Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70883952A=CA1918455720PCBD1,SGPL1c.571-9807A= (n.571-9807A=)
c.313T= (p.Ter105=)
n.712T=
n.183+1200T=
c.166T= (p.Ter56=)
c.216+1200T= (n.216+1200T=)
10g.70883952A>CCA377127140PCBD1,SGPL1c.571-9807A>C (n.571-9807A>C)
c.313T>G (p.Ter105Glu)
n.712T>G
n.183+1200T>G
c.166T>G (p.Ter56Glu)
c.216+1200T>G (n.216+1200T>G)
10g.70883952A>GCA5541569PCBD1,SGPL1c.571-9807A>G (n.571-9807A>G)
c.313T>C (p.Ter105Gln)
n.712T>C
n.183+1200T>C
c.166T>C (p.Ter56Gln)
c.216+1200T>C (n.216+1200T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.70883952A>TCA377127141PCBD1,SGPL1c.571-9807A>T (n.571-9807A>T)
c.313T>A (p.Ter105Lys)
n.712T>A
n.183+1200T>A
c.166T>A (p.Ter56Lys)
c.216+1200T>A (n.216+1200T>A)
 gnomAD v4
10g.70883953T>ACA470052894PCBD1,SGPL1c.571-9806T>A (n.571-9806T>A)
c.312A>T (p.Thr104=)
n.711A>T
n.183+1199A>T
c.165A>T (p.Thr55=)
c.216+1199A>T (n.216+1199A>T)
10g.70883953T>CCA470052895PCBD1,SGPL1c.571-9806T>C (n.571-9806T>C)
c.312A>G (p.Thr104=)
n.711A>G
n.183+1199A>G
c.165A>G (p.Thr55=)
c.216+1199A>G (n.216+1199A>G)
10g.70883953T>GCA470052896PCBD1,SGPL1c.571-9806T>G (n.571-9806T>G)
c.312A>C (p.Thr104=)
n.711A>C
n.183+1199A>C
c.165A>C (p.Thr55=)
c.216+1199A>C (n.216+1199A>C)
10g.70883954G>ACA377127142PCBD1,SGPL1c.571-9805G>A (n.571-9805G>A)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
n.710C>T
n.183+1198C>T
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.216+1198C>T (n.216+1198C>T)
10g.70883954G>CCA377127143PCBD1,SGPL1c.571-9805G>C (n.571-9805G>C)
c.311C>G (p.Thr104Arg)
n.710C>G
n.183+1198C>G
c.164C>G (p.Thr55Arg)
c.216+1198C>G (n.216+1198C>G)
10g.70883954G>TCA377127144PCBD1,SGPL1c.571-9805G>T (n.571-9805G>T)
c.311C>A (p.Thr104Lys)
n.710C>A
n.183+1198C>A
c.164C>A (p.Thr55Lys)
c.216+1198C>A (n.216+1198C>A)
10g.70883955T>ACA377127145PCBD1,SGPL1c.571-9804T>A (n.571-9804T>A)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
n.709A>T
n.183+1197A>T
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.216+1197A>T (n.216+1197A>T)
 gnomAD v4
10g.70883955T>CCA377127146PCBD1,SGPL1c.571-9804T>C (n.571-9804T>C)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
n.709A>G
n.183+1197A>G
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.216+1197A>G (n.216+1197A>G)
10g.70883955T>GCA377127147PCBD1,SGPL1c.571-9804T>G (n.571-9804T>G)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
n.709A>C
n.183+1197A>C
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.216+1197A>C (n.216+1197A>C)
10g.70883956C>ACA377127148PCBD1,SGPL1c.571-9803C>A (n.571-9803C>A)
c.309G>T (p.Met103Ile)
n.708G>T
n.183+1196G>T
c.162G>T (p.Met54Ile)
c.216+1196G>T (n.216+1196G>T)
10g.70883956C>GCA377127149PCBD1,SGPL1c.571-9803C>G (n.571-9803C>G)
c.309G>C (p.Met103Ile)
n.708G>C
n.183+1196G>C
c.162G>C (p.Met54Ile)
c.216+1196G>C (n.216+1196G>C)
10g.70883956C>TCA377127150PCBD1,SGPL1c.571-9803C>T (n.571-9803C>T)
c.309G>A (p.Met103Ile)
n.708G>A
n.183+1196G>A
c.162G>A (p.Met54Ile)
c.216+1196G>A (n.216+1196G>A)
10g.70883957A=CA1918455721PCBD1,SGPL1c.571-9802A= (n.571-9802A=)
c.308T= (p.Met103=)
n.707T=
n.183+1195T=
c.161T= (p.Met54=)
c.216+1195T= (n.216+1195T=)
10g.70883957A>CCA377127153PCBD1,SGPL1c.571-9802A>C (n.571-9802A>C)
c.308T>G (p.Met103Arg)
n.707T>G
n.183+1195T>G
c.161T>G (p.Met54Arg)
c.216+1195T>G (n.216+1195T>G)
 gnomAD v4
10g.70883957A>GCA377127151PCBD1,SGPL1c.571-9802A>G (n.571-9802A>G)
c.308T>C (p.Met103Thr)
n.707T>C
n.183+1195T>C
c.161T>C (p.Met54Thr)
c.216+1195T>C (n.216+1195T>C)
10g.70883957A>TCA377127152PCBD1,SGPL1c.571-9802A>T (n.571-9802A>T)
c.308T>A (p.Met103Lys)
n.707T>A
n.183+1195T>A
c.161T>A (p.Met54Lys)
c.216+1195T>A (n.216+1195T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883958T>ACA377127154PCBD1,SGPL1c.571-9801T>A (n.571-9801T>A)
c.307A>T (p.Met103Leu)
n.706A>T
n.183+1194A>T
c.160A>T (p.Met54Leu)
c.216+1194A>T (n.216+1194A>T)
10g.70883958T>CCA377127155PCBD1,SGPL1c.571-9801T>C (n.571-9801T>C)
c.307A>G (p.Met103Val)
n.706A>G
n.183+1194A>G
c.160A>G (p.Met54Val)
c.216+1194A>G (n.216+1194A>G)
10g.70883958T>GCA377127156PCBD1,SGPL1c.571-9801T>G (n.571-9801T>G)
c.307A>C (p.Met103Leu)
n.706A>C
n.183+1194A>C
c.160A>C (p.Met54Leu)
c.216+1194A>C (n.216+1194A>C)
10g.70883959G>ACA470052900PCBD1,SGPL1c.571-9800G>A (n.571-9800G>A)
c.306C>T (p.Ser102=)
n.705C>T
n.183+1193C>T
c.159C>T (p.Ser53=)
c.216+1193C>T (n.216+1193C>T)
10g.70883959G>CCA470052902PCBD1,SGPL1c.571-9800G>C (n.571-9800G>C)
c.306C>G (p.Ser102=)
n.705C>G
n.183+1193C>G
c.159C>G (p.Ser53=)
c.216+1193C>G (n.216+1193C>G)
10g.70883959G>TCA470052901PCBD1,SGPL1c.571-9800G>T (n.571-9800G>T)
c.306C>A (p.Ser102=)
n.705C>A
n.183+1193C>A
c.159C>A (p.Ser53=)
c.216+1193C>A (n.216+1193C>A)
10g.70883960G>ACA377127157PCBD1,SGPL1c.571-9799G>A (n.571-9799G>A)
c.305C>T (p.Ser102Phe)
n.704C>T
n.183+1192C>T
c.158C>T (p.Ser53Phe)
c.216+1192C>T (n.216+1192C>T)
10g.70883960G>CCA377127158PCBD1,SGPL1c.571-9799G>C (n.571-9799G>C)
c.305C>G (p.Ser102Cys)
n.704C>G
n.183+1192C>G
c.158C>G (p.Ser53Cys)
c.216+1192C>G (n.216+1192C>G)
10g.70883960G>TCA377127159PCBD1,SGPL1c.571-9799G>T (n.571-9799G>T)
c.305C>A (p.Ser102Tyr)
n.704C>A
n.183+1192C>A
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
c.216+1192C>A (n.216+1192C>A)
10g.70883961A>CCA377127160PCBD1,SGPL1c.571-9798A>C (n.571-9798A>C)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
n.703T>G
n.183+1191T>G
c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.216+1191T>G (n.216+1191T>G)
10g.70883961A>GCA377127161PCBD1,SGPL1c.571-9798A>G (n.571-9798A>G)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
n.703T>C
n.183+1191T>C
c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.216+1191T>C (n.216+1191T>C)
10g.70883961A>TCA377127162PCBD1,SGPL1c.571-9798A>T (n.571-9798A>T)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
n.703T>A
n.183+1191T>A
c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.216+1191T>A (n.216+1191T>A)
10g.70883962C>ACA470052903PCBD1,SGPL1c.571-9797C>A (n.571-9797C>A)
c.303G>T (p.Val101=)
n.702G>T
n.183+1190G>T
c.156G>T (p.Val52=)
c.216+1190G>T (n.216+1190G>T)
10g.70883962C>GCA470052905PCBD1,SGPL1c.571-9797C>G (n.571-9797C>G)
c.303G>C (p.Val101=)
n.702G>C
n.183+1190G>C
c.156G>C (p.Val52=)
c.216+1190G>C (n.216+1190G>C)
10g.70883962C>TCA470052906PCBD1,SGPL1c.571-9797C>T (n.571-9797C>T)
c.303G>A (p.Val101=)
n.702G>A
n.183+1190G>A
c.156G>A (p.Val52=)
c.216+1190G>A (n.216+1190G>A)
10g.70883963A>CCA377127163PCBD1,SGPL1c.571-9796A>C (n.571-9796A>C)
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.701T>G
n.183+1189T>G
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.216+1189T>G (n.216+1189T>G)
10g.70883963A>GCA377127164PCBD1,SGPL1c.571-9796A>G (n.571-9796A>G)
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.701T>C
n.183+1189T>C
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.216+1189T>C (n.216+1189T>C)
10g.70883963A>TCA377127165PCBD1,SGPL1c.571-9796A>T (n.571-9796A>T)
c.302T>A (p.Val101Glu)
n.701T>A
n.183+1189T>A
c.155T>A (p.Val52Glu)
c.216+1189T>A (n.216+1189T>A)
10g.70883964C>ACA377127168PCBD1,SGPL1c.571-9795C>A (n.571-9795C>A)
c.301G>T (p.Val101Leu)
n.700G>T
n.183+1188G>T
c.154G>T (p.Val52Leu)
c.216+1188G>T (n.216+1188G>T)
10g.70883964C=CA1918455722PCBD1,SGPL1c.571-9795C= (n.571-9795C=)
c.301G= (p.Val101=)
n.700G=
n.183+1188G=
c.154G= (p.Val52=)
c.216+1188G= (n.216+1188G=)
10g.70883964C>GCA377127167PCBD1,SGPL1c.571-9795C>G (n.571-9795C>G)
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.700G>C
n.183+1188G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.216+1188G>C (n.216+1188G>C)
10g.70883964C>TCA377127166PCBD1,SGPL1c.571-9795C>T (n.571-9795C>T)
c.301G>A (p.Val101Met)
n.700G>A
n.183+1188G>A
c.154G>A (p.Val52Met)
c.216+1188G>A (n.216+1188G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70883965T>ACA470052909PCBD1,SGPL1c.571-9794T>A (n.571-9794T>A)
c.300A>T (p.Ala100=)
n.699A>T
n.183+1187A>T
c.153A>T (p.Ala51=)
c.216+1187A>T (n.216+1187A>T)
10g.70883965T>CCA470052910PCBD1,SGPL1c.571-9794T>C (n.571-9794T>C)
c.300A>G (p.Ala100=)
n.699A>G
n.183+1187A>G
c.153A>G (p.Ala51=)
c.216+1187A>G (n.216+1187A>G)
10g.70883965T>GCA470052911PCBD1,SGPL1c.571-9794T>G (n.571-9794T>G)
c.300A>C (p.Ala100=)
n.699A>C
n.183+1187A>C
c.153A>C (p.Ala51=)
c.216+1187A>C (n.216+1187A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70883965T=CA1918455723PCBD1,SGPL1c.571-9794T= (n.571-9794T=)
c.300A= (p.Ala100=)
n.699A=
n.183+1187A=
c.153A= (p.Ala51=)
c.216+1187A= (n.216+1187A=)
10g.70883966G>ACA5541570PCBD1,SGPL1c.571-9793G>A (n.571-9793G>A)
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.698C>T
n.183+1186C>T
c.152C>T (p.Ala51Val)
c.216+1186C>T (n.216+1186C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883966G>CCA377127169PCBD1,SGPL1c.571-9793G>C (n.571-9793G>C)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.698C>G
n.183+1186C>G
c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.216+1186C>G (n.216+1186C>G)
10g.70883966G=CA1918455724PCBD1,SGPL1c.571-9793G= (n.571-9793G=)
c.299C= (p.Ala100=)
n.698C=
n.183+1186C=
c.152C= (p.Ala51=)
c.216+1186C= (n.216+1186C=)
10g.70883966G>TCA377127170PCBD1,SGPL1c.571-9793G>T (n.571-9793G>T)
c.299C>A (p.Ala100Glu)
n.698C>A
n.183+1186C>A
c.152C>A (p.Ala51Glu)
c.216+1186C>A (n.216+1186C>A)
10g.70883967C>ACA377127171PCBD1,SGPL1c.571-9792C>A (n.571-9792C>A)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.697G>T
n.183+1185G>T
c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.216+1185G>T (n.216+1185G>T)
10g.70883967C=CA1918455725PCBD1,SGPL1c.571-9792C= (n.571-9792C=)
c.298G= (p.Ala100=)
n.697G=
n.183+1185G=
c.151G= (p.Ala51=)
c.216+1185G= (n.216+1185G=)
10g.70883967C>GCA377127172PCBD1,SGPL1c.571-9792C>G (n.571-9792C>G)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.697G>C
n.183+1185G>C
c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.216+1185G>C (n.216+1185G>C)
10g.70883967C>TCA377127173PCBD1,SGPL1c.571-9792C>T (n.571-9792C>T)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.697G>A
n.183+1185G>A
c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.216+1185G>A (n.216+1185G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883968T>ACA470052912PCBD1,SGPL1c.571-9791T>A (n.571-9791T>A)
c.297A>T (p.Val99=)
n.696A>T
n.183+1184A>T
c.150A>T (p.Val50=)
c.216+1184A>T (n.216+1184A>T)
10g.70883968T>CCA470052914PCBD1,SGPL1c.571-9791T>C (n.571-9791T>C)
c.297A>G (p.Val99=)
n.696A>G
n.183+1184A>G
c.150A>G (p.Val50=)
c.216+1184A>G (n.216+1184A>G)
10g.70883968T>GCA470052915PCBD1,SGPL1c.571-9791T>G (n.571-9791T>G)
c.297A>C (p.Val99=)
n.696A>C
n.183+1184A>C
c.150A>C (p.Val50=)
c.216+1184A>C (n.216+1184A>C)
10g.70883969A>CCA377127176PCBD1,SGPL1c.571-9790A>C (n.571-9790A>C)
c.296T>G (p.Val99Gly)
n.695T>G
n.183+1183T>G
c.149T>G (p.Val50Gly)
c.216+1183T>G (n.216+1183T>G)
10g.70883969A>GCA377127175PCBD1,SGPL1c.571-9790A>G (n.571-9790A>G)
c.296T>C (p.Val99Ala)
n.695T>C
n.183+1183T>C
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.216+1183T>C (n.216+1183T>C)
 gnomAD v4
10g.70883969A>TCA377127174PCBD1,SGPL1c.571-9790A>T (n.571-9790A>T)
c.296T>A (p.Val99Glu)
n.695T>A
n.183+1183T>A
c.149T>A (p.Val50Glu)
c.216+1183T>A (n.216+1183T>A)
10g.70883970C>ACA377127177PCBD1,SGPL1c.571-9789C>A (n.571-9789C>A)
c.295G>T (p.Val99Leu)
n.694G>T
n.183+1182G>T
c.148G>T (p.Val50Leu)
c.216+1182G>T (n.216+1182G>T)
10g.70883970C=CA1918455726PCBD1,SGPL1c.571-9789C= (n.571-9789C=)
c.295G= (p.Val99=)
n.694G=
n.183+1182G=
c.148G= (p.Val50=)
c.216+1182G= (n.216+1182G=)
10g.70883970C>GCA5541572PCBD1,SGPL1c.571-9789C>G (n.571-9789C>G)
c.295G>C (p.Val99Leu)
n.694G>C
n.183+1182G>C
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.216+1182G>C (n.216+1182G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883970C>TCA5541571PCBD1,SGPL1c.571-9789C>T (n.571-9789C>T)
c.295G>A (p.Val99Ile)
n.694G>A
n.183+1182G>A
c.148G>A (p.Val50Ile)
c.216+1182G>A (n.216+1182G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.70883971T>ACA377127178PCBD1,SGPL1c.571-9788T>A (n.571-9788T>A)
c.294A>T (p.Gln98His)
n.693A>T
n.183+1181A>T
c.147A>T (p.Gln49His)
c.216+1181A>T (n.216+1181A>T)
10g.70883971T>CCA5541573PCBD1,SGPL1c.571-9788T>C (n.571-9788T>C)
c.294A>G (p.Gln98=)
n.693A>G
n.183+1181A>G
c.147A>G (p.Gln49=)
c.216+1181A>G (n.216+1181A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883971T>GCA377127179PCBD1,SGPL1c.571-9788T>G (n.571-9788T>G)
c.294A>C (p.Gln98His)
n.693A>C
n.183+1181A>C
c.147A>C (p.Gln49His)
c.216+1181A>C (n.216+1181A>C)
10g.70883971T=CA1918455727PCBD1,SGPL1c.571-9788T= (n.571-9788T=)
c.294A= (p.Gln98=)
n.693A=
n.183+1181A=
c.147A= (p.Gln49=)
c.216+1181A= (n.216+1181A=)
10g.70883972T>ACA377127180PCBD1,SGPL1c.571-9787T>A (n.571-9787T>A)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.692A>T
n.183+1180A>T
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.216+1180A>T (n.216+1180A>T)
10g.70883972T>CCA377127182PCBD1,SGPL1c.571-9787T>C (n.571-9787T>C)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.692A>G
n.183+1180A>G
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.216+1180A>G (n.216+1180A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.70883972T>GCA377127181PCBD1,SGPL1c.571-9787T>G (n.571-9787T>G)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.692A>C
n.183+1180A>C
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.216+1180A>C (n.216+1180A>C)
10g.70883972T=CA1918455728PCBD1,SGPL1c.571-9787T= (n.571-9787T=)
c.293A= (p.Gln98=)
n.692A=
n.183+1180A=
c.146A= (p.Gln49=)
c.216+1180A= (n.216+1180A=)
10g.70883973G>ACA278140PCBD1,SGPL1c.571-9786G>A (n.571-9786G>A)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.691C>T
n.183+1179C>T
c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.216+1179C>T (n.216+1179C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883973G>CCA377127183PCBD1,SGPL1c.571-9786G>C (n.571-9786G>C)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.691C>G
n.183+1179C>G
c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.216+1179C>G (n.216+1179C>G)
10g.70883973G=CA1918455729PCBD1,SGPL1c.571-9786G= (n.571-9786G=)
c.292C= (p.Gln98=)
n.691C=
n.183+1179C=
c.145C= (p.Gln49=)
c.216+1179C= (n.216+1179C=)
10g.70883973G>TCA377127184PCBD1,SGPL1c.571-9786G>T (n.571-9786G>T)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.691C>A
n.183+1179C>A
c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.216+1179C>A (n.216+1179C>A)
 gnomAD v4
10g.70883974T>ACA377127185PCBD1,SGPL1c.571-9785T>A (n.571-9785T>A)
c.291A>T (p.Glu97Asp)
n.690A>T
n.183+1178A>T
c.144A>T (p.Glu48Asp)
c.216+1178A>T (n.216+1178A>T)
10g.70883974T>CCA470052916PCBD1,SGPL1c.571-9785T>C (n.571-9785T>C)
c.291A>G (p.Glu97=)
n.690A>G
n.183+1178A>G
c.144A>G (p.Glu48=)
c.216+1178A>G (n.216+1178A>G)
10g.70883974T>GCA377127186PCBD1,SGPL1c.571-9785T>G (n.571-9785T>G)
c.291A>C (p.Glu97Asp)
n.690A>C
n.183+1178A>C
c.144A>C (p.Glu48Asp)
c.216+1178A>C (n.216+1178A>C)
10g.70883975T>ACA377127187PCBD1,SGPL1c.571-9784T>A (n.571-9784T>A)
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.689A>T
n.183+1177A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.216+1177A>T (n.216+1177A>T)
10g.70883975T>CCA377127188PCBD1,SGPL1c.571-9784T>C (n.571-9784T>C)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.689A>G
n.183+1177A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.216+1177A>G (n.216+1177A>G)
10g.70883975T>GCA377127189PCBD1,SGPL1c.571-9784T>G (n.571-9784T>G)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.689A>C
n.183+1177A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.216+1177A>C (n.216+1177A>C)
10g.70883976C>ACA377127190PCBD1,SGPL1c.571-9783C>A (n.571-9783C>A)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.688G>T
n.183+1176G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.216+1176G>T (n.216+1176G>T)
10g.70883976C=CA1918455730PCBD1,SGPL1c.571-9783C= (n.571-9783C=)
c.289G= (p.Glu97=)
n.688G=
n.183+1176G=
c.142G= (p.Glu48=)
c.216+1176G= (n.216+1176G=)
10g.70883976C>GCA377127191PCBD1,SGPL1c.571-9783C>G (n.571-9783C>G)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.688G>C
n.183+1176G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.216+1176G>C (n.216+1176G>C)
10g.70883976C>TCA278432PCBD1,SGPL1c.571-9783C>T (n.571-9783C>T)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.688G>A
n.183+1176G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.216+1176G>A (n.216+1176G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883977G>ACA470052917PCBD1,SGPL1c.571-9782G>A (n.571-9782G>A)
c.288C>T (p.Ile96=)
n.687C>T
n.183+1175C>T
c.141C>T (p.Ile47=)
c.216+1175C>T (n.216+1175C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883977G>CCA209403590PCBD1,SGPL1c.571-9782G>C (n.571-9782G>C)
c.288C>G (p.Ile96Met)
n.687C>G
n.183+1175C>G
c.141C>G (p.Ile47Met)
c.216+1175C>G (n.216+1175C>G)
 dbSNP
10g.70883977G=CA1918455731PCBD1,SGPL1c.571-9782G= (n.571-9782G=)
c.288C= (p.Ile96=)
n.687C=
n.183+1175C=
c.141C= (p.Ile47=)
c.216+1175C= (n.216+1175C=)
10g.70883977G>TCA470052918PCBD1,SGPL1c.571-9782G>T (n.571-9782G>T)
c.288C>A (p.Ile96=)
n.687C>A
n.183+1175C>A
c.141C>A (p.Ile47=)
c.216+1175C>A (n.216+1175C>A)
10g.70883978A=CA1918455732PCBD1,SGPL1c.571-9781A= (n.571-9781A=)
c.287T= (p.Ile96=)
n.686T=
n.183+1174T=
c.140T= (p.Ile47=)
c.216+1174T= (n.216+1174T=)
10g.70883978A>CCA377127193PCBD1,SGPL1c.571-9781A>C (n.571-9781A>C)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
n.686T>G
n.183+1174T>G
c.140T>G (p.Ile47Ser)
c.216+1174T>G (n.216+1174T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883978A>GCA377127194PCBD1,SGPL1c.571-9781A>G (n.571-9781A>G)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
n.686T>C
n.183+1174T>C
c.140T>C (p.Ile47Thr)
c.216+1174T>C (n.216+1174T>C)
10g.70883978A>TCA377127192PCBD1,SGPL1c.571-9781A>T (n.571-9781A>T)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
n.686T>A
n.183+1174T>A
c.140T>A (p.Ile47Asn)
c.216+1174T>A (n.216+1174T>A)
10g.70883979T>ACA377127195PCBD1,SGPL1c.571-9780T>A (n.571-9780T>A)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
n.685A>T
n.183+1173A>T
c.139A>T (p.Ile47Phe)
c.216+1173A>T (n.216+1173A>T)
10g.70883979T>CCA377127197PCBD1,SGPL1c.571-9780T>C (n.571-9780T>C)
c.286A>G (p.Ile96Val)
n.685A>G
n.183+1173A>G
c.139A>G (p.Ile47Val)
c.216+1173A>G (n.216+1173A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70883979T>GCA377127196PCBD1,SGPL1c.571-9780T>G (n.571-9780T>G)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
n.685A>C
n.183+1173A>C
c.139A>C (p.Ile47Leu)
c.216+1173A>C (n.216+1173A>C)
10g.70883979T=CA1918455733PCBD1,SGPL1c.571-9780T= (n.571-9780T=)
c.286A= (p.Ile96=)
n.685A=
n.183+1173A=
c.139A= (p.Ile47=)
c.216+1173A= (n.216+1173A=)
10g.70883980G>ACA470052922PCBD1,SGPL1c.571-9779G>A (n.571-9779G>A)
c.285C>T (p.Phe95=)
n.684C>T
n.183+1172C>T
c.138C>T (p.Phe46=)
c.216+1172C>T (n.216+1172C>T)
10g.70883980G>CCA377127198PCBD1,SGPL1c.571-9779G>C (n.571-9779G>C)
c.285C>G (p.Phe95Leu)
n.684C>G
n.183+1172C>G
c.138C>G (p.Phe46Leu)
c.216+1172C>G (n.216+1172C>G)
10g.70883980G>TCA377127199PCBD1,SGPL1c.571-9779G>T (n.571-9779G>T)
c.285C>A (p.Phe95Leu)
n.684C>A
n.183+1172C>A
c.138C>A (p.Phe46Leu)
c.216+1172C>A (n.216+1172C>A)
10g.70883981A>CCA377127200PCBD1,SGPL1c.571-9778A>C (n.571-9778A>C)
c.284T>G (p.Phe95Cys)
n.683T>G
n.183+1171T>G
c.137T>G (p.Phe46Cys)
c.216+1171T>G (n.216+1171T>G)
10g.70883981A>GCA377127201PCBD1,SGPL1c.571-9778A>G (n.571-9778A>G)
c.284T>C (p.Phe95Ser)
n.683T>C
n.183+1171T>C
c.137T>C (p.Phe46Ser)
c.216+1171T>C (n.216+1171T>C)
10g.70883981A>TCA377127202PCBD1,SGPL1c.571-9778A>T (n.571-9778A>T)
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.683T>A
n.183+1171T>A
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.216+1171T>A (n.216+1171T>A)
10g.70883982A>CCA377127203PCBD1,SGPL1c.571-9777A>C (n.571-9777A>C)
c.283T>G (p.Phe95Val)
n.682T>G
n.183+1170T>G
c.136T>G (p.Phe46Val)
c.216+1170T>G (n.216+1170T>G)
10g.70883982A>GCA377127204PCBD1,SGPL1c.571-9777A>G (n.571-9777A>G)
c.283T>C (p.Phe95Leu)
n.682T>C
n.183+1170T>C
c.136T>C (p.Phe46Leu)
c.216+1170T>C (n.216+1170T>C)
 gnomAD v4
10g.70883982A>TCA377127205PCBD1,SGPL1c.571-9777A>T (n.571-9777A>T)
c.283T>A (p.Phe95Ile)
n.682T>A
n.183+1170T>A
c.136T>A (p.Phe46Ile)
c.216+1170T>A (n.216+1170T>A)
10g.70883983G>ACA470052926PCBD1,SGPL1c.571-9776G>A (n.571-9776G>A)
c.282C>T (p.Ser94=)
n.681C>T
n.183+1169C>T
c.135C>T (p.Ser45=)
c.216+1169C>T (n.216+1169C>T)
 dbSNP
10g.70883983G>CCA377127206PCBD1,SGPL1c.571-9776G>C (n.571-9776G>C)
c.282C>G (p.Ser94Arg)
n.681C>G
n.183+1169C>G
c.135C>G (p.Ser45Arg)
c.216+1169C>G (n.216+1169C>G)
10g.70883983G=CA1918455734PCBD1,SGPL1c.571-9776G= (n.571-9776G=)
c.282C= (p.Ser94=)
n.681C=
n.183+1169C=
c.135C= (p.Ser45=)
c.216+1169C= (n.216+1169C=)
10g.70883983G>TCA377127207PCBD1,SGPL1c.571-9776G>T (n.571-9776G>T)
c.282C>A (p.Ser94Arg)
n.681C>A
n.183+1169C>A
c.135C>A (p.Ser45Arg)
c.216+1169C>A (n.216+1169C>A)
10g.70883984C>ACA377127208PCBD1,SGPL1c.571-9775C>A (n.571-9775C>A)
c.281G>T (p.Ser94Ile)
n.680G>T
n.183+1168G>T
c.134G>T (p.Ser45Ile)
c.216+1168G>T (n.216+1168G>T)
 ClinVar dbSNP
10g.70883984C=CA1918455735PCBD1,SGPL1c.571-9775C= (n.571-9775C=)
c.281G= (p.Ser94=)
n.680G=
n.183+1168G=
c.134G= (p.Ser45=)
c.216+1168G= (n.216+1168G=)
10g.70883984C>GCA377127209PCBD1,SGPL1c.571-9775C>G (n.571-9775C>G)
c.281G>C (p.Ser94Thr)
n.680G>C
n.183+1168G>C
c.134G>C (p.Ser45Thr)
c.216+1168G>C (n.216+1168G>C)
10g.70883984C>TCA377127210PCBD1,SGPL1c.571-9775C>T (n.571-9775C>T)
c.281G>A (p.Ser94Asn)
n.680G>A
n.183+1168G>A
c.134G>A (p.Ser45Asn)
c.216+1168G>A (n.216+1168G>A)
10g.70883985T>ACA377127211PCBD1,SGPL1c.571-9774T>A (n.571-9774T>A)
c.280A>T (p.Ser94Cys)
n.679A>T
n.183+1167A>T
c.133A>T (p.Ser45Cys)
c.216+1167A>T (n.216+1167A>T)
10g.70883985T>CCA377127213PCBD1,SGPL1c.571-9774T>C (n.571-9774T>C)
c.280A>G (p.Ser94Gly)
n.679A>G
n.183+1167A>G
c.133A>G (p.Ser45Gly)
c.216+1167A>G (n.216+1167A>G)
10g.70883985T>GCA377127212PCBD1,SGPL1c.571-9774T>G (n.571-9774T>G)
c.280A>C (p.Ser94Arg)
n.679A>C
n.183+1167A>C
c.133A>C (p.Ser45Arg)
c.216+1167A>C (n.216+1167A>C)
10g.70883986G>ACA470052927PCBD1,SGPL1c.571-9773G>A (n.571-9773G>A)
c.279C>T (p.Ala93=)
n.678C>T
n.183+1166C>T
c.132C>T (p.Ala44=)
c.216+1166C>T (n.216+1166C>T)
10g.70883986G>CCA470052928PCBD1,SGPL1c.571-9773G>C (n.571-9773G>C)
c.279C>G (p.Ala93=)
n.678C>G
n.183+1166C>G
c.132C>G (p.Ala44=)
c.216+1166C>G (n.216+1166C>G)
10g.70883986G>TCA470052929PCBD1,SGPL1c.571-9773G>T (n.571-9773G>T)
c.279C>A (p.Ala93=)
n.678C>A
n.183+1166C>A
c.132C>A (p.Ala44=)
c.216+1166C>A (n.216+1166C>A)
10g.70883987G>ACA377127214PCBD1,SGPL1c.571-9772G>A (n.571-9772G>A)
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.677C>T
n.183+1165C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.216+1165C>T (n.216+1165C>T)
10g.70883987G>CCA377127215PCBD1,SGPL1c.571-9772G>C (n.571-9772G>C)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.677C>G
n.183+1165C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.216+1165C>G (n.216+1165C>G)
10g.70883987G>TCA377127216PCBD1,SGPL1c.571-9772G>T (n.571-9772G>T)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
n.677C>A
n.183+1165C>A
c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.216+1165C>A (n.216+1165C>A)
10g.70883988C>ACA377127217PCBD1,SGPL1c.571-9771C>A (n.571-9771C>A)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.676G>T
n.183+1164G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.216+1164G>T (n.216+1164G>T)
10g.70883988C>GCA377127218PCBD1,SGPL1c.571-9771C>G (n.571-9771C>G)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.676G>C
n.183+1164G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.216+1164G>C (n.216+1164G>C)
10g.70883988C>TCA377127219PCBD1,SGPL1c.571-9771C>T (n.571-9771C>T)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.676G>A
n.183+1164G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.216+1164G>A (n.216+1164G>A)
10g.70883989C>ACA470052932PCBD1,SGPL1c.571-9770C>A (n.571-9770C>A)
c.276G>T (p.Leu92=)
n.675G>T
n.183+1163G>T
c.129G>T (p.Leu43=)
c.216+1163G>T (n.216+1163G>T)
10g.70883989C=CA1918455736PCBD1,SGPL1c.571-9770C= (n.571-9770C=)
c.276G= (p.Leu92=)
n.675G=
n.183+1163G=
c.129G= (p.Leu43=)
c.216+1163G= (n.216+1163G=)
10g.70883989C>GCA470052933PCBD1,SGPL1c.571-9770C>G (n.571-9770C>G)
c.276G>C (p.Leu92=)
n.675G>C
n.183+1163G>C
c.129G>C (p.Leu43=)
c.216+1163G>C (n.216+1163G>C)
10g.70883989C>TCA470052934PCBD1,SGPL1c.571-9770C>T (n.571-9770C>T)
c.276G>A (p.Leu92=)
n.675G>A
n.183+1163G>A
c.129G>A (p.Leu43=)
c.216+1163G>A (n.216+1163G>A)
 dbSNP
10g.70883990A>CCA377127220PCBD1,SGPL1c.571-9769A>C (n.571-9769A>C)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.674T>G
n.183+1162T>G
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.216+1162T>G (n.216+1162T>G)
10g.70883990A>GCA377127221PCBD1,SGPL1c.571-9769A>G (n.571-9769A>G)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.674T>C
n.183+1162T>C
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.216+1162T>C (n.216+1162T>C)
10g.70883990A>TCA377127222PCBD1,SGPL1c.571-9769A>T (n.571-9769A>T)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
n.674T>A
n.183+1162T>A
c.128T>A (p.Leu43Gln)
c.216+1162T>A (n.216+1162T>A)
10g.70883991G>ACA470052935PCBD1,SGPL1c.571-9768G>A (n.571-9768G>A)
c.274C>T (p.Leu92=)
n.673C>T
n.183+1161C>T
c.127C>T (p.Leu43=)
c.216+1161C>T (n.216+1161C>T)
10g.70883991G>CCA377127223PCBD1,SGPL1c.571-9768G>C (n.571-9768G>C)
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.673C>G
n.183+1161C>G
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.216+1161C>G (n.216+1161C>G)
10g.70883991G>TCA377127224PCBD1,SGPL1c.571-9768G>T (n.571-9768G>T)
c.274C>A (p.Leu92Met)
n.673C>A
n.183+1161C>A
c.127C>A (p.Leu43Met)
c.216+1161C>A (n.216+1161C>A)
10g.70883992G>ACA470052936PCBD1,SGPL1c.571-9767G>A (n.571-9767G>A)
c.273C>T (p.Asn91=)
n.672C>T
n.183+1160C>T
c.126C>T (p.Asn42=)
c.216+1160C>T (n.216+1160C>T)
10g.70883992G>CCA377127225PCBD1,SGPL1c.571-9767G>C (n.571-9767G>C)
c.273C>G (p.Asn91Lys)
n.672C>G
n.183+1160C>G
c.126C>G (p.Asn42Lys)
c.216+1160C>G (n.216+1160C>G)
10g.70883992G>TCA377127226PCBD1,SGPL1c.571-9767G>T (n.571-9767G>T)
c.273C>A (p.Asn91Lys)
n.672C>A
n.183+1160C>A
c.126C>A (p.Asn42Lys)
c.216+1160C>A (n.216+1160C>A)
10g.70883992_70883993delinsGTCA1918455737PCBD1,SGPL1c.571-9767_571-9766delinsGT (n.571-9767_571-9766delinsGT)
c.272_273delinsAC (p.Asn91=)
n.671_672delinsAC
n.183+1159_183+1160delinsAC
c.125_126delinsAC (p.Asn42=)
c.216+1159_216+1160delinsAC (n.216+1159_216+1160delinsAC)
10g.70883993T>ACA377127227PCBD1,SGPL1c.571-9766T>A (n.571-9766T>A)
c.272A>T (p.Asn91Ile)
n.671A>T
n.183+1159A>T
c.125A>T (p.Asn42Ile)
c.216+1159A>T (n.216+1159A>T)
10g.70883993T>CCA377127228PCBD1,SGPL1c.571-9766T>C (n.571-9766T>C)
c.272A>G (p.Asn91Ser)
n.671A>G
n.183+1159A>G
c.125A>G (p.Asn42Ser)
c.216+1159A>G (n.216+1159A>G)
10g.70883993T>GCA377127229PCBD1,SGPL1c.571-9766T>G (n.571-9766T>G)
c.272A>C (p.Asn91Thr)
n.671A>C
n.183+1159A>C
c.125A>C (p.Asn42Thr)
c.216+1159A>C (n.216+1159A>C)
10g.70883995delCA915945948PCBD1,SGPL1c.571-9764del (n.571-9764del)
c.272del (p.Asn91ThrfsTer9)
n.671del
n.183+1159del
c.125del (p.Asn42ThrfsTer9)
c.216+1159del (n.216+1159del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70883994T>ACA377127230PCBD1,SGPL1c.571-9765T>A (n.571-9765T>A)
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
n.670A>T
n.183+1158A>T
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.216+1158A>T (n.216+1158A>T)
 dbSNP
10g.70883994T>CCA377127231PCBD1,SGPL1c.571-9765T>C (n.571-9765T>C)
c.271A>G (p.Asn91Asp)
n.670A>G
n.183+1158A>G
c.124A>G (p.Asn42Asp)
c.216+1158A>G (n.216+1158A>G)
10g.70883994T>GCA377127232PCBD1,SGPL1c.571-9765T>G (n.571-9765T>G)
c.271A>C (p.Asn91His)
n.670A>C
n.183+1158A>C
c.124A>C (p.Asn42His)
c.216+1158A>C (n.216+1158A>C)
10g.70883994T=CA1918455738PCBD1,SGPL1c.571-9765T= (n.571-9765T=)
c.271A= (p.Asn91=)
n.670A=
n.183+1158A=
c.124A= (p.Asn42=)
c.216+1158A= (n.216+1158A=)
10g.70883995T>ACA470052938PCBD1,SGPL1c.571-9764T>A (n.571-9764T>A)
c.270A>T (p.Ile90=)
n.669A>T
n.183+1157A>T
c.123A>T (p.Ile41=)
c.216+1157A>T (n.216+1157A>T)
10g.70883995T>CCA377127233PCBD1,SGPL1c.571-9764T>C (n.571-9764T>C)
c.270A>G (p.Ile90Met)
n.669A>G
n.183+1157A>G
c.123A>G (p.Ile41Met)
c.216+1157A>G (n.216+1157A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70883995T>GCA470052939PCBD1,SGPL1c.571-9764T>G (n.571-9764T>G)
c.270A>C (p.Ile90=)
n.669A>C
n.183+1157A>C
c.123A>C (p.Ile41=)
c.216+1157A>C (n.216+1157A>C)
 ClinVar
10g.70883995T=CA1918455739PCBD1,SGPL1c.571-9764T= (n.571-9764T=)
c.270A= (p.Ile90=)
n.669A=
n.183+1157A=
c.123A= (p.Ile41=)
c.216+1157A= (n.216+1157A=)
10g.70883996A=CA1918455740PCBD1,SGPL1c.571-9763A= (n.571-9763A=)
c.269T= (p.Ile90=)
n.668T=
n.183+1156T=
c.122T= (p.Ile41=)
c.216+1156T= (n.216+1156T=)
10g.70883996A>CCA377127234PCBD1,SGPL1c.571-9763A>C (n.571-9763A>C)
c.269T>G (p.Ile90Arg)
n.668T>G
n.183+1156T>G
c.122T>G (p.Ile41Arg)
c.216+1156T>G (n.216+1156T>G)
10g.70883996A>GCA5541574PCBD1,SGPL1c.571-9763A>G (n.571-9763A>G)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.668T>C
n.183+1156T>C
c.122T>C (p.Ile41Thr)
c.216+1156T>C (n.216+1156T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70883996A>TCA377127235PCBD1,SGPL1c.571-9763A>T (n.571-9763A>T)
c.269T>A (p.Ile90Lys)
n.668T>A
n.183+1156T>A
c.122T>A (p.Ile41Lys)
c.216+1156T>A (n.216+1156T>A)
10g.70883997T>ACA377127236PCBD1,SGPL1c.571-9762T>A (n.571-9762T>A)
c.268A>T (p.Ile90Leu)
n.667A>T
n.183+1155A>T
c.121A>T (p.Ile41Leu)
c.216+1155A>T (n.216+1155A>T)
10g.70883997T>CCA377127237PCBD1,SGPL1c.571-9762T>C (n.571-9762T>C)
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.667A>G
n.183+1155A>G
c.121A>G (p.Ile41Val)
c.216+1155A>G (n.216+1155A>G)
10g.70883997T>GCA377127238PCBD1,SGPL1c.571-9762T>G (n.571-9762T>G)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.667A>C
n.183+1155A>C
c.121A>C (p.Ile41Leu)
c.216+1155A>C (n.216+1155A>C)
 gnomAD v4
10g.70883998G>ACA470052940PCBD1,SGPL1c.571-9761G>A (n.571-9761G>A)
c.267C>T (p.Asp89=)
n.666C>T
n.183+1154C>T
c.120C>T (p.Asp40=)
c.216+1154C>T (n.216+1154C>T)
10g.70883998G>CCA377127240PCBD1,SGPL1c.571-9761G>C (n.571-9761G>C)
c.267C>G (p.Asp89Glu)
n.666C>G
n.183+1154C>G
c.120C>G (p.Asp40Glu)
c.216+1154C>G (n.216+1154C>G)
10g.70883998G>TCA377127239PCBD1,SGPL1c.571-9761G>T (n.571-9761G>T)
c.267C>A (p.Asp89Glu)
n.666C>A
n.183+1154C>A
c.120C>A (p.Asp40Glu)
c.216+1154C>A (n.216+1154C>A)
10g.70883999T>ACA377127241PCBD1,SGPL1c.571-9760T>A (n.571-9760T>A)
c.266A>T (p.Asp89Val)
n.665A>T
n.183+1153A>T
c.119A>T (p.Asp40Val)
c.216+1153A>T (n.216+1153A>T)
10g.70883999T>CCA377127242PCBD1,SGPL1c.571-9760T>C (n.571-9760T>C)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
n.665A>G
n.183+1153A>G
c.119A>G (p.Asp40Gly)
c.216+1153A>G (n.216+1153A>G)
10g.70883999T>GCA377127243PCBD1,SGPL1c.571-9760T>G (n.571-9760T>G)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
n.665A>C
n.183+1153A>C
c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.216+1153A>C (n.216+1153A>C)
10g.70884000C>ACA377127244PCBD1,SGPL1c.571-9759C>A (n.571-9759C>A)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
n.664G>T
n.183+1152G>T
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.216+1152G>T (n.216+1152G>T)
10g.70884000C>GCA377127245PCBD1,SGPL1c.571-9759C>G (n.571-9759C>G)
c.265G>C (p.Asp89His)
n.664G>C
n.183+1152G>C
c.118G>C (p.Asp40His)
c.216+1152G>C (n.216+1152G>C)
10g.70884000C>TCA377127246PCBD1,SGPL1c.571-9759C>T (n.571-9759C>T)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
n.664G>A
n.183+1152G>A
c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.216+1152G>A (n.216+1152G>A)
10g.70884001C>ACA470052944PCBD1,SGPL1c.571-9758C>A (n.571-9758C>A)
c.264G>T (p.Arg88=)
n.663G>T
n.183+1151G>T
c.117G>T (p.Arg39=)
c.216+1151G>T (n.216+1151G>T)
 gnomAD v4
10g.70884001C=CA1918455741PCBD1,SGPL1c.571-9758C= (n.571-9758C=)
c.264G= (p.Arg88=)
n.663G=
n.183+1151G=
c.117G= (p.Arg39=)
c.216+1151G= (n.216+1151G=)
10g.70884001C>GCA470052945PCBD1,SGPL1c.571-9758C>G (n.571-9758C>G)
c.264G>C (p.Arg88=)
n.663G>C
n.183+1151G>C
c.117G>C (p.Arg39=)
c.216+1151G>C (n.216+1151G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884001C>TCA470052946PCBD1,SGPL1c.571-9758C>T (n.571-9758C>T)
c.264G>A (p.Arg88=)
n.663G>A
n.183+1151G>A
c.117G>A (p.Arg39=)
c.216+1151G>A (n.216+1151G>A)
10g.70884002C>ACA377127247PCBD1,SGPL1c.571-9757C>A (n.571-9757C>A)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
n.662G>T
n.183+1150G>T
c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.216+1150G>T (n.216+1150G>T)
10g.70884002C=CA1918455742PCBD1,SGPL1c.571-9757C= (n.571-9757C=)
c.263G= (p.Arg88=)
n.662G=
n.183+1150G=
c.116G= (p.Arg39=)
c.216+1150G= (n.216+1150G=)
10g.70884002C>GCA377127248PCBD1,SGPL1c.571-9757C>G (n.571-9757C>G)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
n.662G>C
n.183+1150G>C
c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.216+1150G>C (n.216+1150G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884002C>TCA049137PCBD1,SGPL1c.571-9757C>T (n.571-9757C>T)
c.263G>A (p.Arg88Gln)
n.662G>A
n.183+1150G>A
c.116G>A (p.Arg39Gln)
c.216+1150G>A (n.216+1150G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.[70884002C>T;70885854C>A]CA049219PCBD1,SGPL1c.[571-9757C>T;571-7905C>A] (n.[571-9757C>T;571-7905C>A])
c.[79G>T;263G>A] (p.Glu27Ter)
n.[478G>T;662G>A]
n.[46G>T;183+1150G>A]
c.[-69G>T;116G>A] (p.Arg39Gln)
c.[79G>T;216+1150G>A] (p.Glu27Ter)
10g.70884003G>ACA5541575PCBD1,SGPL1c.571-9756G>A (n.571-9756G>A)
c.262C>T (p.Arg88Trp)
n.661C>T
n.183+1149C>T
c.115C>T (p.Arg39Trp)
c.216+1149C>T (n.216+1149C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884003G>CCA377127249PCBD1,SGPL1c.571-9756G>C (n.571-9756G>C)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
n.661C>G
n.183+1149C>G
c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.216+1149C>G (n.216+1149C>G)
10g.70884003G=CA1918455743PCBD1,SGPL1c.571-9756G= (n.571-9756G=)
c.262C= (p.Arg88=)
n.661C=
n.183+1149C=
c.115C= (p.Arg39=)
c.216+1149C= (n.216+1149C=)
10g.70884003G>TCA470052947PCBD1,SGPL1c.571-9756G>T (n.571-9756G>T)
c.262C>A (p.Arg88=)
n.661C>A
n.183+1149C>A
c.115C>A (p.Arg39=)
c.216+1149C>A (n.216+1149C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70884004T>ACA377127250PCBD1,SGPL1c.571-9755T>A (n.571-9755T>A)
c.261A>T (p.Glu87Asp)
n.660A>T
n.183+1148A>T
c.114A>T (p.Glu38Asp)
c.216+1148A>T (n.216+1148A>T)
10g.70884004T>CCA470052948PCBD1,SGPL1c.571-9755T>C (n.571-9755T>C)
c.261A>G (p.Glu87=)
n.660A>G
n.183+1148A>G
c.114A>G (p.Glu38=)
c.216+1148A>G (n.216+1148A>G)
10g.70884004T>GCA377127251PCBD1,SGPL1c.571-9755T>G (n.571-9755T>G)
c.261A>C (p.Glu87Asp)
n.660A>C
n.183+1148A>C
c.114A>C (p.Glu38Asp)
c.216+1148A>C (n.216+1148A>C)
10g.70884005T>ACA377127252PCBD1,SGPL1c.571-9754T>A (n.571-9754T>A)
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.659A>T
n.183+1147A>T
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.216+1147A>T (n.216+1147A>T)
10g.70884005T>CCA377127254PCBD1,SGPL1c.571-9754T>C (n.571-9754T>C)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.659A>G
n.183+1147A>G
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.216+1147A>G (n.216+1147A>G)
10g.70884005T>GCA377127253PCBD1,SGPL1c.571-9754T>G (n.571-9754T>G)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.659A>C
n.183+1147A>C
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.216+1147A>C (n.216+1147A>C)
10g.70884006C>ACA278135PCBD1,SGPL1c.571-9753C>A (n.571-9753C>A)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.658G>T
n.183+1146G>T
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.216+1146G>T (n.216+1146G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884006C=CA1918455744PCBD1,SGPL1c.571-9753C= (n.571-9753C=)
c.259G= (p.Glu87=)
n.658G=
n.183+1146G=
c.112G= (p.Glu38=)
c.216+1146G= (n.216+1146G=)
10g.70884006C>GCA377127256PCBD1,SGPL1c.571-9753C>G (n.571-9753C>G)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.658G>C
n.183+1146G>C
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.216+1146G>C (n.216+1146G>C)
 gnomAD v4
10g.70884006C>TCA377127255PCBD1,SGPL1c.571-9753C>T (n.571-9753C>T)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.658G>A
n.183+1146G>A
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.216+1146G>A (n.216+1146G>A)
10g.70884007T>ACA470052952PCBD1,SGPL1c.571-9752T>A (n.571-9752T>A)
c.258A>T (p.Ser86=)
n.657A>T
n.183+1145A>T
c.111A>T (p.Ser37=)
c.216+1145A>T (n.216+1145A>T)
10g.70884007T>CCA470052951PCBD1,SGPL1c.571-9752T>C (n.571-9752T>C)
c.258A>G (p.Ser86=)
n.657A>G
n.183+1145A>G
c.111A>G (p.Ser37=)
c.216+1145A>G (n.216+1145A>G)
 gnomAD v4
10g.70884007T>GCA470052949PCBD1,SGPL1c.571-9752T>G (n.571-9752T>G)
c.258A>C (p.Ser86=)
n.657A>C
n.183+1145A>C
c.111A>C (p.Ser37=)
c.216+1145A>C (n.216+1145A>C)
 gnomAD v4
10g.70884008G>ACA377127257PCBD1,SGPL1c.571-9751G>A (n.571-9751G>A)
c.257C>T (p.Ser86Leu)
n.656C>T
n.183+1144C>T
c.110C>T (p.Ser37Leu)
c.216+1144C>T (n.216+1144C>T)
10g.70884008G>CCA377127259PCBD1,SGPL1c.571-9751G>C (n.571-9751G>C)
c.257C>G (p.Ser86Ter)
n.656C>G
n.183+1144C>G
c.110C>G (p.Ser37Ter)
c.216+1144C>G (n.216+1144C>G)
10g.70884008G>TCA377127258PCBD1,SGPL1c.571-9751G>T (n.571-9751G>T)
c.257C>A (p.Ser86Ter)
n.656C>A
n.183+1144C>A
c.110C>A (p.Ser37Ter)
c.216+1144C>A (n.216+1144C>A)
10g.70884009A=CA1918455745PCBD1,SGPL1c.571-9750A= (n.571-9750A=)
c.256T= (p.Ser86=)
n.655T=
n.183+1143T=
c.109T= (p.Ser37=)
c.216+1143T= (n.216+1143T=)
10g.70884009A>CCA5541576PCBD1,SGPL1c.571-9750A>C (n.571-9750A>C)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
n.655T>G
n.183+1143T>G
c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.216+1143T>G (n.216+1143T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884009A>GCA377127260PCBD1,SGPL1c.571-9750A>G (n.571-9750A>G)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
n.655T>C
n.183+1143T>C
c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.216+1143T>C (n.216+1143T>C)
10g.70884009A>TCA377127261PCBD1,SGPL1c.571-9750A>T (n.571-9750A>T)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
n.655T>A
n.183+1143T>A
c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.216+1143T>A (n.216+1143T>A)
10g.70884010A=CA1918455746PCBD1,SGPL1c.571-9749A= (n.571-9749A=)
c.255T= (p.Leu85=)
n.654T=
n.183+1142T=
c.108T= (p.Leu36=)
c.216+1142T= (n.216+1142T=)
10g.70884010A>CCA5541577PCBD1,SGPL1c.571-9749A>C (n.571-9749A>C)
c.255T>G (p.Leu85=)
n.654T>G
n.183+1142T>G
c.108T>G (p.Leu36=)
c.216+1142T>G (n.216+1142T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.70884010A>GCA470052954PCBD1,SGPL1c.571-9749A>G (n.571-9749A>G)
c.255T>C (p.Leu85=)
n.654T>C
n.183+1142T>C
c.108T>C (p.Leu36=)
c.216+1142T>C (n.216+1142T>C)
 gnomAD v4
10g.70884010A>TCA470052955PCBD1,SGPL1c.571-9749A>T (n.571-9749A>T)
c.255T>A (p.Leu85=)
n.654T>A
n.183+1142T>A
c.108T>A (p.Leu36=)
c.216+1142T>A (n.216+1142T>A)
10g.70884010_70884011insCCA929737090PCBD1,SGPL1c.571-9749_571-9748insC (n.571-9749_571-9748insC)
c.254_255insG (p.Ser86PhefsTer27)
n.653_654insG
n.183+1141_183+1142insG
c.107_108insG (p.Ser37PhefsTer27)
c.216+1141_216+1142insG (n.216+1141_216+1142insG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884010_70884011insCACCCATGGTGCA668037708PCBD1,SGPL1c.571-9749_571-9748insCACCCATGGTG (n.571-9749_571-9748insCACCCATGGTG)
c.254_255insCACCATGGGTG (p.Ser86ThrfsTer9)
n.653_654insCACCATGGGTG
n.183+1141_183+1142insCACCATGGGTG
c.107_108insCACCATGGGTG (p.Ser37ThrfsTer9)
c.216+1141_216+1142insCACCATGGGTG (n.216+1141_216+1142insCACCATGGGTG)
 dbSNP
10g.70884011A=CA1918455747PCBD1,SGPL1c.571-9748A= (n.571-9748A=)
c.254T= (p.Leu85=)
n.653T=
n.183+1141T=
c.107T= (p.Leu36=)
c.216+1141T= (n.216+1141T=)
10g.70884011A>CCA377127262PCBD1,SGPL1c.571-9748A>C (n.571-9748A>C)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.653T>G
n.183+1141T>G
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.216+1141T>G (n.216+1141T>G)
10g.70884011A>GCA377127263PCBD1,SGPL1c.571-9748A>G (n.571-9748A>G)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.653T>C
n.183+1141T>C
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.216+1141T>C (n.216+1141T>C)
10g.70884011A>TCA377127264PCBD1,SGPL1c.571-9748A>T (n.571-9748A>T)
c.254T>A (p.Leu85His)
n.653T>A
n.183+1141T>A
c.107T>A (p.Leu36His)
c.216+1141T>A (n.216+1141T>A)
10g.70884011_70884013delinsCACCCATGGTGAGCACCA2695199546PCBD1,SGPL1c.571-9748_571-9746delinsCACCCATGGTGAGCAC (n.571-9748_571-9746delinsCACCCATGGTGAGCAC)
c.252_254delinsGTGCTCACCATGGGTG (p.Leu85CysfsTer32)
n.651_653delinsGTGCTCACCATGGGTG
n.183+1139_183+1141delinsGTGCTCACCATGGGTG
c.105_107delinsGTGCTCACCATGGGTG (p.Leu36CysfsTer32)
c.216+1139_216+1141delinsGTGCTCACCATGGGTG (n.216+1139_216+1141delinsGTGCTCACCATGGGTG)
 ClinVar
10g.70884011_70884012insCCCATCA929737093PCBD1,SGPL1c.571-9748_571-9747insCCCAT (n.571-9748_571-9747insCCCAT)
c.253_254insATGGG (p.Leu85HisfsTer8)
n.652_653insATGGG
n.183+1140_183+1141insATGGG
c.106_107insATGGG (p.Leu36HisfsTer8)
c.216+1140_216+1141insATGGG (n.216+1140_216+1141insATGGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884012G>ACA377127265PCBD1,SGPL1c.571-9747G>A (n.571-9747G>A)
c.253C>T (p.Leu85Phe)
n.652C>T
n.183+1140C>T
c.106C>T (p.Leu36Phe)
c.216+1140C>T (n.216+1140C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884012G>CCA377127266PCBD1,SGPL1c.571-9747G>C (n.571-9747G>C)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.652C>G
n.183+1140C>G
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.216+1140C>G (n.216+1140C>G)
10g.70884012G=CA1918455748PCBD1,SGPL1c.571-9747G= (n.571-9747G=)
c.253C= (p.Leu85=)
n.652C=
n.183+1140C=
c.106C= (p.Leu36=)
c.216+1140C= (n.216+1140C=)
10g.70884012G>TCA377127267PCBD1,SGPL1c.571-9747G>T (n.571-9747G>T)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.652C>A
n.183+1140C>A
c.106C>A (p.Leu36Ile)
c.216+1140C>A (n.216+1140C>A)
10g.70884012_70884013insCACA1918455750PCBD1,SGPL1c.571-9747_571-9746insCA (n.571-9747_571-9746insCA)
c.252_253insTG (p.Leu85CysfsTer7)
n.651_652insTG
n.183+1139_183+1140insTG
c.105_106insTG (p.Leu36CysfsTer7)
c.216+1139_216+1140insTG (n.216+1139_216+1140insTG)
 dbSNP
10g.70884013G>ACA5541578PCBD1,SGPL1c.571-9746G>A (n.571-9746G>A)
c.252C>T (p.Gly84=)
n.651C>T
n.183+1139C>T
c.105C>T (p.Gly35=)
c.216+1139C>T (n.216+1139C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884013G>CCA470052963PCBD1,SGPL1c.571-9746G>C (n.571-9746G>C)
c.252C>G (p.Gly84=)
n.651C>G
n.183+1139C>G
c.105C>G (p.Gly35=)
c.216+1139C>G (n.216+1139C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70884013G=CA1918455749PCBD1,SGPL1c.571-9746G= (n.571-9746G=)
c.252C= (p.Gly84=)
n.651C=
n.183+1139C=
c.105C= (p.Gly35=)
c.216+1139C= (n.216+1139C=)
10g.70884013G>TCA470052962PCBD1,SGPL1c.571-9746G>T (n.571-9746G>T)
c.252C>A (p.Gly84=)
n.651C>A
n.183+1139C>A
c.105C>A (p.Gly35=)
c.216+1139C>A (n.216+1139C>A)
10g.70884013_70884014insTGAGCACCA929737098PCBD1,SGPL1c.571-9746_571-9745insTGAGCAC (n.571-9746_571-9745insTGAGCAC)
c.251_252insGTGCTCA (p.Leu85CysfsTer30)
n.650_651insGTGCTCA
n.183+1138_183+1139insGTGCTCA
c.104_105insGTGCTCA (p.Leu36CysfsTer30)
c.216+1138_216+1139insGTGCTCA (n.216+1138_216+1139insGTGCTCA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884014C>ACA377127270PCBD1,SGPL1c.571-9745C>A (n.571-9745C>A)
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.650G>T
n.183+1138G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.216+1138G>T (n.216+1138G>T)
10g.70884014C>GCA377127268PCBD1,SGPL1c.571-9745C>G (n.571-9745C>G)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.650G>C
n.183+1138G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.216+1138G>C (n.216+1138G>C)
10g.70884014C>TCA377127269PCBD1,SGPL1c.571-9745C>T (n.571-9745C>T)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
n.650G>A
n.183+1138G>A
c.104G>A (p.Gly35Asp)
c.216+1138G>A (n.216+1138G>A)
10g.70884015C>ACA377127271PCBD1,SGPL1c.571-9744C>A (n.571-9744C>A)
c.250G>T (p.Gly84Cys)
n.649G>T
n.183+1137G>T
c.103G>T (p.Gly35Cys)
c.216+1137G>T (n.216+1137G>T)
10g.70884015C=CA1918455751PCBD1,SGPL1c.571-9744C= (n.571-9744C=)
c.250G= (p.Gly84=)
n.649G=
n.183+1137G=
c.103G= (p.Gly35=)
c.216+1137G= (n.216+1137G=)
10g.70884015C>GCA377127272PCBD1,SGPL1c.571-9744C>G (n.571-9744C>G)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.649G>C
n.183+1137G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.216+1137G>C (n.216+1137G>C)
10g.70884015C>TCA5541579PCBD1,SGPL1c.571-9744C>T (n.571-9744C>T)
c.250G>A (p.Gly84Ser)
n.649G>A
n.183+1137G>A
c.103G>A (p.Gly35Ser)
c.216+1137G>A (n.216+1137G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70884016G>ACA5541580PCBD1,SGPL1c.571-9743G>A (n.571-9743G>A)
c.249C>T (p.Ala83=)
n.648C>T
n.183+1136C>T
c.102C>T (p.Ala34=)
c.216+1136C>T (n.216+1136C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884016G>CCA470052966PCBD1,SGPL1c.571-9743G>C (n.571-9743G>C)
c.249C>G (p.Ala83=)
n.648C>G
n.183+1136C>G
c.102C>G (p.Ala34=)
c.216+1136C>G (n.216+1136C>G)
10g.70884016G=CA1918455752PCBD1,SGPL1c.571-9743G= (n.571-9743G=)
c.249C= (p.Ala83=)
n.648C=
n.183+1136C=
c.102C= (p.Ala34=)
c.216+1136C= (n.216+1136C=)
10g.70884016G>TCA470052967PCBD1,SGPL1c.571-9743G>T (n.571-9743G>T)
c.249C>A (p.Ala83=)
n.648C>A
n.183+1136C>A
c.102C>A (p.Ala34=)
c.216+1136C>A (n.216+1136C>A)
10g.70884017G>ACA377127273PCBD1,SGPL1c.571-9742G>A (n.571-9742G>A)
c.248C>T (p.Ala83Val)
n.647C>T
n.183+1135C>T
c.101C>T (p.Ala34Val)
c.216+1135C>T (n.216+1135C>T)
10g.70884017G>CCA377127274PCBD1,SGPL1c.571-9742G>C (n.571-9742G>C)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.647C>G
n.183+1135C>G
c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.216+1135C>G (n.216+1135C>G)
10g.70884017G>TCA377127275PCBD1,SGPL1c.571-9742G>T (n.571-9742G>T)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.647C>A
n.183+1135C>A
c.101C>A (p.Ala34Asp)
c.216+1135C>A (n.216+1135C>A)
10g.70884018C>ACA377127276PCBD1,SGPL1c.571-9741C>A (n.571-9741C>A)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.646G>T
n.183+1134G>T
c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.216+1134G>T (n.216+1134G>T)
10g.70884018C=CA1918455753PCBD1,SGPL1c.571-9741C= (n.571-9741C=)
c.247G= (p.Ala83=)
n.646G=
n.183+1134G=
c.100G= (p.Ala34=)
c.216+1134G= (n.216+1134G=)
10g.70884018C>GCA377127277PCBD1,SGPL1c.571-9741C>G (n.571-9741C>G)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.646G>C
n.183+1134G>C
c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.216+1134G>C (n.216+1134G>C)
10g.70884018C>TCA5541581PCBD1,SGPL1c.571-9741C>T (n.571-9741C>T)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.646G>A
n.183+1134G>A
c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.216+1134G>A (n.216+1134G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884019A=CA1918455754PCBD1,SGPL1c.571-9740A= (n.571-9740A=)
c.246T= (p.Cys82=)
n.645T=
n.183+1133T=
c.99T= (p.Cys33=)
c.216+1133T= (n.216+1133T=)
10g.70884019A>CCA377127279PCBD1,SGPL1c.571-9740A>C (n.571-9740A>C)
c.246T>G (p.Cys82Trp)
n.645T>G
n.183+1133T>G
c.99T>G (p.Cys33Trp)
c.216+1133T>G (n.216+1133T>G)
10g.70884019A>GCA5541582PCBD1,SGPL1c.571-9740A>G (n.571-9740A>G)
c.246T>C (p.Cys82=)
n.645T>C
n.183+1133T>C
c.99T>C (p.Cys33=)
c.216+1133T>C (n.216+1133T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884019A>TCA377127278PCBD1,SGPL1c.571-9740A>T (n.571-9740A>T)
c.246T>A (p.Cys82Ter)
n.645T>A
n.183+1133T>A
c.99T>A (p.Cys33Ter)
c.216+1133T>A (n.216+1133T>A)
10g.70884020C>ACA377127280PCBD1,SGPL1c.571-9739C>A (n.571-9739C>A)
c.245G>T (p.Cys82Phe)
n.644G>T
n.183+1132G>T
c.98G>T (p.Cys33Phe)
c.216+1132G>T (n.216+1132G>T)
10g.70884020C>GCA377127281PCBD1,SGPL1c.571-9739C>G (n.571-9739C>G)
c.245G>C (p.Cys82Ser)
n.644G>C
n.183+1132G>C
c.98G>C (p.Cys33Ser)
c.216+1132G>C (n.216+1132G>C)
10g.70884020C>TCA377127282PCBD1,SGPL1c.571-9739C>T (n.571-9739C>T)
c.245G>A (p.Cys82Tyr)
n.644G>A
n.183+1132G>A
c.98G>A (p.Cys33Tyr)
c.216+1132G>A (n.216+1132G>A)
 gnomAD v4
10g.70884021A=CA1918455755PCBD1,SGPL1c.571-9738A= (n.571-9738A=)
c.244T= (p.Cys82=)
n.643T=
n.183+1131T=
c.97T= (p.Cys33=)
c.216+1131T= (n.216+1131T=)
10g.70884021A>CCA377127283PCBD1,SGPL1c.571-9738A>C (n.571-9738A>C)
c.244T>G (p.Cys82Gly)
n.643T>G
n.183+1131T>G
c.97T>G (p.Cys33Gly)
c.216+1131T>G (n.216+1131T>G)
10g.70884021A>GCA278137PCBD1,SGPL1c.571-9738A>G (n.571-9738A>G)
c.244T>C (p.Cys82Arg)
n.643T>C
n.183+1131T>C
c.97T>C (p.Cys33Arg)
c.216+1131T>C (n.216+1131T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884021A>TCA377127284PCBD1,SGPL1c.571-9738A>T (n.571-9738A>T)
c.244T>A (p.Cys82Ser)
n.643T>A
n.183+1131T>A
c.97T>A (p.Cys33Ser)
c.216+1131T>A (n.216+1131T>A)
10g.70884022C>ACA377127285PCBD1,SGPL1c.571-9737C>A (n.571-9737C>A)
c.243G>T (p.Glu81Asp)
n.642G>T
n.183+1130G>T
c.96G>T (p.Glu32Asp)
c.216+1130G>T (n.216+1130G>T)
10g.70884022C>GCA377127286PCBD1,SGPL1c.571-9737C>G (n.571-9737C>G)
c.243G>C (p.Glu81Asp)
n.642G>C
n.183+1130G>C
c.96G>C (p.Glu32Asp)
c.216+1130G>C (n.216+1130G>C)
10g.70884022C>TCA470052974PCBD1,SGPL1c.571-9737C>T (n.571-9737C>T)
c.243G>A (p.Glu81=)
n.642G>A
n.183+1130G>A
c.96G>A (p.Glu32=)
c.216+1130G>A (n.216+1130G>A)
10g.70884023T>ACA377127287PCBD1,SGPL1c.571-9736T>A (n.571-9736T>A)
c.242A>T (p.Glu81Val)
n.641A>T
n.183+1129A>T
c.95A>T (p.Glu32Val)
c.216+1129A>T (n.216+1129A>T)
10g.70884023T>CCA377127288PCBD1,SGPL1c.571-9736T>C (n.571-9736T>C)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.641A>G
n.183+1129A>G
c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.216+1129A>G (n.216+1129A>G)
 gnomAD v4
10g.70884023T>GCA377127289PCBD1,SGPL1c.571-9736T>G (n.571-9736T>G)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.641A>C
n.183+1129A>C
c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.216+1129A>C (n.216+1129A>C)
10g.70884024C>ACA377127291PCBD1,SGPL1c.571-9735C>A (n.571-9735C>A)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.640G>T
n.183+1128G>T
c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.216+1128G>T (n.216+1128G>T)
10g.70884024C>GCA377127292PCBD1,SGPL1c.571-9735C>G (n.571-9735C>G)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.640G>C
n.183+1128G>C
c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.216+1128G>C (n.216+1128G>C)
10g.70884024C>TCA377127290PCBD1,SGPL1c.571-9735C>T (n.571-9735C>T)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.640G>A
n.183+1128G>A
c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.216+1128G>A (n.216+1128G>A)
10g.70884025A=CA1918455756PCBD1,SGPL1c.571-9734A= (n.571-9734A=)
c.240T= (p.His80=)
n.639T=
n.183+1127T=
c.93T= (p.His31=)
c.216+1127T= (n.216+1127T=)
10g.70884025A>CCA377127293PCBD1,SGPL1c.571-9734A>C (n.571-9734A>C)
c.240T>G (p.His80Gln)
n.639T>G
n.183+1127T>G
c.93T>G (p.His31Gln)
c.216+1127T>G (n.216+1127T>G)
 gnomAD v4
10g.70884025A>GCA5541583PCBD1,SGPL1c.571-9734A>G (n.571-9734A>G)
c.240T>C (p.His80=)
n.639T>C
n.183+1127T>C
c.93T>C (p.His31=)
c.216+1127T>C (n.216+1127T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884025A>TCA377127294PCBD1,SGPL1c.571-9734A>T (n.571-9734A>T)
c.240T>A (p.His80Gln)
n.639T>A
n.183+1127T>A
c.93T>A (p.His31Gln)
c.216+1127T>A (n.216+1127T>A)
10g.70884025_70884026delCA2609539211PCBD1,SGPL1c.571-9734_571-9733del (n.571-9734_571-9733del)
c.239_240del (p.His80ArgfsTer?)
n.638_639del
n.183+1126_183+1127del
c.92_93del (p.His31ArgfsTer?)
c.216+1126_216+1127del (n.216+1126_216+1127del)
 gnomAD v4
10g.70884026T>ACA377127295PCBD1,SGPL1c.571-9733T>A (n.571-9733T>A)
c.239A>T (p.His80Leu)
n.638A>T
n.183+1126A>T
c.92A>T (p.His31Leu)
c.216+1126A>T (n.216+1126A>T)
10g.70884026T>CCA377127296PCBD1,SGPL1c.571-9733T>C (n.571-9733T>C)
c.239A>G (p.His80Arg)
n.638A>G
n.183+1126A>G
c.92A>G (p.His31Arg)
c.216+1126A>G (n.216+1126A>G)
 COSMIC
10g.70884026T>GCA377127297PCBD1,SGPL1c.571-9733T>G (n.571-9733T>G)
c.239A>C (p.His80Pro)
n.638A>C
n.183+1126A>C
c.92A>C (p.His31Pro)
c.216+1126A>C (n.216+1126A>C)
10g.70884027G>ACA377127298PCBD1,SGPL1c.571-9732G>A (n.571-9732G>A)
c.238C>T (p.His80Tyr)
n.637C>T
n.183+1125C>T
c.91C>T (p.His31Tyr)
c.216+1125C>T (n.216+1125C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884027G>CCA377127300PCBD1,SGPL1c.571-9732G>C (n.571-9732G>C)
c.238C>G (p.His80Asp)
n.637C>G
n.183+1125C>G
c.91C>G (p.His31Asp)
c.216+1125C>G (n.216+1125C>G)
10g.70884027G=CA1918455757PCBD1,SGPL1c.571-9732G= (n.571-9732G=)
c.238C= (p.His80=)
n.637C=
n.183+1125C=
c.91C= (p.His31=)
c.216+1125C= (n.216+1125C=)
10g.70884027G>TCA377127299PCBD1,SGPL1c.571-9732G>T (n.571-9732G>T)
c.238C>A (p.His80Asn)
n.637C>A
n.183+1125C>A
c.91C>A (p.His31Asn)
c.216+1125C>A (n.216+1125C>A)
10g.70884028G>ACA5541584PCBD1,SGPL1c.571-9731G>A (n.571-9731G>A)
c.237C>T (p.Thr79=)
n.636C>T
n.183+1124C>T
c.90C>T (p.Thr30=)
c.216+1124C>T (n.216+1124C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884028G>CCA470052977PCBD1,SGPL1c.571-9731G>C (n.571-9731G>C)
c.237C>G (p.Thr79=)
n.636C>G
n.183+1124C>G
c.90C>G (p.Thr30=)
c.216+1124C>G (n.216+1124C>G)
10g.70884028G=CA1918455758PCBD1,SGPL1c.571-9731G= (n.571-9731G=)
c.237C= (p.Thr79=)
n.636C=
n.183+1124C=
c.90C= (p.Thr30=)
c.216+1124C= (n.216+1124C=)
10g.70884028G>TCA470052978PCBD1,SGPL1c.571-9731G>T (n.571-9731G>T)
c.237C>A (p.Thr79=)
n.636C>A
n.183+1124C>A
c.90C>A (p.Thr30=)
c.216+1124C>A (n.216+1124C>A)
10g.70884029G>ACA278138PCBD1,SGPL1c.571-9730G>A (n.571-9730G>A)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.635C>T
n.183+1123C>T
c.89C>T (p.Thr30Ile)
c.216+1123C>T (n.216+1123C>T)
 ClinVar dbSNP
10g.70884029G>CCA377127301PCBD1,SGPL1c.571-9730G>C (n.571-9730G>C)
c.236C>G (p.Thr79Ser)
n.635C>G
n.183+1123C>G
c.89C>G (p.Thr30Ser)
c.216+1123C>G (n.216+1123C>G)
10g.70884029G=CA1918455759PCBD1,SGPL1c.571-9730G= (n.571-9730G=)
c.236C= (p.Thr79=)
n.635C=
n.183+1123C=
c.89C= (p.Thr30=)
c.216+1123C= (n.216+1123C=)
10g.70884029G>TCA377127302PCBD1,SGPL1c.571-9730G>T (n.571-9730G>T)
c.236C>A (p.Thr79Asn)
n.635C>A
n.183+1123C>A
c.89C>A (p.Thr30Asn)
c.216+1123C>A (n.216+1123C>A)
10g.70884030T>ACA377127305PCBD1,SGPL1c.571-9729T>A (n.571-9729T>A)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.634A>T
n.183+1122A>T
c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.216+1122A>T (n.216+1122A>T)
10g.70884030T>CCA377127304PCBD1,SGPL1c.571-9729T>C (n.571-9729T>C)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.634A>G
n.183+1122A>G
c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.216+1122A>G (n.216+1122A>G)
 COSMIC
10g.70884030T>GCA377127303PCBD1,SGPL1c.571-9729T>G (n.571-9729T>G)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.634A>C
n.183+1122A>C
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.216+1122A>C (n.216+1122A>C)
10g.70884031G>ACA470052980PCBD1,SGPL1c.571-9728G>A (n.571-9728G>A)
c.234C>T (p.Ser78=)
n.633C>T
n.183+1121C>T
c.87C>T (p.Ser29=)
c.216+1121C>T (n.216+1121C>T)
 gnomAD v4
10g.70884031G>CCA377127306PCBD1,SGPL1c.571-9728G>C (n.571-9728G>C)
c.234C>G (p.Ser78Arg)
n.633C>G
n.183+1121C>G
c.87C>G (p.Ser29Arg)
c.216+1121C>G (n.216+1121C>G)
10g.70884031G>TCA377127307PCBD1,SGPL1c.571-9728G>T (n.571-9728G>T)
c.234C>A (p.Ser78Arg)
n.633C>A
n.183+1121C>A
c.87C>A (p.Ser29Arg)
c.216+1121C>A (n.216+1121C>A)
10g.70884032C>ACA377127308PCBD1,SGPL1c.571-9727C>A (n.571-9727C>A)
c.233G>T (p.Ser78Ile)
n.632G>T
n.183+1120G>T
c.86G>T (p.Ser29Ile)
c.216+1120G>T (n.216+1120G>T)
10g.70884032C>GCA377127309PCBD1,SGPL1c.571-9727C>G (n.571-9727C>G)
c.233G>C (p.Ser78Thr)
n.632G>C
n.183+1120G>C
c.86G>C (p.Ser29Thr)
c.216+1120G>C (n.216+1120G>C)
10g.70884032C>TCA377127310PCBD1,SGPL1c.571-9727C>T (n.571-9727C>T)
c.233G>A (p.Ser78Asn)
n.632G>A
n.183+1120G>A
c.86G>A (p.Ser29Asn)
c.216+1120G>A (n.216+1120G>A)
10g.70884033T>ACA377127311PCBD1,SGPL1c.571-9726T>A (n.571-9726T>A)
c.232A>T (p.Ser78Cys)
n.631A>T
n.183+1119A>T
c.85A>T (p.Ser29Cys)
c.216+1119A>T (n.216+1119A>T)
10g.70884033T>CCA377127312PCBD1,SGPL1c.571-9726T>C (n.571-9726T>C)
c.232A>G (p.Ser78Gly)
n.631A>G
n.183+1119A>G
c.85A>G (p.Ser29Gly)
c.216+1119A>G (n.216+1119A>G)
10g.70884033T>GCA377127313PCBD1,SGPL1c.571-9726T>G (n.571-9726T>G)
c.232A>C (p.Ser78Arg)
n.631A>C
n.183+1119A>C
c.85A>C (p.Ser29Arg)
c.216+1119A>C (n.216+1119A>C)
10g.70884034C>ACA470052981PCBD1,SGPL1c.571-9725C>A (n.571-9725C>A)
c.231G>T (p.Leu77=)
n.630G>T
n.183+1118G>T
c.84G>T (p.Leu28=)
c.216+1118G>T (n.216+1118G>T)
10g.70884034C>GCA470052982PCBD1,SGPL1c.571-9725C>G (n.571-9725C>G)
c.231G>C (p.Leu77=)
n.630G>C
n.183+1118G>C
c.84G>C (p.Leu28=)
c.216+1118G>C (n.216+1118G>C)
10g.70884034C>TCA470052983PCBD1,SGPL1c.571-9725C>T (n.571-9725C>T)
c.231G>A (p.Leu77=)
n.630G>A
n.183+1118G>A
c.84G>A (p.Leu28=)
c.216+1118G>A (n.216+1118G>A)
10g.70884035A>CCA377127314PCBD1,SGPL1c.571-9724A>C (n.571-9724A>C)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.629T>G
n.183+1117T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.216+1117T>G (n.216+1117T>G)
10g.70884035A>GCA377127315PCBD1,SGPL1c.571-9724A>G (n.571-9724A>G)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.629T>C
n.183+1117T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.216+1117T>C (n.216+1117T>C)
10g.70884035A>TCA377127316PCBD1,SGPL1c.571-9724A>T (n.571-9724A>T)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.629T>A
n.183+1117T>A
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.216+1117T>A (n.216+1117T>A)
10g.70884036G>ACA470052984PCBD1,SGPL1c.571-9723G>A (n.571-9723G>A)
c.229C>T (p.Leu77=)
n.628C>T
n.183+1116C>T
c.82C>T (p.Leu28=)
c.216+1116C>T (n.216+1116C>T)
10g.70884036G>CCA377127317PCBD1,SGPL1c.571-9723G>C (n.571-9723G>C)
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.628C>G
n.183+1116C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.216+1116C>G (n.216+1116C>G)
10g.70884036G>TCA377127318PCBD1,SGPL1c.571-9723G>T (n.571-9723G>T)
c.229C>A (p.Leu77Met)
n.628C>A
n.183+1116C>A
c.82C>A (p.Leu28Met)
c.216+1116C>A (n.216+1116C>A)
10g.70884037C>ACA470052985PCBD1,SGPL1c.571-9722C>A (n.571-9722C>A)
c.228G>T (p.Thr76=)
n.627G>T
n.183+1115G>T
c.81G>T (p.Thr27=)
c.216+1115G>T (n.216+1115G>T)
10g.70884037C=CA1918455760PCBD1,SGPL1c.571-9722C= (n.571-9722C=)
c.228G= (p.Thr76=)
n.627G=
n.183+1115G=
c.81G= (p.Thr27=)
c.216+1115G= (n.216+1115G=)
10g.70884037C>GCA470052986PCBD1,SGPL1c.571-9722C>G (n.571-9722C>G)
c.228G>C (p.Thr76=)
n.627G>C
n.183+1115G>C
c.81G>C (p.Thr27=)
c.216+1115G>C (n.216+1115G>C)
10g.70884037C>TCA5541585PCBD1,SGPL1c.571-9722C>T (n.571-9722C>T)
c.228G>A (p.Thr76=)
n.627G>A
n.183+1115G>A
c.81G>A (p.Thr27=)
c.216+1115G>A (n.216+1115G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70884038G>ACA5541586PCBD1,SGPL1c.571-9721G>A (n.571-9721G>A)
c.227C>T (p.Thr76Met)
n.626C>T
n.183+1114C>T
c.80C>T (p.Thr27Met)
c.216+1114C>T (n.216+1114C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884038G>CCA377127320PCBD1,SGPL1c.571-9721G>C (n.571-9721G>C)
c.227C>G (p.Thr76Arg)
n.626C>G
n.183+1114C>G
c.80C>G (p.Thr27Arg)
c.216+1114C>G (n.216+1114C>G)
10g.70884038G=CA1918455761PCBD1,SGPL1c.571-9721G= (n.571-9721G=)
c.227C= (p.Thr76=)
n.626C=
n.183+1114C=
c.80C= (p.Thr27=)
c.216+1114C= (n.216+1114C=)
10g.70884038G>TCA377127319PCBD1,SGPL1c.571-9721G>T (n.571-9721G>T)
c.227C>A (p.Thr76Lys)
n.626C>A
n.183+1114C>A
c.80C>A (p.Thr27Lys)
c.216+1114C>A (n.216+1114C>A)
10g.70884039T>ACA377127321PCBD1,SGPL1c.571-9720T>A (n.571-9720T>A)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.625A>T
n.183+1113A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.216+1113A>T (n.216+1113A>T)
10g.70884039T>CCA377127322PCBD1,SGPL1c.571-9720T>C (n.571-9720T>C)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
n.625A>G
n.183+1113A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.216+1113A>G (n.216+1113A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884039T>GCA377127323PCBD1,SGPL1c.571-9720T>G (n.571-9720T>G)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
n.625A>C
n.183+1113A>C
c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.216+1113A>C (n.216+1113A>C)
10g.70884039T=CA1918455762PCBD1,SGPL1c.571-9720T= (n.571-9720T=)
c.226A= (p.Thr76=)
n.625A=
n.183+1113A=
c.79A= (p.Thr27=)
c.216+1113A= (n.216+1113A=)
10g.70884040G>ACA470052987PCBD1,SGPL1c.571-9719G>A (n.571-9719G>A)
c.225C>T (p.Ile75=)
n.624C>T
n.183+1112C>T
c.78C>T (p.Ile26=)
c.216+1112C>T (n.216+1112C>T)
10g.70884040G>CCA377127324PCBD1,SGPL1c.571-9719G>C (n.571-9719G>C)
c.225C>G (p.Ile75Met)
n.624C>G
n.183+1112C>G
c.78C>G (p.Ile26Met)
c.216+1112C>G (n.216+1112C>G)
10g.70884040G=CA1918455763PCBD1,SGPL1c.571-9719G= (n.571-9719G=)
c.225C= (p.Ile75=)
n.624C=
n.183+1112C=
c.78C= (p.Ile26=)
c.216+1112C= (n.216+1112C=)
10g.70884040G>TCA470052988PCBD1,SGPL1c.571-9719G>T (n.571-9719G>T)
c.225C>A (p.Ile75=)
n.624C>A
n.183+1112C>A
c.78C>A (p.Ile26=)
c.216+1112C>A (n.216+1112C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884041A>CCA377127325PCBD1,SGPL1c.571-9718A>C (n.571-9718A>C)
c.224T>G (p.Ile75Ser)
n.623T>G
n.183+1111T>G
c.77T>G (p.Ile26Ser)
c.216+1111T>G (n.216+1111T>G)
10g.70884041A>GCA377127326PCBD1,SGPL1c.571-9718A>G (n.571-9718A>G)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
n.623T>C
n.183+1111T>C
c.77T>C (p.Ile26Thr)
c.216+1111T>C (n.216+1111T>C)
10g.70884041A>TCA377127327PCBD1,SGPL1c.571-9718A>T (n.571-9718A>T)
c.224T>A (p.Ile75Asn)
n.623T>A
n.183+1111T>A
c.77T>A (p.Ile26Asn)
c.216+1111T>A (n.216+1111T>A)
10g.70884042T>ACA377127328PCBD1,SGPL1c.571-9717T>A (n.571-9717T>A)
c.223A>T (p.Ile75Phe)
n.622A>T
n.183+1110A>T
c.76A>T (p.Ile26Phe)
c.216+1110A>T (n.216+1110A>T)
10g.70884042T>CCA377127329PCBD1,SGPL1c.571-9717T>C (n.571-9717T>C)
c.223A>G (p.Ile75Val)
n.622A>G
n.183+1110A>G
c.76A>G (p.Ile26Val)
c.216+1110A>G (n.216+1110A>G)
 gnomAD v4
10g.70884042T>GCA377127330PCBD1,SGPL1c.571-9717T>G (n.571-9717T>G)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
n.622A>C
n.183+1110A>C
c.76A>C (p.Ile26Leu)
c.216+1110A>C (n.216+1110A>C)
10g.70884043G>ACA470052989PCBD1,SGPL1c.571-9716G>A (n.571-9716G>A)
c.222C>T (p.His74=)
n.621C>T
n.183+1109C>T
c.75C>T (p.His25=)
c.216+1109C>T (n.216+1109C>T)
 ClinVar gnomAD v4
10g.70884043G>CCA377127331PCBD1,SGPL1c.571-9716G>C (n.571-9716G>C)
c.222C>G (p.His74Gln)
n.621C>G
n.183+1109C>G
c.75C>G (p.His25Gln)
c.216+1109C>G (n.216+1109C>G)
10g.70884043G>TCA377127332PCBD1,SGPL1c.571-9716G>T (n.571-9716G>T)
c.222C>A (p.His74Gln)
n.621C>A
n.183+1109C>A
c.75C>A (p.His25Gln)
c.216+1109C>A (n.216+1109C>A)
10g.70884044T>ACA377127335PCBD1,SGPL1c.571-9715T>A (n.571-9715T>A)
c.221A>T (p.His74Leu)
n.620A>T
n.183+1108A>T
c.74A>T (p.His25Leu)
c.216+1108A>T (n.216+1108A>T)
10g.70884044T>CCA377127334PCBD1,SGPL1c.571-9715T>C (n.571-9715T>C)
c.221A>G (p.His74Arg)
n.620A>G
n.183+1108A>G
c.74A>G (p.His25Arg)
c.216+1108A>G (n.216+1108A>G)
10g.70884044T>GCA377127333PCBD1,SGPL1c.571-9715T>G (n.571-9715T>G)
c.221A>C (p.His74Pro)
n.620A>C
n.183+1108A>C
c.74A>C (p.His25Pro)
c.216+1108A>C (n.216+1108A>C)
10g.70884045G>ACA377127336PCBD1,SGPL1c.571-9714G>A (n.571-9714G>A)
c.220C>T (p.His74Tyr)
n.619C>T
n.183+1107C>T
c.73C>T (p.His25Tyr)
c.216+1107C>T (n.216+1107C>T)
10g.70884045G>CCA377127337PCBD1,SGPL1c.571-9714G>C (n.571-9714G>C)
c.220C>G (p.His74Asp)
n.619C>G
n.183+1107C>G
c.73C>G (p.His25Asp)
c.216+1107C>G (n.216+1107C>G)
10g.70884045G>TCA377127338PCBD1,SGPL1c.571-9714G>T (n.571-9714G>T)
c.220C>A (p.His74Asn)
n.619C>A
n.183+1107C>A
c.73C>A (p.His25Asn)
c.216+1107C>A (n.216+1107C>A)
10g.70884046G>ACA470052991PCBD1,SGPL1c.571-9713G>A (n.571-9713G>A)
c.219C>T (p.Val73=)
n.618C>T
n.183+1106C>T
c.72C>T (p.Val24=)
c.216+1106C>T (n.216+1106C>T)
10g.70884046G>CCA5541587PCBD1,SGPL1c.571-9713G>C (n.571-9713G>C)
c.219C>G (p.Val73=)
n.618C>G
n.183+1106C>G
c.72C>G (p.Val24=)
c.216+1106C>G (n.216+1106C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884046G=CA1918455764PCBD1,SGPL1c.571-9713G= (n.571-9713G=)
c.219C= (p.Val73=)
n.618C=
n.183+1106C=
c.72C= (p.Val24=)
c.216+1106C= (n.216+1106C=)
10g.70884046G>TCA470052992PCBD1,SGPL1c.571-9713G>T (n.571-9713G>T)
c.219C>A (p.Val73=)
n.618C>A
n.183+1106C>A
c.72C>A (p.Val24=)
c.216+1106C>A (n.216+1106C>A)
10g.70884047A>CCA377127339PCBD1,SGPL1c.571-9712A>C (n.571-9712A>C)
c.218T>G (p.Val73Gly)
n.617T>G
n.183+1105T>G
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.216+1105T>G (n.216+1105T>G)
10g.70884047A>GCA377127340PCBD1,SGPL1c.571-9712A>G (n.571-9712A>G)
c.218T>C (p.Val73Ala)
n.617T>C
n.183+1105T>C
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.216+1105T>C (n.216+1105T>C)
10g.70884047A>TCA377127341PCBD1,SGPL1c.571-9712A>T (n.571-9712A>T)
c.218T>A (p.Val73Asp)
n.617T>A
n.183+1105T>A
c.71T>A (p.Val24Asp)
c.216+1105T>A (n.216+1105T>A)
10g.70884048C>ACA377127342PCBD1,SGPL1c.571-9711C>A (n.571-9711C>A)
c.217G>T (p.Val73Phe)
n.616G>T
n.183+1104G>T
c.70G>T (p.Val24Phe)
c.216+1104G>T (n.216+1104G>T)
10g.70884048C>GCA377127343PCBD1,SGPL1c.571-9711C>G (n.571-9711C>G)
c.217G>C (p.Val73Leu)
n.616G>C
n.183+1104G>C
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.216+1104G>C (n.216+1104G>C)
10g.70884048C>TCA377127344PCBD1,SGPL1c.571-9711C>T (n.571-9711C>T)
c.217G>A (p.Val73Ile)
n.616G>A
n.183+1104G>A
c.70G>A (p.Val24Ile)
c.216+1104G>A (n.216+1104G>A)
 gnomAD v4
10g.70884049C>ACA377127345PCBD1,SGPL1c.571-9710C>A (n.571-9710C>A)
c.217-1G>T (n.217-1G>T)
n.616-1G>T
n.183+1103G>T
c.70-1G>T (n.70-1G>T)
c.216+1103G>T (n.216+1103G>T)
10g.70884049C=CA1918455765PCBD1,SGPL1c.571-9710C= (n.571-9710C=)
c.217-1G= (n.217-1G=)
n.616-1G=
n.183+1103G=
c.70-1G= (n.70-1G=)
c.216+1103G= (n.216+1103G=)
10g.70884049C>GCA377127346PCBD1,SGPL1c.571-9710C>G (n.571-9710C>G)
c.217-1G>C (n.217-1G>C)
n.616-1G>C
n.183+1103G>C
c.70-1G>C (n.70-1G>C)
c.216+1103G>C (n.216+1103G>C)
10g.70884049C>TCA5541588PCBD1,SGPL1c.571-9710C>T (n.571-9710C>T)
c.217-1G>A (n.217-1G>A)
n.616-1G>A
n.183+1103G>A
c.70-1G>A (n.70-1G>A)
c.216+1103G>A (n.216+1103G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70884050T>ACA377127349PCBD1,SGPL1c.571-9709T>A (n.571-9709T>A)
c.217-2A>T (n.217-2A>T)
n.616-2A>T
n.183+1102A>T
c.70-2A>T (n.70-2A>T)
c.216+1102A>T (n.216+1102A>T)
 gnomAD v4
10g.70884050T>CCA377127347PCBD1,SGPL1c.571-9709T>C (n.571-9709T>C)
c.217-2A>G (n.217-2A>G)
n.616-2A>G
n.183+1102A>G
c.70-2A>G (n.70-2A>G)
c.216+1102A>G (n.216+1102A>G)
 gnomAD v4
10g.70884050T>GCA377127348PCBD1,SGPL1c.571-9709T>G (n.571-9709T>G)
c.217-2A>C (n.217-2A>C)
n.616-2A>C
n.183+1102A>C
c.70-2A>C (n.70-2A>C)
c.216+1102A>C (n.216+1102A>C)
 gnomAD v4 COSMIC
10g.70884054dupCA2609539229PCBD1,SGPL1c.571-9705dup (n.571-9705dup)
c.217-4dup (n.217-4dup)
n.616-4dup
n.183+1100dup
c.70-4dup (n.70-4dup)
c.216+1100dup (n.216+1100dup)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched