Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.7086359A>GCA2617391369C1Rc.1117+20T>C (n.1117+20T>C)
n.1089+20T>C
c.211+20T>C (n.211+20T>C)
c.1015+20T>C (n.1015+20T>C)
c.1159+20T>C (n.1159+20T>C)
n.2182+20T>C
n.1466+20T>C
 gnomAD v4
12g.7086360T>ACA944409675C1Rc.1117+19A>T (n.1117+19A>T)
n.1089+19A>T
c.211+19A>T (n.211+19A>T)
c.1015+19A>T (n.1015+19A>T)
c.1159+19A>T (n.1159+19A>T)
n.2182+19A>T
n.1466+19A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086361C>ACA2617391370C1Rc.1117+18G>T (n.1117+18G>T)
n.1089+18G>T
c.211+18G>T (n.211+18G>T)
c.1015+18G>T (n.1015+18G>T)
c.1159+18G>T (n.1159+18G>T)
n.2182+18G>T
n.1466+18G>T
 gnomAD v4
12g.7086361C=CA2014392159C1Rc.1117+18G= (n.1117+18G=)
n.1089+18G=
c.211+18G= (n.211+18G=)
c.1015+18G= (n.1015+18G=)
c.1159+18G= (n.1159+18G=)
n.2182+18G=
n.1466+18G=
12g.7086361C>TCA691438959C1Rc.1117+18G>A (n.1117+18G>A)
n.1089+18G>A
c.211+18G>A (n.211+18G>A)
c.1015+18G>A (n.1015+18G>A)
c.1159+18G>A (n.1159+18G>A)
n.2182+18G>A
n.1466+18G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086362C>ACA2617391371C1Rc.1117+17G>T (n.1117+17G>T)
n.1089+17G>T
c.211+17G>T (n.211+17G>T)
c.1015+17G>T (n.1015+17G>T)
c.1159+17G>T (n.1159+17G>T)
n.2182+17G>T
n.1466+17G>T
 gnomAD v4
12g.7086362C=CA2014392160C1Rc.1117+17G= (n.1117+17G=)
n.1089+17G=
c.211+17G= (n.211+17G=)
c.1015+17G= (n.1015+17G=)
c.1159+17G= (n.1159+17G=)
n.2182+17G=
n.1466+17G=
12g.7086362C>GCA691438960C1Rc.1117+17G>C (n.1117+17G>C)
n.1089+17G>C
c.211+17G>C (n.211+17G>C)
c.1015+17G>C (n.1015+17G>C)
c.1159+17G>C (n.1159+17G>C)
n.2182+17G>C
n.1466+17G>C
 dbSNP
12g.7086362C>TCA2014392161C1Rc.1117+17G>A (n.1117+17G>A)
n.1089+17G>A
c.211+17G>A (n.211+17G>A)
c.1015+17G>A (n.1015+17G>A)
c.1159+17G>A (n.1159+17G>A)
n.2182+17G>A
n.1466+17G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086364T>CCA2617391372C1Rc.1117+15A>G (n.1117+15A>G)
n.1089+15A>G
c.211+15A>G (n.211+15A>G)
c.1015+15A>G (n.1015+15A>G)
c.1159+15A>G (n.1159+15A>G)
n.2182+15A>G
n.1466+15A>G
 gnomAD v4
12g.7086368T>CCA2014392163C1Rc.1117+11A>G (n.1117+11A>G)
n.1089+11A>G
c.211+11A>G (n.211+11A>G)
c.1015+11A>G (n.1015+11A>G)
c.1159+11A>G (n.1159+11A>G)
n.2182+11A>G
n.1466+11A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086368T=CA2014392162C1Rc.1117+11A= (n.1117+11A=)
n.1089+11A=
c.211+11A= (n.211+11A=)
c.1015+11A= (n.1015+11A=)
c.1159+11A= (n.1159+11A=)
n.2182+11A=
n.1466+11A=
12g.7086371T>CCA2617391373C1Rc.1117+8A>G (n.1117+8A>G)
n.1089+8A>G
c.211+8A>G (n.211+8A>G)
c.1015+8A>G (n.1015+8A>G)
c.1159+8A>G (n.1159+8A>G)
n.2182+8A>G
n.1466+8A>G
 gnomAD v4
12g.7086372G>TCA2617391374C1Rc.1117+7C>A (n.1117+7C>A)
n.1089+7C>A
c.211+7C>A (n.211+7C>A)
c.1015+7C>A (n.1015+7C>A)
c.1159+7C>A (n.1159+7C>A)
n.2182+7C>A
n.1466+7C>A
 gnomAD v4
12g.7086374C>TCA2617391375C1Rc.1117+5G>A (n.1117+5G>A)
n.1089+5G>A
c.211+5G>A (n.211+5G>A)
c.1015+5G>A (n.1015+5G>A)
c.1159+5G>A (n.1159+5G>A)
n.2182+5G>A
n.1466+5G>A
 gnomAD v4
12g.7086375T>GCA2617391376C1Rc.1117+4A>C (n.1117+4A>C)
n.1089+4A>C
c.211+4A>C (n.211+4A>C)
c.1015+4A>C (n.1015+4A>C)
c.1159+4A>C (n.1159+4A>C)
n.2182+4A>C
n.1466+4A>C
 gnomAD v4
12g.7086377A>TCA2617391377C1Rc.1117+2T>A (n.1117+2T>A)
n.1089+2T>A
c.211+2T>A (n.211+2T>A)
c.1015+2T>A (n.1015+2T>A)
c.1159+2T>A (n.1159+2T>A)
n.2182+2T>A
n.1466+2T>A
 gnomAD v4
12g.7086379T>CCA2617391378C1Rc.1117A>G (p.Ile373Val)
n.1089A>G
c.211A>G (p.Arg71Gly)
c.1015A>G (p.Ile339Val)
c.1159A>G (p.Ile387Val)
n.2182A>G
n.1466A>G
 gnomAD v4
12g.7086380C>ACA2617391379C1Rc.1116G>T (p.Lys372Asn)
n.1088G>T
c.210G>T (p.Lys70Asn)
c.1014G>T (p.Lys338Asn)
c.1158G>T (p.Lys386Asn)
n.2181G>T
n.1465G>T
 gnomAD v4
12g.7086381T>ACA2014392165C1Rc.1115A>T (p.Lys372Met)
n.1087A>T
c.209A>T (p.Lys70Met)
c.1013A>T (p.Lys338Met)
c.1157A>T (p.Lys386Met)
n.2180A>T
n.1464A>T
 dbSNP
12g.7086381T>CCA691438962C1Rc.1115A>G (p.Lys372Arg)
n.1087A>G
c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
n.2180A>G
n.1464A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086381T=CA2014392164C1Rc.1115A= (p.Lys372=)
n.1087A=
c.209A= (p.Lys70=)
c.1013A= (p.Lys338=)
c.1157A= (p.Lys386=)
n.2180A=
n.1464A=
12g.7086382T>CCA2617391380C1Rc.1114A>G (p.Lys372Glu)
n.1086A>G
c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
n.2179A>G
n.1463A>G
 gnomAD v4
12g.7086382T>GCA2617391381C1Rc.1114A>C (p.Lys372Gln)
n.1086A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
n.2179A>C
n.1463A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086383G>ACA2617391382C1Rc.1113C>T (p.Cys371=)
n.1085C>T
c.207C>T (p.Cys69=)
c.1011C>T (p.Cys337=)
c.1155C>T (p.Cys385=)
n.2178C>T
n.1462C>T
 gnomAD v4
12g.7086383G>CCA16044360C1Rc.1113C>G (p.Cys371Trp)
n.1085C>G
c.207C>G (p.Cys69Trp)
c.1011C>G (p.Cys337Trp)
c.1155C>G (p.Cys385Trp)
n.2178C>G
n.1462C>G
 ClinVar dbSNP
12g.7086383G=CA2014392166C1Rc.1113C= (p.Cys371=)
n.1085C=
c.207C= (p.Cys69=)
c.1011C= (p.Cys337=)
c.1155C= (p.Cys385=)
n.2178C=
n.1462C=
12g.7086383G>TCA2617391383C1Rc.1113C>A (p.Cys371Ter)
n.1085C>A
c.207C>A (p.Cys69Ter)
c.1011C>A (p.Cys337Ter)
c.1155C>A (p.Cys385Ter)
n.2178C>A
n.1462C>A
 gnomAD v4
12g.7086386T>ACA2617391384C1Rc.1110A>T (p.Arg370Ser)
n.1082A>T
c.204A>T (p.Arg68Ser)
c.1008A>T (p.Arg336Ser)
c.1152A>T (p.Arg384Ser)
n.2175A>T
n.1459A>T
 gnomAD v4
12g.7086386T>CCA2014392168C1Rc.1110A>G (p.Arg370=)
n.1082A>G
c.204A>G (p.Arg68=)
c.1008A>G (p.Arg336=)
c.1152A>G (p.Arg384=)
n.2175A>G
n.1459A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086386T=CA2014392167C1Rc.1110A= (p.Arg370=)
n.1082A=
c.204A= (p.Arg68=)
c.1008A= (p.Arg336=)
c.1152A= (p.Arg384=)
n.2175A=
n.1459A=
12g.7086387C>ACA232466458C1Rc.1109G>T (p.Arg370Ile)
n.1081G>T
c.203G>T (p.Arg68Ile)
c.1007G>T (p.Arg336Ile)
c.1151G>T (p.Arg384Ile)
n.2174G>T
n.1458G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086387C=CA2014392169C1Rc.1109G= (p.Arg370=)
n.1081G=
c.203G= (p.Arg68=)
c.1007G= (p.Arg336=)
c.1151G= (p.Arg384=)
n.2174G=
n.1458G=
12g.7086387C>GCA2617391385C1Rc.1109G>C (p.Arg370Thr)
n.1081G>C
c.203G>C (p.Arg68Thr)
c.1007G>C (p.Arg336Thr)
c.1151G>C (p.Arg384Thr)
n.2174G>C
n.1458G>C
 gnomAD v4
12g.7086388T>ACA2617391386C1Rc.1108A>T (p.Arg370Ter)
n.1080A>T
c.202A>T (p.Arg68Ter)
c.1006A>T (p.Arg336Ter)
c.1150A>T (p.Arg384Ter)
n.2173A>T
n.1457A>T
 gnomAD v4
12g.7086389G>ACA944409678C1Rc.1107C>T (p.Pro369=)
n.1079C>T
c.201C>T (p.Pro67=)
c.1005C>T (p.Pro335=)
c.1149C>T (p.Pro383=)
n.2172C>T
n.1456C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086389G=CA2014392170C1Rc.1107C= (p.Pro369=)
n.1079C=
c.201C= (p.Pro67=)
c.1005C= (p.Pro335=)
c.1149C= (p.Pro383=)
n.2172C=
n.1456C=
12g.7086390G>TCA2617391387C1Rc.1106C>A (p.Pro369His)
n.1078C>A
c.200C>A (p.Pro67His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.1148C>A (p.Pro383His)
n.2171C>A
n.1455C>A
 gnomAD v4
12g.7086391G>ACA2014392172C1Rc.1105C>T (p.Pro369Ser)
n.1077C>T
c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
n.2170C>T
n.1454C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086391G=CA2014392171C1Rc.1105C= (p.Pro369=)
n.1077C=
c.199C= (p.Pro67=)
c.1003C= (p.Pro335=)
c.1147C= (p.Pro383=)
n.2170C=
n.1454C=
12g.7086391G>TCA2014392173C1Rc.1105C>A (p.Pro369Thr)
n.1077C>A
c.199C>A (p.Pro67Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
n.2170C>A
n.1454C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086392C>ACA2617391388C1Rc.1104G>T (p.Met368Ile)
n.1076G>T
c.198G>T (p.Met66Ile)
c.1002G>T (p.Met334Ile)
c.1146G>T (p.Met382Ile)
n.2169G>T
n.1453G>T
 gnomAD v4
12g.7086392C>TCA2617391389C1Rc.1104G>A (p.Met368Ile)
n.1076G>A
c.198G>A (p.Met66Ile)
c.1002G>A (p.Met334Ile)
c.1146G>A (p.Met382Ile)
n.2169G>A
n.1453G>A
 gnomAD v4
12g.7086393A>GCA2617391390C1Rc.1103T>C (p.Met368Thr)
n.1075T>C
c.197T>C (p.Met66Thr)
c.1001T>C (p.Met334Thr)
c.1145T>C (p.Met382Thr)
n.2168T>C
n.1452T>C
 gnomAD v4
12g.7086395G>ACA2794437750C1Rc.1101C>T (p.Ala367=)
n.1073C>T
c.195C>T (p.Ala65=)
c.999C>T (p.Ala333=)
c.1143C>T (p.Ala381=)
n.2166C>T
n.1450C>T
12g.7086395G>TCA2617391391C1Rc.1101C>A (p.Ala367=)
n.1073C>A
c.195C>A (p.Ala65=)
c.999C>A (p.Ala333=)
c.1143C>A (p.Ala381=)
n.2166C>A
n.1450C>A
 gnomAD v4
12g.7086396G>ACA2617391392C1Rc.1100C>T (p.Ala367Val)
n.1072C>T
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.998C>T (p.Ala333Val)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
n.2165C>T
n.1449C>T
 gnomAD v4
12g.7086396G=CA2014392174C1Rc.1100C= (p.Ala367=)
n.1072C=
c.194C= (p.Ala65=)
c.998C= (p.Ala333=)
c.1142C= (p.Ala381=)
n.2165C=
n.1449C=
12g.7086396G>TCA232466462C1Rc.1100C>A (p.Ala367Asp)
n.1072C>A
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.998C>A (p.Ala333Asp)
c.1142C>A (p.Ala381Asp)
n.2165C>A
n.1449C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086397C>ACA2617391393C1Rc.1099G>T (p.Ala367Ser)
n.1071G>T
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.997G>T (p.Ala333Ser)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
n.2164G>T
n.1448G>T
 gnomAD v4
12g.7086399C>ACA2014392176C1Rc.1097G>T (p.Arg366Leu)
n.1069G>T
c.191G>T (p.Arg64Leu)
c.995G>T (p.Arg332Leu)
c.1139G>T (p.Arg380Leu)
n.2162G>T
n.1446G>T
 dbSNP
12g.7086399C=CA2014392175C1Rc.1097G= (p.Arg366=)
n.1069G=
c.191G= (p.Arg64=)
c.995G= (p.Arg332=)
c.1139G= (p.Arg380=)
n.2162G=
n.1446G=
12g.7086399C>TCA232466469C1Rc.1097G>A (p.Arg366His)
n.1069G>A
c.191G>A (p.Arg64His)
c.995G>A (p.Arg332His)
c.1139G>A (p.Arg380His)
n.2162G>A
n.1446G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086400G>ACA2535894364C1Rc.1096C>T (p.Arg366Cys)
n.1068C>T
c.190C>T (p.Arg64Cys)
c.994C>T (p.Arg332Cys)
c.1138C>T (p.Arg380Cys)
n.2161C>T
n.1445C>T
 gnomAD v4
12g.7086400G>TCA2617391394C1Rc.1096C>A (p.Arg366Ser)
n.1068C>A
c.190C>A (p.Arg64Ser)
c.994C>A (p.Arg332Ser)
c.1138C>A (p.Arg380Ser)
n.2161C>A
n.1445C>A
 gnomAD v4
12g.7086401A=CA2014392177C1Rc.1095T= (p.His365=)
n.1067T=
c.189T= (p.His63=)
c.993T= (p.His331=)
c.1137T= (p.His379=)
n.2160T=
n.1444T=
12g.7086401A>GCA2014392178C1Rc.1095T>C (p.His365=)
n.1067T>C
c.189T>C (p.His63=)
c.993T>C (p.His331=)
c.1137T>C (p.His379=)
n.2160T>C
n.1444T>C
 dbSNP
12g.7086403G>TCA2617391395C1Rc.1093C>A (p.His365Asn)
n.1065C>A
c.187C>A (p.His63Asn)
c.991C>A (p.His331Asn)
c.1135C>A (p.His379Asn)
n.2158C>A
n.1442C>A
 gnomAD v4
12g.7086404C>ACA2617391396C1Rc.1092G>T (p.Trp364Cys)
n.1064G>T
c.186G>T (p.Trp62Cys)
c.990G>T (p.Trp330Cys)
c.1134G>T (p.Trp378Cys)
n.2157G>T
n.1441G>T
 gnomAD v4
12g.7086404C=CA2014392179C1Rc.1092G= (p.Trp364=)
n.1064G=
c.186G= (p.Trp62=)
c.990G= (p.Trp330=)
c.1134G= (p.Trp378=)
n.2157G=
n.1441G=
12g.7086404C>GCA16044361C1Rc.1092G>C (p.Trp364Cys)
n.1064G>C
c.186G>C (p.Trp62Cys)
c.990G>C (p.Trp330Cys)
c.1134G>C (p.Trp378Cys)
n.2157G>C
n.1441G>C
 ClinVar dbSNP
12g.7086404C>TCA691438982C1Rc.1092G>A (p.Trp364Ter)
n.1064G>A
c.186G>A (p.Trp62Ter)
c.990G>A (p.Trp330Ter)
c.1134G>A (p.Trp378Ter)
n.2157G>A
n.1441G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086407C>ACA2617391397C1Rc.1089G>T (p.Thr363=)
n.1061G>T
c.183G>T (p.Thr61=)
c.987G>T (p.Thr329=)
c.1131G>T (p.Thr377=)
n.2154G>T
n.1438G>T
 gnomAD v4
12g.7086407C=CA2014392180C1Rc.1089G= (p.Thr363=)
n.1061G=
c.183G= (p.Thr61=)
c.987G= (p.Thr329=)
c.1131G= (p.Thr377=)
n.2154G=
n.1438G=
12g.7086407C>TCA232466475C1Rc.1089G>A (p.Thr363=)
n.1061G>A
c.183G>A (p.Thr61=)
c.987G>A (p.Thr329=)
c.1131G>A (p.Thr377=)
n.2154G>A
n.1438G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086408G>ACA691438983C1Rc.1088C>T (p.Thr363Met)
n.1060C>T
c.182C>T (p.Thr61Met)
c.986C>T (p.Thr329Met)
c.1130C>T (p.Thr377Met)
n.2153C>T
n.1437C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086408G=CA2014392181C1Rc.1088C= (p.Thr363=)
n.1060C=
c.182C= (p.Thr61=)
c.986C= (p.Thr329=)
c.1130C= (p.Thr377=)
n.2153C=
n.1437C=
12g.7086409T>CCA2617391398C1Rc.1087A>G (p.Thr363Ala)
n.1059A>G
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
n.2152A>G
n.1436A>G
 gnomAD v4
12g.7086410G>ACA2617391399C1Rc.1086C>T (p.Gly362=)
n.1058C>T
c.180C>T (p.Gly60=)
c.984C>T (p.Gly328=)
c.1128C>T (p.Gly376=)
n.2151C>T
n.1435C>T
 gnomAD v4
12g.7086410G>TCA2617391400C1Rc.1086C>A (p.Gly362=)
n.1058C>A
c.180C>A (p.Gly60=)
c.984C>A (p.Gly328=)
c.1128C>A (p.Gly376=)
n.2151C>A
n.1435C>A
 gnomAD v4
12g.7086411C>ACA2617391401C1Rc.1085G>T (p.Gly362Val)
n.1057G>T
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.983G>T (p.Gly328Val)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
n.2150G>T
n.1434G>T
 gnomAD v4
12g.7086411C>TCA2617391402C1Rc.1085G>A (p.Gly362Asp)
n.1057G>A
c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.983G>A (p.Gly328Asp)
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
n.2150G>A
n.1434G>A
 gnomAD v4
12g.7086412C>TCA2617391403C1Rc.1084G>A (p.Gly362Ser)
n.1056G>A
c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.982G>A (p.Gly328Ser)
c.1126G>A (p.Gly376Ser)
n.2149G>A
n.1433G>A
 gnomAD v4
12g.7086413A=CA2014392182C1Rc.1083T= (p.Asp361=)
n.1055T=
c.177T= (p.Asp59=)
c.981T= (p.Asp327=)
c.1125T= (p.Asp375=)
n.2148T=
n.1432T=
12g.7086413A>GCA2014392183C1Rc.1083T>C (p.Asp361=)
n.1055T>C
c.177T>C (p.Asp59=)
c.981T>C (p.Asp327=)
c.1125T>C (p.Asp375=)
n.2148T>C
n.1432T>C
 dbSNP
12g.7086415C>ACA2617391404C1Rc.1081G>T (p.Asp361Tyr)
n.1053G>T
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.979G>T (p.Asp327Tyr)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
n.2146G>T
n.1430G>T
 gnomAD v4
12g.7086417T>ACA2517159533C1Rc.1079A>T (p.Asp360Val)
n.1051A>T
c.173A>T (p.Asp58Val)
c.977A>T (p.Asp326Val)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
n.2144A>T
n.1428A>T
12g.7086418C>ACA2617391405C1Rc.1078G>T (p.Asp360Tyr)
n.1050G>T
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
n.2143G>T
n.1427G>T
 gnomAD v4
12g.7086418C>GCA2617391406C1Rc.1078G>C (p.Asp360His)
n.1050G>C
c.172G>C (p.Asp58His)
c.976G>C (p.Asp326His)
c.1120G>C (p.Asp374His)
n.2143G>C
n.1427G>C
 gnomAD v4
12g.7086419C>ACA2617391407C1Rc.1077G>T (p.Gln359His)
n.1049G>T
c.171G>T (p.Gln57His)
c.975G>T (p.Gln325His)
c.1119G>T (p.Gln373His)
n.2142G>T
n.1426G>T
 gnomAD v4
12g.7086419C=CA2014392184C1Rc.1077G= (p.Gln359=)
n.1049G=
c.171G= (p.Gln57=)
c.975G= (p.Gln325=)
c.1119G= (p.Gln373=)
n.2142G=
n.1426G=
12g.7086419C>TCA2014392185C1Rc.1077G>A (p.Gln359=)
n.1049G>A
c.171G>A (p.Gln57=)
c.975G>A (p.Gln325=)
c.1119G>A (p.Gln373=)
n.2142G>A
n.1426G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086421G>ACA2617391408C1Rc.1075C>T (p.Gln359Ter)
n.1047C>T
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.973C>T (p.Gln325Ter)
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
n.2140C>T
n.1424C>T
 gnomAD v4
12g.7086421G>CCA2014392187C1Rc.1075C>G (p.Gln359Glu)
n.1047C>G
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.973C>G (p.Gln325Glu)
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
n.2140C>G
n.1424C>G
 dbSNP
12g.7086421G=CA2014392186C1Rc.1075C= (p.Gln359=)
n.1047C=
c.169C= (p.Gln57=)
c.973C= (p.Gln325=)
c.1117C= (p.Gln373=)
n.2140C=
n.1424C=
12g.7086421G>TCA2617391409C1Rc.1075C>A (p.Gln359Lys)
n.1047C>A
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.973C>A (p.Gln325Lys)
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
n.2140C>A
n.1424C>A
 gnomAD v4
12g.7086422G>ACA2617391410C1Rc.1074C>T (p.Cys358=)
n.1046C>T
c.168C>T (p.Cys56=)
c.972C>T (p.Cys324=)
c.1116C>T (p.Cys372=)
n.2139C>T
n.1423C>T
 gnomAD v4
12g.7086422G>TCA2617391411C1Rc.1074C>A (p.Cys358Ter)
n.1046C>A
c.168C>A (p.Cys56Ter)
c.972C>A (p.Cys324Ter)
c.1116C>A (p.Cys372Ter)
n.2139C>A
n.1423C>A
 gnomAD v4
12g.7086423C>ACA10602473C1Rc.1073G>T (p.Cys358Phe)
n.1045G>T
c.167G>T (p.Cys56Phe)
c.971G>T (p.Cys324Phe)
c.1115G>T (p.Cys372Phe)
n.2138G>T
n.1422G>T
 ClinVar dbSNP
12g.7086423C=CA2014392188C1Rc.1073G= (p.Cys358=)
n.1045G=
c.167G= (p.Cys56=)
c.971G= (p.Cys324=)
c.1115G= (p.Cys372=)
n.2138G=
n.1422G=
12g.7086423C>TCA2580086270C1Rc.1073G>A (p.Cys358Tyr)
n.1045G>A
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
c.971G>A (p.Cys324Tyr)
c.1115G>A (p.Cys372Tyr)
n.2138G>A
n.1422G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.7086425G>ACA2617391412C1Rc.1071C>T (p.Val357=)
n.1043C>T
c.165C>T (p.Val55=)
c.969C>T (p.Val323=)
c.1113C>T (p.Val371=)
n.2136C>T
n.1420C>T
 gnomAD v4
12g.7086425G>TCA2617391413C1Rc.1071C>A (p.Val357=)
n.1043C>A
c.165C>A (p.Val55=)
c.969C>A (p.Val323=)
c.1113C>A (p.Val371=)
n.2136C>A
n.1420C>A
 gnomAD v4
12g.7086426A>GCA2617391414C1Rc.1070T>C (p.Val357Ala)
n.1042T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.968T>C (p.Val323Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
n.2135T>C
n.1419T>C
 gnomAD v4
12g.7086427C>ACA2794437751C1Rc.1069G>T (p.Val357Phe)
n.1041G>T
c.163G>T (p.Val55Phe)
c.967G>T (p.Val323Phe)
c.1111G>T (p.Val371Phe)
n.2134G>T
n.1418G>T
12g.7086427C=CA2014392189C1Rc.1069G= (p.Val357=)
n.1041G=
c.163G= (p.Val55=)
c.967G= (p.Val323=)
c.1111G= (p.Val371=)
n.2134G=
n.1418G=
12g.7086427C>GCA2014392190C1Rc.1069G>C (p.Val357Leu)
n.1041G>C
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
n.2134G>C
n.1418G>C
 dbSNP
12g.7086428A>CCA2794437752C1Rc.1068T>G (p.Ala356=)
n.1040T>G
c.162T>G (p.Ala54=)
c.966T>G (p.Ala322=)
c.1110T>G (p.Ala370=)
n.2133T>G
n.1417T>G
12g.7086428A>GCA2617391415C1Rc.1068T>C (p.Ala356=)
n.1040T>C
c.162T>C (p.Ala54=)
c.966T>C (p.Ala322=)
c.1110T>C (p.Ala370=)
n.2133T>C
n.1417T>C
 gnomAD v4
12g.7086429G>ACA944409682C1Rc.1067C>T (p.Ala356Val)
n.1039C>T
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
n.2132C>T
n.1416C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086429G=CA2014392191C1Rc.1067C= (p.Ala356=)
n.1039C=
c.161C= (p.Ala54=)
c.965C= (p.Ala322=)
c.1109C= (p.Ala370=)
n.2132C=
n.1416C=
12g.7086429G>TCA2617391416C1Rc.1067C>A (p.Ala356Asp)
n.1039C>A
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
n.2132C>A
n.1416C>A
 gnomAD v4
12g.7086430C>ACA2617391417C1Rc.1066G>T (p.Ala356Ser)
n.1038G>T
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
n.2131G>T
n.1415G>T
 gnomAD v4
12g.7086430C>TCA2617391418C1Rc.1066G>A (p.Ala356Thr)
n.1038G>A
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
n.2131G>A
n.1415G>A
 gnomAD v4
12g.7086431T>CCA691438986C1Rc.1065A>G (p.Thr355=)
n.1037A>G
c.159A>G (p.Thr53=)
c.963A>G (p.Thr321=)
c.1107A>G (p.Thr369=)
n.2130A>G
n.1414A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086431T=CA2014392192C1Rc.1065A= (p.Thr355=)
n.1037A=
c.159A= (p.Thr53=)
c.963A= (p.Thr321=)
c.1107A= (p.Thr369=)
n.2130A=
n.1414A=
12g.7086431_7086477delinsTGTGAAGGAATGCAGCACCTGGTTCCCCTGTTGAGCAGAGGATAGAGCA2014392193C1Rc.1039-20_1065delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA
n.1011-20_1037delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA
c.133-20_159delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA
c.937-20_963delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA
c.1081-20_1107delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA
n.2104-20_2130delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA
n.1368_1414delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA
12g.7086432G>ACA2617391419C1Rc.1064C>T (p.Thr355Ile)
n.1036C>T
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.962C>T (p.Thr321Ile)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
n.2129C>T
n.1413C>T
 gnomAD v4
12g.7086435_7086480delCA2014392194C1Rc.1039-20_1064del
n.1011-20_1036del
c.133-20_158del
c.937-20_962del
c.1081-20_1106del
n.2104-20_2129del
n.1368_1413del
 dbSNP
12g.7086436A>GCA2617391420C1Rc.1060T>C (p.Phe354Leu)
n.1032T>C
c.154T>C (p.Phe52Leu)
c.958T>C (p.Phe320Leu)
c.1102T>C (p.Phe368Leu)
n.2125T>C
n.1409T>C
 gnomAD v4
12g.7086436A>TCA2617391421C1Rc.1060T>A (p.Phe354Ile)
n.1032T>A
c.154T>A (p.Phe52Ile)
c.958T>A (p.Phe320Ile)
c.1102T>A (p.Phe368Ile)
n.2125T>A
n.1409T>A
 gnomAD v4
12g.7086437G>ACA2617391422C1Rc.1059C>T (p.Ser353=)
n.1031C>T
c.153C>T (p.Ser51=)
c.957C>T (p.Ser319=)
c.1101C>T (p.Ser367=)
n.2124C>T
n.1408C>T
 gnomAD v4
12g.7086437G>TCA2617391423C1Rc.1059C>A (p.Ser353=)
n.1031C>A
c.153C>A (p.Ser51=)
c.957C>A (p.Ser319=)
c.1101C>A (p.Ser367=)
n.2124C>A
n.1408C>A
 gnomAD v4
12g.7086438G>ACA2617391424C1Rc.1058C>T (p.Ser353Phe)
n.1030C>T
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.956C>T (p.Ser319Phe)
c.1100C>T (p.Ser367Phe)
n.2123C>T
n.1407C>T
 gnomAD v4
12g.7086440A>GCA2617391425C1Rc.1056T>C (p.His352=)
n.1028T>C
c.150T>C (p.His50=)
c.954T>C (p.His318=)
c.1098T>C (p.His366=)
n.2121T>C
n.1405T>C
 gnomAD v4
12g.7086442G>ACA2617391426C1Rc.1054C>T (p.His352Tyr)
n.1026C>T
c.148C>T (p.His50Tyr)
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.1096C>T (p.His366Tyr)
n.2119C>T
n.1403C>T
 gnomAD v4
12g.7086442G>TCA2617391427C1Rc.1054C>A (p.His352Asn)
n.1026C>A
c.148C>A (p.His50Asn)
c.952C>A (p.His318Asn)
c.1096C>A (p.His366Asn)
n.2119C>A
n.1403C>A
 gnomAD v4
12g.7086443C>ACA691438992C1Rc.1053G>T (p.Leu351=)
n.1025G>T
c.147G>T (p.Leu49=)
c.951G>T (p.Leu317=)
c.1095G>T (p.Leu365=)
n.2118G>T
n.1402G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086443C=CA2014392195C1Rc.1053G= (p.Leu351=)
n.1025G=
c.147G= (p.Leu49=)
c.951G= (p.Leu317=)
c.1095G= (p.Leu365=)
n.2118G=
n.1402G=
12g.7086443C>GCA691438993C1Rc.1053G>C (p.Leu351=)
n.1025G>C
c.147G>C (p.Leu49=)
c.951G>C (p.Leu317=)
c.1095G>C (p.Leu365=)
n.2118G>C
n.1402G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086443C>TCA2617391428C1Rc.1053G>A (p.Leu351=)
n.1025G>A
c.147G>A (p.Leu49=)
c.951G>A (p.Leu317=)
c.1095G>A (p.Leu365=)
n.2118G>A
n.1402G>A
 gnomAD v4
12g.7086444A>GCA2617391429C1Rc.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.1024T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
n.2117T>C
n.1401T>C
 gnomAD v4
12g.7086445G>ACA2617391430C1Rc.1051C>T (p.Leu351=)
n.1023C>T
c.145C>T (p.Leu49=)
c.949C>T (p.Leu317=)
c.1093C>T (p.Leu365=)
n.2116C>T
n.1400C>T
 gnomAD v4
12g.7086446C>ACA2617391431C1Rc.1050G>T (p.Val350=)
n.1022G>T
c.144G>T (p.Val48=)
c.948G>T (p.Val316=)
c.1092G>T (p.Val364=)
n.2115G>T
n.1399G>T
 gnomAD v4
12g.7086448C>ACA2014392197C1Rc.1048G>T (p.Val350Leu)
n.1020G>T
c.142G>T (p.Val48Leu)
c.946G>T (p.Val316Leu)
c.1090G>T (p.Val364Leu)
n.2113G>T
n.1397G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086448C=CA2014392196C1Rc.1048G= (p.Val350=)
n.1020G=
c.142G= (p.Val48=)
c.946G= (p.Val316=)
c.1090G= (p.Val364=)
n.2113G=
n.1397G=
12g.7086448C>TCA232466478C1Rc.1048G>A (p.Val350Met)
n.1020G>A
c.142G>A (p.Val48Met)
c.946G>A (p.Val316Met)
c.1090G>A (p.Val364Met)
n.2113G>A
n.1397G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086449C>ACA2014392199C1Rc.1047G>T (p.Gln349His)
n.1019G>T
c.141G>T (p.Gln47His)
c.945G>T (p.Gln315His)
c.1089G>T (p.Gln363His)
n.2112G>T
n.1396G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086449C=CA2014392198C1Rc.1047G= (p.Gln349=)
n.1019G=
c.141G= (p.Gln47=)
c.945G= (p.Gln315=)
c.1089G= (p.Gln363=)
n.2112G=
n.1396G=
12g.7086451G>ACA2617391433C1Rc.1045C>T (p.Gln349Ter)
n.1017C>T
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.943C>T (p.Gln315Ter)
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
n.2110C>T
n.1394C>T
 gnomAD v4
12g.7086451G>TCA2617391432C1Rc.1045C>A (p.Gln349Lys)
n.1017C>A
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.943C>A (p.Gln315Lys)
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
n.2110C>A
n.1394C>A
 gnomAD v4
12g.7086452G>ACA2014392201C1Rc.1044C>T (p.Asn348=)
n.1016C>T
c.138C>T (p.Asn46=)
c.942C>T (p.Asn314=)
c.1086C>T (p.Asn362=)
n.2109C>T
n.1393C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086452G=CA2014392200C1Rc.1044C= (p.Asn348=)
n.1016C=
c.138C= (p.Asn46=)
c.942C= (p.Asn314=)
c.1086C= (p.Asn362=)
n.2109C=
n.1393C=
12g.7086454T>CCA944409684C1Rc.1042A>G (p.Asn348Asp)
n.1014A>G
c.136A>G (p.Asn46Asp)
c.940A>G (p.Asn314Asp)
c.1084A>G (p.Asn362Asp)
n.2107A>G
n.1391A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086454T=CA2014392202C1Rc.1042A= (p.Asn348=)
n.1014A=
c.136A= (p.Asn46=)
c.940A= (p.Asn314=)
c.1084A= (p.Asn362=)
n.2107A=
n.1391A=
12g.7086455C=CA2014392203C1Rc.1041G= (p.Gly347=)
n.1013G=
c.135G= (p.Gly45=)
c.939G= (p.Gly313=)
c.1083G= (p.Gly361=)
n.2106G=
n.1390G=
12g.7086455C>TCA232466481C1Rc.1041G>A (p.Gly347=)
n.1013G>A
c.135G>A (p.Gly45=)
c.939G>A (p.Gly313=)
c.1083G>A (p.Gly361=)
n.2106G>A
n.1390G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086456C=CA2014392204C1Rc.1040G= (p.Gly347=)
n.1012G=
c.134G= (p.Gly45=)
c.938G= (p.Gly313=)
c.1082G= (p.Gly361=)
n.2105G=
n.1389G=
12g.7086456C>GCA691438997C1Rc.1040G>C (p.Gly347Ala)
n.1012G>C
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
n.2105G>C
n.1389G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086456C>TCA2617391434C1Rc.1040G>A (p.Gly347Glu)
n.1012G>A
c.134G>A (p.Gly45Glu)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.1082G>A (p.Gly361Glu)
n.2105G>A
n.1389G>A
 gnomAD v4
12g.7086457C>TCA2617391435C1Rc.1039G>A (p.Gly347Arg)
n.1011G>A
c.133G>A (p.Gly45Arg)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
c.1081G>A (p.Gly361Arg)
n.2104G>A
n.1388G>A
 gnomAD v4
12g.7086458C>TCA2617391436C1Rc.1039-1G>A (n.1039-1G>A)
n.1011-1G>A
c.133-1G>A (n.133-1G>A)
c.937-1G>A (n.937-1G>A)
c.1081-1G>A (n.1081-1G>A)
n.2104-1G>A
n.1387G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched