UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.70856119_70856122del | CA605953830 | PTPRR | c.357+36567_357+36570del (n.357+36567_357+36570del) c.333+36567_333+36570del (n.333+36567_333+36570del) n.745+36567_745+36570del n.699+36567_699+36570del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856111_70856121delinsACTCACTCACT | CA2045048676 | PTPRR | c.357+36558_357+36568delinsAGTGAGTGAGT (n.357+36558_357+36568delinsAGTGAGTGAGT) c.333+36558_333+36568delinsAGTGAGTGAGT (n.333+36558_333+36568delinsAGTGAGTGAGT) n.745+36558_745+36568delinsAGTGAGTGAGT n.699+36558_699+36568delinsAGTGAGTGAGT | |
| 12 | g.70856120_70856129del | CA2045048686 | PTPRR | c.357+36558_357+36567del (n.357+36558_357+36567del) c.333+36558_333+36567del (n.333+36558_333+36567del) n.745+36558_745+36567del n.699+36558_699+36567del | dbSNP |
| 12 | g.70856116C= | CA2045048704 | PTPRR | c.357+36563G= (n.357+36563G=) c.333+36563G= (n.333+36563G=) n.745+36563G= n.699+36563G= | |
| 12 | g.70856116C>G | CA2045048705 | PTPRR | c.357+36563G>C (n.357+36563G>C) c.333+36563G>C (n.333+36563G>C) n.745+36563G>C n.699+36563G>C | dbSNP |
| 12 | g.70856116C>T | CA691482372 | PTPRR | c.357+36563G>A (n.357+36563G>A) c.333+36563G>A (n.333+36563G>A) n.745+36563G>A n.699+36563G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856117T>C | CA2045048709 | PTPRR | c.357+36562A>G (n.357+36562A>G) c.333+36562A>G (n.333+36562A>G) n.745+36562A>G n.699+36562A>G | dbSNP |
| 12 | g.70856117T= | CA2045048708 | PTPRR | c.357+36562A= (n.357+36562A=) c.333+36562A= (n.333+36562A=) n.745+36562A= n.699+36562A= | |
| 12 | g.70856120C= | CA2045048710 | PTPRR | c.357+36559G= (n.357+36559G=) c.333+36559G= (n.333+36559G=) n.745+36559G= n.699+36559G= | |
| 12 | g.70856120C>G | CA949014813 | PTPRR | c.357+36559G>C (n.357+36559G>C) c.333+36559G>C (n.333+36559G>C) n.745+36559G>C n.699+36559G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856120C>T | CA2045048711 | PTPRR | c.357+36559G>A (n.357+36559G>A) c.333+36559G>A (n.333+36559G>A) n.745+36559G>A n.699+36559G>A | dbSNP |
| 12 | g.70856123T>C | CA949014818 | PTPRR | c.357+36556A>G (n.357+36556A>G) c.333+36556A>G (n.333+36556A>G) n.745+36556A>G n.699+36556A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856123T= | CA2045048714 | PTPRR | c.357+36556A= (n.357+36556A=) c.333+36556A= (n.333+36556A=) n.745+36556A= n.699+36556A= | |
| 12 | g.70856124C>T | CA2726643075 | PTPRR | c.357+36555G>A (n.357+36555G>A) c.333+36555G>A (n.333+36555G>A) n.745+36555G>A n.699+36555G>A | dbSNP |
| 12 | g.70856125A= | CA2045048718 | PTPRR | c.357+36554T= (n.357+36554T=) c.333+36554T= (n.333+36554T=) n.745+36554T= n.699+36554T= | |
| 12 | g.70856125A>G | CA239457434 | PTPRR | c.357+36554T>C (n.357+36554T>C) c.333+36554T>C (n.333+36554T>C) n.745+36554T>C n.699+36554T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856126C= | CA2045048721 | PTPRR | c.357+36553G= (n.357+36553G=) c.333+36553G= (n.333+36553G=) n.745+36553G= n.699+36553G= | |
| 12 | g.70856126C>G | CA2045048723 | PTPRR | c.357+36553G>C (n.357+36553G>C) c.333+36553G>C (n.333+36553G>C) n.745+36553G>C n.699+36553G>C | dbSNP |
| 12 | g.70856130T>C | CA2796469019 | PTPRR | c.357+36549A>G (n.357+36549A>G) c.333+36549A>G (n.333+36549A>G) n.745+36549A>G n.699+36549A>G | |
| 12 | g.70856132T>A | CA691482375 | PTPRR | c.357+36547A>T (n.357+36547A>T) c.333+36547A>T (n.333+36547A>T) n.745+36547A>T n.699+36547A>T | dbSNP |
| 12 | g.70856132T>C | CA239457435 | PTPRR | c.357+36547A>G (n.357+36547A>G) c.333+36547A>G (n.333+36547A>G) n.745+36547A>G n.699+36547A>G | dbSNP |
| 12 | g.70856132T= | CA2045048756 | PTPRR | c.357+36547A= (n.357+36547A=) c.333+36547A= (n.333+36547A=) n.745+36547A= n.699+36547A= | |
| 12 | g.70856133A= | CA2045048763 | PTPRR | c.357+36546T= (n.357+36546T=) c.333+36546T= (n.333+36546T=) n.745+36546T= n.699+36546T= | |
| 12 | g.70856133A>G | CA605953833 | PTPRR | c.357+36546T>C (n.357+36546T>C) c.333+36546T>C (n.333+36546T>C) n.745+36546T>C n.699+36546T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856135T>C | CA2045048771 | PTPRR | c.357+36544A>G (n.357+36544A>G) c.333+36544A>G (n.333+36544A>G) n.745+36544A>G n.699+36544A>G | dbSNP |
| 12 | g.70856135T= | CA2045048768 | PTPRR | c.357+36544A= (n.357+36544A=) c.333+36544A= (n.333+36544A=) n.745+36544A= n.699+36544A= | |
| 12 | g.70856140C>A | CA2045048776 | PTPRR | c.357+36539G>T (n.357+36539G>T) c.333+36539G>T (n.333+36539G>T) n.745+36539G>T n.699+36539G>T | dbSNP |
| 12 | g.70856140C= | CA2045048773 | PTPRR | c.357+36539G= (n.357+36539G=) c.333+36539G= (n.333+36539G=) n.745+36539G= n.699+36539G= | |
| 12 | g.70856146C>A | CA239457436 | PTPRR | c.357+36533G>T (n.357+36533G>T) c.333+36533G>T (n.333+36533G>T) n.745+36533G>T n.699+36533G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856146C= | CA2045048779 | PTPRR | c.357+36533G= (n.357+36533G=) c.333+36533G= (n.333+36533G=) n.745+36533G= n.699+36533G= | |
| 12 | g.70856146C>T | CA2045048778 | PTPRR | c.357+36533G>A (n.357+36533G>A) c.333+36533G>A (n.333+36533G>A) n.745+36533G>A n.699+36533G>A | dbSNP |
| 12 | g.70856149A>G | CA2796469020 | PTPRR | c.357+36530T>C (n.357+36530T>C) c.333+36530T>C (n.333+36530T>C) n.745+36530T>C n.699+36530T>C | |
| 12 | g.70856153T>A | CA2045048785 | PTPRR | c.357+36526A>T (n.357+36526A>T) c.333+36526A>T (n.333+36526A>T) n.745+36526A>T n.699+36526A>T | dbSNP |
| 12 | g.70856153T= | CA2045048783 | PTPRR | c.357+36526A= (n.357+36526A=) c.333+36526A= (n.333+36526A=) n.745+36526A= n.699+36526A= | |
| 12 | g.70856159G= | CA2045048791 | PTPRR | c.357+36520C= (n.357+36520C=) c.333+36520C= (n.333+36520C=) n.745+36520C= n.699+36520C= | |
| 12 | g.70856159G>T | CA605953835 | PTPRR | c.357+36520C>A (n.357+36520C>A) c.333+36520C>A (n.333+36520C>A) n.745+36520C>A n.699+36520C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856160C= | CA2045048804 | PTPRR | c.357+36519G= (n.357+36519G=) c.333+36519G= (n.333+36519G=) n.745+36519G= n.699+36519G= | |
| 12 | g.70856160C>T | CA691482380 | PTPRR | c.357+36519G>A (n.357+36519G>A) c.333+36519G>A (n.333+36519G>A) n.745+36519G>A n.699+36519G>A | dbSNP |
| 12 | g.70856162C= | CA2045048809 | PTPRR | c.357+36517G= (n.357+36517G=) c.333+36517G= (n.333+36517G=) n.745+36517G= n.699+36517G= | |
| 12 | g.70856162C>T | CA2045048810 | PTPRR | c.357+36517G>A (n.357+36517G>A) c.333+36517G>A (n.333+36517G>A) n.745+36517G>A n.699+36517G>A | dbSNP |
| 12 | g.70856164T>A | CA2726643076 | PTPRR | c.357+36515A>T (n.357+36515A>T) c.333+36515A>T (n.333+36515A>T) n.745+36515A>T n.699+36515A>T | dbSNP |
| 12 | g.70856169G>A | CA2045048817 | PTPRR | c.357+36510C>T (n.357+36510C>T) c.333+36510C>T (n.333+36510C>T) n.745+36510C>T n.699+36510C>T | dbSNP |
| 12 | g.70856169G= | CA2045048812 | PTPRR | c.357+36510C= (n.357+36510C=) c.333+36510C= (n.333+36510C=) n.745+36510C= n.699+36510C= | |
| 12 | g.70856170C= | CA2045048819 | PTPRR | c.357+36509G= (n.357+36509G=) c.333+36509G= (n.333+36509G=) n.745+36509G= n.699+36509G= | |
| 12 | g.70856170C>T | CA239457437 | PTPRR | c.357+36509G>A (n.357+36509G>A) c.333+36509G>A (n.333+36509G>A) n.745+36509G>A n.699+36509G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856174C>T | CA2796469021 | PTPRR | c.357+36505G>A (n.357+36505G>A) c.333+36505G>A (n.333+36505G>A) n.745+36505G>A n.699+36505G>A | |
| 12 | g.70856177C= | CA2045048825 | PTPRR | c.357+36502G= (n.357+36502G=) c.333+36502G= (n.333+36502G=) n.745+36502G= n.699+36502G= | |
| 12 | g.70856177C>G | CA239457438 | PTPRR | c.357+36502G>C (n.357+36502G>C) c.333+36502G>C (n.333+36502G>C) n.745+36502G>C n.699+36502G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856177C>T | CA691482386 | PTPRR | c.357+36502G>A (n.357+36502G>A) c.333+36502G>A (n.333+36502G>A) n.745+36502G>A n.699+36502G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856180C= | CA2045048827 | PTPRR | c.357+36499G= (n.357+36499G=) c.333+36499G= (n.333+36499G=) n.745+36499G= n.699+36499G= | |
| 12 | g.70856180C>T | CA239457439 | PTPRR | c.357+36499G>A (n.357+36499G>A) c.333+36499G>A (n.333+36499G>A) n.745+36499G>A n.699+36499G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856181A= | CA2045048831 | PTPRR | c.357+36498T= (n.357+36498T=) c.333+36498T= (n.333+36498T=) n.745+36498T= n.699+36498T= | |
| 12 | g.70856181A>C | CA691482387 | PTPRR | c.357+36498T>G (n.357+36498T>G) c.333+36498T>G (n.333+36498T>G) n.745+36498T>G n.699+36498T>G | dbSNP |
| 12 | g.70856182C= | CA2045048833 | PTPRR | c.357+36497G= (n.357+36497G=) c.333+36497G= (n.333+36497G=) n.745+36497G= n.699+36497G= | |
| 12 | g.70856182C>G | CA2045048835 | PTPRR | c.357+36497G>C (n.357+36497G>C) c.333+36497G>C (n.333+36497G>C) n.745+36497G>C n.699+36497G>C | dbSNP |
| 12 | g.70856185A= | CA2045048837 | PTPRR | c.357+36494T= (n.357+36494T=) c.333+36494T= (n.333+36494T=) n.745+36494T= n.699+36494T= | |
| 12 | g.70856185A>C | CA2045048838 | PTPRR | c.357+36494T>G (n.357+36494T>G) c.333+36494T>G (n.333+36494T>G) n.745+36494T>G n.699+36494T>G | dbSNP |
| 12 | g.70856187C= | CA2045048843 | PTPRR | c.357+36492G= (n.357+36492G=) c.333+36492G= (n.333+36492G=) n.745+36492G= n.699+36492G= | |
| 12 | g.70856187C>T | CA2045048844 | PTPRR | c.357+36492G>A (n.357+36492G>A) c.333+36492G>A (n.333+36492G>A) n.745+36492G>A n.699+36492G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856188T>C | CA691482388 | PTPRR | c.357+36491A>G (n.357+36491A>G) c.333+36491A>G (n.333+36491A>G) n.745+36491A>G n.699+36491A>G | dbSNP |
| 12 | g.70856188T= | CA2045048848 | PTPRR | c.357+36491A= (n.357+36491A=) c.333+36491A= (n.333+36491A=) n.745+36491A= n.699+36491A= | |
| 12 | g.70856194A= | CA2045048851 | PTPRR | c.357+36485T= (n.357+36485T=) c.333+36485T= (n.333+36485T=) n.745+36485T= n.699+36485T= | |
| 12 | g.70856194A>C | CA2045048860 | PTPRR | c.357+36485T>G (n.357+36485T>G) c.333+36485T>G (n.333+36485T>G) n.745+36485T>G n.699+36485T>G | dbSNP |
| 12 | g.70856195A= | CA2045048862 | PTPRR | c.357+36484T= (n.357+36484T=) c.333+36484T= (n.333+36484T=) n.745+36484T= n.699+36484T= | |
| 12 | g.70856195A>G | CA2045048863 | PTPRR | c.357+36484T>C (n.357+36484T>C) c.333+36484T>C (n.333+36484T>C) n.745+36484T>C n.699+36484T>C | dbSNP |
| 12 | g.70856198T>C | CA691482391 | PTPRR | c.357+36481A>G (n.357+36481A>G) c.333+36481A>G (n.333+36481A>G) n.745+36481A>G n.699+36481A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856198T= | CA2045048868 | PTPRR | c.357+36481A= (n.357+36481A=) c.333+36481A= (n.333+36481A=) n.745+36481A= n.699+36481A= | |
| 12 | g.70856199A= | CA2045048872 | PTPRR | c.357+36480T= (n.357+36480T=) c.333+36480T= (n.333+36480T=) n.745+36480T= n.699+36480T= | |
| 12 | g.70856199A>G | CA949014830 | PTPRR | c.357+36480T>C (n.357+36480T>C) c.333+36480T>C (n.333+36480T>C) n.745+36480T>C n.699+36480T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856201T>C | CA239457440 | PTPRR | c.357+36478A>G (n.357+36478A>G) c.333+36478A>G (n.333+36478A>G) n.745+36478A>G n.699+36478A>G | dbSNP |
| 12 | g.70856201T= | CA2045048873 | PTPRR | c.357+36478A= (n.357+36478A=) c.333+36478A= (n.333+36478A=) n.745+36478A= n.699+36478A= | |
| 12 | g.70856209_70856210delinsAG | CA2045048874 | PTPRR | c.357+36469_357+36470delinsCT (n.357+36469_357+36470delinsCT) c.333+36469_333+36470delinsCT (n.333+36469_333+36470delinsCT) n.745+36469_745+36470delinsCT n.699+36469_699+36470delinsCT | |
| 12 | g.70856210del | CA605953836 | PTPRR | c.357+36469del (n.357+36469del) c.333+36469del (n.333+36469del) n.745+36469del n.699+36469del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856210G>C | CA2726359992 | PTPRR | c.357+36469C>G (n.357+36469C>G) c.333+36469C>G (n.333+36469C>G) n.745+36469C>G n.699+36469C>G | dbSNP |
| 12 | g.70856210G= | CA2045048878 | PTPRR | c.357+36469C= (n.357+36469C=) c.333+36469C= (n.333+36469C=) n.745+36469C= n.699+36469C= | |
| 12 | g.70856210G>T | CA239457441 | PTPRR | c.357+36469C>A (n.357+36469C>A) c.333+36469C>A (n.333+36469C>A) n.745+36469C>A n.699+36469C>A | dbSNP |
| 12 | g.70856216A= | CA2045048885 | PTPRR | c.357+36463T= (n.357+36463T=) c.333+36463T= (n.333+36463T=) n.745+36463T= n.699+36463T= | |
| 12 | g.70856216A>C | CA2581096368 | PTPRR | c.357+36463T>G (n.357+36463T>G) c.333+36463T>G (n.333+36463T>G) n.745+36463T>G n.699+36463T>G | |
| 12 | g.70856216A>G | CA15757869 | PTPRR | c.357+36463T>C (n.357+36463T>C) c.333+36463T>C (n.333+36463T>C) n.745+36463T>C n.699+36463T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.70856216A>T | CA239457442 | PTPRR | c.357+36463T>A (n.357+36463T>A) c.333+36463T>A (n.333+36463T>A) n.745+36463T>A n.699+36463T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |