OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.7070048_7070094del | CA2725446408 | C1S | n.4200_4246del n.1981_2027del n.3540_3586del n.4843_4889del n.3290_3336del n.3399_3445del c.1464_1510del (p.Thr490Ter) c.963_1009del (p.Thr323Ter) c.1568_1614del n.885_931del n.640_686del c.1446_1492del (p.Thr484Ter) | dbSNP |
| 12 | g.7070094A= | CA2014385052 | C1S | n.4246A= n.2027A= n.3586A= n.4889A= n.3336A= n.3445A= c.1510A= (p.Thr504=) c.1009A= (p.Thr337=) c.1614A= n.931A= n.686A= c.1492A= (p.Thr498=) | |
| 12 | g.7070094A>C | CA383704751 | C1S | n.4246A>C n.2027A>C n.3586A>C n.4889A>C n.3336A>C n.3445A>C c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.1614A>C n.931A>C n.686A>C c.1492A>C (p.Thr498Pro) | |
| 12 | g.7070094A>G | CA232457026 | C1S | n.4246A>G n.2027A>G n.3586A>G n.4889A>G n.3336A>G n.3445A>G c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.1614A>G n.931A>G n.686A>G c.1492A>G (p.Thr498Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7070094A>T | CA383704753 | C1S | n.4246A>T n.2027A>T n.3586A>T n.4889A>T n.3336A>T n.3445A>T c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.1614A>T n.931A>T n.686A>T c.1492A>T (p.Thr498Ser) | |
| 12 | g.7070095C>A | CA383704758 | C1S | n.4247C>A n.2028C>A n.3587C>A n.4890C>A n.3337C>A n.3446C>A c.1511C>A (p.Thr504Asn) c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.1615C>A n.932C>A n.687C>A c.1493C>A (p.Thr498Asn) | |
| 12 | g.7070095C= | CA2014385053 | C1S | n.4247C= n.2028C= n.3587C= n.4890C= n.3337C= n.3446C= c.1511C= (p.Thr504=) c.1010C= (p.Thr337=) c.1615C= n.932C= n.687C= c.1493C= (p.Thr498=) | |
| 12 | g.7070095C>G | CA383704761 | C1S | n.4247C>G n.2028C>G n.3587C>G n.4890C>G n.3337C>G n.3446C>G c.1511C>G (p.Thr504Ser) c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.1615C>G n.932C>G n.687C>G c.1493C>G (p.Thr498Ser) | |
| 12 | g.7070095C>T | CA383704756 | C1S | n.4247C>T n.2028C>T n.3587C>T n.4890C>T n.3337C>T n.3446C>T c.1511C>T (p.Thr504Ile) c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.1615C>T n.932C>T n.687C>T c.1493C>T (p.Thr498Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7070096T>A | CA478522489 | C1S | n.4248T>A n.2029T>A n.3588T>A n.4891T>A n.3338T>A n.3447T>A c.1512T>A (p.Thr504=) c.1011T>A (p.Thr337=) c.1616T>A n.933T>A n.688T>A c.1494T>A (p.Thr498=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.7070096T>C | CA478522490 | C1S | n.4248T>C n.2029T>C n.3588T>C n.4891T>C n.3338T>C n.3447T>C c.1512T>C (p.Thr504=) c.1011T>C (p.Thr337=) c.1616T>C n.933T>C n.688T>C c.1494T>C (p.Thr498=) | |
| 12 | g.7070096T>G | CA478522491 | C1S | n.4248T>G n.2029T>G n.3588T>G n.4891T>G n.3338T>G n.3447T>G c.1512T>G (p.Thr504=) c.1011T>G (p.Thr337=) c.1616T>G n.933T>G n.688T>G c.1494T>G (p.Thr498=) | |
| 12 | g.7070097C>A | CA383704764 | C1S | n.4249C>A n.2030C>A n.3589C>A n.4892C>A n.3339C>A n.3448C>A c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.1617C>A n.934C>A n.689C>A c.1495C>A (p.Pro499Thr) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.7070097C= | CA2014385054 | C1S | n.4249C= n.2030C= n.3589C= n.4892C= n.3339C= n.3448C= c.1513C= (p.Pro505=) c.1012C= (p.Pro338=) c.1617C= n.934C= n.689C= c.1495C= (p.Pro499=) | |
| 12 | g.7070097C>G | CA383704767 | C1S | n.4249C>G n.2030C>G n.3589C>G n.4892C>G n.3339C>G n.3448C>G c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.1617C>G n.934C>G n.689C>G c.1495C>G (p.Pro499Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7070097C>T | CA383704770 | C1S | n.4249C>T n.2030C>T n.3589C>T n.4892C>T n.3339C>T n.3448C>T c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.1617C>T n.934C>T n.689C>T c.1495C>T (p.Pro499Ser) | dbSNP |
| 12 | g.7070098C>A | CA383704774 | C1S | n.4250C>A n.2031C>A n.3590C>A n.4893C>A n.3340C>A n.3449C>A c.1514C>A (p.Pro505His) c.1013C>A (p.Pro338His) c.1618C>A n.935C>A n.690C>A c.1496C>A (p.Pro499His) | dbSNP |
| 12 | g.7070098C= | CA2014385055 | C1S | n.4250C= n.2031C= n.3590C= n.4893C= n.3340C= n.3449C= c.1514C= (p.Pro505=) c.1013C= (p.Pro338=) c.1618C= n.935C= n.690C= c.1496C= (p.Pro499=) | |
| 12 | g.7070098C>G | CA383704777 | C1S | n.4250C>G n.2031C>G n.3590C>G n.4893C>G n.3340C>G n.3449C>G c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.1618C>G n.935C>G n.690C>G c.1496C>G (p.Pro499Arg) | |
| 12 | g.7070098C>T | CA6423803 | C1S | n.4250C>T n.2031C>T n.3590C>T n.4893C>T n.3340C>T n.3449C>T c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.1618C>T n.935C>T n.690C>T c.1496C>T (p.Pro499Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.7070099T>A | CA478522493 | C1S | n.4251T>A n.2032T>A n.3591T>A n.4894T>A n.3341T>A n.3450T>A c.1515T>A (p.Pro505=) c.1014T>A (p.Pro338=) c.1619T>A n.936T>A n.691T>A c.1497T>A (p.Pro499=) | |
| 12 | g.7070099T>C | CA478522494 | C1S | n.4251T>C n.2032T>C n.3591T>C n.4894T>C n.3341T>C n.3450T>C c.1515T>C (p.Pro505=) c.1014T>C (p.Pro338=) c.1619T>C n.936T>C n.691T>C c.1497T>C (p.Pro499=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.7070099T>G | CA478522495 | C1S | n.4251T>G n.2032T>G n.3591T>G n.4894T>G n.3341T>G n.3450T>G c.1515T>G (p.Pro505=) c.1014T>G (p.Pro338=) c.1619T>G n.936T>G n.691T>G c.1497T>G (p.Pro499=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.7070099T= | CA2014385056 | C1S | n.4251T= n.2032T= n.3591T= n.4894T= n.3341T= n.3450T= c.1515T= (p.Pro505=) c.1014T= (p.Pro338=) c.1619T= n.936T= n.691T= c.1497T= (p.Pro499=) | |
| 12 | g.7070100G>A | CA383704787 | C1S | n.4252G>A n.2033G>A n.3592G>A n.4895G>A n.3342G>A n.3451G>A c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.1620G>A n.937G>A n.692G>A c.1498G>A (p.Glu500Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7070100G>C | CA383704782 | C1S | n.4252G>C n.2033G>C n.3592G>C n.4895G>C n.3342G>C n.3451G>C c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.1620G>C n.937G>C n.692G>C c.1498G>C (p.Glu500Gln) | COSMIC |
| 12 | g.7070100G= | CA2014385057 | C1S | n.4252G= n.2033G= n.3592G= n.4895G= n.3342G= n.3451G= c.1516G= (p.Glu506=) c.1015G= (p.Glu339=) c.1620G= n.937G= n.692G= c.1498G= (p.Glu500=) | |
| 12 | g.7070100G>T | CA383704785 | C1S | n.4252G>T n.2033G>T n.3592G>T n.4895G>T n.3342G>T n.3451G>T c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.1620G>T n.937G>T n.692G>T c.1498G>T (p.Glu500Ter) | |
| 12 | g.7070101A>C | CA383704791 | C1S | n.4253A>C n.2034A>C n.3593A>C n.4896A>C n.3343A>C n.3452A>C c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.1621A>C n.938A>C n.693A>C c.1499A>C (p.Glu500Ala) | |
| 12 | g.7070101A>G | CA383704793 | C1S | n.4253A>G n.2034A>G n.3593A>G n.4896A>G n.3343A>G n.3452A>G c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.1621A>G n.938A>G n.693A>G c.1499A>G (p.Glu500Gly) | |
| 12 | g.7070101A>T | CA383704797 | C1S | n.4253A>T n.2034A>T n.3593A>T n.4896A>T n.3343A>T n.3452A>T c.1517A>T (p.Glu506Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.1621A>T n.938A>T n.693A>T c.1499A>T (p.Glu500Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.7070102G>A | CA478522503 | C1S | n.4254G>A n.2035G>A n.3594G>A n.4897G>A n.3344G>A n.3453G>A c.1518G>A (p.Glu506=) c.1017G>A (p.Glu339=) c.1622G>A n.939G>A n.694G>A c.1500G>A (p.Glu500=) | |
| 12 | g.7070102G>C | CA383704800 | C1S | n.4254G>C n.2035G>C n.3594G>C n.4897G>C n.3344G>C n.3453G>C c.1518G>C (p.Glu506Asp) c.1017G>C (p.Glu339Asp) c.1622G>C n.939G>C n.694G>C c.1500G>C (p.Glu500Asp) | |
| 12 | g.7070102G>T | CA383704803 | C1S | n.4254G>T n.2035G>T n.3594G>T n.4897G>T n.3344G>T n.3453G>T c.1518G>T (p.Glu506Asp) c.1017G>T (p.Glu339Asp) c.1622G>T n.939G>T n.694G>T c.1500G>T (p.Glu500Asp) | |
| 12 | g.7070103C>A | CA383704806 | C1S | n.4255C>A n.2036C>A n.3595C>A n.4898C>A n.3345C>A n.3454C>A c.1519C>A (p.His507Asn) c.1018C>A (p.His340Asn) c.1623C>A n.940C>A n.695C>A c.1501C>A (p.His501Asn) | |
| 12 | g.7070103C= | CA2014385058 | C1S | n.4255C= n.2036C= n.3595C= n.4898C= n.3345C= n.3454C= c.1519C= (p.His507=) c.1018C= (p.His340=) c.1623C= n.940C= n.695C= c.1501C= (p.His501=) | |
| 12 | g.7070103C>G | CA383704813 | C1S | n.4255C>G n.2036C>G n.3595C>G n.4898C>G n.3345C>G n.3454C>G c.1519C>G (p.His507Asp) c.1018C>G (p.His340Asp) c.1623C>G n.940C>G n.695C>G c.1501C>G (p.His501Asp) | |
| 12 | g.7070103C>T | CA383704809 | C1S | n.4255C>T n.2036C>T n.3595C>T n.4898C>T n.3345C>T n.3454C>T c.1519C>T (p.His507Tyr) c.1018C>T (p.His340Tyr) c.1623C>T n.940C>T n.695C>T c.1501C>T (p.His501Tyr) | |
| 12 | g.7070104A= | CA2014385059 | C1S | n.4256A= n.2037A= n.3596A= n.4899A= n.3346A= n.3455A= c.1520A= (p.His507=) c.1019A= (p.His340=) c.1624A= n.941A= n.696A= c.1502A= (p.His501=) | |
| 12 | g.7070104A>C | CA383704822 | C1S | n.4256A>C n.2037A>C n.3596A>C n.4899A>C n.3346A>C n.3455A>C c.1520A>C (p.His507Pro) c.1019A>C (p.His340Pro) c.1624A>C n.941A>C n.696A>C c.1502A>C (p.His501Pro) | |
| 12 | g.7070104A>G | CA232457039 | C1S | n.4256A>G n.2037A>G n.3596A>G n.4899A>G n.3346A>G n.3455A>G c.1520A>G (p.His507Arg) c.1019A>G (p.His340Arg) c.1624A>G n.941A>G n.696A>G c.1502A>G (p.His501Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7070104A>T | CA383704830 | C1S | n.4256A>T n.2037A>T n.3596A>T n.4899A>T n.3346A>T n.3455A>T c.1520A>T (p.His507Leu) c.1019A>T (p.His340Leu) c.1624A>T n.941A>T n.696A>T c.1502A>T (p.His501Leu) | |
| 12 | g.7070104_7070105dup | CA6423804 | C1S | n.4256_4257dup n.2037_2038dup n.3596_3597dup n.4899_4900dup n.3346_3347dup n.3455_3456dup c.1520_1521dup (p.Val508MetfsTer29) c.1019_1020dup (p.Val341MetfsTer29) c.1624_1625dup n.941_942dup n.696_697dup c.1502_1503dup (p.Val502MetfsTer29) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.7070105T>A | CA383704837 | C1S | n.4257T>A n.2038T>A n.3597T>A n.4900T>A n.3347T>A n.3456T>A c.1521T>A (p.His507Gln) c.1020T>A (p.His340Gln) c.1625T>A n.942T>A n.697T>A c.1503T>A (p.His501Gln) | |
| 12 | g.7070105T>C | CA478522508 | C1S | n.4257T>C n.2038T>C n.3597T>C n.4900T>C n.3347T>C n.3456T>C c.1521T>C (p.His507=) c.1020T>C (p.His340=) c.1625T>C n.942T>C n.697T>C c.1503T>C (p.His501=) | ClinVar |
| 12 | g.7070105T>G | CA383704840 | C1S | n.4257T>G n.2038T>G n.3597T>G n.4900T>G n.3347T>G n.3456T>G c.1521T>G (p.His507Gln) c.1020T>G (p.His340Gln) c.1625T>G n.942T>G n.697T>G c.1503T>G (p.His501Gln) | |
| 12 | g.7070106G>A | CA383704843 | C1S | n.4258G>A n.2039G>A n.3598G>A n.4901G>A n.3348G>A n.3457G>A c.1522G>A (p.Val508Met) c.1021G>A (p.Val341Met) c.1626G>A n.943G>A n.698G>A c.1504G>A (p.Val502Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.7070106G>C | CA383704848 | C1S | n.4258G>C n.2039G>C n.3598G>C n.4901G>C n.3348G>C n.3457G>C c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.1626G>C n.943G>C n.698G>C c.1504G>C (p.Val502Leu) | |
| 12 | g.7070106G= | CA2014385060 | C1S | n.4258G= n.2039G= n.3598G= n.4901G= n.3348G= n.3457G= c.1522G= (p.Val508=) c.1021G= (p.Val341=) c.1626G= n.943G= n.698G= c.1504G= (p.Val502=) | |
| 12 | g.7070106G>T | CA383704850 | C1S | n.4258G>T n.2039G>T n.3598G>T n.4901G>T n.3348G>T n.3457G>T c.1522G>T (p.Val508Leu) c.1021G>T (p.Val341Leu) c.1626G>T n.943G>T n.698G>T c.1504G>T (p.Val502Leu) | |
| 12 | g.7070107T>A | CA383704852 | C1S | n.4259T>A n.2040T>A n.3599T>A n.4902T>A n.3349T>A n.3458T>A c.1523T>A (p.Val508Glu) c.1022T>A (p.Val341Glu) c.1627T>A n.944T>A n.699T>A c.1505T>A (p.Val502Glu) | |
| 12 | g.7070107T>C | CA383704856 | C1S | n.4259T>C n.2040T>C n.3599T>C n.4902T>C n.3349T>C n.3458T>C c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.1627T>C n.944T>C n.699T>C c.1505T>C (p.Val502Ala) | |
| 12 | g.7070107T>G | CA383704860 | C1S | n.4259T>G n.2040T>G n.3599T>G n.4902T>G n.3349T>G n.3458T>G c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.1627T>G n.944T>G n.699T>G c.1505T>G (p.Val502Gly) | |
| 12 | g.7070108G>A | CA478522511 | C1S | n.4260G>A n.2041G>A n.3600G>A n.4903G>A n.3350G>A n.3459G>A c.1524G>A (p.Val508=) c.1023G>A (p.Val341=) c.1628G>A n.945G>A n.700G>A c.1506G>A (p.Val502=) | |
| 12 | g.7070108G>C | CA6423805 | C1S | n.4260G>C n.2041G>C n.3600G>C n.4903G>C n.3350G>C n.3459G>C c.1524G>C (p.Val508=) c.1023G>C (p.Val341=) c.1628G>C n.945G>C n.700G>C c.1506G>C (p.Val502=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.7070108G= | CA2014385061 | C1S | n.4260G= n.2041G= n.3600G= n.4903G= n.3350G= n.3459G= c.1524G= (p.Val508=) c.1023G= (p.Val341=) c.1628G= n.945G= n.700G= c.1506G= (p.Val502=) | |
| 12 | g.7070108G>T | CA478522514 | C1S | n.4260G>T n.2041G>T n.3600G>T n.4903G>T n.3350G>T n.3459G>T c.1524G>T (p.Val508=) c.1023G>T (p.Val341=) c.1628G>T n.945G>T n.700G>T c.1506G>T (p.Val502=) | |
| 12 | g.7070109T>A | CA383704873 | C1S | n.4261T>A n.2042T>A n.3601T>A n.4904T>A n.3351T>A n.3460T>A c.1525T>A (p.Phe509Ile) c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.1629T>A n.946T>A n.701T>A c.1507T>A (p.Phe503Ile) | dbSNP |
| 12 | g.7070109T>C | CA383704870 | C1S | n.4261T>C n.2042T>C n.3601T>C n.4904T>C n.3351T>C n.3460T>C c.1525T>C (p.Phe509Leu) c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.1629T>C n.946T>C n.701T>C c.1507T>C (p.Phe503Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.7070109T>G | CA383704867 | C1S | n.4261T>G n.2042T>G n.3601T>G n.4904T>G n.3351T>G n.3460T>G c.1525T>G (p.Phe509Val) c.1024T>G (p.Phe342Val) c.1629T>G n.946T>G n.701T>G c.1507T>G (p.Phe503Val) | |
| 12 | g.7070109T= | CA2014385062 | C1S | n.4261T= n.2042T= n.3601T= n.4904T= n.3351T= n.3460T= c.1525T= (p.Phe509=) c.1024T= (p.Phe342=) c.1629T= n.946T= n.701T= c.1507T= (p.Phe503=) | |
| 12 | g.7070110T>A | CA383704879 | C1S | n.4262T>A n.2043T>A n.3602T>A n.4905T>A n.3352T>A n.3461T>A c.1526T>A (p.Phe509Tyr) c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.1630T>A n.947T>A n.702T>A c.1508T>A (p.Phe503Tyr) | |
| 12 | g.7070110T>C | CA383704876 | C1S | n.4262T>C n.2043T>C n.3602T>C n.4905T>C n.3352T>C n.3461T>C c.1526T>C (p.Phe509Ser) c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.1630T>C n.947T>C n.702T>C c.1508T>C (p.Phe503Ser) | |
| 12 | g.7070110T>G | CA383704881 | C1S | n.4262T>G n.2043T>G n.3602T>G n.4905T>G n.3352T>G n.3461T>G c.1526T>G (p.Phe509Cys) c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.1630T>G n.947T>G n.702T>G c.1508T>G (p.Phe503Cys) | |
| 12 | g.7070111T>A | CA383704883 | C1S | n.4263T>A n.2044T>A n.3603T>A n.4906T>A n.3353T>A n.3462T>A c.1527T>A (p.Phe509Leu) c.1026T>A (p.Phe342Leu) c.1631T>A n.948T>A n.703T>A c.1509T>A (p.Phe503Leu) | |
| 12 | g.7070111T>C | CA478522520 | C1S | n.4263T>C n.2044T>C n.3603T>C n.4906T>C n.3353T>C n.3462T>C c.1527T>C (p.Phe509=) c.1026T>C (p.Phe342=) c.1631T>C n.948T>C n.703T>C c.1509T>C (p.Phe503=) | |
| 12 | g.7070111T>G | CA232457043 | C1S | n.4263T>G n.2044T>G n.3603T>G n.4906T>G n.3353T>G n.3462T>G c.1527T>G (p.Phe509Leu) c.1026T>G (p.Phe342Leu) c.1631T>G n.948T>G n.703T>G c.1509T>G (p.Phe503Leu) | dbSNP |
| 12 | g.7070111T= | CA2014385063 | C1S | n.4263T= n.2044T= n.3603T= n.4906T= n.3353T= n.3462T= c.1527T= (p.Phe509=) c.1026T= (p.Phe342=) c.1631T= n.948T= n.703T= c.1509T= (p.Phe503=) | |
| 12 | g.7070112A>C | CA383704888 | C1S | n.4264A>C n.2045A>C n.3604A>C n.4907A>C n.3354A>C n.3463A>C c.1528A>C (p.Ile510Leu) c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.1632A>C n.949A>C n.704A>C c.1510A>C (p.Ile504Leu) | |
| 12 | g.7070112A>G | CA383704894 | C1S | n.4264A>G n.2045A>G n.3604A>G n.4907A>G n.3354A>G n.3463A>G c.1528A>G (p.Ile510Val) c.1027A>G (p.Ile343Val) c.1632A>G n.949A>G n.704A>G c.1510A>G (p.Ile504Val) | |
| 12 | g.7070112A>T | CA383704890 | C1S | n.4264A>T n.2045A>T n.3604A>T n.4907A>T n.3354A>T n.3463A>T c.1528A>T (p.Ile510Phe) c.1027A>T (p.Ile343Phe) c.1632A>T n.949A>T n.704A>T c.1510A>T (p.Ile504Phe) | |
| 12 | g.7070113T>A | CA383704899 | C1S | n.4265T>A n.2046T>A n.3605T>A n.4908T>A n.3355T>A n.3464T>A c.1529T>A (p.Ile510Asn) c.1028T>A (p.Ile343Asn) c.1633T>A n.950T>A n.705T>A c.1511T>A (p.Ile504Asn) | |
| 12 | g.7070113T>C | CA383704907 | C1S | n.4265T>C n.2046T>C n.3605T>C n.4908T>C n.3355T>C n.3464T>C c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.1633T>C n.950T>C n.705T>C c.1511T>C (p.Ile504Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.7070113T>G | CA383704904 | C1S | n.4265T>G n.2046T>G n.3605T>G n.4908T>G n.3355T>G n.3464T>G c.1529T>G (p.Ile510Ser) c.1028T>G (p.Ile343Ser) c.1633T>G n.950T>G n.705T>G c.1511T>G (p.Ile504Ser) | |
| 12 | g.7070114T>A | CA478522529 | C1S | n.4266T>A n.2047T>A n.3606T>A n.4909T>A n.3356T>A n.3465T>A c.1530T>A (p.Ile510=) c.1029T>A (p.Ile343=) c.1634T>A n.706T>A c.1512T>A (p.Ile504=) | |
| 12 | g.7070114T>C | CA478522532 | C1S | n.4266T>C n.2047T>C n.3606T>C n.4909T>C n.3356T>C n.3465T>C c.1530T>C (p.Ile510=) c.1029T>C (p.Ile343=) c.1634T>C n.706T>C c.1512T>C (p.Ile504=) | |
| 12 | g.7070114T>G | CA383704917 | C1S | n.4266T>G n.2047T>G n.3606T>G n.4909T>G n.3356T>G n.3465T>G c.1530T>G (p.Ile510Met) c.1029T>G (p.Ile343Met) c.1634T>G n.706T>G c.1512T>G (p.Ile504Met) | gnomAD v4 |
| 12 | g.7070115C>A | CA383704920 | C1S | n.4267C>A n.2048C>A n.3607C>A n.4910C>A n.3357C>A n.3466C>A c.1531C>A (p.His511Asn) c.1030C>A (p.His344Asn) c.1635C>A n.707C>A c.1513C>A (p.His505Asn) | dbSNP |
| 12 | g.7070115C= | CA2014385064 | C1S | n.4267C= n.2048C= n.3607C= n.4910C= n.3357C= n.3466C= c.1531C= (p.His511=) c.1030C= (p.His344=) c.1635C= n.707C= c.1513C= (p.His505=) | |
| 12 | g.7070115C>G | CA383704924 | C1S | n.4267C>G n.2048C>G n.3607C>G n.4910C>G n.3357C>G n.3466C>G c.1531C>G (p.His511Asp) c.1030C>G (p.His344Asp) c.1635C>G n.707C>G c.1513C>G (p.His505Asp) | |
| 12 | g.7070115C>T | CA383704927 | C1S | n.4267C>T n.2048C>T n.3607C>T n.4910C>T n.3357C>T n.3466C>T c.1531C>T (p.His511Tyr) c.1030C>T (p.His344Tyr) c.1635C>T n.707C>T c.1513C>T (p.His505Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7070116A>C | CA383704930 | C1S | n.4268A>C n.2049A>C n.3608A>C n.4911A>C n.3358A>C n.3467A>C c.1532A>C (p.His511Pro) c.1031A>C (p.His344Pro) c.1636A>C n.708A>C c.1514A>C (p.His505Pro) | |
| 12 | g.7070116A>G | CA383704933 | C1S | n.4268A>G n.2049A>G n.3608A>G n.4911A>G n.3358A>G n.3467A>G c.1532A>G (p.His511Arg) c.1031A>G (p.His344Arg) c.1636A>G n.708A>G c.1514A>G (p.His505Arg) | |
| 12 | g.7070116A>T | CA383704936 | C1S | n.4268A>T n.2049A>T n.3608A>T n.4911A>T n.3358A>T n.3467A>T c.1532A>T (p.His511Leu) c.1031A>T (p.His344Leu) c.1636A>T n.708A>T c.1514A>T (p.His505Leu) | |
| 12 | g.7070117T>A | CA383704939 | C1S | n.4269T>A n.2050T>A n.3609T>A n.4912T>A n.3359T>A n.3468T>A c.1533T>A (p.His511Gln) c.1032T>A (p.His344Gln) c.1637T>A n.709T>A c.1515T>A (p.His505Gln) | |
| 12 | g.7070117T>C | CA478522534 | C1S | n.4269T>C n.2050T>C n.3609T>C n.4912T>C n.3359T>C n.3468T>C c.1533T>C (p.His511=) c.1032T>C (p.His344=) c.1637T>C n.709T>C c.1515T>C (p.His505=) | |
| 12 | g.7070117T>G | CA383704942 | C1S | n.4269T>G n.2050T>G n.3609T>G n.4912T>G n.3359T>G n.3468T>G c.1533T>G (p.His511Gln) c.1032T>G (p.His344Gln) c.1637T>G n.709T>G c.1515T>G (p.His505Gln) | |
| 12 | g.7070118C>A | CA383704948 | C1S | n.4270C>A n.2051C>A n.3610C>A n.4913C>A n.3360C>A n.3469C>A c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.1638C>A n.710C>A c.1516C>A (p.Pro506Thr) | |
| 12 | g.7070118C>G | CA383704951 | C1S | n.4270C>G n.2051C>G n.3610C>G n.4913C>G n.3360C>G n.3469C>G c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.1638C>G n.710C>G c.1516C>G (p.Pro506Ala) | |
| 12 | g.7070118C>T | CA383704954 | C1S | n.4270C>T n.2051C>T n.3610C>T n.4913C>T n.3360C>T n.3469C>T c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.1638C>T n.710C>T c.1516C>T (p.Pro506Ser) | |
| 12 | g.7070119C>A | CA383704969 | C1S | n.4271C>A n.2052C>A n.3611C>A n.4914C>A n.3361C>A n.3470C>A c.1535C>A (p.Pro512Gln) c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.1639C>A n.711C>A c.1517C>A (p.Pro506Gln) | dbSNP |
| 12 | g.7070119C= | CA2014385065 | C1S | n.4271C= n.2052C= n.3611C= n.4914C= n.3361C= n.3470C= c.1535C= (p.Pro512=) c.1034C= (p.Pro345=) c.1639C= n.711C= c.1517C= (p.Pro506=) | |
| 12 | g.7070119C>G | CA383704959 | C1S | n.4271C>G n.2052C>G n.3611C>G n.4914C>G n.3361C>G n.3470C>G c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1639C>G n.711C>G c.1517C>G (p.Pro506Arg) | |
| 12 | g.7070119C>T | CA383704967 | C1S | n.4271C>T n.2052C>T n.3611C>T n.4914C>T n.3361C>T n.3470C>T c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1639C>T n.711C>T c.1517C>T (p.Pro506Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.7070120G>A | CA6423806 | C1S | n.4272G>A n.2053G>A n.3612G>A n.4915G>A n.3362G>A n.3471G>A c.1536G>A (p.Pro512=) c.1035G>A (p.Pro345=) c.1640G>A n.712G>A c.1518G>A (p.Pro506=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.7070120G>C | CA478522536 | C1S | n.4272G>C n.2053G>C n.3612G>C n.4915G>C n.3362G>C n.3471G>C c.1536G>C (p.Pro512=) c.1035G>C (p.Pro345=) c.1640G>C n.712G>C c.1518G>C (p.Pro506=) | dbSNP |
| 12 | g.7070120G= | CA2014385066 | C1S | n.4272G= n.2053G= n.3612G= n.4915G= n.3362G= n.3471G= c.1536G= (p.Pro512=) c.1035G= (p.Pro345=) c.1640G= n.712G= c.1518G= (p.Pro506=) | |
| 12 | g.7070120G>T | CA478522537 | C1S | n.4272G>T n.2053G>T n.3612G>T n.4915G>T n.3362G>T n.3471G>T c.1536G>T (p.Pro512=) c.1035G>T (p.Pro345=) c.1640G>T n.712G>T c.1518G>T (p.Pro506=) | |
| 12 | g.7070122dup | CA2617388273 | C1S | n.4274dup n.2055dup n.3614dup n.4917dup n.3364dup n.3473dup c.1538dup (p.Trp514MetfsTer14) c.1037dup (p.Trp347MetfsTer14) c.1642dup n.714dup c.1520dup (p.Trp508MetfsTer14) | gnomAD v4 |
| 12 | g.7070121G>A | CA383704974 | C1S | n.4273G>A n.2054G>A n.3613G>A n.4916G>A n.3363G>A n.3472G>A c.1537G>A (p.Gly513Arg) c.1036G>A (p.Gly346Arg) c.1641G>A n.713G>A c.1519G>A (p.Gly507Arg) | dbSNP |
| 12 | g.7070121G>C | CA383704995 | C1S | n.4273G>C n.2054G>C n.3613G>C n.4916G>C n.3363G>C n.3472G>C c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.1641G>C n.713G>C c.1519G>C (p.Gly507Arg) | |
| 12 | g.7070121G>T | CA383704999 | C1S | n.4273G>T n.2054G>T n.3613G>T n.4916G>T n.3363G>T n.3472G>T c.1537G>T (p.Gly513Ter) c.1036G>T (p.Gly346Ter) c.1641G>T n.713G>T c.1519G>T (p.Gly507Ter) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.7070122G>A | CA383705003 | C1S | n.4274G>A n.2055G>A n.3614G>A n.4917G>A n.3364G>A n.3473G>A c.1538G>A (p.Gly513Glu) c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.1642G>A n.714G>A c.1520G>A (p.Gly507Glu) | COSMIC |
| 12 | g.7070122G>C | CA383705007 | C1S | n.4274G>C n.2055G>C n.3614G>C n.4917G>C n.3364G>C n.3473G>C c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.1642G>C n.714G>C c.1520G>C (p.Gly507Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.7070122G= | CA2014385067 | C1S | n.4274G= n.2055G= n.3614G= n.4917G= n.3364G= n.3473G= c.1538G= (p.Gly513=) c.1037G= (p.Gly346=) c.1642G= n.714G= c.1520G= (p.Gly507=) | |
| 12 | g.7070122G>T | CA383705010 | C1S | n.4274G>T n.2055G>T n.3614G>T n.4917G>T n.3364G>T n.3473G>T c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.1642G>T n.714G>T c.1520G>T (p.Gly507Val) | |
| 12 | g.7070123A= | CA2014385068 | C1S | n.4275A= n.2056A= n.3615A= n.4918A= n.3365A= n.3474A= c.1539A= (p.Gly513=) c.1038A= (p.Gly346=) c.1643A= n.715A= c.1521A= (p.Gly507=) | |
| 12 | g.7070123A>C | CA478522539 | C1S | n.4275A>C n.2056A>C n.3615A>C n.4918A>C n.3365A>C n.3474A>C c.1539A>C (p.Gly513=) c.1038A>C (p.Gly346=) c.1643A>C n.715A>C c.1521A>C (p.Gly507=) | |
| 12 | g.7070123A>G | CA232457044 | C1S | n.4275A>G n.2056A>G n.3615A>G n.4918A>G n.3365A>G n.3474A>G c.1539A>G (p.Gly513=) c.1038A>G (p.Gly346=) c.1643A>G n.715A>G c.1521A>G (p.Gly507=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7070123A>T | CA478522540 | C1S | n.4275A>T n.2056A>T n.3615A>T n.4918A>T n.3365A>T n.3474A>T c.1539A>T (p.Gly513=) c.1038A>T (p.Gly346=) c.1643A>T n.715A>T c.1521A>T (p.Gly507=) | |
| 12 | g.7070124T>A | CA383705011 | C1S | n.4276T>A n.2057T>A n.3616T>A n.4919T>A n.3366T>A n.3475T>A c.1540T>A (p.Trp514Arg) c.1039T>A (p.Trp347Arg) c.1644T>A n.716T>A c.1522T>A (p.Trp508Arg) | |
| 12 | g.7070124T>C | CA383705013 | C1S | n.4276T>C n.2057T>C n.3616T>C n.4919T>C n.3366T>C n.3475T>C c.1540T>C (p.Trp514Arg) c.1039T>C (p.Trp347Arg) c.1644T>C n.716T>C c.1522T>C (p.Trp508Arg) | |
| 12 | g.7070124T>G | CA383705014 | C1S | n.4276T>G n.2057T>G n.3616T>G n.4919T>G n.3366T>G n.3475T>G c.1540T>G (p.Trp514Gly) c.1039T>G (p.Trp347Gly) c.1644T>G n.716T>G c.1522T>G (p.Trp508Gly) | |
| 12 | g.7070125G>A | CA383705019 | C1S | n.4277G>A n.2058G>A n.3617G>A n.4920G>A n.3367G>A n.3476G>A c.1541G>A (p.Trp514Ter) c.1040G>A (p.Trp347Ter) c.1645G>A n.717G>A c.1523G>A (p.Trp508Ter) | dbSNP |
| 12 | g.7070125G>C | CA383705017 | C1S | n.4277G>C n.2058G>C n.3617G>C n.4920G>C n.3367G>C n.3476G>C c.1541G>C (p.Trp514Ser) c.1040G>C (p.Trp347Ser) c.1645G>C n.717G>C c.1523G>C (p.Trp508Ser) | |
| 12 | g.7070125G>T | CA383705016 | C1S | n.4277G>T n.2058G>T n.3617G>T n.4920G>T n.3367G>T n.3476G>T c.1541G>T (p.Trp514Leu) c.1040G>T (p.Trp347Leu) c.1645G>T n.717G>T c.1523G>T (p.Trp508Leu) | |
| 12 | g.7070126G>A | CA383705023 | C1S | n.4278G>A n.2059G>A n.3618G>A n.4921G>A n.3368G>A n.3477G>A c.1542G>A (p.Trp514Ter) c.1041G>A (p.Trp347Ter) c.1646G>A n.718G>A c.1524G>A (p.Trp508Ter) | dbSNP |
| 12 | g.7070126G>C | CA383705027 | C1S | n.4278G>C n.2059G>C n.3618G>C n.4921G>C n.3368G>C n.3477G>C c.1542G>C (p.Trp514Cys) c.1041G>C (p.Trp347Cys) c.1646G>C n.718G>C c.1524G>C (p.Trp508Cys) | |
| 12 | g.7070126G>T | CA383705031 | C1S | n.4278G>T n.2059G>T n.3618G>T n.4921G>T n.3368G>T n.3477G>T c.1542G>T (p.Trp514Cys) c.1041G>T (p.Trp347Cys) c.1646G>T n.718G>T c.1524G>T (p.Trp508Cys) | |
| 12 | g.7070127A= | CA2014385069 | C1S | n.4279A= n.2060A= n.3619A= n.4922A= n.3369A= n.3478A= c.1543A= (p.Lys515=) c.1042A= (p.Lys348=) c.1647A= n.719A= c.1525A= (p.Lys509=) | |
| 12 | g.7070127A>C | CA383705034 | C1S | n.4279A>C n.2060A>C n.3619A>C n.4922A>C n.3369A>C n.3478A>C c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.1647A>C n.719A>C c.1525A>C (p.Lys509Gln) | |
| 12 | g.7070127A>G | CA383705038 | C1S | n.4279A>G n.2060A>G n.3619A>G n.4922A>G n.3369A>G n.3478A>G c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.1647A>G n.719A>G c.1525A>G (p.Lys509Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7070127A>T | CA383705042 | C1S | n.4279A>T n.2060A>T n.3619A>T n.4922A>T n.3369A>T n.3478A>T c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.1647A>T n.719A>T c.1525A>T (p.Lys509Ter) | |
| 12 | g.7070128A>C | CA383705046 | C1S | n.4280A>C n.2061A>C n.3620A>C n.4923A>C n.3370A>C n.3479A>C c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.1648A>C n.720A>C c.1526A>C (p.Lys509Thr) | |
| 12 | g.7070128A>G | CA383705050 | C1S | n.4280A>G n.2061A>G n.3620A>G n.4923A>G n.3370A>G n.3479A>G c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.1648A>G n.720A>G c.1526A>G (p.Lys509Arg) | |
| 12 | g.7070128A>T | CA383705056 | C1S | n.4280A>T n.2061A>T n.3620A>T n.4923A>T n.3370A>T n.3479A>T c.1544A>T (p.Lys515Met) c.1043A>T (p.Lys348Met) c.1648A>T n.720A>T c.1526A>T (p.Lys509Met) | |
| 12 | g.7070129G>A | CA478522549 | C1S | n.4281G>A n.2062G>A n.3621G>A n.4924G>A n.3371G>A n.3480G>A c.1545G>A (p.Lys515=) c.1044G>A (p.Lys348=) c.1649G>A n.721G>A c.1527G>A (p.Lys509=) | dbSNP |
| 12 | g.7070129G>C | CA383705059 | C1S | n.4281G>C n.2062G>C n.3621G>C n.4924G>C n.3371G>C n.3480G>C c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.1044G>C (p.Lys348Asn) c.1649G>C n.721G>C c.1527G>C (p.Lys509Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.7070129G>T | CA383705061 | C1S | n.4281G>T n.2062G>T n.3621G>T n.4924G>T n.3371G>T n.3480G>T c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.1044G>T (p.Lys348Asn) c.1649G>T n.721G>T c.1527G>T (p.Lys509Asn) | |
| 12 | g.7070130C>A | CA383705065 | C1S | n.4282C>A n.2063C>A n.3622C>A n.4925C>A n.3372C>A n.3481C>A c.1546C>A (p.Leu516Met) c.1045C>A (p.Leu349Met) c.1650C>A n.722C>A c.1528C>A (p.Leu510Met) | |
| 12 | g.7070130C= | CA2014385070 | C1S | n.4282C= n.2063C= n.3622C= n.4925C= n.3372C= n.3481C= c.1546C= (p.Leu516=) c.1045C= (p.Leu349=) c.1650C= n.722C= c.1528C= (p.Leu510=) | |
| 12 | g.7070130C>G | CA383705069 | C1S | n.4282C>G n.2063C>G n.3622C>G n.4925C>G n.3372C>G n.3481C>G c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.1650C>G n.722C>G c.1528C>G (p.Leu510Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7070130C>T | CA478522555 | C1S | n.4282C>T n.2063C>T n.3622C>T n.4925C>T n.3372C>T n.3481C>T c.1546C>T (p.Leu516=) c.1045C>T (p.Leu349=) c.1650C>T n.722C>T c.1528C>T (p.Leu510=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.7070131T>A | CA383705073 | C1S | n.4283T>A n.2064T>A n.3623T>A n.4926T>A n.3373T>A n.3482T>A c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.1651T>A n.723T>A c.1529T>A (p.Leu510Gln) | |
| 12 | g.7070131T>C | CA383705079 | C1S | n.4283T>C n.2064T>C n.3623T>C n.4926T>C n.3373T>C n.3482T>C c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.1651T>C n.723T>C c.1529T>C (p.Leu510Pro) | |
| 12 | g.7070131T>G | CA383705076 | C1S | n.4283T>G n.2064T>G n.3623T>G n.4926T>G n.3373T>G n.3482T>G c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.1651T>G n.723T>G c.1529T>G (p.Leu510Arg) | |
| 12 | g.7070132G>A | CA478522559 | C1S | n.4284G>A n.2065G>A n.3624G>A n.4927G>A n.3374G>A n.3483G>A c.1548G>A (p.Leu516=) c.1047G>A (p.Leu349=) c.1652G>A n.724G>A c.1530G>A (p.Leu510=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7070132G>C | CA478522560 | C1S | n.4284G>C n.2065G>C n.3624G>C n.4927G>C n.3374G>C n.3483G>C c.1548G>C (p.Leu516=) c.1047G>C (p.Leu349=) c.1652G>C n.724G>C c.1530G>C (p.Leu510=) | |
| 12 | g.7070132G>T | CA478522561 | C1S | n.4284G>T n.2065G>T n.3624G>T n.4927G>T n.3374G>T n.3483G>T c.1548G>T (p.Leu516=) c.1047G>T (p.Leu349=) c.1652G>T n.724G>T c.1530G>T (p.Leu510=) | |
| 12 | g.7070133C>A | CA383705081 | C1S | n.4285C>A n.2066C>A n.3625C>A n.4928C>A n.3375C>A n.3484C>A c.1549C>A (p.Leu517Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) c.1653C>A n.725C>A c.1531C>A (p.Leu511Met) | |
| 12 | g.7070133C>G | CA383705085 | C1S | n.4285C>G n.2066C>G n.3625C>G n.4928C>G n.3375C>G n.3484C>G c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.1653C>G n.725C>G c.1531C>G (p.Leu511Val) | |
| 12 | g.7070133C>T | CA478522566 | C1S | n.4285C>T n.2066C>T n.3625C>T n.4928C>T n.3375C>T n.3484C>T c.1549C>T (p.Leu517=) c.1048C>T (p.Leu350=) c.1653C>T n.725C>T c.1531C>T (p.Leu511=) | |
| 12 | g.7070134T>A | CA383705088 | C1S | n.4286T>A n.2067T>A n.3626T>A n.4929T>A n.3376T>A n.3485T>A c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.1654T>A n.726T>A c.1532T>A (p.Leu511Gln) | |
| 12 | g.7070134T>C | CA383705091 | C1S | n.4286T>C n.2067T>C n.3626T>C n.4929T>C n.3376T>C n.3485T>C c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.1654T>C n.726T>C c.1532T>C (p.Leu511Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.7070134T>G | CA383705094 | C1S | n.4286T>G n.2067T>G n.3626T>G n.4929T>G n.3376T>G n.3485T>G c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.1654T>G n.726T>G c.1532T>G (p.Leu511Arg) | |
| 12 | g.7070134T= | CA2014385071 | C1S | n.4286T= n.2067T= n.3626T= n.4929T= n.3376T= n.3485T= c.1550T= (p.Leu517=) c.1049T= (p.Leu350=) c.1654T= n.726T= c.1532T= (p.Leu511=) | |
| 12 | g.7070135G>A | CA478522570 | C1S | n.4287G>A n.2068G>A n.3627G>A n.4930G>A n.3377G>A n.3486G>A c.1551G>A (p.Leu517=) c.1050G>A (p.Leu350=) c.1655G>A n.727G>A c.1533G>A (p.Leu511=) | dbSNP |
| 12 | g.7070135G>C | CA478522571 | C1S | n.4287G>C n.2068G>C n.3627G>C n.4930G>C n.3377G>C n.3486G>C c.1551G>C (p.Leu517=) c.1050G>C (p.Leu350=) c.1655G>C n.727G>C c.1533G>C (p.Leu511=) | |
| 12 | g.7070135G= | CA2014385072 | C1S | n.4287G= n.2068G= n.3627G= n.4930G= n.3377G= n.3486G= c.1551G= (p.Leu517=) c.1050G= (p.Leu350=) c.1655G= n.727G= c.1533G= (p.Leu511=) | |
| 12 | g.7070135G>T | CA478522572 | C1S | n.4287G>T n.2068G>T n.3627G>T n.4930G>T n.3377G>T n.3486G>T c.1551G>T (p.Leu517=) c.1050G>T (p.Leu350=) c.1655G>T n.727G>T c.1533G>T (p.Leu511=) | |
| 12 | g.7070136G>A | CA383705095 | C1S | n.4288G>A n.2069G>A n.3628G>A n.4931G>A n.3378G>A n.3487G>A c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.1656G>A n.728G>A c.1534G>A (p.Glu512Lys) | |
| 12 | g.7070136G>C | CA383705096 | C1S | n.4288G>C n.2069G>C n.3628G>C n.4931G>C n.3378G>C n.3487G>C c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.1656G>C n.728G>C c.1534G>C (p.Glu512Gln) | |
| 12 | g.7070136G>T | CA383705097 | C1S | n.4288G>T n.2069G>T n.3628G>T n.4931G>T n.3378G>T n.3487G>T c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.1656G>T n.728G>T c.1534G>T (p.Glu512Ter) | |
| 12 | g.7070137A>C | CA383705098 | C1S | n.4289A>C n.2070A>C n.3629A>C n.4932A>C n.3379A>C n.3488A>C c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.1657A>C n.729A>C c.1535A>C (p.Glu512Ala) | |
| 12 | g.7070137A>G | CA383705099 | C1S | n.4289A>G n.2070A>G n.3629A>G n.4932A>G n.3379A>G n.3488A>G c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.1657A>G n.729A>G c.1535A>G (p.Glu512Gly) | dbSNP |
| 12 | g.7070137A>T | CA383705101 | C1S | n.4289A>T n.2070A>T n.3629A>T n.4932A>T n.3379A>T n.3488A>T c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.1657A>T n.729A>T c.1535A>T (p.Glu512Val) | |
| 12 | g.7070138A>C | CA383705105 | C1S | n.4290A>C n.2071A>C n.3630A>C n.4933A>C n.3380A>C n.3489A>C c.1554A>C (p.Glu518Asp) c.1053A>C (p.Glu351Asp) c.1658A>C n.730A>C c.1536A>C (p.Glu512Asp) | |
| 12 | g.7070138A>G | CA478522586 | C1S | n.4290A>G n.2071A>G n.3630A>G n.4933A>G n.3380A>G n.3489A>G c.1554A>G (p.Glu518=) c.1053A>G (p.Glu351=) c.1658A>G n.730A>G c.1536A>G (p.Glu512=) | |
| 12 | g.7070138A>T | CA383705107 | C1S | n.4290A>T n.2071A>T n.3630A>T n.4933A>T n.3380A>T n.3489A>T c.1554A>T (p.Glu518Asp) c.1053A>T (p.Glu351Asp) c.1658A>T n.730A>T c.1536A>T (p.Glu512Asp) | |
| 12 | g.7070139G>A | CA383705110 | C1S | n.4291G>A n.2072G>A n.3631G>A n.4934G>A n.3381G>A n.3490G>A c.1555G>A (p.Val519Ile) c.1054G>A (p.Val352Ile) c.1659G>A n.731G>A c.1537G>A (p.Val513Ile) | dbSNP |
| 12 | g.7070139G>C | CA383705112 | C1S | n.4291G>C n.2072G>C n.3631G>C n.4934G>C n.3381G>C n.3490G>C c.1555G>C (p.Val519Leu) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.1659G>C n.731G>C c.1537G>C (p.Val513Leu) | dbSNP |
| 12 | g.7070139G= | CA2014385073 | C1S | n.4291G= n.2072G= n.3631G= n.4934G= n.3381G= n.3490G= c.1555G= (p.Val519=) c.1054G= (p.Val352=) c.1659G= n.731G= c.1537G= (p.Val513=) | |
| 12 | g.7070139G>T | CA383705111 | C1S | n.4291G>T n.2072G>T n.3631G>T n.4934G>T n.3381G>T n.3490G>T c.1555G>T (p.Val519Phe) c.1054G>T (p.Val352Phe) c.1659G>T n.731G>T c.1537G>T (p.Val513Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.7070140T>A | CA383705113 | C1S | n.4292T>A n.2073T>A n.3632T>A n.4935T>A n.3382T>A n.3491T>A c.1556T>A (p.Val519Asp) c.1055T>A (p.Val352Asp) c.1660T>A n.732T>A c.1538T>A (p.Val513Asp) | dbSNP |
| 12 | g.7070140T>C | CA383705115 | C1S | n.4292T>C n.2073T>C n.3632T>C n.4935T>C n.3382T>C n.3491T>C c.1556T>C (p.Val519Ala) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.1660T>C n.732T>C c.1538T>C (p.Val513Ala) | |
| 12 | g.7070140T>G | CA383705117 | C1S | n.4292T>G n.2073T>G n.3632T>G n.4935T>G n.3382T>G n.3491T>G c.1556T>G (p.Val519Gly) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.1660T>G n.732T>G c.1538T>G (p.Val513Gly) | |
| 12 | g.7070141C>A | CA478522591 | C1S | n.4293C>A n.2074C>A n.3633C>A n.4936C>A n.3383C>A n.3492C>A c.1557C>A (p.Val519=) c.1056C>A (p.Val352=) c.1661C>A n.733C>A c.1539C>A (p.Val513=) | |
| 12 | g.7070141C>G | CA478522594 | C1S | n.4293C>G n.2074C>G n.3633C>G n.4936C>G n.3383C>G n.3492C>G c.1557C>G (p.Val519=) c.1056C>G (p.Val352=) c.1661C>G n.733C>G c.1539C>G (p.Val513=) | dbSNP |
| 12 | g.7070141C>T | CA478522596 | C1S | n.4293C>T n.2074C>T n.3633C>T n.4936C>T n.3383C>T n.3492C>T c.1557C>T (p.Val519=) c.1056C>T (p.Val352=) c.1661C>T n.733C>T c.1539C>T (p.Val513=) | |
| 12 | g.7070142C>A | CA383705122 | C1S | n.4294C>A n.2075C>A n.3634C>A n.4937C>A n.3384C>A n.3493C>A c.1558C>A (p.Pro520Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1662C>A n.734C>A c.1540C>A (p.Pro514Thr) | |
| 12 | g.7070142C>G | CA383705125 | C1S | n.4294C>G n.2075C>G n.3634C>G n.4937C>G n.3384C>G n.3493C>G c.1558C>G (p.Pro520Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1662C>G n.734C>G c.1540C>G (p.Pro514Ala) | |
| 12 | g.7070142C>T | CA383705130 | C1S | n.4294C>T n.2075C>T n.3634C>T n.4937C>T n.3384C>T n.3493C>T c.1558C>T (p.Pro520Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1662C>T n.734C>T c.1540C>T (p.Pro514Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.7070143C>A | CA383705132 | C1S | n.4295C>A n.2076C>A n.3635C>A n.4938C>A n.3385C>A n.3494C>A c.1559C>A (p.Pro520Gln) c.1058C>A (p.Pro353Gln) c.1663C>A n.735C>A c.1541C>A (p.Pro514Gln) | |
| 12 | g.7070143C>G | CA383705135 | C1S | n.4295C>G n.2076C>G n.3635C>G n.4938C>G n.3385C>G n.3494C>G c.1559C>G (p.Pro520Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1663C>G n.735C>G c.1541C>G (p.Pro514Arg) | |
| 12 | g.7070143C>T | CA383705139 | C1S | n.4295C>T n.2076C>T n.3635C>T n.4938C>T n.3385C>T n.3494C>T c.1559C>T (p.Pro520Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1663C>T n.735C>T c.1541C>T (p.Pro514Leu) | |
| 12 | g.7070144A>C | CA478522599 | C1S | n.4296A>C n.2077A>C n.3636A>C n.4939A>C n.3386A>C n.3495A>C c.1560A>C (p.Pro520=) c.1059A>C (p.Pro353=) c.1664A>C n.736A>C c.1542A>C (p.Pro514=) | |
| 12 | g.7070144A>G | CA478522600 | C1S | n.4296A>G n.2077A>G n.3636A>G n.4939A>G n.3386A>G n.3495A>G c.1560A>G (p.Pro520=) c.1059A>G (p.Pro353=) c.1664A>G n.736A>G c.1542A>G (p.Pro514=) | |
| 12 | g.7070144A>T | CA478522602 | C1S | n.4296A>T n.2077A>T n.3636A>T n.4939A>T n.3386A>T n.3495A>T c.1560A>T (p.Pro520=) c.1059A>T (p.Pro353=) c.1664A>T n.736A>T c.1542A>T (p.Pro514=) | |
| 12 | g.7070145G>A | CA383705142 | C1S | n.4297G>A n.2078G>A n.3637G>A n.4940G>A n.3387G>A n.3496G>A c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.1665G>A n.737G>A c.1543G>A (p.Glu515Lys) | |
| 12 | g.7070145G>C | CA383705146 | C1S | n.4297G>C n.2078G>C n.3637G>C n.4940G>C n.3387G>C n.3496G>C c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.1665G>C n.737G>C c.1543G>C (p.Glu515Gln) | |
| 12 | g.7070145G>T | CA383705151 | C1S | n.4297G>T n.2078G>T n.3637G>T n.4940G>T n.3387G>T n.3496G>T c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.1665G>T n.737G>T c.1543G>T (p.Glu515Ter) | |
| 12 | g.7070146A>C | CA383705167 | C1S | n.4298A>C n.2079A>C n.3638A>C n.4941A>C n.3388A>C n.3497A>C c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.1666A>C n.738A>C c.1544A>C (p.Glu515Ala) | |
| 12 | g.7070146A>G | CA383705158 | C1S | n.4298A>G n.2079A>G n.3638A>G n.4941A>G n.3388A>G n.3497A>G c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.1666A>G n.738A>G c.1544A>G (p.Glu515Gly) | |
| 12 | g.7070146A>T | CA383705161 | C1S | n.4298A>T n.2079A>T n.3638A>T n.4941A>T n.3388A>T n.3497A>T c.1562A>T (p.Glu521Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.1666A>T n.738A>T c.1544A>T (p.Glu515Val) | |
| 12 | g.7070147A>C | CA383705170 | C1S | n.4299A>C n.2080A>C n.3639A>C n.4942A>C n.3389A>C n.3498A>C c.1563A>C (p.Glu521Asp) c.1062A>C (p.Glu354Asp) c.1667A>C n.739A>C c.1545A>C (p.Glu515Asp) | |
| 12 | g.7070147A>G | CA478522606 | C1S | n.4299A>G n.2080A>G n.3639A>G n.4942A>G n.3389A>G n.3498A>G c.1563A>G (p.Glu521=) c.1062A>G (p.Glu354=) c.1667A>G n.739A>G c.1545A>G (p.Glu515=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.7070147A>T | CA383705172 | C1S | n.4299A>T n.2080A>T n.3639A>T n.4942A>T n.3389A>T n.3498A>T c.1563A>T (p.Glu521Asp) c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.1667A>T n.739A>T c.1545A>T (p.Glu515Asp) | |
| 12 | g.7070148G>A | CA6423807 | C1S | n.4300G>A n.2081G>A n.3640G>A n.4943G>A n.3390G>A n.3499G>A c.1564G>A (p.Gly522Arg) c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.1668G>A n.740G>A c.1546G>A (p.Gly516Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.7070148G>C | CA383705178 | C1S | n.4300G>C n.2081G>C n.3640G>C n.4943G>C n.3390G>C n.3499G>C c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.1668G>C n.740G>C c.1546G>C (p.Gly516Arg) | |
| 12 | g.7070148G= | CA2014385074 | C1S | n.4300G= n.2081G= n.3640G= n.4943G= n.3390G= n.3499G= c.1564G= (p.Gly522=) c.1063G= (p.Gly355=) c.1668G= n.740G= c.1546G= (p.Gly516=) | |
| 12 | g.7070148G>T | CA383705180 | C1S | n.4300G>T n.2081G>T n.3640G>T n.4943G>T n.3390G>T n.3499G>T c.1564G>T (p.Gly522Ter) c.1063G>T (p.Gly355Ter) c.1668G>T n.740G>T c.1546G>T (p.Gly516Ter) | |
| 12 | g.7070149G>A | CA383705185 | C1S | n.4301G>A n.2082G>A n.3641G>A n.4944G>A n.3391G>A n.3500G>A c.1565G>A (p.Gly522Glu) c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.1669G>A n.741G>A c.1547G>A (p.Gly516Glu) | |
| 12 | g.7070149G>C | CA383705187 | C1S | n.4301G>C n.2082G>C n.3641G>C n.4944G>C n.3391G>C n.3500G>C c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.1669G>C n.741G>C c.1547G>C (p.Gly516Ala) | dbSNP |
| 12 | g.7070149G>T | CA383705189 | C1S | n.4301G>T n.2082G>T n.3641G>T n.4944G>T n.3391G>T n.3500G>T c.1565G>T (p.Gly522Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.1669G>T n.741G>T c.1547G>T (p.Gly516Val) | |
| 12 | g.7070150A>C | CA478522617 | C1S | n.4302A>C n.2083A>C n.3642A>C n.4945A>C n.3392A>C n.3501A>C c.1566A>C (p.Gly522=) c.1065A>C (p.Gly355=) c.1670A>C n.742A>C c.1548A>C (p.Gly516=) | |
| 12 | g.7070150A>G | CA478522616 | C1S | n.4302A>G n.2083A>G n.3642A>G n.4945A>G n.3392A>G n.3501A>G c.1566A>G (p.Gly522=) c.1065A>G (p.Gly355=) c.1670A>G n.742A>G c.1548A>G (p.Gly516=) | |
| 12 | g.7070150A>T | CA478522614 | C1S | n.4302A>T n.2083A>T n.3642A>T n.4945A>T n.3392A>T n.3501A>T c.1566A>T (p.Gly522=) c.1065A>T (p.Gly355=) c.1670A>T n.742A>T c.1548A>T (p.Gly516=) | |
| 12 | g.7070151C>A | CA6423808 | C1S | n.4303C>A n.2084C>A n.3643C>A n.4946C>A n.3393C>A n.3502C>A c.1567C>A (p.Arg523=) c.1066C>A (p.Arg356=) c.1671C>A n.743C>A c.1549C>A (p.Arg517=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.7070151C= | CA2014385075 | C1S | n.4303C= n.2084C= n.3643C= n.4946C= n.3393C= n.3502C= c.1567C= (p.Arg523=) c.1066C= (p.Arg356=) c.1671C= n.743C= c.1549C= (p.Arg517=) | |
| 12 | g.7070151C>G | CA383705190 | C1S | n.4303C>G n.2084C>G n.3643C>G n.4946C>G n.3393C>G n.3502C>G c.1567C>G (p.Arg523Gly) c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.1671C>G n.743C>G c.1549C>G (p.Arg517Gly) | |
| 12 | g.7070151C>T | CA383705192 | C1S | n.4303C>T n.2084C>T n.3643C>T n.4946C>T n.3393C>T n.3502C>T c.1567C>T (p.Arg523Ter) c.1066C>T (p.Arg356Ter) c.1671C>T n.743C>T c.1549C>T (p.Arg517Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7070152G>A | CA383705203 | C1S | n.4304G>A n.2085G>A n.3644G>A n.4947G>A n.3394G>A n.3503G>A c.1568G>A (p.Arg523Gln) c.1067G>A (p.Arg356Gln) c.1672G>A n.744G>A c.1550G>A (p.Arg517Gln) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.7070152G>C | CA383705199 | C1S | n.4304G>C n.2085G>C n.3644G>C n.4947G>C n.3394G>C n.3503G>C c.1568G>C (p.Arg523Pro) c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.1672G>C n.744G>C c.1550G>C (p.Arg517Pro) | |
| 12 | g.7070152G= | CA2014385076 | C1S | n.4304G= n.2085G= n.3644G= n.4947G= n.3394G= n.3503G= c.1568G= (p.Arg523=) c.1067G= (p.Arg356=) c.1672G= n.744G= c.1550G= (p.Arg517=) | |
| 12 | g.7070152G>T | CA383705196 | C1S | n.4304G>T n.2085G>T n.3644G>T n.4947G>T n.3394G>T n.3503G>T c.1568G>T (p.Arg523Leu) c.1067G>T (p.Arg356Leu) c.1672G>T n.744G>T c.1550G>T (p.Arg517Leu) | |
| 12 | g.7070153A>C | CA478522625 | C1S | n.4305A>C n.2086A>C n.3645A>C n.4948A>C n.3395A>C n.3504A>C c.1569A>C (p.Arg523=) c.1068A>C (p.Arg356=) c.1673A>C n.745A>C c.1551A>C (p.Arg517=) | |
| 12 | g.7070153A>G | CA478522624 | C1S | n.4305A>G n.2086A>G n.3645A>G n.4948A>G n.3395A>G n.3504A>G c.1569A>G (p.Arg523=) c.1068A>G (p.Arg356=) c.1673A>G n.745A>G c.1551A>G (p.Arg517=) | |
| 12 | g.7070153A>T | CA478522623 | C1S | n.4305A>T n.2086A>T n.3645A>T n.4948A>T n.3395A>T n.3504A>T c.1569A>T (p.Arg523=) c.1068A>T (p.Arg356=) c.1673A>T n.745A>T c.1551A>T (p.Arg517=) | |
| 12 | g.7070154A>C | CA383705209 | C1S | n.4306A>C n.2087A>C n.3646A>C n.4949A>C n.3396A>C n.3505A>C c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1674A>C n.746A>C c.1552A>C (p.Thr518Pro) | |
| 12 | g.7070154A>G | CA383705213 | C1S | n.4306A>G n.2087A>G n.3646A>G n.4949A>G n.3396A>G n.3505A>G c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1674A>G n.746A>G c.1552A>G (p.Thr518Ala) | |
| 12 | g.7070154A>T | CA383705214 | C1S | n.4306A>T n.2087A>T n.3646A>T n.4949A>T n.3396A>T n.3505A>T c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1674A>T n.746A>T c.1552A>T (p.Thr518Ser) | |
| 12 | g.7070155C>A | CA6423809 | C1S | n.4307C>A n.2088C>A n.3647C>A n.4950C>A n.3397C>A n.3506C>A c.1571C>A (p.Thr524Asn) c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.1675C>A n.747C>A c.1553C>A (p.Thr518Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.7070155C= | CA2014385077 | C1S | n.4307C= n.2088C= n.3647C= n.4950C= n.3397C= n.3506C= c.1571C= (p.Thr524=) c.1070C= (p.Thr357=) c.1675C= n.747C= c.1553C= (p.Thr518=) | |
| 12 | g.7070155C>G | CA383705215 | C1S | n.4307C>G n.2088C>G n.3647C>G n.4950C>G n.3397C>G n.3506C>G c.1571C>G (p.Thr524Ser) c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.1675C>G n.747C>G c.1553C>G (p.Thr518Ser) | |
| 12 | g.7070155C>T | CA383705216 | C1S | n.4307C>T n.2088C>T n.3647C>T n.4950C>T n.3397C>T n.3506C>T c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.1675C>T n.747C>T c.1553C>T (p.Thr518Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7070156C>A | CA478522629 | C1S | n.4308C>A n.2089C>A n.3648C>A n.4951C>A n.3398C>A n.3507C>A c.1572C>A (p.Thr524=) c.1071C>A (p.Thr357=) c.1676C>A n.748C>A c.1554C>A (p.Thr518=) | dbSNP |
| 12 | g.7070156C>G | CA478522632 | C1S | n.4308C>G n.2089C>G n.3648C>G n.4951C>G n.3398C>G n.3507C>G c.1572C>G (p.Thr524=) c.1071C>G (p.Thr357=) c.1676C>G n.748C>G c.1554C>G (p.Thr518=) | |
| 12 | g.7070156C>T | CA478522630 | C1S | n.4308C>T n.2089C>T n.3648C>T n.4951C>T n.3398C>T n.3507C>T c.1572C>T (p.Thr524=) c.1071C>T (p.Thr357=) c.1676C>T n.748C>T c.1554C>T (p.Thr518=) | |
| 12 | g.7070157A= | CA2014385078 | C1S | n.4309A= n.2090A= n.3649A= n.4952A= n.3399A= n.3508A= c.1573A= (p.Asn525=) c.1072A= (p.Asn358=) c.1677A= n.749A= c.1555A= (p.Asn519=) | |
| 12 | g.7070157A>C | CA383705221 | C1S | n.4309A>C n.2090A>C n.3649A>C n.4952A>C n.3399A>C n.3508A>C c.1573A>C (p.Asn525His) c.1072A>C (p.Asn358His) c.1677A>C n.749A>C c.1555A>C (p.Asn519His) | |
| 12 | g.7070157A>G | CA383705217 | C1S | n.4309A>G n.2090A>G n.3649A>G n.4952A>G n.3399A>G n.3508A>G c.1573A>G (p.Asn525Asp) c.1072A>G (p.Asn358Asp) c.1677A>G n.749A>G c.1555A>G (p.Asn519Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.7070157A>T | CA383705218 | C1S | n.4309A>T n.2090A>T n.3649A>T n.4952A>T n.3399A>T n.3508A>T c.1573A>T (p.Asn525Tyr) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) c.1677A>T n.749A>T c.1555A>T (p.Asn519Tyr) | |
| 12 | g.7070158A= | CA2014385079 | C1S | n.4310A= n.2091A= n.3650A= n.4953A= n.3400A= n.3509A= c.1574A= (p.Asn525=) c.1073A= (p.Asn358=) c.1678A= n.750A= c.1556A= (p.Asn519=) | |
| 12 | g.7070158A>C | CA383705223 | C1S | n.4310A>C n.2091A>C n.3650A>C n.4953A>C n.3400A>C n.3509A>C c.1574A>C (p.Asn525Thr) c.1073A>C (p.Asn358Thr) c.1678A>C n.750A>C c.1556A>C (p.Asn519Thr) | |
| 12 | g.7070158A>G | CA6423810 | C1S | n.4310A>G n.2091A>G n.3650A>G n.4953A>G n.3400A>G n.3509A>G c.1574A>G (p.Asn525Ser) c.1073A>G (p.Asn358Ser) c.1678A>G n.750A>G c.1556A>G (p.Asn519Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7070158A>T | CA383705229 | C1S | n.4310A>T n.2091A>T n.3650A>T n.4953A>T n.3400A>T n.3509A>T c.1574A>T (p.Asn525Ile) c.1073A>T (p.Asn358Ile) c.1678A>T n.750A>T c.1556A>T (p.Asn519Ile) | |
| 12 | g.7070159T>A | CA383705237 | C1S | n.4311T>A n.2092T>A n.3651T>A n.4954T>A n.3401T>A n.3510T>A c.1575T>A (p.Asn525Lys) c.1074T>A (p.Asn358Lys) c.1679T>A n.751T>A c.1557T>A (p.Asn519Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7070159T>C | CA478522639 | C1S | n.4311T>C n.2092T>C n.3651T>C n.4954T>C n.3401T>C n.3510T>C c.1575T>C (p.Asn525=) c.1074T>C (p.Asn358=) c.1679T>C n.751T>C c.1557T>C (p.Asn519=) | |
| 12 | g.7070159T>G | CA383705240 | C1S | n.4311T>G n.2092T>G n.3651T>G n.4954T>G n.3401T>G n.3510T>G c.1575T>G (p.Asn525Lys) c.1074T>G (p.Asn358Lys) c.1679T>G n.751T>G c.1557T>G (p.Asn519Lys) | |
| 12 | g.7070160T>A | CA383705242 | C1S | n.4312T>A n.2093T>A n.3652T>A n.4955T>A n.3402T>A n.3511T>A c.1576T>A (p.Phe526Ile) c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.1680T>A n.752T>A c.1558T>A (p.Phe520Ile) | |
| 12 | g.7070160T>C | CA383705249 | C1S | n.4312T>C n.2093T>C n.3652T>C n.4955T>C n.3402T>C n.3511T>C c.1576T>C (p.Phe526Leu) c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.1680T>C n.752T>C c.1558T>C (p.Phe520Leu) | |
| 12 | g.7070160T>G | CA383705246 | C1S | n.4312T>G n.2093T>G n.3652T>G n.4955T>G n.3402T>G n.3511T>G c.1576T>G (p.Phe526Val) c.1075T>G (p.Phe359Val) c.1680T>G n.752T>G c.1558T>G (p.Phe520Val) | |
| 12 | g.7070161T>A | CA383705251 | C1S | n.4313T>A n.2094T>A n.3653T>A n.4956T>A n.3403T>A n.3512T>A c.1577T>A (p.Phe526Tyr) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.1681T>A n.753T>A c.1559T>A (p.Phe520Tyr) | |
| 12 | g.7070161T>C | CA383705252 | C1S | n.4313T>C n.2094T>C n.3653T>C n.4956T>C n.3403T>C n.3512T>C c.1577T>C (p.Phe526Ser) c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.1681T>C n.753T>C c.1559T>C (p.Phe520Ser) | |
| 12 | g.7070161T>G | CA383705254 | C1S | n.4313T>G n.2094T>G n.3653T>G n.4956T>G n.3403T>G n.3512T>G c.1577T>G (p.Phe526Cys) c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.1681T>G n.753T>G c.1559T>G (p.Phe520Cys) | |
| 12 | g.7070162T>A | CA383705257 | C1S | n.4314T>A n.2095T>A n.3654T>A n.4957T>A n.3404T>A n.3513T>A c.1578T>A (p.Phe526Leu) c.1077T>A (p.Phe359Leu) c.1682T>A n.754T>A c.1560T>A (p.Phe520Leu) | |
| 12 | g.7070162T>C | CA478522649 | C1S | n.4314T>C n.2095T>C n.3654T>C n.4957T>C n.3404T>C n.3513T>C c.1578T>C (p.Phe526=) c.1077T>C (p.Phe359=) c.1682T>C n.754T>C c.1560T>C (p.Phe520=) | |
| 12 | g.7070162T>G | CA383705260 | C1S | n.4314T>G n.2095T>G n.3654T>G n.4957T>G n.3404T>G n.3513T>G c.1578T>G (p.Phe526Leu) c.1077T>G (p.Phe359Leu) c.1682T>G n.754T>G c.1560T>G (p.Phe520Leu) | |
| 12 | g.7070163G>A | CA383705263 | C1S | n.4315G>A n.2096G>A n.3655G>A n.4958G>A n.3405G>A n.3514G>A c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.1683G>A n.755G>A c.1561G>A (p.Asp521Asn) | |
| 12 | g.7070163G>C | CA383705266 | C1S | n.4315G>C n.2096G>C n.3655G>C n.4958G>C n.3405G>C n.3514G>C c.1579G>C (p.Asp527His) c.1078G>C (p.Asp360His) c.1683G>C n.755G>C c.1561G>C (p.Asp521His) | dbSNP |
| 12 | g.7070163G>T | CA383705269 | C1S | n.4315G>T n.2096G>T n.3655G>T n.4958G>T n.3405G>T n.3514G>T c.1579G>T (p.Asp527Tyr) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.1683G>T n.755G>T c.1561G>T (p.Asp521Tyr) | |
| 12 | g.7070164A>C | CA383705280 | C1S | n.4316A>C n.2097A>C n.3656A>C n.4959A>C n.3406A>C n.3515A>C c.1580A>C (p.Asp527Ala) c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.1684A>C n.756A>C c.1562A>C (p.Asp521Ala) | |
| 12 | g.7070164A>G | CA383705281 | C1S | n.4316A>G n.2097A>G n.3656A>G n.4959A>G n.3406A>G n.3515A>G c.1580A>G (p.Asp527Gly) c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.1684A>G n.756A>G c.1562A>G (p.Asp521Gly) | ClinVar |
| 12 | g.7070164A>T | CA383705283 | C1S | n.4316A>T n.2097A>T n.3656A>T n.4959A>T n.3406A>T n.3515A>T c.1580A>T (p.Asp527Val) c.1079A>T (p.Asp360Val) c.1684A>T n.756A>T c.1562A>T (p.Asp521Val) | |
| 12 | g.7070165T>A | CA383705288 | C1S | n.4317T>A n.2098T>A n.3657T>A n.4960T>A n.3407T>A n.3516T>A c.1581T>A (p.Asp527Glu) c.1080T>A (p.Asp360Glu) c.1685T>A n.757T>A c.1563T>A (p.Asp521Glu) | |
| 12 | g.7070165T>C | CA478522654 | C1S | n.4317T>C n.2098T>C n.3657T>C n.4960T>C n.3407T>C n.3516T>C c.1581T>C (p.Asp527=) c.1080T>C (p.Asp360=) c.1685T>C n.757T>C c.1563T>C (p.Asp521=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.7070165T>G | CA383705286 | C1S | n.4317T>G n.2098T>G n.3657T>G n.4960T>G n.3407T>G n.3516T>G c.1581T>G (p.Asp527Glu) c.1080T>G (p.Asp360Glu) c.1685T>G n.757T>G c.1563T>G (p.Asp521Glu) | |
| 12 | g.7070166A= | CA2014385080 | C1S | n.4318A= n.2099A= n.3658A= n.4961A= n.3408A= n.3517A= c.1582A= (p.Asn528=) c.1081A= (p.Asn361=) c.1686A= n.758A= c.1564A= (p.Asn522=) | |
| 12 | g.7070166A>C | CA383705291 | C1S | n.4318A>C n.2099A>C n.3658A>C n.4961A>C n.3408A>C n.3517A>C c.1582A>C (p.Asn528His) c.1081A>C (p.Asn361His) c.1686A>C n.758A>C c.1564A>C (p.Asn522His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7070166A>G | CA383705296 | C1S | n.4318A>G n.2099A>G n.3658A>G n.4961A>G n.3408A>G n.3517A>G c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.1686A>G n.758A>G c.1564A>G (p.Asn522Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.7070166A>T | CA383705294 | C1S | n.4318A>T n.2099A>T n.3658A>T n.4961A>T n.3408A>T n.3517A>T c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.1686A>T n.758A>T c.1564A>T (p.Asn522Tyr) | |
| 12 | g.7070167A>C | CA383705301 | C1S | n.4319A>C n.2100A>C n.3659A>C n.4962A>C n.3409A>C n.3518A>C c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.1687A>C n.759A>C c.1565A>C (p.Asn522Thr) | |
| 12 | g.7070167A>G | CA383705307 | C1S | n.4319A>G n.2100A>G n.3659A>G n.4962A>G n.3409A>G n.3518A>G c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.1687A>G n.759A>G c.1565A>G (p.Asn522Ser) | |
| 12 | g.7070167A>T | CA383705304 | C1S | n.4319A>T n.2100A>T n.3659A>T n.4962A>T n.3409A>T n.3518A>T c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.1687A>T n.759A>T c.1565A>T (p.Asn522Ile) | |
| 12 | g.7070168T>A | CA383705310 | C1S | n.4320T>A n.2101T>A n.3660T>A n.4963T>A n.3410T>A n.3519T>A c.1584T>A (p.Asn528Lys) c.1083T>A (p.Asn361Lys) c.1688T>A n.760T>A c.1566T>A (p.Asn522Lys) | |
| 12 | g.7070168T>C | CA478522664 | C1S | n.4320T>C n.2101T>C n.3660T>C n.4963T>C n.3410T>C n.3519T>C c.1584T>C (p.Asn528=) c.1083T>C (p.Asn361=) c.1688T>C n.760T>C c.1566T>C (p.Asn522=) | |
| 12 | g.7070168T>G | CA383705314 | C1S | n.4320T>G n.2101T>G n.3660T>G n.4963T>G n.3410T>G n.3519T>G c.1584T>G (p.Asn528Lys) c.1083T>G (p.Asn361Lys) c.1688T>G n.760T>G c.1566T>G (p.Asn522Lys) | |
| 12 | g.7070169G>A | CA383705317 | C1S | n.4321G>A n.2102G>A n.3661G>A n.4964G>A n.3411G>A n.3520G>A c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.1084G>A (p.Asp362Asn) c.1689G>A n.761G>A c.1567G>A (p.Asp523Asn) | |
| 12 | g.7070169G>C | CA383705320 | C1S | n.4321G>C n.2102G>C n.3661G>C n.4964G>C n.3411G>C n.3520G>C c.1585G>C (p.Asp529His) c.1084G>C (p.Asp362His) c.1689G>C n.761G>C c.1567G>C (p.Asp523His) | |
| 12 | g.7070169G>T | CA383705322 | C1S | n.4321G>T n.2102G>T n.3661G>T n.4964G>T n.3411G>T n.3520G>T c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.1084G>T (p.Asp362Tyr) c.1689G>T n.761G>T c.1567G>T (p.Asp523Tyr) | |
| 12 | g.7070170A>C | CA383705326 | C1S | n.4322A>C n.2103A>C n.3662A>C n.4965A>C n.3412A>C n.3521A>C c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.1085A>C (p.Asp362Ala) c.1690A>C n.762A>C c.1568A>C (p.Asp523Ala) | |
| 12 | g.7070170A>G | CA383705328 | C1S | n.4322A>G n.2103A>G n.3662A>G n.4965A>G n.3412A>G n.3521A>G c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.1085A>G (p.Asp362Gly) c.1690A>G n.762A>G c.1568A>G (p.Asp523Gly) | |
| 12 | g.7070170A>T | CA383705344 | C1S | n.4322A>T n.2103A>T n.3662A>T n.4965A>T n.3412A>T n.3521A>T c.1586A>T (p.Asp529Val) c.1085A>T (p.Asp362Val) c.1690A>T n.762A>T c.1568A>T (p.Asp523Val) | |
| 12 | g.7070171C>A | CA383705356 | C1S | n.4323C>A n.2104C>A n.3663C>A n.4966C>A n.3413C>A n.3522C>A c.1587C>A (p.Asp529Glu) c.1086C>A (p.Asp362Glu) c.1691C>A n.763C>A c.1569C>A (p.Asp523Glu) | dbSNP |
| 12 | g.7070171C>G | CA383705357 | C1S | n.4323C>G n.2104C>G n.3663C>G n.4966C>G n.3413C>G n.3522C>G c.1587C>G (p.Asp529Glu) c.1086C>G (p.Asp362Glu) c.1691C>G n.763C>G c.1569C>G (p.Asp523Glu) | |
| 12 | g.7070171C>T | CA478522670 | C1S | n.4323C>T n.2104C>T n.3663C>T n.4966C>T n.3413C>T n.3522C>T c.1587C>T (p.Asp529=) c.1086C>T (p.Asp362=) c.1691C>T n.763C>T c.1569C>T (p.Asp523=) | |
| 12 | g.7070172A>C | CA383705363 | C1S | n.4324A>C n.2105A>C n.3664A>C n.4967A>C n.3414A>C n.3523A>C c.1588A>C (p.Ile530Leu) c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.1692A>C n.764A>C c.1570A>C (p.Ile524Leu) | |
| 12 | g.7070172A>G | CA383705359 | C1S | n.4324A>G n.2105A>G n.3664A>G n.4967A>G n.3414A>G n.3523A>G c.1588A>G (p.Ile530Val) c.1087A>G (p.Ile363Val) c.1692A>G n.764A>G c.1570A>G (p.Ile524Val) | |
| 12 | g.7070172A>T | CA383705358 | C1S | n.4324A>T n.2105A>T n.3664A>T n.4967A>T n.3414A>T n.3523A>T c.1588A>T (p.Ile530Phe) c.1087A>T (p.Ile363Phe) c.1692A>T n.764A>T c.1570A>T (p.Ile524Phe) | |
| 12 | g.7070173T>A | CA383705366 | C1S | n.4325T>A n.2106T>A n.3665T>A n.4968T>A n.3415T>A n.3524T>A c.1589T>A (p.Ile530Asn) c.1088T>A (p.Ile363Asn) c.1693T>A n.765T>A c.1571T>A (p.Ile524Asn) | COSMIC |
| 12 | g.7070173T>C | CA383705376 | C1S | n.4325T>C n.2106T>C n.3665T>C n.4968T>C n.3415T>C n.3524T>C c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.1693T>C n.765T>C c.1571T>C (p.Ile524Thr) | |
| 12 | g.7070173T>G | CA383705378 | C1S | n.4325T>G n.2106T>G n.3665T>G n.4968T>G n.3415T>G n.3524T>G c.1589T>G (p.Ile530Ser) c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.1693T>G n.765T>G c.1571T>G (p.Ile524Ser) | |
| 12 | g.7070174T>A | CA478522675 | C1S | n.4326T>A n.2107T>A n.3666T>A n.4969T>A n.3416T>A n.3525T>A c.1590T>A (p.Ile530=) c.1089T>A (p.Ile363=) c.1694T>A n.766T>A c.1572T>A (p.Ile524=) | |
| 12 | g.7070174T>C | CA6423811 | C1S | n.4326T>C n.2107T>C n.3666T>C n.4969T>C n.3416T>C n.3525T>C c.1590T>C (p.Ile530=) c.1089T>C (p.Ile363=) c.1694T>C n.766T>C c.1572T>C (p.Ile524=) | dbSNP ExAC |
| 12 | g.7070174T>G | CA383705387 | C1S | n.4326T>G n.2107T>G n.3666T>G n.4969T>G n.3416T>G n.3525T>G c.1590T>G (p.Ile530Met) c.1089T>G (p.Ile363Met) c.1694T>G n.766T>G c.1572T>G (p.Ile524Met) | |
| 12 | g.7070174T= | CA2014385081 | C1S | n.4326T= n.2107T= n.3666T= n.4969T= n.3416T= n.3525T= c.1590T= (p.Ile530=) c.1089T= (p.Ile363=) c.1694T= n.766T= c.1572T= (p.Ile524=) | |
| 12 | g.7070175G>A | CA383705390 | C1S | n.4327G>A n.2108G>A n.3667G>A n.4970G>A n.3417G>A n.3526G>A c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1695G>A n.767G>A c.1573G>A (p.Ala525Thr) | dbSNP |
| 12 | g.7070175G>C | CA383705391 | C1S | n.4327G>C n.2108G>C n.3667G>C n.4970G>C n.3417G>C n.3526G>C c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1695G>C n.767G>C c.1573G>C (p.Ala525Pro) | |
| 12 | g.7070175G>T | CA383705392 | C1S | n.4327G>T n.2108G>T n.3667G>T n.4970G>T n.3417G>T n.3526G>T c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1695G>T n.767G>T c.1573G>T (p.Ala525Ser) | |
| 12 | g.7070176C>A | CA383705393 | C1S | n.4328C>A n.2109C>A n.3668C>A n.4971C>A n.3418C>A n.3527C>A c.1592C>A (p.Ala531Glu) c.1091C>A (p.Ala364Glu) c.1696C>A n.768C>A c.1574C>A (p.Ala525Glu) | |
| 12 | g.7070176C= | CA2014385082 | C1S | n.4328C= n.2109C= n.3668C= n.4971C= n.3418C= n.3527C= c.1592C= (p.Ala531=) c.1091C= (p.Ala364=) c.1696C= n.768C= c.1574C= (p.Ala525=) | |
| 12 | g.7070176C>G | CA383705394 | C1S | n.4328C>G n.2109C>G n.3668C>G n.4971C>G n.3418C>G n.3527C>G c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1696C>G n.768C>G c.1574C>G (p.Ala525Gly) | |
| 12 | g.7070176C>T | CA383705397 | C1S | n.4328C>T n.2109C>T n.3668C>T n.4971C>T n.3418C>T n.3527C>T c.1592C>T (p.Ala531Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1696C>T n.768C>T c.1574C>T (p.Ala525Val) | dbSNP |
| 12 | g.7070177A>C | CA478522680 | C1S | n.4329A>C n.2110A>C n.3669A>C n.4972A>C n.3419A>C n.3528A>C c.1593A>C (p.Ala531=) c.1092A>C (p.Ala364=) c.1697A>C n.769A>C c.1575A>C (p.Ala525=) | ClinVar |
| 12 | g.7070177A>G | CA478522681 | C1S | n.4329A>G n.2110A>G n.3669A>G n.4972A>G n.3419A>G n.3528A>G c.1593A>G (p.Ala531=) c.1092A>G (p.Ala364=) c.1697A>G n.769A>G c.1575A>G (p.Ala525=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.7070177A>T | CA478522682 | C1S | n.4329A>T n.2110A>T n.3669A>T n.4972A>T n.3419A>T n.3528A>T c.1593A>T (p.Ala531=) c.1092A>T (p.Ala364=) c.1697A>T n.769A>T c.1575A>T (p.Ala525=) | |
| 12 | g.7070178C>A | CA383705401 | C1S | n.4330C>A n.2111C>A n.3670C>A n.4973C>A n.3420C>A n.3529C>A c.1594C>A (p.Leu532Met) c.1093C>A (p.Leu365Met) c.1698C>A n.770C>A c.1576C>A (p.Leu526Met) | |
| 12 | g.7070178C= | CA2014385083 | C1S | n.4330C= n.2111C= n.3670C= n.4973C= n.3420C= n.3529C= c.1594C= (p.Leu532=) c.1093C= (p.Leu365=) c.1698C= n.770C= c.1576C= (p.Leu526=) | |
| 12 | g.7070178C>G | CA383705402 | C1S | n.4330C>G n.2111C>G n.3670C>G n.4973C>G n.3420C>G n.3529C>G c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1698C>G n.770C>G c.1576C>G (p.Leu526Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.7070178C>T | CA6423812 | C1S | n.4330C>T n.2111C>T n.3670C>T n.4973C>T n.3420C>T n.3529C>T c.1594C>T (p.Leu532=) c.1093C>T (p.Leu365=) c.1698C>T n.770C>T c.1576C>T (p.Leu526=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.7070179del | CA2617388309 | C1S | n.4331del n.2112del n.3671del n.4974del n.3421del n.3530del c.1595del (p.Leu532ArgfsTer4) c.1094del (p.Leu365ArgfsTer4) c.1699del n.771del c.1577del (p.Leu526ArgfsTer4) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.7070179T>A | CA383705403 | C1S | n.4331T>A n.2112T>A n.3671T>A n.4974T>A n.3421T>A n.3530T>A c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.1699T>A n.771T>A c.1577T>A (p.Leu526Gln) | |
| 12 | g.7070179T>C | CA383705404 | C1S | n.4331T>C n.2112T>C n.3671T>C n.4974T>C n.3421T>C n.3530T>C c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1699T>C n.771T>C c.1577T>C (p.Leu526Pro) | |
| 12 | g.7070179T>G | CA383705405 | C1S | n.4331T>G n.2112T>G n.3671T>G n.4974T>G n.3421T>G n.3530T>G c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1699T>G n.771T>G c.1577T>G (p.Leu526Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.7070180G>A | CA478522685 | C1S | n.4332G>A n.2113G>A n.3672G>A n.4975G>A n.3422G>A n.3531G>A c.1596G>A (p.Leu532=) c.1095G>A (p.Leu365=) c.1700G>A n.772G>A c.1578G>A (p.Leu526=) | dbSNP |
| 12 | g.7070180G>C | CA478522686 | C1S | n.4332G>C n.2113G>C n.3672G>C n.4975G>C n.3422G>C n.3531G>C c.1596G>C (p.Leu532=) c.1095G>C (p.Leu365=) c.1700G>C n.772G>C c.1578G>C (p.Leu526=) | |
| 12 | g.7070180G= | CA2014385084 | C1S | n.4332G= n.2113G= n.3672G= n.4975G= n.3422G= n.3531G= c.1596G= (p.Leu532=) c.1095G= (p.Leu365=) c.1700G= n.772G= c.1578G= (p.Leu526=) | |
| 12 | g.7070180G>T | CA478522688 | C1S | n.4332G>T n.2113G>T n.3672G>T n.4975G>T n.3422G>T n.3531G>T c.1596G>T (p.Leu532=) c.1095G>T (p.Leu365=) c.1700G>T n.772G>T c.1578G>T (p.Leu526=) | |
| 12 | g.7070181G>A | CA383705408 | C1S | n.4333G>A n.2114G>A n.3673G>A n.4976G>A n.3423G>A n.3532G>A c.1597G>A (p.Val533Met) c.1096G>A (p.Val366Met) c.1701G>A n.773G>A c.1579G>A (p.Val527Met) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.7070181G>C | CA383705414 | C1S | n.4333G>C n.2114G>C n.3673G>C n.4976G>C n.3423G>C n.3532G>C c.1597G>C (p.Val533Leu) c.1096G>C (p.Val366Leu) c.1701G>C n.773G>C c.1579G>C (p.Val527Leu) | |
| 12 | g.7070181G= | CA2014385085 | C1S | n.4333G= n.2114G= n.3673G= n.4976G= n.3423G= n.3532G= c.1597G= (p.Val533=) c.1096G= (p.Val366=) c.1701G= n.773G= c.1579G= (p.Val527=) | |
| 12 | g.7070181G>T | CA6423813 | C1S | n.4333G>T n.2114G>T n.3673G>T n.4976G>T n.3423G>T n.3532G>T c.1597G>T (p.Val533Leu) c.1096G>T (p.Val366Leu) c.1701G>T n.773G>T c.1579G>T (p.Val527Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.7070182T>A | CA383705417 | C1S | n.4334T>A n.2115T>A n.3674T>A n.4977T>A n.3424T>A n.3533T>A c.1598T>A (p.Val533Glu) c.1097T>A (p.Val366Glu) c.1702T>A n.774T>A c.1580T>A (p.Val527Glu) | |
| 12 | g.7070182T>C | CA383705419 | C1S | n.4334T>C n.2115T>C n.3674T>C n.4977T>C n.3424T>C n.3533T>C c.1598T>C (p.Val533Ala) c.1097T>C (p.Val366Ala) c.1702T>C n.774T>C c.1580T>C (p.Val527Ala) | |
| 12 | g.7070182T>G | CA383705422 | C1S | n.4334T>G n.2115T>G n.3674T>G n.4977T>G n.3424T>G n.3533T>G c.1598T>G (p.Val533Gly) c.1097T>G (p.Val366Gly) c.1702T>G n.774T>G c.1580T>G (p.Val527Gly) | |
| 12 | g.7070183G>A | CA478522692 | C1S | n.4335G>A n.2116G>A n.3675G>A n.4978G>A n.3425G>A n.3534G>A c.1599G>A (p.Val533=) c.1098G>A (p.Val366=) c.1703G>A n.775G>A c.1581G>A (p.Val527=) | |
| 12 | g.7070183G>C | CA478522693 | C1S | n.4335G>C n.2116G>C n.3675G>C n.4978G>C n.3425G>C n.3534G>C c.1599G>C (p.Val533=) c.1098G>C (p.Val366=) c.1703G>C n.775G>C c.1581G>C (p.Val527=) | |
| 12 | g.7070183G>T | CA478522694 | C1S | n.4335G>T n.2116G>T n.3675G>T n.4978G>T n.3425G>T n.3534G>T c.1599G>T (p.Val533=) c.1098G>T (p.Val366=) c.1703G>T n.775G>T c.1581G>T (p.Val527=) | |
| 12 | g.7070184C>A | CA478522695 | C1S | n.4336C>A n.2117C>A n.3676C>A n.4979C>A n.3426C>A n.3535C>A c.1600C>A (p.Arg534=) c.1099C>A (p.Arg367=) c.1704C>A n.776C>A c.1582C>A (p.Arg528=) | |
| 12 | g.7070184C= | CA2014385086 | C1S | n.4336C= n.2117C= n.3676C= n.4979C= n.3426C= n.3535C= c.1600C= (p.Arg534=) c.1099C= (p.Arg367=) c.1704C= n.776C= c.1582C= (p.Arg528=) | |
| 12 | g.7070184C>G | CA383705424 | C1S | n.4336C>G n.2117C>G n.3676C>G n.4979C>G n.3426C>G n.3535C>G c.1600C>G (p.Arg534Gly) c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.1704C>G n.776C>G c.1582C>G (p.Arg528Gly) | dbSNP |
| 12 | g.7070184C>T | CA127067 | C1S | n.4336C>T n.2117C>T n.3676C>T n.4979C>T n.3426C>T n.3535C>T c.1600C>T (p.Arg534Trp) c.1099C>T (p.Arg367Trp) c.1704C>T n.776C>T c.1582C>T (p.Arg528Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7070185G>A | CA6423814 | C1S | n.4337G>A n.2118G>A n.3677G>A n.4980G>A n.3427G>A n.3536G>A c.1601G>A (p.Arg534Gln) c.1100G>A (p.Arg367Gln) c.1705G>A n.777G>A c.1583G>A (p.Arg528Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.7070185G>C | CA383705433 | C1S | n.4337G>C n.2118G>C n.3677G>C n.4980G>C n.3427G>C n.3536G>C c.1601G>C (p.Arg534Pro) c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.1705G>C n.777G>C c.1583G>C (p.Arg528Pro) | |
| 12 | g.7070185G= | CA2014385087 | C1S | n.4337G= n.2118G= n.3677G= n.4980G= n.3427G= n.3536G= c.1601G= (p.Arg534=) c.1100G= (p.Arg367=) c.1705G= n.777G= c.1583G= (p.Arg528=) | |
| 12 | g.7070185G>T | CA383705441 | C1S | n.4337G>T n.2118G>T n.3677G>T n.4980G>T n.3427G>T n.3536G>T c.1601G>T (p.Arg534Leu) c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.1705G>T n.777G>T c.1583G>T (p.Arg528Leu) | |
| 12 | g.7070186G>A | CA478522697 | C1S | n.4338G>A n.2119G>A n.3678G>A n.4981G>A n.3428G>A n.3537G>A c.1602G>A (p.Arg534=) c.1101G>A (p.Arg367=) c.1706G>A n.778G>A c.1584G>A (p.Arg528=) | dbSNP |
| 12 | g.7070186G>C | CA478522698 | C1S | n.4338G>C n.2119G>C n.3678G>C n.4981G>C n.3428G>C n.3537G>C c.1602G>C (p.Arg534=) c.1101G>C (p.Arg367=) c.1706G>C n.778G>C c.1584G>C (p.Arg528=) | |
| 12 | g.7070186G>T | CA478522699 | C1S | n.4338G>T n.2119G>T n.3678G>T n.4981G>T n.3428G>T n.3537G>T c.1602G>T (p.Arg534=) c.1101G>T (p.Arg367=) c.1706G>T n.778G>T c.1584G>T (p.Arg528=) | |
| 12 | g.7070187C>A | CA383705449 | C1S | n.4339C>A n.2120C>A n.3679C>A n.4982C>A n.3429C>A n.3538C>A c.1603C>A (p.Leu535Met) c.1102C>A (p.Leu368Met) c.1707C>A n.779C>A c.1585C>A (p.Leu529Met) | |
| 12 | g.7070187C>G | CA383705451 | C1S | n.4339C>G n.2120C>G n.3679C>G n.4982C>G n.3429C>G n.3538C>G c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.1707C>G n.779C>G c.1585C>G (p.Leu529Val) | |
| 12 | g.7070187C>T | CA478522701 | C1S | n.4339C>T n.2120C>T n.3679C>T n.4982C>T n.3429C>T n.3538C>T c.1603C>T (p.Leu535=) c.1102C>T (p.Leu368=) c.1707C>T n.779C>T c.1585C>T (p.Leu529=) | |
| 12 | g.7070188T>A | CA383705455 | C1S | n.4340T>A n.2121T>A n.3680T>A n.4983T>A n.3430T>A n.3539T>A c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.1708T>A n.780T>A c.1586T>A (p.Leu529Gln) | |
| 12 | g.7070188T>C | CA383705460 | C1S | n.4340T>C n.2121T>C n.3680T>C n.4983T>C n.3430T>C n.3539T>C c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.1708T>C n.780T>C c.1586T>C (p.Leu529Pro) | |
| 12 | g.7070188T>G | CA383705462 | C1S | n.4340T>G n.2121T>G n.3680T>G n.4983T>G n.3430T>G n.3539T>G c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.1708T>G n.780T>G c.1586T>G (p.Leu529Arg) | |
| 12 | g.7070189G>A | CA6423815 | C1S | n.4341G>A n.2122G>A n.3681G>A n.4984G>A n.3431G>A n.3540G>A c.1605G>A (p.Leu535=) c.1104G>A (p.Leu368=) c.1709G>A n.781G>A c.1587G>A (p.Leu529=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.7070189G>C | CA478522708 | C1S | n.4341G>C n.2122G>C n.3681G>C n.4984G>C n.3431G>C n.3540G>C c.1605G>C (p.Leu535=) c.1104G>C (p.Leu368=) c.1709G>C n.781G>C c.1587G>C (p.Leu529=) | |
| 12 | g.7070189G= | CA2014385088 | C1S | n.4341G= n.2122G= n.3681G= n.4984G= n.3431G= n.3540G= c.1605G= (p.Leu535=) c.1104G= (p.Leu368=) c.1709G= n.781G= c.1587G= (p.Leu529=) | |
| 12 | g.7070189G>T | CA478522706 | C1S | n.4341G>T n.2122G>T n.3681G>T n.4984G>T n.3431G>T n.3540G>T c.1605G>T (p.Leu535=) c.1104G>T (p.Leu368=) c.1709G>T n.781G>T c.1587G>T (p.Leu529=) | |
| 12 | g.7070190A>C | CA383705467 | C1S | n.4342A>C n.2123A>C n.3682A>C n.4985A>C n.3432A>C n.3541A>C c.1606A>C (p.Lys536Gln) c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.1710A>C n.782A>C c.1588A>C (p.Lys530Gln) | |
| 12 | g.7070190A>G | CA383705469 | C1S | n.4342A>G n.2123A>G n.3682A>G n.4985A>G n.3432A>G n.3541A>G c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.1710A>G n.782A>G c.1588A>G (p.Lys530Glu) | |
| 12 | g.7070190A>T | CA383705472 | C1S | n.4342A>T n.2123A>T n.3682A>T n.4985A>T n.3432A>T n.3541A>T c.1606A>T (p.Lys536Ter) c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.1710A>T n.782A>T c.1588A>T (p.Lys530Ter) | |
| 12 | g.7070191A>C | CA383705476 | C1S | n.4343A>C n.2124A>C n.3683A>C n.4986A>C n.3433A>C n.3542A>C c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.1711A>C n.783A>C c.1589A>C (p.Lys530Thr) | |
| 12 | g.7070191A>G | CA383705486 | C1S | n.4343A>G n.2124A>G n.3683A>G n.4986A>G n.3433A>G n.3542A>G c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.1711A>G n.783A>G c.1589A>G (p.Lys530Arg) | |
| 12 | g.7070191A>T | CA383705489 | C1S | n.4343A>T n.2124A>T n.3683A>T n.4986A>T n.3433A>T n.3542A>T c.1607A>T (p.Lys536Ile) c.1106A>T (p.Lys369Ile) c.1711A>T n.783A>T c.1589A>T (p.Lys530Ile) | |
| 12 | g.7070192A>C | CA383705501 | C1S | n.4344A>C n.2125A>C n.3684A>C n.4987A>C n.3434A>C n.3543A>C c.1608A>C (p.Lys536Asn) c.1107A>C (p.Lys369Asn) c.1712A>C n.784A>C c.1590A>C (p.Lys530Asn) | |
| 12 | g.7070192A>G | CA478521891 | C1S | n.4344A>G n.2125A>G n.3684A>G n.4987A>G n.3434A>G n.3543A>G c.1608A>G (p.Lys536=) c.1107A>G (p.Lys369=) c.1712A>G n.784A>G c.1590A>G (p.Lys530=) | |
| 12 | g.7070192A>T | CA383705508 | C1S | n.4344A>T n.2125A>T n.3684A>T n.4987A>T n.3434A>T n.3543A>T c.1608A>T (p.Lys536Asn) c.1107A>T (p.Lys369Asn) c.1712A>T n.784A>T c.1590A>T (p.Lys530Asn) | |
| 12 | g.7070193G>A | CA383705522 | C1S | n.4345G>A n.2126G>A n.3685G>A n.4988G>A n.3435G>A n.3544G>A c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.1713G>A n.785G>A c.1591G>A (p.Asp531Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7070193G>C | CA383705518 | C1S | n.4345G>C n.2126G>C n.3685G>C n.4988G>C n.3435G>C n.3544G>C c.1609G>C (p.Asp537His) c.1108G>C (p.Asp370His) c.1713G>C n.785G>C c.1591G>C (p.Asp531His) | |
| 12 | g.7070193G>T | CA383705515 | C1S | n.4345G>T n.2126G>T n.3685G>T n.4988G>T n.3435G>T n.3544G>T c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.1713G>T n.785G>T c.1591G>T (p.Asp531Tyr) | COSMIC |
| 12 | g.7070194A>C | CA383705526 | C1S | n.4346A>C n.2127A>C n.3686A>C n.4989A>C n.3436A>C n.3545A>C c.1610A>C (p.Asp537Ala) c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.1714A>C n.786A>C c.1592A>C (p.Asp531Ala) | |
| 12 | g.7070194A>G | CA383705531 | C1S | n.4346A>G n.2127A>G n.3686A>G n.4989A>G n.3436A>G n.3545A>G c.1610A>G (p.Asp537Gly) c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.1714A>G n.786A>G c.1592A>G (p.Asp531Gly) | gnomAD v4 |
| 12 | g.7070194A>T | CA383705528 | C1S | n.4346A>T n.2127A>T n.3686A>T n.4989A>T n.3436A>T n.3545A>T c.1610A>T (p.Asp537Val) c.1109A>T (p.Asp370Val) c.1714A>T n.786A>T c.1592A>T (p.Asp531Val) |