Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.70777162A>G | CA455803145 | AUTS2 | c.60A>G (p.Gln20=) c.1992A>G (p.Gln664=) c.90A>G (p.Gln30=) c.327A>G (p.Gln109=) c.85A>G n.660A>G c.573A>G (p.Gln191=) c.618A>G (p.Gln206=) c.1989A>G (p.Gln663=) n.303A>G c.857A>G c.1920A>G (p.Gln640=) c.90A>G n.658A>G n.489A>G n.360A>G c.1248A>G (p.Gln416=) c.1176A>G (p.Gln392=) c.639A>G (p.Gln213=) c.2013A>G (p.Gln671=) c.2010A>G (p.Gln670=) c.1947A>G (p.Gln649=) c.1941A>G (p.Gln647=) c.1911A>G (p.Gln637=) c.1749A>G (p.Gln583=) c.1722A>G (p.Gln574=) c.1539A>G (p.Gln513=) c.1512A>G (p.Gln504=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777162A>T | CA367669853 | AUTS2 | c.60A>T (p.Gln20His) c.1992A>T (p.Gln664His) c.90A>T (p.Gln30His) c.327A>T (p.Gln109His) c.85A>T n.660A>T c.573A>T (p.Gln191His) c.618A>T (p.Gln206His) c.1989A>T (p.Gln663His) n.303A>T c.857A>T c.1920A>T (p.Gln640His) c.90A>T n.658A>T n.489A>T n.360A>T c.1248A>T (p.Gln416His) c.1176A>T (p.Gln392His) c.639A>T (p.Gln213His) c.2013A>T (p.Gln671His) c.2010A>T (p.Gln670His) c.1947A>T (p.Gln649His) c.1941A>T (p.Gln647His) c.1911A>T (p.Gln637His) c.1749A>T (p.Gln583His) c.1722A>T (p.Gln574His) c.1539A>T (p.Gln513His) c.1512A>T (p.Gln504His) | |
7 | g.70777163C>A | CA367669856 | AUTS2 | c.61C>A (p.Gln21Lys) c.1993C>A (p.Gln665Lys) c.91C>A (p.Gln31Lys) c.328C>A (p.Gln110Lys) c.86C>A n.661C>A c.574C>A (p.Gln192Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.1990C>A (p.Gln664Lys) n.304C>A c.858C>A c.1921C>A (p.Gln641Lys) c.91C>A n.659C>A n.490C>A n.361C>A c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.640C>A (p.Gln214Lys) c.2014C>A (p.Gln672Lys) c.2011C>A (p.Gln671Lys) c.1948C>A (p.Gln650Lys) c.1942C>A (p.Gln648Lys) c.1912C>A (p.Gln638Lys) c.1750C>A (p.Gln584Lys) c.1723C>A (p.Gln575Lys) c.1540C>A (p.Gln514Lys) c.1513C>A (p.Gln505Lys) | |
7 | g.70777163C= | CA1716145528 | AUTS2 | c.61C= (p.Gln21=) c.1993C= (p.Gln665=) c.91C= (p.Gln31=) c.328C= (p.Gln110=) c.86C= n.661C= c.574C= (p.Gln192=) c.619C= (p.Gln207=) c.1990C= (p.Gln664=) n.304C= c.858C= c.1921C= (p.Gln641=) c.91C= n.659C= n.490C= n.361C= c.1249C= (p.Gln417=) c.1177C= (p.Gln393=) c.640C= (p.Gln214=) c.2014C= (p.Gln672=) c.2011C= (p.Gln671=) c.1948C= (p.Gln650=) c.1942C= (p.Gln648=) c.1912C= (p.Gln638=) c.1750C= (p.Gln584=) c.1723C= (p.Gln575=) c.1540C= (p.Gln514=) c.1513C= (p.Gln505=) | |
7 | g.70777163C>G | CA367669855 | AUTS2 | c.61C>G (p.Gln21Glu) c.1993C>G (p.Gln665Glu) c.91C>G (p.Gln31Glu) c.328C>G (p.Gln110Glu) c.86C>G n.661C>G c.574C>G (p.Gln192Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.1990C>G (p.Gln664Glu) n.304C>G c.858C>G c.1921C>G (p.Gln641Glu) c.91C>G n.659C>G n.490C>G n.361C>G c.1249C>G (p.Gln417Glu) c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.640C>G (p.Gln214Glu) c.2014C>G (p.Gln672Glu) c.2011C>G (p.Gln671Glu) c.1948C>G (p.Gln650Glu) c.1942C>G (p.Gln648Glu) c.1912C>G (p.Gln638Glu) c.1750C>G (p.Gln584Glu) c.1723C>G (p.Gln575Glu) c.1540C>G (p.Gln514Glu) c.1513C>G (p.Gln505Glu) | dbSNP |
7 | g.70777163C>T | CA367669854 | AUTS2 | c.61C>T (p.Gln21Ter) c.1993C>T (p.Gln665Ter) c.91C>T (p.Gln31Ter) c.328C>T (p.Gln110Ter) c.86C>T n.661C>T c.574C>T (p.Gln192Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.1990C>T (p.Gln664Ter) n.304C>T c.858C>T c.1921C>T (p.Gln641Ter) c.91C>T n.659C>T n.490C>T n.361C>T c.1249C>T (p.Gln417Ter) c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.640C>T (p.Gln214Ter) c.2014C>T (p.Gln672Ter) c.2011C>T (p.Gln671Ter) c.1948C>T (p.Gln650Ter) c.1942C>T (p.Gln648Ter) c.1912C>T (p.Gln638Ter) c.1750C>T (p.Gln584Ter) c.1723C>T (p.Gln575Ter) c.1540C>T (p.Gln514Ter) c.1513C>T (p.Gln505Ter) | |
7 | g.70777164A>C | CA367669857 | AUTS2 | c.62A>C (p.Gln21Pro) c.1994A>C (p.Gln665Pro) c.92A>C (p.Gln31Pro) c.329A>C (p.Gln110Pro) c.87A>C n.662A>C c.575A>C (p.Gln192Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.1991A>C (p.Gln664Pro) n.305A>C c.859A>C c.1922A>C (p.Gln641Pro) c.92A>C n.660A>C n.491A>C n.362A>C c.1250A>C (p.Gln417Pro) c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.641A>C (p.Gln214Pro) c.2015A>C (p.Gln672Pro) c.2012A>C (p.Gln671Pro) c.1949A>C (p.Gln650Pro) c.1943A>C (p.Gln648Pro) c.1913A>C (p.Gln638Pro) c.1751A>C (p.Gln584Pro) c.1724A>C (p.Gln575Pro) c.1541A>C (p.Gln514Pro) c.1514A>C (p.Gln505Pro) | |
7 | g.70777164A>G | CA367669858 | AUTS2 | c.62A>G (p.Gln21Arg) c.1994A>G (p.Gln665Arg) c.92A>G (p.Gln31Arg) c.329A>G (p.Gln110Arg) c.87A>G n.662A>G c.575A>G (p.Gln192Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.1991A>G (p.Gln664Arg) n.305A>G c.859A>G c.1922A>G (p.Gln641Arg) c.92A>G n.660A>G n.491A>G n.362A>G c.1250A>G (p.Gln417Arg) c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.641A>G (p.Gln214Arg) c.2015A>G (p.Gln672Arg) c.2012A>G (p.Gln671Arg) c.1949A>G (p.Gln650Arg) c.1943A>G (p.Gln648Arg) c.1913A>G (p.Gln638Arg) c.1751A>G (p.Gln584Arg) c.1724A>G (p.Gln575Arg) c.1541A>G (p.Gln514Arg) c.1514A>G (p.Gln505Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.70777164A>T | CA367669859 | AUTS2 | c.62A>T (p.Gln21Leu) c.1994A>T (p.Gln665Leu) c.92A>T (p.Gln31Leu) c.329A>T (p.Gln110Leu) c.87A>T n.662A>T c.575A>T (p.Gln192Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.1991A>T (p.Gln664Leu) n.305A>T c.859A>T c.1922A>T (p.Gln641Leu) c.92A>T n.660A>T n.491A>T n.362A>T c.1250A>T (p.Gln417Leu) c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.641A>T (p.Gln214Leu) c.2015A>T (p.Gln672Leu) c.2012A>T (p.Gln671Leu) c.1949A>T (p.Gln650Leu) c.1943A>T (p.Gln648Leu) c.1913A>T (p.Gln638Leu) c.1751A>T (p.Gln584Leu) c.1724A>T (p.Gln575Leu) c.1541A>T (p.Gln514Leu) c.1514A>T (p.Gln505Leu) | |
7 | g.70777165_70777166del | CA2573052910 | AUTS2 | c.63_64del (p.Lys22SerfsTer?) c.1995_1996del (p.Lys666SerfsTer11) c.93_94del (p.Lys32SerfsTer?) c.330_331del (p.Lys111SerfsTer11) c.88_89del n.663_664del c.576_577del (p.Lys193SerfsTer11) c.621_622del (p.Lys208SerfsTer11) c.1992_1993del (p.Lys665SerfsTer11) n.306_307del c.860_861del c.1923_1924del (p.Lys642SerfsTer11) c.93_94del n.661_662del n.492_493del n.363_364del c.1251_1252del (p.Lys418SerfsTer11) c.1179_1180del (p.Lys394SerfsTer11) c.642_643del (p.Lys215SerfsTer11) c.2016_2017del (p.Lys673SerfsTer11) c.2013_2014del (p.Lys672SerfsTer11) c.1950_1951del (p.Lys651SerfsTer11) c.1944_1945del (p.Lys649SerfsTer11) c.1914_1915del (p.Lys639SerfsTer11) c.1752_1753del (p.Lys585SerfsTer11) c.1725_1726del (p.Lys576SerfsTer11) c.1542_1543del (p.Lys515SerfsTer11) c.1515_1516del (p.Lys506SerfsTer11) | ClinVar dbSNP |
7 | g.70777165G>A | CA160034313 | AUTS2 | c.63G>A (p.Gln21=) c.1995G>A (p.Gln665=) c.93G>A (p.Gln31=) c.330G>A (p.Gln110=) c.88G>A n.663G>A c.576G>A (p.Gln192=) c.621G>A (p.Gln207=) c.1992G>A (p.Gln664=) n.306G>A c.860G>A c.1923G>A (p.Gln641=) c.93G>A n.661G>A n.492G>A n.363G>A c.1251G>A (p.Gln417=) c.1179G>A (p.Gln393=) c.642G>A (p.Gln214=) c.2016G>A (p.Gln672=) c.2013G>A (p.Gln671=) c.1950G>A (p.Gln650=) c.1944G>A (p.Gln648=) c.1914G>A (p.Gln638=) c.1752G>A (p.Gln584=) c.1725G>A (p.Gln575=) c.1542G>A (p.Gln514=) c.1515G>A (p.Gln505=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777165G>C | CA367669860 | AUTS2 | c.63G>C (p.Gln21His) c.1995G>C (p.Gln665His) c.93G>C (p.Gln31His) c.330G>C (p.Gln110His) c.88G>C n.663G>C c.576G>C (p.Gln192His) c.621G>C (p.Gln207His) c.1992G>C (p.Gln664His) n.306G>C c.860G>C c.1923G>C (p.Gln641His) c.93G>C n.661G>C n.492G>C n.363G>C c.1251G>C (p.Gln417His) c.1179G>C (p.Gln393His) c.642G>C (p.Gln214His) c.2016G>C (p.Gln672His) c.2013G>C (p.Gln671His) c.1950G>C (p.Gln650His) c.1944G>C (p.Gln648His) c.1914G>C (p.Gln638His) c.1752G>C (p.Gln584His) c.1725G>C (p.Gln575His) c.1542G>C (p.Gln514His) c.1515G>C (p.Gln505His) | |
7 | g.70777165G= | CA1716145536 | AUTS2 | c.63G= (p.Gln21=) c.1995G= (p.Gln665=) c.93G= (p.Gln31=) c.330G= (p.Gln110=) c.88G= n.663G= c.576G= (p.Gln192=) c.621G= (p.Gln207=) c.1992G= (p.Gln664=) n.306G= c.860G= c.1923G= (p.Gln641=) c.93G= n.661G= n.492G= n.363G= c.1251G= (p.Gln417=) c.1179G= (p.Gln393=) c.642G= (p.Gln214=) c.2016G= (p.Gln672=) c.2013G= (p.Gln671=) c.1950G= (p.Gln650=) c.1944G= (p.Gln648=) c.1914G= (p.Gln638=) c.1752G= (p.Gln584=) c.1725G= (p.Gln575=) c.1542G= (p.Gln514=) c.1515G= (p.Gln505=) | |
7 | g.70777165G>T | CA367669861 | AUTS2 | c.63G>T (p.Gln21His) c.1995G>T (p.Gln665His) c.93G>T (p.Gln31His) c.330G>T (p.Gln110His) c.88G>T n.663G>T c.576G>T (p.Gln192His) c.621G>T (p.Gln207His) c.1992G>T (p.Gln664His) n.306G>T c.860G>T c.1923G>T (p.Gln641His) c.93G>T n.661G>T n.492G>T n.363G>T c.1251G>T (p.Gln417His) c.1179G>T (p.Gln393His) c.642G>T (p.Gln214His) c.2016G>T (p.Gln672His) c.2013G>T (p.Gln671His) c.1950G>T (p.Gln650His) c.1944G>T (p.Gln648His) c.1914G>T (p.Gln638His) c.1752G>T (p.Gln584His) c.1725G>T (p.Gln575His) c.1542G>T (p.Gln514His) c.1515G>T (p.Gln505His) | |
7 | g.70777166A= | CA1716145541 | AUTS2 | c.64A= (p.Lys22=) c.1996A= (p.Lys666=) c.94A= (p.Lys32=) c.331A= (p.Lys111=) c.89A= n.664A= c.577A= (p.Lys193=) c.622A= (p.Lys208=) c.1993A= (p.Lys665=) n.307A= c.861A= c.1924A= (p.Lys642=) c.94A= n.662A= n.493A= n.364A= c.1252A= (p.Lys418=) c.1180A= (p.Lys394=) c.643A= (p.Lys215=) c.2017A= (p.Lys673=) c.2014A= (p.Lys672=) c.1951A= (p.Lys651=) c.1945A= (p.Lys649=) c.1915A= (p.Lys639=) c.1753A= (p.Lys585=) c.1726A= (p.Lys576=) c.1543A= (p.Lys515=) c.1516A= (p.Lys506=) | |
7 | g.70777166A>C | CA367669862 | AUTS2 | c.64A>C (p.Lys22Gln) c.1996A>C (p.Lys666Gln) c.94A>C (p.Lys32Gln) c.331A>C (p.Lys111Gln) c.89A>C n.664A>C c.577A>C (p.Lys193Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.1993A>C (p.Lys665Gln) n.307A>C c.861A>C c.1924A>C (p.Lys642Gln) c.94A>C n.662A>C n.493A>C n.364A>C c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) c.2017A>C (p.Lys673Gln) c.2014A>C (p.Lys672Gln) c.1951A>C (p.Lys651Gln) c.1945A>C (p.Lys649Gln) c.1915A>C (p.Lys639Gln) c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.1726A>C (p.Lys576Gln) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1516A>C (p.Lys506Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777166A>G | CA367669863 | AUTS2 | c.64A>G (p.Lys22Glu) c.1996A>G (p.Lys666Glu) c.94A>G (p.Lys32Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) c.89A>G n.664A>G c.577A>G (p.Lys193Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.1993A>G (p.Lys665Glu) n.307A>G c.861A>G c.1924A>G (p.Lys642Glu) c.94A>G n.662A>G n.493A>G n.364A>G c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.2014A>G (p.Lys672Glu) c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.1945A>G (p.Lys649Glu) c.1915A>G (p.Lys639Glu) c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.1726A>G (p.Lys576Glu) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1516A>G (p.Lys506Glu) | |
7 | g.70777166A>T | CA367669864 | AUTS2 | c.64A>T (p.Lys22Ter) c.1996A>T (p.Lys666Ter) c.94A>T (p.Lys32Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) c.89A>T n.664A>T c.577A>T (p.Lys193Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.1993A>T (p.Lys665Ter) n.307A>T c.861A>T c.1924A>T (p.Lys642Ter) c.94A>T n.662A>T n.493A>T n.364A>T c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) c.2017A>T (p.Lys673Ter) c.2014A>T (p.Lys672Ter) c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.1945A>T (p.Lys649Ter) c.1915A>T (p.Lys639Ter) c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.1726A>T (p.Lys576Ter) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1516A>T (p.Lys506Ter) | |
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7 | g.70777167A>G | CA367669866 | AUTS2 | c.65A>G (p.Lys22Arg) c.1997A>G (p.Lys666Arg) c.95A>G (p.Lys32Arg) c.332A>G (p.Lys111Arg) c.90A>G n.665A>G c.578A>G (p.Lys193Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.1994A>G (p.Lys665Arg) n.308A>G c.862A>G c.1925A>G (p.Lys642Arg) c.95A>G n.663A>G n.494A>G n.365A>G c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.2015A>G (p.Lys672Arg) c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.1946A>G (p.Lys649Arg) c.1916A>G (p.Lys639Arg) c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.1727A>G (p.Lys576Arg) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1517A>G (p.Lys506Arg) | |
7 | g.70777167A>T | CA367669867 | AUTS2 | c.65A>T (p.Lys22Ile) c.1997A>T (p.Lys666Ile) c.95A>T (p.Lys32Ile) c.332A>T (p.Lys111Ile) c.90A>T n.665A>T c.578A>T (p.Lys193Ile) c.623A>T (p.Lys208Ile) c.1994A>T (p.Lys665Ile) n.308A>T c.862A>T c.1925A>T (p.Lys642Ile) c.95A>T n.663A>T n.494A>T n.365A>T c.1253A>T (p.Lys418Ile) c.1181A>T (p.Lys394Ile) c.644A>T (p.Lys215Ile) c.2018A>T (p.Lys673Ile) c.2015A>T (p.Lys672Ile) c.1952A>T (p.Lys651Ile) c.1946A>T (p.Lys649Ile) c.1916A>T (p.Lys639Ile) c.1754A>T (p.Lys585Ile) c.1727A>T (p.Lys576Ile) c.1544A>T (p.Lys515Ile) c.1517A>T (p.Lys506Ile) | |
7 | g.70777168A>C | CA367669868 | AUTS2 | c.66A>C (p.Lys22Asn) c.1998A>C (p.Lys666Asn) c.96A>C (p.Lys32Asn) c.333A>C (p.Lys111Asn) c.91A>C n.666A>C c.579A>C (p.Lys193Asn) c.624A>C (p.Lys208Asn) c.1995A>C (p.Lys665Asn) n.309A>C c.863A>C c.1926A>C (p.Lys642Asn) c.96A>C n.664A>C n.495A>C n.366A>C c.1254A>C (p.Lys418Asn) c.1182A>C (p.Lys394Asn) c.645A>C (p.Lys215Asn) c.2019A>C (p.Lys673Asn) c.2016A>C (p.Lys672Asn) c.1953A>C (p.Lys651Asn) c.1947A>C (p.Lys649Asn) c.1917A>C (p.Lys639Asn) c.1755A>C (p.Lys585Asn) c.1728A>C (p.Lys576Asn) c.1545A>C (p.Lys515Asn) c.1518A>C (p.Lys506Asn) | |
7 | g.70777168A>G | CA455803146 | AUTS2 | c.66A>G (p.Lys22=) c.1998A>G (p.Lys666=) c.96A>G (p.Lys32=) c.333A>G (p.Lys111=) c.91A>G n.666A>G c.579A>G (p.Lys193=) c.624A>G (p.Lys208=) c.1995A>G (p.Lys665=) n.309A>G c.863A>G c.1926A>G (p.Lys642=) c.96A>G n.664A>G n.495A>G n.366A>G c.1254A>G (p.Lys418=) c.1182A>G (p.Lys394=) c.645A>G (p.Lys215=) c.2019A>G (p.Lys673=) c.2016A>G (p.Lys672=) c.1953A>G (p.Lys651=) c.1947A>G (p.Lys649=) c.1917A>G (p.Lys639=) c.1755A>G (p.Lys585=) c.1728A>G (p.Lys576=) c.1545A>G (p.Lys515=) c.1518A>G (p.Lys506=) | |
7 | g.70777168A>T | CA367669869 | AUTS2 | c.66A>T (p.Lys22Asn) c.1998A>T (p.Lys666Asn) c.96A>T (p.Lys32Asn) c.333A>T (p.Lys111Asn) c.91A>T n.666A>T c.579A>T (p.Lys193Asn) c.624A>T (p.Lys208Asn) c.1995A>T (p.Lys665Asn) n.309A>T c.863A>T c.1926A>T (p.Lys642Asn) c.96A>T n.664A>T n.495A>T n.366A>T c.1254A>T (p.Lys418Asn) c.1182A>T (p.Lys394Asn) c.645A>T (p.Lys215Asn) c.2019A>T (p.Lys673Asn) c.2016A>T (p.Lys672Asn) c.1953A>T (p.Lys651Asn) c.1947A>T (p.Lys649Asn) c.1917A>T (p.Lys639Asn) c.1755A>T (p.Lys585Asn) c.1728A>T (p.Lys576Asn) c.1545A>T (p.Lys515Asn) c.1518A>T (p.Lys506Asn) | |
7 | g.70777169G>A | CA160034317 | AUTS2 | c.67G>A (p.Val23Ile) c.1999G>A (p.Val667Ile) c.97G>A (p.Val33Ile) c.334G>A (p.Val112Ile) c.92G>A n.667G>A c.580G>A (p.Val194Ile) c.625G>A (p.Val209Ile) c.1996G>A (p.Val666Ile) n.310G>A c.864G>A c.1927G>A (p.Val643Ile) c.97G>A n.665G>A n.496G>A n.367G>A c.1255G>A (p.Val419Ile) c.1183G>A (p.Val395Ile) c.646G>A (p.Val216Ile) c.2020G>A (p.Val674Ile) c.2017G>A (p.Val673Ile) c.1954G>A (p.Val652Ile) c.1948G>A (p.Val650Ile) c.1918G>A (p.Val640Ile) c.1756G>A (p.Val586Ile) c.1729G>A (p.Val577Ile) c.1546G>A (p.Val516Ile) c.1519G>A (p.Val507Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.70777169G>T | CA367669870 | AUTS2 | c.67G>T (p.Val23Phe) c.1999G>T (p.Val667Phe) c.97G>T (p.Val33Phe) c.334G>T (p.Val112Phe) c.92G>T n.667G>T c.580G>T (p.Val194Phe) c.625G>T (p.Val209Phe) c.1996G>T (p.Val666Phe) n.310G>T c.864G>T c.1927G>T (p.Val643Phe) c.97G>T n.665G>T n.496G>T n.367G>T c.1255G>T (p.Val419Phe) c.1183G>T (p.Val395Phe) c.646G>T (p.Val216Phe) c.2020G>T (p.Val674Phe) c.2017G>T (p.Val673Phe) c.1954G>T (p.Val652Phe) c.1948G>T (p.Val650Phe) c.1918G>T (p.Val640Phe) c.1756G>T (p.Val586Phe) c.1729G>T (p.Val577Phe) c.1546G>T (p.Val516Phe) c.1519G>T (p.Val507Phe) | |
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7 | g.70777170T>C | CA367669873 | AUTS2 | c.68T>C (p.Val23Ala) c.2000T>C (p.Val667Ala) c.98T>C (p.Val33Ala) c.335T>C (p.Val112Ala) c.93T>C n.668T>C c.581T>C (p.Val194Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) c.1997T>C (p.Val666Ala) n.311T>C c.865T>C c.1928T>C (p.Val643Ala) c.98T>C n.666T>C n.497T>C n.368T>C c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) c.2021T>C (p.Val674Ala) c.2018T>C (p.Val673Ala) c.1955T>C (p.Val652Ala) c.1949T>C (p.Val650Ala) c.1919T>C (p.Val640Ala) c.1757T>C (p.Val586Ala) c.1730T>C (p.Val577Ala) c.1547T>C (p.Val516Ala) c.1520T>C (p.Val507Ala) | |
7 | g.70777170T>G | CA367669874 | AUTS2 | c.68T>G (p.Val23Gly) c.2000T>G (p.Val667Gly) c.98T>G (p.Val33Gly) c.335T>G (p.Val112Gly) c.93T>G n.668T>G c.581T>G (p.Val194Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) c.1997T>G (p.Val666Gly) n.311T>G c.865T>G c.1928T>G (p.Val643Gly) c.98T>G n.666T>G n.497T>G n.368T>G c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) c.2021T>G (p.Val674Gly) c.2018T>G (p.Val673Gly) c.1955T>G (p.Val652Gly) c.1949T>G (p.Val650Gly) c.1919T>G (p.Val640Gly) c.1757T>G (p.Val586Gly) c.1730T>G (p.Val577Gly) c.1547T>G (p.Val516Gly) c.1520T>G (p.Val507Gly) | |
7 | g.70777171C>A | CA455803147 | AUTS2 | c.69C>A (p.Val23=) c.2001C>A (p.Val667=) c.99C>A (p.Val33=) c.336C>A (p.Val112=) c.94C>A n.669C>A c.582C>A (p.Val194=) c.627C>A (p.Val209=) c.1998C>A (p.Val666=) n.312C>A c.866C>A c.1929C>A (p.Val643=) c.99C>A n.667C>A n.498C>A n.369C>A c.1257C>A (p.Val419=) c.1185C>A (p.Val395=) c.648C>A (p.Val216=) c.2022C>A (p.Val674=) c.2019C>A (p.Val673=) c.1956C>A (p.Val652=) c.1950C>A (p.Val650=) c.1920C>A (p.Val640=) c.1758C>A (p.Val586=) c.1731C>A (p.Val577=) c.1548C>A (p.Val516=) c.1521C>A (p.Val507=) | |
7 | g.70777171C>G | CA455803148 | AUTS2 | c.69C>G (p.Val23=) c.2001C>G (p.Val667=) c.99C>G (p.Val33=) c.336C>G (p.Val112=) c.94C>G n.669C>G c.582C>G (p.Val194=) c.627C>G (p.Val209=) c.1998C>G (p.Val666=) n.312C>G c.866C>G c.1929C>G (p.Val643=) c.99C>G n.667C>G n.498C>G n.369C>G c.1257C>G (p.Val419=) c.1185C>G (p.Val395=) c.648C>G (p.Val216=) c.2022C>G (p.Val674=) c.2019C>G (p.Val673=) c.1956C>G (p.Val652=) c.1950C>G (p.Val650=) c.1920C>G (p.Val640=) c.1758C>G (p.Val586=) c.1731C>G (p.Val577=) c.1548C>G (p.Val516=) c.1521C>G (p.Val507=) | |
7 | g.70777171C>T | CA455803149 | AUTS2 | c.69C>T (p.Val23=) c.2001C>T (p.Val667=) c.99C>T (p.Val33=) c.336C>T (p.Val112=) c.94C>T n.669C>T c.582C>T (p.Val194=) c.627C>T (p.Val209=) c.1998C>T (p.Val666=) n.312C>T c.866C>T c.1929C>T (p.Val643=) c.99C>T n.667C>T n.498C>T n.369C>T c.1257C>T (p.Val419=) c.1185C>T (p.Val395=) c.648C>T (p.Val216=) c.2022C>T (p.Val674=) c.2019C>T (p.Val673=) c.1956C>T (p.Val652=) c.1950C>T (p.Val650=) c.1920C>T (p.Val640=) c.1758C>T (p.Val586=) c.1731C>T (p.Val577=) c.1548C>T (p.Val516=) c.1521C>T (p.Val507=) | gnomAD v4 |
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7 | g.70777172A>G | CA367669876 | AUTS2 | c.70A>G (p.Lys24Glu) c.2002A>G (p.Lys668Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) c.337A>G (p.Lys113Glu) c.95A>G n.670A>G c.583A>G (p.Lys195Glu) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.1999A>G (p.Lys667Glu) n.313A>G c.867A>G c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.100A>G n.668A>G n.499A>G n.370A>G c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.2020A>G (p.Lys674Glu) c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.1921A>G (p.Lys641Glu) c.1759A>G (p.Lys587Glu) c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.1522A>G (p.Lys508Glu) | |
7 | g.70777172A>T | CA367669877 | AUTS2 | c.70A>T (p.Lys24Ter) c.2002A>T (p.Lys668Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) c.337A>T (p.Lys113Ter) c.95A>T n.670A>T c.583A>T (p.Lys195Ter) c.628A>T (p.Lys210Ter) c.1999A>T (p.Lys667Ter) n.313A>T c.867A>T c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.100A>T n.668A>T n.499A>T n.370A>T c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.2020A>T (p.Lys674Ter) c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.1921A>T (p.Lys641Ter) c.1759A>T (p.Lys587Ter) c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.1522A>T (p.Lys508Ter) | |
7 | g.70777173A>C | CA367669878 | AUTS2 | c.71A>C (p.Lys24Thr) c.2003A>C (p.Lys668Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) c.338A>C (p.Lys113Thr) c.96A>C n.671A>C c.584A>C (p.Lys195Thr) c.629A>C (p.Lys210Thr) c.2000A>C (p.Lys667Thr) n.314A>C c.868A>C c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.101A>C n.669A>C n.500A>C n.371A>C c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.2021A>C (p.Lys674Thr) c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.1922A>C (p.Lys641Thr) c.1760A>C (p.Lys587Thr) c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.1523A>C (p.Lys508Thr) | |
7 | g.70777173A>G | CA367669879 | AUTS2 | c.71A>G (p.Lys24Arg) c.2003A>G (p.Lys668Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) c.338A>G (p.Lys113Arg) c.96A>G n.671A>G c.584A>G (p.Lys195Arg) c.629A>G (p.Lys210Arg) c.2000A>G (p.Lys667Arg) n.314A>G c.868A>G c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.101A>G n.669A>G n.500A>G n.371A>G c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.2021A>G (p.Lys674Arg) c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.1922A>G (p.Lys641Arg) c.1760A>G (p.Lys587Arg) c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.1523A>G (p.Lys508Arg) | |
7 | g.70777173A>T | CA367669880 | AUTS2 | c.71A>T (p.Lys24Met) c.2003A>T (p.Lys668Met) c.101A>T (p.Lys34Met) c.338A>T (p.Lys113Met) c.96A>T n.671A>T c.584A>T (p.Lys195Met) c.629A>T (p.Lys210Met) c.2000A>T (p.Lys667Met) n.314A>T c.868A>T c.1931A>T (p.Lys644Met) c.101A>T n.669A>T n.500A>T n.371A>T c.1259A>T (p.Lys420Met) c.1187A>T (p.Lys396Met) c.650A>T (p.Lys217Met) c.2024A>T (p.Lys675Met) c.2021A>T (p.Lys674Met) c.1958A>T (p.Lys653Met) c.1952A>T (p.Lys651Met) c.1922A>T (p.Lys641Met) c.1760A>T (p.Lys587Met) c.1733A>T (p.Lys578Met) c.1550A>T (p.Lys517Met) c.1523A>T (p.Lys508Met) | |
7 | g.70777174G>A | CA455803150 | AUTS2 | c.72G>A (p.Lys24=) c.2004G>A (p.Lys668=) c.102G>A (p.Lys34=) c.339G>A (p.Lys113=) c.97G>A n.672G>A c.585G>A (p.Lys195=) c.630G>A (p.Lys210=) c.2001G>A (p.Lys667=) n.315G>A c.869G>A c.1932G>A (p.Lys644=) c.102G>A n.670G>A n.501G>A n.372G>A c.1260G>A (p.Lys420=) c.1188G>A (p.Lys396=) c.651G>A (p.Lys217=) c.2025G>A (p.Lys675=) c.2022G>A (p.Lys674=) c.1959G>A (p.Lys653=) c.1953G>A (p.Lys651=) c.1923G>A (p.Lys641=) c.1761G>A (p.Lys587=) c.1734G>A (p.Lys578=) c.1551G>A (p.Lys517=) c.1524G>A (p.Lys508=) | |
7 | g.70777174G>C | CA367669881 | AUTS2 | c.72G>C (p.Lys24Asn) c.2004G>C (p.Lys668Asn) c.102G>C (p.Lys34Asn) c.339G>C (p.Lys113Asn) c.97G>C n.672G>C c.585G>C (p.Lys195Asn) c.630G>C (p.Lys210Asn) c.2001G>C (p.Lys667Asn) n.315G>C c.869G>C c.1932G>C (p.Lys644Asn) c.102G>C n.670G>C n.501G>C n.372G>C c.1260G>C (p.Lys420Asn) c.1188G>C (p.Lys396Asn) c.651G>C (p.Lys217Asn) c.2025G>C (p.Lys675Asn) c.2022G>C (p.Lys674Asn) c.1959G>C (p.Lys653Asn) c.1953G>C (p.Lys651Asn) c.1923G>C (p.Lys641Asn) c.1761G>C (p.Lys587Asn) c.1734G>C (p.Lys578Asn) c.1551G>C (p.Lys517Asn) c.1524G>C (p.Lys508Asn) | |
7 | g.70777174G>T | CA367669882 | AUTS2 | c.72G>T (p.Lys24Asn) c.2004G>T (p.Lys668Asn) c.102G>T (p.Lys34Asn) c.339G>T (p.Lys113Asn) c.97G>T n.672G>T c.585G>T (p.Lys195Asn) c.630G>T (p.Lys210Asn) c.2001G>T (p.Lys667Asn) n.315G>T c.869G>T c.1932G>T (p.Lys644Asn) c.102G>T n.670G>T n.501G>T n.372G>T c.1260G>T (p.Lys420Asn) c.1188G>T (p.Lys396Asn) c.651G>T (p.Lys217Asn) c.2025G>T (p.Lys675Asn) c.2022G>T (p.Lys674Asn) c.1959G>T (p.Lys653Asn) c.1953G>T (p.Lys651Asn) c.1923G>T (p.Lys641Asn) c.1761G>T (p.Lys587Asn) c.1734G>T (p.Lys578Asn) c.1551G>T (p.Lys517Asn) c.1524G>T (p.Lys508Asn) | |
7 | g.70777175G>A | CA367669884 | AUTS2 | c.72+1G>A (n.72+1G>A) c.2004+1G>A (n.2004+1G>A) c.103G>A (p.Val35Ile) c.339+1G>A (n.339+1G>A) c.97+1G>A n.672+1G>A c.585+1G>A (n.585+1G>A) c.630+1G>A (n.630+1G>A) c.2001+1G>A (n.2001+1G>A) n.315+1G>A c.869+1G>A c.1932+1G>A (n.1932+1G>A) c.103G>A n.670+1G>A n.501+1G>A n.372+1G>A c.1260+1G>A (n.1260+1G>A) c.1188+1G>A (n.1188+1G>A) c.651+1G>A (n.651+1G>A) c.2025+1G>A (n.2025+1G>A) c.2022+1G>A (n.2022+1G>A) c.1959+1G>A (n.1959+1G>A) c.1953+1G>A (n.1953+1G>A) c.1923+1G>A (n.1923+1G>A) c.1761+1G>A (n.1761+1G>A) c.1734+1G>A (n.1734+1G>A) c.1551+1G>A (n.1551+1G>A) c.1524+1G>A (n.1524+1G>A) | |
7 | g.70777175G>C | CA367669885 | AUTS2 | c.72+1G>C (n.72+1G>C) c.2004+1G>C (n.2004+1G>C) c.103G>C (p.Val35Leu) c.339+1G>C (n.339+1G>C) c.97+1G>C n.672+1G>C c.585+1G>C (n.585+1G>C) c.630+1G>C (n.630+1G>C) c.2001+1G>C (n.2001+1G>C) n.315+1G>C c.869+1G>C c.1932+1G>C (n.1932+1G>C) c.103G>C n.670+1G>C n.501+1G>C n.372+1G>C c.1260+1G>C (n.1260+1G>C) c.1188+1G>C (n.1188+1G>C) c.651+1G>C (n.651+1G>C) c.2025+1G>C (n.2025+1G>C) c.2022+1G>C (n.2022+1G>C) c.1959+1G>C (n.1959+1G>C) c.1953+1G>C (n.1953+1G>C) c.1923+1G>C (n.1923+1G>C) c.1761+1G>C (n.1761+1G>C) c.1734+1G>C (n.1734+1G>C) c.1551+1G>C (n.1551+1G>C) c.1524+1G>C (n.1524+1G>C) | |
7 | g.70777175G>T | CA367669883 | AUTS2 | c.72+1G>T (n.72+1G>T) c.2004+1G>T (n.2004+1G>T) c.103G>T (p.Val35Phe) c.339+1G>T (n.339+1G>T) c.97+1G>T n.672+1G>T c.585+1G>T (n.585+1G>T) c.630+1G>T (n.630+1G>T) c.2001+1G>T (n.2001+1G>T) n.315+1G>T c.869+1G>T c.1932+1G>T (n.1932+1G>T) c.103G>T n.670+1G>T n.501+1G>T n.372+1G>T c.1260+1G>T (n.1260+1G>T) c.1188+1G>T (n.1188+1G>T) c.651+1G>T (n.651+1G>T) c.2025+1G>T (n.2025+1G>T) c.2022+1G>T (n.2022+1G>T) c.1959+1G>T (n.1959+1G>T) c.1953+1G>T (n.1953+1G>T) c.1923+1G>T (n.1923+1G>T) c.1761+1G>T (n.1761+1G>T) c.1734+1G>T (n.1734+1G>T) c.1551+1G>T (n.1551+1G>T) c.1524+1G>T (n.1524+1G>T) | |
7 | g.70777176T>A | CA367669888 | AUTS2 | c.72+2T>A (n.72+2T>A) c.2004+2T>A (n.2004+2T>A) c.104T>A (p.Val35Asp) c.339+2T>A (n.339+2T>A) c.97+2T>A n.672+2T>A c.585+2T>A (n.585+2T>A) c.630+2T>A (n.630+2T>A) c.2001+2T>A (n.2001+2T>A) n.315+2T>A c.869+2T>A c.1932+2T>A (n.1932+2T>A) c.104T>A n.670+2T>A n.501+2T>A n.372+2T>A c.1260+2T>A (n.1260+2T>A) c.1188+2T>A (n.1188+2T>A) c.651+2T>A (n.651+2T>A) c.2025+2T>A (n.2025+2T>A) c.2022+2T>A (n.2022+2T>A) c.1959+2T>A (n.1959+2T>A) c.1953+2T>A (n.1953+2T>A) c.1923+2T>A (n.1923+2T>A) c.1761+2T>A (n.1761+2T>A) c.1734+2T>A (n.1734+2T>A) c.1551+2T>A (n.1551+2T>A) c.1524+2T>A (n.1524+2T>A) | |
7 | g.70777176T>C | CA367669886 | AUTS2 | c.72+2T>C (n.72+2T>C) c.2004+2T>C (n.2004+2T>C) c.104T>C (p.Val35Ala) c.339+2T>C (n.339+2T>C) c.97+2T>C n.672+2T>C c.585+2T>C (n.585+2T>C) c.630+2T>C (n.630+2T>C) c.2001+2T>C (n.2001+2T>C) n.315+2T>C c.869+2T>C c.1932+2T>C (n.1932+2T>C) c.104T>C n.670+2T>C n.501+2T>C n.372+2T>C c.1260+2T>C (n.1260+2T>C) c.1188+2T>C (n.1188+2T>C) c.651+2T>C (n.651+2T>C) c.2025+2T>C (n.2025+2T>C) c.2022+2T>C (n.2022+2T>C) c.1959+2T>C (n.1959+2T>C) c.1953+2T>C (n.1953+2T>C) c.1923+2T>C (n.1923+2T>C) c.1761+2T>C (n.1761+2T>C) c.1734+2T>C (n.1734+2T>C) c.1551+2T>C (n.1551+2T>C) c.1524+2T>C (n.1524+2T>C) | |
7 | g.70777176T>G | CA367669887 | AUTS2 | c.72+2T>G (n.72+2T>G) c.2004+2T>G (n.2004+2T>G) c.104T>G (p.Val35Gly) c.339+2T>G (n.339+2T>G) c.97+2T>G n.672+2T>G c.585+2T>G (n.585+2T>G) c.630+2T>G (n.630+2T>G) c.2001+2T>G (n.2001+2T>G) n.315+2T>G c.869+2T>G c.1932+2T>G (n.1932+2T>G) c.104T>G n.670+2T>G n.501+2T>G n.372+2T>G c.1260+2T>G (n.1260+2T>G) c.1188+2T>G (n.1188+2T>G) c.651+2T>G (n.651+2T>G) c.2025+2T>G (n.2025+2T>G) c.2022+2T>G (n.2022+2T>G) c.1959+2T>G (n.1959+2T>G) c.1953+2T>G (n.1953+2T>G) c.1923+2T>G (n.1923+2T>G) c.1761+2T>G (n.1761+2T>G) c.1734+2T>G (n.1734+2T>G) c.1551+2T>G (n.1551+2T>G) c.1524+2T>G (n.1524+2T>G) | |
7 | g.70777177C= | CA1716145547 | AUTS2 | c.72+3C= (n.72+3C=) c.2004+3C= (n.2004+3C=) c.105C= (p.Val35=) c.339+3C= (n.339+3C=) c.97+3C= n.672+3C= c.585+3C= (n.585+3C=) c.630+3C= (n.630+3C=) c.2001+3C= (n.2001+3C=) n.315+3C= c.869+3C= c.1932+3C= (n.1932+3C=) c.105C= n.670+3C= n.501+3C= n.372+3C= c.1260+3C= (n.1260+3C=) c.1188+3C= (n.1188+3C=) c.651+3C= (n.651+3C=) c.2025+3C= (n.2025+3C=) c.2022+3C= (n.2022+3C=) c.1959+3C= (n.1959+3C=) c.1953+3C= (n.1953+3C=) c.1923+3C= (n.1923+3C=) c.1761+3C= (n.1761+3C=) c.1734+3C= (n.1734+3C=) c.1551+3C= (n.1551+3C=) c.1524+3C= (n.1524+3C=) | |
7 | g.70777177C>T | CA1102753634 | AUTS2 | c.72+3C>T (n.72+3C>T) c.2004+3C>T (n.2004+3C>T) c.105C>T (p.Val35=) c.339+3C>T (n.339+3C>T) c.97+3C>T n.672+3C>T c.585+3C>T (n.585+3C>T) c.630+3C>T (n.630+3C>T) c.2001+3C>T (n.2001+3C>T) n.315+3C>T c.869+3C>T c.1932+3C>T (n.1932+3C>T) c.105C>T n.670+3C>T n.501+3C>T n.372+3C>T c.1260+3C>T (n.1260+3C>T) c.1188+3C>T (n.1188+3C>T) c.651+3C>T (n.651+3C>T) c.2025+3C>T (n.2025+3C>T) c.2022+3C>T (n.2022+3C>T) c.1959+3C>T (n.1959+3C>T) c.1953+3C>T (n.1953+3C>T) c.1923+3C>T (n.1923+3C>T) c.1761+3C>T (n.1761+3C>T) c.1734+3C>T (n.1734+3C>T) c.1551+3C>T (n.1551+3C>T) c.1524+3C>T (n.1524+3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777178A>G | CA2683162457 | AUTS2 | c.72+4A>G (n.72+4A>G) c.2004+4A>G (n.2004+4A>G) c.106A>G (p.Ser36Gly) c.339+4A>G (n.339+4A>G) c.97+4A>G n.672+4A>G c.585+4A>G (n.585+4A>G) c.630+4A>G (n.630+4A>G) c.2001+4A>G (n.2001+4A>G) n.315+4A>G c.869+4A>G c.1932+4A>G (n.1932+4A>G) c.106A>G n.670+4A>G n.501+4A>G n.372+4A>G c.1260+4A>G (n.1260+4A>G) c.1188+4A>G (n.1188+4A>G) c.651+4A>G (n.651+4A>G) c.2025+4A>G (n.2025+4A>G) c.2022+4A>G (n.2022+4A>G) c.1959+4A>G (n.1959+4A>G) c.1953+4A>G (n.1953+4A>G) c.1923+4A>G (n.1923+4A>G) c.1761+4A>G (n.1761+4A>G) c.1734+4A>G (n.1734+4A>G) c.1551+4A>G (n.1551+4A>G) c.1524+4A>G (n.1524+4A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70777180T>A | CA2683162459 | AUTS2 | c.72+6T>A (n.72+6T>A) c.2004+6T>A (n.2004+6T>A) c.108T>A (p.Ser36Arg) c.339+6T>A (n.339+6T>A) c.97+6T>A n.672+6T>A c.585+6T>A (n.585+6T>A) c.630+6T>A (n.630+6T>A) c.2001+6T>A (n.2001+6T>A) n.315+6T>A c.869+6T>A c.1932+6T>A (n.1932+6T>A) c.108T>A n.670+6T>A n.501+6T>A n.372+6T>A c.1260+6T>A (n.1260+6T>A) c.1188+6T>A (n.1188+6T>A) c.651+6T>A (n.651+6T>A) c.2025+6T>A (n.2025+6T>A) c.2022+6T>A (n.2022+6T>A) c.1959+6T>A (n.1959+6T>A) c.1953+6T>A (n.1953+6T>A) c.1923+6T>A (n.1923+6T>A) c.1761+6T>A (n.1761+6T>A) c.1734+6T>A (n.1734+6T>A) c.1551+6T>A (n.1551+6T>A) c.1524+6T>A (n.1524+6T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777182C>A | CA575288431 | AUTS2 | c.72+8C>A (n.72+8C>A) c.2004+8C>A (n.2004+8C>A) c.110C>A (p.Pro37Gln) c.339+8C>A (n.339+8C>A) c.97+8C>A n.672+8C>A c.585+8C>A (n.585+8C>A) c.630+8C>A (n.630+8C>A) c.2001+8C>A (n.2001+8C>A) n.315+8C>A c.869+8C>A c.1932+8C>A (n.1932+8C>A) c.110C>A n.670+8C>A n.501+8C>A n.372+8C>A c.1260+8C>A (n.1260+8C>A) c.1188+8C>A (n.1188+8C>A) c.651+8C>A (n.651+8C>A) c.2025+8C>A (n.2025+8C>A) c.2022+8C>A (n.2022+8C>A) c.1959+8C>A (n.1959+8C>A) c.1953+8C>A (n.1953+8C>A) c.1923+8C>A (n.1923+8C>A) c.1761+8C>A (n.1761+8C>A) c.1734+8C>A (n.1734+8C>A) c.1551+8C>A (n.1551+8C>A) c.1524+8C>A (n.1524+8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777182C= | CA1716145577 | AUTS2 | c.72+8C= (n.72+8C=) c.2004+8C= (n.2004+8C=) c.110C= (p.Pro37=) c.339+8C= (n.339+8C=) c.97+8C= n.672+8C= c.585+8C= (n.585+8C=) c.630+8C= (n.630+8C=) c.2001+8C= (n.2001+8C=) n.315+8C= c.869+8C= c.1932+8C= (n.1932+8C=) c.110C= n.670+8C= n.501+8C= n.372+8C= c.1260+8C= (n.1260+8C=) c.1188+8C= (n.1188+8C=) c.651+8C= (n.651+8C=) c.2025+8C= (n.2025+8C=) c.2022+8C= (n.2022+8C=) c.1959+8C= (n.1959+8C=) c.1953+8C= (n.1953+8C=) c.1923+8C= (n.1923+8C=) c.1761+8C= (n.1761+8C=) c.1734+8C= (n.1734+8C=) c.1551+8C= (n.1551+8C=) c.1524+8C= (n.1524+8C=) | |
7 | g.70777182C>T | CA4280866 | AUTS2 | c.72+8C>T (n.72+8C>T) c.2004+8C>T (n.2004+8C>T) c.110C>T (p.Pro37Leu) c.339+8C>T (n.339+8C>T) c.97+8C>T n.672+8C>T c.585+8C>T (n.585+8C>T) c.630+8C>T (n.630+8C>T) c.2001+8C>T (n.2001+8C>T) n.315+8C>T c.869+8C>T c.1932+8C>T (n.1932+8C>T) c.110C>T n.670+8C>T n.501+8C>T n.372+8C>T c.1260+8C>T (n.1260+8C>T) c.1188+8C>T (n.1188+8C>T) c.651+8C>T (n.651+8C>T) c.2025+8C>T (n.2025+8C>T) c.2022+8C>T (n.2022+8C>T) c.1959+8C>T (n.1959+8C>T) c.1953+8C>T (n.1953+8C>T) c.1923+8C>T (n.1923+8C>T) c.1761+8C>T (n.1761+8C>T) c.1734+8C>T (n.1734+8C>T) c.1551+8C>T (n.1551+8C>T) c.1524+8C>T (n.1524+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777183G>A | CA4280867 | AUTS2 | c.72+9G>A (n.72+9G>A) c.2004+9G>A (n.2004+9G>A) c.111G>A (p.Pro37=) c.339+9G>A (n.339+9G>A) c.97+9G>A n.672+9G>A c.585+9G>A (n.585+9G>A) c.630+9G>A (n.630+9G>A) c.2001+9G>A (n.2001+9G>A) n.315+9G>A c.869+9G>A c.1932+9G>A (n.1932+9G>A) c.111G>A n.670+9G>A n.501+9G>A n.372+9G>A c.1260+9G>A (n.1260+9G>A) c.1188+9G>A (n.1188+9G>A) c.651+9G>A (n.651+9G>A) c.2025+9G>A (n.2025+9G>A) c.2022+9G>A (n.2022+9G>A) c.1959+9G>A (n.1959+9G>A) c.1953+9G>A (n.1953+9G>A) c.1923+9G>A (n.1923+9G>A) c.1761+9G>A (n.1761+9G>A) c.1734+9G>A (n.1734+9G>A) c.1551+9G>A (n.1551+9G>A) c.1524+9G>A (n.1524+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777183G>C | CA1716145579 | AUTS2 | c.72+9G>C (n.72+9G>C) c.2004+9G>C (n.2004+9G>C) c.111G>C (p.Pro37=) c.339+9G>C (n.339+9G>C) c.97+9G>C n.672+9G>C c.585+9G>C (n.585+9G>C) c.630+9G>C (n.630+9G>C) c.2001+9G>C (n.2001+9G>C) n.315+9G>C c.869+9G>C c.1932+9G>C (n.1932+9G>C) c.111G>C n.670+9G>C n.501+9G>C n.372+9G>C c.1260+9G>C (n.1260+9G>C) c.1188+9G>C (n.1188+9G>C) c.651+9G>C (n.651+9G>C) c.2025+9G>C (n.2025+9G>C) c.2022+9G>C (n.2022+9G>C) c.1959+9G>C (n.1959+9G>C) c.1953+9G>C (n.1953+9G>C) c.1923+9G>C (n.1923+9G>C) c.1761+9G>C (n.1761+9G>C) c.1734+9G>C (n.1734+9G>C) c.1551+9G>C (n.1551+9G>C) c.1524+9G>C (n.1524+9G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70777183G= | CA1716145580 | AUTS2 | c.72+9G= (n.72+9G=) c.2004+9G= (n.2004+9G=) c.111G= (p.Pro37=) c.339+9G= (n.339+9G=) c.97+9G= n.672+9G= c.585+9G= (n.585+9G=) c.630+9G= (n.630+9G=) c.2001+9G= (n.2001+9G=) n.315+9G= c.869+9G= c.1932+9G= (n.1932+9G=) c.111G= n.670+9G= n.501+9G= n.372+9G= c.1260+9G= (n.1260+9G=) c.1188+9G= (n.1188+9G=) c.651+9G= (n.651+9G=) c.2025+9G= (n.2025+9G=) c.2022+9G= (n.2022+9G=) c.1959+9G= (n.1959+9G=) c.1953+9G= (n.1953+9G=) c.1923+9G= (n.1923+9G=) c.1761+9G= (n.1761+9G=) c.1734+9G= (n.1734+9G=) c.1551+9G= (n.1551+9G=) c.1524+9G= (n.1524+9G=) | |
7 | g.70777183G>T | CA2683162470 | AUTS2 | c.72+9G>T (n.72+9G>T) c.2004+9G>T (n.2004+9G>T) c.111G>T (p.Pro37=) c.339+9G>T (n.339+9G>T) c.97+9G>T n.672+9G>T c.585+9G>T (n.585+9G>T) c.630+9G>T (n.630+9G>T) c.2001+9G>T (n.2001+9G>T) n.315+9G>T c.869+9G>T c.1932+9G>T (n.1932+9G>T) c.111G>T n.670+9G>T n.501+9G>T n.372+9G>T c.1260+9G>T (n.1260+9G>T) c.1188+9G>T (n.1188+9G>T) c.651+9G>T (n.651+9G>T) c.2025+9G>T (n.2025+9G>T) c.2022+9G>T (n.2022+9G>T) c.1959+9G>T (n.1959+9G>T) c.1953+9G>T (n.1953+9G>T) c.1923+9G>T (n.1923+9G>T) c.1761+9G>T (n.1761+9G>T) c.1734+9G>T (n.1734+9G>T) c.1551+9G>T (n.1551+9G>T) c.1524+9G>T (n.1524+9G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777185_70777188delinsCCTT | CA1716145581 | AUTS2 | c.72+11_72+14delinsCCTT (n.72+11_72+14delinsCCTT) c.2004+11_2004+14delinsCCTT (n.2004+11_2004+14delinsCCTT) c.113_116delinsCCTT (p.Thr38=) c.339+11_339+14delinsCCTT (n.339+11_339+14delinsCCTT) c.97+11_97+14delinsCCTT n.672+11_672+14delinsCCTT c.585+11_585+14delinsCCTT (n.585+11_585+14delinsCCTT) c.630+11_630+14delinsCCTT (n.630+11_630+14delinsCCTT) c.2001+11_2001+14delinsCCTT (n.2001+11_2001+14delinsCCTT) n.315+11_315+14delinsCCTT c.869+11_869+14delinsCCTT c.1932+11_1932+14delinsCCTT (n.1932+11_1932+14delinsCCTT) c.113_116delinsCCTT n.670+11_670+14delinsCCTT n.501+11_501+14delinsCCTT n.372+11_372+14delinsCCTT c.1260+11_1260+14delinsCCTT (n.1260+11_1260+14delinsCCTT) c.1188+11_1188+14delinsCCTT (n.1188+11_1188+14delinsCCTT) c.651+11_651+14delinsCCTT (n.651+11_651+14delinsCCTT) c.2025+11_2025+14delinsCCTT (n.2025+11_2025+14delinsCCTT) c.2022+11_2022+14delinsCCTT (n.2022+11_2022+14delinsCCTT) c.1959+11_1959+14delinsCCTT (n.1959+11_1959+14delinsCCTT) c.1953+11_1953+14delinsCCTT (n.1953+11_1953+14delinsCCTT) c.1923+11_1923+14delinsCCTT (n.1923+11_1923+14delinsCCTT) c.1761+11_1761+14delinsCCTT (n.1761+11_1761+14delinsCCTT) c.1734+11_1734+14delinsCCTT (n.1734+11_1734+14delinsCCTT) c.1551+11_1551+14delinsCCTT (n.1551+11_1551+14delinsCCTT) c.1524+11_1524+14delinsCCTT (n.1524+11_1524+14delinsCCTT) | |
7 | g.70777187_70777189del | CA4280868 | AUTS2 | c.72+13_72+15del (n.72+13_72+15del) c.2004+13_2004+15del (n.2004+13_2004+15del) c.115_117del (p.Phe39del) c.339+13_339+15del (n.339+13_339+15del) c.97+13_97+15del n.672+13_672+15del c.585+13_585+15del (n.585+13_585+15del) c.630+13_630+15del (n.630+13_630+15del) c.2001+13_2001+15del (n.2001+13_2001+15del) n.315+13_315+15del c.869+13_869+15del c.1932+13_1932+15del (n.1932+13_1932+15del) c.115_117del n.670+13_670+15del n.501+13_501+15del n.372+13_372+15del c.1260+13_1260+15del (n.1260+13_1260+15del) c.1188+13_1188+15del (n.1188+13_1188+15del) c.651+13_651+15del (n.651+13_651+15del) c.2025+13_2025+15del (n.2025+13_2025+15del) c.2022+13_2022+15del (n.2022+13_2022+15del) c.1959+13_1959+15del (n.1959+13_1959+15del) c.1953+13_1953+15del (n.1953+13_1953+15del) c.1923+13_1923+15del (n.1923+13_1923+15del) c.1761+13_1761+15del (n.1761+13_1761+15del) c.1734+13_1734+15del (n.1734+13_1734+15del) c.1551+13_1551+15del (n.1551+13_1551+15del) c.1524+13_1524+15del (n.1524+13_1524+15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777187T>G | CA2578902348 | AUTS2 | c.72+13T>G (n.72+13T>G) c.2004+13T>G (n.2004+13T>G) c.115T>G (p.Phe39Val) c.339+13T>G (n.339+13T>G) c.97+13T>G n.672+13T>G c.585+13T>G (n.585+13T>G) c.630+13T>G (n.630+13T>G) c.2001+13T>G (n.2001+13T>G) n.315+13T>G c.869+13T>G c.1932+13T>G (n.1932+13T>G) c.115T>G n.670+13T>G n.501+13T>G n.372+13T>G c.1260+13T>G (n.1260+13T>G) c.1188+13T>G (n.1188+13T>G) c.651+13T>G (n.651+13T>G) c.2025+13T>G (n.2025+13T>G) c.2022+13T>G (n.2022+13T>G) c.1959+13T>G (n.1959+13T>G) c.1953+13T>G (n.1953+13T>G) c.1923+13T>G (n.1923+13T>G) c.1761+13T>G (n.1761+13T>G) c.1734+13T>G (n.1734+13T>G) c.1551+13T>G (n.1551+13T>G) c.1524+13T>G (n.1524+13T>G) | |
7 | g.70777188_70777189insGA | CA2683162475 | AUTS2 | c.72+14_72+15insGA (n.72+14_72+15insGA) c.2004+14_2004+15insGA (n.2004+14_2004+15insGA) c.116_117insGA (p.Phe39LeufsTer?) c.339+14_339+15insGA (n.339+14_339+15insGA) c.97+14_97+15insGA n.672+14_672+15insGA c.585+14_585+15insGA (n.585+14_585+15insGA) c.630+14_630+15insGA (n.630+14_630+15insGA) c.2001+14_2001+15insGA (n.2001+14_2001+15insGA) n.315+14_315+15insGA c.869+14_869+15insGA c.1932+14_1932+15insGA (n.1932+14_1932+15insGA) c.116_117insGA n.670+14_670+15insGA n.501+14_501+15insGA n.372+14_372+15insGA c.1260+14_1260+15insGA (n.1260+14_1260+15insGA) c.1188+14_1188+15insGA (n.1188+14_1188+15insGA) c.651+14_651+15insGA (n.651+14_651+15insGA) c.2025+14_2025+15insGA (n.2025+14_2025+15insGA) c.2022+14_2022+15insGA (n.2022+14_2022+15insGA) c.1959+14_1959+15insGA (n.1959+14_1959+15insGA) c.1953+14_1953+15insGA (n.1953+14_1953+15insGA) c.1923+14_1923+15insGA (n.1923+14_1923+15insGA) c.1761+14_1761+15insGA (n.1761+14_1761+15insGA) c.1734+14_1734+15insGA (n.1734+14_1734+15insGA) c.1551+14_1551+15insGA (n.1551+14_1551+15insGA) c.1524+14_1524+15insGA (n.1524+14_1524+15insGA) | gnomAD v4 |
7 | g.70777189C= | CA1716145582 | AUTS2 | c.72+15C= (n.72+15C=) c.2004+15C= (n.2004+15C=) c.117C= (p.Phe39=) c.339+15C= (n.339+15C=) c.97+15C= n.672+15C= c.585+15C= (n.585+15C=) c.630+15C= (n.630+15C=) c.2001+15C= (n.2001+15C=) n.315+15C= c.869+15C= c.1932+15C= (n.1932+15C=) c.117C= n.670+15C= n.501+15C= n.372+15C= c.1260+15C= (n.1260+15C=) c.1188+15C= (n.1188+15C=) c.651+15C= (n.651+15C=) c.2025+15C= (n.2025+15C=) c.2022+15C= (n.2022+15C=) c.1959+15C= (n.1959+15C=) c.1953+15C= (n.1953+15C=) c.1923+15C= (n.1923+15C=) c.1761+15C= (n.1761+15C=) c.1734+15C= (n.1734+15C=) c.1551+15C= (n.1551+15C=) c.1524+15C= (n.1524+15C=) | |
7 | g.70777189C>G | CA2683162476 | AUTS2 | c.72+15C>G (n.72+15C>G) c.2004+15C>G (n.2004+15C>G) c.117C>G (p.Phe39Leu) c.339+15C>G (n.339+15C>G) c.97+15C>G n.672+15C>G c.585+15C>G (n.585+15C>G) c.630+15C>G (n.630+15C>G) c.2001+15C>G (n.2001+15C>G) n.315+15C>G c.869+15C>G c.1932+15C>G (n.1932+15C>G) c.117C>G n.670+15C>G n.501+15C>G n.372+15C>G c.1260+15C>G (n.1260+15C>G) c.1188+15C>G (n.1188+15C>G) c.651+15C>G (n.651+15C>G) c.2025+15C>G (n.2025+15C>G) c.2022+15C>G (n.2022+15C>G) c.1959+15C>G (n.1959+15C>G) c.1953+15C>G (n.1953+15C>G) c.1923+15C>G (n.1923+15C>G) c.1761+15C>G (n.1761+15C>G) c.1734+15C>G (n.1734+15C>G) c.1551+15C>G (n.1551+15C>G) c.1524+15C>G (n.1524+15C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70777189C>T | CA4280869 | AUTS2 | c.72+15C>T (n.72+15C>T) c.2004+15C>T (n.2004+15C>T) c.117C>T (p.Phe39=) c.339+15C>T (n.339+15C>T) c.97+15C>T n.672+15C>T c.585+15C>T (n.585+15C>T) c.630+15C>T (n.630+15C>T) c.2001+15C>T (n.2001+15C>T) n.315+15C>T c.869+15C>T c.1932+15C>T (n.1932+15C>T) c.117C>T n.670+15C>T n.501+15C>T n.372+15C>T c.1260+15C>T (n.1260+15C>T) c.1188+15C>T (n.1188+15C>T) c.651+15C>T (n.651+15C>T) c.2025+15C>T (n.2025+15C>T) c.2022+15C>T (n.2022+15C>T) c.1959+15C>T (n.1959+15C>T) c.1953+15C>T (n.1953+15C>T) c.1923+15C>T (n.1923+15C>T) c.1761+15C>T (n.1761+15C>T) c.1734+15C>T (n.1734+15C>T) c.1551+15C>T (n.1551+15C>T) c.1524+15C>T (n.1524+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777190G>A | CA4280870 | AUTS2 | c.72+16G>A (n.72+16G>A) c.2004+16G>A (n.2004+16G>A) c.118G>A (p.Val40Met) c.339+16G>A (n.339+16G>A) c.97+16G>A n.672+16G>A c.585+16G>A (n.585+16G>A) c.630+16G>A (n.630+16G>A) c.2001+16G>A (n.2001+16G>A) n.315+16G>A c.869+16G>A c.1932+16G>A (n.1932+16G>A) c.118G>A n.670+16G>A n.501+16G>A n.372+16G>A c.1260+16G>A (n.1260+16G>A) c.1188+16G>A (n.1188+16G>A) c.651+16G>A (n.651+16G>A) c.2025+16G>A (n.2025+16G>A) c.2022+16G>A (n.2022+16G>A) c.1959+16G>A (n.1959+16G>A) c.1953+16G>A (n.1953+16G>A) c.1923+16G>A (n.1923+16G>A) c.1761+16G>A (n.1761+16G>A) c.1734+16G>A (n.1734+16G>A) c.1551+16G>A (n.1551+16G>A) c.1524+16G>A (n.1524+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777190G>C | CA2578902349 | AUTS2 | c.72+16G>C (n.72+16G>C) c.2004+16G>C (n.2004+16G>C) c.118G>C (p.Val40Leu) c.339+16G>C (n.339+16G>C) c.97+16G>C n.672+16G>C c.585+16G>C (n.585+16G>C) c.630+16G>C (n.630+16G>C) c.2001+16G>C (n.2001+16G>C) n.315+16G>C c.869+16G>C c.1932+16G>C (n.1932+16G>C) c.118G>C n.670+16G>C n.501+16G>C n.372+16G>C c.1260+16G>C (n.1260+16G>C) c.1188+16G>C (n.1188+16G>C) c.651+16G>C (n.651+16G>C) c.2025+16G>C (n.2025+16G>C) c.2022+16G>C (n.2022+16G>C) c.1959+16G>C (n.1959+16G>C) c.1953+16G>C (n.1953+16G>C) c.1923+16G>C (n.1923+16G>C) c.1761+16G>C (n.1761+16G>C) c.1734+16G>C (n.1734+16G>C) c.1551+16G>C (n.1551+16G>C) c.1524+16G>C (n.1524+16G>C) | |
7 | g.70777190G= | CA1716145583 | AUTS2 | c.72+16G= (n.72+16G=) c.2004+16G= (n.2004+16G=) c.118G= (p.Val40=) c.339+16G= (n.339+16G=) c.97+16G= n.672+16G= c.585+16G= (n.585+16G=) c.630+16G= (n.630+16G=) c.2001+16G= (n.2001+16G=) n.315+16G= c.869+16G= c.1932+16G= (n.1932+16G=) c.118G= n.670+16G= n.501+16G= n.372+16G= c.1260+16G= (n.1260+16G=) c.1188+16G= (n.1188+16G=) c.651+16G= (n.651+16G=) c.2025+16G= (n.2025+16G=) c.2022+16G= (n.2022+16G=) c.1959+16G= (n.1959+16G=) c.1953+16G= (n.1953+16G=) c.1923+16G= (n.1923+16G=) c.1761+16G= (n.1761+16G=) c.1734+16G= (n.1734+16G=) c.1551+16G= (n.1551+16G=) c.1524+16G= (n.1524+16G=) | |
7 | g.70777190G>T | CA2580747684 | AUTS2 | c.72+16G>T (n.72+16G>T) c.2004+16G>T (n.2004+16G>T) c.118G>T (p.Val40Leu) c.339+16G>T (n.339+16G>T) c.97+16G>T n.672+16G>T c.585+16G>T (n.585+16G>T) c.630+16G>T (n.630+16G>T) c.2001+16G>T (n.2001+16G>T) n.315+16G>T c.869+16G>T c.1932+16G>T (n.1932+16G>T) c.118G>T n.670+16G>T n.501+16G>T n.372+16G>T c.1260+16G>T (n.1260+16G>T) c.1188+16G>T (n.1188+16G>T) c.651+16G>T (n.651+16G>T) c.2025+16G>T (n.2025+16G>T) c.2022+16G>T (n.2022+16G>T) c.1959+16G>T (n.1959+16G>T) c.1953+16G>T (n.1953+16G>T) c.1923+16G>T (n.1923+16G>T) c.1761+16G>T (n.1761+16G>T) c.1734+16G>T (n.1734+16G>T) c.1551+16G>T (n.1551+16G>T) c.1524+16G>T (n.1524+16G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777192G>A | CA2578902350 | AUTS2 | c.72+18G>A (n.72+18G>A) c.2004+18G>A (n.2004+18G>A) c.120G>A (p.Val40=) c.339+18G>A (n.339+18G>A) c.97+18G>A n.672+18G>A c.585+18G>A (n.585+18G>A) c.630+18G>A (n.630+18G>A) c.2001+18G>A (n.2001+18G>A) n.315+18G>A c.869+18G>A c.1932+18G>A (n.1932+18G>A) c.120G>A n.670+18G>A n.501+18G>A n.372+18G>A c.1260+18G>A (n.1260+18G>A) c.1188+18G>A (n.1188+18G>A) c.651+18G>A (n.651+18G>A) c.2025+18G>A (n.2025+18G>A) c.2022+18G>A (n.2022+18G>A) c.1959+18G>A (n.1959+18G>A) c.1953+18G>A (n.1953+18G>A) c.1923+18G>A (n.1923+18G>A) c.1761+18G>A (n.1761+18G>A) c.1734+18G>A (n.1734+18G>A) c.1551+18G>A (n.1551+18G>A) c.1524+18G>A (n.1524+18G>A) | |
7 | g.70777193G= | CA1716145584 | AUTS2 | c.72+19G= (n.72+19G=) c.2004+19G= (n.2004+19G=) c.121G= (p.Val41=) c.339+19G= (n.339+19G=) c.97+19G= n.672+19G= c.585+19G= (n.585+19G=) c.630+19G= (n.630+19G=) c.2001+19G= (n.2001+19G=) n.315+19G= c.869+19G= c.1932+19G= (n.1932+19G=) c.121G= n.670+19G= n.501+19G= n.372+19G= c.1260+19G= (n.1260+19G=) c.1188+19G= (n.1188+19G=) c.651+19G= (n.651+19G=) c.2025+19G= (n.2025+19G=) c.2022+19G= (n.2022+19G=) c.1959+19G= (n.1959+19G=) c.1953+19G= (n.1953+19G=) c.1923+19G= (n.1923+19G=) c.1761+19G= (n.1761+19G=) c.1734+19G= (n.1734+19G=) c.1551+19G= (n.1551+19G=) c.1524+19G= (n.1524+19G=) | |
7 | g.70777193G>T | CA575288432 | AUTS2 | c.72+19G>T (n.72+19G>T) c.2004+19G>T (n.2004+19G>T) c.121G>T (p.Val41Leu) c.339+19G>T (n.339+19G>T) c.97+19G>T n.672+19G>T c.585+19G>T (n.585+19G>T) c.630+19G>T (n.630+19G>T) c.2001+19G>T (n.2001+19G>T) n.315+19G>T c.869+19G>T c.1932+19G>T (n.1932+19G>T) c.121G>T n.670+19G>T n.501+19G>T n.372+19G>T c.1260+19G>T (n.1260+19G>T) c.1188+19G>T (n.1188+19G>T) c.651+19G>T (n.651+19G>T) c.2025+19G>T (n.2025+19G>T) c.2022+19G>T (n.2022+19G>T) c.1959+19G>T (n.1959+19G>T) c.1953+19G>T (n.1953+19G>T) c.1923+19G>T (n.1923+19G>T) c.1761+19G>T (n.1761+19G>T) c.1734+19G>T (n.1734+19G>T) c.1551+19G>T (n.1551+19G>T) c.1524+19G>T (n.1524+19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777195G>A | CA4280871 | AUTS2 | c.72+21G>A (n.72+21G>A) c.2004+21G>A (n.2004+21G>A) c.123G>A (p.Val41=) c.339+21G>A (n.339+21G>A) c.97+21G>A n.672+21G>A c.585+21G>A (n.585+21G>A) c.630+21G>A (n.630+21G>A) c.2001+21G>A (n.2001+21G>A) n.315+21G>A c.869+21G>A c.1932+21G>A (n.1932+21G>A) c.123G>A n.670+21G>A n.501+21G>A n.372+21G>A c.1260+21G>A (n.1260+21G>A) c.1188+21G>A (n.1188+21G>A) c.651+21G>A (n.651+21G>A) c.2025+21G>A (n.2025+21G>A) c.2022+21G>A (n.2022+21G>A) c.1959+21G>A (n.1959+21G>A) c.1953+21G>A (n.1953+21G>A) c.1923+21G>A (n.1923+21G>A) c.1761+21G>A (n.1761+21G>A) c.1734+21G>A (n.1734+21G>A) c.1551+21G>A (n.1551+21G>A) c.1524+21G>A (n.1524+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777195G= | CA1716145587 | AUTS2 | c.72+21G= (n.72+21G=) c.2004+21G= (n.2004+21G=) c.123G= (p.Val41=) c.339+21G= (n.339+21G=) c.97+21G= n.672+21G= c.585+21G= (n.585+21G=) c.630+21G= (n.630+21G=) c.2001+21G= (n.2001+21G=) n.315+21G= c.869+21G= c.1932+21G= (n.1932+21G=) c.123G= n.670+21G= n.501+21G= n.372+21G= c.1260+21G= (n.1260+21G=) c.1188+21G= (n.1188+21G=) c.651+21G= (n.651+21G=) c.2025+21G= (n.2025+21G=) c.2022+21G= (n.2022+21G=) c.1959+21G= (n.1959+21G=) c.1953+21G= (n.1953+21G=) c.1923+21G= (n.1923+21G=) c.1761+21G= (n.1761+21G=) c.1734+21G= (n.1734+21G=) c.1551+21G= (n.1551+21G=) c.1524+21G= (n.1524+21G=) | |
7 | g.70777196T>C | CA575288433 | AUTS2 | c.72+22T>C (n.72+22T>C) c.2004+22T>C (n.2004+22T>C) c.124T>C (p.Ter42Gln) c.339+22T>C (n.339+22T>C) c.97+22T>C n.672+22T>C c.585+22T>C (n.585+22T>C) c.630+22T>C (n.630+22T>C) c.2001+22T>C (n.2001+22T>C) n.315+22T>C c.869+22T>C c.1932+22T>C (n.1932+22T>C) c.124T>C n.670+22T>C n.501+22T>C n.372+22T>C c.1260+22T>C (n.1260+22T>C) c.1188+22T>C (n.1188+22T>C) c.651+22T>C (n.651+22T>C) c.2025+22T>C (n.2025+22T>C) c.2022+22T>C (n.2022+22T>C) c.1959+22T>C (n.1959+22T>C) c.1953+22T>C (n.1953+22T>C) c.1923+22T>C (n.1923+22T>C) c.1761+22T>C (n.1761+22T>C) c.1734+22T>C (n.1734+22T>C) c.1551+22T>C (n.1551+22T>C) c.1524+22T>C (n.1524+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777196T= | CA1716145589 | AUTS2 | c.72+22T= (n.72+22T=) c.2004+22T= (n.2004+22T=) c.124T= (p.Ter42=) c.339+22T= (n.339+22T=) c.97+22T= n.672+22T= c.585+22T= (n.585+22T=) c.630+22T= (n.630+22T=) c.2001+22T= (n.2001+22T=) n.315+22T= c.869+22T= c.1932+22T= (n.1932+22T=) c.124T= n.670+22T= n.501+22T= n.372+22T= c.1260+22T= (n.1260+22T=) c.1188+22T= (n.1188+22T=) c.651+22T= (n.651+22T=) c.2025+22T= (n.2025+22T=) c.2022+22T= (n.2022+22T=) c.1959+22T= (n.1959+22T=) c.1953+22T= (n.1953+22T=) c.1923+22T= (n.1923+22T=) c.1761+22T= (n.1761+22T=) c.1734+22T= (n.1734+22T=) c.1551+22T= (n.1551+22T=) c.1524+22T= (n.1524+22T=) | |
7 | g.70777197A= | CA1716145591 | AUTS2 | c.72+23A= (n.72+23A=) c.2004+23A= (n.2004+23A=) c.125A= (p.Ter42=) c.339+23A= (n.339+23A=) c.97+23A= n.672+23A= c.585+23A= (n.585+23A=) c.630+23A= (n.630+23A=) c.2001+23A= (n.2001+23A=) n.315+23A= c.869+23A= c.1932+23A= (n.1932+23A=) c.125A= n.670+23A= n.501+23A= n.372+23A= c.1260+23A= (n.1260+23A=) c.1188+23A= (n.1188+23A=) c.651+23A= (n.651+23A=) c.2025+23A= (n.2025+23A=) c.2022+23A= (n.2022+23A=) c.1959+23A= (n.1959+23A=) c.1953+23A= (n.1953+23A=) c.1923+23A= (n.1923+23A=) c.1761+23A= (n.1761+23A=) c.1734+23A= (n.1734+23A=) c.1551+23A= (n.1551+23A=) c.1524+23A= (n.1524+23A=) | |
7 | g.70777197A>G | CA841717143 | AUTS2 | c.72+23A>G (n.72+23A>G) c.2004+23A>G (n.2004+23A>G) c.125A>G (p.Ter42Trp) c.339+23A>G (n.339+23A>G) c.97+23A>G n.672+23A>G c.585+23A>G (n.585+23A>G) c.630+23A>G (n.630+23A>G) c.2001+23A>G (n.2001+23A>G) n.315+23A>G c.869+23A>G c.1932+23A>G (n.1932+23A>G) c.125A>G n.670+23A>G n.501+23A>G n.372+23A>G c.1260+23A>G (n.1260+23A>G) c.1188+23A>G (n.1188+23A>G) c.651+23A>G (n.651+23A>G) c.2025+23A>G (n.2025+23A>G) c.2022+23A>G (n.2022+23A>G) c.1959+23A>G (n.1959+23A>G) c.1953+23A>G (n.1953+23A>G) c.1923+23A>G (n.1923+23A>G) c.1761+23A>G (n.1761+23A>G) c.1734+23A>G (n.1734+23A>G) c.1551+23A>G (n.1551+23A>G) c.1524+23A>G (n.1524+23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777199G>C | CA4280872 | AUTS2 | c.72+25G>C (n.72+25G>C) c.2004+25G>C (n.2004+25G>C) c.127G>C (n.127G>C) c.339+25G>C (n.339+25G>C) c.97+25G>C n.672+25G>C c.585+25G>C (n.585+25G>C) c.630+25G>C (n.630+25G>C) c.2001+25G>C (n.2001+25G>C) n.315+25G>C c.869+25G>C c.1932+25G>C (n.1932+25G>C) c.127G>C n.670+25G>C n.501+25G>C n.372+25G>C c.1260+25G>C (n.1260+25G>C) c.1188+25G>C (n.1188+25G>C) c.651+25G>C (n.651+25G>C) c.2025+25G>C (n.2025+25G>C) c.2022+25G>C (n.2022+25G>C) c.1959+25G>C (n.1959+25G>C) c.1953+25G>C (n.1953+25G>C) c.1923+25G>C (n.1923+25G>C) c.1761+25G>C (n.1761+25G>C) c.1734+25G>C (n.1734+25G>C) c.1551+25G>C (n.1551+25G>C) c.1524+25G>C (n.1524+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777199G= | CA1716145597 | AUTS2 | c.72+25G= (n.72+25G=) c.2004+25G= (n.2004+25G=) c.127G= (n.127G=) c.339+25G= (n.339+25G=) c.97+25G= n.672+25G= c.585+25G= (n.585+25G=) c.630+25G= (n.630+25G=) c.2001+25G= (n.2001+25G=) n.315+25G= c.869+25G= c.1932+25G= (n.1932+25G=) c.127G= n.670+25G= n.501+25G= n.372+25G= c.1260+25G= (n.1260+25G=) c.1188+25G= (n.1188+25G=) c.651+25G= (n.651+25G=) c.2025+25G= (n.2025+25G=) c.2022+25G= (n.2022+25G=) c.1959+25G= (n.1959+25G=) c.1953+25G= (n.1953+25G=) c.1923+25G= (n.1923+25G=) c.1761+25G= (n.1761+25G=) c.1734+25G= (n.1734+25G=) c.1551+25G= (n.1551+25G=) c.1524+25G= (n.1524+25G=) | |
7 | g.70777200G>A | CA4280873 | AUTS2 | c.72+26G>A (n.72+26G>A) c.2004+26G>A (n.2004+26G>A) c.128G>A (n.128G>A) c.339+26G>A (n.339+26G>A) c.97+26G>A n.672+26G>A c.585+26G>A (n.585+26G>A) c.630+26G>A (n.630+26G>A) c.2001+26G>A (n.2001+26G>A) n.315+26G>A c.869+26G>A c.1932+26G>A (n.1932+26G>A) c.128G>A n.670+26G>A n.501+26G>A n.372+26G>A c.1260+26G>A (n.1260+26G>A) c.1188+26G>A (n.1188+26G>A) c.651+26G>A (n.651+26G>A) c.2025+26G>A (n.2025+26G>A) c.2022+26G>A (n.2022+26G>A) c.1959+26G>A (n.1959+26G>A) c.1953+26G>A (n.1953+26G>A) c.1923+26G>A (n.1923+26G>A) c.1761+26G>A (n.1761+26G>A) c.1734+26G>A (n.1734+26G>A) c.1551+26G>A (n.1551+26G>A) c.1524+26G>A (n.1524+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777200G= | CA1716145605 | AUTS2 | c.72+26G= (n.72+26G=) c.2004+26G= (n.2004+26G=) c.128G= (n.128G=) c.339+26G= (n.339+26G=) c.97+26G= n.672+26G= c.585+26G= (n.585+26G=) c.630+26G= (n.630+26G=) c.2001+26G= (n.2001+26G=) n.315+26G= c.869+26G= c.1932+26G= (n.1932+26G=) c.128G= n.670+26G= n.501+26G= n.372+26G= c.1260+26G= (n.1260+26G=) c.1188+26G= (n.1188+26G=) c.651+26G= (n.651+26G=) c.2025+26G= (n.2025+26G=) c.2022+26G= (n.2022+26G=) c.1959+26G= (n.1959+26G=) c.1953+26G= (n.1953+26G=) c.1923+26G= (n.1923+26G=) c.1761+26G= (n.1761+26G=) c.1734+26G= (n.1734+26G=) c.1551+26G= (n.1551+26G=) c.1524+26G= (n.1524+26G=) | |
7 | g.70777200G>T | CA4280874 | AUTS2 | c.72+26G>T (n.72+26G>T) c.2004+26G>T (n.2004+26G>T) c.128G>T (n.128G>T) c.339+26G>T (n.339+26G>T) c.97+26G>T n.672+26G>T c.585+26G>T (n.585+26G>T) c.630+26G>T (n.630+26G>T) c.2001+26G>T (n.2001+26G>T) n.315+26G>T c.869+26G>T c.1932+26G>T (n.1932+26G>T) c.128G>T n.670+26G>T n.501+26G>T n.372+26G>T c.1260+26G>T (n.1260+26G>T) c.1188+26G>T (n.1188+26G>T) c.651+26G>T (n.651+26G>T) c.2025+26G>T (n.2025+26G>T) c.2022+26G>T (n.2022+26G>T) c.1959+26G>T (n.1959+26G>T) c.1953+26G>T (n.1953+26G>T) c.1923+26G>T (n.1923+26G>T) c.1761+26G>T (n.1761+26G>T) c.1734+26G>T (n.1734+26G>T) c.1551+26G>T (n.1551+26G>T) c.1524+26G>T (n.1524+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777202A>T | CA2683162491 | AUTS2 | c.72+28A>T (n.72+28A>T) c.2004+28A>T (n.2004+28A>T) c.130A>T (n.130A>T) c.339+28A>T (n.339+28A>T) c.97+28A>T n.672+28A>T c.585+28A>T (n.585+28A>T) c.630+28A>T (n.630+28A>T) c.2001+28A>T (n.2001+28A>T) n.315+28A>T c.869+28A>T c.1932+28A>T (n.1932+28A>T) c.130A>T n.670+28A>T n.501+28A>T n.372+28A>T c.1260+28A>T (n.1260+28A>T) c.1188+28A>T (n.1188+28A>T) c.651+28A>T (n.651+28A>T) c.2025+28A>T (n.2025+28A>T) c.2022+28A>T (n.2022+28A>T) c.1959+28A>T (n.1959+28A>T) c.1953+28A>T (n.1953+28A>T) c.1923+28A>T (n.1923+28A>T) c.1761+28A>T (n.1761+28A>T) c.1734+28A>T (n.1734+28A>T) c.1551+28A>T (n.1551+28A>T) c.1524+28A>T (n.1524+28A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777205A>G | CA2776369932 | AUTS2 | c.72+31A>G (n.72+31A>G) c.2004+31A>G (n.2004+31A>G) c.133A>G (n.133A>G) c.339+31A>G (n.339+31A>G) c.97+31A>G n.672+31A>G c.585+31A>G (n.585+31A>G) c.630+31A>G (n.630+31A>G) c.2001+31A>G (n.2001+31A>G) n.315+31A>G c.869+31A>G c.1932+31A>G (n.1932+31A>G) c.133A>G n.670+31A>G n.501+31A>G n.372+31A>G c.1260+31A>G (n.1260+31A>G) c.1188+31A>G (n.1188+31A>G) c.651+31A>G (n.651+31A>G) c.2025+31A>G (n.2025+31A>G) c.2022+31A>G (n.2022+31A>G) c.1959+31A>G (n.1959+31A>G) c.1953+31A>G (n.1953+31A>G) c.1923+31A>G (n.1923+31A>G) c.1761+31A>G (n.1761+31A>G) c.1734+31A>G (n.1734+31A>G) c.1551+31A>G (n.1551+31A>G) c.1524+31A>G (n.1524+31A>G) | |
7 | g.70777206T>G | CA1716145616 | AUTS2 | c.72+32T>G (n.72+32T>G) c.2004+32T>G (n.2004+32T>G) c.134T>G (n.134T>G) c.339+32T>G (n.339+32T>G) c.97+32T>G n.672+32T>G c.585+32T>G (n.585+32T>G) c.630+32T>G (n.630+32T>G) c.2001+32T>G (n.2001+32T>G) n.315+32T>G c.869+32T>G c.1932+32T>G (n.1932+32T>G) c.134T>G n.670+32T>G n.501+32T>G n.372+32T>G c.1260+32T>G (n.1260+32T>G) c.1188+32T>G (n.1188+32T>G) c.651+32T>G (n.651+32T>G) c.2025+32T>G (n.2025+32T>G) c.2022+32T>G (n.2022+32T>G) c.1959+32T>G (n.1959+32T>G) c.1953+32T>G (n.1953+32T>G) c.1923+32T>G (n.1923+32T>G) c.1761+32T>G (n.1761+32T>G) c.1734+32T>G (n.1734+32T>G) c.1551+32T>G (n.1551+32T>G) c.1524+32T>G (n.1524+32T>G) | dbSNP |
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7 | g.70777207G>A | CA2578902351 | AUTS2 | c.72+33G>A (n.72+33G>A) c.2004+33G>A (n.2004+33G>A) c.135G>A (n.135G>A) c.339+33G>A (n.339+33G>A) c.97+33G>A n.672+33G>A c.585+33G>A (n.585+33G>A) c.630+33G>A (n.630+33G>A) c.2001+33G>A (n.2001+33G>A) n.315+33G>A c.869+33G>A c.1932+33G>A (n.1932+33G>A) c.135G>A n.670+33G>A n.501+33G>A n.372+33G>A c.1260+33G>A (n.1260+33G>A) c.1188+33G>A (n.1188+33G>A) c.651+33G>A (n.651+33G>A) c.2025+33G>A (n.2025+33G>A) c.2022+33G>A (n.2022+33G>A) c.1959+33G>A (n.1959+33G>A) c.1953+33G>A (n.1953+33G>A) c.1923+33G>A (n.1923+33G>A) c.1761+33G>A (n.1761+33G>A) c.1734+33G>A (n.1734+33G>A) c.1551+33G>A (n.1551+33G>A) c.1524+33G>A (n.1524+33G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777209G>A | CA575288434 | AUTS2 | c.72+35G>A (n.72+35G>A) c.2004+35G>A (n.2004+35G>A) c.137G>A (n.137G>A) c.339+35G>A (n.339+35G>A) c.97+35G>A n.672+35G>A c.585+35G>A (n.585+35G>A) c.630+35G>A (n.630+35G>A) c.2001+35G>A (n.2001+35G>A) n.315+35G>A c.869+35G>A c.1932+35G>A (n.1932+35G>A) c.137G>A n.670+35G>A n.501+35G>A n.372+35G>A c.1260+35G>A (n.1260+35G>A) c.1188+35G>A (n.1188+35G>A) c.651+35G>A (n.651+35G>A) c.2025+35G>A (n.2025+35G>A) c.2022+35G>A (n.2022+35G>A) c.1959+35G>A (n.1959+35G>A) c.1953+35G>A (n.1953+35G>A) c.1923+35G>A (n.1923+35G>A) c.1761+35G>A (n.1761+35G>A) c.1734+35G>A (n.1734+35G>A) c.1551+35G>A (n.1551+35G>A) c.1524+35G>A (n.1524+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777209G= | CA1716145618 | AUTS2 | c.72+35G= (n.72+35G=) c.2004+35G= (n.2004+35G=) c.137G= (n.137G=) c.339+35G= (n.339+35G=) c.97+35G= n.672+35G= c.585+35G= (n.585+35G=) c.630+35G= (n.630+35G=) c.2001+35G= (n.2001+35G=) n.315+35G= c.869+35G= c.1932+35G= (n.1932+35G=) c.137G= n.670+35G= n.501+35G= n.372+35G= c.1260+35G= (n.1260+35G=) c.1188+35G= (n.1188+35G=) c.651+35G= (n.651+35G=) c.2025+35G= (n.2025+35G=) c.2022+35G= (n.2022+35G=) c.1959+35G= (n.1959+35G=) c.1953+35G= (n.1953+35G=) c.1923+35G= (n.1923+35G=) c.1761+35G= (n.1761+35G=) c.1734+35G= (n.1734+35G=) c.1551+35G= (n.1551+35G=) c.1524+35G= (n.1524+35G=) | |
7 | g.70777212G>A | CA2683162494 | AUTS2 | c.72+38G>A (n.72+38G>A) c.2004+38G>A (n.2004+38G>A) c.140G>A (n.140G>A) c.339+38G>A (n.339+38G>A) c.97+38G>A n.672+38G>A c.585+38G>A (n.585+38G>A) c.630+38G>A (n.630+38G>A) c.2001+38G>A (n.2001+38G>A) n.315+38G>A c.869+38G>A c.1932+38G>A (n.1932+38G>A) c.140G>A n.670+38G>A n.501+38G>A n.372+38G>A c.1260+38G>A (n.1260+38G>A) c.1188+38G>A (n.1188+38G>A) c.651+38G>A (n.651+38G>A) c.2025+38G>A (n.2025+38G>A) c.2022+38G>A (n.2022+38G>A) c.1959+38G>A (n.1959+38G>A) c.1953+38G>A (n.1953+38G>A) c.1923+38G>A (n.1923+38G>A) c.1761+38G>A (n.1761+38G>A) c.1734+38G>A (n.1734+38G>A) c.1551+38G>A (n.1551+38G>A) c.1524+38G>A (n.1524+38G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777212G>C | CA1716145626 | AUTS2 | c.72+38G>C (n.72+38G>C) c.2004+38G>C (n.2004+38G>C) c.140G>C (n.140G>C) c.339+38G>C (n.339+38G>C) c.97+38G>C n.672+38G>C c.585+38G>C (n.585+38G>C) c.630+38G>C (n.630+38G>C) c.2001+38G>C (n.2001+38G>C) n.315+38G>C c.869+38G>C c.1932+38G>C (n.1932+38G>C) c.140G>C n.670+38G>C n.501+38G>C n.372+38G>C c.1260+38G>C (n.1260+38G>C) c.1188+38G>C (n.1188+38G>C) c.651+38G>C (n.651+38G>C) c.2025+38G>C (n.2025+38G>C) c.2022+38G>C (n.2022+38G>C) c.1959+38G>C (n.1959+38G>C) c.1953+38G>C (n.1953+38G>C) c.1923+38G>C (n.1923+38G>C) c.1761+38G>C (n.1761+38G>C) c.1734+38G>C (n.1734+38G>C) c.1551+38G>C (n.1551+38G>C) c.1524+38G>C (n.1524+38G>C) | dbSNP |
7 | g.70777212G= | CA1716145624 | AUTS2 | c.72+38G= (n.72+38G=) c.2004+38G= (n.2004+38G=) c.140G= (n.140G=) c.339+38G= (n.339+38G=) c.97+38G= n.672+38G= c.585+38G= (n.585+38G=) c.630+38G= (n.630+38G=) c.2001+38G= (n.2001+38G=) n.315+38G= c.869+38G= c.1932+38G= (n.1932+38G=) c.140G= n.670+38G= n.501+38G= n.372+38G= c.1260+38G= (n.1260+38G=) c.1188+38G= (n.1188+38G=) c.651+38G= (n.651+38G=) c.2025+38G= (n.2025+38G=) c.2022+38G= (n.2022+38G=) c.1959+38G= (n.1959+38G=) c.1953+38G= (n.1953+38G=) c.1923+38G= (n.1923+38G=) c.1761+38G= (n.1761+38G=) c.1734+38G= (n.1734+38G=) c.1551+38G= (n.1551+38G=) c.1524+38G= (n.1524+38G=) | |
7 | g.70777213C>A | CA2683162495 | AUTS2 | c.72+39C>A (n.72+39C>A) c.2004+39C>A (n.2004+39C>A) c.141C>A (n.141C>A) c.339+39C>A (n.339+39C>A) c.97+39C>A n.672+39C>A c.585+39C>A (n.585+39C>A) c.630+39C>A (n.630+39C>A) c.2001+39C>A (n.2001+39C>A) n.315+39C>A c.869+39C>A c.1932+39C>A (n.1932+39C>A) c.141C>A n.670+39C>A n.501+39C>A n.372+39C>A c.1260+39C>A (n.1260+39C>A) c.1188+39C>A (n.1188+39C>A) c.651+39C>A (n.651+39C>A) c.2025+39C>A (n.2025+39C>A) c.2022+39C>A (n.2022+39C>A) c.1959+39C>A (n.1959+39C>A) c.1953+39C>A (n.1953+39C>A) c.1923+39C>A (n.1923+39C>A) c.1761+39C>A (n.1761+39C>A) c.1734+39C>A (n.1734+39C>A) c.1551+39C>A (n.1551+39C>A) c.1524+39C>A (n.1524+39C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777213C= | CA1716145629 | AUTS2 | c.72+39C= (n.72+39C=) c.2004+39C= (n.2004+39C=) c.141C= (n.141C=) c.339+39C= (n.339+39C=) c.97+39C= n.672+39C= c.585+39C= (n.585+39C=) c.630+39C= (n.630+39C=) c.2001+39C= (n.2001+39C=) n.315+39C= c.869+39C= c.1932+39C= (n.1932+39C=) c.141C= n.670+39C= n.501+39C= n.372+39C= c.1260+39C= (n.1260+39C=) c.1188+39C= (n.1188+39C=) c.651+39C= (n.651+39C=) c.2025+39C= (n.2025+39C=) c.2022+39C= (n.2022+39C=) c.1959+39C= (n.1959+39C=) c.1953+39C= (n.1953+39C=) c.1923+39C= (n.1923+39C=) c.1761+39C= (n.1761+39C=) c.1734+39C= (n.1734+39C=) c.1551+39C= (n.1551+39C=) c.1524+39C= (n.1524+39C=) | |
7 | g.70777213C>T | CA4280875 | AUTS2 | c.72+39C>T (n.72+39C>T) c.2004+39C>T (n.2004+39C>T) c.141C>T (n.141C>T) c.339+39C>T (n.339+39C>T) c.97+39C>T n.672+39C>T c.585+39C>T (n.585+39C>T) c.630+39C>T (n.630+39C>T) c.2001+39C>T (n.2001+39C>T) n.315+39C>T c.869+39C>T c.1932+39C>T (n.1932+39C>T) c.141C>T n.670+39C>T n.501+39C>T n.372+39C>T c.1260+39C>T (n.1260+39C>T) c.1188+39C>T (n.1188+39C>T) c.651+39C>T (n.651+39C>T) c.2025+39C>T (n.2025+39C>T) c.2022+39C>T (n.2022+39C>T) c.1959+39C>T (n.1959+39C>T) c.1953+39C>T (n.1953+39C>T) c.1923+39C>T (n.1923+39C>T) c.1761+39C>T (n.1761+39C>T) c.1734+39C>T (n.1734+39C>T) c.1551+39C>T (n.1551+39C>T) c.1524+39C>T (n.1524+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777214A>G | CA2714971954 | AUTS2 | c.72+40A>G (n.72+40A>G) c.2004+40A>G (n.2004+40A>G) c.142A>G (n.142A>G) c.339+40A>G (n.339+40A>G) c.97+40A>G n.672+40A>G c.585+40A>G (n.585+40A>G) c.630+40A>G (n.630+40A>G) c.2001+40A>G (n.2001+40A>G) n.315+40A>G c.869+40A>G c.1932+40A>G (n.1932+40A>G) c.142A>G n.670+40A>G n.501+40A>G n.372+40A>G c.1260+40A>G (n.1260+40A>G) c.1188+40A>G (n.1188+40A>G) c.651+40A>G (n.651+40A>G) c.2025+40A>G (n.2025+40A>G) c.2022+40A>G (n.2022+40A>G) c.1959+40A>G (n.1959+40A>G) c.1953+40A>G (n.1953+40A>G) c.1923+40A>G (n.1923+40A>G) c.1761+40A>G (n.1761+40A>G) c.1734+40A>G (n.1734+40A>G) c.1551+40A>G (n.1551+40A>G) c.1524+40A>G (n.1524+40A>G) | dbSNP |
7 | g.70777215C>A | CA2578902352 | AUTS2 | c.72+41C>A (n.72+41C>A) c.2004+41C>A (n.2004+41C>A) c.143C>A (n.143C>A) c.339+41C>A (n.339+41C>A) c.97+41C>A n.672+41C>A c.585+41C>A (n.585+41C>A) c.630+41C>A (n.630+41C>A) c.2001+41C>A (n.2001+41C>A) n.315+41C>A c.869+41C>A c.1932+41C>A (n.1932+41C>A) c.143C>A n.670+41C>A n.501+41C>A n.372+41C>A c.1260+41C>A (n.1260+41C>A) c.1188+41C>A (n.1188+41C>A) c.651+41C>A (n.651+41C>A) c.2025+41C>A (n.2025+41C>A) c.2022+41C>A (n.2022+41C>A) c.1959+41C>A (n.1959+41C>A) c.1953+41C>A (n.1953+41C>A) c.1923+41C>A (n.1923+41C>A) c.1761+41C>A (n.1761+41C>A) c.1734+41C>A (n.1734+41C>A) c.1551+41C>A (n.1551+41C>A) c.1524+41C>A (n.1524+41C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777215C>T | CA2578902353 | AUTS2 | c.72+41C>T (n.72+41C>T) c.2004+41C>T (n.2004+41C>T) c.143C>T (n.143C>T) c.339+41C>T (n.339+41C>T) c.97+41C>T n.672+41C>T c.585+41C>T (n.585+41C>T) c.630+41C>T (n.630+41C>T) c.2001+41C>T (n.2001+41C>T) n.315+41C>T c.869+41C>T c.1932+41C>T (n.1932+41C>T) c.143C>T n.670+41C>T n.501+41C>T n.372+41C>T c.1260+41C>T (n.1260+41C>T) c.1188+41C>T (n.1188+41C>T) c.651+41C>T (n.651+41C>T) c.2025+41C>T (n.2025+41C>T) c.2022+41C>T (n.2022+41C>T) c.1959+41C>T (n.1959+41C>T) c.1953+41C>T (n.1953+41C>T) c.1923+41C>T (n.1923+41C>T) c.1761+41C>T (n.1761+41C>T) c.1734+41C>T (n.1734+41C>T) c.1551+41C>T (n.1551+41C>T) c.1524+41C>T (n.1524+41C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777216A= | CA1716145632 | AUTS2 | c.72+42A= (n.72+42A=) c.2004+42A= (n.2004+42A=) c.144A= (n.144A=) c.339+42A= (n.339+42A=) c.97+42A= n.672+42A= c.585+42A= (n.585+42A=) c.630+42A= (n.630+42A=) c.2001+42A= (n.2001+42A=) n.315+42A= c.869+42A= c.1932+42A= (n.1932+42A=) c.144A= n.670+42A= n.501+42A= n.372+42A= c.1260+42A= (n.1260+42A=) c.1188+42A= (n.1188+42A=) c.651+42A= (n.651+42A=) c.2025+42A= (n.2025+42A=) c.2022+42A= (n.2022+42A=) c.1959+42A= (n.1959+42A=) c.1953+42A= (n.1953+42A=) c.1923+42A= (n.1923+42A=) c.1761+42A= (n.1761+42A=) c.1734+42A= (n.1734+42A=) c.1551+42A= (n.1551+42A=) c.1524+42A= (n.1524+42A=) | |
7 | g.70777216A>G | CA4280876 | AUTS2 | c.72+42A>G (n.72+42A>G) c.2004+42A>G (n.2004+42A>G) c.144A>G (n.144A>G) c.339+42A>G (n.339+42A>G) c.97+42A>G n.672+42A>G c.585+42A>G (n.585+42A>G) c.630+42A>G (n.630+42A>G) c.2001+42A>G (n.2001+42A>G) n.315+42A>G c.869+42A>G c.1932+42A>G (n.1932+42A>G) c.144A>G n.670+42A>G n.501+42A>G n.372+42A>G c.1260+42A>G (n.1260+42A>G) c.1188+42A>G (n.1188+42A>G) c.651+42A>G (n.651+42A>G) c.2025+42A>G (n.2025+42A>G) c.2022+42A>G (n.2022+42A>G) c.1959+42A>G (n.1959+42A>G) c.1953+42A>G (n.1953+42A>G) c.1923+42A>G (n.1923+42A>G) c.1761+42A>G (n.1761+42A>G) c.1734+42A>G (n.1734+42A>G) c.1551+42A>G (n.1551+42A>G) c.1524+42A>G (n.1524+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777217T>C | CA4280878 | AUTS2 | c.72+43T>C (n.72+43T>C) c.2004+43T>C (n.2004+43T>C) c.145T>C (n.145T>C) c.339+43T>C (n.339+43T>C) c.97+43T>C n.672+43T>C c.585+43T>C (n.585+43T>C) c.630+43T>C (n.630+43T>C) c.2001+43T>C (n.2001+43T>C) n.315+43T>C c.869+43T>C c.1932+43T>C (n.1932+43T>C) c.145T>C n.670+43T>C n.501+43T>C n.372+43T>C c.1260+43T>C (n.1260+43T>C) c.1188+43T>C (n.1188+43T>C) c.651+43T>C (n.651+43T>C) c.2025+43T>C (n.2025+43T>C) c.2022+43T>C (n.2022+43T>C) c.1959+43T>C (n.1959+43T>C) c.1953+43T>C (n.1953+43T>C) c.1923+43T>C (n.1923+43T>C) c.1761+43T>C (n.1761+43T>C) c.1734+43T>C (n.1734+43T>C) c.1551+43T>C (n.1551+43T>C) c.1524+43T>C (n.1524+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777217T= | CA1716145642 | AUTS2 | c.72+43T= (n.72+43T=) c.2004+43T= (n.2004+43T=) c.145T= (n.145T=) c.339+43T= (n.339+43T=) c.97+43T= n.672+43T= c.585+43T= (n.585+43T=) c.630+43T= (n.630+43T=) c.2001+43T= (n.2001+43T=) n.315+43T= c.869+43T= c.1932+43T= (n.1932+43T=) c.145T= n.670+43T= n.501+43T= n.372+43T= c.1260+43T= (n.1260+43T=) c.1188+43T= (n.1188+43T=) c.651+43T= (n.651+43T=) c.2025+43T= (n.2025+43T=) c.2022+43T= (n.2022+43T=) c.1959+43T= (n.1959+43T=) c.1953+43T= (n.1953+43T=) c.1923+43T= (n.1923+43T=) c.1761+43T= (n.1761+43T=) c.1734+43T= (n.1734+43T=) c.1551+43T= (n.1551+43T=) c.1524+43T= (n.1524+43T=) | |
7 | g.70777217_70777221delinsTGTGA | CA1716145638 | AUTS2 | c.72+43_72+47delinsTGTGA (n.72+43_72+47delinsTGTGA) c.2004+43_2004+47delinsTGTGA (n.2004+43_2004+47delinsTGTGA) c.145_145+4delinsTGTGA c.339+43_339+47delinsTGTGA (n.339+43_339+47delinsTGTGA) c.97+43_97+47delinsTGTGA n.672+43_672+47delinsTGTGA c.585+43_585+47delinsTGTGA (n.585+43_585+47delinsTGTGA) c.630+43_630+47delinsTGTGA (n.630+43_630+47delinsTGTGA) c.2001+43_2001+47delinsTGTGA (n.2001+43_2001+47delinsTGTGA) n.315+43_315+47delinsTGTGA c.869+43_869+47delinsTGTGA c.1932+43_1932+47delinsTGTGA (n.1932+43_1932+47delinsTGTGA) n.670+43_670+47delinsTGTGA n.501+43_501+47delinsTGTGA n.372+43_372+47delinsTGTGA c.1260+43_1260+47delinsTGTGA (n.1260+43_1260+47delinsTGTGA) c.1188+43_1188+47delinsTGTGA (n.1188+43_1188+47delinsTGTGA) c.651+43_651+47delinsTGTGA (n.651+43_651+47delinsTGTGA) c.2025+43_2025+47delinsTGTGA (n.2025+43_2025+47delinsTGTGA) c.2022+43_2022+47delinsTGTGA (n.2022+43_2022+47delinsTGTGA) c.1959+43_1959+47delinsTGTGA (n.1959+43_1959+47delinsTGTGA) c.1953+43_1953+47delinsTGTGA (n.1953+43_1953+47delinsTGTGA) c.1923+43_1923+47delinsTGTGA (n.1923+43_1923+47delinsTGTGA) c.1761+43_1761+47delinsTGTGA (n.1761+43_1761+47delinsTGTGA) c.1734+43_1734+47delinsTGTGA (n.1734+43_1734+47delinsTGTGA) c.1551+43_1551+47delinsTGTGA (n.1551+43_1551+47delinsTGTGA) c.1524+43_1524+47delinsTGTGA (n.1524+43_1524+47delinsTGTGA) | |
7 | g.70777218G>A | CA2683162503 | AUTS2 | c.72+44G>A (n.72+44G>A) c.2004+44G>A (n.2004+44G>A) c.145+1G>A (n.145+1G>A) c.339+44G>A (n.339+44G>A) c.97+44G>A n.672+44G>A c.585+44G>A (n.585+44G>A) c.630+44G>A (n.630+44G>A) c.2001+44G>A (n.2001+44G>A) n.315+44G>A c.869+44G>A c.1932+44G>A (n.1932+44G>A) c.145+1G>A n.670+44G>A n.501+44G>A n.372+44G>A c.1260+44G>A (n.1260+44G>A) c.1188+44G>A (n.1188+44G>A) c.651+44G>A (n.651+44G>A) c.2025+44G>A (n.2025+44G>A) c.2022+44G>A (n.2022+44G>A) c.1959+44G>A (n.1959+44G>A) c.1953+44G>A (n.1953+44G>A) c.1923+44G>A (n.1923+44G>A) c.1761+44G>A (n.1761+44G>A) c.1734+44G>A (n.1734+44G>A) c.1551+44G>A (n.1551+44G>A) c.1524+44G>A (n.1524+44G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777221_70777224del | CA4280877 | AUTS2 | c.72+47_72+50del (n.72+47_72+50del) c.2004+47_2004+50del (n.2004+47_2004+50del) c.145+4_145+7del (n.145+4_145+7del) c.339+47_339+50del (n.339+47_339+50del) c.97+47_97+50del n.672+47_672+50del c.585+47_585+50del (n.585+47_585+50del) c.630+47_630+50del (n.630+47_630+50del) c.2001+47_2001+50del (n.2001+47_2001+50del) n.315+47_315+50del c.869+47_869+50del c.1932+47_1932+50del (n.1932+47_1932+50del) c.145+4_145+7del n.670+47_670+50del n.501+47_501+50del n.372+47_372+50del c.1260+47_1260+50del (n.1260+47_1260+50del) c.1188+47_1188+50del (n.1188+47_1188+50del) c.651+47_651+50del (n.651+47_651+50del) c.2025+47_2025+50del (n.2025+47_2025+50del) c.2022+47_2022+50del (n.2022+47_2022+50del) c.1959+47_1959+50del (n.1959+47_1959+50del) c.1953+47_1953+50del (n.1953+47_1953+50del) c.1923+47_1923+50del (n.1923+47_1923+50del) c.1761+47_1761+50del (n.1761+47_1761+50del) c.1734+47_1734+50del (n.1734+47_1734+50del) c.1551+47_1551+50del (n.1551+47_1551+50del) c.1524+47_1524+50del (n.1524+47_1524+50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777220G>A | CA841717157 | AUTS2 | c.72+46G>A (n.72+46G>A) c.2004+46G>A (n.2004+46G>A) c.145+3G>A (n.145+3G>A) c.339+46G>A (n.339+46G>A) c.97+46G>A n.672+46G>A c.585+46G>A (n.585+46G>A) c.630+46G>A (n.630+46G>A) c.2001+46G>A (n.2001+46G>A) n.315+46G>A c.869+46G>A c.1932+46G>A (n.1932+46G>A) c.145+3G>A n.670+46G>A n.501+46G>A n.372+46G>A c.1260+46G>A (n.1260+46G>A) c.1188+46G>A (n.1188+46G>A) c.651+46G>A (n.651+46G>A) c.2025+46G>A (n.2025+46G>A) c.2022+46G>A (n.2022+46G>A) c.1959+46G>A (n.1959+46G>A) c.1953+46G>A (n.1953+46G>A) c.1923+46G>A (n.1923+46G>A) c.1761+46G>A (n.1761+46G>A) c.1734+46G>A (n.1734+46G>A) c.1551+46G>A (n.1551+46G>A) c.1524+46G>A (n.1524+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70777220G= | CA1716145655 | AUTS2 | c.72+46G= (n.72+46G=) c.2004+46G= (n.2004+46G=) c.145+3G= (n.145+3G=) c.339+46G= (n.339+46G=) c.97+46G= n.672+46G= c.585+46G= (n.585+46G=) c.630+46G= (n.630+46G=) c.2001+46G= (n.2001+46G=) n.315+46G= c.869+46G= c.1932+46G= (n.1932+46G=) c.145+3G= n.670+46G= n.501+46G= n.372+46G= c.1260+46G= (n.1260+46G=) c.1188+46G= (n.1188+46G=) c.651+46G= (n.651+46G=) c.2025+46G= (n.2025+46G=) c.2022+46G= (n.2022+46G=) c.1959+46G= (n.1959+46G=) c.1953+46G= (n.1953+46G=) c.1923+46G= (n.1923+46G=) c.1761+46G= (n.1761+46G=) c.1734+46G= (n.1734+46G=) c.1551+46G= (n.1551+46G=) c.1524+46G= (n.1524+46G=) | |
7 | g.70777220G>T | CA2571934917 | AUTS2 | c.72+46G>T (n.72+46G>T) c.2004+46G>T (n.2004+46G>T) c.145+3G>T (n.145+3G>T) c.339+46G>T (n.339+46G>T) c.97+46G>T n.672+46G>T c.585+46G>T (n.585+46G>T) c.630+46G>T (n.630+46G>T) c.2001+46G>T (n.2001+46G>T) n.315+46G>T c.869+46G>T c.1932+46G>T (n.1932+46G>T) c.145+3G>T n.670+46G>T n.501+46G>T n.372+46G>T c.1260+46G>T (n.1260+46G>T) c.1188+46G>T (n.1188+46G>T) c.651+46G>T (n.651+46G>T) c.2025+46G>T (n.2025+46G>T) c.2022+46G>T (n.2022+46G>T) c.1959+46G>T (n.1959+46G>T) c.1953+46G>T (n.1953+46G>T) c.1923+46G>T (n.1923+46G>T) c.1761+46G>T (n.1761+46G>T) c.1734+46G>T (n.1734+46G>T) c.1551+46G>T (n.1551+46G>T) c.1524+46G>T (n.1524+46G>T) | |
7 | g.70777222G>C | CA2683162507 | AUTS2 | c.72+48G>C (n.72+48G>C) c.2004+48G>C (n.2004+48G>C) c.145+5G>C (n.145+5G>C) c.339+48G>C (n.339+48G>C) c.97+48G>C n.672+48G>C c.585+48G>C (n.585+48G>C) c.630+48G>C (n.630+48G>C) c.2001+48G>C (n.2001+48G>C) n.315+48G>C c.869+48G>C c.1932+48G>C (n.1932+48G>C) c.145+5G>C n.670+48G>C n.501+48G>C n.372+48G>C c.1260+48G>C (n.1260+48G>C) c.1188+48G>C (n.1188+48G>C) c.651+48G>C (n.651+48G>C) c.2025+48G>C (n.2025+48G>C) c.2022+48G>C (n.2022+48G>C) c.1959+48G>C (n.1959+48G>C) c.1953+48G>C (n.1953+48G>C) c.1923+48G>C (n.1923+48G>C) c.1761+48G>C (n.1761+48G>C) c.1734+48G>C (n.1734+48G>C) c.1551+48G>C (n.1551+48G>C) c.1524+48G>C (n.1524+48G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.70777227_70777228del | CA2578902354 | AUTS2 | c.72+53_72+54del (n.72+53_72+54del) c.2004+53_2004+54del (n.2004+53_2004+54del) c.145+10_145+11del (n.145+10_145+11del) c.339+53_339+54del (n.339+53_339+54del) c.97+53_97+54del n.672+53_672+54del c.585+53_585+54del (n.585+53_585+54del) c.630+53_630+54del (n.630+53_630+54del) c.2001+53_2001+54del (n.2001+53_2001+54del) n.315+53_315+54del c.869+53_869+54del c.1932+53_1932+54del (n.1932+53_1932+54del) c.145+10_145+11del n.670+53_670+54del n.501+53_501+54del n.372+53_372+54del c.1260+53_1260+54del (n.1260+53_1260+54del) c.1188+53_1188+54del (n.1188+53_1188+54del) c.651+53_651+54del (n.651+53_651+54del) c.2025+53_2025+54del (n.2025+53_2025+54del) c.2022+53_2022+54del (n.2022+53_2022+54del) c.1959+53_1959+54del (n.1959+53_1959+54del) c.1953+53_1953+54del (n.1953+53_1953+54del) c.1923+53_1923+54del (n.1923+53_1923+54del) c.1761+53_1761+54del (n.1761+53_1761+54del) c.1734+53_1734+54del (n.1734+53_1734+54del) c.1551+53_1551+54del (n.1551+53_1551+54del) c.1524+53_1524+54del (n.1524+53_1524+54del) | gnomAD v4 |
7 | g.70777223T>A | CA1716145666 | AUTS2 | c.72+49T>A (n.72+49T>A) c.2004+49T>A (n.2004+49T>A) c.145+6T>A (n.145+6T>A) c.339+49T>A (n.339+49T>A) c.97+49T>A n.672+49T>A c.585+49T>A (n.585+49T>A) c.630+49T>A (n.630+49T>A) c.2001+49T>A (n.2001+49T>A) n.315+49T>A c.869+49T>A c.1932+49T>A (n.1932+49T>A) c.145+6T>A n.670+49T>A n.501+49T>A n.372+49T>A c.1260+49T>A (n.1260+49T>A) c.1188+49T>A (n.1188+49T>A) c.651+49T>A (n.651+49T>A) c.2025+49T>A (n.2025+49T>A) c.2022+49T>A (n.2022+49T>A) c.1959+49T>A (n.1959+49T>A) c.1953+49T>A (n.1953+49T>A) c.1923+49T>A (n.1923+49T>A) c.1761+49T>A (n.1761+49T>A) c.1734+49T>A (n.1734+49T>A) c.1551+49T>A (n.1551+49T>A) c.1524+49T>A (n.1524+49T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70777223T= | CA1716145664 | AUTS2 | c.72+49T= (n.72+49T=) c.2004+49T= (n.2004+49T=) c.145+6T= (n.145+6T=) c.339+49T= (n.339+49T=) c.97+49T= n.672+49T= c.585+49T= (n.585+49T=) c.630+49T= (n.630+49T=) c.2001+49T= (n.2001+49T=) n.315+49T= c.869+49T= c.1932+49T= (n.1932+49T=) c.145+6T= n.670+49T= n.501+49T= n.372+49T= c.1260+49T= (n.1260+49T=) c.1188+49T= (n.1188+49T=) c.651+49T= (n.651+49T=) c.2025+49T= (n.2025+49T=) c.2022+49T= (n.2022+49T=) c.1959+49T= (n.1959+49T=) c.1953+49T= (n.1953+49T=) c.1923+49T= (n.1923+49T=) c.1761+49T= (n.1761+49T=) c.1734+49T= (n.1734+49T=) c.1551+49T= (n.1551+49T=) c.1524+49T= (n.1524+49T=) | |
7 | g.70777225T>A | CA2578902355 | AUTS2 | c.72+51T>A (n.72+51T>A) c.2004+51T>A (n.2004+51T>A) c.145+8T>A (n.145+8T>A) c.339+51T>A (n.339+51T>A) c.97+51T>A n.672+51T>A c.585+51T>A (n.585+51T>A) c.630+51T>A (n.630+51T>A) c.2001+51T>A (n.2001+51T>A) n.315+51T>A c.869+51T>A c.1932+51T>A (n.1932+51T>A) c.145+8T>A n.670+51T>A n.501+51T>A n.372+51T>A c.1260+51T>A (n.1260+51T>A) c.1188+51T>A (n.1188+51T>A) c.651+51T>A (n.651+51T>A) c.2025+51T>A (n.2025+51T>A) c.2022+51T>A (n.2022+51T>A) c.1959+51T>A (n.1959+51T>A) c.1953+51T>A (n.1953+51T>A) c.1923+51T>A (n.1923+51T>A) c.1761+51T>A (n.1761+51T>A) c.1734+51T>A (n.1734+51T>A) c.1551+51T>A (n.1551+51T>A) c.1524+51T>A (n.1524+51T>A) | |
7 | g.70777225T>C | CA575288435 | AUTS2 | c.72+51T>C (n.72+51T>C) c.2004+51T>C (n.2004+51T>C) c.145+8T>C (n.145+8T>C) c.339+51T>C (n.339+51T>C) c.97+51T>C n.672+51T>C c.585+51T>C (n.585+51T>C) c.630+51T>C (n.630+51T>C) c.2001+51T>C (n.2001+51T>C) n.315+51T>C c.869+51T>C c.1932+51T>C (n.1932+51T>C) c.145+8T>C n.670+51T>C n.501+51T>C n.372+51T>C c.1260+51T>C (n.1260+51T>C) c.1188+51T>C (n.1188+51T>C) c.651+51T>C (n.651+51T>C) c.2025+51T>C (n.2025+51T>C) c.2022+51T>C (n.2022+51T>C) c.1959+51T>C (n.1959+51T>C) c.1953+51T>C (n.1953+51T>C) c.1923+51T>C (n.1923+51T>C) c.1761+51T>C (n.1761+51T>C) c.1734+51T>C (n.1734+51T>C) c.1551+51T>C (n.1551+51T>C) c.1524+51T>C (n.1524+51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777225T= | CA1716145669 | AUTS2 | c.72+51T= (n.72+51T=) c.2004+51T= (n.2004+51T=) c.145+8T= (n.145+8T=) c.339+51T= (n.339+51T=) c.97+51T= n.672+51T= c.585+51T= (n.585+51T=) c.630+51T= (n.630+51T=) c.2001+51T= (n.2001+51T=) n.315+51T= c.869+51T= c.1932+51T= (n.1932+51T=) c.145+8T= n.670+51T= n.501+51T= n.372+51T= c.1260+51T= (n.1260+51T=) c.1188+51T= (n.1188+51T=) c.651+51T= (n.651+51T=) c.2025+51T= (n.2025+51T=) c.2022+51T= (n.2022+51T=) c.1959+51T= (n.1959+51T=) c.1953+51T= (n.1953+51T=) c.1923+51T= (n.1923+51T=) c.1761+51T= (n.1761+51T=) c.1734+51T= (n.1734+51T=) c.1551+51T= (n.1551+51T=) c.1524+51T= (n.1524+51T=) | |
7 | g.70777226G>A | CA575288436 | AUTS2 | c.72+52G>A (n.72+52G>A) c.2004+52G>A (n.2004+52G>A) c.145+9G>A (n.145+9G>A) c.339+52G>A (n.339+52G>A) c.97+52G>A n.672+52G>A c.585+52G>A (n.585+52G>A) c.630+52G>A (n.630+52G>A) c.2001+52G>A (n.2001+52G>A) n.315+52G>A c.869+52G>A c.1932+52G>A (n.1932+52G>A) c.145+9G>A n.670+52G>A n.501+52G>A n.372+52G>A c.1260+52G>A (n.1260+52G>A) c.1188+52G>A (n.1188+52G>A) c.651+52G>A (n.651+52G>A) c.2025+52G>A (n.2025+52G>A) c.2022+52G>A (n.2022+52G>A) c.1959+52G>A (n.1959+52G>A) c.1953+52G>A (n.1953+52G>A) c.1923+52G>A (n.1923+52G>A) c.1761+52G>A (n.1761+52G>A) c.1734+52G>A (n.1734+52G>A) c.1551+52G>A (n.1551+52G>A) c.1524+52G>A (n.1524+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777226G= | CA1716145674 | AUTS2 | c.72+52G= (n.72+52G=) c.2004+52G= (n.2004+52G=) c.145+9G= (n.145+9G=) c.339+52G= (n.339+52G=) c.97+52G= n.672+52G= c.585+52G= (n.585+52G=) c.630+52G= (n.630+52G=) c.2001+52G= (n.2001+52G=) n.315+52G= c.869+52G= c.1932+52G= (n.1932+52G=) c.145+9G= n.670+52G= n.501+52G= n.372+52G= c.1260+52G= (n.1260+52G=) c.1188+52G= (n.1188+52G=) c.651+52G= (n.651+52G=) c.2025+52G= (n.2025+52G=) c.2022+52G= (n.2022+52G=) c.1959+52G= (n.1959+52G=) c.1953+52G= (n.1953+52G=) c.1923+52G= (n.1923+52G=) c.1761+52G= (n.1761+52G=) c.1734+52G= (n.1734+52G=) c.1551+52G= (n.1551+52G=) c.1524+52G= (n.1524+52G=) | |
7 | g.70777226G>T | CA2683162510 | AUTS2 | c.72+52G>T (n.72+52G>T) c.2004+52G>T (n.2004+52G>T) c.145+9G>T (n.145+9G>T) c.339+52G>T (n.339+52G>T) c.97+52G>T n.672+52G>T c.585+52G>T (n.585+52G>T) c.630+52G>T (n.630+52G>T) c.2001+52G>T (n.2001+52G>T) n.315+52G>T c.869+52G>T c.1932+52G>T (n.1932+52G>T) c.145+9G>T n.670+52G>T n.501+52G>T n.372+52G>T c.1260+52G>T (n.1260+52G>T) c.1188+52G>T (n.1188+52G>T) c.651+52G>T (n.651+52G>T) c.2025+52G>T (n.2025+52G>T) c.2022+52G>T (n.2022+52G>T) c.1959+52G>T (n.1959+52G>T) c.1953+52G>T (n.1953+52G>T) c.1923+52G>T (n.1923+52G>T) c.1761+52G>T (n.1761+52G>T) c.1734+52G>T (n.1734+52G>T) c.1551+52G>T (n.1551+52G>T) c.1524+52G>T (n.1524+52G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777229A>G | CA2578902356 | AUTS2 | c.72+55A>G (n.72+55A>G) c.2004+55A>G (n.2004+55A>G) c.145+12A>G (n.145+12A>G) c.339+55A>G (n.339+55A>G) c.97+55A>G n.672+55A>G c.585+55A>G (n.585+55A>G) c.630+55A>G (n.630+55A>G) c.2001+55A>G (n.2001+55A>G) n.315+55A>G c.869+55A>G c.1932+55A>G (n.1932+55A>G) c.145+12A>G n.670+55A>G n.501+55A>G n.372+55A>G c.1260+55A>G (n.1260+55A>G) c.1188+55A>G (n.1188+55A>G) c.651+55A>G (n.651+55A>G) c.2025+55A>G (n.2025+55A>G) c.2022+55A>G (n.2022+55A>G) c.1959+55A>G (n.1959+55A>G) c.1953+55A>G (n.1953+55A>G) c.1923+55A>G (n.1923+55A>G) c.1761+55A>G (n.1761+55A>G) c.1734+55A>G (n.1734+55A>G) c.1551+55A>G (n.1551+55A>G) c.1524+55A>G (n.1524+55A>G) | |
7 | g.70777230C>A | CA4280879 | AUTS2 | c.72+56C>A (n.72+56C>A) c.2004+56C>A (n.2004+56C>A) c.145+13C>A (n.145+13C>A) c.339+56C>A (n.339+56C>A) c.97+56C>A n.672+56C>A c.585+56C>A (n.585+56C>A) c.630+56C>A (n.630+56C>A) c.2001+56C>A (n.2001+56C>A) n.315+56C>A c.869+56C>A c.1932+56C>A (n.1932+56C>A) c.145+13C>A n.670+56C>A n.501+56C>A n.372+56C>A c.1260+56C>A (n.1260+56C>A) c.1188+56C>A (n.1188+56C>A) c.651+56C>A (n.651+56C>A) c.2025+56C>A (n.2025+56C>A) c.2022+56C>A (n.2022+56C>A) c.1959+56C>A (n.1959+56C>A) c.1953+56C>A (n.1953+56C>A) c.1923+56C>A (n.1923+56C>A) c.1761+56C>A (n.1761+56C>A) c.1734+56C>A (n.1734+56C>A) c.1551+56C>A (n.1551+56C>A) c.1524+56C>A (n.1524+56C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777230C= | CA1716145678 | AUTS2 | c.72+56C= (n.72+56C=) c.2004+56C= (n.2004+56C=) c.145+13C= (n.145+13C=) c.339+56C= (n.339+56C=) c.97+56C= n.672+56C= c.585+56C= (n.585+56C=) c.630+56C= (n.630+56C=) c.2001+56C= (n.2001+56C=) n.315+56C= c.869+56C= c.1932+56C= (n.1932+56C=) c.145+13C= n.670+56C= n.501+56C= n.372+56C= c.1260+56C= (n.1260+56C=) c.1188+56C= (n.1188+56C=) c.651+56C= (n.651+56C=) c.2025+56C= (n.2025+56C=) c.2022+56C= (n.2022+56C=) c.1959+56C= (n.1959+56C=) c.1953+56C= (n.1953+56C=) c.1923+56C= (n.1923+56C=) c.1761+56C= (n.1761+56C=) c.1734+56C= (n.1734+56C=) c.1551+56C= (n.1551+56C=) c.1524+56C= (n.1524+56C=) | |
7 | g.70777230C>G | CA1102753657 | AUTS2 | c.72+56C>G (n.72+56C>G) c.2004+56C>G (n.2004+56C>G) c.145+13C>G (n.145+13C>G) c.339+56C>G (n.339+56C>G) c.97+56C>G n.672+56C>G c.585+56C>G (n.585+56C>G) c.630+56C>G (n.630+56C>G) c.2001+56C>G (n.2001+56C>G) n.315+56C>G c.869+56C>G c.1932+56C>G (n.1932+56C>G) c.145+13C>G n.670+56C>G n.501+56C>G n.372+56C>G c.1260+56C>G (n.1260+56C>G) c.1188+56C>G (n.1188+56C>G) c.651+56C>G (n.651+56C>G) c.2025+56C>G (n.2025+56C>G) c.2022+56C>G (n.2022+56C>G) c.1959+56C>G (n.1959+56C>G) c.1953+56C>G (n.1953+56C>G) c.1923+56C>G (n.1923+56C>G) c.1761+56C>G (n.1761+56C>G) c.1734+56C>G (n.1734+56C>G) c.1551+56C>G (n.1551+56C>G) c.1524+56C>G (n.1524+56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777230C>T | CA4280880 | AUTS2 | c.72+56C>T (n.72+56C>T) c.2004+56C>T (n.2004+56C>T) c.145+13C>T (n.145+13C>T) c.339+56C>T (n.339+56C>T) c.97+56C>T n.672+56C>T c.585+56C>T (n.585+56C>T) c.630+56C>T (n.630+56C>T) c.2001+56C>T (n.2001+56C>T) n.315+56C>T c.869+56C>T c.1932+56C>T (n.1932+56C>T) c.145+13C>T n.670+56C>T n.501+56C>T n.372+56C>T c.1260+56C>T (n.1260+56C>T) c.1188+56C>T (n.1188+56C>T) c.651+56C>T (n.651+56C>T) c.2025+56C>T (n.2025+56C>T) c.2022+56C>T (n.2022+56C>T) c.1959+56C>T (n.1959+56C>T) c.1953+56C>T (n.1953+56C>T) c.1923+56C>T (n.1923+56C>T) c.1761+56C>T (n.1761+56C>T) c.1734+56C>T (n.1734+56C>T) c.1551+56C>T (n.1551+56C>T) c.1524+56C>T (n.1524+56C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777231del | CA2683162513 | AUTS2 | c.72+57del (n.72+57del) c.2004+57del (n.2004+57del) c.145+14del (n.145+14del) c.339+57del (n.339+57del) c.97+57del n.672+57del c.585+57del (n.585+57del) c.630+57del (n.630+57del) c.2001+57del (n.2001+57del) n.315+57del c.869+57del c.1932+57del (n.1932+57del) c.145+14del n.670+57del n.501+57del n.372+57del c.1260+57del (n.1260+57del) c.1188+57del (n.1188+57del) c.651+57del (n.651+57del) c.2025+57del (n.2025+57del) c.2022+57del (n.2022+57del) c.1959+57del (n.1959+57del) c.1953+57del (n.1953+57del) c.1923+57del (n.1923+57del) c.1761+57del (n.1761+57del) c.1734+57del (n.1734+57del) c.1551+57del (n.1551+57del) c.1524+57del (n.1524+57del) | gnomAD v4 |
7 | g.70777231G>A | CA4280881 | AUTS2 | c.72+57G>A (n.72+57G>A) c.2004+57G>A (n.2004+57G>A) c.145+14G>A (n.145+14G>A) c.339+57G>A (n.339+57G>A) c.97+57G>A n.672+57G>A c.585+57G>A (n.585+57G>A) c.630+57G>A (n.630+57G>A) c.2001+57G>A (n.2001+57G>A) n.315+57G>A c.869+57G>A c.1932+57G>A (n.1932+57G>A) c.145+14G>A n.670+57G>A n.501+57G>A n.372+57G>A c.1260+57G>A (n.1260+57G>A) c.1188+57G>A (n.1188+57G>A) c.651+57G>A (n.651+57G>A) c.2025+57G>A (n.2025+57G>A) c.2022+57G>A (n.2022+57G>A) c.1959+57G>A (n.1959+57G>A) c.1953+57G>A (n.1953+57G>A) c.1923+57G>A (n.1923+57G>A) c.1761+57G>A (n.1761+57G>A) c.1734+57G>A (n.1734+57G>A) c.1551+57G>A (n.1551+57G>A) c.1524+57G>A (n.1524+57G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777231G= | CA1716145682 | AUTS2 | c.72+57G= (n.72+57G=) c.2004+57G= (n.2004+57G=) c.145+14G= (n.145+14G=) c.339+57G= (n.339+57G=) c.97+57G= n.672+57G= c.585+57G= (n.585+57G=) c.630+57G= (n.630+57G=) c.2001+57G= (n.2001+57G=) n.315+57G= c.869+57G= c.1932+57G= (n.1932+57G=) c.145+14G= n.670+57G= n.501+57G= n.372+57G= c.1260+57G= (n.1260+57G=) c.1188+57G= (n.1188+57G=) c.651+57G= (n.651+57G=) c.2025+57G= (n.2025+57G=) c.2022+57G= (n.2022+57G=) c.1959+57G= (n.1959+57G=) c.1953+57G= (n.1953+57G=) c.1923+57G= (n.1923+57G=) c.1761+57G= (n.1761+57G=) c.1734+57G= (n.1734+57G=) c.1551+57G= (n.1551+57G=) c.1524+57G= (n.1524+57G=) | |
7 | g.70777234C>A | CA2683162514 | AUTS2 | c.72+60C>A (n.72+60C>A) c.2004+60C>A (n.2004+60C>A) c.145+17C>A (n.145+17C>A) c.339+60C>A (n.339+60C>A) c.97+60C>A n.672+60C>A c.585+60C>A (n.585+60C>A) c.630+60C>A (n.630+60C>A) c.2001+60C>A (n.2001+60C>A) n.315+60C>A c.869+60C>A c.1932+60C>A (n.1932+60C>A) c.145+17C>A n.670+60C>A n.501+60C>A n.372+60C>A c.1260+60C>A (n.1260+60C>A) c.1188+60C>A (n.1188+60C>A) c.651+60C>A (n.651+60C>A) c.2025+60C>A (n.2025+60C>A) c.2022+60C>A (n.2022+60C>A) c.1959+60C>A (n.1959+60C>A) c.1953+60C>A (n.1953+60C>A) c.1923+60C>A (n.1923+60C>A) c.1761+60C>A (n.1761+60C>A) c.1734+60C>A (n.1734+60C>A) c.1551+60C>A (n.1551+60C>A) c.1524+60C>A (n.1524+60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777234C>T | CA2683162515 | AUTS2 | c.72+60C>T (n.72+60C>T) c.2004+60C>T (n.2004+60C>T) c.145+17C>T (n.145+17C>T) c.339+60C>T (n.339+60C>T) c.97+60C>T n.672+60C>T c.585+60C>T (n.585+60C>T) c.630+60C>T (n.630+60C>T) c.2001+60C>T (n.2001+60C>T) n.315+60C>T c.869+60C>T c.1932+60C>T (n.1932+60C>T) c.145+17C>T n.670+60C>T n.501+60C>T n.372+60C>T c.1260+60C>T (n.1260+60C>T) c.1188+60C>T (n.1188+60C>T) c.651+60C>T (n.651+60C>T) c.2025+60C>T (n.2025+60C>T) c.2022+60C>T (n.2022+60C>T) c.1959+60C>T (n.1959+60C>T) c.1953+60C>T (n.1953+60C>T) c.1923+60C>T (n.1923+60C>T) c.1761+60C>T (n.1761+60C>T) c.1734+60C>T (n.1734+60C>T) c.1551+60C>T (n.1551+60C>T) c.1524+60C>T (n.1524+60C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777236C>A | CA2683162516 | AUTS2 | c.72+62C>A (n.72+62C>A) c.2004+62C>A (n.2004+62C>A) c.145+19C>A (n.145+19C>A) c.339+62C>A (n.339+62C>A) c.97+62C>A n.672+62C>A c.585+62C>A (n.585+62C>A) c.630+62C>A (n.630+62C>A) c.2001+62C>A (n.2001+62C>A) n.315+62C>A c.869+62C>A c.1932+62C>A (n.1932+62C>A) c.145+19C>A n.670+62C>A n.501+62C>A n.372+62C>A c.1260+62C>A (n.1260+62C>A) c.1188+62C>A (n.1188+62C>A) c.651+62C>A (n.651+62C>A) c.2025+62C>A (n.2025+62C>A) c.2022+62C>A (n.2022+62C>A) c.1959+62C>A (n.1959+62C>A) c.1953+62C>A (n.1953+62C>A) c.1923+62C>A (n.1923+62C>A) c.1761+62C>A (n.1761+62C>A) c.1734+62C>A (n.1734+62C>A) c.1551+62C>A (n.1551+62C>A) c.1524+62C>A (n.1524+62C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777236C= | CA1716145685 | AUTS2 | c.72+62C= (n.72+62C=) c.2004+62C= (n.2004+62C=) c.145+19C= (n.145+19C=) c.339+62C= (n.339+62C=) c.97+62C= n.672+62C= c.585+62C= (n.585+62C=) c.630+62C= (n.630+62C=) c.2001+62C= (n.2001+62C=) n.315+62C= c.869+62C= c.1932+62C= (n.1932+62C=) c.145+19C= n.670+62C= n.501+62C= n.372+62C= c.1260+62C= (n.1260+62C=) c.1188+62C= (n.1188+62C=) c.651+62C= (n.651+62C=) c.2025+62C= (n.2025+62C=) c.2022+62C= (n.2022+62C=) c.1959+62C= (n.1959+62C=) c.1953+62C= (n.1953+62C=) c.1923+62C= (n.1923+62C=) c.1761+62C= (n.1761+62C=) c.1734+62C= (n.1734+62C=) c.1551+62C= (n.1551+62C=) c.1524+62C= (n.1524+62C=) | |
7 | g.70777236C>G | CA4280883 | AUTS2 | c.72+62C>G (n.72+62C>G) c.2004+62C>G (n.2004+62C>G) c.145+19C>G (n.145+19C>G) c.339+62C>G (n.339+62C>G) c.97+62C>G n.672+62C>G c.585+62C>G (n.585+62C>G) c.630+62C>G (n.630+62C>G) c.2001+62C>G (n.2001+62C>G) n.315+62C>G c.869+62C>G c.1932+62C>G (n.1932+62C>G) c.145+19C>G n.670+62C>G n.501+62C>G n.372+62C>G c.1260+62C>G (n.1260+62C>G) c.1188+62C>G (n.1188+62C>G) c.651+62C>G (n.651+62C>G) c.2025+62C>G (n.2025+62C>G) c.2022+62C>G (n.2022+62C>G) c.1959+62C>G (n.1959+62C>G) c.1953+62C>G (n.1953+62C>G) c.1923+62C>G (n.1923+62C>G) c.1761+62C>G (n.1761+62C>G) c.1734+62C>G (n.1734+62C>G) c.1551+62C>G (n.1551+62C>G) c.1524+62C>G (n.1524+62C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777236C>T | CA4280882 | AUTS2 | c.72+62C>T (n.72+62C>T) c.2004+62C>T (n.2004+62C>T) c.145+19C>T (n.145+19C>T) c.339+62C>T (n.339+62C>T) c.97+62C>T n.672+62C>T c.585+62C>T (n.585+62C>T) c.630+62C>T (n.630+62C>T) c.2001+62C>T (n.2001+62C>T) n.315+62C>T c.869+62C>T c.1932+62C>T (n.1932+62C>T) c.145+19C>T n.670+62C>T n.501+62C>T n.372+62C>T c.1260+62C>T (n.1260+62C>T) c.1188+62C>T (n.1188+62C>T) c.651+62C>T (n.651+62C>T) c.2025+62C>T (n.2025+62C>T) c.2022+62C>T (n.2022+62C>T) c.1959+62C>T (n.1959+62C>T) c.1953+62C>T (n.1953+62C>T) c.1923+62C>T (n.1923+62C>T) c.1761+62C>T (n.1761+62C>T) c.1734+62C>T (n.1734+62C>T) c.1551+62C>T (n.1551+62C>T) c.1524+62C>T (n.1524+62C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777237G>A | CA4280885 | AUTS2 | c.72+63G>A (n.72+63G>A) c.2004+63G>A (n.2004+63G>A) c.145+20G>A (n.145+20G>A) c.339+63G>A (n.339+63G>A) c.97+63G>A n.672+63G>A c.585+63G>A (n.585+63G>A) c.630+63G>A (n.630+63G>A) c.2001+63G>A (n.2001+63G>A) n.315+63G>A c.869+63G>A c.1932+63G>A (n.1932+63G>A) c.145+20G>A n.670+63G>A n.501+63G>A n.372+63G>A c.1260+63G>A (n.1260+63G>A) c.1188+63G>A (n.1188+63G>A) c.651+63G>A (n.651+63G>A) c.2025+63G>A (n.2025+63G>A) c.2022+63G>A (n.2022+63G>A) c.1959+63G>A (n.1959+63G>A) c.1953+63G>A (n.1953+63G>A) c.1923+63G>A (n.1923+63G>A) c.1761+63G>A (n.1761+63G>A) c.1734+63G>A (n.1734+63G>A) c.1551+63G>A (n.1551+63G>A) c.1524+63G>A (n.1524+63G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777237G= | CA1716145690 | AUTS2 | c.72+63G= (n.72+63G=) c.2004+63G= (n.2004+63G=) c.145+20G= (n.145+20G=) c.339+63G= (n.339+63G=) c.97+63G= n.672+63G= c.585+63G= (n.585+63G=) c.630+63G= (n.630+63G=) c.2001+63G= (n.2001+63G=) n.315+63G= c.869+63G= c.1932+63G= (n.1932+63G=) c.145+20G= n.670+63G= n.501+63G= n.372+63G= c.1260+63G= (n.1260+63G=) c.1188+63G= (n.1188+63G=) c.651+63G= (n.651+63G=) c.2025+63G= (n.2025+63G=) c.2022+63G= (n.2022+63G=) c.1959+63G= (n.1959+63G=) c.1953+63G= (n.1953+63G=) c.1923+63G= (n.1923+63G=) c.1761+63G= (n.1761+63G=) c.1734+63G= (n.1734+63G=) c.1551+63G= (n.1551+63G=) c.1524+63G= (n.1524+63G=) | |
7 | g.70777237G>T | CA4280884 | AUTS2 | c.72+63G>T (n.72+63G>T) c.2004+63G>T (n.2004+63G>T) c.145+20G>T (n.145+20G>T) c.339+63G>T (n.339+63G>T) c.97+63G>T n.672+63G>T c.585+63G>T (n.585+63G>T) c.630+63G>T (n.630+63G>T) c.2001+63G>T (n.2001+63G>T) n.315+63G>T c.869+63G>T c.1932+63G>T (n.1932+63G>T) c.145+20G>T n.670+63G>T n.501+63G>T n.372+63G>T c.1260+63G>T (n.1260+63G>T) c.1188+63G>T (n.1188+63G>T) c.651+63G>T (n.651+63G>T) c.2025+63G>T (n.2025+63G>T) c.2022+63G>T (n.2022+63G>T) c.1959+63G>T (n.1959+63G>T) c.1953+63G>T (n.1953+63G>T) c.1923+63G>T (n.1923+63G>T) c.1761+63G>T (n.1761+63G>T) c.1734+63G>T (n.1734+63G>T) c.1551+63G>T (n.1551+63G>T) c.1524+63G>T (n.1524+63G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777238G>C | CA4280886 | AUTS2 | c.72+64G>C (n.72+64G>C) c.2004+64G>C (n.2004+64G>C) c.145+21G>C (n.145+21G>C) c.339+64G>C (n.339+64G>C) c.97+64G>C n.672+64G>C c.585+64G>C (n.585+64G>C) c.630+64G>C (n.630+64G>C) c.2001+64G>C (n.2001+64G>C) n.315+64G>C c.869+64G>C c.1932+64G>C (n.1932+64G>C) c.145+21G>C n.670+64G>C n.501+64G>C n.372+64G>C c.1260+64G>C (n.1260+64G>C) c.1188+64G>C (n.1188+64G>C) c.651+64G>C (n.651+64G>C) c.2025+64G>C (n.2025+64G>C) c.2022+64G>C (n.2022+64G>C) c.1959+64G>C (n.1959+64G>C) c.1953+64G>C (n.1953+64G>C) c.1923+64G>C (n.1923+64G>C) c.1761+64G>C (n.1761+64G>C) c.1734+64G>C (n.1734+64G>C) c.1551+64G>C (n.1551+64G>C) c.1524+64G>C (n.1524+64G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777238G= | CA1716145693 | AUTS2 | c.72+64G= (n.72+64G=) c.2004+64G= (n.2004+64G=) c.145+21G= (n.145+21G=) c.339+64G= (n.339+64G=) c.97+64G= n.672+64G= c.585+64G= (n.585+64G=) c.630+64G= (n.630+64G=) c.2001+64G= (n.2001+64G=) n.315+64G= c.869+64G= c.1932+64G= (n.1932+64G=) c.145+21G= n.670+64G= n.501+64G= n.372+64G= c.1260+64G= (n.1260+64G=) c.1188+64G= (n.1188+64G=) c.651+64G= (n.651+64G=) c.2025+64G= (n.2025+64G=) c.2022+64G= (n.2022+64G=) c.1959+64G= (n.1959+64G=) c.1953+64G= (n.1953+64G=) c.1923+64G= (n.1923+64G=) c.1761+64G= (n.1761+64G=) c.1734+64G= (n.1734+64G=) c.1551+64G= (n.1551+64G=) c.1524+64G= (n.1524+64G=) | |
7 | g.70777239G>A | CA2578902357 | AUTS2 | c.72+65G>A (n.72+65G>A) c.2004+65G>A (n.2004+65G>A) c.145+22G>A (n.145+22G>A) c.339+65G>A (n.339+65G>A) c.97+65G>A n.672+65G>A c.585+65G>A (n.585+65G>A) c.630+65G>A (n.630+65G>A) c.2001+65G>A (n.2001+65G>A) n.315+65G>A c.869+65G>A c.1932+65G>A (n.1932+65G>A) c.145+22G>A n.670+65G>A n.501+65G>A n.372+65G>A c.1260+65G>A (n.1260+65G>A) c.1188+65G>A (n.1188+65G>A) c.651+65G>A (n.651+65G>A) c.2025+65G>A (n.2025+65G>A) c.2022+65G>A (n.2022+65G>A) c.1959+65G>A (n.1959+65G>A) c.1953+65G>A (n.1953+65G>A) c.1923+65G>A (n.1923+65G>A) c.1761+65G>A (n.1761+65G>A) c.1734+65G>A (n.1734+65G>A) c.1551+65G>A (n.1551+65G>A) c.1524+65G>A (n.1524+65G>A) | |
7 | g.70777240A= | CA1716145696 | AUTS2 | c.72+66A= (n.72+66A=) c.2004+66A= (n.2004+66A=) c.145+23A= (n.145+23A=) c.339+66A= (n.339+66A=) c.97+66A= n.672+66A= c.585+66A= (n.585+66A=) c.630+66A= (n.630+66A=) c.2001+66A= (n.2001+66A=) n.315+66A= c.869+66A= c.1932+66A= (n.1932+66A=) c.145+23A= n.670+66A= n.501+66A= n.372+66A= c.1260+66A= (n.1260+66A=) c.1188+66A= (n.1188+66A=) c.651+66A= (n.651+66A=) c.2025+66A= (n.2025+66A=) c.2022+66A= (n.2022+66A=) c.1959+66A= (n.1959+66A=) c.1953+66A= (n.1953+66A=) c.1923+66A= (n.1923+66A=) c.1761+66A= (n.1761+66A=) c.1734+66A= (n.1734+66A=) c.1551+66A= (n.1551+66A=) c.1524+66A= (n.1524+66A=) | |
7 | g.70777240A>G | CA4280887 | AUTS2 | c.72+66A>G (n.72+66A>G) c.2004+66A>G (n.2004+66A>G) c.145+23A>G (n.145+23A>G) c.339+66A>G (n.339+66A>G) c.97+66A>G n.672+66A>G c.585+66A>G (n.585+66A>G) c.630+66A>G (n.630+66A>G) c.2001+66A>G (n.2001+66A>G) n.315+66A>G c.869+66A>G c.1932+66A>G (n.1932+66A>G) c.145+23A>G n.670+66A>G n.501+66A>G n.372+66A>G c.1260+66A>G (n.1260+66A>G) c.1188+66A>G (n.1188+66A>G) c.651+66A>G (n.651+66A>G) c.2025+66A>G (n.2025+66A>G) c.2022+66A>G (n.2022+66A>G) c.1959+66A>G (n.1959+66A>G) c.1953+66A>G (n.1953+66A>G) c.1923+66A>G (n.1923+66A>G) c.1761+66A>G (n.1761+66A>G) c.1734+66A>G (n.1734+66A>G) c.1551+66A>G (n.1551+66A>G) c.1524+66A>G (n.1524+66A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777241G>A | CA4280888 | AUTS2 | c.72+67G>A (n.72+67G>A) c.2004+67G>A (n.2004+67G>A) c.145+24G>A (n.145+24G>A) c.339+67G>A (n.339+67G>A) c.97+67G>A n.672+67G>A c.585+67G>A (n.585+67G>A) c.630+67G>A (n.630+67G>A) c.2001+67G>A (n.2001+67G>A) n.315+67G>A c.869+67G>A c.1932+67G>A (n.1932+67G>A) c.145+24G>A n.670+67G>A n.501+67G>A n.372+67G>A c.1260+67G>A (n.1260+67G>A) c.1188+67G>A (n.1188+67G>A) c.651+67G>A (n.651+67G>A) c.2025+67G>A (n.2025+67G>A) c.2022+67G>A (n.2022+67G>A) c.1959+67G>A (n.1959+67G>A) c.1953+67G>A (n.1953+67G>A) c.1923+67G>A (n.1923+67G>A) c.1761+67G>A (n.1761+67G>A) c.1734+67G>A (n.1734+67G>A) c.1551+67G>A (n.1551+67G>A) c.1524+67G>A (n.1524+67G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.70777241_70777244delinsGAAC | CA1716145700 | AUTS2 | c.72+67_72+70delinsGAAC (n.72+67_72+70delinsGAAC) c.2004+67_2004+70delinsGAAC (n.2004+67_2004+70delinsGAAC) c.145+24_145+27delinsGAAC (n.145+24_145+27delinsGAAC) c.339+67_339+70delinsGAAC (n.339+67_339+70delinsGAAC) c.97+67_97+70delinsGAAC n.672+67_672+70delinsGAAC c.585+67_585+70delinsGAAC (n.585+67_585+70delinsGAAC) c.630+67_630+70delinsGAAC (n.630+67_630+70delinsGAAC) c.2001+67_2001+70delinsGAAC (n.2001+67_2001+70delinsGAAC) n.315+67_315+70delinsGAAC c.869+67_869+70delinsGAAC c.1932+67_1932+70delinsGAAC (n.1932+67_1932+70delinsGAAC) c.145+24_145+27delinsGAAC n.670+67_670+70delinsGAAC n.501+67_501+70delinsGAAC n.372+67_372+70delinsGAAC c.1260+67_1260+70delinsGAAC (n.1260+67_1260+70delinsGAAC) c.1188+67_1188+70delinsGAAC (n.1188+67_1188+70delinsGAAC) c.651+67_651+70delinsGAAC (n.651+67_651+70delinsGAAC) c.2025+67_2025+70delinsGAAC (n.2025+67_2025+70delinsGAAC) c.2022+67_2022+70delinsGAAC (n.2022+67_2022+70delinsGAAC) c.1959+67_1959+70delinsGAAC (n.1959+67_1959+70delinsGAAC) c.1953+67_1953+70delinsGAAC (n.1953+67_1953+70delinsGAAC) c.1923+67_1923+70delinsGAAC (n.1923+67_1923+70delinsGAAC) c.1761+67_1761+70delinsGAAC (n.1761+67_1761+70delinsGAAC) c.1734+67_1734+70delinsGAAC (n.1734+67_1734+70delinsGAAC) c.1551+67_1551+70delinsGAAC (n.1551+67_1551+70delinsGAAC) c.1524+67_1524+70delinsGAAC (n.1524+67_1524+70delinsGAAC) | |
7 | g.70777242A>G | CA2683162517 | AUTS2 | c.72+68A>G (n.72+68A>G) c.2004+68A>G (n.2004+68A>G) c.145+25A>G (n.145+25A>G) c.339+68A>G (n.339+68A>G) c.97+68A>G n.672+68A>G c.585+68A>G (n.585+68A>G) c.630+68A>G (n.630+68A>G) c.2001+68A>G (n.2001+68A>G) n.315+68A>G c.869+68A>G c.1932+68A>G (n.1932+68A>G) c.145+25A>G n.670+68A>G n.501+68A>G n.372+68A>G c.1260+68A>G (n.1260+68A>G) c.1188+68A>G (n.1188+68A>G) c.651+68A>G (n.651+68A>G) c.2025+68A>G (n.2025+68A>G) c.2022+68A>G (n.2022+68A>G) c.1959+68A>G (n.1959+68A>G) c.1953+68A>G (n.1953+68A>G) c.1923+68A>G (n.1923+68A>G) c.1761+68A>G (n.1761+68A>G) c.1734+68A>G (n.1734+68A>G) c.1551+68A>G (n.1551+68A>G) c.1524+68A>G (n.1524+68A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70777242_70777244del | CA4280889 | AUTS2 | c.72+68_72+70del (n.72+68_72+70del) c.2004+68_2004+70del (n.2004+68_2004+70del) c.145+25_145+27del (n.145+25_145+27del) c.339+68_339+70del (n.339+68_339+70del) c.97+68_97+70del n.672+68_672+70del c.585+68_585+70del (n.585+68_585+70del) c.630+68_630+70del (n.630+68_630+70del) c.2001+68_2001+70del (n.2001+68_2001+70del) n.315+68_315+70del c.869+68_869+70del c.1932+68_1932+70del (n.1932+68_1932+70del) c.145+25_145+27del n.670+68_670+70del n.501+68_501+70del n.372+68_372+70del c.1260+68_1260+70del (n.1260+68_1260+70del) c.1188+68_1188+70del (n.1188+68_1188+70del) c.651+68_651+70del (n.651+68_651+70del) c.2025+68_2025+70del (n.2025+68_2025+70del) c.2022+68_2022+70del (n.2022+68_2022+70del) c.1959+68_1959+70del (n.1959+68_1959+70del) c.1953+68_1953+70del (n.1953+68_1953+70del) c.1923+68_1923+70del (n.1923+68_1923+70del) c.1761+68_1761+70del (n.1761+68_1761+70del) c.1734+68_1734+70del (n.1734+68_1734+70del) c.1551+68_1551+70del (n.1551+68_1551+70del) c.1524+68_1524+70del (n.1524+68_1524+70del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777243A>G | CA2683162518 | AUTS2 | c.72+69A>G (n.72+69A>G) c.2004+69A>G (n.2004+69A>G) c.145+26A>G (n.145+26A>G) c.339+69A>G (n.339+69A>G) c.97+69A>G n.672+69A>G c.585+69A>G (n.585+69A>G) c.630+69A>G (n.630+69A>G) c.2001+69A>G (n.2001+69A>G) n.315+69A>G c.869+69A>G c.1932+69A>G (n.1932+69A>G) c.145+26A>G n.670+69A>G n.501+69A>G n.372+69A>G c.1260+69A>G (n.1260+69A>G) c.1188+69A>G (n.1188+69A>G) c.651+69A>G (n.651+69A>G) c.2025+69A>G (n.2025+69A>G) c.2022+69A>G (n.2022+69A>G) c.1959+69A>G (n.1959+69A>G) c.1953+69A>G (n.1953+69A>G) c.1923+69A>G (n.1923+69A>G) c.1761+69A>G (n.1761+69A>G) c.1734+69A>G (n.1734+69A>G) c.1551+69A>G (n.1551+69A>G) c.1524+69A>G (n.1524+69A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.70777244C>A | CA2578902358 | AUTS2 | c.72+70C>A (n.72+70C>A) c.2004+70C>A (n.2004+70C>A) c.145+27C>A (n.145+27C>A) c.339+70C>A (n.339+70C>A) c.97+70C>A n.672+70C>A c.585+70C>A (n.585+70C>A) c.630+70C>A (n.630+70C>A) c.2001+70C>A (n.2001+70C>A) n.315+70C>A c.869+70C>A c.1932+70C>A (n.1932+70C>A) c.145+27C>A n.670+70C>A n.501+70C>A n.372+70C>A c.1260+70C>A (n.1260+70C>A) c.1188+70C>A (n.1188+70C>A) c.651+70C>A (n.651+70C>A) c.2025+70C>A (n.2025+70C>A) c.2022+70C>A (n.2022+70C>A) c.1959+70C>A (n.1959+70C>A) c.1953+70C>A (n.1953+70C>A) c.1923+70C>A (n.1923+70C>A) c.1761+70C>A (n.1761+70C>A) c.1734+70C>A (n.1734+70C>A) c.1551+70C>A (n.1551+70C>A) c.1524+70C>A (n.1524+70C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777244C>T | CA2683162519 | AUTS2 | c.72+70C>T (n.72+70C>T) c.2004+70C>T (n.2004+70C>T) c.145+27C>T (n.145+27C>T) c.339+70C>T (n.339+70C>T) c.97+70C>T n.672+70C>T c.585+70C>T (n.585+70C>T) c.630+70C>T (n.630+70C>T) c.2001+70C>T (n.2001+70C>T) n.315+70C>T c.869+70C>T c.1932+70C>T (n.1932+70C>T) c.145+27C>T n.670+70C>T n.501+70C>T n.372+70C>T c.1260+70C>T (n.1260+70C>T) c.1188+70C>T (n.1188+70C>T) c.651+70C>T (n.651+70C>T) c.2025+70C>T (n.2025+70C>T) c.2022+70C>T (n.2022+70C>T) c.1959+70C>T (n.1959+70C>T) c.1953+70C>T (n.1953+70C>T) c.1923+70C>T (n.1923+70C>T) c.1761+70C>T (n.1761+70C>T) c.1734+70C>T (n.1734+70C>T) c.1551+70C>T (n.1551+70C>T) c.1524+70C>T (n.1524+70C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.70777245C>A | CA2683162520 | AUTS2 | c.72+71C>A (n.72+71C>A) c.2004+71C>A (n.2004+71C>A) c.145+28C>A (n.145+28C>A) c.339+71C>A (n.339+71C>A) c.97+71C>A n.672+71C>A c.585+71C>A (n.585+71C>A) c.630+71C>A (n.630+71C>A) c.2001+71C>A (n.2001+71C>A) n.315+71C>A c.869+71C>A c.1932+71C>A (n.1932+71C>A) c.145+28C>A n.670+71C>A n.501+71C>A n.372+71C>A c.1260+71C>A (n.1260+71C>A) c.1188+71C>A (n.1188+71C>A) c.651+71C>A (n.651+71C>A) c.2025+71C>A (n.2025+71C>A) c.2022+71C>A (n.2022+71C>A) c.1959+71C>A (n.1959+71C>A) c.1953+71C>A (n.1953+71C>A) c.1923+71C>A (n.1923+71C>A) c.1761+71C>A (n.1761+71C>A) c.1734+71C>A (n.1734+71C>A) c.1551+71C>A (n.1551+71C>A) c.1524+71C>A (n.1524+71C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777247G>A | CA2578902359 | AUTS2 | c.72+73G>A (n.72+73G>A) c.2004+73G>A (n.2004+73G>A) c.145+30G>A (n.145+30G>A) c.339+73G>A (n.339+73G>A) c.97+73G>A n.672+73G>A c.585+73G>A (n.585+73G>A) c.630+73G>A (n.630+73G>A) c.2001+73G>A (n.2001+73G>A) n.315+73G>A c.869+73G>A c.1932+73G>A (n.1932+73G>A) c.145+30G>A n.670+73G>A n.501+73G>A n.372+73G>A c.1260+73G>A (n.1260+73G>A) c.1188+73G>A (n.1188+73G>A) c.651+73G>A (n.651+73G>A) c.2025+73G>A (n.2025+73G>A) c.2022+73G>A (n.2022+73G>A) c.1959+73G>A (n.1959+73G>A) c.1953+73G>A (n.1953+73G>A) c.1923+73G>A (n.1923+73G>A) c.1761+73G>A (n.1761+73G>A) c.1734+73G>A (n.1734+73G>A) c.1551+73G>A (n.1551+73G>A) c.1524+73G>A (n.1524+73G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.70777248A>G | CA2683162521 | AUTS2 | c.72+74A>G (n.72+74A>G) c.2004+74A>G (n.2004+74A>G) c.145+31A>G (n.145+31A>G) c.339+74A>G (n.339+74A>G) c.97+74A>G n.672+74A>G c.585+74A>G (n.585+74A>G) c.630+74A>G (n.630+74A>G) c.2001+74A>G (n.2001+74A>G) n.315+74A>G c.869+74A>G c.1932+74A>G (n.1932+74A>G) c.145+31A>G n.670+74A>G n.501+74A>G n.372+74A>G c.1260+74A>G (n.1260+74A>G) c.1188+74A>G (n.1188+74A>G) c.651+74A>G (n.651+74A>G) c.2025+74A>G (n.2025+74A>G) c.2022+74A>G (n.2022+74A>G) c.1959+74A>G (n.1959+74A>G) c.1953+74A>G (n.1953+74A>G) c.1923+74A>G (n.1923+74A>G) c.1761+74A>G (n.1761+74A>G) c.1734+74A>G (n.1734+74A>G) c.1551+74A>G (n.1551+74A>G) c.1524+74A>G (n.1524+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.70777249T>C | CA2776369938 | AUTS2 | c.72+75T>C (n.72+75T>C) c.2004+75T>C (n.2004+75T>C) c.145+32T>C (n.145+32T>C) c.339+75T>C (n.339+75T>C) c.97+75T>C n.672+75T>C c.585+75T>C (n.585+75T>C) c.630+75T>C (n.630+75T>C) c.2001+75T>C (n.2001+75T>C) n.315+75T>C c.869+75T>C c.1932+75T>C (n.1932+75T>C) c.145+32T>C n.670+75T>C n.501+75T>C n.372+75T>C c.1260+75T>C (n.1260+75T>C) c.1188+75T>C (n.1188+75T>C) c.651+75T>C (n.651+75T>C) c.2025+75T>C (n.2025+75T>C) c.2022+75T>C (n.2022+75T>C) c.1959+75T>C (n.1959+75T>C) c.1953+75T>C (n.1953+75T>C) c.1923+75T>C (n.1923+75T>C) c.1761+75T>C (n.1761+75T>C) c.1734+75T>C (n.1734+75T>C) c.1551+75T>C (n.1551+75T>C) c.1524+75T>C (n.1524+75T>C) | |
7 | g.70777249_70777252delinsTGAA | CA1716145708 | AUTS2 | c.72+75_72+78delinsTGAA (n.72+75_72+78delinsTGAA) c.2004+75_2004+78delinsTGAA (n.2004+75_2004+78delinsTGAA) c.145+32_145+35delinsTGAA (n.145+32_145+35delinsTGAA) c.339+75_339+78delinsTGAA (n.339+75_339+78delinsTGAA) c.97+75_97+78delinsTGAA n.672+75_672+78delinsTGAA c.585+75_585+78delinsTGAA (n.585+75_585+78delinsTGAA) c.630+75_630+78delinsTGAA (n.630+75_630+78delinsTGAA) c.2001+75_2001+78delinsTGAA (n.2001+75_2001+78delinsTGAA) n.315+75_315+78delinsTGAA c.869+75_869+78delinsTGAA c.1932+75_1932+78delinsTGAA (n.1932+75_1932+78delinsTGAA) c.145+32_145+35delinsTGAA n.670+75_670+78delinsTGAA n.501+75_501+78delinsTGAA n.372+75_372+78delinsTGAA c.1260+75_1260+78delinsTGAA (n.1260+75_1260+78delinsTGAA) c.1188+75_1188+78delinsTGAA (n.1188+75_1188+78delinsTGAA) c.651+75_651+78delinsTGAA (n.651+75_651+78delinsTGAA) c.2025+75_2025+78delinsTGAA (n.2025+75_2025+78delinsTGAA) c.2022+75_2022+78delinsTGAA (n.2022+75_2022+78delinsTGAA) c.1959+75_1959+78delinsTGAA (n.1959+75_1959+78delinsTGAA) c.1953+75_1953+78delinsTGAA (n.1953+75_1953+78delinsTGAA) c.1923+75_1923+78delinsTGAA (n.1923+75_1923+78delinsTGAA) c.1761+75_1761+78delinsTGAA (n.1761+75_1761+78delinsTGAA) c.1734+75_1734+78delinsTGAA (n.1734+75_1734+78delinsTGAA) c.1551+75_1551+78delinsTGAA (n.1551+75_1551+78delinsTGAA) c.1524+75_1524+78delinsTGAA (n.1524+75_1524+78delinsTGAA) | |
7 | g.70777251_70777253del | CA1102753679 | AUTS2 | c.72+77_72+79del (n.72+77_72+79del) c.2004+77_2004+79del (n.2004+77_2004+79del) c.145+34_145+36del (n.145+34_145+36del) c.339+77_339+79del (n.339+77_339+79del) c.97+77_97+79del n.672+77_672+79del c.585+77_585+79del (n.585+77_585+79del) c.630+77_630+79del (n.630+77_630+79del) c.2001+77_2001+79del (n.2001+77_2001+79del) n.315+77_315+79del c.869+77_869+79del c.1932+77_1932+79del (n.1932+77_1932+79del) c.145+34_145+36del n.670+77_670+79del n.501+77_501+79del n.372+77_372+79del c.1260+77_1260+79del (n.1260+77_1260+79del) c.1188+77_1188+79del (n.1188+77_1188+79del) c.651+77_651+79del (n.651+77_651+79del) c.2025+77_2025+79del (n.2025+77_2025+79del) c.2022+77_2022+79del (n.2022+77_2022+79del) c.1959+77_1959+79del (n.1959+77_1959+79del) c.1953+77_1953+79del (n.1953+77_1953+79del) c.1923+77_1923+79del (n.1923+77_1923+79del) c.1761+77_1761+79del (n.1761+77_1761+79del) c.1734+77_1734+79del (n.1734+77_1734+79del) c.1551+77_1551+79del (n.1551+77_1551+79del) c.1524+77_1524+79del (n.1524+77_1524+79del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.70777251A= | CA1716145709 | AUTS2 | c.72+77A= (n.72+77A=) c.2004+77A= (n.2004+77A=) c.145+34A= (n.145+34A=) c.339+77A= (n.339+77A=) c.97+77A= n.672+77A= c.585+77A= (n.585+77A=) c.630+77A= (n.630+77A=) c.2001+77A= (n.2001+77A=) n.315+77A= c.869+77A= c.1932+77A= (n.1932+77A=) c.145+34A= n.670+77A= n.501+77A= n.372+77A= c.1260+77A= (n.1260+77A=) c.1188+77A= (n.1188+77A=) c.651+77A= (n.651+77A=) c.2025+77A= (n.2025+77A=) c.2022+77A= (n.2022+77A=) c.1959+77A= (n.1959+77A=) c.1953+77A= (n.1953+77A=) c.1923+77A= (n.1923+77A=) c.1761+77A= (n.1761+77A=) c.1734+77A= (n.1734+77A=) c.1551+77A= (n.1551+77A=) c.1524+77A= (n.1524+77A=) | |
7 | g.70777251A>G | CA575288447 | AUTS2 | c.72+77A>G (n.72+77A>G) c.2004+77A>G (n.2004+77A>G) c.145+34A>G (n.145+34A>G) c.339+77A>G (n.339+77A>G) c.97+77A>G n.672+77A>G c.585+77A>G (n.585+77A>G) c.630+77A>G (n.630+77A>G) c.2001+77A>G (n.2001+77A>G) n.315+77A>G c.869+77A>G c.1932+77A>G (n.1932+77A>G) c.145+34A>G n.670+77A>G n.501+77A>G n.372+77A>G c.1260+77A>G (n.1260+77A>G) c.1188+77A>G (n.1188+77A>G) c.651+77A>G (n.651+77A>G) c.2025+77A>G (n.2025+77A>G) c.2022+77A>G (n.2022+77A>G) c.1959+77A>G (n.1959+77A>G) c.1953+77A>G (n.1953+77A>G) c.1923+77A>G (n.1923+77A>G) c.1761+77A>G (n.1761+77A>G) c.1734+77A>G (n.1734+77A>G) c.1551+77A>G (n.1551+77A>G) c.1524+77A>G (n.1524+77A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.70777252A= | CA1716145711 | AUTS2 | c.72+78A= (n.72+78A=) c.2004+78A= (n.2004+78A=) c.145+35A= (n.145+35A=) c.339+78A= (n.339+78A=) c.97+78A= n.672+78A= c.585+78A= (n.585+78A=) c.630+78A= (n.630+78A=) c.2001+78A= (n.2001+78A=) n.315+78A= c.869+78A= c.1932+78A= (n.1932+78A=) c.145+35A= n.670+78A= n.501+78A= n.372+78A= c.1260+78A= (n.1260+78A=) c.1188+78A= (n.1188+78A=) c.651+78A= (n.651+78A=) c.2025+78A= (n.2025+78A=) c.2022+78A= (n.2022+78A=) c.1959+78A= (n.1959+78A=) c.1953+78A= (n.1953+78A=) c.1923+78A= (n.1923+78A=) c.1761+78A= (n.1761+78A=) c.1734+78A= (n.1734+78A=) c.1551+78A= (n.1551+78A=) c.1524+78A= (n.1524+78A=) | |
7 | g.70777252A>G | CA841717183 | AUTS2 | c.72+78A>G (n.72+78A>G) c.2004+78A>G (n.2004+78A>G) c.145+35A>G (n.145+35A>G) c.339+78A>G (n.339+78A>G) c.97+78A>G n.672+78A>G c.585+78A>G (n.585+78A>G) c.630+78A>G (n.630+78A>G) c.2001+78A>G (n.2001+78A>G) n.315+78A>G c.869+78A>G c.1932+78A>G (n.1932+78A>G) c.145+35A>G n.670+78A>G n.501+78A>G n.372+78A>G c.1260+78A>G (n.1260+78A>G) c.1188+78A>G (n.1188+78A>G) c.651+78A>G (n.651+78A>G) c.2025+78A>G (n.2025+78A>G) c.2022+78A>G (n.2022+78A>G) c.1959+78A>G (n.1959+78A>G) c.1953+78A>G (n.1953+78A>G) c.1923+78A>G (n.1923+78A>G) c.1761+78A>G (n.1761+78A>G) c.1734+78A>G (n.1734+78A>G) c.1551+78A>G (n.1551+78A>G) c.1524+78A>G (n.1524+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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