UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.70856216A= | CA2045048885 | PTPRR | c.357+36463T= (n.357+36463T=) c.333+36463T= (n.333+36463T=) n.745+36463T= n.699+36463T= | |
| 12 | g.70856216A>C | CA2581096368 | PTPRR | c.357+36463T>G (n.357+36463T>G) c.333+36463T>G (n.333+36463T>G) n.745+36463T>G n.699+36463T>G | |
| 12 | g.70856216A>G | CA15757869 | PTPRR | c.357+36463T>C (n.357+36463T>C) c.333+36463T>C (n.333+36463T>C) n.745+36463T>C n.699+36463T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856216A>T | CA239457442 | PTPRR | c.357+36463T>A (n.357+36463T>A) c.333+36463T>A (n.333+36463T>A) n.745+36463T>A n.699+36463T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856217C>A | CA2726430194 | PTPRR | c.357+36462G>T (n.357+36462G>T) c.333+36462G>T (n.333+36462G>T) n.745+36462G>T n.699+36462G>T | dbSNP |
| 12 | g.70856217C= | CA2045048892 | PTPRR | c.357+36462G= (n.357+36462G=) c.333+36462G= (n.333+36462G=) n.745+36462G= n.699+36462G= | |
| 12 | g.70856217C>T | CA949014853 | PTPRR | c.357+36462G>A (n.357+36462G>A) c.333+36462G>A (n.333+36462G>A) n.745+36462G>A n.699+36462G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856218C= | CA2045048896 | PTPRR | c.357+36461G= (n.357+36461G=) c.333+36461G= (n.333+36461G=) n.745+36461G= n.699+36461G= | |
| 12 | g.70856218C>T | CA691482405 | PTPRR | c.357+36461G>A (n.357+36461G>A) c.333+36461G>A (n.333+36461G>A) n.745+36461G>A n.699+36461G>A | dbSNP |
| 12 | g.70856221T>C | CA949014854 | PTPRR | c.357+36458A>G (n.357+36458A>G) c.333+36458A>G (n.333+36458A>G) n.745+36458A>G n.699+36458A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856221T= | CA2045048900 | PTPRR | c.357+36458A= (n.357+36458A=) c.333+36458A= (n.333+36458A=) n.745+36458A= n.699+36458A= | |
| 12 | g.70856222G>A | CA2045048903 | PTPRR | c.357+36457C>T (n.357+36457C>T) c.333+36457C>T (n.333+36457C>T) n.745+36457C>T n.699+36457C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856222G= | CA2045048902 | PTPRR | c.357+36457C= (n.357+36457C=) c.333+36457C= (n.333+36457C=) n.745+36457C= n.699+36457C= | |
| 12 | g.70856222G>T | CA605953837 | PTPRR | c.357+36457C>A (n.357+36457C>A) c.333+36457C>A (n.333+36457C>A) n.745+36457C>A n.699+36457C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856230T>C | CA2045048911 | PTPRR | c.357+36449A>G (n.357+36449A>G) c.333+36449A>G (n.333+36449A>G) n.745+36449A>G n.699+36449A>G | dbSNP |
| 12 | g.70856230T= | CA2045048909 | PTPRR | c.357+36449A= (n.357+36449A=) c.333+36449A= (n.333+36449A=) n.745+36449A= n.699+36449A= | |
| 12 | g.70856233A= | CA2045048914 | PTPRR | c.357+36446T= (n.357+36446T=) c.333+36446T= (n.333+36446T=) n.745+36446T= n.699+36446T= | |
| 12 | g.70856233A>G | CA239457443 | PTPRR | c.357+36446T>C (n.357+36446T>C) c.333+36446T>C (n.333+36446T>C) n.745+36446T>C n.699+36446T>C | dbSNP |
| 12 | g.70856233_70856236delinsATGT | CA2045048920 | PTPRR | c.357+36443_357+36446delinsACAT (n.357+36443_357+36446delinsACAT) c.333+36443_333+36446delinsACAT (n.333+36443_333+36446delinsACAT) n.745+36443_745+36446delinsACAT n.699+36443_699+36446delinsACAT | |
| 12 | g.70856237_70856239del | CA949014863 | PTPRR | c.357+36443_357+36445del (n.357+36443_357+36445del) c.333+36443_333+36445del (n.333+36443_333+36445del) n.745+36443_745+36445del n.699+36443_699+36445del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856236T>C | CA239457444 | PTPRR | c.357+36443A>G (n.357+36443A>G) c.333+36443A>G (n.333+36443A>G) n.745+36443A>G n.699+36443A>G | dbSNP |
| 12 | g.70856236T= | CA2045048928 | PTPRR | c.357+36443A= (n.357+36443A=) c.333+36443A= (n.333+36443A=) n.745+36443A= n.699+36443A= | |
| 12 | g.70856239T>C | CA2045048932 | PTPRR | c.357+36440A>G (n.357+36440A>G) c.333+36440A>G (n.333+36440A>G) n.745+36440A>G n.699+36440A>G | dbSNP |
| 12 | g.70856239T= | CA2045048939 | PTPRR | c.357+36440A= (n.357+36440A=) c.333+36440A= (n.333+36440A=) n.745+36440A= n.699+36440A= | |
| 12 | g.70856240C>G | CA2726643079 | PTPRR | c.357+36439G>C (n.357+36439G>C) c.333+36439G>C (n.333+36439G>C) n.745+36439G>C n.699+36439G>C | dbSNP |
| 12 | g.70856242A= | CA2045048942 | PTPRR | c.357+36437T= (n.357+36437T=) c.333+36437T= (n.333+36437T=) n.745+36437T= n.699+36437T= | |
| 12 | g.70856242A>G | CA239457445 | PTPRR | c.357+36437T>C (n.357+36437T>C) c.333+36437T>C (n.333+36437T>C) n.745+36437T>C n.699+36437T>C | dbSNP |
| 12 | g.70856245G>A | CA2045048969 | PTPRR | c.357+36434C>T (n.357+36434C>T) c.333+36434C>T (n.333+36434C>T) n.745+36434C>T n.699+36434C>T | dbSNP |
| 12 | g.70856245G= | CA2045048947 | PTPRR | c.357+36434C= (n.357+36434C=) c.333+36434C= (n.333+36434C=) n.745+36434C= n.699+36434C= | |
| 12 | g.70856246T>G | CA2045048977 | PTPRR | c.357+36433A>C (n.357+36433A>C) c.333+36433A>C (n.333+36433A>C) n.745+36433A>C n.699+36433A>C | dbSNP |
| 12 | g.70856246T= | CA2045048976 | PTPRR | c.357+36433A= (n.357+36433A=) c.333+36433A= (n.333+36433A=) n.745+36433A= n.699+36433A= | |
| 12 | g.70856247G>A | CA691482408 | PTPRR | c.357+36432C>T (n.357+36432C>T) c.333+36432C>T (n.333+36432C>T) n.745+36432C>T n.699+36432C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856247G= | CA2045048980 | PTPRR | c.357+36432C= (n.357+36432C=) c.333+36432C= (n.333+36432C=) n.745+36432C= n.699+36432C= | |
| 12 | g.70856248G>T | CA2796469022 | PTPRR | c.357+36431C>A (n.357+36431C>A) c.333+36431C>A (n.333+36431C>A) n.745+36431C>A n.699+36431C>A | |
| 12 | g.70856250G>A | CA691482412 | PTPRR | c.357+36429C>T (n.357+36429C>T) c.333+36429C>T (n.333+36429C>T) n.745+36429C>T n.699+36429C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856250G= | CA2045048986 | PTPRR | c.357+36429C= (n.357+36429C=) c.333+36429C= (n.333+36429C=) n.745+36429C= n.699+36429C= | |
| 12 | g.70856250_70856251delinsGA | CA2045048990 | PTPRR | c.357+36428_357+36429delinsTC (n.357+36428_357+36429delinsTC) c.333+36428_333+36429delinsTC (n.333+36428_333+36429delinsTC) n.745+36428_745+36429delinsTC n.699+36428_699+36429delinsTC | |
| 12 | g.70856251del | CA949014868 | PTPRR | c.357+36428del (n.357+36428del) c.333+36428del (n.333+36428del) n.745+36428del n.699+36428del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856253A= | CA2045048993 | PTPRR | c.357+36426T= (n.357+36426T=) c.333+36426T= (n.333+36426T=) n.745+36426T= n.699+36426T= | |
| 12 | g.70856253A>G | CA691482415 | PTPRR | c.357+36426T>C (n.357+36426T>C) c.333+36426T>C (n.333+36426T>C) n.745+36426T>C n.699+36426T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856254A= | CA2045048997 | PTPRR | c.357+36425T= (n.357+36425T=) c.333+36425T= (n.333+36425T=) n.745+36425T= n.699+36425T= | |
| 12 | g.70856254A>G | CA691482416 | PTPRR | c.357+36425T>C (n.357+36425T>C) c.333+36425T>C (n.333+36425T>C) n.745+36425T>C n.699+36425T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856258C= | CA2045049000 | PTPRR | c.357+36421G= (n.357+36421G=) c.333+36421G= (n.333+36421G=) n.745+36421G= n.699+36421G= | |
| 12 | g.70856258C>T | CA239457446 | PTPRR | c.357+36421G>A (n.357+36421G>A) c.333+36421G>A (n.333+36421G>A) n.745+36421G>A n.699+36421G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856259A= | CA2045049005 | PTPRR | c.357+36420T= (n.357+36420T=) c.333+36420T= (n.333+36420T=) n.745+36420T= n.699+36420T= | |
| 12 | g.70856259A>G | CA2045049006 | PTPRR | c.357+36420T>C (n.357+36420T>C) c.333+36420T>C (n.333+36420T>C) n.745+36420T>C n.699+36420T>C | dbSNP |
| 12 | g.70856263C>G | CA655053042 | PTPRR | c.357+36416G>C (n.357+36416G>C) c.333+36416G>C (n.333+36416G>C) n.745+36416G>C n.699+36416G>C | COSMIC |
| 12 | g.70856265A= | CA2045049008 | PTPRR | c.357+36414T= (n.357+36414T=) c.333+36414T= (n.333+36414T=) n.745+36414T= n.699+36414T= | |
| 12 | g.70856265A>C | CA691482419 | PTPRR | c.357+36414T>G (n.357+36414T>G) c.333+36414T>G (n.333+36414T>G) n.745+36414T>G n.699+36414T>G | dbSNP |
| 12 | g.70856267T>C | CA2045049012 | PTPRR | c.357+36412A>G (n.357+36412A>G) c.333+36412A>G (n.333+36412A>G) n.745+36412A>G n.699+36412A>G | dbSNP |
| 12 | g.70856267T= | CA2045049011 | PTPRR | c.357+36412A= (n.357+36412A=) c.333+36412A= (n.333+36412A=) n.745+36412A= n.699+36412A= | |
| 12 | g.70856269C= | CA2045049014 | PTPRR | c.357+36410G= (n.357+36410G=) c.333+36410G= (n.333+36410G=) n.745+36410G= n.699+36410G= | |
| 12 | g.70856269C>T | CA913740485 | PTPRR | c.357+36410G>A (n.357+36410G>A) c.333+36410G>A (n.333+36410G>A) n.745+36410G>A n.699+36410G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856270A= | CA2045049018 | PTPRR | c.357+36409T= (n.357+36409T=) c.333+36409T= (n.333+36409T=) n.745+36409T= n.699+36409T= | |
| 12 | g.70856270A>C | CA2045049016 | PTPRR | c.357+36409T>G (n.357+36409T>G) c.333+36409T>G (n.333+36409T>G) n.745+36409T>G n.699+36409T>G | dbSNP |
| 12 | g.70856271G= | CA2045049023 | PTPRR | c.357+36408C= (n.357+36408C=) c.333+36408C= (n.333+36408C=) n.745+36408C= n.699+36408C= | |
| 12 | g.70856271G>T | CA239457447 | PTPRR | c.357+36408C>A (n.357+36408C>A) c.333+36408C>A (n.333+36408C>A) n.745+36408C>A n.699+36408C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856272G>A | CA605953840 | PTPRR | c.357+36407C>T (n.357+36407C>T) c.333+36407C>T (n.333+36407C>T) n.745+36407C>T n.699+36407C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856272G= | CA2045049028 | PTPRR | c.357+36407C= (n.357+36407C=) c.333+36407C= (n.333+36407C=) n.745+36407C= n.699+36407C= | |
| 12 | g.70856273A= | CA2045049033 | PTPRR | c.357+36406T= (n.357+36406T=) c.333+36406T= (n.333+36406T=) n.745+36406T= n.699+36406T= | |
| 12 | g.70856273A>G | CA691482423 | PTPRR | c.357+36406T>C (n.357+36406T>C) c.333+36406T>C (n.333+36406T>C) n.745+36406T>C n.699+36406T>C | dbSNP |
| 12 | g.70856274C= | CA2045049037 | PTPRR | c.357+36405G= (n.357+36405G=) c.333+36405G= (n.333+36405G=) n.745+36405G= n.699+36405G= | |
| 12 | g.70856274C>T | CA691482428 | PTPRR | c.357+36405G>A (n.357+36405G>A) c.333+36405G>A (n.333+36405G>A) n.745+36405G>A n.699+36405G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856276_70856277insCATTAAT | CA2501969423 | PTPRR | c.357+36402_357+36403insATTAATG (n.357+36402_357+36403insATTAATG) c.333+36402_333+36403insATTAATG (n.333+36402_333+36403insATTAATG) n.745+36402_745+36403insATTAATG n.699+36402_699+36403insATTAATG | |
| 12 | g.70856282C= | CA2045049042 | PTPRR | c.357+36397G= (n.357+36397G=) c.333+36397G= (n.333+36397G=) n.745+36397G= n.699+36397G= | |
| 12 | g.70856282C>T | CA949014878 | PTPRR | c.357+36397G>A (n.357+36397G>A) c.333+36397G>A (n.333+36397G>A) n.745+36397G>A n.699+36397G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856283T>C | CA239457448 | PTPRR | c.357+36396A>G (n.357+36396A>G) c.333+36396A>G (n.333+36396A>G) n.745+36396A>G n.699+36396A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856283T= | CA2045049048 | PTPRR | c.357+36396A= (n.357+36396A=) c.333+36396A= (n.333+36396A=) n.745+36396A= n.699+36396A= | |
| 12 | g.70856291G>A | CA691482432 | PTPRR | c.357+36388C>T (n.357+36388C>T) c.333+36388C>T (n.333+36388C>T) n.745+36388C>T n.699+36388C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856291G>C | CA691482433 | PTPRR | c.357+36388C>G (n.357+36388C>G) c.333+36388C>G (n.333+36388C>G) n.745+36388C>G n.699+36388C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856291G= | CA2045049054 | PTPRR | c.357+36388C= (n.357+36388C=) c.333+36388C= (n.333+36388C=) n.745+36388C= n.699+36388C= | |
| 12 | g.70856298T>G | CA2045049056 | PTPRR | c.357+36381A>C (n.357+36381A>C) c.333+36381A>C (n.333+36381A>C) n.745+36381A>C n.699+36381A>C | dbSNP |
| 12 | g.70856298T= | CA2045049055 | PTPRR | c.357+36381A= (n.357+36381A=) c.333+36381A= (n.333+36381A=) n.745+36381A= n.699+36381A= | |
| 12 | g.70856300T>G | CA2045049065 | PTPRR | c.357+36379A>C (n.357+36379A>C) c.333+36379A>C (n.333+36379A>C) n.745+36379A>C n.699+36379A>C | dbSNP |
| 12 | g.70856300T= | CA2045049058 | PTPRR | c.357+36379A= (n.357+36379A=) c.333+36379A= (n.333+36379A=) n.745+36379A= n.699+36379A= | |
| 12 | g.70856301G>A | CA605953844 | PTPRR | c.357+36378C>T (n.357+36378C>T) c.333+36378C>T (n.333+36378C>T) n.745+36378C>T n.699+36378C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856301G>C | CA2045049072 | PTPRR | c.357+36378C>G (n.357+36378C>G) c.333+36378C>G (n.333+36378C>G) n.745+36378C>G n.699+36378C>G | dbSNP |
| 12 | g.70856301G= | CA2045049069 | PTPRR | c.357+36378C= (n.357+36378C=) c.333+36378C= (n.333+36378C=) n.745+36378C= n.699+36378C= | |
| 12 | g.70856302T>C | CA2045049074 | PTPRR | c.357+36377A>G (n.357+36377A>G) c.333+36377A>G (n.333+36377A>G) n.745+36377A>G n.699+36377A>G | dbSNP |
| 12 | g.70856302T= | CA2045049073 | PTPRR | c.357+36377A= (n.357+36377A=) c.333+36377A= (n.333+36377A=) n.745+36377A= n.699+36377A= | |
| 12 | g.70856303G>A | CA949014887 | PTPRR | c.357+36376C>T (n.357+36376C>T) c.333+36376C>T (n.333+36376C>T) n.745+36376C>T n.699+36376C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856303G>C | CA2045049081 | PTPRR | c.357+36376C>G (n.357+36376C>G) c.333+36376C>G (n.333+36376C>G) n.745+36376C>G n.699+36376C>G | dbSNP |
| 12 | g.70856303G= | CA2045049077 | PTPRR | c.357+36376C= (n.357+36376C=) c.333+36376C= (n.333+36376C=) n.745+36376C= n.699+36376C= | |
| 12 | g.70856305A= | CA2045049085 | PTPRR | c.357+36374T= (n.357+36374T=) c.333+36374T= (n.333+36374T=) n.745+36374T= n.699+36374T= | |
| 12 | g.70856305A>C | CA2045049084 | PTPRR | c.357+36374T>G (n.357+36374T>G) c.333+36374T>G (n.333+36374T>G) n.745+36374T>G n.699+36374T>G | dbSNP |
| 12 | g.70856306A= | CA2045049088 | PTPRR | c.357+36373T= (n.357+36373T=) c.333+36373T= (n.333+36373T=) n.745+36373T= n.699+36373T= | |
| 12 | g.70856306A>G | CA239457449 | PTPRR | c.357+36373T>C (n.357+36373T>C) c.333+36373T>C (n.333+36373T>C) n.745+36373T>C n.699+36373T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856307C= | CA2045049091 | PTPRR | c.357+36372G= (n.357+36372G=) c.333+36372G= (n.333+36372G=) n.745+36372G= n.699+36372G= | |
| 12 | g.70856307C>T | CA605953848 | PTPRR | c.357+36372G>A (n.357+36372G>A) c.333+36372G>A (n.333+36372G>A) n.745+36372G>A n.699+36372G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856308A= | CA2045049092 | PTPRR | c.357+36371T= (n.357+36371T=) c.333+36371T= (n.333+36371T=) n.745+36371T= n.699+36371T= | |
| 12 | g.70856308A>C | CA2045049093 | PTPRR | c.357+36371T>G (n.357+36371T>G) c.333+36371T>G (n.333+36371T>G) n.745+36371T>G n.699+36371T>G | dbSNP |
| 12 | g.70856308A>T | CA605953850 | PTPRR | c.357+36371T>A (n.357+36371T>A) c.333+36371T>A (n.333+36371T>A) n.745+36371T>A n.699+36371T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856314T>C | CA2045049098 | PTPRR | c.357+36365A>G (n.357+36365A>G) c.333+36365A>G (n.333+36365A>G) n.745+36365A>G n.699+36365A>G | dbSNP |
| 12 | g.70856314T= | CA2045049096 | PTPRR | c.357+36365A= (n.357+36365A=) c.333+36365A= (n.333+36365A=) n.745+36365A= n.699+36365A= | |
| 12 | g.70856316G>C | CA2045049107 | PTPRR | c.357+36363C>G (n.357+36363C>G) c.333+36363C>G (n.333+36363C>G) n.745+36363C>G n.699+36363C>G | dbSNP |
| 12 | g.70856316G= | CA2045049103 | PTPRR | c.357+36363C= (n.357+36363C=) c.333+36363C= (n.333+36363C=) n.745+36363C= n.699+36363C= |