Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.7091435_7091438delCA2617393817C1R,C1RLc.231+18_231+21del (n.231+18_231+21del)
c.273+18_273+21del (n.273+18_273+21del)
n.354_357del
c.-85+18_-85+21del (n.-85+18_-85+21del)
c.698+18_698+21del
n.990+18_990+21del
c.-85+953_-85+956del (n.-85+953_-85+956del)
n.284+18_284+21del
 gnomAD v4
12g.7091434C>ACA2839515517C1R,C1RLc.231+18G>T (n.231+18G>T)
c.273+18G>T (n.273+18G>T)
n.354G>T
c.-85+18G>T (n.-85+18G>T)
c.698+18G>T
n.990+18G>T
c.-85+953G>T (n.-85+953G>T)
n.284+18G>T
12g.7091434C=CA2014394384C1R,C1RLc.231+18G= (n.231+18G=)
c.273+18G= (n.273+18G=)
n.354G=
c.-85+18G= (n.-85+18G=)
c.698+18G=
n.990+18G=
c.-85+953G= (n.-85+953G=)
n.284+18G=
12g.7091434C>GCA2014394385C1R,C1RLc.231+18G>C (n.231+18G>C)
c.273+18G>C (n.273+18G>C)
n.354G>C
c.-85+18G>C (n.-85+18G>C)
c.698+18G>C
n.990+18G>C
c.-85+953G>C (n.-85+953G>C)
n.284+18G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.7091434C>TCA6424308C1R,C1RLc.231+18G>A (n.231+18G>A)
c.273+18G>A (n.273+18G>A)
n.354G>A
c.-85+18G>A (n.-85+18G>A)
c.698+18G>A
n.990+18G>A
c.-85+953G>A (n.-85+953G>A)
n.284+18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.7091435G>ACA6424309C1R,C1RLc.231+17C>T (n.231+17C>T)
c.273+17C>T (n.273+17C>T)
n.353C>T
c.-85+17C>T (n.-85+17C>T)
c.698+17C>T
n.990+17C>T
c.-85+952C>T (n.-85+952C>T)
n.284+17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091435G=CA2014394386C1R,C1RLc.231+17C= (n.231+17C=)
c.273+17C= (n.273+17C=)
n.353C=
c.-85+17C= (n.-85+17C=)
c.698+17C=
n.990+17C=
c.-85+952C= (n.-85+952C=)
n.284+17C=
12g.7091435G>TCA603142046C1R,C1RLc.231+17C>A (n.231+17C>A)
c.273+17C>A (n.273+17C>A)
n.353C>A
c.-85+17C>A (n.-85+17C>A)
c.698+17C>A
n.990+17C>A
c.-85+952C>A (n.-85+952C>A)
n.284+17C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091436C=CA2014394387C1R,C1RLc.231+16G= (n.231+16G=)
c.273+16G= (n.273+16G=)
n.352G=
c.-85+16G= (n.-85+16G=)
c.698+16G=
n.990+16G=
c.-85+951G= (n.-85+951G=)
n.284+16G=
12g.7091436C>GCA232469541C1R,C1RLc.231+16G>C (n.231+16G>C)
c.273+16G>C (n.273+16G>C)
n.352G>C
c.-85+16G>C (n.-85+16G>C)
c.698+16G>C
n.990+16G>C
c.-85+951G>C (n.-85+951G>C)
n.284+16G>C
 dbSNP
12g.7091437C>ACA2617393819C1R,C1RLc.231+15G>T (n.231+15G>T)
c.273+15G>T (n.273+15G>T)
n.351G>T
c.-85+15G>T (n.-85+15G>T)
c.698+15G>T
n.990+15G>T
c.-85+950G>T (n.-85+950G>T)
n.284+15G>T
 gnomAD v4
12g.7091438C>ACA2617393820C1R,C1RLc.231+14G>T (n.231+14G>T)
c.273+14G>T (n.273+14G>T)
n.350G>T
c.-85+14G>T (n.-85+14G>T)
c.698+14G>T
n.990+14G>T
c.-85+949G>T (n.-85+949G>T)
n.284+14G>T
 gnomAD v4
12g.7091438C=CA2014394388C1R,C1RLc.231+14G= (n.231+14G=)
c.273+14G= (n.273+14G=)
n.350G=
c.-85+14G= (n.-85+14G=)
c.698+14G=
n.990+14G=
c.-85+949G= (n.-85+949G=)
n.284+14G=
12g.7091438C>TCA2014394389C1R,C1RLc.231+14G>A (n.231+14G>A)
c.273+14G>A (n.273+14G>A)
n.350G>A
c.-85+14G>A (n.-85+14G>A)
c.698+14G>A
n.990+14G>A
c.-85+949G>A (n.-85+949G>A)
n.284+14G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091440T>CCA2014394391C1R,C1RLc.231+12A>G (n.231+12A>G)
c.273+12A>G (n.273+12A>G)
n.348A>G
c.-85+12A>G (n.-85+12A>G)
c.698+12A>G
n.990+12A>G
c.-85+947A>G (n.-85+947A>G)
n.284+12A>G
 dbSNP
12g.7091440T=CA2014394390C1R,C1RLc.231+12A= (n.231+12A=)
c.273+12A= (n.273+12A=)
n.348A=
c.-85+12A= (n.-85+12A=)
c.698+12A=
n.990+12A=
c.-85+947A= (n.-85+947A=)
n.284+12A=
12g.7091441C>ACA2617393821C1R,C1RLc.231+11G>T (n.231+11G>T)
c.273+11G>T (n.273+11G>T)
n.347G>T
c.-85+11G>T (n.-85+11G>T)
c.698+11G>T
n.990+11G>T
c.-85+946G>T (n.-85+946G>T)
n.284+11G>T
 gnomAD v4
12g.7091441C>TCA2794437917C1R,C1RLc.231+11G>A (n.231+11G>A)
c.273+11G>A (n.273+11G>A)
n.347G>A
c.-85+11G>A (n.-85+11G>A)
c.698+11G>A
n.990+11G>A
c.-85+946G>A (n.-85+946G>A)
n.284+11G>A
12g.7091442C=CA2014394392C1R,C1RLc.231+10G= (n.231+10G=)
c.273+10G= (n.273+10G=)
n.346G=
c.-85+10G= (n.-85+10G=)
c.698+10G=
n.990+10G=
c.-85+945G= (n.-85+945G=)
n.284+10G=
12g.7091442C>TCA603487730C1R,C1RLc.231+10G>A (n.231+10G>A)
c.273+10G>A (n.273+10G>A)
n.346G>A
c.-85+10G>A (n.-85+10G>A)
c.698+10G>A
n.990+10G>A
c.-85+945G>A (n.-85+945G>A)
n.284+10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7091443T>CCA2014394394C1R,C1RLc.231+9A>G (n.231+9A>G)
c.273+9A>G (n.273+9A>G)
n.345A>G
c.-85+9A>G (n.-85+9A>G)
c.698+9A>G
n.990+9A>G
c.-85+944A>G (n.-85+944A>G)
n.284+9A>G
 dbSNP
12g.7091443T=CA2014394393C1R,C1RLc.231+9A= (n.231+9A=)
c.273+9A= (n.273+9A=)
n.345A=
c.-85+9A= (n.-85+9A=)
c.698+9A=
n.990+9A=
c.-85+944A= (n.-85+944A=)
n.284+9A=
12g.7091444G>ACA2617393822C1R,C1RLc.231+8C>T (n.231+8C>T)
c.273+8C>T (n.273+8C>T)
n.344C>T
c.-85+8C>T (n.-85+8C>T)
c.698+8C>T
n.990+8C>T
c.-85+943C>T (n.-85+943C>T)
n.284+8C>T
 gnomAD v4
12g.7091444G=CA2014394395C1R,C1RLc.231+8C= (n.231+8C=)
c.273+8C= (n.273+8C=)
n.344C=
c.-85+8C= (n.-85+8C=)
c.698+8C=
n.990+8C=
c.-85+943C= (n.-85+943C=)
n.284+8C=
12g.7091444G>TCA603487731C1R,C1RLc.231+8C>A (n.231+8C>A)
c.273+8C>A (n.273+8C>A)
n.344C>A
c.-85+8C>A (n.-85+8C>A)
c.698+8C>A
n.990+8C>A
c.-85+943C>A (n.-85+943C>A)
n.284+8C>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7091445C>ACA2617393823C1R,C1RLc.231+7G>T (n.231+7G>T)
c.273+7G>T (n.273+7G>T)
n.343G>T
c.-85+7G>T (n.-85+7G>T)
c.698+7G>T
n.990+7G>T
c.-85+942G>T (n.-85+942G>T)
n.284+7G>T
 gnomAD v4
12g.7091445C=CA2014394396C1R,C1RLc.231+7G= (n.231+7G=)
c.273+7G= (n.273+7G=)
n.343G=
c.-85+7G= (n.-85+7G=)
c.698+7G=
n.990+7G=
c.-85+942G= (n.-85+942G=)
n.284+7G=
12g.7091445C>TCA603487732C1R,C1RLc.231+7G>A (n.231+7G>A)
c.273+7G>A (n.273+7G>A)
n.343G>A
c.-85+7G>A (n.-85+7G>A)
c.698+7G>A
n.990+7G>A
c.-85+942G>A (n.-85+942G>A)
n.284+7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7091447_7091448insATCCCCA6424310C1R,C1RLc.231+7_231+8insATGGG (n.231+7_231+8insATGGG)
c.273+7_273+8insATGGG (n.273+7_273+8insATGGG)
n.343_344insATGGG
c.-85+7_-85+8insATGGG (n.-85+7_-85+8insATGGG)
c.698+7_698+8insATGGG
n.990+7_990+8insATGGG
c.-85+942_-85+943insATGGG (n.-85+942_-85+943insATGGG)
n.284+7_284+8insATGGG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091446C=CA2014394397C1R,C1RLc.231+6G= (n.231+6G=)
c.273+6G= (n.273+6G=)
n.342G=
c.-85+6G= (n.-85+6G=)
c.698+6G=
n.990+6G=
c.-85+941G= (n.-85+941G=)
n.284+6G=
12g.7091446C>TCA6424311C1R,C1RLc.231+6G>A (n.231+6G>A)
c.273+6G>A (n.273+6G>A)
n.342G>A
c.-85+6G>A (n.-85+6G>A)
c.698+6G>A
n.990+6G>A
c.-85+941G>A (n.-85+941G>A)
n.284+6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091447C>ACA2617393824C1R,C1RLc.231+5G>T (n.231+5G>T)
c.273+5G>T (n.273+5G>T)
n.341G>T
c.-85+5G>T (n.-85+5G>T)
c.698+5G>T
n.990+5G>T
c.-85+940G>T (n.-85+940G>T)
n.284+5G>T
 gnomAD v4
12g.7091447C>GCA2617393825C1R,C1RLc.231+5G>C (n.231+5G>C)
c.273+5G>C (n.273+5G>C)
n.341G>C
c.-85+5G>C (n.-85+5G>C)
c.698+5G>C
n.990+5G>C
c.-85+940G>C (n.-85+940G>C)
n.284+5G>C
 gnomAD v4
12g.7091447C>TCA2794437918C1R,C1RLc.231+5G>A (n.231+5G>A)
c.273+5G>A (n.273+5G>A)
n.341G>A
c.-85+5G>A (n.-85+5G>A)
c.698+5G>A
n.990+5G>A
c.-85+940G>A (n.-85+940G>A)
n.284+5G>A
12g.7091448C>ACA2617393826C1R,C1RLc.231+4G>T (n.231+4G>T)
c.273+4G>T (n.273+4G>T)
n.340G>T
c.-85+4G>T (n.-85+4G>T)
c.698+4G>T
n.990+4G>T
c.-85+939G>T (n.-85+939G>T)
n.284+4G>T
 gnomAD v4
12g.7091450A>CCA383729278C1R,C1RLc.231+2T>G (n.231+2T>G)
c.273+2T>G (n.273+2T>G)
n.338T>G
c.-85+2T>G (n.-85+2T>G)
c.698+2T>G
n.990+2T>G
c.-85+937T>G (n.-85+937T>G)
n.284+2T>G
12g.7091450A>GCA383729281C1R,C1RLc.231+2T>C (n.231+2T>C)
c.273+2T>C (n.273+2T>C)
n.338T>C
c.-85+2T>C (n.-85+2T>C)
c.698+2T>C
n.990+2T>C
c.-85+937T>C (n.-85+937T>C)
n.284+2T>C
12g.7091450A>TCA383729284C1R,C1RLc.231+2T>A (n.231+2T>A)
c.273+2T>A (n.273+2T>A)
n.338T>A
c.-85+2T>A (n.-85+2T>A)
c.698+2T>A
n.990+2T>A
c.-85+937T>A (n.-85+937T>A)
n.284+2T>A
12g.7091451C>ACA383729288C1R,C1RLc.231+1G>T (n.231+1G>T)
c.273+1G>T (n.273+1G>T)
n.337G>T
c.-85+1G>T (n.-85+1G>T)
c.698+1G>T
n.990+1G>T
c.-85+936G>T (n.-85+936G>T)
n.284+1G>T
12g.7091451C>GCA383729291C1R,C1RLc.231+1G>C (n.231+1G>C)
c.273+1G>C (n.273+1G>C)
n.337G>C
c.-85+1G>C (n.-85+1G>C)
c.698+1G>C
n.990+1G>C
c.-85+936G>C (n.-85+936G>C)
n.284+1G>C
12g.7091451C>TCA383729292C1R,C1RLc.231+1G>A (n.231+1G>A)
c.273+1G>A (n.273+1G>A)
n.337G>A
c.-85+1G>A (n.-85+1G>A)
c.698+1G>A
n.990+1G>A
c.-85+936G>A (n.-85+936G>A)
n.284+1G>A
 COSMIC
12g.7091451_7091456delinsCCTTGACA2014394398C1R,C1RLc.227_231+1delinsTCAAGG
c.269_273+1delinsTCAAGG
n.332_337delinsTCAAGG
c.-89_-85+1delinsTCAAGG
c.694_698+1delinsTCAAGG
n.986_990+1delinsTCAAGG
c.-85+931_-85+936delinsTCAAGG (n.-85+931_-85+936delinsTCAAGG)
n.280_284+1delinsTCAAGG
12g.7091452C>ACA383729298C1R,C1RLc.231G>T (p.Lys77Asn)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
n.336G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.698G>T
n.990G>T
c.-85+935G>T (n.-85+935G>T)
n.284G>T
 gnomAD v4
12g.7091452C>GCA383729294C1R,C1RLc.231G>C (p.Lys77Asn)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
n.336G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.698G>C
n.990G>C
c.-85+935G>C (n.-85+935G>C)
n.284G>C
12g.7091452C>TCA478522826C1R,C1RLc.231G>A (p.Lys77=)
c.273G>A (p.Lys91=)
n.336G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.698G>A
n.990G>A
c.-85+935G>A (n.-85+935G>A)
n.284G>A
12g.7091453_7091457delCA2014394399C1R,C1RLc.227_231del (p.Val76AspfsTer4)
c.227_231del (p.Val76AspfsTer?)
c.269_273del (p.Val90AspfsTer4)
n.332_336del
c.-89_-85del (n.-89_-85del)
c.694_698del
n.986_990del
c.-85+931_-85+935del (n.-85+931_-85+935del)
c.227_231del (p.Val76GlufsTer?)
n.280_284del
 dbSNP
12g.7091452_7091453insCTCA2617393827C1R,C1RLc.230_231insAG (p.Ile78GlyfsTer?)
c.230_231insAG (p.Met78GlyfsTer4)
c.272_273insAG (p.Ile92GlyfsTer?)
n.335_336insAG
c.-86_-85insAG (n.-86_-85insAG)
c.697_698insAG
n.989_990insAG
c.-85+934_-85+935insAG (n.-85+934_-85+935insAG)
c.230_231insAG (p.Lys78GlyfsTer13)
n.283_284insAG
 gnomAD v4
12g.7091453T>ACA383729300C1R,C1RLc.230A>T (p.Lys77Met)
c.272A>T (p.Lys91Met)
n.335A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.697A>T
n.989A>T
c.-85+934A>T (n.-85+934A>T)
n.283A>T
12g.7091453T>CCA383729302C1R,C1RLc.230A>G (p.Lys77Arg)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
n.335A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.697A>G
n.989A>G
c.-85+934A>G (n.-85+934A>G)
n.283A>G
12g.7091453T>GCA383729305C1R,C1RLc.230A>C (p.Lys77Thr)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
n.335A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.697A>C
n.989A>C
c.-85+934A>C (n.-85+934A>C)
n.283A>C
12g.7091454T>ACA383729308C1R,C1RLc.229A>T (p.Lys77Ter)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
n.334A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.696A>T
n.988A>T
c.-85+933A>T (n.-85+933A>T)
n.282A>T
12g.7091454T>CCA383729309C1R,C1RLc.229A>G (p.Lys77Glu)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
n.334A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.696A>G
n.988A>G
c.-85+933A>G (n.-85+933A>G)
n.282A>G
12g.7091454T>GCA383729312C1R,C1RLc.229A>C (p.Lys77Gln)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
n.334A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.696A>C
n.988A>C
c.-85+933A>C (n.-85+933A>C)
n.282A>C
12g.7091455G>ACA478522830C1R,C1RLc.228C>T (p.Val76=)
c.270C>T (p.Val90=)
n.333C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.695C>T
n.987C>T
c.-85+932C>T (n.-85+932C>T)
n.281C>T
12g.7091455G>CCA478522831C1R,C1RLc.228C>G (p.Val76=)
c.270C>G (p.Val90=)
n.333C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.695C>G
n.987C>G
c.-85+932C>G (n.-85+932C>G)
n.281C>G
12g.7091455G>TCA478522834C1R,C1RLc.228C>A (p.Val76=)
c.270C>A (p.Val90=)
n.333C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.695C>A
n.987C>A
c.-85+932C>A (n.-85+932C>A)
n.281C>A
12g.7091456A=CA2014394400C1R,C1RLc.227T= (p.Val76=)
c.269T= (p.Val90=)
n.332T=
c.-89T= (n.-89T=)
c.694T=
n.986T=
c.-85+931T= (n.-85+931T=)
n.280T=
12g.7091456A>CCA383729314C1R,C1RLc.227T>G (p.Val76Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.332T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.694T>G
n.986T>G
c.-85+931T>G (n.-85+931T>G)
n.280T>G
 dbSNP
12g.7091456A>GCA383729319C1R,C1RLc.227T>C (p.Val76Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.332T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.694T>C
n.986T>C
c.-85+931T>C (n.-85+931T>C)
n.280T>C
12g.7091456A>TCA383729317C1R,C1RLc.227T>A (p.Val76Asp)
c.269T>A (p.Val90Asp)
n.332T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.694T>A
n.986T>A
c.-85+931T>A (n.-85+931T>A)
n.280T>A
12g.7091457C>ACA383729321C1R,C1RLc.226G>T (p.Val76Phe)
c.268G>T (p.Val90Phe)
n.331G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.693G>T
n.985G>T
c.-85+930G>T (n.-85+930G>T)
n.279G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7091457C=CA2014394401C1R,C1RLc.226G= (p.Val76=)
c.268G= (p.Val90=)
n.331G=
c.-90G= (n.-90G=)
c.693G=
n.985G=
c.-85+930G= (n.-85+930G=)
n.279G=
12g.7091457C>GCA383729323C1R,C1RLc.226G>C (p.Val76Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.331G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.693G>C
n.985G>C
c.-85+930G>C (n.-85+930G>C)
n.279G>C
12g.7091457C>TCA383729326C1R,C1RLc.226G>A (p.Val76Ile)
c.268G>A (p.Val90Ile)
n.331G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.693G>A
n.985G>A
c.-85+930G>A (n.-85+930G>A)
n.279G>A
12g.7091458A=CA2014394402C1R,C1RLc.225T= (p.Tyr75=)
c.267T= (p.Tyr89=)
n.330T=
c.-91T= (n.-91T=)
c.692T=
n.984T=
c.-85+929T= (n.-85+929T=)
n.278T=
12g.7091458A>CCA383729327C1R,C1RLc.225T>G (p.Tyr75Ter)
c.267T>G (p.Tyr89Ter)
n.330T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.692T>G
n.984T>G
c.-85+929T>G (n.-85+929T>G)
n.278T>G
12g.7091458A>GCA478522841C1R,C1RLc.225T>C (p.Tyr75=)
c.267T>C (p.Tyr89=)
n.330T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.692T>C
n.984T>C
c.-85+929T>C (n.-85+929T>C)
n.278T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.7091458A>TCA383729329C1R,C1RLc.225T>A (p.Tyr75Ter)
c.267T>A (p.Tyr89Ter)
n.330T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.692T>A
n.984T>A
c.-85+929T>A (n.-85+929T>A)
n.278T>A
12g.7091459T>ACA383729331C1R,C1RLc.224A>T (p.Tyr75Phe)
c.266A>T (p.Tyr89Phe)
n.329A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.691A>T
n.983A>T
c.-85+928A>T (n.-85+928A>T)
n.277A>T
12g.7091459T>CCA383729334C1R,C1RLc.224A>G (p.Tyr75Cys)
c.266A>G (p.Tyr89Cys)
n.329A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.691A>G
n.983A>G
c.-85+928A>G (n.-85+928A>G)
n.277A>G
12g.7091459T>GCA383729336C1R,C1RLc.224A>C (p.Tyr75Ser)
c.266A>C (p.Tyr89Ser)
n.329A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.691A>C
n.983A>C
c.-85+928A>C (n.-85+928A>C)
n.277A>C
12g.7091460A=CA2014394403C1R,C1RLc.223T= (p.Tyr75=)
c.265T= (p.Tyr89=)
n.328T=
c.-93T= (n.-93T=)
c.690T=
n.982T=
c.-85+927T= (n.-85+927T=)
n.276T=
12g.7091460A>CCA383729339C1R,C1RLc.223T>G (p.Tyr75Asp)
c.265T>G (p.Tyr89Asp)
n.328T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.690T>G
n.982T>G
c.-85+927T>G (n.-85+927T>G)
n.276T>G
12g.7091460A>GCA383729342C1R,C1RLc.223T>C (p.Tyr75His)
c.265T>C (p.Tyr89His)
n.328T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.690T>C
n.982T>C
c.-85+927T>C (n.-85+927T>C)
n.276T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091460A>TCA383729344C1R,C1RLc.223T>A (p.Tyr75Asn)
c.265T>A (p.Tyr89Asn)
n.328T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.690T>A
n.982T>A
c.-85+927T>A (n.-85+927T>A)
n.276T>A
12g.7091461A>CCA383729346C1R,C1RLc.222T>G (p.Asp74Glu)
c.264T>G (p.Asp88Glu)
n.327T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.689T>G
n.981T>G
c.-85+926T>G (n.-85+926T>G)
n.275T>G
12g.7091461A>GCA478522850C1R,C1RLc.222T>C (p.Asp74=)
c.264T>C (p.Asp88=)
n.327T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.689T>C
n.981T>C
c.-85+926T>C (n.-85+926T>C)
n.275T>C
12g.7091461A>TCA383729348C1R,C1RLc.222T>A (p.Asp74Glu)
c.264T>A (p.Asp88Glu)
n.327T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.689T>A
n.981T>A
c.-85+926T>A (n.-85+926T>A)
n.275T>A
12g.7091462T>ACA383729352C1R,C1RLc.221A>T (p.Asp74Val)
c.263A>T (p.Asp88Val)
n.326A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.688A>T
n.980A>T
c.-85+925A>T (n.-85+925A>T)
n.274A>T
12g.7091462T>CCA383729353C1R,C1RLc.221A>G (p.Asp74Gly)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
n.326A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.688A>G
n.980A>G
c.-85+925A>G (n.-85+925A>G)
n.274A>G
 gnomAD v4
12g.7091462T>GCA383729355C1R,C1RLc.221A>C (p.Asp74Ala)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
n.326A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.688A>C
n.980A>C
c.-85+925A>C (n.-85+925A>C)
n.274A>C
12g.7091463C>ACA383729358C1R,C1RLc.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
n.325G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.687G>T
n.979G>T
c.-85+924G>T (n.-85+924G>T)
n.273G>T
12g.7091463C>GCA383729360C1R,C1RLc.220G>C (p.Asp74His)
c.262G>C (p.Asp88His)
n.325G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.687G>C
n.979G>C
c.-85+924G>C (n.-85+924G>C)
n.273G>C
12g.7091463C>TCA383729362C1R,C1RLc.220G>A (p.Asp74Asn)
c.262G>A (p.Asp88Asn)
n.325G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.687G>A
n.979G>A
c.-85+924G>A (n.-85+924G>A)
n.273G>A
12g.7091464A>CCA383729363C1R,C1RLc.219T>G (p.Tyr73Ter)
c.261T>G (p.Tyr87Ter)
n.324T>G
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.686T>G
n.978T>G
c.-85+923T>G (n.-85+923T>G)
n.272T>G
12g.7091464A>GCA478522855C1R,C1RLc.219T>C (p.Tyr73=)
c.261T>C (p.Tyr87=)
n.324T>C
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.686T>C
n.978T>C
c.-85+923T>C (n.-85+923T>C)
n.272T>C
12g.7091464A>TCA383729365C1R,C1RLc.219T>A (p.Tyr73Ter)
c.261T>A (p.Tyr87Ter)
n.324T>A
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.686T>A
n.978T>A
c.-85+923T>A (n.-85+923T>A)
n.272T>A
12g.7091465T>ACA383729367C1R,C1RLc.218A>T (p.Tyr73Phe)
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
n.323A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.685A>T
n.977A>T
c.-85+922A>T (n.-85+922A>T)
n.271A>T
12g.7091465T>CCA6424312C1R,C1RLc.218A>G (p.Tyr73Cys)
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
n.323A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.685A>G
n.977A>G
c.-85+922A>G (n.-85+922A>G)
n.271A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091465T>GCA383729370C1R,C1RLc.218A>C (p.Tyr73Ser)
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
n.323A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.685A>C
n.977A>C
c.-85+922A>C (n.-85+922A>C)
n.271A>C
12g.7091465T=CA2014394404C1R,C1RLc.218A= (p.Tyr73=)
c.260A= (p.Tyr87=)
n.323A=
c.-98A= (n.-98A=)
c.685A=
n.977A=
c.-85+922A= (n.-85+922A=)
n.271A=
12g.7091466A>CCA383729373C1R,C1RLc.217T>G (p.Tyr73Asp)
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
n.322T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.684T>G
n.976T>G
c.-85+921T>G (n.-85+921T>G)
n.270T>G
12g.7091466A>GCA383729375C1R,C1RLc.217T>C (p.Tyr73His)
c.259T>C (p.Tyr87His)
n.322T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.684T>C
n.976T>C
c.-85+921T>C (n.-85+921T>C)
n.270T>C
 gnomAD v4
12g.7091466A>TCA383729377C1R,C1RLc.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
n.322T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.684T>A
n.976T>A
c.-85+921T>A (n.-85+921T>A)
n.270T>A
12g.7091467G>ACA478522858C1R,C1RLc.216C>T (p.Phe72=)
c.258C>T (p.Phe86=)
n.321C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.683C>T
n.975C>T
c.-85+920C>T (n.-85+920C>T)
n.269C>T
12g.7091467G>CCA383729379C1R,C1RLc.216C>G (p.Phe72Leu)
c.258C>G (p.Phe86Leu)
n.321C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.683C>G
n.975C>G
c.-85+920C>G (n.-85+920C>G)
n.269C>G
12g.7091467G>TCA383729381C1R,C1RLc.216C>A (p.Phe72Leu)
c.258C>A (p.Phe86Leu)
n.321C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.683C>A
n.975C>A
c.-85+920C>A (n.-85+920C>A)
n.269C>A
12g.7091468A=CA2014394405C1R,C1RLc.215T= (p.Phe72=)
c.257T= (p.Phe86=)
n.320T=
c.-101T= (n.-101T=)
c.682T=
n.974T=
c.-85+919T= (n.-85+919T=)
n.268T=
12g.7091468A>CCA383729385C1R,C1RLc.215T>G (p.Phe72Cys)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
n.320T>G
c.-101T>G (n.-101T>G)
c.682T>G
n.974T>G
c.-85+919T>G (n.-85+919T>G)
n.268T>G
 gnomAD v4
12g.7091468A>GCA383729386C1R,C1RLc.215T>C (p.Phe72Ser)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
n.320T>C
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.682T>C
n.974T>C
c.-85+919T>C (n.-85+919T>C)
n.268T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091468A>TCA383729388C1R,C1RLc.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
n.320T>A
c.-101T>A (n.-101T>A)
c.682T>A
n.974T>A
c.-85+919T>A (n.-85+919T>A)
n.268T>A
12g.7091469A>CCA383729390C1R,C1RLc.214T>G (p.Phe72Val)
c.256T>G (p.Phe86Val)
n.319T>G
c.-102T>G (n.-102T>G)
c.681T>G
n.973T>G
c.-85+918T>G (n.-85+918T>G)
n.267T>G
12g.7091469A>GCA383729392C1R,C1RLc.214T>C (p.Phe72Leu)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
n.319T>C
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.681T>C
n.973T>C
c.-85+918T>C (n.-85+918T>C)
n.267T>C
12g.7091469A>TCA383729394C1R,C1RLc.214T>A (p.Phe72Ile)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
n.319T>A
c.-102T>A (n.-102T>A)
c.681T>A
n.973T>A
c.-85+918T>A (n.-85+918T>A)
n.267T>A
12g.7091470G>ACA478522862C1R,C1RLc.213C>T (p.Cys71=)
c.255C>T (p.Cys85=)
n.318C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.680C>T
n.972C>T
c.-85+917C>T (n.-85+917C>T)
n.266C>T
12g.7091470G>CCA383729396C1R,C1RLc.213C>G (p.Cys71Trp)
c.255C>G (p.Cys85Trp)
n.318C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.680C>G
n.972C>G
c.-85+917C>G (n.-85+917C>G)
n.266C>G
12g.7091470G>TCA383729399C1R,C1RLc.213C>A (p.Cys71Ter)
c.255C>A (p.Cys85Ter)
n.318C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.680C>A
n.972C>A
c.-85+917C>A (n.-85+917C>A)
n.266C>A
12g.7091471C>ACA383729402C1R,C1RLc.212G>T (p.Cys71Phe)
c.254G>T (p.Cys85Phe)
n.317G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.679G>T
n.971G>T
c.-85+916G>T (n.-85+916G>T)
n.265G>T
12g.7091471C>GCA383729405C1R,C1RLc.212G>C (p.Cys71Ser)
c.254G>C (p.Cys85Ser)
n.317G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.679G>C
n.971G>C
c.-85+916G>C (n.-85+916G>C)
n.265G>C
12g.7091471C>TCA383729407C1R,C1RLc.212G>A (p.Cys71Tyr)
c.254G>A (p.Cys85Tyr)
n.317G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.679G>A
n.971G>A
c.-85+916G>A (n.-85+916G>A)
n.265G>A
12g.7091472A>CCA383729413C1R,C1RLc.211T>G (p.Cys71Gly)
c.253T>G (p.Cys85Gly)
n.316T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.678T>G
n.970T>G
c.-85+915T>G (n.-85+915T>G)
n.264T>G
12g.7091472A>GCA383729412C1R,C1RLc.211T>C (p.Cys71Arg)
c.253T>C (p.Cys85Arg)
n.316T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.678T>C
n.970T>C
c.-85+915T>C (n.-85+915T>C)
n.264T>C
12g.7091472A>TCA383729410C1R,C1RLc.211T>A (p.Cys71Ser)
c.253T>A (p.Cys85Ser)
n.316T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.678T>A
n.970T>A
c.-85+915T>A (n.-85+915T>A)
n.264T>A
12g.7091473G>ACA478522866C1R,C1RLc.210C>T (p.Gly70=)
c.252C>T (p.Gly84=)
n.315C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.677C>T
n.969C>T
c.-85+914C>T (n.-85+914C>T)
n.263C>T
12g.7091473G>CCA478522868C1R,C1RLc.210C>G (p.Gly70=)
c.252C>G (p.Gly84=)
n.315C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.677C>G
n.969C>G
c.-85+914C>G (n.-85+914C>G)
n.263C>G
12g.7091473G>TCA478522870C1R,C1RLc.210C>A (p.Gly70=)
c.252C>A (p.Gly84=)
n.315C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.677C>A
n.969C>A
c.-85+914C>A (n.-85+914C>A)
n.263C>A
 gnomAD v4
12g.7091474C>ACA6424313C1R,C1RLc.209G>T (p.Gly70Val)
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.314G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.676G>T
n.968G>T
c.-85+913G>T (n.-85+913G>T)
n.262G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091474C=CA2014394406C1R,C1RLc.209G= (p.Gly70=)
c.251G= (p.Gly84=)
n.314G=
c.-107G= (n.-107G=)
c.676G=
n.968G=
c.-85+913G= (n.-85+913G=)
n.262G=
12g.7091474C>GCA383729420C1R,C1RLc.209G>C (p.Gly70Ala)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.314G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.676G>C
n.968G>C
c.-85+913G>C (n.-85+913G>C)
n.262G>C
 dbSNP
12g.7091474C>TCA383729418C1R,C1RLc.209G>A (p.Gly70Asp)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
n.314G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.676G>A
n.968G>A
c.-85+913G>A (n.-85+913G>A)
n.262G>A
 gnomAD v4
12g.7091475C>ACA383729427C1R,C1RLc.208G>T (p.Gly70Cys)
c.250G>T (p.Gly84Cys)
n.313G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.675G>T
n.967G>T
c.-85+912G>T (n.-85+912G>T)
n.261G>T
12g.7091475C=CA2014394407C1R,C1RLc.208G= (p.Gly70=)
c.250G= (p.Gly84=)
n.313G=
c.-108G= (n.-108G=)
c.675G=
n.967G=
c.-85+912G= (n.-85+912G=)
n.261G=
12g.7091475C>GCA383729430C1R,C1RLc.208G>C (p.Gly70Arg)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.313G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.675G>C
n.967G>C
c.-85+912G>C (n.-85+912G>C)
n.261G>C
12g.7091475C>TCA383729433C1R,C1RLc.208G>A (p.Gly70Ser)
c.250G>A (p.Gly84Ser)
n.313G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.675G>A
n.967G>A
c.-85+912G>A (n.-85+912G>A)
n.261G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091476T>ACA383729435C1R,C1RLc.207A>T (p.Glu69Asp)
c.249A>T (p.Glu83Asp)
n.312A>T
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.674A>T
n.966A>T
c.-85+911A>T (n.-85+911A>T)
n.260A>T
12g.7091476T>CCA478522876C1R,C1RLc.207A>G (p.Glu69=)
c.249A>G (p.Glu83=)
n.312A>G
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.674A>G
n.966A>G
c.-85+911A>G (n.-85+911A>G)
n.260A>G
12g.7091476T>GCA383729438C1R,C1RLc.207A>C (p.Glu69Asp)
c.249A>C (p.Glu83Asp)
n.312A>C
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.674A>C
n.966A>C
c.-85+911A>C (n.-85+911A>C)
n.260A>C
12g.7091477T>ACA383729442C1R,C1RLc.206A>T (p.Glu69Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.311A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.673A>T
n.965A>T
c.-85+910A>T (n.-85+910A>T)
n.259A>T
12g.7091477T>CCA232469589C1R,C1RLc.206A>G (p.Glu69Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.311A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.673A>G
n.965A>G
c.-85+910A>G (n.-85+910A>G)
n.259A>G
 dbSNP
12g.7091477T>GCA383729447C1R,C1RLc.206A>C (p.Glu69Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.311A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.673A>C
n.965A>C
c.-85+910A>C (n.-85+910A>C)
n.259A>C
12g.7091477T=CA2014394408C1R,C1RLc.206A= (p.Glu69=)
c.248A= (p.Glu83=)
n.311A=
c.-110A= (n.-110A=)
c.673A=
n.965A=
c.-85+910A= (n.-85+910A=)
n.259A=
12g.7091478C>ACA383729450C1R,C1RLc.205G>T (p.Glu69Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.310G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.672G>T
n.964G>T
c.-85+909G>T (n.-85+909G>T)
n.258G>T
12g.7091478C=CA2014394409C1R,C1RLc.205G= (p.Glu69=)
c.247G= (p.Glu83=)
n.310G=
c.-111G= (n.-111G=)
c.672G=
n.964G=
c.-85+909G= (n.-85+909G=)
n.258G=
12g.7091478C>GCA383729452C1R,C1RLc.205G>C (p.Glu69Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.310G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.672G>C
n.964G>C
c.-85+909G>C (n.-85+909G>C)
n.258G>C
12g.7091478C>TCA383729455C1R,C1RLc.205G>A (p.Glu69Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.310G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.672G>A
n.964G>A
c.-85+909G>A (n.-85+909G>A)
n.258G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7091479A>CCA478522879C1R,C1RLc.204T>G (p.Ser68=)
c.246T>G (p.Ser82=)
n.309T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.671T>G
n.963T>G
c.-85+908T>G (n.-85+908T>G)
n.257T>G
12g.7091479A>GCA478522881C1R,C1RLc.204T>C (p.Ser68=)
c.246T>C (p.Ser82=)
n.309T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.671T>C
n.963T>C
c.-85+908T>C (n.-85+908T>C)
n.257T>C
 gnomAD v4
12g.7091479A>TCA478522880C1R,C1RLc.204T>A (p.Ser68=)
c.246T>A (p.Ser82=)
n.309T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.671T>A
n.963T>A
c.-85+908T>A (n.-85+908T>A)
n.257T>A
 gnomAD v4
12g.7091480G>ACA383729462C1R,C1RLc.203C>T (p.Ser68Phe)
c.245C>T (p.Ser82Phe)
n.308C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.670C>T
n.962C>T
c.-85+907C>T (n.-85+907C>T)
n.256C>T
 ClinVar
12g.7091480G>CCA383729458C1R,C1RLc.203C>G (p.Ser68Cys)
c.245C>G (p.Ser82Cys)
n.308C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.670C>G
n.962C>G
c.-85+907C>G (n.-85+907C>G)
n.256C>G
 dbSNP
12g.7091480G=CA2014394410C1R,C1RLc.203C= (p.Ser68=)
c.245C= (p.Ser82=)
n.308C=
c.-113C= (n.-113C=)
c.670C=
n.962C=
c.-85+907C= (n.-85+907C=)
n.256C=
12g.7091480G>TCA383729460C1R,C1RLc.203C>A (p.Ser68Tyr)
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
n.308C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.670C>A
n.962C>A
c.-85+907C>A (n.-85+907C>A)
n.256C>A
 gnomAD v4
12g.7091481A>CCA383729463C1R,C1RLc.202T>G (p.Ser68Ala)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
n.307T>G
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.669T>G
n.961T>G
c.-85+906T>G (n.-85+906T>G)
n.255T>G
12g.7091481A>GCA383729465C1R,C1RLc.202T>C (p.Ser68Pro)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
n.307T>C
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.669T>C
n.961T>C
c.-85+906T>C (n.-85+906T>C)
n.255T>C
12g.7091481A>TCA383729468C1R,C1RLc.202T>A (p.Ser68Thr)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
n.307T>A
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.669T>A
n.961T>A
c.-85+906T>A (n.-85+906T>A)
n.255T>A
12g.7091482A>CCA478522887C1R,C1RLc.201T>G (p.Pro67=)
c.243T>G (p.Pro81=)
n.306T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.668T>G
n.960T>G
c.-85+905T>G (n.-85+905T>G)
n.254T>G
 gnomAD v4
12g.7091482A>GCA478522888C1R,C1RLc.201T>C (p.Pro67=)
c.243T>C (p.Pro81=)
n.306T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.668T>C
n.960T>C
c.-85+905T>C (n.-85+905T>C)
n.254T>C
12g.7091482A>TCA478522889C1R,C1RLc.201T>A (p.Pro67=)
c.243T>A (p.Pro81=)
n.306T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.668T>A
n.960T>A
c.-85+905T>A (n.-85+905T>A)
n.254T>A
12g.7091483G>ACA383729470C1R,C1RLc.200C>T (p.Pro67Leu)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.305C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.667C>T
n.959C>T
c.-85+904C>T (n.-85+904C>T)
n.253C>T
12g.7091483G>CCA383729472C1R,C1RLc.200C>G (p.Pro67Arg)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.305C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.667C>G
n.959C>G
c.-85+904C>G (n.-85+904C>G)
n.253C>G
12g.7091483G>TCA383729475C1R,C1RLc.200C>A (p.Pro67His)
c.242C>A (p.Pro81His)
n.305C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.667C>A
n.959C>A
c.-85+904C>A (n.-85+904C>A)
n.253C>A
12g.7091484G>ACA383729479C1R,C1RLc.199C>T (p.Pro67Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.304C>T
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.666C>T
n.958C>T
c.-85+903C>T (n.-85+903C>T)
n.252C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7091484G>CCA383729481C1R,C1RLc.199C>G (p.Pro67Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.304C>G
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.666C>G
n.958C>G
c.-85+903C>G (n.-85+903C>G)
n.252C>G
12g.7091484G=CA2014394411C1R,C1RLc.199C= (p.Pro67=)
c.241C= (p.Pro81=)
n.304C=
c.-117C= (n.-117C=)
c.666C=
n.958C=
c.-85+903C= (n.-85+903C=)
n.252C=
12g.7091484G>TCA383729482C1R,C1RLc.199C>A (p.Pro67Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.304C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.666C>A
n.958C>A
c.-85+903C>A (n.-85+903C>A)
n.252C>A
12g.7091485C>ACA383729485C1R,C1RLc.198G>T (p.Glu66Asp)
c.240G>T (p.Glu80Asp)
n.303G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.665G>T
n.957G>T
c.-85+902G>T (n.-85+902G>T)
n.251G>T
 gnomAD v4
12g.7091485C>GCA383729487C1R,C1RLc.198G>C (p.Glu66Asp)
c.240G>C (p.Glu80Asp)
n.303G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.665G>C
n.957G>C
c.-85+902G>C (n.-85+902G>C)
n.251G>C
12g.7091485C>TCA478522896C1R,C1RLc.198G>A (p.Glu66=)
c.240G>A (p.Glu80=)
n.303G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.665G>A
n.957G>A
c.-85+902G>A (n.-85+902G>A)
n.251G>A
12g.7091486T>ACA383729492C1R,C1RLc.197A>T (p.Glu66Val)
c.239A>T (p.Glu80Val)
n.302A>T
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.664A>T
n.956A>T
c.-85+901A>T (n.-85+901A>T)
n.250A>T
12g.7091486T>CCA383729494C1R,C1RLc.197A>G (p.Glu66Gly)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.302A>G
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.664A>G
n.956A>G
c.-85+901A>G (n.-85+901A>G)
n.250A>G
12g.7091486T>GCA383729490C1R,C1RLc.197A>C (p.Glu66Ala)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.302A>C
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.664A>C
n.956A>C
c.-85+901A>C (n.-85+901A>C)
n.250A>C
12g.7091487C>ACA383729496C1R,C1RLc.196G>T (p.Glu66Ter)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.301G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.663G>T
n.955G>T
c.-85+900G>T (n.-85+900G>T)
n.249G>T
12g.7091487C=CA2014394412C1R,C1RLc.196G= (p.Glu66=)
c.238G= (p.Glu80=)
n.301G=
c.-120G= (n.-120G=)
c.663G=
n.955G=
c.-85+900G= (n.-85+900G=)
n.249G=
12g.7091487C>GCA6424314C1R,C1RLc.196G>C (p.Glu66Gln)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.301G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.663G>C
n.955G>C
c.-85+900G>C (n.-85+900G>C)
n.249G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.7091487C>TCA383729501C1R,C1RLc.196G>A (p.Glu66Lys)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.301G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.663G>A
n.955G>A
c.-85+900G>A (n.-85+900G>A)
n.249G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7091488C>ACA478522898C1R,C1RLc.195G>T (p.Leu65=)
c.237G>T (p.Leu79=)
n.300G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.662G>T
n.954G>T
c.-85+899G>T (n.-85+899G>T)
n.248G>T
12g.7091488C>GCA478522899C1R,C1RLc.195G>C (p.Leu65=)
c.237G>C (p.Leu79=)
n.300G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.662G>C
n.954G>C
c.-85+899G>C (n.-85+899G>C)
n.248G>C
12g.7091488C>TCA478522900C1R,C1RLc.195G>A (p.Leu65=)
c.237G>A (p.Leu79=)
n.300G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.662G>A
n.954G>A
c.-85+899G>A (n.-85+899G>A)
n.248G>A
12g.7091489A>CCA383729503C1R,C1RLc.194T>G (p.Leu65Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.299T>G
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.661T>G
n.953T>G
c.-85+898T>G (n.-85+898T>G)
n.247T>G
12g.7091489A>GCA383729504C1R,C1RLc.194T>C (p.Leu65Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.299T>C
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.661T>C
n.953T>C
c.-85+898T>C (n.-85+898T>C)
n.247T>C
 gnomAD v4
12g.7091489A>TCA383729505C1R,C1RLc.194T>A (p.Leu65Gln)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
n.299T>A
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.661T>A
n.953T>A
c.-85+898T>A (n.-85+898T>A)
n.247T>A
12g.7091490G>ACA478522902C1R,C1RLc.193C>T (p.Leu65=)
c.235C>T (p.Leu79=)
n.298C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.660C>T
n.952C>T
c.-85+897C>T (n.-85+897C>T)
n.246C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091490G>CCA383729506C1R,C1RLc.193C>G (p.Leu65Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.298C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.660C>G
n.952C>G
c.-85+897C>G (n.-85+897C>G)
n.246C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091490G=CA2014394413C1R,C1RLc.193C= (p.Leu65=)
c.235C= (p.Leu79=)
n.298C=
c.-123C= (n.-123C=)
c.660C=
n.952C=
c.-85+897C= (n.-85+897C=)
n.246C=
12g.7091490G>TCA383729507C1R,C1RLc.193C>A (p.Leu65Met)
c.235C>A (p.Leu79Met)
n.298C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.660C>A
n.952C>A
c.-85+897C>A (n.-85+897C>A)
n.246C>A
 gnomAD v4
12g.7091491G>ACA478522903C1R,C1RLc.192C>T (p.Asp64=)
c.234C>T (p.Asp78=)
n.297C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.659C>T
n.951C>T
c.-85+896C>T (n.-85+896C>T)
n.245C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.7091491G>CCA383729508C1R,C1RLc.192C>G (p.Asp64Glu)
c.234C>G (p.Asp78Glu)
n.297C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.659C>G
n.951C>G
c.-85+896C>G (n.-85+896C>G)
n.245C>G
12g.7091491G>TCA383729510C1R,C1RLc.192C>A (p.Asp64Glu)
c.234C>A (p.Asp78Glu)
n.297C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.659C>A
n.951C>A
c.-85+896C>A (n.-85+896C>A)
n.245C>A
12g.7091492T>ACA383729514C1R,C1RLc.191A>T (p.Asp64Val)
c.233A>T (p.Asp78Val)
n.296A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
c.658A>T
n.950A>T
c.-85+895A>T (n.-85+895A>T)
n.244A>T
 gnomAD v4
12g.7091492T>CCA383729517C1R,C1RLc.191A>G (p.Asp64Gly)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
n.296A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.658A>G
n.950A>G
c.-85+895A>G (n.-85+895A>G)
n.244A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7091492T>GCA383729519C1R,C1RLc.191A>C (p.Asp64Ala)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
n.296A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.658A>C
n.950A>C
c.-85+895A>C (n.-85+895A>C)
n.244A>C
12g.7091492T=CA2014394414C1R,C1RLc.191A= (p.Asp64=)
c.233A= (p.Asp78=)
n.296A=
c.-125A= (n.-125A=)
c.658A=
n.950A=
c.-85+895A= (n.-85+895A=)
n.244A=
12g.7091493C>ACA383729533C1R,C1RLc.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
n.295G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.657G>T
n.949G>T
c.-85+894G>T (n.-85+894G>T)
n.243G>T
12g.7091493C>GCA383729526C1R,C1RLc.190G>C (p.Asp64His)
c.232G>C (p.Asp78His)
n.295G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.657G>C
n.949G>C
c.-85+894G>C (n.-85+894G>C)
n.243G>C
 gnomAD v4
12g.7091493C>TCA383729523C1R,C1RLc.190G>A (p.Asp64Asn)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
n.295G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.657G>A
n.949G>A
c.-85+894G>A (n.-85+894G>A)
n.243G>A
 gnomAD v4
12g.7091494A>CCA383729535C1R,C1RLc.189T>G (p.Phe63Leu)
c.231T>G (p.Phe77Leu)
n.294T>G
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.656T>G
n.948T>G
c.-85+893T>G (n.-85+893T>G)
n.242T>G
12g.7091494A>GCA478522907C1R,C1RLc.189T>C (p.Phe63=)
c.231T>C (p.Phe77=)
n.294T>C
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.656T>C
n.948T>C
c.-85+893T>C (n.-85+893T>C)
n.242T>C
12g.7091494A>TCA383729538C1R,C1RLc.189T>A (p.Phe63Leu)
c.231T>A (p.Phe77Leu)
n.294T>A
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.656T>A
n.948T>A
c.-85+893T>A (n.-85+893T>A)
n.242T>A
12g.7091495A>CCA383729540C1R,C1RLc.188T>G (p.Phe63Cys)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
n.293T>G
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.655T>G
n.947T>G
c.-85+892T>G (n.-85+892T>G)
n.241T>G
12g.7091495A>GCA383729542C1R,C1RLc.188T>C (p.Phe63Ser)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
n.293T>C
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.655T>C
n.947T>C
c.-85+892T>C (n.-85+892T>C)
n.241T>C
12g.7091495A>TCA383729544C1R,C1RLc.188T>A (p.Phe63Tyr)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
n.293T>A
c.-128T>A (n.-128T>A)
c.655T>A
n.947T>A
c.-85+892T>A (n.-85+892T>A)
n.241T>A
12g.7091496A=CA2014394415C1R,C1RLc.187T= (p.Phe63=)
c.229T= (p.Phe77=)
n.292T=
c.-129T= (n.-129T=)
c.654T=
n.946T=
c.-85+891T= (n.-85+891T=)
n.240T=
12g.7091496A>CCA383729547C1R,C1RLc.187T>G (p.Phe63Val)
c.229T>G (p.Phe77Val)
n.292T>G
c.-129T>G (n.-129T>G)
c.654T>G
n.946T>G
c.-85+891T>G (n.-85+891T>G)
n.240T>G
12g.7091496A>GCA383729550C1R,C1RLc.187T>C (p.Phe63Leu)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
n.292T>C
c.-129T>C (n.-129T>C)
c.654T>C
n.946T>C
c.-85+891T>C (n.-85+891T>C)
n.240T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7091496A>TCA383729555C1R,C1RLc.187T>A (p.Phe63Ile)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
n.292T>A
c.-129T>A (n.-129T>A)
c.654T>A
n.946T>A
c.-85+891T>A (n.-85+891T>A)
n.240T>A
12g.7091497C>ACA383729558C1R,C1RLc.186G>T (p.Gln62His)
c.228G>T (p.Gln76His)
n.291G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.653G>T
n.945G>T
c.-85+890G>T (n.-85+890G>T)
n.239G>T
12g.7091497C>GCA383729560C1R,C1RLc.186G>C (p.Gln62His)
c.228G>C (p.Gln76His)
n.291G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.653G>C
n.945G>C
c.-85+890G>C (n.-85+890G>C)
n.239G>C
12g.7091497C>TCA478522909C1R,C1RLc.186G>A (p.Gln62=)
c.228G>A (p.Gln76=)
n.291G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.653G>A
n.945G>A
c.-85+890G>A (n.-85+890G>A)
n.239G>A
12g.7091498T>ACA383729562C1R,C1RLc.185A>T (p.Gln62Leu)
c.227A>T (p.Gln76Leu)
n.290A>T
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.652A>T
n.944A>T
c.-85+889A>T (n.-85+889A>T)
n.238A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091498T>CCA383729564C1R,C1RLc.185A>G (p.Gln62Arg)
c.227A>G (p.Gln76Arg)
n.290A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.652A>G
n.944A>G
c.-85+889A>G (n.-85+889A>G)
n.238A>G
12g.7091498T>GCA383729566C1R,C1RLc.185A>C (p.Gln62Pro)
c.227A>C (p.Gln76Pro)
n.290A>C
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.652A>C
n.944A>C
c.-85+889A>C (n.-85+889A>C)
n.238A>C
12g.7091498T=CA2014394416C1R,C1RLc.185A= (p.Gln62=)
c.227A= (p.Gln76=)
n.290A=
c.-131A= (n.-131A=)
c.652A=
n.944A=
c.-85+889A= (n.-85+889A=)
n.238A=
12g.7091499G>ACA383729574C1R,C1RLc.184C>T (p.Gln62Ter)
c.226C>T (p.Gln76Ter)
n.289C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.651C>T
n.943C>T
c.-85+888C>T (n.-85+888C>T)
n.237C>T
 gnomAD v4
12g.7091499G>CCA383729573C1R,C1RLc.184C>G (p.Gln62Glu)
c.226C>G (p.Gln76Glu)
n.289C>G
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.651C>G
n.943C>G
c.-85+888C>G (n.-85+888C>G)
n.237C>G
12g.7091499G>TCA383729570C1R,C1RLc.184C>A (p.Gln62Lys)
c.226C>A (p.Gln76Lys)
n.289C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.651C>A
n.943C>A
c.-85+888C>A (n.-85+888C>A)
n.237C>A
12g.7091500C>ACA383729577C1R,C1RLc.183G>T (p.Gln61His)
c.225G>T (p.Gln75His)
n.288G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.650G>T
n.942G>T
c.-85+887G>T (n.-85+887G>T)
n.236G>T
12g.7091500C=CA2014394417C1R,C1RLc.183G= (p.Gln61=)
c.225G= (p.Gln75=)
n.288G=
c.-133G= (n.-133G=)
c.650G=
n.942G=
c.-85+887G= (n.-85+887G=)
n.236G=
12g.7091500C>GCA383729575C1R,C1RLc.183G>C (p.Gln61His)
c.225G>C (p.Gln75His)
n.288G>C
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.650G>C
n.942G>C
c.-85+887G>C (n.-85+887G>C)
n.236G>C
12g.7091500C>TCA478522910C1R,C1RLc.183G>A (p.Gln61=)
c.225G>A (p.Gln75=)
n.288G>A
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.650G>A
n.942G>A
c.-85+887G>A (n.-85+887G>A)
n.236G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.7091501T>ACA383729581C1R,C1RLc.182A>T (p.Gln61Leu)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
n.287A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.649A>T
n.941A>T
c.-85+886A>T (n.-85+886A>T)
n.235A>T
12g.7091501T>CCA383729579C1R,C1RLc.182A>G (p.Gln61Arg)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
n.287A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.649A>G
n.941A>G
c.-85+886A>G (n.-85+886A>G)
n.235A>G
12g.7091501T>GCA383729583C1R,C1RLc.182A>C (p.Gln61Pro)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
n.287A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.649A>C
n.941A>C
c.-85+886A>C (n.-85+886A>C)
n.235A>C
12g.7091502G>ACA383729585C1R,C1RLc.181C>T (p.Gln61Ter)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
n.286C>T
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.648C>T
n.940C>T
c.-85+885C>T (n.-85+885C>T)
n.234C>T
12g.7091502G>CCA383729586C1R,C1RLc.181C>G (p.Gln61Glu)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
n.286C>G
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.648C>G
n.940C>G
c.-85+885C>G (n.-85+885C>G)
n.234C>G
12g.7091502G>TCA383729588C1R,C1RLc.181C>A (p.Gln61Lys)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
n.286C>A
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.648C>A
n.940C>A
c.-85+885C>A (n.-85+885C>A)
n.234C>A
12g.7091503G>ACA478522913C1R,C1RLc.180C>T (p.Phe60=)
c.222C>T (p.Phe74=)
n.285C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.647C>T
n.939C>T
c.-85+884C>T (n.-85+884C>T)
n.233C>T
12g.7091503G>CCA383729590C1R,C1RLc.180C>G (p.Phe60Leu)
c.222C>G (p.Phe74Leu)
n.285C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.647C>G
n.939C>G
c.-85+884C>G (n.-85+884C>G)
n.233C>G
12g.7091503G>TCA383729592C1R,C1RLc.180C>A (p.Phe60Leu)
c.222C>A (p.Phe74Leu)
n.285C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.647C>A
n.939C>A
c.-85+884C>A (n.-85+884C>A)
n.233C>A
12g.7091504A>CCA383729594C1R,C1RLc.179T>G (p.Phe60Cys)
c.221T>G (p.Phe74Cys)
n.284T>G
c.-137T>G (n.-137T>G)
c.646T>G
n.938T>G
c.-85+883T>G (n.-85+883T>G)
n.232T>G
12g.7091504A>GCA383729595C1R,C1RLc.179T>C (p.Phe60Ser)
c.221T>C (p.Phe74Ser)
n.284T>C
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.646T>C
n.938T>C
c.-85+883T>C (n.-85+883T>C)
n.232T>C
12g.7091504A>TCA383729600C1R,C1RLc.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.284T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.646T>A
n.938T>A
c.-85+883T>A (n.-85+883T>A)
n.232T>A
12g.7091505A>CCA383729603C1R,C1RLc.178T>G (p.Phe60Val)
c.220T>G (p.Phe74Val)
n.283T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.645T>G
n.937T>G
c.-85+882T>G (n.-85+882T>G)
n.231T>G
12g.7091505A>GCA383729605C1R,C1RLc.178T>C (p.Phe60Leu)
c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.283T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.645T>C
n.937T>C
c.-85+882T>C (n.-85+882T>C)
n.231T>C
12g.7091505A>TCA383729606C1R,C1RLc.178T>A (p.Phe60Ile)
c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.283T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
c.645T>A
n.937T>A
c.-85+882T>A (n.-85+882T>A)
n.231T>A
12g.7091506G>ACA478522918C1R,C1RLc.177C>T (p.Val59=)
c.219C>T (p.Val73=)
n.282C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.644C>T
n.936C>T
c.-85+881C>T (n.-85+881C>T)
n.230C>T
12g.7091506G>CCA6424315C1R,C1RLc.177C>G (p.Val59=)
c.219C>G (p.Val73=)
n.282C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.644C>G
n.936C>G
c.-85+881C>G (n.-85+881C>G)
n.230C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091506G=CA2014394418C1R,C1RLc.177C= (p.Val59=)
c.219C= (p.Val73=)
n.282C=
c.-139C= (n.-139C=)
c.644C=
n.936C=
c.-85+881C= (n.-85+881C=)
n.230C=
12g.7091506G>TCA478522920C1R,C1RLc.177C>A (p.Val59=)
c.219C>A (p.Val73=)
n.282C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.644C>A
n.936C>A
c.-85+881C>A (n.-85+881C>A)
n.230C>A
12g.7091507A>CCA383729611C1R,C1RLc.176T>G (p.Val59Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
n.281T>G
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.643T>G
n.935T>G
c.-85+880T>G (n.-85+880T>G)
n.229T>G
12g.7091507A>GCA383729607C1R,C1RLc.176T>C (p.Val59Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
n.281T>C
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.643T>C
n.935T>C
c.-85+880T>C (n.-85+880T>C)
n.229T>C
 gnomAD v4
12g.7091507A>TCA383729609C1R,C1RLc.176T>A (p.Val59Asp)
c.218T>A (p.Val73Asp)
n.281T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.643T>A
n.935T>A
c.-85+880T>A (n.-85+880T>A)
n.229T>A
 gnomAD v4
12g.7091508C>ACA383729614C1R,C1RLc.175G>T (p.Val59Phe)
c.217G>T (p.Val73Phe)
n.280G>T
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.642G>T
n.934G>T
c.-85+879G>T (n.-85+879G>T)
n.228G>T
12g.7091508C=CA2014394419C1R,C1RLc.175G= (p.Val59=)
c.217G= (p.Val73=)
n.280G=
c.-141G= (n.-141G=)
c.642G=
n.934G=
c.-85+879G= (n.-85+879G=)
n.228G=
12g.7091508C>GCA383729616C1R,C1RLc.175G>C (p.Val59Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
n.280G>C
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.642G>C
n.934G>C
c.-85+879G>C (n.-85+879G>C)
n.228G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7091508C>TCA6424316C1R,C1RLc.175G>A (p.Val59Ile)
c.217G>A (p.Val73Ile)
n.280G>A
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.642G>A
n.934G>A
c.-85+879G>A (n.-85+879G>A)
n.228G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091509G>ACA478522927C1R,C1RLc.174C>T (p.Leu58=)
c.216C>T (p.Leu72=)
n.279C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.641C>T
n.933C>T
c.-85+878C>T (n.-85+878C>T)
n.227C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.7091509G>CCA478522928C1R,C1RLc.174C>G (p.Leu58=)
c.216C>G (p.Leu72=)
n.279C>G
c.-142C>G (n.-142C>G)
c.641C>G
n.933C>G
c.-85+878C>G (n.-85+878C>G)
n.227C>G
12g.7091509G=CA2014394420C1R,C1RLc.174C= (p.Leu58=)
c.216C= (p.Leu72=)
n.279C=
c.-142C= (n.-142C=)
c.641C=
n.933C=
c.-85+878C= (n.-85+878C=)
n.227C=
12g.7091509G>TCA478522929C1R,C1RLc.174C>A (p.Leu58=)
c.216C>A (p.Leu72=)
n.279C>A
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.641C>A
n.933C>A
c.-85+878C>A (n.-85+878C>A)
n.227C>A
12g.7091510A>CCA383729617C1R,C1RLc.173T>G (p.Leu58Arg)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.278T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.640T>G
n.932T>G
c.-85+877T>G (n.-85+877T>G)
n.226T>G
12g.7091510A>GCA383729618C1R,C1RLc.173T>C (p.Leu58Pro)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.278T>C
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.640T>C
n.932T>C
c.-85+877T>C (n.-85+877T>C)
n.226T>C
12g.7091510A>TCA383729619C1R,C1RLc.173T>A (p.Leu58His)
c.215T>A (p.Leu72His)
n.278T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.640T>A
n.932T>A
c.-85+877T>A (n.-85+877T>A)
n.226T>A
12g.7091511G>ACA383729620C1R,C1RLc.172C>T (p.Leu58Phe)
c.214C>T (p.Leu72Phe)
n.277C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.639C>T
n.931C>T
c.-85+876C>T (n.-85+876C>T)
n.225C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.7091511G>CCA383729621C1R,C1RLc.172C>G (p.Leu58Val)
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.277C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.639C>G
n.931C>G
c.-85+876C>G (n.-85+876C>G)
n.225C>G
12g.7091511G=CA2014394421C1R,C1RLc.172C= (p.Leu58=)
c.214C= (p.Leu72=)
n.277C=
c.-144C= (n.-144C=)
c.639C=
n.931C=
c.-85+876C= (n.-85+876C=)
n.225C=
12g.7091511G>TCA383729622C1R,C1RLc.172C>A (p.Leu58Ile)
c.214C>A (p.Leu72Ile)
n.277C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.639C>A
n.931C>A
c.-85+876C>A (n.-85+876C>A)
n.225C>A
12g.7091512C>ACA383729624C1R,C1RLc.171G>T (p.Lys57Asn)
c.213G>T (p.Lys71Asn)
n.276G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.638G>T
n.930G>T
c.-85+875G>T (n.-85+875G>T)
n.224G>T
 dbSNP
12g.7091512C=CA2014394422C1R,C1RLc.171G= (p.Lys57=)
c.213G= (p.Lys71=)
n.276G=
c.-145G= (n.-145G=)
c.638G=
n.930G=
c.-85+875G= (n.-85+875G=)
n.224G=
12g.7091512C>GCA383729633C1R,C1RLc.171G>C (p.Lys57Asn)
c.213G>C (p.Lys71Asn)
n.276G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.638G>C
n.930G>C
c.-85+875G>C (n.-85+875G>C)
n.224G>C
12g.7091512C>TCA478522935C1R,C1RLc.171G>A (p.Lys57=)
c.213G>A (p.Lys71=)
n.276G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.638G>A
n.930G>A
c.-85+875G>A (n.-85+875G>A)
n.224G>A
12g.7091513T>ACA383729636C1R,C1RLc.170A>T (p.Lys57Met)
c.212A>T (p.Lys71Met)
n.275A>T
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.637A>T
n.929A>T
c.-85+874A>T (n.-85+874A>T)
n.223A>T
 gnomAD v4
12g.7091513T>CCA383729639C1R,C1RLc.170A>G (p.Lys57Arg)
c.212A>G (p.Lys71Arg)
n.275A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.637A>G
n.929A>G
c.-85+874A>G (n.-85+874A>G)
n.223A>G
12g.7091513T>GCA383729634C1R,C1RLc.170A>C (p.Lys57Thr)
c.212A>C (p.Lys71Thr)
n.275A>C
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.637A>C
n.929A>C
c.-85+874A>C (n.-85+874A>C)
n.223A>C
12g.7091513_7091516dupCA2741227166C1R,C1RLc.167_170dup (p.Lys57AsnfsTer9)
c.209_212dup (p.Lys71AsnfsTer9)
n.272_275dup
c.-149_-146dup (n.-149_-146dup)
c.634_637dup
n.926_929dup
c.-85+871_-85+874dup (n.-85+871_-85+874dup)
n.220_223dup
12g.7091514T>ACA383729645C1R,C1RLc.169A>T (p.Lys57Ter)
c.211A>T (p.Lys71Ter)
n.274A>T
c.-147A>T (n.-147A>T)
c.636A>T
n.928A>T
c.-85+873A>T (n.-85+873A>T)
n.222A>T
12g.7091514T>CCA383729646C1R,C1RLc.169A>G (p.Lys57Glu)
c.211A>G (p.Lys71Glu)
n.274A>G
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.636A>G
n.928A>G
c.-85+873A>G (n.-85+873A>G)
n.222A>G
12g.7091514T>GCA383729649C1R,C1RLc.169A>C (p.Lys57Gln)
c.211A>C (p.Lys71Gln)
n.274A>C
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.636A>C
n.928A>C
c.-85+873A>C (n.-85+873A>C)
n.222A>C
12g.7091515C>ACA478522943C1R,C1RLc.168G>T (p.Val56=)
c.210G>T (p.Val70=)
n.273G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.635G>T
n.927G>T
c.-85+872G>T (n.-85+872G>T)
n.221G>T
12g.7091515C>GCA478522942C1R,C1RLc.168G>C (p.Val56=)
c.210G>C (p.Val70=)
n.273G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.635G>C
n.927G>C
c.-85+872G>C (n.-85+872G>C)
n.221G>C
12g.7091515C>TCA478522941C1R,C1RLc.168G>A (p.Val56=)
c.210G>A (p.Val70=)
n.273G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.635G>A
n.927G>A
c.-85+872G>A (n.-85+872G>A)
n.221G>A
 gnomAD v4
12g.7091516A>CCA383729651C1R,C1RLc.167T>G (p.Val56Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.272T>G
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.634T>G
n.926T>G
c.-85+871T>G (n.-85+871T>G)
n.220T>G
12g.7091516A>GCA383729653C1R,C1RLc.167T>C (p.Val56Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.272T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.634T>C
n.926T>C
c.-85+871T>C (n.-85+871T>C)
n.220T>C
12g.7091516A>TCA383729655C1R,C1RLc.167T>A (p.Val56Glu)
c.209T>A (p.Val70Glu)
n.272T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.634T>A
n.926T>A
c.-85+871T>A (n.-85+871T>A)
n.220T>A
12g.7091517C>ACA383729661C1R,C1RLc.166G>T (p.Val56Leu)
c.208G>T (p.Val70Leu)
n.271G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.633G>T
n.925G>T
c.-85+870G>T (n.-85+870G>T)
n.219G>T
 gnomAD v4
12g.7091517C>GCA383729658C1R,C1RLc.166G>C (p.Val56Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.271G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.633G>C
n.925G>C
c.-85+870G>C (n.-85+870G>C)
n.219G>C
12g.7091517C>TCA383729660C1R,C1RLc.166G>A (p.Val56Met)
c.208G>A (p.Val70Met)
n.271G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.633G>A
n.925G>A
c.-85+870G>A (n.-85+870G>A)
n.219G>A
12g.7091518C>ACA383729665C1R,C1RLc.165G>T (p.Arg55Ser)
c.207G>T (p.Arg69Ser)
n.270G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.632G>T
n.924G>T
c.-85+869G>T (n.-85+869G>T)
n.218G>T
12g.7091518C=CA2014394423C1R,C1RLc.165G= (p.Arg55=)
c.207G= (p.Arg69=)
n.270G=
c.-151G= (n.-151G=)
c.632G=
n.924G=
c.-85+869G= (n.-85+869G=)
n.218G=
12g.7091518C>GCA383729669C1R,C1RLc.165G>C (p.Arg55Ser)
c.207G>C (p.Arg69Ser)
n.270G>C
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.632G>C
n.924G>C
c.-85+869G>C (n.-85+869G>C)
n.218G>C
12g.7091518C>TCA478522952C1R,C1RLc.165G>A (p.Arg55=)
c.207G>A (p.Arg69=)
n.270G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.632G>A
n.924G>A
c.-85+869G>A (n.-85+869G>A)
n.218G>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.7091519C>ACA383729671C1R,C1RLc.164G>T (p.Arg55Met)
c.206G>T (p.Arg69Met)
n.269G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.631G>T
n.923G>T
c.-85+868G>T (n.-85+868G>T)
n.217G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.7091519C=CA2014394424C1R,C1RLc.164G= (p.Arg55=)
c.206G= (p.Arg69=)
n.269G=
c.-152G= (n.-152G=)
c.631G=
n.923G=
c.-85+868G= (n.-85+868G=)
n.217G=
12g.7091519C>GCA383729674C1R,C1RLc.164G>C (p.Arg55Thr)
c.206G>C (p.Arg69Thr)
n.269G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.631G>C
n.923G>C
c.-85+868G>C (n.-85+868G>C)
n.217G>C
12g.7091519C>TCA232469621C1R,C1RLc.164G>A (p.Arg55Lys)
c.206G>A (p.Arg69Lys)
n.269G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.631G>A
n.923G>A
c.-85+868G>A (n.-85+868G>A)
n.217G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7091520T>ACA383729677C1R,C1RLc.163A>T (p.Arg55Trp)
c.205A>T (p.Arg69Trp)
n.268A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
c.630A>T
n.922A>T
c.-85+867A>T (n.-85+867A>T)
n.216A>T
 gnomAD v4
12g.7091520T>CCA383729679C1R,C1RLc.163A>G (p.Arg55Gly)
c.205A>G (p.Arg69Gly)
n.268A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
c.630A>G
n.922A>G
c.-85+867A>G (n.-85+867A>G)
n.216A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.7091520T>GCA232469635C1R,C1RLc.163A>C (p.Arg55=)
c.205A>C (p.Arg69=)
n.268A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
c.630A>C
n.922A>C
c.-85+867A>C (n.-85+867A>C)
n.216A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091520T=CA2014394425C1R,C1RLc.163A= (p.Arg55=)
c.205A= (p.Arg69=)
n.268A=
c.-153A= (n.-153A=)
c.630A=
n.922A=
c.-85+867A= (n.-85+867A=)
n.216A=
12g.7091521G>ACA478522957C1R,C1RLc.162C>T (p.Tyr54=)
c.204C>T (p.Tyr68=)
n.267C>T
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.629C>T
n.921C>T
c.-85+866C>T (n.-85+866C>T)
n.215C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7091521G>CCA383729681C1R,C1RLc.162C>G (p.Tyr54Ter)
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
n.267C>G
c.-154C>G (n.-154C>G)
c.629C>G
n.921C>G
c.-85+866C>G (n.-85+866C>G)
n.215C>G
12g.7091521G=CA2014394426C1R,C1RLc.162C= (p.Tyr54=)
c.204C= (p.Tyr68=)
n.267C=
c.-154C= (n.-154C=)
c.629C=
n.921C=
c.-85+866C= (n.-85+866C=)
n.215C=
12g.7091521G>TCA383729683C1R,C1RLc.162C>A (p.Tyr54Ter)
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
n.267C>A
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.629C>A
n.921C>A
c.-85+866C>A (n.-85+866C>A)
n.215C>A
12g.7091522T>ACA383729686C1R,C1RLc.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
n.266A>T
c.-155A>T (n.-155A>T)
c.628A>T
n.920A>T
c.-85+865A>T (n.-85+865A>T)
n.214A>T
12g.7091522T>CCA383729687C1R,C1RLc.161A>G (p.Tyr54Cys)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
n.266A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
c.628A>G
n.920A>G
c.-85+865A>G (n.-85+865A>G)
n.214A>G
12g.7091522T>GCA383729688C1R,C1RLc.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
n.266A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
c.628A>C
n.920A>C
c.-85+865A>C (n.-85+865A>C)
n.214A>C
12g.7091523A=CA2014394427C1R,C1RLc.160T= (p.Tyr54=)
c.202T= (p.Tyr68=)
n.265T=
c.-156T= (n.-156T=)
c.627T=
n.919T=
c.-85+864T= (n.-85+864T=)
n.213T=
12g.7091523A>CCA383729689C1R,C1RLc.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
n.265T>G
c.-156T>G (n.-156T>G)
c.627T>G
n.919T>G
c.-85+864T>G (n.-85+864T>G)
n.213T>G
12g.7091523A>GCA6424317C1R,C1RLc.160T>C (p.Tyr54His)
c.202T>C (p.Tyr68His)
n.265T>C
c.-156T>C (n.-156T>C)
c.627T>C
n.919T>C
c.-85+864T>C (n.-85+864T>C)
n.213T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7091523A>TCA383729691C1R,C1RLc.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
n.265T>A
c.-156T>A (n.-156T>A)
c.627T>A
n.919T>A
c.-85+864T>A (n.-85+864T>A)
n.213T>A
12g.7091524T>ACA478522961C1R,C1RLc.159A>T (p.Gly53=)
c.201A>T (p.Gly67=)
n.264A>T
c.-157A>T (n.-157A>T)
c.626A>T
n.918A>T
c.-85+863A>T (n.-85+863A>T)
n.212A>T
 gnomAD v4
12g.7091524T>CCA478522962C1R,C1RLc.159A>G (p.Gly53=)
c.201A>G (p.Gly67=)
n.264A>G
c.-157A>G (n.-157A>G)
c.626A>G
n.918A>G
c.-85+863A>G (n.-85+863A>G)
n.212A>G
12g.7091524T>GCA478522963C1R,C1RLc.159A>C (p.Gly53=)
c.201A>C (p.Gly67=)
n.264A>C
c.-157A>C (n.-157A>C)
c.626A>C
n.918A>C
c.-85+863A>C (n.-85+863A>C)
n.212A>C
12g.7091525C>ACA383729693C1R,C1RLc.158G>T (p.Gly53Val)
c.200G>T (p.Gly67Val)
n.263G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.625G>T
n.917G>T
c.-85+862G>T (n.-85+862G>T)
n.211G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7091525C=CA2014394428C1R,C1RLc.158G= (p.Gly53=)
c.200G= (p.Gly67=)
n.263G=
c.-158G= (n.-158G=)
c.625G=
n.917G=
c.-85+862G= (n.-85+862G=)
n.211G=
12g.7091525C>GCA383729696C1R,C1RLc.158G>C (p.Gly53Ala)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.263G>C
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.625G>C
n.917G>C
c.-85+862G>C (n.-85+862G>C)
n.211G>C
12g.7091525C>TCA383729698C1R,C1RLc.158G>A (p.Gly53Glu)
c.200G>A (p.Gly67Glu)
n.263G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.625G>A
n.917G>A
c.-85+862G>A (n.-85+862G>A)
n.211G>A
 gnomAD v4
12g.7091526C>ACA383729705C1R,C1RLc.157G>T (p.Gly53Ter)
c.199G>T (p.Gly67Ter)
n.262G>T
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.624G>T
n.916G>T
c.-85+861G>T (n.-85+861G>T)
n.210G>T
12g.7091526C>GCA383729702C1R,C1RLc.157G>C (p.Gly53Arg)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.262G>C
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.624G>C
n.916G>C
c.-85+861G>C (n.-85+861G>C)
n.210G>C
12g.7091526C>TCA383729701C1R,C1RLc.157G>A (p.Gly53Arg)
c.199G>A (p.Gly67Arg)
n.262G>A
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.624G>A
n.916G>A
c.-85+861G>A (n.-85+861G>A)
n.210G>A
12g.7091527C>ACA478522970C1R,C1RLc.156G>T (p.Thr52=)
c.198G>T (p.Thr66=)
n.261G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.623G>T
n.915G>T
c.-85+860G>T (n.-85+860G>T)
n.209G>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.7091527C=CA2014394429C1R,C1RLc.156G= (p.Thr52=)
c.198G= (p.Thr66=)
n.261G=
c.-160G= (n.-160G=)
c.623G=
n.915G=
c.-85+860G= (n.-85+860G=)
n.209G=
12g.7091527C>GCA478522971C1R,C1RLc.156G>C (p.Thr52=)
c.198G>C (p.Thr66=)
n.261G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.623G>C
n.915G>C
c.-85+860G>C (n.-85+860G>C)
n.209G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091527C>TCA6424318C1R,C1RLc.156G>A (p.Thr52=)
c.198G>A (p.Thr66=)
n.261G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.623G>A
n.915G>A
c.-85+860G>A (n.-85+860G>A)
n.209G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091528G>ACA6424319C1R,C1RLc.155C>T (p.Thr52Met)
c.197C>T (p.Thr66Met)
n.260C>T
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.622C>T
n.914C>T
c.-85+859C>T (n.-85+859C>T)
n.208C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091528G>CCA383729710C1R,C1RLc.155C>G (p.Thr52Arg)
c.197C>G (p.Thr66Arg)
n.260C>G
c.-161C>G (n.-161C>G)
c.622C>G
n.914C>G
c.-85+859C>G (n.-85+859C>G)
n.208C>G
12g.7091528G=CA2014394430C1R,C1RLc.155C= (p.Thr52=)
c.197C= (p.Thr66=)
n.260C=
c.-161C= (n.-161C=)
c.622C=
n.914C=
c.-85+859C= (n.-85+859C=)
n.208C=
12g.7091528G>TCA232469642C1R,C1RLc.155C>A (p.Thr52Lys)
c.197C>A (p.Thr66Lys)
n.260C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.622C>A
n.914C>A
c.-85+859C>A (n.-85+859C>A)
n.208C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091529T>ACA383729716C1R,C1RLc.154A>T (p.Thr52Ser)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
n.259A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.621A>T
n.913A>T
c.-85+858A>T (n.-85+858A>T)
n.207A>T
12g.7091529T>CCA383729719C1R,C1RLc.154A>G (p.Thr52Ala)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
n.259A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.621A>G
n.913A>G
c.-85+858A>G (n.-85+858A>G)
n.207A>G
12g.7091529T>GCA383729720C1R,C1RLc.154A>C (p.Thr52Pro)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
n.259A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.621A>C
n.913A>C
c.-85+858A>C (n.-85+858A>C)
n.207A>C
12g.7091529_7091531delinsTGGCA2014394431C1R,C1RLc.152_154delinsCCA (p.Pro51=)
c.194_196delinsCCA (p.Pro65=)
n.257_259delinsCCA
c.-164_-162delinsCCA (n.-164_-162delinsCCA)
c.619_621delinsCCA
n.911_913delinsCCA
c.-85+856_-85+858delinsCCA (n.-85+856_-85+858delinsCCA)
n.205_207delinsCCA
12g.7091530G>ACA478522974C1R,C1RLc.153C>T (p.Pro51=)
c.195C>T (p.Pro65=)
n.258C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.620C>T
n.912C>T
c.-85+857C>T (n.-85+857C>T)
n.206C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.7091530G>CCA478522977C1R,C1RLc.153C>G (p.Pro51=)
c.195C>G (p.Pro65=)
n.258C>G
c.-163C>G (n.-163C>G)
c.620C>G
n.912C>G
c.-85+857C>G (n.-85+857C>G)
n.206C>G
12g.7091530G=CA2014394432C1R,C1RLc.153C= (p.Pro51=)
c.195C= (p.Pro65=)
n.258C=
c.-163C= (n.-163C=)
c.620C=
n.912C=
c.-85+857C= (n.-85+857C=)
n.206C=
12g.7091530G>TCA478522978C1R,C1RLc.153C>A (p.Pro51=)
c.195C>A (p.Pro65=)
n.258C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.620C>A
n.912C>A
c.-85+857C>A (n.-85+857C>A)
n.206C>A
12g.7091532_7091533dupCA232469664C1R,C1RLc.152_153dup (p.Thr52ProfsTer6)
c.194_195dup (p.Thr66ProfsTer6)
n.257_258dup
c.-164_-163dup (n.-164_-163dup)
c.619_620dup
n.911_912dup
c.-85+856_-85+857dup (n.-85+856_-85+857dup)
n.205_206dup
 dbSNP
12g.7091532_7091533delCA6424320C1R,C1RLc.152_153del (p.Pro51HisfsTer13)
c.194_195del (p.Pro65HisfsTer13)
n.257_258del
c.-164_-163del (n.-164_-163del)
c.619_620del
n.911_912del
c.-85+856_-85+857del (n.-85+856_-85+857del)
n.205_206del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7091531G>ACA383729734C1R,C1RLc.152C>T (p.Pro51Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.257C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.619C>T
n.911C>T
c.-85+856C>T (n.-85+856C>T)
n.205C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7091531G>CCA383729736C1R,C1RLc.152C>G (p.Pro51Arg)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.257C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.619C>G
n.911C>G
c.-85+856C>G (n.-85+856C>G)
n.205C>G
12g.7091531G=CA2014394433C1R,C1RLc.152C= (p.Pro51=)
c.194C= (p.Pro65=)
n.257C=
c.-164C= (n.-164C=)
c.619C=
n.911C=
c.-85+856C= (n.-85+856C=)
n.205C=
12g.7091531G>TCA383729740C1R,C1RLc.152C>A (p.Pro51His)
c.194C>A (p.Pro65His)
n.257C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.619C>A
n.911C>A
c.-85+856C>A (n.-85+856C>A)
n.205C>A
12g.7091532G>ACA383729745C1R,C1RLc.151C>T (p.Pro51Ser)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.256C>T
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.618C>T
n.910C>T
c.-85+855C>T (n.-85+855C>T)
n.204C>T
12g.7091532G>CCA383729750C1R,C1RLc.151C>G (p.Pro51Ala)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.256C>G
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.618C>G
n.910C>G
c.-85+855C>G (n.-85+855C>G)
n.204C>G
12g.7091532G>TCA383729752C1R,C1RLc.151C>A (p.Pro51Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.256C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.618C>A
n.910C>A
c.-85+855C>A (n.-85+855C>A)
n.204C>A
12g.7091533G>ACA478522984C1R,C1RLc.150C>T (p.Val50=)
c.192C>T (p.Val64=)
n.255C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.617C>T
n.909C>T
c.-85+854C>T (n.-85+854C>T)
n.203C>T
 gnomAD v4
12g.7091533G>CCA478522985C1R,C1RLc.150C>G (p.Val50=)
c.192C>G (p.Val64=)
n.255C>G
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.617C>G
n.909C>G
c.-85+854C>G (n.-85+854C>G)
n.203C>G
12g.7091533G=CA2014394434C1R,C1RLc.150C= (p.Val50=)
c.192C= (p.Val64=)
n.255C=
c.-166C= (n.-166C=)
c.617C=
n.909C=
c.-85+854C= (n.-85+854C=)
n.203C=
12g.7091533G>TCA478522983C1R,C1RLc.150C>A (p.Val50=)
c.192C>A (p.Val64=)
n.255C>A
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.617C>A
n.909C>A
c.-85+854C>A (n.-85+854C>A)
n.203C>A
 dbSNP
12g.7091533_7091534delCA891866563C1R,C1RLc.149_150del (p.Val50AlafsTer14)
c.191_192del (p.Val64AlafsTer14)
n.254_255del
c.-167_-166del (n.-167_-166del)
c.616_617del
n.908_909del
c.-85+853_-85+854del (n.-85+853_-85+854del)
n.202_203del
12g.7091533_7091534delinsATCA16042209C1R,C1RLc.149_150delinsAT (p.Val50Asp)
c.191_192delinsAT (p.Val64Asp)
n.254_255delinsAT
c.-167_-166delinsAT (n.-167_-166delinsAT)
c.616_617delinsAT
n.908_909delinsAT
c.-85+853_-85+854delinsAT (n.-85+853_-85+854delinsAT)
n.202_203delinsAT
 ClinVar dbSNP
12g.7091533_7091534delinsGACA2014394435C1R,C1RLc.149_150delinsTC (p.Val50=)
c.191_192delinsTC (p.Val64=)
n.254_255delinsTC
c.-167_-166delinsTC (n.-167_-166delinsTC)
c.616_617delinsTC
n.908_909delinsTC
c.-85+853_-85+854delinsTC (n.-85+853_-85+854delinsTC)
n.202_203delinsTC
12g.7091534A>CCA383729754C1R,C1RLc.149T>G (p.Val50Gly)
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.254T>G
c.-167T>G (n.-167T>G)
c.616T>G
n.908T>G
c.-85+853T>G (n.-85+853T>G)
n.202T>G
12g.7091534A>GCA383729763C1R,C1RLc.149T>C (p.Val50Ala)
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.254T>C
c.-167T>C (n.-167T>C)
c.616T>C
n.908T>C
c.-85+853T>C (n.-85+853T>C)
n.202T>C
 gnomAD v4
12g.7091534A>TCA383729756C1R,C1RLc.149T>A (p.Val50Asp)
c.191T>A (p.Val64Asp)
n.254T>A
c.-167T>A (n.-167T>A)
c.616T>A
n.908T>A
c.-85+853T>A (n.-85+853T>A)
n.202T>A

Number of alleles fetched