Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.70958108G>ACA426692576ATP6V1B1,VAX2c.237G>A (p.Gln79=)
n.403G>A
c.441G>A
c.273G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.143-9733C>T
c.288G>A (p.Gln96=)
n.338G>A
c.476-15675C>T (n.476-15675C>T)
c.357G>A (p.Gln119=)
 gnomAD v4
2g.70958108G>CCA347180719ATP6V1B1,VAX2c.237G>C (p.Gln79His)
n.403G>C
c.441G>C
c.273G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.143-9733C>G
c.288G>C (p.Gln96His)
n.338G>C
c.476-15675C>G (n.476-15675C>G)
c.357G>C (p.Gln119His)
 gnomAD v4
2g.70958108G>TCA347180721ATP6V1B1,VAX2c.237G>T (p.Gln79His)
n.403G>T
c.441G>T
c.273G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.143-9733C>A
c.288G>T (p.Gln96His)
n.338G>T
c.476-15675C>A (n.476-15675C>A)
c.357G>T (p.Gln119His)
2g.70958109G>ACA347180725ATP6V1B1,VAX2c.238G>A (p.Val80Met)
n.404G>A
c.442G>A
c.274G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.143-9734C>T
c.289G>A (p.Val97Met)
n.339G>A
c.476-15676C>T (n.476-15676C>T)
c.358G>A (p.Val120Met)
 gnomAD v4
2g.70958109G>CCA347180727ATP6V1B1,VAX2c.238G>C (p.Val80Leu)
n.404G>C
c.442G>C
c.274G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.143-9734C>G
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.339G>C
c.476-15676C>G (n.476-15676C>G)
c.358G>C (p.Val120Leu)
 gnomAD v4
2g.70958109G>TCA347180723ATP6V1B1,VAX2c.238G>T (p.Val80Leu)
n.404G>T
c.442G>T
c.274G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.143-9734C>A
c.289G>T (p.Val97Leu)
n.339G>T
c.476-15676C>A (n.476-15676C>A)
c.358G>T (p.Val120Leu)
2g.70958110T>ACA347180731ATP6V1B1,VAX2c.239T>A (p.Val80Glu)
n.405T>A
c.443T>A
c.275T>A
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.143-9735A>T
c.290T>A (p.Val97Glu)
n.340T>A
c.476-15677A>T (n.476-15677A>T)
c.359T>A (p.Val120Glu)
2g.70958110T>CCA347180729ATP6V1B1,VAX2c.239T>C (p.Val80Ala)
n.405T>C
c.443T>C
c.275T>C
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.143-9735A>G
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.340T>C
c.476-15677A>G (n.476-15677A>G)
c.359T>C (p.Val120Ala)
2g.70958110T>GCA347180730ATP6V1B1,VAX2c.239T>G (p.Val80Gly)
n.405T>G
c.443T>G
c.275T>G
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.143-9735A>C
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.340T>G
c.476-15677A>C (n.476-15677A>C)
c.359T>G (p.Val120Gly)
2g.70958111G>ACA426692585ATP6V1B1,VAX2c.240G>A (p.Val80=)
n.406G>A
c.444G>A
c.276G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.143-9736C>T
c.291G>A (p.Val97=)
n.341G>A
c.476-15678C>T (n.476-15678C>T)
c.360G>A (p.Val120=)
 ClinVar
2g.70958111G>CCA426692586ATP6V1B1,VAX2c.240G>C (p.Val80=)
n.406G>C
c.444G>C
c.276G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.143-9736C>G
c.291G>C (p.Val97=)
n.341G>C
c.476-15678C>G (n.476-15678C>G)
c.360G>C (p.Val120=)
 ClinVar dbSNP
2g.70958111G>TCA426692587ATP6V1B1,VAX2c.240G>T (p.Val80=)
n.406G>T
c.444G>T
c.276G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.143-9736C>A
c.291G>T (p.Val97=)
n.341G>T
c.476-15678C>A (n.476-15678C>A)
c.360G>T (p.Val120=)
2g.70958112C>ACA347180733ATP6V1B1,VAX2c.241C>A (p.Leu81Ile)
n.407C>A
c.445C>A
c.277C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.143-9737G>T
c.292C>A (p.Leu98Ile)
n.342C>A
c.476-15679G>T (n.476-15679G>T)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
2g.70958112C>GCA347180734ATP6V1B1,VAX2c.241C>G (p.Leu81Val)
n.407C>G
c.445C>G
c.277C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.143-9737G>C
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.342C>G
c.476-15679G>C (n.476-15679G>C)
c.361C>G (p.Leu121Val)
2g.70958112C>TCA347180735ATP6V1B1,VAX2c.241C>T (p.Leu81Phe)
n.407C>T
c.445C>T
c.277C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.143-9737G>A
c.292C>T (p.Leu98Phe)
n.342C>T
c.476-15679G>A (n.476-15679G>A)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
2g.70958113T>ACA347180738ATP6V1B1,VAX2c.242T>A (p.Leu81His)
n.408T>A
c.446T>A
c.278T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.143-9738A>T
c.293T>A (p.Leu98His)
n.343T>A
c.476-15680A>T (n.476-15680A>T)
c.362T>A (p.Leu121His)
2g.70958113T>CCA121985ATP6V1B1,VAX2c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.408T>C
c.446T>C
c.278T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.143-9738A>G
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.343T>C
c.476-15680A>G (n.476-15680A>G)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958113T>GCA347180740ATP6V1B1,VAX2c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.408T>G
c.446T>G
c.278T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.143-9738A>C
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.343T>G
c.476-15680A>C (n.476-15680A>C)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
2g.70958113T=CA1259810656ATP6V1B1,VAX2c.242T= (p.Leu81=)
n.408T=
c.446T=
c.278T=
c.-119T= (n.-119T=)
c.143-9738A=
c.293T= (p.Leu98=)
n.343T=
c.476-15680A= (n.476-15680A=)
c.362T= (p.Leu121=)
2g.70958113_70958116dupCA2573135876ATP6V1B1,VAX2c.242_245dup (p.Glu82AspfsTer2)
n.408_411dup
c.446_449dup
c.278_281dup
c.-119_-116dup (n.-119_-116dup)
c.143-9741_143-9738dup
c.293_296dup (p.Glu99AspfsTer2)
n.343_346dup
c.476-15683_476-15680dup (n.476-15683_476-15680dup)
c.362_365dup (p.Glu122AspfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.70958114T>ACA426692596ATP6V1B1,VAX2c.243T>A (p.Leu81=)
n.409T>A
c.447T>A
c.279T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.143-9739A>T
c.294T>A (p.Leu98=)
n.344T>A
c.476-15681A>T (n.476-15681A>T)
c.363T>A (p.Leu121=)
2g.70958114T>CCA426692597ATP6V1B1,VAX2c.243T>C (p.Leu81=)
n.409T>C
c.447T>C
c.279T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.143-9739A>G
c.294T>C (p.Leu98=)
n.344T>C
c.476-15681A>G (n.476-15681A>G)
c.363T>C (p.Leu121=)
2g.70958114T>GCA426692599ATP6V1B1,VAX2c.243T>G (p.Leu81=)
n.409T>G
c.447T>G
c.279T>G
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.143-9739A>C
c.294T>G (p.Leu98=)
n.344T>G
c.476-15681A>C (n.476-15681A>C)
c.363T>G (p.Leu121=)
2g.70958115G>ACA347180742ATP6V1B1,VAX2c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.410G>A
c.448G>A
c.280G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.143-9740C>T
c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.345G>A
c.476-15682C>T (n.476-15682C>T)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
2g.70958115G>CCA347180744ATP6V1B1,VAX2c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.410G>C
c.448G>C
c.280G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.143-9740C>G
c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.345G>C
c.476-15682C>G (n.476-15682C>G)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
2g.70958115G>TCA347180745ATP6V1B1,VAX2c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.410G>T
c.448G>T
c.280G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.143-9740C>A
c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.345G>T
c.476-15682C>A (n.476-15682C>A)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
2g.70958116delCA2580067743ATP6V1B1,VAX2c.245del (p.Glu82GlyfsTer?)
n.411del
c.449del
c.281del
c.-116del (n.-116del)
c.143-9741del
c.296del (p.Glu99GlyfsTer?)
n.346del
c.476-15683del (n.476-15683del)
c.365del (p.Glu122GlyfsTer?)
 ClinVar
2g.70958116A>CCA347180748ATP6V1B1,VAX2c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.411A>C
c.449A>C
c.281A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.143-9741T>G
c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.346A>C
c.476-15683T>G (n.476-15683T>G)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
2g.70958116A>GCA347180749ATP6V1B1,VAX2c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.411A>G
c.449A>G
c.281A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.143-9741T>C
c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.346A>G
c.476-15683T>C (n.476-15683T>C)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
2g.70958116A>TCA347180751ATP6V1B1,VAX2c.245A>T (p.Glu82Val)
n.411A>T
c.449A>T
c.281A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.143-9741T>A
c.296A>T (p.Glu99Val)
n.346A>T
c.476-15683T>A (n.476-15683T>A)
c.365A>T (p.Glu122Val)
2g.70958117G>ACA49699639ATP6V1B1,VAX2c.246G>A (p.Glu82=)
n.412G>A
c.450G>A
c.282G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.143-9742C>T
c.297G>A (p.Glu99=)
n.347G>A
c.476-15684C>T (n.476-15684C>T)
c.366G>A (p.Glu122=)
 dbSNP
2g.70958117G>CCA347180753ATP6V1B1,VAX2c.246G>C (p.Glu82Asp)
n.412G>C
c.450G>C
c.282G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.143-9742C>G
c.297G>C (p.Glu99Asp)
n.347G>C
c.476-15684C>G (n.476-15684C>G)
c.366G>C (p.Glu122Asp)
2g.70958117G=CA1259810657ATP6V1B1,VAX2c.246G= (p.Glu82=)
n.412G=
c.450G=
c.282G=
c.-115G= (n.-115G=)
c.143-9742C=
c.297G= (p.Glu99=)
n.347G=
c.476-15684C= (n.476-15684C=)
c.366G= (p.Glu122=)
2g.70958117G>TCA347180755ATP6V1B1,VAX2c.246G>T (p.Glu82Asp)
n.412G>T
c.450G>T
c.282G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.143-9742C>A
c.297G>T (p.Glu99Asp)
n.347G>T
c.476-15684C>A (n.476-15684C>A)
c.366G>T (p.Glu122Asp)
2g.70958117_70958118insCCA2739274547ATP6V1B1,VAX2c.246_247insC (p.Val83ArgfsTer12)
n.412_413insC
c.450_451insC
c.282_283insC
c.-115_-114insC (n.-115_-114insC)
c.143-9743_143-9742insG
c.297_298insC (p.Val100ArgfsTer12)
n.347_348insC
c.476-15685_476-15684insG (n.476-15685_476-15684insG)
c.366_367insC (p.Val123ArgfsTer12)
 ClinVar
2g.70958118G>ACA347180756ATP6V1B1,VAX2c.247G>A (p.Val83Met)
n.413G>A
c.451G>A
c.283G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.143-9743C>T
c.298G>A (p.Val100Met)
n.348G>A
c.476-15685C>T (n.476-15685C>T)
c.367G>A (p.Val123Met)
 ClinVar dbSNP
2g.70958118G>CCA347180758ATP6V1B1,VAX2c.247G>C (p.Val83Leu)
n.413G>C
c.451G>C
c.283G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.143-9743C>G
c.298G>C (p.Val100Leu)
n.348G>C
c.476-15685C>G (n.476-15685C>G)
c.367G>C (p.Val123Leu)
2g.70958118G>TCA347180760ATP6V1B1,VAX2c.247G>T (p.Val83Leu)
n.413G>T
c.451G>T
c.283G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.143-9743C>A
c.298G>T (p.Val100Leu)
n.348G>T
c.476-15685C>A (n.476-15685C>A)
c.367G>T (p.Val123Leu)
2g.70958119T>ACA347180762ATP6V1B1,VAX2c.248T>A (p.Val83Glu)
n.414T>A
c.452T>A
c.284T>A
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.143-9744A>T
c.299T>A (p.Val100Glu)
n.349T>A
c.476-15686A>T (n.476-15686A>T)
c.368T>A (p.Val123Glu)
2g.70958119T>CCA347180763ATP6V1B1,VAX2c.248T>C (p.Val83Ala)
n.414T>C
c.452T>C
c.284T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.143-9744A>G
c.299T>C (p.Val100Ala)
n.349T>C
c.476-15686A>G (n.476-15686A>G)
c.368T>C (p.Val123Ala)
2g.70958119T>GCA347180765ATP6V1B1,VAX2c.248T>G (p.Val83Gly)
n.414T>G
c.452T>G
c.284T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.143-9744A>C
c.299T>G (p.Val100Gly)
n.349T>G
c.476-15686A>C (n.476-15686A>C)
c.368T>G (p.Val123Gly)
2g.70958120G>ACA426692621ATP6V1B1,VAX2c.249G>A (p.Val83=)
n.415G>A
c.453G>A
c.285G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.143-9745C>T
c.300G>A (p.Val100=)
n.350G>A
c.476-15687C>T (n.476-15687C>T)
c.369G>A (p.Val123=)
2g.70958120G>CCA426692622ATP6V1B1,VAX2c.249G>C (p.Val83=)
n.415G>C
c.453G>C
c.285G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.143-9745C>G
c.300G>C (p.Val100=)
n.350G>C
c.476-15687C>G (n.476-15687C>G)
c.369G>C (p.Val123=)
2g.70958120G>TCA426692624ATP6V1B1,VAX2c.249G>T (p.Val83=)
n.415G>T
c.453G>T
c.285G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.143-9745C>A
c.300G>T (p.Val100=)
n.350G>T
c.476-15687C>A (n.476-15687C>A)
c.369G>T (p.Val123=)
2g.70958121G>ACA347180767ATP6V1B1,VAX2c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.416G>A
c.454G>A
c.286G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.143-9746C>T
c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.351G>A
c.476-15688C>T (n.476-15688C>T)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
 dbSNP
2g.70958121G>CCA347180768ATP6V1B1,VAX2c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.416G>C
c.454G>C
c.286G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.143-9746C>G
c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.351G>C
c.476-15688C>G (n.476-15688C>G)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
2g.70958121G=CA1259810658ATP6V1B1,VAX2c.250G= (p.Ala84=)
n.416G=
c.454G=
c.286G=
c.-111G= (n.-111G=)
c.143-9746C=
c.301G= (p.Ala101=)
n.351G=
c.476-15688C= (n.476-15688C=)
c.370G= (p.Ala124=)
2g.70958121G>TCA347180769ATP6V1B1,VAX2c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.416G>T
c.454G>T
c.286G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.143-9746C>A
c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.351G>T
c.476-15688C>A (n.476-15688C>A)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
2g.70958122C>ACA347180770ATP6V1B1,VAX2c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.417C>A
c.455C>A
c.287C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.143-9747G>T
c.302C>A (p.Ala101Asp)
n.352C>A
c.476-15689G>T (n.476-15689G>T)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
2g.70958122C=CA1259810659ATP6V1B1,VAX2c.251C= (p.Ala84=)
n.417C=
c.455C=
c.287C=
c.-110C= (n.-110C=)
c.143-9747G=
c.302C= (p.Ala101=)
n.352C=
c.476-15689G= (n.476-15689G=)
c.371C= (p.Ala124=)
2g.70958122C>GCA347180772ATP6V1B1,VAX2c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.417C>G
c.455C>G
c.287C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.143-9747G>C
c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.352C>G
c.476-15689G>C (n.476-15689G>C)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
2g.70958122C>TCA1700963ATP6V1B1,VAX2c.251C>T (p.Ala84Val)
n.417C>T
c.455C>T
c.287C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.143-9747G>A
c.302C>T (p.Ala101Val)
n.352C>T
c.476-15689G>A (n.476-15689G>A)
c.371C>T (p.Ala124Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958123T>ACA426692636ATP6V1B1,VAX2c.252T>A (p.Ala84=)
n.418T>A
c.456T>A
c.288T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.143-9748A>T
c.303T>A (p.Ala101=)
n.353T>A
c.476-15690A>T (n.476-15690A>T)
c.372T>A (p.Ala124=)
2g.70958123T>CCA426692638ATP6V1B1,VAX2c.252T>C (p.Ala84=)
n.418T>C
c.456T>C
c.288T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.143-9748A>G
c.303T>C (p.Ala101=)
n.353T>C
c.476-15690A>G (n.476-15690A>G)
c.372T>C (p.Ala124=)
2g.70958123T>GCA426692639ATP6V1B1,VAX2c.252T>G (p.Ala84=)
n.418T>G
c.456T>G
c.288T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.143-9748A>C
c.303T>G (p.Ala101=)
n.353T>G
c.476-15690A>C (n.476-15690A>C)
c.372T>G (p.Ala124=)
2g.70958123dupCA1700964ATP6V1B1,VAX2c.252dup (p.Gly85TrpfsTer10)
n.418dup
c.456dup
c.288dup
c.-109dup (n.-109dup)
c.143-9748dup
c.303dup (p.Gly102TrpfsTer10)
n.353dup
c.476-15690dup (n.476-15690dup)
c.372dup (p.Gly125TrpfsTer10)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958124G>ACA347180778ATP6V1B1,VAX2c.253G>A (p.Gly85Ser)
n.419G>A
c.457G>A
c.289G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.143-9749C>T
c.304G>A (p.Gly102Ser)
n.354G>A
c.476-15691C>T (n.476-15691C>T)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
 gnomAD v4
2g.70958124G>CCA347180775ATP6V1B1,VAX2c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.419G>C
c.457G>C
c.289G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.143-9749C>G
c.304G>C (p.Gly102Arg)
n.354G>C
c.476-15691C>G (n.476-15691C>G)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
2g.70958124G>TCA347180776ATP6V1B1,VAX2c.253G>T (p.Gly85Cys)
n.419G>T
c.457G>T
c.289G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.143-9749C>A
c.304G>T (p.Gly102Cys)
n.354G>T
c.476-15691C>A (n.476-15691C>A)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
2g.70958125G>ACA347180779ATP6V1B1,VAX2c.254G>A (p.Gly85Asp)
n.420G>A
c.458G>A
c.290G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.143-9750C>T
c.305G>A (p.Gly102Asp)
n.355G>A
c.476-15692C>T (n.476-15692C>T)
c.374G>A (p.Gly125Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958125G>CCA49699671ATP6V1B1,VAX2c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.420G>C
c.458G>C
c.290G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.143-9750C>G
c.305G>C (p.Gly102Ala)
n.355G>C
c.476-15692C>G (n.476-15692C>G)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
 dbSNP COSMIC
2g.70958125G=CA1259810660ATP6V1B1,VAX2c.254G= (p.Gly85=)
n.420G=
c.458G=
c.290G=
c.-107G= (n.-107G=)
c.143-9750C=
c.305G= (p.Gly102=)
n.355G=
c.476-15692C= (n.476-15692C=)
c.374G= (p.Gly125=)
2g.70958125G>TCA347180788ATP6V1B1,VAX2c.254G>T (p.Gly85Val)
n.420G>T
c.458G>T
c.290G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.143-9750C>A
c.305G>T (p.Gly102Val)
n.355G>T
c.476-15692C>A (n.476-15692C>A)
c.374G>T (p.Gly125Val)
2g.70958126C>ACA426692650ATP6V1B1,VAX2c.255C>A (p.Gly85=)
n.421C>A
c.459C>A
c.291C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.143-9751G>T
c.306C>A (p.Gly102=)
n.356C>A
c.476-15693G>T (n.476-15693G>T)
c.375C>A (p.Gly125=)
 ClinVar
2g.70958126C>GCA426692654ATP6V1B1,VAX2c.255C>G (p.Gly85=)
n.421C>G
c.459C>G
c.291C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.143-9751G>C
c.306C>G (p.Gly102=)
n.356C>G
c.476-15693G>C (n.476-15693G>C)
c.375C>G (p.Gly125=)
2g.70958126C>TCA426692652ATP6V1B1,VAX2c.255C>T (p.Gly85=)
n.421C>T
c.459C>T
c.291C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.143-9751G>A
c.306C>T (p.Gly102=)
n.356C>T
c.476-15693G>A (n.476-15693G>A)
c.375C>T (p.Gly125=)
2g.70958127delCA2659504790ATP6V1B1,VAX2c.256del (p.Thr86ProfsTer?)
n.422del
c.460del
c.292del
c.-105del (n.-105del)
c.143-9752del
c.307del (p.Thr103ProfsTer?)
n.357del
c.476-15694del (n.476-15694del)
c.376del (p.Thr126ProfsTer?)
 gnomAD v4
2g.70958127A>CCA347180792ATP6V1B1,VAX2c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.422A>C
c.460A>C
c.292A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.143-9752T>G
c.307A>C (p.Thr103Pro)
n.357A>C
c.476-15694T>G (n.476-15694T>G)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
2g.70958127A>GCA347180791ATP6V1B1,VAX2c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.422A>G
c.460A>G
c.292A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.143-9752T>C
c.307A>G (p.Thr103Ala)
n.357A>G
c.476-15694T>C (n.476-15694T>C)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
 gnomAD v4
2g.70958127A>TCA347180790ATP6V1B1,VAX2c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.422A>T
c.460A>T
c.292A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.143-9752T>A
c.307A>T (p.Thr103Ser)
n.357A>T
c.476-15694T>A (n.476-15694T>A)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
2g.70958128C>ACA347180793ATP6V1B1,VAX2c.257C>A (p.Thr86Asn)
n.423C>A
c.461C>A
c.293C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.143-9753G>T
c.308C>A (p.Thr103Asn)
n.358C>A
c.476-15695G>T (n.476-15695G>T)
c.377C>A (p.Thr126Asn)
2g.70958128C=CA1259810661ATP6V1B1,VAX2c.257C= (p.Thr86=)
n.423C=
c.461C=
c.293C=
c.-104C= (n.-104C=)
c.143-9753G=
c.308C= (p.Thr103=)
n.358C=
c.476-15695G= (n.476-15695G=)
c.377C= (p.Thr126=)
2g.70958128C>GCA347180794ATP6V1B1,VAX2c.257C>G (p.Thr86Ser)
n.423C>G
c.461C>G
c.293C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.143-9753G>C
c.308C>G (p.Thr103Ser)
n.358C>G
c.476-15695G>C (n.476-15695G>C)
c.377C>G (p.Thr126Ser)
2g.70958128C>TCA347180796ATP6V1B1,VAX2c.257C>T (p.Thr86Ile)
n.423C>T
c.461C>T
c.293C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.143-9753G>A
c.308C>T (p.Thr103Ile)
n.358C>T
c.476-15695G>A (n.476-15695G>A)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958129C>ACA426692662ATP6V1B1,VAX2c.258C>A (p.Thr86=)
n.424C>A
c.462C>A
c.294C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.143-9754G>T
c.309C>A (p.Thr103=)
n.359C>A
c.476-15696G>T (n.476-15696G>T)
c.378C>A (p.Thr126=)
2g.70958129C>GCA426692664ATP6V1B1,VAX2c.258C>G (p.Thr86=)
n.424C>G
c.462C>G
c.294C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.143-9754G>C
c.309C>G (p.Thr103=)
n.359C>G
c.476-15696G>C (n.476-15696G>C)
c.378C>G (p.Thr126=)
2g.70958129C>TCA426692666ATP6V1B1,VAX2c.258C>T (p.Thr86=)
n.424C>T
c.462C>T
c.294C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.143-9754G>A
c.309C>T (p.Thr103=)
n.359C>T
c.476-15696G>A (n.476-15696G>A)
c.378C>T (p.Thr126=)
2g.70958130A=CA1259810662ATP6V1B1,VAX2c.259A= (p.Lys87=)
n.425A=
c.463A=
c.295A=
c.-102A= (n.-102A=)
c.143-9755T=
c.310A= (p.Lys104=)
n.360A=
c.476-15697T= (n.476-15697T=)
c.379A= (p.Lys127=)
2g.70958130A>CCA347180798ATP6V1B1,VAX2c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.425A>C
c.463A>C
c.295A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.143-9755T>G
c.310A>C (p.Lys104Gln)
n.360A>C
c.476-15697T>G (n.476-15697T>G)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
2g.70958130A>GCA347180800ATP6V1B1,VAX2c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.425A>G
c.463A>G
c.295A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.143-9755T>C
c.310A>G (p.Lys104Glu)
n.360A>G
c.476-15697T>C (n.476-15697T>C)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
 dbSNP
2g.70958130A>TCA347180801ATP6V1B1,VAX2c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.425A>T
c.463A>T
c.295A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.143-9755T>A
c.310A>T (p.Lys104Ter)
n.360A>T
c.476-15697T>A (n.476-15697T>A)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
2g.70958131A=CA1259810663ATP6V1B1,VAX2c.260A= (p.Lys87=)
n.426A=
c.464A=
c.296A=
c.-101A= (n.-101A=)
c.143-9756T=
c.311A= (p.Lys104=)
n.361A=
c.476-15698T= (n.476-15698T=)
c.380A= (p.Lys127=)
2g.70958131A>CCA347180803ATP6V1B1,VAX2c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.426A>C
c.464A>C
c.296A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.143-9756T>G
c.311A>C (p.Lys104Thr)
n.361A>C
c.476-15698T>G (n.476-15698T>G)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
2g.70958131A>GCA1700965ATP6V1B1,VAX2c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.426A>G
c.464A>G
c.296A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.143-9756T>C
c.311A>G (p.Lys104Arg)
n.361A>G
c.476-15698T>C (n.476-15698T>C)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958131A>TCA347180810ATP6V1B1,VAX2c.260A>T (p.Lys87Met)
n.426A>T
c.464A>T
c.296A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.143-9756T>A
c.311A>T (p.Lys104Met)
n.361A>T
c.476-15698T>A (n.476-15698T>A)
c.380A>T (p.Lys127Met)
2g.70958132G>ACA426692687ATP6V1B1,VAX2c.261G>A (p.Lys87=)
n.427G>A
c.465G>A
c.297G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.143-9757C>T
c.312G>A (p.Lys104=)
n.362G>A
c.476-15699C>T (n.476-15699C>T)
c.381G>A (p.Lys127=)
 gnomAD v4
2g.70958132G>CCA347180818ATP6V1B1,VAX2c.261G>C (p.Lys87Asn)
n.427G>C
c.465G>C
c.297G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.143-9757C>G
c.312G>C (p.Lys104Asn)
n.362G>C
c.476-15699C>G (n.476-15699C>G)
c.381G>C (p.Lys127Asn)
2g.70958132G>TCA347180820ATP6V1B1,VAX2c.261G>T (p.Lys87Asn)
n.427G>T
c.465G>T
c.297G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.143-9757C>A
c.312G>T (p.Lys104Asn)
n.362G>T
c.476-15699C>A (n.476-15699C>A)
c.381G>T (p.Lys127Asn)
2g.70958133G>ACA16604372ATP6V1B1,VAX2c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.428G>A
c.466G>A
c.298G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.143-9758C>T
c.313G>A (p.Ala105Thr)
n.363G>A
c.476-15700C>T (n.476-15700C>T)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958133G>CCA347180821ATP6V1B1,VAX2c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.428G>C
c.466G>C
c.298G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.143-9758C>G
c.313G>C (p.Ala105Pro)
n.363G>C
c.476-15700C>G (n.476-15700C>G)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
2g.70958133G=CA1259810664ATP6V1B1,VAX2c.262G= (p.Ala88=)
n.428G=
c.466G=
c.298G=
c.-99G= (n.-99G=)
c.143-9758C=
c.313G= (p.Ala105=)
n.363G=
c.476-15700C= (n.476-15700C=)
c.382G= (p.Ala128=)
2g.70958133G>TCA347180822ATP6V1B1,VAX2c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.428G>T
c.466G>T
c.298G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.143-9758C>A
c.313G>T (p.Ala105Ser)
n.363G>T
c.476-15700C>A (n.476-15700C>A)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
 gnomAD v4
2g.70958134C>ACA347180823ATP6V1B1,VAX2c.263C>A (p.Ala88Glu)
n.429C>A
c.467C>A
c.299C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.143-9759G>T
c.314C>A (p.Ala105Glu)
n.364C>A
c.476-15701G>T (n.476-15701G>T)
c.383C>A (p.Ala128Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958134C=CA1259810665ATP6V1B1,VAX2c.263C= (p.Ala88=)
n.429C=
c.467C=
c.299C=
c.-98C= (n.-98C=)
c.143-9759G=
c.314C= (p.Ala105=)
n.364C=
c.476-15701G= (n.476-15701G=)
c.383C= (p.Ala128=)
2g.70958134C>GCA347180825ATP6V1B1,VAX2c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.429C>G
c.467C>G
c.299C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.143-9759G>C
c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.364C>G
c.476-15701G>C (n.476-15701G>C)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
2g.70958134C>TCA347180828ATP6V1B1,VAX2c.263C>T (p.Ala88Val)
n.429C>T
c.467C>T
c.299C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.143-9759G>A
c.314C>T (p.Ala105Val)
n.364C>T
c.476-15701G>A (n.476-15701G>A)
c.383C>T (p.Ala128Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958135G>ACA133780ATP6V1B1,VAX2c.264G>A (p.Ala88=)
n.430G>A
c.468G>A
c.300G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.143-9760C>T
c.315G>A (p.Ala105=)
n.365G>A
c.476-15702C>T (n.476-15702C>T)
c.384G>A (p.Ala128=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958135G>CCA426692699ATP6V1B1,VAX2c.264G>C (p.Ala88=)
n.430G>C
c.468G>C
c.300G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.143-9760C>G
c.315G>C (p.Ala105=)
n.365G>C
c.476-15702C>G (n.476-15702C>G)
c.384G>C (p.Ala128=)
2g.70958135G=CA1259810666ATP6V1B1,VAX2c.264G= (p.Ala88=)
n.430G=
c.468G=
c.300G=
c.-97G= (n.-97G=)
c.143-9760C=
c.315G= (p.Ala105=)
n.365G=
c.476-15702C= (n.476-15702C=)
c.384G= (p.Ala128=)
2g.70958135G>TCA426692698ATP6V1B1,VAX2c.264G>T (p.Ala88=)
n.430G>T
c.468G>T
c.300G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.143-9760C>A
c.315G>T (p.Ala105=)
n.365G>T
c.476-15702C>A (n.476-15702C>A)
c.384G>T (p.Ala128=)
2g.70958135dupCA426692701ATP6V1B1,VAX2c.264dup (p.Ile89AspfsTer6)
n.430dup
c.468dup
c.300dup
c.-97dup (n.-97dup)
c.143-9760dup
c.315dup (p.Ile106AspfsTer6)
n.365dup
c.476-15702dup (n.476-15702dup)
c.384dup (p.Ile129AspfsTer6)
2g.70958136A>CCA347180836ATP6V1B1,VAX2c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.431A>C
c.469A>C
c.301A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.143-9761T>G
c.316A>C (p.Ile106Leu)
n.366A>C
c.476-15703T>G (n.476-15703T>G)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
2g.70958136A>GCA347180838ATP6V1B1,VAX2c.265A>G (p.Ile89Val)
n.431A>G
c.469A>G
c.301A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.143-9761T>C
c.316A>G (p.Ile106Val)
n.366A>G
c.476-15703T>C (n.476-15703T>C)
c.385A>G (p.Ile129Val)
2g.70958136A>TCA347180840ATP6V1B1,VAX2c.265A>T (p.Ile89Phe)
n.431A>T
c.469A>T
c.301A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.143-9761T>A
c.316A>T (p.Ile106Phe)
n.366A>T
c.476-15703T>A (n.476-15703T>A)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
2g.70958137T>ACA347180845ATP6V1B1,VAX2c.266T>A (p.Ile89Asn)
n.432T>A
c.470T>A
c.302T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.143-9762A>T
c.317T>A (p.Ile106Asn)
n.367T>A
c.476-15704A>T (n.476-15704A>T)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
2g.70958137T>CCA347180847ATP6V1B1,VAX2c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.432T>C
c.470T>C
c.302T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.143-9762A>G
c.317T>C (p.Ile106Thr)
n.367T>C
c.476-15704A>G (n.476-15704A>G)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
 dbSNP
2g.70958137T>GCA347180841ATP6V1B1,VAX2c.266T>G (p.Ile89Ser)
n.432T>G
c.470T>G
c.302T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.143-9762A>C
c.317T>G (p.Ile106Ser)
n.367T>G
c.476-15704A>C (n.476-15704A>C)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
2g.70958137T=CA1259810667ATP6V1B1,VAX2c.266T= (p.Ile89=)
n.432T=
c.470T=
c.302T=
c.-95T= (n.-95T=)
c.143-9762A=
c.317T= (p.Ile106=)
n.367T=
c.476-15704A= (n.476-15704A=)
c.386T= (p.Ile129=)
2g.70958138T>ACA426692712ATP6V1B1,VAX2c.267T>A (p.Ile89=)
n.433T>A
c.471T>A
c.303T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.143-9763A>T
c.318T>A (p.Ile106=)
n.368T>A
c.476-15705A>T (n.476-15705A>T)
c.387T>A (p.Ile129=)
2g.70958138T>CCA426692714ATP6V1B1,VAX2c.267T>C (p.Ile89=)
n.433T>C
c.471T>C
c.303T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.143-9763A>G
c.318T>C (p.Ile106=)
n.368T>C
c.476-15705A>G (n.476-15705A>G)
c.387T>C (p.Ile129=)
2g.70958138T>GCA347180850ATP6V1B1,VAX2c.267T>G (p.Ile89Met)
n.433T>G
c.471T>G
c.303T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.143-9763A>C
c.318T>G (p.Ile106Met)
n.368T>G
c.476-15705A>C (n.476-15705A>C)
c.387T>G (p.Ile129Met)
2g.70958139G>ACA347180859ATP6V1B1,VAX2c.268G>A (p.Val90Ile)
n.434G>A
c.472G>A
c.304G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.143-9764C>T
c.319G>A (p.Val107Ile)
n.369G>A
c.476-15706C>T (n.476-15706C>T)
c.388G>A (p.Val130Ile)
2g.70958139G>CCA347180869ATP6V1B1,VAX2c.268G>C (p.Val90Leu)
n.434G>C
c.472G>C
c.304G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.143-9764C>G
c.319G>C (p.Val107Leu)
n.369G>C
c.476-15706C>G (n.476-15706C>G)
c.388G>C (p.Val130Leu)
2g.70958139G>TCA347180864ATP6V1B1,VAX2c.268G>T (p.Val90Phe)
n.434G>T
c.472G>T
c.304G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.143-9764C>A
c.319G>T (p.Val107Phe)
n.369G>T
c.476-15706C>A (n.476-15706C>A)
c.388G>T (p.Val130Phe)
 gnomAD v4
2g.70958140T>ACA347180873ATP6V1B1,VAX2c.269T>A (p.Val90Asp)
n.435T>A
c.473T>A
c.305T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.143-9765A>T
c.320T>A (p.Val107Asp)
n.370T>A
c.476-15707A>T (n.476-15707A>T)
c.389T>A (p.Val130Asp)
2g.70958140T>CCA347180876ATP6V1B1,VAX2c.269T>C (p.Val90Ala)
n.435T>C
c.473T>C
c.305T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.143-9765A>G
c.320T>C (p.Val107Ala)
n.370T>C
c.476-15707A>G (n.476-15707A>G)
c.389T>C (p.Val130Ala)
 dbSNP
2g.70958140T>GCA347180874ATP6V1B1,VAX2c.269T>G (p.Val90Gly)
n.435T>G
c.473T>G
c.305T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.143-9765A>C
c.320T>G (p.Val107Gly)
n.370T>G
c.476-15707A>C (n.476-15707A>C)
c.389T>G (p.Val130Gly)
2g.70958140T=CA1259810668ATP6V1B1,VAX2c.269T= (p.Val90=)
n.435T=
c.473T=
c.305T=
c.-92T= (n.-92T=)
c.143-9765A=
c.320T= (p.Val107=)
n.370T=
c.476-15707A= (n.476-15707A=)
c.389T= (p.Val130=)
2g.70958141T>ACA426692724ATP6V1B1,VAX2c.270T>A (p.Val90=)
n.436T>A
c.474T>A
c.306T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.143-9766A>T
c.321T>A (p.Val107=)
n.371T>A
c.476-15708A>T (n.476-15708A>T)
c.390T>A (p.Val130=)
2g.70958141T>CCA426692726ATP6V1B1,VAX2c.270T>C (p.Val90=)
n.436T>C
c.474T>C
c.306T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.143-9766A>G
c.321T>C (p.Val107=)
n.371T>C
c.476-15708A>G (n.476-15708A>G)
c.390T>C (p.Val130=)
2g.70958141T>GCA426692728ATP6V1B1,VAX2c.270T>G (p.Val90=)
n.436T>G
c.474T>G
c.306T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.143-9766A>C
c.321T>G (p.Val107=)
n.371T>G
c.476-15708A>C (n.476-15708A>C)
c.390T>G (p.Val130=)
2g.70958141_70958142delinsTCCA1259810669ATP6V1B1,VAX2c.270_271delinsTC (p.Val90=)
n.436_437delinsTC
c.474_475delinsTC
c.306_307delinsTC
c.-91_-90delinsTC (n.-91_-90delinsTC)
c.143-9767_143-9766delinsGA
c.321_322delinsTC (p.Val107=)
n.371_372delinsTC
c.476-15709_476-15708delinsGA (n.476-15709_476-15708delinsGA)
c.390_391delinsTC (p.Val130=)
2g.70958142delCA892568673ATP6V1B1,VAX2c.271del (p.Gln91ArgfsTer?)
n.437del
c.475del
c.307del
c.-90del (n.-90del)
c.143-9767del
c.322del (p.Gln108ArgfsTer?)
n.372del
c.476-15709del (n.476-15709del)
c.391del (p.Gln131ArgfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958142C>ACA347180878ATP6V1B1,VAX2c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.437C>A
c.475C>A
c.307C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.143-9767G>T
c.322C>A (p.Gln108Lys)
n.372C>A
c.476-15709G>T (n.476-15709G>T)
c.391C>A (p.Gln131Lys)
2g.70958142C=CA1259810670ATP6V1B1,VAX2c.271C= (p.Gln91=)
n.437C=
c.475C=
c.307C=
c.-90C= (n.-90C=)
c.143-9767G=
c.322C= (p.Gln108=)
n.372C=
c.476-15709G= (n.476-15709G=)
c.391C= (p.Gln131=)
2g.70958142C>GCA347180879ATP6V1B1,VAX2c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.437C>G
c.475C>G
c.307C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.143-9767G>C
c.322C>G (p.Gln108Glu)
n.372C>G
c.476-15709G>C (n.476-15709G>C)
c.391C>G (p.Gln131Glu)
 COSMIC
2g.70958142C>TCA347180881ATP6V1B1,VAX2c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.437C>T
c.475C>T
c.307C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.143-9767G>A
c.322C>T (p.Gln108Ter)
n.372C>T
c.476-15709G>A (n.476-15709G>A)
c.391C>T (p.Gln131Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.70958143A>CCA347180885ATP6V1B1,VAX2c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.438A>C
c.476A>C
c.308A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.143-9768T>G
c.323A>C (p.Gln108Pro)
n.373A>C
c.476-15710T>G (n.476-15710T>G)
c.392A>C (p.Gln131Pro)
2g.70958143A>GCA347180888ATP6V1B1,VAX2c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.438A>G
c.476A>G
c.308A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.143-9768T>C
c.323A>G (p.Gln108Arg)
n.373A>G
c.476-15710T>C (n.476-15710T>C)
c.392A>G (p.Gln131Arg)
2g.70958143A>TCA347180890ATP6V1B1,VAX2c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.438A>T
c.476A>T
c.308A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.143-9768T>A
c.323A>T (p.Gln108Leu)
n.373A>T
c.476-15710T>A (n.476-15710T>A)
c.392A>T (p.Gln131Leu)
2g.70958144G>ACA1700966ATP6V1B1,VAX2c.273G>A (p.Gln91=)
n.439G>A
c.477G>A
c.309G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.143-9769C>T
c.324G>A (p.Gln108=)
n.374G>A
c.476-15711C>T (n.476-15711C>T)
c.393G>A (p.Gln131=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958144G>CCA347180894ATP6V1B1,VAX2c.273G>C (p.Gln91His)
n.439G>C
c.477G>C
c.309G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.143-9769C>G
c.324G>C (p.Gln108His)
n.374G>C
c.476-15711C>G (n.476-15711C>G)
c.393G>C (p.Gln131His)
2g.70958144G=CA1259810671ATP6V1B1,VAX2c.273G= (p.Gln91=)
n.439G=
c.477G=
c.309G=
c.-88G= (n.-88G=)
c.143-9769C=
c.324G= (p.Gln108=)
n.374G=
c.476-15711C= (n.476-15711C=)
c.393G= (p.Gln131=)
2g.70958144G>TCA347180895ATP6V1B1,VAX2c.273G>T (p.Gln91His)
n.439G>T
c.477G>T
c.309G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.143-9769C>A
c.324G>T (p.Gln108His)
n.374G>T
c.476-15711C>A (n.476-15711C>A)
c.393G>T (p.Gln131His)
2g.70958145G>ACA347180897ATP6V1B1,VAX2c.273+1G>A (n.273+1G>A)
n.439+1G>A
c.477+1G>A
c.309+1G>A
c.-88+1G>A (n.-88+1G>A)
c.143-9770C>T
c.324+1G>A (n.324+1G>A)
n.374+1G>A
c.476-15712C>T (n.476-15712C>T)
c.393+1G>A (n.393+1G>A)
2g.70958145G>CCA347180898ATP6V1B1,VAX2c.273+1G>C (n.273+1G>C)
n.439+1G>C
c.477+1G>C
c.309+1G>C
c.-88+1G>C (n.-88+1G>C)
c.143-9770C>G
c.324+1G>C (n.324+1G>C)
n.374+1G>C
c.476-15712C>G (n.476-15712C>G)
c.393+1G>C (n.393+1G>C)
 ClinVar
2g.70958145G>TCA347180901ATP6V1B1,VAX2c.273+1G>T (n.273+1G>T)
n.439+1G>T
c.477+1G>T
c.309+1G>T
c.-88+1G>T (n.-88+1G>T)
c.143-9770C>A
c.324+1G>T (n.324+1G>T)
n.374+1G>T
c.476-15712C>A (n.476-15712C>A)
c.393+1G>T (n.393+1G>T)
2g.70958146T>ACA347180903ATP6V1B1,VAX2c.273+2T>A (n.273+2T>A)
n.439+2T>A
c.477+2T>A
c.309+2T>A
c.-88+2T>A (n.-88+2T>A)
c.143-9771A>T
c.324+2T>A (n.324+2T>A)
n.374+2T>A
c.476-15713A>T (n.476-15713A>T)
c.393+2T>A (n.393+2T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.70958146T>CCA347180907ATP6V1B1,VAX2c.273+2T>C (n.273+2T>C)
n.439+2T>C
c.477+2T>C
c.309+2T>C
c.-88+2T>C (n.-88+2T>C)
c.143-9771A>G
c.324+2T>C (n.324+2T>C)
n.374+2T>C
c.476-15713A>G (n.476-15713A>G)
c.393+2T>C (n.393+2T>C)
2g.70958146T>GCA347180905ATP6V1B1,VAX2c.273+2T>G (n.273+2T>G)
n.439+2T>G
c.477+2T>G
c.309+2T>G
c.-88+2T>G (n.-88+2T>G)
c.143-9771A>C
c.324+2T>G (n.324+2T>G)
n.374+2T>G
c.476-15713A>C (n.476-15713A>C)
c.393+2T>G (n.393+2T>G)
2g.70958146T=CA1259810672ATP6V1B1,VAX2c.273+2T= (n.273+2T=)
n.439+2T=
c.477+2T=
c.309+2T=
c.-88+2T= (n.-88+2T=)
c.143-9771A=
c.324+2T= (n.324+2T=)
n.374+2T=
c.476-15713A= (n.476-15713A=)
c.393+2T= (n.393+2T=)
2g.70958147G>TCA2659504791ATP6V1B1,VAX2c.273+3G>T (n.273+3G>T)
n.439+3G>T
c.477+3G>T
c.309+3G>T
c.-88+3G>T (n.-88+3G>T)
c.143-9772C>A
c.324+3G>T (n.324+3G>T)
n.374+3G>T
c.476-15714C>A (n.476-15714C>A)
c.393+3G>T (n.393+3G>T)
 gnomAD v4
2g.70958148A>CCA2659504792ATP6V1B1,VAX2c.273+4A>C (n.273+4A>C)
n.439+4A>C
c.477+4A>C
c.309+4A>C
c.-88+4A>C (n.-88+4A>C)
c.143-9773T>G
c.324+4A>C (n.324+4A>C)
n.374+4A>C
c.476-15715T>G (n.476-15715T>G)
c.393+4A>C (n.393+4A>C)
 gnomAD v4
2g.70958149G>CCA2659504793ATP6V1B1,VAX2c.273+5G>C (n.273+5G>C)
n.439+5G>C
c.477+5G>C
c.309+5G>C
c.-88+5G>C (n.-88+5G>C)
c.143-9774C>G
c.324+5G>C (n.324+5G>C)
n.374+5G>C
c.476-15716C>G (n.476-15716C>G)
c.393+5G>C (n.393+5G>C)
 gnomAD v4
2g.70958151G>ACA1700967ATP6V1B1,VAX2c.273+7G>A (n.273+7G>A)
n.439+7G>A
c.477+7G>A
c.309+7G>A
c.-88+7G>A (n.-88+7G>A)
c.143-9776C>T
c.324+7G>A (n.324+7G>A)
n.374+7G>A
c.476-15718C>T (n.476-15718C>T)
c.393+7G>A (n.393+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958151G=CA1259810673ATP6V1B1,VAX2c.273+7G= (n.273+7G=)
n.439+7G=
c.477+7G=
c.309+7G=
c.-88+7G= (n.-88+7G=)
c.143-9776C=
c.324+7G= (n.324+7G=)
n.374+7G=
c.476-15718C= (n.476-15718C=)
c.393+7G= (n.393+7G=)
2g.70958152G>ACA1259810675ATP6V1B1,VAX2c.273+8G>A (n.273+8G>A)
n.439+8G>A
c.477+8G>A
c.309+8G>A
c.-88+8G>A (n.-88+8G>A)
c.143-9777C>T
c.324+8G>A (n.324+8G>A)
n.374+8G>A
c.476-15719C>T (n.476-15719C>T)
c.393+8G>A (n.393+8G>A)
 dbSNP
2g.70958152G=CA1259810674ATP6V1B1,VAX2c.273+8G= (n.273+8G=)
n.439+8G=
c.477+8G=
c.309+8G=
c.-88+8G= (n.-88+8G=)
c.143-9777C=
c.324+8G= (n.324+8G=)
n.374+8G=
c.476-15719C= (n.476-15719C=)
c.393+8G= (n.393+8G=)
2g.70958153G>ACA1700968ATP6V1B1,VAX2c.273+9G>A (n.273+9G>A)
n.439+9G>A
c.477+9G>A
c.309+9G>A
c.-88+9G>A (n.-88+9G>A)
c.143-9778C>T
c.324+9G>A (n.324+9G>A)
n.374+9G>A
c.476-15720C>T (n.476-15720C>T)
c.393+9G>A (n.393+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958153G=CA1259810676ATP6V1B1,VAX2c.273+9G= (n.273+9G=)
n.439+9G=
c.477+9G=
c.309+9G=
c.-88+9G= (n.-88+9G=)
c.143-9778C=
c.324+9G= (n.324+9G=)
n.374+9G=
c.476-15720C= (n.476-15720C=)
c.393+9G= (n.393+9G=)
2g.70958154G>ACA1700970ATP6V1B1,VAX2c.273+10G>A (n.273+10G>A)
n.439+10G>A
c.477+10G>A
c.309+10G>A
c.-88+10G>A (n.-88+10G>A)
c.143-9779C>T
c.324+10G>A (n.324+10G>A)
n.374+10G>A
c.476-15721C>T (n.476-15721C>T)
c.393+10G>A (n.393+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958154G>CCA1700969ATP6V1B1,VAX2c.273+10G>C (n.273+10G>C)
n.439+10G>C
c.477+10G>C
c.309+10G>C
c.-88+10G>C (n.-88+10G>C)
c.143-9779C>G
c.324+10G>C (n.324+10G>C)
n.374+10G>C
c.476-15721C>G (n.476-15721C>G)
c.393+10G>C (n.393+10G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958154G=CA1259810677ATP6V1B1,VAX2c.273+10G= (n.273+10G=)
n.439+10G=
c.477+10G=
c.309+10G=
c.-88+10G= (n.-88+10G=)
c.143-9779C=
c.324+10G= (n.324+10G=)
n.374+10G=
c.476-15721C= (n.476-15721C=)
c.393+10G= (n.393+10G=)
2g.70958155T>CCA892568693ATP6V1B1,VAX2c.273+11T>C (n.273+11T>C)
n.439+11T>C
c.477+11T>C
c.309+11T>C
c.-88+11T>C (n.-88+11T>C)
c.143-9780A>G
c.324+11T>C (n.324+11T>C)
n.374+11T>C
c.476-15722A>G (n.476-15722A>G)
c.393+11T>C (n.393+11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958155T=CA1259810678ATP6V1B1,VAX2c.273+11T= (n.273+11T=)
n.439+11T=
c.477+11T=
c.309+11T=
c.-88+11T= (n.-88+11T=)
c.143-9780A=
c.324+11T= (n.324+11T=)
n.374+11T=
c.476-15722A= (n.476-15722A=)
c.393+11T= (n.393+11T=)
2g.70958157A>CCA2659504794ATP6V1B1,VAX2c.273+13A>C (n.273+13A>C)
n.439+13A>C
c.477+13A>C
c.309+13A>C
c.-88+13A>C (n.-88+13A>C)
c.143-9782T>G
c.324+13A>C (n.324+13A>C)
n.374+13A>C
c.476-15724T>G (n.476-15724T>G)
c.393+13A>C (n.393+13A>C)
 gnomAD v4
2g.70958158A=CA1259810679ATP6V1B1,VAX2c.273+14A= (n.273+14A=)
n.439+14A=
c.477+14A=
c.309+14A=
c.-88+14A= (n.-88+14A=)
c.143-9783T=
c.324+14A= (n.324+14A=)
n.374+14A=
c.476-15725T= (n.476-15725T=)
c.393+14A= (n.393+14A=)
2g.70958158A>GCA49699728ATP6V1B1,VAX2c.273+14A>G (n.273+14A>G)
n.439+14A>G
c.477+14A>G
c.309+14A>G
c.-88+14A>G (n.-88+14A>G)
c.143-9783T>C
c.324+14A>G (n.324+14A>G)
n.374+14A>G
c.476-15725T>C (n.476-15725T>C)
c.393+14A>G (n.393+14A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.70958159T>CCA533654937ATP6V1B1,VAX2c.273+15T>C (n.273+15T>C)
n.439+15T>C
c.477+15T>C
c.309+15T>C
c.-88+15T>C (n.-88+15T>C)
c.143-9784A>G
c.324+15T>C (n.324+15T>C)
n.374+15T>C
c.476-15726A>G (n.476-15726A>G)
c.393+15T>C (n.393+15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958159T=CA1259810680ATP6V1B1,VAX2c.273+15T= (n.273+15T=)
n.439+15T=
c.477+15T=
c.309+15T=
c.-88+15T= (n.-88+15T=)
c.143-9784A=
c.324+15T= (n.324+15T=)
n.374+15T=
c.476-15726A= (n.476-15726A=)
c.393+15T= (n.393+15T=)
2g.70958161G>ACA2659504795ATP6V1B1,VAX2c.273+17G>A (n.273+17G>A)
n.439+17G>A
c.477+17G>A
c.309+17G>A
c.-88+17G>A (n.-88+17G>A)
c.143-9786C>T
c.324+17G>A (n.324+17G>A)
n.374+17G>A
c.476-15728C>T (n.476-15728C>T)
c.393+17G>A (n.393+17G>A)
 gnomAD v4
2g.70958161G>CCA2659504796ATP6V1B1,VAX2c.273+17G>C (n.273+17G>C)
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n.374+17G>C
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c.393+17G>C (n.393+17G>C)
 gnomAD v4
2g.70958162G>ACA892568701ATP6V1B1,VAX2c.273+18G>A (n.273+18G>A)
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n.374+18G>A
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c.393+18G>A (n.393+18G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958162G=CA1259810681ATP6V1B1,VAX2c.273+18G= (n.273+18G=)
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2g.70958163A=CA1259810683ATP6V1B1,VAX2c.273+19A= (n.273+19A=)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.70958168G>ACA533654938ATP6V1B1,VAX2c.273+24G>A (n.273+24G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958168G>CCA2659504797ATP6V1B1,VAX2c.273+24G>C (n.273+24G>C)
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 gnomAD v4
2g.70958168G=CA1259810687ATP6V1B1,VAX2c.273+24G= (n.273+24G=)
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c.476-15735C= (n.476-15735C=)
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2g.70958169G>CCA892568706ATP6V1B1,VAX2c.273+25G>C (n.273+25G>C)
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n.374+25G>C
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c.393+25G>C (n.393+25G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958169G=CA1259810688ATP6V1B1,VAX2c.273+25G= (n.273+25G=)
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2g.70958171T>CCA2576997102ATP6V1B1,VAX2c.273+27T>C (n.273+27T>C)
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2g.70958171T>GCA1700972ATP6V1B1,VAX2c.273+27T>G (n.273+27T>G)
n.439+27T>G
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c.-88+27T>G (n.-88+27T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958171T=CA1259810689ATP6V1B1,VAX2c.273+27T= (n.273+27T=)
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2g.70958173G>ACA1032032211ATP6V1B1,VAX2c.273+29G>A (n.273+29G>A)
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c.393+29G>A (n.393+29G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958173G=CA1259810690ATP6V1B1,VAX2c.273+29G= (n.273+29G=)
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c.324+29G= (n.324+29G=)
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c.393+29G= (n.393+29G=)
2g.70958174T>ACA892568709ATP6V1B1,VAX2c.273+30T>A (n.273+30T>A)
n.439+30T>A
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n.374+30T>A
c.476-15741A>T (n.476-15741A>T)
c.393+30T>A (n.393+30T>A)
 dbSNP
2g.70958174T>CCA1700973ATP6V1B1,VAX2c.273+30T>C (n.273+30T>C)
n.439+30T>C
c.477+30T>C
c.309+30T>C
c.-88+30T>C (n.-88+30T>C)
c.143-9799A>G
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n.374+30T>C
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c.393+30T>C (n.393+30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958174T=CA1259810691ATP6V1B1,VAX2c.273+30T= (n.273+30T=)
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2g.70958176A=CA1259810692ATP6V1B1,VAX2c.273+32A= (n.273+32A=)
n.439+32A=
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c.309+32A=
c.-88+32A= (n.-88+32A=)
c.143-9801T=
c.324+32A= (n.324+32A=)
n.374+32A=
c.476-15743T= (n.476-15743T=)
c.393+32A= (n.393+32A=)
2g.70958176A>CCA892568716ATP6V1B1,VAX2c.273+32A>C (n.273+32A>C)
n.439+32A>C
c.477+32A>C
c.309+32A>C
c.-88+32A>C (n.-88+32A>C)
c.143-9801T>G
c.324+32A>C (n.324+32A>C)
n.374+32A>C
c.476-15743T>G (n.476-15743T>G)
c.393+32A>C (n.393+32A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958178A>GCA2659504798ATP6V1B1,VAX2c.273+34A>G (n.273+34A>G)
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n.374+34A>G
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c.393+34A>G (n.393+34A>G)
 gnomAD v4
2g.70958178A>TCA2576997103ATP6V1B1,VAX2c.273+34A>T (n.273+34A>T)
n.439+34A>T
c.477+34A>T
c.309+34A>T
c.-88+34A>T (n.-88+34A>T)
c.143-9803T>A
c.324+34A>T (n.324+34A>T)
n.374+34A>T
c.476-15745T>A (n.476-15745T>A)
c.393+34A>T (n.393+34A>T)
2g.70958179T>ACA533654939ATP6V1B1,VAX2c.273+35T>A (n.273+35T>A)
n.439+35T>A
c.477+35T>A
c.309+35T>A
c.-88+35T>A (n.-88+35T>A)
c.143-9804A>T
c.324+35T>A (n.324+35T>A)
n.374+35T>A
c.476-15746A>T (n.476-15746A>T)
c.393+35T>A (n.393+35T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958179T>CCA533654940ATP6V1B1,VAX2c.273+35T>C (n.273+35T>C)
n.439+35T>C
c.477+35T>C
c.309+35T>C
c.-88+35T>C (n.-88+35T>C)
c.143-9804A>G
c.324+35T>C (n.324+35T>C)
n.374+35T>C
c.476-15746A>G (n.476-15746A>G)
c.393+35T>C (n.393+35T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958179T=CA1259810693ATP6V1B1,VAX2c.273+35T= (n.273+35T=)
n.439+35T=
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c.143-9804A=
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n.374+35T=
c.476-15746A= (n.476-15746A=)
c.393+35T= (n.393+35T=)
2g.70958180C=CA1259810694ATP6V1B1,VAX2c.273+36C= (n.273+36C=)
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c.324+36C= (n.324+36C=)
n.374+36C=
c.476-15747G= (n.476-15747G=)
c.393+36C= (n.393+36C=)
2g.70958180C>GCA1259810695ATP6V1B1,VAX2c.273+36C>G (n.273+36C>G)
n.439+36C>G
c.477+36C>G
c.309+36C>G
c.-88+36C>G (n.-88+36C>G)
c.143-9805G>C
c.324+36C>G (n.324+36C>G)
n.374+36C>G
c.476-15747G>C (n.476-15747G>C)
c.393+36C>G (n.393+36C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958180C>TCA533654941ATP6V1B1,VAX2c.273+36C>T (n.273+36C>T)
n.439+36C>T
c.477+36C>T
c.309+36C>T
c.-88+36C>T (n.-88+36C>T)
c.143-9805G>A
c.324+36C>T (n.324+36C>T)
n.374+36C>T
c.476-15747G>A (n.476-15747G>A)
c.393+36C>T (n.393+36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958181A>TCA2659504799ATP6V1B1,VAX2c.273+37A>T (n.273+37A>T)
n.439+37A>T
c.477+37A>T
c.309+37A>T
c.-88+37A>T (n.-88+37A>T)
c.143-9806T>A
c.324+37A>T (n.324+37A>T)
n.374+37A>T
c.476-15748T>A (n.476-15748T>A)
c.393+37A>T (n.393+37A>T)
 gnomAD v4
2g.70958182A=CA1259810696ATP6V1B1,VAX2c.273+38A= (n.273+38A=)
n.439+38A=
c.477+38A=
c.309+38A=
c.-88+38A= (n.-88+38A=)
c.143-9807T=
c.324+38A= (n.324+38A=)
n.374+38A=
c.476-15749T= (n.476-15749T=)
c.393+38A= (n.393+38A=)
2g.70958182A>GCA1700974ATP6V1B1,VAX2c.273+38A>G (n.273+38A>G)
n.439+38A>G
c.477+38A>G
c.309+38A>G
c.-88+38A>G (n.-88+38A>G)
c.143-9807T>C
c.324+38A>G (n.324+38A>G)
n.374+38A>G
c.476-15749T>C (n.476-15749T>C)
c.393+38A>G (n.393+38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958182A>TCA2576997105ATP6V1B1,VAX2c.273+38A>T (n.273+38A>T)
n.439+38A>T
c.477+38A>T
c.309+38A>T
c.-88+38A>T (n.-88+38A>T)
c.143-9807T>A
c.324+38A>T (n.324+38A>T)
n.374+38A>T
c.476-15749T>A (n.476-15749T>A)
c.393+38A>T (n.393+38A>T)
2g.70958183T>CCA1700975ATP6V1B1,VAX2c.273+39T>C (n.273+39T>C)
n.439+39T>C
c.477+39T>C
c.309+39T>C
c.-88+39T>C (n.-88+39T>C)
c.143-9808A>G
c.324+39T>C (n.324+39T>C)
n.374+39T>C
c.476-15750A>G (n.476-15750A>G)
c.393+39T>C (n.393+39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958183T=CA1259810697ATP6V1B1,VAX2c.273+39T= (n.273+39T=)
n.439+39T=
c.477+39T=
c.309+39T=
c.-88+39T= (n.-88+39T=)
c.143-9808A=
c.324+39T= (n.324+39T=)
n.374+39T=
c.476-15750A= (n.476-15750A=)
c.393+39T= (n.393+39T=)
2g.70958184G=CA1259810698ATP6V1B1,VAX2c.273+40G= (n.273+40G=)
n.439+40G=
c.477+40G=
c.309+40G=
c.-88+40G= (n.-88+40G=)
c.143-9809C=
c.324+40G= (n.324+40G=)
n.374+40G=
c.476-15751C= (n.476-15751C=)
c.393+40G= (n.393+40G=)
2g.70958184G>TCA1700976ATP6V1B1,VAX2c.273+40G>T (n.273+40G>T)
n.439+40G>T
c.477+40G>T
c.309+40G>T
c.-88+40G>T (n.-88+40G>T)
c.143-9809C>A
c.324+40G>T (n.324+40G>T)
n.374+40G>T
c.476-15751C>A (n.476-15751C>A)
c.393+40G>T (n.393+40G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958186A>TCA2576997108ATP6V1B1,VAX2c.273+42A>T (n.273+42A>T)
n.439+42A>T
c.477+42A>T
c.309+42A>T
c.-88+42A>T (n.-88+42A>T)
c.143-9811T>A
c.324+42A>T (n.324+42A>T)
n.374+42A>T
c.476-15753T>A (n.476-15753T>A)
c.393+42A>T (n.393+42A>T)
2g.70958187T>CCA2659504800ATP6V1B1,VAX2c.273+43T>C (n.273+43T>C)
n.439+43T>C
c.477+43T>C
c.309+43T>C
c.-88+43T>C (n.-88+43T>C)
c.143-9812A>G
c.324+43T>C (n.324+43T>C)
n.374+43T>C
c.476-15754A>G (n.476-15754A>G)
c.393+43T>C (n.393+43T>C)
 gnomAD v4
2g.70958188T>GCA2659504801ATP6V1B1,VAX2c.273+44T>G (n.273+44T>G)
n.439+44T>G
c.477+44T>G
c.309+44T>G
c.-88+44T>G (n.-88+44T>G)
c.143-9813A>C
c.324+44T>G (n.324+44T>G)
n.374+44T>G
c.476-15755A>C (n.476-15755A>C)
c.393+44T>G (n.393+44T>G)
 gnomAD v4
2g.70958191C>ACA1700977ATP6V1B1,VAX2c.273+47C>A (n.273+47C>A)
n.439+47C>A
c.477+47C>A
c.309+47C>A
c.-88+47C>A (n.-88+47C>A)
c.143-9816G>T
c.324+47C>A (n.324+47C>A)
n.374+47C>A
c.476-15758G>T (n.476-15758G>T)
c.393+47C>A (n.393+47C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958191C=CA1259810699ATP6V1B1,VAX2c.273+47C= (n.273+47C=)
n.439+47C=
c.477+47C=
c.309+47C=
c.-88+47C= (n.-88+47C=)
c.143-9816G=
c.324+47C= (n.324+47C=)
n.374+47C=
c.476-15758G= (n.476-15758G=)
c.393+47C= (n.393+47C=)
2g.70958192C=CA1259810700ATP6V1B1,VAX2c.273+48C= (n.273+48C=)
n.439+48C=
c.477+48C=
c.309+48C=
c.-88+48C= (n.-88+48C=)
c.143-9817G=
c.324+48C= (n.324+48C=)
n.374+48C=
c.476-15759G= (n.476-15759G=)
c.393+48C= (n.393+48C=)
2g.70958192C>TCA1259810701ATP6V1B1,VAX2c.273+48C>T (n.273+48C>T)
n.439+48C>T
c.477+48C>T
c.309+48C>T
c.-88+48C>T (n.-88+48C>T)
c.143-9817G>A
c.324+48C>T (n.324+48C>T)
n.374+48C>T
c.476-15759G>A (n.476-15759G>A)
c.393+48C>T (n.393+48C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958193C>ACA533654942ATP6V1B1,VAX2c.273+49C>A (n.273+49C>A)
n.439+49C>A
c.477+49C>A
c.309+49C>A
c.-88+49C>A (n.-88+49C>A)
c.143-9818G>T
c.324+49C>A (n.324+49C>A)
n.374+49C>A
c.476-15760G>T (n.476-15760G>T)
c.393+49C>A (n.393+49C>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.70958193C=CA1259810702ATP6V1B1,VAX2c.273+49C= (n.273+49C=)
n.439+49C=
c.477+49C=
c.309+49C=
c.-88+49C= (n.-88+49C=)
c.143-9818G=
c.324+49C= (n.324+49C=)
n.374+49C=
c.476-15760G= (n.476-15760G=)
c.393+49C= (n.393+49C=)
2g.70958193C>GCA2659504802ATP6V1B1,VAX2c.273+49C>G (n.273+49C>G)
n.439+49C>G
c.477+49C>G
c.309+49C>G
c.-88+49C>G (n.-88+49C>G)
c.143-9818G>C
c.324+49C>G (n.324+49C>G)
n.374+49C>G
c.476-15760G>C (n.476-15760G>C)
c.393+49C>G (n.393+49C>G)
 gnomAD v4
2g.70958194A>GCA2659504803ATP6V1B1,VAX2c.273+50A>G (n.273+50A>G)
n.439+50A>G
c.477+50A>G
c.309+50A>G
c.-88+50A>G (n.-88+50A>G)
c.143-9819T>C
c.324+50A>G (n.324+50A>G)
n.374+50A>G
c.476-15761T>C (n.476-15761T>C)
c.393+50A>G (n.393+50A>G)
 gnomAD v4
2g.70958194_70958195delinsATCA1259810703ATP6V1B1,VAX2c.273+50_273+51delinsAT (n.273+50_273+51delinsAT)
n.439+50_439+51delinsAT
c.477+50_477+51delinsAT
c.309+50_309+51delinsAT
c.-88+50_-88+51delinsAT (n.-88+50_-88+51delinsAT)
c.143-9820_143-9819delinsAT
c.324+50_324+51delinsAT (n.324+50_324+51delinsAT)
n.374+50_374+51delinsAT
c.476-15762_476-15761delinsAT (n.476-15762_476-15761delinsAT)
c.393+50_393+51delinsAT (n.393+50_393+51delinsAT)
2g.70958195delCA533654943ATP6V1B1,VAX2c.273+51del (n.273+51del)
n.439+51del
c.477+51del
c.309+51del
c.-88+51del (n.-88+51del)
c.143-9820del
c.324+51del (n.324+51del)
n.374+51del
c.476-15762del (n.476-15762del)
c.393+51del (n.393+51del)
 dbSNP gnomAD v2
2g.70958199G=CA1259810704ATP6V1B1,VAX2c.273+55G= (n.273+55G=)
n.439+55G=
c.477+55G=
c.309+55G=
c.-88+55G= (n.-88+55G=)
c.143-9824C=
c.324+55G= (n.324+55G=)
n.374+55G=
c.476-15766C= (n.476-15766C=)
c.393+55G= (n.393+55G=)
2g.70958199G>TCA1259810705ATP6V1B1,VAX2c.273+55G>T (n.273+55G>T)
n.439+55G>T
c.477+55G>T
c.309+55G>T
c.-88+55G>T (n.-88+55G>T)
c.143-9824C>A
c.324+55G>T (n.324+55G>T)
n.374+55G>T
c.476-15766C>A (n.476-15766C>A)
c.393+55G>T (n.393+55G>T)
 dbSNP
2g.70958200T>CCA1259810707ATP6V1B1,VAX2c.273+56T>C (n.273+56T>C)
n.439+56T>C
c.477+56T>C
c.309+56T>C
c.-88+56T>C (n.-88+56T>C)
c.143-9825A>G
c.324+56T>C (n.324+56T>C)
n.374+56T>C
c.476-15767A>G (n.476-15767A>G)
c.393+56T>C (n.393+56T>C)
 dbSNP
2g.70958200T=CA1259810706ATP6V1B1,VAX2c.273+56T= (n.273+56T=)
n.439+56T=
c.477+56T=
c.309+56T=
c.-88+56T= (n.-88+56T=)
c.143-9825A=
c.324+56T= (n.324+56T=)
n.374+56T=
c.476-15767A= (n.476-15767A=)
c.393+56T= (n.393+56T=)
2g.70958201_70958203delinsTCCCA1259810708ATP6V1B1,VAX2c.273+57_273+59delinsTCC (n.273+57_273+59delinsTCC)
n.439+57_439+59delinsTCC
c.477+57_477+59delinsTCC
c.309+57_309+59delinsTCC
c.-88+57_-88+59delinsTCC (n.-88+57_-88+59delinsTCC)
c.143-9828_143-9826delinsGGA
c.324+57_324+59delinsTCC (n.324+57_324+59delinsTCC)
n.374+57_374+59delinsTCC
c.476-15770_476-15768delinsGGA (n.476-15770_476-15768delinsGGA)
c.393+57_393+59delinsTCC (n.393+57_393+59delinsTCC)
2g.70958202C>ACA2576997112ATP6V1B1,VAX2c.273+58C>A (n.273+58C>A)
n.439+58C>A
c.477+58C>A
c.309+58C>A
c.-88+58C>A (n.-88+58C>A)
c.143-9827G>T
c.324+58C>A (n.324+58C>A)
n.374+58C>A
c.476-15769G>T (n.476-15769G>T)
c.393+58C>A (n.393+58C>A)
2g.70958202C=CA1259810709ATP6V1B1,VAX2c.273+58C= (n.273+58C=)
n.439+58C=
c.477+58C=
c.309+58C=
c.-88+58C= (n.-88+58C=)
c.143-9827G=
c.324+58C= (n.324+58C=)
n.374+58C=
c.476-15769G= (n.476-15769G=)
c.393+58C= (n.393+58C=)
2g.70958202C>TCA1259810710ATP6V1B1,VAX2c.273+58C>T (n.273+58C>T)
n.439+58C>T
c.477+58C>T
c.309+58C>T
c.-88+58C>T (n.-88+58C>T)
c.143-9827G>A
c.324+58C>T (n.324+58C>T)
n.374+58C>T
c.476-15769G>A (n.476-15769G>A)
c.393+58C>T (n.393+58C>T)
 dbSNP
2g.70958203_70958204delCA1032032223ATP6V1B1,VAX2c.273+59_273+60del (n.273+59_273+60del)
n.439+59_439+60del
c.477+59_477+60del
c.309+59_309+60del
c.-88+59_-88+60del (n.-88+59_-88+60del)
c.143-9828_143-9827del
c.324+59_324+60del (n.324+59_324+60del)
n.374+59_374+60del
c.476-15770_476-15769del (n.476-15770_476-15769del)
c.393+59_393+60del (n.393+59_393+60del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958204C>ACA2659504804ATP6V1B1,VAX2c.273+60C>A (n.273+60C>A)
n.439+60C>A
c.477+60C>A
c.309+60C>A
c.-88+60C>A (n.-88+60C>A)
c.143-9829G>T
c.324+60C>A (n.324+60C>A)
n.374+60C>A
c.476-15771G>T (n.476-15771G>T)
c.393+60C>A (n.393+60C>A)
 gnomAD v4
2g.70958206C>ACA533654944ATP6V1B1,VAX2c.273+62C>A (n.273+62C>A)
n.439+62C>A
c.477+62C>A
c.309+62C>A
c.-88+62C>A (n.-88+62C>A)
c.143-9831G>T
c.324+62C>A (n.324+62C>A)
n.374+62C>A
c.476-15773G>T (n.476-15773G>T)
c.393+62C>A (n.393+62C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958206C=CA1259810711ATP6V1B1,VAX2c.273+62C= (n.273+62C=)
n.439+62C=
c.477+62C=
c.309+62C=
c.-88+62C= (n.-88+62C=)
c.143-9831G=
c.324+62C= (n.324+62C=)
n.374+62C=
c.476-15773G= (n.476-15773G=)
c.393+62C= (n.393+62C=)
2g.70958206C>TCA646963957ATP6V1B1,VAX2c.273+62C>T (n.273+62C>T)
n.439+62C>T
c.477+62C>T
c.309+62C>T
c.-88+62C>T (n.-88+62C>T)
c.143-9831G>A
c.324+62C>T (n.324+62C>T)
n.374+62C>T
c.476-15773G>A (n.476-15773G>A)
c.393+62C>T (n.393+62C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.70958207A=CA1259810712ATP6V1B1,VAX2c.273+63A= (n.273+63A=)
n.439+63A=
c.477+63A=
c.309+63A=
c.-88+63A= (n.-88+63A=)
c.143-9832T=
c.324+63A= (n.324+63A=)
n.374+63A=
c.476-15774T= (n.476-15774T=)
c.393+63A= (n.393+63A=)
2g.70958207A>GCA892568732ATP6V1B1,VAX2c.273+63A>G (n.273+63A>G)
n.439+63A>G
c.477+63A>G
c.309+63A>G
c.-88+63A>G (n.-88+63A>G)
c.143-9832T>C
c.324+63A>G (n.324+63A>G)
n.374+63A>G
c.476-15774T>C (n.476-15774T>C)
c.393+63A>G (n.393+63A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958208C>ACA892568733ATP6V1B1,VAX2c.273+64C>A (n.273+64C>A)
n.439+64C>A
c.477+64C>A
c.309+64C>A
c.-88+64C>A (n.-88+64C>A)
c.143-9833G>T
c.324+64C>A (n.324+64C>A)
n.374+64C>A
c.476-15775G>T (n.476-15775G>T)
c.393+64C>A (n.393+64C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958208C=CA1259810713ATP6V1B1,VAX2c.273+64C= (n.273+64C=)
n.439+64C=
c.477+64C=
c.309+64C=
c.-88+64C= (n.-88+64C=)
c.143-9833G=
c.324+64C= (n.324+64C=)
n.374+64C=
c.476-15775G= (n.476-15775G=)
c.393+64C= (n.393+64C=)
2g.70958211_70958214delCA2576997116ATP6V1B1,VAX2c.273+67_273+70del (n.273+67_273+70del)
n.439+67_439+70del
c.477+67_477+70del
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c.143-9836_143-9833del
c.324+67_324+70del (n.324+67_324+70del)
n.374+67_374+70del
c.476-15778_476-15775del (n.476-15778_476-15775del)
c.393+67_393+70del (n.393+67_393+70del)

Number of alleles fetched