Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.70945989A=CA1554172340SMN1c.724-77A= (n.724-77A=)
c.628-77A= (n.628-77A=)
c.418-77A= (n.418-77A=)
n.291-77A=
c.523-77A= (n.523-77A=)
n.241-77A=
c.427-77A= (n.427-77A=)
5g.70945989A>TCA1554172339SMN1c.724-77A>T (n.724-77A>T)
c.628-77A>T (n.628-77A>T)
c.418-77A>T (n.418-77A>T)
n.291-77A>T
c.523-77A>T (n.523-77A>T)
n.241-77A>T
c.427-77A>T (n.427-77A>T)
 dbSNP
5g.70945991T>CCA813584055SMN1c.724-75T>C (n.724-75T>C)
c.628-75T>C (n.628-75T>C)
c.418-75T>C (n.418-75T>C)
n.291-75T>C
c.523-75T>C (n.523-75T>C)
n.241-75T>C
c.427-75T>C (n.427-75T>C)
 dbSNP
5g.70945991T=CA1554172341SMN1c.724-75T= (n.724-75T=)
c.628-75T= (n.628-75T=)
c.418-75T= (n.418-75T=)
n.291-75T=
c.523-75T= (n.523-75T=)
n.241-75T=
c.427-75T= (n.427-75T=)
5g.70945994C=CA1554172342SMN1c.724-72C= (n.724-72C=)
c.628-72C= (n.628-72C=)
c.418-72C= (n.418-72C=)
n.291-72C=
c.523-72C= (n.523-72C=)
n.241-72C=
c.427-72C= (n.427-72C=)
5g.70945994C>TCA1554172343SMN1c.724-72C>T (n.724-72C>T)
c.628-72C>T (n.628-72C>T)
c.418-72C>T (n.418-72C>T)
n.291-72C>T
c.523-72C>T (n.523-72C>T)
n.241-72C>T
c.427-72C>T (n.427-72C>T)
 dbSNP
5g.70946001A>GCA2766929482SMN1c.724-65A>G (n.724-65A>G)
c.628-65A>G (n.628-65A>G)
c.418-65A>G (n.418-65A>G)
n.291-65A>G
c.523-65A>G (n.523-65A>G)
n.241-65A>G
c.427-65A>G (n.427-65A>G)
5g.70946002T>ACA2766929483SMN1c.724-64T>A (n.724-64T>A)
c.628-64T>A (n.628-64T>A)
c.418-64T>A (n.418-64T>A)
n.291-64T>A
c.523-64T>A (n.523-64T>A)
n.241-64T>A
c.427-64T>A (n.427-64T>A)
5g.70946012C=CA1554172344SMN1c.724-54C= (n.724-54C=)
c.628-54C= (n.628-54C=)
c.418-54C= (n.418-54C=)
n.291-54C=
c.523-54C= (n.523-54C=)
n.241-54C=
c.427-54C= (n.427-54C=)
5g.70946012C>TCA560282264SMN1c.724-54C>T (n.724-54C>T)
c.628-54C>T (n.628-54C>T)
c.418-54C>T (n.418-54C>T)
n.291-54C>T
c.523-54C>T (n.523-54C>T)
n.241-54C>T
c.427-54C>T (n.427-54C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70946014G>TCA2766929484SMN1c.724-52G>T (n.724-52G>T)
c.628-52G>T (n.628-52G>T)
c.418-52G>T (n.418-52G>T)
n.291-52G>T
c.523-52G>T (n.523-52G>T)
n.241-52G>T
c.427-52G>T (n.427-52G>T)
5g.70946017T>GCA120725211SMN1c.724-49T>G (n.724-49T>G)
c.628-49T>G (n.628-49T>G)
c.418-49T>G (n.418-49T>G)
n.291-49T>G
c.523-49T>G (n.523-49T>G)
n.241-49T>G
c.427-49T>G (n.427-49T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70946017T=CA1554172345SMN1c.724-49T= (n.724-49T=)
c.628-49T= (n.628-49T=)
c.418-49T= (n.418-49T=)
n.291-49T=
c.523-49T= (n.523-49T=)
n.241-49T=
c.427-49T= (n.427-49T=)
5g.70946029T>CCA2766929485SMN1c.724-37T>C (n.724-37T>C)
c.628-37T>C (n.628-37T>C)
c.418-37T>C (n.418-37T>C)
n.291-37T>C
c.523-37T>C (n.523-37T>C)
n.241-37T>C
c.427-37T>C (n.427-37T>C)
5g.70946035G>ACA2674135108SMN1c.724-31G>A (n.724-31G>A)
c.628-31G>A (n.628-31G>A)
c.418-31G>A (n.418-31G>A)
n.291-31G>A
c.523-31G>A (n.523-31G>A)
n.241-31G>A
c.427-31G>A (n.427-31G>A)
 gnomAD v4
5g.70946035G>TCA2674135109SMN1c.724-31G>T (n.724-31G>T)
c.628-31G>T (n.628-31G>T)
c.418-31G>T (n.418-31G>T)
n.291-31G>T
c.523-31G>T (n.523-31G>T)
n.241-31G>T
c.427-31G>T (n.427-31G>T)
 gnomAD v4
5g.70946036G>TCA2674135110SMN1c.724-30G>T (n.724-30G>T)
c.628-30G>T (n.628-30G>T)
c.418-30G>T (n.418-30G>T)
n.291-30G>T
c.523-30G>T (n.523-30G>T)
n.241-30G>T
c.427-30G>T (n.427-30G>T)
 gnomAD v4
5g.70946045A>CCA1077297641SMN1c.724-21A>C (n.724-21A>C)
c.628-21A>C (n.628-21A>C)
c.418-21A>C (n.418-21A>C)
n.291-21A>C
c.523-21A>C (n.523-21A>C)
n.241-21A>C
c.427-21A>C (n.427-21A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.70946055T>GCA2674135111SMN1c.724-11T>G (n.724-11T>G)
c.628-11T>G (n.628-11T>G)
c.418-11T>G (n.418-11T>G)
n.291-11T>G
c.523-11T>G (n.523-11T>G)
n.241-11T>G
c.427-11T>G (n.427-11T>G)
 gnomAD v4
5g.70946058G>TCA2674135112SMN1c.724-8G>T (n.724-8G>T)
c.628-8G>T (n.628-8G>T)
c.418-8G>T (n.418-8G>T)
n.291-8G>T
c.523-8G>T (n.523-8G>T)
n.241-8G>T
c.427-8G>T (n.427-8G>T)
 gnomAD v4
5g.70946059_70946061delCA2766929486SMN1c.724-7_724-5del (n.724-7_724-5del)
c.628-7_628-5del (n.628-7_628-5del)
c.418-7_418-5del (n.418-7_418-5del)
n.291-7_291-5del
c.523-7_523-5del (n.523-7_523-5del)
n.241-7_241-5del
c.427-7_427-5del (n.427-7_427-5del)
5g.70946064A=CA1554172346SMN1c.724-2A= (n.724-2A=)
c.628-2A= (n.628-2A=)
c.418-2A= (n.418-2A=)
n.291-2A=
c.523-2A= (n.523-2A=)
n.241-2A=
c.427-2A= (n.427-2A=)
5g.70946064A>CCA360096484SMN1c.724-2A>C (n.724-2A>C)
c.628-2A>C (n.628-2A>C)
c.418-2A>C (n.418-2A>C)
n.291-2A>C
c.523-2A>C (n.523-2A>C)
n.241-2A>C
c.427-2A>C (n.427-2A>C)
5g.70946064A>GCA360096481SMN1c.724-2A>G (n.724-2A>G)
c.628-2A>G (n.628-2A>G)
c.418-2A>G (n.418-2A>G)
n.291-2A>G
c.523-2A>G (n.523-2A>G)
n.241-2A>G
c.427-2A>G (n.427-2A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.70946064A>TCA360096479SMN1c.724-2A>T (n.724-2A>T)
c.628-2A>T (n.628-2A>T)
c.418-2A>T (n.418-2A>T)
n.291-2A>T
c.523-2A>T (n.523-2A>T)
n.241-2A>T
c.427-2A>T (n.427-2A>T)
5g.70946064_70946175delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATATCA1554172347SMN1c.724-2_833delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT
c.628-2_737delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT
n.291-2_400delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT
c.523-2_632delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT
n.241-2_350delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT
c.427-2_536delinsAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATAT
5g.70946065G>ACA360096487SMN1c.724-1G>A (n.724-1G>A)
c.628-1G>A (n.628-1G>A)
c.418-1G>A (n.418-1G>A)
n.291-1G>A
c.523-1G>A (n.523-1G>A)
n.241-1G>A
c.427-1G>A (n.427-1G>A)
5g.70946065G>CCA360096489SMN1c.724-1G>C (n.724-1G>C)
c.628-1G>C (n.628-1G>C)
c.418-1G>C (n.418-1G>C)
n.291-1G>C
c.523-1G>C (n.523-1G>C)
n.241-1G>C
c.427-1G>C (n.427-1G>C)
 gnomAD v4
5g.70946065G>TCA360096491SMN1c.724-1G>T (n.724-1G>T)
c.628-1G>T (n.628-1G>T)
c.418-1G>T (n.418-1G>T)
n.291-1G>T
c.523-1G>T (n.523-1G>T)
n.241-1G>T
c.427-1G>T (n.427-1G>T)
5g.70946066_70946176delCA645372410SMN1c.724_834del
c.628_738del
n.291_401del
c.523_633del
n.241_351del
c.427_537del
 ClinVar dbSNP
5g.70946066A>CCA360096494SMN1c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.418A>C (n.418A>C)
n.291A>C
c.523A>C (p.Ile175Leu)
n.241A>C
c.427A>C (p.Ile143Leu)
5g.70946066A>GCA360096496SMN1c.724A>G (p.Ile242Val)
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.418A>G (n.418A>G)
n.291A>G
c.523A>G (p.Ile175Val)
n.241A>G
c.427A>G (p.Ile143Val)
5g.70946066A>TCA360096498SMN1c.724A>T (p.Ile242Leu)
c.628A>T (p.Ile210Leu)
c.418A>T (n.418A>T)
n.291A>T
c.523A>T (p.Ile175Leu)
n.241A>T
c.427A>T (p.Ile143Leu)
5g.70946066_70951991delCA1139658875SMN1c.724_885del
c.628_789del
c.724_835-448del
c.724_*59-448del
c.523_684del
c.427_588del
c.628_739-448del
 ClinVar
5g.70946067T>ACA360096500SMN1c.725T>A (p.Ile242Lys)
c.629T>A (p.Ile210Lys)
c.419T>A (n.419T>A)
n.292T>A
c.524T>A (p.Ile175Lys)
n.242T>A
c.428T>A (p.Ile143Lys)
5g.70946067T>CCA360096504SMN1c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.419T>C (n.419T>C)
n.292T>C
c.524T>C (p.Ile175Thr)
n.242T>C
c.428T>C (p.Ile143Thr)
5g.70946067T>GCA360096505SMN1c.725T>G (p.Ile242Arg)
c.629T>G (p.Ile210Arg)
c.419T>G (n.419T>G)
n.292T>G
c.524T>G (p.Ile175Arg)
n.242T>G
c.428T>G (p.Ile143Arg)
5g.70946068A>CCA444972070SMN1c.726A>C (p.Ile242=)
c.630A>C (p.Ile210=)
c.420A>C (n.420A>C)
n.293A>C
c.525A>C (p.Ile175=)
n.243A>C
c.429A>C (p.Ile143=)
 gnomAD v4
5g.70946068A>GCA360096506SMN1c.726A>G (p.Ile242Met)
c.630A>G (p.Ile210Met)
c.420A>G (n.420A>G)
n.293A>G
c.525A>G (p.Ile175Met)
n.243A>G
c.429A>G (p.Ile143Met)
5g.70946068A>TCA444972078SMN1c.726A>T (p.Ile242=)
c.630A>T (p.Ile210=)
c.420A>T (n.420A>T)
n.293A>T
c.525A>T (p.Ile175=)
n.243A>T
c.429A>T (p.Ile143=)
5g.70946069A>CCA360096509SMN1c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.421A>C (n.421A>C)
n.294A>C
c.526A>C (p.Ile176Leu)
n.244A>C
c.430A>C (p.Ile144Leu)
5g.70946069A>GCA360096510SMN1c.727A>G (p.Ile243Val)
c.631A>G (p.Ile211Val)
c.421A>G (n.421A>G)
n.294A>G
c.526A>G (p.Ile176Val)
n.244A>G
c.430A>G (p.Ile144Val)
5g.70946069A>TCA360096512SMN1c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.631A>T (p.Ile211Phe)
c.421A>T (n.421A>T)
n.294A>T
c.526A>T (p.Ile176Phe)
n.244A>T
c.430A>T (p.Ile144Phe)
5g.70946070T>ACA360096518SMN1c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.632T>A (p.Ile211Asn)
c.422T>A (n.422T>A)
n.295T>A
c.527T>A (p.Ile176Asn)
n.245T>A
c.431T>A (p.Ile144Asn)
5g.70946070T>CCA360096520SMN1c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.422T>C (n.422T>C)
n.295T>C
c.527T>C (p.Ile176Thr)
n.245T>C
c.431T>C (p.Ile144Thr)
5g.70946070T>GCA360096515SMN1c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.632T>G (p.Ile211Ser)
c.422T>G (n.422T>G)
n.295T>G
c.527T>G (p.Ile176Ser)
n.245T>G
c.431T>G (p.Ile144Ser)
5g.70946071T>ACA444972106SMN1c.729T>A (p.Ile243=)
c.633T>A (p.Ile211=)
c.423T>A (n.423T>A)
n.296T>A
c.528T>A (p.Ile176=)
n.246T>A
c.432T>A (p.Ile144=)
5g.70946071T>CCA444972122SMN1c.729T>C (p.Ile243=)
c.633T>C (p.Ile211=)
c.423T>C (n.423T>C)
n.296T>C
c.528T>C (p.Ile176=)
n.246T>C
c.432T>C (p.Ile144=)
5g.70946071T>GCA360096525SMN1c.729T>G (p.Ile243Met)
c.633T>G (p.Ile211Met)
c.423T>G (n.423T>G)
n.296T>G
c.528T>G (p.Ile176Met)
n.246T>G
c.432T>G (p.Ile144Met)
5g.70946072C>ACA360096536SMN1c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.424C>A (n.424C>A)
n.297C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.247C>A
c.433C>A (p.Pro145Thr)
5g.70946072C>GCA360096529SMN1c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.424C>G (n.424C>G)
n.297C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.247C>G
c.433C>G (p.Pro145Ala)
5g.70946072C>TCA360096532SMN1c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.424C>T (n.424C>T)
n.297C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.247C>T
c.433C>T (p.Pro145Ser)
5g.70946076dupCA2695204557SMN1c.734dup (p.Pro246ThrfsTer10)
c.638dup (p.Pro214ThrfsTer10)
c.428dup (n.428dup)
n.301dup
c.533dup (p.Pro179ThrfsTer10)
n.251dup
c.437dup (p.Pro147ThrfsTer10)
5g.70946073C>ACA360096548SMN1c.731C>A (p.Pro244His)
c.635C>A (p.Pro212His)
c.425C>A (n.425C>A)
n.298C>A
c.530C>A (p.Pro177His)
n.248C>A
c.434C>A (p.Pro145His)
5g.70946073C>GCA360096550SMN1c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.425C>G (n.425C>G)
n.298C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.248C>G
c.434C>G (p.Pro145Arg)
5g.70946073C>TCA360096554SMN1c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.425C>T (n.425C>T)
n.298C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.248C>T
c.434C>T (p.Pro145Leu)
5g.70946074C>ACA444972155SMN1c.732C>A (p.Pro244=)
c.636C>A (p.Pro212=)
c.426C>A (n.426C>A)
n.299C>A
c.531C>A (p.Pro177=)
n.249C>A
c.435C>A (p.Pro145=)
5g.70946074C>GCA444972158SMN1c.732C>G (p.Pro244=)
c.636C>G (p.Pro212=)
c.426C>G (n.426C>G)
n.299C>G
c.531C>G (p.Pro177=)
n.249C>G
c.435C>G (p.Pro145=)
5g.70946074C>TCA444972161SMN1c.732C>T (p.Pro244=)
c.636C>T (p.Pro212=)
c.426C>T (n.426C>T)
n.299C>T
c.531C>T (p.Pro177=)
n.249C>T
c.435C>T (p.Pro145=)
5g.70946075C>ACA360096565SMN1c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.427C>A (n.427C>A)
n.300C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.250C>A
c.436C>A (p.Pro146Thr)
 gnomAD v4
5g.70946075C>GCA360096563SMN1c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.427C>G (n.427C>G)
n.300C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.250C>G
c.436C>G (p.Pro146Ala)
5g.70946075C>TCA360096560SMN1c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.427C>T (n.427C>T)
n.300C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.250C>T
c.436C>T (p.Pro146Ser)
5g.70946076C>ACA360096574SMN1c.734C>A (p.Pro245Gln)
c.638C>A (p.Pro213Gln)
c.428C>A (n.428C>A)
n.301C>A
c.533C>A (p.Pro178Gln)
n.251C>A
c.437C>A (p.Pro146Gln)
5g.70946076C>GCA360096576SMN1c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.428C>G (n.428C>G)
n.301C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.251C>G
c.437C>G (p.Pro146Arg)
5g.70946076C>TCA360096578SMN1c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.428C>T (n.428C>T)
n.301C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.251C>T
c.437C>T (p.Pro146Leu)
5g.70946077A>CCA444972189SMN1c.735A>C (p.Pro245=)
c.639A>C (p.Pro213=)
c.429A>C (n.429A>C)
n.302A>C
c.534A>C (p.Pro178=)
n.252A>C
c.438A>C (p.Pro146=)
5g.70946077A>GCA444972190SMN1c.735A>G (p.Pro245=)
c.639A>G (p.Pro213=)
c.429A>G (n.429A>G)
n.302A>G
c.534A>G (p.Pro178=)
n.252A>G
c.438A>G (p.Pro146=)
5g.70946077A>TCA444972194SMN1c.735A>T (p.Pro245=)
c.639A>T (p.Pro213=)
c.429A>T (n.429A>T)
n.302A>T
c.534A>T (p.Pro178=)
n.252A>T
c.438A>T (p.Pro146=)
5g.70946077dupCA2695204558SMN1c.735dup (p.Pro246ThrfsTer10)
c.639dup (p.Pro214ThrfsTer10)
c.429dup (n.429dup)
n.302dup
c.534dup (p.Pro179ThrfsTer10)
n.252dup
c.438dup (p.Pro147ThrfsTer10)
5g.70946078C>ACA360096583SMN1c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.430C>A (n.430C>A)
n.303C>A
c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.253C>A
c.439C>A (p.Pro147Thr)
5g.70946078C>GCA360096585SMN1c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.430C>G (n.430C>G)
n.303C>G
c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.253C>G
c.439C>G (p.Pro147Ala)
5g.70946078C>TCA360096588SMN1c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.430C>T (n.430C>T)
n.303C>T
c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.253C>T
c.439C>T (p.Pro147Ser)
5g.70946079C>ACA360096609SMN1c.737C>A (p.Pro246Gln)
c.641C>A (p.Pro214Gln)
c.431C>A (n.431C>A)
n.304C>A
c.536C>A (p.Pro179Gln)
n.254C>A
c.440C>A (p.Pro147Gln)
5g.70946079C>GCA360096593SMN1c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.431C>G (n.431C>G)
n.304C>G
c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.254C>G
c.440C>G (p.Pro147Arg)
5g.70946079C>TCA360096597SMN1c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.431C>T (n.431C>T)
n.304C>T
c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.254C>T
c.440C>T (p.Pro147Leu)
5g.70946080A>CCA444972238SMN1c.738A>C (p.Pro246=)
c.642A>C (p.Pro214=)
n.305A>C
c.537A>C (p.Pro179=)
n.255A>C
c.441A>C (p.Pro147=)
 COSMIC
5g.70946080A>GCA444972241SMN1c.738A>G (p.Pro246=)
c.642A>G (p.Pro214=)
n.305A>G
c.537A>G (p.Pro179=)
n.255A>G
c.441A>G (p.Pro147=)
5g.70946080A>TCA444972245SMN1c.738A>T (p.Pro246=)
c.642A>T (p.Pro214=)
n.305A>T
c.537A>T (p.Pro179=)
n.255A>T
c.441A>T (p.Pro147=)
 gnomAD v4
5g.70946081C>ACA360096615SMN1c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
n.306C>A
c.538C>A (p.Pro180Thr)
n.256C>A
c.442C>A (p.Pro148Thr)
5g.70946081C>GCA360096617SMN1c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
n.306C>G
c.538C>G (p.Pro180Ala)
n.256C>G
c.442C>G (p.Pro148Ala)
5g.70946081C>TCA360096620SMN1c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
n.306C>T
c.538C>T (p.Pro180Ser)
n.256C>T
c.442C>T (p.Pro148Ser)
5g.70946082dupCA2695204559SMN1c.740dup (p.Pro248SerfsTer8)
c.644dup (p.Pro216SerfsTer8)
n.307dup
c.539dup (p.Pro181SerfsTer8)
n.257dup
c.443dup (p.Pro149SerfsTer8)
5g.70946082C>ACA360096624SMN1c.740C>A (p.Pro247His)
c.644C>A (p.Pro215His)
n.307C>A
c.539C>A (p.Pro180His)
n.257C>A
c.443C>A (p.Pro148His)
5g.70946082C>GCA360096627SMN1c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
n.307C>G
c.539C>G (p.Pro180Arg)
n.257C>G
c.443C>G (p.Pro148Arg)
5g.70946082C>TCA360096631SMN1c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
n.307C>T
c.539C>T (p.Pro180Leu)
n.257C>T
c.443C>T (p.Pro148Leu)
5g.70946083T>ACA444972298SMN1c.741T>A (p.Pro247=)
c.645T>A (p.Pro215=)
n.308T>A
c.540T>A (p.Pro180=)
n.258T>A
c.444T>A (p.Pro148=)
5g.70946083T>CCA444972302SMN1c.741T>C (p.Pro247=)
c.645T>C (p.Pro215=)
n.308T>C
c.540T>C (p.Pro180=)
n.258T>C
c.444T>C (p.Pro148=)
5g.70946083T>GCA444972305SMN1c.741T>G (p.Pro247=)
c.645T>G (p.Pro215=)
n.308T>G
c.540T>G (p.Pro180=)
n.258T>G
c.444T>G (p.Pro148=)
5g.70946084C>ACA360096634SMN1c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
n.309C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.259C>A
c.445C>A (p.Pro149Thr)
5g.70946084C>GCA360096636SMN1c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
n.309C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.259C>G
c.445C>G (p.Pro149Ala)
5g.70946084C>TCA360096639SMN1c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
n.309C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.259C>T
c.445C>T (p.Pro149Ser)
5g.70946086delCA2695204560SMN1c.744del (p.Ile249TyrfsTer16)
c.648del (p.Ile217TyrfsTer16)
n.311del
c.543del (p.Ile182TyrfsTer16)
n.261del
c.447del (p.Ile150TyrfsTer16)
5g.70946085C>ACA360096642SMN1c.743C>A (p.Pro248His)
c.647C>A (p.Pro216His)
n.310C>A
c.542C>A (p.Pro181His)
n.260C>A
c.446C>A (p.Pro149His)
5g.70946085C>GCA360096643SMN1c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
n.310C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.260C>G
c.446C>G (p.Pro149Arg)
5g.70946085C>TCA360096644SMN1c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.310C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.260C>T
c.446C>T (p.Pro149Leu)
5g.70946086C>ACA444972331SMN1c.744C>A (p.Pro248=)
c.648C>A (p.Pro216=)
n.311C>A
c.543C>A (p.Pro181=)
n.261C>A
c.447C>A (p.Pro149=)
5g.70946086C>GCA444972338SMN1c.744C>G (p.Pro248=)
c.648C>G (p.Pro216=)
n.311C>G
c.543C>G (p.Pro181=)
n.261C>G
c.447C>G (p.Pro149=)
5g.70946086C>TCA444972333SMN1c.744C>T (p.Pro248=)
c.648C>T (p.Pro216=)
n.311C>T
c.543C>T (p.Pro181=)
n.261C>T
c.447C>T (p.Pro149=)
5g.70946087A=CA1554172348SMN1c.745A= (p.Ile249=)
c.649A= (p.Ile217=)
n.312A=
c.544A= (p.Ile182=)
n.262A=
c.448A= (p.Ile150=)
5g.70946087A>CCA360096647SMN1c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.649A>C (p.Ile217Leu)
n.312A>C
c.544A>C (p.Ile182Leu)
n.262A>C
c.448A>C (p.Ile150Leu)
5g.70946087A>GCA360096653SMN1c.745A>G (p.Ile249Val)
c.649A>G (p.Ile217Val)
n.312A>G
c.544A>G (p.Ile182Val)
n.262A>G
c.448A>G (p.Ile150Val)
 dbSNP
5g.70946087A>TCA360096650SMN1c.745A>T (p.Ile249Leu)
c.649A>T (p.Ile217Leu)
n.312A>T
c.544A>T (p.Ile182Leu)
n.262A>T
c.448A>T (p.Ile150Leu)
5g.70946088T>ACA360096656SMN1c.746T>A (p.Ile249Lys)
c.650T>A (p.Ile217Lys)
n.313T>A
c.545T>A (p.Ile182Lys)
n.263T>A
c.449T>A (p.Ile150Lys)
5g.70946088T>CCA360096659SMN1c.746T>C (p.Ile249Thr)
c.650T>C (p.Ile217Thr)
n.313T>C
c.545T>C (p.Ile182Thr)
n.263T>C
c.449T>C (p.Ile150Thr)
5g.70946088T>GCA360096663SMN1c.746T>G (p.Ile249Arg)
c.650T>G (p.Ile217Arg)
n.313T>G
c.545T>G (p.Ile182Arg)
n.263T>G
c.449T>G (p.Ile150Arg)
5g.70946089A>CCA444972354SMN1c.747A>C (p.Ile249=)
c.651A>C (p.Ile217=)
n.1A>C
n.314A>C
c.546A>C (p.Ile182=)
n.264A>C
c.450A>C (p.Ile150=)
5g.70946089A>GCA360096666SMN1c.747A>G (p.Ile249Met)
c.651A>G (p.Ile217Met)
n.1A>G
n.314A>G
c.546A>G (p.Ile182Met)
n.264A>G
c.450A>G (p.Ile150Met)
5g.70946089A>TCA444972361SMN1c.747A>T (p.Ile249=)
c.651A>T (p.Ile217=)
n.1A>T
n.314A>T
c.546A>T (p.Ile182=)
n.264A>T
c.450A>T (p.Ile150=)

Number of alleles fetched