Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.70946066_70951991delCA1139658875SMN1c.724_885del
c.628_789del
c.724_835-448del
c.724_*59-448del
c.523_684del
c.427_588del
c.628_739-448del
 ClinVar
5g.70946207A=CA1554172362SMN1c.834+31A= (n.834+31A=)
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5g.70946207A>CCA120725215SMN1c.834+31A>C (n.834+31A>C)
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n.382A>C
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 dbSNP
5g.70946209T>ACA560282265SMN1c.834+33T>A (n.834+33T>A)
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n.384T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70946209T=CA1554172363SMN1c.834+33T= (n.834+33T=)
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n.434T=
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n.384T=
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5g.70946211T>ACA2766929488SMN1c.834+35T>A (n.834+35T>A)
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n.88+35T>A
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5g.70946222A>TCA2766929489SMN1c.834+46A>T (n.834+46A>T)
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 dbSNP
5g.70946224G=CA1554172364SMN1c.834+48G= (n.834+48G=)
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n.399G=
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5g.70946231T>CCA1077297646SMN1c.834+55T>C (n.834+55T>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70946253C=CA1554172366SMN1c.834+77C= (n.834+77C=)
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5g.70946253C>TCA813584273SMN1c.834+77C>T (n.834+77C>T)
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n.428C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70946255A>GCA2766929490SMN1c.834+79A>G (n.834+79A>G)
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5g.70946265C=CA1554172368SMN1c.834+89C= (n.834+89C=)
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5g.70946265C>TCA1554172367SMN1c.834+89C>T (n.834+89C>T)
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 dbSNP
5g.70946271A=CA1554172369SMN1c.834+95A= (n.834+95A=)
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c.537+95A= (n.537+95A=)
5g.70946271A>GCA1554172370SMN1c.834+95A>G (n.834+95A>G)
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n.446A>G
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 dbSNP gnomAD v4
5g.70946284A=CA1554172371SMN1c.834+108A= (n.834+108A=)
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5g.70946284A>CCA813584276SMN1c.834+108A>C (n.834+108A>C)
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n.88+108A>C
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c.537+108A>C (n.537+108A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70946290A=CA1554172372SMN1c.834+114A= (n.834+114A=)
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n.88+115dup
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 dbSNP
5g.70946298A=CA1554172374SMN1c.834+122A= (n.834+122A=)
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5g.70946298A>TCA1554172375SMN1c.834+122A>T (n.834+122A>T)
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n.88+122A>T
c.633+122A>T (n.633+122A>T)
c.537+122A>T (n.537+122A>T)
 dbSNP
5g.70946303A>GCA1077297647SMN1c.834+127A>G (n.834+127A>G)
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n.88+127A>G
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c.537+127A>G (n.537+127A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched