Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70598987G>ACA376958797PALD1,PRF1c.2518G>A (p.Ala840Thr)
c.2250+34468G>A (n.2250+34468G>A)
c.2362G>A (p.Ala788Thr)
n.2822G>A
n.2666G>A
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.540-1146C>T (n.540-1146C>T)
n.98-1146C>T
10g.70598987G>CCA376958798PALD1,PRF1c.2518G>C (p.Ala840Pro)
c.2250+34468G>C (n.2250+34468G>C)
c.2362G>C (p.Ala788Pro)
n.2822G>C
n.2666G>C
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.540-1146C>G (n.540-1146C>G)
n.98-1146C>G
10g.70598987G>TCA376958799PALD1,PRF1c.2518G>T (p.Ala840Ser)
c.2250+34468G>T (n.2250+34468G>T)
c.2362G>T (p.Ala788Ser)
n.2822G>T
n.2666G>T
c.734C>A (p.Ala245Asp)
c.540-1146C>A (n.540-1146C>A)
n.98-1146C>A
10g.70598988C>ACA376958800PALD1,PRF1c.2519C>A (p.Ala840Asp)
c.2250+34469C>A (n.2250+34469C>A)
c.2363C>A (p.Ala788Asp)
n.2823C>A
n.2667C>A
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.540-1147G>T (n.540-1147G>T)
n.98-1147G>T
 dbSNP
10g.70598988C=CA1918330481PALD1,PRF1c.2519C= (p.Ala840=)
c.2250+34469C= (n.2250+34469C=)
c.2363C= (p.Ala788=)
n.2823C=
n.2667C=
c.733G= (p.Ala245=)
c.540-1147G= (n.540-1147G=)
n.98-1147G=
10g.70598988C>GCA376958801PALD1,PRF1c.2519C>G (p.Ala840Gly)
c.2250+34469C>G (n.2250+34469C>G)
c.2363C>G (p.Ala788Gly)
n.2823C>G
n.2667C>G
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.540-1147G>C (n.540-1147G>C)
n.98-1147G>C
10g.70598988C>TCA376958802PALD1,PRF1c.2519C>T (p.Ala840Val)
c.2250+34469C>T (n.2250+34469C>T)
c.2363C>T (p.Ala788Val)
n.2823C>T
n.2667C>T
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.540-1147G>A (n.540-1147G>A)
n.98-1147G>A
10g.70598989C>ACA470279833PALD1,PRF1c.2520C>A (p.Ala840=)
c.2250+34470C>A (n.2250+34470C>A)
c.2364C>A (p.Ala788=)
n.2824C>A
n.2668C>A
c.732G>T (p.Leu244=)
c.540-1148G>T (n.540-1148G>T)
n.98-1148G>T
 ClinVar
10g.70598989C>GCA470279834PALD1,PRF1c.2520C>G (p.Ala840=)
c.2250+34470C>G (n.2250+34470C>G)
c.2364C>G (p.Ala788=)
n.2824C>G
n.2668C>G
c.732G>C (p.Leu244=)
c.540-1148G>C (n.540-1148G>C)
n.98-1148G>C
10g.70598989C>TCA470279835PALD1,PRF1c.2520C>T (p.Ala840=)
c.2250+34470C>T (n.2250+34470C>T)
c.2364C>T (p.Ala788=)
n.2824C>T
n.2668C>T
c.732G>A (p.Leu244=)
c.540-1148G>A (n.540-1148G>A)
n.98-1148G>A
10g.70598990A>CCA376958805PALD1,PRF1c.2521A>C (p.Ser841Arg)
c.2250+34471A>C (n.2250+34471A>C)
c.2365A>C (p.Ser789Arg)
n.2825A>C
n.2669A>C
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.540-1149T>G (n.540-1149T>G)
n.98-1149T>G
10g.70598990A>GCA376958804PALD1,PRF1c.2521A>G (p.Ser841Gly)
c.2250+34471A>G (n.2250+34471A>G)
c.2365A>G (p.Ser789Gly)
n.2825A>G
n.2669A>G
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.540-1149T>C (n.540-1149T>C)
n.98-1149T>C
 gnomAD v4
10g.70598990A>TCA376958803PALD1,PRF1c.2521A>T (p.Ser841Cys)
c.2250+34471A>T (n.2250+34471A>T)
c.2365A>T (p.Ser789Cys)
n.2825A>T
n.2669A>T
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.540-1149T>A (n.540-1149T>A)
n.98-1149T>A
10g.70598991G>ACA470279838PALD1,PRF1c.2522G>A (p.Ser841Asn)
c.2250+34472G>A (n.2250+34472G>A)
c.2366G>A (p.Ser789Asn)
n.2826G>A
n.2670G>A
c.730C>T (p.Leu244=)
c.540-1150C>T (n.540-1150C>T)
n.98-1150C>T
10g.70598991G>CCA376958806PALD1,PRF1c.2522G>C (p.Ser841Thr)
c.2250+34472G>C (n.2250+34472G>C)
c.2366G>C (p.Ser789Thr)
n.2826G>C
n.2670G>C
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.540-1150C>G (n.540-1150C>G)
n.98-1150C>G
10g.70598991G>TCA376958807PALD1,PRF1c.2522G>T (p.Ser841Ile)
c.2250+34472G>T (n.2250+34472G>T)
c.2366G>T (p.Ser789Ile)
n.2826G>T
n.2670G>T
c.730C>A (p.Leu244Met)
c.540-1150C>A (n.540-1150C>A)
n.98-1150C>A
10g.70598992C>ACA376958808PALD1,PRF1c.2523C>A (p.Ser841Arg)
c.2250+34473C>A (n.2250+34473C>A)
c.2367C>A (p.Ser789Arg)
n.2827C>A
n.2671C>A
c.729G>T (p.Glu243Asp)
c.540-1151G>T (n.540-1151G>T)
n.98-1151G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598992C=CA1918330483PALD1,PRF1c.2523C= (p.Ser841=)
c.2250+34473C= (n.2250+34473C=)
c.2367C= (p.Ser789=)
n.2827C=
n.2671C=
c.729G= (p.Glu243=)
c.540-1151G= (n.540-1151G=)
n.98-1151G=
10g.70598992C>GCA376958809PALD1,PRF1c.2523C>G (p.Ser841Arg)
c.2250+34473C>G (n.2250+34473C>G)
c.2367C>G (p.Ser789Arg)
n.2827C>G
n.2671C>G
c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.540-1151G>C (n.540-1151G>C)
n.98-1151G>C
10g.70598992C>TCA470279840PALD1,PRF1c.2523C>T (p.Ser841=)
c.2250+34473C>T (n.2250+34473C>T)
c.2367C>T (p.Ser789=)
n.2827C>T
n.2671C>T
c.729G>A (p.Glu243=)
c.540-1151G>A (n.540-1151G>A)
n.98-1151G>A
10g.70598993T>ACA376958810PALD1,PRF1c.2524T>A (p.Ser842Thr)
c.2250+34474T>A (n.2250+34474T>A)
c.2368T>A (p.Ser790Thr)
n.2828T>A
n.2672T>A
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.540-1152A>T (n.540-1152A>T)
n.98-1152A>T
10g.70598993T>CCA376958811PALD1,PRF1c.2524T>C (p.Ser842Pro)
c.2250+34474T>C (n.2250+34474T>C)
c.2368T>C (p.Ser790Pro)
n.2828T>C
n.2672T>C
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.540-1152A>G (n.540-1152A>G)
n.98-1152A>G
10g.70598993T>GCA376958812PALD1,PRF1c.2524T>G (p.Ser842Ala)
c.2250+34474T>G (n.2250+34474T>G)
c.2368T>G (p.Ser790Ala)
n.2828T>G
n.2672T>G
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.540-1152A>C (n.540-1152A>C)
n.98-1152A>C
10g.70598994C>ACA376958813PALD1,PRF1c.2525C>A (p.Ser842Ter)
c.2250+34475C>A (n.2250+34475C>A)
c.2369C>A (p.Ser790Ter)
n.2829C>A
n.2673C>A
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.540-1153G>T (n.540-1153G>T)
n.98-1153G>T
10g.70598994C=CA1918330485PALD1,PRF1c.2525C= (p.Ser842=)
c.2250+34475C= (n.2250+34475C=)
c.2369C= (p.Ser790=)
n.2829C=
n.2673C=
c.727G= (p.Glu243=)
c.540-1153G= (n.540-1153G=)
n.98-1153G=
10g.70598994C>GCA376958814PALD1,PRF1c.2525C>G (p.Ser842Trp)
c.2250+34475C>G (n.2250+34475C>G)
c.2369C>G (p.Ser790Trp)
n.2829C>G
n.2673C>G
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.540-1153G>C (n.540-1153G>C)
n.98-1153G>C
 gnomAD v4
10g.70598994C>TCA5538931PALD1,PRF1c.2525C>T (p.Ser842Leu)
c.2250+34475C>T (n.2250+34475C>T)
c.2369C>T (p.Ser790Leu)
n.2829C>T
n.2673C>T
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.540-1153G>A (n.540-1153G>A)
n.98-1153G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598995G>ACA5538932PALD1,PRF1c.2526G>A (p.Ser842=)
c.2250+34476G>A (n.2250+34476G>A)
c.2370G>A (p.Ser790=)
n.2830G>A
n.2674G>A
c.726C>T (p.Cys242=)
c.540-1154C>T (n.540-1154C>T)
n.98-1154C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598995G>CCA376958815PALD1,PRF1c.2526G>C (p.Ser842=)
c.2250+34476G>C (n.2250+34476G>C)
c.2370G>C (p.Ser790=)
n.2830G>C
n.2674G>C
c.726C>G (p.Cys242Trp)
c.540-1154C>G (n.540-1154C>G)
n.98-1154C>G
10g.70598995G=CA1918330490PALD1,PRF1c.2526G= (p.Ser842=)
c.2250+34476G= (n.2250+34476G=)
c.2370G= (p.Ser790=)
n.2830G=
n.2674G=
c.726C= (p.Cys242=)
c.540-1154C= (n.540-1154C=)
n.98-1154C=
10g.70598995G>TCA376958816PALD1,PRF1c.2526G>T (p.Ser842=)
c.2250+34476G>T (n.2250+34476G>T)
c.2370G>T (p.Ser790=)
n.2830G>T
n.2674G>T
c.726C>A (p.Cys242Ter)
c.540-1154C>A (n.540-1154C>A)
n.98-1154C>A
10g.70598996C>ACA376958817PALD1,PRF1c.2527C>A (p.Gln843Lys)
c.2250+34477C>A (n.2250+34477C>A)
c.2371C>A (p.Gln791Lys)
n.2831C>A
n.2675C>A
c.725G>T (p.Cys242Phe)
c.540-1155G>T (n.540-1155G>T)
n.98-1155G>T
10g.70598996C>GCA376958819PALD1,PRF1c.2527C>G (p.Gln843Glu)
c.2250+34477C>G (n.2250+34477C>G)
c.2371C>G (p.Gln791Glu)
n.2831C>G
n.2675C>G
c.725G>C (p.Cys242Ser)
c.540-1155G>C (n.540-1155G>C)
n.98-1155G>C
10g.70598996C>TCA376958818PALD1,PRF1c.2527C>T (p.Gln843Ter)
c.2250+34477C>T (n.2250+34477C>T)
c.2371C>T (p.Gln791Ter)
n.2831C>T
n.2675C>T
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
c.540-1155G>A (n.540-1155G>A)
n.98-1155G>A
10g.70598997A=CA1918330493PALD1,PRF1c.2528A= (p.Gln843=)
c.2250+34478A= (n.2250+34478A=)
c.2372A= (p.Gln791=)
n.2832A=
n.2676A=
c.724T= (p.Cys242=)
c.540-1156T= (n.540-1156T=)
n.98-1156T=
10g.70598997A>CCA376958820PALD1,PRF1c.2528A>C (p.Gln843Pro)
c.2250+34478A>C (n.2250+34478A>C)
c.2372A>C (p.Gln791Pro)
n.2832A>C
n.2676A>C
c.724T>G (p.Cys242Gly)
c.540-1156T>G (n.540-1156T>G)
n.98-1156T>G
 dbSNP
10g.70598997A>GCA376958821PALD1,PRF1c.2528A>G (p.Gln843Arg)
c.2250+34478A>G (n.2250+34478A>G)
c.2372A>G (p.Gln791Arg)
n.2832A>G
n.2676A>G
c.724T>C (p.Cys242Arg)
c.540-1156T>C (n.540-1156T>C)
n.98-1156T>C
10g.70598997A>TCA376958822PALD1,PRF1c.2528A>T (p.Gln843Leu)
c.2250+34478A>T (n.2250+34478A>T)
c.2372A>T (p.Gln791Leu)
n.2832A>T
n.2676A>T
c.724T>A (p.Cys242Ser)
c.540-1156T>A (n.540-1156T>A)
n.98-1156T>A
10g.70598998G>ACA5538933PALD1,PRF1c.2529G>A (p.Gln843=)
c.2250+34479G>A (n.2250+34479G>A)
c.2373G>A (p.Gln791=)
n.2833G>A
n.2677G>A
c.723C>T (p.Thr241=)
c.540-1157C>T (n.540-1157C>T)
n.98-1157C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598998G>CCA470279850PALD1,PRF1c.2529G>C (p.Gln843His)
c.2250+34479G>C (n.2250+34479G>C)
c.2373G>C (p.Gln791His)
n.2833G>C
n.2677G>C
c.723C>G (p.Thr241=)
c.540-1157C>G (n.540-1157C>G)
n.98-1157C>G
10g.70598998G=CA1918330495PALD1,PRF1c.2529G= (p.Gln843=)
c.2250+34479G= (n.2250+34479G=)
c.2373G= (p.Gln791=)
n.2833G=
n.2677G=
c.723C= (p.Thr241=)
c.540-1157C= (n.540-1157C=)
n.98-1157C=
10g.70598998G>TCA470279851PALD1,PRF1c.2529G>T (p.Gln843His)
c.2250+34479G>T (n.2250+34479G>T)
c.2373G>T (p.Gln791His)
n.2833G>T
n.2677G>T
c.723C>A (p.Thr241=)
c.540-1157C>A (n.540-1157C>A)
n.98-1157C>A
10g.70598999G>ACA376958823PALD1,PRF1c.2530G>A (p.Val844Met)
c.2250+34480G>A (n.2250+34480G>A)
c.2374G>A (p.Val792Met)
n.2834G>A
n.2678G>A
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.540-1158C>T (n.540-1158C>T)
n.98-1158C>T
10g.70598999G>CCA376958824PALD1,PRF1c.2530G>C (p.Val844Leu)
c.2250+34480G>C (n.2250+34480G>C)
c.2374G>C (p.Val792Leu)
n.2834G>C
n.2678G>C
c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.540-1158C>G (n.540-1158C>G)
n.98-1158C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598999G=CA1918330496PALD1,PRF1c.2530G= (p.Val844=)
c.2250+34480G= (n.2250+34480G=)
c.2374G= (p.Val792=)
n.2834G=
n.2678G=
c.722C= (p.Thr241=)
c.540-1158C= (n.540-1158C=)
n.98-1158C=
10g.70598999G>TCA376958825PALD1,PRF1c.2530G>T (p.Val844Leu)
c.2250+34480G>T (n.2250+34480G>T)
c.2374G>T (p.Val792Leu)
n.2834G>T
n.2678G>T
c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.540-1158C>A (n.540-1158C>A)
n.98-1158C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70599000T>ACA376958826PALD1,PRF1c.2531T>A (p.Val844Glu)
c.2250+34481T>A (n.2250+34481T>A)
c.2375T>A (p.Val792Glu)
n.2835T>A
n.2679T>A
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.540-1159A>T (n.540-1159A>T)
n.98-1159A>T
10g.70599000T>CCA376958827PALD1,PRF1c.2531T>C (p.Val844Ala)
c.2250+34481T>C (n.2250+34481T>C)
c.2375T>C (p.Val792Ala)
n.2835T>C
n.2679T>C
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.540-1159A>G (n.540-1159A>G)
n.98-1159A>G
10g.70599000T>GCA376958828PALD1,PRF1c.2531T>G (p.Val844Gly)
c.2250+34481T>G (n.2250+34481T>G)
c.2375T>G (p.Val792Gly)
n.2835T>G
n.2679T>G
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.540-1159A>C (n.540-1159A>C)
n.98-1159A>C
10g.70599001G>ACA470279857PALD1,PRF1c.2532G>A (p.Val844=)
c.2250+34482G>A (n.2250+34482G>A)
c.2376G>A (p.Val792=)
n.2836G>A
n.2680G>A
c.720C>T (p.Arg240=)
c.540-1160C>T (n.540-1160C>T)
n.98-1160C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70599001G>CCA470279858PALD1,PRF1c.2532G>C (p.Val844=)
c.2250+34482G>C (n.2250+34482G>C)
c.2376G>C (p.Val792=)
n.2836G>C
n.2680G>C
c.720C>G (p.Arg240=)
c.540-1160C>G (n.540-1160C>G)
n.98-1160C>G
10g.70599001G=CA1918330497PALD1,PRF1c.2532G= (p.Val844=)
c.2250+34482G= (n.2250+34482G=)
c.2376G= (p.Val792=)
n.2836G=
n.2680G=
c.720C= (p.Arg240=)
c.540-1160C= (n.540-1160C=)
n.98-1160C=
10g.70599001G>TCA470279860PALD1,PRF1c.2532G>T (p.Val844=)
c.2250+34482G>T (n.2250+34482G>T)
c.2376G>T (p.Val792=)
n.2836G>T
n.2680G>T
c.720C>A (p.Arg240=)
c.540-1160C>A (n.540-1160C>A)
n.98-1160C>A
10g.70599002C>ACA376958830PALD1,PRF1c.2533C>A (p.Arg845Ser)
c.2250+34483C>A (n.2250+34483C>A)
c.2377C>A (p.Arg793Ser)
n.2837C>A
n.2681C>A
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.540-1161G>T (n.540-1161G>T)
n.98-1161G>T
 dbSNP
10g.70599002C=CA1918330498PALD1,PRF1c.2533C= (p.Arg845=)
c.2250+34483C= (n.2250+34483C=)
c.2377C= (p.Arg793=)
n.2837C=
n.2681C=
c.719G= (p.Arg240=)
c.540-1161G= (n.540-1161G=)
n.98-1161G=
10g.70599002C>GCA376958829PALD1,PRF1c.2533C>G (p.Arg845Gly)
c.2250+34483C>G (n.2250+34483C>G)
c.2377C>G (p.Arg793Gly)
n.2837C>G
n.2681C>G
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.540-1161G>C (n.540-1161G>C)
n.98-1161G>C
10g.70599002C>TCA5538934PALD1,PRF1c.2533C>T (p.Arg845Cys)
c.2250+34483C>T (n.2250+34483C>T)
c.2377C>T (p.Arg793Cys)
n.2837C>T
n.2681C>T
c.719G>A (p.Arg240His)
c.540-1161G>A (n.540-1161G>A)
n.98-1161G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70599003G>ACA5538935PALD1,PRF1c.2534G>A (p.Arg845His)
c.2250+34484G>A (n.2250+34484G>A)
c.2378G>A (p.Arg793His)
n.2838G>A
n.2682G>A
c.718C>T (p.Arg240Cys)
c.540-1162C>T (n.540-1162C>T)
n.98-1162C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70599003G>CCA376958832PALD1,PRF1c.2534G>C (p.Arg845Pro)
c.2250+34484G>C (n.2250+34484G>C)
c.2378G>C (p.Arg793Pro)
n.2838G>C
n.2682G>C
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.540-1162C>G (n.540-1162C>G)
n.98-1162C>G
10g.70599003G=CA1918330499PALD1,PRF1c.2534G= (p.Arg845=)
c.2250+34484G= (n.2250+34484G=)
c.2378G= (p.Arg793=)
n.2838G=
n.2682G=
c.718C= (p.Arg240=)
c.540-1162C= (n.540-1162C=)
n.98-1162C=
10g.70599003G>TCA376958831PALD1,PRF1c.2534G>T (p.Arg845Leu)
c.2250+34484G>T (n.2250+34484G>T)
c.2378G>T (p.Arg793Leu)
n.2838G>T
n.2682G>T
c.718C>A (p.Arg240Ser)
c.540-1162C>A (n.540-1162C>A)
n.98-1162C>A
10g.70599004C>ACA5538936PALD1,PRF1c.2535C>A (p.Arg845=)
c.2250+34485C>A (n.2250+34485C>A)
c.2379C>A (p.Arg793=)
n.2839C>A
n.2683C>A
c.717G>T (p.Leu239=)
c.540-1163G>T (n.540-1163G>T)
n.98-1163G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70599004C=CA1918330501PALD1,PRF1c.2535C= (p.Arg845=)
c.2250+34485C= (n.2250+34485C=)
c.2379C= (p.Arg793=)
n.2839C=
n.2683C=
c.717G= (p.Leu239=)
c.540-1163G= (n.540-1163G=)
n.98-1163G=
10g.70599004C>GCA470279864PALD1,PRF1c.2535C>G (p.Arg845=)
c.2250+34485C>G (n.2250+34485C>G)
c.2379C>G (p.Arg793=)
n.2839C>G
n.2683C>G
c.717G>C (p.Leu239=)
c.540-1163G>C (n.540-1163G>C)
n.98-1163G>C
10g.70599004C>TCA470279866PALD1,PRF1c.2535C>T (p.Arg845=)
c.2250+34485C>T (n.2250+34485C>T)
c.2379C>T (p.Arg793=)
n.2839C>T
n.2683C>T
c.717G>A (p.Leu239=)
c.540-1163G>A (n.540-1163G>A)
n.98-1163G>A
 gnomAD v4
10g.70599005A>CCA376958833PALD1,PRF1c.2536A>C (p.Arg846=)
c.2250+34486A>C (n.2250+34486A>C)
c.2380A>C (p.Arg794=)
n.2840A>C
n.2684A>C
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.540-1164T>G (n.540-1164T>G)
n.98-1164T>G
10g.70599005A>GCA376958834PALD1,PRF1c.2536A>G (p.Arg846Gly)
c.2250+34486A>G (n.2250+34486A>G)
c.2380A>G (p.Arg794Gly)
n.2840A>G
n.2684A>G
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.540-1164T>C (n.540-1164T>C)
n.98-1164T>C
 gnomAD v4
10g.70599005A>TCA376958835PALD1,PRF1c.2536A>T (p.Arg846Trp)
c.2250+34486A>T (n.2250+34486A>T)
c.2380A>T (p.Arg794Trp)
n.2840A>T
n.2684A>T
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.540-1164T>A (n.540-1164T>A)
n.98-1164T>A
10g.70599006G>ACA470279872PALD1,PRF1c.2537G>A (p.Arg846Lys)
c.2250+34487G>A (n.2250+34487G>A)
c.2381G>A (p.Arg794Lys)
n.2841G>A
n.2685G>A
c.715C>T (p.Leu239=)
c.540-1165C>T (n.540-1165C>T)
n.98-1165C>T
 dbSNP
10g.70599006G>CCA376958836PALD1,PRF1c.2537G>C (p.Arg846Thr)
c.2250+34487G>C (n.2250+34487G>C)
c.2381G>C (p.Arg794Thr)
n.2841G>C
n.2685G>C
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.540-1165C>G (n.540-1165C>G)
n.98-1165C>G
10g.70599006G=CA1918330504PALD1,PRF1c.2537G= (p.Arg846=)
c.2250+34487G= (n.2250+34487G=)
c.2381G= (p.Arg794=)
n.2841G=
n.2685G=
c.715C= (p.Leu239=)
c.540-1165C= (n.540-1165C=)
n.98-1165C=
10g.70599006G>TCA376958837PALD1,PRF1c.2537G>T (p.Arg846Met)
c.2250+34487G>T (n.2250+34487G>T)
c.2381G>T (p.Arg794Met)
n.2841G>T
n.2685G>T
c.715C>A (p.Leu239Met)
c.540-1165C>A (n.540-1165C>A)
n.98-1165C>A
10g.70599007G>ACA470279873PALD1,PRF1c.2538G>A (p.Arg846=)
c.2250+34488G>A (n.2250+34488G>A)
c.2382G>A (p.Arg794=)
n.2842G>A
n.2686G>A
c.714C>T (p.Ala238=)
c.540-1166C>T (n.540-1166C>T)
n.98-1166C>T
10g.70599007G>CCA470279875PALD1,PRF1c.2538G>C (p.Arg846Ser)
c.2250+34488G>C (n.2250+34488G>C)
c.2382G>C (p.Arg794Ser)
n.2842G>C
n.2686G>C
c.714C>G (p.Ala238=)
c.540-1166C>G (n.540-1166C>G)
n.98-1166C>G
10g.70599007G>TCA470279877PALD1,PRF1c.2538G>T (p.Arg846Ser)
c.2250+34488G>T (n.2250+34488G>T)
c.2382G>T (p.Arg794Ser)
n.2842G>T
n.2686G>T
c.714C>A (p.Ala238=)
c.540-1166C>A (n.540-1166C>A)
n.98-1166C>A
10g.70599008G>ACA376958838PALD1,PRF1c.2539G>A (p.Ala847Thr)
c.2250+34489G>A (n.2250+34489G>A)
c.2383G>A (p.Ala795Thr)
n.2843G>A
n.2687G>A
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.540-1167C>T (n.540-1167C>T)
n.98-1167C>T
10g.70599008G>CCA376958839PALD1,PRF1c.2539G>C (p.Ala847Pro)
c.2250+34489G>C (n.2250+34489G>C)
c.2383G>C (p.Ala795Pro)
n.2843G>C
n.2687G>C
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.540-1167C>G (n.540-1167C>G)
n.98-1167C>G
10g.70599008G=CA1918330507PALD1,PRF1c.2539G= (p.Ala847=)
c.2250+34489G= (n.2250+34489G=)
c.2383G= (p.Ala795=)
n.2843G=
n.2687G=
c.713C= (p.Ala238=)
c.540-1167C= (n.540-1167C=)
n.98-1167C=
10g.70599008G>TCA376958840PALD1,PRF1c.2539G>T (p.Ala847Ser)
c.2250+34489G>T (n.2250+34489G>T)
c.2383G>T (p.Ala795Ser)
n.2843G>T
n.2687G>T
c.713C>A (p.Ala238Asp)
c.540-1167C>A (n.540-1167C>A)
n.98-1167C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70599009C>ACA376958841PALD1,PRF1c.2540C>A (p.Ala847Glu)
c.2250+34490C>A (n.2250+34490C>A)
c.2384C>A (p.Ala795Glu)
n.2844C>A
n.2688C>A
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.540-1168G>T (n.540-1168G>T)
n.98-1168G>T
10g.70599009C=CA1918330510PALD1,PRF1c.2540C= (p.Ala847=)
c.2250+34490C= (n.2250+34490C=)
c.2384C= (p.Ala795=)
n.2844C=
n.2688C=
c.712G= (p.Ala238=)
c.540-1168G= (n.540-1168G=)
n.98-1168G=
10g.70599009C>GCA376958842PALD1,PRF1c.2540C>G (p.Ala847Gly)
c.2250+34490C>G (n.2250+34490C>G)
c.2384C>G (p.Ala795Gly)
n.2844C>G
n.2688C>G
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.540-1168G>C (n.540-1168G>C)
n.98-1168G>C
10g.70599009C>TCA376958843PALD1,PRF1c.2540C>T (p.Ala847Val)
c.2250+34490C>T (n.2250+34490C>T)
c.2384C>T (p.Ala795Val)
n.2844C>T
n.2688C>T
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.540-1168G>A (n.540-1168G>A)
n.98-1168G>A
 dbSNP
10g.70599010A=CA1918330512PALD1,PRF1c.2541A= (p.Ala847=)
c.2250+34491A= (n.2250+34491A=)
c.2385A= (p.Ala795=)
n.2845A=
n.2689A=
c.711T= (p.Thr237=)
c.540-1169T= (n.540-1169T=)
n.98-1169T=
10g.70599010A>CCA470279879PALD1,PRF1c.2541A>C (p.Ala847=)
c.2250+34491A>C (n.2250+34491A>C)
c.2385A>C (p.Ala795=)
n.2845A>C
n.2689A>C
c.711T>G (p.Thr237=)
c.540-1169T>G (n.540-1169T>G)
n.98-1169T>G
10g.70599010A>GCA5538937PALD1,PRF1c.2541A>G (p.Ala847=)
c.2250+34491A>G (n.2250+34491A>G)
c.2385A>G (p.Ala795=)
n.2845A>G
n.2689A>G
c.711T>C (p.Thr237=)
c.540-1169T>C (n.540-1169T>C)
n.98-1169T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.70599010A>TCA470279882PALD1,PRF1c.2541A>T (p.Ala847=)
c.2250+34491A>T (n.2250+34491A>T)
c.2385A>T (p.Ala795=)
n.2845A>T
n.2689A>T
c.711T>A (p.Thr237=)
c.540-1169T>A (n.540-1169T>A)
n.98-1169T>A
10g.70599011G>ACA376958844PALD1,PRF1c.2542G>A (p.Val848Met)
c.2250+34492G>A (n.2250+34492G>A)
c.2386G>A (p.Val796Met)
n.2846G>A
n.2690G>A
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.540-1170C>T (n.540-1170C>T)
n.98-1170C>T
10g.70599011G>CCA376958846PALD1,PRF1c.2542G>C (p.Val848Leu)
c.2250+34492G>C (n.2250+34492G>C)
c.2386G>C (p.Val796Leu)
n.2846G>C
n.2690G>C
c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.540-1170C>G (n.540-1170C>G)
n.98-1170C>G
10g.70599011G>TCA376958845PALD1,PRF1c.2542G>T (p.Val848Leu)
c.2250+34492G>T (n.2250+34492G>T)
c.2386G>T (p.Val796Leu)
n.2846G>T
n.2690G>T
c.710C>A (p.Thr237Asn)
c.540-1170C>A (n.540-1170C>A)
n.98-1170C>A
10g.70599012T>ACA376958847PALD1,PRF1c.2543T>A (p.Val848Glu)
c.2250+34493T>A (n.2250+34493T>A)
c.2387T>A (p.Val796Glu)
n.2847T>A
n.2691T>A
c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.540-1171A>T (n.540-1171A>T)
n.98-1171A>T
10g.70599012T>CCA5538938PALD1,PRF1c.2543T>C (p.Val848Ala)
c.2250+34493T>C (n.2250+34493T>C)
c.2387T>C (p.Val796Ala)
n.2847T>C
n.2691T>C
c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.540-1171A>G (n.540-1171A>G)
n.98-1171A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.70599012T>GCA376958848PALD1,PRF1c.2543T>G (p.Val848Gly)
c.2250+34493T>G (n.2250+34493T>G)
c.2387T>G (p.Val796Gly)
n.2847T>G
n.2691T>G
c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.540-1171A>C (n.540-1171A>C)
n.98-1171A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70599012T=CA1918330514PALD1,PRF1c.2543T= (p.Val848=)
c.2250+34493T= (n.2250+34493T=)
c.2387T= (p.Val796=)
n.2847T=
n.2691T=
c.709A= (p.Thr237=)
c.540-1171A= (n.540-1171A=)
n.98-1171A=
10g.70599013G>ACA209368133PALD1,PRF1c.2544G>A (p.Val848=)
c.2250+34494G>A (n.2250+34494G>A)
c.2388G>A (p.Val796=)
n.2848G>A
n.2692G>A
c.708C>T (p.Leu236=)
c.540-1172C>T (n.540-1172C>T)
n.98-1172C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.70599013G>CCA470279886PALD1,PRF1c.2544G>C (p.Val848=)
c.2250+34494G>C (n.2250+34494G>C)
c.2388G>C (p.Val796=)
n.2848G>C
n.2692G>C
c.708C>G (p.Leu236=)
c.540-1172C>G (n.540-1172C>G)
n.98-1172C>G
10g.70599013G=CA1918330519PALD1,PRF1c.2544G= (p.Val848=)
c.2250+34494G= (n.2250+34494G=)
c.2388G= (p.Val796=)
n.2848G=
n.2692G=
c.708C= (p.Leu236=)
c.540-1172C= (n.540-1172C=)
n.98-1172C=
10g.70599013G>TCA470279887PALD1,PRF1c.2544G>T (p.Val848=)
c.2250+34494G>T (n.2250+34494G>T)
c.2388G>T (p.Val796=)
n.2848G>T
n.2692G>T
c.708C>A (p.Leu236=)
c.540-1172C>A (n.540-1172C>A)
n.98-1172C>A
10g.70599014A>CCA376958849PALD1,PRF1c.2545A>C (p.Arg849=)
c.2250+34495A>C (n.2250+34495A>C)
c.2389A>C (p.Arg797=)
n.2849A>C
n.2693A>C
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.540-1173T>G (n.540-1173T>G)
n.98-1173T>G
10g.70599014A>GCA376958850PALD1,PRF1c.2545A>G (p.Arg849Gly)
c.2250+34495A>G (n.2250+34495A>G)
c.2389A>G (p.Arg797Gly)
n.2849A>G
n.2693A>G
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.540-1173T>C (n.540-1173T>C)
n.98-1173T>C
10g.70599014A>TCA376958851PALD1,PRF1c.2545A>T (p.Arg849Trp)
c.2250+34495A>T (n.2250+34495A>T)
c.2389A>T (p.Arg797Trp)
n.2849A>T
n.2693A>T
c.707T>A (p.Leu236His)
c.540-1173T>A (n.540-1173T>A)
n.98-1173T>A
10g.70599015G>ACA376958852PALD1,PRF1c.2546G>A (p.Arg849Lys)
c.2250+34496G>A (n.2250+34496G>A)
c.2390G>A (p.Arg797Lys)
n.2850G>A
n.2694G>A
c.706C>T (p.Leu236Phe)
c.540-1174C>T (n.540-1174C>T)
n.98-1174C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70599015G>CCA376958853PALD1,PRF1c.2546G>C (p.Arg849Thr)
c.2250+34496G>C (n.2250+34496G>C)
c.2390G>C (p.Arg797Thr)
n.2850G>C
n.2694G>C
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.540-1174C>G (n.540-1174C>G)
n.98-1174C>G
10g.70599015G=CA1918330521PALD1,PRF1c.2546G= (p.Arg849=)
c.2250+34496G= (n.2250+34496G=)
c.2390G= (p.Arg797=)
n.2850G=
n.2694G=
c.706C= (p.Leu236=)
c.540-1174C= (n.540-1174C=)
n.98-1174C=
10g.70599015G>TCA376958854PALD1,PRF1c.2546G>T (p.Arg849Met)
c.2250+34496G>T (n.2250+34496G>T)
c.2390G>T (p.Arg797Met)
n.2850G>T
n.2694G>T
c.706C>A (p.Leu236Ile)
c.540-1174C>A (n.540-1174C>A)
n.98-1174C>A
10g.70599017_70599028delCA2574572184PALD1,PRF1c.2548_2559del (p.Ala850_Arg853del)
c.2250+34498_2250+34509del (n.2250+34498_2250+34509del)
c.2392_2403del (p.Ala798_Arg801del)
n.2852_2863del
n.2696_2707del
c.695_706del (p.Arg232_Ala235del)
c.540-1185_540-1174del (n.540-1185_540-1174del)
n.98-1185_98-1174del
10g.70599016G>ACA470279891PALD1,PRF1c.2547G>A (p.Arg849=)
c.2250+34497G>A (n.2250+34497G>A)
c.2391G>A (p.Arg797=)
n.2851G>A
n.2695G>A
c.705C>T (p.Ala235=)
c.540-1175C>T (n.540-1175C>T)
n.98-1175C>T
 gnomAD v4
10g.70599016G>CCA470279892PALD1,PRF1c.2547G>C (p.Arg849Ser)
c.2250+34497G>C (n.2250+34497G>C)
c.2391G>C (p.Arg797Ser)
n.2851G>C
n.2695G>C
c.705C>G (p.Ala235=)
c.540-1175C>G (n.540-1175C>G)
n.98-1175C>G
10g.70599016G>TCA470279893PALD1,PRF1c.2547G>T (p.Arg849Ser)
c.2250+34497G>T (n.2250+34497G>T)
c.2391G>T (p.Arg797Ser)
n.2851G>T
n.2695G>T
c.705C>A (p.Ala235=)
c.540-1175C>A (n.540-1175C>A)
n.98-1175C>A
10g.70599017G>ACA5538939PALD1,PRF1c.2548G>A (p.Ala850Thr)
c.2250+34498G>A (n.2250+34498G>A)
c.2392G>A (p.Ala798Thr)
n.2852G>A
n.2696G>A
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.540-1176C>T (n.540-1176C>T)
n.98-1176C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70599017G>CCA376958856PALD1,PRF1c.2548G>C (p.Ala850Pro)
c.2250+34498G>C (n.2250+34498G>C)
c.2392G>C (p.Ala798Pro)
n.2852G>C
n.2696G>C
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.540-1176C>G (n.540-1176C>G)
n.98-1176C>G
10g.70599017G=CA1918330525PALD1,PRF1c.2548G= (p.Ala850=)
c.2250+34498G= (n.2250+34498G=)
c.2392G= (p.Ala798=)
n.2852G=
n.2696G=
c.704C= (p.Ala235=)
c.540-1176C= (n.540-1176C=)
n.98-1176C=
10g.70599017G>TCA376958855PALD1,PRF1c.2548G>T (p.Ala850Ser)
c.2250+34498G>T (n.2250+34498G>T)
c.2392G>T (p.Ala798Ser)
n.2852G>T
n.2696G>T
c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.540-1176C>A (n.540-1176C>A)
n.98-1176C>A
10g.70599018C>ACA376958857PALD1,PRF1c.2549C>A (p.Ala850Asp)
c.2250+34499C>A (n.2250+34499C>A)
c.2393C>A (p.Ala798Asp)
n.2853C>A
n.2697C>A
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.540-1177G>T (n.540-1177G>T)
n.98-1177G>T
10g.70599018C>GCA376958858PALD1,PRF1c.2549C>G (p.Ala850Gly)
c.2250+34499C>G (n.2250+34499C>G)
c.2393C>G (p.Ala798Gly)
n.2853C>G
n.2697C>G
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.540-1177G>C (n.540-1177G>C)
n.98-1177G>C
10g.70599018C>TCA376958859PALD1,PRF1c.2549C>T (p.Ala850Val)
c.2250+34499C>T (n.2250+34499C>T)
c.2393C>T (p.Ala798Val)
n.2853C>T
n.2697C>T
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.540-1177G>A (n.540-1177G>A)
n.98-1177G>A
10g.70599019C>ACA5538941PALD1,PRF1c.2550C>A (p.Ala850=)
c.2250+34500C>A (n.2250+34500C>A)
c.2394C>A (p.Ala798=)
n.2854C>A
n.2698C>A
c.702G>T (p.Ser234=)
c.540-1178G>T (n.540-1178G>T)
n.98-1178G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70599019C=CA1918330529PALD1,PRF1c.2550C= (p.Ala850=)
c.2250+34500C= (n.2250+34500C=)
c.2394C= (p.Ala798=)
n.2854C=
n.2698C=
c.702G= (p.Ser234=)
c.540-1178G= (n.540-1178G=)
n.98-1178G=
10g.70599019C>GCA470279900PALD1,PRF1c.2550C>G (p.Ala850=)
c.2250+34500C>G (n.2250+34500C>G)
c.2394C>G (p.Ala798=)
n.2854C>G
n.2698C>G
c.702G>C (p.Ser234=)
c.540-1178G>C (n.540-1178G>C)
n.98-1178G>C
10g.70599019C>TCA5538940PALD1,PRF1c.2550C>T (p.Ala850=)
c.2250+34500C>T (n.2250+34500C>T)
c.2394C>T (p.Ala798=)
n.2854C>T
n.2698C>T
c.702G>A (p.Ser234=)
c.540-1178G>A (n.540-1178G>A)
n.98-1178G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70599020G>ACA5538942PALD1,PRF1c.2551G>A (p.Asp851Asn)
c.2250+34501G>A (n.2250+34501G>A)
c.2395G>A (p.Asp799Asn)
n.2855G>A
n.2699G>A
c.701C>T (p.Ser234Leu)
c.540-1179C>T (n.540-1179C>T)
n.98-1179C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70599020G>CCA376958860PALD1,PRF1c.2551G>C (p.Asp851His)
c.2250+34501G>C (n.2250+34501G>C)
c.2395G>C (p.Asp799His)
n.2855G>C
n.2699G>C
c.701C>G (p.Ser234Trp)
c.540-1179C>G (n.540-1179C>G)
n.98-1179C>G
10g.70599020G=CA1918330535PALD1,PRF1c.2551G= (p.Asp851=)
c.2250+34501G= (n.2250+34501G=)
c.2395G= (p.Asp799=)
n.2855G=
n.2699G=
c.701C= (p.Ser234=)
c.540-1179C= (n.540-1179C=)
n.98-1179C=
10g.70599020G>TCA376958861PALD1,PRF1c.2551G>T (p.Asp851Tyr)
c.2250+34501G>T (n.2250+34501G>T)
c.2395G>T (p.Asp799Tyr)
n.2855G>T
n.2699G>T
c.701C>A (p.Ser234Ter)
c.540-1179C>A (n.540-1179C>A)
n.98-1179C>A
 COSMIC
10g.70599021A>CCA376958862PALD1,PRF1c.2552A>C (p.Asp851Ala)
c.2250+34502A>C (n.2250+34502A>C)
c.2396A>C (p.Asp799Ala)
n.2856A>C
n.2700A>C
c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.540-1180T>G (n.540-1180T>G)
n.98-1180T>G
10g.70599021A>GCA376958863PALD1,PRF1c.2552A>G (p.Asp851Gly)
c.2250+34502A>G (n.2250+34502A>G)
c.2396A>G (p.Asp799Gly)
n.2856A>G
n.2700A>G
c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.540-1180T>C (n.540-1180T>C)
n.98-1180T>C
10g.70599021A>TCA376958864PALD1,PRF1c.2552A>T (p.Asp851Val)
c.2250+34502A>T (n.2250+34502A>T)
c.2396A>T (p.Asp799Val)
n.2856A>T
n.2700A>T
c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.540-1180T>A (n.540-1180T>A)
n.98-1180T>A
10g.70599022T>ACA470279903PALD1,PRF1c.2553T>A (p.Asp851Glu)
c.2250+34503T>A (n.2250+34503T>A)
c.2397T>A (p.Asp799Glu)
n.2857T>A
n.2701T>A
c.699A>T (p.Ile233=)
c.540-1181A>T (n.540-1181A>T)
n.98-1181A>T
10g.70599022T>CCA376958865PALD1,PRF1c.2553T>C (p.Asp851=)
c.2250+34503T>C (n.2250+34503T>C)
c.2397T>C (p.Asp799=)
n.2857T>C
n.2701T>C
c.699A>G (p.Ile233Met)
c.540-1181A>G (n.540-1181A>G)
n.98-1181A>G
 gnomAD v4
10g.70599022T>GCA470279904PALD1,PRF1c.2553T>G (p.Asp851Glu)
c.2250+34503T>G (n.2250+34503T>G)
c.2397T>G (p.Asp799Glu)
n.2857T>G
n.2701T>G
c.699A>C (p.Ile233=)
c.540-1181A>C (n.540-1181A>C)
n.98-1181A>C
10g.70599023A=CA1918330538PALD1,PRF1c.2554A= (p.Met852=)
c.2250+34504A= (n.2250+34504A=)
c.2398A= (p.Met800=)
n.2858A=
n.2702A=
c.698T= (p.Ile233=)
c.540-1182T= (n.540-1182T=)
n.98-1182T=
10g.70599023A>CCA376958868PALD1,PRF1c.2554A>C (p.Met852Leu)
c.2250+34504A>C (n.2250+34504A>C)
c.2398A>C (p.Met800Leu)
n.2858A>C
n.2702A>C
c.698T>G (p.Ile233Arg)
c.540-1182T>G (n.540-1182T>G)
n.98-1182T>G
10g.70599023A>GCA376958867PALD1,PRF1c.2554A>G (p.Met852Val)
c.2250+34504A>G (n.2250+34504A>G)
c.2398A>G (p.Met800Val)
n.2858A>G
n.2702A>G
c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.540-1182T>C (n.540-1182T>C)
n.98-1182T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.70599023A>TCA376958866PALD1,PRF1c.2554A>T (p.Met852Leu)
c.2250+34504A>T (n.2250+34504A>T)
c.2398A>T (p.Met800Leu)
n.2858A>T
n.2702A>T
c.698T>A (p.Ile233Lys)
c.540-1182T>A (n.540-1182T>A)
n.98-1182T>A
10g.70599024T>ACA376958869PALD1,PRF1c.2555T>A (p.Met852Lys)
c.2250+34505T>A (n.2250+34505T>A)
c.2399T>A (p.Met800Lys)
n.2859T>A
n.2703T>A
c.697A>T (p.Ile233Leu)
c.540-1183A>T (n.540-1183A>T)
n.98-1183A>T
10g.70599024T>CCA376958870PALD1,PRF1c.2555T>C (p.Met852Thr)
c.2250+34505T>C (n.2250+34505T>C)
c.2399T>C (p.Met800Thr)
n.2859T>C
n.2703T>C
c.697A>G (p.Ile233Val)
c.540-1183A>G (n.540-1183A>G)
n.98-1183A>G
 gnomAD v4
10g.70599024T>GCA376958871PALD1,PRF1c.2555T>G (p.Met852Arg)
c.2250+34505T>G (n.2250+34505T>G)
c.2399T>G (p.Met800Arg)
n.2859T>G
n.2703T>G
c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.540-1183A>C (n.540-1183A>C)
n.98-1183A>C
10g.70599025G>ACA470279906PALD1,PRF1c.2556G>A (p.Met852Ile)
c.2250+34506G>A (n.2250+34506G>A)
c.2400G>A (p.Met800Ile)
n.2860G>A
n.2704G>A
c.696C>T (p.Arg232=)
c.540-1184C>T (n.540-1184C>T)
n.98-1184C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.70599025G>CCA470279909PALD1,PRF1c.2556G>C (p.Met852Ile)
c.2250+34506G>C (n.2250+34506G>C)
c.2400G>C (p.Met800Ile)
n.2860G>C
n.2704G>C
c.696C>G (p.Arg232=)
c.540-1184C>G (n.540-1184C>G)
n.98-1184C>G
10g.70599025G=CA1918330539PALD1,PRF1c.2556G= (p.Met852=)
c.2250+34506G= (n.2250+34506G=)
c.2400G= (p.Met800=)
n.2860G=
n.2704G=
c.696C= (p.Arg232=)
c.540-1184C= (n.540-1184C=)
n.98-1184C=
10g.70599025G>TCA470279908PALD1,PRF1c.2556G>T (p.Met852Ile)
c.2250+34506G>T (n.2250+34506G>T)
c.2400G>T (p.Met800Ile)
n.2860G>T
n.2704G>T
c.696C>A (p.Arg232=)
c.540-1184C>A (n.540-1184C>A)
n.98-1184C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.70599026C>ACA376958872PALD1,PRF1c.2557C>A (p.Arg853=)
c.2250+34507C>A (n.2250+34507C>A)
c.2401C>A (p.Arg801=)
n.2861C>A
n.2705C>A
c.695G>T (p.Arg232Leu)
c.540-1185G>T (n.540-1185G>T)
n.98-1185G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70599026C=CA1918330544PALD1,PRF1c.2557C= (p.Arg853=)
c.2250+34507C= (n.2250+34507C=)
c.2401C= (p.Arg801=)
n.2861C=
n.2705C=
c.695G= (p.Arg232=)
c.540-1185G= (n.540-1185G=)
n.98-1185G=
10g.70599026C>GCA376958873PALD1,PRF1c.2557C>G (p.Arg853Gly)
c.2250+34507C>G (n.2250+34507C>G)
c.2401C>G (p.Arg801Gly)
n.2861C>G
n.2705C>G
c.695G>C (p.Arg232Pro)
c.540-1185G>C (n.540-1185G>C)
n.98-1185G>C
10g.70599026C>TCA5538943PALD1,PRF1c.2557C>T (p.Arg853Trp)
c.2250+34507C>T (n.2250+34507C>T)
c.2401C>T (p.Arg801Trp)
n.2861C>T
n.2705C>T
c.695G>A (p.Arg232His)
c.540-1185G>A (n.540-1185G>A)
n.98-1185G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70599027G>ACA5538944PALD1,PRF1c.2558G>A (p.Arg853Gln)
c.2250+34508G>A (n.2250+34508G>A)
c.2402G>A (p.Arg801Gln)
n.2862G>A
n.2706G>A
c.694C>T (p.Arg232Cys)
c.540-1186C>T (n.540-1186C>T)
n.98-1186C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70599027G>CCA376958874PALD1,PRF1c.2558G>C (p.Arg853Pro)
c.2250+34508G>C (n.2250+34508G>C)
c.2402G>C (p.Arg801Pro)
n.2862G>C
n.2706G>C
c.694C>G (p.Arg232Gly)
c.540-1186C>G (n.540-1186C>G)
n.98-1186C>G
10g.70599027G=CA1918330547PALD1,PRF1c.2558G= (p.Arg853=)
c.2250+34508G= (n.2250+34508G=)
c.2402G= (p.Arg801=)
n.2862G=
n.2706G=
c.694C= (p.Arg232=)
c.540-1186C= (n.540-1186C=)
n.98-1186C=
10g.70599027G>TCA376958875PALD1,PRF1c.2558G>T (p.Arg853Leu)
c.2250+34508G>T (n.2250+34508G>T)
c.2402G>T (p.Arg801Leu)
n.2862G>T
n.2706G>T
c.694C>A (p.Arg232Ser)
c.540-1186C>A (n.540-1186C>A)
n.98-1186C>A
10g.70599028G>ACA5538945PALD1,PRF1c.2559G>A (p.Arg853=)
c.2250+34509G>A (n.2250+34509G>A)
c.2403G>A (p.Arg801=)
n.2863G>A
n.2707G>A
c.693C>T (p.Gly231=)
c.540-1187C>T (n.540-1187C>T)
n.98-1187C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70599028G>CCA470279911PALD1,PRF1c.2559G>C (p.Arg853=)
c.2250+34509G>C (n.2250+34509G>C)
c.2403G>C (p.Arg801=)
n.2863G>C
n.2707G>C
c.693C>G (p.Gly231=)
c.540-1187C>G (n.540-1187C>G)
n.98-1187C>G
10g.70599028G=CA1918330548PALD1,PRF1c.2559G= (p.Arg853=)
c.2250+34509G= (n.2250+34509G=)
c.2403G= (p.Arg801=)
n.2863G=
n.2707G=
c.693C= (p.Gly231=)
c.540-1187C= (n.540-1187C=)
n.98-1187C=
10g.70599028G>TCA470279913PALD1,PRF1c.2559G>T (p.Arg853=)
c.2250+34509G>T (n.2250+34509G>T)
c.2403G>T (p.Arg801=)
n.2863G>T
n.2707G>T
c.693C>A (p.Gly231=)
c.540-1187C>A (n.540-1187C>A)
n.98-1187C>A
10g.70599029C>ACA376958876PALD1,PRF1c.2560C>A (p.Pro854Thr)
c.2250+34510C>A (n.2250+34510C>A)
c.2404C>A (p.Pro802Thr)
n.2864C>A
n.2708C>A
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.540-1188G>T (n.540-1188G>T)
n.98-1188G>T
 COSMIC
10g.70599029C>GCA376958877PALD1,PRF1c.2560C>G (p.Pro854Ala)
c.2250+34510C>G (n.2250+34510C>G)
c.2404C>G (p.Pro802Ala)
n.2864C>G
n.2708C>G
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.540-1188G>C (n.540-1188G>C)
n.98-1188G>C
10g.70599029C>TCA376958878PALD1,PRF1c.2560C>T (p.Pro854Ser)
c.2250+34510C>T (n.2250+34510C>T)
c.2404C>T (p.Pro802Ser)
n.2864C>T
n.2708C>T
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.540-1188G>A (n.540-1188G>A)
n.98-1188G>A
10g.70599029_70599054dupCA2609519448PALD1,PRF1c.2560_2585dup (p.Lys862AsnfsTer9)
c.2250+34510_2250+34535dup (n.2250+34510_2250+34535dup)
c.2404_2429dup (p.Lys810AsnfsTer9)
n.2864_2889dup
n.2708_2733dup
c.667_692dup (p.Arg232SerfsTer36)
c.540-1213_540-1188dup (n.540-1213_540-1188dup)
n.98-1213_98-1188dup
 gnomAD v4
10g.70599030C>ACA376958881PALD1,PRF1c.2561C>A (p.Pro854Gln)
c.2250+34511C>A (n.2250+34511C>A)
c.2405C>A (p.Pro802Gln)
n.2865C>A
n.2709C>A
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.540-1189G>T (n.540-1189G>T)
n.98-1189G>T
10g.70599030C>GCA376958880PALD1,PRF1c.2561C>G (p.Pro854Arg)
c.2250+34511C>G (n.2250+34511C>G)
c.2405C>G (p.Pro802Arg)
n.2865C>G
n.2709C>G
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.540-1189G>C (n.540-1189G>C)
n.98-1189G>C
10g.70599030C>TCA376958879PALD1,PRF1c.2561C>T (p.Pro854Leu)
c.2250+34511C>T (n.2250+34511C>T)
c.2405C>T (p.Pro802Leu)
n.2865C>T
n.2709C>T
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.540-1189G>A (n.540-1189G>A)
n.98-1189G>A
10g.70599031A>CCA470279918PALD1,PRF1c.2562A>C (p.Pro854=)
c.2250+34512A>C (n.2250+34512A>C)
c.2406A>C (p.Pro802=)
n.2866A>C
n.2710A>C
c.690T>G (p.Gly230=)
c.540-1190T>G (n.540-1190T>G)
n.98-1190T>G
10g.70599031A>GCA470279919PALD1,PRF1c.2562A>G (p.Pro854=)
c.2250+34512A>G (n.2250+34512A>G)
c.2406A>G (p.Pro802=)
n.2866A>G
n.2710A>G
c.690T>C (p.Gly230=)
c.540-1190T>C (n.540-1190T>C)
n.98-1190T>C
10g.70599031A>TCA470279920PALD1,PRF1c.2562A>T (p.Pro854=)
c.2250+34512A>T (n.2250+34512A>T)
c.2406A>T (p.Pro802=)
n.2866A>T
n.2710A>T
c.690T>A (p.Gly230=)
c.540-1190T>A (n.540-1190T>A)
n.98-1190T>A
10g.70599032C>ACA376958883PALD1,PRF1c.2563C>A (p.Pro855Thr)
c.2250+34513C>A (n.2250+34513C>A)
c.2407C>A (p.Pro803Thr)
n.2867C>A
n.2711C>A
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.540-1191G>T (n.540-1191G>T)
n.98-1191G>T
10g.70599032C=CA1918330549PALD1,PRF1c.2563C= (p.Pro855=)
c.2250+34513C= (n.2250+34513C=)
c.2407C= (p.Pro803=)
n.2867C=
n.2711C=
c.689G= (p.Gly230=)
c.540-1191G= (n.540-1191G=)
n.98-1191G=
10g.70599032C>GCA376958882PALD1,PRF1c.2563C>G (p.Pro855Ala)
c.2250+34513C>G (n.2250+34513C>G)
c.2407C>G (p.Pro803Ala)
n.2867C>G
n.2711C>G
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.540-1191G>C (n.540-1191G>C)
n.98-1191G>C
10g.70599032C>TCA209368192PALD1,PRF1c.2563C>T (p.Pro855Ser)
c.2250+34513C>T (n.2250+34513C>T)
c.2407C>T (p.Pro803Ser)
n.2867C>T
n.2711C>T
c.689G>A (p.Gly230Asp)
c.540-1191G>A (n.540-1191G>A)
n.98-1191G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.70599033C>ACA376958884PALD1,PRF1c.2564C>A (p.Pro855His)
c.2250+34514C>A (n.2250+34514C>A)
c.2408C>A (p.Pro803His)
n.2868C>A
n.2712C>A
c.688G>T (p.Gly230Cys)
c.540-1192G>T (n.540-1192G>T)
n.98-1192G>T
10g.70599033C>GCA376958886PALD1,PRF1c.2564C>G (p.Pro855Arg)
c.2250+34514C>G (n.2250+34514C>G)
c.2408C>G (p.Pro803Arg)
n.2868C>G
n.2712C>G
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.540-1192G>C (n.540-1192G>C)
n.98-1192G>C
10g.70599033C>TCA376958885PALD1,PRF1c.2564C>T (p.Pro855Leu)
c.2250+34514C>T (n.2250+34514C>T)
c.2408C>T (p.Pro803Leu)
n.2868C>T
n.2712C>T
c.688G>A (p.Gly230Ser)
c.540-1192G>A (n.540-1192G>A)
n.98-1192G>A
 gnomAD v4
10g.70599034C>ACA470279925PALD1,PRF1c.2565C>A (p.Pro855=)
c.2250+34515C>A (n.2250+34515C>A)
c.2409C>A (p.Pro803=)
n.2869C>A
n.2713C>A
c.687G>T (p.Leu229=)
c.540-1193G>T (n.540-1193G>T)
n.98-1193G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70599034C=CA1918330557PALD1,PRF1c.2565C= (p.Pro855=)
c.2250+34515C= (n.2250+34515C=)
c.2409C= (p.Pro803=)
n.2869C=
n.2713C=
c.687G= (p.Leu229=)
c.540-1193G= (n.540-1193G=)
n.98-1193G=
10g.70599034C>GCA470279926PALD1,PRF1c.2565C>G (p.Pro855=)
c.2250+34515C>G (n.2250+34515C>G)
c.2409C>G (p.Pro803=)
n.2869C>G
n.2713C>G
c.687G>C (p.Leu229=)
c.540-1193G>C (n.540-1193G>C)
n.98-1193G>C
10g.70599034C>TCA470279927PALD1,PRF1c.2565C>T (p.Pro855=)
c.2250+34515C>T (n.2250+34515C>T)
c.2409C>T (p.Pro803=)
n.2869C>T
n.2713C>T
c.687G>A (p.Leu229=)
c.540-1193G>A (n.540-1193G>A)
n.98-1193G>A
 gnomAD v4
10g.70599035A>CCA376958887PALD1,PRF1c.2566A>C (p.Ser856Arg)
c.2250+34516A>C (n.2250+34516A>C)
c.2410A>C (p.Ser804Arg)
n.2870A>C
n.2714A>C
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.540-1194T>G (n.540-1194T>G)
n.98-1194T>G
10g.70599035A>GCA376958888PALD1,PRF1c.2566A>G (p.Ser856Gly)
c.2250+34516A>G (n.2250+34516A>G)
c.2410A>G (p.Ser804Gly)
n.2870A>G
n.2714A>G
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.540-1194T>C (n.540-1194T>C)
n.98-1194T>C
10g.70599035A>TCA376958889PALD1,PRF1c.2566A>T (p.Ser856Cys)
c.2250+34516A>T (n.2250+34516A>T)
c.2410A>T (p.Ser804Cys)
n.2870A>T
n.2714A>T
c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.540-1194T>A (n.540-1194T>A)
n.98-1194T>A
10g.70599036G>ACA470279929PALD1,PRF1c.2567G>A (p.Ser856Asn)
c.2250+34517G>A (n.2250+34517G>A)
c.2411G>A (p.Ser804Asn)
n.2871G>A
n.2715G>A
c.685C>T (p.Leu229=)
c.540-1195C>T (n.540-1195C>T)
n.98-1195C>T
10g.70599036G>CCA376958890PALD1,PRF1c.2567G>C (p.Ser856Thr)
c.2250+34517G>C (n.2250+34517G>C)
c.2411G>C (p.Ser804Thr)
n.2871G>C
n.2715G>C
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.540-1195C>G (n.540-1195C>G)
n.98-1195C>G
 gnomAD v4
10g.70599036G=CA1918330560PALD1,PRF1c.2567G= (p.Ser856=)
c.2250+34517G= (n.2250+34517G=)
c.2411G= (p.Ser804=)
n.2871G=
n.2715G=
c.685C= (p.Leu229=)
c.540-1195C= (n.540-1195C=)
n.98-1195C=
10g.70599036G>TCA376958891PALD1,PRF1c.2567G>T (p.Ser856Ile)
c.2250+34517G>T (n.2250+34517G>T)
c.2411G>T (p.Ser804Ile)
n.2871G>T
n.2715G>T
c.685C>A (p.Leu229Met)
c.540-1195C>A (n.540-1195C>A)
n.98-1195C>A
 dbSNP COSMIC
10g.70599037C>ACA376958892PALD1,PRF1c.2568C>A (p.Ser856Arg)
c.2250+34518C>A (n.2250+34518C>A)
c.2412C>A (p.Ser804Arg)
n.2872C>A
n.2716C>A
c.684G>T (p.Glu228Asp)
c.540-1196G>T (n.540-1196G>T)
n.98-1196G>T
10g.70599037C=CA1918330562PALD1,PRF1c.2568C= (p.Ser856=)
c.2250+34518C= (n.2250+34518C=)
c.2412C= (p.Ser804=)
n.2872C=
n.2716C=
c.684G= (p.Glu228=)
c.540-1196G= (n.540-1196G=)
n.98-1196G=
10g.70599037C>GCA376958893PALD1,PRF1c.2568C>G (p.Ser856Arg)
c.2250+34518C>G (n.2250+34518C>G)
c.2412C>G (p.Ser804Arg)
n.2872C>G
n.2716C>G
c.684G>C (p.Glu228Asp)
c.540-1196G>C (n.540-1196G>C)
n.98-1196G>C
10g.70599037C>TCA470279930PALD1,PRF1c.2568C>T (p.Ser856=)
c.2250+34518C>T (n.2250+34518C>T)
c.2412C>T (p.Ser804=)
n.2872C>T
n.2716C>T
c.684G>A (p.Glu228=)
c.540-1196G>A (n.540-1196G>A)
n.98-1196G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70599038T>ACA376958894PALD1,PRF1c.2569T>A (p.Ser857Thr)
c.2250+34519T>A (n.2250+34519T>A)
c.2413T>A (p.Ser805Thr)
n.2873T>A
n.2717T>A
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.540-1197A>T (n.540-1197A>T)
n.98-1197A>T
10g.70599038T>CCA376958895PALD1,PRF1c.2569T>C (p.Ser857Pro)
c.2250+34519T>C (n.2250+34519T>C)
c.2413T>C (p.Ser805Pro)
n.2873T>C
n.2717T>C
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.540-1197A>G (n.540-1197A>G)
n.98-1197A>G
 gnomAD v4
10g.70599038T>GCA376958896PALD1,PRF1c.2569T>G (p.Ser857Ala)
c.2250+34519T>G (n.2250+34519T>G)
c.2413T>G (p.Ser805Ala)
n.2873T>G
n.2717T>G
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.540-1197A>C (n.540-1197A>C)
n.98-1197A>C
10g.70599039C>ACA376958898PALD1,PRF1c.2570C>A (p.Ser857Tyr)
c.2250+34520C>A (n.2250+34520C>A)
c.2414C>A (p.Ser805Tyr)
n.2874C>A
n.2718C>A
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.540-1198G>T (n.540-1198G>T)
n.98-1198G>T
10g.70599039C=CA1918330566PALD1,PRF1c.2570C= (p.Ser857=)
c.2250+34520C= (n.2250+34520C=)
c.2414C= (p.Ser805=)
n.2874C=
n.2718C=
c.682G= (p.Glu228=)
c.540-1198G= (n.540-1198G=)
n.98-1198G=
10g.70599039C>GCA376958897PALD1,PRF1c.2570C>G (p.Ser857Cys)
c.2250+34520C>G (n.2250+34520C>G)
c.2414C>G (p.Ser805Cys)
n.2874C>G
n.2718C>G
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.540-1198G>C (n.540-1198G>C)
n.98-1198G>C
 gnomAD v4
10g.70599039C>TCA5538946PALD1,PRF1c.2570C>T (p.Ser857Phe)
c.2250+34520C>T (n.2250+34520C>T)
c.2414C>T (p.Ser805Phe)
n.2874C>T
n.2718C>T
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.540-1198G>A (n.540-1198G>A)
n.98-1198G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70599040C>ACA470279934PALD1,PRF1c.2571C>A (p.Ser857=)
c.2250+34521C>A (n.2250+34521C>A)
c.2415C>A (p.Ser805=)
n.2875C>A
n.2719C>A
c.681G>T (p.Val227=)
c.540-1199G>T (n.540-1199G>T)
n.98-1199G>T
10g.70599040C>GCA470279935PALD1,PRF1c.2571C>G (p.Ser857=)
c.2250+34521C>G (n.2250+34521C>G)
c.2415C>G (p.Ser805=)
n.2875C>G
n.2719C>G
c.681G>C (p.Val227=)
c.540-1199G>C (n.540-1199G>C)
n.98-1199G>C
10g.70599040C>TCA470279936PALD1,PRF1c.2571C>T (p.Ser857=)
c.2250+34521C>T (n.2250+34521C>T)
c.2415C>T (p.Ser805=)
n.2875C>T
n.2719C>T
c.681G>A (p.Val227=)
c.540-1199G>A (n.540-1199G>A)
n.98-1199G>A
10g.70599041A>CCA376958899PALD1,PRF1c.2572A>C (p.Thr858Pro)
c.2250+34522A>C (n.2250+34522A>C)
c.2416A>C (p.Thr806Pro)
n.2876A>C
n.2720A>C
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.540-1200T>G (n.540-1200T>G)
n.98-1200T>G
10g.70599041A>GCA376958900PALD1,PRF1c.2572A>G (p.Thr858Ala)
c.2250+34522A>G (n.2250+34522A>G)
c.2416A>G (p.Thr806Ala)
n.2876A>G
n.2720A>G
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.540-1200T>C (n.540-1200T>C)
n.98-1200T>C
10g.70599041A>TCA376958901PALD1,PRF1c.2572A>T (p.Thr858Ser)
c.2250+34522A>T (n.2250+34522A>T)
c.2416A>T (p.Thr806Ser)
n.2876A>T
n.2720A>T
c.680T>A (p.Val227Glu)
c.540-1200T>A (n.540-1200T>A)
n.98-1200T>A
10g.70599042C>ACA376958902PALD1,PRF1c.2573C>A (p.Thr858Lys)
c.2250+34523C>A (n.2250+34523C>A)
c.2417C>A (p.Thr806Lys)
n.2877C>A
n.2721C>A
c.679G>T (p.Val227Leu)
c.540-1201G>T (n.540-1201G>T)
n.98-1201G>T
10g.70599042C=CA1918330570PALD1,PRF1c.2573C= (p.Thr858=)
c.2250+34523C= (n.2250+34523C=)
c.2417C= (p.Thr806=)
n.2877C=
n.2721C=
c.679G= (p.Val227=)
c.540-1201G= (n.540-1201G=)
n.98-1201G=
10g.70599042C>GCA376958903PALD1,PRF1c.2573C>G (p.Thr858Arg)
c.2250+34523C>G (n.2250+34523C>G)
c.2417C>G (p.Thr806Arg)
n.2877C>G
n.2721C>G
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.540-1201G>C (n.540-1201G>C)
n.98-1201G>C
10g.70599042C>TCA376958904PALD1,PRF1c.2573C>T (p.Thr858Ile)
c.2250+34523C>T (n.2250+34523C>T)
c.2417C>T (p.Thr806Ile)
n.2877C>T
n.2721C>T
c.679G>A (p.Val227Met)
c.540-1201G>A (n.540-1201G>A)
n.98-1201G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.70599043A>CCA470279941PALD1,PRF1c.2574A>C (p.Thr858=)
c.2250+34524A>C (n.2250+34524A>C)
c.2418A>C (p.Thr806=)
n.2878A>C
n.2722A>C
c.678T>G (p.Ala226=)
c.540-1202T>G (n.540-1202T>G)
n.98-1202T>G
10g.70599043A>GCA470279942PALD1,PRF1c.2574A>G (p.Thr858=)
c.2250+34524A>G (n.2250+34524A>G)
c.2418A>G (p.Thr806=)
n.2878A>G
n.2722A>G
c.678T>C (p.Ala226=)
c.540-1202T>C (n.540-1202T>C)
n.98-1202T>C
 gnomAD v4
10g.70599043A>TCA470279943PALD1,PRF1c.2574A>T (p.Thr858=)
c.2250+34524A>T (n.2250+34524A>T)
c.2418A>T (p.Thr806=)
n.2878A>T
n.2722A>T
c.678T>A (p.Ala226=)
c.540-1202T>A (n.540-1202T>A)
n.98-1202T>A
10g.70599044G>ACA5538947PALD1,PRF1c.2575G>A (p.Ala859Thr)
c.2250+34525G>A (n.2250+34525G>A)
c.2419G>A (p.Ala807Thr)
n.2879G>A
n.2723G>A
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.540-1203C>T (n.540-1203C>T)
n.98-1203C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70599044G>CCA376958905PALD1,PRF1c.2575G>C (p.Ala859Pro)
c.2250+34525G>C (n.2250+34525G>C)
c.2419G>C (p.Ala807Pro)
n.2879G>C
n.2723G>C
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.540-1203C>G (n.540-1203C>G)
n.98-1203C>G
10g.70599044G=CA1918330573PALD1,PRF1c.2575G= (p.Ala859=)
c.2250+34525G= (n.2250+34525G=)
c.2419G= (p.Ala807=)
n.2879G=
n.2723G=
c.677C= (p.Ala226=)
c.540-1203C= (n.540-1203C=)
n.98-1203C=
10g.70599044G>TCA376958906PALD1,PRF1c.2575G>T (p.Ala859Ser)
c.2250+34525G>T (n.2250+34525G>T)
c.2419G>T (p.Ala807Ser)
n.2879G>T
n.2723G>T
c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.540-1203C>A (n.540-1203C>A)
n.98-1203C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70599045C>ACA376958907PALD1,PRF1c.2576C>A (p.Ala859Asp)
c.2250+34526C>A (n.2250+34526C>A)
c.2420C>A (p.Ala807Asp)
n.2880C>A
n.2724C>A
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.540-1204G>T (n.540-1204G>T)
n.98-1204G>T
10g.70599045C=CA1918330575PALD1,PRF1c.2576C= (p.Ala859=)
c.2250+34526C= (n.2250+34526C=)
c.2420C= (p.Ala807=)
n.2880C=
n.2724C=
c.676G= (p.Ala226=)
c.540-1204G= (n.540-1204G=)
n.98-1204G=
10g.70599045C>GCA376958908PALD1,PRF1c.2576C>G (p.Ala859Gly)
c.2250+34526C>G (n.2250+34526C>G)
c.2420C>G (p.Ala807Gly)
n.2880C>G
n.2724C>G
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.540-1204G>C (n.540-1204G>C)
n.98-1204G>C
10g.70599045C>TCA209368209PALD1,PRF1c.2576C>T (p.Ala859Val)
c.2250+34526C>T (n.2250+34526C>T)
c.2420C>T (p.Ala807Val)
n.2880C>T
n.2724C>T
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.540-1204G>A (n.540-1204G>A)
n.98-1204G>A
 dbSNP
10g.70599046C>ACA470279949PALD1,PRF1c.2577C>A (p.Ala859=)
c.2250+34527C>A (n.2250+34527C>A)
c.2421C>A (p.Ala807=)
n.2881C>A
n.2725C>A
c.675G>T (p.Arg225=)
c.540-1205G>T (n.540-1205G>T)
n.98-1205G>T
10g.70599046C>GCA470279947PALD1,PRF1c.2577C>G (p.Ala859=)
c.2250+34527C>G (n.2250+34527C>G)
c.2421C>G (p.Ala807=)
n.2881C>G
n.2725C>G
c.675G>C (p.Arg225=)
c.540-1205G>C (n.540-1205G>C)
n.98-1205G>C
10g.70599046C>TCA470279946PALD1,PRF1c.2577C>T (p.Ala859=)
c.2250+34527C>T (n.2250+34527C>T)
c.2421C>T (p.Ala807=)
n.2881C>T
n.2725C>T
c.675G>A (p.Arg225=)
c.540-1205G>A (n.540-1205G>A)
n.98-1205G>A
10g.70599047C>ACA376958909PALD1,PRF1c.2578C>A (p.Arg860=)
c.2250+34528C>A (n.2250+34528C>A)
c.2422C>A (p.Arg808=)
n.2882C>A
n.2726C>A
c.674G>T (p.Arg225Leu)
c.540-1206G>T (n.540-1206G>T)
n.98-1206G>T
 COSMIC
10g.70599047C=CA1918330580PALD1,PRF1c.2578C= (p.Arg860=)
c.2250+34528C= (n.2250+34528C=)
c.2422C= (p.Arg808=)
n.2882C=
n.2726C=
c.674G= (p.Arg225=)
c.540-1206G= (n.540-1206G=)
n.98-1206G=
10g.70599047C>GCA376958910PALD1,PRF1c.2578C>G (p.Arg860Gly)
c.2250+34528C>G (n.2250+34528C>G)
c.2422C>G (p.Arg808Gly)
n.2882C>G
n.2726C>G
c.674G>C (p.Arg225Pro)
c.540-1206G>C (n.540-1206G>C)
n.98-1206G>C
 ClinVar dbSNP
10g.70599047C>TCA5538948PALD1,PRF1c.2578C>T (p.Arg860Trp)
c.2250+34528C>T (n.2250+34528C>T)
c.2422C>T (p.Arg808Trp)
n.2882C>T
n.2726C>T
c.674G>A (p.Arg225Gln)
c.540-1206G>A (n.540-1206G>A)
n.98-1206G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70599047_70599051delinsCGGATCA1918330583PALD1,PRF1c.2578_2582delinsCGGAT (p.Arg860=)
c.2250+34528_2250+34532delinsCGGAT (n.2250+34528_2250+34532delinsCGGAT)
c.2422_2426delinsCGGAT (p.Arg808=)
n.2882_2886delinsCGGAT
n.2726_2730delinsCGGAT
c.670_674delinsATCCG (p.Ile224=)
c.540-1210_540-1206delinsATCCG (n.540-1210_540-1206delinsATCCG)
n.98-1210_98-1206delinsATCCG
10g.70599048G>ACA256941PALD1,PRF1c.2579G>A (p.Arg860Gln)
c.2250+34529G>A (n.2250+34529G>A)
c.2423G>A (p.Arg808Gln)
n.2883G>A
n.2727G>A
c.673C>T (p.Arg225Trp)
c.540-1207C>T (n.540-1207C>T)
n.98-1207C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.70599048G>CCA376958911PALD1,PRF1c.2579G>C (p.Arg860Pro)
c.2250+34529G>C (n.2250+34529G>C)
c.2423G>C (p.Arg808Pro)
n.2883G>C
n.2727G>C
c.673C>G (p.Arg225Gly)
c.540-1207C>G (n.540-1207C>G)
n.98-1207C>G
10g.70599048G=CA1918330588PALD1,PRF1c.2579G= (p.Arg860=)
c.2250+34529G= (n.2250+34529G=)
c.2423G= (p.Arg808=)
n.2883G=
n.2727G=
c.673C= (p.Arg225=)
c.540-1207C= (n.540-1207C=)
n.98-1207C=
10g.70599048G>TCA470279952PALD1,PRF1c.2579G>T (p.Arg860Leu)
c.2250+34529G>T (n.2250+34529G>T)
c.2423G>T (p.Arg808Leu)
n.2883G>T
n.2727G>T
c.673C>A (p.Arg225=)
c.540-1207C>A (n.540-1207C>A)
n.98-1207C>A
10g.70599049_70599052delCA594704970PALD1,PRF1c.2580_2583del (p.Met861SerfsTer8)
c.2250+34530_2250+34533del (n.2250+34530_2250+34533del)
c.2424_2427del (p.Met809SerfsTer8)
n.2884_2887del
n.2728_2731del
c.670_673del (p.Ile224GlyfsTer?)
c.540-1210_540-1207del (n.540-1210_540-1207del)
n.98-1210_98-1207del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70599049G>ACA470279954PALD1,PRF1c.2580G>A (p.Arg860=)
c.2250+34530G>A (n.2250+34530G>A)
c.2424G>A (p.Arg808=)
n.2884G>A
n.2728G>A
c.672C>T (p.Ile224=)
c.540-1208C>T (n.540-1208C>T)
n.98-1208C>T
10g.70599049G>CCA376958912PALD1,PRF1c.2580G>C (p.Arg860=)
c.2250+34530G>C (n.2250+34530G>C)
c.2424G>C (p.Arg808=)
n.2884G>C
n.2728G>C
c.672C>G (p.Ile224Met)
c.540-1208C>G (n.540-1208C>G)
n.98-1208C>G
10g.70599049G>TCA470279953PALD1,PRF1c.2580G>T (p.Arg860=)
c.2250+34530G>T (n.2250+34530G>T)
c.2424G>T (p.Arg808=)
n.2884G>T
n.2728G>T
c.672C>A (p.Ile224=)
c.540-1208C>A (n.540-1208C>A)
n.98-1208C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70599050A=CA1918330595PALD1,PRF1c.2581A= (p.Met861=)
c.2250+34531A= (n.2250+34531A=)
c.2425A= (p.Met809=)
n.2885A=
n.2729A=
c.671T= (p.Ile224=)
c.540-1209T= (n.540-1209T=)
n.98-1209T=
10g.70599050A>CCA376958913PALD1,PRF1c.2581A>C (p.Met861Leu)
c.2250+34531A>C (n.2250+34531A>C)
c.2425A>C (p.Met809Leu)
n.2885A>C
n.2729A>C
c.671T>G (p.Ile224Ser)
c.540-1209T>G (n.540-1209T>G)
n.98-1209T>G
10g.70599050A>GCA376958914PALD1,PRF1c.2581A>G (p.Met861Val)
c.2250+34531A>G (n.2250+34531A>G)
c.2425A>G (p.Met809Val)
n.2885A>G
n.2729A>G
c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.540-1209T>C (n.540-1209T>C)
n.98-1209T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70599050A>TCA376958915PALD1,PRF1c.2581A>T (p.Met861Leu)
c.2250+34531A>T (n.2250+34531A>T)
c.2425A>T (p.Met809Leu)
n.2885A>T
n.2729A>T
c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.540-1209T>A (n.540-1209T>A)
n.98-1209T>A
 gnomAD v4
10g.70599051T>ACA376958917PALD1,PRF1c.2582T>A (p.Met861Lys)
c.2250+34532T>A (n.2250+34532T>A)
c.2426T>A (p.Met809Lys)
n.2886T>A
n.2730T>A
c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.540-1210A>T (n.540-1210A>T)
n.98-1210A>T
 gnomAD v4
10g.70599051T>CCA5538949PALD1,PRF1c.2582T>C (p.Met861Thr)
c.2250+34532T>C (n.2250+34532T>C)
c.2426T>C (p.Met809Thr)
n.2886T>C
n.2730T>C
c.670A>G (p.Ile224Val)
c.540-1210A>G (n.540-1210A>G)
n.98-1210A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.70599051T>GCA376958916PALD1,PRF1c.2582T>G (p.Met861Arg)
c.2250+34532T>G (n.2250+34532T>G)
c.2426T>G (p.Met809Arg)
n.2886T>G
n.2730T>G
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.540-1210A>C (n.540-1210A>C)
n.98-1210A>C
10g.70599051T=CA1918330602PALD1,PRF1c.2582T= (p.Met861=)
c.2250+34532T= (n.2250+34532T=)
c.2426T= (p.Met809=)
n.2886T=
n.2730T=
c.670A= (p.Ile224=)
c.540-1210A= (n.540-1210A=)
n.98-1210A=
10g.70599052G>ACA470279957PALD1,PRF1c.2583G>A (p.Met861Ile)
c.2250+34533G>A (n.2250+34533G>A)
c.2427G>A (p.Met809Ile)
n.2887G>A
n.2731G>A
c.669C>T (p.Phe223=)
c.540-1211C>T (n.540-1211C>T)
n.98-1211C>T
 gnomAD v4
10g.70599052G>CCA376958918PALD1,PRF1c.2583G>C (p.Met861Ile)
c.2250+34533G>C (n.2250+34533G>C)
c.2427G>C (p.Met809Ile)
n.2887G>C
n.2731G>C
c.669C>G (p.Phe223Leu)
c.540-1211C>G (n.540-1211C>G)
n.98-1211C>G
10g.70599052G>TCA376958919PALD1,PRF1c.2583G>T (p.Met861Ile)
c.2250+34533G>T (n.2250+34533G>T)
c.2427G>T (p.Met809Ile)
n.2887G>T
n.2731G>T
c.669C>A (p.Phe223Leu)
c.540-1211C>A (n.540-1211C>A)
n.98-1211C>A
10g.70599053A>CCA376958920PALD1,PRF1c.2584A>C (p.Lys862Gln)
c.2250+34534A>C (n.2250+34534A>C)
c.2428A>C (p.Lys810Gln)
n.2888A>C
n.2732A>C
c.668T>G (p.Phe223Cys)
c.540-1212T>G (n.540-1212T>G)
n.98-1212T>G
10g.70599053A>GCA376958921PALD1,PRF1c.2584A>G (p.Lys862Glu)
c.2250+34534A>G (n.2250+34534A>G)
c.2428A>G (p.Lys810Glu)
n.2888A>G
n.2732A>G
c.668T>C (p.Phe223Ser)
c.540-1212T>C (n.540-1212T>C)
n.98-1212T>C
10g.70599053A>TCA376958922PALD1,PRF1c.2584A>T (p.Lys862Ter)
c.2250+34534A>T (n.2250+34534A>T)
c.2428A>T (p.Lys810Ter)
n.2888A>T
n.2732A>T
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.540-1212T>A (n.540-1212T>A)
n.98-1212T>A
10g.70599054A>CCA376958923PALD1,PRF1c.2585A>C (p.Lys862Thr)
c.2250+34535A>C (n.2250+34535A>C)
c.2429A>C (p.Lys810Thr)
n.2889A>C
n.2733A>C
c.667T>G (p.Phe223Val)
c.540-1213T>G (n.540-1213T>G)
n.98-1213T>G
10g.70599054A>GCA376958925PALD1,PRF1c.2585A>G (p.Lys862Arg)
c.2250+34535A>G (n.2250+34535A>G)
c.2429A>G (p.Lys810Arg)
n.2889A>G
n.2733A>G
c.667T>C (p.Phe223Leu)
c.540-1213T>C (n.540-1213T>C)
n.98-1213T>C
10g.70599054A>TCA376958924PALD1,PRF1c.2585A>T (p.Lys862Met)
c.2250+34535A>T (n.2250+34535A>T)
c.2429A>T (p.Lys810Met)
n.2889A>T
n.2733A>T
c.667T>A (p.Phe223Ile)
c.540-1213T>A (n.540-1213T>A)
n.98-1213T>A
10g.70599055G>ACA470279962PALD1,PRF1c.2586G>A (p.Lys862=)
c.2250+34536G>A (n.2250+34536G>A)
c.2430G>A (p.Lys810=)
n.2890G>A
n.2734G>A
c.666C>T (p.His222=)
c.540-1214C>T (n.540-1214C>T)
n.98-1214C>T
10g.70599055G>CCA376958926PALD1,PRF1c.2586G>C (p.Lys862Asn)
c.2250+34536G>C (n.2250+34536G>C)
c.2430G>C (p.Lys810Asn)
n.2890G>C
n.2734G>C
c.666C>G (p.His222Gln)
c.540-1214C>G (n.540-1214C>G)
n.98-1214C>G
10g.70599055G=CA1918330606PALD1,PRF1c.2586G= (p.Lys862=)
c.2250+34536G= (n.2250+34536G=)
c.2430G= (p.Lys810=)
n.2890G=
n.2734G=
c.666C= (p.His222=)
c.540-1214C= (n.540-1214C=)
n.98-1214C=
10g.70599055G>TCA5538950PALD1,PRF1c.2586G>T (p.Lys862Asn)
c.2250+34536G>T (n.2250+34536G>T)
c.2430G>T (p.Lys810Asn)
n.2890G>T
n.2734G>T
c.666C>A (p.His222Gln)
c.540-1214C>A (n.540-1214C>A)
n.98-1214C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70599056T>ACA376958927PALD1,PRF1c.2587T>A (p.Trp863Arg)
c.2250+34537T>A (n.2250+34537T>A)
c.2431T>A (p.Trp811Arg)
n.2891T>A
n.2735T>A
c.665A>T (p.His222Leu)
c.540-1215A>T (n.540-1215A>T)
n.98-1215A>T
10g.70599056T>CCA376958928PALD1,PRF1c.2587T>C (p.Trp863Arg)
c.2250+34537T>C (n.2250+34537T>C)
c.2431T>C (p.Trp811Arg)
n.2891T>C
n.2735T>C
c.665A>G (p.His222Arg)
c.540-1215A>G (n.540-1215A>G)
n.98-1215A>G
10g.70599056T>GCA376958929PALD1,PRF1c.2587T>G (p.Trp863Gly)
c.2250+34537T>G (n.2250+34537T>G)
c.2431T>G (p.Trp811Gly)
n.2891T>G
n.2735T>G
c.665A>C (p.His222Pro)
c.540-1215A>C (n.540-1215A>C)
n.98-1215A>C
10g.70599057G>ACA376958930PALD1,PRF1c.2588G>A (p.Trp863Ter)
c.2250+34538G>A (n.2250+34538G>A)
c.2432G>A (p.Trp811Ter)
n.2892G>A
n.2736G>A
c.664C>T (p.His222Tyr)
c.540-1216C>T (n.540-1216C>T)
n.98-1216C>T
10g.70599057G>CCA376958931PALD1,PRF1c.2588G>C (p.Trp863Ser)
c.2250+34538G>C (n.2250+34538G>C)
c.2432G>C (p.Trp811Ser)
n.2892G>C
n.2736G>C
c.664C>G (p.His222Asp)
c.540-1216C>G (n.540-1216C>G)
n.98-1216C>G
10g.70599057G>TCA376958932PALD1,PRF1c.2588G>T (p.Trp863Leu)
c.2250+34538G>T (n.2250+34538G>T)
c.2432G>T (p.Trp811Leu)
n.2892G>T
n.2736G>T
c.664C>A (p.His222Asn)
c.540-1216C>A (n.540-1216C>A)
n.98-1216C>A
10g.70599058G>ACA470279966PALD1,PRF1c.2589G>A (p.Trp863Ter)
c.2250+34539G>A (n.2250+34539G>A)
c.2433G>A (p.Trp811Ter)
n.2893G>A
n.2737G>A
c.663C>T (p.Thr221=)
c.540-1217C>T (n.540-1217C>T)
n.98-1217C>T
10g.70599058G>CCA470279967PALD1,PRF1c.2589G>C (p.Trp863Cys)
c.2250+34539G>C (n.2250+34539G>C)
c.2433G>C (p.Trp811Cys)
n.2893G>C
n.2737G>C
c.663C>G (p.Thr221=)
c.540-1217C>G (n.540-1217C>G)
n.98-1217C>G
 gnomAD v4
10g.70599058G>TCA470279969PALD1,PRF1c.2589G>T (p.Trp863Cys)
c.2250+34539G>T (n.2250+34539G>T)
c.2433G>T (p.Trp811Cys)
n.2893G>T
n.2737G>T
c.663C>A (p.Thr221=)
c.540-1217C>A (n.540-1217C>A)
n.98-1217C>A
10g.70599059G>ACA376958933PALD1,PRF1c.2590G>A (p.Val864Met)
c.2250+34540G>A (n.2250+34540G>A)
c.2434G>A (p.Val812Met)
n.2894G>A
n.2738G>A
c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.540-1218C>T (n.540-1218C>T)
n.98-1218C>T
10g.70599059G>CCA376958934PALD1,PRF1c.2590G>C (p.Val864Leu)
c.2250+34540G>C (n.2250+34540G>C)
c.2434G>C (p.Val812Leu)
n.2894G>C
n.2738G>C
c.662C>G (p.Thr221Ser)
c.540-1218C>G (n.540-1218C>G)
n.98-1218C>G
10g.70599059G>TCA376958935PALD1,PRF1c.2590G>T (p.Val864Leu)
c.2250+34540G>T (n.2250+34540G>T)
c.2434G>T (p.Val812Leu)
n.2894G>T
n.2738G>T
c.662C>A (p.Thr221Asn)
c.540-1218C>A (n.540-1218C>A)
n.98-1218C>A
10g.70599060T>ACA376958938PALD1,PRF1c.2591T>A (p.Val864Glu)
c.2250+34541T>A (n.2250+34541T>A)
c.2435T>A (p.Val812Glu)
n.2895T>A
n.2739T>A
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.540-1219A>T (n.540-1219A>T)
n.98-1219A>T
10g.70599060T>CCA376958937PALD1,PRF1c.2591T>C (p.Val864Ala)
c.2250+34541T>C (n.2250+34541T>C)
c.2435T>C (p.Val812Ala)
n.2895T>C
n.2739T>C
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.540-1219A>G (n.540-1219A>G)
n.98-1219A>G
10g.70599060T>GCA376958936PALD1,PRF1c.2591T>G (p.Val864Gly)
c.2250+34541T>G (n.2250+34541T>G)
c.2435T>G (p.Val812Gly)
n.2895T>G
n.2739T>G
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.540-1219A>C (n.540-1219A>C)
n.98-1219A>C
 gnomAD v4
10g.70599061G>ACA470279974PALD1,PRF1c.2592G>A (p.Val864=)
c.2250+34542G>A (n.2250+34542G>A)
c.2436G>A (p.Val812=)
n.2896G>A
n.2740G>A
c.660C>T (p.Gly220=)
c.540-1220C>T (n.540-1220C>T)
n.98-1220C>T
10g.70599061G>CCA470279976PALD1,PRF1c.2592G>C (p.Val864=)
c.2250+34542G>C (n.2250+34542G>C)
c.2436G>C (p.Val812=)
n.2896G>C
n.2740G>C
c.660C>G (p.Gly220=)
c.540-1220C>G (n.540-1220C>G)
n.98-1220C>G
10g.70599061G>TCA470279977PALD1,PRF1c.2592G>T (p.Val864=)
c.2250+34542G>T (n.2250+34542G>T)
c.2436G>T (p.Val812=)
n.2896G>T
n.2740G>T
c.660C>A (p.Gly220=)
c.540-1220C>A (n.540-1220C>A)
n.98-1220C>A
10g.70599062C>ACA376958939PALD1,PRF1c.2593C>A (p.Pro865Thr)
c.2250+34543C>A (n.2250+34543C>A)
c.2437C>A (p.Pro813Thr)
n.2897C>A
n.2741C>A
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.540-1221G>T (n.540-1221G>T)
n.98-1221G>T
10g.70599062C=CA1918330608PALD1,PRF1c.2593C= (p.Pro865=)
c.2250+34543C= (n.2250+34543C=)
c.2437C= (p.Pro813=)
n.2897C=
n.2741C=
c.659G= (p.Gly220=)
c.540-1221G= (n.540-1221G=)
n.98-1221G=
10g.70599062C>GCA376958940PALD1,PRF1c.2593C>G (p.Pro865Ala)
c.2250+34543C>G (n.2250+34543C>G)
c.2437C>G (p.Pro813Ala)
n.2897C>G
n.2741C>G
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.540-1221G>C (n.540-1221G>C)
n.98-1221G>C
10g.70599062C>TCA5538951PALD1,PRF1c.2593C>T (p.Pro865Ser)
c.2250+34543C>T (n.2250+34543C>T)
c.2437C>T (p.Pro813Ser)
n.2897C>T
n.2741C>T
c.659G>A (p.Gly220Asp)
c.540-1221G>A (n.540-1221G>A)
n.98-1221G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70599063C>ACA376958941PALD1,PRF1c.2594C>A (p.Pro865Gln)
c.2250+34544C>A (n.2250+34544C>A)
c.2438C>A (p.Pro813Gln)
n.2898C>A
n.2742C>A
c.658G>T (p.Gly220Cys)
c.540-1222G>T (n.540-1222G>T)
n.98-1222G>T
 gnomAD v4
10g.70599063C=CA1918330609PALD1,PRF1c.2594C= (p.Pro865=)
c.2250+34544C= (n.2250+34544C=)
c.2438C= (p.Pro813=)
n.2898C=
n.2742C=
c.658G= (p.Gly220=)
c.540-1222G= (n.540-1222G=)
n.98-1222G=
10g.70599063C>GCA209368217PALD1,PRF1c.2594C>G (p.Pro865Arg)
c.2250+34544C>G (n.2250+34544C>G)
c.2438C>G (p.Pro813Arg)
n.2898C>G
n.2742C>G
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.540-1222G>C (n.540-1222G>C)
n.98-1222G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70599063C>TCA5538952PALD1,PRF1c.2594C>T (p.Pro865Leu)
c.2250+34544C>T (n.2250+34544C>T)
c.2438C>T (p.Pro813Leu)
n.2898C>T
n.2742C>T
c.658G>A (p.Gly220Ser)
c.540-1222G>A (n.540-1222G>A)
n.98-1222G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70599064G>ACA5538953PALD1,PRF1c.2595G>A (p.Pro865=)
c.2250+34545G>A (n.2250+34545G>A)
c.2439G>A (p.Pro813=)
n.2899G>A
n.2743G>A
c.657C>T (p.Tyr219=)
c.540-1223C>T (n.540-1223C>T)
n.98-1223C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70599064G>CCA376958942PALD1,PRF1c.2595G>C (p.Pro865=)
c.2250+34545G>C (n.2250+34545G>C)
c.2439G>C (p.Pro813=)
n.2899G>C
n.2743G>C
c.657C>G (p.Tyr219Ter)
c.540-1223C>G (n.540-1223C>G)
n.98-1223C>G
10g.70599064G=CA1918330610PALD1,PRF1c.2595G= (p.Pro865=)
c.2250+34545G= (n.2250+34545G=)
c.2439G= (p.Pro813=)
n.2899G=
n.2743G=
c.657C= (p.Tyr219=)
c.540-1223C= (n.540-1223C=)
n.98-1223C=
10g.70599064G>TCA5538954PALD1,PRF1c.2595G>T (p.Pro865=)
c.2250+34545G>T (n.2250+34545G>T)
c.2439G>T (p.Pro813=)
n.2899G>T
n.2743G>T
c.657C>A (p.Tyr219Ter)
c.540-1223C>A (n.540-1223C>A)
n.98-1223C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70599065T>ACA376958943PALD1,PRF1c.2596T>A (p.Ter866Lys)
c.2250+34546T>A (n.2250+34546T>A)
c.2440T>A (p.Ter814Lys)
n.2900T>A
n.2744T>A
c.656A>T (p.Tyr219Phe)
c.540-1224A>T (n.540-1224A>T)
n.98-1224A>T
10g.70599065T>CCA376958944PALD1,PRF1c.2596T>C (p.Ter866Gln)
c.2250+34546T>C (n.2250+34546T>C)
c.2440T>C (p.Ter814Gln)
n.2900T>C
n.2744T>C
c.656A>G (p.Tyr219Cys)
c.540-1224A>G (n.540-1224A>G)
n.98-1224A>G
10g.70599065T>GCA376958945PALD1,PRF1c.2596T>G (p.Ter866Glu)
c.2250+34546T>G (n.2250+34546T>G)
c.2440T>G (p.Ter814Glu)
n.2900T>G
n.2744T>G
c.656A>C (p.Tyr219Ser)
c.540-1224A>C (n.540-1224A>C)
n.98-1224A>C
10g.70599066A=CA1918330611PALD1,PRF1c.2597A= (p.Ter866=)
c.2250+34547A= (n.2250+34547A=)
c.2441A= (p.Ter814=)
n.2901A=
n.2745A=
c.655T= (p.Tyr219=)
c.540-1225T= (n.540-1225T=)
n.98-1225T=
10g.70599066A>CCA376958946PALD1,PRF1c.2597A>C (p.Ter866Ser)
c.2250+34547A>C (n.2250+34547A>C)
c.2441A>C (p.Ter814Ser)
n.2901A>C
n.2745A>C
c.655T>G (p.Tyr219Asp)
c.540-1225T>G (n.540-1225T>G)
n.98-1225T>G
10g.70599066A>GCA376958947PALD1,PRF1c.2597A>G (p.Ter866Trp)
c.2250+34547A>G (n.2250+34547A>G)
c.2441A>G (p.Ter814Trp)
n.2901A>G
n.2745A>G
c.655T>C (p.Tyr219His)
c.540-1225T>C (n.540-1225T>C)
n.98-1225T>C
10g.70599066A>TCA376958948PALD1,PRF1c.2597A>T (p.Ter866Leu)
c.2250+34547A>T (n.2250+34547A>T)
c.2441A>T (p.Ter814Leu)
n.2901A>T
n.2745A>T
c.655T>A (p.Tyr219Asn)
c.540-1225T>A (n.540-1225T>A)
n.98-1225T>A
 dbSNP
10g.70599067G>ACA470279986PALD1,PRF1c.2598G>A (p.Ter866=)
c.2250+34548G>A (n.2250+34548G>A)
c.2442G>A (p.Ter814=)
n.2902G>A
n.2746G>A
c.654C>T (p.Asn218=)
c.540-1226C>T (n.540-1226C>T)
n.98-1226C>T
10g.70599067G>CCA376958949PALD1,PRF1c.2598G>C (p.Ter866Tyr)
c.2250+34548G>C (n.2250+34548G>C)
c.2442G>C (p.Ter814Tyr)
n.2902G>C
n.2746G>C
c.654C>G (p.Asn218Lys)
c.540-1226C>G (n.540-1226C>G)
n.98-1226C>G
10g.70599067G>TCA376958950PALD1,PRF1c.2598G>T (p.Ter866Tyr)
c.2250+34548G>T (n.2250+34548G>T)
c.2442G>T (p.Ter814Tyr)
n.2902G>T
n.2746G>T
c.654C>A (p.Asn218Lys)
c.540-1226C>A (n.540-1226C>A)
n.98-1226C>A
10g.70599068T>ACA376958951PALD1,PRF1c.*1T>A (n.*1T>A)
c.2250+34549T>A (n.2250+34549T>A)
n.2903T>A
n.2747T>A
c.653A>T (p.Asn218Ile)
c.540-1227A>T (n.540-1227A>T)
n.98-1227A>T
10g.70599068T>CCA376958952PALD1,PRF1c.*1T>C (n.*1T>C)
c.2250+34549T>C (n.2250+34549T>C)
n.2903T>C
n.2747T>C
c.653A>G (p.Asn218Ser)
c.540-1227A>G (n.540-1227A>G)
n.98-1227A>G
 gnomAD v4
10g.70599068T>GCA376958953PALD1,PRF1c.*1T>G (n.*1T>G)
c.2250+34549T>G (n.2250+34549T>G)
n.2903T>G
n.2747T>G
c.653A>C (p.Asn218Thr)
c.540-1227A>C (n.540-1227A>C)
n.98-1227A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70599068T=CA1918330613PALD1,PRF1c.*1T= (n.*1T=)
c.2250+34549T= (n.2250+34549T=)
n.2903T=
n.2747T=
c.653A= (p.Asn218=)
c.540-1227A= (n.540-1227A=)
n.98-1227A=
10g.70599069T>ACA376958954PALD1,PRF1c.*2T>A (n.*2T>A)
c.2250+34550T>A (n.2250+34550T>A)
n.2904T>A
n.2748T>A
c.652A>T (p.Asn218Tyr)
c.540-1228A>T (n.540-1228A>T)
n.98-1228A>T
 gnomAD v4
10g.70599069T>CCA376958955PALD1,PRF1c.*2T>C (n.*2T>C)
c.2250+34550T>C (n.2250+34550T>C)
n.2904T>C
n.2748T>C
c.652A>G (p.Asn218Asp)
c.540-1228A>G (n.540-1228A>G)
n.98-1228A>G
10g.70599069T>GCA376958956PALD1,PRF1c.*2T>G (n.*2T>G)
c.2250+34550T>G (n.2250+34550T>G)
n.2904T>G
n.2748T>G
c.652A>C (p.Asn218His)
c.540-1228A>C (n.540-1228A>C)
n.98-1228A>C
10g.70599070G>ACA470279990PALD1,PRF1c.*3G>A (n.*3G>A)
c.2250+34551G>A (n.2250+34551G>A)
n.2905G>A
n.2749G>A
c.651C>T (p.Ser217=)
c.540-1229C>T (n.540-1229C>T)
n.98-1229C>T
10g.70599070G>CCA470279991PALD1,PRF1c.*3G>C (n.*3G>C)
c.2250+34551G>C (n.2250+34551G>C)
n.2905G>C
n.2749G>C
c.651C>G (p.Ser217=)
c.540-1229C>G (n.540-1229C>G)
n.98-1229C>G
10g.70599070G>TCA470279992PALD1,PRF1c.*3G>T (n.*3G>T)
c.2250+34551G>T (n.2250+34551G>T)
n.2905G>T
n.2749G>T
c.651C>A (p.Ser217=)
c.540-1229C>A (n.540-1229C>A)
n.98-1229C>A
10g.70599071G>ACA376958957PALD1,PRF1c.*4G>A (n.*4G>A)
c.2250+34552G>A (n.2250+34552G>A)
n.2906G>A
n.2750G>A
c.650C>T (p.Ser217Phe)
c.540-1230C>T (n.540-1230C>T)
n.98-1230C>T
 gnomAD v4
10g.70599071G>CCA376958958PALD1,PRF1c.*4G>C (n.*4G>C)
c.2250+34552G>C (n.2250+34552G>C)
n.2906G>C
n.2750G>C
c.650C>G (p.Ser217Cys)
c.540-1230C>G (n.540-1230C>G)
n.98-1230C>G
10g.70599071G>TCA376958959PALD1,PRF1c.*4G>T (n.*4G>T)
c.2250+34552G>T (n.2250+34552G>T)
n.2906G>T
n.2750G>T
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
c.540-1230C>A (n.540-1230C>A)
n.98-1230C>A
 gnomAD v4
10g.70599072A>CCA376958960PALD1,PRF1c.*5A>C (n.*5A>C)
c.2250+34553A>C (n.2250+34553A>C)
n.2907A>C
n.2751A>C
c.649T>G (p.Ser217Ala)
c.540-1231T>G (n.540-1231T>G)
n.98-1231T>G
10g.70599072A>GCA376958961PALD1,PRF1c.*5A>G (n.*5A>G)
c.2250+34553A>G (n.2250+34553A>G)
n.2907A>G
n.2751A>G
c.649T>C (p.Ser217Pro)
c.540-1231T>C (n.540-1231T>C)
n.98-1231T>C
10g.70599072A>TCA376958962PALD1,PRF1c.*5A>T (n.*5A>T)
c.2250+34553A>T (n.2250+34553A>T)
n.2907A>T
n.2751A>T
c.649T>A (p.Ser217Thr)
c.540-1231T>A (n.540-1231T>A)
n.98-1231T>A
10g.70599073G>ACA470279998PALD1,PRF1c.*6G>A (n.*6G>A)
c.2250+34554G>A (n.2250+34554G>A)
n.2908G>A
n.2752G>A
c.648C>T (p.Ile216=)
c.540-1232C>T (n.540-1232C>T)
n.98-1232C>T
10g.70599073G>CCA376958963PALD1,PRF1c.*6G>C (n.*6G>C)
c.2250+34554G>C (n.2250+34554G>C)
n.2908G>C
n.2752G>C
c.648C>G (p.Ile216Met)
c.540-1232C>G (n.540-1232C>G)
n.98-1232C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70599073G=CA1918330616PALD1,PRF1c.*6G= (n.*6G=)
c.2250+34554G= (n.2250+34554G=)
n.2908G=
n.2752G=
c.648C= (p.Ile216=)
c.540-1232C= (n.540-1232C=)
n.98-1232C=
10g.70599073G>TCA470279997PALD1,PRF1c.*6G>T (n.*6G>T)
c.2250+34554G>T (n.2250+34554G>T)
n.2908G>T
n.2752G>T
c.648C>A (p.Ile216=)
c.540-1232C>A (n.540-1232C>A)
n.98-1232C>A
10g.70599074A>CCA376958964PALD1,PRF1c.*7A>C (n.*7A>C)
c.2250+34555A>C (n.2250+34555A>C)
n.2909A>C
n.2753A>C
c.647T>G (p.Ile216Ser)
c.540-1233T>G (n.540-1233T>G)
n.98-1233T>G
10g.70599074A>GCA376958966PALD1,PRF1c.*7A>G (n.*7A>G)
c.2250+34555A>G (n.2250+34555A>G)
n.2909A>G
n.2753A>G
c.647T>C (p.Ile216Thr)
c.540-1233T>C (n.540-1233T>C)
n.98-1233T>C
 gnomAD v4
10g.70599074A>TCA376958965PALD1,PRF1c.*7A>T (n.*7A>T)
c.2250+34555A>T (n.2250+34555A>T)
n.2909A>T
n.2753A>T
c.647T>A (p.Ile216Asn)
c.540-1233T>A (n.540-1233T>A)
n.98-1233T>A
10g.70599075T>ACA376958967PALD1,PRF1c.*8T>A (n.*8T>A)
c.2250+34556T>A (n.2250+34556T>A)
n.2910T>A
n.2754T>A
c.646A>T (p.Ile216Phe)
c.540-1234A>T (n.540-1234A>T)
n.98-1234A>T
10g.70599075T>CCA376958968PALD1,PRF1c.*8T>C (n.*8T>C)
c.2250+34556T>C (n.2250+34556T>C)
n.2910T>C
n.2754T>C
c.646A>G (p.Ile216Val)
c.540-1234A>G (n.540-1234A>G)
n.98-1234A>G
10g.70599075T>GCA376958969PALD1,PRF1c.*8T>G (n.*8T>G)
c.2250+34556T>G (n.2250+34556T>G)
n.2910T>G
n.2754T>G
c.646A>C (p.Ile216Leu)
c.540-1234A>C (n.540-1234A>C)
n.98-1234A>C
10g.70599076A>CCA470280001PALD1,PRF1c.*9A>C (n.*9A>C)
c.2250+34557A>C (n.2250+34557A>C)
n.2911A>C
n.2755A>C
c.645T>G (p.Leu215=)
c.540-1235T>G (n.540-1235T>G)
n.98-1235T>G
 COSMIC
10g.70599076A>GCA470280002PALD1,PRF1c.*9A>G (n.*9A>G)
c.2250+34557A>G (n.2250+34557A>G)
n.2911A>G
n.2755A>G
c.645T>C (p.Leu215=)
c.540-1235T>C (n.540-1235T>C)
n.98-1235T>C
10g.70599076A>TCA470280003PALD1,PRF1c.*9A>T (n.*9A>T)
c.2250+34557A>T (n.2250+34557A>T)
n.2911A>T
n.2755A>T
c.645T>A (p.Leu215=)
c.540-1235T>A (n.540-1235T>A)
n.98-1235T>A
10g.70599077A>CCA376958970PALD1,PRF1c.*10A>C (n.*10A>C)
c.2250+34558A>C (n.2250+34558A>C)
n.2912A>C
n.2756A>C
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.540-1236T>G (n.540-1236T>G)
n.98-1236T>G
10g.70599077A>GCA376958971PALD1,PRF1c.*10A>G (n.*10A>G)
c.2250+34558A>G (n.2250+34558A>G)
n.2912A>G
n.2756A>G
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.540-1236T>C (n.540-1236T>C)
n.98-1236T>C
10g.70599077A>TCA376958972PALD1,PRF1c.*10A>T (n.*10A>T)
c.2250+34558A>T (n.2250+34558A>T)
n.2912A>T
n.2756A>T
c.644T>A (p.Leu215His)
c.540-1236T>A (n.540-1236T>A)
n.98-1236T>A
10g.70599078G>ACA5538955PALD1,PRF1c.*11G>A (n.*11G>A)
c.2250+34559G>A (n.2250+34559G>A)
n.2913G>A
n.2757G>A
c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.540-1237C>T (n.540-1237C>T)
n.98-1237C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70599078G>CCA376958973PALD1,PRF1c.*11G>C (n.*11G>C)
c.2250+34559G>C (n.2250+34559G>C)
n.2913G>C
n.2757G>C
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.540-1237C>G (n.540-1237C>G)
n.98-1237C>G
10g.70599078G=CA1918330620PALD1,PRF1c.*11G= (n.*11G=)
c.2250+34559G= (n.2250+34559G=)
n.2913G=
n.2757G=
c.643C= (p.Leu215=)
c.540-1237C= (n.540-1237C=)
n.98-1237C=
10g.70599078G>TCA376958974PALD1,PRF1c.*11G>T (n.*11G>T)
c.2250+34559G>T (n.2250+34559G>T)
n.2913G>T
n.2757G>T
c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.540-1237C>A (n.540-1237C>A)
n.98-1237C>A
10g.70599079C>ACA376958975PALD1,PRF1c.*12C>A (n.*12C>A)
c.2250+34560C>A (n.2250+34560C>A)
n.2914C>A
n.2758C>A
c.642G>T (p.Arg214Ser)
c.540-1238G>T (n.540-1238G>T)
n.98-1238G>T
10g.70599079C>GCA376958976PALD1,PRF1c.*12C>G (n.*12C>G)
c.2250+34560C>G (n.2250+34560C>G)
n.2914C>G
n.2758C>G
c.642G>C (p.Arg214Ser)
c.540-1238G>C (n.540-1238G>C)
n.98-1238G>C
10g.70599079C>TCA470280006PALD1,PRF1c.*12C>T (n.*12C>T)
c.2250+34560C>T (n.2250+34560C>T)
n.2914C>T
n.2758C>T
c.642G>A (p.Arg214=)
c.540-1238G>A (n.540-1238G>A)
n.98-1238G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.70599080C>ACA376958979PALD1,PRF1c.*13C>A (n.*13C>A)
c.2250+34561C>A (n.2250+34561C>A)
n.2915C>A
n.2759C>A
c.641G>T (p.Arg214Met)
c.540-1239G>T (n.540-1239G>T)
n.98-1239G>T
10g.70599080C=CA1918330625PALD1,PRF1c.*13C= (n.*13C=)
c.2250+34561C= (n.2250+34561C=)
n.2915C=
n.2759C=
c.641G= (p.Arg214=)
c.540-1239G= (n.540-1239G=)
n.98-1239G=
10g.70599080C>GCA376958978PALD1,PRF1c.*13C>G (n.*13C>G)
c.2250+34561C>G (n.2250+34561C>G)
n.2915C>G
n.2759C>G
c.641G>C (p.Arg214Thr)
c.540-1239G>C (n.540-1239G>C)
n.98-1239G>C
10g.70599080C>TCA376958977PALD1,PRF1c.*13C>T (n.*13C>T)
c.2250+34561C>T (n.2250+34561C>T)
n.2915C>T
n.2759C>T
c.641G>A (p.Arg214Lys)
c.540-1239G>A (n.540-1239G>A)
n.98-1239G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70599081T>ACA376958980PALD1,PRF1c.*14T>A (n.*14T>A)
c.2250+34562T>A (n.2250+34562T>A)
n.2916T>A
n.2760T>A
c.640A>T (p.Arg214Trp)
c.540-1240A>T (n.540-1240A>T)
n.98-1240A>T
10g.70599081T>CCA376958981PALD1,PRF1c.*14T>C (n.*14T>C)
c.2250+34562T>C (n.2250+34562T>C)
n.2916T>C
n.2760T>C
c.640A>G (p.Arg214Gly)
c.540-1240A>G (n.540-1240A>G)
n.98-1240A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70599081T>GCA470280008PALD1,PRF1c.*14T>G (n.*14T>G)
c.2250+34562T>G (n.2250+34562T>G)
n.2916T>G
n.2760T>G
c.640A>C (p.Arg214=)
c.540-1240A>C (n.540-1240A>C)
n.98-1240A>C
10g.70599081T=CA1918330627PALD1,PRF1c.*14T= (n.*14T=)
c.2250+34562T= (n.2250+34562T=)
n.2916T=
n.2760T=
c.640A= (p.Arg214=)
c.540-1240A= (n.540-1240A=)
n.98-1240A=
10g.70599082G>ACA470280013PALD1,PRF1c.*15G>A (n.*15G>A)
c.2250+34563G>A (n.2250+34563G>A)
n.2917G>A
n.2761G>A
c.639C>T (p.Leu213=)
c.540-1241C>T (n.540-1241C>T)
n.98-1241C>T
10g.70599082G>CCA470280015PALD1,PRF1c.*15G>C (n.*15G>C)
c.2250+34563G>C (n.2250+34563G>C)
n.2917G>C
n.2761G>C
c.639C>G (p.Leu213=)
c.540-1241C>G (n.540-1241C>G)
n.98-1241C>G
10g.70599082G>TCA470280016PALD1,PRF1c.*15G>T (n.*15G>T)
c.2250+34563G>T (n.2250+34563G>T)
n.2917G>T
n.2761G>T
c.639C>A (p.Leu213=)
c.540-1241C>A (n.540-1241C>A)
n.98-1241C>A
10g.70599083A>CCA376958982PALD1,PRF1c.*16A>C (n.*16A>C)
c.2250+34564A>C (n.2250+34564A>C)
n.2918A>C
n.2762A>C
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.540-1242T>G (n.540-1242T>G)
n.98-1242T>G
10g.70599083A>GCA376958983PALD1,PRF1c.*16A>G (n.*16A>G)
c.2250+34564A>G (n.2250+34564A>G)
n.2918A>G
n.2762A>G
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.540-1242T>C (n.540-1242T>C)
n.98-1242T>C
10g.70599083A>TCA376958984PALD1,PRF1c.*16A>T (n.*16A>T)
c.2250+34564A>T (n.2250+34564A>T)
n.2918A>T
n.2762A>T
c.638T>A (p.Leu213His)
c.540-1242T>A (n.540-1242T>A)
n.98-1242T>A
10g.70599084G>ACA376958985PALD1,PRF1c.*17G>A (n.*17G>A)
c.2250+34565G>A (n.2250+34565G>A)
n.2919G>A
n.2763G>A
c.637C>T (p.Leu213Phe)
c.540-1243C>T (n.540-1243C>T)
n.98-1243C>T
 gnomAD v4
10g.70599084G>CCA376958986PALD1,PRF1c.*17G>C (n.*17G>C)
c.2250+34565G>C (n.2250+34565G>C)
n.2919G>C
n.2763G>C
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.540-1243C>G (n.540-1243C>G)
n.98-1243C>G
10g.70599084G=CA1918330629PALD1,PRF1c.*17G= (n.*17G=)
c.2250+34565G= (n.2250+34565G=)
n.2919G=
n.2763G=
c.637C= (p.Leu213=)
c.540-1243C= (n.540-1243C=)
n.98-1243C=
10g.70599084G>TCA376958987PALD1,PRF1c.*17G>T (n.*17G>T)
c.2250+34565G>T (n.2250+34565G>T)
n.2919G>T
n.2763G>T
c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.540-1243C>A (n.540-1243C>A)
n.98-1243C>A
 dbSNP
10g.70599085G>ACA470280018PALD1,PRF1c.*17+1G>A (n.*17+1G>A)
c.2250+34566G>A (n.2250+34566G>A)
n.2919+1G>A
n.2763+1G>A
c.636C>T (p.Tyr212=)
c.540-1244C>T (n.540-1244C>T)
n.98-1244C>T
10g.70599085G>CCA376958988PALD1,PRF1c.*17+1G>C (n.*17+1G>C)
c.2250+34566G>C (n.2250+34566G>C)
n.2919+1G>C
n.2763+1G>C
c.636C>G (p.Tyr212Ter)
c.540-1244C>G (n.540-1244C>G)
n.98-1244C>G
 gnomAD v4
10g.70599085G>TCA376958989PALD1,PRF1c.*17+1G>T (n.*17+1G>T)
c.2250+34566G>T (n.2250+34566G>T)
n.2919+1G>T
n.2763+1G>T
c.636C>A (p.Tyr212Ter)
c.540-1244C>A (n.540-1244C>A)
n.98-1244C>A
10g.70599086T>ACA376958990PALD1,PRF1c.*17+2T>A (n.*17+2T>A)
c.2250+34567T>A (n.2250+34567T>A)
n.2919+2T>A
n.2763+2T>A
c.635A>T (p.Tyr212Phe)
c.540-1245A>T (n.540-1245A>T)
n.98-1245A>T
10g.70599086T>CCA376958991PALD1,PRF1c.*17+2T>C (n.*17+2T>C)
c.2250+34567T>C (n.2250+34567T>C)
n.2919+2T>C
n.2763+2T>C
c.635A>G (p.Tyr212Cys)
c.540-1245A>G (n.540-1245A>G)
n.98-1245A>G
 gnomAD v4
10g.70599086T>GCA376958992PALD1,PRF1c.*17+2T>G (n.*17+2T>G)
c.2250+34567T>G (n.2250+34567T>G)
n.2919+2T>G
n.2763+2T>G
c.635A>C (p.Tyr212Ser)
c.540-1245A>C (n.540-1245A>C)
n.98-1245A>C
 gnomAD v4
10g.70599087A=CA1918330631PALD1,PRF1c.*17+3A= (n.*17+3A=)
c.2250+34568A= (n.2250+34568A=)
n.2919+3A=
n.2763+3A=
c.634T= (p.Tyr212=)
c.540-1246T= (n.540-1246T=)
n.98-1246T=
10g.70599087A>CCA376958994PALD1,PRF1c.*17+3A>C (n.*17+3A>C)
c.2250+34568A>C (n.2250+34568A>C)
n.2919+3A>C
n.2763+3A>C
c.634T>G (p.Tyr212Asp)
c.540-1246T>G (n.540-1246T>G)
n.98-1246T>G
10g.70599087A>GCA376958995PALD1,PRF1c.*17+3A>G (n.*17+3A>G)
c.2250+34568A>G (n.2250+34568A>G)
n.2919+3A>G
n.2763+3A>G
c.634T>C (p.Tyr212His)
c.540-1246T>C (n.540-1246T>C)
n.98-1246T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70599087A>TCA376958993PALD1,PRF1c.*17+3A>T (n.*17+3A>T)
c.2250+34568A>T (n.2250+34568A>T)
n.2919+3A>T
n.2763+3A>T
c.634T>A (p.Tyr212Asn)
c.540-1246T>A (n.540-1246T>A)
n.98-1246T>A

Number of alleles fetched