UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.70763044T>A | CA367667469 | AUTS2 | c.917T>A (p.Ile306Lys) c.-197-3070T>A (n.-197-3070T>A) c.-455T>A (n.-455T>A) c.-458T>A (n.-458T>A) c.258T>A c.173T>A (p.Ile58Lys) c.626T>A (p.Ile209Lys) c.443T>A (p.Ile148Lys) c.416T>A (p.Ile139Lys) | |
| 7 | g.70763044T>C | CA367667470 | AUTS2 | c.917T>C (p.Ile306Thr) c.-197-3070T>C (n.-197-3070T>C) c.-455T>C (n.-455T>C) c.-458T>C (n.-458T>C) c.258T>C c.173T>C (p.Ile58Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) c.443T>C (p.Ile148Thr) c.416T>C (p.Ile139Thr) | |
| 7 | g.70763044T>G | CA367667471 | AUTS2 | c.917T>G (p.Ile306Arg) c.-197-3070T>G (n.-197-3070T>G) c.-455T>G (n.-455T>G) c.-458T>G (n.-458T>G) c.258T>G c.173T>G (p.Ile58Arg) c.626T>G (p.Ile209Arg) c.443T>G (p.Ile148Arg) c.416T>G (p.Ile139Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763045A= | CA1716161168 | AUTS2 | c.918A= (p.Ile306=) c.-197-3069A= (n.-197-3069A=) c.-454A= (n.-454A=) c.-457A= (n.-457A=) c.259A= c.174A= (p.Ile58=) c.627A= (p.Ile209=) c.444A= (p.Ile148=) c.417A= (p.Ile139=) | |
| 7 | g.70763045A>C | CA4280511 | AUTS2 | c.918A>C (p.Ile306=) c.-197-3069A>C (n.-197-3069A>C) c.-454A>C (n.-454A>C) c.-457A>C (n.-457A>C) c.259A>C c.174A>C (p.Ile58=) c.627A>C (p.Ile209=) c.444A>C (p.Ile148=) c.417A>C (p.Ile139=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763045A>G | CA367667472 | AUTS2 | c.918A>G (p.Ile306Met) c.-197-3069A>G (n.-197-3069A>G) c.-454A>G (n.-454A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) c.259A>G c.174A>G (p.Ile58Met) c.627A>G (p.Ile209Met) c.444A>G (p.Ile148Met) c.417A>G (p.Ile139Met) | |
| 7 | g.70763045A>T | CA456029494 | AUTS2 | c.918A>T (p.Ile306=) c.-197-3069A>T (n.-197-3069A>T) c.-454A>T (n.-454A>T) c.-457A>T (n.-457A>T) c.259A>T c.174A>T (p.Ile58=) c.627A>T (p.Ile209=) c.444A>T (p.Ile148=) c.417A>T (p.Ile139=) | |
| 7 | g.70763046C>A | CA367667475 | AUTS2 | c.919C>A (p.Pro307Thr) c.-197-3068C>A (n.-197-3068C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) c.260C>A c.175C>A (p.Pro59Thr) c.628C>A (p.Pro210Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) | |
| 7 | g.70763046C= | CA1716161172 | AUTS2 | c.919C= (p.Pro307=) c.-197-3068C= (n.-197-3068C=) c.-453C= (n.-453C=) c.-456C= (n.-456C=) c.260C= c.175C= (p.Pro59=) c.628C= (p.Pro210=) c.445C= (p.Pro149=) c.418C= (p.Pro140=) | |
| 7 | g.70763046C>G | CA367667474 | AUTS2 | c.919C>G (p.Pro307Ala) c.-197-3068C>G (n.-197-3068C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) c.-456C>G (n.-456C>G) c.260C>G c.175C>G (p.Pro59Ala) c.628C>G (p.Pro210Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) | |
| 7 | g.70763046C>T | CA367667473 | AUTS2 | c.919C>T (p.Pro307Ser) c.-197-3068C>T (n.-197-3068C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) c.260C>T c.175C>T (p.Pro59Ser) c.628C>T (p.Pro210Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) | dbSNP |
| 7 | g.70763047C>A | CA367667476 | AUTS2 | c.920C>A (p.Pro307His) c.-197-3067C>A (n.-197-3067C>A) c.-452C>A (n.-452C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) c.261C>A c.176C>A (p.Pro59His) c.629C>A (p.Pro210His) c.446C>A (p.Pro149His) c.419C>A (p.Pro140His) | |
| 7 | g.70763047C= | CA1716161177 | AUTS2 | c.920C= (p.Pro307=) c.-197-3067C= (n.-197-3067C=) c.-452C= (n.-452C=) c.-455C= (n.-455C=) c.261C= c.176C= (p.Pro59=) c.629C= (p.Pro210=) c.446C= (p.Pro149=) c.419C= (p.Pro140=) | |
| 7 | g.70763047C>G | CA367667477 | AUTS2 | c.920C>G (p.Pro307Arg) c.-197-3067C>G (n.-197-3067C>G) c.-452C>G (n.-452C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) c.261C>G c.176C>G (p.Pro59Arg) c.629C>G (p.Pro210Arg) c.446C>G (p.Pro149Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) | |
| 7 | g.70763047C>T | CA4280512 | AUTS2 | c.920C>T (p.Pro307Leu) c.-197-3067C>T (n.-197-3067C>T) c.-452C>T (n.-452C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) c.261C>T c.176C>T (p.Pro59Leu) c.629C>T (p.Pro210Leu) c.446C>T (p.Pro149Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763048C>A | CA456029506 | AUTS2 | c.921C>A (p.Pro307=) c.-197-3066C>A (n.-197-3066C>A) c.-451C>A (n.-451C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) c.262C>A c.177C>A (p.Pro59=) c.630C>A (p.Pro210=) c.447C>A (p.Pro149=) c.420C>A (p.Pro140=) | |
| 7 | g.70763048C>G | CA456029508 | AUTS2 | c.921C>G (p.Pro307=) c.-197-3066C>G (n.-197-3066C>G) c.-451C>G (n.-451C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) c.262C>G c.177C>G (p.Pro59=) c.630C>G (p.Pro210=) c.447C>G (p.Pro149=) c.420C>G (p.Pro140=) | |
| 7 | g.70763048C>T | CA456029510 | AUTS2 | c.921C>T (p.Pro307=) c.-197-3066C>T (n.-197-3066C>T) c.-451C>T (n.-451C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) c.262C>T c.177C>T (p.Pro59=) c.630C>T (p.Pro210=) c.447C>T (p.Pro149=) c.420C>T (p.Pro140=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70763049C>A | CA367667478 | AUTS2 | c.922C>A (p.Gln308Lys) c.-197-3065C>A (n.-197-3065C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) c.263C>A c.178C>A (p.Gln60Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) c.448C>A (p.Gln150Lys) c.421C>A (p.Gln141Lys) | |
| 7 | g.70763049C>G | CA367667479 | AUTS2 | c.922C>G (p.Gln308Glu) c.-197-3065C>G (n.-197-3065C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) c.263C>G c.178C>G (p.Gln60Glu) c.631C>G (p.Gln211Glu) c.448C>G (p.Gln150Glu) c.421C>G (p.Gln141Glu) | |
| 7 | g.70763049C>T | CA367667480 | AUTS2 | c.922C>T (p.Gln308Ter) c.-197-3065C>T (n.-197-3065C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) c.263C>T c.178C>T (p.Gln60Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) c.448C>T (p.Gln150Ter) c.421C>T (p.Gln141Ter) | |
| 7 | g.70763050A>C | CA367667481 | AUTS2 | c.923A>C (p.Gln308Pro) c.-197-3064A>C (n.-197-3064A>C) c.-449A>C (n.-449A>C) c.-452A>C (n.-452A>C) c.264A>C c.179A>C (p.Gln60Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) c.449A>C (p.Gln150Pro) c.422A>C (p.Gln141Pro) | |
| 7 | g.70763050A>G | CA367667482 | AUTS2 | c.923A>G (p.Gln308Arg) c.-197-3064A>G (n.-197-3064A>G) c.-449A>G (n.-449A>G) c.-452A>G (n.-452A>G) c.264A>G c.179A>G (p.Gln60Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) c.449A>G (p.Gln150Arg) c.422A>G (p.Gln141Arg) | |
| 7 | g.70763050A>T | CA367667483 | AUTS2 | c.923A>T (p.Gln308Leu) c.-197-3064A>T (n.-197-3064A>T) c.-449A>T (n.-449A>T) c.-452A>T (n.-452A>T) c.264A>T c.179A>T (p.Gln60Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) c.449A>T (p.Gln150Leu) c.422A>T (p.Gln141Leu) | |
| 7 | g.70763051G>A | CA456029523 | AUTS2 | c.924G>A (p.Gln308=) c.-197-3063G>A (n.-197-3063G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) c.265G>A c.180G>A (p.Gln60=) c.633G>A (p.Gln211=) c.450G>A (p.Gln150=) c.423G>A (p.Gln141=) | |
| 7 | g.70763051G>C | CA367667484 | AUTS2 | c.924G>C (p.Gln308His) c.-197-3063G>C (n.-197-3063G>C) c.-448G>C (n.-448G>C) c.-451G>C (n.-451G>C) c.265G>C c.180G>C (p.Gln60His) c.633G>C (p.Gln211His) c.450G>C (p.Gln150His) c.423G>C (p.Gln141His) | |
| 7 | g.70763051G>T | CA367667485 | AUTS2 | c.924G>T (p.Gln308His) c.-197-3063G>T (n.-197-3063G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) c.265G>T c.180G>T (p.Gln60His) c.633G>T (p.Gln211His) c.450G>T (p.Gln150His) c.423G>T (p.Gln141His) | |
| 7 | g.70763052C>A | CA367667488 | AUTS2 | c.925C>A (p.Pro309Thr) c.-197-3062C>A (n.-197-3062C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) c.266C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.424C>A (p.Pro142Thr) | |
| 7 | g.70763052C>G | CA367667487 | AUTS2 | c.925C>G (p.Pro309Ala) c.-197-3062C>G (n.-197-3062C>G) c.-447C>G (n.-447C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) c.266C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.424C>G (p.Pro142Ala) | |
| 7 | g.70763052C>T | CA367667486 | AUTS2 | c.925C>T (p.Pro309Ser) c.-197-3062C>T (n.-197-3062C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.266C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) | |
| 7 | g.70763053C>A | CA367667489 | AUTS2 | c.926C>A (p.Pro309Gln) c.-197-3061C>A (n.-197-3061C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) c.267C>A c.182C>A (p.Pro61Gln) c.635C>A (p.Pro212Gln) c.452C>A (p.Pro151Gln) c.425C>A (p.Pro142Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763053C= | CA1716161184 | AUTS2 | c.926C= (p.Pro309=) c.-197-3061C= (n.-197-3061C=) c.-446C= (n.-446C=) c.-449C= (n.-449C=) c.267C= c.182C= (p.Pro61=) c.635C= (p.Pro212=) c.452C= (p.Pro151=) c.425C= (p.Pro142=) | |
| 7 | g.70763053C>G | CA367667490 | AUTS2 | c.926C>G (p.Pro309Arg) c.-197-3061C>G (n.-197-3061C>G) c.-446C>G (n.-446C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) c.267C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.425C>G (p.Pro142Arg) | |
| 7 | g.70763053C>T | CA4280513 | AUTS2 | c.926C>T (p.Pro309Leu) c.-197-3061C>T (n.-197-3061C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) c.267C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.425C>T (p.Pro142Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763054G>A | CA4280514 | AUTS2 | c.927G>A (p.Pro309=) c.-197-3060G>A (n.-197-3060G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) c.268G>A c.183G>A (p.Pro61=) c.636G>A (p.Pro212=) c.453G>A (p.Pro151=) c.426G>A (p.Pro142=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.70763054G>C | CA456029546 | AUTS2 | c.927G>C (p.Pro309=) c.-197-3060G>C (n.-197-3060G>C) c.-445G>C (n.-445G>C) c.-448G>C (n.-448G>C) c.268G>C c.183G>C (p.Pro61=) c.636G>C (p.Pro212=) c.453G>C (p.Pro151=) c.426G>C (p.Pro142=) | |
| 7 | g.70763054G= | CA1716161191 | AUTS2 | c.927G= (p.Pro309=) c.-197-3060G= (n.-197-3060G=) c.-445G= (n.-445G=) c.-448G= (n.-448G=) c.268G= c.183G= (p.Pro61=) c.636G= (p.Pro212=) c.453G= (p.Pro151=) c.426G= (p.Pro142=) | |
| 7 | g.70763054G>T | CA456029553 | AUTS2 | c.927G>T (p.Pro309=) c.-197-3060G>T (n.-197-3060G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) c.268G>T c.183G>T (p.Pro61=) c.636G>T (p.Pro212=) c.453G>T (p.Pro151=) c.426G>T (p.Pro142=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763054_70763055delinsAT | CA2695207763 | AUTS2 | c.927_928delinsAT (p.Pro310Ter) c.-197-3060_-197-3059delinsAT (n.-197-3060_-197-3059delinsAT) c.-445_-444delinsAT (n.-445_-444delinsAT) c.-448_-447delinsAT (n.-448_-447delinsAT) c.268_269delinsAT c.183_184delinsAT (p.Pro62Ter) c.636_637delinsAT (p.Pro213Ter) c.453_454delinsAT (p.Pro152Ter) c.426_427delinsAT (p.Pro143Ter) | |
| 7 | g.70763055C>A | CA367667491 | AUTS2 | c.928C>A (p.Gln310Lys) c.-197-3059C>A (n.-197-3059C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) c.269C>A c.184C>A (p.Gln62Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) c.427C>A (p.Gln143Lys) | COSMIC |
| 7 | g.70763055C>G | CA367667492 | AUTS2 | c.928C>G (p.Gln310Glu) c.-197-3059C>G (n.-197-3059C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) c.-447C>G (n.-447C>G) c.269C>G c.184C>G (p.Gln62Glu) c.637C>G (p.Gln213Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) c.427C>G (p.Gln143Glu) | |
| 7 | g.70763055C>T | CA367667493 | AUTS2 | c.928C>T (p.Gln310Ter) c.-197-3059C>T (n.-197-3059C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) c.269C>T c.184C>T (p.Gln62Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) c.427C>T (p.Gln143Ter) | |
| 7 | g.70763056A>C | CA367667494 | AUTS2 | c.929A>C (p.Gln310Pro) c.-197-3058A>C (n.-197-3058A>C) c.-443A>C (n.-443A>C) c.-446A>C (n.-446A>C) c.270A>C c.185A>C (p.Gln62Pro) c.638A>C (p.Gln213Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) c.428A>C (p.Gln143Pro) | |
| 7 | g.70763056A>G | CA367667495 | AUTS2 | c.929A>G (p.Gln310Arg) c.-197-3058A>G (n.-197-3058A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) c.270A>G c.185A>G (p.Gln62Arg) c.638A>G (p.Gln213Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) c.428A>G (p.Gln143Arg) | |
| 7 | g.70763056A>T | CA367667496 | AUTS2 | c.929A>T (p.Gln310Leu) c.-197-3058A>T (n.-197-3058A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) c.-446A>T (n.-446A>T) c.270A>T c.185A>T (p.Gln62Leu) c.638A>T (p.Gln213Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) c.428A>T (p.Gln143Leu) | |
| 7 | g.70763057G>A | CA456029579 | AUTS2 | c.930G>A (p.Gln310=) c.-197-3057G>A (n.-197-3057G>A) c.-442G>A (n.-442G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) c.271G>A c.186G>A (p.Gln62=) c.639G>A (p.Gln213=) c.456G>A (p.Gln152=) c.429G>A (p.Gln143=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763057G>C | CA367667497 | AUTS2 | c.930G>C (p.Gln310His) c.-197-3057G>C (n.-197-3057G>C) c.-442G>C (n.-442G>C) c.-445G>C (n.-445G>C) c.271G>C c.186G>C (p.Gln62His) c.639G>C (p.Gln213His) c.456G>C (p.Gln152His) c.429G>C (p.Gln143His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70763057G= | CA1716161196 | AUTS2 | c.930G= (p.Gln310=) c.-197-3057G= (n.-197-3057G=) c.-442G= (n.-442G=) c.-445G= (n.-445G=) c.271G= c.186G= (p.Gln62=) c.639G= (p.Gln213=) c.456G= (p.Gln152=) c.429G= (p.Gln143=) | |
| 7 | g.70763057G>T | CA367667498 | AUTS2 | c.930G>T (p.Gln310His) c.-197-3057G>T (n.-197-3057G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) c.271G>T c.186G>T (p.Gln62His) c.639G>T (p.Gln213His) c.456G>T (p.Gln152His) c.429G>T (p.Gln143His) | |
| 7 | g.70763058A= | CA1716161198 | AUTS2 | c.931A= (p.Thr311=) c.-197-3056A= (n.-197-3056A=) c.-441A= (n.-441A=) c.-444A= (n.-444A=) c.272A= c.187A= (p.Thr63=) c.640A= (p.Thr214=) c.457A= (p.Thr153=) c.430A= (p.Thr144=) | |
| 7 | g.70763058A>C | CA367667501 | AUTS2 | c.931A>C (p.Thr311Pro) c.-197-3056A>C (n.-197-3056A>C) c.-441A>C (n.-441A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) c.272A>C c.187A>C (p.Thr63Pro) c.640A>C (p.Thr214Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) | |
| 7 | g.70763058A>G | CA367667500 | AUTS2 | c.931A>G (p.Thr311Ala) c.-197-3056A>G (n.-197-3056A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) c.272A>G c.187A>G (p.Thr63Ala) c.640A>G (p.Thr214Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763058A>T | CA367667499 | AUTS2 | c.931A>T (p.Thr311Ser) c.-197-3056A>T (n.-197-3056A>T) c.-441A>T (n.-441A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) c.272A>T c.187A>T (p.Thr63Ser) c.640A>T (p.Thr214Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) | |
| 7 | g.70763059C>A | CA367667502 | AUTS2 | c.932C>A (p.Thr311Lys) c.-197-3055C>A (n.-197-3055C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) c.-443C>A (n.-443C>A) c.273C>A c.188C>A (p.Thr63Lys) c.641C>A (p.Thr214Lys) c.458C>A (p.Thr153Lys) c.431C>A (p.Thr144Lys) | |
| 7 | g.70763059C= | CA1716161201 | AUTS2 | c.932C= (p.Thr311=) c.-197-3055C= (n.-197-3055C=) c.-440C= (n.-440C=) c.-443C= (n.-443C=) c.273C= c.188C= (p.Thr63=) c.641C= (p.Thr214=) c.458C= (p.Thr153=) c.431C= (p.Thr144=) | |
| 7 | g.70763059C>G | CA367667503 | AUTS2 | c.932C>G (p.Thr311Arg) c.-197-3055C>G (n.-197-3055C>G) c.-440C>G (n.-440C>G) c.-443C>G (n.-443C>G) c.273C>G c.188C>G (p.Thr63Arg) c.641C>G (p.Thr214Arg) c.458C>G (p.Thr153Arg) c.431C>G (p.Thr144Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.70763059C>T | CA367667504 | AUTS2 | c.932C>T (p.Thr311Met) c.-197-3055C>T (n.-197-3055C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) c.273C>T c.188C>T (p.Thr63Met) c.641C>T (p.Thr214Met) c.458C>T (p.Thr153Met) c.431C>T (p.Thr144Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70763060G>A | CA456029580 | AUTS2 | c.933G>A (p.Thr311=) c.-197-3054G>A (n.-197-3054G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.-442G>A (n.-442G>A) c.274G>A c.189G>A (p.Thr63=) c.642G>A (p.Thr214=) c.459G>A (p.Thr153=) c.432G>A (p.Thr144=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.70763060G>C | CA456029582 | AUTS2 | c.933G>C (p.Thr311=) c.-197-3054G>C (n.-197-3054G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) c.-442G>C (n.-442G>C) c.274G>C c.189G>C (p.Thr63=) c.642G>C (p.Thr214=) c.459G>C (p.Thr153=) c.432G>C (p.Thr144=) | |
| 7 | g.70763060G= | CA1716161207 | AUTS2 | c.933G= (p.Thr311=) c.-197-3054G= (n.-197-3054G=) c.-439G= (n.-439G=) c.-442G= (n.-442G=) c.274G= c.189G= (p.Thr63=) c.642G= (p.Thr214=) c.459G= (p.Thr153=) c.432G= (p.Thr144=) | |
| 7 | g.70763060G>T | CA456029581 | AUTS2 | c.933G>T (p.Thr311=) c.-197-3054G>T (n.-197-3054G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) c.274G>T c.189G>T (p.Thr63=) c.642G>T (p.Thr214=) c.459G>T (p.Thr153=) c.432G>T (p.Thr144=) | |
| 7 | g.70763061_70763063dup | CA2578902132 | AUTS2 | c.934_936dup (p.Glu312_Pro313insGlu) c.-197-3053_-197-3051dup (n.-197-3053_-197-3051dup) c.-438_-436dup (n.-438_-436dup) c.-441_-439dup (n.-441_-439dup) c.275_277dup c.190_192dup (p.Glu64_Pro65insGlu) c.643_645dup (p.Glu215_Pro216insGlu) c.460_462dup (p.Glu154_Pro155insGlu) c.433_435dup (p.Glu145_Pro146insGlu) | |
| 7 | g.70763061G>A | CA367667505 | AUTS2 | c.934G>A (p.Glu312Lys) c.-197-3053G>A (n.-197-3053G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) c.275G>A c.190G>A (p.Glu64Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) c.433G>A (p.Glu145Lys) | |
| 7 | g.70763061G>C | CA367667506 | AUTS2 | c.934G>C (p.Glu312Gln) c.-197-3053G>C (n.-197-3053G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) c.275G>C c.190G>C (p.Glu64Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) c.433G>C (p.Glu145Gln) | |
| 7 | g.70763061G>T | CA367667507 | AUTS2 | c.934G>T (p.Glu312Ter) c.-197-3053G>T (n.-197-3053G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) c.275G>T c.190G>T (p.Glu64Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) c.433G>T (p.Glu145Ter) | |
| 7 | g.70763062A= | CA1716161213 | AUTS2 | c.935A= (p.Glu312=) c.-197-3052A= (n.-197-3052A=) c.-437A= (n.-437A=) c.-440A= (n.-440A=) c.276A= c.191A= (p.Glu64=) c.644A= (p.Glu215=) c.461A= (p.Glu154=) c.434A= (p.Glu145=) | |
| 7 | g.70763062A>C | CA367667508 | AUTS2 | c.935A>C (p.Glu312Ala) c.-197-3052A>C (n.-197-3052A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) c.-440A>C (n.-440A>C) c.276A>C c.191A>C (p.Glu64Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) | |
| 7 | g.70763062A>G | CA160022689 | AUTS2 | c.935A>G (p.Glu312Gly) c.-197-3052A>G (n.-197-3052A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) c.276A>G c.191A>G (p.Glu64Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) | dbSNP |
| 7 | g.70763062A>T | CA367667509 | AUTS2 | c.935A>T (p.Glu312Val) c.-197-3052A>T (n.-197-3052A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) c.-440A>T (n.-440A>T) c.276A>T c.191A>T (p.Glu64Val) c.644A>T (p.Glu215Val) c.461A>T (p.Glu154Val) c.434A>T (p.Glu145Val) | |
| 7 | g.70763063G>A | CA4280515 | AUTS2 | c.936G>A (p.Glu312=) c.-197-3051G>A (n.-197-3051G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.277G>A c.192G>A (p.Glu64=) c.645G>A (p.Glu215=) c.462G>A (p.Glu154=) c.435G>A (p.Glu145=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.70763063G>C | CA367667510 | AUTS2 | c.936G>C (p.Glu312Asp) c.-197-3051G>C (n.-197-3051G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) c.277G>C c.192G>C (p.Glu64Asp) c.645G>C (p.Glu215Asp) c.462G>C (p.Glu154Asp) c.435G>C (p.Glu145Asp) | |
| 7 | g.70763063G= | CA1716161218 | AUTS2 | c.936G= (p.Glu312=) c.-197-3051G= (n.-197-3051G=) c.-436G= (n.-436G=) c.-439G= (n.-439G=) c.277G= c.192G= (p.Glu64=) c.645G= (p.Glu215=) c.462G= (p.Glu154=) c.435G= (p.Glu145=) | |
| 7 | g.70763063G>T | CA367667511 | AUTS2 | c.936G>T (p.Glu312Asp) c.-197-3051G>T (n.-197-3051G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.277G>T c.192G>T (p.Glu64Asp) c.645G>T (p.Glu215Asp) c.462G>T (p.Glu154Asp) c.435G>T (p.Glu145Asp) | |
| 7 | g.70763064C>A | CA367667514 | AUTS2 | c.937C>A (p.Pro313Thr) c.-197-3050C>A (n.-197-3050C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) c.278C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.463C>A (p.Pro155Thr) c.436C>A (p.Pro146Thr) | |
| 7 | g.70763064C= | CA1716161222 | AUTS2 | c.937C= (p.Pro313=) c.-197-3050C= (n.-197-3050C=) c.-435C= (n.-435C=) c.-438C= (n.-438C=) c.278C= c.193C= (p.Pro65=) c.646C= (p.Pro216=) c.463C= (p.Pro155=) c.436C= (p.Pro146=) | |
| 7 | g.70763064C>G | CA367667513 | AUTS2 | c.937C>G (p.Pro313Ala) c.-197-3050C>G (n.-197-3050C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) c.278C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.463C>G (p.Pro155Ala) c.436C>G (p.Pro146Ala) | |
| 7 | g.70763064C>T | CA367667512 | AUTS2 | c.937C>T (p.Pro313Ser) c.-197-3050C>T (n.-197-3050C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.278C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.463C>T (p.Pro155Ser) c.436C>T (p.Pro146Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70763065C>A | CA367667515 | AUTS2 | c.938C>A (p.Pro313His) c.-197-3049C>A (n.-197-3049C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) c.279C>A c.194C>A (p.Pro65His) c.647C>A (p.Pro216His) c.464C>A (p.Pro155His) c.437C>A (p.Pro146His) | |
| 7 | g.70763065C>G | CA367667517 | AUTS2 | c.938C>G (p.Pro313Arg) c.-197-3049C>G (n.-197-3049C>G) c.-434C>G (n.-434C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) c.279C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.464C>G (p.Pro155Arg) c.437C>G (p.Pro146Arg) | |
| 7 | g.70763065C>T | CA367667516 | AUTS2 | c.938C>T (p.Pro313Leu) c.-197-3049C>T (n.-197-3049C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.279C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.464C>T (p.Pro155Leu) c.437C>T (p.Pro146Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763066C>A | CA456029623 | AUTS2 | c.939C>A (p.Pro313=) c.-197-3048C>A (n.-197-3048C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.280C>A c.195C>A (p.Pro65=) c.648C>A (p.Pro216=) c.465C>A (p.Pro155=) c.438C>A (p.Pro146=) | |
| 7 | g.70763066C>G | CA456029630 | AUTS2 | c.939C>G (p.Pro313=) c.-197-3048C>G (n.-197-3048C>G) c.-433C>G (n.-433C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) c.280C>G c.195C>G (p.Pro65=) c.648C>G (p.Pro216=) c.465C>G (p.Pro155=) c.438C>G (p.Pro146=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763066C>T | CA456029632 | AUTS2 | c.939C>T (p.Pro313=) c.-197-3048C>T (n.-197-3048C>T) c.-433C>T (n.-433C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.280C>T c.195C>T (p.Pro65=) c.648C>T (p.Pro216=) c.465C>T (p.Pro155=) c.438C>T (p.Pro146=) | |
| 7 | g.70763067C>A | CA367667518 | AUTS2 | c.940C>A (p.Gln314Lys) c.-197-3047C>A (n.-197-3047C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.281C>A c.196C>A (p.Gln66Lys) c.649C>A (p.Gln217Lys) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.439C>A (p.Gln147Lys) | |
| 7 | g.70763067C>G | CA367667519 | AUTS2 | c.940C>G (p.Gln314Glu) c.-197-3047C>G (n.-197-3047C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) c.281C>G c.196C>G (p.Gln66Glu) c.649C>G (p.Gln217Glu) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.439C>G (p.Gln147Glu) | |
| 7 | g.70763067C>T | CA367667520 | AUTS2 | c.940C>T (p.Gln314Ter) c.-197-3047C>T (n.-197-3047C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) c.281C>T c.196C>T (p.Gln66Ter) c.649C>T (p.Gln217Ter) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.439C>T (p.Gln147Ter) | ClinVar |
| 7 | g.70763068A>C | CA367667521 | AUTS2 | c.941A>C (p.Gln314Pro) c.-197-3046A>C (n.-197-3046A>C) c.-431A>C (n.-431A>C) c.-434A>C (n.-434A>C) c.282A>C c.197A>C (p.Gln66Pro) c.650A>C (p.Gln217Pro) c.467A>C (p.Gln156Pro) c.440A>C (p.Gln147Pro) | |
| 7 | g.70763068A>G | CA367667522 | AUTS2 | c.941A>G (p.Gln314Arg) c.-197-3046A>G (n.-197-3046A>G) c.-431A>G (n.-431A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) c.282A>G c.197A>G (p.Gln66Arg) c.650A>G (p.Gln217Arg) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.440A>G (p.Gln147Arg) | dbSNP |
| 7 | g.70763068A>T | CA367667523 | AUTS2 | c.941A>T (p.Gln314Leu) c.-197-3046A>T (n.-197-3046A>T) c.-431A>T (n.-431A>T) c.-434A>T (n.-434A>T) c.282A>T c.197A>T (p.Gln66Leu) c.650A>T (p.Gln217Leu) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.440A>T (p.Gln147Leu) | |
| 7 | g.70763069A= | CA1716161232 | AUTS2 | c.942A= (p.Gln314=) c.-197-3045A= (n.-197-3045A=) c.-430A= (n.-430A=) c.-433A= (n.-433A=) c.283A= c.198A= (p.Gln66=) c.651A= (p.Gln217=) c.468A= (p.Gln156=) c.441A= (p.Gln147=) | |
| 7 | g.70763069A>C | CA367667524 | AUTS2 | c.942A>C (p.Gln314His) c.-197-3045A>C (n.-197-3045A>C) c.-430A>C (n.-430A>C) c.-433A>C (n.-433A>C) c.283A>C c.198A>C (p.Gln66His) c.651A>C (p.Gln217His) c.468A>C (p.Gln156His) c.441A>C (p.Gln147His) | |
| 7 | g.70763069A>G | CA4280516 | AUTS2 | c.942A>G (p.Gln314=) c.-197-3045A>G (n.-197-3045A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) c.283A>G c.198A>G (p.Gln66=) c.651A>G (p.Gln217=) c.468A>G (p.Gln156=) c.441A>G (p.Gln147=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763069A>T | CA367667525 | AUTS2 | c.942A>T (p.Gln314His) c.-197-3045A>T (n.-197-3045A>T) c.-430A>T (n.-430A>T) c.-433A>T (n.-433A>T) c.283A>T c.198A>T (p.Gln66His) c.651A>T (p.Gln217His) c.468A>T (p.Gln156His) c.441A>T (p.Gln147His) | |
| 7 | g.70763070C>A | CA367667526 | AUTS2 | c.943C>A (p.Leu315Ile) c.-197-3044C>A (n.-197-3044C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) c.284C>A c.199C>A (p.Leu67Ile) c.652C>A (p.Leu218Ile) c.469C>A (p.Leu157Ile) c.442C>A (p.Leu148Ile) | |
| 7 | g.70763070C>G | CA367667527 | AUTS2 | c.943C>G (p.Leu315Val) c.-197-3044C>G (n.-197-3044C>G) c.-429C>G (n.-429C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) c.284C>G c.199C>G (p.Leu67Val) c.652C>G (p.Leu218Val) c.469C>G (p.Leu157Val) c.442C>G (p.Leu148Val) | |
| 7 | g.70763070C>T | CA367667528 | AUTS2 | c.943C>T (p.Leu315Phe) c.-197-3044C>T (n.-197-3044C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.284C>T c.199C>T (p.Leu67Phe) c.652C>T (p.Leu218Phe) c.469C>T (p.Leu157Phe) c.442C>T (p.Leu148Phe) | |
| 7 | g.70763071T>A | CA367667530 | AUTS2 | c.944T>A (p.Leu315His) c.-197-3043T>A (n.-197-3043T>A) c.-428T>A (n.-428T>A) c.-431T>A (n.-431T>A) c.285T>A c.200T>A (p.Leu67His) c.653T>A (p.Leu218His) c.470T>A (p.Leu157His) c.443T>A (p.Leu148His) | |
| 7 | g.70763071T>C | CA4280517 | AUTS2 | c.944T>C (p.Leu315Pro) c.-197-3043T>C (n.-197-3043T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) c.285T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763071T>G | CA367667529 | AUTS2 | c.944T>G (p.Leu315Arg) c.-197-3043T>G (n.-197-3043T>G) c.-428T>G (n.-428T>G) c.-431T>G (n.-431T>G) c.285T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) | |
| 7 | g.70763071T= | CA1716161241 | AUTS2 | c.944T= (p.Leu315=) c.-197-3043T= (n.-197-3043T=) c.-428T= (n.-428T=) c.-431T= (n.-431T=) c.285T= c.200T= (p.Leu67=) c.653T= (p.Leu218=) c.470T= (p.Leu157=) c.443T= (p.Leu148=) | |
| 7 | g.70763072C>A | CA456029664 | AUTS2 | c.945C>A (p.Leu315=) c.-197-3042C>A (n.-197-3042C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) c.286C>A c.201C>A (p.Leu67=) c.654C>A (p.Leu218=) c.471C>A (p.Leu157=) c.444C>A (p.Leu148=) | |
| 7 | g.70763072C>G | CA456029668 | AUTS2 | c.945C>G (p.Leu315=) c.-197-3042C>G (n.-197-3042C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) c.-430C>G (n.-430C>G) c.286C>G c.201C>G (p.Leu67=) c.654C>G (p.Leu218=) c.471C>G (p.Leu157=) c.444C>G (p.Leu148=) | |
| 7 | g.70763072C>T | CA456029672 | AUTS2 | c.945C>T (p.Leu315=) c.-197-3042C>T (n.-197-3042C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.-430C>T (n.-430C>T) c.286C>T c.201C>T (p.Leu67=) c.654C>T (p.Leu218=) c.471C>T (p.Leu157=) c.444C>T (p.Leu148=) | |
| 7 | g.70763073C>A | CA456029684 | AUTS2 | c.946C>A (p.Arg316=) c.-197-3041C>A (n.-197-3041C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) c.287C>A c.202C>A (p.Arg68=) c.655C>A (p.Arg219=) c.472C>A (p.Arg158=) c.445C>A (p.Arg149=) | |
| 7 | g.70763073C= | CA1716161244 | AUTS2 | c.946C= (p.Arg316=) c.-197-3041C= (n.-197-3041C=) c.-426C= (n.-426C=) c.-429C= (n.-429C=) c.287C= c.202C= (p.Arg68=) c.655C= (p.Arg219=) c.472C= (p.Arg158=) c.445C= (p.Arg149=) | |
| 7 | g.70763073C>G | CA367667531 | AUTS2 | c.946C>G (p.Arg316Gly) c.-197-3041C>G (n.-197-3041C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) c.-429C>G (n.-429C>G) c.287C>G c.202C>G (p.Arg68Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) c.472C>G (p.Arg158Gly) c.445C>G (p.Arg149Gly) | |
| 7 | g.70763073C>T | CA367667532 | AUTS2 | c.946C>T (p.Arg316Ter) c.-197-3041C>T (n.-197-3041C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) c.287C>T c.202C>T (p.Arg68Ter) c.655C>T (p.Arg219Ter) c.472C>T (p.Arg158Ter) c.445C>T (p.Arg149Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.70763074G>A | CA4280518 | AUTS2 | c.947G>A (p.Arg316Gln) c.-197-3040G>A (n.-197-3040G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) c.288G>A c.203G>A (p.Arg68Gln) c.656G>A (p.Arg219Gln) c.473G>A (p.Arg158Gln) c.446G>A (p.Arg149Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.70763074G>C | CA367667533 | AUTS2 | c.947G>C (p.Arg316Pro) c.-197-3040G>C (n.-197-3040G>C) c.-425G>C (n.-425G>C) c.-428G>C (n.-428G>C) c.288G>C c.203G>C (p.Arg68Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) c.473G>C (p.Arg158Pro) c.446G>C (p.Arg149Pro) | |
| 7 | g.70763074G= | CA1716161251 | AUTS2 | c.947G= (p.Arg316=) c.-197-3040G= (n.-197-3040G=) c.-425G= (n.-425G=) c.-428G= (n.-428G=) c.288G= c.203G= (p.Arg68=) c.656G= (p.Arg219=) c.473G= (p.Arg158=) c.446G= (p.Arg149=) | |
| 7 | g.70763074G>T | CA367667534 | AUTS2 | c.947G>T (p.Arg316Leu) c.-197-3040G>T (n.-197-3040G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) c.-428G>T (n.-428G>T) c.288G>T c.203G>T (p.Arg68Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) c.473G>T (p.Arg158Leu) c.446G>T (p.Arg149Leu) | |
| 7 | g.70763075A= | CA1716161256 | AUTS2 | c.948A= (p.Arg316=) c.-197-3039A= (n.-197-3039A=) c.-424A= (n.-424A=) c.-427A= (n.-427A=) c.289A= c.204A= (p.Arg68=) c.657A= (p.Arg219=) c.474A= (p.Arg158=) c.447A= (p.Arg149=) | |
| 7 | g.70763075A>C | CA456029711 | AUTS2 | c.948A>C (p.Arg316=) c.-197-3039A>C (n.-197-3039A>C) c.-424A>C (n.-424A>C) c.-427A>C (n.-427A>C) c.289A>C c.204A>C (p.Arg68=) c.657A>C (p.Arg219=) c.474A>C (p.Arg158=) c.447A>C (p.Arg149=) | |
| 7 | g.70763075A>G | CA456029708 | AUTS2 | c.948A>G (p.Arg316=) c.-197-3039A>G (n.-197-3039A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) c.289A>G c.204A>G (p.Arg68=) c.657A>G (p.Arg219=) c.474A>G (p.Arg158=) c.447A>G (p.Arg149=) | |
| 7 | g.70763075A>T | CA160022716 | AUTS2 | c.948A>T (p.Arg316=) c.-197-3039A>T (n.-197-3039A>T) c.-424A>T (n.-424A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) c.289A>T c.204A>T (p.Arg68=) c.657A>T (p.Arg219=) c.474A>T (p.Arg158=) c.447A>T (p.Arg149=) | dbSNP |
| 7 | g.70763076G>A | CA4280519 | AUTS2 | c.949G>A (p.Ala317Thr) c.-197-3038G>A (n.-197-3038G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) c.290G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763076G>C | CA367667535 | AUTS2 | c.949G>C (p.Ala317Pro) c.-197-3038G>C (n.-197-3038G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) c.-426G>C (n.-426G>C) c.290G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro) | |
| 7 | g.70763076G= | CA1716161259 | AUTS2 | c.949G= (p.Ala317=) c.-197-3038G= (n.-197-3038G=) c.-423G= (n.-423G=) c.-426G= (n.-426G=) c.290G= c.205G= (p.Ala69=) c.658G= (p.Ala220=) c.475G= (p.Ala159=) c.448G= (p.Ala150=) | |
| 7 | g.70763076G>T | CA367667536 | AUTS2 | c.949G>T (p.Ala317Ser) c.-197-3038G>T (n.-197-3038G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) c.290G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.448G>T (p.Ala150Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763077C>A | CA367667537 | AUTS2 | c.950C>A (p.Ala317Asp) c.-197-3037C>A (n.-197-3037C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) c.291C>A c.206C>A (p.Ala69Asp) c.659C>A (p.Ala220Asp) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.449C>A (p.Ala150Asp) | |
| 7 | g.70763077C>G | CA367667538 | AUTS2 | c.950C>G (p.Ala317Gly) c.-197-3037C>G (n.-197-3037C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) c.-425C>G (n.-425C>G) c.291C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) | |
| 7 | g.70763077C>T | CA367667539 | AUTS2 | c.950C>T (p.Ala317Val) c.-197-3037C>T (n.-197-3037C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) c.291C>T c.206C>T (p.Ala69Val) c.659C>T (p.Ala220Val) c.476C>T (p.Ala159Val) c.449C>T (p.Ala150Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763078T>A | CA456029731 | AUTS2 | c.951T>A (p.Ala317=) c.-197-3036T>A (n.-197-3036T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) c.-424T>A (n.-424T>A) c.292T>A c.207T>A (p.Ala69=) c.660T>A (p.Ala220=) c.477T>A (p.Ala159=) c.450T>A (p.Ala150=) | |
| 7 | g.70763078T>C | CA456029736 | AUTS2 | c.951T>C (p.Ala317=) c.-197-3036T>C (n.-197-3036T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) c.292T>C c.207T>C (p.Ala69=) c.660T>C (p.Ala220=) c.477T>C (p.Ala159=) c.450T>C (p.Ala150=) | |
| 7 | g.70763078T>G | CA456029740 | AUTS2 | c.951T>G (p.Ala317=) c.-197-3036T>G (n.-197-3036T>G) c.-421T>G (n.-421T>G) c.-424T>G (n.-424T>G) c.292T>G c.207T>G (p.Ala69=) c.660T>G (p.Ala220=) c.477T>G (p.Ala159=) c.450T>G (p.Ala150=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70763078T= | CA1716161263 | AUTS2 | c.951T= (p.Ala317=) c.-197-3036T= (n.-197-3036T=) c.-421T= (n.-421T=) c.-424T= (n.-424T=) c.292T= c.207T= (p.Ala69=) c.660T= (p.Ala220=) c.477T= (p.Ala159=) c.450T= (p.Ala150=) | |
| 7 | g.70763079C>A | CA367667542 | AUTS2 | c.952C>A (p.Pro318Thr) c.-197-3035C>A (n.-197-3035C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) c.293C>A c.208C>A (p.Pro70Thr) c.661C>A (p.Pro221Thr) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.451C>A (p.Pro151Thr) | |
| 7 | g.70763079C>G | CA367667541 | AUTS2 | c.952C>G (p.Pro318Ala) c.-197-3035C>G (n.-197-3035C>G) c.-420C>G (n.-420C>G) c.-423C>G (n.-423C>G) c.293C>G c.208C>G (p.Pro70Ala) c.661C>G (p.Pro221Ala) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.451C>G (p.Pro151Ala) | |
| 7 | g.70763079C>T | CA367667540 | AUTS2 | c.952C>T (p.Pro318Ser) c.-197-3035C>T (n.-197-3035C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) c.293C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) c.661C>T (p.Pro221Ser) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.451C>T (p.Pro151Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763080C>A | CA367667543 | AUTS2 | c.953C>A (p.Pro318His) c.-197-3034C>A (n.-197-3034C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) c.294C>A c.209C>A (p.Pro70His) c.662C>A (p.Pro221His) c.479C>A (p.Pro160His) c.452C>A (p.Pro151His) | |
| 7 | g.70763080C>G | CA367667544 | AUTS2 | c.953C>G (p.Pro318Arg) c.-197-3034C>G (n.-197-3034C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) c.294C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) c.662C>G (p.Pro221Arg) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.452C>G (p.Pro151Arg) | |
| 7 | g.70763080C>T | CA367667545 | AUTS2 | c.953C>T (p.Pro318Leu) c.-197-3034C>T (n.-197-3034C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) c.294C>T c.209C>T (p.Pro70Leu) c.662C>T (p.Pro221Leu) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.452C>T (p.Pro151Leu) | COSMIC |
| 7 | g.70763082_70763084del | CA2580077328 | AUTS2 | c.955_957del (p.Ser319del) c.-197-3032_-197-3030del (n.-197-3032_-197-3030del) c.-417_-415del (n.-417_-415del) c.-420_-418del (n.-420_-418del) c.296_298del c.211_213del (p.Ser71del) c.664_666del (p.Ser222del) c.481_483del (p.Ser161del) c.454_456del (p.Ser152del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.70763081T>A | CA456029750 | AUTS2 | c.954T>A (p.Pro318=) c.-197-3033T>A (n.-197-3033T>A) c.-418T>A (n.-418T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) c.295T>A c.210T>A (p.Pro70=) c.663T>A (p.Pro221=) c.480T>A (p.Pro160=) c.453T>A (p.Pro151=) | |
| 7 | g.70763081T>C | CA456029755 | AUTS2 | c.954T>C (p.Pro318=) c.-197-3033T>C (n.-197-3033T>C) c.-418T>C (n.-418T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) c.295T>C c.210T>C (p.Pro70=) c.663T>C (p.Pro221=) c.480T>C (p.Pro160=) c.453T>C (p.Pro151=) | |
| 7 | g.70763081T>G | CA456029749 | AUTS2 | c.954T>G (p.Pro318=) c.-197-3033T>G (n.-197-3033T>G) c.-418T>G (n.-418T>G) c.-421T>G (n.-421T>G) c.295T>G c.210T>G (p.Pro70=) c.663T>G (p.Pro221=) c.480T>G (p.Pro160=) c.453T>G (p.Pro151=) | |
| 7 | g.70763082T>A | CA367667546 | AUTS2 | c.955T>A (p.Ser319Thr) c.-197-3032T>A (n.-197-3032T>A) c.-417T>A (n.-417T>A) c.-420T>A (n.-420T>A) c.296T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.481T>A (p.Ser161Thr) c.454T>A (p.Ser152Thr) | |
| 7 | g.70763082T>C | CA367667547 | AUTS2 | c.955T>C (p.Ser319Pro) c.-197-3032T>C (n.-197-3032T>C) c.-417T>C (n.-417T>C) c.-420T>C (n.-420T>C) c.296T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.481T>C (p.Ser161Pro) c.454T>C (p.Ser152Pro) | |
| 7 | g.70763082T>G | CA367667548 | AUTS2 | c.955T>G (p.Ser319Ala) c.-197-3032T>G (n.-197-3032T>G) c.-417T>G (n.-417T>G) c.-420T>G (n.-420T>G) c.296T>G c.211T>G (p.Ser71Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.481T>G (p.Ser161Ala) c.454T>G (p.Ser152Ala) | |
| 7 | g.70763083C>A | CA367667549 | AUTS2 | c.956C>A (p.Ser319Tyr) c.-197-3031C>A (n.-197-3031C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.297C>A c.212C>A (p.Ser71Tyr) c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.482C>A (p.Ser161Tyr) c.455C>A (p.Ser152Tyr) | |
| 7 | g.70763083C>G | CA367667550 | AUTS2 | c.956C>G (p.Ser319Cys) c.-197-3031C>G (n.-197-3031C>G) c.-416C>G (n.-416C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) c.297C>G c.212C>G (p.Ser71Cys) c.665C>G (p.Ser222Cys) c.482C>G (p.Ser161Cys) c.455C>G (p.Ser152Cys) | |
| 7 | g.70763083C>T | CA367667551 | AUTS2 | c.956C>T (p.Ser319Phe) c.-197-3031C>T (n.-197-3031C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.297C>T c.212C>T (p.Ser71Phe) c.665C>T (p.Ser222Phe) c.482C>T (p.Ser161Phe) c.455C>T (p.Ser152Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.70763084T>A | CA456029766 | AUTS2 | c.957T>A (p.Ser319=) c.-197-3030T>A (n.-197-3030T>A) c.-415T>A (n.-415T>A) c.-418T>A (n.-418T>A) c.298T>A c.213T>A (p.Ser71=) c.666T>A (p.Ser222=) c.483T>A (p.Ser161=) c.456T>A (p.Ser152=) | |
| 7 | g.70763084T>C | CA456029770 | AUTS2 | c.957T>C (p.Ser319=) c.-197-3030T>C (n.-197-3030T>C) c.-415T>C (n.-415T>C) c.-418T>C (n.-418T>C) c.298T>C c.213T>C (p.Ser71=) c.666T>C (p.Ser222=) c.483T>C (p.Ser161=) c.456T>C (p.Ser152=) | |
| 7 | g.70763084T>G | CA456029784 | AUTS2 | c.957T>G (p.Ser319=) c.-197-3030T>G (n.-197-3030T>G) c.-415T>G (n.-415T>G) c.-418T>G (n.-418T>G) c.298T>G c.213T>G (p.Ser71=) c.666T>G (p.Ser222=) c.483T>G (p.Ser161=) c.456T>G (p.Ser152=) | |
| 7 | g.70763085C>A | CA367667552 | AUTS2 | c.958C>A (p.Pro320Thr) c.-197-3029C>A (n.-197-3029C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) c.299C>A c.214C>A (p.Pro72Thr) c.667C>A (p.Pro223Thr) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.457C>A (p.Pro153Thr) | |
| 7 | g.70763085C>G | CA367667553 | AUTS2 | c.958C>G (p.Pro320Ala) c.-197-3029C>G (n.-197-3029C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) c.299C>G c.214C>G (p.Pro72Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.457C>G (p.Pro153Ala) | |
| 7 | g.70763085C>T | CA367667554 | AUTS2 | c.958C>T (p.Pro320Ser) c.-197-3029C>T (n.-197-3029C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.299C>T c.214C>T (p.Pro72Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.457C>T (p.Pro153Ser) | |
| 7 | g.70763086C>A | CA367667556 | AUTS2 | c.959C>A (p.Pro320Gln) c.-197-3028C>A (n.-197-3028C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) c.300C>A c.215C>A (p.Pro72Gln) c.668C>A (p.Pro223Gln) c.485C>A (p.Pro162Gln) c.458C>A (p.Pro153Gln) | |
| 7 | g.70763086C= | CA1716161267 | AUTS2 | c.959C= (p.Pro320=) c.-197-3028C= (n.-197-3028C=) c.-413C= (n.-413C=) c.-416C= (n.-416C=) c.300C= c.215C= (p.Pro72=) c.668C= (p.Pro223=) c.485C= (p.Pro162=) c.458C= (p.Pro153=) | |
| 7 | g.70763086C>G | CA367667555 | AUTS2 | c.959C>G (p.Pro320Arg) c.-197-3028C>G (n.-197-3028C>G) c.-413C>G (n.-413C>G) c.-416C>G (n.-416C>G) c.300C>G c.215C>G (p.Pro72Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.458C>G (p.Pro153Arg) | |
| 7 | g.70763086C>T | CA4280520 | AUTS2 | c.959C>T (p.Pro320Leu) c.-197-3028C>T (n.-197-3028C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) c.300C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.458C>T (p.Pro153Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763087G>A | CA4280521 | AUTS2 | c.960G>A (p.Pro320=) c.-197-3027G>A (n.-197-3027G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) c.301G>A c.216G>A (p.Pro72=) c.669G>A (p.Pro223=) c.486G>A (p.Pro162=) c.459G>A (p.Pro153=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763087G>C | CA456029797 | AUTS2 | c.960G>C (p.Pro320=) c.-197-3027G>C (n.-197-3027G>C) c.-412G>C (n.-412G>C) c.-415G>C (n.-415G>C) c.301G>C c.216G>C (p.Pro72=) c.669G>C (p.Pro223=) c.486G>C (p.Pro162=) c.459G>C (p.Pro153=) | |
| 7 | g.70763087G= | CA1716161275 | AUTS2 | c.960G= (p.Pro320=) c.-197-3027G= (n.-197-3027G=) c.-412G= (n.-412G=) c.-415G= (n.-415G=) c.301G= c.216G= (p.Pro72=) c.669G= (p.Pro223=) c.486G= (p.Pro162=) c.459G= (p.Pro153=) | |
| 7 | g.70763087G>T | CA456029804 | AUTS2 | c.960G>T (p.Pro320=) c.-197-3027G>T (n.-197-3027G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) c.301G>T c.216G>T (p.Pro72=) c.669G>T (p.Pro223=) c.486G>T (p.Pro162=) c.459G>T (p.Pro153=) | |
| 7 | g.70763088G>A | CA367667557 | AUTS2 | c.961G>A (p.Asp321Asn) c.-197-3026G>A (n.-197-3026G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) c.-414G>A (n.-414G>A) c.302G>A c.217G>A (p.Asp73Asn) c.670G>A (p.Asp224Asn) c.487G>A (p.Asp163Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) | |
| 7 | g.70763088G>C | CA367667558 | AUTS2 | c.961G>C (p.Asp321His) c.-197-3026G>C (n.-197-3026G>C) c.-411G>C (n.-411G>C) c.-414G>C (n.-414G>C) c.302G>C c.217G>C (p.Asp73His) c.670G>C (p.Asp224His) c.487G>C (p.Asp163His) c.460G>C (p.Asp154His) | |
| 7 | g.70763088G>T | CA367667559 | AUTS2 | c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.-197-3026G>T (n.-197-3026G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) c.302G>T c.217G>T (p.Asp73Tyr) c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) | |
| 7 | g.70763089A= | CA1716161280 | AUTS2 | c.962A= (p.Asp321=) c.-197-3025A= (n.-197-3025A=) c.-410A= (n.-410A=) c.-413A= (n.-413A=) c.303A= c.218A= (p.Asp73=) c.671A= (p.Asp224=) c.488A= (p.Asp163=) c.461A= (p.Asp154=) | |
| 7 | g.70763089A>C | CA367667560 | AUTS2 | c.962A>C (p.Asp321Ala) c.-197-3025A>C (n.-197-3025A>C) c.-410A>C (n.-410A>C) c.-413A>C (n.-413A>C) c.303A>C c.218A>C (p.Asp73Ala) c.671A>C (p.Asp224Ala) c.488A>C (p.Asp163Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) | |
| 7 | g.70763089A>G | CA367667561 | AUTS2 | c.962A>G (p.Asp321Gly) c.-197-3025A>G (n.-197-3025A>G) c.-410A>G (n.-410A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) c.303A>G c.218A>G (p.Asp73Gly) c.671A>G (p.Asp224Gly) c.488A>G (p.Asp163Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763089A>T | CA367667562 | AUTS2 | c.962A>T (p.Asp321Val) c.-197-3025A>T (n.-197-3025A>T) c.-410A>T (n.-410A>T) c.-413A>T (n.-413A>T) c.303A>T c.218A>T (p.Asp73Val) c.671A>T (p.Asp224Val) c.488A>T (p.Asp163Val) c.461A>T (p.Asp154Val) | |
| 7 | g.70763090C>A | CA367667563 | AUTS2 | c.963C>A (p.Asp321Glu) c.-197-3024C>A (n.-197-3024C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) c.304C>A c.219C>A (p.Asp73Glu) c.672C>A (p.Asp224Glu) c.489C>A (p.Asp163Glu) c.462C>A (p.Asp154Glu) | |
| 7 | g.70763090C>G | CA367667564 | AUTS2 | c.963C>G (p.Asp321Glu) c.-197-3024C>G (n.-197-3024C>G) c.-409C>G (n.-409C>G) c.-412C>G (n.-412C>G) c.304C>G c.219C>G (p.Asp73Glu) c.672C>G (p.Asp224Glu) c.489C>G (p.Asp163Glu) c.462C>G (p.Asp154Glu) | |
| 7 | g.70763090C>T | CA456029824 | AUTS2 | c.963C>T (p.Asp321=) c.-197-3024C>T (n.-197-3024C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) c.304C>T c.219C>T (p.Asp73=) c.672C>T (p.Asp224=) c.489C>T (p.Asp163=) c.462C>T (p.Asp154=) | |
| 7 | g.70763091C>A | CA367667565 | AUTS2 | c.964C>A (p.Pro322Thr) c.-197-3023C>A (n.-197-3023C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) c.305C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) c.463C>A (p.Pro155Thr) | |
| 7 | g.70763091C= | CA1716161283 | AUTS2 | c.964C= (p.Pro322=) c.-197-3023C= (n.-197-3023C=) c.-408C= (n.-408C=) c.-411C= (n.-411C=) c.305C= c.220C= (p.Pro74=) c.673C= (p.Pro225=) c.490C= (p.Pro164=) c.463C= (p.Pro155=) | |
| 7 | g.70763091C>G | CA367667566 | AUTS2 | c.964C>G (p.Pro322Ala) c.-197-3023C>G (n.-197-3023C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) c.305C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) c.490C>G (p.Pro164Ala) c.463C>G (p.Pro155Ala) | |
| 7 | g.70763091C>T | CA367667567 | AUTS2 | c.964C>T (p.Pro322Ser) c.-197-3023C>T (n.-197-3023C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) c.305C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.490C>T (p.Pro164Ser) c.463C>T (p.Pro155Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70763092C>A | CA367667569 | AUTS2 | c.965C>A (p.Pro322His) c.-197-3022C>A (n.-197-3022C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) c.306C>A c.221C>A (p.Pro74His) c.674C>A (p.Pro225His) c.491C>A (p.Pro164His) c.464C>A (p.Pro155His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763092C= | CA1716161286 | AUTS2 | c.965C= (p.Pro322=) c.-197-3022C= (n.-197-3022C=) c.-407C= (n.-407C=) c.-410C= (n.-410C=) c.306C= c.221C= (p.Pro74=) c.674C= (p.Pro225=) c.491C= (p.Pro164=) c.464C= (p.Pro155=) | |
| 7 | g.70763092C>G | CA4280522 | AUTS2 | c.965C>G (p.Pro322Arg) c.-197-3022C>G (n.-197-3022C>G) c.-407C>G (n.-407C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) c.306C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) c.491C>G (p.Pro164Arg) c.464C>G (p.Pro155Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763092C>T | CA367667568 | AUTS2 | c.965C>T (p.Pro322Leu) c.-197-3022C>T (n.-197-3022C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) c.306C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.491C>T (p.Pro164Leu) c.464C>T (p.Pro155Leu) | |
| 7 | g.70763093T>A | CA456029845 | AUTS2 | c.966T>A (p.Pro322=) c.-197-3021T>A (n.-197-3021T>A) c.-406T>A (n.-406T>A) c.-409T>A (n.-409T>A) c.307T>A c.222T>A (p.Pro74=) c.675T>A (p.Pro225=) c.492T>A (p.Pro164=) c.465T>A (p.Pro155=) | |
| 7 | g.70763093T>C | CA456029841 | AUTS2 | c.966T>C (p.Pro322=) c.-197-3021T>C (n.-197-3021T>C) c.-406T>C (n.-406T>C) c.-409T>C (n.-409T>C) c.307T>C c.222T>C (p.Pro74=) c.675T>C (p.Pro225=) c.492T>C (p.Pro164=) c.465T>C (p.Pro155=) | |
| 7 | g.70763093T>G | CA456029840 | AUTS2 | c.966T>G (p.Pro322=) c.-197-3021T>G (n.-197-3021T>G) c.-406T>G (n.-406T>G) c.-409T>G (n.-409T>G) c.307T>G c.222T>G (p.Pro74=) c.675T>G (p.Pro225=) c.492T>G (p.Pro164=) c.465T>G (p.Pro155=) | |
| 7 | g.70763094G>A | CA367667570 | AUTS2 | c.967G>A (p.Asp323Asn) c.-197-3020G>A (n.-197-3020G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) c.-408G>A (n.-408G>A) c.308G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) c.493G>A (p.Asp165Asn) c.466G>A (p.Asp156Asn) | COSMIC |
| 7 | g.70763094G>C | CA367667572 | AUTS2 | c.967G>C (p.Asp323His) c.-197-3020G>C (n.-197-3020G>C) c.-405G>C (n.-405G>C) c.-408G>C (n.-408G>C) c.308G>C c.223G>C (p.Asp75His) c.676G>C (p.Asp226His) c.493G>C (p.Asp165His) c.466G>C (p.Asp156His) | |
| 7 | g.70763094G>T | CA367667571 | AUTS2 | c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.-197-3020G>T (n.-197-3020G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) c.308G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.466G>T (p.Asp156Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763095A>C | CA367667573 | AUTS2 | c.968A>C (p.Asp323Ala) c.-197-3019A>C (n.-197-3019A>C) c.-404A>C (n.-404A>C) c.-407A>C (n.-407A>C) c.309A>C c.224A>C (p.Asp75Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) c.494A>C (p.Asp165Ala) c.467A>C (p.Asp156Ala) | |
| 7 | g.70763095A>G | CA367667574 | AUTS2 | c.968A>G (p.Asp323Gly) c.-197-3019A>G (n.-197-3019A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) c.-407A>G (n.-407A>G) c.309A>G c.224A>G (p.Asp75Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) c.494A>G (p.Asp165Gly) c.467A>G (p.Asp156Gly) | |
| 7 | g.70763095A>T | CA367667575 | AUTS2 | c.968A>T (p.Asp323Val) c.-197-3019A>T (n.-197-3019A>T) c.-404A>T (n.-404A>T) c.-407A>T (n.-407A>T) c.309A>T c.224A>T (p.Asp75Val) c.677A>T (p.Asp226Val) c.494A>T (p.Asp165Val) c.467A>T (p.Asp156Val) | |
| 7 | g.70763096C>A | CA367667576 | AUTS2 | c.969C>A (p.Asp323Glu) c.-197-3018C>A (n.-197-3018C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.310C>A c.225C>A (p.Asp75Glu) c.678C>A (p.Asp226Glu) c.495C>A (p.Asp165Glu) c.468C>A (p.Asp156Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763096C= | CA1716161291 | AUTS2 | c.969C= (p.Asp323=) c.-197-3018C= (n.-197-3018C=) c.-403C= (n.-403C=) c.-406C= (n.-406C=) c.310C= c.225C= (p.Asp75=) c.678C= (p.Asp226=) c.495C= (p.Asp165=) c.468C= (p.Asp156=) | |
| 7 | g.70763096C>G | CA367667577 | AUTS2 | c.969C>G (p.Asp323Glu) c.-197-3018C>G (n.-197-3018C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) c.310C>G c.225C>G (p.Asp75Glu) c.678C>G (p.Asp226Glu) c.495C>G (p.Asp165Glu) c.468C>G (p.Asp156Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70763096C>T | CA4280523 | AUTS2 | c.969C>T (p.Asp323=) c.-197-3018C>T (n.-197-3018C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) c.310C>T c.225C>T (p.Asp75=) c.678C>T (p.Asp226=) c.495C>T (p.Asp165=) c.468C>T (p.Asp156=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763097T>A | CA367667579 | AUTS2 | c.970T>A (p.Leu324Met) c.-197-3017T>A (n.-197-3017T>A) c.-402T>A (n.-402T>A) c.-405T>A (n.-405T>A) c.311T>A c.226T>A (p.Leu76Met) c.679T>A (p.Leu227Met) c.496T>A (p.Leu166Met) c.469T>A (p.Leu157Met) | |
| 7 | g.70763097T>C | CA456029896 | AUTS2 | c.970T>C (p.Leu324=) c.-197-3017T>C (n.-197-3017T>C) c.-402T>C (n.-402T>C) c.-405T>C (n.-405T>C) c.311T>C c.226T>C (p.Leu76=) c.679T>C (p.Leu227=) c.496T>C (p.Leu166=) c.469T>C (p.Leu157=) | |
| 7 | g.70763097T>G | CA367667578 | AUTS2 | c.970T>G (p.Leu324Val) c.-197-3017T>G (n.-197-3017T>G) c.-402T>G (n.-402T>G) c.-405T>G (n.-405T>G) c.311T>G c.226T>G (p.Leu76Val) c.679T>G (p.Leu227Val) c.496T>G (p.Leu166Val) c.469T>G (p.Leu157Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763098T>A | CA367667580 | AUTS2 | c.971T>A (p.Leu324Ter) c.-197-3016T>A (n.-197-3016T>A) c.-401T>A (n.-401T>A) c.-404T>A (n.-404T>A) c.312T>A c.227T>A (p.Leu76Ter) c.680T>A (p.Leu227Ter) c.497T>A (p.Leu166Ter) c.470T>A (p.Leu157Ter) | |
| 7 | g.70763098T>C | CA367667581 | AUTS2 | c.971T>C (p.Leu324Ser) c.-197-3016T>C (n.-197-3016T>C) c.-401T>C (n.-401T>C) c.-404T>C (n.-404T>C) c.312T>C c.227T>C (p.Leu76Ser) c.680T>C (p.Leu227Ser) c.497T>C (p.Leu166Ser) c.470T>C (p.Leu157Ser) | |
| 7 | g.70763098T>G | CA367667582 | AUTS2 | c.971T>G (p.Leu324Trp) c.-197-3016T>G (n.-197-3016T>G) c.-401T>G (n.-401T>G) c.-404T>G (n.-404T>G) c.312T>G c.227T>G (p.Leu76Trp) c.680T>G (p.Leu227Trp) c.497T>G (p.Leu166Trp) c.470T>G (p.Leu157Trp) | COSMIC |
| 7 | g.70763099G>A | CA4280524 | AUTS2 | c.972G>A (p.Leu324=) c.-197-3015G>A (n.-197-3015G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) c.313G>A c.228G>A (p.Leu76=) c.681G>A (p.Leu227=) c.498G>A (p.Leu166=) c.471G>A (p.Leu157=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763099G>C | CA367667583 | AUTS2 | c.972G>C (p.Leu324Phe) c.-197-3015G>C (n.-197-3015G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) c.-403G>C (n.-403G>C) c.313G>C c.228G>C (p.Leu76Phe) c.681G>C (p.Leu227Phe) c.498G>C (p.Leu166Phe) c.471G>C (p.Leu157Phe) | |
| 7 | g.70763099G= | CA1716161301 | AUTS2 | c.972G= (p.Leu324=) c.-197-3015G= (n.-197-3015G=) c.-400G= (n.-400G=) c.-403G= (n.-403G=) c.313G= c.228G= (p.Leu76=) c.681G= (p.Leu227=) c.498G= (p.Leu166=) c.471G= (p.Leu157=) | |
| 7 | g.70763099G>T | CA367667584 | AUTS2 | c.972G>T (p.Leu324Phe) c.-197-3015G>T (n.-197-3015G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) c.313G>T c.228G>T (p.Leu76Phe) c.681G>T (p.Leu227Phe) c.498G>T (p.Leu166Phe) c.471G>T (p.Leu157Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763100G>A | CA367667585 | AUTS2 | c.973G>A (p.Val325Met) c.-197-3014G>A (n.-197-3014G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) c.314G>A c.229G>A (p.Val77Met) c.682G>A (p.Val228Met) c.499G>A (p.Val167Met) c.472G>A (p.Val158Met) | |
| 7 | g.70763100G>C | CA367667587 | AUTS2 | c.973G>C (p.Val325Leu) c.-197-3014G>C (n.-197-3014G>C) c.-399G>C (n.-399G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) c.314G>C c.229G>C (p.Val77Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763100G>T | CA367667586 | AUTS2 | c.973G>T (p.Val325Leu) c.-197-3014G>T (n.-197-3014G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.314G>T c.229G>T (p.Val77Leu) c.682G>T (p.Val228Leu) c.499G>T (p.Val167Leu) c.472G>T (p.Val158Leu) | |
| 7 | g.70763101T>A | CA367667588 | AUTS2 | c.974T>A (p.Val325Glu) c.-197-3013T>A (n.-197-3013T>A) c.-398T>A (n.-398T>A) c.-401T>A (n.-401T>A) c.315T>A c.230T>A (p.Val77Glu) c.683T>A (p.Val228Glu) c.500T>A (p.Val167Glu) c.473T>A (p.Val158Glu) | |
| 7 | g.70763101T>C | CA4280525 | AUTS2 | c.974T>C (p.Val325Ala) c.-197-3013T>C (n.-197-3013T>C) c.-398T>C (n.-398T>C) c.-401T>C (n.-401T>C) c.315T>C c.230T>C (p.Val77Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) c.500T>C (p.Val167Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763101T>G | CA367667589 | AUTS2 | c.974T>G (p.Val325Gly) c.-197-3013T>G (n.-197-3013T>G) c.-398T>G (n.-398T>G) c.-401T>G (n.-401T>G) c.315T>G c.230T>G (p.Val77Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) c.500T>G (p.Val167Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) | |
| 7 | g.70763101T= | CA1716161305 | AUTS2 | c.974T= (p.Val325=) c.-197-3013T= (n.-197-3013T=) c.-398T= (n.-398T=) c.-401T= (n.-401T=) c.315T= c.230T= (p.Val77=) c.683T= (p.Val228=) c.500T= (p.Val167=) c.473T= (p.Val158=) | |
| 7 | g.70763102G>A | CA456029927 | AUTS2 | c.975G>A (p.Val325=) c.-197-3012G>A (n.-197-3012G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.316G>A c.231G>A (p.Val77=) c.684G>A (p.Val228=) c.501G>A (p.Val167=) c.474G>A (p.Val158=) | |
| 7 | g.70763102G>C | CA456029926 | AUTS2 | c.975G>C (p.Val325=) c.-197-3012G>C (n.-197-3012G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) c.316G>C c.231G>C (p.Val77=) c.684G>C (p.Val228=) c.501G>C (p.Val167=) c.474G>C (p.Val158=) | |
| 7 | g.70763102G>T | CA456029922 | AUTS2 | c.975G>T (p.Val325=) c.-197-3012G>T (n.-197-3012G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.316G>T c.231G>T (p.Val77=) c.684G>T (p.Val228=) c.501G>T (p.Val167=) c.474G>T (p.Val158=) | |
| 7 | g.70763103C>A | CA367667590 | AUTS2 | c.976C>A (p.Gln326Lys) c.-197-3011C>A (n.-197-3011C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) c.317C>A c.232C>A (p.Gln78Lys) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.502C>A (p.Gln168Lys) c.475C>A (p.Gln159Lys) | COSMIC |
| 7 | g.70763103C= | CA1716161309 | AUTS2 | c.976C= (p.Gln326=) c.-197-3011C= (n.-197-3011C=) c.-396C= (n.-396C=) c.-399C= (n.-399C=) c.317C= c.232C= (p.Gln78=) c.685C= (p.Gln229=) c.502C= (p.Gln168=) c.475C= (p.Gln159=) | |
| 7 | g.70763103C>G | CA367667591 | AUTS2 | c.976C>G (p.Gln326Glu) c.-197-3011C>G (n.-197-3011C>G) c.-396C>G (n.-396C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) c.317C>G c.232C>G (p.Gln78Glu) c.685C>G (p.Gln229Glu) c.502C>G (p.Gln168Glu) c.475C>G (p.Gln159Glu) | |
| 7 | g.70763103C>T | CA367667592 | AUTS2 | c.976C>T (p.Gln326Ter) c.-197-3011C>T (n.-197-3011C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) c.317C>T c.232C>T (p.Gln78Ter) c.685C>T (p.Gln229Ter) c.502C>T (p.Gln168Ter) c.475C>T (p.Gln159Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.70763104A= | CA1716161312 | AUTS2 | c.977A= (p.Gln326=) c.-197-3010A= (n.-197-3010A=) c.-395A= (n.-395A=) c.-398A= (n.-398A=) c.318A= c.233A= (p.Gln78=) c.686A= (p.Gln229=) c.503A= (p.Gln168=) c.476A= (p.Gln159=) | |
| 7 | g.70763104A>C | CA367667593 | AUTS2 | c.977A>C (p.Gln326Pro) c.-197-3010A>C (n.-197-3010A>C) c.-395A>C (n.-395A>C) c.-398A>C (n.-398A>C) c.318A>C c.233A>C (p.Gln78Pro) c.686A>C (p.Gln229Pro) c.503A>C (p.Gln168Pro) c.476A>C (p.Gln159Pro) | |
| 7 | g.70763104A>G | CA4280526 | AUTS2 | c.977A>G (p.Gln326Arg) c.-197-3010A>G (n.-197-3010A>G) c.-395A>G (n.-395A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) c.318A>G c.233A>G (p.Gln78Arg) c.686A>G (p.Gln229Arg) c.503A>G (p.Gln168Arg) c.476A>G (p.Gln159Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763104A>T | CA367667594 | AUTS2 | c.977A>T (p.Gln326Leu) c.-197-3010A>T (n.-197-3010A>T) c.-395A>T (n.-395A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) c.318A>T c.233A>T (p.Gln78Leu) c.686A>T (p.Gln229Leu) c.503A>T (p.Gln168Leu) c.476A>T (p.Gln159Leu) | |
| 7 | g.70763105G>A | CA456029931 | AUTS2 | c.978G>A (p.Gln326=) c.-197-3009G>A (n.-197-3009G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.319G>A c.234G>A (p.Gln78=) c.687G>A (p.Gln229=) c.504G>A (p.Gln168=) c.477G>A (p.Gln159=) | |
| 7 | g.70763105G>C | CA367667595 | AUTS2 | c.978G>C (p.Gln326His) c.-197-3009G>C (n.-197-3009G>C) c.-394G>C (n.-394G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) c.319G>C c.234G>C (p.Gln78His) c.687G>C (p.Gln229His) c.504G>C (p.Gln168His) c.477G>C (p.Gln159His) | |
| 7 | g.70763105G>T | CA367667596 | AUTS2 | c.978G>T (p.Gln326His) c.-197-3009G>T (n.-197-3009G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) c.319G>T c.234G>T (p.Gln78His) c.687G>T (p.Gln229His) c.504G>T (p.Gln168His) c.477G>T (p.Gln159His) | |
| 7 | g.70763106C>A | CA367667597 | AUTS2 | c.979C>A (p.Arg327Ser) c.-197-3008C>A (n.-197-3008C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) c.320C>A c.235C>A (p.Arg79Ser) c.688C>A (p.Arg230Ser) c.505C>A (p.Arg169Ser) c.478C>A (p.Arg160Ser) | |
| 7 | g.70763106C= | CA1716161315 | AUTS2 | c.979C= (p.Arg327=) c.-197-3008C= (n.-197-3008C=) c.-393C= (n.-393C=) c.-396C= (n.-396C=) c.320C= c.235C= (p.Arg79=) c.688C= (p.Arg230=) c.505C= (p.Arg169=) c.478C= (p.Arg160=) | |
| 7 | g.70763106C>G | CA367667598 | AUTS2 | c.979C>G (p.Arg327Gly) c.-197-3008C>G (n.-197-3008C>G) c.-393C>G (n.-393C>G) c.-396C>G (n.-396C>G) c.320C>G c.235C>G (p.Arg79Gly) c.688C>G (p.Arg230Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly) | |
| 7 | g.70763106C>T | CA4280527 | AUTS2 | c.979C>T (p.Arg327Cys) c.-197-3008C>T (n.-197-3008C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) c.320C>T c.235C>T (p.Arg79Cys) c.688C>T (p.Arg230Cys) c.505C>T (p.Arg169Cys) c.478C>T (p.Arg160Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763107G>A | CA4280529 | AUTS2 | c.980G>A (p.Arg327His) c.-197-3007G>A (n.-197-3007G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) c.321G>A c.236G>A (p.Arg79His) c.689G>A (p.Arg230His) c.506G>A (p.Arg169His) c.479G>A (p.Arg160His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.70763107G>C | CA4280528 | AUTS2 | c.980G>C (p.Arg327Pro) c.-197-3007G>C (n.-197-3007G>C) c.-392G>C (n.-392G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) c.321G>C c.236G>C (p.Arg79Pro) c.689G>C (p.Arg230Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) c.479G>C (p.Arg160Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763107G= | CA1716161344 | AUTS2 | c.980G= (p.Arg327=) c.-197-3007G= (n.-197-3007G=) c.-392G= (n.-392G=) c.-395G= (n.-395G=) c.321G= c.236G= (p.Arg79=) c.689G= (p.Arg230=) c.506G= (p.Arg169=) c.479G= (p.Arg160=) | |
| 7 | g.70763107G>T | CA367667599 | AUTS2 | c.980G>T (p.Arg327Leu) c.-197-3007G>T (n.-197-3007G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) c.321G>T c.236G>T (p.Arg79Leu) c.689G>T (p.Arg230Leu) c.506G>T (p.Arg169Leu) c.479G>T (p.Arg160Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763108C>A | CA456029962 | AUTS2 | c.981C>A (p.Arg327=) c.-197-3006C>A (n.-197-3006C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) c.322C>A c.237C>A (p.Arg79=) c.690C>A (p.Arg230=) c.507C>A (p.Arg169=) c.480C>A (p.Arg160=) | |
| 7 | g.70763108C>G | CA456029960 | AUTS2 | c.981C>G (p.Arg327=) c.-197-3006C>G (n.-197-3006C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) c.322C>G c.237C>G (p.Arg79=) c.690C>G (p.Arg230=) c.507C>G (p.Arg169=) c.480C>G (p.Arg160=) | |
| 7 | g.70763108C>T | CA456029955 | AUTS2 | c.981C>T (p.Arg327=) c.-197-3006C>T (n.-197-3006C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) c.322C>T c.237C>T (p.Arg79=) c.690C>T (p.Arg230=) c.507C>T (p.Arg169=) c.480C>T (p.Arg160=) | |
| 7 | g.70763110_70763111del | CA2580615898 | AUTS2 | c.983_984del (p.Thr328ArgfsTer19) c.-197-3004_-197-3003del (n.-197-3004_-197-3003del) c.-389_-388del (n.-389_-388del) c.-392_-391del (n.-392_-391del) c.324_325del c.239_240del (p.Thr80ArgfsTer19) c.692_693del (p.Thr231ArgfsTer19) c.509_510del (p.Thr170ArgfsTer19) c.482_483del (p.Thr161ArgfsTer19) | ClinVar |
| 7 | g.70763109A= | CA1716161347 | AUTS2 | c.982A= (p.Thr328=) c.-197-3005A= (n.-197-3005A=) c.-390A= (n.-390A=) c.-393A= (n.-393A=) c.323A= c.238A= (p.Thr80=) c.691A= (p.Thr231=) c.508A= (p.Thr170=) c.481A= (p.Thr161=) | |
| 7 | g.70763109A>C | CA367667600 | AUTS2 | c.982A>C (p.Thr328Pro) c.-197-3005A>C (n.-197-3005A>C) c.-390A>C (n.-390A>C) c.-393A>C (n.-393A>C) c.323A>C c.238A>C (p.Thr80Pro) c.691A>C (p.Thr231Pro) c.508A>C (p.Thr170Pro) c.481A>C (p.Thr161Pro) | |
| 7 | g.70763109A>G | CA4280530 | AUTS2 | c.982A>G (p.Thr328Ala) c.-197-3005A>G (n.-197-3005A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) c.323A>G c.238A>G (p.Thr80Ala) c.691A>G (p.Thr231Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) c.481A>G (p.Thr161Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763109A>T | CA367667601 | AUTS2 | c.982A>T (p.Thr328Ser) c.-197-3005A>T (n.-197-3005A>T) c.-390A>T (n.-390A>T) c.-393A>T (n.-393A>T) c.323A>T c.238A>T (p.Thr80Ser) c.691A>T (p.Thr231Ser) c.508A>T (p.Thr170Ser) c.481A>T (p.Thr161Ser) | |
| 7 | g.70763110C>A | CA367667602 | AUTS2 | c.983C>A (p.Thr328Lys) c.-197-3004C>A (n.-197-3004C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) c.324C>A c.239C>A (p.Thr80Lys) c.692C>A (p.Thr231Lys) c.509C>A (p.Thr170Lys) c.482C>A (p.Thr161Lys) | |
| 7 | g.70763110C= | CA1716161353 | AUTS2 | c.983C= (p.Thr328=) c.-197-3004C= (n.-197-3004C=) c.-389C= (n.-389C=) c.-392C= (n.-392C=) c.324C= c.239C= (p.Thr80=) c.692C= (p.Thr231=) c.509C= (p.Thr170=) c.482C= (p.Thr161=) | |
| 7 | g.70763110C>G | CA367667603 | AUTS2 | c.983C>G (p.Thr328Arg) c.-197-3004C>G (n.-197-3004C>G) c.-389C>G (n.-389C>G) c.-392C>G (n.-392C>G) c.324C>G c.239C>G (p.Thr80Arg) c.692C>G (p.Thr231Arg) c.509C>G (p.Thr170Arg) c.482C>G (p.Thr161Arg) | |
| 7 | g.70763110C>T | CA367667604 | AUTS2 | c.983C>T (p.Thr328Ile) c.-197-3004C>T (n.-197-3004C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) c.324C>T c.239C>T (p.Thr80Ile) c.692C>T (p.Thr231Ile) c.509C>T (p.Thr170Ile) c.482C>T (p.Thr161Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70763111A>C | CA456029984 | AUTS2 | c.984A>C (p.Thr328=) c.-197-3003A>C (n.-197-3003A>C) c.-388A>C (n.-388A>C) c.-391A>C (n.-391A>C) c.325A>C c.240A>C (p.Thr80=) c.693A>C (p.Thr231=) c.510A>C (p.Thr170=) c.483A>C (p.Thr161=) | |
| 7 | g.70763111A>G | CA456029979 | AUTS2 | c.984A>G (p.Thr328=) c.-197-3003A>G (n.-197-3003A>G) c.-388A>G (n.-388A>G) c.-391A>G (n.-391A>G) c.325A>G c.240A>G (p.Thr80=) c.693A>G (p.Thr231=) c.510A>G (p.Thr170=) c.483A>G (p.Thr161=) | |
| 7 | g.70763111A>T | CA456029983 | AUTS2 | c.984A>T (p.Thr328=) c.-197-3003A>T (n.-197-3003A>T) c.-388A>T (n.-388A>T) c.-391A>T (n.-391A>T) c.325A>T c.240A>T (p.Thr80=) c.693A>T (p.Thr231=) c.510A>T (p.Thr170=) c.483A>T (p.Thr161=) | |
| 7 | g.70763112G>A | CA367667605 | AUTS2 | c.985G>A (p.Glu329Lys) c.-197-3002G>A (n.-197-3002G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) c.326G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763112G>C | CA367667606 | AUTS2 | c.985G>C (p.Glu329Gln) c.-197-3002G>C (n.-197-3002G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) c.326G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) | |
| 7 | g.70763112G= | CA1716161358 | AUTS2 | c.985G= (p.Glu329=) c.-197-3002G= (n.-197-3002G=) c.-387G= (n.-387G=) c.-390G= (n.-390G=) c.326G= c.241G= (p.Glu81=) c.694G= (p.Glu232=) c.511G= (p.Glu171=) c.484G= (p.Glu162=) | |
| 7 | g.70763112G>T | CA367667607 | AUTS2 | c.985G>T (p.Glu329Ter) c.-197-3002G>T (n.-197-3002G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) c.326G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) | |
| 7 | g.70763113A>C | CA367667610 | AUTS2 | c.986A>C (p.Glu329Ala) c.-197-3001A>C (n.-197-3001A>C) c.-386A>C (n.-386A>C) c.-389A>C (n.-389A>C) c.327A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) | |
| 7 | g.70763113A>G | CA367667608 | AUTS2 | c.986A>G (p.Glu329Gly) c.-197-3001A>G (n.-197-3001A>G) c.-386A>G (n.-386A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) c.327A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) | |
| 7 | g.70763113A>T | CA367667609 | AUTS2 | c.986A>T (p.Glu329Val) c.-197-3001A>T (n.-197-3001A>T) c.-386A>T (n.-386A>T) c.-389A>T (n.-389A>T) c.327A>T c.242A>T (p.Glu81Val) c.695A>T (p.Glu232Val) c.512A>T (p.Glu171Val) c.485A>T (p.Glu162Val) | |
| 7 | g.70763114G>A | CA456030007 | AUTS2 | c.987G>A (p.Glu329=) c.-197-3000G>A (n.-197-3000G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.328G>A c.243G>A (p.Glu81=) c.696G>A (p.Glu232=) c.513G>A (p.Glu171=) c.486G>A (p.Glu162=) | dbSNP |
| 7 | g.70763114G>C | CA367667611 | AUTS2 | c.987G>C (p.Glu329Asp) c.-197-3000G>C (n.-197-3000G>C) c.-385G>C (n.-385G>C) c.-388G>C (n.-388G>C) c.328G>C c.243G>C (p.Glu81Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) c.486G>C (p.Glu162Asp) | |
| 7 | g.70763114G>T | CA367667612 | AUTS2 | c.987G>T (p.Glu329Asp) c.-197-3000G>T (n.-197-3000G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) c.328G>T c.243G>T (p.Glu81Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp) c.486G>T (p.Glu162Asp) | |
| 7 | g.70763115G>A | CA16621854 | AUTS2 | c.988G>A (p.Ala330Thr) c.-197-2999G>A (n.-197-2999G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.329G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.70763115G>C | CA367667613 | AUTS2 | c.988G>C (p.Ala330Pro) c.-197-2999G>C (n.-197-2999G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) c.329G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) | dbSNP |
| 7 | g.70763115G= | CA1716161366 | AUTS2 | c.988G= (p.Ala330=) c.-197-2999G= (n.-197-2999G=) c.-384G= (n.-384G=) c.-387G= (n.-387G=) c.329G= c.244G= (p.Ala82=) c.697G= (p.Ala233=) c.514G= (p.Ala172=) c.487G= (p.Ala163=) | |
| 7 | g.70763115G>T | CA367667614 | AUTS2 | c.988G>T (p.Ala330Ser) c.-197-2999G>T (n.-197-2999G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.329G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763116C>A | CA367667615 | AUTS2 | c.989C>A (p.Ala330Asp) c.-197-2998C>A (n.-197-2998C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) c.330C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) c.698C>A (p.Ala233Asp) c.515C>A (p.Ala172Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) | |
| 7 | g.70763116C= | CA1716161376 | AUTS2 | c.989C= (p.Ala330=) c.-197-2998C= (n.-197-2998C=) c.-383C= (n.-383C=) c.-386C= (n.-386C=) c.330C= c.245C= (p.Ala82=) c.698C= (p.Ala233=) c.515C= (p.Ala172=) c.488C= (p.Ala163=) | |
| 7 | g.70763116C>G | CA4280531 | AUTS2 | c.989C>G (p.Ala330Gly) c.-197-2998C>G (n.-197-2998C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) c.-386C>G (n.-386C>G) c.330C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763116C>T | CA367667616 | AUTS2 | c.989C>T (p.Ala330Val) c.-197-2998C>T (n.-197-2998C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) c.330C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.698C>T (p.Ala233Val) c.515C>T (p.Ala172Val) c.488C>T (p.Ala163Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763117C>A | CA456030040 | AUTS2 | c.990C>A (p.Ala330=) c.-197-2997C>A (n.-197-2997C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) c.331C>A c.246C>A (p.Ala82=) c.699C>A (p.Ala233=) c.516C>A (p.Ala172=) c.489C>A (p.Ala163=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763117C= | CA1716161384 | AUTS2 | c.990C= (p.Ala330=) c.-197-2997C= (n.-197-2997C=) c.-382C= (n.-382C=) c.-385C= (n.-385C=) c.331C= c.246C= (p.Ala82=) c.699C= (p.Ala233=) c.516C= (p.Ala172=) c.489C= (p.Ala163=) | |
| 7 | g.70763117C>G | CA456030053 | AUTS2 | c.990C>G (p.Ala330=) c.-197-2997C>G (n.-197-2997C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) c.331C>G c.246C>G (p.Ala82=) c.699C>G (p.Ala233=) c.516C>G (p.Ala172=) c.489C>G (p.Ala163=) | |
| 7 | g.70763117C>T | CA456030056 | AUTS2 | c.990C>T (p.Ala330=) c.-197-2997C>T (n.-197-2997C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) c.331C>T c.246C>T (p.Ala82=) c.699C>T (p.Ala233=) c.516C>T (p.Ala172=) c.489C>T (p.Ala163=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763118C>A | CA367667617 | AUTS2 | c.991C>A (p.Pro331Thr) c.-197-2996C>A (n.-197-2996C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) c.332C>A c.247C>A (p.Pro83Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) | |
| 7 | g.70763118C>G | CA367667618 | AUTS2 | c.991C>G (p.Pro331Ala) c.-197-2996C>G (n.-197-2996C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) c.332C>G c.247C>G (p.Pro83Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.490C>G (p.Pro164Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763118C>T | CA367667619 | AUTS2 | c.991C>T (p.Pro331Ser) c.-197-2996C>T (n.-197-2996C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) c.332C>T c.247C>T (p.Pro83Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.490C>T (p.Pro164Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763119C>A | CA367667621 | AUTS2 | c.992C>A (p.Pro331Gln) c.-197-2995C>A (n.-197-2995C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) c.333C>A c.248C>A (p.Pro83Gln) c.701C>A (p.Pro234Gln) c.518C>A (p.Pro173Gln) c.491C>A (p.Pro164Gln) | |
| 7 | g.70763119C= | CA1716161388 | AUTS2 | c.992C= (p.Pro331=) c.-197-2995C= (n.-197-2995C=) c.-380C= (n.-380C=) c.-383C= (n.-383C=) c.333C= c.248C= (p.Pro83=) c.701C= (p.Pro234=) c.518C= (p.Pro173=) c.491C= (p.Pro164=) | |
| 7 | g.70763119C>G | CA367667622 | AUTS2 | c.992C>G (p.Pro331Arg) c.-197-2995C>G (n.-197-2995C>G) c.-380C>G (n.-380C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) c.333C>G c.248C>G (p.Pro83Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.491C>G (p.Pro164Arg) | |
| 7 | g.70763119C>T | CA367667620 | AUTS2 | c.992C>T (p.Pro331Leu) c.-197-2995C>T (n.-197-2995C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) c.333C>T c.248C>T (p.Pro83Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.491C>T (p.Pro164Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763120A= | CA1716161390 | AUTS2 | c.993A= (p.Pro331=) c.-197-2994A= (n.-197-2994A=) c.-379A= (n.-379A=) c.-382A= (n.-382A=) c.334A= c.249A= (p.Pro83=) c.702A= (p.Pro234=) c.519A= (p.Pro173=) c.492A= (p.Pro164=) | |
| 7 | g.70763120A>C | CA456030080 | AUTS2 | c.993A>C (p.Pro331=) c.-197-2994A>C (n.-197-2994A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) c.-382A>C (n.-382A>C) c.334A>C c.249A>C (p.Pro83=) c.702A>C (p.Pro234=) c.519A>C (p.Pro173=) c.492A>C (p.Pro164=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70763120A>G | CA456030081 | AUTS2 | c.993A>G (p.Pro331=) c.-197-2994A>G (n.-197-2994A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) c.-382A>G (n.-382A>G) c.334A>G c.249A>G (p.Pro83=) c.702A>G (p.Pro234=) c.519A>G (p.Pro173=) c.492A>G (p.Pro164=) | |
| 7 | g.70763120A>T | CA456030084 | AUTS2 | c.993A>T (p.Pro331=) c.-197-2994A>T (n.-197-2994A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) c.-382A>T (n.-382A>T) c.334A>T c.249A>T (p.Pro83=) c.702A>T (p.Pro234=) c.519A>T (p.Pro173=) c.492A>T (p.Pro164=) | |
| 7 | g.70763121C>A | CA160022787 | AUTS2 | c.994C>A (p.Pro332Thr) c.-197-2993C>A (n.-197-2993C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) c.335C>A c.250C>A (p.Pro84Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.520C>A (p.Pro174Thr) c.493C>A (p.Pro165Thr) | dbSNP |
| 7 | g.70763121C= | CA1716161395 | AUTS2 | c.994C= (p.Pro332=) c.-197-2993C= (n.-197-2993C=) c.-378C= (n.-378C=) c.-381C= (n.-381C=) c.335C= c.250C= (p.Pro84=) c.703C= (p.Pro235=) c.520C= (p.Pro174=) c.493C= (p.Pro165=) | |
| 7 | g.70763121C>G | CA367667623 | AUTS2 | c.994C>G (p.Pro332Ala) c.-197-2993C>G (n.-197-2993C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) c.335C>G c.250C>G (p.Pro84Ala) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.520C>G (p.Pro174Ala) c.493C>G (p.Pro165Ala) | |
| 7 | g.70763121C>T | CA367667624 | AUTS2 | c.994C>T (p.Pro332Ser) c.-197-2993C>T (n.-197-2993C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) c.335C>T c.250C>T (p.Pro84Ser) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.520C>T (p.Pro174Ser) c.493C>T (p.Pro165Ser) | |
| 7 | g.70763122C>A | CA367667625 | AUTS2 | c.995C>A (p.Pro332His) c.-197-2992C>A (n.-197-2992C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) c.336C>A c.251C>A (p.Pro84His) c.704C>A (p.Pro235His) c.521C>A (p.Pro174His) c.494C>A (p.Pro165His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70763122C= | CA1716161402 | AUTS2 | c.995C= (p.Pro332=) c.-197-2992C= (n.-197-2992C=) c.-377C= (n.-377C=) c.-380C= (n.-380C=) c.336C= c.251C= (p.Pro84=) c.704C= (p.Pro235=) c.521C= (p.Pro174=) c.494C= (p.Pro165=) | |
| 7 | g.70763122C>G | CA367667626 | AUTS2 | c.995C>G (p.Pro332Arg) c.-197-2992C>G (n.-197-2992C>G) c.-377C>G (n.-377C>G) c.-380C>G (n.-380C>G) c.336C>G c.251C>G (p.Pro84Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.521C>G (p.Pro174Arg) c.494C>G (p.Pro165Arg) | |
| 7 | g.70763122C>T | CA4280532 | AUTS2 | c.995C>T (p.Pro332Leu) c.-197-2992C>T (n.-197-2992C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) c.336C>T c.251C>T (p.Pro84Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.521C>T (p.Pro174Leu) c.494C>T (p.Pro165Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763123T>A | CA456030109 | AUTS2 | c.996T>A (p.Pro332=) c.-197-2991T>A (n.-197-2991T>A) c.-376T>A (n.-376T>A) c.-379T>A (n.-379T>A) c.337T>A c.252T>A (p.Pro84=) c.705T>A (p.Pro235=) c.522T>A (p.Pro174=) c.495T>A (p.Pro165=) | |
| 7 | g.70763123T>C | CA456030119 | AUTS2 | c.996T>C (p.Pro332=) c.-197-2991T>C (n.-197-2991T>C) c.-376T>C (n.-376T>C) c.-379T>C (n.-379T>C) c.337T>C c.252T>C (p.Pro84=) c.705T>C (p.Pro235=) c.522T>C (p.Pro174=) c.495T>C (p.Pro165=) | |
| 7 | g.70763123T>G | CA456030122 | AUTS2 | c.996T>G (p.Pro332=) c.-197-2991T>G (n.-197-2991T>G) c.-376T>G (n.-376T>G) c.-379T>G (n.-379T>G) c.337T>G c.252T>G (p.Pro84=) c.705T>G (p.Pro235=) c.522T>G (p.Pro174=) c.495T>G (p.Pro165=) | |
| 7 | g.70763124C>A | CA367667629 | AUTS2 | c.997C>A (p.Gln333Lys) c.-197-2990C>A (n.-197-2990C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) c.338C>A c.253C>A (p.Gln85Lys) c.706C>A (p.Gln236Lys) c.523C>A (p.Gln175Lys) c.496C>A (p.Gln166Lys) | |
| 7 | g.70763124C>G | CA367667627 | AUTS2 | c.997C>G (p.Gln333Glu) c.-197-2990C>G (n.-197-2990C>G) c.-375C>G (n.-375C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) c.338C>G c.253C>G (p.Gln85Glu) c.706C>G (p.Gln236Glu) c.523C>G (p.Gln175Glu) c.496C>G (p.Gln166Glu) | |
| 7 | g.70763124C>T | CA367667628 | AUTS2 | c.997C>T (p.Gln333Ter) c.-197-2990C>T (n.-197-2990C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) c.338C>T c.253C>T (p.Gln85Ter) c.706C>T (p.Gln236Ter) c.523C>T (p.Gln175Ter) c.496C>T (p.Gln166Ter) | |
| 7 | g.70763125A>C | CA367667630 | AUTS2 | c.998A>C (p.Gln333Pro) c.-197-2989A>C (n.-197-2989A>C) c.-374A>C (n.-374A>C) c.-377A>C (n.-377A>C) c.339A>C c.254A>C (p.Gln85Pro) c.707A>C (p.Gln236Pro) c.524A>C (p.Gln175Pro) c.497A>C (p.Gln166Pro) | |
| 7 | g.70763125A>G | CA367667631 | AUTS2 | c.998A>G (p.Gln333Arg) c.-197-2989A>G (n.-197-2989A>G) c.-374A>G (n.-374A>G) c.-377A>G (n.-377A>G) c.339A>G c.254A>G (p.Gln85Arg) c.707A>G (p.Gln236Arg) c.524A>G (p.Gln175Arg) c.497A>G (p.Gln166Arg) | |
| 7 | g.70763125A>T | CA367667632 | AUTS2 | c.998A>T (p.Gln333Leu) c.-197-2989A>T (n.-197-2989A>T) c.-374A>T (n.-374A>T) c.-377A>T (n.-377A>T) c.339A>T c.254A>T (p.Gln85Leu) c.707A>T (p.Gln236Leu) c.524A>T (p.Gln175Leu) c.497A>T (p.Gln166Leu) | |
| 7 | g.70763126A= | CA1716161408 | AUTS2 | c.999A= (p.Gln333=) c.-197-2988A= (n.-197-2988A=) c.-373A= (n.-373A=) c.-376A= (n.-376A=) c.340A= c.255A= (p.Gln85=) c.708A= (p.Gln236=) c.525A= (p.Gln175=) c.498A= (p.Gln166=) | |
| 7 | g.70763126A>C | CA367667633 | AUTS2 | c.999A>C (p.Gln333His) c.-197-2988A>C (n.-197-2988A>C) c.-373A>C (n.-373A>C) c.-376A>C (n.-376A>C) c.340A>C c.255A>C (p.Gln85His) c.708A>C (p.Gln236His) c.525A>C (p.Gln175His) c.498A>C (p.Gln166His) | dbSNP |
| 7 | g.70763126A>G | CA4280533 | AUTS2 | c.999A>G (p.Gln333=) c.-197-2988A>G (n.-197-2988A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) c.340A>G c.255A>G (p.Gln85=) c.708A>G (p.Gln236=) c.525A>G (p.Gln175=) c.498A>G (p.Gln166=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763126A>T | CA367667634 | AUTS2 | c.999A>T (p.Gln333His) c.-197-2988A>T (n.-197-2988A>T) c.-373A>T (n.-373A>T) c.-376A>T (n.-376A>T) c.340A>T c.255A>T (p.Gln85His) c.708A>T (p.Gln236His) c.525A>T (p.Gln175His) c.498A>T (p.Gln166His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763127C>A | CA367667635 | AUTS2 | c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.-197-2987C>A (n.-197-2987C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) c.341C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) c.526C>A (p.Pro176Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) | |
| 7 | g.70763127C= | CA1716161419 | AUTS2 | c.1000C= (p.Pro334=) c.-197-2987C= (n.-197-2987C=) c.-372C= (n.-372C=) c.-375C= (n.-375C=) c.341C= c.256C= (p.Pro86=) c.709C= (p.Pro237=) c.526C= (p.Pro176=) c.499C= (p.Pro167=) | |
| 7 | g.70763127C>G | CA367667637 | AUTS2 | c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.-197-2987C>G (n.-197-2987C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) c.-375C>G (n.-375C>G) c.341C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) c.526C>G (p.Pro176Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) | |
| 7 | g.70763127C>T | CA367667636 | AUTS2 | c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.-197-2987C>T (n.-197-2987C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) c.341C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) c.526C>T (p.Pro176Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763131dup | CA10602964 | AUTS2 | c.1004dup (p.Pro336ThrfsTer12) c.-197-2983dup (n.-197-2983dup) c.-368dup (n.-368dup) c.-371dup (n.-371dup) c.345dup c.260dup (p.Pro88ThrfsTer12) c.713dup (p.Pro239ThrfsTer12) c.530dup (p.Pro178ThrfsTer12) c.503dup (p.Pro169ThrfsTer12) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.70763128C>A | CA4280534 | AUTS2 | c.1001C>A (p.Pro334His) c.-197-2986C>A (n.-197-2986C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) c.342C>A c.257C>A (p.Pro86His) c.710C>A (p.Pro237His) c.527C>A (p.Pro176His) c.500C>A (p.Pro167His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763128C= | CA1716161423 | AUTS2 | c.1001C= (p.Pro334=) c.-197-2986C= (n.-197-2986C=) c.-371C= (n.-371C=) c.-374C= (n.-374C=) c.342C= c.257C= (p.Pro86=) c.710C= (p.Pro237=) c.527C= (p.Pro176=) c.500C= (p.Pro167=) | |
| 7 | g.70763128C>G | CA367667638 | AUTS2 | c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.-197-2986C>G (n.-197-2986C>G) c.-371C>G (n.-371C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) c.342C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) c.527C>G (p.Pro176Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) | |
| 7 | g.70763128C>T | CA367667639 | AUTS2 | c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.-197-2986C>T (n.-197-2986C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.342C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) c.527C>T (p.Pro176Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763129C>A | CA456030178 | AUTS2 | c.1002C>A (p.Pro334=) c.-197-2985C>A (n.-197-2985C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) c.343C>A c.258C>A (p.Pro86=) c.711C>A (p.Pro237=) c.528C>A (p.Pro176=) c.501C>A (p.Pro167=) | |
| 7 | g.70763129C= | CA1716161426 | AUTS2 | c.1002C= (p.Pro334=) c.-197-2985C= (n.-197-2985C=) c.-370C= (n.-370C=) c.-373C= (n.-373C=) c.343C= c.258C= (p.Pro86=) c.711C= (p.Pro237=) c.528C= (p.Pro176=) c.501C= (p.Pro167=) | |
| 7 | g.70763129C>G | CA456030180 | AUTS2 | c.1002C>G (p.Pro334=) c.-197-2985C>G (n.-197-2985C>G) c.-370C>G (n.-370C>G) c.-373C>G (n.-373C>G) c.343C>G c.258C>G (p.Pro86=) c.711C>G (p.Pro237=) c.528C>G (p.Pro176=) c.501C>G (p.Pro167=) | |
| 7 | g.70763129C>T | CA456030183 | AUTS2 | c.1002C>T (p.Pro334=) c.-197-2985C>T (n.-197-2985C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) c.343C>T c.258C>T (p.Pro86=) c.711C>T (p.Pro237=) c.528C>T (p.Pro176=) c.501C>T (p.Pro167=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763130C>A | CA367667640 | AUTS2 | c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.-197-2984C>A (n.-197-2984C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) c.344C>A c.259C>A (p.Pro87Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) | |
| 7 | g.70763130C= | CA1716161427 | AUTS2 | c.1003C= (p.Pro335=) c.-197-2984C= (n.-197-2984C=) c.-369C= (n.-369C=) c.-372C= (n.-372C=) c.344C= c.259C= (p.Pro87=) c.712C= (p.Pro238=) c.529C= (p.Pro177=) c.502C= (p.Pro168=) | |
| 7 | g.70763130C>G | CA367667641 | AUTS2 | c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.-197-2984C>G (n.-197-2984C>G) c.-369C>G (n.-369C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) c.344C>G c.259C>G (p.Pro87Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763130C>T | CA367667642 | AUTS2 | c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.-197-2984C>T (n.-197-2984C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) c.344C>T c.259C>T (p.Pro87Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763131C>A | CA367667643 | AUTS2 | c.1004C>A (p.Pro335Gln) c.-197-2983C>A (n.-197-2983C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) c.345C>A c.260C>A (p.Pro87Gln) c.713C>A (p.Pro238Gln) c.530C>A (p.Pro177Gln) c.503C>A (p.Pro168Gln) | |
| 7 | g.70763131C>G | CA367667644 | AUTS2 | c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.-197-2983C>G (n.-197-2983C>G) c.-368C>G (n.-368C>G) c.-371C>G (n.-371C>G) c.345C>G c.260C>G (p.Pro87Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.530C>G (p.Pro177Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) | |
| 7 | g.70763131C>T | CA367667645 | AUTS2 | c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.-197-2983C>T (n.-197-2983C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) c.345C>T c.260C>T (p.Pro87Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.530C>T (p.Pro177Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) | |
| 7 | g.70763132A= | CA1716161430 | AUTS2 | c.1005A= (p.Pro335=) c.-197-2982A= (n.-197-2982A=) c.-367A= (n.-367A=) c.-370A= (n.-370A=) c.346A= c.261A= (p.Pro87=) c.714A= (p.Pro238=) c.531A= (p.Pro177=) c.504A= (p.Pro168=) | |
| 7 | g.70763132A>C | CA456030195 | AUTS2 | c.1005A>C (p.Pro335=) c.-197-2982A>C (n.-197-2982A>C) c.-367A>C (n.-367A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) c.346A>C c.261A>C (p.Pro87=) c.714A>C (p.Pro238=) c.531A>C (p.Pro177=) c.504A>C (p.Pro168=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763132A>G | CA456030196 | AUTS2 | c.1005A>G (p.Pro335=) c.-197-2982A>G (n.-197-2982A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) c.346A>G c.261A>G (p.Pro87=) c.714A>G (p.Pro238=) c.531A>G (p.Pro177=) c.504A>G (p.Pro168=) | |
| 7 | g.70763132A>T | CA456030198 | AUTS2 | c.1005A>T (p.Pro335=) c.-197-2982A>T (n.-197-2982A>T) c.-367A>T (n.-367A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) c.346A>T c.261A>T (p.Pro87=) c.714A>T (p.Pro238=) c.531A>T (p.Pro177=) c.504A>T (p.Pro168=) | |
| 7 | g.70763132_70763135delinsACCT | CA1716161432 | AUTS2 | c.1005_1008delinsACCT (p.Pro335=) c.-197-2982_-197-2979delinsACCT (n.-197-2982_-197-2979delinsACCT) c.-367_-364delinsACCT (n.-367_-364delinsACCT) c.-370_-367delinsACCT (n.-370_-367delinsACCT) c.346_349delinsACCT c.261_264delinsACCT (p.Pro87=) c.714_717delinsACCT (p.Pro238=) c.531_534delinsACCT (p.Pro177=) c.504_507delinsACCT (p.Pro168=) | |
| 7 | g.70763133C>A | CA367667646 | AUTS2 | c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.-197-2981C>A (n.-197-2981C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) c.347C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) c.505C>A (p.Pro169Thr) | |
| 7 | g.70763133C>G | CA367667647 | AUTS2 | c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.-197-2981C>G (n.-197-2981C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) c.-369C>G (n.-369C>G) c.347C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) c.505C>G (p.Pro169Ala) | |
| 7 | g.70763133C>T | CA367667648 | AUTS2 | c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.-197-2981C>T (n.-197-2981C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) c.347C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) c.505C>T (p.Pro169Ser) | |
| 7 | g.70763134_70763136del | CA1716161436 | AUTS2 | c.1007_1009del (p.Pro336del) c.-197-2980_-197-2978del (n.-197-2980_-197-2978del) c.-365_-363del (n.-365_-363del) c.-368_-366del (n.-368_-366del) c.348_350del c.263_265del (p.Pro88del) c.716_718del (p.Pro239del) c.533_535del (p.Pro178del) c.506_508del (p.Pro169del) | dbSNP |
| 7 | g.70763133_70763138del | CA2776369621 | AUTS2 | c.1006_1011del (p.Pro336_Leu337del) c.-197-2981_-197-2976del (n.-197-2981_-197-2976del) c.-366_-361del (n.-366_-361del) c.-369_-364del (n.-369_-364del) c.347_352del c.262_267del (p.Pro88_Leu89del) c.715_720del (p.Pro239_Leu240del) c.532_537del (p.Pro178_Leu179del) c.505_510del (p.Pro169_Leu170del) | |
| 7 | g.70763134C>A | CA367667649 | AUTS2 | c.1007C>A (p.Pro336His) c.-197-2980C>A (n.-197-2980C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) c.348C>A c.263C>A (p.Pro88His) c.716C>A (p.Pro239His) c.533C>A (p.Pro178His) c.506C>A (p.Pro169His) | |
| 7 | g.70763134C= | CA1716161442 | AUTS2 | c.1007C= (p.Pro336=) c.-197-2980C= (n.-197-2980C=) c.-365C= (n.-365C=) c.-368C= (n.-368C=) c.348C= c.263C= (p.Pro88=) c.716C= (p.Pro239=) c.533C= (p.Pro178=) c.506C= (p.Pro169=) | |
| 7 | g.70763134C>G | CA367667650 | AUTS2 | c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.-197-2980C>G (n.-197-2980C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) c.-368C>G (n.-368C>G) c.348C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) c.506C>G (p.Pro169Arg) | |
| 7 | g.70763134C>T | CA4280535 | AUTS2 | c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.-197-2980C>T (n.-197-2980C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) c.348C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) c.506C>T (p.Pro169Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763135T>A | CA456030221 | AUTS2 | c.1008T>A (p.Pro336=) c.-197-2979T>A (n.-197-2979T>A) c.-364T>A (n.-364T>A) c.-367T>A (n.-367T>A) c.349T>A c.264T>A (p.Pro88=) c.717T>A (p.Pro239=) c.534T>A (p.Pro178=) c.507T>A (p.Pro169=) | |
| 7 | g.70763135T>C | CA456030218 | AUTS2 | c.1008T>C (p.Pro336=) c.-197-2979T>C (n.-197-2979T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) c.-367T>C (n.-367T>C) c.349T>C c.264T>C (p.Pro88=) c.717T>C (p.Pro239=) c.534T>C (p.Pro178=) c.507T>C (p.Pro169=) | |
| 7 | g.70763135T>G | CA456030212 | AUTS2 | c.1008T>G (p.Pro336=) c.-197-2979T>G (n.-197-2979T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) c.-367T>G (n.-367T>G) c.349T>G c.264T>G (p.Pro88=) c.717T>G (p.Pro239=) c.534T>G (p.Pro178=) c.507T>G (p.Pro169=) | |
| 7 | g.70763136C>A | CA367667651 | AUTS2 | c.1009C>A (p.Leu337Met) c.-197-2978C>A (n.-197-2978C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) c.350C>A c.265C>A (p.Leu89Met) c.718C>A (p.Leu240Met) c.535C>A (p.Leu179Met) c.508C>A (p.Leu170Met) | |
| 7 | g.70763136C= | CA1716161445 | AUTS2 | c.1009C= (p.Leu337=) c.-197-2978C= (n.-197-2978C=) c.-363C= (n.-363C=) c.-366C= (n.-366C=) c.350C= c.265C= (p.Leu89=) c.718C= (p.Leu240=) c.535C= (p.Leu179=) c.508C= (p.Leu170=) | |
| 7 | g.70763136C>G | CA4280536 | AUTS2 | c.1009C>G (p.Leu337Val) c.-197-2978C>G (n.-197-2978C>G) c.-363C>G (n.-363C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) c.350C>G c.265C>G (p.Leu89Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.535C>G (p.Leu179Val) c.508C>G (p.Leu170Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763136C>T | CA456030226 | AUTS2 | c.1009C>T (p.Leu337=) c.-197-2978C>T (n.-197-2978C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) c.350C>T c.265C>T (p.Leu89=) c.718C>T (p.Leu240=) c.535C>T (p.Leu179=) c.508C>T (p.Leu170=) | |
| 7 | g.70763137T>A | CA367667652 | AUTS2 | c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.-197-2977T>A (n.-197-2977T>A) c.-362T>A (n.-362T>A) c.-365T>A (n.-365T>A) c.351T>A c.266T>A (p.Leu89Gln) c.719T>A (p.Leu240Gln) c.536T>A (p.Leu179Gln) c.509T>A (p.Leu170Gln) | dbSNP |
| 7 | g.70763137T>C | CA367667653 | AUTS2 | c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.-197-2977T>C (n.-197-2977T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) c.-365T>C (n.-365T>C) c.351T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) | |
| 7 | g.70763137T>G | CA367667654 | AUTS2 | c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.-197-2977T>G (n.-197-2977T>G) c.-362T>G (n.-362T>G) c.-365T>G (n.-365T>G) c.351T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70763137T= | CA1716161450 | AUTS2 | c.1010T= (p.Leu337=) c.-197-2977T= (n.-197-2977T=) c.-362T= (n.-362T=) c.-365T= (n.-365T=) c.351T= c.266T= (p.Leu89=) c.719T= (p.Leu240=) c.536T= (p.Leu179=) c.509T= (p.Leu170=) | |
| 7 | g.70763138G>A | CA456030241 | AUTS2 | c.1011G>A (p.Leu337=) c.-197-2976G>A (n.-197-2976G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) c.352G>A c.267G>A (p.Leu89=) c.720G>A (p.Leu240=) c.537G>A (p.Leu179=) c.510G>A (p.Leu170=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763138G>C | CA456030243 | AUTS2 | c.1011G>C (p.Leu337=) c.-197-2976G>C (n.-197-2976G>C) c.-361G>C (n.-361G>C) c.-364G>C (n.-364G>C) c.352G>C c.267G>C (p.Leu89=) c.720G>C (p.Leu240=) c.537G>C (p.Leu179=) c.510G>C (p.Leu170=) | |
| 7 | g.70763138G>T | CA456030240 | AUTS2 | c.1011G>T (p.Leu337=) c.-197-2976G>T (n.-197-2976G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) c.352G>T c.267G>T (p.Leu89=) c.720G>T (p.Leu240=) c.537G>T (p.Leu179=) c.510G>T (p.Leu170=) | |
| 7 | g.70763139A>C | CA367667655 | AUTS2 | c.1012A>C (p.Ser338Arg) c.-197-2975A>C (n.-197-2975A>C) c.-360A>C (n.-360A>C) c.-363A>C (n.-363A>C) c.353A>C c.268A>C (p.Ser90Arg) c.721A>C (p.Ser241Arg) c.538A>C (p.Ser180Arg) c.511A>C (p.Ser171Arg) | |
| 7 | g.70763139A>G | CA367667656 | AUTS2 | c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.-197-2975A>G (n.-197-2975A>G) c.-360A>G (n.-360A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) c.353A>G c.268A>G (p.Ser90Gly) c.721A>G (p.Ser241Gly) c.538A>G (p.Ser180Gly) c.511A>G (p.Ser171Gly) | |
| 7 | g.70763139A>T | CA367667657 | AUTS2 | c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.-197-2975A>T (n.-197-2975A>T) c.-360A>T (n.-360A>T) c.-363A>T (n.-363A>T) c.353A>T c.268A>T (p.Ser90Cys) c.721A>T (p.Ser241Cys) c.538A>T (p.Ser180Cys) c.511A>T (p.Ser171Cys) | |
| 7 | g.70763140G>A | CA367667658 | AUTS2 | c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.-197-2974G>A (n.-197-2974G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) c.354G>A c.269G>A (p.Ser90Asn) c.722G>A (p.Ser241Asn) c.539G>A (p.Ser180Asn) c.512G>A (p.Ser171Asn) | |
| 7 | g.70763140G>C | CA367667659 | AUTS2 | c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.-197-2974G>C (n.-197-2974G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) c.354G>C c.269G>C (p.Ser90Thr) c.722G>C (p.Ser241Thr) c.539G>C (p.Ser180Thr) c.512G>C (p.Ser171Thr) | |
| 7 | g.70763140G>T | CA367667660 | AUTS2 | c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.-197-2974G>T (n.-197-2974G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) c.354G>T c.269G>T (p.Ser90Ile) c.722G>T (p.Ser241Ile) c.539G>T (p.Ser180Ile) c.512G>T (p.Ser171Ile) | |
| 7 | g.70763140_70763141del | CA2776369622 | AUTS2 | c.1013_1014del (p.Ser338AsnfsTer9) c.-197-2974_-197-2973del (n.-197-2974_-197-2973del) c.-359_-358del (n.-359_-358del) c.-362_-361del (n.-362_-361del) c.354_355del c.269_270del (p.Ser90AsnfsTer9) c.722_723del (p.Ser241AsnfsTer9) c.539_540del (p.Ser180AsnfsTer9) c.512_513del (p.Ser171AsnfsTer9) | |
| 7 | g.70763141T>A | CA367667661 | AUTS2 | c.1014T>A (p.Ser338Arg) c.-197-2973T>A (n.-197-2973T>A) c.-358T>A (n.-358T>A) c.-361T>A (n.-361T>A) c.355T>A c.270T>A (p.Ser90Arg) c.723T>A (p.Ser241Arg) c.540T>A (p.Ser180Arg) c.513T>A (p.Ser171Arg) | |
| 7 | g.70763141T>C | CA456030258 | AUTS2 | c.1014T>C (p.Ser338=) c.-197-2973T>C (n.-197-2973T>C) c.-358T>C (n.-358T>C) c.-361T>C (n.-361T>C) c.355T>C c.270T>C (p.Ser90=) c.723T>C (p.Ser241=) c.540T>C (p.Ser180=) c.513T>C (p.Ser171=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763141T>G | CA367667662 | AUTS2 | c.1014T>G (p.Ser338Arg) c.-197-2973T>G (n.-197-2973T>G) c.-358T>G (n.-358T>G) c.-361T>G (n.-361T>G) c.355T>G c.270T>G (p.Ser90Arg) c.723T>G (p.Ser241Arg) c.540T>G (p.Ser180Arg) c.513T>G (p.Ser171Arg) | |
| 7 | g.70763142A>C | CA367667665 | AUTS2 | c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.-197-2972A>C (n.-197-2972A>C) c.-357A>C (n.-357A>C) c.-360A>C (n.-360A>C) c.356A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) c.724A>C (p.Thr242Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.514A>C (p.Thr172Pro) | |
| 7 | g.70763142A>G | CA367667663 | AUTS2 | c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.-197-2972A>G (n.-197-2972A>G) c.-357A>G (n.-357A>G) c.-360A>G (n.-360A>G) c.356A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) c.724A>G (p.Thr242Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.514A>G (p.Thr172Ala) | |
| 7 | g.70763142A>T | CA367667664 | AUTS2 | c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.-197-2972A>T (n.-197-2972A>T) c.-357A>T (n.-357A>T) c.-360A>T (n.-360A>T) c.356A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) c.724A>T (p.Thr242Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.514A>T (p.Thr172Ser) | |
| 7 | g.70763143C>A | CA367667666 | AUTS2 | c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.-197-2971C>A (n.-197-2971C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) c.357C>A c.272C>A (p.Thr91Lys) c.725C>A (p.Thr242Lys) c.542C>A (p.Thr181Lys) c.515C>A (p.Thr172Lys) | |
| 7 | g.70763143C>G | CA367667667 | AUTS2 | c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.-197-2971C>G (n.-197-2971C>G) c.-356C>G (n.-356C>G) c.-359C>G (n.-359C>G) c.357C>G c.272C>G (p.Thr91Arg) c.725C>G (p.Thr242Arg) c.542C>G (p.Thr181Arg) c.515C>G (p.Thr172Arg) | |
| 7 | g.70763143C>T | CA367667668 | AUTS2 | c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.-197-2971C>T (n.-197-2971C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) c.357C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) c.725C>T (p.Thr242Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) c.515C>T (p.Thr172Ile) | |
| 7 | g.70763144A>C | CA456030265 | AUTS2 | c.1017A>C (p.Thr339=) c.-197-2970A>C (n.-197-2970A>C) c.-355A>C (n.-355A>C) c.-358A>C (n.-358A>C) c.358A>C c.273A>C (p.Thr91=) c.726A>C (p.Thr242=) c.543A>C (p.Thr181=) c.516A>C (p.Thr172=) | |
| 7 | g.70763144A>G | CA456030266 | AUTS2 | c.1017A>G (p.Thr339=) c.-197-2970A>G (n.-197-2970A>G) c.-355A>G (n.-355A>G) c.-358A>G (n.-358A>G) c.358A>G c.273A>G (p.Thr91=) c.726A>G (p.Thr242=) c.543A>G (p.Thr181=) c.516A>G (p.Thr172=) | |
| 7 | g.70763144A>T | CA456030267 | AUTS2 | c.1017A>T (p.Thr339=) c.-197-2970A>T (n.-197-2970A>T) c.-355A>T (n.-355A>T) c.-358A>T (n.-358A>T) c.358A>T c.273A>T (p.Thr91=) c.726A>T (p.Thr242=) c.543A>T (p.Thr181=) c.516A>T (p.Thr172=) |