Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.7088857G>ACA478187496C1Rc.898C>T (p.Leu300=)
n.870C>T
c.796C>T (p.Leu266=)
c.940C>T (p.Leu314=)
n.1963C>T
 dbSNP
12g.7088857G>CCA383723680C1Rc.898C>G (p.Leu300Val)
n.870C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
n.1963C>G
12g.7088857G=CA2014393186C1Rc.898C= (p.Leu300=)
n.870C=
c.796C= (p.Leu266=)
c.940C= (p.Leu314=)
n.1963C=
12g.7088857G>TCA383723682C1Rc.898C>A (p.Leu300Met)
n.870C>A
c.796C>A (p.Leu266Met)
c.940C>A (p.Leu314Met)
n.1963C>A
 gnomAD v4
12g.7088858C>ACA383723683C1Rc.897G>T (p.Lys299Asn)
n.869G>T
c.795G>T (p.Lys265Asn)
c.939G>T (p.Lys313Asn)
n.1962G>T
 gnomAD v4
12g.7088858C>GCA383723685C1Rc.897G>C (p.Lys299Asn)
n.869G>C
c.795G>C (p.Lys265Asn)
c.939G>C (p.Lys313Asn)
n.1962G>C
12g.7088858C>TCA478187497C1Rc.897G>A (p.Lys299=)
n.869G>A
c.795G>A (p.Lys265=)
c.939G>A (p.Lys313=)
n.1962G>A
12g.7088859T>ACA383723688C1Rc.896A>T (p.Lys299Met)
n.868A>T
c.794A>T (p.Lys265Met)
c.938A>T (p.Lys313Met)
n.1961A>T
12g.7088859T>CCA383723712C1Rc.896A>G (p.Lys299Arg)
n.868A>G
c.794A>G (p.Lys265Arg)
c.938A>G (p.Lys313Arg)
n.1961A>G
12g.7088859T>GCA383723716C1Rc.896A>C (p.Lys299Thr)
n.868A>C
c.794A>C (p.Lys265Thr)
c.938A>C (p.Lys313Thr)
n.1961A>C
12g.7088860T>ACA383723717C1Rc.895A>T (p.Lys299Ter)
n.867A>T
c.793A>T (p.Lys265Ter)
c.937A>T (p.Lys313Ter)
n.1960A>T
12g.7088860T>CCA383723718C1Rc.895A>G (p.Lys299Glu)
n.867A>G
c.793A>G (p.Lys265Glu)
c.937A>G (p.Lys313Glu)
n.1960A>G
12g.7088860T>GCA383723719C1Rc.895A>C (p.Lys299Gln)
n.867A>C
c.793A>C (p.Lys265Gln)
c.937A>C (p.Lys313Gln)
n.1960A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088860T=CA2014393187C1Rc.895A= (p.Lys299=)
n.867A=
c.793A= (p.Lys265=)
c.937A= (p.Lys313=)
n.1960A=
12g.7088861C>ACA383723726C1Rc.894G>T (p.Trp298Cys)
n.866G>T
c.792G>T (p.Trp264Cys)
c.936G>T (p.Trp312Cys)
n.1959G>T
 gnomAD v4
12g.7088861C>GCA383723722C1Rc.894G>C (p.Trp298Cys)
n.866G>C
c.792G>C (p.Trp264Cys)
c.936G>C (p.Trp312Cys)
n.1959G>C
12g.7088861C>TCA383723721C1Rc.894G>A (p.Trp298Ter)
n.866G>A
c.792G>A (p.Trp264Ter)
c.936G>A (p.Trp312Ter)
n.1959G>A
 gnomAD v4
12g.7088862C>ACA383723727C1Rc.893G>T (p.Trp298Leu)
n.865G>T
c.791G>T (p.Trp264Leu)
c.935G>T (p.Trp312Leu)
n.1958G>T
 gnomAD v4
12g.7088862C>GCA383723728C1Rc.893G>C (p.Trp298Ser)
n.865G>C
c.791G>C (p.Trp264Ser)
c.935G>C (p.Trp312Ser)
n.1958G>C
12g.7088862C>TCA383723729C1Rc.893G>A (p.Trp298Ter)
n.865G>A
c.791G>A (p.Trp264Ter)
c.935G>A (p.Trp312Ter)
n.1958G>A
12g.7088863A>CCA383723730C1Rc.892T>G (p.Trp298Gly)
n.864T>G
c.790T>G (p.Trp264Gly)
c.934T>G (p.Trp312Gly)
n.1957T>G
12g.7088863A>GCA383723731C1Rc.892T>C (p.Trp298Arg)
n.864T>C
c.790T>C (p.Trp264Arg)
c.934T>C (p.Trp312Arg)
n.1957T>C
 gnomAD v4
12g.7088863A>TCA383723732C1Rc.892T>A (p.Trp298Arg)
n.864T>A
c.790T>A (p.Trp264Arg)
c.934T>A (p.Trp312Arg)
n.1957T>A
12g.7088864G>ACA478187498C1Rc.891C>T (p.Gly297=)
n.863C>T
c.789C>T (p.Gly263=)
c.933C>T (p.Gly311=)
n.1956C>T
 gnomAD v4
12g.7088864G>CCA478187499C1Rc.891C>G (p.Gly297=)
n.863C>G
c.789C>G (p.Gly263=)
c.933C>G (p.Gly311=)
n.1956C>G
12g.7088864G>TCA478187500C1Rc.891C>A (p.Gly297=)
n.863C>A
c.789C>A (p.Gly263=)
c.933C>A (p.Gly311=)
n.1956C>A
 gnomAD v4
12g.7088865C>ACA383723733C1Rc.890G>T (p.Gly297Val)
n.862G>T
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.932G>T (p.Gly311Val)
n.1955G>T
 gnomAD v4
12g.7088865C=CA2014393188C1Rc.890G= (p.Gly297=)
n.862G=
c.788G= (p.Gly263=)
c.932G= (p.Gly311=)
n.1955G=
12g.7088865C>GCA383723734C1Rc.890G>C (p.Gly297Ala)
n.862G>C
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
n.1955G>C
12g.7088865C>TCA16042208C1Rc.890G>A (p.Gly297Asp)
n.862G>A
c.788G>A (p.Gly263Asp)
c.932G>A (p.Gly311Asp)
n.1955G>A
 ClinVar dbSNP
12g.7088866C>ACA383723736C1Rc.889G>T (p.Gly297Cys)
n.861G>T
c.787G>T (p.Gly263Cys)
c.931G>T (p.Gly311Cys)
n.1954G>T
 gnomAD v4
12g.7088866C>GCA383723738C1Rc.889G>C (p.Gly297Arg)
n.861G>C
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
n.1954G>C
12g.7088866C>TCA383723743C1Rc.889G>A (p.Gly297Ser)
n.861G>A
c.787G>A (p.Gly263Ser)
c.931G>A (p.Gly311Ser)
n.1954G>A
12g.7088867C>ACA478187501C1Rc.888G>T (p.Arg296=)
n.860G>T
c.786G>T (p.Arg262=)
c.930G>T (p.Arg310=)
n.1953G>T
12g.7088867C>GCA478187502C1Rc.888G>C (p.Arg296=)
n.860G>C
c.786G>C (p.Arg262=)
c.930G>C (p.Arg310=)
n.1953G>C
12g.7088867C>TCA478187503C1Rc.888G>A (p.Arg296=)
n.860G>A
c.786G>A (p.Arg262=)
c.930G>A (p.Arg310=)
n.1953G>A
12g.7088868C>ACA383723760C1Rc.887G>T (p.Arg296Leu)
n.859G>T
c.785G>T (p.Arg262Leu)
c.929G>T (p.Arg310Leu)
n.1952G>T
 gnomAD v4
12g.7088868C=CA2014393189C1Rc.887G= (p.Arg296=)
n.859G=
c.785G= (p.Arg262=)
c.929G= (p.Arg310=)
n.1952G=
12g.7088868C>GCA383723758C1Rc.887G>C (p.Arg296Pro)
n.859G>C
c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.929G>C (p.Arg310Pro)
n.1952G>C
12g.7088868C>TCA6424102C1Rc.887G>A (p.Arg296Gln)
n.859G>A
c.785G>A (p.Arg262Gln)
c.929G>A (p.Arg310Gln)
n.1952G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088869G>ACA6424103C1Rc.886C>T (p.Arg296Trp)
n.858C>T
c.784C>T (p.Arg262Trp)
c.928C>T (p.Arg310Trp)
n.1951C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088869G>CCA6424104C1Rc.886C>G (p.Arg296Gly)
n.858C>G
c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.928C>G (p.Arg310Gly)
n.1951C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088869G=CA2014393190C1Rc.886C= (p.Arg296=)
n.858C=
c.784C= (p.Arg262=)
c.928C= (p.Arg310=)
n.1951C=
12g.7088869G>TCA478187504C1Rc.886C>A (p.Arg296=)
n.858C>A
c.784C>A (p.Arg262=)
c.928C>A (p.Arg310=)
n.1951C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088870G>ACA478187505C1Rc.885C>T (p.Ser295=)
n.857C>T
c.783C>T (p.Ser261=)
c.927C>T (p.Ser309=)
n.1950C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088870G>CCA383723763C1Rc.885C>G (p.Ser295Arg)
n.857C>G
c.783C>G (p.Ser261Arg)
c.927C>G (p.Ser309Arg)
n.1950C>G
12g.7088870G=CA2014393191C1Rc.885C= (p.Ser295=)
n.857C=
c.783C= (p.Ser261=)
c.927C= (p.Ser309=)
n.1950C=
12g.7088870G>TCA6424105C1Rc.885C>A (p.Ser295Arg)
n.857C>A
c.783C>A (p.Ser261Arg)
c.927C>A (p.Ser309Arg)
n.1950C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088871C>ACA383723765C1Rc.884G>T (p.Ser295Ile)
n.856G>T
c.782G>T (p.Ser261Ile)
c.926G>T (p.Ser309Ile)
n.1949G>T
 gnomAD v4
12g.7088871C>GCA383723767C1Rc.884G>C (p.Ser295Thr)
n.856G>C
c.782G>C (p.Ser261Thr)
c.926G>C (p.Ser309Thr)
n.1949G>C
12g.7088871C>TCA383723773C1Rc.884G>A (p.Ser295Asn)
n.856G>A
c.782G>A (p.Ser261Asn)
c.926G>A (p.Ser309Asn)
n.1949G>A
 gnomAD v4
12g.7088872T>ACA383723777C1Rc.883A>T (p.Ser295Cys)
n.855A>T
c.781A>T (p.Ser261Cys)
c.925A>T (p.Ser309Cys)
n.1948A>T
 dbSNP
12g.7088872T>CCA383723780C1Rc.883A>G (p.Ser295Gly)
n.855A>G
c.781A>G (p.Ser261Gly)
c.925A>G (p.Ser309Gly)
n.1948A>G
12g.7088872T>GCA383723784C1Rc.883A>C (p.Ser295Arg)
n.855A>C
c.781A>C (p.Ser261Arg)
c.925A>C (p.Ser309Arg)
n.1948A>C
12g.7088872T=CA2014393192C1Rc.883A= (p.Ser295=)
n.855A=
c.781A= (p.Ser261=)
c.925A= (p.Ser309=)
n.1948A=
12g.7088873G>ACA478187506C1Rc.882C>T (p.Asp294=)
n.854C>T
c.780C>T (p.Asp260=)
c.924C>T (p.Asp308=)
n.1947C>T
12g.7088873G>CCA383723797C1Rc.882C>G (p.Asp294Glu)
n.854C>G
c.780C>G (p.Asp260Glu)
c.924C>G (p.Asp308Glu)
n.1947C>G
12g.7088873G>TCA383723800C1Rc.882C>A (p.Asp294Glu)
n.854C>A
c.780C>A (p.Asp260Glu)
c.924C>A (p.Asp308Glu)
n.1947C>A
12g.7088874delCA2617392404C1Rc.881del (p.Asp294AlafsTer22)
n.853del
c.779del (p.Asp260AlafsTer22)
c.923del (p.Asp308AlafsTer22)
n.1946del
 gnomAD v4
12g.7088874T>ACA383723811C1Rc.881A>T (p.Asp294Val)
n.853A>T
c.779A>T (p.Asp260Val)
c.923A>T (p.Asp308Val)
n.1946A>T
12g.7088874T>CCA6424106C1Rc.881A>G (p.Asp294Gly)
n.853A>G
c.779A>G (p.Asp260Gly)
c.923A>G (p.Asp308Gly)
n.1946A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088874T>GCA383723814C1Rc.881A>C (p.Asp294Ala)
n.853A>C
c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.923A>C (p.Asp308Ala)
n.1946A>C
 dbSNP
12g.7088874T=CA2014393194C1Rc.881A= (p.Asp294=)
n.853A=
c.779A= (p.Asp260=)
c.923A= (p.Asp308=)
n.1946A=
12g.7088874_7088875delinsTCCA2014393193C1Rc.880_881delinsGA (p.Asp294=)
n.852_853delinsGA
c.778_779delinsGA (p.Asp260=)
c.922_923delinsGA (p.Asp308=)
n.1945_1946delinsGA
12g.7088875C>ACA383723824C1Rc.880G>T (p.Asp294Tyr)
n.852G>T
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
c.922G>T (p.Asp308Tyr)
n.1945G>T
12g.7088875C=CA2014393195C1Rc.880G= (p.Asp294=)
n.852G=
c.778G= (p.Asp260=)
c.922G= (p.Asp308=)
n.1945G=
12g.7088875C>GCA383723833C1Rc.880G>C (p.Asp294His)
n.852G>C
c.778G>C (p.Asp260His)
c.922G>C (p.Asp308His)
n.1945G>C
12g.7088875C>TCA6424107C1Rc.880G>A (p.Asp294Asn)
n.852G>A
c.778G>A (p.Asp260Asn)
c.922G>A (p.Asp308Asn)
n.1945G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088879delCA603487917C1Rc.880del (p.Asp294ThrfsTer22)
n.852del
c.778del (p.Asp260ThrfsTer22)
c.922del (p.Asp308ThrfsTer22)
n.1945del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088876C>ACA478187508C1Rc.879G>T (p.Gly293=)
n.851G>T
c.777G>T (p.Gly259=)
c.921G>T (p.Gly307=)
n.1944G>T
12g.7088876C=CA2014393196C1Rc.879G= (p.Gly293=)
n.851G=
c.777G= (p.Gly259=)
c.921G= (p.Gly307=)
n.1944G=
12g.7088876C>GCA232467705C1Rc.879G>C (p.Gly293=)
n.851G>C
c.777G>C (p.Gly259=)
c.921G>C (p.Gly307=)
n.1944G>C
 dbSNP
12g.7088876C>TCA478187507C1Rc.879G>A (p.Gly293=)
n.851G>A
c.777G>A (p.Gly259=)
c.921G>A (p.Gly307=)
n.1944G>A
 gnomAD v4
12g.7088877C>ACA383723836C1Rc.878G>T (p.Gly293Val)
n.850G>T
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.920G>T (p.Gly307Val)
n.1943G>T
12g.7088877C=CA2014393197C1Rc.878G= (p.Gly293=)
n.850G=
c.776G= (p.Gly259=)
c.920G= (p.Gly307=)
n.1943G=
12g.7088877C>GCA383723838C1Rc.878G>C (p.Gly293Ala)
n.850G>C
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
n.1943G>C
12g.7088877C>TCA232467706C1Rc.878G>A (p.Gly293Glu)
n.850G>A
c.776G>A (p.Gly259Glu)
c.920G>A (p.Gly307Glu)
n.1943G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.7088878C>ACA383723841C1Rc.877G>T (p.Gly293Trp)
n.849G>T
c.775G>T (p.Gly259Trp)
c.919G>T (p.Gly307Trp)
n.1942G>T
12g.7088878C>GCA383723862C1Rc.877G>C (p.Gly293Arg)
n.849G>C
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
n.1942G>C
12g.7088878C>TCA383723854C1Rc.877G>A (p.Gly293Arg)
n.849G>A
c.775G>A (p.Gly259Arg)
c.919G>A (p.Gly307Arg)
n.1942G>A
12g.7088879C>ACA478187509C1Rc.876G>T (p.Ser292=)
n.848G>T
c.774G>T (p.Ser258=)
c.918G>T (p.Ser306=)
n.1941G>T
 gnomAD v4
12g.7088879C=CA2014393198C1Rc.876G= (p.Ser292=)
n.848G=
c.774G= (p.Ser258=)
c.918G= (p.Ser306=)
n.1941G=
12g.7088879C>GCA232467711C1Rc.876G>C (p.Ser292=)
n.848G>C
c.774G>C (p.Ser258=)
c.918G>C (p.Ser306=)
n.1941G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088879C>TCA6424108C1Rc.876G>A (p.Ser292=)
n.848G>A
c.774G>A (p.Ser258=)
c.918G>A (p.Ser306=)
n.1941G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.7088880G>ACA6424109C1Rc.875C>T (p.Ser292Leu)
n.847C>T
c.773C>T (p.Ser258Leu)
c.917C>T (p.Ser306Leu)
n.1940C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088880G>CCA383723867C1Rc.875C>G (p.Ser292Trp)
n.847C>G
c.773C>G (p.Ser258Trp)
c.917C>G (p.Ser306Trp)
n.1940C>G
12g.7088880G=CA2014393199C1Rc.875C= (p.Ser292=)
n.847C=
c.773C= (p.Ser258=)
c.917C= (p.Ser306=)
n.1940C=
12g.7088880G>TCA383723869C1Rc.875C>A (p.Ser292Ter)
n.847C>A
c.773C>A (p.Ser258Ter)
c.917C>A (p.Ser306Ter)
n.1940C>A
 gnomAD v4
12g.7088881A=CA2014393200C1Rc.874T= (p.Ser292=)
n.846T=
c.772T= (p.Ser258=)
c.916T= (p.Ser306=)
n.1939T=
12g.7088881A>CCA383723873C1Rc.874T>G (p.Ser292Ala)
n.846T>G
c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.916T>G (p.Ser306Ala)
n.1939T>G
12g.7088881A>GCA383723884C1Rc.874T>C (p.Ser292Pro)
n.846T>C
c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.916T>C (p.Ser306Pro)
n.1939T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088881A>TCA383723885C1Rc.874T>A (p.Ser292Thr)
n.846T>A
c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.916T>A (p.Ser306Thr)
n.1939T>A
12g.7088882C>ACA383723890C1Rc.873G>T (p.Glu291Asp)
n.845G>T
c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.915G>T (p.Glu305Asp)
n.1938G>T
 COSMIC
12g.7088882C>GCA383723896C1Rc.873G>C (p.Glu291Asp)
n.845G>C
c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.915G>C (p.Glu305Asp)
n.1938G>C
12g.7088882C>TCA478187514C1Rc.873G>A (p.Glu291=)
n.845G>A
c.771G>A (p.Glu257=)
c.915G>A (p.Glu305=)
n.1938G>A
12g.7088883T>ACA383723918C1Rc.872A>T (p.Glu291Val)
n.844A>T
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.914A>T (p.Glu305Val)
n.1937A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088883T>CCA383723916C1Rc.872A>G (p.Glu291Gly)
n.844A>G
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
n.1937A>G
12g.7088883T>GCA383723900C1Rc.872A>C (p.Glu291Ala)
n.844A>C
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
n.1937A>C
12g.7088883T=CA2014393201C1Rc.872A= (p.Glu291=)
n.844A=
c.770A= (p.Glu257=)
c.914A= (p.Glu305=)
n.1937A=
12g.7088884C>ACA383723922C1Rc.871G>T (p.Glu291Ter)
n.843G>T
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
n.1936G>T
12g.7088884C>GCA383723927C1Rc.871G>C (p.Glu291Gln)
n.843G>C
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
n.1936G>C
12g.7088884C>TCA383723940C1Rc.871G>A (p.Glu291Lys)
n.843G>A
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
n.1936G>A
12g.7088885A=CA2014393202C1Rc.870T= (p.Asp290=)
n.842T=
c.768T= (p.Asp256=)
c.912T= (p.Asp304=)
n.1935T=
12g.7088885A>CCA383723945C1Rc.870T>G (p.Asp290Glu)
n.842T>G
c.768T>G (p.Asp256Glu)
c.912T>G (p.Asp304Glu)
n.1935T>G
12g.7088885A>GCA478187515C1Rc.870T>C (p.Asp290=)
n.842T>C
c.768T>C (p.Asp256=)
c.912T>C (p.Asp304=)
n.1935T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088885A>TCA383723947C1Rc.870T>A (p.Asp290Glu)
n.842T>A
c.768T>A (p.Asp256Glu)
c.912T>A (p.Asp304Glu)
n.1935T>A
12g.7088886T>ACA383723952C1Rc.869A>T (p.Asp290Val)
n.841A>T
c.767A>T (p.Asp256Val)
c.911A>T (p.Asp304Val)
n.1934A>T
12g.7088886T>CCA10602477C1Rc.869A>G (p.Asp290Gly)
n.841A>G
c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.911A>G (p.Asp304Gly)
n.1934A>G
 ClinVar dbSNP
12g.7088886T>GCA383723957C1Rc.869A>C (p.Asp290Ala)
n.841A>C
c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.911A>C (p.Asp304Ala)
n.1934A>C
12g.7088886T=CA2014393203C1Rc.869A= (p.Asp290=)
n.841A=
c.767A= (p.Asp256=)
c.911A= (p.Asp304=)
n.1934A=
12g.7088887C>ACA383723961C1Rc.868G>T (p.Asp290Tyr)
n.840G>T
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
n.1933G>T
12g.7088887C>GCA383723974C1Rc.868G>C (p.Asp290His)
n.840G>C
c.766G>C (p.Asp256His)
c.910G>C (p.Asp304His)
n.1933G>C
12g.7088887C>TCA383723977C1Rc.868G>A (p.Asp290Asn)
n.840G>A
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
n.1933G>A
12g.7088888T>ACA478187516C1Rc.867A>T (p.Thr289=)
n.839A>T
c.765A>T (p.Thr255=)
c.909A>T (p.Thr303=)
n.1932A>T
12g.7088888T>CCA478187517C1Rc.867A>G (p.Thr289=)
n.839A>G
c.765A>G (p.Thr255=)
c.909A>G (p.Thr303=)
n.1932A>G
12g.7088888T>GCA478187518C1Rc.867A>C (p.Thr289=)
n.839A>C
c.765A>C (p.Thr255=)
c.909A>C (p.Thr303=)
n.1932A>C
12g.7088889G>ACA383723989C1Rc.866C>T (p.Thr289Ile)
n.838C>T
c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
n.1931C>T
 gnomAD v4
12g.7088889G>CCA383723984C1Rc.866C>G (p.Thr289Arg)
n.838C>G
c.764C>G (p.Thr255Arg)
c.908C>G (p.Thr303Arg)
n.1931C>G
12g.7088889G>TCA383723981C1Rc.866C>A (p.Thr289Lys)
n.838C>A
c.764C>A (p.Thr255Lys)
c.908C>A (p.Thr303Lys)
n.1931C>A
 gnomAD v4
12g.7088890T>ACA383723996C1Rc.865A>T (p.Thr289Ser)
n.837A>T
c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
n.1930A>T
 COSMIC
12g.7088890T>CCA383724001C1Rc.865A>G (p.Thr289Ala)
n.837A>G
c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
n.1930A>G
12g.7088890T>GCA383724004C1Rc.865A>C (p.Thr289Pro)
n.837A>C
c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
n.1930A>C
12g.7088891G>ACA478187519C1Rc.864C>T (p.Phe288=)
n.836C>T
c.762C>T (p.Phe254=)
c.906C>T (p.Phe302=)
n.1929C>T
12g.7088891G>CCA383724007C1Rc.864C>G (p.Phe288Leu)
n.836C>G
c.762C>G (p.Phe254Leu)
c.906C>G (p.Phe302Leu)
n.1929C>G
12g.7088891G>TCA383724014C1Rc.864C>A (p.Phe288Leu)
n.836C>A
c.762C>A (p.Phe254Leu)
c.906C>A (p.Phe302Leu)
n.1929C>A
 gnomAD v4
12g.7088892A>CCA383724016C1Rc.863T>G (p.Phe288Cys)
n.835T>G
c.761T>G (p.Phe254Cys)
c.905T>G (p.Phe302Cys)
n.1928T>G
12g.7088892A>GCA383724019C1Rc.863T>C (p.Phe288Ser)
n.835T>C
c.761T>C (p.Phe254Ser)
c.905T>C (p.Phe302Ser)
n.1928T>C
12g.7088892A>TCA383724022C1Rc.863T>A (p.Phe288Tyr)
n.835T>A
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
n.1928T>A
12g.7088893A=CA2014393204C1Rc.862T= (p.Phe288=)
n.834T=
c.760T= (p.Phe254=)
c.904T= (p.Phe302=)
n.1927T=
12g.7088893A>CCA383724039C1Rc.862T>G (p.Phe288Val)
n.834T>G
c.760T>G (p.Phe254Val)
c.904T>G (p.Phe302Val)
n.1927T>G
12g.7088893A>GCA383724047C1Rc.862T>C (p.Phe288Leu)
n.834T>C
c.760T>C (p.Phe254Leu)
c.904T>C (p.Phe302Leu)
n.1927T>C
 dbSNP
12g.7088893A>TCA383724057C1Rc.862T>A (p.Phe288Ile)
n.834T>A
c.760T>A (p.Phe254Ile)
c.904T>A (p.Phe302Ile)
n.1927T>A
12g.7088894G>ACA478187520C1Rc.861C>T (p.Phe287=)
n.833C>T
c.759C>T (p.Phe253=)
c.903C>T (p.Phe301=)
n.1926C>T
12g.7088894G>CCA383724062C1Rc.861C>G (p.Phe287Leu)
n.833C>G
c.759C>G (p.Phe253Leu)
c.903C>G (p.Phe301Leu)
n.1926C>G
12g.7088894G>TCA383724064C1Rc.861C>A (p.Phe287Leu)
n.833C>A
c.759C>A (p.Phe253Leu)
c.903C>A (p.Phe301Leu)
n.1926C>A
12g.7088895A>CCA383724066C1Rc.860T>G (p.Phe287Cys)
n.832T>G
c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.902T>G (p.Phe301Cys)
n.1925T>G
12g.7088895A>GCA383724069C1Rc.860T>C (p.Phe287Ser)
n.832T>C
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.902T>C (p.Phe301Ser)
n.1925T>C
12g.7088895A>TCA383724067C1Rc.860T>A (p.Phe287Tyr)
n.832T>A
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.902T>A (p.Phe301Tyr)
n.1925T>A
12g.7088896A>CCA383724071C1Rc.859T>G (p.Phe287Val)
n.831T>G
c.757T>G (p.Phe253Val)
c.901T>G (p.Phe301Val)
n.1924T>G
12g.7088896A>GCA383724074C1Rc.859T>C (p.Phe287Leu)
n.831T>C
c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.901T>C (p.Phe301Leu)
n.1924T>C
12g.7088896A>TCA383724077C1Rc.859T>A (p.Phe287Ile)
n.831T>A
c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.901T>A (p.Phe301Ile)
n.1924T>A
12g.7088897C>ACA478187521C1Rc.858G>T (p.Leu286=)
n.830G>T
c.756G>T (p.Leu252=)
c.900G>T (p.Leu300=)
n.1923G>T
 gnomAD v4
12g.7088897C=CA2014393205C1Rc.858G= (p.Leu286=)
n.830G=
c.756G= (p.Leu252=)
c.900G= (p.Leu300=)
n.1923G=
12g.7088897C>GCA6424111C1Rc.858G>C (p.Leu286=)
n.830G>C
c.756G>C (p.Leu252=)
c.900G>C (p.Leu300=)
n.1923G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088897C>TCA6424110C1Rc.858G>A (p.Leu286=)
n.830G>A
c.756G>A (p.Leu252=)
c.900G>A (p.Leu300=)
n.1923G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.7088898A>CCA383724113C1Rc.857T>G (p.Leu286Arg)
n.829T>G
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
n.1922T>G
12g.7088898A>GCA383724117C1Rc.857T>C (p.Leu286Pro)
n.829T>C
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
n.1922T>C
12g.7088898A>TCA383724120C1Rc.857T>A (p.Leu286Gln)
n.829T>A
c.755T>A (p.Leu252Gln)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
n.1922T>A
12g.7088899G>ACA478187522C1Rc.856C>T (p.Leu286=)
n.828C>T
c.754C>T (p.Leu252=)
c.898C>T (p.Leu300=)
n.1921C>T
12g.7088899G>CCA383724123C1Rc.856C>G (p.Leu286Val)
n.828C>G
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.898C>G (p.Leu300Val)
n.1921C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088899G=CA2014393206C1Rc.856C= (p.Leu286=)
n.828C=
c.754C= (p.Leu252=)
c.898C= (p.Leu300=)
n.1921C=
12g.7088899G>TCA383724126C1Rc.856C>A (p.Leu286Met)
n.828C>A
c.754C>A (p.Leu252Met)
c.898C>A (p.Leu300Met)
n.1921C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088900C>ACA478187523C1Rc.855G>T (p.Leu285=)
n.827G>T
c.753G>T (p.Leu251=)
c.897G>T (p.Leu299=)
n.1920G>T
12g.7088900C>GCA478187524C1Rc.855G>C (p.Leu285=)
n.827G>C
c.753G>C (p.Leu251=)
c.897G>C (p.Leu299=)
n.1920G>C
12g.7088900C>TCA478187525C1Rc.855G>A (p.Leu285=)
n.827G>A
c.753G>A (p.Leu251=)
c.897G>A (p.Leu299=)
n.1920G>A
12g.7088901A>CCA383724139C1Rc.854T>G (p.Leu285Arg)
n.826T>G
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.1919T>G
12g.7088901A>GCA383724137C1Rc.854T>C (p.Leu285Pro)
n.826T>C
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.1919T>C
12g.7088901A>TCA383724133C1Rc.854T>A (p.Leu285Gln)
n.826T>A
c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.1919T>A
12g.7088902G>ACA478187526C1Rc.853C>T (p.Leu285=)
n.825C>T
c.751C>T (p.Leu251=)
c.895C>T (p.Leu299=)
n.1918C>T
12g.7088902G>CCA383724145C1Rc.853C>G (p.Leu285Val)
n.825C>G
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
n.1918C>G
12g.7088902G=CA2014393207C1Rc.853C= (p.Leu285=)
n.825C=
c.751C= (p.Leu251=)
c.895C= (p.Leu299=)
n.1918C=
12g.7088902G>TCA6424112C1Rc.853C>A (p.Leu285Met)
n.825C>A
c.751C>A (p.Leu251Met)
c.895C>A (p.Leu299Met)
n.1918C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088903A>CCA383724150C1Rc.852T>G (p.Asp284Glu)
n.824T>G
c.750T>G (p.Asp250Glu)
c.894T>G (p.Asp298Glu)
n.1917T>G
12g.7088903A>GCA478187527C1Rc.852T>C (p.Asp284=)
n.824T>C
c.750T>C (p.Asp250=)
c.894T>C (p.Asp298=)
n.1917T>C
12g.7088903A>TCA383724154C1Rc.852T>A (p.Asp284Glu)
n.824T>A
c.750T>A (p.Asp250Glu)
c.894T>A (p.Asp298Glu)
n.1917T>A
12g.7088904T>ACA383724157C1Rc.851A>T (p.Asp284Val)
n.823A>T
c.749A>T (p.Asp250Val)
c.893A>T (p.Asp298Val)
n.1916A>T
12g.7088904T>CCA383724159C1Rc.851A>G (p.Asp284Gly)
n.823A>G
c.749A>G (p.Asp250Gly)
c.893A>G (p.Asp298Gly)
n.1916A>G
12g.7088904T>GCA383724163C1Rc.851A>C (p.Asp284Ala)
n.823A>C
c.749A>C (p.Asp250Ala)
c.893A>C (p.Asp298Ala)
n.1916A>C
12g.7088905C>ACA383724165C1Rc.850G>T (p.Asp284Tyr)
n.822G>T
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
c.892G>T (p.Asp298Tyr)
n.1915G>T
12g.7088905C=CA2014393208C1Rc.850G= (p.Asp284=)
n.822G=
c.748G= (p.Asp250=)
c.892G= (p.Asp298=)
n.1915G=
12g.7088905C>GCA383724167C1Rc.850G>C (p.Asp284His)
n.822G>C
c.748G>C (p.Asp250His)
c.892G>C (p.Asp298His)
n.1915G>C
12g.7088905C>TCA383724171C1Rc.850G>A (p.Asp284Asn)
n.822G>A
c.748G>A (p.Asp250Asn)
c.892G>A (p.Asp298Asn)
n.1915G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088906C>ACA478187528C1Rc.849G>T (p.Val283=)
n.821G>T
c.747G>T (p.Val249=)
c.891G>T (p.Val297=)
n.1914G>T
12g.7088906C>GCA478187529C1Rc.849G>C (p.Val283=)
n.821G>C
c.747G>C (p.Val249=)
c.891G>C (p.Val297=)
n.1914G>C
12g.7088906C>TCA478187530C1Rc.849G>A (p.Val283=)
n.821G>A
c.747G>A (p.Val249=)
c.891G>A (p.Val297=)
n.1914G>A
12g.7088907A>CCA383724178C1Rc.848T>G (p.Val283Gly)
n.820T>G
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.890T>G (p.Val297Gly)
n.1913T>G
12g.7088907A>GCA383724179C1Rc.848T>C (p.Val283Ala)
n.820T>C
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.890T>C (p.Val297Ala)
n.1913T>C
12g.7088907A>TCA383724182C1Rc.848T>A (p.Val283Glu)
n.820T>A
c.746T>A (p.Val249Glu)
c.890T>A (p.Val297Glu)
n.1913T>A
12g.7088908C>ACA383724196C1Rc.847G>T (p.Val283Leu)
n.819G>T
c.745G>T (p.Val249Leu)
c.889G>T (p.Val297Leu)
n.1912G>T
12g.7088908C>GCA383724187C1Rc.847G>C (p.Val283Leu)
n.819G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.889G>C (p.Val297Leu)
n.1912G>C
12g.7088908C>TCA383724191C1Rc.847G>A (p.Val283Met)
n.819G>A
c.745G>A (p.Val249Met)
c.889G>A (p.Val297Met)
n.1912G>A
 gnomAD v4
12g.7088909A>CCA478187531C1Rc.846T>G (p.Ala282=)
n.818T>G
c.744T>G (p.Ala248=)
c.888T>G (p.Ala296=)
n.1911T>G
12g.7088909A>GCA478187532C1Rc.846T>C (p.Ala282=)
n.818T>C
c.744T>C (p.Ala248=)
c.888T>C (p.Ala296=)
n.1911T>C
12g.7088909A>TCA478187533C1Rc.846T>A (p.Ala282=)
n.818T>A
c.744T>A (p.Ala248=)
c.888T>A (p.Ala296=)
n.1911T>A
12g.7088910G>ACA383724200C1Rc.845C>T (p.Ala282Val)
n.817C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.887C>T (p.Ala296Val)
n.1910C>T
12g.7088910G>CCA383724205C1Rc.845C>G (p.Ala282Gly)
n.817C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
n.1910C>G
12g.7088910G>TCA383724208C1Rc.845C>A (p.Ala282Asp)
n.817C>A
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.887C>A (p.Ala296Asp)
n.1910C>A
 gnomAD v4
12g.7088911C>ACA383724210C1Rc.844G>T (p.Ala282Ser)
n.816G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
n.1909G>T
12g.7088911C>GCA383724212C1Rc.844G>C (p.Ala282Pro)
n.816G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
n.1909G>C
12g.7088911C>TCA383724220C1Rc.844G>A (p.Ala282Thr)
n.816G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
n.1909G>A
12g.7088912A=CA2014393209C1Rc.843T= (p.Asn281=)
n.815T=
c.741T= (p.Asn247=)
c.885T= (p.Asn295=)
n.1908T=
12g.7088912A>CCA383724222C1Rc.843T>G (p.Asn281Lys)
n.815T>G
c.741T>G (p.Asn247Lys)
c.885T>G (p.Asn295Lys)
n.1908T>G
12g.7088912A>GCA478187534C1Rc.843T>C (p.Asn281=)
n.815T>C
c.741T>C (p.Asn247=)
c.885T>C (p.Asn295=)
n.1908T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088912A>TCA383724224C1Rc.843T>A (p.Asn281Lys)
n.815T>A
c.741T>A (p.Asn247Lys)
c.885T>A (p.Asn295Lys)
n.1908T>A
12g.7088913T>ACA383724230C1Rc.842A>T (p.Asn281Ile)
n.814A>T
c.740A>T (p.Asn247Ile)
c.884A>T (p.Asn295Ile)
n.1907A>T
12g.7088913T>CCA383724233C1Rc.842A>G (p.Asn281Ser)
n.814A>G
c.740A>G (p.Asn247Ser)
c.884A>G (p.Asn295Ser)
n.1907A>G
 gnomAD v4
12g.7088913T>GCA383724238C1Rc.842A>C (p.Asn281Thr)
n.814A>C
c.740A>C (p.Asn247Thr)
c.884A>C (p.Asn295Thr)
n.1907A>C
12g.7088914T>ACA383724241C1Rc.841A>T (p.Asn281Tyr)
n.813A>T
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
c.883A>T (p.Asn295Tyr)
n.1906A>T
 gnomAD v4
12g.7088914T>CCA383724243C1Rc.841A>G (p.Asn281Asp)
n.813A>G
c.739A>G (p.Asn247Asp)
c.883A>G (p.Asn295Asp)
n.1906A>G
12g.7088914T>GCA383724240C1Rc.841A>C (p.Asn281His)
n.813A>C
c.739A>C (p.Asn247His)
c.883A>C (p.Asn295His)
n.1906A>C
12g.7088915G>ACA478187535C1Rc.840C>T (p.Ser280=)
n.812C>T
c.738C>T (p.Ser246=)
c.882C>T (p.Ser294=)
n.1905C>T
12g.7088915G>CCA383724244C1Rc.840C>G (p.Ser280Arg)
n.812C>G
c.738C>G (p.Ser246Arg)
c.882C>G (p.Ser294Arg)
n.1905C>G
12g.7088915G>TCA383724248C1Rc.840C>A (p.Ser280Arg)
n.812C>A
c.738C>A (p.Ser246Arg)
c.882C>A (p.Ser294Arg)
n.1905C>A
12g.7088916C>ACA383724252C1Rc.839G>T (p.Ser280Ile)
n.811G>T
c.737G>T (p.Ser246Ile)
c.881G>T (p.Ser294Ile)
n.1904G>T
12g.7088916C=CA2014393210C1Rc.839G= (p.Ser280=)
n.811G=
c.737G= (p.Ser246=)
c.881G= (p.Ser294=)
n.1904G=
12g.7088916C>GCA383724256C1Rc.839G>C (p.Ser280Thr)
n.811G>C
c.737G>C (p.Ser246Thr)
c.881G>C (p.Ser294Thr)
n.1904G>C
12g.7088916C>TCA6424113C1Rc.839G>A (p.Ser280Asn)
n.811G>A
c.737G>A (p.Ser246Asn)
c.881G>A (p.Ser294Asn)
n.1904G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088917T>ACA383724272C1Rc.838A>T (p.Ser280Cys)
n.810A>T
c.736A>T (p.Ser246Cys)
c.880A>T (p.Ser294Cys)
n.1903A>T
12g.7088917T>CCA383724270C1Rc.838A>G (p.Ser280Gly)
n.810A>G
c.736A>G (p.Ser246Gly)
c.880A>G (p.Ser294Gly)
n.1903A>G
12g.7088917T>GCA383724271C1Rc.838A>C (p.Ser280Arg)
n.810A>C
c.736A>C (p.Ser246Arg)
c.880A>C (p.Ser294Arg)
n.1903A>C
12g.7088918G>ACA478187536C1Rc.837C>T (p.Ser279=)
n.809C>T
c.735C>T (p.Ser245=)
c.879C>T (p.Ser293=)
n.1902C>T
12g.7088918G>CCA383724273C1Rc.837C>G (p.Ser279Arg)
n.809C>G
c.735C>G (p.Ser245Arg)
c.879C>G (p.Ser293Arg)
n.1902C>G
12g.7088918G>TCA383724274C1Rc.837C>A (p.Ser279Arg)
n.809C>A
c.735C>A (p.Ser245Arg)
c.879C>A (p.Ser293Arg)
n.1902C>A
12g.7088919C>ACA383724275C1Rc.836G>T (p.Ser279Ile)
n.808G>T
c.734G>T (p.Ser245Ile)
c.878G>T (p.Ser293Ile)
n.1901G>T
12g.7088919C>GCA383724277C1Rc.836G>C (p.Ser279Thr)
n.808G>C
c.734G>C (p.Ser245Thr)
c.878G>C (p.Ser293Thr)
n.1901G>C
12g.7088919C>TCA383724281C1Rc.836G>A (p.Ser279Asn)
n.808G>A
c.734G>A (p.Ser245Asn)
c.878G>A (p.Ser293Asn)
n.1901G>A
 gnomAD v4
12g.7088920T>ACA383724285C1Rc.835A>T (p.Ser279Cys)
n.807A>T
c.733A>T (p.Ser245Cys)
c.877A>T (p.Ser293Cys)
n.1900A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088920T>CCA383724294C1Rc.835A>G (p.Ser279Gly)
n.807A>G
c.733A>G (p.Ser245Gly)
c.877A>G (p.Ser293Gly)
n.1900A>G
12g.7088920T>GCA383724290C1Rc.835A>C (p.Ser279Arg)
n.807A>C
c.733A>C (p.Ser245Arg)
c.877A>C (p.Ser293Arg)
n.1900A>C
12g.7088920T=CA2014393211C1Rc.835A= (p.Ser279=)
n.807A=
c.733A= (p.Ser245=)
c.877A= (p.Ser293=)
n.1900A=
12g.7088921G>ACA478187537C1Rc.834C>T (p.Thr278=)
n.806C>T
c.732C>T (p.Thr244=)
c.876C>T (p.Thr292=)
n.1899C>T
12g.7088921G>CCA478187538C1Rc.834C>G (p.Thr278=)
n.806C>G
c.732C>G (p.Thr244=)
c.876C>G (p.Thr292=)
n.1899C>G
12g.7088921G=CA2014393212C1Rc.834C= (p.Thr278=)
n.806C=
c.732C= (p.Thr244=)
c.876C= (p.Thr292=)
n.1899C=
12g.7088921G>TCA6424114C1Rc.834C>A (p.Thr278=)
n.806C>A
c.732C>A (p.Thr244=)
c.876C>A (p.Thr292=)
n.1899C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088922G>ACA383724304C1Rc.833C>T (p.Thr278Ile)
n.805C>T
c.731C>T (p.Thr244Ile)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
n.1898C>T
12g.7088922G>CCA383724306C1Rc.833C>G (p.Thr278Ser)
n.805C>G
c.731C>G (p.Thr244Ser)
c.875C>G (p.Thr292Ser)
n.1898C>G
12g.7088922G>TCA383724313C1Rc.833C>A (p.Thr278Asn)
n.805C>A
c.731C>A (p.Thr244Asn)
c.875C>A (p.Thr292Asn)
n.1898C>A
12g.7088923T>ACA383724316C1Rc.832A>T (p.Thr278Ser)
n.804A>T
c.730A>T (p.Thr244Ser)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
n.1897A>T
12g.7088923T>CCA383724321C1Rc.832A>G (p.Thr278Ala)
n.804A>G
c.730A>G (p.Thr244Ala)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
n.1897A>G
12g.7088923T>GCA383724322C1Rc.832A>C (p.Thr278Pro)
n.804A>C
c.730A>C (p.Thr244Pro)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
n.1897A>C
12g.7088924G>ACA478187539C1Rc.831C>T (p.Asp277=)
n.803C>T
c.729C>T (p.Asp243=)
c.873C>T (p.Asp291=)
n.1896C>T
12g.7088924G>CCA383724327C1Rc.831C>G (p.Asp277Glu)
n.803C>G
c.729C>G (p.Asp243Glu)
c.873C>G (p.Asp291Glu)
n.1896C>G
12g.7088924G>TCA383724331C1Rc.831C>A (p.Asp277Glu)
n.803C>A
c.729C>A (p.Asp243Glu)
c.873C>A (p.Asp291Glu)
n.1896C>A
 gnomAD v4
12g.7088925T>ACA383724334C1Rc.830A>T (p.Asp277Val)
n.802A>T
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.872A>T (p.Asp291Val)
n.1895A>T
 gnomAD v4
12g.7088925T>CCA383724341C1Rc.830A>G (p.Asp277Gly)
n.802A>G
c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.872A>G (p.Asp291Gly)
n.1895A>G
12g.7088925T>GCA383724342C1Rc.830A>C (p.Asp277Ala)
n.802A>C
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.872A>C (p.Asp291Ala)
n.1895A>C
12g.7088926C>ACA383724346C1Rc.829G>T (p.Asp277Tyr)
n.801G>T
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
n.1894G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088926C=CA2014393213C1Rc.829G= (p.Asp277=)
n.801G=
c.727G= (p.Asp243=)
c.871G= (p.Asp291=)
n.1894G=
12g.7088926C>GCA383724348C1Rc.829G>C (p.Asp277His)
n.801G>C
c.727G>C (p.Asp243His)
c.871G>C (p.Asp291His)
n.1894G>C
12g.7088926C>TCA6424115C1Rc.829G>A (p.Asp277Asn)
n.801G>A
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.871G>A (p.Asp291Asn)
n.1894G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.7088927G>ACA6424116C1Rc.828C>T (p.Leu276=)
n.800C>T
c.726C>T (p.Leu242=)
c.870C>T (p.Leu290=)
n.1893C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088927G>CCA478187540C1Rc.828C>G (p.Leu276=)
n.800C>G
c.726C>G (p.Leu242=)
c.870C>G (p.Leu290=)
n.1893C>G
12g.7088927G=CA2014393214C1Rc.828C= (p.Leu276=)
n.800C=
c.726C= (p.Leu242=)
c.870C= (p.Leu290=)
n.1893C=
12g.7088927G>TCA478187541C1Rc.828C>A (p.Leu276=)
n.800C>A
c.726C>A (p.Leu242=)
c.870C>A (p.Leu290=)
n.1893C>A
 gnomAD v4
12g.7088928A>CCA383724350C1Rc.827T>G (p.Leu276Arg)
n.799T>G
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.1892T>G
12g.7088928A>GCA383724354C1Rc.827T>C (p.Leu276Pro)
n.799T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.1892T>C
 gnomAD v4
12g.7088928A>TCA383724357C1Rc.827T>A (p.Leu276His)
n.799T>A
c.725T>A (p.Leu242His)
c.869T>A (p.Leu290His)
n.1892T>A
12g.7088929G>ACA383724363C1Rc.826C>T (p.Leu276Phe)
n.798C>T
c.724C>T (p.Leu242Phe)
c.868C>T (p.Leu290Phe)
n.1891C>T
12g.7088929G>CCA383724380C1Rc.826C>G (p.Leu276Val)
n.798C>G
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.1891C>G
12g.7088929G>TCA383724381C1Rc.826C>A (p.Leu276Ile)
n.798C>A
c.724C>A (p.Leu242Ile)
c.868C>A (p.Leu290Ile)
n.1891C>A
12g.7088930G>ACA478187542C1Rc.825C>T (p.Asp275=)
n.797C>T
c.723C>T (p.Asp241=)
c.867C>T (p.Asp289=)
n.1890C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088930G>CCA383724383C1Rc.825C>G (p.Asp275Glu)
n.797C>G
c.723C>G (p.Asp241Glu)
c.867C>G (p.Asp289Glu)
n.1890C>G
12g.7088930G=CA2014393215C1Rc.825C= (p.Asp275=)
n.797C=
c.723C= (p.Asp241=)
c.867C= (p.Asp289=)
n.1890C=
12g.7088930G>TCA383724382C1Rc.825C>A (p.Asp275Glu)
n.797C>A
c.723C>A (p.Asp241Glu)
c.867C>A (p.Asp289Glu)
n.1890C>A
 gnomAD v4
12g.7088931T>ACA383724384C1Rc.824A>T (p.Asp275Val)
n.796A>T
c.722A>T (p.Asp241Val)
c.866A>T (p.Asp289Val)
n.1889A>T
12g.7088931T>CCA383724387C1Rc.824A>G (p.Asp275Gly)
n.796A>G
c.722A>G (p.Asp241Gly)
c.866A>G (p.Asp289Gly)
n.1889A>G
12g.7088931T>GCA383724401C1Rc.824A>C (p.Asp275Ala)
n.796A>C
c.722A>C (p.Asp241Ala)
c.866A>C (p.Asp289Ala)
n.1889A>C
12g.7088932C>ACA383724405C1Rc.823G>T (p.Asp275Tyr)
n.795G>T
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
c.865G>T (p.Asp289Tyr)
n.1888G>T
 gnomAD v4
12g.7088932C=CA2014393216C1Rc.823G= (p.Asp275=)
n.795G=
c.721G= (p.Asp241=)
c.865G= (p.Asp289=)
n.1888G=
12g.7088932C>GCA383724407C1Rc.823G>C (p.Asp275His)
n.795G>C
c.721G>C (p.Asp241His)
c.865G>C (p.Asp289His)
n.1888G>C
12g.7088932C>TCA6424117C1Rc.823G>A (p.Asp275Asn)
n.795G>A
c.721G>A (p.Asp241Asn)
c.865G>A (p.Asp289Asn)
n.1888G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.7088933G>ACA232467750C1Rc.822C>T (p.Pro274=)
n.794C>T
c.720C>T (p.Pro240=)
c.864C>T (p.Pro288=)
n.1887C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088933G>CCA478187543C1Rc.822C>G (p.Pro274=)
n.794C>G
c.720C>G (p.Pro240=)
c.864C>G (p.Pro288=)
n.1887C>G
 dbSNP
12g.7088933G=CA2014393217C1Rc.822C= (p.Pro274=)
n.794C=
c.720C= (p.Pro240=)
c.864C= (p.Pro288=)
n.1887C=
12g.7088933G>TCA478187544C1Rc.822C>A (p.Pro274=)
n.794C>A
c.720C>A (p.Pro240=)
c.864C>A (p.Pro288=)
n.1887C>A
12g.7088938dupCA603487918C1Rc.822dup (p.Asp275ArgfsTer17)
n.794dup
c.720dup (p.Asp241ArgfsTer17)
c.864dup (p.Asp289ArgfsTer17)
n.1887dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088938delCA2617392405C1Rc.822del (p.Asp275ThrfsTer?)
n.794del
c.720del (p.Asp241ThrfsTer?)
c.864del (p.Asp289ThrfsTer?)
n.1887del
 gnomAD v4
12g.7088934G>ACA383724421C1Rc.821C>T (p.Pro274Leu)
n.793C>T
c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.863C>T (p.Pro288Leu)
n.1886C>T
12g.7088934G>CCA383724415C1Rc.821C>G (p.Pro274Arg)
n.793C>G
c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.863C>G (p.Pro288Arg)
n.1886C>G
 dbSNP
12g.7088934G=CA2014393218C1Rc.821C= (p.Pro274=)
n.793C=
c.719C= (p.Pro240=)
c.863C= (p.Pro288=)
n.1886C=
12g.7088934G>TCA383724418C1Rc.821C>A (p.Pro274His)
n.793C>A
c.719C>A (p.Pro240His)
c.863C>A (p.Pro288His)
n.1886C>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.7088935G>ACA383724425C1Rc.820C>T (p.Pro274Ser)
n.792C>T
c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.862C>T (p.Pro288Ser)
n.1885C>T
12g.7088935G>CCA383724428C1Rc.820C>G (p.Pro274Ala)
n.792C>G
c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.862C>G (p.Pro288Ala)
n.1885C>G
12g.7088935G>TCA383724433C1Rc.820C>A (p.Pro274Thr)
n.792C>A
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.862C>A (p.Pro288Thr)
n.1885C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088936G>ACA478187545C1Rc.819C>T (p.Pro273=)
n.791C>T
c.717C>T (p.Pro239=)
c.861C>T (p.Pro287=)
n.1884C>T
12g.7088936G>CCA478187546C1Rc.819C>G (p.Pro273=)
n.791C>G
c.717C>G (p.Pro239=)
c.861C>G (p.Pro287=)
n.1884C>G
12g.7088936G>TCA478187547C1Rc.819C>A (p.Pro273=)
n.791C>A
c.717C>A (p.Pro239=)
c.861C>A (p.Pro287=)
n.1884C>A
12g.7088937G>ACA383724437C1Rc.818C>T (p.Pro273Leu)
n.790C>T
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
n.1883C>T
 gnomAD v4
12g.7088937G>CCA383724438C1Rc.818C>G (p.Pro273Arg)
n.790C>G
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
n.1883C>G
12g.7088937G>TCA383724439C1Rc.818C>A (p.Pro273His)
n.790C>A
c.716C>A (p.Pro239His)
c.860C>A (p.Pro287His)
n.1883C>A
 gnomAD v4
12g.7088938G>ACA383724441C1Rc.817C>T (p.Pro273Ser)
n.789C>T
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
n.1882C>T
 dbSNP
12g.7088938G>CCA383724442C1Rc.817C>G (p.Pro273Ala)
n.789C>G
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
n.1882C>G
12g.7088938G=CA2014393219C1Rc.817C= (p.Pro273=)
n.789C=
c.715C= (p.Pro239=)
c.859C= (p.Pro287=)
n.1882C=
12g.7088938G>TCA383724444C1Rc.817C>A (p.Pro273Thr)
n.789C>A
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
n.1882C>A
12g.7088939C>ACA383724447C1Rc.816G>T (p.Arg272Ser)
n.788G>T
c.714G>T (p.Arg238Ser)
c.858G>T (p.Arg286Ser)
n.1881G>T
 dbSNP
12g.7088939C=CA2014393220C1Rc.816G= (p.Arg272=)
n.788G=
c.714G= (p.Arg238=)
c.858G= (p.Arg286=)
n.1881G=
12g.7088939C>GCA383724451C1Rc.816G>C (p.Arg272Ser)
n.788G>C
c.714G>C (p.Arg238Ser)
c.858G>C (p.Arg286Ser)
n.1881G>C
 gnomAD v4
12g.7088939C>TCA6424118C1Rc.816G>A (p.Arg272=)
n.788G>A
c.714G>A (p.Arg238=)
c.858G>A (p.Arg286=)
n.1881G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088940C>ACA383724471C1Rc.815G>T (p.Arg272Met)
n.787G>T
c.713G>T (p.Arg238Met)
c.857G>T (p.Arg286Met)
n.1880G>T
 gnomAD v4
12g.7088940C>GCA383724475C1Rc.815G>C (p.Arg272Thr)
n.787G>C
c.713G>C (p.Arg238Thr)
c.857G>C (p.Arg286Thr)
n.1880G>C
12g.7088940C>TCA383724472C1Rc.815G>A (p.Arg272Lys)
n.787G>A
c.713G>A (p.Arg238Lys)
c.857G>A (p.Arg286Lys)
n.1880G>A
12g.7088940_7088941delinsCTCA2014393221C1Rc.814_815delinsAG (p.Arg272=)
n.786_787delinsAG
c.712_713delinsAG (p.Arg238=)
c.856_857delinsAG (p.Arg286=)
n.1879_1880delinsAG
12g.7088941T>ACA383724478C1Rc.814A>T (p.Arg272Trp)
n.786A>T
c.712A>T (p.Arg238Trp)
c.856A>T (p.Arg286Trp)
n.1879A>T
 gnomAD v4
12g.7088941T>CCA383724481C1Rc.814A>G (p.Arg272Gly)
n.786A>G
c.712A>G (p.Arg238Gly)
c.856A>G (p.Arg286Gly)
n.1879A>G
 gnomAD v4
12g.7088941T>GCA478187548C1Rc.814A>C (p.Arg272=)
n.786A>C
c.712A>C (p.Arg238=)
c.856A>C (p.Arg286=)
n.1879A>C
12g.7088943delCA603487919C1Rc.814del (p.Arg272GlyfsTer?)
n.786del
c.712del (p.Arg238GlyfsTer?)
c.856del (p.Arg286GlyfsTer?)
n.1879del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088942T>ACA383724485C1Rc.813A>T (p.Gln271His)
n.785A>T
c.711A>T (p.Gln237His)
c.855A>T (p.Gln285His)
n.1878A>T
12g.7088942T>CCA478187549C1Rc.813A>G (p.Gln271=)
n.785A>G
c.711A>G (p.Gln237=)
c.855A>G (p.Gln285=)
n.1878A>G
12g.7088942T>GCA383724503C1Rc.813A>C (p.Gln271His)
n.785A>C
c.711A>C (p.Gln237His)
c.855A>C (p.Gln285His)
n.1878A>C
12g.7088943T>ACA383724507C1Rc.812A>T (p.Gln271Leu)
n.784A>T
c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.854A>T (p.Gln285Leu)
n.1877A>T
12g.7088943T>CCA383724508C1Rc.812A>G (p.Gln271Arg)
n.784A>G
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.854A>G (p.Gln285Arg)
n.1877A>G
12g.7088943T>GCA383724514C1Rc.812A>C (p.Gln271Pro)
n.784A>C
c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.854A>C (p.Gln285Pro)
n.1877A>C
12g.7088944G>ACA383724518C1Rc.811C>T (p.Gln271Ter)
n.783C>T
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.853C>T (p.Gln285Ter)
n.1876C>T
12g.7088944G>CCA383724523C1Rc.811C>G (p.Gln271Glu)
n.783C>G
c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.853C>G (p.Gln285Glu)
n.1876C>G
12g.7088944G>TCA383724525C1Rc.811C>A (p.Gln271Lys)
n.783C>A
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.853C>A (p.Gln285Lys)
n.1876C>A
 gnomAD v4
12g.7088945C>ACA383724529C1Rc.810G>T (p.Lys270Asn)
n.782G>T
c.708G>T (p.Lys236Asn)
c.852G>T (p.Lys284Asn)
n.1875G>T
12g.7088945C=CA2014393222C1Rc.810G= (p.Lys270=)
n.782G=
c.708G= (p.Lys236=)
c.852G= (p.Lys284=)
n.1875G=
12g.7088945C>GCA383724532C1Rc.810G>C (p.Lys270Asn)
n.782G>C
c.708G>C (p.Lys236Asn)
c.852G>C (p.Lys284Asn)
n.1875G>C
12g.7088945C>TCA478187550C1Rc.810G>A (p.Lys270=)
n.782G>A
c.708G>A (p.Lys236=)
c.852G>A (p.Lys284=)
n.1875G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088946T>ACA383724544C1Rc.809A>T (p.Lys270Met)
n.781A>T
c.707A>T (p.Lys236Met)
c.851A>T (p.Lys284Met)
n.1874A>T
12g.7088946T>CCA383724534C1Rc.809A>G (p.Lys270Arg)
n.781A>G
c.707A>G (p.Lys236Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
n.1874A>G
12g.7088946T>GCA383724538C1Rc.809A>C (p.Lys270Thr)
n.781A>C
c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
n.1874A>C
12g.7088947T>ACA383724548C1Rc.808A>T (p.Lys270Ter)
n.780A>T
c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
n.1873A>T
12g.7088947T>CCA383724551C1Rc.808A>G (p.Lys270Glu)
n.780A>G
c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
n.1873A>G
12g.7088947T>GCA383724553C1Rc.808A>C (p.Lys270Gln)
n.780A>C
c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
n.1873A>C
12g.7088948C>ACA478187551C1Rc.807G>T (p.Gly269=)
n.779G>T
c.705G>T (p.Gly235=)
c.849G>T (p.Gly283=)
n.1872G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.7088948C=CA2014393223C1Rc.807G= (p.Gly269=)
n.779G=
c.705G= (p.Gly235=)
c.849G= (p.Gly283=)
n.1872G=
12g.7088948C>GCA6424119C1Rc.807G>C (p.Gly269=)
n.779G>C
c.705G>C (p.Gly235=)
c.849G>C (p.Gly283=)
n.1872G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088948C>TCA232467753C1Rc.807G>A (p.Gly269=)
n.779G>A
c.705G>A (p.Gly235=)
c.849G>A (p.Gly283=)
n.1872G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.7088949C>ACA383724556C1Rc.806G>T (p.Gly269Val)
n.778G>T
c.704G>T (p.Gly235Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
n.1871G>T
 gnomAD v4
12g.7088949C>GCA383724560C1Rc.806G>C (p.Gly269Ala)
n.778G>C
c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
n.1871G>C
12g.7088949C>TCA383724561C1Rc.806G>A (p.Gly269Glu)
n.778G>A
c.704G>A (p.Gly235Glu)
c.848G>A (p.Gly283Glu)
n.1871G>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.7088950C>ACA383724566C1Rc.805G>T (p.Gly269Trp)
n.777G>T
c.703G>T (p.Gly235Trp)
c.847G>T (p.Gly283Trp)
n.1870G>T
 gnomAD v4
12g.7088950C>GCA383724569C1Rc.805G>C (p.Gly269Arg)
n.777G>C
c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
n.1870G>C
12g.7088950C>TCA383724571C1Rc.805G>A (p.Gly269Arg)
n.777G>A
c.703G>A (p.Gly235Arg)
c.847G>A (p.Gly283Arg)
n.1870G>A
 gnomAD v4
12g.7088951A=CA2014393224C1Rc.804T= (p.Cys268=)
n.776T=
c.702T= (p.Cys234=)
c.846T= (p.Cys282=)
n.1869T=
12g.7088951A>CCA383724574C1Rc.804T>G (p.Cys268Trp)
n.776T>G
c.702T>G (p.Cys234Trp)
c.846T>G (p.Cys282Trp)
n.1869T>G
12g.7088951A>GCA478187552C1Rc.804T>C (p.Cys268=)
n.776T>C
c.702T>C (p.Cys234=)
c.846T>C (p.Cys282=)
n.1869T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088951A>TCA383724575C1Rc.804T>A (p.Cys268Ter)
n.776T>A
c.702T>A (p.Cys234Ter)
c.846T>A (p.Cys282Ter)
n.1869T>A
12g.7088952C>ACA383724579C1Rc.803G>T (p.Cys268Phe)
n.775G>T
c.701G>T (p.Cys234Phe)
c.845G>T (p.Cys282Phe)
n.1868G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088952C=CA2014393225C1Rc.803G= (p.Cys268=)
n.775G=
c.701G= (p.Cys234=)
c.845G= (p.Cys282=)
n.1868G=
12g.7088952C>GCA383724581C1Rc.803G>C (p.Cys268Ser)
n.775G>C
c.701G>C (p.Cys234Ser)
c.845G>C (p.Cys282Ser)
n.1868G>C
12g.7088952C>TCA383724578C1Rc.803G>A (p.Cys268Tyr)
n.775G>A
c.701G>A (p.Cys234Tyr)
c.845G>A (p.Cys282Tyr)
n.1868G>A
 gnomAD v4
12g.7088953A>CCA383724586C1Rc.802T>G (p.Cys268Gly)
n.774T>G
c.700T>G (p.Cys234Gly)
c.844T>G (p.Cys282Gly)
n.1867T>G
12g.7088953A>GCA383724588C1Rc.802T>C (p.Cys268Arg)
n.774T>C
c.700T>C (p.Cys234Arg)
c.844T>C (p.Cys282Arg)
n.1867T>C
12g.7088953A>TCA383724591C1Rc.802T>A (p.Cys268Ser)
n.774T>A
c.700T>A (p.Cys234Ser)
c.844T>A (p.Cys282Ser)
n.1867T>A
12g.7088954G>ACA478187553C1Rc.801C>T (p.Phe267=)
n.773C>T
c.699C>T (p.Phe233=)
c.843C>T (p.Phe281=)
n.1866C>T
 gnomAD v4
12g.7088954G>CCA383724597C1Rc.801C>G (p.Phe267Leu)
n.773C>G
c.699C>G (p.Phe233Leu)
c.843C>G (p.Phe281Leu)
n.1866C>G
12g.7088954G>TCA383724598C1Rc.801C>A (p.Phe267Leu)
n.773C>A
c.699C>A (p.Phe233Leu)
c.843C>A (p.Phe281Leu)
n.1866C>A
 gnomAD v4
12g.7088955A>CCA383724599C1Rc.800T>G (p.Phe267Cys)
n.772T>G
c.698T>G (p.Phe233Cys)
c.842T>G (p.Phe281Cys)
n.1865T>G
12g.7088955A>GCA383724601C1Rc.800T>C (p.Phe267Ser)
n.772T>C
c.698T>C (p.Phe233Ser)
c.842T>C (p.Phe281Ser)
n.1865T>C
12g.7088955A>TCA383724603C1Rc.800T>A (p.Phe267Tyr)
n.772T>A
c.698T>A (p.Phe233Tyr)
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
n.1865T>A
12g.7088956A>CCA383724606C1Rc.799T>G (p.Phe267Val)
n.771T>G
c.697T>G (p.Phe233Val)
c.841T>G (p.Phe281Val)
n.1864T>G
12g.7088956A>GCA383724608C1Rc.799T>C (p.Phe267Leu)
n.771T>C
c.697T>C (p.Phe233Leu)
c.841T>C (p.Phe281Leu)
n.1864T>C
 gnomAD v4
12g.7088956A>TCA383724612C1Rc.799T>A (p.Phe267Ile)
n.771T>A
c.697T>A (p.Phe233Ile)
c.841T>A (p.Phe281Ile)
n.1864T>A
12g.7088957C>ACA383724617C1Rc.798G>T (p.Glu266Asp)
n.770G>T
c.696G>T (p.Glu232Asp)
c.840G>T (p.Glu280Asp)
n.1863G>T
 gnomAD v4
12g.7088957C=CA2014393226C1Rc.798G= (p.Glu266=)
n.770G=
c.696G= (p.Glu232=)
c.840G= (p.Glu280=)
n.1863G=
12g.7088957C>GCA383724618C1Rc.798G>C (p.Glu266Asp)
n.770G>C
c.696G>C (p.Glu232Asp)
c.840G>C (p.Glu280Asp)
n.1863G>C
12g.7088957C>TCA478187554C1Rc.798G>A (p.Glu266=)
n.770G>A
c.696G>A (p.Glu232=)
c.840G>A (p.Glu280=)
n.1863G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched