Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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c.968-33del (n.968-33del)
 gnomAD v4
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 dbSNP
7g.70766080A>GCA2776372732AUTS2c.1469-34A>G (n.1469-34A>G)
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c.-197-33A>C (n.-197-33A>C)
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n.76-33A>C
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 gnomAD v4
7g.70766081A>GCA2683160766AUTS2c.1469-33A>G (n.1469-33A>G)
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c.313-33A>G
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n.76-33A>G
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 gnomAD v4
7g.70766083G>ACA4280675AUTS2c.1469-31G>A (n.1469-31G>A)
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c.725-31G>A (n.725-31G>A)
c.1178-31G>A (n.1178-31G>A)
c.995-31G>A (n.995-31G>A)
c.968-31G>A (n.968-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.70766083G=CA1716165833AUTS2c.1469-31G= (n.1469-31G=)
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7g.70766083G>TCA4280676AUTS2c.1469-31G>T (n.1469-31G>T)
c.-197-31G>T (n.-197-31G>T)
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c.968-31G>T (n.968-31G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.70766084C>ACA2683160768AUTS2c.1469-30C>A (n.1469-30C>A)
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c.968-30C>A (n.968-30C>A)
 gnomAD v4
7g.70766084C=CA1716165838AUTS2c.1469-30C= (n.1469-30C=)
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7g.70766084C>GCA841709353AUTS2c.1469-30C>G (n.1469-30C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.968-29G>A (n.968-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.70766085G=CA1716165842AUTS2c.1469-29G= (n.1469-29G=)
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7g.70766086T>CCA2683160770AUTS2c.1469-28T>C (n.1469-28T>C)
c.-197-28T>C (n.-197-28T>C)
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c.995-28T>C (n.995-28T>C)
c.968-28T>C (n.968-28T>C)
 gnomAD v4
7g.70766088_70766090delCA2683160769AUTS2c.1469-26_1469-24del (n.1469-26_1469-24del)
c.-197-26_-197-24del (n.-197-26_-197-24del)
c.95-26_95-24del (n.95-26_95-24del)
c.1466-26_1466-24del (n.1466-26_1466-24del)
c.313-26_313-24del
c.94-26_94-24del
n.76-26_76-24del
c.725-26_725-24del (n.725-26_725-24del)
c.1178-26_1178-24del (n.1178-26_1178-24del)
c.995-26_995-24del (n.995-26_995-24del)
c.968-26_968-24del (n.968-26_968-24del)
 gnomAD v4
7g.70766087C>ACA2683160771AUTS2c.1469-27C>A (n.1469-27C>A)
c.-197-27C>A (n.-197-27C>A)
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c.313-27C>A
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n.76-27C>A
c.725-27C>A (n.725-27C>A)
c.1178-27C>A (n.1178-27C>A)
c.995-27C>A (n.995-27C>A)
c.968-27C>A (n.968-27C>A)
 gnomAD v4
7g.70766088A>GCA2683160772AUTS2c.1469-26A>G (n.1469-26A>G)
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c.313-26A>G
c.94-26A>G
n.76-26A>G
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c.995-26A>G (n.995-26A>G)
c.968-26A>G (n.968-26A>G)
 gnomAD v4
7g.70766089T>CCA1716165847AUTS2c.1469-25T>C (n.1469-25T>C)
c.-197-25T>C (n.-197-25T>C)
c.95-25T>C (n.95-25T>C)
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c.313-25T>C
c.94-25T>C
n.76-25T>C
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c.968-25T>C (n.968-25T>C)
 dbSNP
7g.70766089T=CA1716165845AUTS2c.1469-25T= (n.1469-25T=)
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7g.70766090C=CA1716165850AUTS2c.1469-24C= (n.1469-24C=)
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7g.70766090C>TCA4280679AUTS2c.1469-24C>T (n.1469-24C>T)
c.-197-24C>T (n.-197-24C>T)
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c.968-24C>T (n.968-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.70766091G>ACA4280680AUTS2c.1469-23G>A (n.1469-23G>A)
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n.76-23G>A
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c.995-23G>A (n.995-23G>A)
c.968-23G>A (n.968-23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.70766091G=CA1716165854AUTS2c.1469-23G= (n.1469-23G=)
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7g.70766091G>TCA2683160773AUTS2c.1469-23G>T (n.1469-23G>T)
c.-197-23G>T (n.-197-23G>T)
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c.313-23G>T
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c.968-23G>T (n.968-23G>T)
 gnomAD v4
7g.70766092T>CCA841709362AUTS2c.1469-22T>C (n.1469-22T>C)
c.-197-22T>C (n.-197-22T>C)
c.95-22T>C (n.95-22T>C)
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c.313-22T>C
c.94-22T>C
n.76-22T>C
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c.968-22T>C (n.968-22T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.70766092T=CA1716165855AUTS2c.1469-22T= (n.1469-22T=)
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7g.70766092_70766096delinsTCTCCCA1716165858AUTS2c.1469-22_1469-18delinsTCTCC (n.1469-22_1469-18delinsTCTCC)
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c.313-22_313-18delinsTCTCC
c.94-22_94-18delinsTCTCC
n.76-22_76-18delinsTCTCC
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c.1178-22_1178-18delinsTCTCC (n.1178-22_1178-18delinsTCTCC)
c.995-22_995-18delinsTCTCC (n.995-22_995-18delinsTCTCC)
c.968-22_968-18delinsTCTCC (n.968-22_968-18delinsTCTCC)
7g.70766093C=CA1716165871AUTS2c.1469-21C= (n.1469-21C=)
c.-197-21C= (n.-197-21C=)
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7g.70766093C>TCA575547023AUTS2c.1469-21C>T (n.1469-21C>T)
c.-197-21C>T (n.-197-21C>T)
c.95-21C>T (n.95-21C>T)
c.1466-21C>T (n.1466-21C>T)
c.313-21C>T
c.94-21C>T
n.76-21C>T
c.725-21C>T (n.725-21C>T)
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c.995-21C>T (n.995-21C>T)
c.968-21C>T (n.968-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.70766096_70766099delCA918037504AUTS2c.1469-18_1469-15del (n.1469-18_1469-15del)
c.-197-18_-197-15del (n.-197-18_-197-15del)
c.95-18_95-15del (n.95-18_95-15del)
c.1466-18_1466-15del (n.1466-18_1466-15del)
c.313-18_313-15del
c.94-18_94-15del
n.76-18_76-15del
c.725-18_725-15del (n.725-18_725-15del)
c.1178-18_1178-15del (n.1178-18_1178-15del)
c.995-18_995-15del (n.995-18_995-15del)
c.968-18_968-15del (n.968-18_968-15del)
 dbSNP
7g.70766094T>CCA575547024AUTS2c.1469-20T>C (n.1469-20T>C)
c.-197-20T>C (n.-197-20T>C)
c.95-20T>C (n.95-20T>C)
c.1466-20T>C (n.1466-20T>C)
c.313-20T>C
c.94-20T>C
n.76-20T>C
c.725-20T>C (n.725-20T>C)
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c.995-20T>C (n.995-20T>C)
c.968-20T>C (n.968-20T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.70766094T=CA1716165874AUTS2c.1469-20T= (n.1469-20T=)
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7g.70766095C=CA1716165876AUTS2c.1469-19C= (n.1469-19C=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.70766102C>GCA4280684AUTS2c.1469-12C>G (n.1469-12C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.70766112A>CCA367668632AUTS2c.1469-2A>C (n.1469-2A>C)
c.-197-2A>C (n.-197-2A>C)
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7g.70766112A>GCA367668633AUTS2c.1469-2A>G (n.1469-2A>G)
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7g.70766112A>TCA367668634AUTS2c.1469-2A>T (n.1469-2A>T)
c.-197-2A>T (n.-197-2A>T)
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7g.70766113G>ACA367668636AUTS2c.1469-1G>A (n.1469-1G>A)
c.-197-1G>A (n.-197-1G>A)
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7g.70766113G>CCA367668637AUTS2c.1469-1G>C (n.1469-1G>C)
c.-197-1G>C (n.-197-1G>C)
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c.-197-1G>T (n.-197-1G>T)
c.95-1G>T (n.95-1G>T)
c.1466-1G>T (n.1466-1G>T)
c.313-1G>T
c.94-1G>T
n.76-1G>T
c.725-1G>T (n.725-1G>T)
c.1178-1G>T (n.1178-1G>T)
c.995-1G>T (n.995-1G>T)
c.968-1G>T (n.968-1G>T)
7g.70766114A>CCA367668638AUTS2c.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.-197A>C (n.-197A>C)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.313A>C
c.94A>C
n.76A>C
c.725A>C (p.Glu242Ala)
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c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
7g.70766114A>GCA367668639AUTS2c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
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c.313A>G
c.94A>G
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c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
7g.70766114A>TCA367668640AUTS2c.1469A>T (p.Glu490Val)
c.-197A>T (n.-197A>T)
c.95A>T (p.Glu32Val)
c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.313A>T
c.94A>T
n.76A>T
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.1178A>T (p.Glu393Val)
c.995A>T (p.Glu332Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
7g.70766115G>ACA455801875AUTS2c.1470G>A (p.Glu490=)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.96G>A (p.Glu32=)
c.1467G>A (p.Glu489=)
c.314G>A
c.95G>A
n.77G>A
c.726G>A (p.Glu242=)
c.1179G>A (p.Glu393=)
c.996G>A (p.Glu332=)
c.969G>A (p.Glu323=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.70766115G>CCA367668641AUTS2c.1470G>C (p.Glu490Asp)
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.96G>C (p.Glu32Asp)
c.1467G>C (p.Glu489Asp)
c.314G>C
c.95G>C
n.77G>C
c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.1179G>C (p.Glu393Asp)
c.996G>C (p.Glu332Asp)
c.969G>C (p.Glu323Asp)
7g.70766115G=CA1716165904AUTS2c.1470G= (p.Glu490=)
c.-196G= (n.-196G=)
c.96G= (p.Glu32=)
c.1467G= (p.Glu489=)
c.314G=
c.95G=
n.77G=
c.726G= (p.Glu242=)
c.1179G= (p.Glu393=)
c.996G= (p.Glu332=)
c.969G= (p.Glu323=)
7g.70766115G>TCA367668642AUTS2c.1470G>T (p.Glu490Asp)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.96G>T (p.Glu32Asp)
c.1467G>T (p.Glu489Asp)
c.314G>T
c.95G>T
n.77G>T
c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.1179G>T (p.Glu393Asp)
c.996G>T (p.Glu332Asp)
c.969G>T (p.Glu323Asp)
 gnomAD v4
7g.70766116C>ACA367668645AUTS2c.1471C>A (p.Gln491Lys)
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.97C>A (p.Gln33Lys)
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
c.315C>A
c.96C>A
n.78C>A
c.727C>A (p.Gln243Lys)
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
c.997C>A (p.Gln333Lys)
c.970C>A (p.Gln324Lys)
7g.70766116C>GCA367668644AUTS2c.1471C>G (p.Gln491Glu)
c.-195C>G (n.-195C>G)
c.97C>G (p.Gln33Glu)
c.1468C>G (p.Gln490Glu)
c.315C>G
c.96C>G
n.78C>G
c.727C>G (p.Gln243Glu)
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
c.997C>G (p.Gln333Glu)
c.970C>G (p.Gln324Glu)
7g.70766116C>TCA367668643AUTS2c.1471C>T (p.Gln491Ter)
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.97C>T (p.Gln33Ter)
c.1468C>T (p.Gln490Ter)
c.315C>T
c.96C>T
n.78C>T
c.727C>T (p.Gln243Ter)
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
c.997C>T (p.Gln333Ter)
c.970C>T (p.Gln324Ter)
7g.70766117A>CCA367668646AUTS2c.1472A>C (p.Gln491Pro)
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.98A>C (p.Gln33Pro)
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
c.316A>C
c.97A>C
n.79A>C
c.728A>C (p.Gln243Pro)
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
c.998A>C (p.Gln333Pro)
c.971A>C (p.Gln324Pro)
7g.70766117A>GCA367668647AUTS2c.1472A>G (p.Gln491Arg)
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.98A>G (p.Gln33Arg)
c.1469A>G (p.Gln490Arg)
c.316A>G
c.97A>G
n.79A>G
c.728A>G (p.Gln243Arg)
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
c.998A>G (p.Gln333Arg)
c.971A>G (p.Gln324Arg)
 gnomAD v4
7g.70766117A>TCA367668648AUTS2c.1472A>T (p.Gln491Leu)
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.98A>T (p.Gln33Leu)
c.1469A>T (p.Gln490Leu)
c.316A>T
c.97A>T
n.79A>T
c.728A>T (p.Gln243Leu)
c.1181A>T (p.Gln394Leu)
c.998A>T (p.Gln333Leu)
c.971A>T (p.Gln324Leu)
7g.70766118A=CA1716165908AUTS2c.1473A= (p.Gln491=)
c.-193A= (n.-193A=)
c.99A= (p.Gln33=)
c.1470A= (p.Gln490=)
c.317A=
c.98A=
n.80A=
c.729A= (p.Gln243=)
c.1182A= (p.Gln394=)
c.999A= (p.Gln333=)
c.972A= (p.Gln324=)
7g.70766118A>CCA367668649AUTS2c.1473A>C (p.Gln491His)
c.-193A>C (n.-193A>C)
c.99A>C (p.Gln33His)
c.1470A>C (p.Gln490His)
c.317A>C
c.98A>C
n.80A>C
c.729A>C (p.Gln243His)
c.1182A>C (p.Gln394His)
c.999A>C (p.Gln333His)
c.972A>C (p.Gln324His)
7g.70766118A>GCA4280686AUTS2c.1473A>G (p.Gln491=)
c.-193A>G (n.-193A>G)
c.99A>G (p.Gln33=)
c.1470A>G (p.Gln490=)
c.317A>G
c.98A>G
n.80A>G
c.729A>G (p.Gln243=)
c.1182A>G (p.Gln394=)
c.999A>G (p.Gln333=)
c.972A>G (p.Gln324=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.70766118A>TCA367668650AUTS2c.1473A>T (p.Gln491His)
c.-193A>T (n.-193A>T)
c.99A>T (p.Gln33His)
c.1470A>T (p.Gln490His)
c.317A>T
c.98A>T
n.80A>T
c.729A>T (p.Gln243His)
c.1182A>T (p.Gln394His)
c.999A>T (p.Gln333His)
c.972A>T (p.Gln324His)
7g.70766119G>ACA367668651AUTS2c.1474G>A (p.Asp492Asn)
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.100G>A (p.Asp34Asn)
c.1471G>A (p.Asp491Asn)
c.318G>A
c.99G>A
n.81G>A
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.973G>A (p.Asp325Asn)
7g.70766119G>CCA367668653AUTS2c.1474G>C (p.Asp492His)
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.100G>C (p.Asp34His)
c.1471G>C (p.Asp491His)
c.318G>C
c.99G>C
n.81G>C
c.730G>C (p.Asp244His)
c.1183G>C (p.Asp395His)
c.1000G>C (p.Asp334His)
c.973G>C (p.Asp325His)
7g.70766119G>TCA367668652AUTS2c.1474G>T (p.Asp492Tyr)
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.318G>T
c.99G>T
n.81G>T
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
7g.70766120A>CCA367668654AUTS2c.1475A>C (p.Asp492Ala)
c.-191A>C (n.-191A>C)
c.101A>C (p.Asp34Ala)
c.1472A>C (p.Asp491Ala)
c.319A>C
c.100A>C
n.82A>C
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.974A>C (p.Asp325Ala)
7g.70766120A>GCA367668655AUTS2c.1475A>G (p.Asp492Gly)
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.101A>G (p.Asp34Gly)
c.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.319A>G
c.100A>G
n.82A>G
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.974A>G (p.Asp325Gly)
7g.70766120A>TCA367668656AUTS2c.1475A>T (p.Asp492Val)
c.-191A>T (n.-191A>T)
c.101A>T (p.Asp34Val)
c.1472A>T (p.Asp491Val)
c.319A>T
c.100A>T
n.82A>T
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.974A>T (p.Asp325Val)
7g.70766121C>ACA367668657AUTS2c.1476C>A (p.Asp492Glu)
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.102C>A (p.Asp34Glu)
c.1473C>A (p.Asp491Glu)
c.320C>A
c.101C>A
n.83C>A
c.732C>A (p.Asp244Glu)
c.1185C>A (p.Asp395Glu)
c.1002C>A (p.Asp334Glu)
c.975C>A (p.Asp325Glu)
7g.70766121C>GCA367668658AUTS2c.1476C>G (p.Asp492Glu)
c.-190C>G (n.-190C>G)
c.102C>G (p.Asp34Glu)
c.1473C>G (p.Asp491Glu)
c.320C>G
c.101C>G
n.83C>G
c.732C>G (p.Asp244Glu)
c.1185C>G (p.Asp395Glu)
c.1002C>G (p.Asp334Glu)
c.975C>G (p.Asp325Glu)
 COSMIC
7g.70766121C>TCA455801898AUTS2c.1476C>T (p.Asp492=)
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.102C>T (p.Asp34=)
c.1473C>T (p.Asp491=)
c.320C>T
c.101C>T
n.83C>T
c.732C>T (p.Asp244=)
c.1185C>T (p.Asp395=)
c.1002C>T (p.Asp334=)
c.975C>T (p.Asp325=)
 gnomAD v4
7g.70766122A>CCA367668659AUTS2c.1477A>C (p.Ile493Leu)
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.103A>C (p.Ile35Leu)
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.321A>C
c.102A>C
n.84A>C
c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.1186A>C (p.Ile396Leu)
c.1003A>C (p.Ile335Leu)
c.976A>C (p.Ile326Leu)
7g.70766122A>GCA367668660AUTS2c.1477A>G (p.Ile493Val)
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.103A>G (p.Ile35Val)
c.1474A>G (p.Ile492Val)
c.321A>G
c.102A>G
n.84A>G
c.733A>G (p.Ile245Val)
c.1186A>G (p.Ile396Val)
c.1003A>G (p.Ile335Val)
c.976A>G (p.Ile326Val)
7g.70766122A>TCA367668661AUTS2c.1477A>T (p.Ile493Phe)
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.103A>T (p.Ile35Phe)
c.1474A>T (p.Ile492Phe)
c.321A>T
c.102A>T
n.84A>T
c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.1186A>T (p.Ile396Phe)
c.1003A>T (p.Ile335Phe)
c.976A>T (p.Ile326Phe)
7g.70766123T>ACA367668662AUTS2c.1478T>A (p.Ile493Asn)
c.-188T>A (n.-188T>A)
c.104T>A (p.Ile35Asn)
c.1475T>A (p.Ile492Asn)
c.322T>A
c.103T>A
n.85T>A
c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.1004T>A (p.Ile335Asn)
c.977T>A (p.Ile326Asn)
7g.70766123T>CCA367668663AUTS2c.1478T>C (p.Ile493Thr)
c.-188T>C (n.-188T>C)
c.104T>C (p.Ile35Thr)
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.322T>C
c.103T>C
n.85T>C
c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.1004T>C (p.Ile335Thr)
c.977T>C (p.Ile326Thr)
7g.70766123T>GCA367668664AUTS2c.1478T>G (p.Ile493Ser)
c.-188T>G (n.-188T>G)
c.104T>G (p.Ile35Ser)
c.1475T>G (p.Ile492Ser)
c.322T>G
c.103T>G
n.85T>G
c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.1187T>G (p.Ile396Ser)
c.1004T>G (p.Ile335Ser)
c.977T>G (p.Ile326Ser)
7g.70766124C>ACA455801905AUTS2c.1479C>A (p.Ile493=)
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.105C>A (p.Ile35=)
c.1476C>A (p.Ile492=)
c.323C>A
c.104C>A
n.86C>A
c.735C>A (p.Ile245=)
c.1188C>A (p.Ile396=)
c.1005C>A (p.Ile335=)
c.978C>A (p.Ile326=)
7g.70766124C>GCA367668665AUTS2c.1479C>G (p.Ile493Met)
c.-187C>G (n.-187C>G)
c.105C>G (p.Ile35Met)
c.1476C>G (p.Ile492Met)
c.323C>G
c.104C>G
n.86C>G
c.735C>G (p.Ile245Met)
c.1188C>G (p.Ile396Met)
c.1005C>G (p.Ile335Met)
c.978C>G (p.Ile326Met)
7g.70766124C>TCA455801908AUTS2c.1479C>T (p.Ile493=)
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.105C>T (p.Ile35=)
c.1476C>T (p.Ile492=)
c.323C>T
c.104C>T
n.86C>T
c.735C>T (p.Ile245=)
c.1188C>T (p.Ile396=)
c.1005C>T (p.Ile335=)
c.978C>T (p.Ile326=)
 COSMIC
7g.70766125T>ACA367668667AUTS2c.1480T>A (p.Leu494Met)
c.-186T>A (n.-186T>A)
c.106T>A (p.Leu36Met)
c.1477T>A (p.Leu493Met)
c.324T>A
c.105T>A
n.87T>A
c.736T>A (p.Leu246Met)
c.1189T>A (p.Leu397Met)
c.1006T>A (p.Leu336Met)
c.979T>A (p.Leu327Met)
7g.70766125T>CCA4280687AUTS2c.1480T>C (p.Leu494=)
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.106T>C (p.Leu36=)
c.1477T>C (p.Leu493=)
c.324T>C
c.105T>C
n.87T>C
c.736T>C (p.Leu246=)
c.1189T>C (p.Leu397=)
c.1006T>C (p.Leu336=)
c.979T>C (p.Leu327=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.70766125T>GCA367668666AUTS2c.1480T>G (p.Leu494Val)
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.106T>G (p.Leu36Val)
c.1477T>G (p.Leu493Val)
c.324T>G
c.105T>G
n.87T>G
c.736T>G (p.Leu246Val)
c.1189T>G (p.Leu397Val)
c.1006T>G (p.Leu336Val)
c.979T>G (p.Leu327Val)
7g.70766125T=CA1716165913AUTS2c.1480T= (p.Leu494=)
c.-186T= (n.-186T=)
c.106T= (p.Leu36=)
c.1477T= (p.Leu493=)
c.324T=
c.105T=
n.87T=
c.736T= (p.Leu246=)
c.1189T= (p.Leu397=)
c.1006T= (p.Leu336=)
c.979T= (p.Leu327=)
7g.70766126T>ACA367668668AUTS2c.1481T>A (p.Leu494Ter)
c.-185T>A (n.-185T>A)
c.107T>A (p.Leu36Ter)
c.1478T>A (p.Leu493Ter)
c.325T>A
c.106T>A
n.88T>A
c.737T>A (p.Leu246Ter)
c.1190T>A (p.Leu397Ter)
c.1007T>A (p.Leu336Ter)
c.980T>A (p.Leu327Ter)
7g.70766126T>CCA16605388AUTS2c.1481T>C (p.Leu494Ser)
c.-185T>C (n.-185T>C)
c.107T>C (p.Leu36Ser)
c.1478T>C (p.Leu493Ser)
c.325T>C
c.106T>C
n.88T>C
c.737T>C (p.Leu246Ser)
c.1190T>C (p.Leu397Ser)
c.1007T>C (p.Leu336Ser)
c.980T>C (p.Leu327Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.70766126T>GCA367668669AUTS2c.1481T>G (p.Leu494Trp)
c.-185T>G (n.-185T>G)
c.107T>G (p.Leu36Trp)
c.1478T>G (p.Leu493Trp)
c.325T>G
c.106T>G
n.88T>G
c.737T>G (p.Leu246Trp)
c.1190T>G (p.Leu397Trp)
c.1007T>G (p.Leu336Trp)
c.980T>G (p.Leu327Trp)
7g.70766126T=CA1716165924AUTS2c.1481T= (p.Leu494=)
c.-185T= (n.-185T=)
c.107T= (p.Leu36=)
c.1478T= (p.Leu493=)
c.325T=
c.106T=
n.88T=
c.737T= (p.Leu246=)
c.1190T= (p.Leu397=)
c.1007T= (p.Leu336=)
c.980T= (p.Leu327=)
7g.70766127G>ACA455801917AUTS2c.1482G>A (p.Leu494=)
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.108G>A (p.Leu36=)
c.1479G>A (p.Leu493=)
c.326G>A
c.107G>A
n.89G>A
c.738G>A (p.Leu246=)
c.1191G>A (p.Leu397=)
c.1008G>A (p.Leu336=)
c.981G>A (p.Leu327=)
7g.70766127G>CCA367668670AUTS2c.1482G>C (p.Leu494Phe)
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.108G>C (p.Leu36Phe)
c.1479G>C (p.Leu493Phe)
c.326G>C
c.107G>C
n.89G>C
c.738G>C (p.Leu246Phe)
c.1191G>C (p.Leu397Phe)
c.1008G>C (p.Leu336Phe)
c.981G>C (p.Leu327Phe)
7g.70766127G>TCA367668671AUTS2c.1482G>T (p.Leu494Phe)
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.108G>T (p.Leu36Phe)
c.1479G>T (p.Leu493Phe)
c.326G>T
c.107G>T
n.89G>T
c.738G>T (p.Leu246Phe)
c.1191G>T (p.Leu397Phe)
c.1008G>T (p.Leu336Phe)
c.981G>T (p.Leu327Phe)
7g.70766127dupCA1139660095AUTS2c.1482dup (p.Arg495AlafsTer15)
c.-184dup (n.-184dup)
c.108dup (p.Arg37AlafsTer15)
c.1479dup (p.Arg494AlafsTer15)
c.326dup
c.107dup
n.89dup
c.738dup (p.Arg247AlafsTer15)
c.1191dup (p.Arg398AlafsTer15)
c.1008dup (p.Arg337AlafsTer15)
c.981dup (p.Arg328AlafsTer15)
 ClinVar dbSNP
7g.70766128C>ACA455801922AUTS2c.1483C>A (p.Arg495=)
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.109C>A (p.Arg37=)
c.1480C>A (p.Arg494=)
c.327C>A
c.108C>A
n.90C>A
c.739C>A (p.Arg247=)
c.1192C>A (p.Arg398=)
c.1009C>A (p.Arg337=)
c.982C>A (p.Arg328=)
 COSMIC
7g.70766128C=CA1716165932AUTS2c.1483C= (p.Arg495=)
c.-183C= (n.-183C=)
c.109C= (p.Arg37=)
c.1480C= (p.Arg494=)
c.327C=
c.108C=
n.90C=
c.739C= (p.Arg247=)
c.1192C= (p.Arg398=)
c.1009C= (p.Arg337=)
c.982C= (p.Arg328=)
7g.70766128C>GCA367668672AUTS2c.1483C>G (p.Arg495Gly)
c.-183C>G (n.-183C>G)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.1480C>G (p.Arg494Gly)
c.327C>G
c.108C>G
n.90C>G
c.739C>G (p.Arg247Gly)
c.1192C>G (p.Arg398Gly)
c.1009C>G (p.Arg337Gly)
c.982C>G (p.Arg328Gly)
7g.70766128C>TCA16042597AUTS2c.1483C>T (p.Arg495Ter)
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.109C>T (p.Arg37Ter)
c.1480C>T (p.Arg494Ter)
c.327C>T
c.108C>T
n.90C>T
c.739C>T (p.Arg247Ter)
c.1192C>T (p.Arg398Ter)
c.1009C>T (p.Arg337Ter)
c.982C>T (p.Arg328Ter)
 ClinVar dbSNP
7g.70766129G>ACA367668673AUTS2c.1484G>A (p.Arg495Gln)
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.110G>A (p.Arg37Gln)
c.1481G>A (p.Arg494Gln)
c.328G>A
c.109G>A
n.91G>A
c.740G>A (p.Arg247Gln)
c.1193G>A (p.Arg398Gln)
c.1010G>A (p.Arg337Gln)
c.983G>A (p.Arg328Gln)
 COSMIC
7g.70766129G>CCA367668674AUTS2c.1484G>C (p.Arg495Pro)
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.1481G>C (p.Arg494Pro)
c.328G>C
c.109G>C
n.91G>C
c.740G>C (p.Arg247Pro)
c.1193G>C (p.Arg398Pro)
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
c.983G>C (p.Arg328Pro)
7g.70766129G>TCA367668675AUTS2c.1484G>T (p.Arg495Leu)
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.1481G>T (p.Arg494Leu)
c.328G>T
c.109G>T
n.91G>T
c.740G>T (p.Arg247Leu)
c.1193G>T (p.Arg398Leu)
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
c.983G>T (p.Arg328Leu)
7g.70766130A=CA1716165937AUTS2c.1485A= (p.Arg495=)
c.-181A= (n.-181A=)
c.111A= (p.Arg37=)
c.1482A= (p.Arg494=)
c.329A=
c.110A=
n.92A=
c.741A= (p.Arg247=)
c.1194A= (p.Arg398=)
c.1011A= (p.Arg337=)
c.984A= (p.Arg328=)
7g.70766130A>CCA455801928AUTS2c.1485A>C (p.Arg495=)
c.-181A>C (n.-181A>C)
c.111A>C (p.Arg37=)
c.1482A>C (p.Arg494=)
c.329A>C
c.110A>C
n.92A>C
c.741A>C (p.Arg247=)
c.1194A>C (p.Arg398=)
c.1011A>C (p.Arg337=)
c.984A>C (p.Arg328=)
7g.70766130A>GCA455801930AUTS2c.1485A>G (p.Arg495=)
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.111A>G (p.Arg37=)
c.1482A>G (p.Arg494=)
c.329A>G
c.110A>G
n.92A>G
c.741A>G (p.Arg247=)
c.1194A>G (p.Arg398=)
c.1011A>G (p.Arg337=)
c.984A>G (p.Arg328=)
7g.70766130A>TCA455801931AUTS2c.1485A>T (p.Arg495=)
c.-181A>T (n.-181A>T)
c.111A>T (p.Arg37=)
c.1482A>T (p.Arg494=)
c.329A>T
c.110A>T
n.92A>T
c.741A>T (p.Arg247=)
c.1194A>T (p.Arg398=)
c.1011A>T (p.Arg337=)
c.984A>T (p.Arg328=)
7g.70766131C>ACA367668676AUTS2c.1486C>A (p.Gln496Lys)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.112C>A (p.Gln38Lys)
c.1483C>A (p.Gln495Lys)
c.330C>A
c.111C>A
n.93C>A
c.742C>A (p.Gln248Lys)
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.985C>A (p.Gln329Lys)
7g.70766131C>GCA367668677AUTS2c.1486C>G (p.Gln496Glu)
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.112C>G (p.Gln38Glu)
c.1483C>G (p.Gln495Glu)
c.330C>G
c.111C>G
n.93C>G
c.742C>G (p.Gln248Glu)
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.985C>G (p.Gln329Glu)
7g.70766131C>TCA367668678AUTS2c.1486C>T (p.Gln496Ter)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.112C>T (p.Gln38Ter)
c.1483C>T (p.Gln495Ter)
c.330C>T
c.111C>T
n.93C>T
c.742C>T (p.Gln248Ter)
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.985C>T (p.Gln329Ter)
7g.70766131dupCA354074AUTS2c.1486dup (p.Gln496ProfsTer14)
c.-180dup (n.-180dup)
c.112dup (p.Gln38ProfsTer14)
c.1483dup (p.Gln495ProfsTer14)
c.330dup
c.111dup
n.93dup
c.742dup (p.Gln248ProfsTer14)
c.1195dup (p.Gln399ProfsTer14)
c.1012dup (p.Gln338ProfsTer14)
c.985dup (p.Gln329ProfsTer14)
 ClinVar dbSNP
7g.70766131_70766132delinsCACA1716165941AUTS2c.1486_1487delinsCA (p.Gln496=)
c.-180_-179delinsCA (n.-180_-179delinsCA)
c.112_113delinsCA (p.Gln38=)
c.1483_1484delinsCA (p.Gln495=)
c.330_331delinsCA
c.111_112delinsCA
n.93_94delinsCA
c.742_743delinsCA (p.Gln248=)
c.1195_1196delinsCA (p.Gln399=)
c.1012_1013delinsCA (p.Gln338=)
c.985_986delinsCA (p.Gln329=)
7g.70766132delCA658657674AUTS2c.1487del (p.Gln496ArgfsTer3)
c.-179del (n.-179del)
c.113del (p.Gln38ArgfsTer3)
c.1484del (p.Gln495ArgfsTer3)
c.331del
c.112del
n.94del
c.743del (p.Gln248ArgfsTer3)
c.1196del (p.Gln399ArgfsTer3)
c.1013del (p.Gln338ArgfsTer3)
c.986del (p.Gln329ArgfsTer3)
 ClinVar dbSNP
7g.70766132A>CCA367668679AUTS2c.1487A>C (p.Gln496Pro)
c.-179A>C (n.-179A>C)
c.113A>C (p.Gln38Pro)
c.1484A>C (p.Gln495Pro)
c.331A>C
c.112A>C
n.94A>C
c.743A>C (p.Gln248Pro)
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.986A>C (p.Gln329Pro)
7g.70766132A>GCA367668680AUTS2c.1487A>G (p.Gln496Arg)
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.113A>G (p.Gln38Arg)
c.1484A>G (p.Gln495Arg)
c.331A>G
c.112A>G
n.94A>G
c.743A>G (p.Gln248Arg)
c.1196A>G (p.Gln399Arg)
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.986A>G (p.Gln329Arg)
7g.70766132A>TCA367668681AUTS2c.1487A>T (p.Gln496Leu)
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.113A>T (p.Gln38Leu)
c.1484A>T (p.Gln495Leu)
c.331A>T
c.112A>T
n.94A>T
c.743A>T (p.Gln248Leu)
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.986A>T (p.Gln329Leu)
7g.70766133G>ACA160025910AUTS2c.1488G>A (p.Gln496=)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.114G>A (p.Gln38=)
c.1485G>A (p.Gln495=)
c.332G>A
c.113G>A
n.95G>A
c.744G>A (p.Gln248=)
c.1197G>A (p.Gln399=)
c.1014G>A (p.Gln338=)
c.987G>A (p.Gln329=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.70766133G>CCA367668682AUTS2c.1488G>C (p.Gln496His)
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.114G>C (p.Gln38His)
c.1485G>C (p.Gln495His)
c.332G>C
c.113G>C
n.95G>C
c.744G>C (p.Gln248His)
c.1197G>C (p.Gln399His)
c.1014G>C (p.Gln338His)
c.987G>C (p.Gln329His)
7g.70766133G=CA1716165945AUTS2c.1488G= (p.Gln496=)
c.-178G= (n.-178G=)
c.114G= (p.Gln38=)
c.1485G= (p.Gln495=)
c.332G=
c.113G=
n.95G=
c.744G= (p.Gln248=)
c.1197G= (p.Gln399=)
c.1014G= (p.Gln338=)
c.987G= (p.Gln329=)
7g.70766133G>TCA367668683AUTS2c.1488G>T (p.Gln496His)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.114G>T (p.Gln38His)
c.1485G>T (p.Gln495His)
c.332G>T
c.113G>T
n.95G>T
c.744G>T (p.Gln248His)
c.1197G>T (p.Gln399His)
c.1014G>T (p.Gln338His)
c.987G>T (p.Gln329His)
7g.70766134G>ACA367668684AUTS2c.1489G>A (p.Glu497Lys)
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.333G>A
c.114G>A
n.96G>A
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
 COSMIC
7g.70766134G>CCA367668685AUTS2c.1489G>C (p.Glu497Gln)
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.333G>C
c.114G>C
n.96G>C
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
7g.70766134G>TCA367668686AUTS2c.1489G>T (p.Glu497Ter)
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.333G>T
c.114G>T
n.96G>T
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
7g.70766135A>CCA367668687AUTS2c.1490A>C (p.Glu497Ala)
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.334A>C
c.115A>C
n.97A>C
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
7g.70766135A>GCA367668688AUTS2c.1490A>G (p.Glu497Gly)
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7g.70766136A>CCA367668690AUTS2c.1491A>C (p.Glu497Asp)
c.-175A>C (n.-175A>C)
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7g.70766136A>GCA455801947AUTS2c.1491A>G (p.Glu497=)
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7g.70766136A>TCA367668691AUTS2c.1491A>T (p.Glu497Asp)
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c.-173T>C (n.-173T>C)
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7g.70766138T>GCA367668696AUTS2c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.-173T>G (n.-173T>G)
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c.-172G>A (n.-172G>A)
c.120G>A (p.Leu40=)
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7g.70766139G>CCA455801959AUTS2c.1494G>C (p.Leu498=)
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c.1203G>C (p.Leu401=)
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7g.70766139G>TCA455801957AUTS2c.1494G>T (p.Leu498=)
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c.339A>C
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7g.70766140A>GCA367668699AUTS2c.1495A>G (p.Asn499Asp)
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c.-171A>T (n.-171A>T)
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7g.70766141A=CA1716165948AUTS2c.1496A= (p.Asn499=)
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7g.70766141A>GCA4280688AUTS2c.1496A>G (p.Asn499Ser)
c.-170A>G (n.-170A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.70766142C>GCA367668703AUTS2c.1497C>G (p.Asn499Lys)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.70766145T>ACA455801979AUTS2c.1500T>A (p.Thr500=)
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7g.70766145T>GCA455801977AUTS2c.1500T>G (p.Thr500=)
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7g.70766146C>ACA367668711AUTS2c.1501C>A (p.Arg501Ser)
c.-165C>A (n.-165C>A)
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c.345C>A
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n.108C>A
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 gnomAD v4
7g.70766146C>GCA367668712AUTS2c.1501C>G (p.Arg501Gly)
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7g.70766146C>TCA367668710AUTS2c.1501C>T (p.Arg501Cys)
c.-165C>T (n.-165C>T)
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c.1210C>T (p.Arg404Cys)
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c.1000C>T (p.Arg334Cys)
7g.70766147G>ACA367668713AUTS2c.1502G>A (p.Arg501His)
c.-164G>A (n.-164G>A)
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7g.70766147G>CCA367668714AUTS2c.1502G>C (p.Arg501Pro)
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
c.1499G>C (p.Arg500Pro)
c.346G>C
c.127G>C
n.109G>C
c.758G>C (p.Arg253Pro)
c.1211G>C (p.Arg404Pro)
c.1028G>C (p.Arg343Pro)
c.1001G>C (p.Arg334Pro)
7g.70766147G>TCA367668715AUTS2c.1502G>T (p.Arg501Leu)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
c.1499G>T (p.Arg500Leu)
c.346G>T
c.127G>T
n.109G>T
c.758G>T (p.Arg253Leu)
c.1211G>T (p.Arg404Leu)
c.1028G>T (p.Arg343Leu)
c.1001G>T (p.Arg334Leu)
7g.70766148T>ACA455801993AUTS2c.1503T>A (p.Arg501=)
c.-163T>A (n.-163T>A)
c.129T>A (p.Arg43=)
c.1500T>A (p.Arg500=)
c.347T>A
c.128T>A
n.110T>A
c.759T>A (p.Arg253=)
c.1212T>A (p.Arg404=)
c.1029T>A (p.Arg343=)
c.1002T>A (p.Arg334=)
7g.70766148T>CCA455801991AUTS2c.1503T>C (p.Arg501=)
c.-163T>C (n.-163T>C)
c.129T>C (p.Arg43=)
c.1500T>C (p.Arg500=)
c.347T>C
c.128T>C
n.110T>C
c.759T>C (p.Arg253=)
c.1212T>C (p.Arg404=)
c.1029T>C (p.Arg343=)
c.1002T>C (p.Arg334=)
7g.70766148T>GCA455801990AUTS2c.1503T>G (p.Arg501=)
c.-163T>G (n.-163T>G)
c.129T>G (p.Arg43=)
c.1500T>G (p.Arg500=)
c.347T>G
c.128T>G
n.110T>G
c.759T>G (p.Arg253=)
c.1212T>G (p.Arg404=)
c.1029T>G (p.Arg343=)
c.1002T>G (p.Arg334=)
7g.70766153delCA645562313AUTS2c.1508del (p.Leu503TrpfsTer?)
c.-158del (n.-158del)
c.134del (p.Leu45TrpfsTer?)
c.1505del (p.Leu502TrpfsTer?)
c.352del
c.133del
n.115del
c.764del (p.Leu255TrpfsTer?)
c.1217del (p.Leu406TrpfsTer?)
c.1034del (p.Leu345TrpfsTer?)
c.1007del (p.Leu336TrpfsTer?)
 COSMIC
7g.70766149T>ACA367668716AUTS2c.1504T>A (p.Phe502Ile)
c.-162T>A (n.-162T>A)
c.130T>A (p.Phe44Ile)
c.1501T>A (p.Phe501Ile)
c.348T>A
c.129T>A
n.111T>A
c.760T>A (p.Phe254Ile)
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
7g.70766149T>CCA367668717AUTS2c.1504T>C (p.Phe502Leu)
c.-162T>C (n.-162T>C)
c.130T>C (p.Phe44Leu)
c.1501T>C (p.Phe501Leu)
c.348T>C
c.129T>C
n.111T>C
c.760T>C (p.Phe254Leu)
c.1213T>C (p.Phe405Leu)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
7g.70766149T>GCA367668718AUTS2c.1504T>G (p.Phe502Val)
c.-162T>G (n.-162T>G)
c.130T>G (p.Phe44Val)
c.1501T>G (p.Phe501Val)
c.348T>G
c.129T>G
n.111T>G
c.760T>G (p.Phe254Val)
c.1213T>G (p.Phe405Val)
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.1003T>G (p.Phe335Val)
7g.70766150T>ACA367668719AUTS2c.1505T>A (p.Phe502Tyr)
c.-161T>A (n.-161T>A)
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
c.1502T>A (p.Phe501Tyr)
c.349T>A
c.130T>A
n.112T>A
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
7g.70766150T>CCA367668721AUTS2c.1505T>C (p.Phe502Ser)
c.-161T>C (n.-161T>C)
c.131T>C (p.Phe44Ser)
c.1502T>C (p.Phe501Ser)
c.349T>C
c.130T>C
n.112T>C
c.761T>C (p.Phe254Ser)
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
7g.70766150T>GCA367668720AUTS2c.1505T>G (p.Phe502Cys)
c.-161T>G (n.-161T>G)
c.131T>G (p.Phe44Cys)
c.1502T>G (p.Phe501Cys)
c.349T>G
c.130T>G
n.112T>G
c.761T>G (p.Phe254Cys)
c.1214T>G (p.Phe405Cys)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
 gnomAD v4
7g.70766151T>ACA367668722AUTS2c.1506T>A (p.Phe502Leu)
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.132T>A (p.Phe44Leu)
c.1503T>A (p.Phe501Leu)
c.350T>A
c.131T>A
n.113T>A
c.762T>A (p.Phe254Leu)
c.1215T>A (p.Phe405Leu)
c.1032T>A (p.Phe344Leu)
c.1005T>A (p.Phe335Leu)
7g.70766151T>CCA455802002AUTS2c.1506T>C (p.Phe502=)
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.132T>C (p.Phe44=)
c.1503T>C (p.Phe501=)
c.350T>C
c.131T>C
n.113T>C
c.762T>C (p.Phe254=)
c.1215T>C (p.Phe405=)
c.1032T>C (p.Phe344=)
c.1005T>C (p.Phe335=)
7g.70766151T>GCA367668723AUTS2c.1506T>G (p.Phe502Leu)
c.-160T>G (n.-160T>G)
c.132T>G (p.Phe44Leu)
c.1503T>G (p.Phe501Leu)
c.350T>G
c.131T>G
n.113T>G
c.762T>G (p.Phe254Leu)
c.1215T>G (p.Phe405Leu)
c.1032T>G (p.Phe344Leu)
c.1005T>G (p.Phe335Leu)
 COSMIC
7g.70766152T>ACA367668724AUTS2c.1507T>A (p.Leu503Met)
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.133T>A (p.Leu45Met)
c.1504T>A (p.Leu502Met)
c.351T>A
c.132T>A
n.114T>A
c.763T>A (p.Leu255Met)
c.1216T>A (p.Leu406Met)
c.1033T>A (p.Leu345Met)
c.1006T>A (p.Leu336Met)
7g.70766152T>CCA455802005AUTS2c.1507T>C (p.Leu503=)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.133T>C (p.Leu45=)
c.1504T>C (p.Leu502=)
c.351T>C
c.132T>C
n.114T>C
c.763T>C (p.Leu255=)
c.1216T>C (p.Leu406=)
c.1033T>C (p.Leu345=)
c.1006T>C (p.Leu336=)
7g.70766152T>GCA367668725AUTS2c.1507T>G (p.Leu503Val)
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.133T>G (p.Leu45Val)
c.1504T>G (p.Leu502Val)
c.351T>G
c.132T>G
n.114T>G
c.763T>G (p.Leu255Val)
c.1216T>G (p.Leu406Val)
c.1033T>G (p.Leu345Val)
c.1006T>G (p.Leu336Val)
7g.70766153T>ACA367668728AUTS2c.1508T>A (p.Leu503Ter)
c.-158T>A (n.-158T>A)
c.134T>A (p.Leu45Ter)
c.1505T>A (p.Leu502Ter)
c.352T>A
c.133T>A
n.115T>A
c.764T>A (p.Leu255Ter)
c.1217T>A (p.Leu406Ter)
c.1034T>A (p.Leu345Ter)
c.1007T>A (p.Leu336Ter)
7g.70766153T>CCA367668726AUTS2c.1508T>C (p.Leu503Ser)
c.-158T>C (n.-158T>C)
c.134T>C (p.Leu45Ser)
c.1505T>C (p.Leu502Ser)
c.352T>C
c.133T>C
n.115T>C
c.764T>C (p.Leu255Ser)
c.1217T>C (p.Leu406Ser)
c.1034T>C (p.Leu345Ser)
c.1007T>C (p.Leu336Ser)
7g.70766153T>GCA367668727AUTS2c.1508T>G (p.Leu503Trp)
c.-158T>G (n.-158T>G)
c.134T>G (p.Leu45Trp)
c.1505T>G (p.Leu502Trp)
c.352T>G
c.133T>G
n.115T>G
c.764T>G (p.Leu255Trp)
c.1217T>G (p.Leu406Trp)
c.1034T>G (p.Leu345Trp)
c.1007T>G (p.Leu336Trp)
7g.70766154G>ACA455802013AUTS2c.1509G>A (p.Leu503=)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.135G>A (p.Leu45=)
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.353G>A
c.134G>A
n.116G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
c.1218G>A (p.Leu406=)
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.1008G>A (p.Leu336=)
7g.70766154G>CCA367668729AUTS2c.1509G>C (p.Leu503Phe)
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.135G>C (p.Leu45Phe)
c.1506G>C (p.Leu502Phe)
c.353G>C
c.134G>C
n.116G>C
c.765G>C (p.Leu255Phe)
c.1218G>C (p.Leu406Phe)
c.1035G>C (p.Leu345Phe)
c.1008G>C (p.Leu336Phe)
7g.70766154G>TCA367668730AUTS2c.1509G>T (p.Leu503Phe)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.135G>T (p.Leu45Phe)
c.1506G>T (p.Leu502Phe)
c.353G>T
c.134G>T
n.116G>T
c.765G>T (p.Leu255Phe)
c.1218G>T (p.Leu406Phe)
c.1035G>T (p.Leu345Phe)
c.1008G>T (p.Leu336Phe)
7g.70766155G>ACA367668731AUTS2c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.354G>A
c.135G>A
n.117G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
 gnomAD v4
7g.70766155G>CCA367668732AUTS2c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.354G>C
c.135G>C
n.117G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
7g.70766155G>TCA367668733AUTS2c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.354G>T
c.135G>T
n.117G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.1009G>T (p.Ala337Ser)
7g.70766156C>ACA367668734AUTS2c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.1508C>A (p.Ala503Asp)
c.355C>A
c.136C>A
n.118C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.1220C>A (p.Ala407Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.1010C>A (p.Ala337Asp)
7g.70766156C>GCA367668735AUTS2c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.355C>G
c.136C>G
n.118C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.1010C>G (p.Ala337Gly)
7g.70766156C>TCA367668736AUTS2c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.355C>T
c.136C>T
n.118C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.1220C>T (p.Ala407Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.1010C>T (p.Ala337Val)
7g.70766157C>ACA455802021AUTS2c.1512C>A (p.Ala504=)
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.138C>A (p.Ala46=)
c.1509C>A (p.Ala503=)
c.356C>A
c.137C>A
n.119C>A
c.768C>A (p.Ala256=)
c.1221C>A (p.Ala407=)
c.1038C>A (p.Ala346=)
c.1011C>A (p.Ala337=)
7g.70766157C>GCA455802023AUTS2c.1512C>G (p.Ala504=)
c.-154C>G (n.-154C>G)
c.138C>G (p.Ala46=)
c.1509C>G (p.Ala503=)
c.356C>G
c.137C>G
n.119C>G
c.768C>G (p.Ala256=)
c.1221C>G (p.Ala407=)
c.1038C>G (p.Ala346=)
c.1011C>G (p.Ala337=)
7g.70766157C>TCA455802024AUTS2c.1512C>T (p.Ala504=)
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.138C>T (p.Ala46=)
c.1509C>T (p.Ala503=)
c.356C>T
c.137C>T
n.119C>T
c.768C>T (p.Ala256=)
c.1221C>T (p.Ala407=)
c.1038C>T (p.Ala346=)
c.1011C>T (p.Ala337=)
7g.70766158T>ACA367668737AUTS2c.1513T>A (p.Ser505Thr)
c.-153T>A (n.-153T>A)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.1510T>A (p.Ser504Thr)
c.357T>A
c.138T>A
n.120T>A
c.769T>A (p.Ser257Thr)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
7g.70766158T>CCA367668738AUTS2c.1513T>C (p.Ser505Pro)
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.1510T>C (p.Ser504Pro)
c.357T>C
c.138T>C
n.120T>C
c.769T>C (p.Ser257Pro)
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
7g.70766158T>GCA367668739AUTS2c.1513T>G (p.Ser505Ala)
c.-153T>G (n.-153T>G)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.1510T>G (p.Ser504Ala)
c.357T>G
c.138T>G
n.120T>G
c.769T>G (p.Ser257Ala)
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
7g.70766159C>ACA367668740AUTS2c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.1511C>A (p.Ser504Tyr)
c.358C>A
c.139C>A
n.121C>A
c.770C>A (p.Ser257Tyr)
c.1223C>A (p.Ser408Tyr)
c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
c.1013C>A (p.Ser338Tyr)
7g.70766159C>GCA367668741AUTS2c.1514C>G (p.Ser505Cys)
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.140C>G (p.Ser47Cys)
c.1511C>G (p.Ser504Cys)
c.358C>G
c.139C>G
n.121C>G
c.770C>G (p.Ser257Cys)
c.1223C>G (p.Ser408Cys)
c.1040C>G (p.Ser347Cys)
c.1013C>G (p.Ser338Cys)
7g.70766159C>TCA367668742AUTS2c.1514C>T (p.Ser505Phe)
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.140C>T (p.Ser47Phe)
c.1511C>T (p.Ser504Phe)
c.358C>T
c.139C>T
n.121C>T
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c.1223C>T (p.Ser408Phe)
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7g.70766160T>ACA455802033AUTS2c.1515T>A (p.Ser505=)
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c.1512T>A (p.Ser504=)
c.359T>A
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 gnomAD v4
7g.70766160T>CCA455802035AUTS2c.1515T>C (p.Ser505=)
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7g.70766160T>GCA455802036AUTS2c.1515T>G (p.Ser505=)
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Number of alleles fetched