Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.7088732_7088838delCA2617392365C1Rc.916+1_917-1del (n.916+1_917-1del)
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n.1981+1_1982-1del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1982-27A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1982-29A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1982-33T>G
 dbSNP
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n.1982-33T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1982-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1982-38G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088769C=CA2014393136C1Rc.917-38G= (n.917-38G=)
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n.1982-38G=
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n.889-38G>A
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n.1982-38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1982-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.959-43C>A (n.959-43C>A)
n.1982-43C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088775T>CCA2617392383C1Rc.917-44A>G (n.917-44A>G)
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n.1982-44A>G
 gnomAD v4
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n.1982-45G>T
 gnomAD v4
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n.1982-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088777dupCA2508471277C1Rc.917-45dup (n.917-45dup)
n.889-45dup
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n.1982-45dup
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n.1982-46G>A
 gnomAD v4
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n.889-48A>T
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n.1982-48A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088779T>CCA2617392386C1Rc.917-48A>G (n.917-48A>G)
n.889-48A>G
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n.1982-48A>G
 gnomAD v4
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n.1982-48A=
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n.1982-49G=
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n.1982-49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.889-50G>T
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n.1982-50G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.1982-54_1982-53delinsAG
12g.7088786delCA919015661C1Rc.917-54del (n.917-54del)
n.889-54del
c.11-54del (n.11-54del)
c.815-54del (n.815-54del)
c.959-54del (n.959-54del)
n.1982-54del
 dbSNP gnomAD v4
12g.7088786T>CCA2617392387C1Rc.916+53A>G (n.916+53A>G)
n.888+53A>G
c.10+53A>G (n.10+53A>G)
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c.958+53A>G (n.958+53A>G)
n.1981+53A>G
 gnomAD v4
12g.7088786T=CA2014393143C1Rc.916+53A= (n.916+53A=)
n.888+53A=
c.10+53A= (n.10+53A=)
c.814+53A= (n.814+53A=)
c.958+53A= (n.958+53A=)
n.1981+53A=
12g.7088787C>ACA2617392389C1Rc.916+52G>T (n.916+52G>T)
n.888+52G>T
c.10+52G>T (n.10+52G>T)
c.814+52G>T (n.814+52G>T)
c.958+52G>T (n.958+52G>T)
n.1981+52G>T
 gnomAD v4
12g.7088787C=CA2014393144C1Rc.916+52G= (n.916+52G=)
n.888+52G=
c.10+52G= (n.10+52G=)
c.814+52G= (n.814+52G=)
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n.1981+52G=
12g.7088787C>TCA944410304C1Rc.916+52G>A (n.916+52G>A)
n.888+52G>A
c.10+52G>A (n.10+52G>A)
c.814+52G>A (n.814+52G>A)
c.958+52G>A (n.958+52G>A)
n.1981+52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088792dupCA691440276C1Rc.916+52dup (n.916+52dup)
n.888+52dup
c.10+52dup (n.10+52dup)
c.814+52dup (n.814+52dup)
c.958+52dup (n.958+52dup)
n.1981+52dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088792delCA2617392388C1Rc.916+52del (n.916+52del)
n.888+52del
c.10+52del (n.10+52del)
c.814+52del (n.814+52del)
c.958+52del (n.958+52del)
n.1981+52del
 gnomAD v4
12g.7088788C=CA2014393145C1Rc.916+51G= (n.916+51G=)
n.888+51G=
c.10+51G= (n.10+51G=)
c.814+51G= (n.814+51G=)
c.958+51G= (n.958+51G=)
n.1981+51G=
12g.7088788C>TCA691440277C1Rc.916+51G>A (n.916+51G>A)
n.888+51G>A
c.10+51G>A (n.10+51G>A)
c.814+51G>A (n.814+51G>A)
c.958+51G>A (n.958+51G>A)
n.1981+51G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088789C=CA2014393146C1Rc.916+50G= (n.916+50G=)
n.888+50G=
c.10+50G= (n.10+50G=)
c.814+50G= (n.814+50G=)
c.958+50G= (n.958+50G=)
n.1981+50G=
12g.7088789C>GCA232467607C1Rc.916+50G>C (n.916+50G>C)
n.888+50G>C
c.10+50G>C (n.10+50G>C)
c.814+50G>C (n.814+50G>C)
c.958+50G>C (n.958+50G>C)
n.1981+50G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088789C>TCA2617392390C1Rc.916+50G>A (n.916+50G>A)
n.888+50G>A
c.10+50G>A (n.10+50G>A)
c.814+50G>A (n.814+50G>A)
c.958+50G>A (n.958+50G>A)
n.1981+50G>A
 gnomAD v4
12g.7088790C=CA2014393147C1Rc.916+49G= (n.916+49G=)
n.888+49G=
c.10+49G= (n.10+49G=)
c.814+49G= (n.814+49G=)
c.958+49G= (n.958+49G=)
n.1981+49G=
12g.7088790C>GCA691440278C1Rc.916+49G>C (n.916+49G>C)
n.888+49G>C
c.10+49G>C (n.10+49G>C)
c.814+49G>C (n.814+49G>C)
c.958+49G>C (n.958+49G>C)
n.1981+49G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088790C>TCA603487906C1Rc.916+49G>A (n.916+49G>A)
n.888+49G>A
c.10+49G>A (n.10+49G>A)
c.814+49G>A (n.814+49G>A)
c.958+49G>A (n.958+49G>A)
n.1981+49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088791C>ACA603487907C1Rc.916+48G>T (n.916+48G>T)
n.888+48G>T
c.10+48G>T (n.10+48G>T)
c.814+48G>T (n.814+48G>T)
c.958+48G>T (n.958+48G>T)
n.1981+48G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088791C=CA2014393148C1Rc.916+48G= (n.916+48G=)
n.888+48G=
c.10+48G= (n.10+48G=)
c.814+48G= (n.814+48G=)
c.958+48G= (n.958+48G=)
n.1981+48G=
12g.7088791C>GCA6424084C1Rc.916+48G>C (n.916+48G>C)
n.888+48G>C
c.10+48G>C (n.10+48G>C)
c.814+48G>C (n.814+48G>C)
c.958+48G>C (n.958+48G>C)
n.1981+48G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088791C>TCA6424083C1Rc.916+48G>A (n.916+48G>A)
n.888+48G>A
c.10+48G>A (n.10+48G>A)
c.814+48G>A (n.814+48G>A)
c.958+48G>A (n.958+48G>A)
n.1981+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088792C>ACA944410312C1Rc.916+47G>T (n.916+47G>T)
n.888+47G>T
c.10+47G>T (n.10+47G>T)
c.814+47G>T (n.814+47G>T)
c.958+47G>T (n.958+47G>T)
n.1981+47G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088792C=CA2014393150C1Rc.916+47G= (n.916+47G=)
n.888+47G=
c.10+47G= (n.10+47G=)
c.814+47G= (n.814+47G=)
c.958+47G= (n.958+47G=)
n.1981+47G=
12g.7088792C>GCA2617392391C1Rc.916+47G>C (n.916+47G>C)
n.888+47G>C
c.10+47G>C (n.10+47G>C)
c.814+47G>C (n.814+47G>C)
c.958+47G>C (n.958+47G>C)
n.1981+47G>C
 gnomAD v4
12g.7088792C>TCA603487908C1Rc.916+47G>A (n.916+47G>A)
n.888+47G>A
c.10+47G>A (n.10+47G>A)
c.814+47G>A (n.814+47G>A)
c.958+47G>A (n.958+47G>A)
n.1981+47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088792_7088793delinsCTCA2014393149C1Rc.916+46_916+47delinsAG (n.916+46_916+47delinsAG)
n.888+46_888+47delinsAG
c.10+46_10+47delinsAG (n.10+46_10+47delinsAG)
c.814+46_814+47delinsAG (n.814+46_814+47delinsAG)
c.958+46_958+47delinsAG (n.958+46_958+47delinsAG)
n.1981+46_1981+47delinsAG
12g.7088793T>ACA2617392392C1Rc.916+46A>T (n.916+46A>T)
n.888+46A>T
c.10+46A>T (n.10+46A>T)
c.814+46A>T (n.814+46A>T)
c.958+46A>T (n.958+46A>T)
n.1981+46A>T
 gnomAD v4
12g.7088793T>CCA6424085C1Rc.916+46A>G (n.916+46A>G)
n.888+46A>G
c.10+46A>G (n.10+46A>G)
c.814+46A>G (n.814+46A>G)
c.958+46A>G (n.958+46A>G)
n.1981+46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088793T=CA2014393151C1Rc.916+46A= (n.916+46A=)
n.888+46A=
c.10+46A= (n.10+46A=)
c.814+46A= (n.814+46A=)
c.958+46A= (n.958+46A=)
n.1981+46A=
12g.7088796delCA603487909C1Rc.916+46del (n.916+46del)
n.888+46del
c.10+46del (n.10+46del)
c.814+46del (n.814+46del)
c.958+46del (n.958+46del)
n.1981+46del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088796T>ACA2518639952C1Rc.916+43A>T (n.916+43A>T)
n.888+43A>T
c.10+43A>T (n.10+43A>T)
c.814+43A>T (n.814+43A>T)
c.958+43A>T (n.958+43A>T)
n.1981+43A>T
12g.7088797C>TCA2617392393C1Rc.916+42G>A (n.916+42G>A)
n.888+42G>A
c.10+42G>A (n.10+42G>A)
c.814+42G>A (n.814+42G>A)
c.958+42G>A (n.958+42G>A)
n.1981+42G>A
 gnomAD v4
12g.7088798C=CA2014393152C1Rc.916+41G= (n.916+41G=)
n.888+41G=
c.10+41G= (n.10+41G=)
c.814+41G= (n.814+41G=)
c.958+41G= (n.958+41G=)
n.1981+41G=
12g.7088798C>TCA691440302C1Rc.916+41G>A (n.916+41G>A)
n.888+41G>A
c.10+41G>A (n.10+41G>A)
c.814+41G>A (n.814+41G>A)
c.958+41G>A (n.958+41G>A)
n.1981+41G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088800C=CA2014393153C1Rc.916+39G= (n.916+39G=)
n.888+39G=
c.10+39G= (n.10+39G=)
c.814+39G= (n.814+39G=)
c.958+39G= (n.958+39G=)
n.1981+39G=
12g.7088800C>GCA6424086C1Rc.916+39G>C (n.916+39G>C)
n.888+39G>C
c.10+39G>C (n.10+39G>C)
c.814+39G>C (n.814+39G>C)
c.958+39G>C (n.958+39G>C)
n.1981+39G>C
 dbSNP ExAC
12g.7088801A=CA2014393154C1Rc.916+38T= (n.916+38T=)
n.888+38T=
c.10+38T= (n.10+38T=)
c.814+38T= (n.814+38T=)
c.958+38T= (n.958+38T=)
n.1981+38T=
12g.7088801A>GCA2014393155C1Rc.916+38T>C (n.916+38T>C)
n.888+38T>C
c.10+38T>C (n.10+38T>C)
c.814+38T>C (n.814+38T>C)
c.958+38T>C (n.958+38T>C)
n.1981+38T>C
 dbSNP
12g.7088802T>CCA6424087C1Rc.916+37A>G (n.916+37A>G)
n.888+37A>G
c.10+37A>G (n.10+37A>G)
c.814+37A>G (n.814+37A>G)
c.958+37A>G (n.958+37A>G)
n.1981+37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088802T=CA2014393156C1Rc.916+37A= (n.916+37A=)
n.888+37A=
c.10+37A= (n.10+37A=)
c.814+37A= (n.814+37A=)
c.958+37A= (n.958+37A=)
n.1981+37A=
12g.7088805C=CA2014393157C1Rc.916+34G= (n.916+34G=)
n.888+34G=
c.10+34G= (n.10+34G=)
c.814+34G= (n.814+34G=)
c.958+34G= (n.958+34G=)
n.1981+34G=
12g.7088805C>TCA603487910C1Rc.916+34G>A (n.916+34G>A)
n.888+34G>A
c.10+34G>A (n.10+34G>A)
c.814+34G>A (n.814+34G>A)
c.958+34G>A (n.958+34G>A)
n.1981+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088806T>CCA232467618C1Rc.916+33A>G (n.916+33A>G)
n.888+33A>G
c.10+33A>G (n.10+33A>G)
c.814+33A>G (n.814+33A>G)
c.958+33A>G (n.958+33A>G)
n.1981+33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088806T>GCA603487911C1Rc.916+33A>C (n.916+33A>C)
n.888+33A>C
c.10+33A>C (n.10+33A>C)
c.814+33A>C (n.814+33A>C)
c.958+33A>C (n.958+33A>C)
n.1981+33A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088806T=CA2014393158C1Rc.916+33A= (n.916+33A=)
n.888+33A=
c.10+33A= (n.10+33A=)
c.814+33A= (n.814+33A=)
c.958+33A= (n.958+33A=)
n.1981+33A=
12g.7088807G>ACA2617392394C1Rc.916+32C>T (n.916+32C>T)
n.888+32C>T
c.10+32C>T (n.10+32C>T)
c.814+32C>T (n.814+32C>T)
c.958+32C>T (n.958+32C>T)
n.1981+32C>T
 gnomAD v4
12g.7088808G=CA2014393159C1Rc.916+31C= (n.916+31C=)
n.888+31C=
c.10+31C= (n.10+31C=)
c.814+31C= (n.814+31C=)
c.958+31C= (n.958+31C=)
n.1981+31C=
12g.7088808G>TCA2014393160C1Rc.916+31C>A (n.916+31C>A)
n.888+31C>A
c.10+31C>A (n.10+31C>A)
c.814+31C>A (n.814+31C>A)
c.958+31C>A (n.958+31C>A)
n.1981+31C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.7088809C>ACA2617392395C1Rc.916+30G>T (n.916+30G>T)
n.888+30G>T
c.10+30G>T (n.10+30G>T)
c.814+30G>T (n.814+30G>T)
c.958+30G>T (n.958+30G>T)
n.1981+30G>T
 gnomAD v4
12g.7088809C>TCA654075884C1Rc.916+30G>A (n.916+30G>A)
n.888+30G>A
c.10+30G>A (n.10+30G>A)
c.814+30G>A (n.814+30G>A)
c.958+30G>A (n.958+30G>A)
n.1981+30G>A
 COSMIC
12g.7088810C=CA2014393161C1Rc.916+29G= (n.916+29G=)
n.888+29G=
c.10+29G= (n.10+29G=)
c.814+29G= (n.814+29G=)
c.958+29G= (n.958+29G=)
n.1981+29G=
12g.7088810C>TCA6424088C1Rc.916+29G>A (n.916+29G>A)
n.888+29G>A
c.10+29G>A (n.10+29G>A)
c.814+29G>A (n.814+29G>A)
c.958+29G>A (n.958+29G>A)
n.1981+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088811A>GCA2530940900C1Rc.916+28T>C (n.916+28T>C)
n.888+28T>C
c.10+28T>C (n.10+28T>C)
c.814+28T>C (n.814+28T>C)
c.958+28T>C (n.958+28T>C)
n.1981+28T>C
 gnomAD v4
12g.7088813C=CA2014393162C1Rc.916+26G= (n.916+26G=)
n.888+26G=
c.10+26G= (n.10+26G=)
c.814+26G= (n.814+26G=)
c.958+26G= (n.958+26G=)
n.1981+26G=
12g.7088813C>GCA6424090C1Rc.916+26G>C (n.916+26G>C)
n.888+26G>C
c.10+26G>C (n.10+26G>C)
c.814+26G>C (n.814+26G>C)
c.958+26G>C (n.958+26G>C)
n.1981+26G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088813C>TCA6424089C1Rc.916+26G>A (n.916+26G>A)
n.888+26G>A
c.10+26G>A (n.10+26G>A)
c.814+26G>A (n.814+26G>A)
c.958+26G>A (n.958+26G>A)
n.1981+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088814G>ACA6424091C1Rc.916+25C>T (n.916+25C>T)
n.888+25C>T
c.10+25C>T (n.10+25C>T)
c.814+25C>T (n.814+25C>T)
c.958+25C>T (n.958+25C>T)
n.1981+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088814G=CA2014393163C1Rc.916+25C= (n.916+25C=)
n.888+25C=
c.10+25C= (n.10+25C=)
c.814+25C= (n.814+25C=)
c.958+25C= (n.958+25C=)
n.1981+25C=
12g.7088814G>TCA6424092C1Rc.916+25C>A (n.916+25C>A)
n.888+25C>A
c.10+25C>A (n.10+25C>A)
c.814+25C>A (n.814+25C>A)
c.958+25C>A (n.958+25C>A)
n.1981+25C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088816G>TCA2553293889C1Rc.916+23C>A (n.916+23C>A)
n.888+23C>A
c.10+23C>A (n.10+23C>A)
c.814+23C>A (n.814+23C>A)
c.958+23C>A (n.958+23C>A)
n.1981+23C>A
 gnomAD v4
12g.7088817G>ACA603487912C1Rc.916+22C>T (n.916+22C>T)
n.888+22C>T
c.10+22C>T (n.10+22C>T)
c.814+22C>T (n.814+22C>T)
c.958+22C>T (n.958+22C>T)
n.1981+22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088817G=CA2014393164C1Rc.916+22C= (n.916+22C=)
n.888+22C=
c.10+22C= (n.10+22C=)
c.814+22C= (n.814+22C=)
c.958+22C= (n.958+22C=)
n.1981+22C=
12g.7088818G>ACA2529217312C1Rc.916+21C>T (n.916+21C>T)
n.888+21C>T
c.10+21C>T (n.10+21C>T)
c.814+21C>T (n.814+21C>T)
c.958+21C>T (n.958+21C>T)
n.1981+21C>T
12g.7088820G>ACA603487913C1Rc.916+19C>T (n.916+19C>T)
n.888+19C>T
c.10+19C>T (n.10+19C>T)
c.814+19C>T (n.814+19C>T)
c.958+19C>T (n.958+19C>T)
n.1981+19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088820G=CA2014393165C1Rc.916+19C= (n.916+19C=)
n.888+19C=
c.10+19C= (n.10+19C=)
c.814+19C= (n.814+19C=)
c.958+19C= (n.958+19C=)
n.1981+19C=
12g.7088821G>ACA6424093C1Rc.916+18C>T (n.916+18C>T)
n.888+18C>T
c.10+18C>T (n.10+18C>T)
c.814+18C>T (n.814+18C>T)
c.958+18C>T (n.958+18C>T)
n.1981+18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088821G=CA2014393166C1Rc.916+18C= (n.916+18C=)
n.888+18C=
c.10+18C= (n.10+18C=)
c.814+18C= (n.814+18C=)
c.958+18C= (n.958+18C=)
n.1981+18C=
12g.7088821G>TCA2617392396C1Rc.916+18C>A (n.916+18C>A)
n.888+18C>A
c.10+18C>A (n.10+18C>A)
c.814+18C>A (n.814+18C>A)
c.958+18C>A (n.958+18C>A)
n.1981+18C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.7088822C=CA2014393167C1Rc.916+17G= (n.916+17G=)
n.888+17G=
c.10+17G= (n.10+17G=)
c.814+17G= (n.814+17G=)
c.958+17G= (n.958+17G=)
n.1981+17G=
12g.7088822C>TCA2014393168C1Rc.916+17G>A (n.916+17G>A)
n.888+17G>A
c.10+17G>A (n.10+17G>A)
c.814+17G>A (n.814+17G>A)
c.958+17G>A (n.958+17G>A)
n.1981+17G>A
 dbSNP
12g.7088824T>CCA2617392397C1Rc.916+15A>G (n.916+15A>G)
n.888+15A>G
c.10+15A>G (n.10+15A>G)
c.814+15A>G (n.814+15A>G)
c.958+15A>G (n.958+15A>G)
n.1981+15A>G
 gnomAD v4
12g.7088824T>GCA2014393170C1Rc.916+15A>C (n.916+15A>C)
n.888+15A>C
c.10+15A>C (n.10+15A>C)
c.814+15A>C (n.814+15A>C)
c.958+15A>C (n.958+15A>C)
n.1981+15A>C
 dbSNP
12g.7088824T=CA2014393169C1Rc.916+15A= (n.916+15A=)
n.888+15A=
c.10+15A= (n.10+15A=)
c.814+15A= (n.814+15A=)
c.958+15A= (n.958+15A=)
n.1981+15A=
12g.7088825G>CCA2617392398C1Rc.916+14C>G (n.916+14C>G)
n.888+14C>G
c.10+14C>G (n.10+14C>G)
c.814+14C>G (n.814+14C>G)
c.958+14C>G (n.958+14C>G)
n.1981+14C>G
 gnomAD v4
12g.7088826C>ACA603487914C1Rc.916+13G>T (n.916+13G>T)
n.888+13G>T
c.10+13G>T (n.10+13G>T)
c.814+13G>T (n.814+13G>T)
c.958+13G>T (n.958+13G>T)
n.1981+13G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088826C=CA2014393171C1Rc.916+13G= (n.916+13G=)
n.888+13G=
c.10+13G= (n.10+13G=)
c.814+13G= (n.814+13G=)
c.958+13G= (n.958+13G=)
n.1981+13G=
12g.7088829G>ACA2617392399C1Rc.916+10C>T (n.916+10C>T)
n.888+10C>T
c.10+10C>T (n.10+10C>T)
c.814+10C>T (n.814+10C>T)
c.958+10C>T (n.958+10C>T)
n.1981+10C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.7088829G>TCA2617392400C1Rc.916+10C>A (n.916+10C>A)
n.888+10C>A
c.10+10C>A (n.10+10C>A)
c.814+10C>A (n.814+10C>A)
c.958+10C>A (n.958+10C>A)
n.1981+10C>A
 gnomAD v4
12g.7088830G>ACA2617392401C1Rc.916+9C>T (n.916+9C>T)
n.888+9C>T
c.10+9C>T (n.10+9C>T)
c.814+9C>T (n.814+9C>T)
c.958+9C>T (n.958+9C>T)
n.1981+9C>T
 gnomAD v4
12g.7088830G=CA2014393172C1Rc.916+9C= (n.916+9C=)
n.888+9C=
c.10+9C= (n.10+9C=)
c.814+9C= (n.814+9C=)
c.958+9C= (n.958+9C=)
n.1981+9C=
12g.7088830G>TCA691440337C1Rc.916+9C>A (n.916+9C>A)
n.888+9C>A
c.10+9C>A (n.10+9C>A)
c.814+9C>A (n.814+9C>A)
c.958+9C>A (n.958+9C>A)
n.1981+9C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088832G>ACA6424094C1Rc.916+7C>T (n.916+7C>T)
n.888+7C>T
c.10+7C>T (n.10+7C>T)
c.814+7C>T (n.814+7C>T)
c.958+7C>T (n.958+7C>T)
n.1981+7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088832G=CA2014393173C1Rc.916+7C= (n.916+7C=)
n.888+7C=
c.10+7C= (n.10+7C=)
c.814+7C= (n.814+7C=)
c.958+7C= (n.958+7C=)
n.1981+7C=
12g.7088832G>TCA603487915C1Rc.916+7C>A (n.916+7C>A)
n.888+7C>A
c.10+7C>A (n.10+7C>A)
c.814+7C>A (n.814+7C>A)
c.958+7C>A (n.958+7C>A)
n.1981+7C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088833C>ACA6424095C1Rc.916+6G>T (n.916+6G>T)
n.888+6G>T
c.10+6G>T (n.10+6G>T)
c.814+6G>T (n.814+6G>T)
c.958+6G>T (n.958+6G>T)
n.1981+6G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088833C=CA2014393174C1Rc.916+6G= (n.916+6G=)
n.888+6G=
c.10+6G= (n.10+6G=)
c.814+6G= (n.814+6G=)
c.958+6G= (n.958+6G=)
n.1981+6G=
12g.7088833C>TCA603487916C1Rc.916+6G>A (n.916+6G>A)
n.888+6G>A
c.10+6G>A (n.10+6G>A)
c.814+6G>A (n.814+6G>A)
c.958+6G>A (n.958+6G>A)
n.1981+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088835T>CCA2617392402C1Rc.916+4A>G (n.916+4A>G)
n.888+4A>G
c.10+4A>G (n.10+4A>G)
c.814+4A>G (n.814+4A>G)
c.958+4A>G (n.958+4A>G)
n.1981+4A>G
 gnomAD v4
12g.7088837A=CA2014393175C1Rc.916+2T= (n.916+2T=)
n.888+2T=
c.10+2T= (n.10+2T=)
c.814+2T= (n.814+2T=)
c.958+2T= (n.958+2T=)
n.1981+2T=
12g.7088837A>CCA383723450C1Rc.916+2T>G (n.916+2T>G)
n.888+2T>G
c.10+2T>G (n.10+2T>G)
c.814+2T>G (n.814+2T>G)
c.958+2T>G (n.958+2T>G)
n.1981+2T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088837A>GCA232467648C1Rc.916+2T>C (n.916+2T>C)
n.888+2T>C
c.10+2T>C (n.10+2T>C)
c.814+2T>C (n.814+2T>C)
c.958+2T>C (n.958+2T>C)
n.1981+2T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.7088837A>TCA383723457C1Rc.916+2T>A (n.916+2T>A)
n.888+2T>A
c.10+2T>A (n.10+2T>A)
c.814+2T>A (n.814+2T>A)
c.958+2T>A (n.958+2T>A)
n.1981+2T>A
12g.7088838C>ACA232467652C1Rc.916+1G>T (n.916+1G>T)
n.888+1G>T
c.10+1G>T (n.10+1G>T)
c.814+1G>T (n.814+1G>T)
c.958+1G>T (n.958+1G>T)
n.1981+1G>T
 dbSNP
12g.7088838C=CA2014393176C1Rc.916+1G= (n.916+1G=)
n.888+1G=
c.10+1G= (n.10+1G=)
c.814+1G= (n.814+1G=)
c.958+1G= (n.958+1G=)
n.1981+1G=
12g.7088838C>GCA383723466C1Rc.916+1G>C (n.916+1G>C)
n.888+1G>C
c.10+1G>C (n.10+1G>C)
c.814+1G>C (n.814+1G>C)
c.958+1G>C (n.958+1G>C)
n.1981+1G>C
12g.7088838C>TCA383723470C1Rc.916+1G>A (n.916+1G>A)
n.888+1G>A
c.10+1G>A (n.10+1G>A)
c.814+1G>A (n.814+1G>A)
c.958+1G>A (n.958+1G>A)
n.1981+1G>A
12g.7088839T>ACA383723478C1Rc.916A>T (p.Ile306Phe)
n.888A>T
c.10A>T (p.Ile4Phe)
c.814A>T (p.Ile272Phe)
c.958A>T (p.Ile320Phe)
n.1981A>T
 gnomAD v4
12g.7088839T>CCA383723481C1Rc.916A>G (p.Ile306Val)
n.888A>G
c.10A>G (p.Ile4Val)
c.814A>G (p.Ile272Val)
c.958A>G (p.Ile320Val)
n.1981A>G
12g.7088839T>GCA383723485C1Rc.916A>C (p.Ile306Leu)
n.888A>C
c.10A>C (p.Ile4Leu)
c.814A>C (p.Ile272Leu)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
n.1981A>C
12g.7088840C>ACA6424096C1Rc.915G>T (p.Glu305Asp)
n.887G>T
c.9G>T (p.Glu3Asp)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.957G>T (p.Glu319Asp)
n.1980G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088840C=CA2014393177C1Rc.915G= (p.Glu305=)
n.887G=
c.9G= (p.Glu3=)
c.813G= (p.Glu271=)
c.957G= (p.Glu319=)
n.1980G=
12g.7088840C>GCA383723518C1Rc.915G>C (p.Glu305Asp)
n.887G>C
c.9G>C (p.Glu3Asp)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.957G>C (p.Glu319Asp)
n.1980G>C
12g.7088840C>TCA478187485C1Rc.915G>A (p.Glu305=)
n.887G>A
c.9G>A (p.Glu3=)
c.813G>A (p.Glu271=)
c.957G>A (p.Glu319=)
n.1980G>A
12g.7088841T>ACA383723529C1Rc.914A>T (p.Glu305Val)
n.886A>T
c.8A>T (p.Glu3Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.956A>T (p.Glu319Val)
n.1979A>T
12g.7088841T>CCA383723526C1Rc.914A>G (p.Glu305Gly)
n.886A>G
c.8A>G (p.Glu3Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
n.1979A>G
12g.7088841T>GCA383723528C1Rc.914A>C (p.Glu305Ala)
n.886A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
n.1979A>C
12g.7088842C>ACA383723530C1Rc.913G>T (p.Glu305Ter)
n.885G>T
c.7G>T (p.Glu3Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.955G>T (p.Glu319Ter)
n.1978G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.7088842C=CA2014393178C1Rc.913G= (p.Glu305=)
n.885G=
c.7G= (p.Glu3=)
c.811G= (p.Glu271=)
c.955G= (p.Glu319=)
n.1978G=
12g.7088842C>GCA383723531C1Rc.913G>C (p.Glu305Gln)
n.885G>C
c.7G>C (p.Glu3Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.955G>C (p.Glu319Gln)
n.1978G>C
12g.7088842C>TCA6424097C1Rc.913G>A (p.Glu305Lys)
n.885G>A
c.7G>A (p.Glu3Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.955G>A (p.Glu319Lys)
n.1978G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.7088843G>ACA6424098C1Rc.912C>T (p.Thr304=)
n.884C>T
c.6C>T (p.Thr2=)
c.810C>T (p.Thr270=)
c.954C>T (p.Thr318=)
n.1977C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088843G>CCA478187486C1Rc.912C>G (p.Thr304=)
n.884C>G
c.6C>G (p.Thr2=)
c.810C>G (p.Thr270=)
c.954C>G (p.Thr318=)
n.1977C>G
12g.7088843G=CA2014393179C1Rc.912C= (p.Thr304=)
n.884C=
c.6C= (p.Thr2=)
c.810C= (p.Thr270=)
c.954C= (p.Thr318=)
n.1977C=
12g.7088843G>TCA478187487C1Rc.912C>A (p.Thr304=)
n.884C>A
c.6C>A (p.Thr2=)
c.810C>A (p.Thr270=)
c.954C>A (p.Thr318=)
n.1977C>A
 gnomAD v4
12g.7088844G>ACA383723542C1Rc.911C>T (p.Thr304Ile)
n.883C>T
c.5C>T (p.Thr2Ile)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.953C>T (p.Thr318Ile)
n.1976C>T
12g.7088844G>CCA383723545C1Rc.911C>G (p.Thr304Ser)
n.883C>G
c.5C>G (p.Thr2Ser)
c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.953C>G (p.Thr318Ser)
n.1976C>G
 gnomAD v4
12g.7088844G>TCA383723547C1Rc.911C>A (p.Thr304Asn)
n.883C>A
c.5C>A (p.Thr2Asn)
c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.953C>A (p.Thr318Asn)
n.1976C>A
12g.7088845T>ACA383723551C1Rc.910A>T (p.Thr304Ser)
n.882A>T
c.4A>T (p.Thr2Ser)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.952A>T (p.Thr318Ser)
n.1975A>T
12g.7088845T>CCA383723553C1Rc.910A>G (p.Thr304Ala)
n.882A>G
c.4A>G (p.Thr2Ala)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.952A>G (p.Thr318Ala)
n.1975A>G
12g.7088845T>GCA383723558C1Rc.910A>C (p.Thr304Pro)
n.882A>C
c.4A>C (p.Thr2Pro)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.952A>C (p.Thr318Pro)
n.1975A>C
12g.7088846G>ACA478187488C1Rc.909C>T (p.Thr303=)
n.881C>T
c.3C>T (p.Thr1=)
c.807C>T (p.Thr269=)
c.951C>T (p.Thr317=)
n.1974C>T
12g.7088846G>CCA478187489C1Rc.909C>G (p.Thr303=)
n.881C>G
c.3C>G (p.Thr1=)
c.807C>G (p.Thr269=)
c.951C>G (p.Thr317=)
n.1974C>G
 COSMIC
12g.7088846G>TCA478187490C1Rc.909C>A (p.Thr303=)
n.881C>A
c.3C>A (p.Thr1=)
c.807C>A (p.Thr269=)
c.951C>A (p.Thr317=)
n.1974C>A
 gnomAD v4
12g.7088847delCA2617392403C1Rc.909del (p.Thr304ProfsTer12)
n.881del
c.3del (p.Thr2ProfsTer12)
c.807del (p.Thr270ProfsTer12)
c.951del (p.Thr318ProfsTer12)
n.1974del
 gnomAD v4
12g.7088847G>ACA383723564C1Rc.908C>T (p.Thr303Ile)
n.880C>T
c.2C>T (p.Thr1Ile)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
n.1973C>T
 gnomAD v4
12g.7088847G>CCA383723596C1Rc.908C>G (p.Thr303Ser)
n.880C>G
c.2C>G (p.Thr1Ser)
c.806C>G (p.Thr269Ser)
c.950C>G (p.Thr317Ser)
n.1973C>G
12g.7088847G>TCA383723598C1Rc.908C>A (p.Thr303Asn)
n.880C>A
c.2C>A (p.Thr1Asn)
c.806C>A (p.Thr269Asn)
c.950C>A (p.Thr317Asn)
n.1973C>A
12g.7088848T>ACA383723615C1Rc.907A>T (p.Thr303Ser)
n.879A>T
c.1A>T (p.Thr1Ser)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
n.1972A>T
12g.7088848T>CCA383723623C1Rc.907A>G (p.Thr303Ala)
n.879A>G
c.1A>G (p.Thr1Ala)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
n.1972A>G
12g.7088848T>GCA383723620C1Rc.907A>C (p.Thr303Pro)
n.879A>C
c.1A>C (p.Thr1Pro)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
n.1972A>C
 gnomAD v4
12g.7088848_7088849insCGCCGTATCATTAAAAAACCCA2794437842C1Rc.906_907insGGTTTTTTAATGATACGGCG (p.Thr303GlyfsTer20)
n.878_879insGGTTTTTTAATGATACGGCG
c.804_805insGGTTTTTTAATGATACGGCG (p.Thr269GlyfsTer20)
c.948_949insGGTTTTTTAATGATACGGCG (p.Thr317GlyfsTer20)
n.1971_1972insGGTTTTTTAATGATACGGCG
12g.7088849G>ACA232467671C1Rc.906C>T (p.Tyr302=)
n.878C>T
c.804C>T (p.Tyr268=)
c.948C>T (p.Tyr316=)
n.1971C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088849G>CCA383723627C1Rc.906C>G (p.Tyr302Ter)
n.878C>G
c.804C>G (p.Tyr268Ter)
c.948C>G (p.Tyr316Ter)
n.1971C>G
12g.7088849G=CA2014393180C1Rc.906C= (p.Tyr302=)
n.878C=
c.804C= (p.Tyr268=)
c.948C= (p.Tyr316=)
n.1971C=
12g.7088849G>TCA383723628C1Rc.906C>A (p.Tyr302Ter)
n.878C>A
c.804C>A (p.Tyr268Ter)
c.948C>A (p.Tyr316Ter)
n.1971C>A
12g.7088850T>ACA383723629C1Rc.905A>T (p.Tyr302Phe)
n.877A>T
c.803A>T (p.Tyr268Phe)
c.947A>T (p.Tyr316Phe)
n.1970A>T
12g.7088850T>CCA16044363C1Rc.905A>G (p.Tyr302Cys)
n.877A>G
c.803A>G (p.Tyr268Cys)
c.947A>G (p.Tyr316Cys)
n.1970A>G
 ClinVar dbSNP
12g.7088850T>GCA383723630C1Rc.905A>C (p.Tyr302Ser)
n.877A>C
c.803A>C (p.Tyr268Ser)
c.947A>C (p.Tyr316Ser)
n.1970A>C
12g.7088850T=CA2014393181C1Rc.905A= (p.Tyr302=)
n.877A=
c.803A= (p.Tyr268=)
c.947A= (p.Tyr316=)
n.1970A=
12g.7088851A>CCA383723632C1Rc.904T>G (p.Tyr302Asp)
n.876T>G
c.802T>G (p.Tyr268Asp)
c.946T>G (p.Tyr316Asp)
n.1969T>G
12g.7088851A>GCA383723634C1Rc.904T>C (p.Tyr302His)
n.876T>C
c.802T>C (p.Tyr268His)
c.946T>C (p.Tyr316His)
n.1969T>C
12g.7088851A>TCA383723639C1Rc.904T>A (p.Tyr302Asn)
n.876T>A
c.802T>A (p.Tyr268Asn)
c.946T>A (p.Tyr316Asn)
n.1969T>A
12g.7088852G>ACA478187493C1Rc.903C>T (p.Arg301=)
n.875C>T
c.801C>T (p.Arg267=)
c.945C>T (p.Arg315=)
n.1968C>T
12g.7088852G>CCA478187491C1Rc.903C>G (p.Arg301=)
n.875C>G
c.801C>G (p.Arg267=)
c.945C>G (p.Arg315=)
n.1968C>G
12g.7088852G>TCA478187492C1Rc.903C>A (p.Arg301=)
n.875C>A
c.801C>A (p.Arg267=)
c.945C>A (p.Arg315=)
n.1968C>A
12g.7088853C>ACA383723643C1Rc.902G>T (p.Arg301Leu)
n.874G>T
c.800G>T (p.Arg267Leu)
c.944G>T (p.Arg315Leu)
n.1967G>T
 gnomAD v4
12g.7088853C=CA2014393182C1Rc.902G= (p.Arg301=)
n.874G=
c.800G= (p.Arg267=)
c.944G= (p.Arg315=)
n.1967G=
12g.7088853C>GCA10602474C1Rc.902G>C (p.Arg301Pro)
n.874G>C
c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.944G>C (p.Arg315Pro)
n.1967G>C
 ClinVar dbSNP
12g.7088853C>TCA6424099C1Rc.902G>A (p.Arg301His)
n.874G>A
c.800G>A (p.Arg267His)
c.944G>A (p.Arg315His)
n.1967G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088854G>ACA6424100C1Rc.901C>T (p.Arg301Cys)
n.873C>T
c.799C>T (p.Arg267Cys)
c.943C>T (p.Arg315Cys)
n.1966C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088854G>CCA383723652C1Rc.901C>G (p.Arg301Gly)
n.873C>G
c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.943C>G (p.Arg315Gly)
n.1966C>G
12g.7088854G=CA2014393183C1Rc.901C= (p.Arg301=)
n.873C=
c.799C= (p.Arg267=)
c.943C= (p.Arg315=)
n.1966C=
12g.7088854G>TCA383723658C1Rc.901C>A (p.Arg301Ser)
n.873C>A
c.799C>A (p.Arg267Ser)
c.943C>A (p.Arg315Ser)
n.1966C>A
 gnomAD v4
12g.7088855C>ACA478187494C1Rc.900G>T (p.Leu300=)
n.872G>T
c.798G>T (p.Leu266=)
c.942G>T (p.Leu314=)
n.1965G>T
12g.7088855C=CA2014393184C1Rc.900G= (p.Leu300=)
n.872G=
c.798G= (p.Leu266=)
c.942G= (p.Leu314=)
n.1965G=
12g.7088855C>GCA478187495C1Rc.900G>C (p.Leu300=)
n.872G>C
c.798G>C (p.Leu266=)
c.942G>C (p.Leu314=)
n.1965G>C
12g.7088855C>TCA6424101C1Rc.900G>A (p.Leu300=)
n.872G>A
c.798G>A (p.Leu266=)
c.942G>A (p.Leu314=)
n.1965G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088856A=CA2014393185C1Rc.899T= (p.Leu300=)
n.871T=
c.797T= (p.Leu266=)
c.941T= (p.Leu314=)
n.1964T=
12g.7088856A>CCA383723665C1Rc.899T>G (p.Leu300Arg)
n.871T>G
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.1964T>G
12g.7088856A>GCA16040617C1Rc.899T>C (p.Leu300Pro)
n.871T>C
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.1964T>C
 ClinVar dbSNP
12g.7088856A>TCA383723679C1Rc.899T>A (p.Leu300Gln)
n.871T>A
c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
n.1964T>A
12g.7088857G>ACA478187496C1Rc.898C>T (p.Leu300=)
n.870C>T
c.796C>T (p.Leu266=)
c.940C>T (p.Leu314=)
n.1963C>T
 dbSNP
12g.7088857G>CCA383723680C1Rc.898C>G (p.Leu300Val)
n.870C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
n.1963C>G
12g.7088857G=CA2014393186C1Rc.898C= (p.Leu300=)
n.870C=
c.796C= (p.Leu266=)
c.940C= (p.Leu314=)
n.1963C=
12g.7088857G>TCA383723682C1Rc.898C>A (p.Leu300Met)
n.870C>A
c.796C>A (p.Leu266Met)
c.940C>A (p.Leu314Met)
n.1963C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched