Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.70946066_70951991delCA1139658875SMN1c.724_885del
c.628_789del
c.724_835-448del
c.724_*59-448del
c.523_684del
c.427_588del
c.628_739-448del
 ClinVar
5g.70946265C=CA1554172368SMN1c.834+89C= (n.834+89C=)
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n.490C=
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n.440C=
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5g.70946265C>TCA1554172367SMN1c.834+89C>T (n.834+89C>T)
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 dbSNP
5g.70946271A=CA1554172369SMN1c.834+95A= (n.834+95A=)
c.738+95A= (n.738+95A=)
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n.496A=
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5g.70946271A>GCA1554172370SMN1c.834+95A>G (n.834+95A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
5g.70946284A=CA1554172371SMN1c.834+108A= (n.834+108A=)
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5g.70946284A>CCA813584276SMN1c.834+108A>C (n.834+108A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70946290A=CA1554172372SMN1c.834+114A= (n.834+114A=)
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5g.70946291dupCA1554172373SMN1c.834+115dup (n.834+115dup)
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n.88+115dup
c.633+115dup (n.633+115dup)
c.537+115dup (n.537+115dup)
 dbSNP
5g.70946298A=CA1554172374SMN1c.834+122A= (n.834+122A=)
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5g.70946298A>TCA1554172375SMN1c.834+122A>T (n.834+122A>T)
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 dbSNP
5g.70946303A>GCA1077297647SMN1c.834+127A>G (n.834+127A>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70946315T>CCA813584280SMN1c.834+139T>C (n.834+139T>C)
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 dbSNP
5g.70946315T=CA1554172376SMN1c.834+139T= (n.834+139T=)
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5g.70946328G=CA1554172377SMN1c.834+152G= (n.834+152G=)
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5g.70946328G>TCA560282266SMN1c.834+152G>T (n.834+152G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70946330A=CA1554172378SMN1c.834+154A= (n.834+154A=)
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5g.70946330A>GCA1554172379SMN1c.834+154A>G (n.834+154A>G)
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n.88+154A>G
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c.537+154A>G (n.537+154A>G)
 dbSNP
5g.70946343_70946353delinsATAATTTTAGTCA1554172380SMN1c.834+167_834+177delinsATAATTTTAGT (n.834+167_834+177delinsATAATTTTAGT)
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n.88+167_88+177delinsATAATTTTAGT
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c.537+167_537+177delinsATAATTTTAGT (n.537+167_537+177delinsATAATTTTAGT)
5g.70946344T>GCA2766929491SMN1c.834+168T>G (n.834+168T>G)
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5g.70946352_70946361delCA1554172381SMN1c.834+176_834+185del (n.834+176_834+185del)
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n.88+176_88+185del
c.633+176_633+185del (n.633+176_633+185del)
c.537+176_537+185del (n.537+176_537+185del)
 dbSNP
5g.70946348_70946352delinsTTTAGCA1554172382SMN1c.834+172_834+176delinsTTTAG (n.834+172_834+176delinsTTTAG)
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5g.70946352_70946355delCA560282267SMN1c.834+176_834+179del (n.834+176_834+179del)
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n.88+176_88+179del
c.633+176_633+179del (n.633+176_633+179del)
c.537+176_537+179del (n.537+176_537+179del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched