UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70599074A>C | CA376958964 | PALD1,PRF1 | c.*7A>C (n.*7A>C) c.2250+34555A>C (n.2250+34555A>C) n.2909A>C n.2753A>C c.647T>G (p.Ile216Ser) c.540-1233T>G (n.540-1233T>G) n.98-1233T>G | |
| 10 | g.70599074A>G | CA376958966 | PALD1,PRF1 | c.*7A>G (n.*7A>G) c.2250+34555A>G (n.2250+34555A>G) n.2909A>G n.2753A>G c.647T>C (p.Ile216Thr) c.540-1233T>C (n.540-1233T>C) n.98-1233T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599074A>T | CA376958965 | PALD1,PRF1 | c.*7A>T (n.*7A>T) c.2250+34555A>T (n.2250+34555A>T) n.2909A>T n.2753A>T c.647T>A (p.Ile216Asn) c.540-1233T>A (n.540-1233T>A) n.98-1233T>A | |
| 10 | g.70599075T>A | CA376958967 | PALD1,PRF1 | c.*8T>A (n.*8T>A) c.2250+34556T>A (n.2250+34556T>A) n.2910T>A n.2754T>A c.646A>T (p.Ile216Phe) c.540-1234A>T (n.540-1234A>T) n.98-1234A>T | |
| 10 | g.70599075T>C | CA376958968 | PALD1,PRF1 | c.*8T>C (n.*8T>C) c.2250+34556T>C (n.2250+34556T>C) n.2910T>C n.2754T>C c.646A>G (p.Ile216Val) c.540-1234A>G (n.540-1234A>G) n.98-1234A>G | |
| 10 | g.70599075T>G | CA376958969 | PALD1,PRF1 | c.*8T>G (n.*8T>G) c.2250+34556T>G (n.2250+34556T>G) n.2910T>G n.2754T>G c.646A>C (p.Ile216Leu) c.540-1234A>C (n.540-1234A>C) n.98-1234A>C | |
| 10 | g.70599076A>C | CA470280001 | PALD1,PRF1 | c.*9A>C (n.*9A>C) c.2250+34557A>C (n.2250+34557A>C) n.2911A>C n.2755A>C c.645T>G (p.Leu215=) c.540-1235T>G (n.540-1235T>G) n.98-1235T>G | COSMIC |
| 10 | g.70599076A>G | CA470280002 | PALD1,PRF1 | c.*9A>G (n.*9A>G) c.2250+34557A>G (n.2250+34557A>G) n.2911A>G n.2755A>G c.645T>C (p.Leu215=) c.540-1235T>C (n.540-1235T>C) n.98-1235T>C | |
| 10 | g.70599076A>T | CA470280003 | PALD1,PRF1 | c.*9A>T (n.*9A>T) c.2250+34557A>T (n.2250+34557A>T) n.2911A>T n.2755A>T c.645T>A (p.Leu215=) c.540-1235T>A (n.540-1235T>A) n.98-1235T>A | |
| 10 | g.70599077A>C | CA376958970 | PALD1,PRF1 | c.*10A>C (n.*10A>C) c.2250+34558A>C (n.2250+34558A>C) n.2912A>C n.2756A>C c.644T>G (p.Leu215Arg) c.540-1236T>G (n.540-1236T>G) n.98-1236T>G | |
| 10 | g.70599077A>G | CA376958971 | PALD1,PRF1 | c.*10A>G (n.*10A>G) c.2250+34558A>G (n.2250+34558A>G) n.2912A>G n.2756A>G c.644T>C (p.Leu215Pro) c.540-1236T>C (n.540-1236T>C) n.98-1236T>C | |
| 10 | g.70599077A>T | CA376958972 | PALD1,PRF1 | c.*10A>T (n.*10A>T) c.2250+34558A>T (n.2250+34558A>T) n.2912A>T n.2756A>T c.644T>A (p.Leu215His) c.540-1236T>A (n.540-1236T>A) n.98-1236T>A | |
| 10 | g.70599078G>A | CA5538955 | PALD1,PRF1 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.2250+34559G>A (n.2250+34559G>A) n.2913G>A n.2757G>A c.643C>T (p.Leu215Phe) c.540-1237C>T (n.540-1237C>T) n.98-1237C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599078G>C | CA376958973 | PALD1,PRF1 | c.*11G>C (n.*11G>C) c.2250+34559G>C (n.2250+34559G>C) n.2913G>C n.2757G>C c.643C>G (p.Leu215Val) c.540-1237C>G (n.540-1237C>G) n.98-1237C>G | |
| 10 | g.70599078G= | CA1918330620 | PALD1,PRF1 | c.*11G= (n.*11G=) c.2250+34559G= (n.2250+34559G=) n.2913G= n.2757G= c.643C= (p.Leu215=) c.540-1237C= (n.540-1237C=) n.98-1237C= | |
| 10 | g.70599078G>T | CA376958974 | PALD1,PRF1 | c.*11G>T (n.*11G>T) c.2250+34559G>T (n.2250+34559G>T) n.2913G>T n.2757G>T c.643C>A (p.Leu215Ile) c.540-1237C>A (n.540-1237C>A) n.98-1237C>A | |
| 10 | g.70599079C>A | CA376958975 | PALD1,PRF1 | c.*12C>A (n.*12C>A) c.2250+34560C>A (n.2250+34560C>A) n.2914C>A n.2758C>A c.642G>T (p.Arg214Ser) c.540-1238G>T (n.540-1238G>T) n.98-1238G>T | |
| 10 | g.70599079C>G | CA376958976 | PALD1,PRF1 | c.*12C>G (n.*12C>G) c.2250+34560C>G (n.2250+34560C>G) n.2914C>G n.2758C>G c.642G>C (p.Arg214Ser) c.540-1238G>C (n.540-1238G>C) n.98-1238G>C | |
| 10 | g.70599079C>T | CA470280006 | PALD1,PRF1 | c.*12C>T (n.*12C>T) c.2250+34560C>T (n.2250+34560C>T) n.2914C>T n.2758C>T c.642G>A (p.Arg214=) c.540-1238G>A (n.540-1238G>A) n.98-1238G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.70599080C>A | CA376958979 | PALD1,PRF1 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.2250+34561C>A (n.2250+34561C>A) n.2915C>A n.2759C>A c.641G>T (p.Arg214Met) c.540-1239G>T (n.540-1239G>T) n.98-1239G>T | |
| 10 | g.70599080C= | CA1918330625 | PALD1,PRF1 | c.*13C= (n.*13C=) c.2250+34561C= (n.2250+34561C=) n.2915C= n.2759C= c.641G= (p.Arg214=) c.540-1239G= (n.540-1239G=) n.98-1239G= | |
| 10 | g.70599080C>G | CA376958978 | PALD1,PRF1 | c.*13C>G (n.*13C>G) c.2250+34561C>G (n.2250+34561C>G) n.2915C>G n.2759C>G c.641G>C (p.Arg214Thr) c.540-1239G>C (n.540-1239G>C) n.98-1239G>C | |
| 10 | g.70599080C>T | CA376958977 | PALD1,PRF1 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.2250+34561C>T (n.2250+34561C>T) n.2915C>T n.2759C>T c.641G>A (p.Arg214Lys) c.540-1239G>A (n.540-1239G>A) n.98-1239G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599081T>A | CA376958980 | PALD1,PRF1 | c.*14T>A (n.*14T>A) c.2250+34562T>A (n.2250+34562T>A) n.2916T>A n.2760T>A c.640A>T (p.Arg214Trp) c.540-1240A>T (n.540-1240A>T) n.98-1240A>T | |
| 10 | g.70599081T>C | CA376958981 | PALD1,PRF1 | c.*14T>C (n.*14T>C) c.2250+34562T>C (n.2250+34562T>C) n.2916T>C n.2760T>C c.640A>G (p.Arg214Gly) c.540-1240A>G (n.540-1240A>G) n.98-1240A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599081T>G | CA470280008 | PALD1,PRF1 | c.*14T>G (n.*14T>G) c.2250+34562T>G (n.2250+34562T>G) n.2916T>G n.2760T>G c.640A>C (p.Arg214=) c.540-1240A>C (n.540-1240A>C) n.98-1240A>C | |
| 10 | g.70599081T= | CA1918330627 | PALD1,PRF1 | c.*14T= (n.*14T=) c.2250+34562T= (n.2250+34562T=) n.2916T= n.2760T= c.640A= (p.Arg214=) c.540-1240A= (n.540-1240A=) n.98-1240A= | |
| 10 | g.70599082G>A | CA470280013 | PALD1,PRF1 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.2250+34563G>A (n.2250+34563G>A) n.2917G>A n.2761G>A c.639C>T (p.Leu213=) c.540-1241C>T (n.540-1241C>T) n.98-1241C>T | |
| 10 | g.70599082G>C | CA470280015 | PALD1,PRF1 | c.*15G>C (n.*15G>C) c.2250+34563G>C (n.2250+34563G>C) n.2917G>C n.2761G>C c.639C>G (p.Leu213=) c.540-1241C>G (n.540-1241C>G) n.98-1241C>G | |
| 10 | g.70599082G>T | CA470280016 | PALD1,PRF1 | c.*15G>T (n.*15G>T) c.2250+34563G>T (n.2250+34563G>T) n.2917G>T n.2761G>T c.639C>A (p.Leu213=) c.540-1241C>A (n.540-1241C>A) n.98-1241C>A | |
| 10 | g.70599083A>C | CA376958982 | PALD1,PRF1 | c.*16A>C (n.*16A>C) c.2250+34564A>C (n.2250+34564A>C) n.2918A>C n.2762A>C c.638T>G (p.Leu213Arg) c.540-1242T>G (n.540-1242T>G) n.98-1242T>G | |
| 10 | g.70599083A>G | CA376958983 | PALD1,PRF1 | c.*16A>G (n.*16A>G) c.2250+34564A>G (n.2250+34564A>G) n.2918A>G n.2762A>G c.638T>C (p.Leu213Pro) c.540-1242T>C (n.540-1242T>C) n.98-1242T>C | |
| 10 | g.70599083A>T | CA376958984 | PALD1,PRF1 | c.*16A>T (n.*16A>T) c.2250+34564A>T (n.2250+34564A>T) n.2918A>T n.2762A>T c.638T>A (p.Leu213His) c.540-1242T>A (n.540-1242T>A) n.98-1242T>A | |
| 10 | g.70599084G>A | CA376958985 | PALD1,PRF1 | c.*17G>A (n.*17G>A) c.2250+34565G>A (n.2250+34565G>A) n.2919G>A n.2763G>A c.637C>T (p.Leu213Phe) c.540-1243C>T (n.540-1243C>T) n.98-1243C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599084G>C | CA376958986 | PALD1,PRF1 | c.*17G>C (n.*17G>C) c.2250+34565G>C (n.2250+34565G>C) n.2919G>C n.2763G>C c.637C>G (p.Leu213Val) c.540-1243C>G (n.540-1243C>G) n.98-1243C>G | |
| 10 | g.70599084G= | CA1918330629 | PALD1,PRF1 | c.*17G= (n.*17G=) c.2250+34565G= (n.2250+34565G=) n.2919G= n.2763G= c.637C= (p.Leu213=) c.540-1243C= (n.540-1243C=) n.98-1243C= | |
| 10 | g.70599084G>T | CA376958987 | PALD1,PRF1 | c.*17G>T (n.*17G>T) c.2250+34565G>T (n.2250+34565G>T) n.2919G>T n.2763G>T c.637C>A (p.Leu213Ile) c.540-1243C>A (n.540-1243C>A) n.98-1243C>A | dbSNP |
| 10 | g.70599085G>A | CA470280018 | PALD1,PRF1 | c.*17+1G>A (n.*17+1G>A) c.2250+34566G>A (n.2250+34566G>A) n.2919+1G>A n.2763+1G>A c.636C>T (p.Tyr212=) c.540-1244C>T (n.540-1244C>T) n.98-1244C>T | |
| 10 | g.70599085G>C | CA376958988 | PALD1,PRF1 | c.*17+1G>C (n.*17+1G>C) c.2250+34566G>C (n.2250+34566G>C) n.2919+1G>C n.2763+1G>C c.636C>G (p.Tyr212Ter) c.540-1244C>G (n.540-1244C>G) n.98-1244C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599085G>T | CA376958989 | PALD1,PRF1 | c.*17+1G>T (n.*17+1G>T) c.2250+34566G>T (n.2250+34566G>T) n.2919+1G>T n.2763+1G>T c.636C>A (p.Tyr212Ter) c.540-1244C>A (n.540-1244C>A) n.98-1244C>A | |
| 10 | g.70599086T>A | CA376958990 | PALD1,PRF1 | c.*17+2T>A (n.*17+2T>A) c.2250+34567T>A (n.2250+34567T>A) n.2919+2T>A n.2763+2T>A c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.540-1245A>T (n.540-1245A>T) n.98-1245A>T | |
| 10 | g.70599086T>C | CA376958991 | PALD1,PRF1 | c.*17+2T>C (n.*17+2T>C) c.2250+34567T>C (n.2250+34567T>C) n.2919+2T>C n.2763+2T>C c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.540-1245A>G (n.540-1245A>G) n.98-1245A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599086T>G | CA376958992 | PALD1,PRF1 | c.*17+2T>G (n.*17+2T>G) c.2250+34567T>G (n.2250+34567T>G) n.2919+2T>G n.2763+2T>G c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.540-1245A>C (n.540-1245A>C) n.98-1245A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599087A= | CA1918330631 | PALD1,PRF1 | c.*17+3A= (n.*17+3A=) c.2250+34568A= (n.2250+34568A=) n.2919+3A= n.2763+3A= c.634T= (p.Tyr212=) c.540-1246T= (n.540-1246T=) n.98-1246T= | |
| 10 | g.70599087A>C | CA376958994 | PALD1,PRF1 | c.*17+3A>C (n.*17+3A>C) c.2250+34568A>C (n.2250+34568A>C) n.2919+3A>C n.2763+3A>C c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.540-1246T>G (n.540-1246T>G) n.98-1246T>G | |
| 10 | g.70599087A>G | CA376958995 | PALD1,PRF1 | c.*17+3A>G (n.*17+3A>G) c.2250+34568A>G (n.2250+34568A>G) n.2919+3A>G n.2763+3A>G c.634T>C (p.Tyr212His) c.540-1246T>C (n.540-1246T>C) n.98-1246T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599087A>T | CA376958993 | PALD1,PRF1 | c.*17+3A>T (n.*17+3A>T) c.2250+34568A>T (n.2250+34568A>T) n.2919+3A>T n.2763+3A>T c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.540-1246T>A (n.540-1246T>A) n.98-1246T>A | |
| 10 | g.70599088G>A | CA470280020 | PALD1,PRF1 | c.*17+4G>A (n.*17+4G>A) c.2250+34569G>A (n.2250+34569G>A) n.2919+4G>A n.2763+4G>A c.633C>T (p.Ala211=) c.540-1247C>T (n.540-1247C>T) n.98-1247C>T | |
| 10 | g.70599088G>C | CA470280021 | PALD1,PRF1 | c.*17+4G>C (n.*17+4G>C) c.2250+34569G>C (n.2250+34569G>C) n.2919+4G>C n.2763+4G>C c.633C>G (p.Ala211=) c.540-1247C>G (n.540-1247C>G) n.98-1247C>G | |
| 10 | g.70599088G>T | CA470280023 | PALD1,PRF1 | c.*17+4G>T (n.*17+4G>T) c.2250+34569G>T (n.2250+34569G>T) n.2919+4G>T n.2763+4G>T c.633C>A (p.Ala211=) c.540-1247C>A (n.540-1247C>A) n.98-1247C>A | |
| 10 | g.70599089G>A | CA5538956 | PALD1,PRF1 | c.*17+5G>A (n.*17+5G>A) c.2250+34570G>A (n.2250+34570G>A) n.2919+5G>A n.2763+5G>A c.632C>T (p.Ala211Val) c.540-1248C>T (n.540-1248C>T) n.98-1248C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599089G>C | CA376958996 | PALD1,PRF1 | c.*17+5G>C (n.*17+5G>C) c.2250+34570G>C (n.2250+34570G>C) n.2919+5G>C n.2763+5G>C c.632C>G (p.Ala211Gly) c.540-1248C>G (n.540-1248C>G) n.98-1248C>G | |
| 10 | g.70599089G= | CA1918330635 | PALD1,PRF1 | c.*17+5G= (n.*17+5G=) c.2250+34570G= (n.2250+34570G=) n.2919+5G= n.2763+5G= c.632C= (p.Ala211=) c.540-1248C= (n.540-1248C=) n.98-1248C= | |
| 10 | g.70599089G>T | CA376958997 | PALD1,PRF1 | c.*17+5G>T (n.*17+5G>T) c.2250+34570G>T (n.2250+34570G>T) n.2919+5G>T n.2763+5G>T c.632C>A (p.Ala211Asp) c.540-1248C>A (n.540-1248C>A) n.98-1248C>A | |
| 10 | g.70599090C>A | CA376958998 | PALD1,PRF1 | c.*17+6C>A (n.*17+6C>A) c.2250+34571C>A (n.2250+34571C>A) n.2919+6C>A n.2763+6C>A c.631G>T (p.Ala211Ser) c.540-1249G>T (n.540-1249G>T) n.98-1249G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599090C= | CA1918330645 | PALD1,PRF1 | c.*17+6C= (n.*17+6C=) c.2250+34571C= (n.2250+34571C=) n.2919+6C= n.2763+6C= c.631G= (p.Ala211=) c.540-1249G= (n.540-1249G=) n.98-1249G= | |
| 10 | g.70599090C>G | CA376958999 | PALD1,PRF1 | c.*17+6C>G (n.*17+6C>G) c.2250+34571C>G (n.2250+34571C>G) n.2919+6C>G n.2763+6C>G c.631G>C (p.Ala211Pro) c.540-1249G>C (n.540-1249G>C) n.98-1249G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599090C>T | CA209368218 | PALD1,PRF1 | c.*17+6C>T (n.*17+6C>T) c.2250+34571C>T (n.2250+34571C>T) n.2919+6C>T n.2763+6C>T c.631G>A (p.Ala211Thr) c.540-1249G>A (n.540-1249G>A) n.98-1249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599091G>A | CA5538957 | PALD1,PRF1 | c.*17+7G>A (n.*17+7G>A) c.2250+34572G>A (n.2250+34572G>A) n.2919+7G>A n.2763+7G>A c.630C>T (p.Pro210=) c.540-1250C>T (n.540-1250C>T) n.98-1250C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.70599091G>C | CA470280028 | PALD1,PRF1 | c.*17+7G>C (n.*17+7G>C) c.2250+34572G>C (n.2250+34572G>C) n.2919+7G>C n.2763+7G>C c.630C>G (p.Pro210=) c.540-1250C>G (n.540-1250C>G) n.98-1250C>G | |
| 10 | g.70599091G= | CA1918330649 | PALD1,PRF1 | c.*17+7G= (n.*17+7G=) c.2250+34572G= (n.2250+34572G=) n.2919+7G= n.2763+7G= c.630C= (p.Pro210=) c.540-1250C= (n.540-1250C=) n.98-1250C= | |
| 10 | g.70599091G>T | CA470280029 | PALD1,PRF1 | c.*17+7G>T (n.*17+7G>T) c.2250+34572G>T (n.2250+34572G>T) n.2919+7G>T n.2763+7G>T c.630C>A (p.Pro210=) c.540-1250C>A (n.540-1250C>A) n.98-1250C>A | |
| 10 | g.70599093del | CA470280030 | PALD1,PRF1 | c.*17+9del (n.*17+9del) c.2250+34574del (n.2250+34574del) n.2919+9del n.2763+9del c.630del (p.Ala211ProfsTer?) c.540-1250del (n.540-1250del) n.98-1250del | COSMIC |
| 10 | g.70599092G>A | CA376959002 | PALD1,PRF1 | c.*17+8G>A (n.*17+8G>A) c.2250+34573G>A (n.2250+34573G>A) n.2919+8G>A n.2763+8G>A c.629C>T (p.Pro210Leu) c.540-1251C>T (n.540-1251C>T) n.98-1251C>T | |
| 10 | g.70599092G>C | CA376959000 | PALD1,PRF1 | c.*17+8G>C (n.*17+8G>C) c.2250+34573G>C (n.2250+34573G>C) n.2919+8G>C n.2763+8G>C c.629C>G (p.Pro210Arg) c.540-1251C>G (n.540-1251C>G) n.98-1251C>G | |
| 10 | g.70599092G>T | CA376959001 | PALD1,PRF1 | c.*17+8G>T (n.*17+8G>T) c.2250+34573G>T (n.2250+34573G>T) n.2919+8G>T n.2763+8G>T c.629C>A (p.Pro210His) c.540-1251C>A (n.540-1251C>A) n.98-1251C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.70599093G>A | CA376959003 | PALD1,PRF1 | c.*17+9G>A (n.*17+9G>A) c.2250+34574G>A (n.2250+34574G>A) n.2919+9G>A n.2763+9G>A c.628C>T (p.Pro210Ser) c.540-1252C>T (n.540-1252C>T) n.98-1252C>T | |
| 10 | g.70599093G>C | CA376959004 | PALD1,PRF1 | c.*17+9G>C (n.*17+9G>C) c.2250+34574G>C (n.2250+34574G>C) n.2919+9G>C n.2763+9G>C c.628C>G (p.Pro210Ala) c.540-1252C>G (n.540-1252C>G) n.98-1252C>G | |
| 10 | g.70599093G>T | CA376959005 | PALD1,PRF1 | c.*17+9G>T (n.*17+9G>T) c.2250+34574G>T (n.2250+34574G>T) n.2919+9G>T n.2763+9G>T c.628C>A (p.Pro210Thr) c.540-1252C>A (n.540-1252C>A) n.98-1252C>A | |
| 10 | g.70599094C>A | CA376959006 | PALD1,PRF1 | c.*17+10C>A (n.*17+10C>A) c.2250+34575C>A (n.2250+34575C>A) n.2919+10C>A n.2763+10C>A c.627G>T (p.Gln209His) c.540-1253G>T (n.540-1253G>T) n.98-1253G>T | |
| 10 | g.70599094C= | CA1918330652 | PALD1,PRF1 | c.*17+10C= (n.*17+10C=) c.2250+34575C= (n.2250+34575C=) n.2919+10C= n.2763+10C= c.627G= (p.Gln209=) c.540-1253G= (n.540-1253G=) n.98-1253G= | |
| 10 | g.70599094C>G | CA376959007 | PALD1,PRF1 | c.*17+10C>G (n.*17+10C>G) c.2250+34575C>G (n.2250+34575C>G) n.2919+10C>G n.2763+10C>G c.627G>C (p.Gln209His) c.540-1253G>C (n.540-1253G>C) n.98-1253G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70599094C>T | CA470280037 | PALD1,PRF1 | c.*17+10C>T (n.*17+10C>T) c.2250+34575C>T (n.2250+34575C>T) n.2919+10C>T n.2763+10C>T c.627G>A (p.Gln209=) c.540-1253G>A (n.540-1253G>A) n.98-1253G>A | |
| 10 | g.70599095T>A | CA376959009 | PALD1,PRF1 | c.*17+11T>A (n.*17+11T>A) c.2250+34576T>A (n.2250+34576T>A) n.2919+11T>A n.2763+11T>A c.626A>T (p.Gln209Leu) c.540-1254A>T (n.540-1254A>T) n.98-1254A>T | |
| 10 | g.70599095T>C | CA376959008 | PALD1,PRF1 | c.*17+11T>C (n.*17+11T>C) c.2250+34576T>C (n.2250+34576T>C) n.2919+11T>C n.2763+11T>C c.626A>G (p.Gln209Arg) c.540-1254A>G (n.540-1254A>G) n.98-1254A>G | |
| 10 | g.70599095T>G | CA5538958 | PALD1,PRF1 | c.*17+11T>G (n.*17+11T>G) c.2250+34576T>G (n.2250+34576T>G) n.2919+11T>G n.2763+11T>G c.626A>C (p.Gln209Pro) c.540-1254A>C (n.540-1254A>C) n.98-1254A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599095T= | CA1918330655 | PALD1,PRF1 | c.*17+11T= (n.*17+11T=) c.2250+34576T= (n.2250+34576T=) n.2919+11T= n.2763+11T= c.626A= (p.Gln209=) c.540-1254A= (n.540-1254A=) n.98-1254A= | |
| 10 | g.70599096G>A | CA376959010 | PALD1,PRF1 | c.*17+12G>A (n.*17+12G>A) c.2250+34577G>A (n.2250+34577G>A) n.2919+12G>A n.2763+12G>A c.625C>T (p.Gln209Ter) c.540-1255C>T (n.540-1255C>T) n.98-1255C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.70599096G>C | CA376959011 | PALD1,PRF1 | c.*17+12G>C (n.*17+12G>C) c.2250+34577G>C (n.2250+34577G>C) n.2919+12G>C n.2763+12G>C c.625C>G (p.Gln209Glu) c.540-1255C>G (n.540-1255C>G) n.98-1255C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599096G>T | CA376959012 | PALD1,PRF1 | c.*17+12G>T (n.*17+12G>T) c.2250+34577G>T (n.2250+34577G>T) n.2919+12G>T n.2763+12G>T c.625C>A (p.Gln209Lys) c.540-1255C>A (n.540-1255C>A) n.98-1255C>A | |
| 10 | g.70599097G>A | CA5538959 | PALD1,PRF1 | c.*17+13G>A (n.*17+13G>A) c.2250+34578G>A (n.2250+34578G>A) n.2919+13G>A n.2763+13G>A c.624C>T (p.Thr208=) c.540-1256C>T (n.540-1256C>T) n.98-1256C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599097G>C | CA470280040 | PALD1,PRF1 | c.*17+13G>C (n.*17+13G>C) c.2250+34578G>C (n.2250+34578G>C) n.2919+13G>C n.2763+13G>C c.624C>G (p.Thr208=) c.540-1256C>G (n.540-1256C>G) n.98-1256C>G | |
| 10 | g.70599097G= | CA1918330660 | PALD1,PRF1 | c.*17+13G= (n.*17+13G=) c.2250+34578G= (n.2250+34578G=) n.2919+13G= n.2763+13G= c.624C= (p.Thr208=) c.540-1256C= (n.540-1256C=) n.98-1256C= | |
| 10 | g.70599097G>T | CA470280042 | PALD1,PRF1 | c.*17+13G>T (n.*17+13G>T) c.2250+34578G>T (n.2250+34578G>T) n.2919+13G>T n.2763+13G>T c.624C>A (p.Thr208=) c.540-1256C>A (n.540-1256C>A) n.98-1256C>A | |
| 10 | g.70599098G>A | CA376959013 | PALD1,PRF1 | c.*17+14G>A (n.*17+14G>A) c.2250+34579G>A (n.2250+34579G>A) n.2919+14G>A n.2763+14G>A c.623C>T (p.Thr208Ile) c.540-1257C>T (n.540-1257C>T) n.98-1257C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599098G>C | CA376959014 | PALD1,PRF1 | c.*17+14G>C (n.*17+14G>C) c.2250+34579G>C (n.2250+34579G>C) n.2919+14G>C n.2763+14G>C c.623C>G (p.Thr208Ser) c.540-1257C>G (n.540-1257C>G) n.98-1257C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599098G= | CA1918330664 | PALD1,PRF1 | c.*17+14G= (n.*17+14G=) c.2250+34579G= (n.2250+34579G=) n.2919+14G= n.2763+14G= c.623C= (p.Thr208=) c.540-1257C= (n.540-1257C=) n.98-1257C= | |
| 10 | g.70599098G>T | CA376959015 | PALD1,PRF1 | c.*17+14G>T (n.*17+14G>T) c.2250+34579G>T (n.2250+34579G>T) n.2919+14G>T n.2763+14G>T c.623C>A (p.Thr208Asn) c.540-1257C>A (n.540-1257C>A) n.98-1257C>A | |
| 10 | g.70599099T>A | CA5538960 | PALD1,PRF1 | c.*17+15T>A (n.*17+15T>A) c.2250+34580T>A (n.2250+34580T>A) n.2919+15T>A n.2763+15T>A c.622A>T (p.Thr208Ser) c.540-1258A>T (n.540-1258A>T) n.98-1258A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599099T>C | CA376959016 | PALD1,PRF1 | c.*17+15T>C (n.*17+15T>C) c.2250+34580T>C (n.2250+34580T>C) n.2919+15T>C n.2763+15T>C c.622A>G (p.Thr208Ala) c.540-1258A>G (n.540-1258A>G) n.98-1258A>G | COSMIC |
| 10 | g.70599099T>G | CA376959017 | PALD1,PRF1 | c.*17+15T>G (n.*17+15T>G) c.2250+34580T>G (n.2250+34580T>G) n.2919+15T>G n.2763+15T>G c.622A>C (p.Thr208Pro) c.540-1258A>C (n.540-1258A>C) n.98-1258A>C | |
| 10 | g.70599099T= | CA1918330667 | PALD1,PRF1 | c.*17+15T= (n.*17+15T=) c.2250+34580T= (n.2250+34580T=) n.2919+15T= n.2763+15T= c.622A= (p.Thr208=) c.540-1258A= (n.540-1258A=) n.98-1258A= | |
| 10 | g.70599100G>A | CA470280044 | PALD1,PRF1 | c.*17+16G>A (n.*17+16G>A) c.2250+34581G>A (n.2250+34581G>A) n.2919+16G>A n.2763+16G>A c.621C>T (p.Ser207=) c.540-1259C>T (n.540-1259C>T) n.98-1259C>T | |
| 10 | g.70599100G>C | CA470280045 | PALD1,PRF1 | c.*17+16G>C (n.*17+16G>C) c.2250+34581G>C (n.2250+34581G>C) n.2919+16G>C n.2763+16G>C c.621C>G (p.Ser207=) c.540-1259C>G (n.540-1259C>G) n.98-1259C>G | |
| 10 | g.70599100G>T | CA470280047 | PALD1,PRF1 | c.*17+16G>T (n.*17+16G>T) c.2250+34581G>T (n.2250+34581G>T) n.2919+16G>T n.2763+16G>T c.621C>A (p.Ser207=) c.540-1259C>A (n.540-1259C>A) n.98-1259C>A | |
| 10 | g.70599101G>A | CA376959018 | PALD1,PRF1 | c.*17+17G>A (n.*17+17G>A) c.2250+34582G>A (n.2250+34582G>A) n.2919+17G>A n.2763+17G>A c.620C>T (p.Ser207Phe) c.540-1260C>T (n.540-1260C>T) n.98-1260C>T | ClinVar |
| 10 | g.70599101G>C | CA376959019 | PALD1,PRF1 | c.*17+17G>C (n.*17+17G>C) c.2250+34582G>C (n.2250+34582G>C) n.2919+17G>C n.2763+17G>C c.620C>G (p.Ser207Cys) c.540-1260C>G (n.540-1260C>G) n.98-1260C>G | |
| 10 | g.70599101G>T | CA376959020 | PALD1,PRF1 | c.*17+17G>T (n.*17+17G>T) c.2250+34582G>T (n.2250+34582G>T) n.2919+17G>T n.2763+17G>T c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.540-1260C>A (n.540-1260C>A) n.98-1260C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599102A>C | CA376959021 | PALD1,PRF1 | c.*17+18A>C (n.*17+18A>C) c.2250+34583A>C (n.2250+34583A>C) n.2919+18A>C n.2763+18A>C c.619T>G (p.Ser207Ala) c.540-1261T>G (n.540-1261T>G) n.98-1261T>G | |
| 10 | g.70599102A>G | CA376959023 | PALD1,PRF1 | c.*17+18A>G (n.*17+18A>G) c.2250+34583A>G (n.2250+34583A>G) n.2919+18A>G n.2763+18A>G c.619T>C (p.Ser207Pro) c.540-1261T>C (n.540-1261T>C) n.98-1261T>C | |
| 10 | g.70599102A>T | CA376959022 | PALD1,PRF1 | c.*17+18A>T (n.*17+18A>T) c.2250+34583A>T (n.2250+34583A>T) n.2919+18A>T n.2763+18A>T c.619T>A (p.Ser207Thr) c.540-1261T>A (n.540-1261T>A) n.98-1261T>A | |
| 10 | g.70599103G>A | CA470280051 | PALD1,PRF1 | c.*17+19G>A (n.*17+19G>A) c.2250+34584G>A (n.2250+34584G>A) n.2919+19G>A n.2763+19G>A c.618C>T (p.Ala206=) c.540-1262C>T (n.540-1262C>T) n.98-1262C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70599103G>C | CA470280052 | PALD1,PRF1 | c.*17+19G>C (n.*17+19G>C) c.2250+34584G>C (n.2250+34584G>C) n.2919+19G>C n.2763+19G>C c.618C>G (p.Ala206=) c.540-1262C>G (n.540-1262C>G) n.98-1262C>G | |
| 10 | g.70599103G= | CA1918330670 | PALD1,PRF1 | c.*17+19G= (n.*17+19G=) c.2250+34584G= (n.2250+34584G=) n.2919+19G= n.2763+19G= c.618C= (p.Ala206=) c.540-1262C= (n.540-1262C=) n.98-1262C= | |
| 10 | g.70599103G>T | CA470280053 | PALD1,PRF1 | c.*17+19G>T (n.*17+19G>T) c.2250+34584G>T (n.2250+34584G>T) n.2919+19G>T n.2763+19G>T c.618C>A (p.Ala206=) c.540-1262C>A (n.540-1262C>A) n.98-1262C>A | |
| 10 | g.70599104G>A | CA376959024 | PALD1,PRF1 | c.*17+20G>A (n.*17+20G>A) c.2250+34585G>A (n.2250+34585G>A) n.2919+20G>A n.2763+20G>A c.617C>T (p.Ala206Val) c.539+1260C>T (n.539+1260C>T) n.98-1263C>T | |
| 10 | g.70599104G>C | CA376959025 | PALD1,PRF1 | c.*17+20G>C (n.*17+20G>C) c.2250+34585G>C (n.2250+34585G>C) n.2919+20G>C n.2763+20G>C c.617C>G (p.Ala206Gly) c.539+1260C>G (n.539+1260C>G) n.98-1263C>G | |
| 10 | g.70599104G>T | CA376959026 | PALD1,PRF1 | c.*17+20G>T (n.*17+20G>T) c.2250+34585G>T (n.2250+34585G>T) n.2919+20G>T n.2763+20G>T c.617C>A (p.Ala206Asp) c.539+1260C>A (n.539+1260C>A) n.98-1263C>A | |
| 10 | g.70599105C>A | CA376959027 | PALD1,PRF1 | c.*17+21C>A (n.*17+21C>A) c.2250+34586C>A (n.2250+34586C>A) n.2919+21C>A n.2763+21C>A c.616G>T (p.Ala206Ser) c.539+1259G>T (n.539+1259G>T) n.98-1264G>T | |
| 10 | g.70599105C= | CA1918330672 | PALD1,PRF1 | c.*17+21C= (n.*17+21C=) c.2250+34586C= (n.2250+34586C=) n.2919+21C= n.2763+21C= c.616G= (p.Ala206=) c.539+1259G= (n.539+1259G=) n.98-1264G= | |
| 10 | g.70599105C>G | CA376959028 | PALD1,PRF1 | c.*17+21C>G (n.*17+21C>G) c.2250+34586C>G (n.2250+34586C>G) n.2919+21C>G n.2763+21C>G c.616G>C (p.Ala206Pro) c.539+1259G>C (n.539+1259G>C) n.98-1264G>C | |
| 10 | g.70599105C>T | CA5538961 | PALD1,PRF1 | c.*17+21C>T (n.*17+21C>T) c.2250+34586C>T (n.2250+34586C>T) n.2919+21C>T n.2763+21C>T c.616G>A (p.Ala206Thr) c.539+1259G>A (n.539+1259G>A) n.98-1264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599106G>A | CA5538962 | PALD1,PRF1 | c.*17+22G>A (n.*17+22G>A) c.2250+34587G>A (n.2250+34587G>A) n.2919+22G>A n.2763+22G>A c.615C>T (p.Asn205=) c.539+1258C>T (n.539+1258C>T) n.98-1265C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.70599106G>C | CA376959029 | PALD1,PRF1 | c.*17+22G>C (n.*17+22G>C) c.2250+34587G>C (n.2250+34587G>C) n.2919+22G>C n.2763+22G>C c.615C>G (p.Asn205Lys) c.539+1258C>G (n.539+1258C>G) n.98-1265C>G | |
| 10 | g.70599106G= | CA1918330675 | PALD1,PRF1 | c.*17+22G= (n.*17+22G=) c.2250+34587G= (n.2250+34587G=) n.2919+22G= n.2763+22G= c.615C= (p.Asn205=) c.539+1258C= (n.539+1258C=) n.98-1265C= | |
| 10 | g.70599106G>T | CA376959030 | PALD1,PRF1 | c.*17+22G>T (n.*17+22G>T) c.2250+34587G>T (n.2250+34587G>T) n.2919+22G>T n.2763+22G>T c.615C>A (p.Asn205Lys) c.539+1258C>A (n.539+1258C>A) n.98-1265C>A | |
| 10 | g.70599107T>A | CA376959031 | PALD1,PRF1 | c.*17+23T>A (n.*17+23T>A) c.2250+34588T>A (n.2250+34588T>A) n.2919+23T>A n.2763+23T>A c.614A>T (p.Asn205Ile) c.539+1257A>T (n.539+1257A>T) n.98-1266A>T | |
| 10 | g.70599107T>C | CA5538963 | PALD1,PRF1 | c.*17+23T>C (n.*17+23T>C) c.2250+34588T>C (n.2250+34588T>C) n.2919+23T>C n.2763+23T>C c.614A>G (p.Asn205Ser) c.539+1257A>G (n.539+1257A>G) n.98-1266A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599107T>G | CA376959032 | PALD1,PRF1 | c.*17+23T>G (n.*17+23T>G) c.2250+34588T>G (n.2250+34588T>G) n.2919+23T>G n.2763+23T>G c.614A>C (p.Asn205Thr) c.539+1257A>C (n.539+1257A>C) n.98-1266A>C | |
| 10 | g.70599107T= | CA1918330679 | PALD1,PRF1 | c.*17+23T= (n.*17+23T=) c.2250+34588T= (n.2250+34588T=) n.2919+23T= n.2763+23T= c.614A= (p.Asn205=) c.539+1257A= (n.539+1257A=) n.98-1266A= | |
| 10 | g.70599108T>A | CA376959034 | PALD1,PRF1 | c.*17+24T>A (n.*17+24T>A) c.2250+34589T>A (n.2250+34589T>A) n.2919+24T>A n.2763+24T>A c.613A>T (p.Asn205Tyr) c.539+1256A>T (n.539+1256A>T) n.98-1267A>T | |
| 10 | g.70599108T>C | CA376959035 | PALD1,PRF1 | c.*17+24T>C (n.*17+24T>C) c.2250+34589T>C (n.2250+34589T>C) n.2919+24T>C n.2763+24T>C c.613A>G (p.Asn205Asp) c.539+1256A>G (n.539+1256A>G) n.98-1267A>G | |
| 10 | g.70599108T>G | CA376959033 | PALD1,PRF1 | c.*17+24T>G (n.*17+24T>G) c.2250+34589T>G (n.2250+34589T>G) n.2919+24T>G n.2763+24T>G c.613A>C (p.Asn205His) c.539+1256A>C (n.539+1256A>C) n.98-1267A>C | |
| 10 | g.70599109G>A | CA470280060 | PALD1,PRF1 | c.*17+25G>A (n.*17+25G>A) c.2250+34590G>A (n.2250+34590G>A) n.2919+25G>A n.2763+25G>A c.612C>T (p.Phe204=) c.539+1255C>T (n.539+1255C>T) n.98-1268C>T | |
| 10 | g.70599109G>C | CA376959036 | PALD1,PRF1 | c.*17+25G>C (n.*17+25G>C) c.2250+34590G>C (n.2250+34590G>C) n.2919+25G>C n.2763+25G>C c.612C>G (p.Phe204Leu) c.539+1255C>G (n.539+1255C>G) n.98-1268C>G | |
| 10 | g.70599109G>T | CA376959037 | PALD1,PRF1 | c.*17+25G>T (n.*17+25G>T) c.2250+34590G>T (n.2250+34590G>T) n.2919+25G>T n.2763+25G>T c.612C>A (p.Phe204Leu) c.539+1255C>A (n.539+1255C>A) n.98-1268C>A | |
| 10 | g.70599110A>C | CA376959038 | PALD1,PRF1 | c.*17+26A>C (n.*17+26A>C) c.2250+34591A>C (n.2250+34591A>C) n.2919+26A>C n.2763+26A>C c.611T>G (p.Phe204Cys) c.539+1254T>G (n.539+1254T>G) n.98-1269T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599110A>G | CA376959039 | PALD1,PRF1 | c.*17+26A>G (n.*17+26A>G) c.2250+34591A>G (n.2250+34591A>G) n.2919+26A>G n.2763+26A>G c.611T>C (p.Phe204Ser) c.539+1254T>C (n.539+1254T>C) n.98-1269T>C | |
| 10 | g.70599110A>T | CA376959040 | PALD1,PRF1 | c.*17+26A>T (n.*17+26A>T) c.2250+34591A>T (n.2250+34591A>T) n.2919+26A>T n.2763+26A>T c.611T>A (p.Phe204Tyr) c.539+1254T>A (n.539+1254T>A) n.98-1269T>A | |
| 10 | g.70599111A= | CA1918330682 | PALD1,PRF1 | c.*17+27A= (n.*17+27A=) c.2250+34592A= (n.2250+34592A=) n.2919+27A= n.2763+27A= c.610T= (p.Phe204=) c.539+1253T= (n.539+1253T=) n.98-1270T= | |
| 10 | g.70599111A>C | CA376959043 | PALD1,PRF1 | c.*17+27A>C (n.*17+27A>C) c.2250+34592A>C (n.2250+34592A>C) n.2919+27A>C n.2763+27A>C c.610T>G (p.Phe204Val) c.539+1253T>G (n.539+1253T>G) n.98-1270T>G | |
| 10 | g.70599111A>G | CA376959041 | PALD1,PRF1 | c.*17+27A>G (n.*17+27A>G) c.2250+34592A>G (n.2250+34592A>G) n.2919+27A>G n.2763+27A>G c.610T>C (p.Phe204Leu) c.539+1253T>C (n.539+1253T>C) n.98-1270T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599111A>T | CA376959042 | PALD1,PRF1 | c.*17+27A>T (n.*17+27A>T) c.2250+34592A>T (n.2250+34592A>T) n.2919+27A>T n.2763+27A>T c.610T>A (p.Phe204Ile) c.539+1253T>A (n.539+1253T>A) n.98-1270T>A | |
| 10 | g.70599112G>A | CA470280062 | PALD1,PRF1 | c.*17+28G>A (n.*17+28G>A) c.2250+34593G>A (n.2250+34593G>A) n.2919+28G>A n.2763+28G>A c.609C>T (p.His203=) c.539+1252C>T (n.539+1252C>T) n.98-1271C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599112G>C | CA376959044 | PALD1,PRF1 | c.*17+28G>C (n.*17+28G>C) c.2250+34593G>C (n.2250+34593G>C) n.2919+28G>C n.2763+28G>C c.609C>G (p.His203Gln) c.539+1252C>G (n.539+1252C>G) n.98-1271C>G | |
| 10 | g.70599112G= | CA1918330686 | PALD1,PRF1 | c.*17+28G= (n.*17+28G=) c.2250+34593G= (n.2250+34593G=) n.2919+28G= n.2763+28G= c.609C= (p.His203=) c.539+1252C= (n.539+1252C=) n.98-1271C= | |
| 10 | g.70599112G>T | CA5538964 | PALD1,PRF1 | c.*17+28G>T (n.*17+28G>T) c.2250+34593G>T (n.2250+34593G>T) n.2919+28G>T n.2763+28G>T c.609C>A (p.His203Gln) c.539+1252C>A (n.539+1252C>A) n.98-1271C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599113T>A | CA376959045 | PALD1,PRF1 | c.*17+29T>A (n.*17+29T>A) c.2250+34594T>A (n.2250+34594T>A) n.2919+29T>A n.2763+29T>A c.608A>T (p.His203Leu) c.539+1251A>T (n.539+1251A>T) n.98-1272A>T | |
| 10 | g.70599113T>C | CA376959046 | PALD1,PRF1 | c.*17+29T>C (n.*17+29T>C) c.2250+34594T>C (n.2250+34594T>C) n.2919+29T>C n.2763+29T>C c.608A>G (p.His203Arg) c.539+1251A>G (n.539+1251A>G) n.98-1272A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599113T>G | CA376959047 | PALD1,PRF1 | c.*17+29T>G (n.*17+29T>G) c.2250+34594T>G (n.2250+34594T>G) n.2919+29T>G n.2763+29T>G c.608A>C (p.His203Pro) c.539+1251A>C (n.539+1251A>C) n.98-1272A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599114G>A | CA376959050 | PALD1,PRF1 | c.*17+30G>A (n.*17+30G>A) c.2250+34595G>A (n.2250+34595G>A) n.2919+30G>A n.2763+30G>A c.607C>T (p.His203Tyr) c.539+1250C>T (n.539+1250C>T) n.98-1273C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599114G>C | CA376959048 | PALD1,PRF1 | c.*17+30G>C (n.*17+30G>C) c.2250+34595G>C (n.2250+34595G>C) n.2919+30G>C n.2763+30G>C c.607C>G (p.His203Asp) c.539+1250C>G (n.539+1250C>G) n.98-1273C>G | |
| 10 | g.70599114G= | CA1918330690 | PALD1,PRF1 | c.*17+30G= (n.*17+30G=) c.2250+34595G= (n.2250+34595G=) n.2919+30G= n.2763+30G= c.607C= (p.His203=) c.539+1250C= (n.539+1250C=) n.98-1273C= | |
| 10 | g.70599114G>T | CA376959049 | PALD1,PRF1 | c.*17+30G>T (n.*17+30G>T) c.2250+34595G>T (n.2250+34595G>T) n.2919+30G>T n.2763+30G>T c.607C>A (p.His203Asn) c.539+1250C>A (n.539+1250C>A) n.98-1273C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599115G>A | CA470280066 | PALD1,PRF1 | c.*17+31G>A (n.*17+31G>A) c.2250+34596G>A (n.2250+34596G>A) n.2919+31G>A n.2763+31G>A c.606C>T (p.His202=) c.539+1249C>T (n.539+1249C>T) n.98-1274C>T | |
| 10 | g.70599115G>C | CA376959051 | PALD1,PRF1 | c.*17+31G>C (n.*17+31G>C) c.2250+34596G>C (n.2250+34596G>C) n.2919+31G>C n.2763+31G>C c.606C>G (p.His202Gln) c.539+1249C>G (n.539+1249C>G) n.98-1274C>G | |
| 10 | g.70599115G>T | CA376959052 | PALD1,PRF1 | c.*17+31G>T (n.*17+31G>T) c.2250+34596G>T (n.2250+34596G>T) n.2919+31G>T n.2763+31G>T c.606C>A (p.His202Gln) c.539+1249C>A (n.539+1249C>A) n.98-1274C>A | |
| 10 | g.70599116T>A | CA376959053 | PALD1,PRF1 | c.*17+32T>A (n.*17+32T>A) c.2250+34597T>A (n.2250+34597T>A) n.2919+32T>A n.2763+32T>A c.605A>T (p.His202Leu) c.539+1248A>T (n.539+1248A>T) n.98-1275A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70599116T>C | CA376959054 | PALD1,PRF1 | c.*17+32T>C (n.*17+32T>C) c.2250+34597T>C (n.2250+34597T>C) n.2919+32T>C n.2763+32T>C c.605A>G (p.His202Arg) c.539+1248A>G (n.539+1248A>G) n.98-1275A>G | dbSNP |
| 10 | g.70599116T>G | CA376959055 | PALD1,PRF1 | c.*17+32T>G (n.*17+32T>G) c.2250+34597T>G (n.2250+34597T>G) n.2919+32T>G n.2763+32T>G c.605A>C (p.His202Pro) c.539+1248A>C (n.539+1248A>C) n.98-1275A>C | |
| 10 | g.70599116T= | CA1918330692 | PALD1,PRF1 | c.*17+32T= (n.*17+32T=) c.2250+34597T= (n.2250+34597T=) n.2919+32T= n.2763+32T= c.605A= (p.His202=) c.539+1248A= (n.539+1248A=) n.98-1275A= | |
| 10 | g.70599117G>A | CA5538965 | PALD1,PRF1 | c.*17+33G>A (n.*17+33G>A) c.2250+34598G>A (n.2250+34598G>A) n.2919+33G>A n.2763+33G>A c.604C>T (p.His202Tyr) c.539+1247C>T (n.539+1247C>T) n.98-1276C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599117G>C | CA376959056 | PALD1,PRF1 | c.*17+33G>C (n.*17+33G>C) c.2250+34598G>C (n.2250+34598G>C) n.2919+33G>C n.2763+33G>C c.604C>G (p.His202Asp) c.539+1247C>G (n.539+1247C>G) n.98-1276C>G | |
| 10 | g.70599117G= | CA1918330694 | PALD1,PRF1 | c.*17+33G= (n.*17+33G=) c.2250+34598G= (n.2250+34598G=) n.2919+33G= n.2763+33G= c.604C= (p.His202=) c.539+1247C= (n.539+1247C=) n.98-1276C= | |
| 10 | g.70599117G>T | CA376959057 | PALD1,PRF1 | c.*17+33G>T (n.*17+33G>T) c.2250+34598G>T (n.2250+34598G>T) n.2919+33G>T n.2763+33G>T c.604C>A (p.His202Asn) c.539+1247C>A (n.539+1247C>A) n.98-1276C>A | |
| 10 | g.70599120del | CA2574572185 | PALD1,PRF1 | c.*17+36del (n.*17+36del) c.2250+34601del (n.2250+34601del) n.2919+36del n.2763+36del c.604del (p.His202ThrfsTer?) c.539+1247del (n.539+1247del) n.98-1276del | |
| 10 | g.70599118G>A | CA470280067 | PALD1,PRF1 | c.*17+34G>A (n.*17+34G>A) c.2250+34599G>A (n.2250+34599G>A) n.2919+34G>A n.2763+34G>A c.603C>T (p.Pro201=) c.539+1246C>T (n.539+1246C>T) n.98-1277C>T | |
| 10 | g.70599118G>C | CA470280068 | PALD1,PRF1 | c.*17+34G>C (n.*17+34G>C) c.2250+34599G>C (n.2250+34599G>C) n.2919+34G>C n.2763+34G>C c.603C>G (p.Pro201=) c.539+1246C>G (n.539+1246C>G) n.98-1277C>G | |
| 10 | g.70599118G>T | CA470280069 | PALD1,PRF1 | c.*17+34G>T (n.*17+34G>T) c.2250+34599G>T (n.2250+34599G>T) n.2919+34G>T n.2763+34G>T c.603C>A (p.Pro201=) c.539+1246C>A (n.539+1246C>A) n.98-1277C>A | |
| 10 | g.70599118_70599119delinsTT | CA2695212088 | PALD1,PRF1 | c.*17+34_*17+35delinsTT (n.*17+34_*17+35delinsTT) c.2250+34599_2250+34600delinsTT (n.2250+34599_2250+34600delinsTT) n.2919+34_2919+35delinsTT n.2763+34_2763+35delinsTT c.602_603delinsAA (p.Pro201Gln) c.539+1245_539+1246delinsAA (n.539+1245_539+1246delinsAA) n.98-1278_98-1277delinsAA | |
| 10 | g.70599119G>A | CA376959058 | PALD1,PRF1 | c.*17+35G>A (n.*17+35G>A) c.2250+34600G>A (n.2250+34600G>A) n.2919+35G>A n.2763+35G>A c.602C>T (p.Pro201Leu) c.539+1245C>T (n.539+1245C>T) n.98-1278C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.70599119G>C | CA376959059 | PALD1,PRF1 | c.*17+35G>C (n.*17+35G>C) c.2250+34600G>C (n.2250+34600G>C) n.2919+35G>C n.2763+35G>C c.602C>G (p.Pro201Arg) c.539+1245C>G (n.539+1245C>G) n.98-1278C>G | |
| 10 | g.70599119G>T | CA376959060 | PALD1,PRF1 | c.*17+35G>T (n.*17+35G>T) c.2250+34600G>T (n.2250+34600G>T) n.2919+35G>T n.2763+35G>T c.602C>A (p.Pro201His) c.539+1245C>A (n.539+1245C>A) n.98-1278C>A | |
| 10 | g.70599120G>A | CA376959061 | PALD1,PRF1 | c.*17+36G>A (n.*17+36G>A) c.2250+34601G>A (n.2250+34601G>A) n.2919+36G>A n.2763+36G>A c.601C>T (p.Pro201Ser) c.539+1244C>T (n.539+1244C>T) n.98-1279C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70599120G>C | CA376959062 | PALD1,PRF1 | c.*17+36G>C (n.*17+36G>C) c.2250+34601G>C (n.2250+34601G>C) n.2919+36G>C n.2763+36G>C c.601C>G (p.Pro201Ala) c.539+1244C>G (n.539+1244C>G) n.98-1279C>G | |
| 10 | g.70599120G= | CA1918330698 | PALD1,PRF1 | c.*17+36G= (n.*17+36G=) c.2250+34601G= (n.2250+34601G=) n.2919+36G= n.2763+36G= c.601C= (p.Pro201=) c.539+1244C= (n.539+1244C=) n.98-1279C= | |
| 10 | g.70599120G>T | CA376959063 | PALD1,PRF1 | c.*17+36G>T (n.*17+36G>T) c.2250+34601G>T (n.2250+34601G>T) n.2919+36G>T n.2763+36G>T c.601C>A (p.Pro201Thr) c.539+1244C>A (n.539+1244C>A) n.98-1279C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70599121C>A | CA470280071 | PALD1,PRF1 | c.*17+37C>A (n.*17+37C>A) c.2250+34602C>A (n.2250+34602C>A) n.2919+37C>A n.2763+37C>A c.600G>T (p.Leu200=) c.539+1243G>T (n.539+1243G>T) n.98-1280G>T | |
| 10 | g.70599121C>G | CA470280073 | PALD1,PRF1 | c.*17+37C>G (n.*17+37C>G) c.2250+34602C>G (n.2250+34602C>G) n.2919+37C>G n.2763+37C>G c.600G>C (p.Leu200=) c.539+1243G>C (n.539+1243G>C) n.98-1280G>C | |
| 10 | g.70599121C>T | CA470280072 | PALD1,PRF1 | c.*17+37C>T (n.*17+37C>T) c.2250+34602C>T (n.2250+34602C>T) n.2919+37C>T n.2763+37C>T c.600G>A (p.Leu200=) c.539+1243G>A (n.539+1243G>A) n.98-1280G>A | ClinVar |
| 10 | g.70599122A>C | CA376959066 | PALD1,PRF1 | c.*17+38A>C (n.*17+38A>C) c.2250+34603A>C (n.2250+34603A>C) n.2919+38A>C n.2763+38A>C c.599T>G (p.Leu200Arg) c.539+1242T>G (n.539+1242T>G) n.98-1281T>G | |
| 10 | g.70599122A>G | CA376959064 | PALD1,PRF1 | c.*17+38A>G (n.*17+38A>G) c.2250+34603A>G (n.2250+34603A>G) n.2919+38A>G n.2763+38A>G c.599T>C (p.Leu200Pro) c.539+1242T>C (n.539+1242T>C) n.98-1281T>C | |
| 10 | g.70599122A>T | CA376959065 | PALD1,PRF1 | c.*17+38A>T (n.*17+38A>T) c.2250+34603A>T (n.2250+34603A>T) n.2919+38A>T n.2763+38A>T c.599T>A (p.Leu200Gln) c.539+1242T>A (n.539+1242T>A) n.98-1281T>A | |
| 10 | g.70599123G>A | CA470280074 | PALD1,PRF1 | c.*17+39G>A (n.*17+39G>A) c.2250+34604G>A (n.2250+34604G>A) n.2919+39G>A n.2763+39G>A c.598C>T (p.Leu200=) c.539+1241C>T (n.539+1241C>T) n.98-1282C>T | |
| 10 | g.70599123G>C | CA376959067 | PALD1,PRF1 | c.*17+39G>C (n.*17+39G>C) c.2250+34604G>C (n.2250+34604G>C) n.2919+39G>C n.2763+39G>C c.598C>G (p.Leu200Val) c.539+1241C>G (n.539+1241C>G) n.98-1282C>G | |
| 10 | g.70599123G>T | CA376959068 | PALD1,PRF1 | c.*17+39G>T (n.*17+39G>T) c.2250+34604G>T (n.2250+34604G>T) n.2919+39G>T n.2763+39G>T c.598C>A (p.Leu200Met) c.539+1241C>A (n.539+1241C>A) n.98-1282C>A | |
| 10 | g.70599124G>A | CA5538966 | PALD1,PRF1 | c.*17+40G>A (n.*17+40G>A) c.2250+34605G>A (n.2250+34605G>A) n.2919+40G>A n.2763+40G>A c.597C>T (p.Asp199=) c.539+1240C>T (n.539+1240C>T) n.98-1283C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599124G>C | CA376959069 | PALD1,PRF1 | c.*17+40G>C (n.*17+40G>C) c.2250+34605G>C (n.2250+34605G>C) n.2919+40G>C n.2763+40G>C c.597C>G (p.Asp199Glu) c.539+1240C>G (n.539+1240C>G) n.98-1283C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599124G= | CA1918330703 | PALD1,PRF1 | c.*17+40G= (n.*17+40G=) c.2250+34605G= (n.2250+34605G=) n.2919+40G= n.2763+40G= c.597C= (p.Asp199=) c.539+1240C= (n.539+1240C=) n.98-1283C= | |
| 10 | g.70599124G>T | CA376959070 | PALD1,PRF1 | c.*17+40G>T (n.*17+40G>T) c.2250+34605G>T (n.2250+34605G>T) n.2919+40G>T n.2763+40G>T c.597C>A (p.Asp199Glu) c.539+1240C>A (n.539+1240C>A) n.98-1283C>A | |
| 10 | g.70599125del | CA2609519568 | PALD1,PRF1 | c.*17+41del (n.*17+41del) c.2250+34606del (n.2250+34606del) n.2919+41del n.2763+41del c.596del (p.Asp199AlafsTer?) c.539+1239del (n.539+1239del) n.98-1284del | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599125T>A | CA5538967 | PALD1,PRF1 | c.*17+41T>A (n.*17+41T>A) c.2250+34606T>A (n.2250+34606T>A) n.2919+41T>A n.2763+41T>A c.596A>T (p.Asp199Val) c.539+1239A>T (n.539+1239A>T) n.98-1284A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599125T>C | CA376959071 | PALD1,PRF1 | c.*17+41T>C (n.*17+41T>C) c.2250+34606T>C (n.2250+34606T>C) n.2919+41T>C n.2763+41T>C c.596A>G (p.Asp199Gly) c.539+1239A>G (n.539+1239A>G) n.98-1284A>G | |
| 10 | g.70599125T>G | CA376959072 | PALD1,PRF1 | c.*17+41T>G (n.*17+41T>G) c.2250+34606T>G (n.2250+34606T>G) n.2919+41T>G n.2763+41T>G c.596A>C (p.Asp199Ala) c.539+1239A>C (n.539+1239A>C) n.98-1284A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599125T= | CA1918330704 | PALD1,PRF1 | c.*17+41T= (n.*17+41T=) c.2250+34606T= (n.2250+34606T=) n.2919+41T= n.2763+41T= c.596A= (p.Asp199=) c.539+1239A= (n.539+1239A=) n.98-1284A= | |
| 10 | g.70599126C>A | CA376959073 | PALD1,PRF1 | c.*17+42C>A (n.*17+42C>A) c.2250+34607C>A (n.2250+34607C>A) n.2919+42C>A n.2763+42C>A c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.539+1238G>T (n.539+1238G>T) n.98-1285G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599126C= | CA1918330706 | PALD1,PRF1 | c.*17+42C= (n.*17+42C=) c.2250+34607C= (n.2250+34607C=) n.2919+42C= n.2763+42C= c.595G= (p.Asp199=) c.539+1238G= (n.539+1238G=) n.98-1285G= | |
| 10 | g.70599126C>G | CA376959074 | PALD1,PRF1 | c.*17+42C>G (n.*17+42C>G) c.2250+34607C>G (n.2250+34607C>G) n.2919+42C>G n.2763+42C>G c.595G>C (p.Asp199His) c.539+1238G>C (n.539+1238G>C) n.98-1285G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70599126C>T | CA376959075 | PALD1,PRF1 | c.*17+42C>T (n.*17+42C>T) c.2250+34607C>T (n.2250+34607C>T) n.2919+42C>T n.2763+42C>T c.595G>A (p.Asp199Asn) c.539+1238G>A (n.539+1238G>A) n.98-1285G>A | |
| 10 | g.70599127C>A | CA470280078 | PALD1,PRF1 | c.*17+43C>A (n.*17+43C>A) c.2250+34608C>A (n.2250+34608C>A) n.2919+43C>A n.2763+43C>A c.594G>T (p.Gly198=) c.539+1237G>T (n.539+1237G>T) n.98-1286G>T | |
| 10 | g.70599127C= | CA1918330711 | PALD1,PRF1 | c.*17+43C= (n.*17+43C=) c.2250+34608C= (n.2250+34608C=) n.2919+43C= n.2763+43C= c.594G= (p.Gly198=) c.539+1237G= (n.539+1237G=) n.98-1286G= | |
| 10 | g.70599127C>G | CA470280079 | PALD1,PRF1 | c.*17+43C>G (n.*17+43C>G) c.2250+34608C>G (n.2250+34608C>G) n.2919+43C>G n.2763+43C>G c.594G>C (p.Gly198=) c.539+1237G>C (n.539+1237G>C) n.98-1286G>C | |
| 10 | g.70599127C>T | CA209368351 | PALD1,PRF1 | c.*17+43C>T (n.*17+43C>T) c.2250+34608C>T (n.2250+34608C>T) n.2919+43C>T n.2763+43C>T c.594G>A (p.Gly198=) c.539+1237G>A (n.539+1237G>A) n.98-1286G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70599128C>A | CA376959078 | PALD1,PRF1 | c.*17+44C>A (n.*17+44C>A) c.2250+34609C>A (n.2250+34609C>A) n.2919+44C>A n.2763+44C>A c.593G>T (p.Gly198Val) c.539+1236G>T (n.539+1236G>T) n.98-1287G>T | |
| 10 | g.70599128C>G | CA376959077 | PALD1,PRF1 | c.*17+44C>G (n.*17+44C>G) c.2250+34609C>G (n.2250+34609C>G) n.2919+44C>G n.2763+44C>G c.593G>C (p.Gly198Ala) c.539+1236G>C (n.539+1236G>C) n.98-1287G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599128C>T | CA376959076 | PALD1,PRF1 | c.*17+44C>T (n.*17+44C>T) c.2250+34609C>T (n.2250+34609C>T) n.2919+44C>T n.2763+44C>T c.593G>A (p.Gly198Glu) c.539+1236G>A (n.539+1236G>A) n.98-1287G>A | |
| 10 | g.70599128_70599133del | CA2609519581 | PALD1,PRF1 | c.*17+44_*17+49del (n.*17+44_*17+49del) c.2250+34609_2250+34614del (n.2250+34609_2250+34614del) n.2919+44_2919+49del n.2763+44_2763+49del c.588_593del (p.Leu197_Gly198del) c.539+1231_539+1236del (n.539+1231_539+1236del) n.98-1292_98-1287del | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599129C>A | CA376959080 | PALD1,PRF1 | c.*17+45C>A (n.*17+45C>A) c.2250+34610C>A (n.2250+34610C>A) n.2919+45C>A n.2763+45C>A c.592G>T (p.Gly198Trp) c.539+1235G>T (n.539+1235G>T) n.98-1288G>T | |
| 10 | g.70599129C= | CA1918330715 | PALD1,PRF1 | c.*17+45C= (n.*17+45C=) c.2250+34610C= (n.2250+34610C=) n.2919+45C= n.2763+45C= c.592G= (p.Gly198=) c.539+1235G= (n.539+1235G=) n.98-1288G= | |
| 10 | g.70599129C>G | CA376959079 | PALD1,PRF1 | c.*17+45C>G (n.*17+45C>G) c.2250+34610C>G (n.2250+34610C>G) n.2919+45C>G n.2763+45C>G c.592G>C (p.Gly198Arg) c.539+1235G>C (n.539+1235G>C) n.98-1288G>C | |
| 10 | g.70599129C>T | CA5538968 | PALD1,PRF1 | c.*17+45C>T (n.*17+45C>T) c.2250+34610C>T (n.2250+34610C>T) n.2919+45C>T n.2763+45C>T c.592G>A (p.Gly198Arg) c.539+1235G>A (n.539+1235G>A) n.98-1288G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599130G>A | CA5538969 | PALD1,PRF1 | c.*17+46G>A (n.*17+46G>A) c.2250+34611G>A (n.2250+34611G>A) n.2919+46G>A n.2763+46G>A c.591C>T (p.Leu197=) c.539+1234C>T (n.539+1234C>T) n.98-1289C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599130G>C | CA470280082 | PALD1,PRF1 | c.*17+46G>C (n.*17+46G>C) c.2250+34611G>C (n.2250+34611G>C) n.2919+46G>C n.2763+46G>C c.591C>G (p.Leu197=) c.539+1234C>G (n.539+1234C>G) n.98-1289C>G | |
| 10 | g.70599130G= | CA1918330720 | PALD1,PRF1 | c.*17+46G= (n.*17+46G=) c.2250+34611G= (n.2250+34611G=) n.2919+46G= n.2763+46G= c.591C= (p.Leu197=) c.539+1234C= (n.539+1234C=) n.98-1289C= | |
| 10 | g.70599130G>T | CA470280083 | PALD1,PRF1 | c.*17+46G>T (n.*17+46G>T) c.2250+34611G>T (n.2250+34611G>T) n.2919+46G>T n.2763+46G>T c.591C>A (p.Leu197=) c.539+1234C>A (n.539+1234C>A) n.98-1289C>A | |
| 10 | g.70599131A>C | CA376959081 | PALD1,PRF1 | c.*17+47A>C (n.*17+47A>C) c.2250+34612A>C (n.2250+34612A>C) n.2919+47A>C n.2763+47A>C c.590T>G (p.Leu197Arg) c.539+1233T>G (n.539+1233T>G) n.98-1290T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599131A>G | CA376959082 | PALD1,PRF1 | c.*17+47A>G (n.*17+47A>G) c.2250+34612A>G (n.2250+34612A>G) n.2919+47A>G n.2763+47A>G c.590T>C (p.Leu197Pro) c.539+1233T>C (n.539+1233T>C) n.98-1290T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599131A>T | CA376959083 | PALD1,PRF1 | c.*17+47A>T (n.*17+47A>T) c.2250+34612A>T (n.2250+34612A>T) n.2919+47A>T n.2763+47A>T c.590T>A (p.Leu197His) c.539+1233T>A (n.539+1233T>A) n.98-1290T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599132G>A | CA376959084 | PALD1,PRF1 | c.*17+48G>A (n.*17+48G>A) c.2250+34613G>A (n.2250+34613G>A) n.2919+48G>A n.2763+48G>A c.589C>T (p.Leu197Phe) c.539+1232C>T (n.539+1232C>T) n.98-1291C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599132G>C | CA376959085 | PALD1,PRF1 | c.*17+48G>C (n.*17+48G>C) c.2250+34613G>C (n.2250+34613G>C) n.2919+48G>C n.2763+48G>C c.589C>G (p.Leu197Val) c.539+1232C>G (n.539+1232C>G) n.98-1291C>G | |
| 10 | g.70599132G>T | CA376959086 | PALD1,PRF1 | c.*17+48G>T (n.*17+48G>T) c.2250+34613G>T (n.2250+34613G>T) n.2919+48G>T n.2763+48G>T c.589C>A (p.Leu197Ile) c.539+1232C>A (n.539+1232C>A) n.98-1291C>A | |
| 10 | g.70599133G>A | CA470280084 | PALD1,PRF1 | c.*17+49G>A (n.*17+49G>A) c.2250+34614G>A (n.2250+34614G>A) n.2919+49G>A n.2763+49G>A c.588C>T (p.Ala196=) c.539+1231C>T (n.539+1231C>T) n.98-1292C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599133G>C | CA470280087 | PALD1,PRF1 | c.*17+49G>C (n.*17+49G>C) c.2250+34614G>C (n.2250+34614G>C) n.2919+49G>C n.2763+49G>C c.588C>G (p.Ala196=) c.539+1231C>G (n.539+1231C>G) n.98-1292C>G | |
| 10 | g.70599133G>T | CA470280085 | PALD1,PRF1 | c.*17+49G>T (n.*17+49G>T) c.2250+34614G>T (n.2250+34614G>T) n.2919+49G>T n.2763+49G>T c.588C>A (p.Ala196=) c.539+1231C>A (n.539+1231C>A) n.98-1292C>A | |
| 10 | g.70599134G>A | CA209368374 | PALD1,PRF1 | c.*17+50G>A (n.*17+50G>A) c.2250+34615G>A (n.2250+34615G>A) n.2919+50G>A n.2763+50G>A c.587C>T (p.Ala196Val) c.539+1230C>T (n.539+1230C>T) n.98-1293C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599134G>C | CA376959087 | PALD1,PRF1 | c.*17+50G>C (n.*17+50G>C) c.2250+34615G>C (n.2250+34615G>C) n.2919+50G>C n.2763+50G>C c.587C>G (p.Ala196Gly) c.539+1230C>G (n.539+1230C>G) n.98-1293C>G | |
| 10 | g.70599134G= | CA1918330723 | PALD1,PRF1 | c.*17+50G= (n.*17+50G=) c.2250+34615G= (n.2250+34615G=) n.2919+50G= n.2763+50G= c.587C= (p.Ala196=) c.539+1230C= (n.539+1230C=) n.98-1293C= | |
| 10 | g.70599134G>T | CA376959088 | PALD1,PRF1 | c.*17+50G>T (n.*17+50G>T) c.2250+34615G>T (n.2250+34615G>T) n.2919+50G>T n.2763+50G>T c.587C>A (p.Ala196Asp) c.539+1230C>A (n.539+1230C>A) n.98-1293C>A | |
| 10 | g.70599135C>A | CA376959091 | PALD1,PRF1 | c.*17+51C>A (n.*17+51C>A) c.2250+34616C>A (n.2250+34616C>A) n.2919+51C>A n.2763+51C>A c.586G>T (p.Ala196Ser) c.539+1229G>T (n.539+1229G>T) n.98-1294G>T | |
| 10 | g.70599135C>G | CA376959090 | PALD1,PRF1 | c.*17+51C>G (n.*17+51C>G) c.2250+34616C>G (n.2250+34616C>G) n.2919+51C>G n.2763+51C>G c.586G>C (p.Ala196Pro) c.539+1229G>C (n.539+1229G>C) n.98-1294G>C | |
| 10 | g.70599135C>T | CA376959089 | PALD1,PRF1 | c.*17+51C>T (n.*17+51C>T) c.2250+34616C>T (n.2250+34616C>T) n.2919+51C>T n.2763+51C>T c.586G>A (p.Ala196Thr) c.539+1229G>A (n.539+1229G>A) n.98-1294G>A | |
| 10 | g.70599136C>A | CA376959092 | PALD1,PRF1 | c.*17+52C>A (n.*17+52C>A) c.2250+34617C>A (n.2250+34617C>A) n.2919+52C>A n.2763+52C>A c.585G>T (p.Arg195Ser) c.539+1228G>T (n.539+1228G>T) n.98-1295G>T | |
| 10 | g.70599136C= | CA1918330726 | PALD1,PRF1 | c.*17+52C= (n.*17+52C=) c.2250+34617C= (n.2250+34617C=) n.2919+52C= n.2763+52C= c.585G= (p.Arg195=) c.539+1228G= (n.539+1228G=) n.98-1295G= | |
| 10 | g.70599136C>G | CA376959093 | PALD1,PRF1 | c.*17+52C>G (n.*17+52C>G) c.2250+34617C>G (n.2250+34617C>G) n.2919+52C>G n.2763+52C>G c.585G>C (p.Arg195Ser) c.539+1228G>C (n.539+1228G>C) n.98-1295G>C | |
| 10 | g.70599136C>T | CA470280090 | PALD1,PRF1 | c.*17+52C>T (n.*17+52C>T) c.2250+34617C>T (n.2250+34617C>T) n.2919+52C>T n.2763+52C>T c.585G>A (p.Arg195=) c.539+1228G>A (n.539+1228G>A) n.98-1295G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599137C>A | CA376959094 | PALD1,PRF1 | c.*17+53C>A (n.*17+53C>A) c.2250+34618C>A (n.2250+34618C>A) n.2919+53C>A n.2763+53C>A c.584G>T (p.Arg195Met) c.539+1227G>T (n.539+1227G>T) n.98-1296G>T | |
| 10 | g.70599137C>G | CA376959095 | PALD1,PRF1 | c.*17+53C>G (n.*17+53C>G) c.2250+34618C>G (n.2250+34618C>G) n.2919+53C>G n.2763+53C>G c.584G>C (p.Arg195Thr) c.539+1227G>C (n.539+1227G>C) n.98-1296G>C | |
| 10 | g.70599137C>T | CA376959096 | PALD1,PRF1 | c.*17+53C>T (n.*17+53C>T) c.2250+34618C>T (n.2250+34618C>T) n.2919+53C>T n.2763+53C>T c.584G>A (p.Arg195Lys) c.539+1227G>A (n.539+1227G>A) n.98-1296G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.70599138T>A | CA376959097 | PALD1,PRF1 | c.*17+54T>A (n.*17+54T>A) c.2250+34619T>A (n.2250+34619T>A) n.2919+54T>A n.2763+54T>A c.583A>T (p.Arg195Trp) c.539+1226A>T (n.539+1226A>T) n.98-1297A>T | |
| 10 | g.70599138T>C | CA376959098 | PALD1,PRF1 | c.*17+54T>C (n.*17+54T>C) c.2250+34619T>C (n.2250+34619T>C) n.2919+54T>C n.2763+54T>C c.583A>G (p.Arg195Gly) c.539+1226A>G (n.539+1226A>G) n.98-1297A>G | |
| 10 | g.70599138T>G | CA5538970 | PALD1,PRF1 | c.*17+54T>G (n.*17+54T>G) c.2250+34619T>G (n.2250+34619T>G) n.2919+54T>G n.2763+54T>G c.583A>C (p.Arg195=) c.539+1226A>C (n.539+1226A>C) n.98-1297A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599138T= | CA1918330728 | PALD1,PRF1 | c.*17+54T= (n.*17+54T=) c.2250+34619T= (n.2250+34619T=) n.2919+54T= n.2763+54T= c.583A= (p.Arg195=) c.539+1226A= (n.539+1226A=) n.98-1297A= | |
| 10 | g.70599139C>A | CA376959099 | PALD1,PRF1 | c.*17+55C>A (n.*17+55C>A) c.2250+34620C>A (n.2250+34620C>A) n.2919+55C>A n.2763+55C>A c.582G>T (p.Lys194Asn) c.539+1225G>T (n.539+1225G>T) n.98-1298G>T | |
| 10 | g.70599139C= | CA1918330731 | PALD1,PRF1 | c.*17+55C= (n.*17+55C=) c.2250+34620C= (n.2250+34620C=) n.2919+55C= n.2763+55C= c.582G= (p.Lys194=) c.539+1225G= (n.539+1225G=) n.98-1298G= | |
| 10 | g.70599139C>G | CA5538971 | PALD1,PRF1 | c.*17+55C>G (n.*17+55C>G) c.2250+34620C>G (n.2250+34620C>G) n.2919+55C>G n.2763+55C>G c.582G>C (p.Lys194Asn) c.539+1225G>C (n.539+1225G>C) n.98-1298G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.70599139C>T | CA470280091 | PALD1,PRF1 | c.*17+55C>T (n.*17+55C>T) c.2250+34620C>T (n.2250+34620C>T) n.2919+55C>T n.2763+55C>T c.582G>A (p.Lys194=) c.539+1225G>A (n.539+1225G>A) n.98-1298G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.70599140T>A | CA376959100 | PALD1,PRF1 | c.*17+56T>A (n.*17+56T>A) c.2250+34621T>A (n.2250+34621T>A) n.2919+56T>A n.2763+56T>A c.581A>T (p.Lys194Met) c.539+1224A>T (n.539+1224A>T) n.98-1299A>T | |
| 10 | g.70599140T>C | CA376959101 | PALD1,PRF1 | c.*17+56T>C (n.*17+56T>C) c.2250+34621T>C (n.2250+34621T>C) n.2919+56T>C n.2763+56T>C c.581A>G (p.Lys194Arg) c.539+1224A>G (n.539+1224A>G) n.98-1299A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70599140T>G | CA376959102 | PALD1,PRF1 | c.*17+56T>G (n.*17+56T>G) c.2250+34621T>G (n.2250+34621T>G) n.2919+56T>G n.2763+56T>G c.581A>C (p.Lys194Thr) c.539+1224A>C (n.539+1224A>C) n.98-1299A>C | |
| 10 | g.70599140T= | CA1918330735 | PALD1,PRF1 | c.*17+56T= (n.*17+56T=) c.2250+34621T= (n.2250+34621T=) n.2919+56T= n.2763+56T= c.581A= (p.Lys194=) c.539+1224A= (n.539+1224A=) n.98-1299A= | |
| 10 | g.70599141dup | CA2695199509 | PALD1,PRF1 | c.*17+57dup (n.*17+57dup) c.2250+34622dup (n.2250+34622dup) n.2919+57dup n.2763+57dup c.581dup (p.Arg195GlufsTer?) c.539+1224dup (n.539+1224dup) n.98-1299dup | ClinVar |
| 10 | g.70599141T>A | CA376959104 | PALD1,PRF1 | c.*17+57T>A (n.*17+57T>A) c.2250+34622T>A (n.2250+34622T>A) n.2919+57T>A n.2763+57T>A c.580A>T (p.Lys194Ter) c.539+1223A>T (n.539+1223A>T) n.98-1300A>T | |
| 10 | g.70599141T>C | CA376959105 | PALD1,PRF1 | c.*17+57T>C (n.*17+57T>C) c.2250+34622T>C (n.2250+34622T>C) n.2919+57T>C n.2763+57T>C c.580A>G (p.Lys194Glu) c.539+1223A>G (n.539+1223A>G) n.98-1300A>G | |
| 10 | g.70599141T>G | CA376959103 | PALD1,PRF1 | c.*17+57T>G (n.*17+57T>G) c.2250+34622T>G (n.2250+34622T>G) n.2919+57T>G n.2763+57T>G c.580A>C (p.Lys194Gln) c.539+1223A>C (n.539+1223A>C) n.98-1300A>C | dbSNP |
| 10 | g.70599141T= | CA1918330737 | PALD1,PRF1 | c.*17+57T= (n.*17+57T=) c.2250+34622T= (n.2250+34622T=) n.2919+57T= n.2763+57T= c.580A= (p.Lys194=) c.539+1223A= (n.539+1223A=) n.98-1300A= | |
| 10 | g.70599142G>A | CA470280092 | PALD1,PRF1 | c.*17+58G>A (n.*17+58G>A) c.2250+34623G>A (n.2250+34623G>A) n.2919+58G>A n.2763+58G>A c.579C>T (p.Phe193=) c.539+1222C>T (n.539+1222C>T) n.98-1301C>T | |
| 10 | g.70599142G>C | CA376959106 | PALD1,PRF1 | c.*17+58G>C (n.*17+58G>C) c.2250+34623G>C (n.2250+34623G>C) n.2919+58G>C n.2763+58G>C c.579C>G (p.Phe193Leu) c.539+1222C>G (n.539+1222C>G) n.98-1301C>G | |
| 10 | g.70599142G>T | CA376959107 | PALD1,PRF1 | c.*17+58G>T (n.*17+58G>T) c.2250+34623G>T (n.2250+34623G>T) n.2919+58G>T n.2763+58G>T c.579C>A (p.Phe193Leu) c.539+1222C>A (n.539+1222C>A) n.98-1301C>A | |
| 10 | g.70599143A>C | CA376959108 | PALD1,PRF1 | c.*17+59A>C (n.*17+59A>C) c.2250+34624A>C (n.2250+34624A>C) n.2919+59A>C n.2763+59A>C c.578T>G (p.Phe193Cys) c.539+1221T>G (n.539+1221T>G) n.98-1302T>G | |
| 10 | g.70599143A>G | CA376959110 | PALD1,PRF1 | c.*17+59A>G (n.*17+59A>G) c.2250+34624A>G (n.2250+34624A>G) n.2919+59A>G n.2763+59A>G c.578T>C (p.Phe193Ser) c.539+1221T>C (n.539+1221T>C) n.98-1302T>C | |
| 10 | g.70599143A>T | CA376959109 | PALD1,PRF1 | c.*17+59A>T (n.*17+59A>T) c.2250+34624A>T (n.2250+34624A>T) n.2919+59A>T n.2763+59A>T c.578T>A (p.Phe193Tyr) c.539+1221T>A (n.539+1221T>A) n.98-1302T>A | |
| 10 | g.70599144A= | CA1918330740 | PALD1,PRF1 | c.*17+60A= (n.*17+60A=) c.2250+34625A= (n.2250+34625A=) n.2919+60A= n.2763+60A= c.577T= (p.Phe193=) c.539+1220T= (n.539+1220T=) n.98-1303T= | |
| 10 | g.70599144A>C | CA376959111 | PALD1,PRF1 | c.*17+60A>C (n.*17+60A>C) c.2250+34625A>C (n.2250+34625A>C) n.2919+60A>C n.2763+60A>C c.577T>G (p.Phe193Val) c.539+1220T>G (n.539+1220T>G) n.98-1303T>G | |
| 10 | g.70599144A>G | CA376959112 | PALD1,PRF1 | c.*17+60A>G (n.*17+60A>G) c.2250+34625A>G (n.2250+34625A>G) n.2919+60A>G n.2763+60A>G c.577T>C (p.Phe193Leu) c.539+1220T>C (n.539+1220T>C) n.98-1303T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599144A>T | CA376959113 | PALD1,PRF1 | c.*17+60A>T (n.*17+60A>T) c.2250+34625A>T (n.2250+34625A>T) n.2919+60A>T n.2763+60A>T c.577T>A (p.Phe193Ile) c.539+1220T>A (n.539+1220T>A) n.98-1303T>A | |
| 10 | g.70599145G>A | CA470280096 | PALD1,PRF1 | c.*17+61G>A (n.*17+61G>A) c.2250+34626G>A (n.2250+34626G>A) n.2919+61G>A n.2763+61G>A c.576C>T (p.Asp192=) c.539+1219C>T (n.539+1219C>T) n.98-1304C>T | ClinVar |
| 10 | g.70599145G>C | CA376959114 | PALD1,PRF1 | c.*17+61G>C (n.*17+61G>C) c.2250+34626G>C (n.2250+34626G>C) n.2919+61G>C n.2763+61G>C c.576C>G (p.Asp192Glu) c.539+1219C>G (n.539+1219C>G) n.98-1304C>G | |
| 10 | g.70599145G>T | CA376959115 | PALD1,PRF1 | c.*17+61G>T (n.*17+61G>T) c.2250+34626G>T (n.2250+34626G>T) n.2919+61G>T n.2763+61G>T c.576C>A (p.Asp192Glu) c.539+1219C>A (n.539+1219C>A) n.98-1304C>A | |
| 10 | g.70599146T>A | CA376959116 | PALD1,PRF1 | c.*17+62T>A (n.*17+62T>A) c.2250+34627T>A (n.2250+34627T>A) n.2919+62T>A n.2763+62T>A c.575A>T (p.Asp192Val) c.539+1218A>T (n.539+1218A>T) n.98-1305A>T | |
| 10 | g.70599146T>C | CA376959117 | PALD1,PRF1 | c.*17+62T>C (n.*17+62T>C) c.2250+34627T>C (n.2250+34627T>C) n.2919+62T>C n.2763+62T>C c.575A>G (p.Asp192Gly) c.539+1218A>G (n.539+1218A>G) n.98-1305A>G | |
| 10 | g.70599146T>G | CA376959118 | PALD1,PRF1 | c.*17+62T>G (n.*17+62T>G) c.2250+34627T>G (n.2250+34627T>G) n.2919+62T>G n.2763+62T>G c.575A>C (p.Asp192Ala) c.539+1218A>C (n.539+1218A>C) n.98-1305A>C | |
| 10 | g.70599147C>A | CA376959119 | PALD1,PRF1 | c.*17+63C>A (n.*17+63C>A) c.2250+34628C>A (n.2250+34628C>A) n.2919+63C>A n.2763+63C>A c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.539+1217G>T (n.539+1217G>T) n.98-1306G>T | |
| 10 | g.70599147C= | CA1918330743 | PALD1,PRF1 | c.*17+63C= (n.*17+63C=) c.2250+34628C= (n.2250+34628C=) n.2919+63C= n.2763+63C= c.574G= (p.Asp192=) c.539+1217G= (n.539+1217G=) n.98-1306G= | |
| 10 | g.70599147C>G | CA376959120 | PALD1,PRF1 | c.*17+63C>G (n.*17+63C>G) c.2250+34628C>G (n.2250+34628C>G) n.2919+63C>G n.2763+63C>G c.574G>C (p.Asp192His) c.539+1217G>C (n.539+1217G>C) n.98-1306G>C | |
| 10 | g.70599147C>T | CA376959121 | PALD1,PRF1 | c.*17+63C>T (n.*17+63C>T) c.2250+34628C>T (n.2250+34628C>T) n.2919+63C>T n.2763+63C>T c.574G>A (p.Asp192Asn) c.539+1217G>A (n.539+1217G>A) n.98-1306G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599148A>C | CA470280098 | PALD1,PRF1 | c.*17+64A>C (n.*17+64A>C) c.2250+34629A>C (n.2250+34629A>C) n.2919+64A>C n.2763+64A>C c.573T>G (p.Pro191=) c.539+1216T>G (n.539+1216T>G) n.98-1307T>G | |
| 10 | g.70599148A>G | CA470280100 | PALD1,PRF1 | c.*17+64A>G (n.*17+64A>G) c.2250+34629A>G (n.2250+34629A>G) n.2919+64A>G n.2763+64A>G c.573T>C (p.Pro191=) c.539+1216T>C (n.539+1216T>C) n.98-1307T>C | |
| 10 | g.70599148A>T | CA470280102 | PALD1,PRF1 | c.*17+64A>T (n.*17+64A>T) c.2250+34629A>T (n.2250+34629A>T) n.2919+64A>T n.2763+64A>T c.573T>A (p.Pro191=) c.539+1216T>A (n.539+1216T>A) n.98-1307T>A | |
| 10 | g.70599149G>A | CA376959123 | PALD1,PRF1 | c.*17+65G>A (n.*17+65G>A) c.2250+34630G>A (n.2250+34630G>A) n.2919+65G>A n.2763+65G>A c.572C>T (p.Pro191Leu) c.539+1215C>T (n.539+1215C>T) n.98-1308C>T | |
| 10 | g.70599149G>C | CA376959122 | PALD1,PRF1 | c.*17+65G>C (n.*17+65G>C) c.2250+34630G>C (n.2250+34630G>C) n.2919+65G>C n.2763+65G>C c.572C>G (p.Pro191Arg) c.539+1215C>G (n.539+1215C>G) n.98-1308C>G | |
| 10 | g.70599149G= | CA1918330748 | PALD1,PRF1 | c.*17+65G= (n.*17+65G=) c.2250+34630G= (n.2250+34630G=) n.2919+65G= n.2763+65G= c.572C= (p.Pro191=) c.539+1215C= (n.539+1215C=) n.98-1308C= | |
| 10 | g.70599149G>T | CA209368396 | PALD1,PRF1 | c.*17+65G>T (n.*17+65G>T) c.2250+34630G>T (n.2250+34630G>T) n.2919+65G>T n.2763+65G>T c.572C>A (p.Pro191His) c.539+1215C>A (n.539+1215C>A) n.98-1308C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70599150G>A | CA376959124 | PALD1,PRF1 | c.*17+66G>A (n.*17+66G>A) c.2250+34631G>A (n.2250+34631G>A) n.2919+66G>A n.2763+66G>A c.571C>T (p.Pro191Ser) c.539+1214C>T (n.539+1214C>T) n.98-1309C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599150G>C | CA376959125 | PALD1,PRF1 | c.*17+66G>C (n.*17+66G>C) c.2250+34631G>C (n.2250+34631G>C) n.2919+66G>C n.2763+66G>C c.571C>G (p.Pro191Ala) c.539+1214C>G (n.539+1214C>G) n.98-1309C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599150G= | CA1918330750 | PALD1,PRF1 | c.*17+66G= (n.*17+66G=) c.2250+34631G= (n.2250+34631G=) n.2919+66G= n.2763+66G= c.571C= (p.Pro191=) c.539+1214C= (n.539+1214C=) n.98-1309C= | |
| 10 | g.70599150G>T | CA376959126 | PALD1,PRF1 | c.*17+66G>T (n.*17+66G>T) c.2250+34631G>T (n.2250+34631G>T) n.2919+66G>T n.2763+66G>T c.571C>A (p.Pro191Thr) c.539+1214C>A (n.539+1214C>A) n.98-1309C>A | |
| 10 | g.70599151G>A | CA470280104 | PALD1,PRF1 | c.*17+67G>A (n.*17+67G>A) c.2250+34632G>A (n.2250+34632G>A) n.2919+67G>A n.2763+67G>A c.570C>T (p.His190=) c.539+1213C>T (n.539+1213C>T) n.98-1310C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599151G>C | CA376959127 | PALD1,PRF1 | c.*17+67G>C (n.*17+67G>C) c.2250+34632G>C (n.2250+34632G>C) n.2919+67G>C n.2763+67G>C c.570C>G (p.His190Gln) c.539+1213C>G (n.539+1213C>G) n.98-1310C>G | |
| 10 | g.70599151G= | CA1918330753 | PALD1,PRF1 | c.*17+67G= (n.*17+67G=) c.2250+34632G= (n.2250+34632G=) n.2919+67G= n.2763+67G= c.570C= (p.His190=) c.539+1213C= (n.539+1213C=) n.98-1310C= | |
| 10 | g.70599151G>T | CA5538972 | PALD1,PRF1 | c.*17+67G>T (n.*17+67G>T) c.2250+34632G>T (n.2250+34632G>T) n.2919+67G>T n.2763+67G>T c.570C>A (p.His190Gln) c.539+1213C>A (n.539+1213C>A) n.98-1310C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599152T>A | CA376959128 | PALD1,PRF1 | c.*17+68T>A (n.*17+68T>A) c.2250+34633T>A (n.2250+34633T>A) n.2919+68T>A n.2763+68T>A c.569A>T (p.His190Leu) c.539+1212A>T (n.539+1212A>T) n.98-1311A>T | |
| 10 | g.70599152T>C | CA376959129 | PALD1,PRF1 | c.*17+68T>C (n.*17+68T>C) c.2250+34633T>C (n.2250+34633T>C) n.2919+68T>C n.2763+68T>C c.569A>G (p.His190Arg) c.539+1212A>G (n.539+1212A>G) n.98-1311A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599152T>G | CA376959130 | PALD1,PRF1 | c.*17+68T>G (n.*17+68T>G) c.2250+34633T>G (n.2250+34633T>G) n.2919+68T>G n.2763+68T>G c.569A>C (p.His190Pro) c.539+1212A>C (n.539+1212A>C) n.98-1311A>C | |
| 10 | g.70599153G>A | CA376959131 | PALD1,PRF1 | c.*17+69G>A (n.*17+69G>A) c.2250+34634G>A (n.2250+34634G>A) n.2919+69G>A n.2763+69G>A c.568C>T (p.His190Tyr) c.539+1211C>T (n.539+1211C>T) n.98-1312C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599153G>C | CA376959132 | PALD1,PRF1 | c.*17+69G>C (n.*17+69G>C) c.2250+34634G>C (n.2250+34634G>C) n.2919+69G>C n.2763+69G>C c.568C>G (p.His190Asp) c.539+1211C>G (n.539+1211C>G) n.98-1312C>G | |
| 10 | g.70599153G= | CA1918330756 | PALD1,PRF1 | c.*17+69G= (n.*17+69G=) c.2250+34634G= (n.2250+34634G=) n.2919+69G= n.2763+69G= c.568C= (p.His190=) c.539+1211C= (n.539+1211C=) n.98-1312C= | |
| 10 | g.70599153G>T | CA376959133 | PALD1,PRF1 | c.*17+69G>T (n.*17+69G>T) c.2250+34634G>T (n.2250+34634G>T) n.2919+69G>T n.2763+69G>T c.568C>A (p.His190Asn) c.539+1211C>A (n.539+1211C>A) n.98-1312C>A | |
| 10 | g.70599154C>A | CA470280106 | PALD1,PRF1 | c.*17+70C>A (n.*17+70C>A) c.2250+34635C>A (n.2250+34635C>A) n.2919+70C>A n.2763+70C>A c.567G>T (p.Leu189=) c.539+1210G>T (n.539+1210G>T) n.98-1313G>T | |
| 10 | g.70599154C>G | CA470280107 | PALD1,PRF1 | c.*17+70C>G (n.*17+70C>G) c.2250+34635C>G (n.2250+34635C>G) n.2919+70C>G n.2763+70C>G c.567G>C (p.Leu189=) c.539+1210G>C (n.539+1210G>C) n.98-1313G>C | |
| 10 | g.70599154C>T | CA470280108 | PALD1,PRF1 | c.*17+70C>T (n.*17+70C>T) c.2250+34635C>T (n.2250+34635C>T) n.2919+70C>T n.2763+70C>T c.567G>A (p.Leu189=) c.539+1210G>A (n.539+1210G>A) n.98-1313G>A | COSMIC |
| 10 | g.70599155A>C | CA376959136 | PALD1,PRF1 | c.*17+71A>C (n.*17+71A>C) c.2250+34636A>C (n.2250+34636A>C) n.2919+71A>C n.2763+71A>C c.566T>G (p.Leu189Arg) c.539+1209T>G (n.539+1209T>G) n.98-1314T>G | |
| 10 | g.70599155A>G | CA376959135 | PALD1,PRF1 | c.*17+71A>G (n.*17+71A>G) c.2250+34636A>G (n.2250+34636A>G) n.2919+71A>G n.2763+71A>G c.566T>C (p.Leu189Pro) c.539+1209T>C (n.539+1209T>C) n.98-1314T>C | |
| 10 | g.70599155A>T | CA376959134 | PALD1,PRF1 | c.*17+71A>T (n.*17+71A>T) c.2250+34636A>T (n.2250+34636A>T) n.2919+71A>T n.2763+71A>T c.566T>A (p.Leu189Gln) c.539+1209T>A (n.539+1209T>A) n.98-1314T>A | |
| 10 | g.70599156G>A | CA470280109 | PALD1,PRF1 | c.*17+72G>A (n.*17+72G>A) c.2250+34637G>A (n.2250+34637G>A) n.2919+72G>A n.2763+72G>A c.565C>T (p.Leu189=) c.539+1208C>T (n.539+1208C>T) n.98-1315C>T | ClinVar |
| 10 | g.70599156G>C | CA376959137 | PALD1,PRF1 | c.*17+72G>C (n.*17+72G>C) c.2250+34637G>C (n.2250+34637G>C) n.2919+72G>C n.2763+72G>C c.565C>G (p.Leu189Val) c.539+1208C>G (n.539+1208C>G) n.98-1315C>G | |
| 10 | g.70599156G>T | CA376959138 | PALD1,PRF1 | c.*17+72G>T (n.*17+72G>T) c.2250+34637G>T (n.2250+34637G>T) n.2919+72G>T n.2763+72G>T c.565C>A (p.Leu189Met) c.539+1208C>A (n.539+1208C>A) n.98-1315C>A | |
| 10 | g.70599157del | CA2609519660 | PALD1,PRF1 | c.*17+73del (n.*17+73del) c.2250+34638del (n.2250+34638del) n.2919+73del n.2763+73del c.564del (p.Leu189CysfsTer?) c.539+1207del (n.539+1207del) n.98-1316del | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599157C>A | CA470280110 | PALD1,PRF1 | c.*17+73C>A (n.*17+73C>A) c.2250+34638C>A (n.2250+34638C>A) n.2919+73C>A n.2763+73C>A c.564G>T (p.Pro188=) c.539+1207G>T (n.539+1207G>T) n.98-1316G>T | ClinVar |
| 10 | g.70599157C= | CA1918330759 | PALD1,PRF1 | c.*17+73C= (n.*17+73C=) c.2250+34638C= (n.2250+34638C=) n.2919+73C= n.2763+73C= c.564G= (p.Pro188=) c.539+1207G= (n.539+1207G=) n.98-1316G= | |
| 10 | g.70599157C>G | CA470280111 | PALD1,PRF1 | c.*17+73C>G (n.*17+73C>G) c.2250+34638C>G (n.2250+34638C>G) n.2919+73C>G n.2763+73C>G c.564G>C (p.Pro188=) c.539+1207G>C (n.539+1207G>C) n.98-1316G>C | |
| 10 | g.70599157C>T | CA470280112 | PALD1,PRF1 | c.*17+73C>T (n.*17+73C>T) c.2250+34638C>T (n.2250+34638C>T) n.2919+73C>T n.2763+73C>T c.564G>A (p.Pro188=) c.539+1207G>A (n.539+1207G>A) n.98-1316G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599157_70599158insCGTTCCC | CA2574572186 | PALD1,PRF1 | c.*17+73_*17+74insCGTTCCC (n.*17+73_*17+74insCGTTCCC) c.2250+34638_2250+34639insCGTTCCC (n.2250+34638_2250+34639insCGTTCCC) n.2919+73_2919+74insCGTTCCC n.2763+73_2763+74insCGTTCCC c.564_565insGGAACGG (p.Leu189GlyfsTer6) c.539+1207_539+1208insGGAACGG (n.539+1207_539+1208insGGAACGG) n.98-1316_98-1315insGGAACGG | |
| 10 | g.70599158G>A | CA5538973 | PALD1,PRF1 | c.*17+74G>A (n.*17+74G>A) c.2250+34639G>A (n.2250+34639G>A) n.2919+74G>A n.2763+74G>A c.563C>T (p.Pro188Leu) c.539+1206C>T (n.539+1206C>T) n.98-1317C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599158G>C | CA376959139 | PALD1,PRF1 | c.*17+74G>C (n.*17+74G>C) c.2250+34639G>C (n.2250+34639G>C) n.2919+74G>C n.2763+74G>C c.563C>G (p.Pro188Arg) c.539+1206C>G (n.539+1206C>G) n.98-1317C>G | |
| 10 | g.70599158G= | CA1918330766 | PALD1,PRF1 | c.*17+74G= (n.*17+74G=) c.2250+34639G= (n.2250+34639G=) n.2919+74G= n.2763+74G= c.563C= (p.Pro188=) c.539+1206C= (n.539+1206C=) n.98-1317C= | |
| 10 | g.70599158G>T | CA5538974 | PALD1,PRF1 | c.*17+74G>T (n.*17+74G>T) c.2250+34639G>T (n.2250+34639G>T) n.2919+74G>T n.2763+74G>T c.563C>A (p.Pro188Gln) c.539+1206C>A (n.539+1206C>A) n.98-1317C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599162dup | CA668016262 | PALD1,PRF1 | c.*17+78dup (n.*17+78dup) c.2250+34643dup (n.2250+34643dup) n.2919+78dup n.2763+78dup c.563dup (p.Leu189AlafsTer4) c.539+1206dup (n.539+1206dup) n.98-1317dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599159G>A | CA376959142 | PALD1,PRF1 | c.*17+75G>A (n.*17+75G>A) c.2250+34640G>A (n.2250+34640G>A) n.2919+75G>A n.2763+75G>A c.562C>T (p.Pro188Ser) c.539+1205C>T (n.539+1205C>T) n.98-1318C>T | |
| 10 | g.70599159G>C | CA376959141 | PALD1,PRF1 | c.*17+75G>C (n.*17+75G>C) c.2250+34640G>C (n.2250+34640G>C) n.2919+75G>C n.2763+75G>C c.562C>G (p.Pro188Ala) c.539+1205C>G (n.539+1205C>G) n.98-1318C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70599159G= | CA1918330771 | PALD1,PRF1 | c.*17+75G= (n.*17+75G=) c.2250+34640G= (n.2250+34640G=) n.2919+75G= n.2763+75G= c.562C= (p.Pro188=) c.539+1205C= (n.539+1205C=) n.98-1318C= | |
| 10 | g.70599159G>T | CA376959140 | PALD1,PRF1 | c.*17+75G>T (n.*17+75G>T) c.2250+34640G>T (n.2250+34640G>T) n.2919+75G>T n.2763+75G>T c.562C>A (p.Pro188Thr) c.539+1205C>A (n.539+1205C>A) n.98-1318C>A | |
| 10 | g.70599160G>A | CA470280114 | PALD1,PRF1 | c.*17+76G>A (n.*17+76G>A) c.2250+34641G>A (n.2250+34641G>A) n.2919+76G>A n.2763+76G>A c.561C>T (p.Pro187=) c.539+1204C>T (n.539+1204C>T) n.98-1319C>T | |
| 10 | g.70599160G>C | CA470280115 | PALD1,PRF1 | c.*17+76G>C (n.*17+76G>C) c.2250+34641G>C (n.2250+34641G>C) n.2919+76G>C n.2763+76G>C c.561C>G (p.Pro187=) c.539+1204C>G (n.539+1204C>G) n.98-1319C>G | |
| 10 | g.70599160G>T | CA470280116 | PALD1,PRF1 | c.*17+76G>T (n.*17+76G>T) c.2250+34641G>T (n.2250+34641G>T) n.2919+76G>T n.2763+76G>T c.561C>A (p.Pro187=) c.539+1204C>A (n.539+1204C>A) n.98-1319C>A | |
| 10 | g.70599161G>A | CA376959143 | PALD1,PRF1 | c.*17+77G>A (n.*17+77G>A) c.2250+34642G>A (n.2250+34642G>A) n.2919+77G>A n.2763+77G>A c.560C>T (p.Pro187Leu) c.539+1203C>T (n.539+1203C>T) n.98-1320C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599161G>C | CA376959144 | PALD1,PRF1 | c.*17+77G>C (n.*17+77G>C) c.2250+34642G>C (n.2250+34642G>C) n.2919+77G>C n.2763+77G>C c.560C>G (p.Pro187Arg) c.539+1203C>G (n.539+1203C>G) n.98-1320C>G | |
| 10 | g.70599161G= | CA1918330774 | PALD1,PRF1 | c.*17+77G= (n.*17+77G=) c.2250+34642G= (n.2250+34642G=) n.2919+77G= n.2763+77G= c.560C= (p.Pro187=) c.539+1203C= (n.539+1203C=) n.98-1320C= | |
| 10 | g.70599161G>T | CA376959145 | PALD1,PRF1 | c.*17+77G>T (n.*17+77G>T) c.2250+34642G>T (n.2250+34642G>T) n.2919+77G>T n.2763+77G>T c.560C>A (p.Pro187His) c.539+1203C>A (n.539+1203C>A) n.98-1320C>A | |
| 10 | g.70599162G>A | CA5538975 | PALD1,PRF1 | c.*17+78G>A (n.*17+78G>A) c.2250+34643G>A (n.2250+34643G>A) n.2919+78G>A n.2763+78G>A c.559C>T (p.Pro187Ser) c.539+1202C>T (n.539+1202C>T) n.98-1321C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599162G>C | CA376959146 | PALD1,PRF1 | c.*17+78G>C (n.*17+78G>C) c.2250+34643G>C (n.2250+34643G>C) n.2919+78G>C n.2763+78G>C c.559C>G (p.Pro187Ala) c.539+1202C>G (n.539+1202C>G) n.98-1321C>G | |
| 10 | g.70599162G= | CA1918330777 | PALD1,PRF1 | c.*17+78G= (n.*17+78G=) c.2250+34643G= (n.2250+34643G=) n.2919+78G= n.2763+78G= c.559C= (p.Pro187=) c.539+1202C= (n.539+1202C=) n.98-1321C= | |
| 10 | g.70599162G>T | CA376959147 | PALD1,PRF1 | c.*17+78G>T (n.*17+78G>T) c.2250+34643G>T (n.2250+34643G>T) n.2919+78G>T n.2763+78G>T c.559C>A (p.Pro187Thr) c.539+1202C>A (n.539+1202C>A) n.98-1321C>A | |
| 10 | g.70599163A>C | CA470280118 | PALD1,PRF1 | c.*17+79A>C (n.*17+79A>C) c.2250+34644A>C (n.2250+34644A>C) n.2919+79A>C n.2763+79A>C c.558T>G (p.Thr186=) c.539+1201T>G (n.539+1201T>G) n.98-1322T>G | |
| 10 | g.70599163A>G | CA470280119 | PALD1,PRF1 | c.*17+79A>G (n.*17+79A>G) c.2250+34644A>G (n.2250+34644A>G) n.2919+79A>G n.2763+79A>G c.558T>C (p.Thr186=) c.539+1201T>C (n.539+1201T>C) n.98-1322T>C | |
| 10 | g.70599163A>T | CA470280117 | PALD1,PRF1 | c.*17+79A>T (n.*17+79A>T) c.2250+34644A>T (n.2250+34644A>T) n.2919+79A>T n.2763+79A>T c.558T>A (p.Thr186=) c.539+1201T>A (n.539+1201T>A) n.98-1322T>A | |
| 10 | g.70599164G>A | CA5538976 | PALD1,PRF1 | c.*17+80G>A (n.*17+80G>A) c.2250+34645G>A (n.2250+34645G>A) n.2919+80G>A n.2763+80G>A c.557C>T (p.Thr186Ile) c.539+1200C>T (n.539+1200C>T) n.98-1323C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599164G>C | CA376959149 | PALD1,PRF1 | c.*17+80G>C (n.*17+80G>C) c.2250+34645G>C (n.2250+34645G>C) n.2919+80G>C n.2763+80G>C c.557C>G (p.Thr186Ser) c.539+1200C>G (n.539+1200C>G) n.98-1323C>G | |
| 10 | g.70599164G= | CA1918330780 | PALD1,PRF1 | c.*17+80G= (n.*17+80G=) c.2250+34645G= (n.2250+34645G=) n.2919+80G= n.2763+80G= c.557C= (p.Thr186=) c.539+1200C= (n.539+1200C=) n.98-1323C= | |
| 10 | g.70599164G>T | CA376959148 | PALD1,PRF1 | c.*17+80G>T (n.*17+80G>T) c.2250+34645G>T (n.2250+34645G>T) n.2919+80G>T n.2763+80G>T c.557C>A (p.Thr186Asn) c.539+1200C>A (n.539+1200C>A) n.98-1323C>A | |
| 10 | g.70599165T>A | CA376959150 | PALD1,PRF1 | c.*17+81T>A (n.*17+81T>A) c.2250+34646T>A (n.2250+34646T>A) n.2919+81T>A n.2763+81T>A c.556A>T (p.Thr186Ser) c.539+1199A>T (n.539+1199A>T) n.98-1324A>T | |
| 10 | g.70599165T>C | CA209368415 | PALD1,PRF1 | c.*17+81T>C (n.*17+81T>C) c.2250+34646T>C (n.2250+34646T>C) n.2919+81T>C n.2763+81T>C c.556A>G (p.Thr186Ala) c.539+1199A>G (n.539+1199A>G) n.98-1324A>G | dbSNP |
| 10 | g.70599165T>G | CA376959151 | PALD1,PRF1 | c.*17+81T>G (n.*17+81T>G) c.2250+34646T>G (n.2250+34646T>G) n.2919+81T>G n.2763+81T>G c.556A>C (p.Thr186Pro) c.539+1199A>C (n.539+1199A>C) n.98-1324A>C | |
| 10 | g.70599165T= | CA1918330784 | PALD1,PRF1 | c.*17+81T= (n.*17+81T=) c.2250+34646T= (n.2250+34646T=) n.2919+81T= n.2763+81T= c.556A= (p.Thr186=) c.539+1199A= (n.539+1199A=) n.98-1324A= | |
| 10 | g.70599166G>A | CA470280120 | PALD1,PRF1 | c.*17+82G>A (n.*17+82G>A) c.2250+34647G>A (n.2250+34647G>A) n.2919+82G>A n.2763+82G>A c.555C>T (p.His185=) c.539+1198C>T (n.539+1198C>T) n.98-1325C>T | |
| 10 | g.70599166G>C | CA376959152 | PALD1,PRF1 | c.*17+82G>C (n.*17+82G>C) c.2250+34647G>C (n.2250+34647G>C) n.2919+82G>C n.2763+82G>C c.555C>G (p.His185Gln) c.539+1198C>G (n.539+1198C>G) n.98-1325C>G | |
| 10 | g.70599166G>T | CA376959153 | PALD1,PRF1 | c.*17+82G>T (n.*17+82G>T) c.2250+34647G>T (n.2250+34647G>T) n.2919+82G>T n.2763+82G>T c.555C>A (p.His185Gln) c.539+1198C>A (n.539+1198C>A) n.98-1325C>A | |
| 10 | g.70599167T>A | CA376959154 | PALD1,PRF1 | c.*17+83T>A (n.*17+83T>A) c.2250+34648T>A (n.2250+34648T>A) n.2919+83T>A n.2763+83T>A c.554A>T (p.His185Leu) c.539+1197A>T (n.539+1197A>T) n.98-1326A>T | |
| 10 | g.70599167T>C | CA376959155 | PALD1,PRF1 | c.*17+83T>C (n.*17+83T>C) c.2250+34648T>C (n.2250+34648T>C) n.2919+83T>C n.2763+83T>C c.554A>G (p.His185Arg) c.539+1197A>G (n.539+1197A>G) n.98-1326A>G | dbSNP |
| 10 | g.70599167T>G | CA376959156 | PALD1,PRF1 | c.*17+83T>G (n.*17+83T>G) c.2250+34648T>G (n.2250+34648T>G) n.2919+83T>G n.2763+83T>G c.554A>C (p.His185Pro) c.539+1197A>C (n.539+1197A>C) n.98-1326A>C | |
| 10 | g.70599167T= | CA1918330786 | PALD1,PRF1 | c.*17+83T= (n.*17+83T=) c.2250+34648T= (n.2250+34648T=) n.2919+83T= n.2763+83T= c.554A= (p.His185=) c.539+1197A= (n.539+1197A=) n.98-1326A= | |
| 10 | g.70599168G>A | CA376959157 | PALD1,PRF1 | c.*17+84G>A (n.*17+84G>A) c.2250+34649G>A (n.2250+34649G>A) n.2919+84G>A n.2763+84G>A c.553C>T (p.His185Tyr) c.539+1196C>T (n.539+1196C>T) n.98-1327C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599168G>C | CA376959158 | PALD1,PRF1 | c.*17+84G>C (n.*17+84G>C) c.2250+34649G>C (n.2250+34649G>C) n.2919+84G>C n.2763+84G>C c.553C>G (p.His185Asp) c.539+1196C>G (n.539+1196C>G) n.98-1327C>G | |
| 10 | g.70599168G>T | CA376959159 | PALD1,PRF1 | c.*17+84G>T (n.*17+84G>T) c.2250+34649G>T (n.2250+34649G>T) n.2919+84G>T n.2763+84G>T c.553C>A (p.His185Asn) c.539+1196C>A (n.539+1196C>A) n.98-1327C>A | |
| 10 | g.70599169T>A | CA470280123 | PALD1,PRF1 | c.*17+85T>A (n.*17+85T>A) c.2250+34650T>A (n.2250+34650T>A) n.2919+85T>A n.2763+85T>A c.552A>T (p.Val184=) c.539+1195A>T (n.539+1195A>T) n.98-1328A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70599169T>C | CA5538977 | PALD1,PRF1 | c.*17+85T>C (n.*17+85T>C) c.2250+34650T>C (n.2250+34650T>C) n.2919+85T>C n.2763+85T>C c.552A>G (p.Val184=) c.539+1195A>G (n.539+1195A>G) n.98-1328A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599169T>G | CA470280122 | PALD1,PRF1 | c.*17+85T>G (n.*17+85T>G) c.2250+34650T>G (n.2250+34650T>G) n.2919+85T>G n.2763+85T>G c.552A>C (p.Val184=) c.539+1195A>C (n.539+1195A>C) n.98-1328A>C | |
| 10 | g.70599169T= | CA1918330789 | PALD1,PRF1 | c.*17+85T= (n.*17+85T=) c.2250+34650T= (n.2250+34650T=) n.2919+85T= n.2763+85T= c.552A= (p.Val184=) c.539+1195A= (n.539+1195A=) n.98-1328A= | |
| 10 | g.70599170A>C | CA376959161 | PALD1,PRF1 | c.*17+86A>C (n.*17+86A>C) c.2250+34651A>C (n.2250+34651A>C) n.2919+86A>C n.2763+86A>C c.551T>G (p.Val184Gly) c.539+1194T>G (n.539+1194T>G) n.98-1329T>G | |
| 10 | g.70599170A>G | CA376959160 | PALD1,PRF1 | c.*17+86A>G (n.*17+86A>G) c.2250+34651A>G (n.2250+34651A>G) n.2919+86A>G n.2763+86A>G c.551T>C (p.Val184Ala) c.539+1194T>C (n.539+1194T>C) n.98-1329T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599170A>T | CA376959162 | PALD1,PRF1 | c.*17+86A>T (n.*17+86A>T) c.2250+34651A>T (n.2250+34651A>T) n.2919+86A>T n.2763+86A>T c.551T>A (p.Val184Glu) c.539+1194T>A (n.539+1194T>A) n.98-1329T>A | |
| 10 | g.70599171C>A | CA376959163 | PALD1,PRF1 | c.*17+87C>A (n.*17+87C>A) c.2250+34652C>A (n.2250+34652C>A) n.2919+87C>A n.2763+87C>A c.550G>T (p.Val184Leu) c.539+1193G>T (n.539+1193G>T) n.98-1330G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.70599171C= | CA1918330794 | PALD1,PRF1 | c.*17+87C= (n.*17+87C=) c.2250+34652C= (n.2250+34652C=) n.2919+87C= n.2763+87C= c.550G= (p.Val184=) c.539+1193G= (n.539+1193G=) n.98-1330G= | |
| 10 | g.70599171C>G | CA376959164 | PALD1,PRF1 | c.*17+87C>G (n.*17+87C>G) c.2250+34652C>G (n.2250+34652C>G) n.2919+87C>G n.2763+87C>G c.550G>C (p.Val184Leu) c.539+1193G>C (n.539+1193G>C) n.98-1330G>C | |
| 10 | g.70599171C>T | CA376959165 | PALD1,PRF1 | c.*17+87C>T (n.*17+87C>T) c.2250+34652C>T (n.2250+34652C>T) n.2919+87C>T n.2763+87C>T c.550G>A (p.Val184Ile) c.539+1193G>A (n.539+1193G>A) n.98-1330G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.70599172del | CA2574572187 | PALD1,PRF1 | c.*17+88del (n.*17+88del) c.2250+34653del (n.2250+34653del) n.2919+88del n.2763+88del c.550del (p.Val184TyrfsTer?) c.539+1193del (n.539+1193del) n.98-1330del | |
| 10 | g.70599172C>A | CA470280124 | PALD1,PRF1 | c.*17+88C>A (n.*17+88C>A) c.2250+34653C>A (n.2250+34653C>A) n.2919+88C>A n.2763+88C>A c.549G>T (p.Val183=) c.539+1192G>T (n.539+1192G>T) n.98-1331G>T | |
| 10 | g.70599172C= | CA1918330797 | PALD1,PRF1 | c.*17+88C= (n.*17+88C=) c.2250+34653C= (n.2250+34653C=) n.2919+88C= n.2763+88C= c.549G= (p.Val183=) c.539+1192G= (n.539+1192G=) n.98-1331G= | |
| 10 | g.70599172C>G | CA470280125 | PALD1,PRF1 | c.*17+88C>G (n.*17+88C>G) c.2250+34653C>G (n.2250+34653C>G) n.2919+88C>G n.2763+88C>G c.549G>C (p.Val183=) c.539+1192G>C (n.539+1192G>C) n.98-1331G>C | |
| 10 | g.70599172C>T | CA470280126 | PALD1,PRF1 | c.*17+88C>T (n.*17+88C>T) c.2250+34653C>T (n.2250+34653C>T) n.2919+88C>T n.2763+88C>T c.549G>A (p.Val183=) c.539+1192G>A (n.539+1192G>A) n.98-1331G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70599173A= | CA1918330801 | PALD1,PRF1 | c.*17+89A= (n.*17+89A=) c.2250+34654A= (n.2250+34654A=) n.2919+89A= n.2763+89A= c.548T= (p.Val183=) c.539+1191T= (n.539+1191T=) n.98-1332T= | |
| 10 | g.70599173A>C | CA256949 | PALD1,PRF1 | c.*17+89A>C (n.*17+89A>C) c.2250+34654A>C (n.2250+34654A>C) n.2919+89A>C n.2763+89A>C c.548T>G (p.Val183Gly) c.539+1191T>G (n.539+1191T>G) n.98-1332T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.70599173A>G | CA376959166 | PALD1,PRF1 | c.*17+89A>G (n.*17+89A>G) c.2250+34654A>G (n.2250+34654A>G) n.2919+89A>G n.2763+89A>G c.548T>C (p.Val183Ala) c.539+1191T>C (n.539+1191T>C) n.98-1332T>C | |
| 10 | g.70599173A>T | CA376959167 | PALD1,PRF1 | c.*17+89A>T (n.*17+89A>T) c.2250+34654A>T (n.2250+34654A>T) n.2919+89A>T n.2763+89A>T c.548T>A (p.Val183Glu) c.539+1191T>A (n.539+1191T>A) n.98-1332T>A | |
| 10 | g.70599174C>A | CA376959168 | PALD1,PRF1 | c.*17+90C>A (n.*17+90C>A) c.2250+34655C>A (n.2250+34655C>A) n.2919+90C>A n.2763+90C>A c.547G>T (p.Val183Leu) c.539+1190G>T (n.539+1190G>T) n.98-1333G>T | |
| 10 | g.70599174C>G | CA376959169 | PALD1,PRF1 | c.*17+90C>G (n.*17+90C>G) c.2250+34655C>G (n.2250+34655C>G) n.2919+90C>G n.2763+90C>G c.547G>C (p.Val183Leu) c.539+1190G>C (n.539+1190G>C) n.98-1333G>C | |
| 10 | g.70599174C>T | CA376959170 | PALD1,PRF1 | c.*17+90C>T (n.*17+90C>T) c.2250+34655C>T (n.2250+34655C>T) n.2919+90C>T n.2763+90C>T c.547G>A (p.Val183Met) c.539+1190G>A (n.539+1190G>A) n.98-1333G>A | gnomAD v4 |