UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70925061_70925064delinsTAAG | CA1554170622 | SMN1 | c.-43_-40delinsTAAG (n.-43_-40delinsTAAG) | |
| 5 | g.70925062A= | CA1554170623 | SMN1 | c.-42A= (n.-42A=) | |
| 5 | g.70925062A>C | CA2674146523 | SMN1 | c.-42A>C (n.-42A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925062A>T | CA560282034 | SMN1 | c.-42A>T (n.-42A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925065_70925067del | CA560282033 | SMN1 | c.-39_-37del (n.-39_-37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925064G>T | CA1077295720 | SMN1 | c.-40G>T (n.-40G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925065A= | CA1554170624 | SMN1 | c.-39A= (n.-39A=) | |
| 5 | g.70925065A>C | CA2674146524 | SMN1 | c.-39A>C (n.-39A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925065A>G | CA813579988 | SMN1 | c.-39A>G (n.-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925066A= | CA1554170625 | SMN1 | c.-38A= (n.-38A=) | |
| 5 | g.70925066A>C | CA2525295752 | SMN1 | c.-38A>C (n.-38A>C) | |
| 5 | g.70925066A>G | CA2674146525 | SMN1 | c.-38A>G (n.-38A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925066A>T | CA560282035 | SMN1 | c.-38A>T (n.-38A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925068G= | CA1554170626 | SMN1 | c.-36G= (n.-36G=) | |
| 5 | g.70925068G>T | CA1554170627 | SMN1 | c.-36G>T (n.-36G>T) | dbSNP |
| 5 | g.70925070A= | CA1554170628 | SMN1 | c.-34A= (n.-34A=) | |
| 5 | g.70925070A>C | CA2674146526 | SMN1 | c.-34A>C (n.-34A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925070A>G | CA560282036 | SMN1 | c.-34A>G (n.-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925071C= | CA1554170629 | SMN1 | c.-33C= (n.-33C=) | |
| 5 | g.70925071C>G | CA2674146527 | SMN1 | c.-33C>G (n.-33C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925071C>T | CA1077295723 | SMN1 | c.-33C>T (n.-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925072G>A | CA2766897645 | SMN1 | c.-32G>A (n.-32G>A) | |
| 5 | g.70925075dup | CA813580016 | SMN1 | c.-29dup (n.-29dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925076C>T | CA2674146528 | SMN1 | c.-28C>T (n.-28C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925078C= | CA1554170631 | SMN1 | c.-26C= (n.-26C=) | |
| 5 | g.70925078C>G | CA2674146529 | SMN1 | c.-26C>G (n.-26C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925078C>T | CA1554170632 | SMN1 | c.-26C>T (n.-26C>T) | dbSNP |
| 5 | g.70925078_70925087delinsCCACGCTGCG | CA1554170630 | SMN1 | c.-26_-17delinsCCACGCTGCG (n.-26_-17delinsCCACGCTGCG) | |
| 5 | g.70925079C= | CA1554170633 | SMN1 | c.-25C= (n.-25C=) | |
| 5 | g.70925079C>T | CA1554170634 | SMN1 | c.-25C>T (n.-25C>T) | dbSNP |
| 5 | g.70925082_70925090del | CA560282037 | SMN1 | c.-22_-14del (n.-22_-14del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925080A= | CA1554170635 | SMN1 | c.-24A= (n.-24A=) | |
| 5 | g.70925080A>C | CA2674146530 | SMN1 | c.-24A>C (n.-24A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925080A>G | CA560282038 | SMN1 | c.-24A>G (n.-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925080A>T | CA1077295731 | SMN1 | c.-24A>T (n.-24A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925081C= | CA1554170636 | SMN1 | c.-23C= (n.-23C=) | |
| 5 | g.70925081C>G | CA560282039 | SMN1 | c.-23C>G (n.-23C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925081C>T | CA2674146531 | SMN1 | c.-23C>T (n.-23C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925082G>A | CA2674146532 | SMN1 | c.-22G>A (n.-22G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925083C>A | CA2674146533 | SMN1 | c.-21C>A (n.-21C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925083C>T | CA2674146534 | SMN1 | c.-21C>T (n.-21C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925084T>G | CA2766897648 | SMN1 | c.-20T>G (n.-20T>G) | |
| 5 | g.70925086C>T | CA2674146535 | SMN1 | c.-18C>T (n.-18C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925087G>A | CA1077295734 | SMN1 | c.-17G>A (n.-17G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925087G= | CA1554170637 | SMN1 | c.-17G= (n.-17G=) | |
| 5 | g.70925087G>T | CA560282040 | SMN1 | c.-17G>T (n.-17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925088C>A | CA2766897649 | SMN1 | c.-16C>A (n.-16C>A) | |
| 5 | g.70925089A>G | CA2674146536 | SMN1 | c.-15A>G (n.-15A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925090C= | CA1554170638 | SMN1 | c.-14C= (n.-14C=) | |
| 5 | g.70925090C>G | CA1077295737 | SMN1 | c.-14C>G (n.-14C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925090C>T | CA120725136 | SMN1 | c.-14C>T (n.-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925092C>A | CA2674146537 | SMN1 | c.-12C>A (n.-12C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925092C= | CA1554170639 | SMN1 | c.-12C= (n.-12C=) | |
| 5 | g.70925092C>G | CA813580063 | SMN1 | c.-12C>G (n.-12C>G) | dbSNP |
| 5 | g.70925092C>T | CA560282041 | SMN1 | c.-12C>T (n.-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925093G>C | CA1077295740 | SMN1 | c.-11G>C (n.-11G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925094C>A | CA2674146538 | SMN1 | c.-10C>A (n.-10C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925094C>T | CA2674146539 | SMN1 | c.-10C>T (n.-10C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925095G>A | CA813580078 | SMN1 | c.-9G>A (n.-9G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925095G= | CA1554170640 | SMN1 | c.-9G= (n.-9G=) | |
| 5 | g.70925096G>A | CA2509016661 | SMN1 | c.-8G>A (n.-8G>A) | |
| 5 | g.70925096G>C | CA560282042 | SMN1 | c.-8G>C (n.-8G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925096G= | CA1554170641 | SMN1 | c.-8G= (n.-8G=) | |
| 5 | g.70925097_70925112del | CA2695204533 | SMN1 | c.-7_9del | |
| 5 | g.70925098T>A | CA2526251441 | SMN1 | c.-6T>A (n.-6T>A) | |
| 5 | g.70925098T>G | CA2674146540 | SMN1 | c.-6T>G (n.-6T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925099T>G | CA1077295743 | SMN1 | c.-5T>G (n.-5T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925100T>G | CA1077295764 | SMN1 | c.-4T>G (n.-4T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925101G>C | CA2674146541 | SMN1 | c.-3G>C (n.-3G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925103T>A | CA2674146542 | SMN1 | c.-1T>A (n.-1T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925103T>G | CA1077295766 | SMN1 | c.-1T>G (n.-1T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925104A>C | CA360089473 | SMN1 | c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 5 | g.70925104A>G | CA360089475 | SMN1 | c.1A>G (p.Met1Val) | |
| 5 | g.70925104A>T | CA360089471 | SMN1 | c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 5 | g.70925105T>A | CA360089479 | SMN1 | c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 5 | g.70925105T>C | CA360089478 | SMN1 | c.2T>C (p.Met1Thr) | |
| 5 | g.70925105T>G | CA360089481 | SMN1 | c.2T>G (p.Met1Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925106G>A | CA360089484 | SMN1 | c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70925106G>C | CA360089485 | SMN1 | c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 5 | g.70925106G= | CA1554170642 | SMN1 | c.3G= (p.Met1=) | |
| 5 | g.70925106G>T | CA360089486 | SMN1 | c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 5 | g.70925107G>A | CA360089490 | SMN1 | c.4G>A (p.Ala2Thr) | |
| 5 | g.70925107G>C | CA360089491 | SMN1 | c.4G>C (p.Ala2Pro) | |
| 5 | g.70925107G>T | CA360089493 | SMN1 | c.4G>T (p.Ala2Ser) | |
| 5 | g.70925108C>A | CA360089495 | SMN1 | c.5C>A (p.Ala2Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925108C= | CA1554170643 | SMN1 | c.5C= (p.Ala2=) | |
| 5 | g.70925108C>G | CA254681 | SMN1 | c.5C>G (p.Ala2Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925108C>T | CA360089498 | SMN1 | c.5C>T (p.Ala2Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70925109G>A | CA444962059 | SMN1 | c.6G>A (p.Ala2=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925109G>C | CA444962060 | SMN1 | c.6G>C (p.Ala2=) | |
| 5 | g.70925109G= | CA1554170644 | SMN1 | c.6G= (p.Ala2=) | |
| 5 | g.70925109G>T | CA444962062 | SMN1 | c.6G>T (p.Ala2=) | |
| 5 | g.70925110A>C | CA360089500 | SMN1 | c.7A>C (p.Met3Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925110A>G | CA360089501 | SMN1 | c.7A>G (p.Met3Val) | |
| 5 | g.70925110A>T | CA360089503 | SMN1 | c.7A>T (p.Met3Leu) | |
| 5 | g.70925110_70925111del | CA2674146543 | SMN1 | c.7_8del (p.Met3GlufsTer27) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925111T>A | CA360089509 | SMN1 | c.8T>A (p.Met3Lys) | |
| 5 | g.70925111T>C | CA360089506 | SMN1 | c.8T>C (p.Met3Thr) | |
| 5 | g.70925111T>G | CA360089507 | SMN1 | c.8T>G (p.Met3Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925112G>A | CA360089511 | SMN1 | c.9G>A (p.Met3Ile) | |
| 5 | g.70925112G>C | CA360089513 | SMN1 | c.9G>C (p.Met3Ile) | |
| 5 | g.70925112G>T | CA360089514 | SMN1 | c.9G>T (p.Met3Ile) | |
| 5 | g.70925113A= | CA1554170645 | SMN1 | c.10A= (p.Ser4=) | |
| 5 | g.70925113A>C | CA360089517 | SMN1 | c.10A>C (p.Ser4Arg) | |
| 5 | g.70925113A>G | CA360089518 | SMN1 | c.10A>G (p.Ser4Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925113A>T | CA360089520 | SMN1 | c.10A>T (p.Ser4Cys) | |
| 5 | g.70925114G>A | CA360089523 | SMN1 | c.11G>A (p.Ser4Asn) | |
| 5 | g.70925114G>C | CA360089524 | SMN1 | c.11G>C (p.Ser4Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925114G>T | CA360089526 | SMN1 | c.11G>T (p.Ser4Ile) | |
| 5 | g.70925115C>A | CA360089528 | SMN1 | c.12C>A (p.Ser4Arg) | |
| 5 | g.70925115C= | CA1554170646 | SMN1 | c.12C= (p.Ser4=) | |
| 5 | g.70925115C>G | CA360089529 | SMN1 | c.12C>G (p.Ser4Arg) | |
| 5 | g.70925115C>T | CA444962098 | SMN1 | c.12C>T (p.Ser4=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70925116A= | CA1554170647 | SMN1 | c.13A= (p.Ser5=) | |
| 5 | g.70925116A>C | CA360089535 | SMN1 | c.13A>C (p.Ser5Arg) | |
| 5 | g.70925116A>G | CA360089533 | SMN1 | c.13A>G (p.Ser5Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925116A>T | CA360089531 | SMN1 | c.13A>T (p.Ser5Cys) | |
| 5 | g.70925117G>A | CA360089537 | SMN1 | c.14G>A (p.Ser5Asn) | |
| 5 | g.70925117G>C | CA360089539 | SMN1 | c.14G>C (p.Ser5Thr) | |
| 5 | g.70925117G>T | CA360089540 | SMN1 | c.14G>T (p.Ser5Ile) | |
| 5 | g.70925123_70925137dup | CA2674146544 | SMN1 | c.20_34dup (p.Gly11_Val12insGlySerGlyGlyGly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925118C>A | CA360089542 | SMN1 | c.15C>A (p.Ser5Arg) | |
| 5 | g.70925118C= | CA1554170648 | SMN1 | c.15C= (p.Ser5=) | |
| 5 | g.70925118C>G | CA360089544 | SMN1 | c.15C>G (p.Ser5Arg) | |
| 5 | g.70925118C>T | CA120725137 | SMN1 | c.15C>T (p.Ser5=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70925119G>A | CA360089550 | SMN1 | c.16G>A (p.Gly6Ser) | |
| 5 | g.70925119G>C | CA360089548 | SMN1 | c.16G>C (p.Gly6Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925119G= | CA1554170649 | SMN1 | c.16G= (p.Gly6=) | |
| 5 | g.70925119G>T | CA360089547 | SMN1 | c.16G>T (p.Gly6Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925120G>A | CA360089552 | SMN1 | c.17G>A (p.Gly6Asp) | |
| 5 | g.70925120G>C | CA360089554 | SMN1 | c.17G>C (p.Gly6Ala) | |
| 5 | g.70925120G>T | CA360089556 | SMN1 | c.17G>T (p.Gly6Val) | |
| 5 | g.70925121C>A | CA444962134 | SMN1 | c.18C>A (p.Gly6=) | |
| 5 | g.70925121C>G | CA444962131 | SMN1 | c.18C>G (p.Gly6=) | |
| 5 | g.70925121C>T | CA444962128 | SMN1 | c.18C>T (p.Gly6=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925122G>A | CA360089558 | SMN1 | c.19G>A (p.Gly7Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925122G>C | CA360089560 | SMN1 | c.19G>C (p.Gly7Arg) | |
| 5 | g.70925122G>T | CA360089562 | SMN1 | c.19G>T (p.Gly7Cys) | |
| 5 | g.70925123del | CA2695204534 | SMN1 | c.20del (p.Gly7AlafsTer?) | |
| 5 | g.70925123G>A | CA360089564 | SMN1 | c.20G>A (p.Gly7Asp) | |
| 5 | g.70925123G>C | CA360089568 | SMN1 | c.20G>C (p.Gly7Ala) | |
| 5 | g.70925123G= | CA1554170650 | SMN1 | c.20G= (p.Gly7=) | |
| 5 | g.70925123G>T | CA360089566 | SMN1 | c.20G>T (p.Gly7Val) | |
| 5 | g.70925124C>A | CA444962150 | SMN1 | c.21C>A (p.Gly7=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925124C= | CA1554170651 | SMN1 | c.21C= (p.Gly7=) | |
| 5 | g.70925124C>G | CA444962153 | SMN1 | c.21C>G (p.Gly7=) | |
| 5 | g.70925124C>T | CA444962155 | SMN1 | c.21C>T (p.Gly7=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925125_70925139dup | CA560282043 | SMN1 | c.22_36dup (p.Val12_Pro13insSerGlyGlyGlyVal) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925125A= | CA1554170652 | SMN1 | c.22A= (p.Ser8=) | |
| 5 | g.70925125A>C | CA360089570 | SMN1 | c.22A>C (p.Ser8Arg) | dbSNP |
| 5 | g.70925125A>G | CA360089572 | SMN1 | c.22A>G (p.Ser8Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925125A>T | CA360089574 | SMN1 | c.22A>T (p.Ser8Cys) | |
| 5 | g.70925125dup | CA2695204535 | SMN1 | c.22dup (p.Ser8LysfsTer23) | ClinVar |
| 5 | g.70925126G>A | CA360089576 | SMN1 | c.23G>A (p.Ser8Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925126G>C | CA360089578 | SMN1 | c.23G>C (p.Ser8Thr) | |
| 5 | g.70925126G>T | CA360089580 | SMN1 | c.23G>T (p.Ser8Ile) | |
| 5 | g.70925127T>A | CA360089581 | SMN1 | c.24T>A (p.Ser8Arg) | |
| 5 | g.70925127T>C | CA444962175 | SMN1 | c.24T>C (p.Ser8=) | |
| 5 | g.70925127T>G | CA360089583 | SMN1 | c.24T>G (p.Ser8Arg) | |
| 5 | g.70925128G>A | CA360089585 | SMN1 | c.25G>A (p.Gly9Ser) | |
| 5 | g.70925128G>C | CA360089587 | SMN1 | c.25G>C (p.Gly9Arg) | |
| 5 | g.70925128G= | CA1554170653 | SMN1 | c.25G= (p.Gly9=) | |
| 5 | g.70925128G>T | CA360089588 | SMN1 | c.25G>T (p.Gly9Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925129G>A | CA360089593 | SMN1 | c.26G>A (p.Gly9Asp) | |
| 5 | g.70925129G>C | CA360089594 | SMN1 | c.26G>C (p.Gly9Ala) | |
| 5 | g.70925129G>T | CA360089591 | SMN1 | c.26G>T (p.Gly9Val) | |
| 5 | g.70925130T>A | CA444962188 | SMN1 | c.27T>A (p.Gly9=) | |
| 5 | g.70925130T>C | CA444962191 | SMN1 | c.27T>C (p.Gly9=) | |
| 5 | g.70925130T>G | CA444962194 | SMN1 | c.27T>G (p.Gly9=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925131G>A | CA360089600 | SMN1 | c.28G>A (p.Gly10Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925131G>C | CA360089597 | SMN1 | c.28G>C (p.Gly10Arg) | |
| 5 | g.70925131G>T | CA360089599 | SMN1 | c.28G>T (p.Gly10Cys) | |
| 5 | g.70925132G>A | CA360089603 | SMN1 | c.29G>A (p.Gly10Asp) | |
| 5 | g.70925132G>C | CA360089604 | SMN1 | c.29G>C (p.Gly10Ala) | |
| 5 | g.70925132G>T | CA360089606 | SMN1 | c.29G>T (p.Gly10Val) | |
| 5 | g.70925133C>A | CA444962210 | SMN1 | c.30C>A (p.Gly10=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925133C= | CA1554170654 | SMN1 | c.30C= (p.Gly10=) | |
| 5 | g.70925133C>G | CA444962213 | SMN1 | c.30C>G (p.Gly10=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925133C>T | CA444962214 | SMN1 | c.30C>T (p.Gly10=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925134G>A | CA360089612 | SMN1 | c.31G>A (p.Gly11Ser) | |
| 5 | g.70925134G>C | CA360089610 | SMN1 | c.31G>C (p.Gly11Arg) | |
| 5 | g.70925134G>T | CA360089608 | SMN1 | c.31G>T (p.Gly11Cys) | |
| 5 | g.70925135G>A | CA360089613 | SMN1 | c.32G>A (p.Gly11Asp) | |
| 5 | g.70925135G>C | CA360089615 | SMN1 | c.32G>C (p.Gly11Ala) | |
| 5 | g.70925135G>T | CA360089617 | SMN1 | c.32G>T (p.Gly11Val) | |
| 5 | g.70925136C>A | CA444962217 | SMN1 | c.33C>A (p.Gly11=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925136C>G | CA444962219 | SMN1 | c.33C>G (p.Gly11=) | |
| 5 | g.70925136C>T | CA444962221 | SMN1 | c.33C>T (p.Gly11=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925137G>A | CA360089619 | SMN1 | c.34G>A (p.Val12Ile) | |
| 5 | g.70925137G>C | CA360089621 | SMN1 | c.34G>C (p.Val12Leu) | |
| 5 | g.70925137G>T | CA360089623 | SMN1 | c.34G>T (p.Val12Phe) | |
| 5 | g.70925138T>A | CA360089624 | SMN1 | c.35T>A (p.Val12Asp) | |
| 5 | g.70925138T>C | CA360089628 | SMN1 | c.35T>C (p.Val12Ala) | |
| 5 | g.70925138T>G | CA360089626 | SMN1 | c.35T>G (p.Val12Gly) | |
| 5 | g.70925139C>A | CA444962236 | SMN1 | c.36C>A (p.Val12=) | |
| 5 | g.70925139C>G | CA444962241 | SMN1 | c.36C>G (p.Val12=) | |
| 5 | g.70925139C>T | CA444962244 | SMN1 | c.36C>T (p.Val12=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925140C>A | CA360089630 | SMN1 | c.37C>A (p.Pro13Thr) | |
| 5 | g.70925140C= | CA1554170655 | SMN1 | c.37C= (p.Pro13=) | |
| 5 | g.70925140C>G | CA360089631 | SMN1 | c.37C>G (p.Pro13Ala) | |
| 5 | g.70925140C>T | CA360089633 | SMN1 | c.37C>T (p.Pro13Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.70925141C>A | CA360089635 | SMN1 | c.38C>A (p.Pro13Gln) | |
| 5 | g.70925141C>G | CA360089637 | SMN1 | c.38C>G (p.Pro13Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925141C>T | CA360089638 | SMN1 | c.38C>T (p.Pro13Leu) | |
| 5 | g.70925142G>A | CA444962262 | SMN1 | c.39G>A (p.Pro13=) | |
| 5 | g.70925142G>C | CA444962267 | SMN1 | c.39G>C (p.Pro13=) | |
| 5 | g.70925142G>T | CA444962270 | SMN1 | c.39G>T (p.Pro13=) | |
| 5 | g.70925143G>A | CA360089641 | SMN1 | c.40G>A (p.Glu14Lys) | |
| 5 | g.70925143G>C | CA360089643 | SMN1 | c.40G>C (p.Glu14Gln) | |
| 5 | g.70925143G>T | CA360089644 | SMN1 | c.40G>T (p.Glu14Ter) | |
| 5 | g.70925144A>C | CA360089646 | SMN1 | c.41A>C (p.Glu14Ala) | |
| 5 | g.70925144A>G | CA360089647 | SMN1 | c.41A>G (p.Glu14Gly) | |
| 5 | g.70925144A>T | CA360089649 | SMN1 | c.41A>T (p.Glu14Val) | |
| 5 | g.70925145G>A | CA444962283 | SMN1 | c.42G>A (p.Glu14=) | |
| 5 | g.70925145G>C | CA360089653 | SMN1 | c.42G>C (p.Glu14Asp) | |
| 5 | g.70925145G>T | CA360089651 | SMN1 | c.42G>T (p.Glu14Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925146C>A | CA120725138 | SMN1 | c.43C>A (p.Gln15Lys) | |
| 5 | g.70925146C= | CA1554170657 | SMN1 | c.43C= (p.Gln15=) | |
| 5 | g.70925146C>G | CA120725139 | SMN1 | c.43C>G (p.Gln15Glu) | |
| 5 | g.70925146C>T | CA360089657 | SMN1 | c.43C>T (p.Gln15Ter) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70925146_70925149delinsCAGG | CA1554170656 | SMN1 | c.43_46delinsCAGG (p.Gln15=) | |
| 5 | g.70925147A>C | CA360089659 | SMN1 | c.44A>C (p.Gln15Pro) | |
| 5 | g.70925147A>G | CA360089660 | SMN1 | c.44A>G (p.Gln15Arg) | |
| 5 | g.70925147A>T | CA360089662 | SMN1 | c.44A>T (p.Gln15Leu) | |
| 5 | g.70925151_70925153del | CA560282044 | SMN1 | c.48_50del (p.Glu16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.70925148G>A | CA444962315 | SMN1 | c.45G>A (p.Gln15=) | dbSNP |
| 5 | g.70925148G>C | CA360089665 | SMN1 | c.45G>C (p.Gln15His) | |
| 5 | g.70925148G= | CA1554170658 | SMN1 | c.45G= (p.Gln15=) | |
| 5 | g.70925148G>T | CA360089667 | SMN1 | c.45G>T (p.Gln15His) | |
| 5 | g.70925149G>A | CA360089669 | SMN1 | c.46G>A (p.Glu16Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925149G>C | CA360089671 | SMN1 | c.46G>C (p.Glu16Gln) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925149G>T | CA360089673 | SMN1 | c.46G>T (p.Glu16Ter) | |
| 5 | g.70925150A= | CA1554170659 | SMN1 | c.47A= (p.Glu16=) | |
| 5 | g.70925150A>C | CA360089674 | SMN1 | c.47A>C (p.Glu16Ala) | |
| 5 | g.70925150A>G | CA360089676 | SMN1 | c.47A>G (p.Glu16Gly) | |
| 5 | g.70925150A>T | CA360089678 | SMN1 | c.47A>T (p.Glu16Val) | |
| 5 | g.70925151G>A | CA444962333 | SMN1 | c.48G>A (p.Glu16=) | |
| 5 | g.70925151G>C | CA360089681 | SMN1 | c.48G>C (p.Glu16Asp) | |
| 5 | g.70925151G>T | CA360089680 | SMN1 | c.48G>T (p.Glu16Asp) | |
| 5 | g.70925151_70925158dup | CA913189519 | SMN1 | c.48_55dup (p.Val19GlyfsTer24) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.70925152G>A | CA360089684 | SMN1 | c.49G>A (p.Asp17Asn) | |
| 5 | g.70925152G>C | CA360089686 | SMN1 | c.49G>C (p.Asp17His) | |
| 5 | g.70925152G>T | CA360089688 | SMN1 | c.49G>T (p.Asp17Tyr) | |
| 5 | g.70925153A>C | CA360089690 | SMN1 | c.50A>C (p.Asp17Ala) | |
| 5 | g.70925153A>G | CA360089692 | SMN1 | c.50A>G (p.Asp17Gly) | |
| 5 | g.70925153A>T | CA360089694 | SMN1 | c.50A>T (p.Asp17Val) | |
| 5 | g.70925154T>A | CA360089697 | SMN1 | c.51T>A (p.Asp17Glu) | |
| 5 | g.70925154T>C | CA444962352 | SMN1 | c.51T>C (p.Asp17=) | |
| 5 | g.70925154T>G | CA360089696 | SMN1 | c.51T>G (p.Asp17Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925155T>A | CA360089699 | SMN1 | c.52T>A (p.Ser18Thr) | |
| 5 | g.70925155T>C | CA360089701 | SMN1 | c.52T>C (p.Ser18Pro) | |
| 5 | g.70925155T>G | CA360089702 | SMN1 | c.52T>G (p.Ser18Ala) | |
| 5 | g.70925156C>A | CA360089705 | SMN1 | c.53C>A (p.Ser18Tyr) | |
| 5 | g.70925156C>G | CA360089707 | SMN1 | c.53C>G (p.Ser18Cys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.70925156C>T | CA360089708 | SMN1 | c.53C>T (p.Ser18Phe) | |
| 5 | g.70925157C>A | CA444962365 | SMN1 | c.54C>A (p.Ser18=) | |
| 5 | g.70925157C>G | CA444962366 | SMN1 | c.54C>G (p.Ser18=) | |
| 5 | g.70925157C>T | CA444962369 | SMN1 | c.54C>T (p.Ser18=) | |
| 5 | g.70925158G>A | CA360089713 | SMN1 | c.55G>A (p.Val19Met) | |
| 5 | g.70925158G>C | CA360089712 | SMN1 | c.55G>C (p.Val19Leu) | |
| 5 | g.70925158G>T | CA360089711 | SMN1 | c.55G>T (p.Val19Leu) | |
| 5 | g.70925159del | CA2695204536 | SMN1 | c.56del (p.Val19GlyfsTer21) | |
| 5 | g.70925159T>A | CA360089714 | SMN1 | c.56T>A (p.Val19Glu) | |
| 5 | g.70925159T>C | CA360089718 | SMN1 | c.56T>C (p.Val19Ala) | |
| 5 | g.70925159T>G | CA360089716 | SMN1 | c.56T>G (p.Val19Gly) | |
| 5 | g.70925160G>A | CA444962391 | SMN1 | c.57G>A (p.Val19=) | |
| 5 | g.70925160G>C | CA444962393 | SMN1 | c.57G>C (p.Val19=) | |
| 5 | g.70925160G>T | CA444962395 | SMN1 | c.57G>T (p.Val19=) | |
| 5 | g.70925161C>A | CA360089720 | SMN1 | c.58C>A (p.Leu20Met) | |
| 5 | g.70925161C>G | CA360089721 | SMN1 | c.58C>G (p.Leu20Val) | |
| 5 | g.70925161C>T | CA444962401 | SMN1 | c.58C>T (p.Leu20=) | |
| 5 | g.70925162T>A | CA360089724 | SMN1 | c.59T>A (p.Leu20Gln) | |
| 5 | g.70925162T>C | CA360089727 | SMN1 | c.59T>C (p.Leu20Pro) | |
| 5 | g.70925162T>G | CA360089726 | SMN1 | c.59T>G (p.Leu20Arg) |