Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.7069990G>ACA383704313C1Sn.4142G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
12g.7069996T>ACA383704327C1Sn.4148T>A
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12g.7069996T>CCA383704328C1Sn.4148T>C
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c.1516T>C
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c.1394T>C (p.Leu465Pro)
12g.7069996T>GCA383704329C1Sn.4148T>G
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12g.7069997G>ACA478522216C1Sn.4149G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.7069997G>CCA478522218C1Sn.4149G>C
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c.1395G>C (p.Leu465=)
 dbSNP
12g.7069997G=CA2014385006C1Sn.4149G=
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c.1413G= (p.Leu471=)
c.912G= (p.Leu304=)
c.1517G=
n.834G=
n.589G=
c.1395G= (p.Leu465=)
12g.7069997G>TCA478522219C1Sn.4149G>T
n.1930G>T
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c.1395G>T (p.Leu465=)
12g.7069998A>CCA383704330C1Sn.4150A>C
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12g.7069998A>GCA383704331C1Sn.4150A>G
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c.1396A>G (p.Thr466Ala)
 dbSNP
12g.7069998A>TCA383704332C1Sn.4150A>T
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c.1396A>T (p.Thr466Ser)
 dbSNP
12g.7069999C>ACA383704333C1Sn.4151C>A
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c.1415C>A (p.Thr472Lys)
c.914C>A (p.Thr305Lys)
c.1519C>A
n.836C>A
n.591C>A
c.1397C>A (p.Thr466Lys)
12g.7069999C=CA2014385007C1Sn.4151C=
n.1932C=
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n.3241C=
n.3350C=
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n.836C=
n.591C=
c.1397C= (p.Thr466=)
12g.7069999C>GCA383704334C1Sn.4151C>G
n.1932C>G
n.3491C>G
n.4794C>G
n.3241C>G
n.3350C>G
c.1415C>G (p.Thr472Arg)
c.914C>G (p.Thr305Arg)
c.1519C>G
n.836C>G
n.591C>G
c.1397C>G (p.Thr466Arg)
 dbSNP
12g.7069999C>TCA6423784C1Sn.4151C>T
n.1932C>T
n.3491C>T
n.4794C>T
n.3241C>T
n.3350C>T
c.1415C>T (p.Thr472Met)
c.914C>T (p.Thr305Met)
c.1519C>T
n.836C>T
n.591C>T
c.1397C>T (p.Thr466Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7070000G>ACA6423785C1Sn.4152G>A
n.1933G>A
n.3492G>A
n.4795G>A
n.3242G>A
n.3351G>A
c.1416G>A (p.Thr472=)
c.915G>A (p.Thr305=)
c.1520G>A
n.837G>A
n.592G>A
c.1398G>A (p.Thr466=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7070000G>CCA478522236C1Sn.4152G>C
n.1933G>C
n.3492G>C
n.4795G>C
n.3242G>C
n.3351G>C
c.1416G>C (p.Thr472=)
c.915G>C (p.Thr305=)
c.1520G>C
n.837G>C
n.592G>C
c.1398G>C (p.Thr466=)
12g.7070000G=CA2014385008C1Sn.4152G=
n.1933G=
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n.4795G=
n.3242G=
n.3351G=
c.1416G= (p.Thr472=)
c.915G= (p.Thr305=)
c.1520G=
n.837G=
n.592G=
c.1398G= (p.Thr466=)
12g.7070000G>TCA478522238C1Sn.4152G>T
n.1933G>T
n.3492G>T
n.4795G>T
n.3242G>T
n.3351G>T
c.1416G>T (p.Thr472=)
c.915G>T (p.Thr305=)
c.1520G>T
n.837G>T
n.592G>T
c.1398G>T (p.Thr466=)
 dbSNP
12g.7070001G>ACA383704336C1Sn.4153G>A
n.1934G>A
n.3493G>A
n.4796G>A
n.3243G>A
n.3352G>A
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.1521G>A
n.838G>A
n.593G>A
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
 dbSNP
12g.7070001G>CCA383704335C1Sn.4153G>C
n.1934G>C
n.3493G>C
n.4796G>C
n.3243G>C
n.3352G>C
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.1521G>C
n.838G>C
n.593G>C
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
12g.7070001G>TCA383704337C1Sn.4153G>T
n.1934G>T
n.3493G>T
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n.3352G>T
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.1521G>T
n.838G>T
n.593G>T
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
12g.7070002C>ACA383704338C1Sn.4154C>A
n.1935C>A
n.3494C>A
n.4797C>A
n.3244C>A
n.3353C>A
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.1522C>A
n.839C>A
n.594C>A
c.1400C>A (p.Ala467Asp)
12g.7070002C=CA2014385009C1Sn.4154C=
n.1935C=
n.3494C=
n.4797C=
n.3244C=
n.3353C=
c.1418C= (p.Ala473=)
c.917C= (p.Ala306=)
c.1522C=
n.839C=
n.594C=
c.1400C= (p.Ala467=)
12g.7070002C>GCA383704340C1Sn.4154C>G
n.1935C>G
n.3494C>G
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c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.1522C>G
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c.1400C>G (p.Ala467Gly)
12g.7070002C>TCA383704342C1Sn.4154C>T
n.1935C>T
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n.3244C>T
n.3353C>T
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.1522C>T
n.839C>T
n.594C>T
c.1400C>T (p.Ala467Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7070003T>ACA478522245C1Sn.4155T>A
n.1936T>A
n.3495T>A
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n.3354T>A
c.1419T>A (p.Ala473=)
c.918T>A (p.Ala306=)
c.1523T>A
n.840T>A
n.595T>A
c.1401T>A (p.Ala467=)
12g.7070003T>CCA478522248C1Sn.4155T>C
n.1936T>C
n.3495T>C
n.4798T>C
n.3245T>C
n.3354T>C
c.1419T>C (p.Ala473=)
c.918T>C (p.Ala306=)
c.1523T>C
n.840T>C
n.595T>C
c.1401T>C (p.Ala467=)
12g.7070003T>GCA478522247C1Sn.4155T>G
n.1936T>G
n.3495T>G
n.4798T>G
n.3245T>G
n.3354T>G
c.1419T>G (p.Ala473=)
c.918T>G (p.Ala306=)
c.1523T>G
n.840T>G
n.595T>G
c.1401T>G (p.Ala467=)
12g.7070004G>ACA383704343C1Sn.4156G>A
n.1937G>A
n.3496G>A
n.4799G>A
n.3246G>A
n.3355G>A
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.1524G>A
n.841G>A
n.596G>A
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
 dbSNP
12g.7070004G>CCA383704344C1Sn.4156G>C
n.1937G>C
n.3496G>C
n.4799G>C
n.3246G>C
n.3355G>C
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.1524G>C
n.841G>C
n.596G>C
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
12g.7070004G>TCA383704345C1Sn.4156G>T
n.1937G>T
n.3496G>T
n.4799G>T
n.3246G>T
n.3355G>T
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.1524G>T
n.841G>T
n.596G>T
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
12g.7070005C>ACA383704346C1Sn.4157C>A
n.1938C>A
n.3497C>A
n.4800C>A
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c.1421C>A (p.Ala474Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.1525C>A
n.842C>A
n.597C>A
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
12g.7070005C>GCA383704347C1Sn.4157C>G
n.1938C>G
n.3497C>G
n.4800C>G
n.3247C>G
n.3356C>G
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.1525C>G
n.842C>G
n.597C>G
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
12g.7070005C>TCA383704348C1Sn.4157C>T
n.1938C>T
n.3497C>T
n.4800C>T
n.3247C>T
n.3356C>T
c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.1525C>T
n.842C>T
n.597C>T
c.1403C>T (p.Ala468Val)
 dbSNP gnomAD v4
12g.7070006T>ACA478522266C1Sn.4158T>A
n.1939T>A
n.3498T>A
n.4801T>A
n.3248T>A
n.3357T>A
c.1422T>A (p.Ala474=)
c.921T>A (p.Ala307=)
c.1526T>A
n.843T>A
n.598T>A
c.1404T>A (p.Ala468=)
 dbSNP
12g.7070006T>CCA478522268C1Sn.4158T>C
n.1939T>C
n.3498T>C
n.4801T>C
n.3248T>C
n.3357T>C
c.1422T>C (p.Ala474=)
c.921T>C (p.Ala307=)
c.1526T>C
n.843T>C
n.598T>C
c.1404T>C (p.Ala468=)
12g.7070006T>GCA478522269C1Sn.4158T>G
n.1939T>G
n.3498T>G
n.4801T>G
n.3248T>G
n.3357T>G
c.1422T>G (p.Ala474=)
c.921T>G (p.Ala307=)
c.1526T>G
n.843T>G
n.598T>G
c.1404T>G (p.Ala468=)
 gnomAD v4
12g.7070007C>ACA383704349C1Sn.4159C>A
n.1940C>A
n.3499C>A
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c.922C>A (p.His308Asn)
c.1527C>A
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n.599C>A
c.1405C>A (p.His469Asn)
12g.7070007C>GCA383704350C1Sn.4159C>G
n.1940C>G
n.3499C>G
n.4802C>G
n.3249C>G
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c.1423C>G (p.His475Asp)
c.922C>G (p.His308Asp)
c.1527C>G
n.844C>G
n.599C>G
c.1405C>G (p.His469Asp)
12g.7070007C>TCA383704351C1Sn.4159C>T
n.1940C>T
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c.922C>T (p.His308Tyr)
c.1527C>T
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12g.7070008A=CA2014385010C1Sn.4160A=
n.1941A=
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n.4803A=
n.3250A=
n.3359A=
c.1424A= (p.His475=)
c.923A= (p.His308=)
c.1528A=
n.845A=
n.600A=
c.1406A= (p.His469=)
12g.7070008A>CCA383704354C1Sn.4160A>C
n.1941A>C
n.3500A>C
n.4803A>C
n.3250A>C
n.3359A>C
c.1424A>C (p.His475Pro)
c.923A>C (p.His308Pro)
c.1528A>C
n.845A>C
n.600A>C
c.1406A>C (p.His469Pro)
12g.7070008A>GCA383704353C1Sn.4160A>G
n.1941A>G
n.3500A>G
n.4803A>G
n.3250A>G
n.3359A>G
c.1424A>G (p.His475Arg)
c.923A>G (p.His308Arg)
c.1528A>G
n.845A>G
n.600A>G
c.1406A>G (p.His469Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7070008A>TCA383704352C1Sn.4160A>T
n.1941A>T
n.3500A>T
n.4803A>T
n.3250A>T
n.3359A>T
c.1424A>T (p.His475Leu)
c.923A>T (p.His308Leu)
c.1528A>T
n.845A>T
n.600A>T
c.1406A>T (p.His469Leu)
12g.7070009T>ACA383704355C1Sn.4161T>A
n.1942T>A
n.3501T>A
n.4804T>A
n.3251T>A
n.3360T>A
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c.924T>A (p.His308Gln)
c.1529T>A
n.846T>A
n.601T>A
c.1407T>A (p.His469Gln)
12g.7070009T>CCA6423786C1Sn.4161T>C
n.1942T>C
n.3501T>C
n.4804T>C
n.3251T>C
n.3360T>C
c.1425T>C (p.His475=)
c.924T>C (p.His308=)
c.1529T>C
n.846T>C
n.601T>C
c.1407T>C (p.His469=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7070009T>GCA383704357C1Sn.4161T>G
n.1942T>G
n.3501T>G
n.4804T>G
n.3251T>G
n.3360T>G
c.1425T>G (p.His475Gln)
c.924T>G (p.His308Gln)
c.1529T>G
n.846T>G
n.601T>G
c.1407T>G (p.His469Gln)
12g.7070009T=CA2014385011C1Sn.4161T=
n.1942T=
n.3501T=
n.4804T=
n.3251T=
n.3360T=
c.1425T= (p.His475=)
c.924T= (p.His308=)
c.1529T=
n.846T=
n.601T=
c.1407T= (p.His469=)
12g.7070010G>ACA383704358C1Sn.4162G>A
n.1943G>A
n.3502G>A
n.4805G>A
n.3252G>A
n.3361G>A
c.1426G>A (p.Val476Ile)
c.925G>A (p.Val309Ile)
c.1530G>A
n.847G>A
n.602G>A
c.1408G>A (p.Val470Ile)
 dbSNP
12g.7070010G>CCA383704359C1Sn.4162G>C
n.1943G>C
n.3502G>C
n.4805G>C
n.3252G>C
n.3361G>C
c.1426G>C (p.Val476Leu)
c.925G>C (p.Val309Leu)
c.1530G>C
n.847G>C
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c.1408G>C (p.Val470Leu)
12g.7070010G>TCA383704360C1Sn.4162G>T
n.1943G>T
n.3502G>T
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n.3361G>T
c.1426G>T (p.Val476Phe)
c.925G>T (p.Val309Phe)
c.1530G>T
n.847G>T
n.602G>T
c.1408G>T (p.Val470Phe)
12g.7070011T>ACA383704361C1Sn.4163T>A
n.1944T>A
n.3503T>A
n.4806T>A
n.3253T>A
n.3362T>A
c.1427T>A (p.Val476Asp)
c.926T>A (p.Val309Asp)
c.1531T>A
n.848T>A
n.603T>A
c.1409T>A (p.Val470Asp)
12g.7070011T>CCA383704362C1Sn.4163T>C
n.1944T>C
n.3503T>C
n.4806T>C
n.3253T>C
n.3362T>C
c.1427T>C (p.Val476Ala)
c.926T>C (p.Val309Ala)
c.1531T>C
n.848T>C
n.603T>C
c.1409T>C (p.Val470Ala)
 ClinVar gnomAD v4
12g.7070011T>GCA383704363C1Sn.4163T>G
n.1944T>G
n.3503T>G
n.4806T>G
n.3253T>G
n.3362T>G
c.1427T>G (p.Val476Gly)
c.926T>G (p.Val309Gly)
c.1531T>G
n.848T>G
n.603T>G
c.1409T>G (p.Val470Gly)
12g.7070012T>ACA478522293C1Sn.4164T>A
n.1945T>A
n.3504T>A
n.4807T>A
n.3254T>A
n.3363T>A
c.1428T>A (p.Val476=)
c.927T>A (p.Val309=)
c.1532T>A
n.849T>A
n.604T>A
c.1410T>A (p.Val470=)
12g.7070012T>CCA478522294C1Sn.4164T>C
n.1945T>C
n.3504T>C
n.4807T>C
n.3254T>C
n.3363T>C
c.1428T>C (p.Val476=)
c.927T>C (p.Val309=)
c.1532T>C
n.849T>C
n.604T>C
c.1410T>C (p.Val470=)
12g.7070012T>GCA478522296C1Sn.4164T>G
n.1945T>G
n.3504T>G
n.4807T>G
n.3254T>G
n.3363T>G
c.1428T>G (p.Val476=)
c.927T>G (p.Val309=)
c.1532T>G
n.849T>G
n.604T>G
c.1410T>G (p.Val470=)
12g.7070013G>ACA383704364C1Sn.4165G>A
n.1946G>A
n.3505G>A
n.4808G>A
n.3255G>A
n.3364G>A
c.1429G>A (p.Val477Met)
c.928G>A (p.Val310Met)
c.1533G>A
n.850G>A
n.605G>A
c.1411G>A (p.Val471Met)
 ClinVar gnomAD v4
12g.7070013G>CCA383704366C1Sn.4165G>C
n.1946G>C
n.3505G>C
n.4808G>C
n.3255G>C
n.3364G>C
c.1429G>C (p.Val477Leu)
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.1533G>C
n.850G>C
n.605G>C
c.1411G>C (p.Val471Leu)
 gnomAD v4
12g.7070013G>TCA383704367C1Sn.4165G>T
n.1946G>T
n.3505G>T
n.4808G>T
n.3255G>T
n.3364G>T
c.1429G>T (p.Val477Leu)
c.928G>T (p.Val310Leu)
c.1533G>T
n.850G>T
n.605G>T
c.1411G>T (p.Val471Leu)
12g.7070014T>ACA383704370C1Sn.4166T>A
n.1947T>A
n.3506T>A
n.4809T>A
n.3256T>A
n.3365T>A
c.1430T>A (p.Val477Glu)
c.929T>A (p.Val310Glu)
c.1534T>A
n.851T>A
n.606T>A
c.1412T>A (p.Val471Glu)
12g.7070014T>CCA383704369C1Sn.4166T>C
n.1947T>C
n.3506T>C
n.4809T>C
n.3256T>C
n.3365T>C
c.1430T>C (p.Val477Ala)
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.1534T>C
n.851T>C
n.606T>C
c.1412T>C (p.Val471Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7070014T>GCA383704368C1Sn.4166T>G
n.1947T>G
n.3506T>G
n.4809T>G
n.3256T>G
n.3365T>G
c.1430T>G (p.Val477Gly)
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.1534T>G
n.851T>G
n.606T>G
c.1412T>G (p.Val471Gly)
12g.7070014T=CA2014385012C1Sn.4166T=
n.1947T=
n.3506T=
n.4809T=
n.3256T=
n.3365T=
c.1430T= (p.Val477=)
c.929T= (p.Val310=)
c.1534T=
n.851T=
n.606T=
c.1412T= (p.Val471=)
12g.7070015G>ACA478522305C1Sn.4167G>A
n.1948G>A
n.3507G>A
n.4810G>A
n.3257G>A
n.3366G>A
c.1431G>A (p.Val477=)
c.930G>A (p.Val310=)
c.1535G>A
n.852G>A
n.607G>A
c.1413G>A (p.Val471=)
12g.7070015G>CCA478522307C1Sn.4167G>C
n.1948G>C
n.3507G>C
n.4810G>C
n.3257G>C
n.3366G>C
c.1431G>C (p.Val477=)
c.930G>C (p.Val310=)
c.1535G>C
n.852G>C
n.607G>C
c.1413G>C (p.Val471=)
12g.7070015G>TCA478522310C1Sn.4167G>T
n.1948G>T
n.3507G>T
n.4810G>T
n.3257G>T
n.3366G>T
c.1431G>T (p.Val477=)
c.930G>T (p.Val310=)
c.1535G>T
n.852G>T
n.607G>T
c.1413G>T (p.Val471=)
12g.7070016G>ACA383704371C1Sn.4168G>A
n.1949G>A
n.3508G>A
n.4811G>A
n.3258G>A
n.3367G>A
c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.1536G>A
n.853G>A
n.608G>A
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
 dbSNP
12g.7070016G>CCA383704372C1Sn.4168G>C
n.1949G>C
n.3508G>C
n.4811G>C
n.3258G>C
n.3367G>C
c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.1536G>C
n.853G>C
n.608G>C
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
12g.7070016G>TCA383704373C1Sn.4168G>T
n.1949G>T
n.3508G>T
n.4811G>T
n.3258G>T
n.3367G>T
c.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.1536G>T
n.853G>T
n.608G>T
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
12g.7070017A>CCA383704374C1Sn.4169A>C
n.1950A>C
n.3509A>C
n.4812A>C
n.3259A>C
n.3368A>C
c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.1537A>C
n.854A>C
n.609A>C
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
12g.7070017A>GCA383704375C1Sn.4169A>G
n.1950A>G
n.3509A>G
n.4812A>G
n.3259A>G
n.3368A>G
c.1433A>G (p.Glu478Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.1537A>G
n.854A>G
n.609A>G
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
12g.7070017A>TCA383704376C1Sn.4169A>T
n.1950A>T
n.3509A>T
n.4812A>T
n.3259A>T
n.3368A>T
c.1433A>T (p.Glu478Val)
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.1537A>T
n.854A>T
n.609A>T
c.1415A>T (p.Glu472Val)
12g.7070018G>ACA6423787C1Sn.4170G>A
n.1951G>A
n.3510G>A
n.4813G>A
n.3260G>A
n.3369G>A
c.1434G>A (p.Glu478=)
c.933G>A (p.Glu311=)
c.1538G>A
n.855G>A
n.610G>A
c.1416G>A (p.Glu472=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7070018G>CCA383704377C1Sn.4170G>C
n.1951G>C
n.3510G>C
n.4813G>C
n.3260G>C
n.3369G>C
c.1434G>C (p.Glu478Asp)
c.933G>C (p.Glu311Asp)
c.1538G>C
n.855G>C
n.610G>C
c.1416G>C (p.Glu472Asp)
12g.7070018G=CA2014385013C1Sn.4170G=
n.1951G=
n.3510G=
n.4813G=
n.3260G=
n.3369G=
c.1434G= (p.Glu478=)
c.933G= (p.Glu311=)
c.1538G=
n.855G=
n.610G=
c.1416G= (p.Glu472=)
12g.7070018G>TCA383704378C1Sn.4170G>T
n.1951G>T
n.3510G>T
n.4813G>T
n.3260G>T
n.3369G>T
c.1434G>T (p.Glu478Asp)
c.933G>T (p.Glu311Asp)
c.1538G>T
n.855G>T
n.610G>T
c.1416G>T (p.Glu472Asp)
12g.7070019G>ACA383704379C1Sn.4171G>A
n.1952G>A
n.3511G>A
n.4814G>A
n.3261G>A
n.3370G>A
c.1435G>A (p.Gly479Arg)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
c.1539G>A
n.856G>A
n.611G>A
c.1417G>A (p.Gly473Arg)
 dbSNP
12g.7070019G>CCA383704380C1Sn.4171G>C
n.1952G>C
n.3511G>C
n.4814G>C
n.3261G>C
n.3370G>C
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.1539G>C
n.856G>C
n.611G>C
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
12g.7070019G=CA2014385014C1Sn.4171G=
n.1952G=
n.3511G=
n.4814G=
n.3261G=
n.3370G=
c.1435G= (p.Gly479=)
c.934G= (p.Gly312=)
c.1539G=
n.856G=
n.611G=
c.1417G= (p.Gly473=)
12g.7070019G>TCA383704381C1Sn.4171G>T
n.1952G>T
n.3511G>T
n.4814G>T
n.3261G>T
n.3370G>T
c.1435G>T (p.Gly479Ter)
c.934G>T (p.Gly312Ter)
c.1539G>T
n.856G>T
n.611G>T
c.1417G>T (p.Gly473Ter)
12g.7070020G>ACA383704384C1Sn.4172G>A
n.1953G>A
n.3512G>A
n.4815G>A
n.3262G>A
n.3371G>A
c.1436G>A (p.Gly479Glu)
c.935G>A (p.Gly312Glu)
c.1540G>A
n.857G>A
n.612G>A
c.1418G>A (p.Gly473Glu)
 dbSNP gnomAD v4
12g.7070020G>CCA383704383C1Sn.4172G>C
n.1953G>C
n.3512G>C
n.4815G>C
n.3262G>C
n.3371G>C
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
c.1540G>C
n.857G>C
n.612G>C
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
12g.7070020G>TCA383704382C1Sn.4172G>T
n.1953G>T
n.3512G>T
n.4815G>T
n.3262G>T
n.3371G>T
c.1436G>T (p.Gly479Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
c.1540G>T
n.857G>T
n.612G>T
c.1418G>T (p.Gly473Val)
12g.7070021A=CA2014385015C1Sn.4173A=
n.1954A=
n.3513A=
n.4816A=
n.3263A=
n.3372A=
c.1437A= (p.Gly479=)
c.936A= (p.Gly312=)
c.1541A=
n.858A=
n.613A=
c.1419A= (p.Gly473=)
12g.7070021A>CCA478522351C1Sn.4173A>C
n.1954A>C
n.3513A>C
n.4816A>C
n.3263A>C
n.3372A>C
c.1437A>C (p.Gly479=)
c.936A>C (p.Gly312=)
c.1541A>C
n.858A>C
n.613A>C
c.1419A>C (p.Gly473=)
12g.7070021A>GCA478522353C1Sn.4173A>G
n.1954A>G
n.3513A>G
n.4816A>G
n.3263A>G
n.3372A>G
c.1437A>G (p.Gly479=)
c.936A>G (p.Gly312=)
c.1541A>G
n.858A>G
n.613A>G
c.1419A>G (p.Gly473=)
 dbSNP
12g.7070021A>TCA478522355C1Sn.4173A>T
n.1954A>T
n.3513A>T
n.4816A>T
n.3263A>T
n.3372A>T
c.1437A>T (p.Gly479=)
c.936A>T (p.Gly312=)
c.1541A>T
n.858A>T
n.613A>T
c.1419A>T (p.Gly473=)
12g.7070022A>CCA383704385C1Sn.4174A>C
n.1955A>C
n.3514A>C
n.4817A>C
n.3264A>C
n.3373A>C
c.1438A>C (p.Asn480His)
c.937A>C (p.Asn313His)
c.1542A>C
n.859A>C
n.614A>C
c.1420A>C (p.Asn474His)
12g.7070022A>GCA383704389C1Sn.4174A>G
n.1955A>G
n.3514A>G
n.4817A>G
n.3264A>G
n.3373A>G
c.1438A>G (p.Asn480Asp)
c.937A>G (p.Asn313Asp)
c.1542A>G
n.859A>G
n.614A>G
c.1420A>G (p.Asn474Asp)
 ClinVar
12g.7070022A>TCA383704390C1Sn.4174A>T
n.1955A>T
n.3514A>T
n.4817A>T
n.3264A>T
n.3373A>T
c.1438A>T (p.Asn480Tyr)
c.937A>T (p.Asn313Tyr)
c.1542A>T
n.859A>T
n.614A>T
c.1420A>T (p.Asn474Tyr)
12g.7070023A>CCA383704391C1Sn.4175A>C
n.1956A>C
n.3515A>C
n.4818A>C
n.3265A>C
n.3374A>C
c.1439A>C (p.Asn480Thr)
c.938A>C (p.Asn313Thr)
c.1543A>C
n.860A>C
n.615A>C
c.1421A>C (p.Asn474Thr)
12g.7070023A>GCA383704392C1Sn.4175A>G
n.1956A>G
n.3515A>G
n.4818A>G
n.3265A>G
n.3374A>G
c.1439A>G (p.Asn480Ser)
c.938A>G (p.Asn313Ser)
c.1543A>G
n.860A>G
n.615A>G
c.1421A>G (p.Asn474Ser)
12g.7070023A>TCA383704393C1Sn.4175A>T
n.1956A>T
n.3515A>T
n.4818A>T
n.3265A>T
n.3374A>T
c.1439A>T (p.Asn480Ile)
c.938A>T (p.Asn313Ile)
c.1543A>T
n.860A>T
n.615A>T
c.1421A>T (p.Asn474Ile)
12g.7070024C>ACA383704395C1Sn.4176C>A
n.1957C>A
n.3516C>A
n.4819C>A
n.3266C>A
n.3375C>A
c.1440C>A (p.Asn480Lys)
c.939C>A (p.Asn313Lys)
c.1544C>A
n.861C>A
n.616C>A
c.1422C>A (p.Asn474Lys)
12g.7070024C>GCA383704397C1Sn.4176C>G
n.1957C>G
n.3516C>G
n.4819C>G
n.3266C>G
n.3375C>G
c.1440C>G (p.Asn480Lys)
c.939C>G (p.Asn313Lys)
c.1544C>G
n.861C>G
n.616C>G
c.1422C>G (p.Asn474Lys)
 dbSNP
12g.7070024C>TCA478522364C1Sn.4176C>T
n.1957C>T
n.3516C>T
n.4819C>T
n.3266C>T
n.3375C>T
c.1440C>T (p.Asn480=)
c.939C>T (p.Asn313=)
c.1544C>T
n.861C>T
n.616C>T
c.1422C>T (p.Asn474=)
 dbSNP
12g.7070024_7070026delinsCAGCA2014385016C1Sn.4176_4178delinsCAG
n.1957_1959delinsCAG
n.3516_3518delinsCAG
n.4819_4821delinsCAG
n.3266_3268delinsCAG
n.3375_3377delinsCAG
c.1440_1442delinsCAG (p.Asn480=)
c.939_941delinsCAG (p.Asn313=)
c.1544_1546delinsCAG
n.861_863delinsCAG
n.616_618delinsCAG
c.1422_1424delinsCAG (p.Asn474=)
12g.7070025A=CA2014385017C1Sn.4177A=
n.1958A=
n.3517A=
n.4820A=
n.3267A=
n.3376A=
c.1441A= (p.Arg481=)
c.940A= (p.Arg314=)
c.1545A=
n.862A=
n.617A=
c.1423A= (p.Arg475=)
12g.7070025A>CCA478522366C1Sn.4177A>C
n.1958A>C
n.3517A>C
n.4820A>C
n.3267A>C
n.3376A>C
c.1441A>C (p.Arg481=)
c.940A>C (p.Arg314=)
c.1545A>C
n.862A>C
n.617A>C
c.1423A>C (p.Arg475=)
12g.7070025A>GCA6423789C1Sn.4177A>G
n.1958A>G
n.3517A>G
n.4820A>G
n.3267A>G
n.3376A>G
c.1441A>G (p.Arg481Gly)
c.940A>G (p.Arg314Gly)
c.1545A>G
n.862A>G
n.617A>G
c.1423A>G (p.Arg475Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7070025A>TCA383704400C1Sn.4177A>T
n.1958A>T
n.3517A>T
n.4820A>T
n.3267A>T
n.3376A>T
c.1441A>T (p.Arg481Trp)
c.940A>T (p.Arg314Trp)
c.1545A>T
n.862A>T
n.617A>T
c.1423A>T (p.Arg475Trp)
 gnomAD v4
12g.7070025_7070026delCA6423788C1Sn.4177_4178del
n.1958_1959del
n.3517_3518del
n.4820_4821del
n.3267_3268del
n.3376_3377del
c.1441_1442del (p.Arg481GlyfsTer25)
c.940_941del (p.Arg314GlyfsTer25)
c.1545_1546del
n.862_863del
n.617_618del
c.1423_1424del (p.Arg475GlyfsTer25)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7070026G>ACA383704402C1Sn.4178G>A
n.1959G>A
n.3518G>A
n.4821G>A
n.3268G>A
n.3377G>A
c.1442G>A (p.Arg481Lys)
c.941G>A (p.Arg314Lys)
c.1546G>A
n.863G>A
n.618G>A
c.1424G>A (p.Arg475Lys)
 gnomAD v4
12g.7070026G>CCA383704403C1Sn.4178G>C
n.1959G>C
n.3518G>C
n.4821G>C
n.3268G>C
n.3377G>C
c.1442G>C (p.Arg481Thr)
c.941G>C (p.Arg314Thr)
c.1546G>C
n.863G>C
n.618G>C
c.1424G>C (p.Arg475Thr)
12g.7070026G>TCA383704404C1Sn.4178G>T
n.1959G>T
n.3518G>T
n.4821G>T
n.3268G>T
n.3377G>T
c.1442G>T (p.Arg481Met)
c.941G>T (p.Arg314Met)
c.1546G>T
n.863G>T
n.618G>T
c.1424G>T (p.Arg475Met)
12g.7070027G>ACA232456942C1Sn.4179G>A
n.1960G>A
n.3519G>A
n.4822G>A
n.3269G>A
n.3378G>A
c.1443G>A (p.Arg481=)
c.942G>A (p.Arg314=)
c.1547G>A
n.864G>A
n.619G>A
c.1425G>A (p.Arg475=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.7070027G>CCA383704406C1Sn.4179G>C
n.1960G>C
n.3519G>C
n.4822G>C
n.3269G>C
n.3378G>C
c.1443G>C (p.Arg481Ser)
c.942G>C (p.Arg314Ser)
c.1547G>C
n.864G>C
n.619G>C
c.1425G>C (p.Arg475Ser)
12g.7070027G=CA2014385018C1Sn.4179G=
n.1960G=
n.3519G=
n.4822G=
n.3269G=
n.3378G=
c.1443G= (p.Arg481=)
c.942G= (p.Arg314=)
c.1547G=
n.864G=
n.619G=
c.1425G= (p.Arg475=)
12g.7070027G>TCA383704405C1Sn.4179G>T
n.1960G>T
n.3519G>T
n.4822G>T
n.3269G>T
n.3378G>T
c.1443G>T (p.Arg481Ser)
c.942G>T (p.Arg314Ser)
c.1547G>T
n.864G>T
n.619G>T
c.1425G>T (p.Arg475Ser)
12g.7070028G>ACA383704407C1Sn.4180G>A
n.1961G>A
n.3520G>A
n.4823G>A
n.3270G>A
n.3379G>A
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.1548G>A
n.865G>A
n.620G>A
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
 dbSNP gnomAD v4
12g.7070028G>CCA383704410C1Sn.4180G>C
n.1961G>C
n.3520G>C
n.4823G>C
n.3270G>C
n.3379G>C
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.1548G>C
n.865G>C
n.620G>C
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
12g.7070028G=CA2014385019C1Sn.4180G=
n.1961G=
n.3520G=
n.4823G=
n.3270G=
n.3379G=
c.1444G= (p.Glu482=)
c.943G= (p.Glu315=)
c.1548G=
n.865G=
n.620G=
c.1426G= (p.Glu476=)
12g.7070028G>TCA383704409C1Sn.4180G>T
n.1961G>T
n.3520G>T
n.4823G>T
n.3270G>T
n.3379G>T
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.1548G>T
n.865G>T
n.620G>T
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
12g.7070029A>CCA383704411C1Sn.4181A>C
n.1962A>C
n.3521A>C
n.4824A>C
n.3271A>C
n.3380A>C
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.1549A>C
n.866A>C
n.621A>C
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
12g.7070029A>GCA383704412C1Sn.4181A>G
n.1962A>G
n.3521A>G
n.4824A>G
n.3271A>G
n.3380A>G
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.1549A>G
n.866A>G
n.621A>G
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
 dbSNP
12g.7070029A>TCA383704413C1Sn.4181A>T
n.1962A>T
n.3521A>T
n.4824A>T
n.3271A>T
n.3380A>T
c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.944A>T (p.Glu315Val)
c.1549A>T
n.866A>T
n.621A>T
c.1427A>T (p.Glu476Val)
12g.7070030G>ACA478522374C1Sn.4182G>A
n.1963G>A
n.3522G>A
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n.3272G>A
n.3381G>A
c.1446G>A (p.Glu482=)
c.945G>A (p.Glu315=)
c.1550G>A
n.867G>A
n.622G>A
c.1428G>A (p.Glu476=)
12g.7070030G>CCA383704416C1Sn.4182G>C
n.1963G>C
n.3522G>C
n.4825G>C
n.3272G>C
n.3381G>C
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
c.945G>C (p.Glu315Asp)
c.1550G>C
n.867G>C
n.622G>C
c.1428G>C (p.Glu476Asp)
12g.7070030G>TCA383704417C1Sn.4182G>T
n.1963G>T
n.3522G>T
n.4825G>T
n.3272G>T
n.3381G>T
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
c.945G>T (p.Glu315Asp)
c.1550G>T
n.867G>T
n.622G>T
c.1428G>T (p.Glu476Asp)
12g.7070031C>ACA383704426C1Sn.4183C>A
n.1964C>A
n.3523C>A
n.4826C>A
n.3273C>A
n.3382C>A
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.1551C>A
n.868C>A
n.623C>A
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
 dbSNP
12g.7070031C=CA2014385020C1Sn.4183C=
n.1964C=
n.3523C=
n.4826C=
n.3273C=
n.3382C=
c.1447C= (p.Pro483=)
c.946C= (p.Pro316=)
c.1551C=
n.868C=
n.623C=
c.1429C= (p.Pro477=)
12g.7070031C>GCA383704428C1Sn.4183C>G
n.1964C>G
n.3523C>G
n.4826C>G
n.3273C>G
n.3382C>G
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.1551C>G
n.868C>G
n.623C>G
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
 dbSNP
12g.7070031C>TCA6423790C1Sn.4183C>T
n.1964C>T
n.3523C>T
n.4826C>T
n.3273C>T
n.3382C>T
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.1551C>T
n.868C>T
n.623C>T
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.7070032C>ACA383704432C1Sn.4184C>A
n.1965C>A
n.3524C>A
n.4827C>A
n.3274C>A
n.3383C>A
c.1448C>A (p.Pro483Gln)
c.947C>A (p.Pro316Gln)
c.1552C>A
n.869C>A
n.624C>A
c.1430C>A (p.Pro477Gln)
 COSMIC
12g.7070032C>GCA383704433C1Sn.4184C>G
n.1965C>G
n.3524C>G
n.4827C>G
n.3274C>G
n.3383C>G
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.1552C>G
n.869C>G
n.624C>G
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
12g.7070032C>TCA383704437C1Sn.4184C>T
n.1965C>T
n.3524C>T
n.4827C>T
n.3274C>T
n.3383C>T
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.1552C>T
n.869C>T
n.624C>T
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
12g.7070033A=CA2014385021C1Sn.4185A=
n.1966A=
n.3525A=
n.4828A=
n.3275A=
n.3384A=
c.1449A= (p.Pro483=)
c.948A= (p.Pro316=)
c.1553A=
n.870A=
n.625A=
c.1431A= (p.Pro477=)
12g.7070033A>CCA232456948C1Sn.4185A>C
n.1966A>C
n.3525A>C
n.4828A>C
n.3275A>C
n.3384A>C
c.1449A>C (p.Pro483=)
c.948A>C (p.Pro316=)
c.1553A>C
n.870A>C
n.625A>C
c.1431A>C (p.Pro477=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7070033A>GCA478522380C1Sn.4185A>G
n.1966A>G
n.3525A>G
n.4828A>G
n.3275A>G
n.3384A>G
c.1449A>G (p.Pro483=)
c.948A>G (p.Pro316=)
c.1553A>G
n.870A>G
n.625A>G
c.1431A>G (p.Pro477=)
12g.7070033A>TCA478522381C1Sn.4185A>T
n.1966A>T
n.3525A>T
n.4828A>T
n.3275A>T
n.3384A>T
c.1449A>T (p.Pro483=)
c.948A>T (p.Pro316=)
c.1553A>T
n.870A>T
n.625A>T
c.1431A>T (p.Pro477=)
12g.7070034A=CA2014385022C1Sn.4186A=
n.1967A=
n.3526A=
n.4829A=
n.3276A=
n.3385A=
c.1450A= (p.Thr484=)
c.949A= (p.Thr317=)
c.1554A=
n.871A=
n.626A=
c.1432A= (p.Thr478=)
12g.7070034A>CCA383704444C1Sn.4186A>C
n.1967A>C
n.3526A>C
n.4829A>C
n.3276A>C
n.3385A>C
c.1450A>C (p.Thr484Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.1554A>C
n.871A>C
n.626A>C
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
12g.7070034A>GCA383704442C1Sn.4186A>G
n.1967A>G
n.3526A>G
n.4829A>G
n.3276A>G
n.3385A>G
c.1450A>G (p.Thr484Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.1554A>G
n.871A>G
n.626A>G
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7070034A>TCA383704439C1Sn.4186A>T
n.1967A>T
n.3526A>T
n.4829A>T
n.3276A>T
n.3385A>T
c.1450A>T (p.Thr484Ser)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.1554A>T
n.871A>T
n.626A>T
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
12g.7070035C>ACA383704445C1Sn.4187C>A
n.1968C>A
n.3527C>A
n.4830C>A
n.3277C>A
n.3386C>A
c.1451C>A (p.Thr484Lys)
c.950C>A (p.Thr317Lys)
c.1555C>A
n.872C>A
n.627C>A
c.1433C>A (p.Thr478Lys)
 gnomAD v4
12g.7070035C>GCA383704446C1Sn.4187C>G
n.1968C>G
n.3527C>G
n.4830C>G
n.3277C>G
n.3386C>G
c.1451C>G (p.Thr484Arg)
c.950C>G (p.Thr317Arg)
c.1555C>G
n.872C>G
n.627C>G
c.1433C>G (p.Thr478Arg)
 dbSNP
12g.7070035C>TCA383704447C1Sn.4187C>T
n.1968C>T
n.3527C>T
n.4830C>T
n.3277C>T
n.3386C>T
c.1451C>T (p.Thr484Ile)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.1555C>T
n.872C>T
n.627C>T
c.1433C>T (p.Thr478Ile)
12g.7070036A=CA2014385023C1Sn.4188A=
n.1969A=
n.3528A=
n.4831A=
n.3278A=
n.3387A=
c.1452A= (p.Thr484=)
c.951A= (p.Thr317=)
c.1556A=
n.873A=
n.628A=
c.1434A= (p.Thr478=)
12g.7070036A>CCA478522388C1Sn.4188A>C
n.1969A>C
n.3528A>C
n.4831A>C
n.3278A>C
n.3387A>C
c.1452A>C (p.Thr484=)
c.951A>C (p.Thr317=)
c.1556A>C
n.873A>C
n.628A>C
c.1434A>C (p.Thr478=)
12g.7070036A>GCA478522389C1Sn.4188A>G
n.1969A>G
n.3528A>G
n.4831A>G
n.3278A>G
n.3387A>G
c.1452A>G (p.Thr484=)
c.951A>G (p.Thr317=)
c.1556A>G
n.873A>G
n.628A>G
c.1434A>G (p.Thr478=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7070036A>TCA478522390C1Sn.4188A>T
n.1969A>T
n.3528A>T
n.4831A>T
n.3278A>T
n.3387A>T
c.1452A>T (p.Thr484=)
c.951A>T (p.Thr317=)
c.1556A>T
n.873A>T
n.628A>T
c.1434A>T (p.Thr478=)
12g.7070037A=CA2014385024C1Sn.4189A=
n.1970A=
n.3529A=
n.4832A=
n.3279A=
n.3388A=
c.1453A= (p.Met485=)
c.952A= (p.Met318=)
c.1557A=
n.874A=
n.629A=
c.1435A= (p.Met479=)
12g.7070037A>CCA383704448C1Sn.4189A>C
n.1970A>C
n.3529A>C
n.4832A>C
n.3279A>C
n.3388A>C
c.1453A>C (p.Met485Leu)
c.952A>C (p.Met318Leu)
c.1557A>C
n.874A>C
n.629A>C
c.1435A>C (p.Met479Leu)
12g.7070037A>GCA6423791C1Sn.4189A>G
n.1970A>G
n.3529A>G
n.4832A>G
n.3279A>G
n.3388A>G
c.1453A>G (p.Met485Val)
c.952A>G (p.Met318Val)
c.1557A>G
n.874A>G
n.629A>G
c.1435A>G (p.Met479Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.7070037A>TCA383704450C1Sn.4189A>T
n.1970A>T
n.3529A>T
n.4832A>T
n.3279A>T
n.3388A>T
c.1453A>T (p.Met485Leu)
c.952A>T (p.Met318Leu)
c.1557A>T
n.874A>T
n.629A>T
c.1435A>T (p.Met479Leu)
12g.7070038T>ACA383704452C1Sn.4190T>A
n.1971T>A
n.3530T>A
n.4833T>A
n.3280T>A
n.3389T>A
c.1454T>A (p.Met485Lys)
c.953T>A (p.Met318Lys)
c.1558T>A
n.875T>A
n.630T>A
c.1436T>A (p.Met479Lys)
 dbSNP
12g.7070038T>CCA6423792C1Sn.4190T>C
n.1971T>C
n.3530T>C
n.4833T>C
n.3280T>C
n.3389T>C
c.1454T>C (p.Met485Thr)
c.953T>C (p.Met318Thr)
c.1558T>C
n.875T>C
n.630T>C
c.1436T>C (p.Met479Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7070038T>GCA383704459C1Sn.4190T>G
n.1971T>G
n.3530T>G
n.4833T>G
n.3280T>G
n.3389T>G
c.1454T>G (p.Met485Arg)
c.953T>G (p.Met318Arg)
c.1558T>G
n.875T>G
n.630T>G
c.1436T>G (p.Met479Arg)
12g.7070038T=CA2014385025C1Sn.4190T=
n.1971T=
n.3530T=
n.4833T=
n.3280T=
n.3389T=
c.1454T= (p.Met485=)
c.953T= (p.Met318=)
c.1558T=
n.875T=
n.630T=
c.1436T= (p.Met479=)
12g.7070039G>ACA383704461C1Sn.4191G>A
n.1972G>A
n.3531G>A
n.4834G>A
n.3281G>A
n.3390G>A
c.1455G>A (p.Met485Ile)
c.954G>A (p.Met318Ile)
c.1559G>A
n.876G>A
n.631G>A
c.1437G>A (p.Met479Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.7070039G>CCA383704463C1Sn.4191G>C
n.1972G>C
n.3531G>C
n.4834G>C
n.3281G>C
n.3390G>C
c.1455G>C (p.Met485Ile)
c.954G>C (p.Met318Ile)
c.1559G>C
n.876G>C
n.631G>C
c.1437G>C (p.Met479Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7070039G=CA2014385026C1Sn.4191G=
n.1972G=
n.3531G=
n.4834G=
n.3281G=
n.3390G=
c.1455G= (p.Met485=)
c.954G= (p.Met318=)
c.1559G=
n.876G=
n.631G=
c.1437G= (p.Met479=)
12g.7070039G>TCA383704464C1Sn.4191G>T
n.1972G>T
n.3531G>T
n.4834G>T
n.3281G>T
n.3390G>T
c.1455G>T (p.Met485Ile)
c.954G>T (p.Met318Ile)
c.1559G>T
n.876G>T
n.631G>T
c.1437G>T (p.Met479Ile)
12g.7070040T>ACA383704467C1Sn.4192T>A
n.1973T>A
n.3532T>A
n.4835T>A
n.3282T>A
n.3391T>A
c.1456T>A (p.Tyr486Asn)
c.955T>A (p.Tyr319Asn)
c.1560T>A
n.877T>A
n.632T>A
c.1438T>A (p.Tyr480Asn)
12g.7070040T>CCA383704466C1Sn.4192T>C
n.1973T>C
n.3532T>C
n.4835T>C
n.3282T>C
n.3391T>C
c.1456T>C (p.Tyr486His)
c.955T>C (p.Tyr319His)
c.1560T>C
n.877T>C
n.632T>C
c.1438T>C (p.Tyr480His)
 gnomAD v4
12g.7070040T>GCA383704465C1Sn.4192T>G
n.1973T>G
n.3532T>G
n.4835T>G
n.3282T>G
n.3391T>G
c.1456T>G (p.Tyr486Asp)
c.955T>G (p.Tyr319Asp)
c.1560T>G
n.877T>G
n.632T>G
c.1438T>G (p.Tyr480Asp)
12g.7070041A=CA2014385027C1Sn.4193A=
n.1974A=
n.3533A=
n.4836A=
n.3283A=
n.3392A=
c.1457A= (p.Tyr486=)
c.956A= (p.Tyr319=)
c.1561A=
n.878A=
n.633A=
c.1439A= (p.Tyr480=)
12g.7070041A>CCA383704480C1Sn.4193A>C
n.1974A>C
n.3533A>C
n.4836A>C
n.3283A>C
n.3392A>C
c.1457A>C (p.Tyr486Ser)
c.956A>C (p.Tyr319Ser)
c.1561A>C
n.878A>C
n.633A>C
c.1439A>C (p.Tyr480Ser)
12g.7070041A>GCA383704475C1Sn.4193A>G
n.1974A>G
n.3533A>G
n.4836A>G
n.3283A>G
n.3392A>G
c.1457A>G (p.Tyr486Cys)
c.956A>G (p.Tyr319Cys)
c.1561A>G
n.878A>G
n.633A>G
c.1439A>G (p.Tyr480Cys)
 dbSNP gnomAD v4
12g.7070041A>TCA383704476C1Sn.4193A>T
n.1974A>T
n.3533A>T
n.4836A>T
n.3283A>T
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c.1561A>T
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n.633A>T
c.1439A>T (p.Tyr480Phe)
 ClinVar dbSNP
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n.3534T>A
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n.3393T>C
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c.1562T>C
n.879T>C
n.634T>C
c.1440T>C (p.Tyr480=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7070042T>GCA383704485C1Sn.4194T>G
n.1975T>G
n.3534T>G
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c.957T>G (p.Tyr319Ter)
c.1562T>G
n.879T>G
n.634T>G
c.1440T>G (p.Tyr480Ter)
12g.7070042T=CA2014385028C1Sn.4194T=
n.1975T=
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n.3393T=
c.1458T= (p.Tyr486=)
c.957T= (p.Tyr319=)
c.1562T=
n.879T=
n.634T=
c.1440T= (p.Tyr480=)
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 COSMIC
12g.7070043G>CCA383704498C1Sn.4195G>C
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c.1441G= (p.Val481=)
12g.7070043G>TCA383704501C1Sn.4195G>T
n.1976G>T
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c.1441G>T (p.Val481Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7070044T>ACA383704504C1Sn.4196T>A
n.1977T>A
n.3536T>A
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c.1564T>A
n.881T>A
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12g.7070044T>CCA383704505C1Sn.4196T>C
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c.1564T>C
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c.1442T>C (p.Val481Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7070044T>GCA383704506C1Sn.4196T>G
n.1977T>G
n.3536T>G
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n.3286T>G
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c.1460T= (p.Val487=)
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c.1564T=
n.881T=
n.636T=
c.1442T= (p.Val481=)
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n.1978T>A
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12g.7070045T>CCA478522403C1Sn.4197T>C
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c.1461T>C (p.Val487=)
c.960T>C (p.Val320=)
c.1565T>C
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c.1443T>C (p.Val481=)
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c.1443T>G (p.Val481=)
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c.1566G>C
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c.1444G>C (p.Gly482Arg)
12g.7070046G>TCA383704510C1Sn.4198G>T
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n.883G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7070047G>CCA383704511C1Sn.4199G>C
n.1980G>C
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c.1567G>C
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12g.7070047G=CA2014385031C1Sn.4199G=
n.1980G=
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n.3289G=
n.3398G=
c.1463G= (p.Gly488=)
c.962G= (p.Gly321=)
c.1567G=
n.884G=
n.639G=
c.1445G= (p.Gly482=)
12g.7070047G>TCA383704513C1Sn.4199G>T
n.1980G>T
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c.1567G>T
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c.1445G>T (p.Gly482Val)
12g.7070048G>ACA478522408C1Sn.4200G>A
n.1981G>A
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n.3399G>A
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c.963G>A (p.Gly321=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7070048G>CCA478522409C1Sn.4200G>C
n.1981G>C
n.3540G>C
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n.3399G>C
c.1464G>C (p.Gly488=)
c.963G>C (p.Gly321=)
c.1568G>C
n.885G>C
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c.1446G>C (p.Gly482=)
 dbSNP
12g.7070048G=CA2014385032C1Sn.4200G=
n.1981G=
n.3540G=
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n.3290G=
n.3399G=
c.1464G= (p.Gly488=)
c.963G= (p.Gly321=)
c.1568G=
n.885G=
n.640G=
c.1446G= (p.Gly482=)
12g.7070048G>TCA478522410C1Sn.4200G>T
n.1981G>T
n.3540G>T
n.4843G>T
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n.3399G>T
c.1464G>T (p.Gly488=)
c.963G>T (p.Gly321=)
c.1568G>T
n.885G>T
n.640G>T
c.1446G>T (p.Gly482=)
12g.7070048_7070094delCA2725446408C1Sn.4200_4246del
n.1981_2027del
n.3540_3586del
n.4843_4889del
n.3290_3336del
n.3399_3445del
c.1464_1510del (p.Thr490Ter)
c.963_1009del (p.Thr323Ter)
c.1568_1614del
n.885_931del
n.640_686del
c.1446_1492del (p.Thr484Ter)
 dbSNP
12g.7070049T>ACA383704515C1Sn.4201T>A
n.1982T>A
n.3541T>A
n.4844T>A
n.3291T>A
n.3400T>A
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c.964T>A (p.Ser322Thr)
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n.886T>A
n.641T>A
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
 dbSNP
12g.7070049T>CCA383704516C1Sn.4201T>C
n.1982T>C
n.3541T>C
n.4844T>C
n.3291T>C
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c.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.1569T>C
n.886T>C
n.641T>C
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
 dbSNP
12g.7070049T>GCA383704517C1Sn.4201T>G
n.1982T>G
n.3541T>G
n.4844T>G
n.3291T>G
n.3400T>G
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c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.1569T>G
n.886T>G
n.641T>G
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
 dbSNP
12g.7070049T=CA2014385033C1Sn.4201T=
n.1982T=
n.3541T=
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n.3400T=
c.1465T= (p.Ser489=)
c.964T= (p.Ser322=)
c.1569T=
n.886T=
n.641T=
c.1447T= (p.Ser483=)
12g.7070050C>ACA383704518C1Sn.4202C>A
n.1983C>A
n.3542C>A
n.4845C>A
n.3292C>A
n.3401C>A
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c.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.1570C>A
n.887C>A
n.642C>A
c.1448C>A (p.Ser483Tyr)
12g.7070050C>GCA383704521C1Sn.4202C>G
n.1983C>G
n.3542C>G
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n.3401C>G
c.1466C>G (p.Ser489Cys)
c.965C>G (p.Ser322Cys)
c.1570C>G
n.887C>G
n.642C>G
c.1448C>G (p.Ser483Cys)
12g.7070050C>TCA383704523C1Sn.4202C>T
n.1983C>T
n.3542C>T
n.4845C>T
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n.3401C>T
c.1466C>T (p.Ser489Phe)
c.965C>T (p.Ser322Phe)
c.1570C>T
n.887C>T
n.642C>T
c.1448C>T (p.Ser483Phe)
 ClinVar dbSNP
12g.7070051C>ACA478522414C1Sn.4203C>A
n.1984C>A
n.3543C>A
n.4846C>A
n.3293C>A
n.3402C>A
c.1467C>A (p.Ser489=)
c.966C>A (p.Ser322=)
c.1571C>A
n.888C>A
n.643C>A
c.1449C>A (p.Ser483=)
12g.7070051C>GCA478522416C1Sn.4203C>G
n.1984C>G
n.3543C>G
n.4846C>G
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n.3402C>G
c.1467C>G (p.Ser489=)
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c.1571C>G
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c.1449C>G (p.Ser483=)
12g.7070051C>TCA478522415C1Sn.4203C>T
n.1984C>T
n.3543C>T
n.4846C>T
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n.3402C>T
c.1467C>T (p.Ser489=)
c.966C>T (p.Ser322=)
c.1571C>T
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c.1449C>T (p.Ser483=)
12g.7070052A>CCA383704526C1Sn.4204A>C
n.1985A>C
n.3544A>C
n.4847A>C
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c.1468A>C (p.Thr490Pro)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.1572A>C
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n.644A>C
c.1450A>C (p.Thr484Pro)
12g.7070052A>GCA383704529C1Sn.4204A>G
n.1985A>G
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n.4847A>G
n.3294A>G
n.3403A>G
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.1572A>G
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n.644A>G
c.1450A>G (p.Thr484Ala)
 gnomAD v4
12g.7070052A>TCA383704531C1Sn.4204A>T
n.1985A>T
n.3544A>T
n.4847A>T
n.3294A>T
n.3403A>T
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.1572A>T
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n.644A>T
c.1450A>T (p.Thr484Ser)
12g.7070053C>ACA383704533C1Sn.4205C>A
n.1986C>A
n.3545C>A
n.4848C>A
n.3295C>A
n.3404C>A
c.1469C>A (p.Thr490Asn)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
c.1573C>A
n.890C>A
n.645C>A
c.1451C>A (p.Thr484Asn)
12g.7070053C>GCA383704535C1Sn.4205C>G
n.1986C>G
n.3545C>G
n.4848C>G
n.3295C>G
n.3404C>G
c.1469C>G (p.Thr490Ser)
c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.1573C>G
n.890C>G
n.645C>G
c.1451C>G (p.Thr484Ser)
12g.7070053C>TCA383704537C1Sn.4205C>T
n.1986C>T
n.3545C>T
n.4848C>T
n.3295C>T
n.3404C>T
c.1469C>T (p.Thr490Ile)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.1573C>T
n.890C>T
n.645C>T
c.1451C>T (p.Thr484Ile)
12g.7070054C>ACA478522422C1Sn.4206C>A
n.1987C>A
n.3546C>A
n.4849C>A
n.3296C>A
n.3405C>A
c.1470C>A (p.Thr490=)
c.969C>A (p.Thr323=)
c.1574C>A
n.891C>A
n.646C>A
c.1452C>A (p.Thr484=)
12g.7070054C=CA2014385034C1Sn.4206C=
n.1987C=
n.3546C=
n.4849C=
n.3296C=
n.3405C=
c.1470C= (p.Thr490=)
c.969C= (p.Thr323=)
c.1574C=
n.891C=
n.646C=
c.1452C= (p.Thr484=)
12g.7070054C>GCA478522423C1Sn.4206C>G
n.1987C>G
n.3546C>G
n.4849C>G
n.3296C>G
n.3405C>G
c.1470C>G (p.Thr490=)
c.969C>G (p.Thr323=)
c.1574C>G
n.891C>G
n.646C>G
c.1452C>G (p.Thr484=)
12g.7070054C>TCA478522424C1Sn.4206C>T
n.1987C>T
n.3546C>T
n.4849C>T
n.3296C>T
n.3405C>T
c.1470C>T (p.Thr490=)
c.969C>T (p.Thr323=)
c.1574C>T
n.891C>T
n.646C>T
c.1452C>T (p.Thr484=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7070055T>ACA383704542C1Sn.4207T>A
n.1988T>A
n.3547T>A
n.4850T>A
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n.3406T>A
c.1471T>A (p.Ser491Thr)
c.970T>A (p.Ser324Thr)
c.1575T>A
n.892T>A
n.647T>A
c.1453T>A (p.Ser485Thr)
12g.7070055T>CCA383704543C1Sn.4207T>C
n.1988T>C
n.3547T>C
n.4850T>C
n.3297T>C
n.3406T>C
c.1471T>C (p.Ser491Pro)
c.970T>C (p.Ser324Pro)
c.1575T>C
n.892T>C
n.647T>C
c.1453T>C (p.Ser485Pro)
12g.7070055T>GCA383704540C1Sn.4207T>G
n.1988T>G
n.3547T>G
n.4850T>G
n.3297T>G
n.3406T>G
c.1471T>G (p.Ser491Ala)
c.970T>G (p.Ser324Ala)
c.1575T>G
n.892T>G
n.647T>G
c.1453T>G (p.Ser485Ala)
12g.7070056C>ACA383704544C1Sn.4208C>A
n.1989C>A
n.3548C>A
n.4851C>A
n.3298C>A
n.3407C>A
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c.971C>A (p.Ser324Ter)
c.1576C>A
n.893C>A
n.648C>A
c.1454C>A (p.Ser485Ter)
12g.7070056C>GCA383704548C1Sn.4208C>G
n.1989C>G
n.3548C>G
n.4851C>G
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c.971C>G (p.Ser324Ter)
c.1576C>G
n.893C>G
n.648C>G
c.1454C>G (p.Ser485Ter)
12g.7070056C>TCA383704545C1Sn.4208C>T
n.1989C>T
n.3548C>T
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c.971C>T (p.Ser324Leu)
c.1576C>T
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n.648C>T
c.1454C>T (p.Ser485Leu)
 dbSNP COSMIC
12g.7070057A=CA2014385035C1Sn.4209A=
n.1990A=
n.3549A=
n.4852A=
n.3299A=
n.3408A=
c.1473A= (p.Ser491=)
c.972A= (p.Ser324=)
c.1577A=
n.894A=
n.649A=
c.1455A= (p.Ser485=)
12g.7070057A>CCA478522427C1Sn.4209A>C
n.1990A>C
n.3549A>C
n.4852A>C
n.3299A>C
n.3408A>C
c.1473A>C (p.Ser491=)
c.972A>C (p.Ser324=)
c.1577A>C
n.894A>C
n.649A>C
c.1455A>C (p.Ser485=)
12g.7070057A>GCA478522429C1Sn.4209A>G
n.1990A>G
n.3549A>G
n.4852A>G
n.3299A>G
n.3408A>G
c.1473A>G (p.Ser491=)
c.972A>G (p.Ser324=)
c.1577A>G
n.894A>G
n.649A>G
c.1455A>G (p.Ser485=)
 dbSNP
12g.7070057A>TCA478522431C1Sn.4209A>T
n.1990A>T
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n.3299A>T
n.3408A>T
c.1473A>T (p.Ser491=)
c.972A>T (p.Ser324=)
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c.1455A>T (p.Ser485=)
12g.7070058G>ACA383704551C1Sn.4210G>A
n.1991G>A
n.3550G>A
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n.3300G>A
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c.1474G>A (p.Val492Met)
c.973G>A (p.Val325Met)
c.1578G>A
n.895G>A
n.650G>A
c.1456G>A (p.Val486Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7070058G>CCA383704559C1Sn.4210G>C
n.1991G>C
n.3550G>C
n.4853G>C
n.3300G>C
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c.1474G>C (p.Val492Leu)
c.973G>C (p.Val325Leu)
c.1578G>C
n.895G>C
n.650G>C
c.1456G>C (p.Val486Leu)
12g.7070058G=CA2014385036C1Sn.4210G=
n.1991G=
n.3550G=
n.4853G=
n.3300G=
n.3409G=
c.1474G= (p.Val492=)
c.973G= (p.Val325=)
c.1578G=
n.895G=
n.650G=
c.1456G= (p.Val486=)
12g.7070058G>TCA6423794C1Sn.4210G>T
n.1991G>T
n.3550G>T
n.4853G>T
n.3300G>T
n.3409G>T
c.1474G>T (p.Val492Leu)
c.973G>T (p.Val325Leu)
c.1578G>T
n.895G>T
n.650G>T
c.1456G>T (p.Val486Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7070059T>ACA383704561C1Sn.4211T>A
n.1992T>A
n.3551T>A
n.4854T>A
n.3301T>A
n.3410T>A
c.1475T>A (p.Val492Glu)
c.974T>A (p.Val325Glu)
c.1579T>A
n.896T>A
n.651T>A
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12g.7070059T>CCA383704562C1Sn.4211T>C
n.1992T>C
n.3551T>C
n.4854T>C
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c.1475T>C (p.Val492Ala)
c.974T>C (p.Val325Ala)
c.1579T>C
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c.1457T>C (p.Val486Ala)
12g.7070059T>GCA383704564C1Sn.4211T>G
n.1992T>G
n.3551T>G
n.4854T>G
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n.3410T>G
c.1475T>G (p.Val492Gly)
c.974T>G (p.Val325Gly)
c.1579T>G
n.896T>G
n.651T>G
c.1457T>G (p.Val486Gly)
12g.7070060G>ACA478522434C1Sn.4212G>A
n.1993G>A
n.3552G>A
n.4855G>A
n.3302G>A
n.3411G>A
c.1476G>A (p.Val492=)
c.975G>A (p.Val325=)
c.1580G>A
n.897G>A
n.652G>A
c.1458G>A (p.Val486=)
 dbSNP
12g.7070060G>CCA478522432C1Sn.4212G>C
n.1993G>C
n.3552G>C
n.4855G>C
n.3302G>C
n.3411G>C
c.1476G>C (p.Val492=)
c.975G>C (p.Val325=)
c.1580G>C
n.897G>C
n.652G>C
c.1458G>C (p.Val486=)
12g.7070060G>TCA478522433C1Sn.4212G>T
n.1993G>T
n.3552G>T
n.4855G>T
n.3302G>T
n.3411G>T
c.1476G>T (p.Val492=)
c.975G>T (p.Val325=)
c.1580G>T
n.897G>T
n.652G>T
c.1458G>T (p.Val486=)
12g.7070061delCA2535227886C1Sn.4213del
n.1994del
n.3553del
n.4856del
n.3303del
n.3412del
c.1477del (p.Gln493ArgfsTer?)
c.976del (p.Gln326ArgfsTer?)
c.1581del
n.898del
n.653del
c.1459del (p.Gln487ArgfsTer?)
 gnomAD v4
12g.7070061C>ACA383704565C1Sn.4213C>A
n.1994C>A
n.3553C>A
n.4856C>A
n.3303C>A
n.3412C>A
c.1477C>A (p.Gln493Lys)
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.1581C>A
n.898C>A
n.653C>A
c.1459C>A (p.Gln487Lys)
12g.7070061C>GCA383704568C1Sn.4213C>G
n.1994C>G
n.3553C>G
n.4856C>G
n.3303C>G
n.3412C>G
c.1477C>G (p.Gln493Glu)
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.1581C>G
n.898C>G
n.653C>G
c.1459C>G (p.Gln487Glu)
12g.7070061C>TCA383704569C1Sn.4213C>T
n.1994C>T
n.3553C>T
n.4856C>T
n.3303C>T
n.3412C>T
c.1477C>T (p.Gln493Ter)
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.1581C>T
n.898C>T
n.653C>T
c.1459C>T (p.Gln487Ter)
 dbSNP gnomAD v4
12g.7070062A>CCA383704570C1Sn.4214A>C
n.1995A>C
n.3554A>C
n.4857A>C
n.3304A>C
n.3413A>C
c.1478A>C (p.Gln493Pro)
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.1582A>C
n.899A>C
n.654A>C
c.1460A>C (p.Gln487Pro)
12g.7070062A>GCA383704572C1Sn.4214A>G
n.1995A>G
n.3554A>G
n.4857A>G
n.3304A>G
n.3413A>G
c.1478A>G (p.Gln493Arg)
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.1582A>G
n.899A>G
n.654A>G
c.1460A>G (p.Gln487Arg)
12g.7070062A>TCA383704577C1Sn.4214A>T
n.1995A>T
n.3554A>T
n.4857A>T
n.3304A>T
n.3413A>T
c.1478A>T (p.Gln493Leu)
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.1582A>T
n.899A>T
n.654A>T
c.1460A>T (p.Gln487Leu)
12g.7070063G>ACA478522437C1Sn.4215G>A
n.1996G>A
n.3555G>A
n.4858G>A
n.3305G>A
n.3414G>A
c.1479G>A (p.Gln493=)
c.978G>A (p.Gln326=)
c.1583G>A
n.900G>A
n.655G>A
c.1461G>A (p.Gln487=)
12g.7070063G>CCA383704579C1Sn.4215G>C
n.1996G>C
n.3555G>C
n.4858G>C
n.3305G>C
n.3414G>C
c.1479G>C (p.Gln493His)
c.978G>C (p.Gln326His)
c.1583G>C
n.900G>C
n.655G>C
c.1461G>C (p.Gln487His)
12g.7070063G>TCA383704583C1Sn.4215G>T
n.1996G>T
n.3555G>T
n.4858G>T
n.3305G>T
n.3414G>T
c.1479G>T (p.Gln493His)
c.978G>T (p.Gln326His)
c.1583G>T
n.900G>T
n.655G>T
c.1461G>T (p.Gln487His)
12g.7070064A>CCA383704587C1Sn.4216A>C
n.1997A>C
n.3556A>C
n.4859A>C
n.3306A>C
n.3415A>C
c.1480A>C (p.Thr494Pro)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.1584A>C
n.901A>C
n.656A>C
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
12g.7070064A>GCA383704585C1Sn.4216A>G
n.1997A>G
n.3556A>G
n.4859A>G
n.3306A>G
n.3415A>G
c.1480A>G (p.Thr494Ala)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.1584A>G
n.901A>G
n.656A>G
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
12g.7070064A>TCA383704586C1Sn.4216A>T
n.1997A>T
n.3556A>T
n.4859A>T
n.3306A>T
n.3415A>T
c.1480A>T (p.Thr494Ser)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.1584A>T
n.901A>T
n.656A>T
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
12g.7070065C>ACA383704588C1Sn.4217C>A
n.1998C>A
n.3557C>A
n.4860C>A
n.3307C>A
n.3416C>A
c.1481C>A (p.Thr494Asn)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
c.1585C>A
n.902C>A
n.657C>A
c.1463C>A (p.Thr488Asn)
12g.7070065C>GCA383704589C1Sn.4217C>G
n.1998C>G
n.3557C>G
n.4860C>G
n.3307C>G
n.3416C>G
c.1481C>G (p.Thr494Ser)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
c.1585C>G
n.902C>G
n.657C>G
c.1463C>G (p.Thr488Ser)
12g.7070065C>TCA383704591C1Sn.4217C>T
n.1998C>T
n.3557C>T
n.4860C>T
n.3307C>T
n.3416C>T
c.1481C>T (p.Thr494Ile)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.1585C>T
n.902C>T
n.657C>T
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
12g.7070066dupCA2617388172C1Sn.4218dup
n.1999dup
n.3558dup
n.4861dup
n.3308dup
n.3417dup
c.1482dup (p.Ser495LeufsTer12)
c.981dup (p.Ser328LeufsTer12)
c.1586dup
n.903dup
n.658dup
c.1464dup (p.Ser489LeufsTer12)
 gnomAD v4
12g.7070066C>ACA478522438C1Sn.4218C>A
n.1999C>A
n.3558C>A
n.4861C>A
n.3308C>A
n.3417C>A
c.1482C>A (p.Thr494=)
c.981C>A (p.Thr327=)
c.1586C>A
n.903C>A
n.658C>A
c.1464C>A (p.Thr488=)
 dbSNP
12g.7070066C=CA2014385037C1Sn.4218C=
n.1999C=
n.3558C=
n.4861C=
n.3308C=
n.3417C=
c.1482C= (p.Thr494=)
c.981C= (p.Thr327=)
c.1586C=
n.903C=
n.658C=
c.1464C= (p.Thr488=)
12g.7070066C>GCA6423795C1Sn.4218C>G
n.1999C>G
n.3558C>G
n.4861C>G
n.3308C>G
n.3417C>G
c.1482C>G (p.Thr494=)
c.981C>G (p.Thr327=)
c.1586C>G
n.903C>G
n.658C>G
c.1464C>G (p.Thr488=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7070066C>TCA478522439C1Sn.4218C>T
n.1999C>T
n.3558C>T
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c.1482C>T (p.Thr494=)
c.981C>T (p.Thr327=)
c.1586C>T
n.903C>T
n.658C>T
c.1464C>T (p.Thr488=)
12g.7070067T>ACA6423796C1Sn.4219T>A
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c.1465T>A (p.Ser489Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7070067T>CCA383704601C1Sn.4219T>C
n.2000T>C
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c.1587T>C
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n.904T>G
n.659T>G
c.1465T>G (p.Ser489Ala)
12g.7070067T=CA2014385038C1Sn.4219T=
n.2000T=
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n.4862T=
n.3309T=
n.3418T=
c.1483T= (p.Ser495=)
c.982T= (p.Ser328=)
c.1587T=
n.904T=
n.659T=
c.1465T= (p.Ser489=)
12g.7070068C>ACA383704607C1Sn.4220C>A
n.2001C>A
n.3560C>A
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n.3419C>A
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c.983C>A (p.Ser328Ter)
c.1588C>A
n.905C>A
n.660C>A
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12g.7070068C>GCA383704609C1Sn.4220C>G
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c.983C>G (p.Ser328Ter)
c.1588C>G
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c.1466C>G (p.Ser489Ter)
12g.7070068C>TCA383704612C1Sn.4220C>T
n.2001C>T
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c.1588C>T
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12g.7070069A>CCA478522441C1Sn.4221A>C
n.2002A>C
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c.1485A>C (p.Ser495=)
c.984A>C (p.Ser328=)
c.1589A>C
n.906A>C
n.661A>C
c.1467A>C (p.Ser489=)
12g.7070069A>GCA478522442C1Sn.4221A>G
n.2002A>G
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n.4864A>G
n.3311A>G
n.3420A>G
c.1485A>G (p.Ser495=)
c.984A>G (p.Ser328=)
c.1589A>G
n.906A>G
n.661A>G
c.1467A>G (p.Ser489=)
12g.7070069A>TCA478522444C1Sn.4221A>T
n.2002A>T
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n.3311A>T
n.3420A>T
c.1485A>T (p.Ser495=)
c.984A>T (p.Ser328=)
c.1589A>T
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c.1467A>T (p.Ser489=)
12g.7070070C>ACA478522445C1Sn.4222C>A
n.2003C>A
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n.4865C>A
n.3312C>A
n.3421C>A
c.1486C>A (p.Arg496=)
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c.1590C>A
n.907C>A
n.662C>A
c.1468C>A (p.Arg490=)
 gnomAD v4
12g.7070070C=CA2014385039C1Sn.4222C=
n.2003C=
n.3562C=
n.4865C=
n.3312C=
n.3421C=
c.1486C= (p.Arg496=)
c.985C= (p.Arg329=)
c.1590C=
n.907C=
n.662C=
c.1468C= (p.Arg490=)
12g.7070070C>GCA383704616C1Sn.4222C>G
n.2003C>G
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c.1590C>G
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c.1468C>G (p.Arg490Gly)
12g.7070070C>TCA6423797C1Sn.4222C>T
n.2003C>T
n.3562C>T
n.4865C>T
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c.1590C>T
n.907C>T
n.662C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7070071G>ACA6423798C1Sn.4223G>A
n.2004G>A
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c.1591G>A
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c.1469G>A (p.Arg490Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7070071G>CCA383704620C1Sn.4223G>C
n.2004G>C
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n.3313G>C
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c.1591G>C
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 dbSNP
12g.7070071G=CA2014385040C1Sn.4223G=
n.2004G=
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n.3422G=
c.1487G= (p.Arg496=)
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c.1591G=
n.908G=
n.663G=
c.1469G= (p.Arg490=)
12g.7070071G>TCA383704623C1Sn.4223G>T
n.2004G>T
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12g.7070072G>ACA478522449C1Sn.4224G>A
n.2005G>A
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n.4867G>A
n.3314G>A
n.3423G>A
c.1488G>A (p.Arg496=)
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c.1592G>A
n.909G>A
n.664G>A
c.1470G>A (p.Arg490=)
 dbSNP
12g.7070072G>CCA478522450C1Sn.4224G>C
n.2005G>C
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n.4867G>C
n.3314G>C
n.3423G>C
c.1488G>C (p.Arg496=)
c.987G>C (p.Arg329=)
c.1592G>C
n.909G>C
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c.1470G>C (p.Arg490=)
12g.7070072G>TCA478522452C1Sn.4224G>T
n.2005G>T
n.3564G>T
n.4867G>T
n.3314G>T
n.3423G>T
c.1488G>T (p.Arg496=)
c.987G>T (p.Arg329=)
c.1592G>T
n.909G>T
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c.1470G>T (p.Arg490=)
12g.7070073C>ACA383704625C1Sn.4225C>A
n.2006C>A
n.3565C>A
n.4868C>A
n.3315C>A
n.3424C>A
c.1489C>A (p.Leu497Met)
c.988C>A (p.Leu330Met)
c.1593C>A
n.910C>A
n.665C>A
c.1471C>A (p.Leu491Met)
12g.7070073C=CA2014385041C1Sn.4225C=
n.2006C=
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n.3424C=
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c.1471C= (p.Leu491=)
12g.7070073C>GCA383704626C1Sn.4225C>G
n.2006C>G
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n.3424C>G
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c.1593C>G
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c.1471C>G (p.Leu491Val)
12g.7070073C>TCA6423799C1Sn.4225C>T
n.2006C>T
n.3565C>T
n.4868C>T
n.3315C>T
n.3424C>T
c.1489C>T (p.Leu497=)
c.988C>T (p.Leu330=)
c.1593C>T
n.910C>T
n.665C>T
c.1471C>T (p.Leu491=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7070074T>ACA383704629C1Sn.4226T>A
n.2007T>A
n.3566T>A
n.4869T>A
n.3316T>A
n.3425T>A
c.1490T>A (p.Leu497Gln)
c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.1594T>A
n.911T>A
n.666T>A
c.1472T>A (p.Leu491Gln)
12g.7070074T>CCA383704631C1Sn.4226T>C
n.2007T>C
n.3566T>C
n.4869T>C
n.3316T>C
n.3425T>C
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.1594T>C
n.911T>C
n.666T>C
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
12g.7070074T>GCA383704633C1Sn.4226T>G
n.2007T>G
n.3566T>G
n.4869T>G
n.3316T>G
n.3425T>G
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c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.1594T>G
n.911T>G
n.666T>G
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
12g.7070075G>ACA6423800C1Sn.4227G>A
n.2008G>A
n.3567G>A
n.4870G>A
n.3317G>A
n.3426G>A
c.1491G>A (p.Leu497=)
c.990G>A (p.Leu330=)
c.1595G>A
n.912G>A
n.667G>A
c.1473G>A (p.Leu491=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7070075G>CCA478522456C1Sn.4227G>C
n.2008G>C
n.3567G>C
n.4870G>C
n.3317G>C
n.3426G>C
c.1491G>C (p.Leu497=)
c.990G>C (p.Leu330=)
c.1595G>C
n.912G>C
n.667G>C
c.1473G>C (p.Leu491=)
12g.7070075G=CA2014385042C1Sn.4227G=
n.2008G=
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n.3317G=
n.3426G=
c.1491G= (p.Leu497=)
c.990G= (p.Leu330=)
c.1595G=
n.912G=
n.667G=
c.1473G= (p.Leu491=)
12g.7070075G>TCA478522457C1Sn.4227G>T
n.2008G>T
n.3567G>T
n.4870G>T
n.3317G>T
n.3426G>T
c.1491G>T (p.Leu497=)
c.990G>T (p.Leu330=)
c.1595G>T
n.912G>T
n.667G>T
c.1473G>T (p.Leu491=)
12g.7070076G>ACA383704637C1Sn.4228G>A
n.2009G>A
n.3568G>A
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n.3318G>A
n.3427G>A
c.1492G>A (p.Ala498Thr)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.1596G>A
n.913G>A
n.668G>A
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
 dbSNP
12g.7070076G>CCA383704640C1Sn.4228G>C
n.2009G>C
n.3568G>C
n.4871G>C
n.3318G>C
n.3427G>C
c.1492G>C (p.Ala498Pro)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.1596G>C
n.913G>C
n.668G>C
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
12g.7070076G=CA2014385043C1Sn.4228G=
n.2009G=
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n.3427G=
c.1492G= (p.Ala498=)
c.991G= (p.Ala331=)
c.1596G=
n.913G=
n.668G=
c.1474G= (p.Ala492=)
12g.7070076G>TCA232456998C1Sn.4228G>T
n.2009G>T
n.3568G>T
n.4871G>T
n.3318G>T
n.3427G>T
c.1492G>T (p.Ala498Ser)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.1596G>T
n.913G>T
n.668G>T
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7070077C>ACA6423801C1Sn.4229C>A
n.2010C>A
n.3569C>A
n.4872C>A
n.3319C>A
n.3428C>A
c.1493C>A (p.Ala498Glu)
c.992C>A (p.Ala331Glu)
c.1597C>A
n.914C>A
n.669C>A
c.1475C>A (p.Ala492Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7070077C=CA2014385044C1Sn.4229C=
n.2010C=
n.3569C=
n.4872C=
n.3319C=
n.3428C=
c.1493C= (p.Ala498=)
c.992C= (p.Ala331=)
c.1597C=
n.914C=
n.669C=
c.1475C= (p.Ala492=)
12g.7070077C>GCA383704648C1Sn.4229C>G
n.2010C>G
n.3569C>G
n.4872C>G
n.3319C>G
n.3428C>G
c.1493C>G (p.Ala498Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.1597C>G
n.914C>G
n.669C>G
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
12g.7070077C>TCA383704645C1Sn.4229C>T
n.2010C>T
n.3569C>T
n.4872C>T
n.3319C>T
n.3428C>T
c.1493C>T (p.Ala498Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
c.1597C>T
n.914C>T
n.669C>T
c.1475C>T (p.Ala492Val)
 gnomAD v4
12g.7070078A>CCA478522459C1Sn.4230A>C
n.2011A>C
n.3570A>C
n.4873A>C
n.3320A>C
n.3429A>C
c.1494A>C (p.Ala498=)
c.993A>C (p.Ala331=)
c.1598A>C
n.915A>C
n.670A>C
c.1476A>C (p.Ala492=)
12g.7070078A>GCA478522460C1Sn.4230A>G
n.2011A>G
n.3570A>G
n.4873A>G
n.3320A>G
n.3429A>G
c.1494A>G (p.Ala498=)
c.993A>G (p.Ala331=)
c.1598A>G
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c.1476A>G (p.Ala492=)
12g.7070078A>TCA478522461C1Sn.4230A>T
n.2011A>T
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n.3429A>T
c.1494A>T (p.Ala498=)
c.993A>T (p.Ala331=)
c.1598A>T
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c.1476A>T (p.Ala492=)
12g.7070079A=CA2014385045C1Sn.4231A=
n.2012A=
n.3571A=
n.4874A=
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n.3430A=
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c.994A= (p.Lys332=)
c.1599A=
n.916A=
n.671A=
c.1477A= (p.Lys493=)
12g.7070079A>CCA383704651C1Sn.4231A>C
n.2012A>C
n.3571A>C
n.4874A>C
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n.3430A>C
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.1599A>C
n.916A>C
n.671A>C
c.1477A>C (p.Lys493Gln)
12g.7070079A>GCA383704653C1Sn.4231A>G
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 dbSNP gnomAD v4
12g.7070079A>TCA383704656C1Sn.4231A>T
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n.3571A>T
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n.3430A>T
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c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.1599A>T
n.916A>T
n.671A>T
c.1477A>T (p.Lys493Ter)
 dbSNP
12g.7070080A=CA2014385046C1Sn.4232A=
n.2013A=
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n.4875A=
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n.3431A=
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n.672A=
c.1478A= (p.Lys493=)
12g.7070080A>CCA6423802C1Sn.4232A>C
n.2013A>C
n.3572A>C
n.4875A>C
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n.3431A>C
c.1496A>C (p.Lys499Thr)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.1600A>C
n.917A>C
n.672A>C
c.1478A>C (p.Lys493Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7070080A>GCA383704661C1Sn.4232A>G
n.2013A>G
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c.995A>G (p.Lys332Arg)
c.1600A>G
n.917A>G
n.672A>G
c.1478A>G (p.Lys493Arg)
 dbSNP gnomAD v4
12g.7070080A>TCA383704664C1Sn.4232A>T
n.2013A>T
n.3572A>T
n.4875A>T
n.3322A>T
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c.995A>T (p.Lys332Ile)
c.1600A>T
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12g.7070081A>CCA383704666C1Sn.4233A>C
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12g.7070081A>GCA478522465C1Sn.4233A>G
n.2014A>G
n.3573A>G
n.4876A>G
n.3323A>G
n.3432A>G
c.1497A>G (p.Lys499=)
c.996A>G (p.Lys332=)
c.1601A>G
n.918A>G
n.673A>G
c.1479A>G (p.Lys493=)
12g.7070081A>TCA383704671C1Sn.4233A>T
n.2014A>T
n.3573A>T
n.4876A>T
n.3323A>T
n.3432A>T
c.1497A>T (p.Lys499Asn)
c.996A>T (p.Lys332Asn)
c.1601A>T
n.918A>T
n.673A>T
c.1479A>T (p.Lys493Asn)
12g.7070082T>ACA383704674C1Sn.4234T>A
n.2015T>A
n.3574T>A
n.4877T>A
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c.1498T>A (p.Ser500Thr)
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.1602T>A
n.919T>A
n.674T>A
c.1480T>A (p.Ser494Thr)
12g.7070082T>CCA383704676C1Sn.4234T>C
n.2015T>C
n.3574T>C
n.4877T>C
n.3324T>C
n.3433T>C
c.1498T>C (p.Ser500Pro)
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.1602T>C
n.919T>C
n.674T>C
c.1480T>C (p.Ser494Pro)
 gnomAD v4
12g.7070082T>GCA383704677C1Sn.4234T>G
n.2015T>G
n.3574T>G
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n.3324T>G
n.3433T>G
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c.1602T>G
n.919T>G
n.674T>G
c.1480T>G (p.Ser494Ala)
12g.7070083C>ACA383704683C1Sn.4235C>A
n.2016C>A
n.3575C>A
n.4878C>A
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c.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.1603C>A
n.920C>A
n.675C>A
c.1481C>A (p.Ser494Tyr)
12g.7070083C>GCA383704686C1Sn.4235C>G
n.2016C>G
n.3575C>G
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n.3325C>G
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c.1603C>G
n.920C>G
n.675C>G
c.1481C>G (p.Ser494Cys)
12g.7070083C>TCA383704680C1Sn.4235C>T
n.2016C>T
n.3575C>T
n.4878C>T
n.3325C>T
n.3434C>T
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c.1603C>T
n.920C>T
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 COSMIC
12g.7070084C>ACA478522470C1Sn.4236C>A
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n.4879C>A
n.3326C>A
n.3435C>A
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c.999C>A (p.Ser333=)
c.1604C>A
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n.676C>A
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12g.7070084C=CA2014385047C1Sn.4236C=
n.2017C=
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n.4879C=
n.3326C=
n.3435C=
c.1500C= (p.Ser500=)
c.999C= (p.Ser333=)
c.1604C=
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n.676C=
c.1482C= (p.Ser494=)
12g.7070084C>GCA478522471C1Sn.4236C>G
n.2017C>G
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c.999C>G (p.Ser333=)
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n.921C>G
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n.3576C>T
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n.3435C>T
c.1500C>T (p.Ser500=)
c.999C>T (p.Ser333=)
c.1604C>T
n.921C>T
n.676C>T
c.1482C>T (p.Ser494=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7070085A>CCA383704692C1Sn.4237A>C
n.2018A>C
n.3577A>C
n.4880A>C
n.3327A>C
n.3436A>C
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c.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.1605A>C
n.922A>C
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12g.7070085A>GCA383704687C1Sn.4237A>G
n.2018A>G
n.3577A>G
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12g.7070085A>TCA383704689C1Sn.4237A>T
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c.1483A>T (p.Lys495Ter)
12g.7070086A>CCA383704695C1Sn.4238A>C
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c.1001A>C (p.Lys334Thr)
c.1606A>C
n.923A>C
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12g.7070086A>GCA383704698C1Sn.4238A>G
n.2019A>G
n.3578A>G
n.4881A>G
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n.923A>G
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c.1484A>G (p.Lys495Arg)
12g.7070086A>TCA383704701C1Sn.4238A>T
n.2019A>T
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c.1606A>T
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n.3329G>A
n.3438G>A
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c.1607G>A
n.924G>A
n.679G>A
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12g.7070087G>CCA383704704C1Sn.4239G>C
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c.1485G>C (p.Lys495Asn)
 dbSNP
12g.7070087G=CA2014385048C1Sn.4239G=
n.2020G=
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c.1485G= (p.Lys495=)
12g.7070087G>TCA383704707C1Sn.4239G>T
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c.1002G>T (p.Lys334Asn)
c.1607G>T
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c.1485G>T (p.Lys495Asn)
12g.7070088A>CCA383704709C1Sn.4240A>C
n.2021A>C
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12g.7070088A>GCA383704711C1Sn.4240A>G
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n.680A>G
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 gnomAD v4
12g.7070088A>TCA383704713C1Sn.4240A>T
n.2021A>T
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c.1004T>G (p.Met335Arg)
c.1609T>G
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c.1487T>G (p.Met496Arg)
12g.7070090G>ACA383704725C1Sn.4242G>A
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c.1488G>A (p.Met496Ile)
 dbSNP
12g.7070090G>CCA383704732C1Sn.4242G>C
n.2023G>C
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n.4885G>C
n.3332G>C
n.3441G>C
c.1506G>C (p.Met502Ile)
c.1005G>C (p.Met335Ile)
c.1610G>C
n.927G>C
n.682G>C
c.1488G>C (p.Met496Ile)
12g.7070090G=CA2014385049C1Sn.4242G=
n.2023G=
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c.1506G= (p.Met502=)
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c.1610G=
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c.1488G= (p.Met496=)
12g.7070090G>TCA383704729C1Sn.4242G>T
n.2023G>T
n.3582G>T
n.4885G>T
n.3332G>T
n.3441G>T
c.1506G>T (p.Met502Ile)
c.1005G>T (p.Met335Ile)
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c.1488G>T (p.Met496Ile)
 dbSNP

Number of alleles fetched