Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.70924966A= | CA1554170579 | SMN1 | c.-138A= (n.-138A=) | |
5 | g.70924966A>C | CA560282028 | SMN1 | c.-138A>C (n.-138A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70924966A>G | CA1554170580 | SMN1 | c.-138A>G (n.-138A>G) | dbSNP |
5 | g.70924966A>T | CA2504476361 | SMN1 | c.-138A>T (n.-138A>T) | |
5 | g.70924967C>T | CA2766897629 | SMN1 | c.-137C>T (n.-137C>T) | |
5 | g.70924969C= | CA1554170581 | SMN1 | c.-135C= (n.-135C=) | |
5 | g.70924969C>T | CA1077295656 | SMN1 | c.-135C>T (n.-135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70924970G>A | CA813579898 | SMN1 | c.-134G>A (n.-134G>A) | dbSNP |
5 | g.70924970G>C | CA1077295660 | SMN1 | c.-134G>C (n.-134G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70924970G= | CA1554170582 | SMN1 | c.-134G= (n.-134G=) | |
5 | g.70924971T>G | CA1554170584 | SMN1 | c.-133T>G (n.-133T>G) | dbSNP |
5 | g.70924971T= | CA1554170583 | SMN1 | c.-133T= (n.-133T=) | |
5 | g.70924973G>C | CA813579909 | SMN1 | c.-131G>C (n.-131G>C) | dbSNP |
5 | g.70924973G= | CA1554170585 | SMN1 | c.-131G= (n.-131G=) | |
5 | g.70924974A= | CA1554170586 | SMN1 | c.-130A= (n.-130A=) | |
5 | g.70924974A>G | CA813579912 | SMN1 | c.-130A>G (n.-130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70924978C= | CA1554170587 | SMN1 | c.-126C= (n.-126C=) | |
5 | g.70924978C>T | CA560282029 | SMN1 | c.-126C>T (n.-126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70924979G>A | CA813579914 | SMN1 | c.-125G>A (n.-125G>A) | dbSNP |
5 | g.70924979G= | CA1554170588 | SMN1 | c.-125G= (n.-125G=) | |
5 | g.70924980T>G | CA1554170590 | SMN1 | c.-124T>G (n.-124T>G) | dbSNP |
5 | g.70924980T= | CA1554170589 | SMN1 | c.-124T= (n.-124T=) | |
5 | g.70924982A>C | CA2766897630 | SMN1 | c.-122A>C (n.-122A>C) | |
5 | g.70924984A>C | CA2532166430 | SMN1 | c.-120A>C (n.-120A>C) | |
5 | g.70924985A>C | CA1077295665 | SMN1 | c.-119A>C (n.-119A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70924987T>G | CA1554170592 | SMN1 | c.-117T>G (n.-117T>G) | dbSNP |
5 | g.70924987T= | CA1554170591 | SMN1 | c.-117T= (n.-117T=) | |
5 | g.70924990C>T | CA1077295667 | SMN1 | c.-114C>T (n.-114C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70924992A= | CA1554170593 | SMN1 | c.-112A= (n.-112A=) | |
5 | g.70924992A>G | CA813579915 | SMN1 | c.-112A>G (n.-112A>G) | dbSNP |
5 | g.70924993C= | CA1554170594 | SMN1 | c.-111C= (n.-111C=) | |
5 | g.70924993C>G | CA120725133 | SMN1 | c.-111C>G (n.-111C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70924994A= | CA1554170595 | SMN1 | c.-110A= (n.-110A=) | |
5 | g.70924994A>C | CA1077295669 | SMN1 | c.-110A>C (n.-110A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70924994A>G | CA1077295674 | SMN1 | c.-110A>G (n.-110A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70924994A>T | CA1554170596 | SMN1 | c.-110A>T (n.-110A>T) | dbSNP |
5 | g.70924995A= | CA1554170597 | SMN1 | c.-109A= (n.-109A=) | |
5 | g.70924995A>C | CA1554170598 | SMN1 | c.-109A>C (n.-109A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70924995A>G | CA1077295679 | SMN1 | c.-109A>G (n.-109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70924997C>A | CA1554170600 | SMN1 | c.-107C>A (n.-107C>A) | dbSNP |
5 | g.70924997C= | CA1554170599 | SMN1 | c.-107C= (n.-107C=) | |
5 | g.70924997C>T | CA1077295684 | SMN1 | c.-107C>T (n.-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70925000T>G | CA1077295685 | SMN1 | c.-104T>G (n.-104T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70925001C>G | CA2766897631 | SMN1 | c.-103C>G (n.-103C>G) | |
5 | g.70925002C>T | CA1077295691 | SMN1 | c.-102C>T (n.-102C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70925004C>G | CA1077295695 | SMN1 | c.-100C>G (n.-100C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70925007G>A | CA120725134 | SMN1 | c.-97G>A (n.-97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70925007G= | CA1554170601 | SMN1 | c.-97G= (n.-97G=) | |
5 | g.70925009C>A | CA2536630389 | SMN1 | c.-95C>A (n.-95C>A) | |
5 | g.70925009C>G | CA1077295703 | SMN1 | c.-95C>G (n.-95C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70925010C= | CA1554170602 | SMN1 | c.-94C= (n.-94C=) | |
5 | g.70925010C>T | CA1554170603 | SMN1 | c.-94C>T (n.-94C>T) | dbSNP |
5 | g.70925013C= | CA1554170604 | SMN1 | c.-91C= (n.-91C=) | |
5 | g.70925013C>G | CA560282030 | SMN1 | c.-91C>G (n.-91C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70925015T>G | CA2766897632 | SMN1 | c.-89T>G (n.-89T>G) | |
5 | g.70925018T>A | CA2674146515 | SMN1 | c.-86T>A (n.-86T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.70925019G>A | CA560282031 | SMN1 | c.-85G>A (n.-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70925019G= | CA1554170605 | SMN1 | c.-85G= (n.-85G=) | |
5 | g.70925020T>G | CA2599140931 | SMN1 | c.-84T>G (n.-84T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70925026T>C | CA813579932 | SMN1 | c.-78T>C (n.-78T>C) | dbSNP |
5 | g.70925026T>G | CA1077295706 | SMN1 | c.-78T>G (n.-78T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.70925026T= | CA1554170606 | SMN1 | c.-78T= (n.-78T=) | |
5 | g.70925028C>A | CA2766897634 | SMN1 | c.-76C>A (n.-76C>A) | |
5 | g.70925028C= | CA1554170607 | SMN1 | c.-76C= (n.-76C=) | |
5 | g.70925028C>T | CA1077295708 | SMN1 | c.-76C>T (n.-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70925030A>G | CA2766897636 | SMN1 | c.-74A>G (n.-74A>G) | |
5 | g.70925032A>C | CA2527819809 | SMN1 | c.-72A>C (n.-72A>C) | |
5 | g.70925037C= | CA1554170608 | SMN1 | c.-67C= (n.-67C=) | |
5 | g.70925037C>G | CA560282032 | SMN1 | c.-67C>G (n.-67C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70925038C>T | CA1077295709 | SMN1 | c.-66C>T (n.-66C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70925039G>A | CA813579935 | SMN1 | c.-65G>A (n.-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70925039G= | CA1554170609 | SMN1 | c.-65G= (n.-65G=) | |
5 | g.70925041del | CA2674146516 | SMN1 | c.-63del (n.-63del) | gnomAD v4 |
5 | g.70925041G>A | CA813579936 | SMN1 | c.-63G>A (n.-63G>A) | dbSNP |
5 | g.70925041G>C | CA2766897639 | SMN1 | c.-63G>C (n.-63G>C) | |
5 | g.70925041G= | CA1554170610 | SMN1 | c.-63G= (n.-63G=) | |
5 | g.70925041G>T | CA1554170611 | SMN1 | c.-63G>T (n.-63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70925042C>T | CA2674146517 | SMN1 | c.-62C>T (n.-62C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.70925045C>T | CA2674146518 | SMN1 | c.-59C>T (n.-59C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.70925052C= | CA1554170612 | SMN1 | c.-52C= (n.-52C=) | |
5 | g.70925052C>G | CA2674146519 | SMN1 | c.-52C>G (n.-52C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.70925052C>T | CA1077295712 | SMN1 | c.-52C>T (n.-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70925053G>A | CA2674146520 | SMN1 | c.-51G>A (n.-51G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.70925054_70925056delinsTCA | CA1554170613 | SMN1 | c.-50_-48delinsTCA (n.-50_-48delinsTCA) | |
5 | g.70925055C>A | CA1554170615 | SMN1 | c.-49C>A (n.-49C>A) | dbSNP |
5 | g.70925055C= | CA1554170614 | SMN1 | c.-49C= (n.-49C=) | |
5 | g.70925056_70925057del | CA917499234 | SMN1 | c.-48_-47del (n.-48_-47del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.70925056A= | CA1554170616 | SMN1 | c.-48A= (n.-48A=) | |
5 | g.70925056A>C | CA2518571605 | SMN1 | c.-48A>C (n.-48A>C) | |
5 | g.70925056A>G | CA1554170617 | SMN1 | c.-48A>G (n.-48A>G) | dbSNP |
5 | g.70925057C= | CA1554170618 | SMN1 | c.-47C= (n.-47C=) | |
5 | g.70925057C>G | CA1554170619 | SMN1 | c.-47C>G (n.-47C>G) | dbSNP |
5 | g.70925059_70925060del | CA2554944376 | SMN1 | c.-45_-44del (n.-45_-44del) | gnomAD v4 |
5 | g.70925058T>C | CA2565224249 | SMN1 | c.-46T>C (n.-46T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.70925059_70925061delinsCTT | CA1554170620 | SMN1 | c.-45_-43delinsCTT (n.-45_-43delinsCTT) | |
5 | g.70925060T>C | CA120725135 | SMN1 | c.-44T>C (n.-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.70925060T>G | CA2766897640 | SMN1 | c.-44T>G (n.-44T>G) | |
5 | g.70925060T= | CA1554170621 | SMN1 | c.-44T= (n.-44T=) | |
5 | g.70925060_70925061del | CA813579972 | SMN1 | c.-44_-43del (n.-44_-43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.70925061T>C | CA2674146521 | SMN1 | c.-43T>C (n.-43T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.70925061T>G | CA2674146522 | SMN1 | c.-43T>G (n.-43T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.70925061_70925064delinsTAAG | CA1554170622 | SMN1 | c.-43_-40delinsTAAG (n.-43_-40delinsTAAG) | |
5 | g.70925062A= | CA1554170623 | SMN1 | c.-42A= (n.-42A=) | |
5 | g.70925062A>C | CA2674146523 | SMN1 | c.-42A>C (n.-42A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.70925062A>T | CA560282034 | SMN1 | c.-42A>T (n.-42A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.70925065_70925067del | CA560282033 | SMN1 | c.-39_-37del (n.-39_-37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |