UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.70928887C>A | CA15816190 | PCNX1 | c.154-18028C>A (n.154-18028C>A) n.335-13986C>A n.600-18028C>A n.529-18028C>A n.562-18028C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928887C= | CA2145426050 | PCNX1 | c.154-18028C= (n.154-18028C=) n.335-13986C= n.600-18028C= n.529-18028C= n.562-18028C= | |
| 14 | g.70928887C>G | CA2581180270 | PCNX1 | c.154-18028C>G (n.154-18028C>G) n.335-13986C>G n.600-18028C>G n.529-18028C>G n.562-18028C>G | |
| 14 | g.70928887C>T | CA2581180271 | PCNX1 | c.154-18028C>T (n.154-18028C>T) n.335-13986C>T n.600-18028C>T n.529-18028C>T n.562-18028C>T | |
| 14 | g.70928888C= | CA2145426051 | PCNX1 | c.154-18027C= (n.154-18027C=) n.335-13985C= n.600-18027C= n.529-18027C= n.562-18027C= | |
| 14 | g.70928888C>T | CA263466375 | PCNX1 | c.154-18027C>T (n.154-18027C>T) n.335-13985C>T n.600-18027C>T n.529-18027C>T n.562-18027C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928889G>A | CA2145426053 | PCNX1 | c.154-18026G>A (n.154-18026G>A) n.335-13984G>A n.600-18026G>A n.529-18026G>A n.562-18026G>A | dbSNP |
| 14 | g.70928889G= | CA2145426052 | PCNX1 | c.154-18026G= (n.154-18026G=) n.335-13984G= n.600-18026G= n.529-18026G= n.562-18026G= | |
| 14 | g.70928889G>T | CA263466376 | PCNX1 | c.154-18026G>T (n.154-18026G>T) n.335-13984G>T n.600-18026G>T n.529-18026G>T n.562-18026G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928890T>C | CA263466377 | PCNX1 | c.154-18025T>C (n.154-18025T>C) n.335-13983T>C n.600-18025T>C n.529-18025T>C n.562-18025T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928890T= | CA2145426054 | PCNX1 | c.154-18025T= (n.154-18025T=) n.335-13983T= n.600-18025T= n.529-18025T= n.562-18025T= | |
| 14 | g.70928891T>C | CA964463085 | PCNX1 | c.154-18024T>C (n.154-18024T>C) n.335-13982T>C n.600-18024T>C n.529-18024T>C n.562-18024T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928891T= | CA2145426055 | PCNX1 | c.154-18024T= (n.154-18024T=) n.335-13982T= n.600-18024T= n.529-18024T= n.562-18024T= | |
| 14 | g.70928893C>A | CA708221007 | PCNX1 | c.154-18022C>A (n.154-18022C>A) n.335-13980C>A n.600-18022C>A n.529-18022C>A n.562-18022C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928893C= | CA2145426056 | PCNX1 | c.154-18022C= (n.154-18022C=) n.335-13980C= n.600-18022C= n.529-18022C= n.562-18022C= | |
| 14 | g.70928893C>G | CA614969887 | PCNX1 | c.154-18022C>G (n.154-18022C>G) n.335-13980C>G n.600-18022C>G n.529-18022C>G n.562-18022C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928893C>T | CA263466378 | PCNX1 | c.154-18022C>T (n.154-18022C>T) n.335-13980C>T n.600-18022C>T n.529-18022C>T n.562-18022C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928895_70928896delinsCT | CA2145426057 | PCNX1 | c.154-18020_154-18019delinsCT (n.154-18020_154-18019delinsCT) n.335-13978_335-13977delinsCT n.600-18020_600-18019delinsCT n.529-18020_529-18019delinsCT n.562-18020_562-18019delinsCT | |
| 14 | g.70928899del | CA2145426058 | PCNX1 | c.154-18016del (n.154-18016del) n.335-13974del n.600-18016del n.529-18016del n.562-18016del | dbSNP |
| 14 | g.70928898_70928899del | CA2510062212 | PCNX1 | c.154-18017_154-18016del (n.154-18017_154-18016del) n.335-13975_335-13974del n.600-18017_600-18016del n.529-18017_529-18016del n.562-18017_562-18016del | |
| 14 | g.70928897T>G | CA2145426060 | PCNX1 | c.154-18018T>G (n.154-18018T>G) n.335-13976T>G n.600-18018T>G n.529-18018T>G n.562-18018T>G | dbSNP |
| 14 | g.70928897T= | CA2145426059 | PCNX1 | c.154-18018T= (n.154-18018T=) n.335-13976T= n.600-18018T= n.529-18018T= n.562-18018T= | |
| 14 | g.70928898T>C | CA964463097 | PCNX1 | c.154-18017T>C (n.154-18017T>C) n.335-13975T>C n.600-18017T>C n.529-18017T>C n.562-18017T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928898T= | CA2145426061 | PCNX1 | c.154-18017T= (n.154-18017T=) n.335-13975T= n.600-18017T= n.529-18017T= n.562-18017T= | |
| 14 | g.70928899T>C | CA2145426062 | PCNX1 | c.154-18016T>C (n.154-18016T>C) n.335-13974T>C n.600-18016T>C n.529-18016T>C n.562-18016T>C | dbSNP |
| 14 | g.70928899T= | CA2145426063 | PCNX1 | c.154-18016T= (n.154-18016T=) n.335-13974T= n.600-18016T= n.529-18016T= n.562-18016T= | |
| 14 | g.70928901G>A | CA614969888 | PCNX1 | c.154-18014G>A (n.154-18014G>A) n.335-13972G>A n.600-18014G>A n.529-18014G>A n.562-18014G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928901G= | CA2145426064 | PCNX1 | c.154-18014G= (n.154-18014G=) n.335-13972G= n.600-18014G= n.529-18014G= n.562-18014G= | |
| 14 | g.70928904T>G | CA708221012 | PCNX1 | c.154-18011T>G (n.154-18011T>G) n.335-13969T>G n.600-18011T>G n.529-18011T>G n.562-18011T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928904T= | CA2145426065 | PCNX1 | c.154-18011T= (n.154-18011T=) n.335-13969T= n.600-18011T= n.529-18011T= n.562-18011T= | |
| 14 | g.70928905G= | CA2145426066 | PCNX1 | c.154-18010G= (n.154-18010G=) n.335-13968G= n.600-18010G= n.529-18010G= n.562-18010G= | |
| 14 | g.70928905G>T | CA263466379 | PCNX1 | c.154-18010G>T (n.154-18010G>T) n.335-13968G>T n.600-18010G>T n.529-18010G>T n.562-18010G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928907T>C | CA964463108 | PCNX1 | c.154-18008T>C (n.154-18008T>C) n.335-13966T>C n.600-18008T>C n.529-18008T>C n.562-18008T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928907T= | CA2145426067 | PCNX1 | c.154-18008T= (n.154-18008T=) n.335-13966T= n.600-18008T= n.529-18008T= n.562-18008T= | |
| 14 | g.70928913T>G | CA2145426069 | PCNX1 | c.154-18002T>G (n.154-18002T>G) n.335-13960T>G n.600-18002T>G n.529-18002T>G n.562-18002T>G | dbSNP |
| 14 | g.70928913T= | CA2145426068 | PCNX1 | c.154-18002T= (n.154-18002T=) n.335-13960T= n.600-18002T= n.529-18002T= n.562-18002T= | |
| 14 | g.70928915G= | CA2145426070 | PCNX1 | c.154-18000G= (n.154-18000G=) n.335-13958G= n.600-18000G= n.529-18000G= n.562-18000G= | |
| 14 | g.70928915G>T | CA263466380 | PCNX1 | c.154-18000G>T (n.154-18000G>T) n.335-13958G>T n.600-18000G>T n.529-18000G>T n.562-18000G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928924_70928947delinsGGAATAGGTACCTTAATCTCATCA | CA2145426071 | PCNX1 | c.154-17991_154-17968delinsGGAATAGGTACCTTAATCTCATCA (n.154-17991_154-17968delinsGGAATAGGTACCTTAATCTCATCA) n.335-13949_335-13926delinsGGAATAGGTACCTTAATCTCATCA n.600-17991_600-17968delinsGGAATAGGTACCTTAATCTCATCA n.529-17991_529-17968delinsGGAATAGGTACCTTAATCTCATCA n.562-17991_562-17968delinsGGAATAGGTACCTTAATCTCATCA | |
| 14 | g.70928928_70928950del | CA708221017 | PCNX1 | c.154-17987_154-17965del (n.154-17987_154-17965del) n.335-13945_335-13923del n.600-17987_600-17965del n.529-17987_529-17965del n.562-17987_562-17965del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928928T>C | CA263466381 | PCNX1 | c.154-17987T>C (n.154-17987T>C) n.335-13945T>C n.600-17987T>C n.529-17987T>C n.562-17987T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928928T= | CA2145426072 | PCNX1 | c.154-17987T= (n.154-17987T=) n.335-13945T= n.600-17987T= n.529-17987T= n.562-17987T= | |
| 14 | g.70928930G>A | CA2145426074 | PCNX1 | c.154-17985G>A (n.154-17985G>A) n.335-13943G>A n.600-17985G>A n.529-17985G>A n.562-17985G>A | dbSNP |
| 14 | g.70928930G>C | CA2145426075 | PCNX1 | c.154-17985G>C (n.154-17985G>C) n.335-13943G>C n.600-17985G>C n.529-17985G>C n.562-17985G>C | dbSNP |
| 14 | g.70928930G= | CA2145426073 | PCNX1 | c.154-17985G= (n.154-17985G=) n.335-13943G= n.600-17985G= n.529-17985G= n.562-17985G= | |
| 14 | g.70928931_70928932delinsGT | CA2145426076 | PCNX1 | c.154-17984_154-17983delinsGT (n.154-17984_154-17983delinsGT) n.335-13942_335-13941delinsGT n.600-17984_600-17983delinsGT n.529-17984_529-17983delinsGT n.562-17984_562-17983delinsGT | |
| 14 | g.70928932del | CA964463117 | PCNX1 | c.154-17983del (n.154-17983del) n.335-13941del n.600-17983del n.529-17983del n.562-17983del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928933A= | CA2145426077 | PCNX1 | c.154-17982A= (n.154-17982A=) n.335-13940A= n.600-17982A= n.529-17982A= n.562-17982A= | |
| 14 | g.70928933A>G | CA263466382 | PCNX1 | c.154-17982A>G (n.154-17982A>G) n.335-13940A>G n.600-17982A>G n.529-17982A>G n.562-17982A>G | dbSNP |
| 14 | g.70928934C>G | CA2802059146 | PCNX1 | c.154-17981C>G (n.154-17981C>G) n.335-13939C>G n.600-17981C>G n.529-17981C>G n.562-17981C>G | |
| 14 | g.70928935C= | CA2145426078 | PCNX1 | c.154-17980C= (n.154-17980C=) n.335-13938C= n.600-17980C= n.529-17980C= n.562-17980C= | |
| 14 | g.70928935C>T | CA2145426079 | PCNX1 | c.154-17980C>T (n.154-17980C>T) n.335-13938C>T n.600-17980C>T n.529-17980C>T n.562-17980C>T | dbSNP |
| 14 | g.70928936T>A | CA656034593 | PCNX1 | c.154-17979T>A (n.154-17979T>A) n.335-13937T>A n.600-17979T>A n.529-17979T>A n.562-17979T>A | COSMIC |
| 14 | g.70928937T>A | CA263466383 | PCNX1 | c.154-17978T>A (n.154-17978T>A) n.335-13936T>A n.600-17978T>A n.529-17978T>A n.562-17978T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928937T= | CA2145426080 | PCNX1 | c.154-17978T= (n.154-17978T=) n.335-13936T= n.600-17978T= n.529-17978T= n.562-17978T= | |
| 14 | g.70928942T>G | CA708221019 | PCNX1 | c.154-17973T>G (n.154-17973T>G) n.335-13931T>G n.600-17973T>G n.529-17973T>G n.562-17973T>G | dbSNP |
| 14 | g.70928942T= | CA2145426081 | PCNX1 | c.154-17973T= (n.154-17973T=) n.335-13931T= n.600-17973T= n.529-17973T= n.562-17973T= | |
| 14 | g.70928943C= | CA2145426082 | PCNX1 | c.154-17972C= (n.154-17972C=) n.335-13930C= n.600-17972C= n.529-17972C= n.562-17972C= | |
| 14 | g.70928943C>T | CA263466384 | PCNX1 | c.154-17972C>T (n.154-17972C>T) n.335-13930C>T n.600-17972C>T n.529-17972C>T n.562-17972C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928951A>G | CA2553542883 | PCNX1 | c.154-17964A>G (n.154-17964A>G) n.335-13922A>G n.600-17964A>G n.529-17964A>G n.562-17964A>G | |
| 14 | g.70928956T>C | CA263466385 | PCNX1 | c.154-17959T>C (n.154-17959T>C) n.335-13917T>C n.600-17959T>C n.529-17959T>C n.562-17959T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928956T= | CA2145426083 | PCNX1 | c.154-17959T= (n.154-17959T=) n.335-13917T= n.600-17959T= n.529-17959T= n.562-17959T= | |
| 14 | g.70928959C= | CA2145426084 | PCNX1 | c.154-17956C= (n.154-17956C=) n.335-13914C= n.600-17956C= n.529-17956C= n.562-17956C= | |
| 14 | g.70928959C>G | CA2145426085 | PCNX1 | c.154-17956C>G (n.154-17956C>G) n.335-13914C>G n.600-17956C>G n.529-17956C>G n.562-17956C>G | dbSNP |
| 14 | g.70928960A= | CA2145426086 | PCNX1 | c.154-17955A= (n.154-17955A=) n.335-13913A= n.600-17955A= n.529-17955A= n.562-17955A= | |
| 14 | g.70928960A>G | CA708221020 | PCNX1 | c.154-17955A>G (n.154-17955A>G) n.335-13913A>G n.600-17955A>G n.529-17955A>G n.562-17955A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928961A= | CA2145426087 | PCNX1 | c.154-17954A= (n.154-17954A=) n.335-13912A= n.600-17954A= n.529-17954A= n.562-17954A= | |
| 14 | g.70928961A>G | CA708221021 | PCNX1 | c.154-17954A>G (n.154-17954A>G) n.335-13912A>G n.600-17954A>G n.529-17954A>G n.562-17954A>G | dbSNP |
| 14 | g.70928962C= | CA2145426088 | PCNX1 | c.154-17953C= (n.154-17953C=) n.335-13911C= n.600-17953C= n.529-17953C= n.562-17953C= | |
| 14 | g.70928962C>T | CA708221022 | PCNX1 | c.154-17953C>T (n.154-17953C>T) n.335-13911C>T n.600-17953C>T n.529-17953C>T n.562-17953C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928964_70928969delinsCATAGG | CA2145426089 | PCNX1 | c.154-17951_154-17946delinsCATAGG (n.154-17951_154-17946delinsCATAGG) n.335-13909_335-13904delinsCATAGG n.600-17951_600-17946delinsCATAGG n.529-17951_529-17946delinsCATAGG n.562-17951_562-17946delinsCATAGG | |
| 14 | g.70928965A= | CA2145426091 | PCNX1 | c.154-17950A= (n.154-17950A=) n.335-13908A= n.600-17950A= n.529-17950A= n.562-17950A= | |
| 14 | g.70928965A>G | CA2145426090 | PCNX1 | c.154-17950A>G (n.154-17950A>G) n.335-13908A>G n.600-17950A>G n.529-17950A>G n.562-17950A>G | dbSNP |
| 14 | g.70928972_70928976del | CA964463125 | PCNX1 | c.154-17943_154-17939del (n.154-17943_154-17939del) n.335-13901_335-13897del n.600-17943_600-17939del n.529-17943_529-17939del n.562-17943_562-17939del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928966T>A | CA708221023 | PCNX1 | c.154-17949T>A (n.154-17949T>A) n.335-13907T>A n.600-17949T>A n.529-17949T>A n.562-17949T>A | dbSNP |
| 14 | g.70928966T= | CA2145426092 | PCNX1 | c.154-17949T= (n.154-17949T=) n.335-13907T= n.600-17949T= n.529-17949T= n.562-17949T= | |
| 14 | g.70928968G>A | CA2595455259 | PCNX1 | c.154-17947G>A (n.154-17947G>A) n.335-13905G>A n.600-17947G>A n.529-17947G>A n.562-17947G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928971T>C | CA2145426094 | PCNX1 | c.154-17944T>C (n.154-17944T>C) n.335-13902T>C n.600-17944T>C n.529-17944T>C n.562-17944T>C | dbSNP |
| 14 | g.70928971T>G | CA708221024 | PCNX1 | c.154-17944T>G (n.154-17944T>G) n.335-13902T>G n.600-17944T>G n.529-17944T>G n.562-17944T>G | dbSNP |
| 14 | g.70928971T= | CA2145426093 | PCNX1 | c.154-17944T= (n.154-17944T=) n.335-13902T= n.600-17944T= n.529-17944T= n.562-17944T= | |
| 14 | g.70928975A= | CA2145426095 | PCNX1 | c.154-17940A= (n.154-17940A=) n.335-13898A= n.600-17940A= n.529-17940A= n.562-17940A= | |
| 14 | g.70928975A>G | CA2145426096 | PCNX1 | c.154-17940A>G (n.154-17940A>G) n.335-13898A>G n.600-17940A>G n.529-17940A>G n.562-17940A>G | dbSNP |
| 14 | g.70928975A>T | CA2145426097 | PCNX1 | c.154-17940A>T (n.154-17940A>T) n.335-13898A>T n.600-17940A>T n.529-17940A>T n.562-17940A>T | dbSNP |
| 14 | g.70928976T>G | CA263466386 | PCNX1 | c.154-17939T>G (n.154-17939T>G) n.335-13897T>G n.600-17939T>G n.529-17939T>G n.562-17939T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928976T= | CA2145426098 | PCNX1 | c.154-17939T= (n.154-17939T=) n.335-13897T= n.600-17939T= n.529-17939T= n.562-17939T= | |
| 14 | g.70928977G>A | CA263466387 | PCNX1 | c.154-17938G>A (n.154-17938G>A) n.335-13896G>A n.600-17938G>A n.529-17938G>A n.562-17938G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928977G= | CA2145426100 | PCNX1 | c.154-17938G= (n.154-17938G=) n.335-13896G= n.600-17938G= n.529-17938G= n.562-17938G= | |
| 14 | g.70928977_70928981delinsGAGTT | CA2145426099 | PCNX1 | c.154-17938_154-17934delinsGAGTT (n.154-17938_154-17934delinsGAGTT) n.335-13896_335-13892delinsGAGTT n.600-17938_600-17934delinsGAGTT n.529-17938_529-17934delinsGAGTT n.562-17938_562-17934delinsGAGTT | |
| 14 | g.70928982_70928985del | CA2145426101 | PCNX1 | c.154-17933_154-17930del (n.154-17933_154-17930del) n.335-13891_335-13888del n.600-17933_600-17930del n.529-17933_529-17930del n.562-17933_562-17930del | dbSNP |
| 14 | g.70928984T>C | CA708221026 | PCNX1 | c.154-17931T>C (n.154-17931T>C) n.335-13889T>C n.600-17931T>C n.529-17931T>C n.562-17931T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928984T= | CA2145426102 | PCNX1 | c.154-17931T= (n.154-17931T=) n.335-13889T= n.600-17931T= n.529-17931T= n.562-17931T= | |
| 14 | g.70928986T>C | CA2145426104 | PCNX1 | c.154-17929T>C (n.154-17929T>C) n.335-13887T>C n.600-17929T>C n.529-17929T>C n.562-17929T>C | dbSNP |
| 14 | g.70928986T= | CA2145426103 | PCNX1 | c.154-17929T= (n.154-17929T=) n.335-13887T= n.600-17929T= n.529-17929T= n.562-17929T= |