Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.70958030T>CCA1700941ATP6V1B1,VAX2c.175-16T>C (n.175-16T>C)
n.341-16T>C
c.379-16T>C
c.211-16T>C
c.-186-16T>C (n.-186-16T>C)
c.143-9655A>G
c.226-16T>C (n.226-16T>C)
n.260T>C
c.476-15597A>G (n.476-15597A>G)
c.295-16T>C (n.295-16T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958030T=CA1259810607ATP6V1B1,VAX2c.175-16T= (n.175-16T=)
n.341-16T=
c.379-16T=
c.211-16T=
c.-186-16T= (n.-186-16T=)
c.143-9655A=
c.226-16T= (n.226-16T=)
n.260T=
c.476-15597A= (n.476-15597A=)
c.295-16T= (n.295-16T=)
2g.70958031C>TCA2659504787ATP6V1B1,VAX2c.175-15C>T (n.175-15C>T)
n.341-15C>T
c.379-15C>T
c.211-15C>T
c.-186-15C>T (n.-186-15C>T)
c.143-9656G>A
c.226-15C>T (n.226-15C>T)
n.261C>T
c.476-15598G>A (n.476-15598G>A)
c.295-15C>T (n.295-15C>T)
 gnomAD v4
2g.70958032T>ACA2740095617ATP6V1B1,VAX2c.175-14T>A (n.175-14T>A)
n.341-14T>A
c.379-14T>A
c.211-14T>A
c.-186-14T>A (n.-186-14T>A)
c.143-9657A>T
c.226-14T>A (n.226-14T>A)
n.262T>A
c.476-15599A>T (n.476-15599A>T)
c.295-14T>A (n.295-14T>A)
 ClinVar
2g.70958032T>CCA1259810608ATP6V1B1,VAX2c.175-14T>C (n.175-14T>C)
n.341-14T>C
c.379-14T>C
c.211-14T>C
c.-186-14T>C (n.-186-14T>C)
c.143-9657A>G
c.226-14T>C (n.226-14T>C)
n.262T>C
c.476-15599A>G (n.476-15599A>G)
c.295-14T>C (n.295-14T>C)
 dbSNP
2g.70958032T=CA1259810609ATP6V1B1,VAX2c.175-14T= (n.175-14T=)
n.341-14T=
c.379-14T=
c.211-14T=
c.-186-14T= (n.-186-14T=)
c.143-9657A=
c.226-14T= (n.226-14T=)
n.262T=
c.476-15599A= (n.476-15599A=)
c.295-14T= (n.295-14T=)
2g.70958033C=CA1259810610ATP6V1B1,VAX2c.175-13C= (n.175-13C=)
n.341-13C=
c.379-13C=
c.211-13C=
c.-186-13C= (n.-186-13C=)
c.143-9658G=
c.226-13C= (n.226-13C=)
n.263C=
c.476-15600G= (n.476-15600G=)
c.295-13C= (n.295-13C=)
2g.70958033C>TCA1700942ATP6V1B1,VAX2c.175-13C>T (n.175-13C>T)
n.341-13C>T
c.379-13C>T
c.211-13C>T
c.-186-13C>T (n.-186-13C>T)
c.143-9658G>A
c.226-13C>T (n.226-13C>T)
n.263C>T
c.476-15600G>A (n.476-15600G>A)
c.295-13C>T (n.295-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958034C=CA1259810611ATP6V1B1,VAX2c.175-12C= (n.175-12C=)
n.341-12C=
c.379-12C=
c.211-12C=
c.-186-12C= (n.-186-12C=)
c.143-9659G=
c.226-12C= (n.226-12C=)
n.264C=
c.476-15601G= (n.476-15601G=)
c.295-12C= (n.295-12C=)
2g.70958034C>GCA1032032157ATP6V1B1,VAX2c.175-12C>G (n.175-12C>G)
n.341-12C>G
c.379-12C>G
c.211-12C>G
c.-186-12C>G (n.-186-12C>G)
c.143-9659G>C
c.226-12C>G (n.226-12C>G)
n.264C>G
c.476-15601G>C (n.476-15601G>C)
c.295-12C>G (n.295-12C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958034C>TCA2659504788ATP6V1B1,VAX2c.175-12C>T (n.175-12C>T)
n.341-12C>T
c.379-12C>T
c.211-12C>T
c.-186-12C>T (n.-186-12C>T)
c.143-9659G>A
c.226-12C>T (n.226-12C>T)
n.264C>T
c.476-15601G>A (n.476-15601G>A)
c.295-12C>T (n.295-12C>T)
 gnomAD v4
2g.70958035C>ACA2576997052ATP6V1B1,VAX2c.175-11C>A (n.175-11C>A)
n.341-11C>A
c.379-11C>A
c.211-11C>A
c.-186-11C>A (n.-186-11C>A)
c.143-9660G>T
c.226-11C>A (n.226-11C>A)
n.265C>A
c.476-15602G>T (n.476-15602G>T)
c.295-11C>A (n.295-11C>A)
2g.70958035C>TCA2659504789ATP6V1B1,VAX2c.175-11C>T (n.175-11C>T)
n.341-11C>T
c.379-11C>T
c.211-11C>T
c.-186-11C>T (n.-186-11C>T)
c.143-9660G>A
c.226-11C>T (n.226-11C>T)
n.265C>T
c.476-15602G>A (n.476-15602G>A)
c.295-11C>T (n.295-11C>T)
 gnomAD v4
2g.70958036C=CA1259810612ATP6V1B1,VAX2c.175-10C= (n.175-10C=)
n.341-10C=
c.379-10C=
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c.-186-10C= (n.-186-10C=)
c.143-9661G=
c.226-10C= (n.226-10C=)
n.266C=
c.476-15603G= (n.476-15603G=)
c.295-10C= (n.295-10C=)
2g.70958036C>GCA1259810613ATP6V1B1,VAX2c.175-10C>G (n.175-10C>G)
n.341-10C>G
c.379-10C>G
c.211-10C>G
c.-186-10C>G (n.-186-10C>G)
c.143-9661G>C
c.226-10C>G (n.226-10C>G)
n.266C>G
c.476-15603G>C (n.476-15603G>C)
c.295-10C>G (n.295-10C>G)
 dbSNP
2g.70958036C>TCA1700943ATP6V1B1,VAX2c.175-10C>T (n.175-10C>T)
n.341-10C>T
c.379-10C>T
c.211-10C>T
c.-186-10C>T (n.-186-10C>T)
c.143-9661G>A
c.226-10C>T (n.226-10C>T)
n.266C>T
c.476-15603G>A (n.476-15603G>A)
c.295-10C>T (n.295-10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958037T>CCA1259810614ATP6V1B1,VAX2c.175-9T>C (n.175-9T>C)
n.341-9T>C
c.379-9T>C
c.211-9T>C
c.-186-9T>C (n.-186-9T>C)
c.143-9662A>G
c.226-9T>C (n.226-9T>C)
n.267T>C
c.476-15604A>G (n.476-15604A>G)
c.295-9T>C (n.295-9T>C)
 dbSNP
2g.70958037T=CA1259810615ATP6V1B1,VAX2c.175-9T= (n.175-9T=)
n.341-9T=
c.379-9T=
c.211-9T=
c.-186-9T= (n.-186-9T=)
c.143-9662A=
c.226-9T= (n.226-9T=)
n.267T=
c.476-15604A= (n.476-15604A=)
c.295-9T= (n.295-9T=)
2g.70958039C>TCA2576997053ATP6V1B1,VAX2c.175-7C>T (n.175-7C>T)
n.341-7C>T
c.379-7C>T
c.211-7C>T
c.-186-7C>T (n.-186-7C>T)
c.143-9664G>A
c.226-7C>T (n.226-7C>T)
n.269C>T
c.476-15606G>A (n.476-15606G>A)
c.295-7C>T (n.295-7C>T)
2g.70958040T>GCA1700944ATP6V1B1,VAX2c.175-6T>G (n.175-6T>G)
n.341-6T>G
c.379-6T>G
c.211-6T>G
c.-186-6T>G (n.-186-6T>G)
c.143-9665A>C
c.226-6T>G (n.226-6T>G)
n.270T>G
c.476-15607A>C (n.476-15607A>C)
c.295-6T>G (n.295-6T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958040T=CA1259810616ATP6V1B1,VAX2c.175-6T= (n.175-6T=)
n.341-6T=
c.379-6T=
c.211-6T=
c.-186-6T= (n.-186-6T=)
c.143-9665A=
c.226-6T= (n.226-6T=)
n.270T=
c.476-15607A= (n.476-15607A=)
c.295-6T= (n.295-6T=)
2g.70958042C>ACA892568408ATP6V1B1,VAX2c.175-4C>A (n.175-4C>A)
n.341-4C>A
c.379-4C>A
c.211-4C>A
c.-186-4C>A (n.-186-4C>A)
c.143-9667G>T
c.226-4C>A (n.226-4C>A)
n.272C>A
c.476-15609G>T (n.476-15609G>T)
c.295-4C>A (n.295-4C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.70958042C=CA1259810617ATP6V1B1,VAX2c.175-4C= (n.175-4C=)
n.341-4C=
c.379-4C=
c.211-4C=
c.-186-4C= (n.-186-4C=)
c.143-9667G=
c.226-4C= (n.226-4C=)
n.272C=
c.476-15609G= (n.476-15609G=)
c.295-4C= (n.295-4C=)
2g.70958042C>TCA1700945ATP6V1B1,VAX2c.175-4C>T (n.175-4C>T)
n.341-4C>T
c.379-4C>T
c.211-4C>T
c.-186-4C>T (n.-186-4C>T)
c.143-9667G>A
c.226-4C>T (n.226-4C>T)
n.272C>T
c.476-15609G>A (n.476-15609G>A)
c.295-4C>T (n.295-4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958043C=CA1259810618ATP6V1B1,VAX2c.175-3C= (n.175-3C=)
n.341-3C=
c.379-3C=
c.211-3C=
c.-186-3C= (n.-186-3C=)
c.143-9668G=
c.226-3C= (n.226-3C=)
n.273C=
c.476-15610G= (n.476-15610G=)
c.295-3C= (n.295-3C=)
2g.70958043C>TCA1259810619ATP6V1B1,VAX2c.175-3C>T (n.175-3C>T)
n.341-3C>T
c.379-3C>T
c.211-3C>T
c.-186-3C>T (n.-186-3C>T)
c.143-9668G>A
c.226-3C>T (n.226-3C>T)
n.273C>T
c.476-15610G>A (n.476-15610G>A)
c.295-3C>T (n.295-3C>T)
 dbSNP
2g.70958044A>CCA347180421ATP6V1B1,VAX2c.175-2A>C (n.175-2A>C)
n.341-2A>C
c.379-2A>C
c.211-2A>C
c.-186-2A>C (n.-186-2A>C)
c.143-9669T>G
c.226-2A>C (n.226-2A>C)
n.274A>C
c.476-15611T>G (n.476-15611T>G)
c.295-2A>C (n.295-2A>C)
2g.70958044A>GCA347180419ATP6V1B1,VAX2c.175-2A>G (n.175-2A>G)
n.341-2A>G
c.379-2A>G
c.211-2A>G
c.-186-2A>G (n.-186-2A>G)
c.143-9669T>C
c.226-2A>G (n.226-2A>G)
n.274A>G
c.476-15611T>C (n.476-15611T>C)
c.295-2A>G (n.295-2A>G)
2g.70958044A>TCA347180417ATP6V1B1,VAX2c.175-2A>T (n.175-2A>T)
n.341-2A>T
c.379-2A>T
c.211-2A>T
c.-186-2A>T (n.-186-2A>T)
c.143-9669T>A
c.226-2A>T (n.226-2A>T)
n.274A>T
c.476-15611T>A (n.476-15611T>A)
c.295-2A>T (n.295-2A>T)
2g.70958045G>ACA347180424ATP6V1B1,VAX2c.175-1G>A (n.175-1G>A)
n.341-1G>A
c.379-1G>A
c.211-1G>A
c.-186-1G>A (n.-186-1G>A)
c.143-9670C>T
c.226-1G>A (n.226-1G>A)
n.275G>A
c.476-15612C>T (n.476-15612C>T)
c.295-1G>A (n.295-1G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.70958045G>CCA347180426ATP6V1B1,VAX2c.175-1G>C (n.175-1G>C)
n.341-1G>C
c.379-1G>C
c.211-1G>C
c.-186-1G>C (n.-186-1G>C)
c.143-9670C>G
c.226-1G>C (n.226-1G>C)
n.275G>C
c.476-15612C>G (n.476-15612C>G)
c.295-1G>C (n.295-1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.70958045G=CA1259810620ATP6V1B1,VAX2c.175-1G= (n.175-1G=)
n.341-1G=
c.379-1G=
c.211-1G=
c.-186-1G= (n.-186-1G=)
c.143-9670C=
c.226-1G= (n.226-1G=)
n.275G=
c.476-15612C= (n.476-15612C=)
c.295-1G= (n.295-1G=)
2g.70958045G>TCA347180427ATP6V1B1,VAX2c.175-1G>T (n.175-1G>T)
n.341-1G>T
c.379-1G>T
c.211-1G>T
c.-186-1G>T (n.-186-1G>T)
c.143-9670C>A
c.226-1G>T (n.226-1G>T)
n.275G>T
c.476-15612C>A (n.476-15612C>A)
c.295-1G>T (n.295-1G>T)
2g.70958046T>ACA347180429ATP6V1B1,VAX2c.175T>A (p.Phe59Ile)
n.341T>A
c.379T>A
c.211T>A
c.-186T>A (n.-186T>A)
c.143-9671A>T
c.226T>A (p.Phe76Ile)
n.276T>A
c.476-15613A>T (n.476-15613A>T)
c.295T>A (p.Phe99Ile)
 gnomAD v4
2g.70958046T>CCA347180432ATP6V1B1,VAX2c.175T>C (p.Phe59Leu)
n.341T>C
c.379T>C
c.211T>C
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.143-9671A>G
c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.276T>C
c.476-15613A>G (n.476-15613A>G)
c.295T>C (p.Phe99Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958046T>GCA347180433ATP6V1B1,VAX2c.175T>G (p.Phe59Val)
n.341T>G
c.379T>G
c.211T>G
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.143-9671A>C
c.226T>G (p.Phe76Val)
n.276T>G
c.476-15613A>C (n.476-15613A>C)
c.295T>G (p.Phe99Val)
2g.70958046T=CA1259810621ATP6V1B1,VAX2c.175T= (p.Phe59=)
n.341T=
c.379T=
c.211T=
c.-186T= (n.-186T=)
c.143-9671A=
c.226T= (p.Phe76=)
n.276T=
c.476-15613A= (n.476-15613A=)
c.295T= (p.Phe99=)
2g.70958047T>ACA347180435ATP6V1B1,VAX2c.176T>A (p.Phe59Tyr)
n.342T>A
c.380T>A
c.212T>A
c.-185T>A (n.-185T>A)
c.143-9672A>T
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.277T>A
c.476-15614A>T (n.476-15614A>T)
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
2g.70958047T>CCA347180441ATP6V1B1,VAX2c.176T>C (p.Phe59Ser)
n.342T>C
c.380T>C
c.212T>C
c.-185T>C (n.-185T>C)
c.143-9672A>G
c.227T>C (p.Phe76Ser)
n.277T>C
c.476-15614A>G (n.476-15614A>G)
c.296T>C (p.Phe99Ser)
2g.70958047T>GCA347180438ATP6V1B1,VAX2c.176T>G (p.Phe59Cys)
n.342T>G
c.380T>G
c.212T>G
c.-185T>G (n.-185T>G)
c.143-9672A>C
c.227T>G (p.Phe76Cys)
n.277T>G
c.476-15614A>C (n.476-15614A>C)
c.296T>G (p.Phe99Cys)
2g.70958048T>ACA347180443ATP6V1B1,VAX2c.177T>A (p.Phe59Leu)
n.343T>A
c.381T>A
c.213T>A
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.143-9673A>T
c.228T>A (p.Phe76Leu)
n.278T>A
c.476-15615A>T (n.476-15615A>T)
c.297T>A (p.Phe99Leu)
2g.70958048T>CCA426692243ATP6V1B1,VAX2c.177T>C (p.Phe59=)
n.343T>C
c.381T>C
c.213T>C
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.143-9673A>G
c.228T>C (p.Phe76=)
n.278T>C
c.476-15615A>G (n.476-15615A>G)
c.297T>C (p.Phe99=)
2g.70958048T>GCA347180445ATP6V1B1,VAX2c.177T>G (p.Phe59Leu)
n.343T>G
c.381T>G
c.213T>G
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.143-9673A>C
c.228T>G (p.Phe76Leu)
n.278T>G
c.476-15615A>C (n.476-15615A>C)
c.297T>G (p.Phe99Leu)
2g.70958049G>ACA347180446ATP6V1B1,VAX2c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.344G>A
c.382G>A
c.214G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.143-9674C>T
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.279G>A
c.476-15616C>T (n.476-15616C>T)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958049G>CCA1700946ATP6V1B1,VAX2c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.344G>C
c.382G>C
c.214G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.143-9674C>G
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.279G>C
c.476-15616C>G (n.476-15616C>G)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958049G=CA1259810622ATP6V1B1,VAX2c.178G= (p.Ala60=)
n.344G=
c.382G=
c.214G=
c.-183G= (n.-183G=)
c.143-9674C=
c.229G= (p.Ala77=)
n.279G=
c.476-15616C= (n.476-15616C=)
c.298G= (p.Ala100=)
2g.70958049G>TCA347180448ATP6V1B1,VAX2c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.344G>T
c.382G>T
c.214G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.143-9674C>A
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.279G>T
c.476-15616C>A (n.476-15616C>A)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
 gnomAD v4
2g.70958050C>ACA347180457ATP6V1B1,VAX2c.179C>A (p.Ala60Asp)
n.345C>A
c.383C>A
c.215C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.143-9675G>T
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.280C>A
c.476-15617G>T (n.476-15617G>T)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
2g.70958050C>GCA347180454ATP6V1B1,VAX2c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.345C>G
c.383C>G
c.215C>G
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.143-9675G>C
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.280C>G
c.476-15617G>C (n.476-15617G>C)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
2g.70958050C>TCA347180451ATP6V1B1,VAX2c.179C>T (p.Ala60Val)
n.345C>T
c.383C>T
c.215C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.143-9675G>A
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.280C>T
c.476-15617G>A (n.476-15617G>A)
c.299C>T (p.Ala100Val)
2g.70958051C>ACA426692259ATP6V1B1,VAX2c.180C>A (p.Ala60=)
n.346C>A
c.384C>A
c.216C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.143-9676G>T
c.231C>A (p.Ala77=)
n.281C>A
c.476-15618G>T (n.476-15618G>T)
c.300C>A (p.Ala100=)
2g.70958051C>GCA426692262ATP6V1B1,VAX2c.180C>G (p.Ala60=)
n.346C>G
c.384C>G
c.216C>G
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.143-9676G>C
c.231C>G (p.Ala77=)
n.281C>G
c.476-15618G>C (n.476-15618G>C)
c.300C>G (p.Ala100=)
2g.70958051C>TCA426692260ATP6V1B1,VAX2c.180C>T (p.Ala60=)
n.346C>T
c.384C>T
c.216C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.143-9676G>A
c.231C>T (p.Ala77=)
n.281C>T
c.476-15618G>A (n.476-15618G>A)
c.300C>T (p.Ala100=)
2g.70958052C>ACA347180458ATP6V1B1,VAX2c.181C>A (p.Gln61Lys)
n.347C>A
c.385C>A
c.217C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.143-9677G>T
c.232C>A (p.Gln78Lys)
n.282C>A
c.476-15619G>T (n.476-15619G>T)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
 gnomAD v4
2g.70958052C=CA1259810623ATP6V1B1,VAX2c.181C= (p.Gln61=)
n.347C=
c.385C=
c.217C=
c.-180C= (n.-180C=)
c.143-9677G=
c.232C= (p.Gln78=)
n.282C=
c.476-15619G= (n.476-15619G=)
c.301C= (p.Gln101=)
2g.70958052C>GCA347180461ATP6V1B1,VAX2c.181C>G (p.Gln61Glu)
n.347C>G
c.385C>G
c.217C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.143-9677G>C
c.232C>G (p.Gln78Glu)
n.282C>G
c.476-15619G>C (n.476-15619G>C)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958052C>TCA1700947ATP6V1B1,VAX2c.181C>T (p.Gln61Ter)
n.347C>T
c.385C>T
c.217C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.143-9677G>A
c.232C>T (p.Gln78Ter)
n.282C>T
c.476-15619G>A (n.476-15619G>A)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958053A>CCA347180462ATP6V1B1,VAX2c.182A>C (p.Gln61Pro)
n.348A>C
c.386A>C
c.218A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
c.143-9678T>G
c.233A>C (p.Gln78Pro)
n.283A>C
c.476-15620T>G (n.476-15620T>G)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
2g.70958053A>GCA347180464ATP6V1B1,VAX2c.182A>G (p.Gln61Arg)
n.348A>G
c.386A>G
c.218A>G
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.143-9678T>C
c.233A>G (p.Gln78Arg)
n.283A>G
c.476-15620T>C (n.476-15620T>C)
c.302A>G (p.Gln101Arg)
2g.70958053A>TCA347180466ATP6V1B1,VAX2c.182A>T (p.Gln61Leu)
n.348A>T
c.386A>T
c.218A>T
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.143-9678T>A
c.233A>T (p.Gln78Leu)
n.283A>T
c.476-15620T>A (n.476-15620T>A)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
 COSMIC
2g.70958053_70958054delinsAGCA1259810624ATP6V1B1,VAX2c.182_183delinsAG (p.Gln61=)
n.348_349delinsAG
c.386_387delinsAG
c.218_219delinsAG
c.-179_-178delinsAG (n.-179_-178delinsAG)
c.143-9679_143-9678delinsCT
c.233_234delinsAG (p.Gln78=)
n.283_284delinsAG
c.476-15621_476-15620delinsCT (n.476-15621_476-15620delinsCT)
c.302_303delinsAG (p.Gln101=)
2g.70958054delCA1139657067ATP6V1B1,VAX2c.183del (p.Gln61HisfsTer?)
n.349del
c.387del
c.219del
c.-178del (n.-178del)
c.143-9679del
c.234del (p.Gln78HisfsTer?)
n.284del
c.476-15621del (n.476-15621del)
c.303del (p.Gln101HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.70958054G>ACA49699520ATP6V1B1,VAX2c.183G>A (p.Gln61=)
n.349G>A
c.387G>A
c.219G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.143-9679C>T
c.234G>A (p.Gln78=)
n.284G>A
c.476-15621C>T (n.476-15621C>T)
c.303G>A (p.Gln101=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958054G>CCA347180471ATP6V1B1,VAX2c.183G>C (p.Gln61His)
n.349G>C
c.387G>C
c.219G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.143-9679C>G
c.234G>C (p.Gln78His)
n.284G>C
c.476-15621C>G (n.476-15621C>G)
c.303G>C (p.Gln101His)
 gnomAD v4
2g.70958054G=CA1259810625ATP6V1B1,VAX2c.183G= (p.Gln61=)
n.349G=
c.387G=
c.219G=
c.-178G= (n.-178G=)
c.143-9679C=
c.234G= (p.Gln78=)
n.284G=
c.476-15621C= (n.476-15621C=)
c.303G= (p.Gln101=)
2g.70958054G>TCA347180469ATP6V1B1,VAX2c.183G>T (p.Gln61His)
n.349G>T
c.387G>T
c.219G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.143-9679C>A
c.234G>T (p.Gln78His)
n.284G>T
c.476-15621C>A (n.476-15621C>A)
c.303G>T (p.Gln101His)
2g.70958055T>ACA347180473ATP6V1B1,VAX2c.184T>A (p.Tyr62Asn)
n.350T>A
c.388T>A
c.220T>A
c.-177T>A (n.-177T>A)
c.143-9680A>T
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
n.285T>A
c.476-15622A>T (n.476-15622A>T)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
2g.70958055T>CCA347180475ATP6V1B1,VAX2c.184T>C (p.Tyr62His)
n.350T>C
c.388T>C
c.220T>C
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.143-9680A>G
c.235T>C (p.Tyr79His)
n.285T>C
c.476-15622A>G (n.476-15622A>G)
c.304T>C (p.Tyr102His)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958055T>GCA347180477ATP6V1B1,VAX2c.184T>G (p.Tyr62Asp)
n.350T>G
c.388T>G
c.220T>G
c.-177T>G (n.-177T>G)
c.143-9680A>C
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
n.285T>G
c.476-15622A>C (n.476-15622A>C)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
2g.70958055T=CA1259810626ATP6V1B1,VAX2c.184T= (p.Tyr62=)
n.350T=
c.388T=
c.220T=
c.-177T= (n.-177T=)
c.143-9680A=
c.235T= (p.Tyr79=)
n.285T=
c.476-15622A= (n.476-15622A=)
c.304T= (p.Tyr102=)
2g.70958056A=CA1259810627ATP6V1B1,VAX2c.185A= (p.Tyr62=)
n.351A=
c.389A=
c.221A=
c.-176A= (n.-176A=)
c.143-9681T=
c.236A= (p.Tyr79=)
n.286A=
c.476-15623T= (n.476-15623T=)
c.305A= (p.Tyr102=)
2g.70958056A>CCA347180480ATP6V1B1,VAX2c.185A>C (p.Tyr62Ser)
n.351A>C
c.389A>C
c.221A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.143-9681T>G
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
n.286A>C
c.476-15623T>G (n.476-15623T>G)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
2g.70958056A>GCA347180482ATP6V1B1,VAX2c.185A>G (p.Tyr62Cys)
n.351A>G
c.389A>G
c.221A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.143-9681T>C
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
n.286A>G
c.476-15623T>C (n.476-15623T>C)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
 dbSNP
2g.70958056A>TCA347180485ATP6V1B1,VAX2c.185A>T (p.Tyr62Phe)
n.351A>T
c.389A>T
c.221A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.143-9681T>A
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
n.286A>T
c.476-15623T>A (n.476-15623T>A)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
2g.70958057T>ACA347180486ATP6V1B1,VAX2c.186T>A (p.Tyr62Ter)
n.352T>A
c.390T>A
c.222T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
c.143-9682A>T
c.237T>A (p.Tyr79Ter)
n.287T>A
c.476-15624A>T (n.476-15624A>T)
c.306T>A (p.Tyr102Ter)
2g.70958057T>CCA426692299ATP6V1B1,VAX2c.186T>C (p.Tyr62=)
n.352T>C
c.390T>C
c.222T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
c.143-9682A>G
c.237T>C (p.Tyr79=)
n.287T>C
c.476-15624A>G (n.476-15624A>G)
c.306T>C (p.Tyr102=)
2g.70958057T>GCA347180488ATP6V1B1,VAX2c.186T>G (p.Tyr62Ter)
n.352T>G
c.390T>G
c.222T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
c.143-9682A>C
c.237T>G (p.Tyr79Ter)
n.287T>G
c.476-15624A>C (n.476-15624A>C)
c.306T>G (p.Tyr102Ter)
2g.70958058G>ACA347180491ATP6V1B1,VAX2c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.353G>A
c.391G>A
c.223G>A
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.143-9683C>T
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.288G>A
c.476-15625C>T (n.476-15625C>T)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
2g.70958058G>CCA347180493ATP6V1B1,VAX2c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.353G>C
c.391G>C
c.223G>C
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.143-9683C>G
c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.288G>C
c.476-15625C>G (n.476-15625C>G)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
 gnomAD v4
2g.70958058G>TCA347180495ATP6V1B1,VAX2c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.353G>T
c.391G>T
c.223G>T
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.143-9683C>A
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.288G>T
c.476-15625C>A (n.476-15625C>A)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
2g.70958059C>ACA347180497ATP6V1B1,VAX2c.188C>A (p.Ala63Glu)
n.354C>A
c.392C>A
c.224C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
c.143-9684G>T
c.239C>A (p.Ala80Glu)
n.289C>A
c.476-15626G>T (n.476-15626G>T)
c.308C>A (p.Ala103Glu)
2g.70958059C=CA1259810628ATP6V1B1,VAX2c.188C= (p.Ala63=)
n.354C=
c.392C=
c.224C=
c.-173C= (n.-173C=)
c.143-9684G=
c.239C= (p.Ala80=)
n.289C=
c.476-15626G= (n.476-15626G=)
c.308C= (p.Ala103=)
2g.70958059C>GCA347180500ATP6V1B1,VAX2c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.354C>G
c.392C>G
c.224C>G
c.-173C>G (n.-173C>G)
c.143-9684G>C
c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.289C>G
c.476-15626G>C (n.476-15626G>C)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
2g.70958059C>TCA1700948ATP6V1B1,VAX2c.188C>T (p.Ala63Val)
n.354C>T
c.392C>T
c.224C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
c.143-9684G>A
c.239C>T (p.Ala80Val)
n.289C>T
c.476-15626G>A (n.476-15626G>A)
c.308C>T (p.Ala103Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958060G>ACA1700949ATP6V1B1,VAX2c.189G>A (p.Ala63=)
n.355G>A
c.393G>A
c.225G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.143-9685C>T
c.240G>A (p.Ala80=)
n.290G>A
c.476-15627C>T (n.476-15627C>T)
c.309G>A (p.Ala103=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958060G>CCA426692310ATP6V1B1,VAX2c.189G>C (p.Ala63=)
n.355G>C
c.393G>C
c.225G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.143-9685C>G
c.240G>C (p.Ala80=)
n.290G>C
c.476-15627C>G (n.476-15627C>G)
c.309G>C (p.Ala103=)
2g.70958060G=CA1259810629ATP6V1B1,VAX2c.189G= (p.Ala63=)
n.355G=
c.393G=
c.225G=
c.-172G= (n.-172G=)
c.143-9685C=
c.240G= (p.Ala80=)
n.290G=
c.476-15627C= (n.476-15627C=)
c.309G= (p.Ala103=)
2g.70958060G>TCA426692314ATP6V1B1,VAX2c.189G>T (p.Ala63=)
n.355G>T
c.393G>T
c.225G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.143-9685C>A
c.240G>T (p.Ala80=)
n.290G>T
c.476-15627C>A (n.476-15627C>A)
c.309G>T (p.Ala103=)
2g.70958061delCA2573135875ATP6V1B1,VAX2c.190del (p.Glu64ArgfsTer?)
n.356del
c.394del
c.226del
c.-171del (n.-171del)
c.143-9685del
c.241del (p.Glu81ArgfsTer?)
n.291del
c.476-15627del (n.476-15627del)
c.310del (p.Glu104ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.70958061G>ACA347180508ATP6V1B1,VAX2c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.356G>A
c.394G>A
c.226G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.143-9686C>T
c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.291G>A
c.476-15628C>T (n.476-15628C>T)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
2g.70958061G>CCA347180504ATP6V1B1,VAX2c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.356G>C
c.394G>C
c.226G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.143-9686C>G
c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.291G>C
c.476-15628C>G (n.476-15628C>G)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
2g.70958061G>TCA347180506ATP6V1B1,VAX2c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.356G>T
c.394G>T
c.226G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.143-9686C>A
c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.291G>T
c.476-15628C>A (n.476-15628C>A)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
2g.70958062A>CCA347180510ATP6V1B1,VAX2c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.357A>C
c.395A>C
c.227A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
c.143-9687T>G
c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.292A>C
c.476-15629T>G (n.476-15629T>G)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
2g.70958062A>GCA347180511ATP6V1B1,VAX2c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.357A>G
c.395A>G
c.227A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.143-9687T>C
c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.292A>G
c.476-15629T>C (n.476-15629T>C)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
2g.70958062A>TCA347180514ATP6V1B1,VAX2c.191A>T (p.Glu64Val)
n.357A>T
c.395A>T
c.227A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
c.143-9687T>A
c.242A>T (p.Glu81Val)
n.292A>T
c.476-15629T>A (n.476-15629T>A)
c.311A>T (p.Glu104Val)
2g.70958063G>ACA426692324ATP6V1B1,VAX2c.192G>A (p.Glu64=)
n.358G>A
c.396G>A
c.228G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.143-9688C>T
c.243G>A (p.Glu81=)
n.293G>A
c.476-15630C>T (n.476-15630C>T)
c.312G>A (p.Glu104=)
 gnomAD v4
2g.70958063G>CCA347180517ATP6V1B1,VAX2c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.358G>C
c.396G>C
c.228G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
c.143-9688C>G
c.243G>C (p.Glu81Asp)
n.293G>C
c.476-15630C>G (n.476-15630C>G)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
2g.70958063G>TCA347180520ATP6V1B1,VAX2c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.358G>T
c.396G>T
c.228G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.143-9688C>A
c.243G>T (p.Glu81Asp)
n.293G>T
c.476-15630C>A (n.476-15630C>A)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
2g.70958064A>CCA347180522ATP6V1B1,VAX2c.193A>C (p.Ile65Leu)
n.359A>C
c.397A>C
c.229A>C
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.143-9689T>G
c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.294A>C
c.476-15631T>G (n.476-15631T>G)
c.313A>C (p.Ile105Leu)
2g.70958064A>GCA347180525ATP6V1B1,VAX2c.193A>G (p.Ile65Val)
n.359A>G
c.397A>G
c.229A>G
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.143-9689T>C
c.244A>G (p.Ile82Val)
n.294A>G
c.476-15631T>C (n.476-15631T>C)
c.313A>G (p.Ile105Val)
2g.70958064A>TCA347180526ATP6V1B1,VAX2c.193A>T (p.Ile65Phe)
n.359A>T
c.397A>T
c.229A>T
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.143-9689T>A
c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.294A>T
c.476-15631T>A (n.476-15631T>A)
c.313A>T (p.Ile105Phe)
2g.70958065T>ACA347180528ATP6V1B1,VAX2c.194T>A (p.Ile65Asn)
n.360T>A
c.398T>A
c.230T>A
c.-167T>A (n.-167T>A)
c.143-9690A>T
c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.295T>A
c.476-15632A>T (n.476-15632A>T)
c.314T>A (p.Ile105Asn)
2g.70958065T>CCA347180531ATP6V1B1,VAX2c.194T>C (p.Ile65Thr)
n.360T>C
c.398T>C
c.230T>C
c.-167T>C (n.-167T>C)
c.143-9690A>G
c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.295T>C
c.476-15632A>G (n.476-15632A>G)
c.314T>C (p.Ile105Thr)
 gnomAD v4
2g.70958065T>GCA347180533ATP6V1B1,VAX2c.194T>G (p.Ile65Ser)
n.360T>G
c.398T>G
c.230T>G
c.-167T>G (n.-167T>G)
c.143-9690A>C
c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.295T>G
c.476-15632A>C (n.476-15632A>C)
c.314T>G (p.Ile105Ser)
2g.70958066C>ACA1700950ATP6V1B1,VAX2c.195C>A (p.Ile65=)
n.361C>A
c.399C>A
c.231C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.143-9691G>T
c.246C>A (p.Ile82=)
n.296C>A
c.476-15633G>T (n.476-15633G>T)
c.315C>A (p.Ile105=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958066C=CA1259810630ATP6V1B1,VAX2c.195C= (p.Ile65=)
n.361C=
c.399C=
c.231C=
c.-166C= (n.-166C=)
c.143-9691G=
c.246C= (p.Ile82=)
n.296C=
c.476-15633G= (n.476-15633G=)
c.315C= (p.Ile105=)
2g.70958066C>GCA347180536ATP6V1B1,VAX2c.195C>G (p.Ile65Met)
n.361C>G
c.399C>G
c.231C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.143-9691G>C
c.246C>G (p.Ile82Met)
n.296C>G
c.476-15633G>C (n.476-15633G>C)
c.315C>G (p.Ile105Met)
2g.70958066C>TCA49699555ATP6V1B1,VAX2c.195C>T (p.Ile65=)
n.361C>T
c.399C>T
c.231C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.143-9691G>A
c.246C>T (p.Ile82=)
n.296C>T
c.476-15633G>A (n.476-15633G>A)
c.315C>T (p.Ile105=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958067G>ACA1700951ATP6V1B1,VAX2c.196G>A (p.Val66Ile)
n.362G>A
c.400G>A
c.232G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.143-9692C>T
c.247G>A (p.Val83Ile)
n.297G>A
c.476-15634C>T (n.476-15634C>T)
c.316G>A (p.Val106Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958067G>CCA347180541ATP6V1B1,VAX2c.196G>C (p.Val66Leu)
n.362G>C
c.400G>C
c.232G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.143-9692C>G
c.247G>C (p.Val83Leu)
n.297G>C
c.476-15634C>G (n.476-15634C>G)
c.316G>C (p.Val106Leu)
2g.70958067G=CA1259810631ATP6V1B1,VAX2c.196G= (p.Val66=)
n.362G=
c.400G=
c.232G=
c.-165G= (n.-165G=)
c.143-9692C=
c.247G= (p.Val83=)
n.297G=
c.476-15634C= (n.476-15634C=)
c.316G= (p.Val106=)
2g.70958067G>TCA347180545ATP6V1B1,VAX2c.196G>T (p.Val66Phe)
n.362G>T
c.400G>T
c.232G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.143-9692C>A
c.247G>T (p.Val83Phe)
n.297G>T
c.476-15634C>A (n.476-15634C>A)
c.316G>T (p.Val106Phe)
 gnomAD v4
2g.70958068T>ACA347180547ATP6V1B1,VAX2c.197T>A (p.Val66Asp)
n.363T>A
c.401T>A
c.233T>A
c.-164T>A (n.-164T>A)
c.143-9693A>T
c.248T>A (p.Val83Asp)
n.298T>A
c.476-15635A>T (n.476-15635A>T)
c.317T>A (p.Val106Asp)
2g.70958068T>CCA1700952ATP6V1B1,VAX2c.197T>C (p.Val66Ala)
n.363T>C
c.401T>C
c.233T>C
c.-164T>C (n.-164T>C)
c.143-9693A>G
c.248T>C (p.Val83Ala)
n.298T>C
c.476-15635A>G (n.476-15635A>G)
c.317T>C (p.Val106Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.70958068T>GCA347180551ATP6V1B1,VAX2c.197T>G (p.Val66Gly)
n.363T>G
c.401T>G
c.233T>G
c.-164T>G (n.-164T>G)
c.143-9693A>C
c.248T>G (p.Val83Gly)
n.298T>G
c.476-15635A>C (n.476-15635A>C)
c.317T>G (p.Val106Gly)
2g.70958068T=CA1259810632ATP6V1B1,VAX2c.197T= (p.Val66=)
n.363T=
c.401T=
c.233T=
c.-164T= (n.-164T=)
c.143-9693A=
c.248T= (p.Val83=)
n.298T=
c.476-15635A= (n.476-15635A=)
c.317T= (p.Val106=)
2g.70958069C>ACA426692374ATP6V1B1,VAX2c.198C>A (p.Val66=)
n.364C>A
c.402C>A
c.234C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.143-9694G>T
c.249C>A (p.Val83=)
n.299C>A
c.476-15636G>T (n.476-15636G>T)
c.318C>A (p.Val106=)
 gnomAD v4
2g.70958069C=CA1259810633ATP6V1B1,VAX2c.198C= (p.Val66=)
n.364C=
c.402C=
c.234C=
c.-163C= (n.-163C=)
c.143-9694G=
c.249C= (p.Val83=)
n.299C=
c.476-15636G= (n.476-15636G=)
c.318C= (p.Val106=)
2g.70958069C>GCA426692375ATP6V1B1,VAX2c.198C>G (p.Val66=)
n.364C>G
c.402C>G
c.234C>G
c.-163C>G (n.-163C>G)
c.143-9694G>C
c.249C>G (p.Val83=)
n.299C>G
c.476-15636G>C (n.476-15636G>C)
c.318C>G (p.Val106=)
2g.70958069C>TCA426692377ATP6V1B1,VAX2c.198C>T (p.Val66=)
n.364C>T
c.402C>T
c.234C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.143-9694G>A
c.249C>T (p.Val83=)
n.299C>T
c.476-15636G>A (n.476-15636G>A)
c.318C>T (p.Val106=)
 dbSNP
2g.70958070C>ACA347180553ATP6V1B1,VAX2c.199C>A (p.His67Asn)
n.365C>A
c.403C>A
c.235C>A
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.143-9695G>T
c.250C>A (p.His84Asn)
n.300C>A
c.476-15637G>T (n.476-15637G>T)
c.319C>A (p.His107Asn)
2g.70958070C>GCA347180554ATP6V1B1,VAX2c.199C>G (p.His67Asp)
n.365C>G
c.403C>G
c.235C>G
c.-162C>G (n.-162C>G)
c.143-9695G>C
c.250C>G (p.His84Asp)
n.300C>G
c.476-15637G>C (n.476-15637G>C)
c.319C>G (p.His107Asp)
2g.70958070C>TCA347180556ATP6V1B1,VAX2c.199C>T (p.His67Tyr)
n.365C>T
c.403C>T
c.235C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.143-9695G>A
c.250C>T (p.His84Tyr)
n.300C>T
c.476-15637G>A (n.476-15637G>A)
c.319C>T (p.His107Tyr)
2g.70958071A>CCA347180559ATP6V1B1,VAX2c.200A>C (p.His67Pro)
n.366A>C
c.404A>C
c.236A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.143-9696T>G
c.251A>C (p.His84Pro)
n.301A>C
c.476-15638T>G (n.476-15638T>G)
c.320A>C (p.His107Pro)
2g.70958071A>GCA347180560ATP6V1B1,VAX2c.200A>G (p.His67Arg)
n.366A>G
c.404A>G
c.236A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.143-9696T>C
c.251A>G (p.His84Arg)
n.301A>G
c.476-15638T>C (n.476-15638T>C)
c.320A>G (p.His107Arg)
2g.70958071A>TCA347180564ATP6V1B1,VAX2c.200A>T (p.His67Leu)
n.366A>T
c.404A>T
c.236A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.143-9696T>A
c.251A>T (p.His84Leu)
n.301A>T
c.476-15638T>A (n.476-15638T>A)
c.320A>T (p.His107Leu)
2g.70958072C>ACA347180566ATP6V1B1,VAX2c.201C>A (p.His67Gln)
n.367C>A
c.405C>A
c.237C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.143-9697G>T
c.252C>A (p.His84Gln)
n.302C>A
c.476-15639G>T (n.476-15639G>T)
c.321C>A (p.His107Gln)
2g.70958072C>GCA347180568ATP6V1B1,VAX2c.201C>G (p.His67Gln)
n.367C>G
c.405C>G
c.237C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
c.143-9697G>C
c.252C>G (p.His84Gln)
n.302C>G
c.476-15639G>C (n.476-15639G>C)
c.321C>G (p.His107Gln)
2g.70958072C>TCA426692387ATP6V1B1,VAX2c.201C>T (p.His67=)
n.367C>T
c.405C>T
c.237C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.143-9697G>A
c.252C>T (p.His84=)
n.302C>T
c.476-15639G>A (n.476-15639G>A)
c.321C>T (p.His107=)
 gnomAD v4
2g.70958073T>ACA347180570ATP6V1B1,VAX2c.202T>A (p.Phe68Ile)
n.368T>A
c.406T>A
c.238T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.143-9698A>T
c.253T>A (p.Phe85Ile)
n.303T>A
c.476-15640A>T (n.476-15640A>T)
c.322T>A (p.Phe108Ile)
2g.70958073T>CCA347180572ATP6V1B1,VAX2c.202T>C (p.Phe68Leu)
n.368T>C
c.406T>C
c.238T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.143-9698A>G
c.253T>C (p.Phe85Leu)
n.303T>C
c.476-15640A>G (n.476-15640A>G)
c.322T>C (p.Phe108Leu)
2g.70958073T>GCA347180575ATP6V1B1,VAX2c.202T>G (p.Phe68Val)
n.368T>G
c.406T>G
c.238T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.143-9698A>C
c.253T>G (p.Phe85Val)
n.303T>G
c.476-15640A>C (n.476-15640A>C)
c.322T>G (p.Phe108Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958073T=CA1259810634ATP6V1B1,VAX2c.202T= (p.Phe68=)
n.368T=
c.406T=
c.238T=
c.-159T= (n.-159T=)
c.143-9698A=
c.253T= (p.Phe85=)
n.303T=
c.476-15640A= (n.476-15640A=)
c.322T= (p.Phe108=)
2g.70958074T>ACA347180577ATP6V1B1,VAX2c.203T>A (p.Phe68Tyr)
n.369T>A
c.407T>A
c.239T>A
c.-158T>A (n.-158T>A)
c.143-9699A>T
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
n.304T>A
c.476-15641A>T (n.476-15641A>T)
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
2g.70958074T>CCA347180579ATP6V1B1,VAX2c.203T>C (p.Phe68Ser)
n.369T>C
c.407T>C
c.239T>C
c.-158T>C (n.-158T>C)
c.143-9699A>G
c.254T>C (p.Phe85Ser)
n.304T>C
c.476-15641A>G (n.476-15641A>G)
c.323T>C (p.Phe108Ser)
2g.70958074T>GCA347180580ATP6V1B1,VAX2c.203T>G (p.Phe68Cys)
n.369T>G
c.407T>G
c.239T>G
c.-158T>G (n.-158T>G)
c.143-9699A>C
c.254T>G (p.Phe85Cys)
n.304T>G
c.476-15641A>C (n.476-15641A>C)
c.323T>G (p.Phe108Cys)
2g.70958075C>ACA347180582ATP6V1B1,VAX2c.204C>A (p.Phe68Leu)
n.370C>A
c.408C>A
c.240C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.143-9700G>T
c.255C>A (p.Phe85Leu)
n.305C>A
c.476-15642G>T (n.476-15642G>T)
c.324C>A (p.Phe108Leu)
2g.70958075C=CA1259810635ATP6V1B1,VAX2c.204C= (p.Phe68=)
n.370C=
c.408C=
c.240C=
c.-157C= (n.-157C=)
c.143-9700G=
c.255C= (p.Phe85=)
n.305C=
c.476-15642G= (n.476-15642G=)
c.324C= (p.Phe108=)
2g.70958075C>GCA347180584ATP6V1B1,VAX2c.204C>G (p.Phe68Leu)
n.370C>G
c.408C>G
c.240C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.143-9700G>C
c.255C>G (p.Phe85Leu)
n.305C>G
c.476-15642G>C (n.476-15642G>C)
c.324C>G (p.Phe108Leu)
2g.70958075C>TCA1700953ATP6V1B1,VAX2c.204C>T (p.Phe68=)
n.370C>T
c.408C>T
c.240C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.143-9700G>A
c.255C>T (p.Phe85=)
n.305C>T
c.476-15642G>A (n.476-15642G>A)
c.324C>T (p.Phe108=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958076A>CCA347180588ATP6V1B1,VAX2c.205A>C (p.Thr69Pro)
n.371A>C
c.409A>C
c.241A>C
c.-156A>C (n.-156A>C)
c.143-9701T>G
c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.306A>C
c.476-15643T>G (n.476-15643T>G)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
2g.70958076A>GCA347180590ATP6V1B1,VAX2c.205A>G (p.Thr69Ala)
n.371A>G
c.409A>G
c.241A>G
c.-156A>G (n.-156A>G)
c.143-9701T>C
c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.306A>G
c.476-15643T>C (n.476-15643T>C)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
2g.70958076A>TCA347180591ATP6V1B1,VAX2c.205A>T (p.Thr69Ser)
n.371A>T
c.409A>T
c.241A>T
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.143-9701T>A
c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.306A>T
c.476-15643T>A (n.476-15643T>A)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
2g.70958077C>ACA347180598ATP6V1B1,VAX2c.206C>A (p.Thr69Asn)
n.372C>A
c.410C>A
c.242C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.143-9702G>T
c.257C>A (p.Thr86Asn)
n.307C>A
c.476-15644G>T (n.476-15644G>T)
c.326C>A (p.Thr109Asn)
2g.70958077C=CA1259810636ATP6V1B1,VAX2c.206C= (p.Thr69=)
n.372C=
c.410C=
c.242C=
c.-155C= (n.-155C=)
c.143-9702G=
c.257C= (p.Thr86=)
n.307C=
c.476-15644G= (n.476-15644G=)
c.326C= (p.Thr109=)
2g.70958077C>GCA347180595ATP6V1B1,VAX2c.206C>G (p.Thr69Ser)
n.372C>G
c.410C>G
c.242C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.143-9702G>C
c.257C>G (p.Thr86Ser)
n.307C>G
c.476-15644G>C (n.476-15644G>C)
c.326C>G (p.Thr109Ser)
 dbSNP
2g.70958077C>TCA1700954ATP6V1B1,VAX2c.206C>T (p.Thr69Ile)
n.372C>T
c.410C>T
c.242C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.143-9702G>A
c.257C>T (p.Thr86Ile)
n.307C>T
c.476-15644G>A (n.476-15644G>A)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958078C>ACA426692419ATP6V1B1,VAX2c.207C>A (p.Thr69=)
n.373C>A
c.411C>A
c.243C>A
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.143-9703G>T
c.258C>A (p.Thr86=)
n.308C>A
c.476-15645G>T (n.476-15645G>T)
c.327C>A (p.Thr109=)
2g.70958078C>GCA426692426ATP6V1B1,VAX2c.207C>G (p.Thr69=)
n.373C>G
c.411C>G
c.243C>G
c.-154C>G (n.-154C>G)
c.143-9703G>C
c.258C>G (p.Thr86=)
n.308C>G
c.476-15645G>C (n.476-15645G>C)
c.327C>G (p.Thr109=)
2g.70958078C>TCA426692427ATP6V1B1,VAX2c.207C>T (p.Thr69=)
n.373C>T
c.411C>T
c.243C>T
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.143-9703G>A
c.258C>T (p.Thr86=)
n.308C>T
c.476-15645G>A (n.476-15645G>A)
c.327C>T (p.Thr109=)
 COSMIC
2g.70958079C>ACA347180601ATP6V1B1,VAX2c.208C>A (p.Leu70Ile)
n.374C>A
c.412C>A
c.244C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.143-9704G>T
c.259C>A (p.Leu87Ile)
n.309C>A
c.476-15646G>T (n.476-15646G>T)
c.328C>A (p.Leu110Ile)
2g.70958079C=CA1259810637ATP6V1B1,VAX2c.208C= (p.Leu70=)
n.374C=
c.412C=
c.244C=
c.-153C= (n.-153C=)
c.143-9704G=
c.259C= (p.Leu87=)
n.309C=
c.476-15646G= (n.476-15646G=)
c.328C= (p.Leu110=)
2g.70958079C>GCA347180603ATP6V1B1,VAX2c.208C>G (p.Leu70Val)
n.374C>G
c.412C>G
c.244C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.143-9704G>C
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.309C>G
c.476-15646G>C (n.476-15646G>C)
c.328C>G (p.Leu110Val)
2g.70958079C>TCA347180606ATP6V1B1,VAX2c.208C>T (p.Leu70Phe)
n.374C>T
c.412C>T
c.244C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.143-9704G>A
c.259C>T (p.Leu87Phe)
n.309C>T
c.476-15646G>A (n.476-15646G>A)
c.328C>T (p.Leu110Phe)
 dbSNP
2g.70958080T>ACA347180608ATP6V1B1,VAX2c.209T>A (p.Leu70His)
n.375T>A
c.413T>A
c.245T>A
c.-152T>A (n.-152T>A)
c.143-9705A>T
c.260T>A (p.Leu87His)
n.310T>A
c.476-15647A>T (n.476-15647A>T)
c.329T>A (p.Leu110His)
2g.70958080T>CCA347180609ATP6V1B1,VAX2c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.375T>C
c.413T>C
c.245T>C
c.-152T>C (n.-152T>C)
c.143-9705A>G
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.310T>C
c.476-15647A>G (n.476-15647A>G)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
2g.70958080T>GCA347180611ATP6V1B1,VAX2c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.375T>G
c.413T>G
c.245T>G
c.-152T>G (n.-152T>G)
c.143-9705A>C
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.310T>G
c.476-15647A>C (n.476-15647A>C)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
2g.70958081C>ACA426692440ATP6V1B1,VAX2c.210C>A (p.Leu70=)
n.376C>A
c.414C>A
c.246C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.143-9706G>T
c.261C>A (p.Leu87=)
n.311C>A
c.476-15648G>T (n.476-15648G>T)
c.330C>A (p.Leu110=)
2g.70958081C=CA1259810638ATP6V1B1,VAX2c.210C= (p.Leu70=)
n.376C=
c.414C=
c.246C=
c.-151C= (n.-151C=)
c.143-9706G=
c.261C= (p.Leu87=)
n.311C=
c.476-15648G= (n.476-15648G=)
c.330C= (p.Leu110=)
2g.70958081C>GCA426692442ATP6V1B1,VAX2c.210C>G (p.Leu70=)
n.376C>G
c.414C>G
c.246C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.143-9706G>C
c.261C>G (p.Leu87=)
n.311C>G
c.476-15648G>C (n.476-15648G>C)
c.330C>G (p.Leu110=)
2g.70958081C>TCA426692443ATP6V1B1,VAX2c.210C>T (p.Leu70=)
n.376C>T
c.414C>T
c.246C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.143-9706G>A
c.261C>T (p.Leu87=)
n.311C>T
c.476-15648G>A (n.476-15648G>A)
c.330C>T (p.Leu110=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958082C>ACA347180613ATP6V1B1,VAX2c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.377C>A
c.415C>A
c.247C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.143-9707G>T
c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.312C>A
c.476-15649G>T (n.476-15649G>T)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
2g.70958082C>GCA347180615ATP6V1B1,VAX2c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.377C>G
c.415C>G
c.247C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.143-9707G>C
c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.312C>G
c.476-15649G>C (n.476-15649G>C)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
2g.70958082C>TCA347180616ATP6V1B1,VAX2c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.377C>T
c.415C>T
c.247C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.143-9707G>A
c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.312C>T
c.476-15649G>A (n.476-15649G>A)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
2g.70958083C>ACA347180619ATP6V1B1,VAX2c.212C>A (p.Pro71Gln)
n.378C>A
c.416C>A
c.248C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.143-9708G>T
c.263C>A (p.Pro88Gln)
n.313C>A
c.476-15650G>T (n.476-15650G>T)
c.332C>A (p.Pro111Gln)
2g.70958083C>GCA347180621ATP6V1B1,VAX2c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.378C>G
c.416C>G
c.248C>G
c.-149C>G (n.-149C>G)
c.143-9708G>C
c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.313C>G
c.476-15650G>C (n.476-15650G>C)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
2g.70958083C>TCA347180624ATP6V1B1,VAX2c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.378C>T
c.416C>T
c.248C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.143-9708G>A
c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.313C>T
c.476-15650G>A (n.476-15650G>A)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
2g.70958084A>CCA426692454ATP6V1B1,VAX2c.213A>C (p.Pro71=)
n.379A>C
c.417A>C
c.249A>C
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.143-9709T>G
c.264A>C (p.Pro88=)
n.314A>C
c.476-15651T>G (n.476-15651T>G)
c.333A>C (p.Pro111=)
2g.70958084A>GCA426692455ATP6V1B1,VAX2c.213A>G (p.Pro71=)
n.379A>G
c.417A>G
c.249A>G
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.143-9709T>C
c.264A>G (p.Pro88=)
n.314A>G
c.476-15651T>C (n.476-15651T>C)
c.333A>G (p.Pro111=)
2g.70958084A>TCA426692457ATP6V1B1,VAX2c.213A>T (p.Pro71=)
n.379A>T
c.417A>T
c.249A>T
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.143-9709T>A
c.264A>T (p.Pro88=)
n.314A>T
c.476-15651T>A (n.476-15651T>A)
c.333A>T (p.Pro111=)
2g.70958085_70958091delCA2576997072ATP6V1B1,VAX2c.214_220del (p.Asp72LeufsTer?)
n.380_386del
c.418_424del
c.250_256del
c.-147_-141del (n.-147_-141del)
c.143-9715_143-9709del
c.265_271del (p.Asp89LeufsTer?)
n.315_321del
c.476-15657_476-15651del (n.476-15657_476-15651del)
c.334_340del (p.Asp112LeufsTer?)
2g.70958085G>ACA1700955ATP6V1B1,VAX2c.214G>A (p.Asp72Asn)
n.380G>A
c.418G>A
c.250G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.143-9710C>T
c.265G>A (p.Asp89Asn)
n.315G>A
c.476-15652C>T (n.476-15652C>T)
c.334G>A (p.Asp112Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958085G>CCA347180628ATP6V1B1,VAX2c.214G>C (p.Asp72His)
n.380G>C
c.418G>C
c.250G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.143-9710C>G
c.265G>C (p.Asp89His)
n.315G>C
c.476-15652C>G (n.476-15652C>G)
c.334G>C (p.Asp112His)
2g.70958085G=CA1259810639ATP6V1B1,VAX2c.214G= (p.Asp72=)
n.380G=
c.418G=
c.250G=
c.-147G= (n.-147G=)
c.143-9710C=
c.265G= (p.Asp89=)
n.315G=
c.476-15652C= (n.476-15652C=)
c.334G= (p.Asp112=)
2g.70958085G>TCA347180625ATP6V1B1,VAX2c.214G>T (p.Asp72Tyr)
n.380G>T
c.418G>T
c.250G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.143-9710C>A
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
n.315G>T
c.476-15652C>A (n.476-15652C>A)
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
2g.70958086A>CCA347180629ATP6V1B1,VAX2c.215A>C (p.Asp72Ala)
n.381A>C
c.419A>C
c.251A>C
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.143-9711T>G
c.266A>C (p.Asp89Ala)
n.316A>C
c.476-15653T>G (n.476-15653T>G)
c.335A>C (p.Asp112Ala)
2g.70958086A>GCA347180634ATP6V1B1,VAX2c.215A>G (p.Asp72Gly)
n.381A>G
c.419A>G
c.251A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.143-9711T>C
c.266A>G (p.Asp89Gly)
n.316A>G
c.476-15653T>C (n.476-15653T>C)
c.335A>G (p.Asp112Gly)
2g.70958086A>TCA347180632ATP6V1B1,VAX2c.215A>T (p.Asp72Val)
n.381A>T
c.419A>T
c.251A>T
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.143-9711T>A
c.266A>T (p.Asp89Val)
n.316A>T
c.476-15653T>A (n.476-15653T>A)
c.335A>T (p.Asp112Val)
 gnomAD v4
2g.70958087T>ACA347180636ATP6V1B1,VAX2c.216T>A (p.Asp72Glu)
n.382T>A
c.420T>A
c.252T>A
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.143-9712A>T
c.267T>A (p.Asp89Glu)
n.317T>A
c.476-15654A>T (n.476-15654A>T)
c.336T>A (p.Asp112Glu)
2g.70958087T>CCA49699606ATP6V1B1,VAX2c.216T>C (p.Asp72=)
n.382T>C
c.420T>C
c.252T>C
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.143-9712A>G
c.267T>C (p.Asp89=)
n.317T>C
c.476-15654A>G (n.476-15654A>G)
c.336T>C (p.Asp112=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958087T>GCA347180638ATP6V1B1,VAX2c.216T>G (p.Asp72Glu)
n.382T>G
c.420T>G
c.252T>G
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.143-9712A>C
c.267T>G (p.Asp89Glu)
n.317T>G
c.476-15654A>C (n.476-15654A>C)
c.336T>G (p.Asp112Glu)
2g.70958087T=CA1259810640ATP6V1B1,VAX2c.216T= (p.Asp72=)
n.382T=
c.420T=
c.252T=
c.-145T= (n.-145T=)
c.143-9712A=
c.267T= (p.Asp89=)
n.317T=
c.476-15654A= (n.476-15654A=)
c.336T= (p.Asp112=)
2g.70958088G>ACA347180641ATP6V1B1,VAX2c.217G>A (p.Gly73Arg)
n.383G>A
c.421G>A
c.253G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.143-9713C>T
c.268G>A (p.Gly90Arg)
n.318G>A
c.476-15655C>T (n.476-15655C>T)
c.337G>A (p.Gly113Arg)
2g.70958088G>CCA347180643ATP6V1B1,VAX2c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.383G>C
c.421G>C
c.253G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.143-9713C>G
c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.318G>C
c.476-15655C>G (n.476-15655C>G)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
2g.70958088G>TCA347180645ATP6V1B1,VAX2c.217G>T (p.Gly73Trp)
n.383G>T
c.421G>T
c.253G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.143-9713C>A
c.268G>T (p.Gly90Trp)
n.318G>T
c.476-15655C>A (n.476-15655C>A)
c.337G>T (p.Gly113Trp)
2g.70958089G>ACA347180647ATP6V1B1,VAX2c.218G>A (p.Gly73Glu)
n.384G>A
c.422G>A
c.254G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.143-9714C>T
c.269G>A (p.Gly90Glu)
n.319G>A
c.476-15656C>T (n.476-15656C>T)
c.338G>A (p.Gly113Glu)
2g.70958089G>CCA1700956ATP6V1B1,VAX2c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.384G>C
c.422G>C
c.254G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.143-9714C>G
c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.319G>C
c.476-15656C>G (n.476-15656C>G)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958089G=CA1259810641ATP6V1B1,VAX2c.218G= (p.Gly73=)
n.384G=
c.422G=
c.254G=
c.-143G= (n.-143G=)
c.143-9714C=
c.269G= (p.Gly90=)
n.319G=
c.476-15656C= (n.476-15656C=)
c.338G= (p.Gly113=)
2g.70958089G>TCA347180651ATP6V1B1,VAX2c.218G>T (p.Gly73Val)
n.384G>T
c.422G>T
c.254G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.143-9714C>A
c.269G>T (p.Gly90Val)
n.319G>T
c.476-15656C>A (n.476-15656C>A)
c.338G>T (p.Gly113Val)
2g.70958090G>ACA426692473ATP6V1B1,VAX2c.219G>A (p.Gly73=)
n.385G>A
c.423G>A
c.255G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.143-9715C>T
c.270G>A (p.Gly90=)
n.320G>A
c.476-15657C>T (n.476-15657C>T)
c.339G>A (p.Gly113=)
 gnomAD v4
2g.70958090G>CCA426692474ATP6V1B1,VAX2c.219G>C (p.Gly73=)
n.385G>C
c.423G>C
c.255G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.143-9715C>G
c.270G>C (p.Gly90=)
n.320G>C
c.476-15657C>G (n.476-15657C>G)
c.339G>C (p.Gly113=)
2g.70958090G>TCA426692475ATP6V1B1,VAX2c.219G>T (p.Gly73=)
n.385G>T
c.423G>T
c.255G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.143-9715C>A
c.270G>T (p.Gly90=)
n.320G>T
c.476-15657C>A (n.476-15657C>A)
c.339G>T (p.Gly113=)
2g.70958091A>CCA347180652ATP6V1B1,VAX2c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.386A>C
c.424A>C
c.256A>C
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.143-9716T>G
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.321A>C
c.476-15658T>G (n.476-15658T>G)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
2g.70958091A>GCA347180653ATP6V1B1,VAX2c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.386A>G
c.424A>G
c.256A>G
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.143-9716T>C
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.321A>G
c.476-15658T>C (n.476-15658T>C)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
2g.70958091A>TCA347180656ATP6V1B1,VAX2c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.386A>T
c.424A>T
c.256A>T
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.143-9716T>A
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.321A>T
c.476-15658T>A (n.476-15658T>A)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
2g.70958092C>ACA347180657ATP6V1B1,VAX2c.221C>A (p.Thr74Asn)
n.387C>A
c.425C>A
c.257C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.143-9717G>T
c.272C>A (p.Thr91Asn)
n.322C>A
c.476-15659G>T (n.476-15659G>T)
c.341C>A (p.Thr114Asn)
2g.70958092C>GCA347180660ATP6V1B1,VAX2c.221C>G (p.Thr74Ser)
n.387C>G
c.425C>G
c.257C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.143-9717G>C
c.272C>G (p.Thr91Ser)
n.322C>G
c.476-15659G>C (n.476-15659G>C)
c.341C>G (p.Thr114Ser)
 gnomAD v4
2g.70958092C>TCA347180661ATP6V1B1,VAX2c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.387C>T
c.425C>T
c.257C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.143-9717G>A
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.322C>T
c.476-15659G>A (n.476-15659G>A)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
2g.70958093T>ACA426692479ATP6V1B1,VAX2c.222T>A (p.Thr74=)
n.388T>A
c.426T>A
c.258T>A
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.143-9718A>T
c.273T>A (p.Thr91=)
n.323T>A
c.476-15660A>T (n.476-15660A>T)
c.342T>A (p.Thr114=)
2g.70958093T>CCA1700957ATP6V1B1,VAX2c.222T>C (p.Thr74=)
n.388T>C
c.426T>C
c.258T>C
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.143-9718A>G
c.273T>C (p.Thr91=)
n.323T>C
c.476-15660A>G (n.476-15660A>G)
c.342T>C (p.Thr114=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958093T>GCA426692485ATP6V1B1,VAX2c.222T>G (p.Thr74=)
n.388T>G
c.426T>G
c.258T>G
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.143-9718A>C
c.273T>G (p.Thr91=)
n.323T>G
c.476-15660A>C (n.476-15660A>C)
c.342T>G (p.Thr114=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958093T=CA1259810642ATP6V1B1,VAX2c.222T= (p.Thr74=)
n.388T=
c.426T=
c.258T=
c.-139T= (n.-139T=)
c.143-9718A=
c.273T= (p.Thr91=)
n.323T=
c.476-15660A= (n.476-15660A=)
c.342T= (p.Thr114=)
2g.70958094C>ACA347180663ATP6V1B1,VAX2c.223C>A (p.Gln75Lys)
n.389C>A
c.427C>A
c.259C>A
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.143-9719G>T
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.324C>A
c.476-15661G>T (n.476-15661G>T)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
2g.70958094C=CA1259810643ATP6V1B1,VAX2c.223C= (p.Gln75=)
n.389C=
c.427C=
c.259C=
c.-138C= (n.-138C=)
c.143-9719G=
c.274C= (p.Gln92=)
n.324C=
c.476-15661G= (n.476-15661G=)
c.343C= (p.Gln115=)
2g.70958094C>GCA347180665ATP6V1B1,VAX2c.223C>G (p.Gln75Glu)
n.389C>G
c.427C>G
c.259C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.143-9719G>C
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.324C>G
c.476-15661G>C (n.476-15661G>C)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
2g.70958094C>TCA1700958ATP6V1B1,VAX2c.223C>T (p.Gln75Ter)
n.389C>T
c.427C>T
c.259C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.143-9719G>A
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.324C>T
c.476-15661G>A (n.476-15661G>A)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958094_70958096delinsCAGCA1259810644ATP6V1B1,VAX2c.223_225delinsCAG (p.Gln75=)
n.389_391delinsCAG
c.427_429delinsCAG
c.259_261delinsCAG
c.-138_-136delinsCAG (n.-138_-136delinsCAG)
c.143-9721_143-9719delinsCTG
c.274_276delinsCAG (p.Gln92=)
n.324_326delinsCAG
c.476-15663_476-15661delinsCTG (n.476-15663_476-15661delinsCTG)
c.343_345delinsCAG (p.Gln115=)
2g.70958095A>CCA347180667ATP6V1B1,VAX2c.224A>C (p.Gln75Pro)
n.390A>C
c.428A>C
c.260A>C
c.-137A>C (n.-137A>C)
c.143-9720T>G
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.325A>C
c.476-15662T>G (n.476-15662T>G)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
2g.70958095A>GCA347180669ATP6V1B1,VAX2c.224A>G (p.Gln75Arg)
n.390A>G
c.428A>G
c.260A>G
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.143-9720T>C
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.325A>G
c.476-15662T>C (n.476-15662T>C)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
2g.70958095A>TCA347180670ATP6V1B1,VAX2c.224A>T (p.Gln75Leu)
n.390A>T
c.428A>T
c.260A>T
c.-137A>T (n.-137A>T)
c.143-9720T>A
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.325A>T
c.476-15662T>A (n.476-15662T>A)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
2g.70958097_70958098delCA1259810645ATP6V1B1,VAX2c.226_227del (p.Arg76GlufsTer6)
n.392_393del
c.430_431del
c.262_263del
c.-135_-134del (n.-135_-134del)
c.143-9721_143-9720del
c.277_278del (p.Arg93GlufsTer6)
n.327_328del
c.476-15663_476-15662del (n.476-15663_476-15662del)
c.346_347del (p.Arg116GlufsTer6)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958096G>ACA426692517ATP6V1B1,VAX2c.225G>A (p.Gln75=)
n.391G>A
c.429G>A
c.261G>A
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.143-9721C>T
c.276G>A (p.Gln92=)
n.326G>A
c.476-15663C>T (n.476-15663C>T)
c.345G>A (p.Gln115=)
2g.70958096G>CCA347180671ATP6V1B1,VAX2c.225G>C (p.Gln75His)
n.391G>C
c.429G>C
c.261G>C
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.143-9721C>G
c.276G>C (p.Gln92His)
n.326G>C
c.476-15663C>G (n.476-15663C>G)
c.345G>C (p.Gln115His)
2g.70958096G>TCA347180673ATP6V1B1,VAX2c.225G>T (p.Gln75His)
n.391G>T
c.429G>T
c.261G>T
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.143-9721C>A
c.276G>T (p.Gln92His)
n.326G>T
c.476-15663C>A (n.476-15663C>A)
c.345G>T (p.Gln115His)
2g.70958097A=CA1259810646ATP6V1B1,VAX2c.226A= (p.Arg76=)
n.392A=
c.430A=
c.262A=
c.-135A= (n.-135A=)
c.143-9722T=
c.277A= (p.Arg93=)
n.327A=
c.476-15664T= (n.476-15664T=)
c.346A= (p.Arg116=)
2g.70958097A>CCA1700959ATP6V1B1,VAX2c.226A>C (p.Arg76=)
n.392A>C
c.430A>C
c.262A>C
c.-135A>C (n.-135A>C)
c.143-9722T>G
c.277A>C (p.Arg93=)
n.327A>C
c.476-15664T>G (n.476-15664T>G)
c.346A>C (p.Arg116=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.70958097A>GCA347180676ATP6V1B1,VAX2c.226A>G (p.Arg76Gly)
n.392A>G
c.430A>G
c.262A>G
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.143-9722T>C
c.277A>G (p.Arg93Gly)
n.327A>G
c.476-15664T>C (n.476-15664T>C)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
2g.70958097A>TCA347180678ATP6V1B1,VAX2c.226A>T (p.Arg76Trp)
n.392A>T
c.430A>T
c.262A>T
c.-135A>T (n.-135A>T)
c.143-9722T>A
c.277A>T (p.Arg93Trp)
n.327A>T
c.476-15664T>A (n.476-15664T>A)
c.346A>T (p.Arg116Trp)
2g.70958098G>ACA347180685ATP6V1B1,VAX2c.227G>A (p.Arg76Lys)
n.393G>A
c.431G>A
c.263G>A
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.143-9723C>T
c.278G>A (p.Arg93Lys)
n.328G>A
c.476-15665C>T (n.476-15665C>T)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
2g.70958098G>CCA347180684ATP6V1B1,VAX2c.227G>C (p.Arg76Thr)
n.393G>C
c.431G>C
c.263G>C
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.143-9723C>G
c.278G>C (p.Arg93Thr)
n.328G>C
c.476-15665C>G (n.476-15665C>G)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
2g.70958098G>TCA347180681ATP6V1B1,VAX2c.227G>T (p.Arg76Met)
n.393G>T
c.431G>T
c.263G>T
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.143-9723C>A
c.278G>T (p.Arg93Met)
n.328G>T
c.476-15665C>A (n.476-15665C>A)
c.347G>T (p.Arg116Met)
2g.70958099G>ACA426692532ATP6V1B1,VAX2c.228G>A (p.Arg76=)
n.394G>A
c.432G>A
c.264G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.143-9724C>T
c.279G>A (p.Arg93=)
n.329G>A
c.476-15666C>T (n.476-15666C>T)
c.348G>A (p.Arg116=)
2g.70958099G>CCA347180687ATP6V1B1,VAX2c.228G>C (p.Arg76Ser)
n.394G>C
c.432G>C
c.264G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.143-9724C>G
c.279G>C (p.Arg93Ser)
n.329G>C
c.476-15666C>G (n.476-15666C>G)
c.348G>C (p.Arg116Ser)
 COSMIC
2g.70958099G=CA1259810647ATP6V1B1,VAX2c.228G= (p.Arg76=)
n.394G=
c.432G=
c.264G=
c.-133G= (n.-133G=)
c.143-9724C=
c.279G= (p.Arg93=)
n.329G=
c.476-15666C= (n.476-15666C=)
c.348G= (p.Arg116=)
2g.70958099G>TCA347180688ATP6V1B1,VAX2c.228G>T (p.Arg76Ser)
n.394G>T
c.432G>T
c.264G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.143-9724C>A
c.279G>T (p.Arg93Ser)
n.329G>T
c.476-15666C>A (n.476-15666C>A)
c.348G>T (p.Arg116Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958100A>CCA347180690ATP6V1B1,VAX2c.229A>C (p.Ser77Arg)
n.395A>C
c.433A>C
c.265A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
c.143-9725T>G
c.280A>C (p.Ser94Arg)
n.330A>C
c.476-15667T>G (n.476-15667T>G)
c.349A>C (p.Ser117Arg)
2g.70958100A>GCA347180691ATP6V1B1,VAX2c.229A>G (p.Ser77Gly)
n.395A>G
c.433A>G
c.265A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.143-9725T>C
c.280A>G (p.Ser94Gly)
n.330A>G
c.476-15667T>C (n.476-15667T>C)
c.349A>G (p.Ser117Gly)
2g.70958100A>TCA347180694ATP6V1B1,VAX2c.229A>T (p.Ser77Cys)
n.395A>T
c.433A>T
c.265A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
c.143-9725T>A
c.280A>T (p.Ser94Cys)
n.330A>T
c.476-15667T>A (n.476-15667T>A)
c.349A>T (p.Ser117Cys)
2g.70958101G>ACA347180695ATP6V1B1,VAX2c.230G>A (p.Ser77Asn)
n.396G>A
c.434G>A
c.266G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.143-9726C>T
c.281G>A (p.Ser94Asn)
n.331G>A
c.476-15668C>T (n.476-15668C>T)
c.350G>A (p.Ser117Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958101G>CCA347180696ATP6V1B1,VAX2c.230G>C (p.Ser77Thr)
n.396G>C
c.434G>C
c.266G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.143-9726C>G
c.281G>C (p.Ser94Thr)
n.331G>C
c.476-15668C>G (n.476-15668C>G)
c.350G>C (p.Ser117Thr)
2g.70958101G=CA1259810648ATP6V1B1,VAX2c.230G= (p.Ser77=)
n.396G=
c.434G=
c.266G=
c.-131G= (n.-131G=)
c.143-9726C=
c.281G= (p.Ser94=)
n.331G=
c.476-15668C= (n.476-15668C=)
c.350G= (p.Ser117=)
2g.70958101G>TCA347180698ATP6V1B1,VAX2c.230G>T (p.Ser77Ile)
n.396G>T
c.434G>T
c.266G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.143-9726C>A
c.281G>T (p.Ser94Ile)
n.331G>T
c.476-15668C>A (n.476-15668C>A)
c.350G>T (p.Ser117Ile)
 COSMIC
2g.70958102C>ACA347180700ATP6V1B1,VAX2c.231C>A (p.Ser77Arg)
n.397C>A
c.435C>A
c.267C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.143-9727G>T
c.282C>A (p.Ser94Arg)
n.332C>A
c.476-15669G>T (n.476-15669G>T)
c.351C>A (p.Ser117Arg)
2g.70958102C=CA1259810649ATP6V1B1,VAX2c.231C= (p.Ser77=)
n.397C=
c.435C=
c.267C=
c.-130C= (n.-130C=)
c.143-9727G=
c.282C= (p.Ser94=)
n.332C=
c.476-15669G= (n.476-15669G=)
c.351C= (p.Ser117=)
2g.70958102C>GCA347180701ATP6V1B1,VAX2c.231C>G (p.Ser77Arg)
n.397C>G
c.435C>G
c.267C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.143-9727G>C
c.282C>G (p.Ser94Arg)
n.332C>G
c.476-15669G>C (n.476-15669G>C)
c.351C>G (p.Ser117Arg)
2g.70958102C>TCA1700960ATP6V1B1,VAX2c.231C>T (p.Ser77=)
n.397C>T
c.435C>T
c.267C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.143-9727G>A
c.282C>T (p.Ser94=)
n.332C>T
c.476-15669G>A (n.476-15669G>A)
c.351C>T (p.Ser117=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958103G>ACA121986ATP6V1B1,VAX2c.232G>A (p.Gly78Arg)
n.398G>A
c.436G>A
c.268G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.143-9728C>T
c.283G>A (p.Gly95Arg)
n.333G>A
c.476-15670C>T (n.476-15670C>T)
c.352G>A (p.Gly118Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958103G>CCA347180705ATP6V1B1,VAX2c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.398G>C
c.436G>C
c.268G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.143-9728C>G
c.283G>C (p.Gly95Arg)
n.333G>C
c.476-15670C>G (n.476-15670C>G)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
2g.70958103G=CA1259810650ATP6V1B1,VAX2c.232G= (p.Gly78=)
n.398G=
c.436G=
c.268G=
c.-129G= (n.-129G=)
c.143-9728C=
c.283G= (p.Gly95=)
n.333G=
c.476-15670C= (n.476-15670C=)
c.352G= (p.Gly118=)
2g.70958103G>TCA347180704ATP6V1B1,VAX2c.232G>T (p.Gly78Trp)
n.398G>T
c.436G>T
c.268G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.143-9728C>A
c.283G>T (p.Gly95Trp)
n.333G>T
c.476-15670C>A (n.476-15670C>A)
c.352G>T (p.Gly118Trp)
2g.70958104G>ACA347180707ATP6V1B1,VAX2c.233G>A (p.Gly78Glu)
n.399G>A
c.437G>A
c.269G>A
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.143-9729C>T
c.284G>A (p.Gly95Glu)
n.334G>A
c.476-15671C>T (n.476-15671C>T)
c.353G>A (p.Gly118Glu)
 dbSNP
2g.70958104G>CCA347180708ATP6V1B1,VAX2c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.399G>C
c.437G>C
c.269G>C
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.143-9729C>G
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.334G>C
c.476-15671C>G (n.476-15671C>G)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
2g.70958104G=CA1259810651ATP6V1B1,VAX2c.233G= (p.Gly78=)
n.399G=
c.437G=
c.269G=
c.-128G= (n.-128G=)
c.143-9729C=
c.284G= (p.Gly95=)
n.334G=
c.476-15671C= (n.476-15671C=)
c.353G= (p.Gly118=)
2g.70958104G>TCA347180710ATP6V1B1,VAX2c.233G>T (p.Gly78Val)
n.399G>T
c.437G>T
c.269G>T
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.143-9729C>A
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.334G>T
c.476-15671C>A (n.476-15671C>A)
c.353G>T (p.Gly118Val)
2g.70958105G>ACA1700961ATP6V1B1,VAX2c.234G>A (p.Gly78=)
n.400G>A
c.438G>A
c.270G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.143-9730C>T
c.285G>A (p.Gly95=)
n.335G>A
c.476-15672C>T (n.476-15672C>T)
c.354G>A (p.Gly118=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958105G>CCA426692562ATP6V1B1,VAX2c.234G>C (p.Gly78=)
n.400G>C
c.438G>C
c.270G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.143-9730C>G
c.285G>C (p.Gly95=)
n.335G>C
c.476-15672C>G (n.476-15672C>G)
c.354G>C (p.Gly118=)
2g.70958105G=CA1259810652ATP6V1B1,VAX2c.234G= (p.Gly78=)
n.400G=
c.438G=
c.270G=
c.-127G= (n.-127G=)
c.143-9730C=
c.285G= (p.Gly95=)
n.335G=
c.476-15672C= (n.476-15672C=)
c.354G= (p.Gly118=)
2g.70958105G>TCA426692560ATP6V1B1,VAX2c.234G>T (p.Gly78=)
n.400G>T
c.438G>T
c.270G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.143-9730C>A
c.285G>T (p.Gly95=)
n.335G>T
c.476-15672C>A (n.476-15672C>A)
c.354G>T (p.Gly118=)
 gnomAD v4
2g.70958105_70958106delinsGCCA1259810653ATP6V1B1,VAX2c.234_235delinsGC (p.Gly78=)
n.400_401delinsGC
c.438_439delinsGC
c.270_271delinsGC
c.-127_-126delinsGC (n.-127_-126delinsGC)
c.143-9731_143-9730delinsGC
c.285_286delinsGC (p.Gly95=)
n.335_336delinsGC
c.476-15673_476-15672delinsGC (n.476-15673_476-15672delinsGC)
c.354_355delinsGC (p.Gly118=)
2g.70958106delCA1259810654ATP6V1B1,VAX2c.235del (p.Gln79ArgfsTer?)
n.401del
c.439del
c.271del
c.-126del (n.-126del)
c.143-9731del
c.286del (p.Gln96ArgfsTer?)
n.336del
c.476-15673del (n.476-15673del)
c.355del (p.Gln119ArgfsTer?)
 dbSNP
2g.70958106C>ACA1700962ATP6V1B1,VAX2c.235C>A (p.Gln79Lys)
n.401C>A
c.439C>A
c.271C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.143-9731G>T
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.336C>A
c.476-15673G>T (n.476-15673G>T)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958106C=CA1259810655ATP6V1B1,VAX2c.235C= (p.Gln79=)
n.401C=
c.439C=
c.271C=
c.-126C= (n.-126C=)
c.143-9731G=
c.286C= (p.Gln96=)
n.336C=
c.476-15673G= (n.476-15673G=)
c.355C= (p.Gln119=)
2g.70958106C>GCA347180711ATP6V1B1,VAX2c.235C>G (p.Gln79Glu)
n.401C>G
c.439C>G
c.271C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.143-9731G>C
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.336C>G
c.476-15673G>C (n.476-15673G>C)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
2g.70958106C>TCA347180712ATP6V1B1,VAX2c.235C>T (p.Gln79Ter)
n.401C>T
c.439C>T
c.271C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.143-9731G>A
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.336C>T
c.476-15673G>A (n.476-15673G>A)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958107A>CCA347180715ATP6V1B1,VAX2c.236A>C (p.Gln79Pro)
n.402A>C
c.440A>C
c.272A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.143-9732T>G
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.337A>C
c.476-15674T>G (n.476-15674T>G)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
2g.70958107A>GCA347180716ATP6V1B1,VAX2c.236A>G (p.Gln79Arg)
n.402A>G
c.440A>G
c.272A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.143-9732T>C
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.337A>G
c.476-15674T>C (n.476-15674T>C)
c.356A>G (p.Gln119Arg)
2g.70958107A>TCA347180718ATP6V1B1,VAX2c.236A>T (p.Gln79Leu)
n.402A>T
c.440A>T
c.272A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
c.143-9732T>A
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.337A>T
c.476-15674T>A (n.476-15674T>A)
c.356A>T (p.Gln119Leu)
2g.70958108G>ACA426692576ATP6V1B1,VAX2c.237G>A (p.Gln79=)
n.403G>A
c.441G>A
c.273G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.143-9733C>T
c.288G>A (p.Gln96=)
n.338G>A
c.476-15675C>T (n.476-15675C>T)
c.357G>A (p.Gln119=)
 gnomAD v4
2g.70958108G>CCA347180719ATP6V1B1,VAX2c.237G>C (p.Gln79His)
n.403G>C
c.441G>C
c.273G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.143-9733C>G
c.288G>C (p.Gln96His)
n.338G>C
c.476-15675C>G (n.476-15675C>G)
c.357G>C (p.Gln119His)
 gnomAD v4
2g.70958108G>TCA347180721ATP6V1B1,VAX2c.237G>T (p.Gln79His)
n.403G>T
c.441G>T
c.273G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.143-9733C>A
c.288G>T (p.Gln96His)
n.338G>T
c.476-15675C>A (n.476-15675C>A)
c.357G>T (p.Gln119His)
2g.70958109G>ACA347180725ATP6V1B1,VAX2c.238G>A (p.Val80Met)
n.404G>A
c.442G>A
c.274G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.143-9734C>T
c.289G>A (p.Val97Met)
n.339G>A
c.476-15676C>T (n.476-15676C>T)
c.358G>A (p.Val120Met)
 gnomAD v4
2g.70958109G>CCA347180727ATP6V1B1,VAX2c.238G>C (p.Val80Leu)
n.404G>C
c.442G>C
c.274G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.143-9734C>G
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.339G>C
c.476-15676C>G (n.476-15676C>G)
c.358G>C (p.Val120Leu)
 gnomAD v4
2g.70958109G>TCA347180723ATP6V1B1,VAX2c.238G>T (p.Val80Leu)
n.404G>T
c.442G>T
c.274G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.143-9734C>A
c.289G>T (p.Val97Leu)
n.339G>T
c.476-15676C>A (n.476-15676C>A)
c.358G>T (p.Val120Leu)
2g.70958110T>ACA347180731ATP6V1B1,VAX2c.239T>A (p.Val80Glu)
n.405T>A
c.443T>A
c.275T>A
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.143-9735A>T
c.290T>A (p.Val97Glu)
n.340T>A
c.476-15677A>T (n.476-15677A>T)
c.359T>A (p.Val120Glu)
2g.70958110T>CCA347180729ATP6V1B1,VAX2c.239T>C (p.Val80Ala)
n.405T>C
c.443T>C
c.275T>C
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.143-9735A>G
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.340T>C
c.476-15677A>G (n.476-15677A>G)
c.359T>C (p.Val120Ala)
2g.70958110T>GCA347180730ATP6V1B1,VAX2c.239T>G (p.Val80Gly)
n.405T>G
c.443T>G
c.275T>G
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.143-9735A>C
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.340T>G
c.476-15677A>C (n.476-15677A>C)
c.359T>G (p.Val120Gly)
2g.70958111G>ACA426692585ATP6V1B1,VAX2c.240G>A (p.Val80=)
n.406G>A
c.444G>A
c.276G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.143-9736C>T
c.291G>A (p.Val97=)
n.341G>A
c.476-15678C>T (n.476-15678C>T)
c.360G>A (p.Val120=)
 ClinVar
2g.70958111G>CCA426692586ATP6V1B1,VAX2c.240G>C (p.Val80=)
n.406G>C
c.444G>C
c.276G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.143-9736C>G
c.291G>C (p.Val97=)
n.341G>C
c.476-15678C>G (n.476-15678C>G)
c.360G>C (p.Val120=)
 ClinVar dbSNP
2g.70958111G>TCA426692587ATP6V1B1,VAX2c.240G>T (p.Val80=)
n.406G>T
c.444G>T
c.276G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.143-9736C>A
c.291G>T (p.Val97=)
n.341G>T
c.476-15678C>A (n.476-15678C>A)
c.360G>T (p.Val120=)
2g.70958112C>ACA347180733ATP6V1B1,VAX2c.241C>A (p.Leu81Ile)
n.407C>A
c.445C>A
c.277C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.143-9737G>T
c.292C>A (p.Leu98Ile)
n.342C>A
c.476-15679G>T (n.476-15679G>T)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
2g.70958112C>GCA347180734ATP6V1B1,VAX2c.241C>G (p.Leu81Val)
n.407C>G
c.445C>G
c.277C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.143-9737G>C
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.342C>G
c.476-15679G>C (n.476-15679G>C)
c.361C>G (p.Leu121Val)
2g.70958112C>TCA347180735ATP6V1B1,VAX2c.241C>T (p.Leu81Phe)
n.407C>T
c.445C>T
c.277C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.143-9737G>A
c.292C>T (p.Leu98Phe)
n.342C>T
c.476-15679G>A (n.476-15679G>A)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
2g.70958113T>ACA347180738ATP6V1B1,VAX2c.242T>A (p.Leu81His)
n.408T>A
c.446T>A
c.278T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.143-9738A>T
c.293T>A (p.Leu98His)
n.343T>A
c.476-15680A>T (n.476-15680A>T)
c.362T>A (p.Leu121His)
2g.70958113T>CCA121985ATP6V1B1,VAX2c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.408T>C
c.446T>C
c.278T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.143-9738A>G
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.343T>C
c.476-15680A>G (n.476-15680A>G)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958113T>GCA347180740ATP6V1B1,VAX2c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.408T>G
c.446T>G
c.278T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.143-9738A>C
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.343T>G
c.476-15680A>C (n.476-15680A>C)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
2g.70958113T=CA1259810656ATP6V1B1,VAX2c.242T= (p.Leu81=)
n.408T=
c.446T=
c.278T=
c.-119T= (n.-119T=)
c.143-9738A=
c.293T= (p.Leu98=)
n.343T=
c.476-15680A= (n.476-15680A=)
c.362T= (p.Leu121=)
2g.70958113_70958116dupCA2573135876ATP6V1B1,VAX2c.242_245dup (p.Glu82AspfsTer2)
n.408_411dup
c.446_449dup
c.278_281dup
c.-119_-116dup (n.-119_-116dup)
c.143-9741_143-9738dup
c.293_296dup (p.Glu99AspfsTer2)
n.343_346dup
c.476-15683_476-15680dup (n.476-15683_476-15680dup)
c.362_365dup (p.Glu122AspfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.70958114T>ACA426692596ATP6V1B1,VAX2c.243T>A (p.Leu81=)
n.409T>A
c.447T>A
c.279T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.143-9739A>T
c.294T>A (p.Leu98=)
n.344T>A
c.476-15681A>T (n.476-15681A>T)
c.363T>A (p.Leu121=)
2g.70958114T>CCA426692597ATP6V1B1,VAX2c.243T>C (p.Leu81=)
n.409T>C
c.447T>C
c.279T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.143-9739A>G
c.294T>C (p.Leu98=)
n.344T>C
c.476-15681A>G (n.476-15681A>G)
c.363T>C (p.Leu121=)
2g.70958114T>GCA426692599ATP6V1B1,VAX2c.243T>G (p.Leu81=)
n.409T>G
c.447T>G
c.279T>G
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.143-9739A>C
c.294T>G (p.Leu98=)
n.344T>G
c.476-15681A>C (n.476-15681A>C)
c.363T>G (p.Leu121=)
2g.70958115G>ACA347180742ATP6V1B1,VAX2c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.410G>A
c.448G>A
c.280G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.143-9740C>T
c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.345G>A
c.476-15682C>T (n.476-15682C>T)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
2g.70958115G>CCA347180744ATP6V1B1,VAX2c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.410G>C
c.448G>C
c.280G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.143-9740C>G
c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.345G>C
c.476-15682C>G (n.476-15682C>G)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
2g.70958115G>TCA347180745ATP6V1B1,VAX2c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.410G>T
c.448G>T
c.280G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.143-9740C>A
c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.345G>T
c.476-15682C>A (n.476-15682C>A)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
2g.70958116delCA2580067743ATP6V1B1,VAX2c.245del (p.Glu82GlyfsTer?)
n.411del
c.449del
c.281del
c.-116del (n.-116del)
c.143-9741del
c.296del (p.Glu99GlyfsTer?)
n.346del
c.476-15683del (n.476-15683del)
c.365del (p.Glu122GlyfsTer?)
 ClinVar
2g.70958116A>CCA347180748ATP6V1B1,VAX2c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.411A>C
c.449A>C
c.281A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.143-9741T>G
c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.346A>C
c.476-15683T>G (n.476-15683T>G)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
2g.70958116A>GCA347180749ATP6V1B1,VAX2c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.411A>G
c.449A>G
c.281A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.143-9741T>C
c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.346A>G
c.476-15683T>C (n.476-15683T>C)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
2g.70958116A>TCA347180751ATP6V1B1,VAX2c.245A>T (p.Glu82Val)
n.411A>T
c.449A>T
c.281A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.143-9741T>A
c.296A>T (p.Glu99Val)
n.346A>T
c.476-15683T>A (n.476-15683T>A)
c.365A>T (p.Glu122Val)
2g.70958117G>ACA49699639ATP6V1B1,VAX2c.246G>A (p.Glu82=)
n.412G>A
c.450G>A
c.282G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.143-9742C>T
c.297G>A (p.Glu99=)
n.347G>A
c.476-15684C>T (n.476-15684C>T)
c.366G>A (p.Glu122=)
 dbSNP
2g.70958117G>CCA347180753ATP6V1B1,VAX2c.246G>C (p.Glu82Asp)
n.412G>C
c.450G>C
c.282G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.143-9742C>G
c.297G>C (p.Glu99Asp)
n.347G>C
c.476-15684C>G (n.476-15684C>G)
c.366G>C (p.Glu122Asp)
2g.70958117G=CA1259810657ATP6V1B1,VAX2c.246G= (p.Glu82=)
n.412G=
c.450G=
c.282G=
c.-115G= (n.-115G=)
c.143-9742C=
c.297G= (p.Glu99=)
n.347G=
c.476-15684C= (n.476-15684C=)
c.366G= (p.Glu122=)
2g.70958117G>TCA347180755ATP6V1B1,VAX2c.246G>T (p.Glu82Asp)
n.412G>T
c.450G>T
c.282G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.143-9742C>A
c.297G>T (p.Glu99Asp)
n.347G>T
c.476-15684C>A (n.476-15684C>A)
c.366G>T (p.Glu122Asp)
2g.70958117_70958118insCCA2739274547ATP6V1B1,VAX2c.246_247insC (p.Val83ArgfsTer12)
n.412_413insC
c.450_451insC
c.282_283insC
c.-115_-114insC (n.-115_-114insC)
c.143-9743_143-9742insG
c.297_298insC (p.Val100ArgfsTer12)
n.347_348insC
c.476-15685_476-15684insG (n.476-15685_476-15684insG)
c.366_367insC (p.Val123ArgfsTer12)
 ClinVar
2g.70958118G>ACA347180756ATP6V1B1,VAX2c.247G>A (p.Val83Met)
n.413G>A
c.451G>A
c.283G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.143-9743C>T
c.298G>A (p.Val100Met)
n.348G>A
c.476-15685C>T (n.476-15685C>T)
c.367G>A (p.Val123Met)
 ClinVar dbSNP
2g.70958118G>CCA347180758ATP6V1B1,VAX2c.247G>C (p.Val83Leu)
n.413G>C
c.451G>C
c.283G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.143-9743C>G
c.298G>C (p.Val100Leu)
n.348G>C
c.476-15685C>G (n.476-15685C>G)
c.367G>C (p.Val123Leu)
2g.70958118G>TCA347180760ATP6V1B1,VAX2c.247G>T (p.Val83Leu)
n.413G>T
c.451G>T
c.283G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.143-9743C>A
c.298G>T (p.Val100Leu)
n.348G>T
c.476-15685C>A (n.476-15685C>A)
c.367G>T (p.Val123Leu)
2g.70958119T>ACA347180762ATP6V1B1,VAX2c.248T>A (p.Val83Glu)
n.414T>A
c.452T>A
c.284T>A
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.143-9744A>T
c.299T>A (p.Val100Glu)
n.349T>A
c.476-15686A>T (n.476-15686A>T)
c.368T>A (p.Val123Glu)
2g.70958119T>CCA347180763ATP6V1B1,VAX2c.248T>C (p.Val83Ala)
n.414T>C
c.452T>C
c.284T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.143-9744A>G
c.299T>C (p.Val100Ala)
n.349T>C
c.476-15686A>G (n.476-15686A>G)
c.368T>C (p.Val123Ala)
2g.70958119T>GCA347180765ATP6V1B1,VAX2c.248T>G (p.Val83Gly)
n.414T>G
c.452T>G
c.284T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.143-9744A>C
c.299T>G (p.Val100Gly)
n.349T>G
c.476-15686A>C (n.476-15686A>C)
c.368T>G (p.Val123Gly)
2g.70958120G>ACA426692621ATP6V1B1,VAX2c.249G>A (p.Val83=)
n.415G>A
c.453G>A
c.285G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.143-9745C>T
c.300G>A (p.Val100=)
n.350G>A
c.476-15687C>T (n.476-15687C>T)
c.369G>A (p.Val123=)
2g.70958120G>CCA426692622ATP6V1B1,VAX2c.249G>C (p.Val83=)
n.415G>C
c.453G>C
c.285G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.143-9745C>G
c.300G>C (p.Val100=)
n.350G>C
c.476-15687C>G (n.476-15687C>G)
c.369G>C (p.Val123=)
2g.70958120G>TCA426692624ATP6V1B1,VAX2c.249G>T (p.Val83=)
n.415G>T
c.453G>T
c.285G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.143-9745C>A
c.300G>T (p.Val100=)
n.350G>T
c.476-15687C>A (n.476-15687C>A)
c.369G>T (p.Val123=)
2g.70958121G>ACA347180767ATP6V1B1,VAX2c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.416G>A
c.454G>A
c.286G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.143-9746C>T
c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.351G>A
c.476-15688C>T (n.476-15688C>T)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
 dbSNP
2g.70958121G>CCA347180768ATP6V1B1,VAX2c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.416G>C
c.454G>C
c.286G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.143-9746C>G
c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.351G>C
c.476-15688C>G (n.476-15688C>G)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
2g.70958121G=CA1259810658ATP6V1B1,VAX2c.250G= (p.Ala84=)
n.416G=
c.454G=
c.286G=
c.-111G= (n.-111G=)
c.143-9746C=
c.301G= (p.Ala101=)
n.351G=
c.476-15688C= (n.476-15688C=)
c.370G= (p.Ala124=)
2g.70958121G>TCA347180769ATP6V1B1,VAX2c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.416G>T
c.454G>T
c.286G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.143-9746C>A
c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.351G>T
c.476-15688C>A (n.476-15688C>A)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
2g.70958122C>ACA347180770ATP6V1B1,VAX2c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.417C>A
c.455C>A
c.287C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.143-9747G>T
c.302C>A (p.Ala101Asp)
n.352C>A
c.476-15689G>T (n.476-15689G>T)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
2g.70958122C=CA1259810659ATP6V1B1,VAX2c.251C= (p.Ala84=)
n.417C=
c.455C=
c.287C=
c.-110C= (n.-110C=)
c.143-9747G=
c.302C= (p.Ala101=)
n.352C=
c.476-15689G= (n.476-15689G=)
c.371C= (p.Ala124=)
2g.70958122C>GCA347180772ATP6V1B1,VAX2c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.417C>G
c.455C>G
c.287C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.143-9747G>C
c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.352C>G
c.476-15689G>C (n.476-15689G>C)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
2g.70958122C>TCA1700963ATP6V1B1,VAX2c.251C>T (p.Ala84Val)
n.417C>T
c.455C>T
c.287C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.143-9747G>A
c.302C>T (p.Ala101Val)
n.352C>T
c.476-15689G>A (n.476-15689G>A)
c.371C>T (p.Ala124Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958123T>ACA426692636ATP6V1B1,VAX2c.252T>A (p.Ala84=)
n.418T>A
c.456T>A
c.288T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.143-9748A>T
c.303T>A (p.Ala101=)
n.353T>A
c.476-15690A>T (n.476-15690A>T)
c.372T>A (p.Ala124=)
2g.70958123T>CCA426692638ATP6V1B1,VAX2c.252T>C (p.Ala84=)
n.418T>C
c.456T>C
c.288T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.143-9748A>G
c.303T>C (p.Ala101=)
n.353T>C
c.476-15690A>G (n.476-15690A>G)
c.372T>C (p.Ala124=)
2g.70958123T>GCA426692639ATP6V1B1,VAX2c.252T>G (p.Ala84=)
n.418T>G
c.456T>G
c.288T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.143-9748A>C
c.303T>G (p.Ala101=)
n.353T>G
c.476-15690A>C (n.476-15690A>C)
c.372T>G (p.Ala124=)
2g.70958123dupCA1700964ATP6V1B1,VAX2c.252dup (p.Gly85TrpfsTer10)
n.418dup
c.456dup
c.288dup
c.-109dup (n.-109dup)
c.143-9748dup
c.303dup (p.Gly102TrpfsTer10)
n.353dup
c.476-15690dup (n.476-15690dup)
c.372dup (p.Gly125TrpfsTer10)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958124G>ACA347180778ATP6V1B1,VAX2c.253G>A (p.Gly85Ser)
n.419G>A
c.457G>A
c.289G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.143-9749C>T
c.304G>A (p.Gly102Ser)
n.354G>A
c.476-15691C>T (n.476-15691C>T)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
 gnomAD v4
2g.70958124G>CCA347180775ATP6V1B1,VAX2c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.419G>C
c.457G>C
c.289G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.143-9749C>G
c.304G>C (p.Gly102Arg)
n.354G>C
c.476-15691C>G (n.476-15691C>G)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
2g.70958124G>TCA347180776ATP6V1B1,VAX2c.253G>T (p.Gly85Cys)
n.419G>T
c.457G>T
c.289G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.143-9749C>A
c.304G>T (p.Gly102Cys)
n.354G>T
c.476-15691C>A (n.476-15691C>A)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
2g.70958125G>ACA347180779ATP6V1B1,VAX2c.254G>A (p.Gly85Asp)
n.420G>A
c.458G>A
c.290G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.143-9750C>T
c.305G>A (p.Gly102Asp)
n.355G>A
c.476-15692C>T (n.476-15692C>T)
c.374G>A (p.Gly125Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958125G>CCA49699671ATP6V1B1,VAX2c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.420G>C
c.458G>C
c.290G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.143-9750C>G
c.305G>C (p.Gly102Ala)
n.355G>C
c.476-15692C>G (n.476-15692C>G)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
 dbSNP COSMIC
2g.70958125G=CA1259810660ATP6V1B1,VAX2c.254G= (p.Gly85=)
n.420G=
c.458G=
c.290G=
c.-107G= (n.-107G=)
c.143-9750C=
c.305G= (p.Gly102=)
n.355G=
c.476-15692C= (n.476-15692C=)
c.374G= (p.Gly125=)
2g.70958125G>TCA347180788ATP6V1B1,VAX2c.254G>T (p.Gly85Val)
n.420G>T
c.458G>T
c.290G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.143-9750C>A
c.305G>T (p.Gly102Val)
n.355G>T
c.476-15692C>A (n.476-15692C>A)
c.374G>T (p.Gly125Val)
2g.70958126C>ACA426692650ATP6V1B1,VAX2c.255C>A (p.Gly85=)
n.421C>A
c.459C>A
c.291C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.143-9751G>T
c.306C>A (p.Gly102=)
n.356C>A
c.476-15693G>T (n.476-15693G>T)
c.375C>A (p.Gly125=)
 ClinVar
2g.70958126C>GCA426692654ATP6V1B1,VAX2c.255C>G (p.Gly85=)
n.421C>G
c.459C>G
c.291C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.143-9751G>C
c.306C>G (p.Gly102=)
n.356C>G
c.476-15693G>C (n.476-15693G>C)
c.375C>G (p.Gly125=)
2g.70958126C>TCA426692652ATP6V1B1,VAX2c.255C>T (p.Gly85=)
n.421C>T
c.459C>T
c.291C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.143-9751G>A
c.306C>T (p.Gly102=)
n.356C>T
c.476-15693G>A (n.476-15693G>A)
c.375C>T (p.Gly125=)
2g.70958127delCA2659504790ATP6V1B1,VAX2c.256del (p.Thr86ProfsTer?)
n.422del
c.460del
c.292del
c.-105del (n.-105del)
c.143-9752del
c.307del (p.Thr103ProfsTer?)
n.357del
c.476-15694del (n.476-15694del)
c.376del (p.Thr126ProfsTer?)
 gnomAD v4
2g.70958127A>CCA347180792ATP6V1B1,VAX2c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.422A>C
c.460A>C
c.292A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.143-9752T>G
c.307A>C (p.Thr103Pro)
n.357A>C
c.476-15694T>G (n.476-15694T>G)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
2g.70958127A>GCA347180791ATP6V1B1,VAX2c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.422A>G
c.460A>G
c.292A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.143-9752T>C
c.307A>G (p.Thr103Ala)
n.357A>G
c.476-15694T>C (n.476-15694T>C)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
 gnomAD v4
2g.70958127A>TCA347180790ATP6V1B1,VAX2c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.422A>T
c.460A>T
c.292A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.143-9752T>A
c.307A>T (p.Thr103Ser)
n.357A>T
c.476-15694T>A (n.476-15694T>A)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
2g.70958128C>ACA347180793ATP6V1B1,VAX2c.257C>A (p.Thr86Asn)
n.423C>A
c.461C>A
c.293C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.143-9753G>T
c.308C>A (p.Thr103Asn)
n.358C>A
c.476-15695G>T (n.476-15695G>T)
c.377C>A (p.Thr126Asn)
2g.70958128C=CA1259810661ATP6V1B1,VAX2c.257C= (p.Thr86=)
n.423C=
c.461C=
c.293C=
c.-104C= (n.-104C=)
c.143-9753G=
c.308C= (p.Thr103=)
n.358C=
c.476-15695G= (n.476-15695G=)
c.377C= (p.Thr126=)
2g.70958128C>GCA347180794ATP6V1B1,VAX2c.257C>G (p.Thr86Ser)
n.423C>G
c.461C>G
c.293C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.143-9753G>C
c.308C>G (p.Thr103Ser)
n.358C>G
c.476-15695G>C (n.476-15695G>C)
c.377C>G (p.Thr126Ser)
2g.70958128C>TCA347180796ATP6V1B1,VAX2c.257C>T (p.Thr86Ile)
n.423C>T
c.461C>T
c.293C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.143-9753G>A
c.308C>T (p.Thr103Ile)
n.358C>T
c.476-15695G>A (n.476-15695G>A)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958129C>ACA426692662ATP6V1B1,VAX2c.258C>A (p.Thr86=)
n.424C>A
c.462C>A
c.294C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.143-9754G>T
c.309C>A (p.Thr103=)
n.359C>A
c.476-15696G>T (n.476-15696G>T)
c.378C>A (p.Thr126=)
2g.70958129C>GCA426692664ATP6V1B1,VAX2c.258C>G (p.Thr86=)
n.424C>G
c.462C>G
c.294C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.143-9754G>C
c.309C>G (p.Thr103=)
n.359C>G
c.476-15696G>C (n.476-15696G>C)
c.378C>G (p.Thr126=)
2g.70958129C>TCA426692666ATP6V1B1,VAX2c.258C>T (p.Thr86=)
n.424C>T
c.462C>T
c.294C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.143-9754G>A
c.309C>T (p.Thr103=)
n.359C>T
c.476-15696G>A (n.476-15696G>A)
c.378C>T (p.Thr126=)
2g.70958130A=CA1259810662ATP6V1B1,VAX2c.259A= (p.Lys87=)
n.425A=
c.463A=
c.295A=
c.-102A= (n.-102A=)
c.143-9755T=
c.310A= (p.Lys104=)
n.360A=
c.476-15697T= (n.476-15697T=)
c.379A= (p.Lys127=)
2g.70958130A>CCA347180798ATP6V1B1,VAX2c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.425A>C
c.463A>C
c.295A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.143-9755T>G
c.310A>C (p.Lys104Gln)
n.360A>C
c.476-15697T>G (n.476-15697T>G)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
2g.70958130A>GCA347180800ATP6V1B1,VAX2c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.425A>G
c.463A>G
c.295A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.143-9755T>C
c.310A>G (p.Lys104Glu)
n.360A>G
c.476-15697T>C (n.476-15697T>C)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
 dbSNP
2g.70958130A>TCA347180801ATP6V1B1,VAX2c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.425A>T
c.463A>T
c.295A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.143-9755T>A
c.310A>T (p.Lys104Ter)
n.360A>T
c.476-15697T>A (n.476-15697T>A)
c.379A>T (p.Lys127Ter)

Number of alleles fetched