Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70600752_70600753delinsTC | CA1918322729 | PALD1,PRF1 | c.*17+1668_*17+1669delinsTC (n.*17+1668_*17+1669delinsTC) c.2250+36233_2250+36234delinsTC (n.2250+36233_2250+36234delinsTC) n.2919+1668_2919+1669delinsTC n.2763+1668_2763+1669delinsTC c.150_151delinsGA (p.Val50=) n.97+1892_97+1893delinsGA | |
10 | g.70600753del | CA470280180 | PALD1,PRF1 | c.*17+1669del (n.*17+1669del) c.2250+36234del (n.2250+36234del) n.2919+1669del n.2763+1669del c.150del (p.Thr51ProfsTer?) n.97+1892del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600753C>A | CA470280179 | PALD1,PRF1 | c.*17+1669C>A (n.*17+1669C>A) c.2250+36234C>A (n.2250+36234C>A) n.2919+1669C>A n.2763+1669C>A c.150G>T (p.Val50=) n.97+1892G>T | |
10 | g.70600753C= | CA1918322732 | PALD1,PRF1 | c.*17+1669C= (n.*17+1669C=) c.2250+36234C= (n.2250+36234C=) n.2919+1669C= n.2763+1669C= c.150G= (p.Val50=) n.97+1892G= | |
10 | g.70600753C>G | CA470280182 | PALD1,PRF1 | c.*17+1669C>G (n.*17+1669C>G) c.2250+36234C>G (n.2250+36234C>G) n.2919+1669C>G n.2763+1669C>G c.150G>C (p.Val50=) n.97+1892G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600753C>T | CA5539117 | PALD1,PRF1 | c.*17+1669C>T (n.*17+1669C>T) c.2250+36234C>T (n.2250+36234C>T) n.2919+1669C>T n.2763+1669C>T c.150G>A (p.Val50=) n.97+1892G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600754A>C | CA376959989 | PALD1,PRF1 | c.*17+1670A>C (n.*17+1670A>C) c.2250+36235A>C (n.2250+36235A>C) n.2919+1670A>C n.2763+1670A>C c.149T>G (p.Val50Gly) n.97+1891T>G | |
10 | g.70600754A>G | CA376959990 | PALD1,PRF1 | c.*17+1670A>G (n.*17+1670A>G) c.2250+36235A>G (n.2250+36235A>G) n.2919+1670A>G n.2763+1670A>G c.149T>C (p.Val50Ala) n.97+1891T>C | |
10 | g.70600754A>T | CA376959991 | PALD1,PRF1 | c.*17+1670A>T (n.*17+1670A>T) c.2250+36235A>T (n.2250+36235A>T) n.2919+1670A>T n.2763+1670A>T c.149T>A (p.Val50Glu) n.97+1891T>A | |
10 | g.70600755C>A | CA376959993 | PALD1,PRF1 | c.*17+1671C>A (n.*17+1671C>A) c.2250+36236C>A (n.2250+36236C>A) n.2919+1671C>A n.2763+1671C>A c.148G>T (p.Val50Leu) n.97+1890G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600755C= | CA1918322738 | PALD1,PRF1 | c.*17+1671C= (n.*17+1671C=) c.2250+36236C= (n.2250+36236C=) n.2919+1671C= n.2763+1671C= c.148G= (p.Val50=) n.97+1890G= | |
10 | g.70600755C>G | CA5539118 | PALD1,PRF1 | c.*17+1671C>G (n.*17+1671C>G) c.2250+36236C>G (n.2250+36236C>G) n.2919+1671C>G n.2763+1671C>G c.148G>C (p.Val50Leu) n.97+1890G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600755C>T | CA376959992 | PALD1,PRF1 | c.*17+1671C>T (n.*17+1671C>T) c.2250+36236C>T (n.2250+36236C>T) n.2919+1671C>T n.2763+1671C>T c.148G>A (p.Val50Met) n.97+1890G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600756G>A | CA470280183 | PALD1,PRF1 | c.*17+1672G>A (n.*17+1672G>A) c.2250+36237G>A (n.2250+36237G>A) n.2919+1672G>A n.2763+1672G>A c.147C>T (p.Asp49=) n.97+1889C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600756G>C | CA376959994 | PALD1,PRF1 | c.*17+1672G>C (n.*17+1672G>C) c.2250+36237G>C (n.2250+36237G>C) n.2919+1672G>C n.2763+1672G>C c.147C>G (p.Asp49Glu) n.97+1889C>G | |
10 | g.70600756G= | CA1918322743 | PALD1,PRF1 | c.*17+1672G= (n.*17+1672G=) c.2250+36237G= (n.2250+36237G=) n.2919+1672G= n.2763+1672G= c.147C= (p.Asp49=) n.97+1889C= | |
10 | g.70600756G>T | CA5539119 | PALD1,PRF1 | c.*17+1672G>T (n.*17+1672G>T) c.2250+36237G>T (n.2250+36237G>T) n.2919+1672G>T n.2763+1672G>T c.147C>A (p.Asp49Glu) n.97+1889C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600757T>A | CA376959995 | PALD1,PRF1 | c.*17+1673T>A (n.*17+1673T>A) c.2250+36238T>A (n.2250+36238T>A) n.2919+1673T>A n.2763+1673T>A c.146A>T (p.Asp49Val) n.97+1888A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600757T>C | CA376959996 | PALD1,PRF1 | c.*17+1673T>C (n.*17+1673T>C) c.2250+36238T>C (n.2250+36238T>C) n.2919+1673T>C n.2763+1673T>C c.146A>G (p.Asp49Gly) n.97+1888A>G | |
10 | g.70600757T>G | CA376959997 | PALD1,PRF1 | c.*17+1673T>G (n.*17+1673T>G) c.2250+36238T>G (n.2250+36238T>G) n.2919+1673T>G n.2763+1673T>G c.146A>C (p.Asp49Ala) n.97+1888A>C | |
10 | g.70600757T= | CA1918322746 | PALD1,PRF1 | c.*17+1673T= (n.*17+1673T=) c.2250+36238T= (n.2250+36238T=) n.2919+1673T= n.2763+1673T= c.146A= (p.Asp49=) n.97+1888A= | |
10 | g.70600758C>A | CA376960000 | PALD1,PRF1 | c.*17+1674C>A (n.*17+1674C>A) c.2250+36239C>A (n.2250+36239C>A) n.2919+1674C>A n.2763+1674C>A c.145G>T (p.Asp49Tyr) n.97+1887G>T | |
10 | g.70600758C= | CA1918322748 | PALD1,PRF1 | c.*17+1674C= (n.*17+1674C=) c.2250+36239C= (n.2250+36239C=) n.2919+1674C= n.2763+1674C= c.145G= (p.Asp49=) n.97+1887G= | |
10 | g.70600758C>G | CA376959999 | PALD1,PRF1 | c.*17+1674C>G (n.*17+1674C>G) c.2250+36239C>G (n.2250+36239C>G) n.2919+1674C>G n.2763+1674C>G c.145G>C (p.Asp49His) n.97+1887G>C | |
10 | g.70600758C>T | CA376959998 | PALD1,PRF1 | c.*17+1674C>T (n.*17+1674C>T) c.2250+36239C>T (n.2250+36239C>T) n.2919+1674C>T n.2763+1674C>T c.145G>A (p.Asp49Asn) n.97+1887G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600759C>A | CA470280187 | PALD1,PRF1 | c.*17+1675C>A (n.*17+1675C>A) c.2250+36240C>A (n.2250+36240C>A) n.2919+1675C>A n.2763+1675C>A c.144G>T (p.Val48=) n.97+1886G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600759C>G | CA470280188 | PALD1,PRF1 | c.*17+1675C>G (n.*17+1675C>G) c.2250+36240C>G (n.2250+36240C>G) n.2919+1675C>G n.2763+1675C>G c.144G>C (p.Val48=) n.97+1886G>C | |
10 | g.70600759C>T | CA470280190 | PALD1,PRF1 | c.*17+1675C>T (n.*17+1675C>T) c.2250+36240C>T (n.2250+36240C>T) n.2919+1675C>T n.2763+1675C>T c.144G>A (p.Val48=) n.97+1886G>A | |
10 | g.70600760A= | CA1918322750 | PALD1,PRF1 | c.*17+1676A= (n.*17+1676A=) c.2250+36241A= (n.2250+36241A=) n.2919+1676A= n.2763+1676A= c.143T= (p.Val48=) n.97+1885T= | |
10 | g.70600760A>C | CA376960001 | PALD1,PRF1 | c.*17+1676A>C (n.*17+1676A>C) c.2250+36241A>C (n.2250+36241A>C) n.2919+1676A>C n.2763+1676A>C c.143T>G (p.Val48Gly) n.97+1885T>G | dbSNP |
10 | g.70600760A>G | CA376960002 | PALD1,PRF1 | c.*17+1676A>G (n.*17+1676A>G) c.2250+36241A>G (n.2250+36241A>G) n.2919+1676A>G n.2763+1676A>G c.143T>C (p.Val48Ala) n.97+1885T>C | |
10 | g.70600760A>T | CA376960003 | PALD1,PRF1 | c.*17+1676A>T (n.*17+1676A>T) c.2250+36241A>T (n.2250+36241A>T) n.2919+1676A>T n.2763+1676A>T c.143T>A (p.Val48Glu) n.97+1885T>A | |
10 | g.70600761C>A | CA376960004 | PALD1,PRF1 | c.*17+1677C>A (n.*17+1677C>A) c.2250+36242C>A (n.2250+36242C>A) n.2919+1677C>A n.2763+1677C>A c.142G>T (p.Val48Leu) n.97+1884G>T | |
10 | g.70600761C= | CA1918322752 | PALD1,PRF1 | c.*17+1677C= (n.*17+1677C=) c.2250+36242C= (n.2250+36242C=) n.2919+1677C= n.2763+1677C= c.142G= (p.Val48=) n.97+1884G= | |
10 | g.70600761C>G | CA376960005 | PALD1,PRF1 | c.*17+1677C>G (n.*17+1677C>G) c.2250+36242C>G (n.2250+36242C>G) n.2919+1677C>G n.2763+1677C>G c.142G>C (p.Val48Leu) n.97+1884G>C | |
10 | g.70600761C>T | CA376960006 | PALD1,PRF1 | c.*17+1677C>T (n.*17+1677C>T) c.2250+36242C>T (n.2250+36242C>T) n.2919+1677C>T n.2763+1677C>T c.142G>A (p.Val48Met) n.97+1884G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600762A= | CA1918322754 | PALD1,PRF1 | c.*17+1678A= (n.*17+1678A=) c.2250+36243A= (n.2250+36243A=) n.2919+1678A= n.2763+1678A= c.141T= (p.Gly47=) n.97+1883T= | |
10 | g.70600762A>C | CA470280191 | PALD1,PRF1 | c.*17+1678A>C (n.*17+1678A>C) c.2250+36243A>C (n.2250+36243A>C) n.2919+1678A>C n.2763+1678A>C c.141T>G (p.Gly47=) n.97+1883T>G | dbSNP |
10 | g.70600762A>G | CA470280192 | PALD1,PRF1 | c.*17+1678A>G (n.*17+1678A>G) c.2250+36243A>G (n.2250+36243A>G) n.2919+1678A>G n.2763+1678A>G c.141T>C (p.Gly47=) n.97+1883T>C | |
10 | g.70600762A>T | CA470280193 | PALD1,PRF1 | c.*17+1678A>T (n.*17+1678A>T) c.2250+36243A>T (n.2250+36243A>T) n.2919+1678A>T n.2763+1678A>T c.141T>A (p.Gly47=) n.97+1883T>A | |
10 | g.70600763C>A | CA376960007 | PALD1,PRF1 | c.*17+1679C>A (n.*17+1679C>A) c.2250+36244C>A (n.2250+36244C>A) n.2919+1679C>A n.2763+1679C>A c.140G>T (p.Gly47Val) n.97+1882G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600763C= | CA1918322757 | PALD1,PRF1 | c.*17+1679C= (n.*17+1679C=) c.2250+36244C= (n.2250+36244C=) n.2919+1679C= n.2763+1679C= c.140G= (p.Gly47=) n.97+1882G= | |
10 | g.70600763C>G | CA376960009 | PALD1,PRF1 | c.*17+1679C>G (n.*17+1679C>G) c.2250+36244C>G (n.2250+36244C>G) n.2919+1679C>G n.2763+1679C>G c.140G>C (p.Gly47Ala) n.97+1882G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600763C>T | CA376960008 | PALD1,PRF1 | c.*17+1679C>T (n.*17+1679C>T) c.2250+36244C>T (n.2250+36244C>T) n.2919+1679C>T n.2763+1679C>T c.140G>A (p.Gly47Asp) n.97+1882G>A | ClinVar |
10 | g.70600764C>A | CA376960010 | PALD1,PRF1 | c.*17+1680C>A (n.*17+1680C>A) c.2250+36245C>A (n.2250+36245C>A) n.2919+1680C>A n.2763+1680C>A c.139G>T (p.Gly47Cys) n.97+1881G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600764C= | CA1918322760 | PALD1,PRF1 | c.*17+1680C= (n.*17+1680C=) c.2250+36245C= (n.2250+36245C=) n.2919+1680C= n.2763+1680C= c.139G= (p.Gly47=) n.97+1881G= | |
10 | g.70600764C>G | CA376960011 | PALD1,PRF1 | c.*17+1680C>G (n.*17+1680C>G) c.2250+36245C>G (n.2250+36245C>G) n.2919+1680C>G n.2763+1680C>G c.139G>C (p.Gly47Arg) n.97+1881G>C | |
10 | g.70600764C>T | CA376960012 | PALD1,PRF1 | c.*17+1680C>T (n.*17+1680C>T) c.2250+36245C>T (n.2250+36245C>T) n.2919+1680C>T n.2763+1680C>T c.139G>A (p.Gly47Ser) n.97+1881G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600765C>A | CA376960013 | PALD1,PRF1 | c.*17+1681C>A (n.*17+1681C>A) c.2250+36246C>A (n.2250+36246C>A) n.2919+1681C>A n.2763+1681C>A c.138G>T (p.Glu46Asp) n.97+1880G>T | |
10 | g.70600765C>G | CA376960014 | PALD1,PRF1 | c.*17+1681C>G (n.*17+1681C>G) c.2250+36246C>G (n.2250+36246C>G) n.2919+1681C>G n.2763+1681C>G c.138G>C (p.Glu46Asp) n.97+1880G>C | |
10 | g.70600765C>T | CA470280197 | PALD1,PRF1 | c.*17+1681C>T (n.*17+1681C>T) c.2250+36246C>T (n.2250+36246C>T) n.2919+1681C>T n.2763+1681C>T c.138G>A (p.Glu46=) n.97+1880G>A | |
10 | g.70600766T>A | CA376960015 | PALD1,PRF1 | c.*17+1682T>A (n.*17+1682T>A) c.2250+36247T>A (n.2250+36247T>A) n.2919+1682T>A n.2763+1682T>A c.137A>T (p.Glu46Val) n.97+1879A>T | |
10 | g.70600766T>C | CA376960016 | PALD1,PRF1 | c.*17+1682T>C (n.*17+1682T>C) c.2250+36247T>C (n.2250+36247T>C) n.2919+1682T>C n.2763+1682T>C c.137A>G (p.Glu46Gly) n.97+1879A>G | |
10 | g.70600766T>G | CA376960017 | PALD1,PRF1 | c.*17+1682T>G (n.*17+1682T>G) c.2250+36247T>G (n.2250+36247T>G) n.2919+1682T>G n.2763+1682T>G c.137A>C (p.Glu46Ala) n.97+1879A>C | |
10 | g.70600767C>A | CA376960018 | PALD1,PRF1 | c.*17+1683C>A (n.*17+1683C>A) c.2250+36248C>A (n.2250+36248C>A) n.2919+1683C>A n.2763+1683C>A c.136G>T (p.Glu46Ter) n.97+1878G>T | |
10 | g.70600767C>G | CA376960019 | PALD1,PRF1 | c.*17+1683C>G (n.*17+1683C>G) c.2250+36248C>G (n.2250+36248C>G) n.2919+1683C>G n.2763+1683C>G c.136G>C (p.Glu46Gln) n.97+1878G>C | |
10 | g.70600767C>T | CA376960020 | PALD1,PRF1 | c.*17+1683C>T (n.*17+1683C>T) c.2250+36248C>T (n.2250+36248C>T) n.2919+1683C>T n.2763+1683C>T c.136G>A (p.Glu46Lys) n.97+1878G>A | COSMIC |
10 | g.70600768C>A | CA470280200 | PALD1,PRF1 | c.*17+1684C>A (n.*17+1684C>A) c.2250+36249C>A (n.2250+36249C>A) n.2919+1684C>A n.2763+1684C>A c.135G>T (p.Gly45=) n.97+1877G>T | |
10 | g.70600768C>G | CA470280201 | PALD1,PRF1 | c.*17+1684C>G (n.*17+1684C>G) c.2250+36249C>G (n.2250+36249C>G) n.2919+1684C>G n.2763+1684C>G c.135G>C (p.Gly45=) n.97+1877G>C | |
10 | g.70600768C>T | CA470280202 | PALD1,PRF1 | c.*17+1684C>T (n.*17+1684C>T) c.2250+36249C>T (n.2250+36249C>T) n.2919+1684C>T n.2763+1684C>T c.135G>A (p.Gly45=) n.97+1877G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600769C>A | CA376960021 | PALD1,PRF1 | c.*17+1685C>A (n.*17+1685C>A) c.2250+36250C>A (n.2250+36250C>A) n.2919+1685C>A n.2763+1685C>A c.134G>T (p.Gly45Val) n.97+1876G>T | COSMIC |
10 | g.70600769C= | CA1918322765 | PALD1,PRF1 | c.*17+1685C= (n.*17+1685C=) c.2250+36250C= (n.2250+36250C=) n.2919+1685C= n.2763+1685C= c.134G= (p.Gly45=) n.97+1876G= | |
10 | g.70600769C>G | CA376960023 | PALD1,PRF1 | c.*17+1685C>G (n.*17+1685C>G) c.2250+36250C>G (n.2250+36250C>G) n.2919+1685C>G n.2763+1685C>G c.134G>C (p.Gly45Ala) n.97+1876G>C | |
10 | g.70600769C>T | CA376960022 | PALD1,PRF1 | c.*17+1685C>T (n.*17+1685C>T) c.2250+36250C>T (n.2250+36250C>T) n.2919+1685C>T n.2763+1685C>T c.134G>A (p.Gly45Glu) n.97+1876G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.70600770C>A | CA376960024 | PALD1,PRF1 | c.*17+1686C>A (n.*17+1686C>A) c.2250+36251C>A (n.2250+36251C>A) n.2919+1686C>A n.2763+1686C>A c.133G>T (p.Gly45Trp) n.97+1875G>T | |
10 | g.70600770C= | CA1918322770 | PALD1,PRF1 | c.*17+1686C= (n.*17+1686C=) c.2250+36251C= (n.2250+36251C=) n.2919+1686C= n.2763+1686C= c.133G= (p.Gly45=) n.97+1875G= | |
10 | g.70600770C>G | CA376960025 | PALD1,PRF1 | c.*17+1686C>G (n.*17+1686C>G) c.2250+36251C>G (n.2250+36251C>G) n.2919+1686C>G n.2763+1686C>G c.133G>C (p.Gly45Arg) n.97+1875G>C | |
10 | g.70600770C>T | CA209370195 | PALD1,PRF1 | c.*17+1686C>T (n.*17+1686C>T) c.2250+36251C>T (n.2250+36251C>T) n.2919+1686C>T n.2763+1686C>T c.133G>A (p.Gly45Arg) n.97+1875G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600770_70600771delinsCG | CA1918322768 | PALD1,PRF1 | c.*17+1686_*17+1687delinsCG (n.*17+1686_*17+1687delinsCG) c.2250+36251_2250+36252delinsCG (n.2250+36251_2250+36252delinsCG) n.2919+1686_2919+1687delinsCG n.2763+1686_2763+1687delinsCG c.132_133delinsCG (p.Ala44=) n.97+1874_97+1875delinsCG | |
10 | g.70600771G>A | CA470280207 | PALD1,PRF1 | c.*17+1687G>A (n.*17+1687G>A) c.2250+36252G>A (n.2250+36252G>A) n.2919+1687G>A n.2763+1687G>A c.132C>T (p.Ala44=) n.97+1874C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70600771G>C | CA470280206 | PALD1,PRF1 | c.*17+1687G>C (n.*17+1687G>C) c.2250+36252G>C (n.2250+36252G>C) n.2919+1687G>C n.2763+1687G>C c.132C>G (p.Ala44=) n.97+1874C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600771G= | CA1918322780 | PALD1,PRF1 | c.*17+1687G= (n.*17+1687G=) c.2250+36252G= (n.2250+36252G=) n.2919+1687G= n.2763+1687G= c.132C= (p.Ala44=) n.97+1874C= | |
10 | g.70600771G>T | CA5539120 | PALD1,PRF1 | c.*17+1687G>T (n.*17+1687G>T) c.2250+36252G>T (n.2250+36252G>T) n.2919+1687G>T n.2763+1687G>T c.132C>A (p.Ala44=) n.97+1874C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600772del | CA1918322779 | PALD1,PRF1 | c.*17+1688del (n.*17+1688del) c.2250+36253del (n.2250+36253del) n.2919+1688del n.2763+1688del c.132del (p.Glu46ArgfsTer5) n.97+1874del | dbSNP |
10 | g.70600772G>A | CA376960027 | PALD1,PRF1 | c.*17+1688G>A (n.*17+1688G>A) c.2250+36253G>A (n.2250+36253G>A) n.2919+1688G>A n.2763+1688G>A c.131C>T (p.Ala44Val) n.97+1873C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600772G>C | CA376960026 | PALD1,PRF1 | c.*17+1688G>C (n.*17+1688G>C) c.2250+36253G>C (n.2250+36253G>C) n.2919+1688G>C n.2763+1688G>C c.131C>G (p.Ala44Gly) n.97+1873C>G | |
10 | g.70600772G>T | CA376960028 | PALD1,PRF1 | c.*17+1688G>T (n.*17+1688G>T) c.2250+36253G>T (n.2250+36253G>T) n.2919+1688G>T n.2763+1688G>T c.131C>A (p.Ala44Asp) n.97+1873C>A | |
10 | g.70600773C>A | CA376960029 | PALD1,PRF1 | c.*17+1689C>A (n.*17+1689C>A) c.2250+36254C>A (n.2250+36254C>A) n.2919+1689C>A n.2763+1689C>A c.130G>T (p.Ala44Ser) n.97+1872G>T | |
10 | g.70600773C>G | CA376960031 | PALD1,PRF1 | c.*17+1689C>G (n.*17+1689C>G) c.2250+36254C>G (n.2250+36254C>G) n.2919+1689C>G n.2763+1689C>G c.130G>C (p.Ala44Pro) n.97+1872G>C | |
10 | g.70600773C>T | CA376960030 | PALD1,PRF1 | c.*17+1689C>T (n.*17+1689C>T) c.2250+36254C>T (n.2250+36254C>T) n.2919+1689C>T n.2763+1689C>T c.130G>A (p.Ala44Thr) n.97+1872G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600774C>A | CA470280211 | PALD1,PRF1 | c.*17+1690C>A (n.*17+1690C>A) c.2250+36255C>A (n.2250+36255C>A) n.2919+1690C>A n.2763+1690C>A c.129G>T (p.Leu43=) n.97+1871G>T | |
10 | g.70600774C>G | CA470280212 | PALD1,PRF1 | c.*17+1690C>G (n.*17+1690C>G) c.2250+36255C>G (n.2250+36255C>G) n.2919+1690C>G n.2763+1690C>G c.129G>C (p.Leu43=) n.97+1871G>C | |
10 | g.70600774C>T | CA470280213 | PALD1,PRF1 | c.*17+1690C>T (n.*17+1690C>T) c.2250+36255C>T (n.2250+36255C>T) n.2919+1690C>T n.2763+1690C>T c.129G>A (p.Leu43=) n.97+1871G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600775A>C | CA376960032 | PALD1,PRF1 | c.*17+1691A>C (n.*17+1691A>C) c.2250+36256A>C (n.2250+36256A>C) n.2919+1691A>C n.2763+1691A>C c.128T>G (p.Leu43Arg) n.97+1870T>G | |
10 | g.70600775A>G | CA376960033 | PALD1,PRF1 | c.*17+1691A>G (n.*17+1691A>G) c.2250+36256A>G (n.2250+36256A>G) n.2919+1691A>G n.2763+1691A>G c.128T>C (p.Leu43Pro) n.97+1870T>C | |
10 | g.70600775A>T | CA376960034 | PALD1,PRF1 | c.*17+1691A>T (n.*17+1691A>T) c.2250+36256A>T (n.2250+36256A>T) n.2919+1691A>T n.2763+1691A>T c.128T>A (p.Leu43Gln) n.97+1870T>A | |
10 | g.70600775_70600779del | CA2695212092 | PALD1,PRF1 | c.*17+1691_*17+1695del (n.*17+1691_*17+1695del) c.2250+36256_2250+36260del (n.2250+36256_2250+36260del) n.2919+1691_2919+1695del n.2763+1691_2763+1695del c.124_128del (p.Trp42GlyfsTer?) n.97+1866_97+1870del | |
10 | g.70600776del | CA2609520201 | PALD1,PRF1 | c.*17+1692del (n.*17+1692del) c.2250+36257del (n.2250+36257del) n.2919+1692del n.2763+1692del c.127del (p.Leu43TrpfsTer8) n.97+1869del | gnomAD v4 |
10 | g.70600776G>A | CA470280214 | PALD1,PRF1 | c.*17+1692G>A (n.*17+1692G>A) c.2250+36257G>A (n.2250+36257G>A) n.2919+1692G>A n.2763+1692G>A c.127C>T (p.Leu43=) n.97+1869C>T | |
10 | g.70600776G>C | CA376960035 | PALD1,PRF1 | c.*17+1692G>C (n.*17+1692G>C) c.2250+36257G>C (n.2250+36257G>C) n.2919+1692G>C n.2763+1692G>C c.127C>G (p.Leu43Val) n.97+1869C>G | |
10 | g.70600776G>T | CA376960036 | PALD1,PRF1 | c.*17+1692G>T (n.*17+1692G>T) c.2250+36257G>T (n.2250+36257G>T) n.2919+1692G>T n.2763+1692G>T c.127C>A (p.Leu43Met) n.97+1869C>A | |
10 | g.70600777C>A | CA376960037 | PALD1,PRF1 | c.*17+1693C>A (n.*17+1693C>A) c.2250+36258C>A (n.2250+36258C>A) n.2919+1693C>A n.2763+1693C>A c.126G>T (p.Trp42Cys) n.97+1868G>T | |
10 | g.70600777C>G | CA376960038 | PALD1,PRF1 | c.*17+1693C>G (n.*17+1693C>G) c.2250+36258C>G (n.2250+36258C>G) n.2919+1693C>G n.2763+1693C>G c.126G>C (p.Trp42Cys) n.97+1868G>C | |
10 | g.70600777C>T | CA376960039 | PALD1,PRF1 | c.*17+1693C>T (n.*17+1693C>T) c.2250+36258C>T (n.2250+36258C>T) n.2919+1693C>T n.2763+1693C>T c.126G>A (p.Trp42Ter) n.97+1868G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600778C>A | CA376960040 | PALD1,PRF1 | c.*17+1694C>A (n.*17+1694C>A) c.2250+36259C>A (n.2250+36259C>A) n.2919+1694C>A n.2763+1694C>A c.125G>T (p.Trp42Leu) n.97+1867G>T | |
10 | g.70600778C>G | CA376960041 | PALD1,PRF1 | c.*17+1694C>G (n.*17+1694C>G) c.2250+36259C>G (n.2250+36259C>G) n.2919+1694C>G n.2763+1694C>G c.125G>C (p.Trp42Ser) n.97+1867G>C | |
10 | g.70600778C>T | CA376960042 | PALD1,PRF1 | c.*17+1694C>T (n.*17+1694C>T) c.2250+36259C>T (n.2250+36259C>T) n.2919+1694C>T n.2763+1694C>T c.125G>A (p.Trp42Ter) n.97+1867G>A | |
10 | g.70600779A= | CA1918322786 | PALD1,PRF1 | c.*17+1695A= (n.*17+1695A=) c.2250+36260A= (n.2250+36260A=) n.2919+1695A= n.2763+1695A= c.124T= (p.Trp42=) n.97+1866T= | |
10 | g.70600779A>C | CA376960043 | PALD1,PRF1 | c.*17+1695A>C (n.*17+1695A>C) c.2250+36260A>C (n.2250+36260A>C) n.2919+1695A>C n.2763+1695A>C c.124T>G (p.Trp42Gly) n.97+1866T>G | |
10 | g.70600779A>G | CA376960045 | PALD1,PRF1 | c.*17+1695A>G (n.*17+1695A>G) c.2250+36260A>G (n.2250+36260A>G) n.2919+1695A>G n.2763+1695A>G c.124T>C (p.Trp42Arg) n.97+1866T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600779A>T | CA376960044 | PALD1,PRF1 | c.*17+1695A>T (n.*17+1695A>T) c.2250+36260A>T (n.2250+36260A>T) n.2919+1695A>T n.2763+1695A>T c.124T>A (p.Trp42Arg) n.97+1866T>A | |
10 | g.70600780T>A | CA470280218 | PALD1,PRF1 | c.*17+1696T>A (n.*17+1696T>A) c.2250+36261T>A (n.2250+36261T>A) n.2919+1696T>A n.2763+1696T>A c.123A>T (p.Ala41=) n.97+1865A>T | |
10 | g.70600780T>C | CA470280219 | PALD1,PRF1 | c.*17+1696T>C (n.*17+1696T>C) c.2250+36261T>C (n.2250+36261T>C) n.2919+1696T>C n.2763+1696T>C c.123A>G (p.Ala41=) n.97+1865A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600780T>G | CA470280220 | PALD1,PRF1 | c.*17+1696T>G (n.*17+1696T>G) c.2250+36261T>G (n.2250+36261T>G) n.2919+1696T>G n.2763+1696T>G c.123A>C (p.Ala41=) n.97+1865A>C | ClinVar |
10 | g.70600780T= | CA1918322789 | PALD1,PRF1 | c.*17+1696T= (n.*17+1696T=) c.2250+36261T= (n.2250+36261T=) n.2919+1696T= n.2763+1696T= c.123A= (p.Ala41=) n.97+1865A= | |
10 | g.70600781G>A | CA376960046 | PALD1,PRF1 | c.*17+1697G>A (n.*17+1697G>A) c.2250+36262G>A (n.2250+36262G>A) n.2919+1697G>A n.2763+1697G>A c.122C>T (p.Ala41Val) n.97+1864C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600781G>C | CA376960047 | PALD1,PRF1 | c.*17+1697G>C (n.*17+1697G>C) c.2250+36262G>C (n.2250+36262G>C) n.2919+1697G>C n.2763+1697G>C c.122C>G (p.Ala41Gly) n.97+1864C>G | |
10 | g.70600781G>T | CA376960048 | PALD1,PRF1 | c.*17+1697G>T (n.*17+1697G>T) c.2250+36262G>T (n.2250+36262G>T) n.2919+1697G>T n.2763+1697G>T c.122C>A (p.Ala41Glu) n.97+1864C>A | |
10 | g.70600782C>A | CA376960049 | PALD1,PRF1 | c.*17+1698C>A (n.*17+1698C>A) c.2250+36263C>A (n.2250+36263C>A) n.2919+1698C>A n.2763+1698C>A c.121G>T (p.Ala41Ser) n.97+1863G>T | |
10 | g.70600782C= | CA1918322791 | PALD1,PRF1 | c.*17+1698C= (n.*17+1698C=) c.2250+36263C= (n.2250+36263C=) n.2919+1698C= n.2763+1698C= c.121G= (p.Ala41=) n.97+1863G= | |
10 | g.70600782C>G | CA376960050 | PALD1,PRF1 | c.*17+1698C>G (n.*17+1698C>G) c.2250+36263C>G (n.2250+36263C>G) n.2919+1698C>G n.2763+1698C>G c.121G>C (p.Ala41Pro) n.97+1863G>C | |
10 | g.70600782C>T | CA376960051 | PALD1,PRF1 | c.*17+1698C>T (n.*17+1698C>T) c.2250+36263C>T (n.2250+36263C>T) n.2919+1698C>T n.2763+1698C>T c.121G>A (p.Ala41Thr) n.97+1863G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600783A= | CA1918322796 | PALD1,PRF1 | c.*17+1699A= (n.*17+1699A=) c.2250+36264A= (n.2250+36264A=) n.2919+1699A= n.2763+1699A= c.120T= (p.Gly40=) n.97+1862T= | |
10 | g.70600783A>C | CA470280222 | PALD1,PRF1 | c.*17+1699A>C (n.*17+1699A>C) c.2250+36264A>C (n.2250+36264A>C) n.2919+1699A>C n.2763+1699A>C c.120T>G (p.Gly40=) n.97+1862T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600783A>G | CA470280223 | PALD1,PRF1 | c.*17+1699A>G (n.*17+1699A>G) c.2250+36264A>G (n.2250+36264A>G) n.2919+1699A>G n.2763+1699A>G c.120T>C (p.Gly40=) n.97+1862T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600783A>T | CA470280224 | PALD1,PRF1 | c.*17+1699A>T (n.*17+1699A>T) c.2250+36264A>T (n.2250+36264A>T) n.2919+1699A>T n.2763+1699A>T c.120T>A (p.Gly40=) n.97+1862T>A | |
10 | g.70600784C>A | CA376960052 | PALD1,PRF1 | c.*17+1700C>A (n.*17+1700C>A) c.2250+36265C>A (n.2250+36265C>A) n.2919+1700C>A n.2763+1700C>A c.119G>T (p.Gly40Val) n.97+1861G>T | |
10 | g.70600784C>G | CA376960053 | PALD1,PRF1 | c.*17+1700C>G (n.*17+1700C>G) c.2250+36265C>G (n.2250+36265C>G) n.2919+1700C>G n.2763+1700C>G c.119G>C (p.Gly40Ala) n.97+1861G>C | |
10 | g.70600784C>T | CA376960054 | PALD1,PRF1 | c.*17+1700C>T (n.*17+1700C>T) c.2250+36265C>T (n.2250+36265C>T) n.2919+1700C>T n.2763+1700C>T c.119G>A (p.Gly40Asp) n.97+1861G>A | |
10 | g.70600785C>A | CA376960056 | PALD1,PRF1 | c.*17+1701C>A (n.*17+1701C>A) c.2250+36266C>A (n.2250+36266C>A) n.2919+1701C>A n.2763+1701C>A c.118G>T (p.Gly40Cys) n.97+1860G>T | |
10 | g.70600785C>G | CA376960057 | PALD1,PRF1 | c.*17+1701C>G (n.*17+1701C>G) c.2250+36266C>G (n.2250+36266C>G) n.2919+1701C>G n.2763+1701C>G c.118G>C (p.Gly40Arg) n.97+1860G>C | |
10 | g.70600785C>T | CA376960055 | PALD1,PRF1 | c.*17+1701C>T (n.*17+1701C>T) c.2250+36266C>T (n.2250+36266C>T) n.2919+1701C>T n.2763+1701C>T c.118G>A (p.Gly40Ser) n.97+1860G>A | |
10 | g.70600786A>C | CA470280229 | PALD1,PRF1 | c.*17+1702A>C (n.*17+1702A>C) c.2250+36267A>C (n.2250+36267A>C) n.2919+1702A>C n.2763+1702A>C c.117T>G (p.Pro39=) n.97+1859T>G | |
10 | g.70600786A>G | CA470280231 | PALD1,PRF1 | c.*17+1702A>G (n.*17+1702A>G) c.2250+36267A>G (n.2250+36267A>G) n.2919+1702A>G n.2763+1702A>G c.117T>C (p.Pro39=) n.97+1859T>C | COSMIC |
10 | g.70600786A>T | CA470280232 | PALD1,PRF1 | c.*17+1702A>T (n.*17+1702A>T) c.2250+36267A>T (n.2250+36267A>T) n.2919+1702A>T n.2763+1702A>T c.117T>A (p.Pro39=) n.97+1859T>A | |
10 | g.70600787G>A | CA376960058 | PALD1,PRF1 | c.*17+1703G>A (n.*17+1703G>A) c.2250+36268G>A (n.2250+36268G>A) n.2919+1703G>A n.2763+1703G>A c.116C>T (p.Pro39Leu) n.97+1858C>T | |
10 | g.70600787G>C | CA376960059 | PALD1,PRF1 | c.*17+1703G>C (n.*17+1703G>C) c.2250+36268G>C (n.2250+36268G>C) n.2919+1703G>C n.2763+1703G>C c.116C>G (p.Pro39Arg) n.97+1858C>G | |
10 | g.70600787G= | CA1918322800 | PALD1,PRF1 | c.*17+1703G= (n.*17+1703G=) c.2250+36268G= (n.2250+36268G=) n.2919+1703G= n.2763+1703G= c.116C= (p.Pro39=) n.97+1858C= | |
10 | g.70600787G>T | CA376960060 | PALD1,PRF1 | c.*17+1703G>T (n.*17+1703G>T) c.2250+36268G>T (n.2250+36268G>T) n.2919+1703G>T n.2763+1703G>T c.116C>A (p.Pro39His) n.97+1858C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600788dup | CA2839539737 | PALD1,PRF1 | c.*17+1704dup (n.*17+1704dup) c.2250+36269dup (n.2250+36269dup) n.2919+1704dup n.2763+1704dup c.116dup (p.Gly40TrpfsTer?) n.97+1858dup | |
10 | g.70600788G>A | CA376960061 | PALD1,PRF1 | c.*17+1704G>A (n.*17+1704G>A) c.2250+36269G>A (n.2250+36269G>A) n.2919+1704G>A n.2763+1704G>A c.115C>T (p.Pro39Ser) n.97+1857C>T | |
10 | g.70600788G>C | CA376960062 | PALD1,PRF1 | c.*17+1704G>C (n.*17+1704G>C) c.2250+36269G>C (n.2250+36269G>C) n.2919+1704G>C n.2763+1704G>C c.115C>G (p.Pro39Ala) n.97+1857C>G | |
10 | g.70600788G>T | CA376960063 | PALD1,PRF1 | c.*17+1704G>T (n.*17+1704G>T) c.2250+36269G>T (n.2250+36269G>T) n.2919+1704G>T n.2763+1704G>T c.115C>A (p.Pro39Thr) n.97+1857C>A | |
10 | g.70600789C>A | CA470280236 | PALD1,PRF1 | c.*17+1705C>A (n.*17+1705C>A) c.2250+36270C>A (n.2250+36270C>A) n.2919+1705C>A n.2763+1705C>A c.114G>T (p.Val38=) n.97+1856G>T | |
10 | g.70600789C>G | CA470280237 | PALD1,PRF1 | c.*17+1705C>G (n.*17+1705C>G) c.2250+36270C>G (n.2250+36270C>G) n.2919+1705C>G n.2763+1705C>G c.114G>C (p.Val38=) n.97+1856G>C | |
10 | g.70600789C>T | CA470280238 | PALD1,PRF1 | c.*17+1705C>T (n.*17+1705C>T) c.2250+36270C>T (n.2250+36270C>T) n.2919+1705C>T n.2763+1705C>T c.114G>A (p.Val38=) n.97+1856G>A | |
10 | g.70600790A>C | CA376960064 | PALD1,PRF1 | c.*17+1706A>C (n.*17+1706A>C) c.2250+36271A>C (n.2250+36271A>C) n.2919+1706A>C n.2763+1706A>C c.113T>G (p.Val38Gly) n.97+1855T>G | |
10 | g.70600790A>G | CA376960065 | PALD1,PRF1 | c.*17+1706A>G (n.*17+1706A>G) c.2250+36271A>G (n.2250+36271A>G) n.2919+1706A>G n.2763+1706A>G c.113T>C (p.Val38Ala) n.97+1855T>C | |
10 | g.70600790A>T | CA376960066 | PALD1,PRF1 | c.*17+1706A>T (n.*17+1706A>T) c.2250+36271A>T (n.2250+36271A>T) n.2919+1706A>T n.2763+1706A>T c.113T>A (p.Val38Glu) n.97+1855T>A | |
10 | g.70600791C>A | CA376960067 | PALD1,PRF1 | c.*17+1707C>A (n.*17+1707C>A) c.2250+36272C>A (n.2250+36272C>A) n.2919+1707C>A n.2763+1707C>A c.112G>T (p.Val38Leu) n.97+1854G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600791C= | CA1918322806 | PALD1,PRF1 | c.*17+1707C= (n.*17+1707C=) c.2250+36272C= (n.2250+36272C=) n.2919+1707C= n.2763+1707C= c.112G= (p.Val38=) n.97+1854G= | |
10 | g.70600791C>G | CA209370202 | PALD1,PRF1 | c.*17+1707C>G (n.*17+1707C>G) c.2250+36272C>G (n.2250+36272C>G) n.2919+1707C>G n.2763+1707C>G c.112G>C (p.Val38Leu) n.97+1854G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.70600791C>T | CA5539121 | PALD1,PRF1 | c.*17+1707C>T (n.*17+1707C>T) c.2250+36272C>T (n.2250+36272C>T) n.2919+1707C>T n.2763+1707C>T c.112G>A (p.Val38Met) n.97+1854G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600792G>A | CA5539122 | PALD1,PRF1 | c.*17+1708G>A (n.*17+1708G>A) c.2250+36273G>A (n.2250+36273G>A) n.2919+1708G>A n.2763+1708G>A c.111C>T (p.Phe37=) n.97+1853C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70600792G>C | CA376960068 | PALD1,PRF1 | c.*17+1708G>C (n.*17+1708G>C) c.2250+36273G>C (n.2250+36273G>C) n.2919+1708G>C n.2763+1708G>C c.111C>G (p.Phe37Leu) n.97+1853C>G | |
10 | g.70600792G= | CA1918322812 | PALD1,PRF1 | c.*17+1708G= (n.*17+1708G=) c.2250+36273G= (n.2250+36273G=) n.2919+1708G= n.2763+1708G= c.111C= (p.Phe37=) n.97+1853C= | |
10 | g.70600792G>T | CA376960069 | PALD1,PRF1 | c.*17+1708G>T (n.*17+1708G>T) c.2250+36273G>T (n.2250+36273G>T) n.2919+1708G>T n.2763+1708G>T c.111C>A (p.Phe37Leu) n.97+1853C>A | |
10 | g.70600793A>C | CA376960070 | PALD1,PRF1 | c.*17+1709A>C (n.*17+1709A>C) c.2250+36274A>C (n.2250+36274A>C) n.2919+1709A>C n.2763+1709A>C c.110T>G (p.Phe37Cys) n.97+1852T>G | |
10 | g.70600793A>G | CA376960071 | PALD1,PRF1 | c.*17+1709A>G (n.*17+1709A>G) c.2250+36274A>G (n.2250+36274A>G) n.2919+1709A>G n.2763+1709A>G c.110T>C (p.Phe37Ser) n.97+1852T>C | |
10 | g.70600793A>T | CA376960072 | PALD1,PRF1 | c.*17+1709A>T (n.*17+1709A>T) c.2250+36274A>T (n.2250+36274A>T) n.2919+1709A>T n.2763+1709A>T c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.97+1852T>A | |
10 | g.70600794A>C | CA376960073 | PALD1,PRF1 | c.*17+1710A>C (n.*17+1710A>C) c.2250+36275A>C (n.2250+36275A>C) n.2919+1710A>C n.2763+1710A>C c.109T>G (p.Phe37Val) n.97+1851T>G | |
10 | g.70600794A>G | CA376960074 | PALD1,PRF1 | c.*17+1710A>G (n.*17+1710A>G) c.2250+36275A>G (n.2250+36275A>G) n.2919+1710A>G n.2763+1710A>G c.109T>C (p.Phe37Leu) n.97+1851T>C | |
10 | g.70600794A>T | CA376960075 | PALD1,PRF1 | c.*17+1710A>T (n.*17+1710A>T) c.2250+36275A>T (n.2250+36275A>T) n.2919+1710A>T n.2763+1710A>T c.109T>A (p.Phe37Ile) n.97+1851T>A | |
10 | g.70600795C>A | CA376960076 | PALD1,PRF1 | c.*17+1711C>A (n.*17+1711C>A) c.2250+36276C>A (n.2250+36276C>A) n.2919+1711C>A n.2763+1711C>A c.108G>T (p.Lys36Asn) n.97+1850G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600795C= | CA1918322815 | PALD1,PRF1 | c.*17+1711C= (n.*17+1711C=) c.2250+36276C= (n.2250+36276C=) n.2919+1711C= n.2763+1711C= c.108G= (p.Lys36=) n.97+1850G= | |
10 | g.70600795C>G | CA376960077 | PALD1,PRF1 | c.*17+1711C>G (n.*17+1711C>G) c.2250+36276C>G (n.2250+36276C>G) n.2919+1711C>G n.2763+1711C>G c.108G>C (p.Lys36Asn) n.97+1850G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600795C>T | CA5539123 | PALD1,PRF1 | c.*17+1711C>T (n.*17+1711C>T) c.2250+36276C>T (n.2250+36276C>T) n.2919+1711C>T n.2763+1711C>T c.108G>A (p.Lys36=) n.97+1850G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600796T>A | CA376960078 | PALD1,PRF1 | c.*17+1712T>A (n.*17+1712T>A) c.2250+36277T>A (n.2250+36277T>A) n.2919+1712T>A n.2763+1712T>A c.107A>T (p.Lys36Met) n.97+1849A>T | |
10 | g.70600796T>C | CA376960079 | PALD1,PRF1 | c.*17+1712T>C (n.*17+1712T>C) c.2250+36277T>C (n.2250+36277T>C) n.2919+1712T>C n.2763+1712T>C c.107A>G (p.Lys36Arg) n.97+1849A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600796T>G | CA376960080 | PALD1,PRF1 | c.*17+1712T>G (n.*17+1712T>G) c.2250+36277T>G (n.2250+36277T>G) n.2919+1712T>G n.2763+1712T>G c.107A>C (p.Lys36Thr) n.97+1849A>C | |
10 | g.70600796T= | CA1918322817 | PALD1,PRF1 | c.*17+1712T= (n.*17+1712T=) c.2250+36277T= (n.2250+36277T=) n.2919+1712T= n.2763+1712T= c.107A= (p.Lys36=) n.97+1849A= | |
10 | g.70600797T>A | CA376960082 | PALD1,PRF1 | c.*17+1713T>A (n.*17+1713T>A) c.2250+36278T>A (n.2250+36278T>A) n.2919+1713T>A n.2763+1713T>A c.106A>T (p.Lys36Ter) n.97+1848A>T | |
10 | g.70600797T>C | CA376960083 | PALD1,PRF1 | c.*17+1713T>C (n.*17+1713T>C) c.2250+36278T>C (n.2250+36278T>C) n.2919+1713T>C n.2763+1713T>C c.106A>G (p.Lys36Glu) n.97+1848A>G | |
10 | g.70600797T>G | CA376960081 | PALD1,PRF1 | c.*17+1713T>G (n.*17+1713T>G) c.2250+36278T>G (n.2250+36278T>G) n.2919+1713T>G n.2763+1713T>G c.106A>C (p.Lys36Gln) n.97+1848A>C | |
10 | g.70600798G>A | CA470280255 | PALD1,PRF1 | c.*17+1714G>A (n.*17+1714G>A) c.2250+36279G>A (n.2250+36279G>A) n.2919+1714G>A n.2763+1714G>A c.105C>T (p.His35=) n.97+1847C>T | |
10 | g.70600798G>C | CA376960084 | PALD1,PRF1 | c.*17+1714G>C (n.*17+1714G>C) c.2250+36279G>C (n.2250+36279G>C) n.2919+1714G>C n.2763+1714G>C c.105C>G (p.His35Gln) n.97+1847C>G | |
10 | g.70600798G= | CA1918322820 | PALD1,PRF1 | c.*17+1714G= (n.*17+1714G=) c.2250+36279G= (n.2250+36279G=) n.2919+1714G= n.2763+1714G= c.105C= (p.His35=) n.97+1847C= | |
10 | g.70600798G>T | CA5539124 | PALD1,PRF1 | c.*17+1714G>T (n.*17+1714G>T) c.2250+36279G>T (n.2250+36279G>T) n.2919+1714G>T n.2763+1714G>T c.105C>A (p.His35Gln) n.97+1847C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600799T>A | CA376960085 | PALD1,PRF1 | c.*17+1715T>A (n.*17+1715T>A) c.2250+36280T>A (n.2250+36280T>A) n.2919+1715T>A n.2763+1715T>A c.104A>T (p.His35Leu) n.97+1846A>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600799T>C | CA376960086 | PALD1,PRF1 | c.*17+1715T>C (n.*17+1715T>C) c.2250+36280T>C (n.2250+36280T>C) n.2919+1715T>C n.2763+1715T>C c.104A>G (p.His35Arg) n.97+1846A>G | |
10 | g.70600799T>G | CA376960087 | PALD1,PRF1 | c.*17+1715T>G (n.*17+1715T>G) c.2250+36280T>G (n.2250+36280T>G) n.2919+1715T>G n.2763+1715T>G c.104A>C (p.His35Pro) n.97+1846A>C | |
10 | g.70600800G>A | CA376960088 | PALD1,PRF1 | c.*17+1716G>A (n.*17+1716G>A) c.2250+36281G>A (n.2250+36281G>A) n.2919+1716G>A n.2763+1716G>A c.103C>T (p.His35Tyr) n.97+1845C>T | |
10 | g.70600800G>C | CA376960089 | PALD1,PRF1 | c.*17+1716G>C (n.*17+1716G>C) c.2250+36281G>C (n.2250+36281G>C) n.2919+1716G>C n.2763+1716G>C c.103C>G (p.His35Asp) n.97+1845C>G | |
10 | g.70600800G>T | CA376960090 | PALD1,PRF1 | c.*17+1716G>T (n.*17+1716G>T) c.2250+36281G>T (n.2250+36281G>T) n.2919+1716G>T n.2763+1716G>T c.103C>A (p.His35Asn) n.97+1845C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600801G>A | CA470280263 | PALD1,PRF1 | c.*17+1717G>A (n.*17+1717G>A) c.2250+36282G>A (n.2250+36282G>A) n.2919+1717G>A n.2763+1717G>A c.102C>T (p.Ser34=) n.97+1844C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600801G>C | CA376960091 | PALD1,PRF1 | c.*17+1717G>C (n.*17+1717G>C) c.2250+36282G>C (n.2250+36282G>C) n.2919+1717G>C n.2763+1717G>C c.102C>G (p.Ser34Arg) n.97+1844C>G | |
10 | g.70600801G= | CA1918322823 | PALD1,PRF1 | c.*17+1717G= (n.*17+1717G=) c.2250+36282G= (n.2250+36282G=) n.2919+1717G= n.2763+1717G= c.102C= (p.Ser34=) n.97+1844C= | |
10 | g.70600801G>T | CA376960092 | PALD1,PRF1 | c.*17+1717G>T (n.*17+1717G>T) c.2250+36282G>T (n.2250+36282G>T) n.2919+1717G>T n.2763+1717G>T c.102C>A (p.Ser34Arg) n.97+1844C>A | |
10 | g.70600802C>A | CA376960093 | PALD1,PRF1 | c.*17+1718C>A (n.*17+1718C>A) c.2250+36283C>A (n.2250+36283C>A) n.2919+1718C>A n.2763+1718C>A c.101G>T (p.Ser34Ile) n.97+1843G>T | |
10 | g.70600802C>G | CA376960094 | PALD1,PRF1 | c.*17+1718C>G (n.*17+1718C>G) c.2250+36283C>G (n.2250+36283C>G) n.2919+1718C>G n.2763+1718C>G c.101G>C (p.Ser34Thr) n.97+1843G>C | |
10 | g.70600802C>T | CA376960095 | PALD1,PRF1 | c.*17+1718C>T (n.*17+1718C>T) c.2250+36283C>T (n.2250+36283C>T) n.2919+1718C>T n.2763+1718C>T c.101G>A (p.Ser34Asn) n.97+1843G>A | COSMIC |
10 | g.70600803T>A | CA376960098 | PALD1,PRF1 | c.*17+1719T>A (n.*17+1719T>A) c.2250+36284T>A (n.2250+36284T>A) n.2919+1719T>A n.2763+1719T>A c.100A>T (p.Ser34Cys) n.97+1842A>T | COSMIC |
10 | g.70600803T>C | CA376960097 | PALD1,PRF1 | c.*17+1719T>C (n.*17+1719T>C) c.2250+36284T>C (n.2250+36284T>C) n.2919+1719T>C n.2763+1719T>C c.100A>G (p.Ser34Gly) n.97+1842A>G | COSMIC |
10 | g.70600803T>G | CA376960096 | PALD1,PRF1 | c.*17+1719T>G (n.*17+1719T>G) c.2250+36284T>G (n.2250+36284T>G) n.2919+1719T>G n.2763+1719T>G c.100A>C (p.Ser34Arg) n.97+1842A>C | |
10 | g.70600804G>A | CA470280269 | PALD1,PRF1 | c.*17+1720G>A (n.*17+1720G>A) c.2250+36285G>A (n.2250+36285G>A) n.2919+1720G>A n.2763+1720G>A c.99C>T (p.Arg33=) n.97+1841C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600804G>C | CA470280271 | PALD1,PRF1 | c.*17+1720G>C (n.*17+1720G>C) c.2250+36285G>C (n.2250+36285G>C) n.2919+1720G>C n.2763+1720G>C c.99C>G (p.Arg33=) n.97+1841C>G | |
10 | g.70600804G= | CA1918322825 | PALD1,PRF1 | c.*17+1720G= (n.*17+1720G=) c.2250+36285G= (n.2250+36285G=) n.2919+1720G= n.2763+1720G= c.99C= (p.Arg33=) n.97+1841C= | |
10 | g.70600804G>T | CA470280270 | PALD1,PRF1 | c.*17+1720G>T (n.*17+1720G>T) c.2250+36285G>T (n.2250+36285G>T) n.2919+1720G>T n.2763+1720G>T c.99C>A (p.Arg33=) n.97+1841C>A | dbSNP |
10 | g.70600805C>A | CA376960099 | PALD1,PRF1 | c.*17+1721C>A (n.*17+1721C>A) c.2250+36286C>A (n.2250+36286C>A) n.2919+1721C>A n.2763+1721C>A c.98G>T (p.Arg33Leu) n.97+1840G>T | |
10 | g.70600805C= | CA1918322828 | PALD1,PRF1 | c.*17+1721C= (n.*17+1721C=) c.2250+36286C= (n.2250+36286C=) n.2919+1721C= n.2763+1721C= c.98G= (p.Arg33=) n.97+1840G= | |
10 | g.70600805C>G | CA376960100 | PALD1,PRF1 | c.*17+1721C>G (n.*17+1721C>G) c.2250+36286C>G (n.2250+36286C>G) n.2919+1721C>G n.2763+1721C>G c.98G>C (p.Arg33Pro) n.97+1840G>C | |
10 | g.70600805C>T | CA5539125 | PALD1,PRF1 | c.*17+1721C>T (n.*17+1721C>T) c.2250+36286C>T (n.2250+36286C>T) n.2919+1721C>T n.2763+1721C>T c.98G>A (p.Arg33His) n.97+1840G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600806G>A | CA5539126 | PALD1,PRF1 | c.*17+1722G>A (n.*17+1722G>A) c.2250+36287G>A (n.2250+36287G>A) n.2919+1722G>A n.2763+1722G>A c.97C>T (p.Arg33Cys) n.97+1839C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600806G>C | CA376960101 | PALD1,PRF1 | c.*17+1722G>C (n.*17+1722G>C) c.2250+36287G>C (n.2250+36287G>C) n.2919+1722G>C n.2763+1722G>C c.97C>G (p.Arg33Gly) n.97+1839C>G | |
10 | g.70600806G= | CA1918322835 | PALD1,PRF1 | c.*17+1722G= (n.*17+1722G=) c.2250+36287G= (n.2250+36287G=) n.2919+1722G= n.2763+1722G= c.97C= (p.Arg33=) n.97+1839C= | |
10 | g.70600806G>T | CA5539127 | PALD1,PRF1 | c.*17+1722G>T (n.*17+1722G>T) c.2250+36287G>T (n.2250+36287G>T) n.2919+1722G>T n.2763+1722G>T c.97C>A (p.Arg33Ser) n.97+1839C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600807C>A | CA376960102 | PALD1,PRF1 | c.*17+1723C>A (n.*17+1723C>A) c.2250+36288C>A (n.2250+36288C>A) n.2919+1723C>A n.2763+1723C>A c.96G>T (p.Lys32Asn) n.97+1838G>T | |
10 | g.70600807C= | CA1918322840 | PALD1,PRF1 | c.*17+1723C= (n.*17+1723C=) c.2250+36288C= (n.2250+36288C=) n.2919+1723C= n.2763+1723C= c.96G= (p.Lys32=) n.97+1838G= | |
10 | g.70600807C>G | CA376960103 | PALD1,PRF1 | c.*17+1723C>G (n.*17+1723C>G) c.2250+36288C>G (n.2250+36288C>G) n.2919+1723C>G n.2763+1723C>G c.96G>C (p.Lys32Asn) n.97+1838G>C | |
10 | g.70600807C>T | CA5539128 | PALD1,PRF1 | c.*17+1723C>T (n.*17+1723C>T) c.2250+36288C>T (n.2250+36288C>T) n.2919+1723C>T n.2763+1723C>T c.96G>A (p.Lys32=) n.97+1838G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600808T>A | CA376960104 | PALD1,PRF1 | c.*17+1724T>A (n.*17+1724T>A) c.2250+36289T>A (n.2250+36289T>A) n.2919+1724T>A n.2763+1724T>A c.95A>T (p.Lys32Met) n.97+1837A>T | |
10 | g.70600808T>C | CA376960105 | PALD1,PRF1 | c.*17+1724T>C (n.*17+1724T>C) c.2250+36289T>C (n.2250+36289T>C) n.2919+1724T>C n.2763+1724T>C c.95A>G (p.Lys32Arg) n.97+1837A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600808T>G | CA376960106 | PALD1,PRF1 | c.*17+1724T>G (n.*17+1724T>G) c.2250+36289T>G (n.2250+36289T>G) n.2919+1724T>G n.2763+1724T>G c.95A>C (p.Lys32Thr) n.97+1837A>C | |
10 | g.70600808T= | CA1918322846 | PALD1,PRF1 | c.*17+1724T= (n.*17+1724T=) c.2250+36289T= (n.2250+36289T=) n.2919+1724T= n.2763+1724T= c.95A= (p.Lys32=) n.97+1837A= | |
10 | g.70600809T>A | CA376960109 | PALD1,PRF1 | c.*17+1725T>A (n.*17+1725T>A) c.2250+36290T>A (n.2250+36290T>A) n.2919+1725T>A n.2763+1725T>A c.94A>T (p.Lys32Ter) n.97+1836A>T | |
10 | g.70600809T>C | CA376960108 | PALD1,PRF1 | c.*17+1725T>C (n.*17+1725T>C) c.2250+36290T>C (n.2250+36290T>C) n.2919+1725T>C n.2763+1725T>C c.94A>G (p.Lys32Glu) n.97+1836A>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600809T>G | CA376960107 | PALD1,PRF1 | c.*17+1725T>G (n.*17+1725T>G) c.2250+36290T>G (n.2250+36290T>G) n.2919+1725T>G n.2763+1725T>G c.94A>C (p.Lys32Gln) n.97+1836A>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600810G>A | CA470280274 | PALD1,PRF1 | c.*17+1726G>A (n.*17+1726G>A) c.2250+36291G>A (n.2250+36291G>A) n.2919+1726G>A n.2763+1726G>A c.93C>T (p.Cys31=) n.97+1835C>T | dbSNP |
10 | g.70600810G>C | CA376960110 | PALD1,PRF1 | c.*17+1726G>C (n.*17+1726G>C) c.2250+36291G>C (n.2250+36291G>C) n.2919+1726G>C n.2763+1726G>C c.93C>G (p.Cys31Trp) n.97+1835C>G | |
10 | g.70600810G= | CA1918322849 | PALD1,PRF1 | c.*17+1726G= (n.*17+1726G=) c.2250+36291G= (n.2250+36291G=) n.2919+1726G= n.2763+1726G= c.93C= (p.Cys31=) n.97+1835C= | |
10 | g.70600810G>T | CA376960111 | PALD1,PRF1 | c.*17+1726G>T (n.*17+1726G>T) c.2250+36291G>T (n.2250+36291G>T) n.2919+1726G>T n.2763+1726G>T c.93C>A (p.Cys31Ter) n.97+1835C>A | |
10 | g.70600811C>A | CA376960112 | PALD1,PRF1 | c.*17+1727C>A (n.*17+1727C>A) c.2250+36292C>A (n.2250+36292C>A) n.2919+1727C>A n.2763+1727C>A c.92G>T (p.Cys31Phe) n.97+1834G>T | |
10 | g.70600811C>G | CA376960113 | PALD1,PRF1 | c.*17+1727C>G (n.*17+1727C>G) c.2250+36292C>G (n.2250+36292C>G) n.2919+1727C>G n.2763+1727C>G c.92G>C (p.Cys31Ser) n.97+1834G>C | |
10 | g.70600811C>T | CA376960114 | PALD1,PRF1 | c.*17+1727C>T (n.*17+1727C>T) c.2250+36292C>T (n.2250+36292C>T) n.2919+1727C>T n.2763+1727C>T c.92G>A (p.Cys31Tyr) n.97+1834G>A | COSMIC |
10 | g.70600812A= | CA1918322851 | PALD1,PRF1 | c.*17+1728A= (n.*17+1728A=) c.2250+36293A= (n.2250+36293A=) n.2919+1728A= n.2763+1728A= c.91T= (p.Cys31=) n.97+1833T= | |
10 | g.70600812A>C | CA376960115 | PALD1,PRF1 | c.*17+1728A>C (n.*17+1728A>C) c.2250+36293A>C (n.2250+36293A>C) n.2919+1728A>C n.2763+1728A>C c.91T>G (p.Cys31Gly) n.97+1833T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600812A>G | CA376960116 | PALD1,PRF1 | c.*17+1728A>G (n.*17+1728A>G) c.2250+36293A>G (n.2250+36293A>G) n.2919+1728A>G n.2763+1728A>G c.91T>C (p.Cys31Arg) n.97+1833T>C | |
10 | g.70600812A>T | CA376960117 | PALD1,PRF1 | c.*17+1728A>T (n.*17+1728A>T) c.2250+36293A>T (n.2250+36293A>T) n.2919+1728A>T n.2763+1728A>T c.91T>A (p.Cys31Ser) n.97+1833T>A | |
10 | g.70600813C>A | CA376960118 | PALD1,PRF1 | c.*17+1729C>A (n.*17+1729C>A) c.2250+36294C>A (n.2250+36294C>A) n.2919+1729C>A n.2763+1729C>A c.90G>T (p.Glu30Asp) n.97+1832G>T | |
10 | g.70600813C>G | CA376960119 | PALD1,PRF1 | c.*17+1729C>G (n.*17+1729C>G) c.2250+36294C>G (n.2250+36294C>G) n.2919+1729C>G n.2763+1729C>G c.90G>C (p.Glu30Asp) n.97+1832G>C | |
10 | g.70600813C>T | CA470280285 | PALD1,PRF1 | c.*17+1729C>T (n.*17+1729C>T) c.2250+36294C>T (n.2250+36294C>T) n.2919+1729C>T n.2763+1729C>T c.90G>A (p.Glu30=) n.97+1832G>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600814T>A | CA376960120 | PALD1,PRF1 | c.*17+1730T>A (n.*17+1730T>A) c.2250+36295T>A (n.2250+36295T>A) n.2919+1730T>A n.2763+1730T>A c.89A>T (p.Glu30Val) n.97+1831A>T | |
10 | g.70600814T>C | CA376960121 | PALD1,PRF1 | c.*17+1730T>C (n.*17+1730T>C) c.2250+36295T>C (n.2250+36295T>C) n.2919+1730T>C n.2763+1730T>C c.89A>G (p.Glu30Gly) n.97+1831A>G | |
10 | g.70600814T>G | CA5539129 | PALD1,PRF1 | c.*17+1730T>G (n.*17+1730T>G) c.2250+36295T>G (n.2250+36295T>G) n.2919+1730T>G n.2763+1730T>G c.89A>C (p.Glu30Ala) n.97+1831A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600814T= | CA1918322853 | PALD1,PRF1 | c.*17+1730T= (n.*17+1730T=) c.2250+36295T= (n.2250+36295T=) n.2919+1730T= n.2763+1730T= c.89A= (p.Glu30=) n.97+1831A= | |
10 | g.70600815C>A | CA376960124 | PALD1,PRF1 | c.*17+1731C>A (n.*17+1731C>A) c.2250+36296C>A (n.2250+36296C>A) n.2919+1731C>A n.2763+1731C>A c.88G>T (p.Glu30Ter) n.97+1830G>T | |
10 | g.70600815C>G | CA376960122 | PALD1,PRF1 | c.*17+1731C>G (n.*17+1731C>G) c.2250+36296C>G (n.2250+36296C>G) n.2919+1731C>G n.2763+1731C>G c.88G>C (p.Glu30Gln) n.97+1830G>C | COSMIC |
10 | g.70600815C>T | CA376960123 | PALD1,PRF1 | c.*17+1731C>T (n.*17+1731C>T) c.2250+36296C>T (n.2250+36296C>T) n.2919+1731C>T n.2763+1731C>T c.88G>A (p.Glu30Lys) n.97+1830G>A | |
10 | g.70600816T>A | CA470280291 | PALD1,PRF1 | c.*17+1732T>A (n.*17+1732T>A) c.2250+36297T>A (n.2250+36297T>A) n.2919+1732T>A n.2763+1732T>A c.87A>T (p.Ser29=) n.97+1829A>T | |
10 | g.70600816T>C | CA470280292 | PALD1,PRF1 | c.*17+1732T>C (n.*17+1732T>C) c.2250+36297T>C (n.2250+36297T>C) n.2919+1732T>C n.2763+1732T>C c.87A>G (p.Ser29=) n.97+1829A>G | |
10 | g.70600816T>G | CA470280293 | PALD1,PRF1 | c.*17+1732T>G (n.*17+1732T>G) c.2250+36297T>G (n.2250+36297T>G) n.2919+1732T>G n.2763+1732T>G c.87A>C (p.Ser29=) n.97+1829A>C | |
10 | g.70600817G>A | CA376960125 | PALD1,PRF1 | c.*17+1733G>A (n.*17+1733G>A) c.2250+36298G>A (n.2250+36298G>A) n.2919+1733G>A n.2763+1733G>A c.86C>T (p.Ser29Leu) n.97+1828C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600817G>C | CA376960126 | PALD1,PRF1 | c.*17+1733G>C (n.*17+1733G>C) c.2250+36298G>C (n.2250+36298G>C) n.2919+1733G>C n.2763+1733G>C c.86C>G (p.Ser29Ter) n.97+1828C>G | |
10 | g.70600817G= | CA1918322858 | PALD1,PRF1 | c.*17+1733G= (n.*17+1733G=) c.2250+36298G= (n.2250+36298G=) n.2919+1733G= n.2763+1733G= c.86C= (p.Ser29=) n.97+1828C= | |
10 | g.70600817G>T | CA376960127 | PALD1,PRF1 | c.*17+1733G>T (n.*17+1733G>T) c.2250+36298G>T (n.2250+36298G>T) n.2919+1733G>T n.2763+1733G>T c.86C>A (p.Ser29Ter) n.97+1828C>A | |
10 | g.70600818A>C | CA376960128 | PALD1,PRF1 | c.*17+1734A>C (n.*17+1734A>C) c.2250+36299A>C (n.2250+36299A>C) n.2919+1734A>C n.2763+1734A>C c.85T>G (p.Ser29Ala) n.97+1827T>G | |
10 | g.70600818A>G | CA376960129 | PALD1,PRF1 | c.*17+1734A>G (n.*17+1734A>G) c.2250+36299A>G (n.2250+36299A>G) n.2919+1734A>G n.2763+1734A>G c.85T>C (p.Ser29Pro) n.97+1827T>C | |
10 | g.70600818A>T | CA376960130 | PALD1,PRF1 | c.*17+1734A>T (n.*17+1734A>T) c.2250+36299A>T (n.2250+36299A>T) n.2919+1734A>T n.2763+1734A>T c.85T>A (p.Ser29Thr) n.97+1827T>A | |
10 | g.70600818_70600819delinsAG | CA1918322860 | PALD1,PRF1 | c.*17+1734_*17+1735delinsAG (n.*17+1734_*17+1735delinsAG) c.2250+36299_2250+36300delinsAG (n.2250+36299_2250+36300delinsAG) n.2919+1734_2919+1735delinsAG n.2763+1734_2763+1735delinsAG c.84_85delinsCT (p.Arg28=) n.97+1826_97+1827delinsCT | |
10 | g.70600819del | CA929715662 | PALD1,PRF1 | c.*17+1735del (n.*17+1735del) c.2250+36300del (n.2250+36300del) n.2919+1735del n.2763+1735del c.84del (p.Ser29GlnfsTer22) n.97+1826del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600819G>A | CA470280296 | PALD1,PRF1 | c.*17+1735G>A (n.*17+1735G>A) c.2250+36300G>A (n.2250+36300G>A) n.2919+1735G>A n.2763+1735G>A c.84C>T (p.Arg28=) n.97+1826C>T | |
10 | g.70600819G>C | CA470280295 | PALD1,PRF1 | c.*17+1735G>C (n.*17+1735G>C) c.2250+36300G>C (n.2250+36300G>C) n.2919+1735G>C n.2763+1735G>C c.84C>G (p.Arg28=) n.97+1826C>G | |
10 | g.70600819G>T | CA470280294 | PALD1,PRF1 | c.*17+1735G>T (n.*17+1735G>T) c.2250+36300G>T (n.2250+36300G>T) n.2919+1735G>T n.2763+1735G>T c.84C>A (p.Arg28=) n.97+1826C>A | |
10 | g.70600819dup | CA2842983429 | PALD1,PRF1 | c.*17+1735dup (n.*17+1735dup) c.2250+36300dup (n.2250+36300dup) n.2919+1735dup n.2763+1735dup c.84dup (p.Ser29LeufsTer?) n.97+1826dup | |
10 | g.70600820C>A | CA376960131 | PALD1,PRF1 | c.*17+1736C>A (n.*17+1736C>A) c.2250+36301C>A (n.2250+36301C>A) n.2919+1736C>A n.2763+1736C>A c.83G>T (p.Arg28Leu) n.97+1825G>T | dbSNP |
10 | g.70600820C= | CA1918322862 | PALD1,PRF1 | c.*17+1736C= (n.*17+1736C=) c.2250+36301C= (n.2250+36301C=) n.2919+1736C= n.2763+1736C= c.83G= (p.Arg28=) n.97+1825G= | |
10 | g.70600820C>G | CA376960132 | PALD1,PRF1 | c.*17+1736C>G (n.*17+1736C>G) c.2250+36301C>G (n.2250+36301C>G) n.2919+1736C>G n.2763+1736C>G c.83G>C (p.Arg28Pro) n.97+1825G>C | |
10 | g.70600820C>T | CA376960133 | PALD1,PRF1 | c.*17+1736C>T (n.*17+1736C>T) c.2250+36301C>T (n.2250+36301C>T) n.2919+1736C>T n.2763+1736C>T c.83G>A (p.Arg28His) n.97+1825G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600821G>A | CA5539130 | PALD1,PRF1 | c.*17+1737G>A (n.*17+1737G>A) c.2250+36302G>A (n.2250+36302G>A) n.2919+1737G>A n.2763+1737G>A c.82C>T (p.Arg28Cys) n.97+1824C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600821G>C | CA376960134 | PALD1,PRF1 | c.*17+1737G>C (n.*17+1737G>C) c.2250+36302G>C (n.2250+36302G>C) n.2919+1737G>C n.2763+1737G>C c.82C>G (p.Arg28Gly) n.97+1824C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.70600821G= | CA1918322871 | PALD1,PRF1 | c.*17+1737G= (n.*17+1737G=) c.2250+36302G= (n.2250+36302G=) n.2919+1737G= n.2763+1737G= c.82C= (p.Arg28=) n.97+1824C= | |
10 | g.70600821G>T | CA376960135 | PALD1,PRF1 | c.*17+1737G>T (n.*17+1737G>T) c.2250+36302G>T (n.2250+36302G>T) n.2919+1737G>T n.2763+1737G>T c.82C>A (p.Arg28Ser) n.97+1824C>A | |
10 | g.70600822T>A | CA470280300 | PALD1,PRF1 | c.*17+1738T>A (n.*17+1738T>A) c.2250+36303T>A (n.2250+36303T>A) n.2919+1738T>A n.2763+1738T>A c.81A>T (p.Ala27=) n.97+1823A>T | |
10 | g.70600822T>C | CA470280302 | PALD1,PRF1 | c.*17+1738T>C (n.*17+1738T>C) c.2250+36303T>C (n.2250+36303T>C) n.2919+1738T>C n.2763+1738T>C c.81A>G (p.Ala27=) n.97+1823A>G | |
10 | g.70600822T>G | CA470280304 | PALD1,PRF1 | c.*17+1738T>G (n.*17+1738T>G) c.2250+36303T>G (n.2250+36303T>G) n.2919+1738T>G n.2763+1738T>G c.81A>C (p.Ala27=) n.97+1823A>C | |
10 | g.70600823G>A | CA5539131 | PALD1,PRF1 | c.*17+1739G>A (n.*17+1739G>A) c.2250+36304G>A (n.2250+36304G>A) n.2919+1739G>A n.2763+1739G>A c.80C>T (p.Ala27Val) n.97+1822C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600823G>C | CA376960137 | PALD1,PRF1 | c.*17+1739G>C (n.*17+1739G>C) c.2250+36304G>C (n.2250+36304G>C) n.2919+1739G>C n.2763+1739G>C c.80C>G (p.Ala27Gly) n.97+1822C>G | |
10 | g.70600823G= | CA1918322879 | PALD1,PRF1 | c.*17+1739G= (n.*17+1739G=) c.2250+36304G= (n.2250+36304G=) n.2919+1739G= n.2763+1739G= c.80C= (p.Ala27=) n.97+1822C= | |
10 | g.70600823G>T | CA376960136 | PALD1,PRF1 | c.*17+1739G>T (n.*17+1739G>T) c.2250+36304G>T (n.2250+36304G>T) n.2919+1739G>T n.2763+1739G>T c.80C>A (p.Ala27Glu) n.97+1822C>A | |
10 | g.70600824C>A | CA376960138 | PALD1,PRF1 | c.*17+1740C>A (n.*17+1740C>A) c.2250+36305C>A (n.2250+36305C>A) n.2919+1740C>A n.2763+1740C>A c.79G>T (p.Ala27Ser) n.97+1821G>T | |
10 | g.70600824C= | CA1918322885 | PALD1,PRF1 | c.*17+1740C= (n.*17+1740C=) c.2250+36305C= (n.2250+36305C=) n.2919+1740C= n.2763+1740C= c.79G= (p.Ala27=) n.97+1821G= | |
10 | g.70600824C>G | CA376960139 | PALD1,PRF1 | c.*17+1740C>G (n.*17+1740C>G) c.2250+36305C>G (n.2250+36305C>G) n.2919+1740C>G n.2763+1740C>G c.79G>C (p.Ala27Pro) n.97+1821G>C | gnomAD v4 |
10 | g.70600824C>T | CA5539132 | PALD1,PRF1 | c.*17+1740C>T (n.*17+1740C>T) c.2250+36305C>T (n.2250+36305C>T) n.2919+1740C>T n.2763+1740C>T c.79G>A (p.Ala27Thr) n.97+1821G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600824_70600825insCACACAGCCGCACGCTCA | CA2842983430 | PALD1,PRF1 | c.*17+1740_*17+1741insCACACAGCCGCACGCTCA (n.*17+1740_*17+1741insCACACAGCCGCACGCTCA) c.2250+36305_2250+36306insCACACAGCCGCACGCTCA (n.2250+36305_2250+36306insCACACAGCCGCACGCTCA) n.2919+1740_2919+1741insCACACAGCCGCACGCTCA n.2763+1740_2763+1741insCACACAGCCGCACGCTCA c.78_79insTGAGCGTGCGGCTGTGTG n.97+1820_97+1821insTGAGCGTGCGGCTGTGTG | |
10 | g.70600825G>A | CA209370276 | PALD1,PRF1 | c.*17+1741G>A (n.*17+1741G>A) c.2250+36306G>A (n.2250+36306G>A) n.2919+1741G>A n.2763+1741G>A c.78C>T (p.Ala26=) n.97+1820C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70600825G>C | CA470280315 | PALD1,PRF1 | c.*17+1741G>C (n.*17+1741G>C) c.2250+36306G>C (n.2250+36306G>C) n.2919+1741G>C n.2763+1741G>C c.78C>G (p.Ala26=) n.97+1820C>G | ClinVar |
10 | g.70600825G= | CA1918322891 | PALD1,PRF1 | c.*17+1741G= (n.*17+1741G=) c.2250+36306G= (n.2250+36306G=) n.2919+1741G= n.2763+1741G= c.78C= (p.Ala26=) n.97+1820C= | |
10 | g.70600825G>T | CA470280317 | PALD1,PRF1 | c.*17+1741G>T (n.*17+1741G>T) c.2250+36306G>T (n.2250+36306G>T) n.2919+1741G>T n.2763+1741G>T c.78C>A (p.Ala26=) n.97+1820C>A | |
10 | g.70600826G>A | CA5539133 | PALD1,PRF1 | c.*17+1742G>A (n.*17+1742G>A) c.2250+36307G>A (n.2250+36307G>A) n.2919+1742G>A n.2763+1742G>A c.77C>T (p.Ala26Val) n.97+1819C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600826G>C | CA376960140 | PALD1,PRF1 | c.*17+1742G>C (n.*17+1742G>C) c.2250+36307G>C (n.2250+36307G>C) n.2919+1742G>C n.2763+1742G>C c.77C>G (p.Ala26Gly) n.97+1819C>G | |
10 | g.70600826G= | CA1918322894 | PALD1,PRF1 | c.*17+1742G= (n.*17+1742G=) c.2250+36307G= (n.2250+36307G=) n.2919+1742G= n.2763+1742G= c.77C= (p.Ala26=) n.97+1819C= | |
10 | g.70600826G>T | CA376960141 | PALD1,PRF1 | c.*17+1742G>T (n.*17+1742G>T) c.2250+36307G>T (n.2250+36307G>T) n.2919+1742G>T n.2763+1742G>T c.77C>A (p.Ala26Asp) n.97+1819C>A | |
10 | g.70600827C>A | CA376960142 | PALD1,PRF1 | c.*17+1743C>A (n.*17+1743C>A) c.2250+36308C>A (n.2250+36308C>A) n.2919+1743C>A n.2763+1743C>A c.76G>T (p.Ala26Ser) n.97+1818G>T | |
10 | g.70600827C= | CA1918322902 | PALD1,PRF1 | c.*17+1743C= (n.*17+1743C=) c.2250+36308C= (n.2250+36308C=) n.2919+1743C= n.2763+1743C= c.76G= (p.Ala26=) n.97+1818G= | |
10 | g.70600827C>G | CA376960143 | PALD1,PRF1 | c.*17+1743C>G (n.*17+1743C>G) c.2250+36308C>G (n.2250+36308C>G) n.2919+1743C>G n.2763+1743C>G c.76G>C (p.Ala26Pro) n.97+1818G>C | |
10 | g.70600827C>T | CA5539134 | PALD1,PRF1 | c.*17+1743C>T (n.*17+1743C>T) c.2250+36308C>T (n.2250+36308C>T) n.2919+1743C>T n.2763+1743C>T c.76G>A (p.Ala26Thr) n.97+1818G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600828T>A | CA470280324 | PALD1,PRF1 | c.*17+1744T>A (n.*17+1744T>A) c.2250+36309T>A (n.2250+36309T>A) n.2919+1744T>A n.2763+1744T>A c.75A>T (p.Thr25=) n.97+1817A>T | |
10 | g.70600828T>C | CA470280327 | PALD1,PRF1 | c.*17+1744T>C (n.*17+1744T>C) c.2250+36309T>C (n.2250+36309T>C) n.2919+1744T>C n.2763+1744T>C c.75A>G (p.Thr25=) n.97+1817A>G | ClinVar |
10 | g.70600828T>G | CA470280329 | PALD1,PRF1 | c.*17+1744T>G (n.*17+1744T>G) c.2250+36309T>G (n.2250+36309T>G) n.2919+1744T>G n.2763+1744T>G c.75A>C (p.Thr25=) n.97+1817A>C | |
10 | g.70600829G>A | CA376960144 | PALD1,PRF1 | c.*17+1745G>A (n.*17+1745G>A) c.2250+36310G>A (n.2250+36310G>A) n.2919+1745G>A n.2763+1745G>A c.74C>T (p.Thr25Ile) n.97+1816C>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600829G>C | CA5539135 | PALD1,PRF1 | c.*17+1745G>C (n.*17+1745G>C) c.2250+36310G>C (n.2250+36310G>C) n.2919+1745G>C n.2763+1745G>C c.74C>G (p.Thr25Arg) n.97+1816C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600829G= | CA1918322907 | PALD1,PRF1 | c.*17+1745G= (n.*17+1745G=) c.2250+36310G= (n.2250+36310G=) n.2919+1745G= n.2763+1745G= c.74C= (p.Thr25=) n.97+1816C= | |
10 | g.70600829G>T | CA376960145 | PALD1,PRF1 | c.*17+1745G>T (n.*17+1745G>T) c.2250+36310G>T (n.2250+36310G>T) n.2919+1745G>T n.2763+1745G>T c.74C>A (p.Thr25Lys) n.97+1816C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600830T>A | CA376960148 | PALD1,PRF1 | c.*17+1746T>A (n.*17+1746T>A) c.2250+36311T>A (n.2250+36311T>A) n.2919+1746T>A n.2763+1746T>A c.73A>T (p.Thr25Ser) n.97+1815A>T | |
10 | g.70600830T>C | CA376960147 | PALD1,PRF1 | c.*17+1746T>C (n.*17+1746T>C) c.2250+36311T>C (n.2250+36311T>C) n.2919+1746T>C n.2763+1746T>C c.73A>G (p.Thr25Ala) n.97+1815A>G | |
10 | g.70600830T>G | CA376960146 | PALD1,PRF1 | c.*17+1746T>G (n.*17+1746T>G) c.2250+36311T>G (n.2250+36311T>G) n.2919+1746T>G n.2763+1746T>G c.73A>C (p.Thr25Pro) n.97+1815A>C | |
10 | g.70600831G>A | CA470280337 | PALD1,PRF1 | c.*17+1747G>A (n.*17+1747G>A) c.2250+36312G>A (n.2250+36312G>A) n.2919+1747G>A n.2763+1747G>A c.72C>T (p.His24=) n.97+1814C>T | |
10 | g.70600831G>C | CA376960149 | PALD1,PRF1 | c.*17+1747G>C (n.*17+1747G>C) c.2250+36312G>C (n.2250+36312G>C) n.2919+1747G>C n.2763+1747G>C c.72C>G (p.His24Gln) n.97+1814C>G | gnomAD v4 |
10 | g.70600831G= | CA1918322911 | PALD1,PRF1 | c.*17+1747G= (n.*17+1747G=) c.2250+36312G= (n.2250+36312G=) n.2919+1747G= n.2763+1747G= c.72C= (p.His24=) n.97+1814C= | |
10 | g.70600831G>T | CA376960150 | PALD1,PRF1 | c.*17+1747G>T (n.*17+1747G>T) c.2250+36312G>T (n.2250+36312G>T) n.2919+1747G>T n.2763+1747G>T c.72C>A (p.His24Gln) n.97+1814C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600832T>A | CA376960151 | PALD1,PRF1 | c.*17+1748T>A (n.*17+1748T>A) c.2250+36313T>A (n.2250+36313T>A) n.2919+1748T>A n.2763+1748T>A c.71A>T (p.His24Leu) n.97+1813A>T | |
10 | g.70600832T>C | CA376960152 | PALD1,PRF1 | c.*17+1748T>C (n.*17+1748T>C) c.2250+36313T>C (n.2250+36313T>C) n.2919+1748T>C n.2763+1748T>C c.71A>G (p.His24Arg) n.97+1813A>G | |
10 | g.70600832T>G | CA376960153 | PALD1,PRF1 | c.*17+1748T>G (n.*17+1748T>G) c.2250+36313T>G (n.2250+36313T>G) n.2919+1748T>G n.2763+1748T>G c.71A>C (p.His24Pro) n.97+1813A>C | |
10 | g.70600833G>A | CA376960154 | PALD1,PRF1 | c.*17+1749G>A (n.*17+1749G>A) c.2250+36314G>A (n.2250+36314G>A) n.2919+1749G>A n.2763+1749G>A c.70C>T (p.His24Tyr) n.97+1812C>T | |
10 | g.70600833G>C | CA376960155 | PALD1,PRF1 | c.*17+1749G>C (n.*17+1749G>C) c.2250+36314G>C (n.2250+36314G>C) n.2919+1749G>C n.2763+1749G>C c.70C>G (p.His24Asp) n.97+1812C>G | |
10 | g.70600833G>T | CA376960156 | PALD1,PRF1 | c.*17+1749G>T (n.*17+1749G>T) c.2250+36314G>T (n.2250+36314G>T) n.2919+1749G>T n.2763+1749G>T c.70C>A (p.His24Asn) n.97+1812C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600834G>A | CA5539136 | PALD1,PRF1 | c.*17+1750G>A (n.*17+1750G>A) c.2250+36315G>A (n.2250+36315G>A) n.2919+1750G>A n.2763+1750G>A c.69C>T (p.Cys23=) n.97+1811C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600834G>C | CA376960157 | PALD1,PRF1 | c.*17+1750G>C (n.*17+1750G>C) c.2250+36315G>C (n.2250+36315G>C) n.2919+1750G>C n.2763+1750G>C c.69C>G (p.Cys23Trp) n.97+1811C>G | |
10 | g.70600834G= | CA1918322914 | PALD1,PRF1 | c.*17+1750G= (n.*17+1750G=) c.2250+36315G= (n.2250+36315G=) n.2919+1750G= n.2763+1750G= c.69C= (p.Cys23=) n.97+1811C= | |
10 | g.70600834G>T | CA376960158 | PALD1,PRF1 | c.*17+1750G>T (n.*17+1750G>T) c.2250+36315G>T (n.2250+36315G>T) n.2919+1750G>T n.2763+1750G>T c.69C>A (p.Cys23Ter) n.97+1811C>A | |
10 | g.70600835C>A | CA376960159 | PALD1,PRF1 | c.*17+1751C>A (n.*17+1751C>A) c.2250+36316C>A (n.2250+36316C>A) n.2919+1751C>A n.2763+1751C>A c.68G>T (p.Cys23Phe) n.97+1810G>T | gnomAD v4 |
10 | g.70600835C>G | CA376960160 | PALD1,PRF1 | c.*17+1751C>G (n.*17+1751C>G) c.2250+36316C>G (n.2250+36316C>G) n.2919+1751C>G n.2763+1751C>G c.68G>C (p.Cys23Ser) n.97+1810G>C | |
10 | g.70600835C>T | CA376960161 | PALD1,PRF1 | c.*17+1751C>T (n.*17+1751C>T) c.2250+36316C>T (n.2250+36316C>T) n.2919+1751C>T n.2763+1751C>T c.68G>A (p.Cys23Tyr) n.97+1810G>A | |
10 | g.70600836A>C | CA376960164 | PALD1,PRF1 | c.*17+1752A>C (n.*17+1752A>C) c.2250+36317A>C (n.2250+36317A>C) n.2919+1752A>C n.2763+1752A>C c.67T>G (p.Cys23Gly) n.97+1809T>G | |
10 | g.70600836A>G | CA376960163 | PALD1,PRF1 | c.*17+1752A>G (n.*17+1752A>G) c.2250+36317A>G (n.2250+36317A>G) n.2919+1752A>G n.2763+1752A>G c.67T>C (p.Cys23Arg) n.97+1809T>C | |
10 | g.70600836A>T | CA376960162 | PALD1,PRF1 | c.*17+1752A>T (n.*17+1752A>T) c.2250+36317A>T (n.2250+36317A>T) n.2919+1752A>T n.2763+1752A>T c.67T>A (p.Cys23Ser) n.97+1809T>A | |
10 | g.70600837del | CA2739291342 | PALD1,PRF1 | c.*17+1753del (n.*17+1753del) c.2250+36318del (n.2250+36318del) n.2919+1753del n.2763+1753del c.66del (p.Cys23AlafsTer28) n.97+1808del | |
10 | g.70600837C>A | CA470280349 | PALD1,PRF1 | c.*17+1753C>A (n.*17+1753C>A) c.2250+36318C>A (n.2250+36318C>A) n.2919+1753C>A n.2763+1753C>A c.66G>T (p.Pro22=) n.97+1808G>T | |
10 | g.70600837C= | CA1918322921 | PALD1,PRF1 | c.*17+1753C= (n.*17+1753C=) c.2250+36318C= (n.2250+36318C=) n.2919+1753C= n.2763+1753C= c.66G= (p.Pro22=) n.97+1808G= | |
10 | g.70600837C>G | CA470280350 | PALD1,PRF1 | c.*17+1753C>G (n.*17+1753C>G) c.2250+36318C>G (n.2250+36318C>G) n.2919+1753C>G n.2763+1753C>G c.66G>C (p.Pro22=) n.97+1808G>C | |
10 | g.70600837C>T | CA5539137 | PALD1,PRF1 | c.*17+1753C>T (n.*17+1753C>T) c.2250+36318C>T (n.2250+36318C>T) n.2919+1753C>T n.2763+1753C>T c.66G>A (p.Pro22=) n.97+1808G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600837_70600838delinsCG | CA1918322920 | PALD1,PRF1 | c.*17+1753_*17+1754delinsCG (n.*17+1753_*17+1754delinsCG) c.2250+36318_2250+36319delinsCG (n.2250+36318_2250+36319delinsCG) n.2919+1753_2919+1754delinsCG n.2763+1753_2763+1754delinsCG c.65_66delinsCG (p.Pro22=) n.97+1807_97+1808delinsCG | |
10 | g.70600838G>A | CA5539139 | PALD1,PRF1 | c.*17+1754G>A (n.*17+1754G>A) c.2250+36319G>A (n.2250+36319G>A) n.2919+1754G>A n.2763+1754G>A c.65C>T (p.Pro22Leu) n.97+1807C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600838G>C | CA376960165 | PALD1,PRF1 | c.*17+1754G>C (n.*17+1754G>C) c.2250+36319G>C (n.2250+36319G>C) n.2919+1754G>C n.2763+1754G>C c.65C>G (p.Pro22Arg) n.97+1807C>G | |
10 | g.70600838G= | CA1918322928 | PALD1,PRF1 | c.*17+1754G= (n.*17+1754G=) c.2250+36319G= (n.2250+36319G=) n.2919+1754G= n.2763+1754G= c.65C= (p.Pro22=) n.97+1807C= | |
10 | g.70600838G>T | CA376960166 | PALD1,PRF1 | c.*17+1754G>T (n.*17+1754G>T) c.2250+36319G>T (n.2250+36319G>T) n.2919+1754G>T n.2763+1754G>T c.65C>A (p.Pro22Gln) n.97+1807C>A | gnomAD v4 |
10 | g.70600841dup | CA2739275720 | PALD1,PRF1 | c.*17+1757dup (n.*17+1757dup) c.2250+36322dup (n.2250+36322dup) n.2919+1757dup n.2763+1757dup c.65dup (p.Cys23ValfsTer?) n.97+1807dup | ClinVar |
10 | g.70600841del | CA5539138 | PALD1,PRF1 | c.*17+1757del (n.*17+1757del) c.2250+36322del (n.2250+36322del) n.2919+1757del n.2763+1757del c.65del (p.Pro22ArgfsTer29) n.97+1807del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600839G>A | CA376960167 | PALD1,PRF1 | c.*17+1755G>A (n.*17+1755G>A) c.2250+36320G>A (n.2250+36320G>A) n.2919+1755G>A n.2763+1755G>A c.64C>T (p.Pro22Ser) n.97+1806C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600839G>C | CA376960168 | PALD1,PRF1 | c.*17+1755G>C (n.*17+1755G>C) c.2250+36320G>C (n.2250+36320G>C) n.2919+1755G>C n.2763+1755G>C c.64C>G (p.Pro22Ala) n.97+1806C>G | |
10 | g.70600839G= | CA1918322933 | PALD1,PRF1 | c.*17+1755G= (n.*17+1755G=) c.2250+36320G= (n.2250+36320G=) n.2919+1755G= n.2763+1755G= c.64C= (p.Pro22=) n.97+1806C= | |
10 | g.70600839G>T | CA376960169 | PALD1,PRF1 | c.*17+1755G>T (n.*17+1755G>T) c.2250+36320G>T (n.2250+36320G>T) n.2919+1755G>T n.2763+1755G>T c.64C>A (p.Pro22Thr) n.97+1806C>A | |
10 | g.70600840G>A | CA470280367 | PALD1,PRF1 | c.*17+1756G>A (n.*17+1756G>A) c.2250+36321G>A (n.2250+36321G>A) n.2919+1756G>A n.2763+1756G>A c.63C>T (p.Ala21=) n.97+1805C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600840G>C | CA470280366 | PALD1,PRF1 | c.*17+1756G>C (n.*17+1756G>C) c.2250+36321G>C (n.2250+36321G>C) n.2919+1756G>C n.2763+1756G>C c.63C>G (p.Ala21=) n.97+1805C>G | |
10 | g.70600840G= | CA1918322936 | PALD1,PRF1 | c.*17+1756G= (n.*17+1756G=) c.2250+36321G= (n.2250+36321G=) n.2919+1756G= n.2763+1756G= c.63C= (p.Ala21=) n.97+1805C= | |
10 | g.70600840G>T | CA470280365 | PALD1,PRF1 | c.*17+1756G>T (n.*17+1756G>T) c.2250+36321G>T (n.2250+36321G>T) n.2919+1756G>T n.2763+1756G>T c.63C>A (p.Ala21=) n.97+1805C>A | COSMIC |
10 | g.70600841G>A | CA376960170 | PALD1,PRF1 | c.*17+1757G>A (n.*17+1757G>A) c.2250+36322G>A (n.2250+36322G>A) n.2919+1757G>A n.2763+1757G>A c.62C>T (p.Ala21Val) n.97+1804C>T | COSMIC |
10 | g.70600841G>C | CA376960171 | PALD1,PRF1 | c.*17+1757G>C (n.*17+1757G>C) c.2250+36322G>C (n.2250+36322G>C) n.2919+1757G>C n.2763+1757G>C c.62C>G (p.Ala21Gly) n.97+1804C>G | |
10 | g.70600841G>T | CA376960172 | PALD1,PRF1 | c.*17+1757G>T (n.*17+1757G>T) c.2250+36322G>T (n.2250+36322G>T) n.2919+1757G>T n.2763+1757G>T c.62C>A (p.Ala21Asp) n.97+1804C>A | |
10 | g.70600842C>A | CA376960173 | PALD1,PRF1 | c.*17+1758C>A (n.*17+1758C>A) c.2250+36323C>A (n.2250+36323C>A) n.2919+1758C>A n.2763+1758C>A c.61G>T (p.Ala21Ser) n.97+1803G>T | |
10 | g.70600842C= | CA1918322940 | PALD1,PRF1 | c.*17+1758C= (n.*17+1758C=) c.2250+36323C= (n.2250+36323C=) n.2919+1758C= n.2763+1758C= c.61G= (p.Ala21=) n.97+1803G= | |
10 | g.70600842C>G | CA376960174 | PALD1,PRF1 | c.*17+1758C>G (n.*17+1758C>G) c.2250+36323C>G (n.2250+36323C>G) n.2919+1758C>G n.2763+1758C>G c.61G>C (p.Ala21Pro) n.97+1803G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70600842C>T | CA376960175 | PALD1,PRF1 | c.*17+1758C>T (n.*17+1758C>T) c.2250+36323C>T (n.2250+36323C>T) n.2919+1758C>T n.2763+1758C>T c.61G>A (p.Ala21Thr) n.97+1803G>A | |
10 | g.70600843A>C | CA470280373 | PALD1,PRF1 | c.*17+1759A>C (n.*17+1759A>C) c.2250+36324A>C (n.2250+36324A>C) n.2919+1759A>C n.2763+1759A>C c.60T>G (p.Pro20=) n.97+1802T>G | |
10 | g.70600843A>G | CA470280372 | PALD1,PRF1 | c.*17+1759A>G (n.*17+1759A>G) c.2250+36324A>G (n.2250+36324A>G) n.2919+1759A>G n.2763+1759A>G c.60T>C (p.Pro20=) n.97+1802T>C | ClinVar |
10 | g.70600843A>T | CA470280371 | PALD1,PRF1 | c.*17+1759A>T (n.*17+1759A>T) c.2250+36324A>T (n.2250+36324A>T) n.2919+1759A>T n.2763+1759A>T c.60T>A (p.Pro20=) n.97+1802T>A | |
10 | g.70600844G>A | CA376960178 | PALD1,PRF1 | c.*17+1760G>A (n.*17+1760G>A) c.2250+36325G>A (n.2250+36325G>A) n.2919+1760G>A n.2763+1760G>A c.59C>T (p.Pro20Leu) n.97+1801C>T | |
10 | g.70600844G>C | CA376960177 | PALD1,PRF1 | c.*17+1760G>C (n.*17+1760G>C) c.2250+36325G>C (n.2250+36325G>C) n.2919+1760G>C n.2763+1760G>C c.59C>G (p.Pro20Arg) n.97+1801C>G | |
10 | g.70600844G>T | CA376960176 | PALD1,PRF1 | c.*17+1760G>T (n.*17+1760G>T) c.2250+36325G>T (n.2250+36325G>T) n.2919+1760G>T n.2763+1760G>T c.59C>A (p.Pro20His) n.97+1801C>A | |
10 | g.70600845G>A | CA376960179 | PALD1,PRF1 | c.*17+1761G>A (n.*17+1761G>A) c.2250+36326G>A (n.2250+36326G>A) n.2919+1761G>A n.2763+1761G>A c.58C>T (p.Pro20Ser) n.97+1800C>T | |
10 | g.70600845G>C | CA376960180 | PALD1,PRF1 | c.*17+1761G>C (n.*17+1761G>C) c.2250+36326G>C (n.2250+36326G>C) n.2919+1761G>C n.2763+1761G>C c.58C>G (p.Pro20Ala) n.97+1800C>G | |
10 | g.70600845G= | CA1918322944 | PALD1,PRF1 | c.*17+1761G= (n.*17+1761G=) c.2250+36326G= (n.2250+36326G=) n.2919+1761G= n.2763+1761G= c.58C= (p.Pro20=) n.97+1800C= | |
10 | g.70600845G>T | CA376960181 | PALD1,PRF1 | c.*17+1761G>T (n.*17+1761G>T) c.2250+36326G>T (n.2250+36326G>T) n.2919+1761G>T n.2763+1761G>T c.58C>A (p.Pro20Thr) n.97+1800C>A | dbSNP |
10 | g.70600846G>A | CA470280380 | PALD1,PRF1 | c.*17+1762G>A (n.*17+1762G>A) c.2250+36327G>A (n.2250+36327G>A) n.2919+1762G>A n.2763+1762G>A c.57C>T (p.Val19=) n.97+1799C>T | |
10 | g.70600846G>C | CA470280384 | PALD1,PRF1 | c.*17+1762G>C (n.*17+1762G>C) c.2250+36327G>C (n.2250+36327G>C) n.2919+1762G>C n.2763+1762G>C c.57C>G (p.Val19=) n.97+1799C>G | |
10 | g.70600846G>T | CA470280382 | PALD1,PRF1 | c.*17+1762G>T (n.*17+1762G>T) c.2250+36327G>T (n.2250+36327G>T) n.2919+1762G>T n.2763+1762G>T c.57C>A (p.Val19=) n.97+1799C>A | |
10 | g.70600847A>C | CA376960182 | PALD1,PRF1 | c.*17+1763A>C (n.*17+1763A>C) c.2250+36328A>C (n.2250+36328A>C) n.2919+1763A>C n.2763+1763A>C c.56T>G (p.Val19Gly) n.97+1798T>G | |
10 | g.70600847A>G | CA376960183 | PALD1,PRF1 | c.*17+1763A>G (n.*17+1763A>G) c.2250+36328A>G (n.2250+36328A>G) n.2919+1763A>G n.2763+1763A>G c.56T>C (p.Val19Ala) n.97+1798T>C | |
10 | g.70600847A>T | CA376960184 | PALD1,PRF1 | c.*17+1763A>T (n.*17+1763A>T) c.2250+36328A>T (n.2250+36328A>T) n.2919+1763A>T n.2763+1763A>T c.56T>A (p.Val19Asp) n.97+1798T>A | |
10 | g.70600848C>A | CA376960185 | PALD1,PRF1 | c.*17+1764C>A (n.*17+1764C>A) c.2250+36329C>A (n.2250+36329C>A) n.2919+1764C>A n.2763+1764C>A c.55G>T (p.Val19Phe) n.97+1797G>T | dbSNP |
10 | g.70600848C= | CA1918322947 | PALD1,PRF1 | c.*17+1764C= (n.*17+1764C=) c.2250+36329C= (n.2250+36329C=) n.2919+1764C= n.2763+1764C= c.55G= (p.Val19=) n.97+1797G= | |
10 | g.70600848C>G | CA376960186 | PALD1,PRF1 | c.*17+1764C>G (n.*17+1764C>G) c.2250+36329C>G (n.2250+36329C>G) n.2919+1764C>G n.2763+1764C>G c.55G>C (p.Val19Leu) n.97+1797G>C | |
10 | g.70600848C>T | CA5539140 | PALD1,PRF1 | c.*17+1764C>T (n.*17+1764C>T) c.2250+36329C>T (n.2250+36329C>T) n.2919+1764C>T n.2763+1764C>T c.55G>A (p.Val19Ile) n.97+1797G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70600848_70600849del | CA2788446870 | PALD1,PRF1 | c.*17+1764_*17+1765del (n.*17+1764_*17+1765del) c.2250+36329_2250+36330del (n.2250+36329_2250+36330del) n.2919+1764_2919+1765del n.2763+1764_2763+1765del c.54_55del (p.Val19ProfsTer?) n.97+1796_97+1797del | |
10 | g.70600849G>A | CA5539141 | PALD1,PRF1 | c.*17+1765G>A (n.*17+1765G>A) c.2250+36330G>A (n.2250+36330G>A) n.2919+1765G>A n.2763+1765G>A c.54C>T (p.Pro18=) n.97+1796C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.70600849G>C | CA470280390 | PALD1,PRF1 | c.*17+1765G>C (n.*17+1765G>C) c.2250+36330G>C (n.2250+36330G>C) n.2919+1765G>C n.2763+1765G>C c.54C>G (p.Pro18=) n.97+1796C>G | |
10 | g.70600849G= | CA1918322951 | PALD1,PRF1 | c.*17+1765G= (n.*17+1765G=) c.2250+36330G= (n.2250+36330G=) n.2919+1765G= n.2763+1765G= c.54C= (p.Pro18=) n.97+1796C= | |
10 | g.70600849G>T | CA470280391 | PALD1,PRF1 | c.*17+1765G>T (n.*17+1765G>T) c.2250+36330G>T (n.2250+36330G>T) n.2919+1765G>T n.2763+1765G>T c.54C>A (p.Pro18=) n.97+1796C>A | |
10 | g.70600851del | CA2842983431 | PALD1,PRF1 | c.*17+1767del (n.*17+1767del) c.2250+36332del (n.2250+36332del) n.2919+1767del n.2763+1767del c.54del (p.Val19SerfsTer?) n.97+1796del | |
10 | g.70600850G>A | CA376960187 | PALD1,PRF1 | c.*17+1766G>A (n.*17+1766G>A) c.2250+36331G>A (n.2250+36331G>A) n.2919+1766G>A n.2763+1766G>A c.53C>T (p.Pro18Leu) n.97+1795C>T | |
10 | g.70600850G>C | CA376960188 | PALD1,PRF1 | c.*17+1766G>C (n.*17+1766G>C) c.2250+36331G>C (n.2250+36331G>C) n.2919+1766G>C n.2763+1766G>C c.53C>G (p.Pro18Arg) n.97+1795C>G | |
10 | g.70600850G= | CA1918322957 | PALD1,PRF1 | c.*17+1766G= (n.*17+1766G=) c.2250+36331G= (n.2250+36331G=) n.2919+1766G= n.2763+1766G= c.53C= (p.Pro18=) n.97+1795C= | |
10 | g.70600850G>T | CA376960189 | PALD1,PRF1 | c.*17+1766G>T (n.*17+1766G>T) c.2250+36331G>T (n.2250+36331G>T) n.2919+1766G>T n.2763+1766G>T c.53C>A (p.Pro18His) n.97+1795C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600851G>A | CA376960190 | PALD1,PRF1 | c.*17+1767G>A (n.*17+1767G>A) c.2250+36332G>A (n.2250+36332G>A) n.2919+1767G>A n.2763+1767G>A c.52C>T (p.Pro18Ser) n.97+1794C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600851G>C | CA376960191 | PALD1,PRF1 | c.*17+1767G>C (n.*17+1767G>C) c.2250+36332G>C (n.2250+36332G>C) n.2919+1767G>C n.2763+1767G>C c.52C>G (p.Pro18Ala) n.97+1794C>G | |
10 | g.70600851G= | CA1918322961 | PALD1,PRF1 | c.*17+1767G= (n.*17+1767G=) c.2250+36332G= (n.2250+36332G=) n.2919+1767G= n.2763+1767G= c.52C= (p.Pro18=) n.97+1794C= | |
10 | g.70600851G>T | CA5539142 | PALD1,PRF1 | c.*17+1767G>T (n.*17+1767G>T) c.2250+36332G>T (n.2250+36332G>T) n.2919+1767G>T n.2763+1767G>T c.52C>A (p.Pro18Thr) n.97+1794C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.70600852C>A | CA470280394 | PALD1,PRF1 | c.*17+1768C>A (n.*17+1768C>A) c.2250+36333C>A (n.2250+36333C>A) n.2919+1768C>A n.2763+1768C>A c.51G>T (p.Leu17=) n.97+1793G>T | |
10 | g.70600852C= | CA1918322967 | PALD1,PRF1 | c.*17+1768C= (n.*17+1768C=) c.2250+36333C= (n.2250+36333C=) n.2919+1768C= n.2763+1768C= c.51G= (p.Leu17=) n.97+1793G= | |
10 | g.70600852C>G | CA470280397 | PALD1,PRF1 | c.*17+1768C>G (n.*17+1768C>G) c.2250+36333C>G (n.2250+36333C>G) n.2919+1768C>G n.2763+1768C>G c.51G>C (p.Leu17=) n.97+1793G>C | |
10 | g.70600852C>T | CA470280399 | PALD1,PRF1 | c.*17+1768C>T (n.*17+1768C>T) c.2250+36333C>T (n.2250+36333C>T) n.2919+1768C>T n.2763+1768C>T c.51G>A (p.Leu17=) n.97+1793G>A | gnomAD v2 |
10 | g.70600852_70600853delinsCA | CA1918322966 | PALD1,PRF1 | c.*17+1768_*17+1769delinsCA (n.*17+1768_*17+1769delinsCA) c.2250+36333_2250+36334delinsCA (n.2250+36333_2250+36334delinsCA) n.2919+1768_2919+1769delinsCA n.2763+1768_2763+1769delinsCA c.50_51delinsTG (p.Leu17=) n.97+1792_97+1793delinsTG | |
10 | g.70600853del | CA5539143 | PALD1,PRF1 | c.*17+1769del (n.*17+1769del) c.2250+36334del (n.2250+36334del) n.2919+1769del n.2763+1769del c.50del (p.Leu17ArgfsTer?) n.97+1792del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.70600853A= | CA1918322973 | PALD1,PRF1 | c.*17+1769A= (n.*17+1769A=) c.2250+36334A= (n.2250+36334A=) n.2919+1769A= n.2763+1769A= c.50T= (p.Leu17=) n.97+1792T= | |
10 | g.70600853A>C | CA376960192 | PALD1,PRF1 | c.*17+1769A>C (n.*17+1769A>C) c.2250+36334A>C (n.2250+36334A>C) n.2919+1769A>C n.2763+1769A>C c.50T>G (p.Leu17Arg) n.97+1792T>G | |
10 | g.70600853A>G | CA376960193 | PALD1,PRF1 | c.*17+1769A>G (n.*17+1769A>G) c.2250+36334A>G (n.2250+36334A>G) n.2919+1769A>G n.2763+1769A>G c.50T>C (p.Leu17Pro) n.97+1792T>C | dbSNP |
10 | g.70600853A>T | CA376960194 | PALD1,PRF1 | c.*17+1769A>T (n.*17+1769A>T) c.2250+36334A>T (n.2250+36334A>T) n.2919+1769A>T n.2763+1769A>T c.50T>A (p.Leu17Gln) n.97+1792T>A | |
10 | g.70600853dup | CA1918322972 | PALD1,PRF1 | c.*17+1769dup (n.*17+1769dup) c.2250+36334dup (n.2250+36334dup) n.2919+1769dup n.2763+1769dup c.50dup (p.Pro18AlafsTer?) n.97+1792dup | dbSNP |