Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.7091533_7091534del | CA891866563 | C1R,C1RL | c.149_150del (p.Val50AlafsTer14) c.191_192del (p.Val64AlafsTer14) n.254_255del c.-167_-166del (n.-167_-166del) c.616_617del n.908_909del c.-85+853_-85+854del (n.-85+853_-85+854del) n.202_203del | |
12 | g.7091533_7091534delinsAT | CA16042209 | C1R,C1RL | c.149_150delinsAT (p.Val50Asp) c.191_192delinsAT (p.Val64Asp) n.254_255delinsAT c.-167_-166delinsAT (n.-167_-166delinsAT) c.616_617delinsAT n.908_909delinsAT c.-85+853_-85+854delinsAT (n.-85+853_-85+854delinsAT) n.202_203delinsAT | ClinVar dbSNP |
12 | g.7091533_7091534delinsGA | CA2014394435 | C1R,C1RL | c.149_150delinsTC (p.Val50=) c.191_192delinsTC (p.Val64=) n.254_255delinsTC c.-167_-166delinsTC (n.-167_-166delinsTC) c.616_617delinsTC n.908_909delinsTC c.-85+853_-85+854delinsTC (n.-85+853_-85+854delinsTC) n.202_203delinsTC | |
12 | g.7091534A>C | CA383729754 | C1R,C1RL | c.149T>G (p.Val50Gly) c.191T>G (p.Val64Gly) n.254T>G c.-167T>G (n.-167T>G) c.616T>G n.908T>G c.-85+853T>G (n.-85+853T>G) n.202T>G | |
12 | g.7091534A>G | CA383729763 | C1R,C1RL | c.149T>C (p.Val50Ala) c.191T>C (p.Val64Ala) n.254T>C c.-167T>C (n.-167T>C) c.616T>C n.908T>C c.-85+853T>C (n.-85+853T>C) n.202T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7091534A>T | CA383729756 | C1R,C1RL | c.149T>A (p.Val50Asp) c.191T>A (p.Val64Asp) n.254T>A c.-167T>A (n.-167T>A) c.616T>A n.908T>A c.-85+853T>A (n.-85+853T>A) n.202T>A | |
12 | g.7091535C>A | CA383729768 | C1R,C1RL | c.148G>T (p.Val50Phe) c.190G>T (p.Val64Phe) n.253G>T c.-168G>T (n.-168G>T) c.615G>T n.907G>T c.-85+852G>T (n.-85+852G>T) n.201G>T | |
12 | g.7091535C>G | CA383729769 | C1R,C1RL | c.148G>C (p.Val50Leu) c.190G>C (p.Val64Leu) n.253G>C c.-168G>C (n.-168G>C) c.615G>C n.907G>C c.-85+852G>C (n.-85+852G>C) n.201G>C | |
12 | g.7091535C>T | CA383729770 | C1R,C1RL | c.148G>A (p.Val50Ile) c.190G>A (p.Val64Ile) n.253G>A c.-168G>A (n.-168G>A) c.615G>A n.907G>A c.-85+852G>A (n.-85+852G>A) n.201G>A | |
12 | g.7091536T>A | CA478522991 | C1R,C1RL | c.147A>T (p.Thr49=) c.189A>T (p.Thr63=) n.252A>T c.-169A>T (n.-169A>T) c.614A>T n.906A>T c.-85+851A>T (n.-85+851A>T) n.200A>T | |
12 | g.7091536T>C | CA478522993 | C1R,C1RL | c.147A>G (p.Thr49=) c.189A>G (p.Thr63=) n.252A>G c.-169A>G (n.-169A>G) c.614A>G n.906A>G c.-85+851A>G (n.-85+851A>G) n.200A>G | |
12 | g.7091536T>G | CA478522994 | C1R,C1RL | c.147A>C (p.Thr49=) c.189A>C (p.Thr63=) n.252A>C c.-169A>C (n.-169A>C) c.614A>C n.906A>C c.-85+851A>C (n.-85+851A>C) n.200A>C | |
12 | g.7091537G>A | CA383729774 | C1R,C1RL | c.146C>T (p.Thr49Ile) c.188C>T (p.Thr63Ile) n.251C>T c.-170C>T (n.-170C>T) c.613C>T n.905C>T c.-85+850C>T (n.-85+850C>T) n.199C>T | |
12 | g.7091537G>C | CA383729777 | C1R,C1RL | c.146C>G (p.Thr49Arg) c.188C>G (p.Thr63Arg) n.251C>G c.-170C>G (n.-170C>G) c.613C>G n.905C>G c.-85+850C>G (n.-85+850C>G) n.199C>G | |
12 | g.7091537G= | CA2014394436 | C1R,C1RL | c.146C= (p.Thr49=) c.188C= (p.Thr63=) n.251C= c.-170C= (n.-170C=) c.613C= n.905C= c.-85+850C= (n.-85+850C=) n.199C= | |
12 | g.7091537G>T | CA383729780 | C1R,C1RL | c.146C>A (p.Thr49Lys) c.188C>A (p.Thr63Lys) n.251C>A c.-170C>A (n.-170C>A) c.613C>A n.905C>A c.-85+850C>A (n.-85+850C>A) n.199C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7091538T>A | CA383729783 | C1R,C1RL | c.145A>T (p.Thr49Ser) c.187A>T (p.Thr63Ser) n.250A>T c.-171A>T (n.-171A>T) c.612A>T n.904A>T c.-85+849A>T (n.-85+849A>T) n.198A>T | |
12 | g.7091538T>C | CA383729784 | C1R,C1RL | c.145A>G (p.Thr49Ala) c.187A>G (p.Thr63Ala) n.250A>G c.-171A>G (n.-171A>G) c.612A>G n.904A>G c.-85+849A>G (n.-85+849A>G) n.198A>G | |
12 | g.7091538T>G | CA383729792 | C1R,C1RL | c.145A>C (p.Thr49Pro) c.187A>C (p.Thr63Pro) n.250A>C c.-171A>C (n.-171A>C) c.612A>C n.904A>C c.-85+849A>C (n.-85+849A>C) n.198A>C | dbSNP |
12 | g.7091538T= | CA2014394437 | C1R,C1RL | c.145A= (p.Thr49=) c.187A= (p.Thr63=) n.250A= c.-171A= (n.-171A=) c.612A= n.904A= c.-85+849A= (n.-85+849A=) n.198A= | |
12 | g.7091539G>A | CA478523001 | C1R,C1RL | c.144C>T (p.Ile48=) c.186C>T (p.Ile62=) n.249C>T c.-172C>T (n.-172C>T) c.611C>T n.903C>T c.-85+848C>T (n.-85+848C>T) n.197C>T | |
12 | g.7091539G>C | CA383729794 | C1R,C1RL | c.144C>G (p.Ile48Met) c.186C>G (p.Ile62Met) n.249C>G c.-172C>G (n.-172C>G) c.611C>G n.903C>G c.-85+848C>G (n.-85+848C>G) n.197C>G | |
12 | g.7091539G>T | CA478523002 | C1R,C1RL | c.144C>A (p.Ile48=) c.186C>A (p.Ile62=) n.249C>A c.-172C>A (n.-172C>A) c.611C>A n.903C>A c.-85+848C>A (n.-85+848C>A) n.197C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7091540A>C | CA383729802 | C1R,C1RL | c.143T>G (p.Ile48Ser) c.185T>G (p.Ile62Ser) n.248T>G c.-173T>G (n.-173T>G) c.610T>G n.902T>G c.-85+847T>G (n.-85+847T>G) n.196T>G | |
12 | g.7091540A>G | CA383729803 | C1R,C1RL | c.143T>C (p.Ile48Thr) c.185T>C (p.Ile62Thr) n.248T>C c.-173T>C (n.-173T>C) c.610T>C n.902T>C c.-85+847T>C (n.-85+847T>C) n.196T>C | |
12 | g.7091540A>T | CA383729798 | C1R,C1RL | c.143T>A (p.Ile48Asn) c.185T>A (p.Ile62Asn) n.248T>A c.-173T>A (n.-173T>A) c.610T>A n.902T>A c.-85+847T>A (n.-85+847T>A) n.196T>A | |
12 | g.7091541T>A | CA383729805 | C1R,C1RL | c.142A>T (p.Ile48Phe) c.184A>T (p.Ile62Phe) n.247A>T c.-174A>T (n.-174A>T) c.609A>T n.901A>T c.-85+846A>T (n.-85+846A>T) n.195A>T | |
12 | g.7091541T>C | CA6424321 | C1R,C1RL | c.142A>G (p.Ile48Val) c.184A>G (p.Ile62Val) n.247A>G c.-174A>G (n.-174A>G) c.609A>G n.901A>G c.-85+846A>G (n.-85+846A>G) n.195A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 |
12 | g.7091541T>G | CA383729812 | C1R,C1RL | c.142A>C (p.Ile48Leu) c.184A>C (p.Ile62Leu) n.247A>C c.-174A>C (n.-174A>C) c.609A>C n.901A>C c.-85+846A>C (n.-85+846A>C) n.195A>C | |
12 | g.7091541T= | CA2014394438 | C1R,C1RL | c.142A= (p.Ile48=) c.184A= (p.Ile62=) n.247A= c.-174A= (n.-174A=) c.609A= n.901A= c.-85+846A= (n.-85+846A=) n.195A= | |
12 | g.7091542C>A | CA478523008 | C1R,C1RL | c.141G>T (p.Val47=) c.183G>T (p.Val61=) n.246G>T c.-175G>T (n.-175G>T) c.608G>T n.900G>T c.-85+845G>T (n.-85+845G>T) n.194G>T | |
12 | g.7091542C= | CA2014394439 | C1R,C1RL | c.141G= (p.Val47=) c.183G= (p.Val61=) n.246G= c.-175G= (n.-175G=) c.608G= n.900G= c.-85+845G= (n.-85+845G=) n.194G= | |
12 | g.7091542C>G | CA478523010 | C1R,C1RL | c.141G>C (p.Val47=) c.183G>C (p.Val61=) n.246G>C c.-175G>C (n.-175G>C) c.608G>C n.900G>C c.-85+845G>C (n.-85+845G>C) n.194G>C | |
12 | g.7091542C>T | CA6424322 | C1R,C1RL | c.141G>A (p.Val47=) c.183G>A (p.Val61=) n.246G>A c.-175G>A (n.-175G>A) c.608G>A n.900G>A c.-85+845G>A (n.-85+845G>A) n.194G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091543A>C | CA383729817 | C1R,C1RL | c.140T>G (p.Val47Gly) c.182T>G (p.Val61Gly) n.245T>G c.-176T>G (n.-176T>G) c.607T>G n.899T>G c.-85+844T>G (n.-85+844T>G) n.193T>G | |
12 | g.7091543A>G | CA383729820 | C1R,C1RL | c.140T>C (p.Val47Ala) c.182T>C (p.Val61Ala) n.245T>C c.-176T>C (n.-176T>C) c.607T>C n.899T>C c.-85+844T>C (n.-85+844T>C) n.193T>C | |
12 | g.7091543A>T | CA383729824 | C1R,C1RL | c.140T>A (p.Val47Glu) c.182T>A (p.Val61Glu) n.245T>A c.-176T>A (n.-176T>A) c.607T>A n.899T>A c.-85+844T>A (n.-85+844T>A) n.193T>A | |
12 | g.7091544C>A | CA383729828 | C1R,C1RL | c.139G>T (p.Val47Leu) c.181G>T (p.Val61Leu) n.244G>T c.-177G>T (n.-177G>T) c.606G>T n.898G>T c.-85+843G>T (n.-85+843G>T) n.192G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091544C= | CA2014394440 | C1R,C1RL | c.139G= (p.Val47=) c.181G= (p.Val61=) n.244G= c.-177G= (n.-177G=) c.606G= n.898G= c.-85+843G= (n.-85+843G=) n.192G= | |
12 | g.7091544C>G | CA383729836 | C1R,C1RL | c.139G>C (p.Val47Leu) c.181G>C (p.Val61Leu) n.244G>C c.-177G>C (n.-177G>C) c.606G>C n.898G>C c.-85+843G>C (n.-85+843G>C) n.192G>C | |
12 | g.7091544C>T | CA383729840 | C1R,C1RL | c.139G>A (p.Val47Met) c.181G>A (p.Val61Met) n.244G>A c.-177G>A (n.-177G>A) c.606G>A n.898G>A c.-85+843G>A (n.-85+843G>A) n.192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091545A>C | CA478523017 | C1R,C1RL | c.138T>G (p.Thr46=) c.180T>G (p.Thr60=) n.243T>G c.-178T>G (n.-178T>G) c.605T>G n.897T>G c.-85+842T>G (n.-85+842T>G) n.191T>G | gnomAD v4 |
12 | g.7091545A>G | CA478523018 | C1R,C1RL | c.138T>C (p.Thr46=) c.180T>C (p.Thr60=) n.243T>C c.-178T>C (n.-178T>C) c.605T>C n.897T>C c.-85+842T>C (n.-85+842T>C) n.191T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7091545A>T | CA478523019 | C1R,C1RL | c.138T>A (p.Thr46=) c.180T>A (p.Thr60=) n.243T>A c.-178T>A (n.-178T>A) c.605T>A n.897T>A c.-85+842T>A (n.-85+842T>A) n.191T>A | |
12 | g.7091546G>A | CA383729849 | C1R,C1RL | c.137C>T (p.Thr46Ile) c.179C>T (p.Thr60Ile) n.242C>T c.-179C>T (n.-179C>T) c.604C>T n.896C>T c.-85+841C>T (n.-85+841C>T) n.190C>T | |
12 | g.7091546G>C | CA383729851 | C1R,C1RL | c.137C>G (p.Thr46Ser) c.179C>G (p.Thr60Ser) n.242C>G c.-179C>G (n.-179C>G) c.604C>G n.896C>G c.-85+841C>G (n.-85+841C>G) n.190C>G | gnomAD v4 |
12 | g.7091546G>T | CA383729853 | C1R,C1RL | c.137C>A (p.Thr46Asn) c.179C>A (p.Thr60Asn) n.242C>A c.-179C>A (n.-179C>A) c.604C>A n.896C>A c.-85+841C>A (n.-85+841C>A) n.190C>A | |
12 | g.7091547T>A | CA383729857 | C1R,C1RL | c.136A>T (p.Thr46Ser) c.178A>T (p.Thr60Ser) n.241A>T c.-180A>T (n.-180A>T) c.603A>T n.895A>T c.-85+840A>T (n.-85+840A>T) n.189A>T | |
12 | g.7091547T>C | CA232469672 | C1R,C1RL | c.136A>G (p.Thr46Ala) c.178A>G (p.Thr60Ala) n.241A>G c.-180A>G (n.-180A>G) c.603A>G n.895A>G c.-85+840A>G (n.-85+840A>G) n.189A>G | dbSNP |
12 | g.7091547T>G | CA383729855 | C1R,C1RL | c.136A>C (p.Thr46Pro) c.178A>C (p.Thr60Pro) n.241A>C c.-180A>C (n.-180A>C) c.603A>C n.895A>C c.-85+840A>C (n.-85+840A>C) n.189A>C | |
12 | g.7091547T= | CA2014394441 | C1R,C1RL | c.136A= (p.Thr46=) c.178A= (p.Thr60=) n.241A= c.-180A= (n.-180A=) c.603A= n.895A= c.-85+840A= (n.-85+840A=) n.189A= | |
12 | g.7091548G>A | CA478523020 | C1R,C1RL | c.135C>T (p.Thr45=) c.177C>T (p.Thr59=) n.240C>T c.-181C>T (n.-181C>T) c.602C>T n.894C>T c.-85+839C>T (n.-85+839C>T) n.188C>T | |
12 | g.7091548G>C | CA478523022 | C1R,C1RL | c.135C>G (p.Thr45=) c.177C>G (p.Thr59=) n.240C>G c.-181C>G (n.-181C>G) c.602C>G n.894C>G c.-85+839C>G (n.-85+839C>G) n.188C>G | |
12 | g.7091548G>T | CA478523024 | C1R,C1RL | c.135C>A (p.Thr45=) c.177C>A (p.Thr59=) n.240C>A c.-181C>A (n.-181C>A) c.602C>A n.894C>A c.-85+839C>A (n.-85+839C>A) n.188C>A | |
12 | g.7091549G>A | CA383729859 | C1R,C1RL | c.134C>T (p.Thr45Ile) c.176C>T (p.Thr59Ile) n.239C>T c.-182C>T (n.-182C>T) c.601C>T n.893C>T c.-85+838C>T (n.-85+838C>T) n.187C>T | COSMIC |
12 | g.7091549G>C | CA383729860 | C1R,C1RL | c.134C>G (p.Thr45Ser) c.176C>G (p.Thr59Ser) n.239C>G c.-182C>G (n.-182C>G) c.601C>G n.893C>G c.-85+838C>G (n.-85+838C>G) n.187C>G | |
12 | g.7091549G>T | CA383729863 | C1R,C1RL | c.134C>A (p.Thr45Asn) c.176C>A (p.Thr59Asn) n.239C>A c.-182C>A (n.-182C>A) c.601C>A n.893C>A c.-85+838C>A (n.-85+838C>A) n.187C>A | |
12 | g.7091550T>A | CA383729864 | C1R,C1RL | c.133A>T (p.Thr45Ser) c.175A>T (p.Thr59Ser) n.238A>T c.-183A>T (n.-183A>T) c.600A>T n.892A>T c.-85+837A>T (n.-85+837A>T) n.186A>T | |
12 | g.7091550T>C | CA383729865 | C1R,C1RL | c.133A>G (p.Thr45Ala) c.175A>G (p.Thr59Ala) n.238A>G c.-183A>G (n.-183A>G) c.600A>G n.892A>G c.-85+837A>G (n.-85+837A>G) n.186A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7091550T>G | CA383729869 | C1R,C1RL | c.133A>C (p.Thr45Pro) c.175A>C (p.Thr59Pro) n.238A>C c.-183A>C (n.-183A>C) c.600A>C n.892A>C c.-85+837A>C (n.-85+837A>C) n.186A>C | |
12 | g.7091550T= | CA2014394442 | C1R,C1RL | c.133A= (p.Thr45=) c.175A= (p.Thr59=) n.238A= c.-183A= (n.-183A=) c.600A= n.892A= c.-85+837A= (n.-85+837A=) n.186A= | |
12 | g.7091551T>A | CA478523026 | C1R,C1RL | c.132A>T (p.Thr44=) c.174A>T (p.Thr58=) n.237A>T c.-184A>T (n.-184A>T) c.599A>T n.891A>T c.-85+836A>T (n.-85+836A>T) n.185A>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091551T>C | CA478523027 | C1R,C1RL | c.132A>G (p.Thr44=) c.174A>G (p.Thr58=) n.237A>G c.-184A>G (n.-184A>G) c.599A>G n.891A>G c.-85+836A>G (n.-85+836A>G) n.185A>G | |
12 | g.7091551T>G | CA478523028 | C1R,C1RL | c.132A>C (p.Thr44=) c.174A>C (p.Thr58=) n.237A>C c.-184A>C (n.-184A>C) c.599A>C n.891A>C c.-85+836A>C (n.-85+836A>C) n.185A>C | |
12 | g.7091552G>A | CA383729871 | C1R,C1RL | c.131C>T (p.Thr44Ile) c.173C>T (p.Thr58Ile) n.236C>T c.-185C>T (n.-185C>T) c.598C>T n.890C>T c.-85+835C>T (n.-85+835C>T) n.184C>T | |
12 | g.7091552G>C | CA383729873 | C1R,C1RL | c.131C>G (p.Thr44Arg) c.173C>G (p.Thr58Arg) n.236C>G c.-185C>G (n.-185C>G) c.598C>G n.890C>G c.-85+835C>G (n.-85+835C>G) n.184C>G | gnomAD v4 |
12 | g.7091552G>T | CA383729877 | C1R,C1RL | c.131C>A (p.Thr44Lys) c.173C>A (p.Thr58Lys) n.236C>A c.-185C>A (n.-185C>A) c.598C>A n.890C>A c.-85+835C>A (n.-85+835C>A) n.184C>A | |
12 | g.7091553T>A | CA383729880 | C1R,C1RL | c.130A>T (p.Thr44Ser) c.172A>T (p.Thr58Ser) n.235A>T c.-186A>T (n.-186A>T) c.597A>T n.889A>T c.-85+834A>T (n.-85+834A>T) n.183A>T | |
12 | g.7091553T>C | CA383729881 | C1R,C1RL | c.130A>G (p.Thr44Ala) c.172A>G (p.Thr58Ala) n.235A>G c.-186A>G (n.-186A>G) c.597A>G n.889A>G c.-85+834A>G (n.-85+834A>G) n.183A>G | gnomAD v4 |
12 | g.7091553T>G | CA383729886 | C1R,C1RL | c.130A>C (p.Thr44Pro) c.172A>C (p.Thr58Pro) n.235A>C c.-186A>C (n.-186A>C) c.597A>C n.889A>C c.-85+834A>C (n.-85+834A>C) n.183A>C | |
12 | g.7091554T>A | CA383729888 | C1R,C1RL | c.129A>T (p.Glu43Asp) c.171A>T (p.Glu57Asp) n.234A>T c.-187A>T (n.-187A>T) c.596A>T n.888A>T c.-85+833A>T (n.-85+833A>T) n.182A>T | |
12 | g.7091554T>C | CA478523031 | C1R,C1RL | c.129A>G (p.Glu43=) c.171A>G (p.Glu57=) n.234A>G c.-187A>G (n.-187A>G) c.596A>G n.888A>G c.-85+833A>G (n.-85+833A>G) n.182A>G | |
12 | g.7091554T>G | CA383729889 | C1R,C1RL | c.129A>C (p.Glu43Asp) c.171A>C (p.Glu57Asp) n.234A>C c.-187A>C (n.-187A>C) c.596A>C n.888A>C c.-85+833A>C (n.-85+833A>C) n.182A>C | |
12 | g.7091555T>A | CA383729891 | C1R,C1RL | c.128A>T (p.Glu43Val) c.170A>T (p.Glu57Val) n.233A>T c.-188A>T (n.-188A>T) c.595A>T n.887A>T c.-85+832A>T (n.-85+832A>T) n.181A>T | |
12 | g.7091555T>C | CA383729892 | C1R,C1RL | c.128A>G (p.Glu43Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) n.233A>G c.-188A>G (n.-188A>G) c.595A>G n.887A>G c.-85+832A>G (n.-85+832A>G) n.181A>G | |
12 | g.7091555T>G | CA383729890 | C1R,C1RL | c.128A>C (p.Glu43Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) n.233A>C c.-188A>C (n.-188A>C) c.595A>C n.887A>C c.-85+832A>C (n.-85+832A>C) n.181A>C | |
12 | g.7091556C>A | CA383729895 | C1R,C1RL | c.127G>T (p.Glu43Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) n.232G>T c.-189G>T (n.-189G>T) c.594G>T n.886G>T c.-85+831G>T (n.-85+831G>T) n.180G>T | |
12 | g.7091556C>G | CA383729899 | C1R,C1RL | c.127G>C (p.Glu43Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) n.232G>C c.-189G>C (n.-189G>C) c.594G>C n.886G>C c.-85+831G>C (n.-85+831G>C) n.180G>C | |
12 | g.7091556C>T | CA383729896 | C1R,C1RL | c.127G>A (p.Glu43Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) n.232G>A c.-189G>A (n.-189G>A) c.594G>A n.886G>A c.-85+831G>A (n.-85+831G>A) n.180G>A | |
12 | g.7091557A= | CA2014394443 | C1R,C1RL | c.126T= (p.Phe42=) c.168T= (p.Phe56=) n.231T= c.-190T= (n.-190T=) c.593T= n.885T= c.-85+830T= (n.-85+830T=) n.179T= | |
12 | g.7091557A>C | CA383729902 | C1R,C1RL | c.126T>G (p.Phe42Leu) c.168T>G (p.Phe56Leu) n.231T>G c.-190T>G (n.-190T>G) c.593T>G n.885T>G c.-85+830T>G (n.-85+830T>G) n.179T>G | |
12 | g.7091557A>G | CA478523032 | C1R,C1RL | c.126T>C (p.Phe42=) c.168T>C (p.Phe56=) n.231T>C c.-190T>C (n.-190T>C) c.593T>C n.885T>C c.-85+830T>C (n.-85+830T>C) n.179T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7091557A>T | CA383729905 | C1R,C1RL | c.126T>A (p.Phe42Leu) c.168T>A (p.Phe56Leu) n.231T>A c.-190T>A (n.-190T>A) c.593T>A n.885T>A c.-85+830T>A (n.-85+830T>A) n.179T>A | |
12 | g.7091558A>C | CA383729910 | C1R,C1RL | c.125T>G (p.Phe42Cys) c.167T>G (p.Phe56Cys) n.230T>G c.-191T>G (n.-191T>G) c.592T>G n.884T>G c.-85+829T>G (n.-85+829T>G) n.178T>G | |
12 | g.7091558A>G | CA383729916 | C1R,C1RL | c.125T>C (p.Phe42Ser) c.167T>C (p.Phe56Ser) n.230T>C c.-191T>C (n.-191T>C) c.592T>C n.884T>C c.-85+829T>C (n.-85+829T>C) n.178T>C | |
12 | g.7091558A>T | CA383729913 | C1R,C1RL | c.125T>A (p.Phe42Tyr) c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.230T>A c.-191T>A (n.-191T>A) c.592T>A n.884T>A c.-85+829T>A (n.-85+829T>A) n.178T>A | |
12 | g.7091559A>C | CA383729920 | C1R,C1RL | c.124T>G (p.Phe42Val) c.166T>G (p.Phe56Val) n.229T>G c.-192T>G (n.-192T>G) c.591T>G n.883T>G c.-85+828T>G (n.-85+828T>G) n.177T>G | |
12 | g.7091559A>G | CA383729922 | C1R,C1RL | c.124T>C (p.Phe42Leu) c.166T>C (p.Phe56Leu) n.229T>C c.-192T>C (n.-192T>C) c.591T>C n.883T>C c.-85+828T>C (n.-85+828T>C) n.177T>C | |
12 | g.7091559A>T | CA383729923 | C1R,C1RL | c.124T>A (p.Phe42Ile) c.166T>A (p.Phe56Ile) n.229T>A c.-192T>A (n.-192T>A) c.591T>A n.883T>A c.-85+828T>A (n.-85+828T>A) n.177T>A | |
12 | g.7091560G>A | CA478523033 | C1R,C1RL | c.123C>T (p.Asn41=) c.165C>T (p.Asn55=) n.228C>T c.-193C>T (n.-193C>T) c.590C>T n.882C>T c.-85+827C>T (n.-85+827C>T) n.176C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091560G>C | CA383729927 | C1R,C1RL | c.123C>G (p.Asn41Lys) c.165C>G (p.Asn55Lys) n.228C>G c.-193C>G (n.-193C>G) c.590C>G n.882C>G c.-85+827C>G (n.-85+827C>G) n.176C>G | |
12 | g.7091560G>T | CA383729930 | C1R,C1RL | c.123C>A (p.Asn41Lys) c.165C>A (p.Asn55Lys) n.228C>A c.-193C>A (n.-193C>A) c.590C>A n.882C>A c.-85+827C>A (n.-85+827C>A) n.176C>A | |
12 | g.7091561T>A | CA383729933 | C1R,C1RL | c.122A>T (p.Asn41Ile) c.164A>T (p.Asn55Ile) n.227A>T c.-194A>T (n.-194A>T) c.589A>T n.881A>T c.-85+826A>T (n.-85+826A>T) n.175A>T | |
12 | g.7091561T>C | CA232469687 | C1R,C1RL | c.122A>G (p.Asn41Ser) c.164A>G (p.Asn55Ser) n.227A>G c.-194A>G (n.-194A>G) c.589A>G n.881A>G c.-85+826A>G (n.-85+826A>G) n.175A>G | dbSNP |
12 | g.7091561T>G | CA383729941 | C1R,C1RL | c.122A>C (p.Asn41Thr) c.164A>C (p.Asn55Thr) n.227A>C c.-194A>C (n.-194A>C) c.589A>C n.881A>C c.-85+826A>C (n.-85+826A>C) n.175A>C | |
12 | g.7091561T= | CA2014394444 | C1R,C1RL | c.122A= (p.Asn41=) c.164A= (p.Asn55=) n.227A= c.-194A= (n.-194A=) c.589A= n.881A= c.-85+826A= (n.-85+826A=) n.175A= | |
12 | g.7091562T>A | CA383729945 | C1R,C1RL | c.121A>T (p.Asn41Tyr) c.163A>T (p.Asn55Tyr) n.226A>T c.-195A>T (n.-195A>T) c.588A>T n.880A>T c.-85+825A>T (n.-85+825A>T) n.174A>T | |
12 | g.7091562T>C | CA383729948 | C1R,C1RL | c.121A>G (p.Asn41Asp) c.163A>G (p.Asn55Asp) n.226A>G c.-195A>G (n.-195A>G) c.588A>G n.880A>G c.-85+825A>G (n.-85+825A>G) n.174A>G | |
12 | g.7091562T>G | CA383729951 | C1R,C1RL | c.121A>C (p.Asn41His) c.163A>C (p.Asn55His) n.226A>C c.-195A>C (n.-195A>C) c.588A>C n.880A>C c.-85+825A>C (n.-85+825A>C) n.174A>C | |
12 | g.7091563G>A | CA478523035 | C1R,C1RL | c.120C>T (p.Asn40=) c.162C>T (p.Asn54=) n.225C>T c.-196C>T (n.-196C>T) c.587C>T n.879C>T c.-85+824C>T (n.-85+824C>T) n.173C>T | |
12 | g.7091563G>C | CA383729953 | C1R,C1RL | c.120C>G (p.Asn40Lys) c.162C>G (p.Asn54Lys) n.225C>G c.-196C>G (n.-196C>G) c.587C>G n.879C>G c.-85+824C>G (n.-85+824C>G) n.173C>G | |
12 | g.7091563G= | CA2014394445 | C1R,C1RL | c.120C= (p.Asn40=) c.162C= (p.Asn54=) n.225C= c.-196C= (n.-196C=) c.587C= n.879C= c.-85+824C= (n.-85+824C=) n.173C= | |
12 | g.7091563G>T | CA6424323 | C1R,C1RL | c.120C>A (p.Asn40Lys) c.162C>A (p.Asn54Lys) n.225C>A c.-196C>A (n.-196C>A) c.587C>A n.879C>A c.-85+824C>A (n.-85+824C>A) n.173C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7091564T>A | CA383729957 | C1R,C1RL | c.119A>T (p.Asn40Ile) c.161A>T (p.Asn54Ile) n.224A>T c.-197A>T (n.-197A>T) c.586A>T n.878A>T c.-85+823A>T (n.-85+823A>T) n.172A>T | |
12 | g.7091564T>C | CA383729961 | C1R,C1RL | c.119A>G (p.Asn40Ser) c.161A>G (p.Asn54Ser) n.224A>G c.-197A>G (n.-197A>G) c.586A>G n.878A>G c.-85+823A>G (n.-85+823A>G) n.172A>G | |
12 | g.7091564T>G | CA383729963 | C1R,C1RL | c.119A>C (p.Asn40Thr) c.161A>C (p.Asn54Thr) n.224A>C c.-197A>C (n.-197A>C) c.586A>C n.878A>C c.-85+823A>C (n.-85+823A>C) n.172A>C | |
12 | g.7091565T>A | CA383729967 | C1R,C1RL | c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.223A>T c.-198A>T (n.-198A>T) c.585A>T n.877A>T c.-85+822A>T (n.-85+822A>T) n.171A>T | |
12 | g.7091565T>C | CA383729969 | C1R,C1RL | c.118A>G (p.Asn40Asp) c.160A>G (p.Asn54Asp) n.223A>G c.-198A>G (n.-198A>G) c.585A>G n.877A>G c.-85+822A>G (n.-85+822A>G) n.171A>G | |
12 | g.7091565T>G | CA383729970 | C1R,C1RL | c.118A>C (p.Asn40His) c.160A>C (p.Asn54His) n.223A>C c.-198A>C (n.-198A>C) c.585A>C n.877A>C c.-85+822A>C (n.-85+822A>C) n.171A>C | |
12 | g.7091566G>A | CA478523036 | C1R,C1RL | c.117C>T (p.Pro39=) c.159C>T (p.Pro53=) n.222C>T c.-199C>T (n.-199C>T) c.584C>T n.876C>T c.-85+821C>T (n.-85+821C>T) n.170C>T | |
12 | g.7091566G>C | CA478523037 | C1R,C1RL | c.117C>G (p.Pro39=) c.159C>G (p.Pro53=) n.222C>G c.-199C>G (n.-199C>G) c.584C>G n.876C>G c.-85+821C>G (n.-85+821C>G) n.170C>G | |
12 | g.7091566G>T | CA478523038 | C1R,C1RL | c.117C>A (p.Pro39=) c.159C>A (p.Pro53=) n.222C>A c.-199C>A (n.-199C>A) c.584C>A n.876C>A c.-85+821C>A (n.-85+821C>A) n.170C>A | |
12 | g.7091567G>A | CA383729972 | C1R,C1RL | c.116C>T (p.Pro39Leu) c.158C>T (p.Pro53Leu) n.221C>T c.-200C>T (n.-200C>T) c.583C>T n.875C>T c.-85+820C>T (n.-85+820C>T) n.169C>T | |
12 | g.7091567G>C | CA383729973 | C1R,C1RL | c.116C>G (p.Pro39Arg) c.158C>G (p.Pro53Arg) n.221C>G c.-200C>G (n.-200C>G) c.583C>G n.875C>G c.-85+820C>G (n.-85+820C>G) n.169C>G | |
12 | g.7091567G>T | CA383729974 | C1R,C1RL | c.116C>A (p.Pro39His) c.158C>A (p.Pro53His) n.221C>A c.-200C>A (n.-200C>A) c.583C>A n.875C>A c.-85+820C>A (n.-85+820C>A) n.169C>A | |
12 | g.7091568G>A | CA6424324 | C1R,C1RL | c.115C>T (p.Pro39Ser) c.157C>T (p.Pro53Ser) n.220C>T c.-201C>T (n.-201C>T) c.582C>T n.874C>T c.-85+819C>T (n.-85+819C>T) n.168C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7091568G>C | CA383729983 | C1R,C1RL | c.115C>G (p.Pro39Ala) c.157C>G (p.Pro53Ala) n.220C>G c.-201C>G (n.-201C>G) c.582C>G n.874C>G c.-85+819C>G (n.-85+819C>G) n.168C>G | |
12 | g.7091568G= | CA2014394446 | C1R,C1RL | c.115C= (p.Pro39=) c.157C= (p.Pro53=) n.220C= c.-201C= (n.-201C=) c.582C= n.874C= c.-85+819C= (n.-85+819C=) n.168C= | |
12 | g.7091568G>T | CA383729987 | C1R,C1RL | c.115C>A (p.Pro39Thr) c.157C>A (p.Pro53Thr) n.220C>A c.-201C>A (n.-201C>A) c.582C>A n.874C>A c.-85+819C>A (n.-85+819C>A) n.168C>A | |
12 | g.7091569G>A | CA478523040 | C1R,C1RL | c.114C>T (p.Tyr38=) c.156C>T (p.Tyr52=) n.219C>T c.-202C>T (n.-202C>T) c.581C>T n.873C>T c.-85+818C>T (n.-85+818C>T) n.167C>T | |
12 | g.7091569G>C | CA383729991 | C1R,C1RL | c.114C>G (p.Tyr38Ter) c.156C>G (p.Tyr52Ter) n.219C>G c.-202C>G (n.-202C>G) c.581C>G n.873C>G c.-85+818C>G (n.-85+818C>G) n.167C>G | |
12 | g.7091569G>T | CA383729994 | C1R,C1RL | c.114C>A (p.Tyr38Ter) c.156C>A (p.Tyr52Ter) n.219C>A c.-202C>A (n.-202C>A) c.581C>A n.873C>A c.-85+818C>A (n.-85+818C>A) n.167C>A | |
12 | g.7091570T>A | CA383729997 | C1R,C1RL | c.113A>T (p.Tyr38Phe) c.155A>T (p.Tyr52Phe) n.218A>T c.-203A>T (n.-203A>T) c.580A>T n.872A>T c.-85+817A>T (n.-85+817A>T) n.166A>T | |
12 | g.7091570T>C | CA383730003 | C1R,C1RL | c.113A>G (p.Tyr38Cys) c.155A>G (p.Tyr52Cys) n.218A>G c.-203A>G (n.-203A>G) c.580A>G n.872A>G c.-85+817A>G (n.-85+817A>G) n.166A>G | gnomAD v4 |
12 | g.7091570T>G | CA383730011 | C1R,C1RL | c.113A>C (p.Tyr38Ser) c.155A>C (p.Tyr52Ser) n.218A>C c.-203A>C (n.-203A>C) c.580A>C n.872A>C c.-85+817A>C (n.-85+817A>C) n.166A>C | |
12 | g.7091571A>C | CA383730017 | C1R,C1RL | c.112T>G (p.Tyr38Asp) c.154T>G (p.Tyr52Asp) n.217T>G c.-204T>G (n.-204T>G) c.579T>G n.871T>G c.-85+816T>G (n.-85+816T>G) n.165T>G | |
12 | g.7091571A>G | CA383730020 | C1R,C1RL | c.112T>C (p.Tyr38His) c.154T>C (p.Tyr52His) n.217T>C c.-204T>C (n.-204T>C) c.579T>C n.871T>C c.-85+816T>C (n.-85+816T>C) n.165T>C | |
12 | g.7091571A>T | CA383730022 | C1R,C1RL | c.112T>A (p.Tyr38Asn) c.154T>A (p.Tyr52Asn) n.217T>A c.-204T>A (n.-204T>A) c.579T>A n.871T>A c.-85+816T>A (n.-85+816T>A) n.165T>A | |
12 | g.7091572A>C | CA478523041 | C1R,C1RL | c.111T>G (p.Pro37=) c.153T>G (p.Pro51=) n.216T>G c.-205T>G (n.-205T>G) c.578T>G n.870T>G c.-85+815T>G (n.-85+815T>G) n.164T>G | |
12 | g.7091572A>G | CA478523042 | C1R,C1RL | c.111T>C (p.Pro37=) c.153T>C (p.Pro51=) n.216T>C c.-205T>C (n.-205T>C) c.578T>C n.870T>C c.-85+815T>C (n.-85+815T>C) n.164T>C | |
12 | g.7091572A>T | CA478523043 | C1R,C1RL | c.111T>A (p.Pro37=) c.153T>A (p.Pro51=) n.216T>A c.-205T>A (n.-205T>A) c.578T>A n.870T>A c.-85+815T>A (n.-85+815T>A) n.164T>A | |
12 | g.7091573G>A | CA383730025 | C1R,C1RL | c.110C>T (p.Pro37Leu) c.152C>T (p.Pro51Leu) n.215C>T c.-206C>T (n.-206C>T) c.577C>T n.869C>T c.-85+814C>T (n.-85+814C>T) n.163C>T | |
12 | g.7091573G>C | CA383730030 | C1R,C1RL | c.110C>G (p.Pro37Arg) c.152C>G (p.Pro51Arg) n.215C>G c.-206C>G (n.-206C>G) c.577C>G n.869C>G c.-85+814C>G (n.-85+814C>G) n.163C>G | |
12 | g.7091573G>T | CA383730035 | C1R,C1RL | c.110C>A (p.Pro37His) c.152C>A (p.Pro51His) n.215C>A c.-206C>A (n.-206C>A) c.577C>A n.869C>A c.-85+814C>A (n.-85+814C>A) n.163C>A | |
12 | g.7091574G>A | CA383730039 | C1R,C1RL | c.109C>T (p.Pro37Ser) c.151C>T (p.Pro51Ser) n.214C>T c.-207C>T (n.-207C>T) c.576C>T n.868C>T c.-85+813C>T (n.-85+813C>T) n.162C>T | |
12 | g.7091574G>C | CA383730041 | C1R,C1RL | c.109C>G (p.Pro37Ala) c.151C>G (p.Pro51Ala) n.214C>G c.-207C>G (n.-207C>G) c.576C>G n.868C>G c.-85+813C>G (n.-85+813C>G) n.162C>G | gnomAD v4 |
12 | g.7091574G= | CA2014394447 | C1R,C1RL | c.109C= (p.Pro37=) c.151C= (p.Pro51=) n.214C= c.-207C= (n.-207C=) c.576C= n.868C= c.-85+813C= (n.-85+813C=) n.162C= | |
12 | g.7091574G>T | CA6424325 | C1R,C1RL | c.109C>A (p.Pro37Thr) c.151C>A (p.Pro51Thr) n.214C>A c.-207C>A (n.-207C>A) c.576C>A n.868C>A c.-85+813C>A (n.-85+813C>A) n.162C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7091575C>A | CA383730069 | C1R,C1RL | c.108G>T (p.Lys36Asn) c.150G>T (p.Lys50Asn) n.213G>T c.-208G>T (n.-208G>T) c.575G>T n.867G>T c.-85+812G>T (n.-85+812G>T) n.161G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091575C>G | CA383730063 | C1R,C1RL | c.108G>C (p.Lys36Asn) c.150G>C (p.Lys50Asn) n.213G>C c.-208G>C (n.-208G>C) c.575G>C n.867G>C c.-85+812G>C (n.-85+812G>C) n.161G>C | |
12 | g.7091575C>T | CA478523047 | C1R,C1RL | c.108G>A (p.Lys36=) c.150G>A (p.Lys50=) n.213G>A c.-208G>A (n.-208G>A) c.575G>A n.867G>A c.-85+812G>A (n.-85+812G>A) n.161G>A | |
12 | g.7091576T>A | CA383730074 | C1R,C1RL | c.107A>T (p.Lys36Met) c.149A>T (p.Lys50Met) n.212A>T c.-209A>T (n.-209A>T) c.574A>T n.866A>T c.-85+811A>T (n.-85+811A>T) n.160A>T | |
12 | g.7091576T>C | CA383730075 | C1R,C1RL | c.107A>G (p.Lys36Arg) c.149A>G (p.Lys50Arg) n.212A>G c.-209A>G (n.-209A>G) c.574A>G n.866A>G c.-85+811A>G (n.-85+811A>G) n.160A>G | |
12 | g.7091576T>G | CA383730076 | C1R,C1RL | c.107A>C (p.Lys36Thr) c.149A>C (p.Lys50Thr) n.212A>C c.-209A>C (n.-209A>C) c.574A>C n.866A>C c.-85+811A>C (n.-85+811A>C) n.160A>C | |
12 | g.7091577T>A | CA383730077 | C1R,C1RL | c.106A>T (p.Lys36Ter) c.148A>T (p.Lys50Ter) n.211A>T c.-210A>T (n.-210A>T) c.573A>T n.865A>T c.-85+810A>T (n.-85+810A>T) n.159A>T | |
12 | g.7091577T>C | CA383730084 | C1R,C1RL | c.106A>G (p.Lys36Glu) c.148A>G (p.Lys50Glu) n.211A>G c.-210A>G (n.-210A>G) c.573A>G n.865A>G c.-85+810A>G (n.-85+810A>G) n.159A>G | |
12 | g.7091577T>G | CA383730086 | C1R,C1RL | c.106A>C (p.Lys36Gln) c.148A>C (p.Lys50Gln) n.211A>C c.-210A>C (n.-210A>C) c.573A>C n.865A>C c.-85+810A>C (n.-85+810A>C) n.159A>C | |
12 | g.7091578G>A | CA478523048 | C1R,C1RL | c.105C>T (p.Pro35=) c.147C>T (p.Pro49=) n.210C>T c.-211C>T (n.-211C>T) c.572C>T n.864C>T c.-85+809C>T (n.-85+809C>T) n.158C>T | |
12 | g.7091578G>C | CA478523049 | C1R,C1RL | c.105C>G (p.Pro35=) c.147C>G (p.Pro49=) n.210C>G c.-211C>G (n.-211C>G) c.572C>G n.864C>G c.-85+809C>G (n.-85+809C>G) n.158C>G | |
12 | g.7091578G>T | CA478523050 | C1R,C1RL | c.105C>A (p.Pro35=) c.147C>A (p.Pro49=) n.210C>A c.-211C>A (n.-211C>A) c.572C>A n.864C>A c.-85+809C>A (n.-85+809C>A) n.158C>A | |
12 | g.7091581del | CA2617393828 | C1R,C1RL | c.105del (p.Lys36SerfsTer12) c.147del (p.Lys50SerfsTer12) n.210del c.-211del (n.-211del) c.572del n.864del c.-85+809del (n.-85+809del) n.158del | gnomAD v4 |
12 | g.7091579G>A | CA383730089 | C1R,C1RL | c.104C>T (p.Pro35Leu) c.146C>T (p.Pro49Leu) n.209C>T c.-212C>T (n.-212C>T) c.571C>T n.863C>T c.-85+808C>T (n.-85+808C>T) n.157C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
12 | g.7091579G>C | CA383730097 | C1R,C1RL | c.104C>G (p.Pro35Arg) c.146C>G (p.Pro49Arg) n.209C>G c.-212C>G (n.-212C>G) c.571C>G n.863C>G c.-85+808C>G (n.-85+808C>G) n.157C>G | |
12 | g.7091579G= | CA2014394448 | C1R,C1RL | c.104C= (p.Pro35=) c.146C= (p.Pro49=) n.209C= c.-212C= (n.-212C=) c.571C= n.863C= c.-85+808C= (n.-85+808C=) n.157C= | |
12 | g.7091579G>T | CA383730100 | C1R,C1RL | c.104C>A (p.Pro35His) c.146C>A (p.Pro49His) n.209C>A c.-212C>A (n.-212C>A) c.571C>A n.863C>A c.-85+808C>A (n.-85+808C>A) n.157C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7091580G>A | CA383730101 | C1R,C1RL | c.103C>T (p.Pro35Ser) c.145C>T (p.Pro49Ser) n.208C>T c.-213C>T (n.-213C>T) c.570C>T n.862C>T c.-85+807C>T (n.-85+807C>T) n.156C>T | |
12 | g.7091580G>C | CA383730102 | C1R,C1RL | c.103C>G (p.Pro35Ala) c.145C>G (p.Pro49Ala) n.208C>G c.-213C>G (n.-213C>G) c.570C>G n.862C>G c.-85+807C>G (n.-85+807C>G) n.156C>G | |
12 | g.7091580G>T | CA383730103 | C1R,C1RL | c.103C>A (p.Pro35Thr) c.145C>A (p.Pro49Thr) n.208C>A c.-213C>A (n.-213C>A) c.570C>A n.862C>A c.-85+807C>A (n.-85+807C>A) n.156C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7091581G>A | CA232469721 | C1R,C1RL | c.102C>T (p.Phe34=) c.144C>T (p.Phe48=) n.207C>T c.-214C>T (n.-214C>T) c.569C>T n.861C>T c.-85+806C>T (n.-85+806C>T) n.155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7091581G>C | CA383730110 | C1R,C1RL | c.102C>G (p.Phe34Leu) c.144C>G (p.Phe48Leu) n.207C>G c.-214C>G (n.-214C>G) c.569C>G n.861C>G c.-85+806C>G (n.-85+806C>G) n.155C>G | |
12 | g.7091581G= | CA2014394449 | C1R,C1RL | c.102C= (p.Phe34=) c.144C= (p.Phe48=) n.207C= c.-214C= (n.-214C=) c.569C= n.861C= c.-85+806C= (n.-85+806C=) n.155C= | |
12 | g.7091581G>T | CA383730106 | C1R,C1RL | c.102C>A (p.Phe34Leu) c.144C>A (p.Phe48Leu) n.207C>A c.-214C>A (n.-214C>A) c.569C>A n.861C>A c.-85+806C>A (n.-85+806C>A) n.155C>A | |
12 | g.7091582A>C | CA383730124 | C1R,C1RL | c.101T>G (p.Phe34Cys) c.143T>G (p.Phe48Cys) n.206T>G c.-215T>G (n.-215T>G) c.568T>G n.860T>G c.-85+805T>G (n.-85+805T>G) n.154T>G | |
12 | g.7091582A>G | CA383730114 | C1R,C1RL | c.101T>C (p.Phe34Ser) c.143T>C (p.Phe48Ser) n.206T>C c.-215T>C (n.-215T>C) c.568T>C n.860T>C c.-85+805T>C (n.-85+805T>C) n.154T>C | |
12 | g.7091582A>T | CA383730119 | C1R,C1RL | c.101T>A (p.Phe34Tyr) c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.206T>A c.-215T>A (n.-215T>A) c.568T>A n.860T>A c.-85+805T>A (n.-85+805T>A) n.154T>A | |
12 | g.7091583A>C | CA383730127 | C1R,C1RL | c.100T>G (p.Phe34Val) c.142T>G (p.Phe48Val) n.205T>G c.-216T>G (n.-216T>G) c.567T>G n.859T>G c.-85+804T>G (n.-85+804T>G) n.153T>G | |
12 | g.7091583A>G | CA383730131 | C1R,C1RL | c.100T>C (p.Phe34Leu) c.142T>C (p.Phe48Leu) n.205T>C c.-216T>C (n.-216T>C) c.567T>C n.859T>C c.-85+804T>C (n.-85+804T>C) n.153T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7091583A>T | CA383730133 | C1R,C1RL | c.100T>A (p.Phe34Ile) c.142T>A (p.Phe48Ile) n.205T>A c.-216T>A (n.-216T>A) c.567T>A n.859T>A c.-85+804T>A (n.-85+804T>A) n.153T>A | |
12 | g.7091584C>A | CA478523051 | C1R,C1RL | c.99G>T (p.Leu33=) c.141G>T (p.Leu47=) n.204G>T c.-217G>T (n.-217G>T) c.566G>T n.858G>T c.-85+803G>T (n.-85+803G>T) n.152G>T | |
12 | g.7091584C= | CA2014394450 | C1R,C1RL | c.99G= (p.Leu33=) c.141G= (p.Leu47=) n.204G= c.-217G= (n.-217G=) c.566G= n.858G= c.-85+803G= (n.-85+803G=) n.152G= | |
12 | g.7091584C>G | CA478523052 | C1R,C1RL | c.99G>C (p.Leu33=) c.141G>C (p.Leu47=) n.204G>C c.-217G>C (n.-217G>C) c.566G>C n.858G>C c.-85+803G>C (n.-85+803G>C) n.152G>C | |
12 | g.7091584C>T | CA6424326 | C1R,C1RL | c.99G>A (p.Leu33=) c.141G>A (p.Leu47=) n.204G>A c.-217G>A (n.-217G>A) c.566G>A n.858G>A c.-85+803G>A (n.-85+803G>A) n.152G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091585A= | CA2014394451 | C1R,C1RL | c.98T= (p.Leu33=) c.140T= (p.Leu47=) n.203T= c.-218T= (n.-218T=) c.565T= n.857T= c.-85+802T= (n.-85+802T=) n.151T= | |
12 | g.7091585A>C | CA383730142 | C1R,C1RL | c.98T>G (p.Leu33Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) n.203T>G c.-218T>G (n.-218T>G) c.565T>G n.857T>G c.-85+802T>G (n.-85+802T>G) n.151T>G | |
12 | g.7091585A>G | CA383730146 | C1R,C1RL | c.98T>C (p.Leu33Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.203T>C c.-218T>C (n.-218T>C) c.565T>C n.857T>C c.-85+802T>C (n.-85+802T>C) n.151T>C | |
12 | g.7091585A>T | CA6424327 | C1R,C1RL | c.98T>A (p.Leu33Gln) c.140T>A (p.Leu47Gln) n.203T>A c.-218T>A (n.-218T>A) c.565T>A n.857T>A c.-85+802T>A (n.-85+802T>A) n.151T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091586G>A | CA478523053 | C1R,C1RL | c.97C>T (p.Leu33=) c.139C>T (p.Leu47=) n.202C>T c.-219C>T (n.-219C>T) c.564C>T n.856C>T c.-85+801C>T (n.-85+801C>T) n.150C>T | |
12 | g.7091586G>C | CA383730149 | C1R,C1RL | c.97C>G (p.Leu33Val) c.139C>G (p.Leu47Val) n.202C>G c.-219C>G (n.-219C>G) c.564C>G n.856C>G c.-85+801C>G (n.-85+801C>G) n.150C>G | |
12 | g.7091586G>T | CA383730150 | C1R,C1RL | c.97C>A (p.Leu33Met) c.139C>A (p.Leu47Met) n.202C>A c.-219C>A (n.-219C>A) c.564C>A n.856C>A c.-85+801C>A (n.-85+801C>A) n.150C>A | |
12 | g.7091587A>C | CA478523054 | C1R,C1RL | c.96T>G (p.Pro32=) c.138T>G (p.Pro46=) n.201T>G c.-220T>G (n.-220T>G) c.563T>G n.855T>G c.-85+800T>G (n.-85+800T>G) n.149T>G | |
12 | g.7091587A>G | CA478523056 | C1R,C1RL | c.96T>C (p.Pro32=) c.138T>C (p.Pro46=) n.201T>C c.-220T>C (n.-220T>C) c.563T>C n.855T>C c.-85+800T>C (n.-85+800T>C) n.149T>C | |
12 | g.7091587A>T | CA478523055 | C1R,C1RL | c.96T>A (p.Pro32=) c.138T>A (p.Pro46=) n.201T>A c.-220T>A (n.-220T>A) c.563T>A n.855T>A c.-85+800T>A (n.-85+800T>A) n.149T>A | |
12 | g.7091587_7091597del | CA2617393829 | C1R,C1RL | c.86_96del (p.Val29AlafsTer11) c.128_138del (p.Val43AlafsTer11) n.191_201del c.-230_-220del (n.-230_-220del) c.553_563del n.845_855del c.-85+790_-85+800del (n.-85+790_-85+800del) n.139_149del | gnomAD v4 |
12 | g.7091588G>A | CA383730153 | C1R,C1RL | c.95C>T (p.Pro32Leu) c.137C>T (p.Pro46Leu) n.200C>T c.-221C>T (n.-221C>T) c.562C>T n.854C>T c.-85+799C>T (n.-85+799C>T) n.148C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091588G>C | CA383730152 | C1R,C1RL | c.95C>G (p.Pro32Arg) c.137C>G (p.Pro46Arg) n.200C>G c.-221C>G (n.-221C>G) c.562C>G n.854C>G c.-85+799C>G (n.-85+799C>G) n.148C>G | |
12 | g.7091588G>T | CA383730151 | C1R,C1RL | c.95C>A (p.Pro32His) c.137C>A (p.Pro46His) n.200C>A c.-221C>A (n.-221C>A) c.562C>A n.854C>A c.-85+799C>A (n.-85+799C>A) n.148C>A | |
12 | g.7091591del | CA2617393830 | C1R,C1RL | c.95del (p.Pro32LeufsTer16) c.137del (p.Pro46LeufsTer16) n.200del c.-221del (n.-221del) c.562del n.854del c.-85+799del (n.-85+799del) n.148del | gnomAD v4 |
12 | g.7091589G>A | CA383730157 | C1R,C1RL | c.94C>T (p.Pro32Ser) c.136C>T (p.Pro46Ser) n.199C>T c.-222C>T (n.-222C>T) c.561C>T n.853C>T c.-85+798C>T (n.-85+798C>T) n.147C>T | dbSNP |
12 | g.7091589G>C | CA383730162 | C1R,C1RL | c.94C>G (p.Pro32Ala) c.136C>G (p.Pro46Ala) n.199C>G c.-222C>G (n.-222C>G) c.561C>G n.853C>G c.-85+798C>G (n.-85+798C>G) n.147C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7091589G= | CA2014394452 | C1R,C1RL | c.94C= (p.Pro32=) c.136C= (p.Pro46=) n.199C= c.-222C= (n.-222C=) c.561C= n.853C= c.-85+798C= (n.-85+798C=) n.147C= | |
12 | g.7091589G>T | CA383730166 | C1R,C1RL | c.94C>A (p.Pro32Thr) c.136C>A (p.Pro46Thr) n.199C>A c.-222C>A (n.-222C>A) c.561C>A n.853C>A c.-85+798C>A (n.-85+798C>A) n.147C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7091590G>A | CA478523057 | C1R,C1RL | c.93C>T (p.Ser31=) c.135C>T (p.Ser45=) n.198C>T c.-223C>T (n.-223C>T) c.560C>T n.852C>T c.-85+797C>T (n.-85+797C>T) n.146C>T | |
12 | g.7091590G>C | CA478523058 | C1R,C1RL | c.93C>G (p.Ser31=) c.135C>G (p.Ser45=) n.198C>G c.-223C>G (n.-223C>G) c.560C>G n.852C>G c.-85+797C>G (n.-85+797C>G) n.146C>G | |
12 | g.7091590G>T | CA478523059 | C1R,C1RL | c.93C>A (p.Ser31=) c.135C>A (p.Ser45=) n.198C>A c.-223C>A (n.-223C>A) c.560C>A n.852C>A c.-85+797C>A (n.-85+797C>A) n.146C>A | |
12 | g.7091591G>A | CA383730172 | C1R,C1RL | c.92C>T (p.Ser31Phe) c.134C>T (p.Ser45Phe) n.197C>T c.-224C>T (n.-224C>T) c.559C>T n.851C>T c.-85+796C>T (n.-85+796C>T) n.145C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.7091591G>C | CA383730175 | C1R,C1RL | c.92C>G (p.Ser31Cys) c.134C>G (p.Ser45Cys) n.197C>G c.-224C>G (n.-224C>G) c.559C>G n.851C>G c.-85+796C>G (n.-85+796C>G) n.145C>G | |
12 | g.7091591G= | CA2014394453 | C1R,C1RL | c.92C= (p.Ser31=) c.134C= (p.Ser45=) n.197C= c.-224C= (n.-224C=) c.559C= n.851C= c.-85+796C= (n.-85+796C=) n.145C= | |
12 | g.7091591G>T | CA383730178 | C1R,C1RL | c.92C>A (p.Ser31Tyr) c.134C>A (p.Ser45Tyr) n.197C>A c.-224C>A (n.-224C>A) c.559C>A n.851C>A c.-85+796C>A (n.-85+796C>A) n.145C>A | |
12 | g.7091592A>C | CA383730182 | C1R,C1RL | c.91T>G (p.Ser31Ala) c.133T>G (p.Ser45Ala) n.196T>G c.-225T>G (n.-225T>G) c.558T>G n.850T>G c.-85+795T>G (n.-85+795T>G) n.144T>G | |
12 | g.7091592A>G | CA383730183 | C1R,C1RL | c.91T>C (p.Ser31Pro) c.133T>C (p.Ser45Pro) n.196T>C c.-225T>C (n.-225T>C) c.558T>C n.850T>C c.-85+795T>C (n.-85+795T>C) n.144T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7091592A>T | CA383730185 | C1R,C1RL | c.91T>A (p.Ser31Thr) c.133T>A (p.Ser45Thr) n.196T>A c.-225T>A (n.-225T>A) c.558T>A n.850T>A c.-85+795T>A (n.-85+795T>A) n.144T>A | |
12 | g.7091593A>C | CA478523060 | C1R,C1RL | c.90T>G (p.Thr30=) c.132T>G (p.Thr44=) n.195T>G c.-226T>G (n.-226T>G) c.557T>G n.849T>G c.-85+794T>G (n.-85+794T>G) n.143T>G | |
12 | g.7091593A>G | CA478523061 | C1R,C1RL | c.90T>C (p.Thr30=) c.132T>C (p.Thr44=) n.195T>C c.-226T>C (n.-226T>C) c.557T>C n.849T>C c.-85+794T>C (n.-85+794T>C) n.143T>C | |
12 | g.7091593A>T | CA478523062 | C1R,C1RL | c.90T>A (p.Thr30=) c.132T>A (p.Thr44=) n.195T>A c.-226T>A (n.-226T>A) c.557T>A n.849T>A c.-85+794T>A (n.-85+794T>A) n.143T>A | |
12 | g.7091594G>A | CA383730189 | C1R,C1RL | c.89C>T (p.Thr30Ile) c.131C>T (p.Thr44Ile) n.194C>T c.-227C>T (n.-227C>T) c.556C>T n.848C>T c.-85+793C>T (n.-85+793C>T) n.142C>T | |
12 | g.7091594G>C | CA383730191 | C1R,C1RL | c.89C>G (p.Thr30Ser) c.131C>G (p.Thr44Ser) n.194C>G c.-227C>G (n.-227C>G) c.556C>G n.848C>G c.-85+793C>G (n.-85+793C>G) n.142C>G | |
12 | g.7091594G>T | CA383730200 | C1R,C1RL | c.89C>A (p.Thr30Asn) c.131C>A (p.Thr44Asn) n.194C>A c.-227C>A (n.-227C>A) c.556C>A n.848C>A c.-85+793C>A (n.-85+793C>A) n.142C>A | |
12 | g.7091595T>A | CA383730209 | C1R,C1RL | c.88A>T (p.Thr30Ser) c.130A>T (p.Thr44Ser) n.193A>T c.-228A>T (n.-228A>T) c.555A>T n.847A>T c.-85+792A>T (n.-85+792A>T) n.141A>T | ClinVar |
12 | g.7091595T>C | CA383730213 | C1R,C1RL | c.88A>G (p.Thr30Ala) c.130A>G (p.Thr44Ala) n.193A>G c.-228A>G (n.-228A>G) c.555A>G n.847A>G c.-85+792A>G (n.-85+792A>G) n.141A>G | |
12 | g.7091595T>G | CA383730205 | C1R,C1RL | c.88A>C (p.Thr30Pro) c.130A>C (p.Thr44Pro) n.193A>C c.-228A>C (n.-228A>C) c.555A>C n.847A>C c.-85+792A>C (n.-85+792A>C) n.141A>C | |
12 | g.7091596C>A | CA478523063 | C1R,C1RL | c.87G>T (p.Val29=) c.129G>T (p.Val43=) n.192G>T c.-229G>T (n.-229G>T) c.554G>T n.846G>T c.-85+791G>T (n.-85+791G>T) n.140G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091596C= | CA2014394454 | C1R,C1RL | c.87G= (p.Val29=) c.129G= (p.Val43=) n.192G= c.-229G= (n.-229G=) c.554G= n.846G= c.-85+791G= (n.-85+791G=) n.140G= | |
12 | g.7091596C>G | CA478523064 | C1R,C1RL | c.87G>C (p.Val29=) c.129G>C (p.Val43=) n.192G>C c.-229G>C (n.-229G>C) c.554G>C n.846G>C c.-85+791G>C (n.-85+791G>C) n.140G>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.7091596C>T | CA478523065 | C1R,C1RL | c.87G>A (p.Val29=) c.129G>A (p.Val43=) n.192G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.554G>A n.846G>A c.-85+791G>A (n.-85+791G>A) n.140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.7091597A= | CA2014394455 | C1R,C1RL | c.86T= (p.Val29=) c.128T= (p.Val43=) n.191T= c.-230T= (n.-230T=) c.553T= n.845T= c.-85+790T= (n.-85+790T=) n.139T= | |
12 | g.7091597A>C | CA383730216 | C1R,C1RL | c.86T>G (p.Val29Gly) c.128T>G (p.Val43Gly) n.191T>G c.-230T>G (n.-230T>G) c.553T>G n.845T>G c.-85+790T>G (n.-85+790T>G) n.139T>G | gnomAD v4 |
12 | g.7091597A>G | CA383730230 | C1R,C1RL | c.86T>C (p.Val29Ala) c.128T>C (p.Val43Ala) n.191T>C c.-230T>C (n.-230T>C) c.553T>C n.845T>C c.-85+790T>C (n.-85+790T>C) n.139T>C | |
12 | g.7091597A>T | CA383730233 | C1R,C1RL | c.86T>A (p.Val29Glu) c.128T>A (p.Val43Glu) n.191T>A c.-230T>A (n.-230T>A) c.553T>A n.845T>A c.-85+790T>A (n.-85+790T>A) n.139T>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.7091597_7091598delinsAC | CA2014394456 | C1R,C1RL | c.85_86delinsGT (p.Val29=) c.127_128delinsGT (p.Val43=) n.190_191delinsGT c.-231_-230delinsGT (n.-231_-230delinsGT) c.552_553delinsGT n.844_845delinsGT c.-85+789_-85+790delinsGT (n.-85+789_-85+790delinsGT) n.138_139delinsGT | |
12 | g.7091598C>A | CA383730251 | C1R,C1RL | c.85G>T (p.Val29Leu) c.127G>T (p.Val43Leu) n.190G>T c.-231G>T (n.-231G>T) c.552G>T n.844G>T c.-85+789G>T (n.-85+789G>T) n.138G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091598C= | CA2014394458 | C1R,C1RL | c.85G= (p.Val29=) c.127G= (p.Val43=) n.190G= c.-231G= (n.-231G=) c.552G= n.844G= c.-85+789G= (n.-85+789G=) n.138G= | |
12 | g.7091598C>G | CA383730253 | C1R,C1RL | c.85G>C (p.Val29Leu) c.127G>C (p.Val43Leu) n.190G>C c.-231G>C (n.-231G>C) c.552G>C n.844G>C c.-85+789G>C (n.-85+789G>C) n.138G>C | |
12 | g.7091598C>T | CA6424328 | C1R,C1RL | c.85G>A (p.Val29Met) c.127G>A (p.Val43Met) n.190G>A c.-231G>A (n.-231G>A) c.552G>A n.844G>A c.-85+789G>A (n.-85+789G>A) n.138G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7091599del | CA2014394457 | C1R,C1RL | c.85del (p.Val29Ter) c.127del (p.Val43Ter) n.190del c.-231del (n.-231del) c.552del n.844del c.-85+789del (n.-85+789del) n.138del | dbSNP |
12 | g.7091599C>A | CA383730259 | C1R,C1RL | c.84G>T (p.Glu28Asp) c.126G>T (p.Glu42Asp) n.189G>T c.-232G>T (n.-232G>T) c.551G>T n.843G>T c.-85+788G>T (n.-85+788G>T) n.137G>T | COSMIC |
12 | g.7091599C= | CA2014394459 | C1R,C1RL | c.84G= (p.Glu28=) c.126G= (p.Glu42=) n.189G= c.-232G= (n.-232G=) c.551G= n.843G= c.-85+788G= (n.-85+788G=) n.137G= | |
12 | g.7091599C>G | CA383730258 | C1R,C1RL | c.84G>C (p.Glu28Asp) c.126G>C (p.Glu42Asp) n.189G>C c.-232G>C (n.-232G>C) c.551G>C n.843G>C c.-85+788G>C (n.-85+788G>C) n.137G>C | |
12 | g.7091599C>T | CA478523066 | C1R,C1RL | c.84G>A (p.Glu28=) c.126G>A (p.Glu42=) n.189G>A c.-232G>A (n.-232G>A) c.551G>A n.843G>A c.-85+788G>A (n.-85+788G>A) n.137G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.7091600del | CA2794437919 | C1R,C1RL | c.83del (p.Glu28GlyfsTer2) c.125del (p.Glu42GlyfsTer2) n.188del c.-233del (n.-233del) c.550del n.842del c.-85+787del (n.-85+787del) n.136del | |
12 | g.7091600T>A | CA383730260 | C1R,C1RL | c.83A>T (p.Glu28Val) c.125A>T (p.Glu42Val) n.188A>T c.-233A>T (n.-233A>T) c.550A>T n.842A>T c.-85+787A>T (n.-85+787A>T) n.136A>T | |
12 | g.7091600T>C | CA383730261 | C1R,C1RL | c.83A>G (p.Glu28Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) n.188A>G c.-233A>G (n.-233A>G) c.550A>G n.842A>G c.-85+787A>G (n.-85+787A>G) n.136A>G | gnomAD v4 |
12 | g.7091600T>G | CA383730262 | C1R,C1RL | c.83A>C (p.Glu28Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) n.188A>C c.-233A>C (n.-233A>C) c.550A>C n.842A>C c.-85+787A>C (n.-85+787A>C) n.136A>C | |
12 | g.7091600dup | CA2617393831 | C1R,C1RL | c.83dup (p.Val29GlyfsTer15) c.125dup (p.Val43GlyfsTer15) n.188dup c.-233dup (n.-233dup) c.550dup n.842dup c.-85+787dup (n.-85+787dup) n.136dup | gnomAD v4 |
12 | g.7091601C>A | CA383730266 | C1R,C1RL | c.82G>T (p.Glu28Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) n.187G>T c.-234G>T (n.-234G>T) c.549G>T n.841G>T c.-85+786G>T (n.-85+786G>T) n.135G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091601C>G | CA383730268 | C1R,C1RL | c.82G>C (p.Glu28Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) n.187G>C c.-234G>C (n.-234G>C) c.549G>C n.841G>C c.-85+786G>C (n.-85+786G>C) n.135G>C | |
12 | g.7091601C>T | CA383730272 | C1R,C1RL | c.82G>A (p.Glu28Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) n.187G>A c.-234G>A (n.-234G>A) c.549G>A n.841G>A c.-85+786G>A (n.-85+786G>A) n.135G>A | |
12 | g.7091601_7091602insAACACA | CA2794437920 | C1R,C1RL | c.81_82insTGTGTT (p.Gly27_Glu28insCysVal) c.123_124insTGTGTT (p.Gly41_Glu42insCysVal) n.186_187insTGTGTT c.-235_-234insTGTGTT (n.-235_-234insTGTGTT) c.548_549insTGTGTT n.840_841insTGTGTT c.-85+785_-85+786insTGTGTT (n.-85+785_-85+786insTGTGTT) n.134_135insTGTGTT | |
12 | g.7091602C>A | CA478523067 | C1R,C1RL | c.81G>T (p.Gly27=) c.123G>T (p.Gly41=) n.186G>T c.-235G>T (n.-235G>T) c.548G>T n.840G>T c.-85+785G>T (n.-85+785G>T) n.134G>T | |
12 | g.7091602C>G | CA478523068 | C1R,C1RL | c.81G>C (p.Gly27=) c.123G>C (p.Gly41=) n.186G>C c.-235G>C (n.-235G>C) c.548G>C n.840G>C c.-85+785G>C (n.-85+785G>C) n.134G>C | |
12 | g.7091602C>T | CA478523069 | C1R,C1RL | c.81G>A (p.Gly27=) c.123G>A (p.Gly41=) n.186G>A c.-235G>A (n.-235G>A) c.548G>A n.840G>A c.-85+785G>A (n.-85+785G>A) n.134G>A | |
12 | g.7091603C>A | CA383730285 | C1R,C1RL | c.80G>T (p.Gly27Val) c.122G>T (p.Gly41Val) n.185G>T c.-236G>T (n.-236G>T) c.547G>T n.839G>T c.-85+784G>T (n.-85+784G>T) n.133G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7091603C= | CA2014394460 | C1R,C1RL | c.80G= (p.Gly27=) c.122G= (p.Gly41=) n.185G= c.-236G= (n.-236G=) c.547G= n.839G= c.-85+784G= (n.-85+784G=) n.133G= | |
12 | g.7091603C>G | CA383730291 | C1R,C1RL | c.80G>C (p.Gly27Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) n.185G>C c.-236G>C (n.-236G>C) c.547G>C n.839G>C c.-85+784G>C (n.-85+784G>C) n.133G>C | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.7091603C>T | CA6424329 | C1R,C1RL | c.80G>A (p.Gly27Glu) c.122G>A (p.Gly41Glu) n.185G>A c.-236G>A (n.-236G>A) c.547G>A n.839G>A c.-85+784G>A (n.-85+784G>A) n.133G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7091604C>A | CA383730293 | C1R,C1RL | c.79G>T (p.Gly27Trp) c.121G>T (p.Gly41Trp) n.184G>T c.-237G>T (n.-237G>T) c.546G>T n.838G>T c.-85+783G>T (n.-85+783G>T) n.132G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091604C>G | CA383730294 | C1R,C1RL | c.79G>C (p.Gly27Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) n.184G>C c.-237G>C (n.-237G>C) c.546G>C n.838G>C c.-85+783G>C (n.-85+783G>C) n.132G>C | |
12 | g.7091604C>T | CA383730298 | C1R,C1RL | c.79G>A (p.Gly27Arg) c.121G>A (p.Gly41Arg) n.184G>A c.-237G>A (n.-237G>A) c.546G>A n.838G>A c.-85+783G>A (n.-85+783G>A) n.132G>A | COSMIC |
12 | g.7091605A>C | CA383730304 | C1R,C1RL | c.78T>G (p.Phe26Leu) c.120T>G (p.Phe40Leu) n.183T>G c.-238T>G (n.-238T>G) c.545T>G n.837T>G c.-85+782T>G (n.-85+782T>G) n.131T>G | |
12 | g.7091605A>G | CA478523070 | C1R,C1RL | c.78T>C (p.Phe26=) c.120T>C (p.Phe40=) n.183T>C c.-238T>C (n.-238T>C) c.545T>C n.837T>C c.-85+782T>C (n.-85+782T>C) n.131T>C | |
12 | g.7091605A>T | CA383730307 | C1R,C1RL | c.78T>A (p.Phe26Leu) c.120T>A (p.Phe40Leu) n.183T>A c.-238T>A (n.-238T>A) c.545T>A n.837T>A c.-85+782T>A (n.-85+782T>A) n.131T>A | |
12 | g.7091606A= | CA2014394461 | C1R,C1RL | c.77T= (p.Phe26=) c.119T= (p.Phe40=) n.182T= c.-239T= (n.-239T=) c.544T= n.836T= c.-85+781T= (n.-85+781T=) n.130T= | |
12 | g.7091606A>C | CA383730322 | C1R,C1RL | c.77T>G (p.Phe26Cys) c.119T>G (p.Phe40Cys) n.182T>G c.-239T>G (n.-239T>G) c.544T>G n.836T>G c.-85+781T>G (n.-85+781T>G) n.130T>G | |
12 | g.7091606A>G | CA383730325 | C1R,C1RL | c.77T>C (p.Phe26Ser) c.119T>C (p.Phe40Ser) n.182T>C c.-239T>C (n.-239T>C) c.544T>C n.836T>C c.-85+781T>C (n.-85+781T>C) n.130T>C | dbSNP |
12 | g.7091606A>T | CA383730330 | C1R,C1RL | c.77T>A (p.Phe26Tyr) c.119T>A (p.Phe40Tyr) n.182T>A c.-239T>A (n.-239T>A) c.544T>A n.836T>A c.-85+781T>A (n.-85+781T>A) n.130T>A | |
12 | g.7091606_7091607insC | CA2794437922 | C1R,C1RL | c.76_77insG (p.Phe26CysfsTer18) c.118_119insG (p.Phe40CysfsTer18) n.181_182insG c.-240_-239insG (n.-240_-239insG) c.543_544insG n.835_836insG c.-85+780_-85+781insG (n.-85+780_-85+781insG) n.129_130insG | |
12 | g.7091606_7091607insGCCTTACCCCAACACCCCAAACACACCCAACAC | CA2794437921 | C1R,C1RL | c.76_77insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGTTGGGGTAAGGC (p.Phe26delinsCysValGlyCysValTrpGlyValGlyValArgLeu) c.118_119insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGTTGGGGTAAGGC (p.Phe40delinsCysValGlyCysValTrpGlyValGlyValArgLeu) n.181_182insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGTTGGGGTAAGGC c.-240_-239insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGTTGGGGTAAGGC (n.-240_-239insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGTTGGGGTAAGGC) c.543_544insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGTTGGGGTAAGGC n.835_836insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGTTGGGGTAAGGC c.-85+780_-85+781insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGTTGGGGTAAGGC (n.-85+780_-85+781insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGTTGGGGTAAGGC) n.129_130insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTGTTGGGGTAAGGC | |
12 | g.7091607A>C | CA383730333 | C1R,C1RL | c.76T>G (p.Phe26Val) c.118T>G (p.Phe40Val) n.181T>G c.-240T>G (n.-240T>G) c.543T>G n.835T>G c.-85+780T>G (n.-85+780T>G) n.129T>G | |
12 | g.7091607A>G | CA383730335 | C1R,C1RL | c.76T>C (p.Phe26Leu) c.118T>C (p.Phe40Leu) n.181T>C c.-240T>C (n.-240T>C) c.543T>C n.835T>C c.-85+780T>C (n.-85+780T>C) n.129T>C | |
12 | g.7091607A>T | CA383730339 | C1R,C1RL | c.76T>A (p.Phe26Ile) c.118T>A (p.Phe40Ile) n.181T>A c.-240T>A (n.-240T>A) c.543T>A n.835T>A c.-85+780T>A (n.-85+780T>A) n.129T>A | |
12 | g.7091608T>A | CA383730344 | C1R,C1RL | c.75A>T (p.Leu25Phe) c.117A>T (p.Leu39Phe) n.180A>T c.-241A>T (n.-241A>T) c.542A>T n.834A>T c.-85+779A>T (n.-85+779A>T) n.128A>T | |
12 | g.7091608T>C | CA478523071 | C1R,C1RL | c.75A>G (p.Leu25=) c.117A>G (p.Leu39=) n.180A>G c.-241A>G (n.-241A>G) c.542A>G n.834A>G c.-85+779A>G (n.-85+779A>G) n.128A>G | |
12 | g.7091608T>G | CA383730346 | C1R,C1RL | c.75A>C (p.Leu25Phe) c.117A>C (p.Leu39Phe) n.180A>C c.-241A>C (n.-241A>C) c.542A>C n.834A>C c.-85+779A>C (n.-85+779A>C) n.128A>C | |
12 | g.7091609A>C | CA383730356 | C1R,C1RL | c.74T>G (p.Leu25Ter) c.116T>G (p.Leu39Ter) n.179T>G c.-242T>G (n.-242T>G) c.541T>G n.833T>G c.-85+778T>G (n.-85+778T>G) n.127T>G | |
12 | g.7091609A>G | CA383730360 | C1R,C1RL | c.74T>C (p.Leu25Ser) c.116T>C (p.Leu39Ser) n.179T>C c.-242T>C (n.-242T>C) c.541T>C n.833T>C c.-85+778T>C (n.-85+778T>C) n.127T>C | |
12 | g.7091609A>T | CA383730354 | C1R,C1RL | c.74T>A (p.Leu25Ter) c.116T>A (p.Leu39Ter) n.179T>A c.-242T>A (n.-242T>A) c.541T>A n.833T>A c.-85+778T>A (n.-85+778T>A) n.127T>A | |
12 | g.7091609_7091610insC | CA2794437923 | C1R,C1RL | c.73_74insG (p.Leu25CysfsTer19) c.115_116insG (p.Leu39CysfsTer19) n.178_179insG c.-243_-242insG (n.-243_-242insG) c.540_541insG n.832_833insG c.-85+777_-85+778insG (n.-85+777_-85+778insG) n.126_127insG | |
12 | g.7091609_7091610insCACCCAACAC | CA2794437924 | C1R,C1RL | c.73_74insGTGTTGGGTG (p.Leu25CysfsTer22) c.115_116insGTGTTGGGTG (p.Leu39CysfsTer22) n.178_179insGTGTTGGGTG c.-243_-242insGTGTTGGGTG (n.-243_-242insGTGTTGGGTG) c.540_541insGTGTTGGGTG n.832_833insGTGTTGGGTG c.-85+777_-85+778insGTGTTGGGTG (n.-85+777_-85+778insGTGTTGGGTG) n.126_127insGTGTTGGGTG | |
12 | g.7091610A= | CA2014394462 | C1R,C1RL | c.73T= (p.Leu25=) c.115T= (p.Leu39=) n.178T= c.-243T= (n.-243T=) c.540T= n.832T= c.-85+777T= (n.-85+777T=) n.126T= | |
12 | g.7091610A>C | CA383730366 | C1R,C1RL | c.73T>G (p.Leu25Val) c.115T>G (p.Leu39Val) n.178T>G c.-243T>G (n.-243T>G) c.540T>G n.832T>G c.-85+777T>G (n.-85+777T>G) n.126T>G | |
12 | g.7091610A>G | CA6424330 | C1R,C1RL | c.73T>C (p.Leu25=) c.115T>C (p.Leu39=) n.178T>C c.-243T>C (n.-243T>C) c.540T>C n.832T>C c.-85+777T>C (n.-85+777T>C) n.126T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7091610A>T | CA383730370 | C1R,C1RL | c.73T>A (p.Leu25Ile) c.115T>A (p.Leu39Ile) n.178T>A c.-243T>A (n.-243T>A) c.540T>A n.832T>A c.-85+777T>A (n.-85+777T>A) n.126T>A | |
12 | g.7091611C>A | CA383730373 | C1R,C1RL | c.72G>T (p.Lys24Asn) c.114G>T (p.Lys38Asn) n.177G>T c.-244G>T (n.-244G>T) c.539G>T n.831G>T c.-85+776G>T (n.-85+776G>T) n.125G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091611C>G | CA383730376 | C1R,C1RL | c.72G>C (p.Lys24Asn) c.114G>C (p.Lys38Asn) n.177G>C c.-244G>C (n.-244G>C) c.539G>C n.831G>C c.-85+776G>C (n.-85+776G>C) n.125G>C | |
12 | g.7091611C>T | CA478523072 | C1R,C1RL | c.72G>A (p.Lys24=) c.114G>A (p.Lys38=) n.177G>A c.-244G>A (n.-244G>A) c.539G>A n.831G>A c.-85+776G>A (n.-85+776G>A) n.125G>A | |
12 | g.7091612T>A | CA383730381 | C1R,C1RL | c.71A>T (p.Lys24Met) c.113A>T (p.Lys38Met) n.176A>T c.-245A>T (n.-245A>T) c.538A>T n.830A>T c.-85+775A>T (n.-85+775A>T) n.124A>T | |
12 | g.7091612T>C | CA383730382 | C1R,C1RL | c.71A>G (p.Lys24Arg) c.113A>G (p.Lys38Arg) n.176A>G c.-245A>G (n.-245A>G) c.538A>G n.830A>G c.-85+775A>G (n.-85+775A>G) n.124A>G | |
12 | g.7091612T>G | CA383730383 | C1R,C1RL | c.71A>C (p.Lys24Thr) c.113A>C (p.Lys38Thr) n.176A>C c.-245A>C (n.-245A>C) c.538A>C n.830A>C c.-85+775A>C (n.-85+775A>C) n.124A>C | |
12 | g.7091613T>A | CA383730384 | C1R,C1RL | c.70A>T (p.Lys24Ter) c.112A>T (p.Lys38Ter) n.175A>T c.-246A>T (n.-246A>T) c.537A>T n.829A>T c.-85+774A>T (n.-85+774A>T) n.123A>T | |
12 | g.7091613T>C | CA383730385 | C1R,C1RL | c.70A>G (p.Lys24Glu) c.112A>G (p.Lys38Glu) n.175A>G c.-246A>G (n.-246A>G) c.537A>G n.829A>G c.-85+774A>G (n.-85+774A>G) n.123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091613T>G | CA383730386 | C1R,C1RL | c.70A>C (p.Lys24Gln) c.112A>C (p.Lys38Gln) n.175A>C c.-246A>C (n.-246A>C) c.537A>C n.829A>C c.-85+774A>C (n.-85+774A>C) n.123A>C | |
12 | g.7091613T= | CA2014394463 | C1R,C1RL | c.70A= (p.Lys24=) c.112A= (p.Lys38=) n.175A= c.-246A= (n.-246A=) c.537A= n.829A= c.-85+774A= (n.-85+774A=) n.123A= | |
12 | g.7091614C>A | CA383730389 | C1R,C1RL | c.69G>T (p.Gln23His) c.111G>T (p.Gln37His) n.174G>T c.-247G>T (n.-247G>T) c.536G>T n.828G>T c.-85+773G>T (n.-85+773G>T) n.122G>T | |
12 | g.7091614C>G | CA383730396 | C1R,C1RL | c.69G>C (p.Gln23His) c.111G>C (p.Gln37His) n.174G>C c.-247G>C (n.-247G>C) c.536G>C n.828G>C c.-85+773G>C (n.-85+773G>C) n.122G>C | |
12 | g.7091614C>T | CA478523073 | C1R,C1RL | c.69G>A (p.Gln23=) c.111G>A (p.Gln37=) n.174G>A c.-247G>A (n.-247G>A) c.536G>A n.828G>A c.-85+773G>A (n.-85+773G>A) n.122G>A | |
12 | g.7091615T>A | CA383730399 | C1R,C1RL | c.68A>T (p.Gln23Leu) c.110A>T (p.Gln37Leu) n.173A>T c.-248A>T (n.-248A>T) c.535A>T n.827A>T c.-85+772A>T (n.-85+772A>T) n.121A>T | |
12 | g.7091615T>C | CA383730416 | C1R,C1RL | c.68A>G (p.Gln23Arg) c.110A>G (p.Gln37Arg) n.173A>G c.-248A>G (n.-248A>G) c.535A>G n.827A>G c.-85+772A>G (n.-85+772A>G) n.121A>G | |
12 | g.7091615T>G | CA383730419 | C1R,C1RL | c.68A>C (p.Gln23Pro) c.110A>C (p.Gln37Pro) n.173A>C c.-248A>C (n.-248A>C) c.535A>C n.827A>C c.-85+772A>C (n.-85+772A>C) n.121A>C | |
12 | g.7091616G>A | CA383730427 | C1R,C1RL | c.67C>T (p.Gln23Ter) c.109C>T (p.Gln37Ter) n.172C>T c.-249C>T (n.-249C>T) c.534C>T n.826C>T c.-85+771C>T (n.-85+771C>T) n.120C>T | |
12 | g.7091616G>C | CA383730442 | C1R,C1RL | c.67C>G (p.Gln23Glu) c.109C>G (p.Gln37Glu) n.172C>G c.-249C>G (n.-249C>G) c.534C>G n.826C>G c.-85+771C>G (n.-85+771C>G) n.120C>G | |
12 | g.7091616G>T | CA383730439 | C1R,C1RL | c.67C>A (p.Gln23Lys) c.109C>A (p.Gln37Lys) n.172C>A c.-249C>A (n.-249C>A) c.534C>A n.826C>A c.-85+771C>A (n.-85+771C>A) n.120C>A | |
12 | g.7091617A>C | CA478523075 | C1R,C1RL | c.66T>G (p.Pro22=) c.108T>G (p.Pro36=) n.171T>G c.-250T>G (n.-250T>G) c.533T>G n.825T>G c.-85+770T>G (n.-85+770T>G) n.119T>G | |
12 | g.7091617A>G | CA478523076 | C1R,C1RL | c.66T>C (p.Pro22=) c.108T>C (p.Pro36=) n.171T>C c.-250T>C (n.-250T>C) c.533T>C n.825T>C c.-85+770T>C (n.-85+770T>C) n.119T>C | |
12 | g.7091617A>T | CA478523074 | C1R,C1RL | c.66T>A (p.Pro22=) c.108T>A (p.Pro36=) n.171T>A c.-250T>A (n.-250T>A) c.533T>A n.825T>A c.-85+770T>A (n.-85+770T>A) n.119T>A | |
12 | g.7091618G>A | CA383730446 | C1R,C1RL | c.65C>T (p.Pro22Leu) c.107C>T (p.Pro36Leu) n.170C>T c.-251C>T (n.-251C>T) c.532C>T n.824C>T c.-85+769C>T (n.-85+769C>T) n.118C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091618G>C | CA383730464 | C1R,C1RL | c.65C>G (p.Pro22Arg) c.107C>G (p.Pro36Arg) n.170C>G c.-251C>G (n.-251C>G) c.532C>G n.824C>G c.-85+769C>G (n.-85+769C>G) n.118C>G | |
12 | g.7091618G>T | CA383730473 | C1R,C1RL | c.65C>A (p.Pro22His) c.107C>A (p.Pro36His) n.170C>A c.-251C>A (n.-251C>A) c.532C>A n.824C>A c.-85+769C>A (n.-85+769C>A) n.118C>A | |
12 | g.7091619G>A | CA383730474 | C1R,C1RL | c.64C>T (p.Pro22Ser) c.106C>T (p.Pro36Ser) n.169C>T c.-252C>T (n.-252C>T) c.531C>T n.823C>T c.-85+768C>T (n.-85+768C>T) n.117C>T | dbSNP |
12 | g.7091619G>C | CA383730475 | C1R,C1RL | c.64C>G (p.Pro22Ala) c.106C>G (p.Pro36Ala) n.169C>G c.-252C>G (n.-252C>G) c.531C>G n.823C>G c.-85+768C>G (n.-85+768C>G) n.117C>G | |
12 | g.7091619G>T | CA383730477 | C1R,C1RL | c.64C>A (p.Pro22Thr) c.106C>A (p.Pro36Thr) n.169C>A c.-252C>A (n.-252C>A) c.531C>A n.823C>A c.-85+768C>A (n.-85+768C>A) n.117C>A | |
12 | g.7091620G>A | CA478523077 | C1R,C1RL | c.63C>T (p.Ile21=) c.105C>T (p.Ile35=) n.168C>T c.-253C>T (n.-253C>T) c.530C>T n.822C>T c.-85+767C>T (n.-85+767C>T) n.116C>T | |
12 | g.7091620G>C | CA383730479 | C1R,C1RL | c.63C>G (p.Ile21Met) c.105C>G (p.Ile35Met) n.168C>G c.-253C>G (n.-253C>G) c.530C>G n.822C>G c.-85+767C>G (n.-85+767C>G) n.116C>G | |
12 | g.7091620G>T | CA478523078 | C1R,C1RL | c.63C>A (p.Ile21=) c.105C>A (p.Ile35=) n.168C>A c.-253C>A (n.-253C>A) c.530C>A n.822C>A c.-85+767C>A (n.-85+767C>A) n.116C>A | |
12 | g.7091621A= | CA2014394464 | C1R,C1RL | c.62T= (p.Ile21=) c.104T= (p.Ile35=) n.167T= c.-254T= (n.-254T=) c.529T= n.821T= c.-85+766T= (n.-85+766T=) n.115T= | |
12 | g.7091621A>C | CA383730483 | C1R,C1RL | c.62T>G (p.Ile21Ser) c.104T>G (p.Ile35Ser) n.167T>G c.-254T>G (n.-254T>G) c.529T>G n.821T>G c.-85+766T>G (n.-85+766T>G) n.115T>G | |
12 | g.7091621A>G | CA6424331 | C1R,C1RL | c.62T>C (p.Ile21Thr) c.104T>C (p.Ile35Thr) n.167T>C c.-254T>C (n.-254T>C) c.529T>C n.821T>C c.-85+766T>C (n.-85+766T>C) n.115T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091621A>T | CA383730510 | C1R,C1RL | c.62T>A (p.Ile21Asn) c.104T>A (p.Ile35Asn) n.167T>A c.-254T>A (n.-254T>A) c.529T>A n.821T>A c.-85+766T>A (n.-85+766T>A) n.115T>A | |
12 | g.7091622T>A | CA383730514 | C1R,C1RL | c.61A>T (p.Ile21Phe) c.103A>T (p.Ile35Phe) n.166A>T c.-255A>T (n.-255A>T) c.528A>T n.820A>T c.-85+765A>T (n.-85+765A>T) n.114A>T | |
12 | g.7091622T>C | CA383730518 | C1R,C1RL | c.61A>G (p.Ile21Val) c.103A>G (p.Ile35Val) n.166A>G c.-255A>G (n.-255A>G) c.528A>G n.820A>G c.-85+765A>G (n.-85+765A>G) n.114A>G | gnomAD v4 |
12 | g.7091622T>G | CA383730512 | C1R,C1RL | c.61A>C (p.Ile21Leu) c.103A>C (p.Ile35Leu) n.166A>C c.-255A>C (n.-255A>C) c.528A>C n.820A>C c.-85+765A>C (n.-85+765A>C) n.114A>C | |
12 | g.7091623G>A | CA478523081 | C1R,C1RL | c.60C>T (p.Pro20=) c.102C>T (p.Pro34=) n.165C>T c.-256C>T (n.-256C>T) c.527C>T n.819C>T c.-85+764C>T (n.-85+764C>T) n.113C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091623G>C | CA478523080 | C1R,C1RL | c.60C>G (p.Pro20=) c.102C>G (p.Pro34=) n.165C>G c.-256C>G (n.-256C>G) c.527C>G n.819C>G c.-85+764C>G (n.-85+764C>G) n.113C>G | |
12 | g.7091623G>T | CA478523079 | C1R,C1RL | c.60C>A (p.Pro20=) c.102C>A (p.Pro34=) n.165C>A c.-256C>A (n.-256C>A) c.527C>A n.819C>A c.-85+764C>A (n.-85+764C>A) n.113C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7091624G>A | CA6424332 | C1R,C1RL | c.59C>T (p.Pro20Leu) c.101C>T (p.Pro34Leu) n.164C>T c.-257C>T (n.-257C>T) c.526C>T n.818C>T c.-85+763C>T (n.-85+763C>T) n.112C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7091624G>C | CA383730525 | C1R,C1RL | c.59C>G (p.Pro20Arg) c.101C>G (p.Pro34Arg) n.164C>G c.-257C>G (n.-257C>G) c.526C>G n.818C>G c.-85+763C>G (n.-85+763C>G) n.112C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091624G= | CA2014394465 | C1R,C1RL | c.59C= (p.Pro20=) c.101C= (p.Pro34=) n.164C= c.-257C= (n.-257C=) c.526C= n.818C= c.-85+763C= (n.-85+763C=) n.112C= | |
12 | g.7091624G>T | CA383730528 | C1R,C1RL | c.59C>A (p.Pro20His) c.101C>A (p.Pro34His) n.164C>A c.-257C>A (n.-257C>A) c.526C>A n.818C>A c.-85+763C>A (n.-85+763C>A) n.112C>A | |
12 | g.7091625G>A | CA383730547 | C1R,C1RL | c.58C>T (p.Pro20Ser) c.100C>T (p.Pro34Ser) n.163C>T c.-258C>T (n.-258C>T) c.525C>T n.817C>T c.-85+762C>T (n.-85+762C>T) n.111C>T | |
12 | g.7091625G>C | CA383730550 | C1R,C1RL | c.58C>G (p.Pro20Ala) c.100C>G (p.Pro34Ala) n.163C>G c.-258C>G (n.-258C>G) c.525C>G n.817C>G c.-85+762C>G (n.-85+762C>G) n.111C>G | |
12 | g.7091625G>T | CA383730554 | C1R,C1RL | c.58C>A (p.Pro20Thr) c.100C>A (p.Pro34Thr) n.163C>A c.-258C>A (n.-258C>A) c.525C>A n.817C>A c.-85+762C>A (n.-85+762C>A) n.111C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7091626A= | CA2014394466 | C1R,C1RL | c.57T= (p.Ile19=) c.99T= (p.Ile33=) n.162T= c.-259T= (n.-259T=) c.524T= n.816T= c.-85+761T= (n.-85+761T=) n.110T= | |
12 | g.7091626A>C | CA383730559 | C1R,C1RL | c.57T>G (p.Ile19Met) c.99T>G (p.Ile33Met) n.162T>G c.-259T>G (n.-259T>G) c.524T>G n.816T>G c.-85+761T>G (n.-85+761T>G) n.110T>G | |
12 | g.7091626A>G | CA478523082 | C1R,C1RL | c.57T>C (p.Ile19=) c.99T>C (p.Ile33=) n.162T>C c.-259T>C (n.-259T>C) c.524T>C n.816T>C c.-85+761T>C (n.-85+761T>C) n.110T>C | |
12 | g.7091626A>T | CA478523083 | C1R,C1RL | c.57T>A (p.Ile19=) c.99T>A (p.Ile33=) n.162T>A c.-259T>A (n.-259T>A) c.524T>A n.816T>A c.-85+761T>A (n.-85+761T>A) n.110T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7091627A>C | CA383730561 | C1R,C1RL | c.56T>G (p.Ile19Ser) c.98T>G (p.Ile33Ser) n.161T>G c.-260T>G (n.-260T>G) c.523T>G n.815T>G c.-85+760T>G (n.-85+760T>G) n.109T>G | |
12 | g.7091627A>G | CA383730563 | C1R,C1RL | c.56T>C (p.Ile19Thr) c.98T>C (p.Ile33Thr) n.161T>C c.-260T>C (n.-260T>C) c.523T>C n.815T>C c.-85+760T>C (n.-85+760T>C) n.109T>C | |
12 | g.7091627A>T | CA383730562 | C1R,C1RL | c.56T>A (p.Ile19Asn) c.98T>A (p.Ile33Asn) n.161T>A c.-260T>A (n.-260T>A) c.523T>A n.815T>A c.-85+760T>A (n.-85+760T>A) n.109T>A | |
12 | g.7091628T>A | CA383730564 | C1R,C1RL | c.55A>T (p.Ile19Phe) c.97A>T (p.Ile33Phe) n.160A>T c.-261A>T (n.-261A>T) c.522A>T n.814A>T c.-85+759A>T (n.-85+759A>T) n.108A>T | |
12 | g.7091628T>C | CA383730567 | C1R,C1RL | c.55A>G (p.Ile19Val) c.97A>G (p.Ile33Val) n.160A>G c.-261A>G (n.-261A>G) c.522A>G n.814A>G c.-85+759A>G (n.-85+759A>G) n.108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091628T>G | CA383730586 | C1R,C1RL | c.55A>C (p.Ile19Leu) c.97A>C (p.Ile33Leu) n.160A>C c.-261A>C (n.-261A>C) c.522A>C n.814A>C c.-85+759A>C (n.-85+759A>C) n.108A>C | |
12 | g.7091628T= | CA2014394467 | C1R,C1RL | c.55A= (p.Ile19=) c.97A= (p.Ile33=) n.160A= c.-261A= (n.-261A=) c.522A= n.814A= c.-85+759A= (n.-85+759A=) n.108A= | |
12 | g.7091629G>A | CA6424333 | C1R,C1RL | c.54C>T (p.Ser18=) c.96C>T (p.Ser32=) n.159C>T c.-262C>T (n.-262C>T) c.521C>T n.813C>T c.-85+758C>T (n.-85+758C>T) n.107C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7091629G>C | CA478523084 | C1R,C1RL | c.54C>G (p.Ser18=) c.96C>G (p.Ser32=) n.159C>G c.-262C>G (n.-262C>G) c.521C>G n.813C>G c.-85+758C>G (n.-85+758C>G) n.107C>G | |
12 | g.7091629G= | CA2014394468 | C1R,C1RL | c.54C= (p.Ser18=) c.96C= (p.Ser32=) n.159C= c.-262C= (n.-262C=) c.521C= n.813C= c.-85+758C= (n.-85+758C=) n.107C= | |
12 | g.7091629G>T | CA478523085 | C1R,C1RL | c.54C>A (p.Ser18=) c.96C>A (p.Ser32=) n.159C>A c.-262C>A (n.-262C>A) c.521C>A n.813C>A c.-85+758C>A (n.-85+758C>A) n.107C>A | |
12 | g.7091630G>A | CA383730597 | C1R,C1RL | c.53C>T (p.Ser18Phe) c.95C>T (p.Ser32Phe) n.158C>T c.-263C>T (n.-263C>T) c.520C>T n.812C>T c.-85+757C>T (n.-85+757C>T) n.106C>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091630G>C | CA383730600 | C1R,C1RL | c.53C>G (p.Ser18Cys) c.95C>G (p.Ser32Cys) n.158C>G c.-263C>G (n.-263C>G) c.520C>G n.812C>G c.-85+757C>G (n.-85+757C>G) n.106C>G | |
12 | g.7091630G>T | CA383730598 | C1R,C1RL | c.53C>A (p.Ser18Tyr) c.95C>A (p.Ser32Tyr) n.158C>A c.-263C>A (n.-263C>A) c.520C>A n.812C>A c.-85+757C>A (n.-85+757C>A) n.106C>A | |
12 | g.7091631A>C | CA383730602 | C1R,C1RL | c.52T>G (p.Ser18Ala) c.94T>G (p.Ser32Ala) n.157T>G c.-264T>G (n.-264T>G) c.519T>G n.811T>G c.-85+756T>G (n.-85+756T>G) n.105T>G | |
12 | g.7091631A>G | CA383730604 | C1R,C1RL | c.52T>C (p.Ser18Pro) c.94T>C (p.Ser32Pro) n.157T>C c.-264T>C (n.-264T>C) c.519T>C n.811T>C c.-85+756T>C (n.-85+756T>C) n.105T>C | gnomAD v4 |
12 | g.7091631A>T | CA383730607 | C1R,C1RL | c.52T>A (p.Ser18Thr) c.94T>A (p.Ser32Thr) n.157T>A c.-264T>A (n.-264T>A) c.519T>A n.811T>A c.-85+756T>A (n.-85+756T>A) n.105T>A | |
12 | g.7091632G>A | CA478523086 | C1R,C1RL | c.51C>T (p.Gly17=) c.93C>T (p.Gly31=) n.156C>T c.-265C>T (n.-265C>T) c.518C>T n.810C>T c.-85+755C>T (n.-85+755C>T) n.104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.7091632G>C | CA478523087 | C1R,C1RL | c.51C>G (p.Gly17=) c.93C>G (p.Gly31=) n.156C>G c.-265C>G (n.-265C>G) c.518C>G n.810C>G c.-85+755C>G (n.-85+755C>G) n.104C>G | |
12 | g.7091632G= | CA2014394469 | C1R,C1RL | c.51C= (p.Gly17=) c.93C= (p.Gly31=) n.156C= c.-265C= (n.-265C=) c.518C= n.810C= c.-85+755C= (n.-85+755C=) n.104C= | |
12 | g.7091632G>T | CA478523088 | C1R,C1RL | c.51C>A (p.Gly17=) c.93C>A (p.Gly31=) n.156C>A c.-265C>A (n.-265C>A) c.518C>A n.810C>A c.-85+755C>A (n.-85+755C>A) n.104C>A | gnomAD v4 |
12 | g.7091633C>A | CA383730611 | C1R,C1RL | c.50G>T (p.Gly17Val) c.92G>T (p.Gly31Val) n.155G>T c.-266G>T (n.-266G>T) c.517G>T n.809G>T c.-85+754G>T (n.-85+754G>T) n.103G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.7091633C= | CA2014394470 | C1R,C1RL | c.50G= (p.Gly17=) c.92G= (p.Gly31=) n.155G= c.-266G= (n.-266G=) c.517G= n.809G= c.-85+754G= (n.-85+754G=) n.103G= | |
12 | g.7091633C>G | CA383730613 | C1R,C1RL | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.92G>C (p.Gly31Ala) n.155G>C c.-266G>C (n.-266G>C) c.517G>C n.809G>C c.-85+754G>C (n.-85+754G>C) n.103G>C | |
12 | g.7091633C>T | CA383730620 | C1R,C1RL | c.50G>A (p.Gly17Asp) c.92G>A (p.Gly31Asp) n.155G>A c.-266G>A (n.-266G>A) c.517G>A n.809G>A c.-85+754G>A (n.-85+754G>A) n.103G>A | |
12 | g.7091634C>A | CA383730623 | C1R,C1RL | c.49G>T (p.Gly17Cys) c.91G>T (p.Gly31Cys) n.154G>T c.-267G>T (n.-267G>T) c.516G>T n.808G>T c.-85+753G>T (n.-85+753G>T) n.102G>T | gnomAD v4 |
12 | g.7091634C>G | CA383730627 | C1R,C1RL | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.91G>C (p.Gly31Arg) n.154G>C c.-267G>C (n.-267G>C) c.516G>C n.808G>C c.-85+753G>C (n.-85+753G>C) n.102G>C | |
12 | g.7091634C>T | CA383730631 | C1R,C1RL | c.49G>A (p.Gly17Ser) c.91G>A (p.Gly31Ser) n.154G>A c.-267G>A (n.-267G>A) c.516G>A n.808G>A c.-85+753G>A (n.-85+753G>A) n.102G>A |