UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.70762916_70762963del | CA2683132651 | AUTS2 | c.789_836del (p.Asp263_Gln278del) c.-197-3198_-197-3151del (n.-197-3198_-197-3151del) c.-583_-536del (n.-583_-536del) c.-586_-539del (n.-586_-539del) c.130_177del c.45_92del (p.Asp15_Gln30del) c.498_545del (p.Asp166_Gln181del) c.315_362del (p.Asp105_Gln120del) c.288_335del (p.Asp96_Gln111del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70762923_70762945del | CA2580077326 | AUTS2 | c.796_818del (p.Pro266SerfsTer18) c.-197-3191_-197-3169del (n.-197-3191_-197-3169del) c.-576_-554del (n.-576_-554del) c.-579_-557del (n.-579_-557del) c.137_159del c.52_74del (p.Pro18SerfsTer18) c.505_527del (p.Pro169SerfsTer18) c.322_344del (p.Pro108SerfsTer18) c.295_317del (p.Pro99SerfsTer18) | ClinVar |
| 7 | g.70762933C>A | CA367667221 | AUTS2 | c.806C>A (p.Pro269His) c.-197-3181C>A (n.-197-3181C>A) c.-566C>A (n.-566C>A) c.-569C>A (n.-569C>A) c.147C>A c.62C>A (p.Pro21His) c.515C>A (p.Pro172His) c.332C>A (p.Pro111His) c.305C>A (p.Pro102His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70762933C= | CA1716160949 | AUTS2 | c.806C= (p.Pro269=) c.-197-3181C= (n.-197-3181C=) c.-566C= (n.-566C=) c.-569C= (n.-569C=) c.147C= c.62C= (p.Pro21=) c.515C= (p.Pro172=) c.332C= (p.Pro111=) c.305C= (p.Pro102=) | |
| 7 | g.70762933C>G | CA367667223 | AUTS2 | c.806C>G (p.Pro269Arg) c.-197-3181C>G (n.-197-3181C>G) c.-566C>G (n.-566C>G) c.-569C>G (n.-569C>G) c.147C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.305C>G (p.Pro102Arg) | |
| 7 | g.70762933C>T | CA367667222 | AUTS2 | c.806C>T (p.Pro269Leu) c.-197-3181C>T (n.-197-3181C>T) c.-566C>T (n.-566C>T) c.-569C>T (n.-569C>T) c.147C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.305C>T (p.Pro102Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.70762934C>A | CA456029832 | AUTS2 | c.807C>A (p.Pro269=) c.-197-3180C>A (n.-197-3180C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) c.-568C>A (n.-568C>A) c.148C>A c.63C>A (p.Pro21=) c.516C>A (p.Pro172=) c.333C>A (p.Pro111=) c.306C>A (p.Pro102=) | |
| 7 | g.70762934C= | CA1716160956 | AUTS2 | c.807C= (p.Pro269=) c.-197-3180C= (n.-197-3180C=) c.-565C= (n.-565C=) c.-568C= (n.-568C=) c.148C= c.63C= (p.Pro21=) c.516C= (p.Pro172=) c.333C= (p.Pro111=) c.306C= (p.Pro102=) | |
| 7 | g.70762934C>G | CA456029844 | AUTS2 | c.807C>G (p.Pro269=) c.-197-3180C>G (n.-197-3180C>G) c.-565C>G (n.-565C>G) c.-568C>G (n.-568C>G) c.148C>G c.63C>G (p.Pro21=) c.516C>G (p.Pro172=) c.333C>G (p.Pro111=) c.306C>G (p.Pro102=) | |
| 7 | g.70762934C>T | CA456029835 | AUTS2 | c.807C>T (p.Pro269=) c.-197-3180C>T (n.-197-3180C>T) c.-565C>T (n.-565C>T) c.-568C>T (n.-568C>T) c.148C>T c.63C>T (p.Pro21=) c.516C>T (p.Pro172=) c.333C>T (p.Pro111=) c.306C>T (p.Pro102=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.70762935A>C | CA367667224 | AUTS2 | c.808A>C (p.Lys270Gln) c.-197-3179A>C (n.-197-3179A>C) c.-564A>C (n.-564A>C) c.-567A>C (n.-567A>C) c.149A>C c.64A>C (p.Lys22Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) c.334A>C (p.Lys112Gln) c.307A>C (p.Lys103Gln) | |
| 7 | g.70762935A>G | CA367667226 | AUTS2 | c.808A>G (p.Lys270Glu) c.-197-3179A>G (n.-197-3179A>G) c.-564A>G (n.-564A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) c.149A>G c.64A>G (p.Lys22Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) c.334A>G (p.Lys112Glu) c.307A>G (p.Lys103Glu) | |
| 7 | g.70762935A>T | CA367667225 | AUTS2 | c.808A>T (p.Lys270Ter) c.-197-3179A>T (n.-197-3179A>T) c.-564A>T (n.-564A>T) c.-567A>T (n.-567A>T) c.149A>T c.64A>T (p.Lys22Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) c.334A>T (p.Lys112Ter) c.307A>T (p.Lys103Ter) | |
| 7 | g.70762936A>C | CA367667227 | AUTS2 | c.809A>C (p.Lys270Thr) c.-197-3178A>C (n.-197-3178A>C) c.-563A>C (n.-563A>C) c.-566A>C (n.-566A>C) c.150A>C c.65A>C (p.Lys22Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) c.335A>C (p.Lys112Thr) c.308A>C (p.Lys103Thr) | |
| 7 | g.70762936A>G | CA367667229 | AUTS2 | c.809A>G (p.Lys270Arg) c.-197-3178A>G (n.-197-3178A>G) c.-563A>G (n.-563A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) c.150A>G c.65A>G (p.Lys22Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.335A>G (p.Lys112Arg) c.308A>G (p.Lys103Arg) | |
| 7 | g.70762936A>T | CA367667228 | AUTS2 | c.809A>T (p.Lys270Met) c.-197-3178A>T (n.-197-3178A>T) c.-563A>T (n.-563A>T) c.-566A>T (n.-566A>T) c.150A>T c.65A>T (p.Lys22Met) c.518A>T (p.Lys173Met) c.335A>T (p.Lys112Met) c.308A>T (p.Lys103Met) | |
| 7 | g.70762937G>A | CA456029891 | AUTS2 | c.810G>A (p.Lys270=) c.-197-3177G>A (n.-197-3177G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) c.-565G>A (n.-565G>A) c.151G>A c.66G>A (p.Lys22=) c.519G>A (p.Lys173=) c.336G>A (p.Lys112=) c.309G>A (p.Lys103=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70762937G>C | CA367667230 | AUTS2 | c.810G>C (p.Lys270Asn) c.-197-3177G>C (n.-197-3177G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) c.-565G>C (n.-565G>C) c.151G>C c.66G>C (p.Lys22Asn) c.519G>C (p.Lys173Asn) c.336G>C (p.Lys112Asn) c.309G>C (p.Lys103Asn) | |
| 7 | g.70762937G>T | CA367667231 | AUTS2 | c.810G>T (p.Lys270Asn) c.-197-3177G>T (n.-197-3177G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) c.-565G>T (n.-565G>T) c.151G>T c.66G>T (p.Lys22Asn) c.519G>T (p.Lys173Asn) c.336G>T (p.Lys112Asn) c.309G>T (p.Lys103Asn) | |
| 7 | g.70762938A>C | CA367667232 | AUTS2 | c.811A>C (p.Ile271Leu) c.-197-3176A>C (n.-197-3176A>C) c.-561A>C (n.-561A>C) c.-564A>C (n.-564A>C) c.152A>C c.67A>C (p.Ile23Leu) c.520A>C (p.Ile174Leu) c.337A>C (p.Ile113Leu) c.310A>C (p.Ile104Leu) | |
| 7 | g.70762938A>G | CA367667233 | AUTS2 | c.811A>G (p.Ile271Val) c.-197-3176A>G (n.-197-3176A>G) c.-561A>G (n.-561A>G) c.-564A>G (n.-564A>G) c.152A>G c.67A>G (p.Ile23Val) c.520A>G (p.Ile174Val) c.337A>G (p.Ile113Val) c.310A>G (p.Ile104Val) | |
| 7 | g.70762938A>T | CA367667234 | AUTS2 | c.811A>T (p.Ile271Leu) c.-197-3176A>T (n.-197-3176A>T) c.-561A>T (n.-561A>T) c.-564A>T (n.-564A>T) c.152A>T c.67A>T (p.Ile23Leu) c.520A>T (p.Ile174Leu) c.337A>T (p.Ile113Leu) c.310A>T (p.Ile104Leu) | |
| 7 | g.70762939T>A | CA367667235 | AUTS2 | c.812T>A (p.Ile271Lys) c.-197-3175T>A (n.-197-3175T>A) c.-560T>A (n.-560T>A) c.-563T>A (n.-563T>A) c.153T>A c.68T>A (p.Ile23Lys) c.521T>A (p.Ile174Lys) c.338T>A (p.Ile113Lys) c.311T>A (p.Ile104Lys) | |
| 7 | g.70762939T>C | CA367667236 | AUTS2 | c.812T>C (p.Ile271Thr) c.-197-3175T>C (n.-197-3175T>C) c.-560T>C (n.-560T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) c.153T>C c.68T>C (p.Ile23Thr) c.521T>C (p.Ile174Thr) c.338T>C (p.Ile113Thr) c.311T>C (p.Ile104Thr) | |
| 7 | g.70762939T>G | CA367667237 | AUTS2 | c.812T>G (p.Ile271Arg) c.-197-3175T>G (n.-197-3175T>G) c.-560T>G (n.-560T>G) c.-563T>G (n.-563T>G) c.153T>G c.68T>G (p.Ile23Arg) c.521T>G (p.Ile174Arg) c.338T>G (p.Ile113Arg) c.311T>G (p.Ile104Arg) | |
| 7 | g.70762940A>C | CA456029917 | AUTS2 | c.813A>C (p.Ile271=) c.-197-3174A>C (n.-197-3174A>C) c.-559A>C (n.-559A>C) c.-562A>C (n.-562A>C) c.154A>C c.69A>C (p.Ile23=) c.522A>C (p.Ile174=) c.339A>C (p.Ile113=) c.312A>C (p.Ile104=) | |
| 7 | g.70762940A>G | CA367667238 | AUTS2 | c.813A>G (p.Ile271Met) c.-197-3174A>G (n.-197-3174A>G) c.-559A>G (n.-559A>G) c.-562A>G (n.-562A>G) c.154A>G c.69A>G (p.Ile23Met) c.522A>G (p.Ile174Met) c.339A>G (p.Ile113Met) c.312A>G (p.Ile104Met) | |
| 7 | g.70762940A>T | CA456029923 | AUTS2 | c.813A>T (p.Ile271=) c.-197-3174A>T (n.-197-3174A>T) c.-559A>T (n.-559A>T) c.-562A>T (n.-562A>T) c.154A>T c.69A>T (p.Ile23=) c.522A>T (p.Ile174=) c.339A>T (p.Ile113=) c.312A>T (p.Ile104=) | |
| 7 | g.70762941T>A | CA4280495 | AUTS2 | c.814T>A (p.Ser272Thr) c.-197-3173T>A (n.-197-3173T>A) c.-558T>A (n.-558T>A) c.-561T>A (n.-561T>A) c.155T>A c.70T>A (p.Ser24Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.340T>A (p.Ser114Thr) c.313T>A (p.Ser105Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.70762941T>C | CA160022546 | AUTS2 | c.814T>C (p.Ser272Pro) c.-197-3173T>C (n.-197-3173T>C) c.-558T>C (n.-558T>C) c.-561T>C (n.-561T>C) c.155T>C c.70T>C (p.Ser24Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.340T>C (p.Ser114Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) | dbSNP |
| 7 | g.70762941T>G | CA367667239 | AUTS2 | c.814T>G (p.Ser272Ala) c.-197-3173T>G (n.-197-3173T>G) c.-558T>G (n.-558T>G) c.-561T>G (n.-561T>G) c.155T>G c.70T>G (p.Ser24Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.340T>G (p.Ser114Ala) c.313T>G (p.Ser105Ala) | |
| 7 | g.70762941T= | CA1716160963 | AUTS2 | c.814T= (p.Ser272=) c.-197-3173T= (n.-197-3173T=) c.-558T= (n.-558T=) c.-561T= (n.-561T=) c.155T= c.70T= (p.Ser24=) c.523T= (p.Ser175=) c.340T= (p.Ser114=) c.313T= (p.Ser105=) | |
| 7 | g.70762942C>A | CA367667240 | AUTS2 | c.815C>A (p.Ser272Ter) c.-197-3172C>A (n.-197-3172C>A) c.-557C>A (n.-557C>A) c.-560C>A (n.-560C>A) c.156C>A c.71C>A (p.Ser24Ter) c.524C>A (p.Ser175Ter) c.341C>A (p.Ser114Ter) c.314C>A (p.Ser105Ter) | |
| 7 | g.70762942C= | CA1716160968 | AUTS2 | c.815C= (p.Ser272=) c.-197-3172C= (n.-197-3172C=) c.-557C= (n.-557C=) c.-560C= (n.-560C=) c.156C= c.71C= (p.Ser24=) c.524C= (p.Ser175=) c.341C= (p.Ser114=) c.314C= (p.Ser105=) | |
| 7 | g.70762942C>G | CA4280496 | AUTS2 | c.815C>G (p.Ser272Trp) c.-197-3172C>G (n.-197-3172C>G) c.-557C>G (n.-557C>G) c.-560C>G (n.-560C>G) c.156C>G c.71C>G (p.Ser24Trp) c.524C>G (p.Ser175Trp) c.341C>G (p.Ser114Trp) c.314C>G (p.Ser105Trp) | dbSNP ExAC |
| 7 | g.70762942C>T | CA367667241 | AUTS2 | c.815C>T (p.Ser272Leu) c.-197-3172C>T (n.-197-3172C>T) c.-557C>T (n.-557C>T) c.-560C>T (n.-560C>T) c.156C>T c.71C>T (p.Ser24Leu) c.524C>T (p.Ser175Leu) c.341C>T (p.Ser114Leu) c.314C>T (p.Ser105Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.70762943G>A | CA4280497 | AUTS2 | c.816G>A (p.Ser272=) c.-197-3171G>A (n.-197-3171G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) c.157G>A c.72G>A (p.Ser24=) c.525G>A (p.Ser175=) c.342G>A (p.Ser114=) c.315G>A (p.Ser105=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.70762943G>C | CA456029948 | AUTS2 | c.816G>C (p.Ser272=) c.-197-3171G>C (n.-197-3171G>C) c.-556G>C (n.-556G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) c.157G>C c.72G>C (p.Ser24=) c.525G>C (p.Ser175=) c.342G>C (p.Ser114=) c.315G>C (p.Ser105=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70762943G= | CA1716160978 | AUTS2 | c.816G= (p.Ser272=) c.-197-3171G= (n.-197-3171G=) c.-556G= (n.-556G=) c.-559G= (n.-559G=) c.157G= c.72G= (p.Ser24=) c.525G= (p.Ser175=) c.342G= (p.Ser114=) c.315G= (p.Ser105=) | |
| 7 | g.70762943G>T | CA456029952 | AUTS2 | c.816G>T (p.Ser272=) c.-197-3171G>T (n.-197-3171G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) c.157G>T c.72G>T (p.Ser24=) c.525G>T (p.Ser175=) c.342G>T (p.Ser114=) c.315G>T (p.Ser105=) | |
| 7 | g.70762944G>A | CA367667242 | AUTS2 | c.817G>A (p.Gly273Ser) c.-197-3170G>A (n.-197-3170G>A) c.-555G>A (n.-555G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) c.158G>A c.73G>A (p.Gly25Ser) c.526G>A (p.Gly176Ser) c.343G>A (p.Gly115Ser) c.316G>A (p.Gly106Ser) | |
| 7 | g.70762944G>C | CA367667243 | AUTS2 | c.817G>C (p.Gly273Arg) c.-197-3170G>C (n.-197-3170G>C) c.-555G>C (n.-555G>C) c.-558G>C (n.-558G>C) c.158G>C c.73G>C (p.Gly25Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) c.316G>C (p.Gly106Arg) | |
| 7 | g.70762944G>T | CA367667244 | AUTS2 | c.817G>T (p.Gly273Cys) c.-197-3170G>T (n.-197-3170G>T) c.-555G>T (n.-555G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) c.158G>T c.73G>T (p.Gly25Cys) c.526G>T (p.Gly176Cys) c.343G>T (p.Gly115Cys) c.316G>T (p.Gly106Cys) | COSMIC |
| 7 | g.70762945G>A | CA367667245 | AUTS2 | c.818G>A (p.Gly273Asp) c.-197-3169G>A (n.-197-3169G>A) c.-554G>A (n.-554G>A) c.-557G>A (n.-557G>A) c.159G>A c.74G>A (p.Gly25Asp) c.527G>A (p.Gly176Asp) c.344G>A (p.Gly115Asp) c.317G>A (p.Gly106Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70762945G>C | CA367667246 | AUTS2 | c.818G>C (p.Gly273Ala) c.-197-3169G>C (n.-197-3169G>C) c.-554G>C (n.-554G>C) c.-557G>C (n.-557G>C) c.159G>C c.74G>C (p.Gly25Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) c.317G>C (p.Gly106Ala) | |
| 7 | g.70762945G>T | CA367667247 | AUTS2 | c.818G>T (p.Gly273Val) c.-197-3169G>T (n.-197-3169G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) c.-557G>T (n.-557G>T) c.159G>T c.74G>T (p.Gly25Val) c.527G>T (p.Gly176Val) c.344G>T (p.Gly115Val) c.317G>T (p.Gly106Val) | |
| 7 | g.70762946T>A | CA456030019 | AUTS2 | c.819T>A (p.Gly273=) c.-197-3168T>A (n.-197-3168T>A) c.-553T>A (n.-553T>A) c.-556T>A (n.-556T>A) c.160T>A c.75T>A (p.Gly25=) c.528T>A (p.Gly176=) c.345T>A (p.Gly115=) c.318T>A (p.Gly106=) | |
| 7 | g.70762946T>C | CA4280498 | AUTS2 | c.819T>C (p.Gly273=) c.-197-3168T>C (n.-197-3168T>C) c.-553T>C (n.-553T>C) c.-556T>C (n.-556T>C) c.160T>C c.75T>C (p.Gly25=) c.528T>C (p.Gly176=) c.345T>C (p.Gly115=) c.318T>C (p.Gly106=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.70762946T>G | CA456030023 | AUTS2 | c.819T>G (p.Gly273=) c.-197-3168T>G (n.-197-3168T>G) c.-553T>G (n.-553T>G) c.-556T>G (n.-556T>G) c.160T>G c.75T>G (p.Gly25=) c.528T>G (p.Gly176=) c.345T>G (p.Gly115=) c.318T>G (p.Gly106=) | |
| 7 | g.70762946T= | CA1716160984 | AUTS2 | c.819T= (p.Gly273=) c.-197-3168T= (n.-197-3168T=) c.-553T= (n.-553T=) c.-556T= (n.-556T=) c.160T= c.75T= (p.Gly25=) c.528T= (p.Gly176=) c.345T= (p.Gly115=) c.318T= (p.Gly106=) | |
| 7 | g.70762947C>A | CA367667248 | AUTS2 | c.820C>A (p.Leu274Ile) c.-197-3167C>A (n.-197-3167C>A) c.-552C>A (n.-552C>A) c.-555C>A (n.-555C>A) c.161C>A c.76C>A (p.Leu26Ile) c.529C>A (p.Leu177Ile) c.346C>A (p.Leu116Ile) c.319C>A (p.Leu107Ile) | |
| 7 | g.70762947C>G | CA367667249 | AUTS2 | c.820C>G (p.Leu274Val) c.-197-3167C>G (n.-197-3167C>G) c.-552C>G (n.-552C>G) c.-555C>G (n.-555C>G) c.161C>G c.76C>G (p.Leu26Val) c.529C>G (p.Leu177Val) c.346C>G (p.Leu116Val) c.319C>G (p.Leu107Val) | |
| 7 | g.70762947C>T | CA456030031 | AUTS2 | c.820C>T (p.Leu274=) c.-197-3167C>T (n.-197-3167C>T) c.-552C>T (n.-552C>T) c.-555C>T (n.-555C>T) c.161C>T c.76C>T (p.Leu26=) c.529C>T (p.Leu177=) c.346C>T (p.Leu116=) c.319C>T (p.Leu107=) | |
| 7 | g.70762948T>A | CA367667251 | AUTS2 | c.821T>A (p.Leu274Gln) c.-197-3166T>A (n.-197-3166T>A) c.-551T>A (n.-551T>A) c.-554T>A (n.-554T>A) c.162T>A c.77T>A (p.Leu26Gln) c.530T>A (p.Leu177Gln) c.347T>A (p.Leu116Gln) c.320T>A (p.Leu107Gln) | |
| 7 | g.70762948T>C | CA367667252 | AUTS2 | c.821T>C (p.Leu274Pro) c.-197-3166T>C (n.-197-3166T>C) c.-551T>C (n.-551T>C) c.-554T>C (n.-554T>C) c.162T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) | |
| 7 | g.70762948T>G | CA367667250 | AUTS2 | c.821T>G (p.Leu274Arg) c.-197-3166T>G (n.-197-3166T>G) c.-551T>G (n.-551T>G) c.-554T>G (n.-554T>G) c.162T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) | |
| 7 | g.70762949A>C | CA456030047 | AUTS2 | c.822A>C (p.Leu274=) c.-197-3165A>C (n.-197-3165A>C) c.-550A>C (n.-550A>C) c.-553A>C (n.-553A>C) c.163A>C c.78A>C (p.Leu26=) c.531A>C (p.Leu177=) c.348A>C (p.Leu116=) c.321A>C (p.Leu107=) | |
| 7 | g.70762949A>G | CA456030042 | AUTS2 | c.822A>G (p.Leu274=) c.-197-3165A>G (n.-197-3165A>G) c.-550A>G (n.-550A>G) c.-553A>G (n.-553A>G) c.163A>G c.78A>G (p.Leu26=) c.531A>G (p.Leu177=) c.348A>G (p.Leu116=) c.321A>G (p.Leu107=) | |
| 7 | g.70762949A>T | CA456030051 | AUTS2 | c.822A>T (p.Leu274=) c.-197-3165A>T (n.-197-3165A>T) c.-550A>T (n.-550A>T) c.-553A>T (n.-553A>T) c.163A>T c.78A>T (p.Leu26=) c.531A>T (p.Leu177=) c.348A>T (p.Leu116=) c.321A>T (p.Leu107=) | |
| 7 | g.70762950G>A | CA367667253 | AUTS2 | c.823G>A (p.Glu275Lys) c.-197-3164G>A (n.-197-3164G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) c.164G>A c.79G>A (p.Glu27Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) | |
| 7 | g.70762950G>C | CA367667254 | AUTS2 | c.823G>C (p.Glu275Gln) c.-197-3164G>C (n.-197-3164G>C) c.-549G>C (n.-549G>C) c.-552G>C (n.-552G>C) c.164G>C c.79G>C (p.Glu27Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) | |
| 7 | g.70762950G>T | CA367667255 | AUTS2 | c.823G>T (p.Glu275Ter) c.-197-3164G>T (n.-197-3164G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) c.164G>T c.79G>T (p.Glu27Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) | |
| 7 | g.70762951A>C | CA367667256 | AUTS2 | c.824A>C (p.Glu275Ala) c.-197-3163A>C (n.-197-3163A>C) c.-548A>C (n.-548A>C) c.-551A>C (n.-551A>C) c.165A>C c.80A>C (p.Glu27Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) | |
| 7 | g.70762951A>G | CA367667257 | AUTS2 | c.824A>G (p.Glu275Gly) c.-197-3163A>G (n.-197-3163A>G) c.-548A>G (n.-548A>G) c.-551A>G (n.-551A>G) c.165A>G c.80A>G (p.Glu27Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) | |
| 7 | g.70762951A>T | CA367667258 | AUTS2 | c.824A>T (p.Glu275Val) c.-197-3163A>T (n.-197-3163A>T) c.-548A>T (n.-548A>T) c.-551A>T (n.-551A>T) c.165A>T c.80A>T (p.Glu27Val) c.533A>T (p.Glu178Val) c.350A>T (p.Glu117Val) c.323A>T (p.Glu108Val) | |
| 7 | g.70762952G>A | CA456030074 | AUTS2 | c.825G>A (p.Glu275=) c.-197-3162G>A (n.-197-3162G>A) c.-547G>A (n.-547G>A) c.-550G>A (n.-550G>A) c.166G>A c.81G>A (p.Glu27=) c.534G>A (p.Glu178=) c.351G>A (p.Glu117=) c.324G>A (p.Glu108=) | |
| 7 | g.70762952G>C | CA4280499 | AUTS2 | c.825G>C (p.Glu275Asp) c.-197-3162G>C (n.-197-3162G>C) c.-547G>C (n.-547G>C) c.-550G>C (n.-550G>C) c.166G>C c.81G>C (p.Glu27Asp) c.534G>C (p.Glu178Asp) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.324G>C (p.Glu108Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.70762952G= | CA1716160990 | AUTS2 | c.825G= (p.Glu275=) c.-197-3162G= (n.-197-3162G=) c.-547G= (n.-547G=) c.-550G= (n.-550G=) c.166G= c.81G= (p.Glu27=) c.534G= (p.Glu178=) c.351G= (p.Glu117=) c.324G= (p.Glu108=) | |
| 7 | g.70762952G>T | CA367667259 | AUTS2 | c.825G>T (p.Glu275Asp) c.-197-3162G>T (n.-197-3162G>T) c.-547G>T (n.-547G>T) c.-550G>T (n.-550G>T) c.166G>T c.81G>T (p.Glu27Asp) c.534G>T (p.Glu178Asp) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.324G>T (p.Glu108Asp) | |
| 7 | g.70762953A>C | CA456030087 | AUTS2 | c.826A>C (p.Arg276=) c.-197-3161A>C (n.-197-3161A>C) c.-546A>C (n.-546A>C) c.-549A>C (n.-549A>C) c.167A>C c.82A>C (p.Arg28=) c.535A>C (p.Arg179=) c.352A>C (p.Arg118=) c.325A>C (p.Arg109=) | |
| 7 | g.70762953A>G | CA367667260 | AUTS2 | c.826A>G (p.Arg276Gly) c.-197-3161A>G (n.-197-3161A>G) c.-546A>G (n.-546A>G) c.-549A>G (n.-549A>G) c.167A>G c.82A>G (p.Arg28Gly) c.535A>G (p.Arg179Gly) c.352A>G (p.Arg118Gly) c.325A>G (p.Arg109Gly) | |
| 7 | g.70762953A>T | CA367667261 | AUTS2 | c.826A>T (p.Arg276Ter) c.-197-3161A>T (n.-197-3161A>T) c.-546A>T (n.-546A>T) c.-549A>T (n.-549A>T) c.167A>T c.82A>T (p.Arg28Ter) c.535A>T (p.Arg179Ter) c.352A>T (p.Arg118Ter) c.325A>T (p.Arg109Ter) | |
| 7 | g.70762954G>A | CA367667262 | AUTS2 | c.827G>A (p.Arg276Lys) c.-197-3160G>A (n.-197-3160G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) c.-548G>A (n.-548G>A) c.168G>A c.83G>A (p.Arg28Lys) c.536G>A (p.Arg179Lys) c.353G>A (p.Arg118Lys) c.326G>A (p.Arg109Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70762954G>C | CA367667263 | AUTS2 | c.827G>C (p.Arg276Thr) c.-197-3160G>C (n.-197-3160G>C) c.-545G>C (n.-545G>C) c.-548G>C (n.-548G>C) c.168G>C c.83G>C (p.Arg28Thr) c.536G>C (p.Arg179Thr) c.353G>C (p.Arg118Thr) c.326G>C (p.Arg109Thr) | COSMIC |
| 7 | g.70762954G= | CA1716160993 | AUTS2 | c.827G= (p.Arg276=) c.-197-3160G= (n.-197-3160G=) c.-545G= (n.-545G=) c.-548G= (n.-548G=) c.168G= c.83G= (p.Arg28=) c.536G= (p.Arg179=) c.353G= (p.Arg118=) c.326G= (p.Arg109=) | |
| 7 | g.70762954G>T | CA367667264 | AUTS2 | c.827G>T (p.Arg276Ile) c.-197-3160G>T (n.-197-3160G>T) c.-545G>T (n.-545G>T) c.-548G>T (n.-548G>T) c.168G>T c.83G>T (p.Arg28Ile) c.536G>T (p.Arg179Ile) c.353G>T (p.Arg118Ile) c.326G>T (p.Arg109Ile) | |
| 7 | g.70762955A>C | CA367667266 | AUTS2 | c.828A>C (p.Arg276Ser) c.-197-3159A>C (n.-197-3159A>C) c.-544A>C (n.-544A>C) c.-547A>C (n.-547A>C) c.169A>C c.84A>C (p.Arg28Ser) c.537A>C (p.Arg179Ser) c.354A>C (p.Arg118Ser) c.327A>C (p.Arg109Ser) | |
| 7 | g.70762955A>G | CA456030111 | AUTS2 | c.828A>G (p.Arg276=) c.-197-3159A>G (n.-197-3159A>G) c.-544A>G (n.-544A>G) c.-547A>G (n.-547A>G) c.169A>G c.84A>G (p.Arg28=) c.537A>G (p.Arg179=) c.354A>G (p.Arg118=) c.327A>G (p.Arg109=) | |
| 7 | g.70762955A>T | CA367667265 | AUTS2 | c.828A>T (p.Arg276Ser) c.-197-3159A>T (n.-197-3159A>T) c.-544A>T (n.-544A>T) c.-547A>T (n.-547A>T) c.169A>T c.84A>T (p.Arg28Ser) c.537A>T (p.Arg179Ser) c.354A>T (p.Arg118Ser) c.327A>T (p.Arg109Ser) | |
| 7 | g.70762956A>C | CA367667267 | AUTS2 | c.829A>C (p.Ser277Arg) c.-197-3158A>C (n.-197-3158A>C) c.-543A>C (n.-543A>C) c.-546A>C (n.-546A>C) c.170A>C c.85A>C (p.Ser29Arg) c.538A>C (p.Ser180Arg) c.355A>C (p.Ser119Arg) c.328A>C (p.Ser110Arg) | |
| 7 | g.70762956A>G | CA367667268 | AUTS2 | c.829A>G (p.Ser277Gly) c.-197-3158A>G (n.-197-3158A>G) c.-543A>G (n.-543A>G) c.-546A>G (n.-546A>G) c.170A>G c.85A>G (p.Ser29Gly) c.538A>G (p.Ser180Gly) c.355A>G (p.Ser119Gly) c.328A>G (p.Ser110Gly) | |
| 7 | g.70762956A>T | CA367667269 | AUTS2 | c.829A>T (p.Ser277Cys) c.-197-3158A>T (n.-197-3158A>T) c.-543A>T (n.-543A>T) c.-546A>T (n.-546A>T) c.170A>T c.85A>T (p.Ser29Cys) c.538A>T (p.Ser180Cys) c.355A>T (p.Ser119Cys) c.328A>T (p.Ser110Cys) | |
| 7 | g.70762957G>A | CA367667270 | AUTS2 | c.830G>A (p.Ser277Asn) c.-197-3157G>A (n.-197-3157G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) c.171G>A c.86G>A (p.Ser29Asn) c.539G>A (p.Ser180Asn) c.356G>A (p.Ser119Asn) c.329G>A (p.Ser110Asn) | |
| 7 | g.70762957G>C | CA367667271 | AUTS2 | c.830G>C (p.Ser277Thr) c.-197-3157G>C (n.-197-3157G>C) c.-542G>C (n.-542G>C) c.-545G>C (n.-545G>C) c.171G>C c.86G>C (p.Ser29Thr) c.539G>C (p.Ser180Thr) c.356G>C (p.Ser119Thr) c.329G>C (p.Ser110Thr) | |
| 7 | g.70762957G>T | CA367667272 | AUTS2 | c.830G>T (p.Ser277Ile) c.-197-3157G>T (n.-197-3157G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) c.-545G>T (n.-545G>T) c.171G>T c.86G>T (p.Ser29Ile) c.539G>T (p.Ser180Ile) c.356G>T (p.Ser119Ile) c.329G>T (p.Ser110Ile) | |
| 7 | g.70762958C>A | CA367667273 | AUTS2 | c.831C>A (p.Ser277Arg) c.-197-3156C>A (n.-197-3156C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) c.172C>A c.87C>A (p.Ser29Arg) c.540C>A (p.Ser180Arg) c.357C>A (p.Ser119Arg) c.330C>A (p.Ser110Arg) | |
| 7 | g.70762958C>G | CA367667274 | AUTS2 | c.831C>G (p.Ser277Arg) c.-197-3156C>G (n.-197-3156C>G) c.-541C>G (n.-541C>G) c.-544C>G (n.-544C>G) c.172C>G c.87C>G (p.Ser29Arg) c.540C>G (p.Ser180Arg) c.357C>G (p.Ser119Arg) c.330C>G (p.Ser110Arg) | |
| 7 | g.70762958C>T | CA456030147 | AUTS2 | c.831C>T (p.Ser277=) c.-197-3156C>T (n.-197-3156C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) c.172C>T c.87C>T (p.Ser29=) c.540C>T (p.Ser180=) c.357C>T (p.Ser119=) c.330C>T (p.Ser110=) | |
| 7 | g.70762959C>A | CA367667275 | AUTS2 | c.832C>A (p.Gln278Lys) c.-197-3155C>A (n.-197-3155C>A) c.-540C>A (n.-540C>A) c.-543C>A (n.-543C>A) c.173C>A c.88C>A (p.Gln30Lys) c.541C>A (p.Gln181Lys) c.358C>A (p.Gln120Lys) c.331C>A (p.Gln111Lys) | |
| 7 | g.70762959C>G | CA367667276 | AUTS2 | c.832C>G (p.Gln278Glu) c.-197-3155C>G (n.-197-3155C>G) c.-540C>G (n.-540C>G) c.-543C>G (n.-543C>G) c.173C>G c.88C>G (p.Gln30Glu) c.541C>G (p.Gln181Glu) c.358C>G (p.Gln120Glu) c.331C>G (p.Gln111Glu) | |
| 7 | g.70762959C>T | CA367667277 | AUTS2 | c.832C>T (p.Gln278Ter) c.-197-3155C>T (n.-197-3155C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) c.-543C>T (n.-543C>T) c.173C>T c.88C>T (p.Gln30Ter) c.541C>T (p.Gln181Ter) c.358C>T (p.Gln120Ter) c.331C>T (p.Gln111Ter) | |
| 7 | g.70762960A>C | CA367667278 | AUTS2 | c.833A>C (p.Gln278Pro) c.-197-3154A>C (n.-197-3154A>C) c.-539A>C (n.-539A>C) c.-542A>C (n.-542A>C) c.174A>C c.89A>C (p.Gln30Pro) c.542A>C (p.Gln181Pro) c.359A>C (p.Gln120Pro) c.332A>C (p.Gln111Pro) | |
| 7 | g.70762960A>G | CA367667279 | AUTS2 | c.833A>G (p.Gln278Arg) c.-197-3154A>G (n.-197-3154A>G) c.-539A>G (n.-539A>G) c.-542A>G (n.-542A>G) c.174A>G c.89A>G (p.Gln30Arg) c.542A>G (p.Gln181Arg) c.359A>G (p.Gln120Arg) c.332A>G (p.Gln111Arg) | |
| 7 | g.70762960A>T | CA367667280 | AUTS2 | c.833A>T (p.Gln278Leu) c.-197-3154A>T (n.-197-3154A>T) c.-539A>T (n.-539A>T) c.-542A>T (n.-542A>T) c.174A>T c.89A>T (p.Gln30Leu) c.542A>T (p.Gln181Leu) c.359A>T (p.Gln120Leu) c.332A>T (p.Gln111Leu) | |
| 7 | g.70762962_70762964del | CA2683132652 | AUTS2 | c.835_837del (p.Glu279del) c.-197-3152_-197-3150del (n.-197-3152_-197-3150del) c.-537_-535del (n.-537_-535del) c.-540_-538del (n.-540_-538del) c.176_178del c.91_93del (p.Glu31del) c.544_546del (p.Glu182del) c.361_363del (p.Glu121del) c.334_336del (p.Glu112del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70762961G>A | CA456030169 | AUTS2 | c.834G>A (p.Gln278=) c.-197-3153G>A (n.-197-3153G>A) c.-538G>A (n.-538G>A) c.-541G>A (n.-541G>A) c.175G>A c.90G>A (p.Gln30=) c.543G>A (p.Gln181=) c.360G>A (p.Gln120=) c.333G>A (p.Gln111=) | |
| 7 | g.70762961G>C | CA367667281 | AUTS2 | c.834G>C (p.Gln278His) c.-197-3153G>C (n.-197-3153G>C) c.-538G>C (n.-538G>C) c.-541G>C (n.-541G>C) c.175G>C c.90G>C (p.Gln30His) c.543G>C (p.Gln181His) c.360G>C (p.Gln120His) c.333G>C (p.Gln111His) | |
| 7 | g.70762961G>T | CA367667282 | AUTS2 | c.834G>T (p.Gln278His) c.-197-3153G>T (n.-197-3153G>T) c.-538G>T (n.-538G>T) c.-541G>T (n.-541G>T) c.175G>T c.90G>T (p.Gln30His) c.543G>T (p.Gln181His) c.360G>T (p.Gln120His) c.333G>T (p.Gln111His) | |
| 7 | g.70762962G>A | CA367667283 | AUTS2 | c.835G>A (p.Glu279Lys) c.-197-3152G>A (n.-197-3152G>A) c.-537G>A (n.-537G>A) c.-540G>A (n.-540G>A) c.176G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.70762962G>C | CA367667285 | AUTS2 | c.835G>C (p.Glu279Gln) c.-197-3152G>C (n.-197-3152G>C) c.-537G>C (n.-537G>C) c.-540G>C (n.-540G>C) c.176G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) | |
| 7 | g.70762962G>T | CA367667284 | AUTS2 | c.835G>T (p.Glu279Ter) c.-197-3152G>T (n.-197-3152G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) c.-540G>T (n.-540G>T) c.176G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) | |
| 7 | g.70762963A>C | CA367667286 | AUTS2 | c.836A>C (p.Glu279Ala) c.-197-3151A>C (n.-197-3151A>C) c.-536A>C (n.-536A>C) c.-539A>C (n.-539A>C) c.177A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) | |
| 7 | g.70762963A>G | CA367667287 | AUTS2 | c.836A>G (p.Glu279Gly) c.-197-3151A>G (n.-197-3151A>G) c.-536A>G (n.-536A>G) c.-539A>G (n.-539A>G) c.177A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) | |
| 7 | g.70762963A>T | CA367667288 | AUTS2 | c.836A>T (p.Glu279Val) c.-197-3151A>T (n.-197-3151A>T) c.-536A>T (n.-536A>T) c.-539A>T (n.-539A>T) c.177A>T c.92A>T (p.Glu31Val) c.545A>T (p.Glu182Val) c.362A>T (p.Glu121Val) c.335A>T (p.Glu112Val) | |
| 7 | g.70762964G>A | CA456030200 | AUTS2 | c.837G>A (p.Glu279=) c.-197-3150G>A (n.-197-3150G>A) c.-535G>A (n.-535G>A) c.-538G>A (n.-538G>A) c.178G>A c.93G>A (p.Glu31=) c.546G>A (p.Glu182=) c.363G>A (p.Glu121=) c.336G>A (p.Glu112=) | |
| 7 | g.70762964G>C | CA367667289 | AUTS2 | c.837G>C (p.Glu279Asp) c.-197-3150G>C (n.-197-3150G>C) c.-535G>C (n.-535G>C) c.-538G>C (n.-538G>C) c.178G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) c.546G>C (p.Glu182Asp) c.363G>C (p.Glu121Asp) c.336G>C (p.Glu112Asp) | |
| 7 | g.70762964G>T | CA367667290 | AUTS2 | c.837G>T (p.Glu279Asp) c.-197-3150G>T (n.-197-3150G>T) c.-535G>T (n.-535G>T) c.-538G>T (n.-538G>T) c.178G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) c.546G>T (p.Glu182Asp) c.363G>T (p.Glu121Asp) c.336G>T (p.Glu112Asp) | |
| 7 | g.70762965A>C | CA367667291 | AUTS2 | c.838A>C (p.Lys280Gln) c.-197-3149A>C (n.-197-3149A>C) c.-534A>C (n.-534A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) c.179A>C c.94A>C (p.Lys32Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) c.364A>C (p.Lys122Gln) c.337A>C (p.Lys113Gln) | |
| 7 | g.70762965A>G | CA367667292 | AUTS2 | c.838A>G (p.Lys280Glu) c.-197-3149A>G (n.-197-3149A>G) c.-534A>G (n.-534A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) c.179A>G c.94A>G (p.Lys32Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) c.364A>G (p.Lys122Glu) c.337A>G (p.Lys113Glu) | |
| 7 | g.70762965A>T | CA367667293 | AUTS2 | c.838A>T (p.Lys280Ter) c.-197-3149A>T (n.-197-3149A>T) c.-534A>T (n.-534A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) c.179A>T c.94A>T (p.Lys32Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) c.364A>T (p.Lys122Ter) c.337A>T (p.Lys113Ter) | |
| 7 | g.70762966A>C | CA367667294 | AUTS2 | c.839A>C (p.Lys280Thr) c.-197-3148A>C (n.-197-3148A>C) c.-533A>C (n.-533A>C) c.-536A>C (n.-536A>C) c.180A>C c.95A>C (p.Lys32Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) c.365A>C (p.Lys122Thr) c.338A>C (p.Lys113Thr) | |
| 7 | g.70762966A>G | CA367667295 | AUTS2 | c.839A>G (p.Lys280Arg) c.-197-3148A>G (n.-197-3148A>G) c.-533A>G (n.-533A>G) c.-536A>G (n.-536A>G) c.180A>G c.95A>G (p.Lys32Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) c.365A>G (p.Lys122Arg) c.338A>G (p.Lys113Arg) | |
| 7 | g.70762966A>T | CA367667296 | AUTS2 | c.839A>T (p.Lys280Met) c.-197-3148A>T (n.-197-3148A>T) c.-533A>T (n.-533A>T) c.-536A>T (n.-536A>T) c.180A>T c.95A>T (p.Lys32Met) c.548A>T (p.Lys183Met) c.365A>T (p.Lys122Met) c.338A>T (p.Lys113Met) | |
| 7 | g.70762967G>A | CA456030213 | AUTS2 | c.840G>A (p.Lys280=) c.-197-3147G>A (n.-197-3147G>A) c.-532G>A (n.-532G>A) c.-535G>A (n.-535G>A) c.181G>A c.96G>A (p.Lys32=) c.549G>A (p.Lys183=) c.366G>A (p.Lys122=) c.339G>A (p.Lys113=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70762967G>C | CA367667297 | AUTS2 | c.840G>C (p.Lys280Asn) c.-197-3147G>C (n.-197-3147G>C) c.-532G>C (n.-532G>C) c.-535G>C (n.-535G>C) c.181G>C c.96G>C (p.Lys32Asn) c.549G>C (p.Lys183Asn) c.366G>C (p.Lys122Asn) c.339G>C (p.Lys113Asn) | |
| 7 | g.70762967G>T | CA367667298 | AUTS2 | c.840G>T (p.Lys280Asn) c.-197-3147G>T (n.-197-3147G>T) c.-532G>T (n.-532G>T) c.-535G>T (n.-535G>T) c.181G>T c.96G>T (p.Lys32Asn) c.549G>T (p.Lys183Asn) c.366G>T (p.Lys122Asn) c.339G>T (p.Lys113Asn) | |
| 7 | g.70762968A>C | CA367667299 | AUTS2 | c.841A>C (p.Ser281Arg) c.-197-3146A>C (n.-197-3146A>C) c.-531A>C (n.-531A>C) c.-534A>C (n.-534A>C) c.182A>C c.97A>C (p.Ser33Arg) c.550A>C (p.Ser184Arg) c.367A>C (p.Ser123Arg) c.340A>C (p.Ser114Arg) | |
| 7 | g.70762968A>G | CA367667301 | AUTS2 | c.841A>G (p.Ser281Gly) c.-197-3146A>G (n.-197-3146A>G) c.-531A>G (n.-531A>G) c.-534A>G (n.-534A>G) c.182A>G c.97A>G (p.Ser33Gly) c.550A>G (p.Ser184Gly) c.367A>G (p.Ser123Gly) c.340A>G (p.Ser114Gly) | |
| 7 | g.70762968A>T | CA367667300 | AUTS2 | c.841A>T (p.Ser281Cys) c.-197-3146A>T (n.-197-3146A>T) c.-531A>T (n.-531A>T) c.-534A>T (n.-534A>T) c.182A>T c.97A>T (p.Ser33Cys) c.550A>T (p.Ser184Cys) c.367A>T (p.Ser123Cys) c.340A>T (p.Ser114Cys) | |
| 7 | g.70762969G>A | CA367667302 | AUTS2 | c.842G>A (p.Ser281Asn) c.-197-3145G>A (n.-197-3145G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) c.-533G>A (n.-533G>A) c.183G>A c.98G>A (p.Ser33Asn) c.551G>A (p.Ser184Asn) c.368G>A (p.Ser123Asn) c.341G>A (p.Ser114Asn) | |
| 7 | g.70762969G>C | CA367667303 | AUTS2 | c.842G>C (p.Ser281Thr) c.-197-3145G>C (n.-197-3145G>C) c.-530G>C (n.-530G>C) c.-533G>C (n.-533G>C) c.183G>C c.98G>C (p.Ser33Thr) c.551G>C (p.Ser184Thr) c.368G>C (p.Ser123Thr) c.341G>C (p.Ser114Thr) | |
| 7 | g.70762969G>T | CA367667304 | AUTS2 | c.842G>T (p.Ser281Ile) c.-197-3145G>T (n.-197-3145G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) c.-533G>T (n.-533G>T) c.183G>T c.98G>T (p.Ser33Ile) c.551G>T (p.Ser184Ile) c.368G>T (p.Ser123Ile) c.341G>T (p.Ser114Ile) | |
| 7 | g.70762970C>A | CA367667305 | AUTS2 | c.843C>A (p.Ser281Arg) c.-197-3144C>A (n.-197-3144C>A) c.-529C>A (n.-529C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) c.184C>A c.99C>A (p.Ser33Arg) c.552C>A (p.Ser184Arg) c.369C>A (p.Ser123Arg) c.342C>A (p.Ser114Arg) | |
| 7 | g.70762970C= | CA1716160997 | AUTS2 | c.843C= (p.Ser281=) c.-197-3144C= (n.-197-3144C=) c.-529C= (n.-529C=) c.-532C= (n.-532C=) c.184C= c.99C= (p.Ser33=) c.552C= (p.Ser184=) c.369C= (p.Ser123=) c.342C= (p.Ser114=) | |
| 7 | g.70762970C>G | CA367667306 | AUTS2 | c.843C>G (p.Ser281Arg) c.-197-3144C>G (n.-197-3144C>G) c.-529C>G (n.-529C>G) c.-532C>G (n.-532C>G) c.184C>G c.99C>G (p.Ser33Arg) c.552C>G (p.Ser184Arg) c.369C>G (p.Ser123Arg) c.342C>G (p.Ser114Arg) | dbSNP |
| 7 | g.70762970C>T | CA456030237 | AUTS2 | c.843C>T (p.Ser281=) c.-197-3144C>T (n.-197-3144C>T) c.-529C>T (n.-529C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) c.184C>T c.99C>T (p.Ser33=) c.552C>T (p.Ser184=) c.369C>T (p.Ser123=) c.342C>T (p.Ser114=) | |
| 7 | g.70762971C>A | CA367667307 | AUTS2 | c.844C>A (p.Gln282Lys) c.-197-3143C>A (n.-197-3143C>A) c.-528C>A (n.-528C>A) c.-531C>A (n.-531C>A) c.185C>A c.100C>A (p.Gln34Lys) c.553C>A (p.Gln185Lys) c.370C>A (p.Gln124Lys) c.343C>A (p.Gln115Lys) | |
| 7 | g.70762971C>G | CA367667308 | AUTS2 | c.844C>G (p.Gln282Glu) c.-197-3143C>G (n.-197-3143C>G) c.-528C>G (n.-528C>G) c.-531C>G (n.-531C>G) c.185C>G c.100C>G (p.Gln34Glu) c.553C>G (p.Gln185Glu) c.370C>G (p.Gln124Glu) c.343C>G (p.Gln115Glu) | |
| 7 | g.70762971C>T | CA367667309 | AUTS2 | c.844C>T (p.Gln282Ter) c.-197-3143C>T (n.-197-3143C>T) c.-528C>T (n.-528C>T) c.-531C>T (n.-531C>T) c.185C>T c.100C>T (p.Gln34Ter) c.553C>T (p.Gln185Ter) c.370C>T (p.Gln124Ter) c.343C>T (p.Gln115Ter) | |
| 7 | g.70762972A>C | CA367667310 | AUTS2 | c.845A>C (p.Gln282Pro) c.-197-3142A>C (n.-197-3142A>C) c.-527A>C (n.-527A>C) c.-530A>C (n.-530A>C) c.186A>C c.101A>C (p.Gln34Pro) c.554A>C (p.Gln185Pro) c.371A>C (p.Gln124Pro) c.344A>C (p.Gln115Pro) | |
| 7 | g.70762972A>G | CA367667311 | AUTS2 | c.845A>G (p.Gln282Arg) c.-197-3142A>G (n.-197-3142A>G) c.-527A>G (n.-527A>G) c.-530A>G (n.-530A>G) c.186A>G c.101A>G (p.Gln34Arg) c.554A>G (p.Gln185Arg) c.371A>G (p.Gln124Arg) c.344A>G (p.Gln115Arg) | |
| 7 | g.70762972A>T | CA367667312 | AUTS2 | c.845A>T (p.Gln282Leu) c.-197-3142A>T (n.-197-3142A>T) c.-527A>T (n.-527A>T) c.-530A>T (n.-530A>T) c.186A>T c.101A>T (p.Gln34Leu) c.554A>T (p.Gln185Leu) c.371A>T (p.Gln124Leu) c.344A>T (p.Gln115Leu) | |
| 7 | g.70762973G>A | CA456030251 | AUTS2 | c.846G>A (p.Gln282=) c.-197-3141G>A (n.-197-3141G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) c.-529G>A (n.-529G>A) c.187G>A c.102G>A (p.Gln34=) c.555G>A (p.Gln185=) c.372G>A (p.Gln124=) c.345G>A (p.Gln115=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70762973G>C | CA367667313 | AUTS2 | c.846G>C (p.Gln282His) c.-197-3141G>C (n.-197-3141G>C) c.-526G>C (n.-526G>C) c.-529G>C (n.-529G>C) c.187G>C c.102G>C (p.Gln34His) c.555G>C (p.Gln185His) c.372G>C (p.Gln124His) c.345G>C (p.Gln115His) | |
| 7 | g.70762973G>T | CA367667314 | AUTS2 | c.846G>T (p.Gln282His) c.-197-3141G>T (n.-197-3141G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) c.-529G>T (n.-529G>T) c.187G>T c.102G>T (p.Gln34His) c.555G>T (p.Gln185His) c.372G>T (p.Gln124His) c.345G>T (p.Gln115His) | |
| 7 | g.70762974G>A | CA367667315 | AUTS2 | c.847G>A (p.Asp283Asn) c.-197-3140G>A (n.-197-3140G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-528G>A (n.-528G>A) c.188G>A c.103G>A (p.Asp35Asn) c.556G>A (p.Asp186Asn) c.373G>A (p.Asp125Asn) c.346G>A (p.Asp116Asn) | |
| 7 | g.70762974G>C | CA367667316 | AUTS2 | c.847G>C (p.Asp283His) c.-197-3140G>C (n.-197-3140G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) c.-528G>C (n.-528G>C) c.188G>C c.103G>C (p.Asp35His) c.556G>C (p.Asp186His) c.373G>C (p.Asp125His) c.346G>C (p.Asp116His) | |
| 7 | g.70762974G>T | CA367667317 | AUTS2 | c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.-197-3140G>T (n.-197-3140G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) c.188G>T c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.556G>T (p.Asp186Tyr) c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.346G>T (p.Asp116Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70762975A= | CA1716161001 | AUTS2 | c.848A= (p.Asp283=) c.-197-3139A= (n.-197-3139A=) c.-524A= (n.-524A=) c.-527A= (n.-527A=) c.189A= c.104A= (p.Asp35=) c.557A= (p.Asp186=) c.374A= (p.Asp125=) c.347A= (p.Asp116=) | |
| 7 | g.70762975A>C | CA367667318 | AUTS2 | c.848A>C (p.Asp283Ala) c.-197-3139A>C (n.-197-3139A>C) c.-524A>C (n.-524A>C) c.-527A>C (n.-527A>C) c.189A>C c.104A>C (p.Asp35Ala) c.557A>C (p.Asp186Ala) c.374A>C (p.Asp125Ala) c.347A>C (p.Asp116Ala) | |
| 7 | g.70762975A>G | CA367667319 | AUTS2 | c.848A>G (p.Asp283Gly) c.-197-3139A>G (n.-197-3139A>G) c.-524A>G (n.-524A>G) c.-527A>G (n.-527A>G) c.189A>G c.104A>G (p.Asp35Gly) c.557A>G (p.Asp186Gly) c.374A>G (p.Asp125Gly) c.347A>G (p.Asp116Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.70762975A>T | CA367667320 | AUTS2 | c.848A>T (p.Asp283Val) c.-197-3139A>T (n.-197-3139A>T) c.-524A>T (n.-524A>T) c.-527A>T (n.-527A>T) c.189A>T c.104A>T (p.Asp35Val) c.557A>T (p.Asp186Val) c.374A>T (p.Asp125Val) c.347A>T (p.Asp116Val) | |
| 7 | g.70762976C>A | CA367667322 | AUTS2 | c.849C>A (p.Asp283Glu) c.-197-3138C>A (n.-197-3138C>A) c.-523C>A (n.-523C>A) c.-526C>A (n.-526C>A) c.190C>A c.105C>A (p.Asp35Glu) c.558C>A (p.Asp186Glu) c.375C>A (p.Asp125Glu) c.348C>A (p.Asp116Glu) | |
| 7 | g.70762976C>G | CA367667321 | AUTS2 | c.849C>G (p.Asp283Glu) c.-197-3138C>G (n.-197-3138C>G) c.-523C>G (n.-523C>G) c.-526C>G (n.-526C>G) c.190C>G c.105C>G (p.Asp35Glu) c.558C>G (p.Asp186Glu) c.375C>G (p.Asp125Glu) c.348C>G (p.Asp116Glu) | |
| 7 | g.70762976C>T | CA456030263 | AUTS2 | c.849C>T (p.Asp283=) c.-197-3138C>T (n.-197-3138C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) c.-526C>T (n.-526C>T) c.190C>T c.105C>T (p.Asp35=) c.558C>T (p.Asp186=) c.375C>T (p.Asp125=) c.348C>T (p.Asp116=) | |
| 7 | g.70762977T>A | CA367667323 | AUTS2 | c.850T>A (p.Cys284Ser) c.-197-3137T>A (n.-197-3137T>A) c.-522T>A (n.-522T>A) c.-525T>A (n.-525T>A) c.191T>A c.106T>A (p.Cys36Ser) c.559T>A (p.Cys187Ser) c.376T>A (p.Cys126Ser) c.349T>A (p.Cys117Ser) | dbSNP |
| 7 | g.70762977T>C | CA367667324 | AUTS2 | c.850T>C (p.Cys284Arg) c.-197-3137T>C (n.-197-3137T>C) c.-522T>C (n.-522T>C) c.-525T>C (n.-525T>C) c.191T>C c.106T>C (p.Cys36Arg) c.559T>C (p.Cys187Arg) c.376T>C (p.Cys126Arg) c.349T>C (p.Cys117Arg) | |
| 7 | g.70762977T>G | CA367667325 | AUTS2 | c.850T>G (p.Cys284Gly) c.-197-3137T>G (n.-197-3137T>G) c.-522T>G (n.-522T>G) c.-525T>G (n.-525T>G) c.191T>G c.106T>G (p.Cys36Gly) c.559T>G (p.Cys187Gly) c.376T>G (p.Cys126Gly) c.349T>G (p.Cys117Gly) | |
| 7 | g.70762977T= | CA1716161008 | AUTS2 | c.850T= (p.Cys284=) c.-197-3137T= (n.-197-3137T=) c.-522T= (n.-522T=) c.-525T= (n.-525T=) c.191T= c.106T= (p.Cys36=) c.559T= (p.Cys187=) c.376T= (p.Cys126=) c.349T= (p.Cys117=) | |
| 7 | g.70762978G>A | CA4280500 | AUTS2 | c.851G>A (p.Cys284Tyr) c.-197-3136G>A (n.-197-3136G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) c.192G>A c.107G>A (p.Cys36Tyr) c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.350G>A (p.Cys117Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70762978G>C | CA367667326 | AUTS2 | c.851G>C (p.Cys284Ser) c.-197-3136G>C (n.-197-3136G>C) c.-521G>C (n.-521G>C) c.-524G>C (n.-524G>C) c.192G>C c.107G>C (p.Cys36Ser) c.560G>C (p.Cys187Ser) c.377G>C (p.Cys126Ser) c.350G>C (p.Cys117Ser) | |
| 7 | g.70762978G= | CA1716161012 | AUTS2 | c.851G= (p.Cys284=) c.-197-3136G= (n.-197-3136G=) c.-521G= (n.-521G=) c.-524G= (n.-524G=) c.192G= c.107G= (p.Cys36=) c.560G= (p.Cys187=) c.377G= (p.Cys126=) c.350G= (p.Cys117=) | |
| 7 | g.70762978G>T | CA367667327 | AUTS2 | c.851G>T (p.Cys284Phe) c.-197-3136G>T (n.-197-3136G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) c.-524G>T (n.-524G>T) c.192G>T c.107G>T (p.Cys36Phe) c.560G>T (p.Cys187Phe) c.377G>T (p.Cys126Phe) c.350G>T (p.Cys117Phe) | |
| 7 | g.70762979T>A | CA367667328 | AUTS2 | c.852T>A (p.Cys284Ter) c.-197-3135T>A (n.-197-3135T>A) c.-520T>A (n.-520T>A) c.-523T>A (n.-523T>A) c.193T>A c.108T>A (p.Cys36Ter) c.561T>A (p.Cys187Ter) c.378T>A (p.Cys126Ter) c.351T>A (p.Cys117Ter) | |
| 7 | g.70762979T>C | CA4280501 | AUTS2 | c.852T>C (p.Cys284=) c.-197-3135T>C (n.-197-3135T>C) c.-520T>C (n.-520T>C) c.-523T>C (n.-523T>C) c.193T>C c.108T>C (p.Cys36=) c.561T>C (p.Cys187=) c.378T>C (p.Cys126=) c.351T>C (p.Cys117=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70762979T>G | CA367667329 | AUTS2 | c.852T>G (p.Cys284Trp) c.-197-3135T>G (n.-197-3135T>G) c.-520T>G (n.-520T>G) c.-523T>G (n.-523T>G) c.193T>G c.108T>G (p.Cys36Trp) c.561T>G (p.Cys187Trp) c.378T>G (p.Cys126Trp) c.351T>G (p.Cys117Trp) | |
| 7 | g.70762979T= | CA1716161015 | AUTS2 | c.852T= (p.Cys284=) c.-197-3135T= (n.-197-3135T=) c.-520T= (n.-520T=) c.-523T= (n.-523T=) c.193T= c.108T= (p.Cys36=) c.561T= (p.Cys187=) c.378T= (p.Cys126=) c.351T= (p.Cys117=) | |
| 7 | g.70762980dup | CA2580077327 | AUTS2 | c.853dup (p.Cys285LeufsTer7) c.-197-3134dup (n.-197-3134dup) c.-519dup (n.-519dup) c.-522dup (n.-522dup) c.194dup c.109dup (p.Cys37LeufsTer7) c.562dup (p.Cys188LeufsTer7) c.379dup (p.Cys127LeufsTer7) c.352dup (p.Cys118LeufsTer7) | ClinVar |
| 7 | g.70762980T>A | CA367667330 | AUTS2 | c.853T>A (p.Cys285Ser) c.-197-3134T>A (n.-197-3134T>A) c.-519T>A (n.-519T>A) c.-522T>A (n.-522T>A) c.194T>A c.109T>A (p.Cys37Ser) c.562T>A (p.Cys188Ser) c.379T>A (p.Cys127Ser) c.352T>A (p.Cys118Ser) | |
| 7 | g.70762980T>C | CA367667331 | AUTS2 | c.853T>C (p.Cys285Arg) c.-197-3134T>C (n.-197-3134T>C) c.-519T>C (n.-519T>C) c.-522T>C (n.-522T>C) c.194T>C c.109T>C (p.Cys37Arg) c.562T>C (p.Cys188Arg) c.379T>C (p.Cys127Arg) c.352T>C (p.Cys118Arg) | |
| 7 | g.70762980T>G | CA367667332 | AUTS2 | c.853T>G (p.Cys285Gly) c.-197-3134T>G (n.-197-3134T>G) c.-519T>G (n.-519T>G) c.-522T>G (n.-522T>G) c.194T>G c.109T>G (p.Cys37Gly) c.562T>G (p.Cys188Gly) c.379T>G (p.Cys127Gly) c.352T>G (p.Cys118Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70762981G>A | CA367667333 | AUTS2 | c.854G>A (p.Cys285Tyr) c.-197-3133G>A (n.-197-3133G>A) c.-518G>A (n.-518G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) c.195G>A c.110G>A (p.Cys37Tyr) c.563G>A (p.Cys188Tyr) c.380G>A (p.Cys127Tyr) c.353G>A (p.Cys118Tyr) | |
| 7 | g.70762981G>C | CA367667334 | AUTS2 | c.854G>C (p.Cys285Ser) c.-197-3133G>C (n.-197-3133G>C) c.-518G>C (n.-518G>C) c.-521G>C (n.-521G>C) c.195G>C c.110G>C (p.Cys37Ser) c.563G>C (p.Cys188Ser) c.380G>C (p.Cys127Ser) c.353G>C (p.Cys118Ser) | |
| 7 | g.70762981G>T | CA367667335 | AUTS2 | c.854G>T (p.Cys285Phe) c.-197-3133G>T (n.-197-3133G>T) c.-518G>T (n.-518G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) c.195G>T c.110G>T (p.Cys37Phe) c.563G>T (p.Cys188Phe) c.380G>T (p.Cys127Phe) c.353G>T (p.Cys118Phe) | |
| 7 | g.70762982C>A | CA367667336 | AUTS2 | c.855C>A (p.Cys285Ter) c.-197-3132C>A (n.-197-3132C>A) c.-517C>A (n.-517C>A) c.-520C>A (n.-520C>A) c.196C>A c.111C>A (p.Cys37Ter) c.564C>A (p.Cys188Ter) c.381C>A (p.Cys127Ter) c.354C>A (p.Cys118Ter) | |
| 7 | g.70762982C= | CA1716161028 | AUTS2 | c.855C= (p.Cys285=) c.-197-3132C= (n.-197-3132C=) c.-517C= (n.-517C=) c.-520C= (n.-520C=) c.196C= c.111C= (p.Cys37=) c.564C= (p.Cys188=) c.381C= (p.Cys127=) c.354C= (p.Cys118=) | |
| 7 | g.70762982C>G | CA367667337 | AUTS2 | c.855C>G (p.Cys285Trp) c.-197-3132C>G (n.-197-3132C>G) c.-517C>G (n.-517C>G) c.-520C>G (n.-520C>G) c.196C>G c.111C>G (p.Cys37Trp) c.564C>G (p.Cys188Trp) c.381C>G (p.Cys127Trp) c.354C>G (p.Cys118Trp) | |
| 7 | g.70762982C>T | CA456030299 | AUTS2 | c.855C>T (p.Cys285=) c.-197-3132C>T (n.-197-3132C>T) c.-517C>T (n.-517C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) c.196C>T c.111C>T (p.Cys37=) c.564C>T (p.Cys188=) c.381C>T (p.Cys127=) c.354C>T (p.Cys118=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70762982_70762984delinsCAA | CA1716161031 | AUTS2 | c.855_857delinsCAA (p.Cys285=) c.-197-3132_-197-3130delinsCAA (n.-197-3132_-197-3130delinsCAA) c.-517_-515delinsCAA (n.-517_-515delinsCAA) c.-520_-518delinsCAA (n.-520_-518delinsCAA) c.196_198delinsCAA c.111_113delinsCAA (p.Cys37=) c.564_566delinsCAA (p.Cys188=) c.381_383delinsCAA (p.Cys127=) c.354_356delinsCAA (p.Cys118=) | |
| 7 | g.70762983A= | CA1716161041 | AUTS2 | c.856A= (p.Lys286=) c.-197-3131A= (n.-197-3131A=) c.-516A= (n.-516A=) c.-519A= (n.-519A=) c.197A= c.112A= (p.Lys38=) c.565A= (p.Lys189=) c.382A= (p.Lys128=) c.355A= (p.Lys119=) | |
| 7 | g.70762983A>C | CA367667338 | AUTS2 | c.856A>C (p.Lys286Gln) c.-197-3131A>C (n.-197-3131A>C) c.-516A>C (n.-516A>C) c.-519A>C (n.-519A>C) c.197A>C c.112A>C (p.Lys38Gln) c.565A>C (p.Lys189Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) c.355A>C (p.Lys119Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70762983A>G | CA367667339 | AUTS2 | c.856A>G (p.Lys286Glu) c.-197-3131A>G (n.-197-3131A>G) c.-516A>G (n.-516A>G) c.-519A>G (n.-519A>G) c.197A>G c.112A>G (p.Lys38Glu) c.565A>G (p.Lys189Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) c.355A>G (p.Lys119Glu) | |
| 7 | g.70762983A>T | CA367667340 | AUTS2 | c.856A>T (p.Lys286Ter) c.-197-3131A>T (n.-197-3131A>T) c.-516A>T (n.-516A>T) c.-519A>T (n.-519A>T) c.197A>T c.112A>T (p.Lys38Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) c.355A>T (p.Lys119Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.70762984_70762985del | CA347933 | AUTS2 | c.857_858del (p.Lys286ArgfsTer5) c.-197-3130_-197-3129del (n.-197-3130_-197-3129del) c.-515_-514del (n.-515_-514del) c.-518_-517del (n.-518_-517del) c.198_199del c.113_114del (p.Lys38ArgfsTer5) c.566_567del (p.Lys189ArgfsTer5) c.383_384del (p.Lys128ArgfsTer5) c.356_357del (p.Lys119ArgfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.70762984A= | CA1716161047 | AUTS2 | c.857A= (p.Lys286=) c.-197-3130A= (n.-197-3130A=) c.-515A= (n.-515A=) c.-518A= (n.-518A=) c.198A= c.113A= (p.Lys38=) c.566A= (p.Lys189=) c.383A= (p.Lys128=) c.356A= (p.Lys119=) | |
| 7 | g.70762984A>C | CA367667341 | AUTS2 | c.857A>C (p.Lys286Thr) c.-197-3130A>C (n.-197-3130A>C) c.-515A>C (n.-515A>C) c.-518A>C (n.-518A>C) c.198A>C c.113A>C (p.Lys38Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) c.356A>C (p.Lys119Thr) | |
| 7 | g.70762984A>G | CA4280502 | AUTS2 | c.857A>G (p.Lys286Arg) c.-197-3130A>G (n.-197-3130A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) c.-518A>G (n.-518A>G) c.198A>G c.113A>G (p.Lys38Arg) c.566A>G (p.Lys189Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) c.356A>G (p.Lys119Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.70762984A>T | CA367667342 | AUTS2 | c.857A>T (p.Lys286Ile) c.-197-3130A>T (n.-197-3130A>T) c.-515A>T (n.-515A>T) c.-518A>T (n.-518A>T) c.198A>T c.113A>T (p.Lys38Ile) c.566A>T (p.Lys189Ile) c.383A>T (p.Lys128Ile) c.356A>T (p.Lys119Ile) | |
| 7 | g.70762985A>C | CA367667344 | AUTS2 | c.858A>C (p.Lys286Asn) c.-197-3129A>C (n.-197-3129A>C) c.-514A>C (n.-514A>C) c.-517A>C (n.-517A>C) c.199A>C c.114A>C (p.Lys38Asn) c.567A>C (p.Lys189Asn) c.384A>C (p.Lys128Asn) c.357A>C (p.Lys119Asn) | |
| 7 | g.70762985A>G | CA456030315 | AUTS2 | c.858A>G (p.Lys286=) c.-197-3129A>G (n.-197-3129A>G) c.-514A>G (n.-514A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) c.199A>G c.114A>G (p.Lys38=) c.567A>G (p.Lys189=) c.384A>G (p.Lys128=) c.357A>G (p.Lys119=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70762985A>T | CA367667343 | AUTS2 | c.858A>T (p.Lys286Asn) c.-197-3129A>T (n.-197-3129A>T) c.-514A>T (n.-514A>T) c.-517A>T (n.-517A>T) c.199A>T c.114A>T (p.Lys38Asn) c.567A>T (p.Lys189Asn) c.384A>T (p.Lys128Asn) c.357A>T (p.Lys119Asn) | |
| 7 | g.70762986G>A | CA160022613 | AUTS2 | c.859G>A (p.Glu287Lys) c.-197-3128G>A (n.-197-3128G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) c.200G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.385G>A (p.Glu129Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) | dbSNP |
| 7 | g.70762986G>C | CA367667345 | AUTS2 | c.859G>C (p.Glu287Gln) c.-197-3128G>C (n.-197-3128G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) c.-516G>C (n.-516G>C) c.200G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.385G>C (p.Glu129Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) | |
| 7 | g.70762986G= | CA1716161054 | AUTS2 | c.859G= (p.Glu287=) c.-197-3128G= (n.-197-3128G=) c.-513G= (n.-513G=) c.-516G= (n.-516G=) c.200G= c.115G= (p.Glu39=) c.568G= (p.Glu190=) c.385G= (p.Glu129=) c.358G= (p.Glu120=) | |
| 7 | g.70762986G>T | CA367667346 | AUTS2 | c.859G>T (p.Glu287Ter) c.-197-3128G>T (n.-197-3128G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) c.200G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.385G>T (p.Glu129Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) | COSMIC |
| 7 | g.70762987A>C | CA367667347 | AUTS2 | c.860A>C (p.Glu287Ala) c.-197-3127A>C (n.-197-3127A>C) c.-512A>C (n.-512A>C) c.-515A>C (n.-515A>C) c.201A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) c.386A>C (p.Glu129Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) | |
| 7 | g.70762987A>G | CA367667348 | AUTS2 | c.860A>G (p.Glu287Gly) c.-197-3127A>G (n.-197-3127A>G) c.-512A>G (n.-512A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) c.201A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) c.386A>G (p.Glu129Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) | |
| 7 | g.70762987A>T | CA367667349 | AUTS2 | c.860A>T (p.Glu287Val) c.-197-3127A>T (n.-197-3127A>T) c.-512A>T (n.-512A>T) c.-515A>T (n.-515A>T) c.201A>T c.116A>T (p.Glu39Val) c.569A>T (p.Glu190Val) c.386A>T (p.Glu129Val) c.359A>T (p.Glu120Val) | |
| 7 | g.70762988G>A | CA456030348 | AUTS2 | c.861G>A (p.Glu287=) c.-197-3126G>A (n.-197-3126G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) c.202G>A c.117G>A (p.Glu39=) c.570G>A (p.Glu190=) c.387G>A (p.Glu129=) c.360G>A (p.Glu120=) | |
| 7 | g.70762988G>C | CA367667350 | AUTS2 | c.861G>C (p.Glu287Asp) c.-197-3126G>C (n.-197-3126G>C) c.-511G>C (n.-511G>C) c.-514G>C (n.-514G>C) c.202G>C c.117G>C (p.Glu39Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) c.387G>C (p.Glu129Asp) c.360G>C (p.Glu120Asp) | |
| 7 | g.70762988G>T | CA367667351 | AUTS2 | c.861G>T (p.Glu287Asp) c.-197-3126G>T (n.-197-3126G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) c.202G>T c.117G>T (p.Glu39Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) c.387G>T (p.Glu129Asp) c.360G>T (p.Glu120Asp) | |
| 7 | g.70762989C>A | CA367667352 | AUTS2 | c.862C>A (p.Pro288Thr) c.-197-3125C>A (n.-197-3125C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) c.203C>A c.118C>A (p.Pro40Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.388C>A (p.Pro130Thr) c.361C>A (p.Pro121Thr) | |
| 7 | g.70762989C= | CA1716161068 | AUTS2 | c.862C= (p.Pro288=) c.-197-3125C= (n.-197-3125C=) c.-510C= (n.-510C=) c.-513C= (n.-513C=) c.203C= c.118C= (p.Pro40=) c.571C= (p.Pro191=) c.388C= (p.Pro130=) c.361C= (p.Pro121=) | |
| 7 | g.70762989C>G | CA367667353 | AUTS2 | c.862C>G (p.Pro288Ala) c.-197-3125C>G (n.-197-3125C>G) c.-510C>G (n.-510C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) c.203C>G c.118C>G (p.Pro40Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.388C>G (p.Pro130Ala) c.361C>G (p.Pro121Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70762989C>T | CA367667354 | AUTS2 | c.862C>T (p.Pro288Ser) c.-197-3125C>T (n.-197-3125C>T) c.-510C>T (n.-510C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) c.203C>T c.118C>T (p.Pro40Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.388C>T (p.Pro130Ser) c.361C>T (p.Pro121Ser) | |
| 7 | g.70762990C>A | CA367667357 | AUTS2 | c.863C>A (p.Pro288Gln) c.-197-3124C>A (n.-197-3124C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) c.204C>A c.119C>A (p.Pro40Gln) c.572C>A (p.Pro191Gln) c.389C>A (p.Pro130Gln) c.362C>A (p.Pro121Gln) | |
| 7 | g.70762990C>G | CA367667356 | AUTS2 | c.863C>G (p.Pro288Arg) c.-197-3124C>G (n.-197-3124C>G) c.-509C>G (n.-509C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) c.204C>G c.119C>G (p.Pro40Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.389C>G (p.Pro130Arg) c.362C>G (p.Pro121Arg) | |
| 7 | g.70762990C>T | CA367667355 | AUTS2 | c.863C>T (p.Pro288Leu) c.-197-3124C>T (n.-197-3124C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) c.204C>T c.119C>T (p.Pro40Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.389C>T (p.Pro130Leu) c.362C>T (p.Pro121Leu) | |
| 7 | g.70762991A= | CA1716161072 | AUTS2 | c.864A= (p.Pro288=) c.-197-3123A= (n.-197-3123A=) c.-508A= (n.-508A=) c.-511A= (n.-511A=) c.205A= c.120A= (p.Pro40=) c.573A= (p.Pro191=) c.390A= (p.Pro130=) c.363A= (p.Pro121=) | |
| 7 | g.70762991A>C | CA456030382 | AUTS2 | c.864A>C (p.Pro288=) c.-197-3123A>C (n.-197-3123A>C) c.-508A>C (n.-508A>C) c.-511A>C (n.-511A>C) c.205A>C c.120A>C (p.Pro40=) c.573A>C (p.Pro191=) c.390A>C (p.Pro130=) c.363A>C (p.Pro121=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.70762991A>G | CA456030384 | AUTS2 | c.864A>G (p.Pro288=) c.-197-3123A>G (n.-197-3123A>G) c.-508A>G (n.-508A>G) c.-511A>G (n.-511A>G) c.205A>G c.120A>G (p.Pro40=) c.573A>G (p.Pro191=) c.390A>G (p.Pro130=) c.363A>G (p.Pro121=) | |
| 7 | g.70762991A>T | CA456030395 | AUTS2 | c.864A>T (p.Pro288=) c.-197-3123A>T (n.-197-3123A>T) c.-508A>T (n.-508A>T) c.-511A>T (n.-511A>T) c.205A>T c.120A>T (p.Pro40=) c.573A>T (p.Pro191=) c.390A>T (p.Pro130=) c.363A>T (p.Pro121=) | |
| 7 | g.70762992A= | CA1716161076 | AUTS2 | c.865A= (p.Ile289=) c.-197-3122A= (n.-197-3122A=) c.-507A= (n.-507A=) c.-510A= (n.-510A=) c.206A= c.121A= (p.Ile41=) c.574A= (p.Ile192=) c.391A= (p.Ile131=) c.364A= (p.Ile122=) | |
| 7 | g.70762992A>C | CA367667358 | AUTS2 | c.865A>C (p.Ile289Leu) c.-197-3122A>C (n.-197-3122A>C) c.-507A>C (n.-507A>C) c.-510A>C (n.-510A>C) c.206A>C c.121A>C (p.Ile41Leu) c.574A>C (p.Ile192Leu) c.391A>C (p.Ile131Leu) c.364A>C (p.Ile122Leu) | |
| 7 | g.70762992A>G | CA4280503 | AUTS2 | c.865A>G (p.Ile289Val) c.-197-3122A>G (n.-197-3122A>G) c.-507A>G (n.-507A>G) c.-510A>G (n.-510A>G) c.206A>G c.121A>G (p.Ile41Val) c.574A>G (p.Ile192Val) c.391A>G (p.Ile131Val) c.364A>G (p.Ile122Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70762992A>T | CA367667359 | AUTS2 | c.865A>T (p.Ile289Phe) c.-197-3122A>T (n.-197-3122A>T) c.-507A>T (n.-507A>T) c.-510A>T (n.-510A>T) c.206A>T c.121A>T (p.Ile41Phe) c.574A>T (p.Ile192Phe) c.391A>T (p.Ile131Phe) c.364A>T (p.Ile122Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70762993T>A | CA367667360 | AUTS2 | c.866T>A (p.Ile289Asn) c.-197-3121T>A (n.-197-3121T>A) c.-506T>A (n.-506T>A) c.-509T>A (n.-509T>A) c.207T>A c.122T>A (p.Ile41Asn) c.575T>A (p.Ile192Asn) c.392T>A (p.Ile131Asn) c.365T>A (p.Ile122Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70762993T>C | CA367667361 | AUTS2 | c.866T>C (p.Ile289Thr) c.-197-3121T>C (n.-197-3121T>C) c.-506T>C (n.-506T>C) c.-509T>C (n.-509T>C) c.207T>C c.122T>C (p.Ile41Thr) c.575T>C (p.Ile192Thr) c.392T>C (p.Ile131Thr) c.365T>C (p.Ile122Thr) | |
| 7 | g.70762993T>G | CA367667362 | AUTS2 | c.866T>G (p.Ile289Ser) c.-197-3121T>G (n.-197-3121T>G) c.-506T>G (n.-506T>G) c.-509T>G (n.-509T>G) c.207T>G c.122T>G (p.Ile41Ser) c.575T>G (p.Ile192Ser) c.392T>G (p.Ile131Ser) c.365T>G (p.Ile122Ser) | |
| 7 | g.70762994C>A | CA456029101 | AUTS2 | c.867C>A (p.Ile289=) c.-197-3120C>A (n.-197-3120C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) c.208C>A c.123C>A (p.Ile41=) c.576C>A (p.Ile192=) c.393C>A (p.Ile131=) c.366C>A (p.Ile122=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.70762994C= | CA1716161082 | AUTS2 | c.867C= (p.Ile289=) c.-197-3120C= (n.-197-3120C=) c.-505C= (n.-505C=) c.-508C= (n.-508C=) c.208C= c.123C= (p.Ile41=) c.576C= (p.Ile192=) c.393C= (p.Ile131=) c.366C= (p.Ile122=) | |
| 7 | g.70762994C>G | CA367667363 | AUTS2 | c.867C>G (p.Ile289Met) c.-197-3120C>G (n.-197-3120C>G) c.-505C>G (n.-505C>G) c.-508C>G (n.-508C>G) c.208C>G c.123C>G (p.Ile41Met) c.576C>G (p.Ile192Met) c.393C>G (p.Ile131Met) c.366C>G (p.Ile122Met) | |
| 7 | g.70762994C>T | CA456029106 | AUTS2 | c.867C>T (p.Ile289=) c.-197-3120C>T (n.-197-3120C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) c.208C>T c.123C>T (p.Ile41=) c.576C>T (p.Ile192=) c.393C>T (p.Ile131=) c.366C>T (p.Ile122=) | |
| 7 | g.70762995T>A | CA367667364 | AUTS2 | c.868T>A (p.Phe290Ile) c.-197-3119T>A (n.-197-3119T>A) c.-504T>A (n.-504T>A) c.-507T>A (n.-507T>A) c.209T>A c.124T>A (p.Phe42Ile) c.577T>A (p.Phe193Ile) c.394T>A (p.Phe132Ile) c.367T>A (p.Phe123Ile) | |
| 7 | g.70762995T>C | CA367667365 | AUTS2 | c.868T>C (p.Phe290Leu) c.-197-3119T>C (n.-197-3119T>C) c.-504T>C (n.-504T>C) c.-507T>C (n.-507T>C) c.209T>C c.124T>C (p.Phe42Leu) c.577T>C (p.Phe193Leu) c.394T>C (p.Phe132Leu) c.367T>C (p.Phe123Leu) | |
| 7 | g.70762995T>G | CA367667366 | AUTS2 | c.868T>G (p.Phe290Val) c.-197-3119T>G (n.-197-3119T>G) c.-504T>G (n.-504T>G) c.-507T>G (n.-507T>G) c.209T>G c.124T>G (p.Phe42Val) c.577T>G (p.Phe193Val) c.394T>G (p.Phe132Val) c.367T>G (p.Phe123Val) | |
| 7 | g.70762996T>A | CA367667367 | AUTS2 | c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.-197-3118T>A (n.-197-3118T>A) c.-503T>A (n.-503T>A) c.-506T>A (n.-506T>A) c.210T>A c.125T>A (p.Phe42Tyr) c.578T>A (p.Phe193Tyr) c.395T>A (p.Phe132Tyr) c.368T>A (p.Phe123Tyr) | |
| 7 | g.70762996T>C | CA160022625 | AUTS2 | c.869T>C (p.Phe290Ser) c.-197-3118T>C (n.-197-3118T>C) c.-503T>C (n.-503T>C) c.-506T>C (n.-506T>C) c.210T>C c.125T>C (p.Phe42Ser) c.578T>C (p.Phe193Ser) c.395T>C (p.Phe132Ser) c.368T>C (p.Phe123Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.70762996T>G | CA367667368 | AUTS2 | c.869T>G (p.Phe290Cys) c.-197-3118T>G (n.-197-3118T>G) c.-503T>G (n.-503T>G) c.-506T>G (n.-506T>G) c.210T>G c.125T>G (p.Phe42Cys) c.578T>G (p.Phe193Cys) c.395T>G (p.Phe132Cys) c.368T>G (p.Phe123Cys) | |
| 7 | g.70762996T= | CA1716161083 | AUTS2 | c.869T= (p.Phe290=) c.-197-3118T= (n.-197-3118T=) c.-503T= (n.-503T=) c.-506T= (n.-506T=) c.210T= c.125T= (p.Phe42=) c.578T= (p.Phe193=) c.395T= (p.Phe132=) c.368T= (p.Phe123=) | |
| 7 | g.70762997T>A | CA367667370 | AUTS2 | c.870T>A (p.Phe290Leu) c.-197-3117T>A (n.-197-3117T>A) c.-502T>A (n.-502T>A) c.-505T>A (n.-505T>A) c.211T>A c.126T>A (p.Phe42Leu) c.579T>A (p.Phe193Leu) c.396T>A (p.Phe132Leu) c.369T>A (p.Phe123Leu) | |
| 7 | g.70762997T>C | CA456029118 | AUTS2 | c.870T>C (p.Phe290=) c.-197-3117T>C (n.-197-3117T>C) c.-502T>C (n.-502T>C) c.-505T>C (n.-505T>C) c.211T>C c.126T>C (p.Phe42=) c.579T>C (p.Phe193=) c.396T>C (p.Phe132=) c.369T>C (p.Phe123=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70762997T>G | CA367667369 | AUTS2 | c.870T>G (p.Phe290Leu) c.-197-3117T>G (n.-197-3117T>G) c.-502T>G (n.-502T>G) c.-505T>G (n.-505T>G) c.211T>G c.126T>G (p.Phe42Leu) c.579T>G (p.Phe193Leu) c.396T>G (p.Phe132Leu) c.369T>G (p.Phe123Leu) | |
| 7 | g.70762998G>A | CA367667371 | AUTS2 | c.871G>A (p.Glu291Lys) c.-197-3116G>A (n.-197-3116G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.212G>A c.127G>A (p.Glu43Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) | |
| 7 | g.70762998G>C | CA367667372 | AUTS2 | c.871G>C (p.Glu291Gln) c.-197-3116G>C (n.-197-3116G>C) c.-501G>C (n.-501G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) c.212G>C c.127G>C (p.Glu43Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) | |
| 7 | g.70762998G>T | CA367667373 | AUTS2 | c.871G>T (p.Glu291Ter) c.-197-3116G>T (n.-197-3116G>T) c.-501G>T (n.-501G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) c.212G>T c.127G>T (p.Glu43Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) | |
| 7 | g.70762999A>C | CA367667374 | AUTS2 | c.872A>C (p.Glu291Ala) c.-197-3115A>C (n.-197-3115A>C) c.-500A>C (n.-500A>C) c.-503A>C (n.-503A>C) c.213A>C c.128A>C (p.Glu43Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) | |
| 7 | g.70762999A>G | CA367667375 | AUTS2 | c.872A>G (p.Glu291Gly) c.-197-3115A>G (n.-197-3115A>G) c.-500A>G (n.-500A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) c.213A>G c.128A>G (p.Glu43Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) | |
| 7 | g.70762999A>T | CA367667376 | AUTS2 | c.872A>T (p.Glu291Val) c.-197-3115A>T (n.-197-3115A>T) c.-500A>T (n.-500A>T) c.-503A>T (n.-503A>T) c.213A>T c.128A>T (p.Glu43Val) c.581A>T (p.Glu194Val) c.398A>T (p.Glu133Val) c.371A>T (p.Glu124Val) | |
| 7 | g.70763000G>A | CA456029161 | AUTS2 | c.873G>A (p.Glu291=) c.-197-3114G>A (n.-197-3114G>A) c.-499G>A (n.-499G>A) c.-502G>A (n.-502G>A) c.214G>A c.129G>A (p.Glu43=) c.582G>A (p.Glu194=) c.399G>A (p.Glu133=) c.372G>A (p.Glu124=) | |
| 7 | g.70763000G>C | CA367667378 | AUTS2 | c.873G>C (p.Glu291Asp) c.-197-3114G>C (n.-197-3114G>C) c.-499G>C (n.-499G>C) c.-502G>C (n.-502G>C) c.214G>C c.129G>C (p.Glu43Asp) c.582G>C (p.Glu194Asp) c.399G>C (p.Glu133Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) | |
| 7 | g.70763000G>T | CA367667377 | AUTS2 | c.873G>T (p.Glu291Asp) c.-197-3114G>T (n.-197-3114G>T) c.-499G>T (n.-499G>T) c.-502G>T (n.-502G>T) c.214G>T c.129G>T (p.Glu43Asp) c.582G>T (p.Glu194Asp) c.399G>T (p.Glu133Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) | |
| 7 | g.70763001C>A | CA367667379 | AUTS2 | c.874C>A (p.Pro292Thr) c.-197-3113C>A (n.-197-3113C>A) c.-498C>A (n.-498C>A) c.-501C>A (n.-501C>A) c.215C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) | |
| 7 | g.70763001C= | CA1716161088 | AUTS2 | c.874C= (p.Pro292=) c.-197-3113C= (n.-197-3113C=) c.-498C= (n.-498C=) c.-501C= (n.-501C=) c.215C= c.130C= (p.Pro44=) c.583C= (p.Pro195=) c.400C= (p.Pro134=) c.373C= (p.Pro125=) | |
| 7 | g.70763001C>G | CA367667380 | AUTS2 | c.874C>G (p.Pro292Ala) c.-197-3113C>G (n.-197-3113C>G) c.-498C>G (n.-498C>G) c.-501C>G (n.-501C>G) c.215C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) c.373C>G (p.Pro125Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763001C>T | CA367667381 | AUTS2 | c.874C>T (p.Pro292Ser) c.-197-3113C>T (n.-197-3113C>T) c.-498C>T (n.-498C>T) c.-501C>T (n.-501C>T) c.215C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) c.583C>T (p.Pro195Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) c.373C>T (p.Pro125Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763002C>A | CA367667382 | AUTS2 | c.875C>A (p.Pro292His) c.-197-3112C>A (n.-197-3112C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) c.-500C>A (n.-500C>A) c.216C>A c.131C>A (p.Pro44His) c.584C>A (p.Pro195His) c.401C>A (p.Pro134His) c.374C>A (p.Pro125His) | |
| 7 | g.70763002C>G | CA367667383 | AUTS2 | c.875C>G (p.Pro292Arg) c.-197-3112C>G (n.-197-3112C>G) c.-497C>G (n.-497C>G) c.-500C>G (n.-500C>G) c.216C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) c.584C>G (p.Pro195Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) c.374C>G (p.Pro125Arg) | |
| 7 | g.70763002C>T | CA367667384 | AUTS2 | c.875C>T (p.Pro292Leu) c.-197-3112C>T (n.-197-3112C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) c.-500C>T (n.-500C>T) c.216C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) c.584C>T (p.Pro195Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) c.374C>T (p.Pro125Leu) | |
| 7 | g.70763003T>A | CA456029197 | AUTS2 | c.876T>A (p.Pro292=) c.-197-3111T>A (n.-197-3111T>A) c.-496T>A (n.-496T>A) c.-499T>A (n.-499T>A) c.217T>A c.132T>A (p.Pro44=) c.585T>A (p.Pro195=) c.402T>A (p.Pro134=) c.375T>A (p.Pro125=) | |
| 7 | g.70763003T>C | CA456029195 | AUTS2 | c.876T>C (p.Pro292=) c.-197-3111T>C (n.-197-3111T>C) c.-496T>C (n.-496T>C) c.-499T>C (n.-499T>C) c.217T>C c.132T>C (p.Pro44=) c.585T>C (p.Pro195=) c.402T>C (p.Pro134=) c.375T>C (p.Pro125=) | |
| 7 | g.70763003T>G | CA456029200 | AUTS2 | c.876T>G (p.Pro292=) c.-197-3111T>G (n.-197-3111T>G) c.-496T>G (n.-496T>G) c.-499T>G (n.-499T>G) c.217T>G c.132T>G (p.Pro44=) c.585T>G (p.Pro195=) c.402T>G (p.Pro134=) c.375T>G (p.Pro125=) | |
| 7 | g.70763004G>A | CA367667387 | AUTS2 | c.877G>A (p.Val293Met) c.-197-3110G>A (n.-197-3110G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) c.218G>A c.133G>A (p.Val45Met) c.586G>A (p.Val196Met) c.403G>A (p.Val135Met) c.376G>A (p.Val126Met) | |
| 7 | g.70763004G>C | CA367667385 | AUTS2 | c.877G>C (p.Val293Leu) c.-197-3110G>C (n.-197-3110G>C) c.-495G>C (n.-495G>C) c.-498G>C (n.-498G>C) c.218G>C c.133G>C (p.Val45Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) c.376G>C (p.Val126Leu) | |
| 7 | g.70763004G= | CA1716161095 | AUTS2 | c.877G= (p.Val293=) c.-197-3110G= (n.-197-3110G=) c.-495G= (n.-495G=) c.-498G= (n.-498G=) c.218G= c.133G= (p.Val45=) c.586G= (p.Val196=) c.403G= (p.Val135=) c.376G= (p.Val126=) | |
| 7 | g.70763004G>T | CA367667386 | AUTS2 | c.877G>T (p.Val293Leu) c.-197-3110G>T (n.-197-3110G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) c.218G>T c.133G>T (p.Val45Leu) c.586G>T (p.Val196Leu) c.403G>T (p.Val135Leu) c.376G>T (p.Val126Leu) | |
| 7 | g.70763005T>A | CA367667388 | AUTS2 | c.878T>A (p.Val293Glu) c.-197-3109T>A (n.-197-3109T>A) c.-494T>A (n.-494T>A) c.-497T>A (n.-497T>A) c.219T>A c.134T>A (p.Val45Glu) c.587T>A (p.Val196Glu) c.404T>A (p.Val135Glu) c.377T>A (p.Val126Glu) | |
| 7 | g.70763005T>C | CA367667389 | AUTS2 | c.878T>C (p.Val293Ala) c.-197-3109T>C (n.-197-3109T>C) c.-494T>C (n.-494T>C) c.-497T>C (n.-497T>C) c.219T>C c.134T>C (p.Val45Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) c.377T>C (p.Val126Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763005T>G | CA367667390 | AUTS2 | c.878T>G (p.Val293Gly) c.-197-3109T>G (n.-197-3109T>G) c.-494T>G (n.-494T>G) c.-497T>G (n.-497T>G) c.219T>G c.134T>G (p.Val45Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) c.377T>G (p.Val126Gly) | |
| 7 | g.70763006_70763011dup | CA1716161097 | AUTS2 | c.879_884dup (p.Leu295_Lys296insValLeu) c.-197-3108_-197-3103dup (n.-197-3108_-197-3103dup) c.-493_-488dup (n.-493_-488dup) c.-496_-491dup (n.-496_-491dup) c.220_225dup c.135_140dup (p.Leu47_Lys48insValLeu) c.588_593dup (p.Leu198_Lys199insValLeu) c.405_410dup (p.Leu137_Lys138insValLeu) c.378_383dup (p.Leu128_Lys129insValLeu) | dbSNP |
| 7 | g.70763006G>A | CA456029217 | AUTS2 | c.879G>A (p.Val293=) c.-197-3108G>A (n.-197-3108G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) c.220G>A c.135G>A (p.Val45=) c.588G>A (p.Val196=) c.405G>A (p.Val135=) c.378G>A (p.Val126=) | |
| 7 | g.70763006G>C | CA456029215 | AUTS2 | c.879G>C (p.Val293=) c.-197-3108G>C (n.-197-3108G>C) c.-493G>C (n.-493G>C) c.-496G>C (n.-496G>C) c.220G>C c.135G>C (p.Val45=) c.588G>C (p.Val196=) c.405G>C (p.Val135=) c.378G>C (p.Val126=) | |
| 7 | g.70763006G>T | CA456029211 | AUTS2 | c.879G>T (p.Val293=) c.-197-3108G>T (n.-197-3108G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) c.-496G>T (n.-496G>T) c.220G>T c.135G>T (p.Val45=) c.588G>T (p.Val196=) c.405G>T (p.Val135=) c.378G>T (p.Val126=) | |
| 7 | g.70763007G>A | CA367667391 | AUTS2 | c.880G>A (p.Val294Met) c.-197-3107G>A (n.-197-3107G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) c.221G>A c.136G>A (p.Val46Met) c.589G>A (p.Val197Met) c.406G>A (p.Val136Met) c.379G>A (p.Val127Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763007G>C | CA367667392 | AUTS2 | c.880G>C (p.Val294Leu) c.-197-3107G>C (n.-197-3107G>C) c.-492G>C (n.-492G>C) c.-495G>C (n.-495G>C) c.221G>C c.136G>C (p.Val46Leu) c.589G>C (p.Val197Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) | |
| 7 | g.70763007G= | CA1716161100 | AUTS2 | c.880G= (p.Val294=) c.-197-3107G= (n.-197-3107G=) c.-492G= (n.-492G=) c.-495G= (n.-495G=) c.221G= c.136G= (p.Val46=) c.589G= (p.Val197=) c.406G= (p.Val136=) c.379G= (p.Val127=) | |
| 7 | g.70763007G>T | CA367667393 | AUTS2 | c.880G>T (p.Val294Leu) c.-197-3107G>T (n.-197-3107G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) c.221G>T c.136G>T (p.Val46Leu) c.589G>T (p.Val197Leu) c.406G>T (p.Val136Leu) c.379G>T (p.Val127Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763008T>A | CA367667394 | AUTS2 | c.881T>A (p.Val294Glu) c.-197-3106T>A (n.-197-3106T>A) c.-491T>A (n.-491T>A) c.-494T>A (n.-494T>A) c.222T>A c.137T>A (p.Val46Glu) c.590T>A (p.Val197Glu) c.407T>A (p.Val136Glu) c.380T>A (p.Val127Glu) | |
| 7 | g.70763008T>C | CA160022627 | AUTS2 | c.881T>C (p.Val294Ala) c.-197-3106T>C (n.-197-3106T>C) c.-491T>C (n.-491T>C) c.-494T>C (n.-494T>C) c.222T>C c.137T>C (p.Val46Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70763008T>G | CA367667395 | AUTS2 | c.881T>G (p.Val294Gly) c.-197-3106T>G (n.-197-3106T>G) c.-491T>G (n.-491T>G) c.-494T>G (n.-494T>G) c.222T>G c.137T>G (p.Val46Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) | |
| 7 | g.70763008T= | CA1716161102 | AUTS2 | c.881T= (p.Val294=) c.-197-3106T= (n.-197-3106T=) c.-491T= (n.-491T=) c.-494T= (n.-494T=) c.222T= c.137T= (p.Val46=) c.590T= (p.Val197=) c.407T= (p.Val136=) c.380T= (p.Val127=) | |
| 7 | g.70763009G>A | CA456029234 | AUTS2 | c.882G>A (p.Val294=) c.-197-3105G>A (n.-197-3105G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) c.223G>A c.138G>A (p.Val46=) c.591G>A (p.Val197=) c.408G>A (p.Val136=) c.381G>A (p.Val127=) | |
| 7 | g.70763009G>C | CA456029236 | AUTS2 | c.882G>C (p.Val294=) c.-197-3105G>C (n.-197-3105G>C) c.-490G>C (n.-490G>C) c.-493G>C (n.-493G>C) c.223G>C c.138G>C (p.Val46=) c.591G>C (p.Val197=) c.408G>C (p.Val136=) c.381G>C (p.Val127=) | |
| 7 | g.70763009G>T | CA456029238 | AUTS2 | c.882G>T (p.Val294=) c.-197-3105G>T (n.-197-3105G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) c.223G>T c.138G>T (p.Val46=) c.591G>T (p.Val197=) c.408G>T (p.Val136=) c.381G>T (p.Val127=) | |
| 7 | g.70763010C>A | CA367667396 | AUTS2 | c.883C>A (p.Leu295Ile) c.-197-3104C>A (n.-197-3104C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) c.-492C>A (n.-492C>A) c.224C>A c.139C>A (p.Leu47Ile) c.592C>A (p.Leu198Ile) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.382C>A (p.Leu128Ile) | |
| 7 | g.70763010C>G | CA367667397 | AUTS2 | c.883C>G (p.Leu295Val) c.-197-3104C>G (n.-197-3104C>G) c.-489C>G (n.-489C>G) c.-492C>G (n.-492C>G) c.224C>G c.139C>G (p.Leu47Val) c.592C>G (p.Leu198Val) c.409C>G (p.Leu137Val) c.382C>G (p.Leu128Val) | |
| 7 | g.70763010C>T | CA367667398 | AUTS2 | c.883C>T (p.Leu295Phe) c.-197-3104C>T (n.-197-3104C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) c.-492C>T (n.-492C>T) c.224C>T c.139C>T (p.Leu47Phe) c.592C>T (p.Leu198Phe) c.409C>T (p.Leu137Phe) c.382C>T (p.Leu128Phe) | |
| 7 | g.70763011T>A | CA367667399 | AUTS2 | c.884T>A (p.Leu295His) c.-197-3103T>A (n.-197-3103T>A) c.-488T>A (n.-488T>A) c.-491T>A (n.-491T>A) c.225T>A c.140T>A (p.Leu47His) c.593T>A (p.Leu198His) c.410T>A (p.Leu137His) c.383T>A (p.Leu128His) | |
| 7 | g.70763011T>C | CA367667401 | AUTS2 | c.884T>C (p.Leu295Pro) c.-197-3103T>C (n.-197-3103T>C) c.-488T>C (n.-488T>C) c.-491T>C (n.-491T>C) c.225T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) | |
| 7 | g.70763011T>G | CA367667400 | AUTS2 | c.884T>G (p.Leu295Arg) c.-197-3103T>G (n.-197-3103T>G) c.-488T>G (n.-488T>G) c.-491T>G (n.-491T>G) c.225T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) | |
| 7 | g.70763012T>A | CA456029253 | AUTS2 | c.885T>A (p.Leu295=) c.-197-3102T>A (n.-197-3102T>A) c.-487T>A (n.-487T>A) c.-490T>A (n.-490T>A) c.226T>A c.141T>A (p.Leu47=) c.594T>A (p.Leu198=) c.411T>A (p.Leu137=) c.384T>A (p.Leu128=) | |
| 7 | g.70763012T>C | CA456029255 | AUTS2 | c.885T>C (p.Leu295=) c.-197-3102T>C (n.-197-3102T>C) c.-487T>C (n.-487T>C) c.-490T>C (n.-490T>C) c.226T>C c.141T>C (p.Leu47=) c.594T>C (p.Leu198=) c.411T>C (p.Leu137=) c.384T>C (p.Leu128=) | |
| 7 | g.70763012T>G | CA456029257 | AUTS2 | c.885T>G (p.Leu295=) c.-197-3102T>G (n.-197-3102T>G) c.-487T>G (n.-487T>G) c.-490T>G (n.-490T>G) c.226T>G c.141T>G (p.Leu47=) c.594T>G (p.Leu198=) c.411T>G (p.Leu137=) c.384T>G (p.Leu128=) | |
| 7 | g.70763013A>C | CA367667402 | AUTS2 | c.886A>C (p.Lys296Gln) c.-197-3101A>C (n.-197-3101A>C) c.-486A>C (n.-486A>C) c.-489A>C (n.-489A>C) c.227A>C c.142A>C (p.Lys48Gln) c.595A>C (p.Lys199Gln) c.412A>C (p.Lys138Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) | |
| 7 | g.70763013A>G | CA367667404 | AUTS2 | c.886A>G (p.Lys296Glu) c.-197-3101A>G (n.-197-3101A>G) c.-486A>G (n.-486A>G) c.-489A>G (n.-489A>G) c.227A>G c.142A>G (p.Lys48Glu) c.595A>G (p.Lys199Glu) c.412A>G (p.Lys138Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) | |
| 7 | g.70763013A>T | CA367667403 | AUTS2 | c.886A>T (p.Lys296Ter) c.-197-3101A>T (n.-197-3101A>T) c.-486A>T (n.-486A>T) c.-489A>T (n.-489A>T) c.227A>T c.142A>T (p.Lys48Ter) c.595A>T (p.Lys199Ter) c.412A>T (p.Lys138Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) | |
| 7 | g.70763014A>C | CA367667405 | AUTS2 | c.887A>C (p.Lys296Thr) c.-197-3100A>C (n.-197-3100A>C) c.-485A>C (n.-485A>C) c.-488A>C (n.-488A>C) c.228A>C c.143A>C (p.Lys48Thr) c.596A>C (p.Lys199Thr) c.413A>C (p.Lys138Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) | |
| 7 | g.70763014A>G | CA367667406 | AUTS2 | c.887A>G (p.Lys296Arg) c.-197-3100A>G (n.-197-3100A>G) c.-485A>G (n.-485A>G) c.-488A>G (n.-488A>G) c.228A>G c.143A>G (p.Lys48Arg) c.596A>G (p.Lys199Arg) c.413A>G (p.Lys138Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) | |
| 7 | g.70763014A>T | CA367667407 | AUTS2 | c.887A>T (p.Lys296Ile) c.-197-3100A>T (n.-197-3100A>T) c.-485A>T (n.-485A>T) c.-488A>T (n.-488A>T) c.228A>T c.143A>T (p.Lys48Ile) c.596A>T (p.Lys199Ile) c.413A>T (p.Lys138Ile) c.386A>T (p.Lys129Ile) | |
| 7 | g.70763015A>C | CA367667408 | AUTS2 | c.888A>C (p.Lys296Asn) c.-197-3099A>C (n.-197-3099A>C) c.-484A>C (n.-484A>C) c.-487A>C (n.-487A>C) c.229A>C c.144A>C (p.Lys48Asn) c.597A>C (p.Lys199Asn) c.414A>C (p.Lys138Asn) c.387A>C (p.Lys129Asn) | COSMIC |
| 7 | g.70763015A>G | CA456029273 | AUTS2 | c.888A>G (p.Lys296=) c.-197-3099A>G (n.-197-3099A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) c.-487A>G (n.-487A>G) c.229A>G c.144A>G (p.Lys48=) c.597A>G (p.Lys199=) c.414A>G (p.Lys138=) c.387A>G (p.Lys129=) | |
| 7 | g.70763015A>T | CA367667409 | AUTS2 | c.888A>T (p.Lys296Asn) c.-197-3099A>T (n.-197-3099A>T) c.-484A>T (n.-484A>T) c.-487A>T (n.-487A>T) c.229A>T c.144A>T (p.Lys48Asn) c.597A>T (p.Lys199Asn) c.414A>T (p.Lys138Asn) c.387A>T (p.Lys129Asn) | |
| 7 | g.70763016G>A | CA367667410 | AUTS2 | c.889G>A (p.Asp297Asn) c.-197-3098G>A (n.-197-3098G>A) c.-483G>A (n.-483G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) c.230G>A c.145G>A (p.Asp49Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.388G>A (p.Asp130Asn) | |
| 7 | g.70763016G>C | CA367667411 | AUTS2 | c.889G>C (p.Asp297His) c.-197-3098G>C (n.-197-3098G>C) c.-483G>C (n.-483G>C) c.-486G>C (n.-486G>C) c.230G>C c.145G>C (p.Asp49His) c.598G>C (p.Asp200His) c.415G>C (p.Asp139His) c.388G>C (p.Asp130His) | |
| 7 | g.70763016G>T | CA367667412 | AUTS2 | c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.-197-3098G>T (n.-197-3098G>T) c.-483G>T (n.-483G>T) c.-486G>T (n.-486G>T) c.230G>T c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.388G>T (p.Asp130Tyr) | |
| 7 | g.70763017A= | CA1716161106 | AUTS2 | c.890A= (p.Asp297=) c.-197-3097A= (n.-197-3097A=) c.-482A= (n.-482A=) c.-485A= (n.-485A=) c.231A= c.146A= (p.Asp49=) c.599A= (p.Asp200=) c.416A= (p.Asp139=) c.389A= (p.Asp130=) | |
| 7 | g.70763017A>C | CA367667413 | AUTS2 | c.890A>C (p.Asp297Ala) c.-197-3097A>C (n.-197-3097A>C) c.-482A>C (n.-482A>C) c.-485A>C (n.-485A>C) c.231A>C c.146A>C (p.Asp49Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) c.416A>C (p.Asp139Ala) c.389A>C (p.Asp130Ala) | dbSNP |
| 7 | g.70763017A>G | CA160022628 | AUTS2 | c.890A>G (p.Asp297Gly) c.-197-3097A>G (n.-197-3097A>G) c.-482A>G (n.-482A>G) c.-485A>G (n.-485A>G) c.231A>G c.146A>G (p.Asp49Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) c.416A>G (p.Asp139Gly) c.389A>G (p.Asp130Gly) | dbSNP |
| 7 | g.70763017A>T | CA367667414 | AUTS2 | c.890A>T (p.Asp297Val) c.-197-3097A>T (n.-197-3097A>T) c.-482A>T (n.-482A>T) c.-485A>T (n.-485A>T) c.231A>T c.146A>T (p.Asp49Val) c.599A>T (p.Asp200Val) c.416A>T (p.Asp139Val) c.389A>T (p.Asp130Val) | |
| 7 | g.70763018C>A | CA367667416 | AUTS2 | c.891C>A (p.Asp297Glu) c.-197-3096C>A (n.-197-3096C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) c.-484C>A (n.-484C>A) c.232C>A c.147C>A (p.Asp49Glu) c.600C>A (p.Asp200Glu) c.417C>A (p.Asp139Glu) c.390C>A (p.Asp130Glu) | |
| 7 | g.70763018C>G | CA367667415 | AUTS2 | c.891C>G (p.Asp297Glu) c.-197-3096C>G (n.-197-3096C>G) c.-481C>G (n.-481C>G) c.-484C>G (n.-484C>G) c.232C>G c.147C>G (p.Asp49Glu) c.600C>G (p.Asp200Glu) c.417C>G (p.Asp139Glu) c.390C>G (p.Asp130Glu) | |
| 7 | g.70763018C>T | CA456029289 | AUTS2 | c.891C>T (p.Asp297=) c.-197-3096C>T (n.-197-3096C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) c.-484C>T (n.-484C>T) c.232C>T c.147C>T (p.Asp49=) c.600C>T (p.Asp200=) c.417C>T (p.Asp139=) c.390C>T (p.Asp130=) | |
| 7 | g.70763019C>A | CA367667417 | AUTS2 | c.892C>A (p.Pro298Thr) c.-197-3095C>A (n.-197-3095C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) c.233C>A c.148C>A (p.Pro50Thr) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) | |
| 7 | g.70763019C= | CA1716161114 | AUTS2 | c.892C= (p.Pro298=) c.-197-3095C= (n.-197-3095C=) c.-480C= (n.-480C=) c.-483C= (n.-483C=) c.233C= c.148C= (p.Pro50=) c.601C= (p.Pro201=) c.418C= (p.Pro140=) c.391C= (p.Pro131=) | |
| 7 | g.70763019C>G | CA4280504 | AUTS2 | c.892C>G (p.Pro298Ala) c.-197-3095C>G (n.-197-3095C>G) c.-480C>G (n.-480C>G) c.-483C>G (n.-483C>G) c.233C>G c.148C>G (p.Pro50Ala) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.70763019C>T | CA367667418 | AUTS2 | c.892C>T (p.Pro298Ser) c.-197-3095C>T (n.-197-3095C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) c.233C>T c.148C>T (p.Pro50Ser) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763020C>A | CA367667419 | AUTS2 | c.893C>A (p.Pro298His) c.-197-3094C>A (n.-197-3094C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) c.234C>A c.149C>A (p.Pro50His) c.602C>A (p.Pro201His) c.419C>A (p.Pro140His) c.392C>A (p.Pro131His) | |
| 7 | g.70763020C= | CA1716161117 | AUTS2 | c.893C= (p.Pro298=) c.-197-3094C= (n.-197-3094C=) c.-479C= (n.-479C=) c.-482C= (n.-482C=) c.234C= c.149C= (p.Pro50=) c.602C= (p.Pro201=) c.419C= (p.Pro140=) c.392C= (p.Pro131=) | |
| 7 | g.70763020C>G | CA4280505 | AUTS2 | c.893C>G (p.Pro298Arg) c.-197-3094C>G (n.-197-3094C>G) c.-479C>G (n.-479C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) c.234C>G c.149C>G (p.Pro50Arg) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763020C>T | CA367667420 | AUTS2 | c.893C>T (p.Pro298Leu) c.-197-3094C>T (n.-197-3094C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) c.234C>T c.149C>T (p.Pro50Leu) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) | |
| 7 | g.70763021C>A | CA456029337 | AUTS2 | c.894C>A (p.Pro298=) c.-197-3093C>A (n.-197-3093C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) c.235C>A c.150C>A (p.Pro50=) c.603C>A (p.Pro201=) c.420C>A (p.Pro140=) c.393C>A (p.Pro131=) | |
| 7 | g.70763021C>G | CA456029335 | AUTS2 | c.894C>G (p.Pro298=) c.-197-3093C>G (n.-197-3093C>G) c.-478C>G (n.-478C>G) c.-481C>G (n.-481C>G) c.235C>G c.150C>G (p.Pro50=) c.603C>G (p.Pro201=) c.420C>G (p.Pro140=) c.393C>G (p.Pro131=) | |
| 7 | g.70763021C>T | CA456029336 | AUTS2 | c.894C>T (p.Pro298=) c.-197-3093C>T (n.-197-3093C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) c.235C>T c.150C>T (p.Pro50=) c.603C>T (p.Pro201=) c.420C>T (p.Pro140=) c.393C>T (p.Pro131=) | |
| 7 | g.70763022T>A | CA367667421 | AUTS2 | c.895T>A (p.Cys299Ser) c.-197-3092T>A (n.-197-3092T>A) c.-477T>A (n.-477T>A) c.-480T>A (n.-480T>A) c.236T>A c.151T>A (p.Cys51Ser) c.604T>A (p.Cys202Ser) c.421T>A (p.Cys141Ser) c.394T>A (p.Cys132Ser) | |
| 7 | g.70763022T>C | CA367667422 | AUTS2 | c.895T>C (p.Cys299Arg) c.-197-3092T>C (n.-197-3092T>C) c.-477T>C (n.-477T>C) c.-480T>C (n.-480T>C) c.236T>C c.151T>C (p.Cys51Arg) c.604T>C (p.Cys202Arg) c.421T>C (p.Cys141Arg) c.394T>C (p.Cys132Arg) | ClinVar |
| 7 | g.70763022T>G | CA367667423 | AUTS2 | c.895T>G (p.Cys299Gly) c.-197-3092T>G (n.-197-3092T>G) c.-477T>G (n.-477T>G) c.-480T>G (n.-480T>G) c.236T>G c.151T>G (p.Cys51Gly) c.604T>G (p.Cys202Gly) c.421T>G (p.Cys141Gly) c.394T>G (p.Cys132Gly) | |
| 7 | g.70763023G>A | CA367667424 | AUTS2 | c.896G>A (p.Cys299Tyr) c.-197-3091G>A (n.-197-3091G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) c.237G>A c.152G>A (p.Cys51Tyr) c.605G>A (p.Cys202Tyr) c.422G>A (p.Cys141Tyr) c.395G>A (p.Cys132Tyr) | |
| 7 | g.70763023G>C | CA367667425 | AUTS2 | c.896G>C (p.Cys299Ser) c.-197-3091G>C (n.-197-3091G>C) c.-476G>C (n.-476G>C) c.-479G>C (n.-479G>C) c.237G>C c.152G>C (p.Cys51Ser) c.605G>C (p.Cys202Ser) c.422G>C (p.Cys141Ser) c.395G>C (p.Cys132Ser) | |
| 7 | g.70763023G>T | CA367667426 | AUTS2 | c.896G>T (p.Cys299Phe) c.-197-3091G>T (n.-197-3091G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) c.-479G>T (n.-479G>T) c.237G>T c.152G>T (p.Cys51Phe) c.605G>T (p.Cys202Phe) c.422G>T (p.Cys141Phe) c.395G>T (p.Cys132Phe) | |
| 7 | g.70763024C>A | CA367667428 | AUTS2 | c.897C>A (p.Cys299Ter) c.-197-3090C>A (n.-197-3090C>A) c.-475C>A (n.-475C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) c.238C>A c.153C>A (p.Cys51Ter) c.606C>A (p.Cys202Ter) c.423C>A (p.Cys141Ter) c.396C>A (p.Cys132Ter) | |
| 7 | g.70763024C>G | CA367667427 | AUTS2 | c.897C>G (p.Cys299Trp) c.-197-3090C>G (n.-197-3090C>G) c.-475C>G (n.-475C>G) c.-478C>G (n.-478C>G) c.238C>G c.153C>G (p.Cys51Trp) c.606C>G (p.Cys202Trp) c.423C>G (p.Cys141Trp) c.396C>G (p.Cys132Trp) | |
| 7 | g.70763024C>T | CA456029365 | AUTS2 | c.897C>T (p.Cys299=) c.-197-3090C>T (n.-197-3090C>T) c.-475C>T (n.-475C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) c.238C>T c.153C>T (p.Cys51=) c.606C>T (p.Cys202=) c.423C>T (p.Cys141=) c.396C>T (p.Cys132=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763025C>A | CA367667429 | AUTS2 | c.898C>A (p.Pro300Thr) c.-197-3089C>A (n.-197-3089C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) c.-477C>A (n.-477C>A) c.239C>A c.154C>A (p.Pro52Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.397C>A (p.Pro133Thr) | |
| 7 | g.70763025C>G | CA367667430 | AUTS2 | c.898C>G (p.Pro300Ala) c.-197-3089C>G (n.-197-3089C>G) c.-474C>G (n.-474C>G) c.-477C>G (n.-477C>G) c.239C>G c.154C>G (p.Pro52Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.397C>G (p.Pro133Ala) | |
| 7 | g.70763025C>T | CA367667431 | AUTS2 | c.898C>T (p.Pro300Ser) c.-197-3089C>T (n.-197-3089C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) c.-477C>T (n.-477C>T) c.239C>T c.154C>T (p.Pro52Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.397C>T (p.Pro133Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763026C>A | CA367667432 | AUTS2 | c.899C>A (p.Pro300His) c.-197-3088C>A (n.-197-3088C>A) c.-473C>A (n.-473C>A) c.-476C>A (n.-476C>A) c.240C>A c.155C>A (p.Pro52His) c.608C>A (p.Pro203His) c.425C>A (p.Pro142His) c.398C>A (p.Pro133His) | |
| 7 | g.70763026C= | CA1716161120 | AUTS2 | c.899C= (p.Pro300=) c.-197-3088C= (n.-197-3088C=) c.-473C= (n.-473C=) c.-476C= (n.-476C=) c.240C= c.155C= (p.Pro52=) c.608C= (p.Pro203=) c.425C= (p.Pro142=) c.398C= (p.Pro133=) | |
| 7 | g.70763026C>G | CA367667433 | AUTS2 | c.899C>G (p.Pro300Arg) c.-197-3088C>G (n.-197-3088C>G) c.-473C>G (n.-473C>G) c.-476C>G (n.-476C>G) c.240C>G c.155C>G (p.Pro52Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.398C>G (p.Pro133Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.70763026C>T | CA367667434 | AUTS2 | c.899C>T (p.Pro300Leu) c.-197-3088C>T (n.-197-3088C>T) c.-473C>T (n.-473C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) c.240C>T c.155C>T (p.Pro52Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.398C>T (p.Pro133Leu) | |
| 7 | g.70763027T>A | CA456029379 | AUTS2 | c.900T>A (p.Pro300=) c.-197-3087T>A (n.-197-3087T>A) c.-472T>A (n.-472T>A) c.-475T>A (n.-475T>A) c.241T>A c.156T>A (p.Pro52=) c.609T>A (p.Pro203=) c.426T>A (p.Pro142=) c.399T>A (p.Pro133=) | |
| 7 | g.70763027T>C | CA456029384 | AUTS2 | c.900T>C (p.Pro300=) c.-197-3087T>C (n.-197-3087T>C) c.-472T>C (n.-472T>C) c.-475T>C (n.-475T>C) c.241T>C c.156T>C (p.Pro52=) c.609T>C (p.Pro203=) c.426T>C (p.Pro142=) c.399T>C (p.Pro133=) | |
| 7 | g.70763027T>G | CA456029380 | AUTS2 | c.900T>G (p.Pro300=) c.-197-3087T>G (n.-197-3087T>G) c.-472T>G (n.-472T>G) c.-475T>G (n.-475T>G) c.241T>G c.156T>G (p.Pro52=) c.609T>G (p.Pro203=) c.426T>G (p.Pro142=) c.399T>G (p.Pro133=) | |
| 7 | g.70763028C>A | CA367667437 | AUTS2 | c.901C>A (p.Gln301Lys) c.-197-3086C>A (n.-197-3086C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) c.242C>A c.157C>A (p.Gln53Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys) c.427C>A (p.Gln143Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) | |
| 7 | g.70763028C= | CA1716161126 | AUTS2 | c.901C= (p.Gln301=) c.-197-3086C= (n.-197-3086C=) c.-471C= (n.-471C=) c.-474C= (n.-474C=) c.242C= c.157C= (p.Gln53=) c.610C= (p.Gln204=) c.427C= (p.Gln143=) c.400C= (p.Gln134=) | |
| 7 | g.70763028C>G | CA367667435 | AUTS2 | c.901C>G (p.Gln301Glu) c.-197-3086C>G (n.-197-3086C>G) c.-471C>G (n.-471C>G) c.-474C>G (n.-474C>G) c.242C>G c.157C>G (p.Gln53Glu) c.610C>G (p.Gln204Glu) c.427C>G (p.Gln143Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) | |
| 7 | g.70763028C>T | CA367667436 | AUTS2 | c.901C>T (p.Gln301Ter) c.-197-3086C>T (n.-197-3086C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) c.242C>T c.157C>T (p.Gln53Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) c.427C>T (p.Gln143Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.70763029A>C | CA367667438 | AUTS2 | c.902A>C (p.Gln301Pro) c.-197-3085A>C (n.-197-3085A>C) c.-470A>C (n.-470A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) c.243A>C c.158A>C (p.Gln53Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) c.428A>C (p.Gln143Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) | |
| 7 | g.70763029A>G | CA367667439 | AUTS2 | c.902A>G (p.Gln301Arg) c.-197-3085A>G (n.-197-3085A>G) c.-470A>G (n.-470A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) c.243A>G c.158A>G (p.Gln53Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) c.428A>G (p.Gln143Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) | |
| 7 | g.70763029A>T | CA367667440 | AUTS2 | c.902A>T (p.Gln301Leu) c.-197-3085A>T (n.-197-3085A>T) c.-470A>T (n.-470A>T) c.-473A>T (n.-473A>T) c.243A>T c.158A>T (p.Gln53Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) c.428A>T (p.Gln143Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) | |
| 7 | g.70763030G>A | CA456029398 | AUTS2 | c.903G>A (p.Gln301=) c.-197-3084G>A (n.-197-3084G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) c.244G>A c.159G>A (p.Gln53=) c.612G>A (p.Gln204=) c.429G>A (p.Gln143=) c.402G>A (p.Gln134=) | |
| 7 | g.70763030G>C | CA367667441 | AUTS2 | c.903G>C (p.Gln301His) c.-197-3084G>C (n.-197-3084G>C) c.-469G>C (n.-469G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) c.244G>C c.159G>C (p.Gln53His) c.612G>C (p.Gln204His) c.429G>C (p.Gln143His) c.402G>C (p.Gln134His) | |
| 7 | g.70763030G>T | CA367667442 | AUTS2 | c.903G>T (p.Gln301His) c.-197-3084G>T (n.-197-3084G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.244G>T c.159G>T (p.Gln53His) c.612G>T (p.Gln204His) c.429G>T (p.Gln143His) c.402G>T (p.Gln134His) | COSMIC |
| 7 | g.70763031G>A | CA367667443 | AUTS2 | c.904G>A (p.Val302Ile) c.-197-3083G>A (n.-197-3083G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) c.-471G>A (n.-471G>A) c.245G>A c.160G>A (p.Val54Ile) c.613G>A (p.Val205Ile) c.430G>A (p.Val144Ile) c.403G>A (p.Val135Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.70763031G>C | CA367667445 | AUTS2 | c.904G>C (p.Val302Leu) c.-197-3083G>C (n.-197-3083G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) c.-471G>C (n.-471G>C) c.245G>C c.160G>C (p.Val54Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) | |
| 7 | g.70763031G= | CA1716161129 | AUTS2 | c.904G= (p.Val302=) c.-197-3083G= (n.-197-3083G=) c.-468G= (n.-468G=) c.-471G= (n.-471G=) c.245G= c.160G= (p.Val54=) c.613G= (p.Val205=) c.430G= (p.Val144=) c.403G= (p.Val135=) | |
| 7 | g.70763031G>T | CA367667444 | AUTS2 | c.904G>T (p.Val302Phe) c.-197-3083G>T (n.-197-3083G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) c.-471G>T (n.-471G>T) c.245G>T c.160G>T (p.Val54Phe) c.613G>T (p.Val205Phe) c.430G>T (p.Val144Phe) c.403G>T (p.Val135Phe) | |
| 7 | g.70763032T>A | CA367667446 | AUTS2 | c.905T>A (p.Val302Asp) c.-197-3082T>A (n.-197-3082T>A) c.-467T>A (n.-467T>A) c.-470T>A (n.-470T>A) c.246T>A c.161T>A (p.Val54Asp) c.614T>A (p.Val205Asp) c.431T>A (p.Val144Asp) c.404T>A (p.Val135Asp) | |
| 7 | g.70763032T>C | CA367667447 | AUTS2 | c.905T>C (p.Val302Ala) c.-197-3082T>C (n.-197-3082T>C) c.-467T>C (n.-467T>C) c.-470T>C (n.-470T>C) c.246T>C c.161T>C (p.Val54Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.70763032T>G | CA367667448 | AUTS2 | c.905T>G (p.Val302Gly) c.-197-3082T>G (n.-197-3082T>G) c.-467T>G (n.-467T>G) c.-470T>G (n.-470T>G) c.246T>G c.161T>G (p.Val54Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) | |
| 7 | g.70763033C>A | CA456029418 | AUTS2 | c.906C>A (p.Val302=) c.-197-3081C>A (n.-197-3081C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) c.247C>A c.162C>A (p.Val54=) c.615C>A (p.Val205=) c.432C>A (p.Val144=) c.405C>A (p.Val135=) | |
| 7 | g.70763033C= | CA1716161133 | AUTS2 | c.906C= (p.Val302=) c.-197-3081C= (n.-197-3081C=) c.-466C= (n.-466C=) c.-469C= (n.-469C=) c.247C= c.162C= (p.Val54=) c.615C= (p.Val205=) c.432C= (p.Val144=) c.405C= (p.Val135=) | |
| 7 | g.70763033C>G | CA456029421 | AUTS2 | c.906C>G (p.Val302=) c.-197-3081C>G (n.-197-3081C>G) c.-466C>G (n.-466C>G) c.-469C>G (n.-469C>G) c.247C>G c.162C>G (p.Val54=) c.615C>G (p.Val205=) c.432C>G (p.Val144=) c.405C>G (p.Val135=) | |
| 7 | g.70763033C>T | CA4280506 | AUTS2 | c.906C>T (p.Val302=) c.-197-3081C>T (n.-197-3081C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) c.247C>T c.162C>T (p.Val54=) c.615C>T (p.Val205=) c.432C>T (p.Val144=) c.405C>T (p.Val135=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |