Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.7086423C>ACA10602473C1Rc.1073G>T (p.Cys358Phe)
n.1045G>T
c.167G>T (p.Cys56Phe)
c.971G>T (p.Cys324Phe)
c.1115G>T (p.Cys372Phe)
n.2138G>T
n.1422G>T
 ClinVar dbSNP
12g.7086423C=CA2014392188C1Rc.1073G= (p.Cys358=)
n.1045G=
c.167G= (p.Cys56=)
c.971G= (p.Cys324=)
c.1115G= (p.Cys372=)
n.2138G=
n.1422G=
12g.7086423C>TCA2580086270C1Rc.1073G>A (p.Cys358Tyr)
n.1045G>A
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
c.971G>A (p.Cys324Tyr)
c.1115G>A (p.Cys372Tyr)
n.2138G>A
n.1422G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.7086425G>ACA2617391412C1Rc.1071C>T (p.Val357=)
n.1043C>T
c.165C>T (p.Val55=)
c.969C>T (p.Val323=)
c.1113C>T (p.Val371=)
n.2136C>T
n.1420C>T
 gnomAD v4
12g.7086425G>TCA2617391413C1Rc.1071C>A (p.Val357=)
n.1043C>A
c.165C>A (p.Val55=)
c.969C>A (p.Val323=)
c.1113C>A (p.Val371=)
n.2136C>A
n.1420C>A
 gnomAD v4
12g.7086426A>GCA2617391414C1Rc.1070T>C (p.Val357Ala)
n.1042T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.968T>C (p.Val323Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
n.2135T>C
n.1419T>C
 gnomAD v4
12g.7086427C>ACA2794437751C1Rc.1069G>T (p.Val357Phe)
n.1041G>T
c.163G>T (p.Val55Phe)
c.967G>T (p.Val323Phe)
c.1111G>T (p.Val371Phe)
n.2134G>T
n.1418G>T
12g.7086427C=CA2014392189C1Rc.1069G= (p.Val357=)
n.1041G=
c.163G= (p.Val55=)
c.967G= (p.Val323=)
c.1111G= (p.Val371=)
n.2134G=
n.1418G=
12g.7086427C>GCA2014392190C1Rc.1069G>C (p.Val357Leu)
n.1041G>C
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
n.2134G>C
n.1418G>C
 dbSNP
12g.7086428A>CCA2794437752C1Rc.1068T>G (p.Ala356=)
n.1040T>G
c.162T>G (p.Ala54=)
c.966T>G (p.Ala322=)
c.1110T>G (p.Ala370=)
n.2133T>G
n.1417T>G
12g.7086428A>GCA2617391415C1Rc.1068T>C (p.Ala356=)
n.1040T>C
c.162T>C (p.Ala54=)
c.966T>C (p.Ala322=)
c.1110T>C (p.Ala370=)
n.2133T>C
n.1417T>C
 gnomAD v4
12g.7086429G>ACA944409682C1Rc.1067C>T (p.Ala356Val)
n.1039C>T
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
n.2132C>T
n.1416C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086429G=CA2014392191C1Rc.1067C= (p.Ala356=)
n.1039C=
c.161C= (p.Ala54=)
c.965C= (p.Ala322=)
c.1109C= (p.Ala370=)
n.2132C=
n.1416C=
12g.7086429G>TCA2617391416C1Rc.1067C>A (p.Ala356Asp)
n.1039C>A
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
n.2132C>A
n.1416C>A
 gnomAD v4
12g.7086430C>ACA2617391417C1Rc.1066G>T (p.Ala356Ser)
n.1038G>T
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
n.2131G>T
n.1415G>T
 gnomAD v4
12g.7086430C>TCA2617391418C1Rc.1066G>A (p.Ala356Thr)
n.1038G>A
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
n.2131G>A
n.1415G>A
 gnomAD v4
12g.7086431T>CCA691438986C1Rc.1065A>G (p.Thr355=)
n.1037A>G
c.159A>G (p.Thr53=)
c.963A>G (p.Thr321=)
c.1107A>G (p.Thr369=)
n.2130A>G
n.1414A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086431T=CA2014392192C1Rc.1065A= (p.Thr355=)
n.1037A=
c.159A= (p.Thr53=)
c.963A= (p.Thr321=)
c.1107A= (p.Thr369=)
n.2130A=
n.1414A=
12g.7086431_7086477delinsTGTGAAGGAATGCAGCACCTGGTTCCCCTGTTGAGCAGAGGATAGAGCA2014392193C1Rc.1039-20_1065delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA
n.1011-20_1037delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA
c.133-20_159delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA
c.937-20_963delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA
c.1081-20_1107delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA
n.2104-20_2130delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA
n.1368_1414delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA
12g.7086432G>ACA2617391419C1Rc.1064C>T (p.Thr355Ile)
n.1036C>T
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.962C>T (p.Thr321Ile)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
n.2129C>T
n.1413C>T
 gnomAD v4
12g.7086435_7086480delCA2014392194C1Rc.1039-20_1064del
n.1011-20_1036del
c.133-20_158del
c.937-20_962del
c.1081-20_1106del
n.2104-20_2129del
n.1368_1413del
 dbSNP
12g.7086436A>GCA2617391420C1Rc.1060T>C (p.Phe354Leu)
n.1032T>C
c.154T>C (p.Phe52Leu)
c.958T>C (p.Phe320Leu)
c.1102T>C (p.Phe368Leu)
n.2125T>C
n.1409T>C
 gnomAD v4
12g.7086436A>TCA2617391421C1Rc.1060T>A (p.Phe354Ile)
n.1032T>A
c.154T>A (p.Phe52Ile)
c.958T>A (p.Phe320Ile)
c.1102T>A (p.Phe368Ile)
n.2125T>A
n.1409T>A
 gnomAD v4
12g.7086437G>ACA2617391422C1Rc.1059C>T (p.Ser353=)
n.1031C>T
c.153C>T (p.Ser51=)
c.957C>T (p.Ser319=)
c.1101C>T (p.Ser367=)
n.2124C>T
n.1408C>T
 gnomAD v4
12g.7086437G>TCA2617391423C1Rc.1059C>A (p.Ser353=)
n.1031C>A
c.153C>A (p.Ser51=)
c.957C>A (p.Ser319=)
c.1101C>A (p.Ser367=)
n.2124C>A
n.1408C>A
 gnomAD v4
12g.7086438G>ACA2617391424C1Rc.1058C>T (p.Ser353Phe)
n.1030C>T
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.956C>T (p.Ser319Phe)
c.1100C>T (p.Ser367Phe)
n.2123C>T
n.1407C>T
 gnomAD v4
12g.7086440A>GCA2617391425C1Rc.1056T>C (p.His352=)
n.1028T>C
c.150T>C (p.His50=)
c.954T>C (p.His318=)
c.1098T>C (p.His366=)
n.2121T>C
n.1405T>C
 gnomAD v4
12g.7086442G>ACA2617391426C1Rc.1054C>T (p.His352Tyr)
n.1026C>T
c.148C>T (p.His50Tyr)
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.1096C>T (p.His366Tyr)
n.2119C>T
n.1403C>T
 gnomAD v4
12g.7086442G>TCA2617391427C1Rc.1054C>A (p.His352Asn)
n.1026C>A
c.148C>A (p.His50Asn)
c.952C>A (p.His318Asn)
c.1096C>A (p.His366Asn)
n.2119C>A
n.1403C>A
 gnomAD v4
12g.7086443C>ACA691438992C1Rc.1053G>T (p.Leu351=)
n.1025G>T
c.147G>T (p.Leu49=)
c.951G>T (p.Leu317=)
c.1095G>T (p.Leu365=)
n.2118G>T
n.1402G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086443C=CA2014392195C1Rc.1053G= (p.Leu351=)
n.1025G=
c.147G= (p.Leu49=)
c.951G= (p.Leu317=)
c.1095G= (p.Leu365=)
n.2118G=
n.1402G=
12g.7086443C>GCA691438993C1Rc.1053G>C (p.Leu351=)
n.1025G>C
c.147G>C (p.Leu49=)
c.951G>C (p.Leu317=)
c.1095G>C (p.Leu365=)
n.2118G>C
n.1402G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086443C>TCA2617391428C1Rc.1053G>A (p.Leu351=)
n.1025G>A
c.147G>A (p.Leu49=)
c.951G>A (p.Leu317=)
c.1095G>A (p.Leu365=)
n.2118G>A
n.1402G>A
 gnomAD v4
12g.7086444A>GCA2617391429C1Rc.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.1024T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
n.2117T>C
n.1401T>C
 gnomAD v4
12g.7086445G>ACA2617391430C1Rc.1051C>T (p.Leu351=)
n.1023C>T
c.145C>T (p.Leu49=)
c.949C>T (p.Leu317=)
c.1093C>T (p.Leu365=)
n.2116C>T
n.1400C>T
 gnomAD v4
12g.7086446C>ACA2617391431C1Rc.1050G>T (p.Val350=)
n.1022G>T
c.144G>T (p.Val48=)
c.948G>T (p.Val316=)
c.1092G>T (p.Val364=)
n.2115G>T
n.1399G>T
 gnomAD v4
12g.7086448C>ACA2014392197C1Rc.1048G>T (p.Val350Leu)
n.1020G>T
c.142G>T (p.Val48Leu)
c.946G>T (p.Val316Leu)
c.1090G>T (p.Val364Leu)
n.2113G>T
n.1397G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086448C=CA2014392196C1Rc.1048G= (p.Val350=)
n.1020G=
c.142G= (p.Val48=)
c.946G= (p.Val316=)
c.1090G= (p.Val364=)
n.2113G=
n.1397G=
12g.7086448C>TCA232466478C1Rc.1048G>A (p.Val350Met)
n.1020G>A
c.142G>A (p.Val48Met)
c.946G>A (p.Val316Met)
c.1090G>A (p.Val364Met)
n.2113G>A
n.1397G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086449C>ACA2014392199C1Rc.1047G>T (p.Gln349His)
n.1019G>T
c.141G>T (p.Gln47His)
c.945G>T (p.Gln315His)
c.1089G>T (p.Gln363His)
n.2112G>T
n.1396G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086449C=CA2014392198C1Rc.1047G= (p.Gln349=)
n.1019G=
c.141G= (p.Gln47=)
c.945G= (p.Gln315=)
c.1089G= (p.Gln363=)
n.2112G=
n.1396G=
12g.7086451G>ACA2617391433C1Rc.1045C>T (p.Gln349Ter)
n.1017C>T
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.943C>T (p.Gln315Ter)
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
n.2110C>T
n.1394C>T
 gnomAD v4
12g.7086451G>TCA2617391432C1Rc.1045C>A (p.Gln349Lys)
n.1017C>A
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.943C>A (p.Gln315Lys)
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
n.2110C>A
n.1394C>A
 gnomAD v4
12g.7086452G>ACA2014392201C1Rc.1044C>T (p.Asn348=)
n.1016C>T
c.138C>T (p.Asn46=)
c.942C>T (p.Asn314=)
c.1086C>T (p.Asn362=)
n.2109C>T
n.1393C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086452G=CA2014392200C1Rc.1044C= (p.Asn348=)
n.1016C=
c.138C= (p.Asn46=)
c.942C= (p.Asn314=)
c.1086C= (p.Asn362=)
n.2109C=
n.1393C=
12g.7086454T>CCA944409684C1Rc.1042A>G (p.Asn348Asp)
n.1014A>G
c.136A>G (p.Asn46Asp)
c.940A>G (p.Asn314Asp)
c.1084A>G (p.Asn362Asp)
n.2107A>G
n.1391A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086454T=CA2014392202C1Rc.1042A= (p.Asn348=)
n.1014A=
c.136A= (p.Asn46=)
c.940A= (p.Asn314=)
c.1084A= (p.Asn362=)
n.2107A=
n.1391A=
12g.7086455C=CA2014392203C1Rc.1041G= (p.Gly347=)
n.1013G=
c.135G= (p.Gly45=)
c.939G= (p.Gly313=)
c.1083G= (p.Gly361=)
n.2106G=
n.1390G=
12g.7086455C>TCA232466481C1Rc.1041G>A (p.Gly347=)
n.1013G>A
c.135G>A (p.Gly45=)
c.939G>A (p.Gly313=)
c.1083G>A (p.Gly361=)
n.2106G>A
n.1390G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086456C=CA2014392204C1Rc.1040G= (p.Gly347=)
n.1012G=
c.134G= (p.Gly45=)
c.938G= (p.Gly313=)
c.1082G= (p.Gly361=)
n.2105G=
n.1389G=
12g.7086456C>GCA691438997C1Rc.1040G>C (p.Gly347Ala)
n.1012G>C
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
n.2105G>C
n.1389G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086456C>TCA2617391434C1Rc.1040G>A (p.Gly347Glu)
n.1012G>A
c.134G>A (p.Gly45Glu)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.1082G>A (p.Gly361Glu)
n.2105G>A
n.1389G>A
 gnomAD v4
12g.7086457C>TCA2617391435C1Rc.1039G>A (p.Gly347Arg)
n.1011G>A
c.133G>A (p.Gly45Arg)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
c.1081G>A (p.Gly361Arg)
n.2104G>A
n.1388G>A
 gnomAD v4
12g.7086458C>TCA2617391436C1Rc.1039-1G>A (n.1039-1G>A)
n.1011-1G>A
c.133-1G>A (n.133-1G>A)
c.937-1G>A (n.937-1G>A)
c.1081-1G>A (n.1081-1G>A)
n.2104-1G>A
n.1387G>A
 gnomAD v4
12g.7086460G>ACA232466499C1Rc.1039-3C>T (n.1039-3C>T)
n.1011-3C>T
c.133-3C>T (n.133-3C>T)
c.937-3C>T (n.937-3C>T)
c.1081-3C>T (n.1081-3C>T)
n.2104-3C>T
n.1385C>T
 dbSNP
12g.7086460G>CCA2617391437C1Rc.1039-3C>G (n.1039-3C>G)
n.1011-3C>G
c.133-3C>G (n.133-3C>G)
c.937-3C>G (n.937-3C>G)
c.1081-3C>G (n.1081-3C>G)
n.2104-3C>G
n.1385C>G
 gnomAD v4
12g.7086460G=CA2014392205C1Rc.1039-3C= (n.1039-3C=)
n.1011-3C=
c.133-3C= (n.133-3C=)
c.937-3C= (n.937-3C=)
c.1081-3C= (n.1081-3C=)
n.2104-3C=
n.1385C=
12g.7086461_7086462insACA2617391438C1Rc.1039-5_1039-4insT (n.1039-5_1039-4insT)
n.1011-5_1011-4insT
c.133-5_133-4insT (n.133-5_133-4insT)
c.937-5_937-4insT (n.937-5_937-4insT)
c.1081-5_1081-4insT (n.1081-5_1081-4insT)
n.2104-5_2104-4insT
n.1383_1384insT
 gnomAD v4
12g.7086465G>ACA2617391439C1Rc.1039-8C>T (n.1039-8C>T)
n.1011-8C>T
c.133-8C>T (n.133-8C>T)
c.937-8C>T (n.937-8C>T)
c.1081-8C>T (n.1081-8C>T)
n.2104-8C>T
n.1380C>T
 gnomAD v4
12g.7086466C>ACA2617391440C1Rc.1039-9G>T (n.1039-9G>T)
n.1011-9G>T
c.133-9G>T (n.133-9G>T)
c.937-9G>T (n.937-9G>T)
c.1081-9G>T (n.1081-9G>T)
n.2104-9G>T
n.1379G>T
 gnomAD v4
12g.7086466C=CA2014392206C1Rc.1039-9G= (n.1039-9G=)
n.1011-9G=
c.133-9G= (n.133-9G=)
c.937-9G= (n.937-9G=)
c.1081-9G= (n.1081-9G=)
n.2104-9G=
n.1379G=
12g.7086466C>TCA232466503C1Rc.1039-9G>A (n.1039-9G>A)
n.1011-9G>A
c.133-9G>A (n.133-9G>A)
c.937-9G>A (n.937-9G>A)
c.1081-9G>A (n.1081-9G>A)
n.2104-9G>A
n.1379G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086468G>ACA691439005C1Rc.1039-11C>T (n.1039-11C>T)
n.1011-11C>T
c.133-11C>T (n.133-11C>T)
c.937-11C>T (n.937-11C>T)
c.1081-11C>T (n.1081-11C>T)
n.2104-11C>T
n.1377C>T
 dbSNP
12g.7086468G=CA2014392207C1Rc.1039-11C= (n.1039-11C=)
n.1011-11C=
c.133-11C= (n.133-11C=)
c.937-11C= (n.937-11C=)
c.1081-11C= (n.1081-11C=)
n.2104-11C=
n.1377C=
12g.7086469A>TCA2794437753C1Rc.1039-12T>A (n.1039-12T>A)
n.1011-12T>A
c.133-12T>A (n.133-12T>A)
c.937-12T>A (n.937-12T>A)
c.1081-12T>A (n.1081-12T>A)
n.2104-12T>A
n.1376T>A
12g.7086470G>ACA691439007C1Rc.1039-13C>T (n.1039-13C>T)
n.1011-13C>T
c.133-13C>T (n.133-13C>T)
c.937-13C>T (n.937-13C>T)
c.1081-13C>T (n.1081-13C>T)
n.2104-13C>T
n.1375C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086470G=CA2014392208C1Rc.1039-13C= (n.1039-13C=)
n.1011-13C=
c.133-13C= (n.133-13C=)
c.937-13C= (n.937-13C=)
c.1081-13C= (n.1081-13C=)
n.2104-13C=
n.1375C=
12g.7086471G>TCA2617391441C1Rc.1039-14C>A (n.1039-14C>A)
n.1011-14C>A
c.133-14C>A (n.133-14C>A)
c.937-14C>A (n.937-14C>A)
c.1081-14C>A (n.1081-14C>A)
n.2104-14C>A
n.1374C>A
 gnomAD v4
12g.7086473T>ACA2794437754C1Rc.1039-16A>T (n.1039-16A>T)
n.1011-16A>T
c.133-16A>T (n.133-16A>T)
c.937-16A>T (n.937-16A>T)
c.1081-16A>T (n.1081-16A>T)
n.2104-16A>T
n.1372A>T
12g.7086477G>ACA2617391442C1Rc.1039-20C>T (n.1039-20C>T)
n.1011-20C>T
c.133-20C>T (n.133-20C>T)
c.937-20C>T (n.937-20C>T)
c.1081-20C>T (n.1081-20C>T)
n.2104-20C>T
n.1368C>T
 gnomAD v4
12g.7086478G>ACA232466506C1Rc.1039-21C>T (n.1039-21C>T)
n.1011-21C>T
c.133-21C>T (n.133-21C>T)
c.937-21C>T (n.937-21C>T)
c.1081-21C>T (n.1081-21C>T)
n.2104-21C>T
n.1367C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086478G=CA2014392209C1Rc.1039-21C= (n.1039-21C=)
n.1011-21C=
c.133-21C= (n.133-21C=)
c.937-21C= (n.937-21C=)
c.1081-21C= (n.1081-21C=)
n.2104-21C=
n.1367C=
12g.7086479T>GCA2617391443C1Rc.1039-22A>C (n.1039-22A>C)
n.1011-22A>C
c.133-22A>C (n.133-22A>C)
c.937-22A>C (n.937-22A>C)
c.1081-22A>C (n.1081-22A>C)
n.2104-22A>C
n.1366A>C
 gnomAD v4
12g.7086483_7086484delinsATCA2014392210C1Rc.1039-27_1039-26delinsAT (n.1039-27_1039-26delinsAT)
n.1011-27_1011-26delinsAT
c.133-27_133-26delinsAT (n.133-27_133-26delinsAT)
c.937-27_937-26delinsAT (n.937-27_937-26delinsAT)
c.1081-27_1081-26delinsAT (n.1081-27_1081-26delinsAT)
n.2104-27_2104-26delinsAT
n.1361_1362delinsAT
12g.7086484delCA944409685C1Rc.1039-27del (n.1039-27del)
n.1011-27del
c.133-27del (n.133-27del)
c.937-27del (n.937-27del)
c.1081-27del (n.1081-27del)
n.2104-27del
n.1361del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086485C>ACA2617391444C1Rc.1039-28G>T (n.1039-28G>T)
n.1011-28G>T
c.133-28G>T (n.133-28G>T)
c.937-28G>T (n.937-28G>T)
c.1081-28G>T (n.1081-28G>T)
n.2104-28G>T
n.1360G>T
 gnomAD v4
12g.7086486A=CA2014392211C1Rc.1039-29T= (n.1039-29T=)
n.1011-29T=
c.133-29T= (n.133-29T=)
c.937-29T= (n.937-29T=)
c.1081-29T= (n.1081-29T=)
n.2104-29T=
n.1359T=
12g.7086486A>CCA2014392212C1Rc.1039-29T>G (n.1039-29T>G)
n.1011-29T>G
c.133-29T>G (n.133-29T>G)
c.937-29T>G (n.937-29T>G)
c.1081-29T>G (n.1081-29T>G)
n.2104-29T>G
n.1359T>G
 dbSNP
12g.7086487G>ACA691439021C1Rc.1039-30C>T (n.1039-30C>T)
n.1011-30C>T
c.133-30C>T (n.133-30C>T)
c.937-30C>T (n.937-30C>T)
c.1081-30C>T (n.1081-30C>T)
n.2104-30C>T
n.1358C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086487G=CA2014392213C1Rc.1039-30C= (n.1039-30C=)
n.1011-30C=
c.133-30C= (n.133-30C=)
c.937-30C= (n.937-30C=)
c.1081-30C= (n.1081-30C=)
n.2104-30C=
n.1358C=
12g.7086488T>CCA2617391445C1Rc.1039-31A>G (n.1039-31A>G)
n.1011-31A>G
c.133-31A>G (n.133-31A>G)
c.937-31A>G (n.937-31A>G)
c.1081-31A>G (n.1081-31A>G)
n.2104-31A>G
n.1357A>G
 gnomAD v4
12g.7086489G>ACA2014392215C1Rc.1039-32C>T (n.1039-32C>T)
n.1011-32C>T
c.133-32C>T (n.133-32C>T)
c.937-32C>T (n.937-32C>T)
c.1081-32C>T (n.1081-32C>T)
n.2104-32C>T
n.1356C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086489G=CA2014392214C1Rc.1039-32C= (n.1039-32C=)
n.1011-32C=
c.133-32C= (n.133-32C=)
c.937-32C= (n.937-32C=)
c.1081-32C= (n.1081-32C=)
n.2104-32C=
n.1356C=
12g.7086491C>TCA2617391446C1Rc.1039-34G>A (n.1039-34G>A)
n.1011-34G>A
c.133-34G>A (n.133-34G>A)
c.937-34G>A (n.937-34G>A)
c.1081-34G>A (n.1081-34G>A)
n.2104-34G>A
n.1354G>A
 gnomAD v4
12g.7086492A>GCA2591071996C1Rc.1039-35T>C (n.1039-35T>C)
n.1011-35T>C
c.133-35T>C (n.133-35T>C)
c.937-35T>C (n.937-35T>C)
c.1081-35T>C (n.1081-35T>C)
n.2104-35T>C
n.1353T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086493A=CA2014392216C1Rc.1039-36T= (n.1039-36T=)
n.1011-36T=
c.133-36T= (n.133-36T=)
c.937-36T= (n.937-36T=)
c.1081-36T= (n.1081-36T=)
n.2104-36T=
n.1352T=
12g.7086493A>CCA2014392217C1Rc.1039-36T>G (n.1039-36T>G)
n.1011-36T>G
c.133-36T>G (n.133-36T>G)
c.937-36T>G (n.937-36T>G)
c.1081-36T>G (n.1081-36T>G)
n.2104-36T>G
n.1352T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086494G>CCA2617391447C1Rc.1039-37C>G (n.1039-37C>G)
n.1011-37C>G
c.133-37C>G (n.133-37C>G)
c.937-37C>G (n.937-37C>G)
c.1081-37C>G (n.1081-37C>G)
n.2104-37C>G
n.1351C>G
 gnomAD v4
12g.7086494_7086495delinsGACA2014392218C1Rc.1039-38_1039-37delinsTC (n.1039-38_1039-37delinsTC)
n.1011-38_1011-37delinsTC
c.133-38_133-37delinsTC (n.133-38_133-37delinsTC)
c.937-38_937-37delinsTC (n.937-38_937-37delinsTC)
c.1081-38_1081-37delinsTC (n.1081-38_1081-37delinsTC)
n.2104-38_2104-37delinsTC
n.1350_1351delinsTC
12g.7086495delCA2014392219C1Rc.1039-38del (n.1039-38del)
n.1011-38del
c.133-38del (n.133-38del)
c.937-38del (n.937-38del)
c.1081-38del (n.1081-38del)
n.2104-38del
n.1350del
 dbSNP
12g.7086495_7086496delinsAGCA2014392220C1Rc.1039-39_1039-38delinsCT (n.1039-39_1039-38delinsCT)
n.1011-39_1011-38delinsCT
c.133-39_133-38delinsCT (n.133-39_133-38delinsCT)
c.937-39_937-38delinsCT (n.937-39_937-38delinsCT)
c.1081-39_1081-38delinsCT (n.1081-39_1081-38delinsCT)
n.2104-39_2104-38delinsCT
n.1349_1350delinsCT
12g.7086497delCA691439027C1Rc.1039-39del (n.1039-39del)
n.1011-39del
c.133-39del (n.133-39del)
c.937-39del (n.937-39del)
c.1081-39del (n.1081-39del)
n.2104-39del
n.1349del
 dbSNP
12g.7086497G>ACA2617391448C1Rc.1039-40C>T (n.1039-40C>T)
n.1011-40C>T
c.133-40C>T (n.133-40C>T)
c.937-40C>T (n.937-40C>T)
c.1081-40C>T (n.1081-40C>T)
n.2104-40C>T
n.1348C>T
 gnomAD v4
12g.7086498C>ACA2617391449C1Rc.1039-41G>T (n.1039-41G>T)
n.1011-41G>T
c.133-41G>T (n.133-41G>T)
c.937-41G>T (n.937-41G>T)
c.1081-41G>T (n.1081-41G>T)
n.2104-41G>T
n.1347G>T
 gnomAD v4
12g.7086498C>TCA2617391450C1Rc.1039-41G>A (n.1039-41G>A)
n.1011-41G>A
c.133-41G>A (n.133-41G>A)
c.937-41G>A (n.937-41G>A)
c.1081-41G>A (n.1081-41G>A)
n.2104-41G>A
n.1347G>A
 gnomAD v4
12g.7086499A>GCA2617391451C1Rc.1039-42T>C (n.1039-42T>C)
n.1011-42T>C
c.133-42T>C (n.133-42T>C)
c.937-42T>C (n.937-42T>C)
c.1081-42T>C (n.1081-42T>C)
n.2104-42T>C
n.1346T>C
 gnomAD v4
12g.7086501T>CCA232466507C1Rc.1039-44A>G (n.1039-44A>G)
n.1011-44A>G
c.133-44A>G (n.133-44A>G)
c.937-44A>G (n.937-44A>G)
c.1081-44A>G (n.1081-44A>G)
n.2104-44A>G
n.1344A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086501T=CA2014392221C1Rc.1039-44A= (n.1039-44A=)
n.1011-44A=
c.133-44A= (n.133-44A=)
c.937-44A= (n.937-44A=)
c.1081-44A= (n.1081-44A=)
n.2104-44A=
n.1344A=
12g.7086502G>TCA2617391452C1Rc.1039-45C>A (n.1039-45C>A)
n.1011-45C>A
c.133-45C>A (n.133-45C>A)
c.937-45C>A (n.937-45C>A)
c.1081-45C>A (n.1081-45C>A)
n.2104-45C>A
n.1343C>A
 gnomAD v4
12g.7086503G>ACA2617391453C1Rc.1039-46C>T (n.1039-46C>T)
n.1011-46C>T
c.133-46C>T (n.133-46C>T)
c.937-46C>T (n.937-46C>T)
c.1081-46C>T (n.1081-46C>T)
n.2104-46C>T
n.1342C>T
 gnomAD v4
12g.7086504A>GCA2617391454C1Rc.1039-47T>C (n.1039-47T>C)
n.1011-47T>C
c.133-47T>C (n.133-47T>C)
c.937-47T>C (n.937-47T>C)
c.1081-47T>C (n.1081-47T>C)
n.2104-47T>C
n.1341T>C
 gnomAD v4
12g.7086505G>ACA232466508C1Rc.1039-48C>T (n.1039-48C>T)
n.1011-48C>T
c.133-48C>T (n.133-48C>T)
c.937-48C>T (n.937-48C>T)
c.1081-48C>T (n.1081-48C>T)
n.2104-48C>T
n.1340C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086505G=CA2014392222C1Rc.1039-48C= (n.1039-48C=)
n.1011-48C=
c.133-48C= (n.133-48C=)
c.937-48C= (n.937-48C=)
c.1081-48C= (n.1081-48C=)
n.2104-48C=
n.1340C=
12g.7086505G>TCA2617391455C1Rc.1039-48C>A (n.1039-48C>A)
n.1011-48C>A
c.133-48C>A (n.133-48C>A)
c.937-48C>A (n.937-48C>A)
c.1081-48C>A (n.1081-48C>A)
n.2104-48C>A
n.1340C>A
 gnomAD v4
12g.7086507T>CCA2014392224C1Rc.1039-50A>G (n.1039-50A>G)
n.1011-50A>G
c.133-50A>G (n.133-50A>G)
c.937-50A>G (n.937-50A>G)
c.1081-50A>G (n.1081-50A>G)
n.2104-50A>G
n.1338A>G
 dbSNP
12g.7086507T=CA2014392223C1Rc.1039-50A= (n.1039-50A=)
n.1011-50A=
c.133-50A= (n.133-50A=)
c.937-50A= (n.937-50A=)
c.1081-50A= (n.1081-50A=)
n.2104-50A=
n.1338A=
12g.7086508C>ACA2617391456C1Rc.1039-51G>T (n.1039-51G>T)
n.1011-51G>T
c.133-51G>T (n.133-51G>T)
c.937-51G>T (n.937-51G>T)
c.1081-51G>T (n.1081-51G>T)
n.2104-51G>T
n.1337G>T
 gnomAD v4
12g.7086511delCA2617391457C1Rc.1039-51del (n.1039-51del)
n.1011-51del
c.133-51del (n.133-51del)
c.937-51del (n.937-51del)
c.1081-51del (n.1081-51del)
n.2104-51del
n.1337del
 gnomAD v4
12g.7086514C=CA2014392225C1Rc.1039-57G= (n.1039-57G=)
n.1011-57G=
c.133-57G= (n.133-57G=)
c.937-57G= (n.937-57G=)
c.1081-57G= (n.1081-57G=)
n.2104-57G=
n.1331G=
12g.7086514C>TCA2014392226C1Rc.1039-57G>A (n.1039-57G>A)
n.1011-57G>A
c.133-57G>A (n.133-57G>A)
c.937-57G>A (n.937-57G>A)
c.1081-57G>A (n.1081-57G>A)
n.2104-57G>A
n.1331G>A
 dbSNP
12g.7086515C=CA2014392227C1Rc.1039-58G= (n.1039-58G=)
n.1011-58G=
c.133-58G= (n.133-58G=)
c.937-58G= (n.937-58G=)
c.1081-58G= (n.1081-58G=)
n.2104-58G=
n.1330G=
12g.7086515C>GCA944409687C1Rc.1039-58G>C (n.1039-58G>C)
n.1011-58G>C
c.133-58G>C (n.133-58G>C)
c.937-58G>C (n.937-58G>C)
c.1081-58G>C (n.1081-58G>C)
n.2104-58G>C
n.1330G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086515C>TCA2617391458C1Rc.1039-58G>A (n.1039-58G>A)
n.1011-58G>A
c.133-58G>A (n.133-58G>A)
c.937-58G>A (n.937-58G>A)
c.1081-58G>A (n.1081-58G>A)
n.2104-58G>A
n.1330G>A
 gnomAD v4
12g.7086516T>CCA2617391459C1Rc.1039-59A>G (n.1039-59A>G)
n.1011-59A>G
c.133-59A>G (n.133-59A>G)
c.937-59A>G (n.937-59A>G)
c.1081-59A>G (n.1081-59A>G)
n.2104-59A>G
n.1329A>G
 gnomAD v4
12g.7086517G>ACA2617391460C1Rc.1039-60C>T (n.1039-60C>T)
n.1011-60C>T
c.133-60C>T (n.133-60C>T)
c.937-60C>T (n.937-60C>T)
c.1081-60C>T (n.1081-60C>T)
n.2104-60C>T
n.1328C>T
 gnomAD v4
12g.7086517G>TCA2617391461C1Rc.1039-60C>A (n.1039-60C>A)
n.1011-60C>A
c.133-60C>A (n.133-60C>A)
c.937-60C>A (n.937-60C>A)
c.1081-60C>A (n.1081-60C>A)
n.2104-60C>A
n.1328C>A
 gnomAD v4
12g.7086519C>ACA2617391462C1Rc.1039-62G>T (n.1039-62G>T)
n.1011-62G>T
c.133-62G>T (n.133-62G>T)
c.937-62G>T (n.937-62G>T)
c.1081-62G>T (n.1081-62G>T)
n.2104-62G>T
n.1326G>T
 gnomAD v4
12g.7086519C=CA2014392228C1Rc.1039-62G= (n.1039-62G=)
n.1011-62G=
c.133-62G= (n.133-62G=)
c.937-62G= (n.937-62G=)
c.1081-62G= (n.1081-62G=)
n.2104-62G=
n.1326G=
12g.7086519C>GCA944409688C1Rc.1039-62G>C (n.1039-62G>C)
n.1011-62G>C
c.133-62G>C (n.133-62G>C)
c.937-62G>C (n.937-62G>C)
c.1081-62G>C (n.1081-62G>C)
n.2104-62G>C
n.1326G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086520C>TCA2617391463C1Rc.1039-63G>A (n.1039-63G>A)
n.1011-63G>A
c.133-63G>A (n.133-63G>A)
c.937-63G>A (n.937-63G>A)
c.1081-63G>A (n.1081-63G>A)
n.2104-63G>A
n.1325G>A
 gnomAD v4
12g.7086521T>CCA232466509C1Rc.1039-64A>G (n.1039-64A>G)
n.1011-64A>G
c.133-64A>G (n.133-64A>G)
c.937-64A>G (n.937-64A>G)
c.1081-64A>G (n.1081-64A>G)
n.2104-64A>G
n.1324A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086521T=CA2014392229C1Rc.1039-64A= (n.1039-64A=)
n.1011-64A=
c.133-64A= (n.133-64A=)
c.937-64A= (n.937-64A=)
c.1081-64A= (n.1081-64A=)
n.2104-64A=
n.1324A=
12g.7086523delCA2617391464C1Rc.1039-64del (n.1039-64del)
n.1011-64del
c.133-64del (n.133-64del)
c.937-64del (n.937-64del)
c.1081-64del (n.1081-64del)
n.2104-64del
n.1324del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched