UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.70928787A= | CA2145426001 | PCNX1 | c.154-18128A= (n.154-18128A=) n.335-14086A= n.600-18128A= n.529-18128A= n.562-18128A= | |
| 14 | g.70928787A>G | CA708220979 | PCNX1 | c.154-18128A>G (n.154-18128A>G) n.335-14086A>G n.600-18128A>G n.529-18128A>G n.562-18128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928790C= | CA2145426002 | PCNX1 | c.154-18125C= (n.154-18125C=) n.335-14083C= n.600-18125C= n.529-18125C= n.562-18125C= | |
| 14 | g.70928790C>T | CA263466364 | PCNX1 | c.154-18125C>T (n.154-18125C>T) n.335-14083C>T n.600-18125C>T n.529-18125C>T n.562-18125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928791T>G | CA2595455245 | PCNX1 | c.154-18124T>G (n.154-18124T>G) n.335-14082T>G n.600-18124T>G n.529-18124T>G n.562-18124T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928792G>A | CA614969869 | PCNX1 | c.154-18123G>A (n.154-18123G>A) n.335-14081G>A n.600-18123G>A n.529-18123G>A n.562-18123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928792G= | CA2145426003 | PCNX1 | c.154-18123G= (n.154-18123G=) n.335-14081G= n.600-18123G= n.529-18123G= n.562-18123G= | |
| 14 | g.70928795C= | CA2145426004 | PCNX1 | c.154-18120C= (n.154-18120C=) n.335-14078C= n.600-18120C= n.529-18120C= n.562-18120C= | |
| 14 | g.70928795C>T | CA2145426005 | PCNX1 | c.154-18120C>T (n.154-18120C>T) n.335-14078C>T n.600-18120C>T n.529-18120C>T n.562-18120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928797A= | CA2145426006 | PCNX1 | c.154-18118A= (n.154-18118A=) n.335-14076A= n.600-18118A= n.529-18118A= n.562-18118A= | |
| 14 | g.70928797A>G | CA2145426007 | PCNX1 | c.154-18118A>G (n.154-18118A>G) n.335-14076A>G n.600-18118A>G n.529-18118A>G n.562-18118A>G | dbSNP |
| 14 | g.70928799A= | CA2145426008 | PCNX1 | c.154-18116A= (n.154-18116A=) n.335-14074A= n.600-18116A= n.529-18116A= n.562-18116A= | |
| 14 | g.70928799A>G | CA708220982 | PCNX1 | c.154-18116A>G (n.154-18116A>G) n.335-14074A>G n.600-18116A>G n.529-18116A>G n.562-18116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928800_70928808delinsCTATTTCTT | CA2145426009 | PCNX1 | c.154-18115_154-18107delinsCTATTTCTT (n.154-18115_154-18107delinsCTATTTCTT) n.335-14073_335-14065delinsCTATTTCTT n.600-18115_600-18107delinsCTATTTCTT n.529-18115_529-18107delinsCTATTTCTT n.562-18115_562-18107delinsCTATTTCTT | |
| 14 | g.70928803_70928810del | CA2145426010 | PCNX1 | c.154-18112_154-18105del (n.154-18112_154-18105del) n.335-14070_335-14063del n.600-18112_600-18105del n.529-18112_529-18105del n.562-18112_562-18105del | dbSNP |
| 14 | g.70928802A= | CA2145426011 | PCNX1 | c.154-18113A= (n.154-18113A=) n.335-14071A= n.600-18113A= n.529-18113A= n.562-18113A= | |
| 14 | g.70928802A>C | CA263466365 | PCNX1 | c.154-18113A>C (n.154-18113A>C) n.335-14071A>C n.600-18113A>C n.529-18113A>C n.562-18113A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928802A>G | CA263466366 | PCNX1 | c.154-18113A>G (n.154-18113A>G) n.335-14071A>G n.600-18113A>G n.529-18113A>G n.562-18113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928807T>G | CA2145426013 | PCNX1 | c.154-18108T>G (n.154-18108T>G) n.335-14066T>G n.600-18108T>G n.529-18108T>G n.562-18108T>G | dbSNP |
| 14 | g.70928807T= | CA2145426012 | PCNX1 | c.154-18108T= (n.154-18108T=) n.335-14066T= n.600-18108T= n.529-18108T= n.562-18108T= | |
| 14 | g.70928809T>C | CA2145426015 | PCNX1 | c.154-18106T>C (n.154-18106T>C) n.335-14064T>C n.600-18106T>C n.529-18106T>C n.562-18106T>C | dbSNP |
| 14 | g.70928809T= | CA2145426014 | PCNX1 | c.154-18106T= (n.154-18106T=) n.335-14064T= n.600-18106T= n.529-18106T= n.562-18106T= | |
| 14 | g.70928811A= | CA2145426016 | PCNX1 | c.154-18104A= (n.154-18104A=) n.335-14062A= n.600-18104A= n.529-18104A= n.562-18104A= | |
| 14 | g.70928811A>G | CA913941416 | PCNX1 | c.154-18104A>G (n.154-18104A>G) n.335-14062A>G n.600-18104A>G n.529-18104A>G n.562-18104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928815G>A | CA2506536688 | PCNX1 | c.154-18100G>A (n.154-18100G>A) n.335-14058G>A n.600-18100G>A n.529-18100G>A n.562-18100G>A | |
| 14 | g.70928815_70928819delinsGCATA | CA2145426017 | PCNX1 | c.154-18100_154-18096delinsGCATA (n.154-18100_154-18096delinsGCATA) n.335-14058_335-14054delinsGCATA n.600-18100_600-18096delinsGCATA n.529-18100_529-18096delinsGCATA n.562-18100_562-18096delinsGCATA | |
| 14 | g.70928821_70928824del | CA2145426018 | PCNX1 | c.154-18094_154-18091del (n.154-18094_154-18091del) n.335-14052_335-14049del n.600-18094_600-18091del n.529-18094_529-18091del n.562-18094_562-18091del | dbSNP |
| 14 | g.70928820C= | CA2145426019 | PCNX1 | c.154-18095C= (n.154-18095C=) n.335-14053C= n.600-18095C= n.529-18095C= n.562-18095C= | |
| 14 | g.70928820C>G | CA708220988 | PCNX1 | c.154-18095C>G (n.154-18095C>G) n.335-14053C>G n.600-18095C>G n.529-18095C>G n.562-18095C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928821A= | CA2145426020 | PCNX1 | c.154-18094A= (n.154-18094A=) n.335-14052A= n.600-18094A= n.529-18094A= n.562-18094A= | |
| 14 | g.70928821A>G | CA614969870 | PCNX1 | c.154-18094A>G (n.154-18094A>G) n.335-14052A>G n.600-18094A>G n.529-18094A>G n.562-18094A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928822T>C | CA614969872 | PCNX1 | c.154-18093T>C (n.154-18093T>C) n.335-14051T>C n.600-18093T>C n.529-18093T>C n.562-18093T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928822T= | CA2145426021 | PCNX1 | c.154-18093T= (n.154-18093T=) n.335-14051T= n.600-18093T= n.529-18093T= n.562-18093T= | |
| 14 | g.70928824C>A | CA2545334200 | PCNX1 | c.154-18091C>A (n.154-18091C>A) n.335-14049C>A n.600-18091C>A n.529-18091C>A n.562-18091C>A | |
| 14 | g.70928825C= | CA2145426022 | PCNX1 | c.154-18090C= (n.154-18090C=) n.335-14048C= n.600-18090C= n.529-18090C= n.562-18090C= | |
| 14 | g.70928825C>G | CA614969874 | PCNX1 | c.154-18090C>G (n.154-18090C>G) n.335-14048C>G n.600-18090C>G n.529-18090C>G n.562-18090C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928825C>T | CA263466367 | PCNX1 | c.154-18090C>T (n.154-18090C>T) n.335-14048C>T n.600-18090C>T n.529-18090C>T n.562-18090C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928827C= | CA2145426023 | PCNX1 | c.154-18088C= (n.154-18088C=) n.335-14046C= n.600-18088C= n.529-18088C= n.562-18088C= | |
| 14 | g.70928827C>G | CA2145426024 | PCNX1 | c.154-18088C>G (n.154-18088C>G) n.335-14046C>G n.600-18088C>G n.529-18088C>G n.562-18088C>G | dbSNP |
| 14 | g.70928828_70928831delinsTACC | CA2145426025 | PCNX1 | c.154-18087_154-18084delinsTACC (n.154-18087_154-18084delinsTACC) n.335-14045_335-14042delinsTACC n.600-18087_600-18084delinsTACC n.529-18087_529-18084delinsTACC n.562-18087_562-18084delinsTACC | |
| 14 | g.70928829A= | CA2145426026 | PCNX1 | c.154-18086A= (n.154-18086A=) n.335-14044A= n.600-18086A= n.529-18086A= n.562-18086A= | |
| 14 | g.70928829A>G | CA263466368 | PCNX1 | c.154-18086A>G (n.154-18086A>G) n.335-14044A>G n.600-18086A>G n.529-18086A>G n.562-18086A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928829_70928831del | CA964463068 | PCNX1 | c.154-18086_154-18084del (n.154-18086_154-18084del) n.335-14044_335-14042del n.600-18086_600-18084del n.529-18086_529-18084del n.562-18086_562-18084del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928830C>T | CA2802059144 | PCNX1 | c.154-18085C>T (n.154-18085C>T) n.335-14043C>T n.600-18085C>T n.529-18085C>T n.562-18085C>T | |
| 14 | g.70928831C= | CA2145426027 | PCNX1 | c.154-18084C= (n.154-18084C=) n.335-14042C= n.600-18084C= n.529-18084C= n.562-18084C= | |
| 14 | g.70928831C>T | CA2145426028 | PCNX1 | c.154-18084C>T (n.154-18084C>T) n.335-14042C>T n.600-18084C>T n.529-18084C>T n.562-18084C>T | dbSNP |
| 14 | g.70928834T>C | CA2145426030 | PCNX1 | c.154-18081T>C (n.154-18081T>C) n.335-14039T>C n.600-18081T>C n.529-18081T>C n.562-18081T>C | dbSNP |
| 14 | g.70928834T= | CA2145426029 | PCNX1 | c.154-18081T= (n.154-18081T=) n.335-14039T= n.600-18081T= n.529-18081T= n.562-18081T= | |
| 14 | g.70928838_70928843delinsCTTTAT | CA2145426031 | PCNX1 | c.154-18077_154-18072delinsCTTTAT (n.154-18077_154-18072delinsCTTTAT) n.335-14035_335-14030delinsCTTTAT n.600-18077_600-18072delinsCTTTAT n.529-18077_529-18072delinsCTTTAT n.562-18077_562-18072delinsCTTTAT | |
| 14 | g.70928839T>C | CA263466369 | PCNX1 | c.154-18076T>C (n.154-18076T>C) n.335-14034T>C n.600-18076T>C n.529-18076T>C n.562-18076T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928839T>G | CA2145426033 | PCNX1 | c.154-18076T>G (n.154-18076T>G) n.335-14034T>G n.600-18076T>G n.529-18076T>G n.562-18076T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928839T= | CA2145426032 | PCNX1 | c.154-18076T= (n.154-18076T=) n.335-14034T= n.600-18076T= n.529-18076T= n.562-18076T= | |
| 14 | g.70928843_70928847del | CA919446755 | PCNX1 | c.154-18072_154-18068del (n.154-18072_154-18068del) n.335-14030_335-14026del n.600-18072_600-18068del n.529-18072_529-18068del n.562-18072_562-18068del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928841T>C | CA708220997 | PCNX1 | c.154-18074T>C (n.154-18074T>C) n.335-14032T>C n.600-18074T>C n.529-18074T>C n.562-18074T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928841T= | CA2145426034 | PCNX1 | c.154-18074T= (n.154-18074T=) n.335-14032T= n.600-18074T= n.529-18074T= n.562-18074T= | |
| 14 | g.70928845T>G | CA263466370 | PCNX1 | c.154-18070T>G (n.154-18070T>G) n.335-14028T>G n.600-18070T>G n.529-18070T>G n.562-18070T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928845T= | CA2145426035 | PCNX1 | c.154-18070T= (n.154-18070T=) n.335-14028T= n.600-18070T= n.529-18070T= n.562-18070T= | |
| 14 | g.70928850A= | CA2145426036 | PCNX1 | c.154-18065A= (n.154-18065A=) n.335-14023A= n.600-18065A= n.529-18065A= n.562-18065A= | |
| 14 | g.70928850A>C | CA263466371 | PCNX1 | c.154-18065A>C (n.154-18065A>C) n.335-14023A>C n.600-18065A>C n.529-18065A>C n.562-18065A>C | dbSNP |
| 14 | g.70928854A= | CA2145426037 | PCNX1 | c.154-18061A= (n.154-18061A=) n.335-14019A= n.600-18061A= n.529-18061A= n.562-18061A= | |
| 14 | g.70928854A>G | CA2145426038 | PCNX1 | c.154-18061A>G (n.154-18061A>G) n.335-14019A>G n.600-18061A>G n.529-18061A>G n.562-18061A>G | dbSNP |
| 14 | g.70928858A= | CA2145426039 | PCNX1 | c.154-18057A= (n.154-18057A=) n.335-14015A= n.600-18057A= n.529-18057A= n.562-18057A= | |
| 14 | g.70928858A>G | CA708221002 | PCNX1 | c.154-18057A>G (n.154-18057A>G) n.335-14015A>G n.600-18057A>G n.529-18057A>G n.562-18057A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928859T>A | CA263466372 | PCNX1 | c.154-18056T>A (n.154-18056T>A) n.335-14014T>A n.600-18056T>A n.529-18056T>A n.562-18056T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928859T>C | CA964463078 | PCNX1 | c.154-18056T>C (n.154-18056T>C) n.335-14014T>C n.600-18056T>C n.529-18056T>C n.562-18056T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928859T= | CA2145426040 | PCNX1 | c.154-18056T= (n.154-18056T=) n.335-14014T= n.600-18056T= n.529-18056T= n.562-18056T= | |
| 14 | g.70928864C>T | CA2802059145 | PCNX1 | c.154-18051C>T (n.154-18051C>T) n.335-14009C>T n.600-18051C>T n.529-18051C>T n.562-18051C>T | |
| 14 | g.70928866C= | CA2145426041 | PCNX1 | c.154-18049C= (n.154-18049C=) n.335-14007C= n.600-18049C= n.529-18049C= n.562-18049C= | |
| 14 | g.70928866C>T | CA614969878 | PCNX1 | c.154-18049C>T (n.154-18049C>T) n.335-14007C>T n.600-18049C>T n.529-18049C>T n.562-18049C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928869A= | CA2145426042 | PCNX1 | c.154-18046A= (n.154-18046A=) n.335-14004A= n.600-18046A= n.529-18046A= n.562-18046A= | |
| 14 | g.70928869A>G | CA263466373 | PCNX1 | c.154-18046A>G (n.154-18046A>G) n.335-14004A>G n.600-18046A>G n.529-18046A>G n.562-18046A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928871A= | CA2145426043 | PCNX1 | c.154-18044A= (n.154-18044A=) n.335-14002A= n.600-18044A= n.529-18044A= n.562-18044A= | |
| 14 | g.70928871A>G | CA2145426044 | PCNX1 | c.154-18044A>G (n.154-18044A>G) n.335-14002A>G n.600-18044A>G n.529-18044A>G n.562-18044A>G | dbSNP |
| 14 | g.70928872_70928875delinsTAGC | CA2145426045 | PCNX1 | c.154-18043_154-18040delinsTAGC (n.154-18043_154-18040delinsTAGC) n.335-14001_335-13998delinsTAGC n.600-18043_600-18040delinsTAGC n.529-18043_529-18040delinsTAGC n.562-18043_562-18040delinsTAGC | |
| 14 | g.70928875_70928877del | CA2145426046 | PCNX1 | c.154-18040_154-18038del (n.154-18040_154-18038del) n.335-13998_335-13996del n.600-18040_600-18038del n.529-18040_529-18038del n.562-18040_562-18038del | dbSNP |
| 14 | g.70928874G>C | CA708221003 | PCNX1 | c.154-18041G>C (n.154-18041G>C) n.335-13999G>C n.600-18041G>C n.529-18041G>C n.562-18041G>C | dbSNP |
| 14 | g.70928874G= | CA2145426047 | PCNX1 | c.154-18041G= (n.154-18041G=) n.335-13999G= n.600-18041G= n.529-18041G= n.562-18041G= | |
| 14 | g.70928874G>T | CA2145426048 | PCNX1 | c.154-18041G>T (n.154-18041G>T) n.335-13999G>T n.600-18041G>T n.529-18041G>T n.562-18041G>T | dbSNP |
| 14 | g.70928876A= | CA2145426049 | PCNX1 | c.154-18039A= (n.154-18039A=) n.335-13997A= n.600-18039A= n.529-18039A= n.562-18039A= | |
| 14 | g.70928876A>G | CA263466374 | PCNX1 | c.154-18039A>G (n.154-18039A>G) n.335-13997A>G n.600-18039A>G n.529-18039A>G n.562-18039A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928885A>G | CA2541003330 | PCNX1 | c.154-18030A>G (n.154-18030A>G) n.335-13988A>G n.600-18030A>G n.529-18030A>G n.562-18030A>G | |
| 14 | g.70928887C>A | CA15816190 | PCNX1 | c.154-18028C>A (n.154-18028C>A) n.335-13986C>A n.600-18028C>A n.529-18028C>A n.562-18028C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70928887C= | CA2145426050 | PCNX1 | c.154-18028C= (n.154-18028C=) n.335-13986C= n.600-18028C= n.529-18028C= n.562-18028C= | |
| 14 | g.70928887C>G | CA2581180270 | PCNX1 | c.154-18028C>G (n.154-18028C>G) n.335-13986C>G n.600-18028C>G n.529-18028C>G n.562-18028C>G | |
| 14 | g.70928887C>T | CA2581180271 | PCNX1 | c.154-18028C>T (n.154-18028C>T) n.335-13986C>T n.600-18028C>T n.529-18028C>T n.562-18028C>T |