Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.70957918C>ACA2659504711ATP6V1B1,VAX2c.175-128C>A (n.175-128C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.143-9563G>T
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 gnomAD v4
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c.143-9564T>C
c.226-107A>G (n.226-107A>G)
n.169A>G
c.476-15506T>C (n.476-15506T>C)
c.295-107A>G (n.295-107A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70957940C>ACA2659504727ATP6V1B1,VAX2c.175-106C>A (n.175-106C>A)
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 gnomAD v4
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n.170C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
2g.70957943G>CCA2659504728ATP6V1B1,VAX2c.175-103G>C (n.175-103G>C)
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 gnomAD v4
2g.70957943G=CA1259810565ATP6V1B1,VAX2c.175-103G= (n.175-103G=)
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2g.70957943G>TCA2659504729ATP6V1B1,VAX2c.175-103G>T (n.175-103G>T)
n.341-103G>T
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n.173G>T
c.476-15510C>A (n.476-15510C>A)
c.295-103G>T (n.295-103G>T)
 gnomAD v4
2g.70957945G>ACA49699302ATP6V1B1,VAX2c.175-101G>A (n.175-101G>A)
n.341-101G>A
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c.-186-101G>A (n.-186-101G>A)
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n.175G>A
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c.295-101G>A (n.295-101G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70957945G>CCA1259810567ATP6V1B1,VAX2c.175-101G>C (n.175-101G>C)
n.341-101G>C
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c.-186-101G>C (n.-186-101G>C)
c.143-9570C>G
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n.175G>C
c.476-15512C>G (n.476-15512C>G)
c.295-101G>C (n.295-101G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70957945G=CA1259810566ATP6V1B1,VAX2c.175-101G= (n.175-101G=)
n.341-101G=
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c.-186-101G= (n.-186-101G=)
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c.226-101G= (n.226-101G=)
n.175G=
c.476-15512C= (n.476-15512C=)
c.295-101G= (n.295-101G=)
2g.70957945G>TCA49699308ATP6V1B1,VAX2c.175-101G>T (n.175-101G>T)
n.341-101G>T
c.379-101G>T
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c.-186-101G>T (n.-186-101G>T)
c.143-9570C>A
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n.175G>T
c.476-15512C>A (n.476-15512C>A)
c.295-101G>T (n.295-101G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70957946G>ACA2659504730ATP6V1B1,VAX2c.175-100G>A (n.175-100G>A)
n.341-100G>A
c.379-100G>A
c.211-100G>A
c.-186-100G>A (n.-186-100G>A)
c.143-9571C>T
c.226-100G>A (n.226-100G>A)
n.176G>A
c.476-15513C>T (n.476-15513C>T)
c.295-100G>A (n.295-100G>A)
 gnomAD v4
2g.70957946G>TCA2576997004ATP6V1B1,VAX2c.175-100G>T (n.175-100G>T)
n.341-100G>T
c.379-100G>T
c.211-100G>T
c.-186-100G>T (n.-186-100G>T)
c.143-9571C>A
c.226-100G>T (n.226-100G>T)
n.176G>T
c.476-15513C>A (n.476-15513C>A)
c.295-100G>T (n.295-100G>T)
 gnomAD v4
2g.70957947G>ACA49699322ATP6V1B1,VAX2c.175-99G>A (n.175-99G>A)
n.341-99G>A
c.379-99G>A
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c.-186-99G>A (n.-186-99G>A)
c.143-9572C>T
c.226-99G>A (n.226-99G>A)
n.177G>A
c.476-15514C>T (n.476-15514C>T)
c.295-99G>A (n.295-99G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70957947G=CA1259810568ATP6V1B1,VAX2c.175-99G= (n.175-99G=)
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n.177G=
c.476-15514C= (n.476-15514C=)
c.295-99G= (n.295-99G=)
2g.70957947G>TCA2659504731ATP6V1B1,VAX2c.175-99G>T (n.175-99G>T)
n.341-99G>T
c.379-99G>T
c.211-99G>T
c.-186-99G>T (n.-186-99G>T)
c.143-9572C>A
c.226-99G>T (n.226-99G>T)
n.177G>T
c.476-15514C>A (n.476-15514C>A)
c.295-99G>T (n.295-99G>T)
 gnomAD v4
2g.70957947_70957949delinsGGACA1259810569ATP6V1B1,VAX2c.175-99_175-97delinsGGA (n.175-99_175-97delinsGGA)
n.341-99_341-97delinsGGA
c.379-99_379-97delinsGGA
c.211-99_211-97delinsGGA
c.-186-99_-186-97delinsGGA (n.-186-99_-186-97delinsGGA)
c.143-9574_143-9572delinsTCC
c.226-99_226-97delinsGGA (n.226-99_226-97delinsGGA)
n.177_179delinsGGA
c.476-15516_476-15514delinsTCC (n.476-15516_476-15514delinsTCC)
c.295-99_295-97delinsGGA (n.295-99_295-97delinsGGA)
2g.70957948G=CA1259810570ATP6V1B1,VAX2c.175-98G= (n.175-98G=)
n.341-98G=
c.379-98G=
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c.-186-98G= (n.-186-98G=)
c.143-9573C=
c.226-98G= (n.226-98G=)
n.178G=
c.476-15515C= (n.476-15515C=)
c.295-98G= (n.295-98G=)
2g.70957948G>TCA892568353ATP6V1B1,VAX2c.175-98G>T (n.175-98G>T)
n.341-98G>T
c.379-98G>T
c.211-98G>T
c.-186-98G>T (n.-186-98G>T)
c.143-9573C>A
c.226-98G>T (n.226-98G>T)
n.178G>T
c.476-15515C>A (n.476-15515C>A)
c.295-98G>T (n.295-98G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70957952_70957953delCA533233854ATP6V1B1,VAX2c.175-94_175-93del (n.175-94_175-93del)
n.341-94_341-93del
c.379-94_379-93del
c.211-94_211-93del
c.-186-94_-186-93del (n.-186-94_-186-93del)
c.143-9574_143-9573del
c.226-94_226-93del (n.226-94_226-93del)
n.182_183del
c.476-15516_476-15515del (n.476-15516_476-15515del)
c.295-94_295-93del (n.295-94_295-93del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70957949A>CCA2659504732ATP6V1B1,VAX2c.175-97A>C (n.175-97A>C)
n.341-97A>C
c.379-97A>C
c.211-97A>C
c.-186-97A>C (n.-186-97A>C)
c.143-9574T>G
c.226-97A>C (n.226-97A>C)
n.179A>C
c.476-15516T>G (n.476-15516T>G)
c.295-97A>C (n.295-97A>C)
 gnomAD v4
2g.70957949A>GCA2659504733ATP6V1B1,VAX2c.175-97A>G (n.175-97A>G)
n.341-97A>G
c.379-97A>G
c.211-97A>G
c.-186-97A>G (n.-186-97A>G)
c.143-9574T>C
c.226-97A>G (n.226-97A>G)
n.179A>G
c.476-15516T>C (n.476-15516T>C)
c.295-97A>G (n.295-97A>G)
 gnomAD v4
2g.70957950G>ACA2576997015ATP6V1B1,VAX2c.175-96G>A (n.175-96G>A)
n.341-96G>A
c.379-96G>A
c.211-96G>A
c.-186-96G>A (n.-186-96G>A)
c.143-9575C>T
c.226-96G>A (n.226-96G>A)
n.180G>A
c.476-15517C>T (n.476-15517C>T)
c.295-96G>A (n.295-96G>A)
 gnomAD v4
2g.70957950G>TCA2659504734ATP6V1B1,VAX2c.175-96G>T (n.175-96G>T)
n.341-96G>T
c.379-96G>T
c.211-96G>T
c.-186-96G>T (n.-186-96G>T)
c.143-9575C>A
c.226-96G>T (n.226-96G>T)
n.180G>T
c.476-15517C>A (n.476-15517C>A)
c.295-96G>T (n.295-96G>T)
 gnomAD v4
2g.70957951A>GCA2659504735ATP6V1B1,VAX2c.175-95A>G (n.175-95A>G)
n.341-95A>G
c.379-95A>G
c.211-95A>G
c.-186-95A>G (n.-186-95A>G)
c.143-9576T>C
c.226-95A>G (n.226-95A>G)
n.181A>G
c.476-15518T>C (n.476-15518T>C)
c.295-95A>G (n.295-95A>G)
 gnomAD v4
2g.70957951A>TCA2576997017ATP6V1B1,VAX2c.175-95A>T (n.175-95A>T)
n.341-95A>T
c.379-95A>T
c.211-95A>T
c.-186-95A>T (n.-186-95A>T)
c.143-9576T>A
c.226-95A>T (n.226-95A>T)
n.181A>T
c.476-15518T>A (n.476-15518T>A)
c.295-95A>T (n.295-95A>T)
2g.70957952G>ACA892568374ATP6V1B1,VAX2c.175-94G>A (n.175-94G>A)
n.341-94G>A
c.379-94G>A
c.211-94G>A
c.-186-94G>A (n.-186-94G>A)
c.143-9577C>T
c.226-94G>A (n.226-94G>A)
n.182G>A
c.476-15519C>T (n.476-15519C>T)
c.295-94G>A (n.295-94G>A)
 dbSNP
2g.70957952G=CA1259810571ATP6V1B1,VAX2c.175-94G= (n.175-94G=)
n.341-94G=
c.379-94G=
c.211-94G=
c.-186-94G= (n.-186-94G=)
c.143-9577C=
c.226-94G= (n.226-94G=)
n.182G=
c.476-15519C= (n.476-15519C=)
c.295-94G= (n.295-94G=)
2g.70957952G>TCA2659504736ATP6V1B1,VAX2c.175-94G>T (n.175-94G>T)
n.341-94G>T
c.379-94G>T
c.211-94G>T
c.-186-94G>T (n.-186-94G>T)
c.143-9577C>A
c.226-94G>T (n.226-94G>T)
n.182G>T
c.476-15519C>A (n.476-15519C>A)
c.295-94G>T (n.295-94G>T)
 gnomAD v4
2g.70957953A=CA1259810572ATP6V1B1,VAX2c.175-93A= (n.175-93A=)
n.341-93A=
c.379-93A=
c.211-93A=
c.-186-93A= (n.-186-93A=)
c.143-9578T=
c.226-93A= (n.226-93A=)
n.183A=
c.476-15520T= (n.476-15520T=)
c.295-93A= (n.295-93A=)
2g.70957953A>TCA1259810573ATP6V1B1,VAX2c.175-93A>T (n.175-93A>T)
n.341-93A>T
c.379-93A>T
c.211-93A>T
c.-186-93A>T (n.-186-93A>T)
c.143-9578T>A
c.226-93A>T (n.226-93A>T)
n.183A>T
c.476-15520T>A (n.476-15520T>A)
c.295-93A>T (n.295-93A>T)
 dbSNP
2g.70957954A=CA1259810574ATP6V1B1,VAX2c.175-92A= (n.175-92A=)
n.341-92A=
c.379-92A=
c.211-92A=
c.-186-92A= (n.-186-92A=)
c.143-9579T=
c.226-92A= (n.226-92A=)
n.184A=
c.476-15521T= (n.476-15521T=)
c.295-92A= (n.295-92A=)
2g.70957954A>GCA892568387ATP6V1B1,VAX2c.175-92A>G (n.175-92A>G)
n.341-92A>G
c.379-92A>G
c.211-92A>G
c.-186-92A>G (n.-186-92A>G)
c.143-9579T>C
c.226-92A>G (n.226-92A>G)
n.184A>G
c.476-15521T>C (n.476-15521T>C)
c.295-92A>G (n.295-92A>G)
 dbSNP
2g.70957955C>ACA2659504737ATP6V1B1,VAX2c.175-91C>A (n.175-91C>A)
n.341-91C>A
c.379-91C>A
c.211-91C>A
c.-186-91C>A (n.-186-91C>A)
c.143-9580G>T
c.226-91C>A (n.226-91C>A)
n.185C>A
c.476-15522G>T (n.476-15522G>T)
c.295-91C>A (n.295-91C>A)
 gnomAD v4
2g.70957956A=CA1259810575ATP6V1B1,VAX2c.175-90A= (n.175-90A=)
n.341-90A=
c.379-90A=
c.211-90A=
c.-186-90A= (n.-186-90A=)
c.143-9581T=
c.226-90A= (n.226-90A=)
n.186A=
c.476-15523T= (n.476-15523T=)
c.295-90A= (n.295-90A=)
2g.70957956A>CCA49699337ATP6V1B1,VAX2c.175-90A>C (n.175-90A>C)
n.341-90A>C
c.379-90A>C
c.211-90A>C
c.-186-90A>C (n.-186-90A>C)
c.143-9581T>G
c.226-90A>C (n.226-90A>C)
n.186A>C
c.476-15523T>G (n.476-15523T>G)
c.295-90A>C (n.295-90A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70957956A>GCA2576997023ATP6V1B1,VAX2c.175-90A>G (n.175-90A>G)
n.341-90A>G
c.379-90A>G
c.211-90A>G
c.-186-90A>G (n.-186-90A>G)
c.143-9581T>C
c.226-90A>G (n.226-90A>G)
n.186A>G
c.476-15523T>C (n.476-15523T>C)
c.295-90A>G (n.295-90A>G)
2g.70957956A>TCA1259810576ATP6V1B1,VAX2c.175-90A>T (n.175-90A>T)
n.341-90A>T
c.379-90A>T
c.211-90A>T
c.-186-90A>T (n.-186-90A>T)
c.143-9581T>A
c.226-90A>T (n.226-90A>T)
n.186A>T
c.476-15523T>A (n.476-15523T>A)
c.295-90A>T (n.295-90A>T)
 dbSNP
2g.70957957G>CCA2659504738ATP6V1B1,VAX2c.175-89G>C (n.175-89G>C)
n.341-89G>C
c.379-89G>C
c.211-89G>C
c.-186-89G>C (n.-186-89G>C)
c.143-9582C>G
c.226-89G>C (n.226-89G>C)
n.187G>C
c.476-15524C>G (n.476-15524C>G)
c.295-89G>C (n.295-89G>C)
 gnomAD v4
2g.70957958T>CCA1032032129ATP6V1B1,VAX2c.175-88T>C (n.175-88T>C)
n.341-88T>C
c.379-88T>C
c.211-88T>C
c.-186-88T>C (n.-186-88T>C)
c.143-9583A>G
c.226-88T>C (n.226-88T>C)
n.188T>C
c.476-15525A>G (n.476-15525A>G)
c.295-88T>C (n.295-88T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70957958T>GCA2659504739ATP6V1B1,VAX2c.175-88T>G (n.175-88T>G)
n.341-88T>G
c.379-88T>G
c.211-88T>G
c.-186-88T>G (n.-186-88T>G)
c.143-9583A>C
c.226-88T>G (n.226-88T>G)
n.188T>G
c.476-15525A>C (n.476-15525A>C)
c.295-88T>G (n.295-88T>G)
 gnomAD v4
2g.70957958T=CA1259810577ATP6V1B1,VAX2c.175-88T= (n.175-88T=)
n.341-88T=
c.379-88T=
c.211-88T=
c.-186-88T= (n.-186-88T=)
c.143-9583A=
c.226-88T= (n.226-88T=)
n.188T=
c.476-15525A= (n.476-15525A=)
c.295-88T= (n.295-88T=)
2g.70957959T>CCA49699356ATP6V1B1,VAX2c.175-87T>C (n.175-87T>C)
n.341-87T>C
c.379-87T>C
c.211-87T>C
c.-186-87T>C (n.-186-87T>C)
c.143-9584A>G
c.226-87T>C (n.226-87T>C)
n.189T>C
c.476-15526A>G (n.476-15526A>G)
c.295-87T>C (n.295-87T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70957959T=CA1259810578ATP6V1B1,VAX2c.175-87T= (n.175-87T=)
n.341-87T=
c.379-87T=
c.211-87T=
c.-186-87T= (n.-186-87T=)
c.143-9584A=
c.226-87T= (n.226-87T=)
n.189T=
c.476-15526A= (n.476-15526A=)
c.295-87T= (n.295-87T=)
2g.70957961G>TCA2576997030ATP6V1B1,VAX2c.175-85G>T (n.175-85G>T)
n.341-85G>T
c.379-85G>T
c.211-85G>T
c.-186-85G>T (n.-186-85G>T)
c.143-9586C>A
c.226-85G>T (n.226-85G>T)
n.191G>T
c.476-15528C>A (n.476-15528C>A)
c.295-85G>T (n.295-85G>T)
 gnomAD v4
2g.70957962G>TCA2659504740ATP6V1B1,VAX2c.175-84G>T (n.175-84G>T)
n.341-84G>T
c.379-84G>T
c.211-84G>T
c.-186-84G>T (n.-186-84G>T)
c.143-9587C>A
c.226-84G>T (n.226-84G>T)
n.192G>T
c.476-15529C>A (n.476-15529C>A)
c.295-84G>T (n.295-84G>T)
 gnomAD v4
2g.70957963G>ACA2659504741ATP6V1B1,VAX2c.175-83G>A (n.175-83G>A)
n.341-83G>A
c.379-83G>A
c.211-83G>A
c.-186-83G>A (n.-186-83G>A)
c.143-9588C>T
c.226-83G>A (n.226-83G>A)
n.193G>A
c.476-15530C>T (n.476-15530C>T)
c.295-83G>A (n.295-83G>A)
 gnomAD v4
2g.70957963G>TCA2659504742ATP6V1B1,VAX2c.175-83G>T (n.175-83G>T)
n.341-83G>T
c.379-83G>T
c.211-83G>T
c.-186-83G>T (n.-186-83G>T)
c.143-9588C>A
c.226-83G>T (n.226-83G>T)
n.193G>T
c.476-15530C>A (n.476-15530C>A)
c.295-83G>T (n.295-83G>T)
 gnomAD v4
2g.70957965C>ACA2659504743ATP6V1B1,VAX2c.175-81C>A (n.175-81C>A)
n.341-81C>A
c.379-81C>A
c.211-81C>A
c.-186-81C>A (n.-186-81C>A)
c.143-9590G>T
c.226-81C>A (n.226-81C>A)
n.195C>A
c.476-15532G>T (n.476-15532G>T)
c.295-81C>A (n.295-81C>A)
 gnomAD v4
2g.70957965C>TCA2659504744ATP6V1B1,VAX2c.175-81C>T (n.175-81C>T)
n.341-81C>T
c.379-81C>T
c.211-81C>T
c.-186-81C>T (n.-186-81C>T)
c.143-9590G>A
c.226-81C>T (n.226-81C>T)
n.195C>T
c.476-15532G>A (n.476-15532G>A)
c.295-81C>T (n.295-81C>T)
 gnomAD v4
2g.70957966T>CCA2576997031ATP6V1B1,VAX2c.175-80T>C (n.175-80T>C)
n.341-80T>C
c.379-80T>C
c.211-80T>C
c.-186-80T>C (n.-186-80T>C)
c.143-9591A>G
c.226-80T>C (n.226-80T>C)
n.196T>C
c.476-15533A>G (n.476-15533A>G)
c.295-80T>C (n.295-80T>C)
 gnomAD v4
2g.70957967G>ACA2659504745ATP6V1B1,VAX2c.175-79G>A (n.175-79G>A)
n.341-79G>A
c.379-79G>A
c.211-79G>A
c.-186-79G>A (n.-186-79G>A)
c.143-9592C>T
c.226-79G>A (n.226-79G>A)
n.197G>A
c.476-15534C>T (n.476-15534C>T)
c.295-79G>A (n.295-79G>A)
 gnomAD v4
2g.70957967G>CCA892568390ATP6V1B1,VAX2c.175-79G>C (n.175-79G>C)
n.341-79G>C
c.379-79G>C
c.211-79G>C
c.-186-79G>C (n.-186-79G>C)
c.143-9592C>G
c.226-79G>C (n.226-79G>C)
n.197G>C
c.476-15534C>G (n.476-15534C>G)
c.295-79G>C (n.295-79G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70957967G=CA1259810579ATP6V1B1,VAX2c.175-79G= (n.175-79G=)
n.341-79G=
c.379-79G=
c.211-79G=
c.-186-79G= (n.-186-79G=)
c.143-9592C=
c.226-79G= (n.226-79G=)
n.197G=
c.476-15534C= (n.476-15534C=)
c.295-79G= (n.295-79G=)
2g.70957967G>TCA2659504746ATP6V1B1,VAX2c.175-79G>T (n.175-79G>T)
n.341-79G>T
c.379-79G>T
c.211-79G>T
c.-186-79G>T (n.-186-79G>T)
c.143-9592C>A
c.226-79G>T (n.226-79G>T)
n.197G>T
c.476-15534C>A (n.476-15534C>A)
c.295-79G>T (n.295-79G>T)
 gnomAD v4
2g.70957969delCA2659504747ATP6V1B1,VAX2c.175-77del (n.175-77del)
n.341-77del
c.379-77del
c.211-77del
c.-186-77del (n.-186-77del)
c.143-9592del
c.226-77del (n.226-77del)
n.199del
c.476-15534del (n.476-15534del)
c.295-77del (n.295-77del)
 gnomAD v4
2g.70957968G>CCA2659504748ATP6V1B1,VAX2c.175-78G>C (n.175-78G>C)
n.341-78G>C
c.379-78G>C
c.211-78G>C
c.-186-78G>C (n.-186-78G>C)
c.143-9593C>G
c.226-78G>C (n.226-78G>C)
n.198G>C
c.476-15535C>G (n.476-15535C>G)
c.295-78G>C (n.295-78G>C)
 gnomAD v4
2g.70957968G>TCA2659504749ATP6V1B1,VAX2c.175-78G>T (n.175-78G>T)
n.341-78G>T
c.379-78G>T
c.211-78G>T
c.-186-78G>T (n.-186-78G>T)
c.143-9593C>A
c.226-78G>T (n.226-78G>T)
n.198G>T
c.476-15535C>A (n.476-15535C>A)
c.295-78G>T (n.295-78G>T)
 gnomAD v4
2g.70957969G>TCA2659504750ATP6V1B1,VAX2c.175-77G>T (n.175-77G>T)
n.341-77G>T
c.379-77G>T
c.211-77G>T
c.-186-77G>T (n.-186-77G>T)
c.143-9594C>A
c.226-77G>T (n.226-77G>T)
n.199G>T
c.476-15536C>A (n.476-15536C>A)
c.295-77G>T (n.295-77G>T)
 gnomAD v4
2g.70957971C>ACA2659504751ATP6V1B1,VAX2c.175-75C>A (n.175-75C>A)
n.341-75C>A
c.379-75C>A
c.211-75C>A
c.-186-75C>A (n.-186-75C>A)
c.143-9596G>T
c.226-75C>A (n.226-75C>A)
n.201C>A
c.476-15538G>T (n.476-15538G>T)
c.295-75C>A (n.295-75C>A)
 gnomAD v4
2g.70957971C>TCA2576997032ATP6V1B1,VAX2c.175-75C>T (n.175-75C>T)
n.341-75C>T
c.379-75C>T
c.211-75C>T
c.-186-75C>T (n.-186-75C>T)
c.143-9596G>A
c.226-75C>T (n.226-75C>T)
n.201C>T
c.476-15538G>A (n.476-15538G>A)
c.295-75C>T (n.295-75C>T)
2g.70957972A>GCA2659504752ATP6V1B1,VAX2c.175-74A>G (n.175-74A>G)
n.341-74A>G
c.379-74A>G
c.211-74A>G
c.-186-74A>G (n.-186-74A>G)
c.143-9597T>C
c.226-74A>G (n.226-74A>G)
n.202A>G
c.476-15539T>C (n.476-15539T>C)
c.295-74A>G (n.295-74A>G)
 gnomAD v4
2g.70957973G>TCA2659504753ATP6V1B1,VAX2c.175-73G>T (n.175-73G>T)
n.341-73G>T
c.379-73G>T
c.211-73G>T
c.-186-73G>T (n.-186-73G>T)
c.143-9598C>A
c.226-73G>T (n.226-73G>T)
n.203G>T
c.476-15540C>A (n.476-15540C>A)
c.295-73G>T (n.295-73G>T)
 gnomAD v4
2g.70957974G=CA1259810580ATP6V1B1,VAX2c.175-72G= (n.175-72G=)
n.341-72G=
c.379-72G=
c.211-72G=
c.-186-72G= (n.-186-72G=)
c.143-9599C=
c.226-72G= (n.226-72G=)
n.204G=
c.476-15541C= (n.476-15541C=)
c.295-72G= (n.295-72G=)
2g.70957974G>TCA1259810581ATP6V1B1,VAX2c.175-72G>T (n.175-72G>T)
n.341-72G>T
c.379-72G>T
c.211-72G>T
c.-186-72G>T (n.-186-72G>T)
c.143-9599C>A
c.226-72G>T (n.226-72G>T)
n.204G>T
c.476-15541C>A (n.476-15541C>A)
c.295-72G>T (n.295-72G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70957976A>TCA2659504754ATP6V1B1,VAX2c.175-70A>T (n.175-70A>T)
n.341-70A>T
c.379-70A>T
c.211-70A>T
c.-186-70A>T (n.-186-70A>T)
c.143-9601T>A
c.226-70A>T (n.226-70A>T)
n.206A>T
c.476-15543T>A (n.476-15543T>A)
c.295-70A>T (n.295-70A>T)
 gnomAD v4
2g.70957977G>ACA2659504755ATP6V1B1,VAX2c.175-69G>A (n.175-69G>A)
n.341-69G>A
c.379-69G>A
c.211-69G>A
c.-186-69G>A (n.-186-69G>A)
c.143-9602C>T
c.226-69G>A (n.226-69G>A)
n.207G>A
c.476-15544C>T (n.476-15544C>T)
c.295-69G>A (n.295-69G>A)
 gnomAD v4
2g.70957978G>ACA2659504756ATP6V1B1,VAX2c.175-68G>A (n.175-68G>A)
n.341-68G>A
c.379-68G>A
c.211-68G>A
c.-186-68G>A (n.-186-68G>A)
c.143-9603C>T
c.226-68G>A (n.226-68G>A)
n.208G>A
c.476-15545C>T (n.476-15545C>T)
c.295-68G>A (n.295-68G>A)
 gnomAD v4
2g.70957978G>TCA2659504757ATP6V1B1,VAX2c.175-68G>T (n.175-68G>T)
n.341-68G>T
c.379-68G>T
c.211-68G>T
c.-186-68G>T (n.-186-68G>T)
c.143-9603C>A
c.226-68G>T (n.226-68G>T)
n.208G>T
c.476-15545C>A (n.476-15545C>A)
c.295-68G>T (n.295-68G>T)
 gnomAD v4
2g.70957979G>ACA2659504758ATP6V1B1,VAX2c.175-67G>A (n.175-67G>A)
n.341-67G>A
c.379-67G>A
c.211-67G>A
c.-186-67G>A (n.-186-67G>A)
c.143-9604C>T
c.226-67G>A (n.226-67G>A)
n.209G>A
c.476-15546C>T (n.476-15546C>T)
c.295-67G>A (n.295-67G>A)
 gnomAD v4
2g.70957979G>TCA2659504759ATP6V1B1,VAX2c.175-67G>T (n.175-67G>T)
n.341-67G>T
c.379-67G>T
c.211-67G>T
c.-186-67G>T (n.-186-67G>T)
c.143-9604C>A
c.226-67G>T (n.226-67G>T)
n.209G>T
c.476-15546C>A (n.476-15546C>A)
c.295-67G>T (n.295-67G>T)
 gnomAD v4
2g.70957980C>ACA2576997033ATP6V1B1,VAX2c.175-66C>A (n.175-66C>A)
n.341-66C>A
c.379-66C>A
c.211-66C>A
c.-186-66C>A (n.-186-66C>A)
c.143-9605G>T
c.226-66C>A (n.226-66C>A)
n.210C>A
c.476-15547G>T (n.476-15547G>T)
c.295-66C>A (n.295-66C>A)
 gnomAD v4
2g.70957980C>TCA2659504760ATP6V1B1,VAX2c.175-66C>T (n.175-66C>T)
n.341-66C>T
c.379-66C>T
c.211-66C>T
c.-186-66C>T (n.-186-66C>T)
c.143-9605G>A
c.226-66C>T (n.226-66C>T)
n.210C>T
c.476-15547G>A (n.476-15547G>A)
c.295-66C>T (n.295-66C>T)
 gnomAD v4
2g.70957981C>ACA2659504761ATP6V1B1,VAX2c.175-65C>A (n.175-65C>A)
n.341-65C>A
c.379-65C>A
c.211-65C>A
c.-186-65C>A (n.-186-65C>A)
c.143-9606G>T
c.226-65C>A (n.226-65C>A)
n.211C>A
c.476-15548G>T (n.476-15548G>T)
c.295-65C>A (n.295-65C>A)
 gnomAD v4
2g.70957981C=CA1259810582ATP6V1B1,VAX2c.175-65C= (n.175-65C=)
n.341-65C=
c.379-65C=
c.211-65C=
c.-186-65C= (n.-186-65C=)
c.143-9606G=
c.226-65C= (n.226-65C=)
n.211C=
c.476-15548G= (n.476-15548G=)
c.295-65C= (n.295-65C=)
2g.70957981C>GCA49699377ATP6V1B1,VAX2c.175-65C>G (n.175-65C>G)
n.341-65C>G
c.379-65C>G
c.211-65C>G
c.-186-65C>G (n.-186-65C>G)
c.143-9606G>C
c.226-65C>G (n.226-65C>G)
n.211C>G
c.476-15548G>C (n.476-15548G>C)
c.295-65C>G (n.295-65C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70957981C>TCA49699371ATP6V1B1,VAX2c.175-65C>T (n.175-65C>T)
n.341-65C>T
c.379-65C>T
c.211-65C>T
c.-186-65C>T (n.-186-65C>T)
c.143-9606G>A
c.226-65C>T (n.226-65C>T)
n.211C>T
c.476-15548G>A (n.476-15548G>A)
c.295-65C>T (n.295-65C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70957981_70957984delinsCGGACA1259810583ATP6V1B1,VAX2c.175-65_175-62delinsCGGA (n.175-65_175-62delinsCGGA)
n.341-65_341-62delinsCGGA
c.379-65_379-62delinsCGGA
c.211-65_211-62delinsCGGA
c.-186-65_-186-62delinsCGGA (n.-186-65_-186-62delinsCGGA)
c.143-9609_143-9606delinsTCCG
c.226-65_226-62delinsCGGA (n.226-65_226-62delinsCGGA)
n.211_214delinsCGGA
c.476-15551_476-15548delinsTCCG (n.476-15551_476-15548delinsTCCG)
c.295-65_295-62delinsCGGA (n.295-65_295-62delinsCGGA)
2g.70957982G>ACA49699385ATP6V1B1,VAX2c.175-64G>A (n.175-64G>A)
n.341-64G>A
c.379-64G>A
c.211-64G>A
c.-186-64G>A (n.-186-64G>A)
c.143-9607C>T
c.226-64G>A (n.226-64G>A)
n.212G>A
c.476-15549C>T (n.476-15549C>T)
c.295-64G>A (n.295-64G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70957982G=CA1259810584ATP6V1B1,VAX2c.175-64G= (n.175-64G=)
n.341-64G=
c.379-64G=
c.211-64G=
c.-186-64G= (n.-186-64G=)
c.143-9607C=
c.226-64G= (n.226-64G=)
n.212G=
c.476-15549C= (n.476-15549C=)
c.295-64G= (n.295-64G=)
2g.70957982G>TCA2659504762ATP6V1B1,VAX2c.175-64G>T (n.175-64G>T)
n.341-64G>T
c.379-64G>T
c.211-64G>T
c.-186-64G>T (n.-186-64G>T)
c.143-9607C>A
c.226-64G>T (n.226-64G>T)
n.212G>T
c.476-15549C>A (n.476-15549C>A)
c.295-64G>T (n.295-64G>T)
 gnomAD v4
2g.70957989_70957991delCA1259810585ATP6V1B1,VAX2c.175-57_175-55del (n.175-57_175-55del)
n.341-57_341-55del
c.379-57_379-55del
c.211-57_211-55del
c.-186-57_-186-55del (n.-186-57_-186-55del)
c.143-9609_143-9607del
c.226-57_226-55del (n.226-57_226-55del)
n.219_221del
c.476-15551_476-15549del (n.476-15551_476-15549del)
c.295-57_295-55del (n.295-57_295-55del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70957983G>ACA2576997038ATP6V1B1,VAX2c.175-63G>A (n.175-63G>A)
n.341-63G>A
c.379-63G>A
c.211-63G>A
c.-186-63G>A (n.-186-63G>A)
c.143-9608C>T
c.226-63G>A (n.226-63G>A)
n.213G>A
c.476-15550C>T (n.476-15550C>T)
c.295-63G>A (n.295-63G>A)
2g.70957983G>CCA2545267983ATP6V1B1,VAX2c.175-63G>C (n.175-63G>C)
n.341-63G>C
c.379-63G>C
c.211-63G>C
c.-186-63G>C (n.-186-63G>C)
c.143-9608C>G
c.226-63G>C (n.226-63G>C)
n.213G>C
c.476-15550C>G (n.476-15550C>G)
c.295-63G>C (n.295-63G>C)
 gnomAD v4
2g.70957984A>TCA2659504763ATP6V1B1,VAX2c.175-62A>T (n.175-62A>T)
n.341-62A>T
c.379-62A>T
c.211-62A>T
c.-186-62A>T (n.-186-62A>T)
c.143-9609T>A
c.226-62A>T (n.226-62A>T)
n.214A>T
c.476-15551T>A (n.476-15551T>A)
c.295-62A>T (n.295-62A>T)
 gnomAD v4
2g.70957985G>ACA2576997040ATP6V1B1,VAX2c.175-61G>A (n.175-61G>A)
n.341-61G>A
c.379-61G>A
c.211-61G>A
c.-186-61G>A (n.-186-61G>A)
c.143-9610C>T
c.226-61G>A (n.226-61G>A)
n.215G>A
c.476-15552C>T (n.476-15552C>T)
c.295-61G>A (n.295-61G>A)
 gnomAD v4
2g.70957985G>CCA2538192256ATP6V1B1,VAX2c.175-61G>C (n.175-61G>C)
n.341-61G>C
c.379-61G>C
c.211-61G>C
c.-186-61G>C (n.-186-61G>C)
c.143-9610C>G
c.226-61G>C (n.226-61G>C)
n.215G>C
c.476-15552C>G (n.476-15552C>G)
c.295-61G>C (n.295-61G>C)
 gnomAD v4
2g.70957986G>ACA1032032145ATP6V1B1,VAX2c.175-60G>A (n.175-60G>A)
n.341-60G>A
c.379-60G>A
c.211-60G>A
c.-186-60G>A (n.-186-60G>A)
c.143-9611C>T
c.226-60G>A (n.226-60G>A)
n.216G>A
c.476-15553C>T (n.476-15553C>T)
c.295-60G>A (n.295-60G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70957986G=CA1259810586ATP6V1B1,VAX2c.175-60G= (n.175-60G=)
n.341-60G=
c.379-60G=
c.211-60G=
c.-186-60G= (n.-186-60G=)
c.143-9611C=
c.226-60G= (n.226-60G=)
n.216G=
c.476-15553C= (n.476-15553C=)
c.295-60G= (n.295-60G=)
2g.70957987A>GCA2659504764ATP6V1B1,VAX2c.175-59A>G (n.175-59A>G)
n.341-59A>G
c.379-59A>G
c.211-59A>G
c.-186-59A>G (n.-186-59A>G)
c.143-9612T>C
c.226-59A>G (n.226-59A>G)
n.217A>G
c.476-15554T>C (n.476-15554T>C)
c.295-59A>G (n.295-59A>G)
 gnomAD v4
2g.70957988G>ACA533654933ATP6V1B1,VAX2c.175-58G>A (n.175-58G>A)
n.341-58G>A
c.379-58G>A
c.211-58G>A
c.-186-58G>A (n.-186-58G>A)
c.143-9613C>T
c.226-58G>A (n.226-58G>A)
n.218G>A
c.476-15555C>T (n.476-15555C>T)
c.295-58G>A (n.295-58G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70957988G=CA1259810587ATP6V1B1,VAX2c.175-58G= (n.175-58G=)
n.341-58G=
c.379-58G=
c.211-58G=
c.-186-58G= (n.-186-58G=)
c.143-9613C=
c.226-58G= (n.226-58G=)
n.218G=
c.476-15555C= (n.476-15555C=)
c.295-58G= (n.295-58G=)
2g.70957988G>TCA2659504765ATP6V1B1,VAX2c.175-58G>T (n.175-58G>T)
n.341-58G>T
c.379-58G>T
c.211-58G>T
c.-186-58G>T (n.-186-58G>T)
c.143-9613C>A
c.226-58G>T (n.226-58G>T)
n.218G>T
c.476-15555C>A (n.476-15555C>A)
c.295-58G>T (n.295-58G>T)
 gnomAD v4
2g.70957989_70957992delinsGAGACA1259810588ATP6V1B1,VAX2c.175-57_175-54delinsGAGA (n.175-57_175-54delinsGAGA)
n.341-57_341-54delinsGAGA
c.379-57_379-54delinsGAGA
c.211-57_211-54delinsGAGA
c.-186-57_-186-54delinsGAGA (n.-186-57_-186-54delinsGAGA)
c.143-9617_143-9614delinsTCTC
c.226-57_226-54delinsGAGA (n.226-57_226-54delinsGAGA)
n.219_222delinsGAGA
c.476-15559_476-15556delinsTCTC (n.476-15559_476-15556delinsTCTC)
c.295-57_295-54delinsGAGA (n.295-57_295-54delinsGAGA)
2g.70957990A=CA1259810590ATP6V1B1,VAX2c.175-56A= (n.175-56A=)
n.341-56A=
c.379-56A=
c.211-56A=
c.-186-56A= (n.-186-56A=)
c.143-9615T=
c.226-56A= (n.226-56A=)
n.220A=
c.476-15557T= (n.476-15557T=)
c.295-56A= (n.295-56A=)
2g.70957990A>GCA1259810591ATP6V1B1,VAX2c.175-56A>G (n.175-56A>G)
n.341-56A>G
c.379-56A>G
c.211-56A>G
c.-186-56A>G (n.-186-56A>G)
c.143-9615T>C
c.226-56A>G (n.226-56A>G)
n.220A>G
c.476-15557T>C (n.476-15557T>C)
c.295-56A>G (n.295-56A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70957992_70957994delCA1259810589ATP6V1B1,VAX2c.175-54_175-52del (n.175-54_175-52del)
n.341-54_341-52del
c.379-54_379-52del
c.211-54_211-52del
c.-186-54_-186-52del (n.-186-54_-186-52del)
c.143-9617_143-9615del
c.226-54_226-52del (n.226-54_226-52del)
n.222_224del
c.476-15559_476-15557del (n.476-15559_476-15557del)
c.295-54_295-52del (n.295-54_295-52del)
 dbSNP
2g.70957993dupCA2659504766ATP6V1B1,VAX2c.175-53dup (n.175-53dup)
n.341-53dup
c.379-53dup
c.211-53dup
c.-186-53dup (n.-186-53dup)
c.143-9617dup
c.226-53dup (n.226-53dup)
n.223dup
c.476-15559dup (n.476-15559dup)
c.295-53dup (n.295-53dup)
 gnomAD v4
2g.70957994G>CCA2659504767ATP6V1B1,VAX2c.175-52G>C (n.175-52G>C)
n.341-52G>C
c.379-52G>C
c.211-52G>C
c.-186-52G>C (n.-186-52G>C)
c.143-9619C>G
c.226-52G>C (n.226-52G>C)
n.224G>C
c.476-15561C>G (n.476-15561C>G)
c.295-52G>C (n.295-52G>C)
 gnomAD v4
2g.70957994G>TCA2659504768ATP6V1B1,VAX2c.175-52G>T (n.175-52G>T)
n.341-52G>T
c.379-52G>T
c.211-52G>T
c.-186-52G>T (n.-186-52G>T)
c.143-9619C>A
c.226-52G>T (n.226-52G>T)
n.224G>T
c.476-15561C>A (n.476-15561C>A)
c.295-52G>T (n.295-52G>T)
 gnomAD v4
2g.70957995G>ACA646963956ATP6V1B1,VAX2c.175-51G>A (n.175-51G>A)
n.341-51G>A
c.379-51G>A
c.211-51G>A
c.-186-51G>A (n.-186-51G>A)
c.143-9620C>T
c.226-51G>A (n.226-51G>A)
n.225G>A
c.476-15562C>T (n.476-15562C>T)
c.295-51G>A (n.295-51G>A)
 dbSNP COSMIC
2g.70957995G=CA1259810592ATP6V1B1,VAX2c.175-51G= (n.175-51G=)
n.341-51G=
c.379-51G=
c.211-51G=
c.-186-51G= (n.-186-51G=)
c.143-9620C=
c.226-51G= (n.226-51G=)
n.225G=
c.476-15562C= (n.476-15562C=)
c.295-51G= (n.295-51G=)
2g.70957996G>CCA2576997042ATP6V1B1,VAX2c.175-50G>C (n.175-50G>C)
n.341-50G>C
c.379-50G>C
c.211-50G>C
c.-186-50G>C (n.-186-50G>C)
c.143-9621C>G
c.226-50G>C (n.226-50G>C)
n.226G>C
c.476-15563C>G (n.476-15563C>G)
c.295-50G>C (n.295-50G>C)
2g.70957997A=CA1259810593ATP6V1B1,VAX2c.175-49A= (n.175-49A=)
n.341-49A=
c.379-49A=
c.211-49A=
c.-186-49A= (n.-186-49A=)
c.143-9622T=
c.226-49A= (n.226-49A=)
n.227A=
c.476-15564T= (n.476-15564T=)
c.295-49A= (n.295-49A=)
2g.70957997A>CCA1259810594ATP6V1B1,VAX2c.175-49A>C (n.175-49A>C)
n.341-49A>C
c.379-49A>C
c.211-49A>C
c.-186-49A>C (n.-186-49A>C)
c.143-9622T>G
c.226-49A>C (n.226-49A>C)
n.227A>C
c.476-15564T>G (n.476-15564T>G)
c.295-49A>C (n.295-49A>C)
 dbSNP
2g.70957999T>ACA2659504769ATP6V1B1,VAX2c.175-47T>A (n.175-47T>A)
n.341-47T>A
c.379-47T>A
c.211-47T>A
c.-186-47T>A (n.-186-47T>A)
c.143-9624A>T
c.226-47T>A (n.226-47T>A)
n.229T>A
c.476-15566A>T (n.476-15566A>T)
c.295-47T>A (n.295-47T>A)
 gnomAD v4
2g.70957999T>CCA2659504770ATP6V1B1,VAX2c.175-47T>C (n.175-47T>C)
n.341-47T>C
c.379-47T>C
c.211-47T>C
c.-186-47T>C (n.-186-47T>C)
c.143-9624A>G
c.226-47T>C (n.226-47T>C)
n.229T>C
c.476-15566A>G (n.476-15566A>G)
c.295-47T>C (n.295-47T>C)
 gnomAD v4
2g.70958001T>CCA2659504771ATP6V1B1,VAX2c.175-45T>C (n.175-45T>C)
n.341-45T>C
c.379-45T>C
c.211-45T>C
c.-186-45T>C (n.-186-45T>C)
c.143-9626A>G
c.226-45T>C (n.226-45T>C)
n.231T>C
c.476-15568A>G (n.476-15568A>G)
c.295-45T>C (n.295-45T>C)
 gnomAD v4
2g.70958002G=CA1259810595ATP6V1B1,VAX2c.175-44G= (n.175-44G=)
n.341-44G=
c.379-44G=
c.211-44G=
c.-186-44G= (n.-186-44G=)
c.143-9627C=
c.226-44G= (n.226-44G=)
n.232G=
c.476-15569C= (n.476-15569C=)
c.295-44G= (n.295-44G=)
2g.70958002G>TCA1259810596ATP6V1B1,VAX2c.175-44G>T (n.175-44G>T)
n.341-44G>T
c.379-44G>T
c.211-44G>T
c.-186-44G>T (n.-186-44G>T)
c.143-9627C>A
c.226-44G>T (n.226-44G>T)
n.232G>T
c.476-15569C>A (n.476-15569C>A)
c.295-44G>T (n.295-44G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.70958003C>ACA1700934ATP6V1B1,VAX2c.175-43C>A (n.175-43C>A)
n.341-43C>A
c.379-43C>A
c.211-43C>A
c.-186-43C>A (n.-186-43C>A)
c.143-9628G>T
c.226-43C>A (n.226-43C>A)
n.233C>A
c.476-15570G>T (n.476-15570G>T)
c.295-43C>A (n.295-43C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958003C=CA1259810597ATP6V1B1,VAX2c.175-43C= (n.175-43C=)
n.341-43C=
c.379-43C=
c.211-43C=
c.-186-43C= (n.-186-43C=)
c.143-9628G=
c.226-43C= (n.226-43C=)
n.233C=
c.476-15570G= (n.476-15570G=)
c.295-43C= (n.295-43C=)
2g.70958003C>TCA49699410ATP6V1B1,VAX2c.175-43C>T (n.175-43C>T)
n.341-43C>T
c.379-43C>T
c.211-43C>T
c.-186-43C>T (n.-186-43C>T)
c.143-9628G>A
c.226-43C>T (n.226-43C>T)
n.233C>T
c.476-15570G>A (n.476-15570G>A)
c.295-43C>T (n.295-43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958004C>ACA2659504772ATP6V1B1,VAX2c.175-42C>A (n.175-42C>A)
n.341-42C>A
c.379-42C>A
c.211-42C>A
c.-186-42C>A (n.-186-42C>A)
c.143-9629G>T
c.226-42C>A (n.226-42C>A)
n.234C>A
c.476-15571G>T (n.476-15571G>T)
c.295-42C>A (n.295-42C>A)
 gnomAD v4
2g.70958004C>GCA2659504773ATP6V1B1,VAX2c.175-42C>G (n.175-42C>G)
n.341-42C>G
c.379-42C>G
c.211-42C>G
c.-186-42C>G (n.-186-42C>G)
c.143-9629G>C
c.226-42C>G (n.226-42C>G)
n.234C>G
c.476-15571G>C (n.476-15571G>C)
c.295-42C>G (n.295-42C>G)
 gnomAD v4
2g.70958006C>ACA2750398665ATP6V1B1,VAX2c.175-40C>A (n.175-40C>A)
n.341-40C>A
c.379-40C>A
c.211-40C>A
c.-186-40C>A (n.-186-40C>A)
c.143-9631G>T
c.226-40C>A (n.226-40C>A)
n.236C>A
c.476-15573G>T (n.476-15573G>T)
c.295-40C>A (n.295-40C>A)
2g.70958007C=CA1259810598ATP6V1B1,VAX2c.175-39C= (n.175-39C=)
n.341-39C=
c.379-39C=
c.211-39C=
c.-186-39C= (n.-186-39C=)
c.143-9632G=
c.226-39C= (n.226-39C=)
n.237C=
c.476-15574G= (n.476-15574G=)
c.295-39C= (n.295-39C=)
2g.70958007C>TCA533654934ATP6V1B1,VAX2c.175-39C>T (n.175-39C>T)
n.341-39C>T
c.379-39C>T
c.211-39C>T
c.-186-39C>T (n.-186-39C>T)
c.143-9632G>A
c.226-39C>T (n.226-39C>T)
n.237C>T
c.476-15574G>A (n.476-15574G>A)
c.295-39C>T (n.295-39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958008A>TCA2659504774ATP6V1B1,VAX2c.175-38A>T (n.175-38A>T)
n.341-38A>T
c.379-38A>T
c.211-38A>T
c.-186-38A>T (n.-186-38A>T)
c.143-9633T>A
c.226-38A>T (n.226-38A>T)
n.238A>T
c.476-15575T>A (n.476-15575T>A)
c.295-38A>T (n.295-38A>T)
 gnomAD v4
2g.70958010T>CCA2659504775ATP6V1B1,VAX2c.175-36T>C (n.175-36T>C)
n.341-36T>C
c.379-36T>C
c.211-36T>C
c.-186-36T>C (n.-186-36T>C)
c.143-9635A>G
c.226-36T>C (n.226-36T>C)
n.240T>C
c.476-15577A>G (n.476-15577A>G)
c.295-36T>C (n.295-36T>C)
 gnomAD v4
2g.70958011C>ACA2659504776ATP6V1B1,VAX2c.175-35C>A (n.175-35C>A)
n.341-35C>A
c.379-35C>A
c.211-35C>A
c.-186-35C>A (n.-186-35C>A)
c.143-9636G>T
c.226-35C>A (n.226-35C>A)
n.241C>A
c.476-15578G>T (n.476-15578G>T)
c.295-35C>A (n.295-35C>A)
 gnomAD v4
2g.70958011C>GCA2576997044ATP6V1B1,VAX2c.175-35C>G (n.175-35C>G)
n.341-35C>G
c.379-35C>G
c.211-35C>G
c.-186-35C>G (n.-186-35C>G)
c.143-9636G>C
c.226-35C>G (n.226-35C>G)
n.241C>G
c.476-15578G>C (n.476-15578G>C)
c.295-35C>G (n.295-35C>G)
2g.70958012T>CCA1700935ATP6V1B1,VAX2c.175-34T>C (n.175-34T>C)
n.341-34T>C
c.379-34T>C
c.211-34T>C
c.-186-34T>C (n.-186-34T>C)
c.143-9637A>G
c.226-34T>C (n.226-34T>C)
n.242T>C
c.476-15579A>G (n.476-15579A>G)
c.295-34T>C (n.295-34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.70958012T=CA1259810599ATP6V1B1,VAX2c.175-34T= (n.175-34T=)
n.341-34T=
c.379-34T=
c.211-34T=
c.-186-34T= (n.-186-34T=)
c.143-9637A=
c.226-34T= (n.226-34T=)
n.242T=
c.476-15579A= (n.476-15579A=)
c.295-34T= (n.295-34T=)
2g.70958013C=CA1259810600ATP6V1B1,VAX2c.175-33C= (n.175-33C=)
n.341-33C=
c.379-33C=
c.211-33C=
c.-186-33C= (n.-186-33C=)
c.143-9638G=
c.226-33C= (n.226-33C=)
n.243C=
c.476-15580G= (n.476-15580G=)
c.295-33C= (n.295-33C=)
2g.70958013C>TCA1700936ATP6V1B1,VAX2c.175-33C>T (n.175-33C>T)
n.341-33C>T
c.379-33C>T
c.211-33C>T
c.-186-33C>T (n.-186-33C>T)
c.143-9638G>A
c.226-33C>T (n.226-33C>T)
n.243C>T
c.476-15580G>A (n.476-15580G>A)
c.295-33C>T (n.295-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958015C=CA1259810601ATP6V1B1,VAX2c.175-31C= (n.175-31C=)
n.341-31C=
c.379-31C=
c.211-31C=
c.-186-31C= (n.-186-31C=)
c.143-9640G=
c.226-31C= (n.226-31C=)
n.245C=
c.476-15582G= (n.476-15582G=)
c.295-31C= (n.295-31C=)
2g.70958015C>TCA533654935ATP6V1B1,VAX2c.175-31C>T (n.175-31C>T)
n.341-31C>T
c.379-31C>T
c.211-31C>T
c.-186-31C>T (n.-186-31C>T)
c.143-9640G>A
c.226-31C>T (n.226-31C>T)
n.245C>T
c.476-15582G>A (n.476-15582G>A)
c.295-31C>T (n.295-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.70958016T>GCA2659504777ATP6V1B1,VAX2c.175-30T>G (n.175-30T>G)
n.341-30T>G
c.379-30T>G
c.211-30T>G
c.-186-30T>G (n.-186-30T>G)
c.143-9641A>C
c.226-30T>G (n.226-30T>G)
n.246T>G
c.476-15583A>C (n.476-15583A>C)
c.295-30T>G (n.295-30T>G)
 gnomAD v4
2g.70958017G>ACA2659504778ATP6V1B1,VAX2c.175-29G>A (n.175-29G>A)
n.341-29G>A
c.379-29G>A
c.211-29G>A
c.-186-29G>A (n.-186-29G>A)
c.143-9642C>T
c.226-29G>A (n.226-29G>A)
n.247G>A
c.476-15584C>T (n.476-15584C>T)
c.295-29G>A (n.295-29G>A)
 gnomAD v4
2g.70958018T>ACA2659504779ATP6V1B1,VAX2c.175-28T>A (n.175-28T>A)
n.341-28T>A
c.379-28T>A
c.211-28T>A
c.-186-28T>A (n.-186-28T>A)
c.143-9643A>T
c.226-28T>A (n.226-28T>A)
n.248T>A
c.476-15585A>T (n.476-15585A>T)
c.295-28T>A (n.295-28T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched