Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70598478C>ACA376956469PALD1,PRF1c.2419-410C>A (n.2419-410C>A)
c.2250+33959C>A (n.2250+33959C>A)
c.2263-410C>A (n.2263-410C>A)
n.2723-410C>A
n.2567-410C>A
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.540-637G>T (n.540-637G>T)
n.98-637G>T
 gnomAD v4
10g.70598478C>GCA376956471PALD1,PRF1c.2419-410C>G (n.2419-410C>G)
c.2250+33959C>G (n.2250+33959C>G)
c.2263-410C>G (n.2263-410C>G)
n.2723-410C>G
n.2567-410C>G
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.540-637G>C (n.540-637G>C)
n.98-637G>C
10g.70598478C>TCA376956476PALD1,PRF1c.2419-410C>T (n.2419-410C>T)
c.2250+33959C>T (n.2250+33959C>T)
c.2263-410C>T (n.2263-410C>T)
n.2723-410C>T
n.2567-410C>T
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.540-637G>A (n.540-637G>A)
n.98-637G>A
10g.70598479C>ACA470279596PALD1,PRF1c.2419-409C>A (n.2419-409C>A)
c.2250+33960C>A (n.2250+33960C>A)
c.2263-409C>A (n.2263-409C>A)
n.2723-409C>A
n.2567-409C>A
c.1242G>T (p.Leu414=)
c.540-638G>T (n.540-638G>T)
n.98-638G>T
10g.70598479C>GCA470279599PALD1,PRF1c.2419-409C>G (n.2419-409C>G)
c.2250+33960C>G (n.2250+33960C>G)
c.2263-409C>G (n.2263-409C>G)
n.2723-409C>G
n.2567-409C>G
c.1242G>C (p.Leu414=)
c.540-638G>C (n.540-638G>C)
n.98-638G>C
10g.70598479C>TCA470279598PALD1,PRF1c.2419-409C>T (n.2419-409C>T)
c.2250+33960C>T (n.2250+33960C>T)
c.2263-409C>T (n.2263-409C>T)
n.2723-409C>T
n.2567-409C>T
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.540-638G>A (n.540-638G>A)
n.98-638G>A
10g.70598480A=CA1918329417PALD1,PRF1c.2419-408A= (n.2419-408A=)
c.2250+33961A= (n.2250+33961A=)
c.2263-408A= (n.2263-408A=)
n.2723-408A=
n.2567-408A=
c.1241T= (p.Leu414=)
c.540-639T= (n.540-639T=)
n.98-639T=
10g.70598480A>CCA376956494PALD1,PRF1c.2419-408A>C (n.2419-408A>C)
c.2250+33961A>C (n.2250+33961A>C)
c.2263-408A>C (n.2263-408A>C)
n.2723-408A>C
n.2567-408A>C
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.540-639T>G (n.540-639T>G)
n.98-639T>G
10g.70598480A>GCA376956490PALD1,PRF1c.2419-408A>G (n.2419-408A>G)
c.2250+33961A>G (n.2250+33961A>G)
c.2263-408A>G (n.2263-408A>G)
n.2723-408A>G
n.2567-408A>G
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.540-639T>C (n.540-639T>C)
n.98-639T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598480A>TCA376956479PALD1,PRF1c.2419-408A>T (n.2419-408A>T)
c.2250+33961A>T (n.2250+33961A>T)
c.2263-408A>T (n.2263-408A>T)
n.2723-408A>T
n.2567-408A>T
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.540-639T>A (n.540-639T>A)
n.98-639T>A
10g.70598481G>ACA470279606PALD1,PRF1c.2419-407G>A (n.2419-407G>A)
c.2250+33962G>A (n.2250+33962G>A)
c.2263-407G>A (n.2263-407G>A)
n.2723-407G>A
n.2567-407G>A
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.540-640C>T (n.540-640C>T)
n.98-640C>T
 COSMIC
10g.70598481G>CCA5538787PALD1,PRF1c.2419-407G>C (n.2419-407G>C)
c.2250+33962G>C (n.2250+33962G>C)
c.2263-407G>C (n.2263-407G>C)
n.2723-407G>C
n.2567-407G>C
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.540-640C>G (n.540-640C>G)
n.98-640C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598481G=CA1918329420PALD1,PRF1c.2419-407G= (n.2419-407G=)
c.2250+33962G= (n.2250+33962G=)
c.2263-407G= (n.2263-407G=)
n.2723-407G=
n.2567-407G=
c.1240C= (p.Leu414=)
c.540-640C= (n.540-640C=)
n.98-640C=
10g.70598481G>TCA376956499PALD1,PRF1c.2419-407G>T (n.2419-407G>T)
c.2250+33962G>T (n.2250+33962G>T)
c.2263-407G>T (n.2263-407G>T)
n.2723-407G>T
n.2567-407G>T
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.540-640C>A (n.540-640C>A)
n.98-640C>A
10g.70598482G>ACA470279607PALD1,PRF1c.2419-406G>A (n.2419-406G>A)
c.2250+33963G>A (n.2250+33963G>A)
c.2263-406G>A (n.2263-406G>A)
n.2723-406G>A
n.2567-406G>A
c.1239C>T (p.Gly413=)
c.540-641C>T (n.540-641C>T)
n.98-641C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598482G>CCA470279608PALD1,PRF1c.2419-406G>C (n.2419-406G>C)
c.2250+33963G>C (n.2250+33963G>C)
c.2263-406G>C (n.2263-406G>C)
n.2723-406G>C
n.2567-406G>C
c.1239C>G (p.Gly413=)
c.540-641C>G (n.540-641C>G)
n.98-641C>G
10g.70598482G=CA1918329425PALD1,PRF1c.2419-406G= (n.2419-406G=)
c.2250+33963G= (n.2250+33963G=)
c.2263-406G= (n.2263-406G=)
n.2723-406G=
n.2567-406G=
c.1239C= (p.Gly413=)
c.540-641C= (n.540-641C=)
n.98-641C=
10g.70598482G>TCA470279609PALD1,PRF1c.2419-406G>T (n.2419-406G>T)
c.2250+33963G>T (n.2250+33963G>T)
c.2263-406G>T (n.2263-406G>T)
n.2723-406G>T
n.2567-406G>T
c.1239C>A (p.Gly413=)
c.540-641C>A (n.540-641C>A)
n.98-641C>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.70598483C>ACA376956503PALD1,PRF1c.2419-405C>A (n.2419-405C>A)
c.2250+33964C>A (n.2250+33964C>A)
c.2263-405C>A (n.2263-405C>A)
n.2723-405C>A
n.2567-405C>A
c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.540-642G>T (n.540-642G>T)
n.98-642G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598483C=CA1918329432PALD1,PRF1c.2419-405C= (n.2419-405C=)
c.2250+33964C= (n.2250+33964C=)
c.2263-405C= (n.2263-405C=)
n.2723-405C=
n.2567-405C=
c.1238G= (p.Gly413=)
c.540-642G= (n.540-642G=)
n.98-642G=
10g.70598483C>GCA376956505PALD1,PRF1c.2419-405C>G (n.2419-405C>G)
c.2250+33964C>G (n.2250+33964C>G)
c.2263-405C>G (n.2263-405C>G)
n.2723-405C>G
n.2567-405C>G
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.540-642G>C (n.540-642G>C)
n.98-642G>C
 ClinVar
10g.70598483C>TCA376956509PALD1,PRF1c.2419-405C>T (n.2419-405C>T)
c.2250+33964C>T (n.2250+33964C>T)
c.2263-405C>T (n.2263-405C>T)
n.2723-405C>T
n.2567-405C>T
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
c.540-642G>A (n.540-642G>A)
n.98-642G>A
10g.70598484C>ACA376956514PALD1,PRF1c.2419-404C>A (n.2419-404C>A)
c.2250+33965C>A (n.2250+33965C>A)
c.2263-404C>A (n.2263-404C>A)
n.2723-404C>A
n.2567-404C>A
c.1237G>T (p.Gly413Cys)
c.540-643G>T (n.540-643G>T)
n.98-643G>T
10g.70598484C>GCA376956516PALD1,PRF1c.2419-404C>G (n.2419-404C>G)
c.2250+33965C>G (n.2250+33965C>G)
c.2263-404C>G (n.2263-404C>G)
n.2723-404C>G
n.2567-404C>G
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.540-643G>C (n.540-643G>C)
n.98-643G>C
10g.70598484C>TCA376956519PALD1,PRF1c.2419-404C>T (n.2419-404C>T)
c.2250+33965C>T (n.2250+33965C>T)
c.2263-404C>T (n.2263-404C>T)
n.2723-404C>T
n.2567-404C>T
c.1237G>A (p.Gly413Ser)
c.540-643G>A (n.540-643G>A)
n.98-643G>A
10g.70598485C>ACA376956524PALD1,PRF1c.2419-403C>A (n.2419-403C>A)
c.2250+33966C>A (n.2250+33966C>A)
c.2263-403C>A (n.2263-403C>A)
n.2723-403C>A
n.2567-403C>A
c.1236G>T (p.Arg412Ser)
c.540-644G>T (n.540-644G>T)
n.98-644G>T
10g.70598485C=CA1918329437PALD1,PRF1c.2419-403C= (n.2419-403C=)
c.2250+33966C= (n.2250+33966C=)
c.2263-403C= (n.2263-403C=)
n.2723-403C=
n.2567-403C=
c.1236G= (p.Arg412=)
c.540-644G= (n.540-644G=)
n.98-644G=
10g.70598485C>GCA376956526PALD1,PRF1c.2419-403C>G (n.2419-403C>G)
c.2250+33966C>G (n.2250+33966C>G)
c.2263-403C>G (n.2263-403C>G)
n.2723-403C>G
n.2567-403C>G
c.1236G>C (p.Arg412Ser)
c.540-644G>C (n.540-644G>C)
n.98-644G>C
 gnomAD v4
10g.70598485C>TCA470279617PALD1,PRF1c.2419-403C>T (n.2419-403C>T)
c.2250+33966C>T (n.2250+33966C>T)
c.2263-403C>T (n.2263-403C>T)
n.2723-403C>T
n.2567-403C>T
c.1236G>A (p.Arg412=)
c.540-644G>A (n.540-644G>A)
n.98-644G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598486C>ACA376956529PALD1,PRF1c.2419-402C>A (n.2419-402C>A)
c.2250+33967C>A (n.2250+33967C>A)
c.2263-402C>A (n.2263-402C>A)
n.2723-402C>A
n.2567-402C>A
c.1235G>T (p.Arg412Met)
c.540-645G>T (n.540-645G>T)
n.98-645G>T
10g.70598486C=CA1918329440PALD1,PRF1c.2419-402C= (n.2419-402C=)
c.2250+33967C= (n.2250+33967C=)
c.2263-402C= (n.2263-402C=)
n.2723-402C=
n.2567-402C=
c.1235G= (p.Arg412=)
c.540-645G= (n.540-645G=)
n.98-645G=
10g.70598486C>GCA376956533PALD1,PRF1c.2419-402C>G (n.2419-402C>G)
c.2250+33967C>G (n.2250+33967C>G)
c.2263-402C>G (n.2263-402C>G)
n.2723-402C>G
n.2567-402C>G
c.1235G>C (p.Arg412Thr)
c.540-645G>C (n.540-645G>C)
n.98-645G>C
10g.70598486C>TCA376956536PALD1,PRF1c.2419-402C>T (n.2419-402C>T)
c.2250+33967C>T (n.2250+33967C>T)
c.2263-402C>T (n.2263-402C>T)
n.2723-402C>T
n.2567-402C>T
c.1235G>A (p.Arg412Lys)
c.540-645G>A (n.540-645G>A)
n.98-645G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598487T>ACA376956541PALD1,PRF1c.2419-401T>A (n.2419-401T>A)
c.2250+33968T>A (n.2250+33968T>A)
c.2263-401T>A (n.2263-401T>A)
n.2723-401T>A
n.2567-401T>A
c.1234A>T (p.Arg412Trp)
c.540-646A>T (n.540-646A>T)
n.98-646A>T
10g.70598487T>CCA376956538PALD1,PRF1c.2419-401T>C (n.2419-401T>C)
c.2250+33968T>C (n.2250+33968T>C)
c.2263-401T>C (n.2263-401T>C)
n.2723-401T>C
n.2567-401T>C
c.1234A>G (p.Arg412Gly)
c.540-646A>G (n.540-646A>G)
n.98-646A>G
10g.70598487T>GCA470279623PALD1,PRF1c.2419-401T>G (n.2419-401T>G)
c.2250+33968T>G (n.2250+33968T>G)
c.2263-401T>G (n.2263-401T>G)
n.2723-401T>G
n.2567-401T>G
c.1234A>C (p.Arg412=)
c.540-646A>C (n.540-646A>C)
n.98-646A>C
10g.70598488C>ACA376956543PALD1,PRF1c.2419-400C>A (n.2419-400C>A)
c.2250+33969C>A (n.2250+33969C>A)
c.2263-400C>A (n.2263-400C>A)
n.2723-400C>A
n.2567-400C>A
c.1233G>T (p.Gln411His)
c.540-647G>T (n.540-647G>T)
n.98-647G>T
10g.70598488C>GCA376956546PALD1,PRF1c.2419-400C>G (n.2419-400C>G)
c.2250+33969C>G (n.2250+33969C>G)
c.2263-400C>G (n.2263-400C>G)
n.2723-400C>G
n.2567-400C>G
c.1233G>C (p.Gln411His)
c.540-647G>C (n.540-647G>C)
n.98-647G>C
10g.70598488C>TCA470279624PALD1,PRF1c.2419-400C>T (n.2419-400C>T)
c.2250+33969C>T (n.2250+33969C>T)
c.2263-400C>T (n.2263-400C>T)
n.2723-400C>T
n.2567-400C>T
c.1233G>A (p.Gln411=)
c.540-647G>A (n.540-647G>A)
n.98-647G>A
 gnomAD v4
10g.70598489T>ACA376956550PALD1,PRF1c.2419-399T>A (n.2419-399T>A)
c.2250+33970T>A (n.2250+33970T>A)
c.2263-399T>A (n.2263-399T>A)
n.2723-399T>A
n.2567-399T>A
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.540-648A>T (n.540-648A>T)
n.98-648A>T
10g.70598489T>CCA376956551PALD1,PRF1c.2419-399T>C (n.2419-399T>C)
c.2250+33970T>C (n.2250+33970T>C)
c.2263-399T>C (n.2263-399T>C)
n.2723-399T>C
n.2567-399T>C
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.540-648A>G (n.540-648A>G)
n.98-648A>G
10g.70598489T>GCA376956555PALD1,PRF1c.2419-399T>G (n.2419-399T>G)
c.2250+33970T>G (n.2250+33970T>G)
c.2263-399T>G (n.2263-399T>G)
n.2723-399T>G
n.2567-399T>G
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.540-648A>C (n.540-648A>C)
n.98-648A>C
10g.70598490G>ACA376956559PALD1,PRF1c.2419-398G>A (n.2419-398G>A)
c.2250+33971G>A (n.2250+33971G>A)
c.2263-398G>A (n.2263-398G>A)
n.2723-398G>A
n.2567-398G>A
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.540-649C>T (n.540-649C>T)
n.98-649C>T
 ClinVar
10g.70598490G>CCA376956561PALD1,PRF1c.2419-398G>C (n.2419-398G>C)
c.2250+33971G>C (n.2250+33971G>C)
c.2263-398G>C (n.2263-398G>C)
n.2723-398G>C
n.2567-398G>C
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.540-649C>G (n.540-649C>G)
n.98-649C>G
10g.70598490G>TCA376956563PALD1,PRF1c.2419-398G>T (n.2419-398G>T)
c.2250+33971G>T (n.2250+33971G>T)
c.2263-398G>T (n.2263-398G>T)
n.2723-398G>T
n.2567-398G>T
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.540-649C>A (n.540-649C>A)
n.98-649C>A
10g.70598491C>ACA470279626PALD1,PRF1c.2419-397C>A (n.2419-397C>A)
c.2250+33972C>A (n.2250+33972C>A)
c.2263-397C>A (n.2263-397C>A)
n.2723-397C>A
n.2567-397C>A
c.1230G>T (p.Arg410=)
c.540-650G>T (n.540-650G>T)
n.98-650G>T
10g.70598491C=CA1918329443PALD1,PRF1c.2419-397C= (n.2419-397C=)
c.2250+33972C= (n.2250+33972C=)
c.2263-397C= (n.2263-397C=)
n.2723-397C=
n.2567-397C=
c.1230G= (p.Arg410=)
c.540-650G= (n.540-650G=)
n.98-650G=
10g.70598491C>GCA470279627PALD1,PRF1c.2419-397C>G (n.2419-397C>G)
c.2250+33972C>G (n.2250+33972C>G)
c.2263-397C>G (n.2263-397C>G)
n.2723-397C>G
n.2567-397C>G
c.1230G>C (p.Arg410=)
c.540-650G>C (n.540-650G>C)
n.98-650G>C
10g.70598491C>TCA470279628PALD1,PRF1c.2419-397C>T (n.2419-397C>T)
c.2250+33972C>T (n.2250+33972C>T)
c.2263-397C>T (n.2263-397C>T)
n.2723-397C>T
n.2567-397C>T
c.1230G>A (p.Arg410=)
c.540-650G>A (n.540-650G>A)
n.98-650G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598491_70598492delinsGGCA2695212185PALD1,PRF1c.2419-397_2419-396delinsGG (n.2419-397_2419-396delinsGG)
c.2250+33972_2250+33973delinsGG (n.2250+33972_2250+33973delinsGG)
c.2263-397_2263-396delinsGG (n.2263-397_2263-396delinsGG)
n.2723-397_2723-396delinsGG
n.2567-397_2567-396delinsGG
c.1229_1230delinsCC (p.Arg410Pro)
c.540-651_540-650delinsCC (n.540-651_540-650delinsCC)
n.98-651_98-650delinsCC
10g.70598492C>ACA376956567PALD1,PRF1c.2419-396C>A (n.2419-396C>A)
c.2250+33973C>A (n.2250+33973C>A)
c.2263-396C>A (n.2263-396C>A)
n.2723-396C>A
n.2567-396C>A
c.1229G>T (p.Arg410Leu)
c.540-651G>T (n.540-651G>T)
n.98-651G>T
 gnomAD v4
10g.70598492C=CA1918329448PALD1,PRF1c.2419-396C= (n.2419-396C=)
c.2250+33973C= (n.2250+33973C=)
c.2263-396C= (n.2263-396C=)
n.2723-396C=
n.2567-396C=
c.1229G= (p.Arg410=)
c.540-651G= (n.540-651G=)
n.98-651G=
10g.70598492C>GCA209366849PALD1,PRF1c.2419-396C>G (n.2419-396C>G)
c.2250+33973C>G (n.2250+33973C>G)
c.2263-396C>G (n.2263-396C>G)
n.2723-396C>G
n.2567-396C>G
c.1229G>C (p.Arg410Pro)
c.540-651G>C (n.540-651G>C)
n.98-651G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598492C>TCA5538788PALD1,PRF1c.2419-396C>T (n.2419-396C>T)
c.2250+33973C>T (n.2250+33973C>T)
c.2263-396C>T (n.2263-396C>T)
n.2723-396C>T
n.2567-396C>T
c.1229G>A (p.Arg410Gln)
c.540-651G>A (n.540-651G>A)
n.98-651G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598493G>ACA5538789PALD1,PRF1c.2419-395G>A (n.2419-395G>A)
c.2250+33974G>A (n.2250+33974G>A)
c.2263-395G>A (n.2263-395G>A)
n.2723-395G>A
n.2567-395G>A
c.1228C>T (p.Arg410Trp)
c.540-652C>T (n.540-652C>T)
n.98-652C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598493G>CCA376956574PALD1,PRF1c.2419-395G>C (n.2419-395G>C)
c.2250+33974G>C (n.2250+33974G>C)
c.2263-395G>C (n.2263-395G>C)
n.2723-395G>C
n.2567-395G>C
c.1228C>G (p.Arg410Gly)
c.540-652C>G (n.540-652C>G)
n.98-652C>G
10g.70598493G=CA1918329455PALD1,PRF1c.2419-395G= (n.2419-395G=)
c.2250+33974G= (n.2250+33974G=)
c.2263-395G= (n.2263-395G=)
n.2723-395G=
n.2567-395G=
c.1228C= (p.Arg410=)
c.540-652C= (n.540-652C=)
n.98-652C=
10g.70598493G>TCA470279633PALD1,PRF1c.2419-395G>T (n.2419-395G>T)
c.2250+33974G>T (n.2250+33974G>T)
c.2263-395G>T (n.2263-395G>T)
n.2723-395G>T
n.2567-395G>T
c.1228C>A (p.Arg410=)
c.540-652C>A (n.540-652C>A)
n.98-652C>A
10g.70598494A>CCA470279634PALD1,PRF1c.2419-394A>C (n.2419-394A>C)
c.2250+33975A>C (n.2250+33975A>C)
c.2263-394A>C (n.2263-394A>C)
n.2723-394A>C
n.2567-394A>C
c.1227T>G (p.Pro409=)
c.540-653T>G (n.540-653T>G)
n.98-653T>G
10g.70598494A>GCA470279636PALD1,PRF1c.2419-394A>G (n.2419-394A>G)
c.2250+33975A>G (n.2250+33975A>G)
c.2263-394A>G (n.2263-394A>G)
n.2723-394A>G
n.2567-394A>G
c.1227T>C (p.Pro409=)
c.540-653T>C (n.540-653T>C)
n.98-653T>C
10g.70598494A>TCA470279637PALD1,PRF1c.2419-394A>T (n.2419-394A>T)
c.2250+33975A>T (n.2250+33975A>T)
c.2263-394A>T (n.2263-394A>T)
n.2723-394A>T
n.2567-394A>T
c.1227T>A (p.Pro409=)
c.540-653T>A (n.540-653T>A)
n.98-653T>A
10g.70598495G>ACA376956583PALD1,PRF1c.2419-393G>A (n.2419-393G>A)
c.2250+33976G>A (n.2250+33976G>A)
c.2263-393G>A (n.2263-393G>A)
n.2723-393G>A
n.2567-393G>A
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.540-654C>T (n.540-654C>T)
n.98-654C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598495G>CCA376956579PALD1,PRF1c.2419-393G>C (n.2419-393G>C)
c.2250+33976G>C (n.2250+33976G>C)
c.2263-393G>C (n.2263-393G>C)
n.2723-393G>C
n.2567-393G>C
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.540-654C>G (n.540-654C>G)
n.98-654C>G
10g.70598495G=CA1918329457PALD1,PRF1c.2419-393G= (n.2419-393G=)
c.2250+33976G= (n.2250+33976G=)
c.2263-393G= (n.2263-393G=)
n.2723-393G=
n.2567-393G=
c.1226C= (p.Pro409=)
c.540-654C= (n.540-654C=)
n.98-654C=
10g.70598495G>TCA376956576PALD1,PRF1c.2419-393G>T (n.2419-393G>T)
c.2250+33976G>T (n.2250+33976G>T)
c.2263-393G>T (n.2263-393G>T)
n.2723-393G>T
n.2567-393G>T
c.1226C>A (p.Pro409His)
c.540-654C>A (n.540-654C>A)
n.98-654C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598496G>ACA376956587PALD1,PRF1c.2419-392G>A (n.2419-392G>A)
c.2250+33977G>A (n.2250+33977G>A)
c.2263-392G>A (n.2263-392G>A)
n.2723-392G>A
n.2567-392G>A
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.540-655C>T (n.540-655C>T)
n.98-655C>T
10g.70598496G>CCA376956592PALD1,PRF1c.2419-392G>C (n.2419-392G>C)
c.2250+33977G>C (n.2250+33977G>C)
c.2263-392G>C (n.2263-392G>C)
n.2723-392G>C
n.2567-392G>C
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.540-655C>G (n.540-655C>G)
n.98-655C>G
10g.70598496G>TCA376956589PALD1,PRF1c.2419-392G>T (n.2419-392G>T)
c.2250+33977G>T (n.2250+33977G>T)
c.2263-392G>T (n.2263-392G>T)
n.2723-392G>T
n.2567-392G>T
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.540-655C>A (n.540-655C>A)
n.98-655C>A
10g.70598497G>ACA470279641PALD1,PRF1c.2419-391G>A (n.2419-391G>A)
c.2250+33978G>A (n.2250+33978G>A)
c.2263-391G>A (n.2263-391G>A)
n.2723-391G>A
n.2567-391G>A
c.1224C>T (p.Cys408=)
c.540-656C>T (n.540-656C>T)
n.98-656C>T
 COSMIC
10g.70598497G>CCA376956595PALD1,PRF1c.2419-391G>C (n.2419-391G>C)
c.2250+33978G>C (n.2250+33978G>C)
c.2263-391G>C (n.2263-391G>C)
n.2723-391G>C
n.2567-391G>C
c.1224C>G (p.Cys408Trp)
c.540-656C>G (n.540-656C>G)
n.98-656C>G
10g.70598497G=CA1918329459PALD1,PRF1c.2419-391G= (n.2419-391G=)
c.2250+33978G= (n.2250+33978G=)
c.2263-391G= (n.2263-391G=)
n.2723-391G=
n.2567-391G=
c.1224C= (p.Cys408=)
c.540-656C= (n.540-656C=)
n.98-656C=
10g.70598497G>TCA376956596PALD1,PRF1c.2419-391G>T (n.2419-391G>T)
c.2250+33978G>T (n.2250+33978G>T)
c.2263-391G>T (n.2263-391G>T)
n.2723-391G>T
n.2567-391G>T
c.1224C>A (p.Cys408Ter)
c.540-656C>A (n.540-656C>A)
n.98-656C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598498C>ACA376956598PALD1,PRF1c.2419-390C>A (n.2419-390C>A)
c.2250+33979C>A (n.2250+33979C>A)
c.2263-390C>A (n.2263-390C>A)
n.2723-390C>A
n.2567-390C>A
c.1223G>T (p.Cys408Phe)
c.540-657G>T (n.540-657G>T)
n.98-657G>T
10g.70598498C>GCA376956600PALD1,PRF1c.2419-390C>G (n.2419-390C>G)
c.2250+33979C>G (n.2250+33979C>G)
c.2263-390C>G (n.2263-390C>G)
n.2723-390C>G
n.2567-390C>G
c.1223G>C (p.Cys408Ser)
c.540-657G>C (n.540-657G>C)
n.98-657G>C
10g.70598498C>TCA376956602PALD1,PRF1c.2419-390C>T (n.2419-390C>T)
c.2250+33979C>T (n.2250+33979C>T)
c.2263-390C>T (n.2263-390C>T)
n.2723-390C>T
n.2567-390C>T
c.1223G>A (p.Cys408Tyr)
c.540-657G>A (n.540-657G>A)
n.98-657G>A
10g.70598499A>CCA376956605PALD1,PRF1c.2419-389A>C (n.2419-389A>C)
c.2250+33980A>C (n.2250+33980A>C)
c.2263-389A>C (n.2263-389A>C)
n.2723-389A>C
n.2567-389A>C
c.1222T>G (p.Cys408Gly)
c.540-658T>G (n.540-658T>G)
n.98-658T>G
10g.70598499A>GCA376956607PALD1,PRF1c.2419-389A>G (n.2419-389A>G)
c.2250+33980A>G (n.2250+33980A>G)
c.2263-389A>G (n.2263-389A>G)
n.2723-389A>G
n.2567-389A>G
c.1222T>C (p.Cys408Arg)
c.540-658T>C (n.540-658T>C)
n.98-658T>C
10g.70598499A>TCA376956608PALD1,PRF1c.2419-389A>T (n.2419-389A>T)
c.2250+33980A>T (n.2250+33980A>T)
c.2263-389A>T (n.2263-389A>T)
n.2723-389A>T
n.2567-389A>T
c.1222T>A (p.Cys408Ser)
c.540-658T>A (n.540-658T>A)
n.98-658T>A
10g.70598500G>ACA470279642PALD1,PRF1c.2419-388G>A (n.2419-388G>A)
c.2250+33981G>A (n.2250+33981G>A)
c.2263-388G>A (n.2263-388G>A)
n.2723-388G>A
n.2567-388G>A
c.1221C>T (p.Cys407=)
c.540-659C>T (n.540-659C>T)
n.98-659C>T
10g.70598500G>CCA376956611PALD1,PRF1c.2419-388G>C (n.2419-388G>C)
c.2250+33981G>C (n.2250+33981G>C)
c.2263-388G>C (n.2263-388G>C)
n.2723-388G>C
n.2567-388G>C
c.1221C>G (p.Cys407Trp)
c.540-659C>G (n.540-659C>G)
n.98-659C>G
10g.70598500G>TCA376956612PALD1,PRF1c.2419-388G>T (n.2419-388G>T)
c.2250+33981G>T (n.2250+33981G>T)
c.2263-388G>T (n.2263-388G>T)
n.2723-388G>T
n.2567-388G>T
c.1221C>A (p.Cys407Ter)
c.540-659C>A (n.540-659C>A)
n.98-659C>A
10g.70598501C>ACA376956615PALD1,PRF1c.2419-387C>A (n.2419-387C>A)
c.2250+33982C>A (n.2250+33982C>A)
c.2263-387C>A (n.2263-387C>A)
n.2723-387C>A
n.2567-387C>A
c.1220G>T (p.Cys407Phe)
c.540-660G>T (n.540-660G>T)
n.98-660G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598501C=CA1918329463PALD1,PRF1c.2419-387C= (n.2419-387C=)
c.2250+33982C= (n.2250+33982C=)
c.2263-387C= (n.2263-387C=)
n.2723-387C=
n.2567-387C=
c.1220G= (p.Cys407=)
c.540-660G= (n.540-660G=)
n.98-660G=
10g.70598501C>GCA376956616PALD1,PRF1c.2419-387C>G (n.2419-387C>G)
c.2250+33982C>G (n.2250+33982C>G)
c.2263-387C>G (n.2263-387C>G)
n.2723-387C>G
n.2567-387C>G
c.1220G>C (p.Cys407Ser)
c.540-660G>C (n.540-660G>C)
n.98-660G>C
10g.70598501C>TCA376956618PALD1,PRF1c.2419-387C>T (n.2419-387C>T)
c.2250+33982C>T (n.2250+33982C>T)
c.2263-387C>T (n.2263-387C>T)
n.2723-387C>T
n.2567-387C>T
c.1220G>A (p.Cys407Tyr)
c.540-660G>A (n.540-660G>A)
n.98-660G>A
10g.70598502A=CA1918329468PALD1,PRF1c.2419-386A= (n.2419-386A=)
c.2250+33983A= (n.2250+33983A=)
c.2263-386A= (n.2263-386A=)
n.2723-386A=
n.2567-386A=
c.1219T= (p.Cys407=)
c.540-661T= (n.540-661T=)
n.98-661T=
10g.70598502A>CCA5538790PALD1,PRF1c.2419-386A>C (n.2419-386A>C)
c.2250+33983A>C (n.2250+33983A>C)
c.2263-386A>C (n.2263-386A>C)
n.2723-386A>C
n.2567-386A>C
c.1219T>G (p.Cys407Gly)
c.540-661T>G (n.540-661T>G)
n.98-661T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598502A>GCA376956623PALD1,PRF1c.2419-386A>G (n.2419-386A>G)
c.2250+33983A>G (n.2250+33983A>G)
c.2263-386A>G (n.2263-386A>G)
n.2723-386A>G
n.2567-386A>G
c.1219T>C (p.Cys407Arg)
c.540-661T>C (n.540-661T>C)
n.98-661T>C
 gnomAD v4
10g.70598502A>TCA376956621PALD1,PRF1c.2419-386A>T (n.2419-386A>T)
c.2250+33983A>T (n.2250+33983A>T)
c.2263-386A>T (n.2263-386A>T)
n.2723-386A>T
n.2567-386A>T
c.1219T>A (p.Cys407Ser)
c.540-661T>A (n.540-661T>A)
n.98-661T>A
10g.70598503G>ACA470279646PALD1,PRF1c.2419-385G>A (n.2419-385G>A)
c.2250+33984G>A (n.2250+33984G>A)
c.2263-385G>A (n.2263-385G>A)
n.2723-385G>A
n.2567-385G>A
c.1218C>T (p.Asp406=)
c.540-662C>T (n.540-662C>T)
n.98-662C>T
10g.70598503G>CCA376956626PALD1,PRF1c.2419-385G>C (n.2419-385G>C)
c.2250+33984G>C (n.2250+33984G>C)
c.2263-385G>C (n.2263-385G>C)
n.2723-385G>C
n.2567-385G>C
c.1218C>G (p.Asp406Glu)
c.540-662C>G (n.540-662C>G)
n.98-662C>G
 gnomAD v4
10g.70598503G>TCA376956627PALD1,PRF1c.2419-385G>T (n.2419-385G>T)
c.2250+33984G>T (n.2250+33984G>T)
c.2263-385G>T (n.2263-385G>T)
n.2723-385G>T
n.2567-385G>T
c.1218C>A (p.Asp406Glu)
c.540-662C>A (n.540-662C>A)
n.98-662C>A
10g.70598504T>ACA376956628PALD1,PRF1c.2419-384T>A (n.2419-384T>A)
c.2250+33985T>A (n.2250+33985T>A)
c.2263-384T>A (n.2263-384T>A)
n.2723-384T>A
n.2567-384T>A
c.1217A>T (p.Asp406Val)
c.540-663A>T (n.540-663A>T)
n.98-663A>T
10g.70598504T>CCA376956629PALD1,PRF1c.2419-384T>C (n.2419-384T>C)
c.2250+33985T>C (n.2250+33985T>C)
c.2263-384T>C (n.2263-384T>C)
n.2723-384T>C
n.2567-384T>C
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
c.540-663A>G (n.540-663A>G)
n.98-663A>G
10g.70598504T>GCA376956631PALD1,PRF1c.2419-384T>G (n.2419-384T>G)
c.2250+33985T>G (n.2250+33985T>G)
c.2263-384T>G (n.2263-384T>G)
n.2723-384T>G
n.2567-384T>G
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
c.540-663A>C (n.540-663A>C)
n.98-663A>C
10g.70598505C>ACA376956634PALD1,PRF1c.2419-383C>A (n.2419-383C>A)
c.2250+33986C>A (n.2250+33986C>A)
c.2263-383C>A (n.2263-383C>A)
n.2723-383C>A
n.2567-383C>A
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
c.540-664G>T (n.540-664G>T)
n.98-664G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598505C=CA1918329476PALD1,PRF1c.2419-383C= (n.2419-383C=)
c.2250+33986C= (n.2250+33986C=)
c.2263-383C= (n.2263-383C=)
n.2723-383C=
n.2567-383C=
c.1216G= (p.Asp406=)
c.540-664G= (n.540-664G=)
n.98-664G=
10g.70598505C>GCA376956635PALD1,PRF1c.2419-383C>G (n.2419-383C>G)
c.2250+33986C>G (n.2250+33986C>G)
c.2263-383C>G (n.2263-383C>G)
n.2723-383C>G
n.2567-383C>G
c.1216G>C (p.Asp406His)
c.540-664G>C (n.540-664G>C)
n.98-664G>C
10g.70598505C>TCA376956636PALD1,PRF1c.2419-383C>T (n.2419-383C>T)
c.2250+33986C>T (n.2250+33986C>T)
c.2263-383C>T (n.2263-383C>T)
n.2723-383C>T
n.2567-383C>T
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
c.540-664G>A (n.540-664G>A)
n.98-664G>A
10g.70598506C>ACA376956639PALD1,PRF1c.2419-382C>A (n.2419-382C>A)
c.2250+33987C>A (n.2250+33987C>A)
c.2263-382C>A (n.2263-382C>A)
n.2723-382C>A
n.2567-382C>A
c.1215G>T (p.Gln405His)
c.540-665G>T (n.540-665G>T)
n.98-665G>T
10g.70598506C>GCA376956641PALD1,PRF1c.2419-382C>G (n.2419-382C>G)
c.2250+33987C>G (n.2250+33987C>G)
c.2263-382C>G (n.2263-382C>G)
n.2723-382C>G
n.2567-382C>G
c.1215G>C (p.Gln405His)
c.540-665G>C (n.540-665G>C)
n.98-665G>C
10g.70598506C>TCA470279655PALD1,PRF1c.2419-382C>T (n.2419-382C>T)
c.2250+33987C>T (n.2250+33987C>T)
c.2263-382C>T (n.2263-382C>T)
n.2723-382C>T
n.2567-382C>T
c.1215G>A (p.Gln405=)
c.540-665G>A (n.540-665G>A)
n.98-665G>A
10g.70598507T>ACA376956646PALD1,PRF1c.2419-381T>A (n.2419-381T>A)
c.2250+33988T>A (n.2250+33988T>A)
c.2263-381T>A (n.2263-381T>A)
n.2723-381T>A
n.2567-381T>A
c.1214A>T (p.Gln405Leu)
c.540-666A>T (n.540-666A>T)
n.98-666A>T
 gnomAD v4
10g.70598507T>CCA376956644PALD1,PRF1c.2419-381T>C (n.2419-381T>C)
c.2250+33988T>C (n.2250+33988T>C)
c.2263-381T>C (n.2263-381T>C)
n.2723-381T>C
n.2567-381T>C
c.1214A>G (p.Gln405Arg)
c.540-666A>G (n.540-666A>G)
n.98-666A>G
10g.70598507T>GCA376956642PALD1,PRF1c.2419-381T>G (n.2419-381T>G)
c.2250+33988T>G (n.2250+33988T>G)
c.2263-381T>G (n.2263-381T>G)
n.2723-381T>G
n.2567-381T>G
c.1214A>C (p.Gln405Pro)
c.540-666A>C (n.540-666A>C)
n.98-666A>C
10g.70598508G>ACA376956651PALD1,PRF1c.2419-380G>A (n.2419-380G>A)
c.2250+33989G>A (n.2250+33989G>A)
c.2263-380G>A (n.2263-380G>A)
n.2723-380G>A
n.2567-380G>A
c.1213C>T (p.Gln405Ter)
c.540-667C>T (n.540-667C>T)
n.98-667C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598508G>CCA376956648PALD1,PRF1c.2419-380G>C (n.2419-380G>C)
c.2250+33989G>C (n.2250+33989G>C)
c.2263-380G>C (n.2263-380G>C)
n.2723-380G>C
n.2567-380G>C
c.1213C>G (p.Gln405Glu)
c.540-667C>G (n.540-667C>G)
n.98-667C>G
10g.70598508G=CA1918329481PALD1,PRF1c.2419-380G= (n.2419-380G=)
c.2250+33989G= (n.2250+33989G=)
c.2263-380G= (n.2263-380G=)
n.2723-380G=
n.2567-380G=
c.1213C= (p.Gln405=)
c.540-667C= (n.540-667C=)
n.98-667C=
10g.70598508G>TCA376956650PALD1,PRF1c.2419-380G>T (n.2419-380G>T)
c.2250+33989G>T (n.2250+33989G>T)
c.2263-380G>T (n.2263-380G>T)
n.2723-380G>T
n.2567-380G>T
c.1213C>A (p.Gln405Lys)
c.540-667C>A (n.540-667C>A)
n.98-667C>A
10g.70598509G>ACA5538791PALD1,PRF1c.2419-379G>A (n.2419-379G>A)
c.2250+33990G>A (n.2250+33990G>A)
c.2263-379G>A (n.2263-379G>A)
n.2723-379G>A
n.2567-379G>A
c.1212C>T (p.Thr404=)
c.540-668C>T (n.540-668C>T)
n.98-668C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598509G>CCA470279659PALD1,PRF1c.2419-379G>C (n.2419-379G>C)
c.2250+33990G>C (n.2250+33990G>C)
c.2263-379G>C (n.2263-379G>C)
n.2723-379G>C
n.2567-379G>C
c.1212C>G (p.Thr404=)
c.540-668C>G (n.540-668C>G)
n.98-668C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598509G=CA1918329485PALD1,PRF1c.2419-379G= (n.2419-379G=)
c.2250+33990G= (n.2250+33990G=)
c.2263-379G= (n.2263-379G=)
n.2723-379G=
n.2567-379G=
c.1212C= (p.Thr404=)
c.540-668C= (n.540-668C=)
n.98-668C=
10g.70598509G>TCA470279657PALD1,PRF1c.2419-379G>T (n.2419-379G>T)
c.2250+33990G>T (n.2250+33990G>T)
c.2263-379G>T (n.2263-379G>T)
n.2723-379G>T
n.2567-379G>T
c.1212C>A (p.Thr404=)
c.540-668C>A (n.540-668C>A)
n.98-668C>A
 gnomAD v4
10g.70598510G>ACA5538793PALD1,PRF1c.2419-378G>A (n.2419-378G>A)
c.2250+33991G>A (n.2250+33991G>A)
c.2263-378G>A (n.2263-378G>A)
n.2723-378G>A
n.2567-378G>A
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.540-669C>T (n.540-669C>T)
n.98-669C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598510G>CCA376956653PALD1,PRF1c.2419-378G>C (n.2419-378G>C)
c.2250+33991G>C (n.2250+33991G>C)
c.2263-378G>C (n.2263-378G>C)
n.2723-378G>C
n.2567-378G>C
c.1211C>G (p.Thr404Ser)
c.540-669C>G (n.540-669C>G)
n.98-669C>G
10g.70598510G=CA1918329489PALD1,PRF1c.2419-378G= (n.2419-378G=)
c.2250+33991G= (n.2250+33991G=)
c.2263-378G= (n.2263-378G=)
n.2723-378G=
n.2567-378G=
c.1211C= (p.Thr404=)
c.540-669C= (n.540-669C=)
n.98-669C=
10g.70598510G>TCA5538792PALD1,PRF1c.2419-378G>T (n.2419-378G>T)
c.2250+33991G>T (n.2250+33991G>T)
c.2263-378G>T (n.2263-378G>T)
n.2723-378G>T
n.2567-378G>T
c.1211C>A (p.Thr404Asn)
c.540-669C>A (n.540-669C>A)
n.98-669C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598511T>ACA376956657PALD1,PRF1c.2419-377T>A (n.2419-377T>A)
c.2250+33992T>A (n.2250+33992T>A)
c.2263-377T>A (n.2263-377T>A)
n.2723-377T>A
n.2567-377T>A
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.540-670A>T (n.540-670A>T)
n.98-670A>T
10g.70598511T>CCA376956658PALD1,PRF1c.2419-377T>C (n.2419-377T>C)
c.2250+33992T>C (n.2250+33992T>C)
c.2263-377T>C (n.2263-377T>C)
n.2723-377T>C
n.2567-377T>C
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.540-670A>G (n.540-670A>G)
n.98-670A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598511T>GCA376956659PALD1,PRF1c.2419-377T>G (n.2419-377T>G)
c.2250+33992T>G (n.2250+33992T>G)
c.2263-377T>G (n.2263-377T>G)
n.2723-377T>G
n.2567-377T>G
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.540-670A>C (n.540-670A>C)
n.98-670A>C
10g.70598511T=CA1918329492PALD1,PRF1c.2419-377T= (n.2419-377T=)
c.2250+33992T= (n.2250+33992T=)
c.2263-377T= (n.2263-377T=)
n.2723-377T=
n.2567-377T=
c.1210A= (p.Thr404=)
c.540-670A= (n.540-670A=)
n.98-670A=
10g.70598512G>ACA470279663PALD1,PRF1c.2419-376G>A (n.2419-376G>A)
c.2250+33993G>A (n.2250+33993G>A)
c.2263-376G>A (n.2263-376G>A)
n.2723-376G>A
n.2567-376G>A
c.1209C>T (p.Thr403=)
c.540-671C>T (n.540-671C>T)
n.98-671C>T
 gnomAD v4
10g.70598512G>CCA470279664PALD1,PRF1c.2419-376G>C (n.2419-376G>C)
c.2250+33993G>C (n.2250+33993G>C)
c.2263-376G>C (n.2263-376G>C)
n.2723-376G>C
n.2567-376G>C
c.1209C>G (p.Thr403=)
c.540-671C>G (n.540-671C>G)
n.98-671C>G
10g.70598512G>TCA470279665PALD1,PRF1c.2419-376G>T (n.2419-376G>T)
c.2250+33993G>T (n.2250+33993G>T)
c.2263-376G>T (n.2263-376G>T)
n.2723-376G>T
n.2567-376G>T
c.1209C>A (p.Thr403=)
c.540-671C>A (n.540-671C>A)
n.98-671C>A
10g.70598513G>ACA5538794PALD1,PRF1c.2419-375G>A (n.2419-375G>A)
c.2250+33994G>A (n.2250+33994G>A)
c.2263-375G>A (n.2263-375G>A)
n.2723-375G>A
n.2567-375G>A
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.540-672C>T (n.540-672C>T)
n.98-672C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598513G>CCA376956661PALD1,PRF1c.2419-375G>C (n.2419-375G>C)
c.2250+33994G>C (n.2250+33994G>C)
c.2263-375G>C (n.2263-375G>C)
n.2723-375G>C
n.2567-375G>C
c.1208C>G (p.Thr403Ser)
c.540-672C>G (n.540-672C>G)
n.98-672C>G
10g.70598513G=CA1918329495PALD1,PRF1c.2419-375G= (n.2419-375G=)
c.2250+33994G= (n.2250+33994G=)
c.2263-375G= (n.2263-375G=)
n.2723-375G=
n.2567-375G=
c.1208C= (p.Thr403=)
c.540-672C= (n.540-672C=)
n.98-672C=
10g.70598513G>TCA376956662PALD1,PRF1c.2419-375G>T (n.2419-375G>T)
c.2250+33994G>T (n.2250+33994G>T)
c.2263-375G>T (n.2263-375G>T)
n.2723-375G>T
n.2567-375G>T
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
c.540-672C>A (n.540-672C>A)
n.98-672C>A
10g.70598514T>ACA376956667PALD1,PRF1c.2419-374T>A (n.2419-374T>A)
c.2250+33995T>A (n.2250+33995T>A)
c.2263-374T>A (n.2263-374T>A)
n.2723-374T>A
n.2567-374T>A
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.540-673A>T (n.540-673A>T)
n.98-673A>T
10g.70598514T>CCA209366943PALD1,PRF1c.2419-374T>C (n.2419-374T>C)
c.2250+33995T>C (n.2250+33995T>C)
c.2263-374T>C (n.2263-374T>C)
n.2723-374T>C
n.2567-374T>C
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.540-673A>G (n.540-673A>G)
n.98-673A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598514T>GCA376956666PALD1,PRF1c.2419-374T>G (n.2419-374T>G)
c.2250+33995T>G (n.2250+33995T>G)
c.2263-374T>G (n.2263-374T>G)
n.2723-374T>G
n.2567-374T>G
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.540-673A>C (n.540-673A>C)
n.98-673A>C
10g.70598514T=CA1918329500PALD1,PRF1c.2419-374T= (n.2419-374T=)
c.2250+33995T= (n.2250+33995T=)
c.2263-374T= (n.2263-374T=)
n.2723-374T=
n.2567-374T=
c.1207A= (p.Thr403=)
c.540-673A= (n.540-673A=)
n.98-673A=
10g.70598515G>ACA5538795PALD1,PRF1c.2419-373G>A (n.2419-373G>A)
c.2250+33996G>A (n.2250+33996G>A)
c.2263-373G>A (n.2263-373G>A)
n.2723-373G>A
n.2567-373G>A
c.1206C>T (p.Val402=)
c.540-674C>T (n.540-674C>T)
n.98-674C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598515G>CCA470279670PALD1,PRF1c.2419-373G>C (n.2419-373G>C)
c.2250+33996G>C (n.2250+33996G>C)
c.2263-373G>C (n.2263-373G>C)
n.2723-373G>C
n.2567-373G>C
c.1206C>G (p.Val402=)
c.540-674C>G (n.540-674C>G)
n.98-674C>G
10g.70598515G=CA1918329505PALD1,PRF1c.2419-373G= (n.2419-373G=)
c.2250+33996G= (n.2250+33996G=)
c.2263-373G= (n.2263-373G=)
n.2723-373G=
n.2567-373G=
c.1206C= (p.Val402=)
c.540-674C= (n.540-674C=)
n.98-674C=
10g.70598515G>TCA470279671PALD1,PRF1c.2419-373G>T (n.2419-373G>T)
c.2250+33996G>T (n.2250+33996G>T)
c.2263-373G>T (n.2263-373G>T)
n.2723-373G>T
n.2567-373G>T
c.1206C>A (p.Val402=)
c.540-674C>A (n.540-674C>A)
n.98-674C>A
10g.70598516A>CCA376956671PALD1,PRF1c.2419-372A>C (n.2419-372A>C)
c.2250+33997A>C (n.2250+33997A>C)
c.2263-372A>C (n.2263-372A>C)
n.2723-372A>C
n.2567-372A>C
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.540-675T>G (n.540-675T>G)
n.98-675T>G
10g.70598516A>GCA376956673PALD1,PRF1c.2419-372A>G (n.2419-372A>G)
c.2250+33997A>G (n.2250+33997A>G)
c.2263-372A>G (n.2263-372A>G)
n.2723-372A>G
n.2567-372A>G
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.540-675T>C (n.540-675T>C)
n.98-675T>C
10g.70598516A>TCA376956674PALD1,PRF1c.2419-372A>T (n.2419-372A>T)
c.2250+33997A>T (n.2250+33997A>T)
c.2263-372A>T (n.2263-372A>T)
n.2723-372A>T
n.2567-372A>T
c.1205T>A (p.Val402Asp)
c.540-675T>A (n.540-675T>A)
n.98-675T>A
10g.70598517C>ACA376956680PALD1,PRF1c.2419-371C>A (n.2419-371C>A)
c.2250+33998C>A (n.2250+33998C>A)
c.2263-371C>A (n.2263-371C>A)
n.2723-371C>A
n.2567-371C>A
c.1204G>T (p.Val402Phe)
c.540-676G>T (n.540-676G>T)
n.98-676G>T
10g.70598517C>GCA376956678PALD1,PRF1c.2419-371C>G (n.2419-371C>G)
c.2250+33998C>G (n.2250+33998C>G)
c.2263-371C>G (n.2263-371C>G)
n.2723-371C>G
n.2567-371C>G
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.540-676G>C (n.540-676G>C)
n.98-676G>C
10g.70598517C>TCA376956676PALD1,PRF1c.2419-371C>T (n.2419-371C>T)
c.2250+33998C>T (n.2250+33998C>T)
c.2263-371C>T (n.2263-371C>T)
n.2723-371C>T
n.2567-371C>T
c.1204G>A (p.Val402Ile)
c.540-676G>A (n.540-676G>A)
n.98-676G>A
10g.70598518C>ACA470279679PALD1,PRF1c.2419-370C>A (n.2419-370C>A)
c.2250+33999C>A (n.2250+33999C>A)
c.2263-370C>A (n.2263-370C>A)
n.2723-370C>A
n.2567-370C>A
c.1203G>T (p.Ala401=)
c.540-677G>T (n.540-677G>T)
n.98-677G>T
10g.70598518C=CA1918329510PALD1,PRF1c.2419-370C= (n.2419-370C=)
c.2250+33999C= (n.2250+33999C=)
c.2263-370C= (n.2263-370C=)
n.2723-370C=
n.2567-370C=
c.1203G= (p.Ala401=)
c.540-677G= (n.540-677G=)
n.98-677G=
10g.70598518C>GCA470279680PALD1,PRF1c.2419-370C>G (n.2419-370C>G)
c.2250+33999C>G (n.2250+33999C>G)
c.2263-370C>G (n.2263-370C>G)
n.2723-370C>G
n.2567-370C>G
c.1203G>C (p.Ala401=)
c.540-677G>C (n.540-677G>C)
n.98-677G>C
10g.70598518C>TCA5538796PALD1,PRF1c.2419-370C>T (n.2419-370C>T)
c.2250+33999C>T (n.2250+33999C>T)
c.2263-370C>T (n.2263-370C>T)
n.2723-370C>T
n.2567-370C>T
c.1203G>A (p.Ala401=)
c.540-677G>A (n.540-677G>A)
n.98-677G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598519G>ACA5538797PALD1,PRF1c.2419-369G>A (n.2419-369G>A)
c.2250+34000G>A (n.2250+34000G>A)
c.2263-369G>A (n.2263-369G>A)
n.2723-369G>A
n.2567-369G>A
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.540-678C>T (n.540-678C>T)
n.98-678C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598519G>CCA376956684PALD1,PRF1c.2419-369G>C (n.2419-369G>C)
c.2250+34000G>C (n.2250+34000G>C)
c.2263-369G>C (n.2263-369G>C)
n.2723-369G>C
n.2567-369G>C
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.540-678C>G (n.540-678C>G)
n.98-678C>G
10g.70598519G=CA1918329516PALD1,PRF1c.2419-369G= (n.2419-369G=)
c.2250+34000G= (n.2250+34000G=)
c.2263-369G= (n.2263-369G=)
n.2723-369G=
n.2567-369G=
c.1202C= (p.Ala401=)
c.540-678C= (n.540-678C=)
n.98-678C=
10g.70598519G>TCA376956686PALD1,PRF1c.2419-369G>T (n.2419-369G>T)
c.2250+34000G>T (n.2250+34000G>T)
c.2263-369G>T (n.2263-369G>T)
n.2723-369G>T
n.2567-369G>T
c.1202C>A (p.Ala401Glu)
c.540-678C>A (n.540-678C>A)
n.98-678C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598520C>ACA376956688PALD1,PRF1c.2419-368C>A (n.2419-368C>A)
c.2250+34001C>A (n.2250+34001C>A)
c.2263-368C>A (n.2263-368C>A)
n.2723-368C>A
n.2567-368C>A
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.540-679G>T (n.540-679G>T)
n.98-679G>T
10g.70598520C>GCA376956690PALD1,PRF1c.2419-368C>G (n.2419-368C>G)
c.2250+34001C>G (n.2250+34001C>G)
c.2263-368C>G (n.2263-368C>G)
n.2723-368C>G
n.2567-368C>G
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.540-679G>C (n.540-679G>C)
n.98-679G>C
10g.70598520C>TCA376956692PALD1,PRF1c.2419-368C>T (n.2419-368C>T)
c.2250+34001C>T (n.2250+34001C>T)
c.2263-368C>T (n.2263-368C>T)
n.2723-368C>T
n.2567-368C>T
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.540-679G>A (n.540-679G>A)
n.98-679G>A
10g.70598521T>ACA470279688PALD1,PRF1c.2419-367T>A (n.2419-367T>A)
c.2250+34002T>A (n.2250+34002T>A)
c.2263-367T>A (n.2263-367T>A)
n.2723-367T>A
n.2567-367T>A
c.1200A>T (p.Ser400=)
c.540-680A>T (n.540-680A>T)
n.98-680A>T
10g.70598521T>CCA470279689PALD1,PRF1c.2419-367T>C (n.2419-367T>C)
c.2250+34002T>C (n.2250+34002T>C)
c.2263-367T>C (n.2263-367T>C)
n.2723-367T>C
n.2567-367T>C
c.1200A>G (p.Ser400=)
c.540-680A>G (n.540-680A>G)
n.98-680A>G
10g.70598521T>GCA470279690PALD1,PRF1c.2419-367T>G (n.2419-367T>G)
c.2250+34002T>G (n.2250+34002T>G)
c.2263-367T>G (n.2263-367T>G)
n.2723-367T>G
n.2567-367T>G
c.1200A>C (p.Ser400=)
c.540-680A>C (n.540-680A>C)
n.98-680A>C
10g.70598522G>ACA5538798PALD1,PRF1c.2419-366G>A (n.2419-366G>A)
c.2250+34003G>A (n.2250+34003G>A)
c.2263-366G>A (n.2263-366G>A)
n.2723-366G>A
n.2567-366G>A
c.1199C>T (p.Ser400Leu)
c.540-681C>T (n.540-681C>T)
n.98-681C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598522G>CCA376956697PALD1,PRF1c.2419-366G>C (n.2419-366G>C)
c.2250+34003G>C (n.2250+34003G>C)
c.2263-366G>C (n.2263-366G>C)
n.2723-366G>C
n.2567-366G>C
c.1199C>G (p.Ser400Ter)
c.540-681C>G (n.540-681C>G)
n.98-681C>G
10g.70598522G=CA1918329522PALD1,PRF1c.2419-366G= (n.2419-366G=)
c.2250+34003G= (n.2250+34003G=)
c.2263-366G= (n.2263-366G=)
n.2723-366G=
n.2567-366G=
c.1199C= (p.Ser400=)
c.540-681C= (n.540-681C=)
n.98-681C=
10g.70598522G>TCA376956694PALD1,PRF1c.2419-366G>T (n.2419-366G>T)
c.2250+34003G>T (n.2250+34003G>T)
c.2263-366G>T (n.2263-366G>T)
n.2723-366G>T
n.2567-366G>T
c.1199C>A (p.Ser400Ter)
c.540-681C>A (n.540-681C>A)
n.98-681C>A
10g.70598523A>CCA376956698PALD1,PRF1c.2419-365A>C (n.2419-365A>C)
c.2250+34004A>C (n.2250+34004A>C)
c.2263-365A>C (n.2263-365A>C)
n.2723-365A>C
n.2567-365A>C
c.1198T>G (p.Ser400Ala)
c.540-682T>G (n.540-682T>G)
n.98-682T>G
10g.70598523A>GCA376956701PALD1,PRF1c.2419-365A>G (n.2419-365A>G)
c.2250+34004A>G (n.2250+34004A>G)
c.2263-365A>G (n.2263-365A>G)
n.2723-365A>G
n.2567-365A>G
c.1198T>C (p.Ser400Pro)
c.540-682T>C (n.540-682T>C)
n.98-682T>C
10g.70598523A>TCA376956703PALD1,PRF1c.2419-365A>T (n.2419-365A>T)
c.2250+34004A>T (n.2250+34004A>T)
c.2263-365A>T (n.2263-365A>T)
n.2723-365A>T
n.2567-365A>T
c.1198T>A (p.Ser400Thr)
c.540-682T>A (n.540-682T>A)
n.98-682T>A
10g.70598524G>ACA470279700PALD1,PRF1c.2419-364G>A (n.2419-364G>A)
c.2250+34005G>A (n.2250+34005G>A)
c.2263-364G>A (n.2263-364G>A)
n.2723-364G>A
n.2567-364G>A
c.1197C>T (p.Gly399=)
c.540-683C>T (n.540-683C>T)
n.98-683C>T
 gnomAD v4
10g.70598524G>CCA470279702PALD1,PRF1c.2419-364G>C (n.2419-364G>C)
c.2250+34005G>C (n.2250+34005G>C)
c.2263-364G>C (n.2263-364G>C)
n.2723-364G>C
n.2567-364G>C
c.1197C>G (p.Gly399=)
c.540-683C>G (n.540-683C>G)
n.98-683C>G
10g.70598524G>TCA470279704PALD1,PRF1c.2419-364G>T (n.2419-364G>T)
c.2250+34005G>T (n.2250+34005G>T)
c.2263-364G>T (n.2263-364G>T)
n.2723-364G>T
n.2567-364G>T
c.1197C>A (p.Gly399=)
c.540-683C>A (n.540-683C>A)
n.98-683C>A
10g.70598526_70598543delCA2609518606PALD1,PRF1c.2419-362_2419-345del (n.2419-362_2419-345del)
c.2250+34007_2250+34024del (n.2250+34007_2250+34024del)
c.2263-362_2263-345del (n.2263-362_2263-345del)
n.2723-362_2723-345del
n.2567-362_2567-345del
c.1180_1197del (p.Gln394_Gly399del)
c.540-700_540-683del (n.540-700_540-683del)
n.98-700_98-683del
 gnomAD v4
10g.70598525C>ACA5538799PALD1,PRF1c.2419-363C>A (n.2419-363C>A)
c.2250+34006C>A (n.2250+34006C>A)
c.2263-363C>A (n.2263-363C>A)
n.2723-363C>A
n.2567-363C>A
c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.540-684G>T (n.540-684G>T)
n.98-684G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598525C=CA1918329525PALD1,PRF1c.2419-363C= (n.2419-363C=)
c.2250+34006C= (n.2250+34006C=)
c.2263-363C= (n.2263-363C=)
n.2723-363C=
n.2567-363C=
c.1196G= (p.Gly399=)
c.540-684G= (n.540-684G=)
n.98-684G=
10g.70598525C>GCA376956706PALD1,PRF1c.2419-363C>G (n.2419-363C>G)
c.2250+34006C>G (n.2250+34006C>G)
c.2263-363C>G (n.2263-363C>G)
n.2723-363C>G
n.2567-363C>G
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.540-684G>C (n.540-684G>C)
n.98-684G>C
10g.70598525C>TCA376956708PALD1,PRF1c.2419-363C>T (n.2419-363C>T)
c.2250+34006C>T (n.2250+34006C>T)
c.2263-363C>T (n.2263-363C>T)
n.2723-363C>T
n.2567-363C>T
c.1196G>A (p.Gly399Asp)
c.540-684G>A (n.540-684G>A)
n.98-684G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598526C>ACA376956713PALD1,PRF1c.2419-362C>A (n.2419-362C>A)
c.2250+34007C>A (n.2250+34007C>A)
c.2263-362C>A (n.2263-362C>A)
n.2723-362C>A
n.2567-362C>A
c.1195G>T (p.Gly399Cys)
c.540-685G>T (n.540-685G>T)
n.98-685G>T
10g.70598526C>GCA376956709PALD1,PRF1c.2419-362C>G (n.2419-362C>G)
c.2250+34007C>G (n.2250+34007C>G)
c.2263-362C>G (n.2263-362C>G)
n.2723-362C>G
n.2567-362C>G
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.540-685G>C (n.540-685G>C)
n.98-685G>C
10g.70598526C>TCA376956711PALD1,PRF1c.2419-362C>T (n.2419-362C>T)
c.2250+34007C>T (n.2250+34007C>T)
c.2263-362C>T (n.2263-362C>T)
n.2723-362C>T
n.2567-362C>T
c.1195G>A (p.Gly399Ser)
c.540-685G>A (n.540-685G>A)
n.98-685G>A
10g.70598527A=CA1918329527PALD1,PRF1c.2419-361A= (n.2419-361A=)
c.2250+34008A= (n.2250+34008A=)
c.2263-361A= (n.2263-361A=)
n.2723-361A=
n.2567-361A=
c.1194T= (p.His398=)
c.540-686T= (n.540-686T=)
n.98-686T=
10g.70598527A>CCA5538800PALD1,PRF1c.2419-361A>C (n.2419-361A>C)
c.2250+34008A>C (n.2250+34008A>C)
c.2263-361A>C (n.2263-361A>C)
n.2723-361A>C
n.2567-361A>C
c.1194T>G (p.His398Gln)
c.540-686T>G (n.540-686T>G)
n.98-686T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598527A>GCA470279710PALD1,PRF1c.2419-361A>G (n.2419-361A>G)
c.2250+34008A>G (n.2250+34008A>G)
c.2263-361A>G (n.2263-361A>G)
n.2723-361A>G
n.2567-361A>G
c.1194T>C (p.His398=)
c.540-686T>C (n.540-686T>C)
n.98-686T>C
 ClinVar
10g.70598527A>TCA376956715PALD1,PRF1c.2419-361A>T (n.2419-361A>T)
c.2250+34008A>T (n.2250+34008A>T)
c.2263-361A>T (n.2263-361A>T)
n.2723-361A>T
n.2567-361A>T
c.1194T>A (p.His398Gln)
c.540-686T>A (n.540-686T>A)
n.98-686T>A
10g.70598528T>ACA376956719PALD1,PRF1c.2419-360T>A (n.2419-360T>A)
c.2250+34009T>A (n.2250+34009T>A)
c.2263-360T>A (n.2263-360T>A)
n.2723-360T>A
n.2567-360T>A
c.1193A>T (p.His398Leu)
c.540-687A>T (n.540-687A>T)
n.98-687A>T
10g.70598528T>CCA376956723PALD1,PRF1c.2419-360T>C (n.2419-360T>C)
c.2250+34009T>C (n.2250+34009T>C)
c.2263-360T>C (n.2263-360T>C)
n.2723-360T>C
n.2567-360T>C
c.1193A>G (p.His398Arg)
c.540-687A>G (n.540-687A>G)
n.98-687A>G
 gnomAD v4
10g.70598528T>GCA376956724PALD1,PRF1c.2419-360T>G (n.2419-360T>G)
c.2250+34009T>G (n.2250+34009T>G)
c.2263-360T>G (n.2263-360T>G)
n.2723-360T>G
n.2567-360T>G
c.1193A>C (p.His398Pro)
c.540-687A>C (n.540-687A>C)
n.98-687A>C
 gnomAD v4
10g.70598529G>ACA376956735PALD1,PRF1c.2419-359G>A (n.2419-359G>A)
c.2250+34010G>A (n.2250+34010G>A)
c.2263-359G>A (n.2263-359G>A)
n.2723-359G>A
n.2567-359G>A
c.1192C>T (p.His398Tyr)
c.540-688C>T (n.540-688C>T)
n.98-688C>T
10g.70598529G>CCA376956729PALD1,PRF1c.2419-359G>C (n.2419-359G>C)
c.2250+34010G>C (n.2250+34010G>C)
c.2263-359G>C (n.2263-359G>C)
n.2723-359G>C
n.2567-359G>C
c.1192C>G (p.His398Asp)
c.540-688C>G (n.540-688C>G)
n.98-688C>G
10g.70598529G>TCA376956732PALD1,PRF1c.2419-359G>T (n.2419-359G>T)
c.2250+34010G>T (n.2250+34010G>T)
c.2263-359G>T (n.2263-359G>T)
n.2723-359G>T
n.2567-359G>T
c.1192C>A (p.His398Asn)
c.540-688C>A (n.540-688C>A)
n.98-688C>A
10g.70598530dupCA2609518618PALD1,PRF1c.2419-358dup (n.2419-358dup)
c.2250+34011dup (n.2250+34011dup)
c.2263-358dup (n.2263-358dup)
n.2723-358dup
n.2567-358dup
c.1192dup (p.His398ProfsTer?)
c.540-688dup (n.540-688dup)
n.98-688dup
 gnomAD v4
10g.70598530G>ACA470279712PALD1,PRF1c.2419-358G>A (n.2419-358G>A)
c.2250+34011G>A (n.2250+34011G>A)
c.2263-358G>A (n.2263-358G>A)
n.2723-358G>A
n.2567-358G>A
c.1191C>T (p.Cys397=)
c.540-689C>T (n.540-689C>T)
n.98-689C>T
 COSMIC
10g.70598530G>CCA376956739PALD1,PRF1c.2419-358G>C (n.2419-358G>C)
c.2250+34011G>C (n.2250+34011G>C)
c.2263-358G>C (n.2263-358G>C)
n.2723-358G>C
n.2567-358G>C
c.1191C>G (p.Cys397Trp)
c.540-689C>G (n.540-689C>G)
n.98-689C>G
10g.70598530G=CA1918329530PALD1,PRF1c.2419-358G= (n.2419-358G=)
c.2250+34011G= (n.2250+34011G=)
c.2263-358G= (n.2263-358G=)
n.2723-358G=
n.2567-358G=
c.1191C= (p.Cys397=)
c.540-689C= (n.540-689C=)
n.98-689C=
10g.70598530G>TCA376956741PALD1,PRF1c.2419-358G>T (n.2419-358G>T)
c.2250+34011G>T (n.2250+34011G>T)
c.2263-358G>T (n.2263-358G>T)
n.2723-358G>T
n.2567-358G>T
c.1191C>A (p.Cys397Ter)
c.540-689C>A (n.540-689C>A)
n.98-689C>A
10g.70598531C>ACA209367033PALD1,PRF1c.2419-357C>A (n.2419-357C>A)
c.2250+34012C>A (n.2250+34012C>A)
c.2263-357C>A (n.2263-357C>A)
n.2723-357C>A
n.2567-357C>A
c.1190G>T (p.Cys397Phe)
c.540-690G>T (n.540-690G>T)
n.98-690G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598531C=CA1918329533PALD1,PRF1c.2419-357C= (n.2419-357C=)
c.2250+34012C= (n.2250+34012C=)
c.2263-357C= (n.2263-357C=)
n.2723-357C=
n.2567-357C=
c.1190G= (p.Cys397=)
c.540-690G= (n.540-690G=)
n.98-690G=
10g.70598531C>GCA376956746PALD1,PRF1c.2419-357C>G (n.2419-357C>G)
c.2250+34012C>G (n.2250+34012C>G)
c.2263-357C>G (n.2263-357C>G)
n.2723-357C>G
n.2567-357C>G
c.1190G>C (p.Cys397Ser)
c.540-690G>C (n.540-690G>C)
n.98-690G>C
10g.70598531C>TCA376956748PALD1,PRF1c.2419-357C>T (n.2419-357C>T)
c.2250+34012C>T (n.2250+34012C>T)
c.2263-357C>T (n.2263-357C>T)
n.2723-357C>T
n.2567-357C>T
c.1190G>A (p.Cys397Tyr)
c.540-690G>A (n.540-690G>A)
n.98-690G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598538_70598539dupCA594704952PALD1,PRF1c.2419-350_2419-349dup (n.2419-350_2419-349dup)
c.2250+34019_2250+34020dup (n.2250+34019_2250+34020dup)
c.2263-350_2263-349dup (n.2263-350_2263-349dup)
n.2723-350_2723-349dup
n.2567-350_2567-349dup
c.1189_1190dup (p.His398AlafsTer23)
c.540-691_540-690dup (n.540-691_540-690dup)
n.98-691_98-690dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598538_70598539delCA645559793PALD1,PRF1c.2419-350_2419-349del (n.2419-350_2419-349del)
c.2250+34019_2250+34020del (n.2250+34019_2250+34020del)
c.2263-350_2263-349del (n.2263-350_2263-349del)
n.2723-350_2723-349del
n.2567-350_2567-349del
c.1189_1190del (p.Cys397ProfsTer?)
c.540-691_540-690del (n.540-691_540-690del)
n.98-691_98-690del
 ClinVar COSMIC
10g.70598532A>CCA376956752PALD1,PRF1c.2419-356A>C (n.2419-356A>C)
c.2250+34013A>C (n.2250+34013A>C)
c.2263-356A>C (n.2263-356A>C)
n.2723-356A>C
n.2567-356A>C
c.1189T>G (p.Cys397Gly)
c.540-691T>G (n.540-691T>G)
n.98-691T>G
10g.70598532A>GCA376956754PALD1,PRF1c.2419-356A>G (n.2419-356A>G)
c.2250+34013A>G (n.2250+34013A>G)
c.2263-356A>G (n.2263-356A>G)
n.2723-356A>G
n.2567-356A>G
c.1189T>C (p.Cys397Arg)
c.540-691T>C (n.540-691T>C)
n.98-691T>C
10g.70598532A>TCA376956758PALD1,PRF1c.2419-356A>T (n.2419-356A>T)
c.2250+34013A>T (n.2250+34013A>T)
c.2263-356A>T (n.2263-356A>T)
n.2723-356A>T
n.2567-356A>T
c.1189T>A (p.Cys397Ser)
c.540-691T>A (n.540-691T>A)
n.98-691T>A
10g.70598533C>ACA470279718PALD1,PRF1c.2419-355C>A (n.2419-355C>A)
c.2250+34014C>A (n.2250+34014C>A)
c.2263-355C>A (n.2263-355C>A)
n.2723-355C>A
n.2567-355C>A
c.1188G>T (p.Val396=)
c.540-692G>T (n.540-692G>T)
n.98-692G>T
10g.70598533C=CA1918329537PALD1,PRF1c.2419-355C= (n.2419-355C=)
c.2250+34014C= (n.2250+34014C=)
c.2263-355C= (n.2263-355C=)
n.2723-355C=
n.2567-355C=
c.1188G= (p.Val396=)
c.540-692G= (n.540-692G=)
n.98-692G=
10g.70598533C>GCA470279717PALD1,PRF1c.2419-355C>G (n.2419-355C>G)
c.2250+34014C>G (n.2250+34014C>G)
c.2263-355C>G (n.2263-355C>G)
n.2723-355C>G
n.2567-355C>G
c.1188G>C (p.Val396=)
c.540-692G>C (n.540-692G>C)
n.98-692G>C
10g.70598533C>TCA5538801PALD1,PRF1c.2419-355C>T (n.2419-355C>T)
c.2250+34014C>T (n.2250+34014C>T)
c.2263-355C>T (n.2263-355C>T)
n.2723-355C>T
n.2567-355C>T
c.1188G>A (p.Val396=)
c.540-692G>A (n.540-692G>A)
n.98-692G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598534A>CCA376956764PALD1,PRF1c.2419-354A>C (n.2419-354A>C)
c.2250+34015A>C (n.2250+34015A>C)
c.2263-354A>C (n.2263-354A>C)
n.2723-354A>C
n.2567-354A>C
c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.540-693T>G (n.540-693T>G)
n.98-693T>G
10g.70598534A>GCA376956767PALD1,PRF1c.2419-354A>G (n.2419-354A>G)
c.2250+34015A>G (n.2250+34015A>G)
c.2263-354A>G (n.2263-354A>G)
n.2723-354A>G
n.2567-354A>G
c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.540-693T>C (n.540-693T>C)
n.98-693T>C
10g.70598534A>TCA376956770PALD1,PRF1c.2419-354A>T (n.2419-354A>T)
c.2250+34015A>T (n.2250+34015A>T)
c.2263-354A>T (n.2263-354A>T)
n.2723-354A>T
n.2567-354A>T
c.1187T>A (p.Val396Glu)
c.540-693T>A (n.540-693T>A)
n.98-693T>A
10g.70598535C>ACA376956774PALD1,PRF1c.2419-353C>A (n.2419-353C>A)
c.2250+34016C>A (n.2250+34016C>A)
c.2263-353C>A (n.2263-353C>A)
n.2723-353C>A
n.2567-353C>A
c.1186G>T (p.Val396Leu)
c.540-694G>T (n.540-694G>T)
n.98-694G>T
10g.70598535C>GCA376956780PALD1,PRF1c.2419-353C>G (n.2419-353C>G)
c.2250+34016C>G (n.2250+34016C>G)
c.2263-353C>G (n.2263-353C>G)
n.2723-353C>G
n.2567-353C>G
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.540-694G>C (n.540-694G>C)
n.98-694G>C
10g.70598535C>TCA376956777PALD1,PRF1c.2419-353C>T (n.2419-353C>T)
c.2250+34016C>T (n.2250+34016C>T)
c.2263-353C>T (n.2263-353C>T)
n.2723-353C>T
n.2567-353C>T
c.1186G>A (p.Val396Met)
c.540-694G>A (n.540-694G>A)
n.98-694G>A
10g.70598536A>CCA376956783PALD1,PRF1c.2419-352A>C (n.2419-352A>C)
c.2250+34017A>C (n.2250+34017A>C)
c.2263-352A>C (n.2263-352A>C)
n.2723-352A>C
n.2567-352A>C
c.1185T>G (p.Cys395Trp)
c.540-695T>G (n.540-695T>G)
n.98-695T>G
10g.70598536A>GCA470279723PALD1,PRF1c.2419-352A>G (n.2419-352A>G)
c.2250+34017A>G (n.2250+34017A>G)
c.2263-352A>G (n.2263-352A>G)
n.2723-352A>G
n.2567-352A>G
c.1185T>C (p.Cys395=)
c.540-695T>C (n.540-695T>C)
n.98-695T>C
10g.70598536A>TCA376956785PALD1,PRF1c.2419-352A>T (n.2419-352A>T)
c.2250+34017A>T (n.2250+34017A>T)
c.2263-352A>T (n.2263-352A>T)
n.2723-352A>T
n.2567-352A>T
c.1185T>A (p.Cys395Ter)
c.540-695T>A (n.540-695T>A)
n.98-695T>A
10g.70598537C>ACA376956790PALD1,PRF1c.2419-351C>A (n.2419-351C>A)
c.2250+34018C>A (n.2250+34018C>A)
c.2263-351C>A (n.2263-351C>A)
n.2723-351C>A
n.2567-351C>A
c.1184G>T (p.Cys395Phe)
c.540-696G>T (n.540-696G>T)
n.98-696G>T
10g.70598537C>GCA376956792PALD1,PRF1c.2419-351C>G (n.2419-351C>G)
c.2250+34018C>G (n.2250+34018C>G)
c.2263-351C>G (n.2263-351C>G)
n.2723-351C>G
n.2567-351C>G
c.1184G>C (p.Cys395Ser)
c.540-696G>C (n.540-696G>C)
n.98-696G>C
10g.70598537C>TCA376956796PALD1,PRF1c.2419-351C>T (n.2419-351C>T)
c.2250+34018C>T (n.2250+34018C>T)
c.2263-351C>T (n.2263-351C>T)
n.2723-351C>T
n.2567-351C>T
c.1184G>A (p.Cys395Tyr)
c.540-696G>A (n.540-696G>A)
n.98-696G>A
10g.70598538A>CCA376956800PALD1,PRF1c.2419-350A>C (n.2419-350A>C)
c.2250+34019A>C (n.2250+34019A>C)
c.2263-350A>C (n.2263-350A>C)
n.2723-350A>C
n.2567-350A>C
c.1183T>G (p.Cys395Gly)
c.540-697T>G (n.540-697T>G)
n.98-697T>G
10g.70598538A>GCA376956802PALD1,PRF1c.2419-350A>G (n.2419-350A>G)
c.2250+34019A>G (n.2250+34019A>G)
c.2263-350A>G (n.2263-350A>G)
n.2723-350A>G
n.2567-350A>G
c.1183T>C (p.Cys395Arg)
c.540-697T>C (n.540-697T>C)
n.98-697T>C
 ClinVar dbSNP
10g.70598538A>TCA376956803PALD1,PRF1c.2419-350A>T (n.2419-350A>T)
c.2250+34019A>T (n.2250+34019A>T)
c.2263-350A>T (n.2263-350A>T)
n.2723-350A>T
n.2567-350A>T
c.1183T>A (p.Cys395Ser)
c.540-697T>A (n.540-697T>A)
n.98-697T>A
10g.70598539C>ACA376956807PALD1,PRF1c.2419-349C>A (n.2419-349C>A)
c.2250+34020C>A (n.2250+34020C>A)
c.2263-349C>A (n.2263-349C>A)
n.2723-349C>A
n.2567-349C>A
c.1182G>T (p.Gln394His)
c.540-698G>T (n.540-698G>T)
n.98-698G>T
10g.70598539C>GCA376956810PALD1,PRF1c.2419-349C>G (n.2419-349C>G)
c.2250+34020C>G (n.2250+34020C>G)
c.2263-349C>G (n.2263-349C>G)
n.2723-349C>G
n.2567-349C>G
c.1182G>C (p.Gln394His)
c.540-698G>C (n.540-698G>C)
n.98-698G>C
10g.70598539C>TCA470279726PALD1,PRF1c.2419-349C>T (n.2419-349C>T)
c.2250+34020C>T (n.2250+34020C>T)
c.2263-349C>T (n.2263-349C>T)
n.2723-349C>T
n.2567-349C>T
c.1182G>A (p.Gln394=)
c.540-698G>A (n.540-698G>A)
n.98-698G>A
10g.70598539_70598540insACA2695212082PALD1,PRF1c.2419-349_2419-348insA (n.2419-349_2419-348insA)
c.2250+34020_2250+34021insA (n.2250+34020_2250+34021insA)
c.2263-349_2263-348insA (n.2263-349_2263-348insA)
n.2723-349_2723-348insA
n.2567-349_2567-348insA
c.1181_1182insT (p.Gln394HisfsTer?)
c.540-699_540-698insT (n.540-699_540-698insT)
n.98-699_98-698insT
10g.70598540T>ACA376956815PALD1,PRF1c.2419-348T>A (n.2419-348T>A)
c.2250+34021T>A (n.2250+34021T>A)
c.2263-348T>A (n.2263-348T>A)
n.2723-348T>A
n.2567-348T>A
c.1181A>T (p.Gln394Leu)
c.540-699A>T (n.540-699A>T)
n.98-699A>T
10g.70598540T>CCA376956817PALD1,PRF1c.2419-348T>C (n.2419-348T>C)
c.2250+34021T>C (n.2250+34021T>C)
c.2263-348T>C (n.2263-348T>C)
n.2723-348T>C
n.2567-348T>C
c.1181A>G (p.Gln394Arg)
c.540-699A>G (n.540-699A>G)
n.98-699A>G
10g.70598540T>GCA376956820PALD1,PRF1c.2419-348T>G (n.2419-348T>G)
c.2250+34021T>G (n.2250+34021T>G)
c.2263-348T>G (n.2263-348T>G)
n.2723-348T>G
n.2567-348T>G
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
c.540-699A>C (n.540-699A>C)
n.98-699A>C
10g.70598541G>ACA376956821PALD1,PRF1c.2419-347G>A (n.2419-347G>A)
c.2250+34022G>A (n.2250+34022G>A)
c.2263-347G>A (n.2263-347G>A)
n.2723-347G>A
n.2567-347G>A
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
c.540-700C>T (n.540-700C>T)
n.98-700C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.70598541G>CCA376956823PALD1,PRF1c.2419-347G>C (n.2419-347G>C)
c.2250+34022G>C (n.2250+34022G>C)
c.2263-347G>C (n.2263-347G>C)
n.2723-347G>C
n.2567-347G>C
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
c.540-700C>G (n.540-700C>G)
n.98-700C>G
10g.70598541G>TCA376956822PALD1,PRF1c.2419-347G>T (n.2419-347G>T)
c.2250+34022G>T (n.2250+34022G>T)
c.2263-347G>T (n.2263-347G>T)
n.2723-347G>T
n.2567-347G>T
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
c.540-700C>A (n.540-700C>A)
n.98-700C>A
10g.70598542G>ACA470279728PALD1,PRF1c.2419-346G>A (n.2419-346G>A)
c.2250+34023G>A (n.2250+34023G>A)
c.2263-346G>A (n.2263-346G>A)
n.2723-346G>A
n.2567-346G>A
c.1179C>T (p.Cys393=)
c.540-701C>T (n.540-701C>T)
n.98-701C>T
10g.70598542G>CCA376956825PALD1,PRF1c.2419-346G>C (n.2419-346G>C)
c.2250+34023G>C (n.2250+34023G>C)
c.2263-346G>C (n.2263-346G>C)
n.2723-346G>C
n.2567-346G>C
c.1179C>G (p.Cys393Trp)
c.540-701C>G (n.540-701C>G)
n.98-701C>G
10g.70598542G>TCA376956826PALD1,PRF1c.2419-346G>T (n.2419-346G>T)
c.2250+34023G>T (n.2250+34023G>T)
c.2263-346G>T (n.2263-346G>T)
n.2723-346G>T
n.2567-346G>T
c.1179C>A (p.Cys393Ter)
c.540-701C>A (n.540-701C>A)
n.98-701C>A
 gnomAD v4
10g.70598543C>ACA376956830PALD1,PRF1c.2419-345C>A (n.2419-345C>A)
c.2250+34024C>A (n.2250+34024C>A)
c.2263-345C>A (n.2263-345C>A)
n.2723-345C>A
n.2567-345C>A
c.1178G>T (p.Cys393Phe)
c.540-702G>T (n.540-702G>T)
n.98-702G>T
10g.70598543C>GCA376956832PALD1,PRF1c.2419-345C>G (n.2419-345C>G)
c.2250+34024C>G (n.2250+34024C>G)
c.2263-345C>G (n.2263-345C>G)
n.2723-345C>G
n.2567-345C>G
c.1178G>C (p.Cys393Ser)
c.540-702G>C (n.540-702G>C)
n.98-702G>C
10g.70598543C>TCA376956836PALD1,PRF1c.2419-345C>T (n.2419-345C>T)
c.2250+34024C>T (n.2250+34024C>T)
c.2263-345C>T (n.2263-345C>T)
n.2723-345C>T
n.2567-345C>T
c.1178G>A (p.Cys393Tyr)
c.540-702G>A (n.540-702G>A)
n.98-702G>A
 gnomAD v4
10g.70598544A>CCA376956839PALD1,PRF1c.2419-344A>C (n.2419-344A>C)
c.2250+34025A>C (n.2250+34025A>C)
c.2263-344A>C (n.2263-344A>C)
n.2723-344A>C
n.2567-344A>C
c.1177T>G (p.Cys393Gly)
c.540-703T>G (n.540-703T>G)
n.98-703T>G
10g.70598544A>GCA376956840PALD1,PRF1c.2419-344A>G (n.2419-344A>G)
c.2250+34025A>G (n.2250+34025A>G)
c.2263-344A>G (n.2263-344A>G)
n.2723-344A>G
n.2567-344A>G
c.1177T>C (p.Cys393Arg)
c.540-703T>C (n.540-703T>C)
n.98-703T>C
10g.70598544A>TCA376956844PALD1,PRF1c.2419-344A>T (n.2419-344A>T)
c.2250+34025A>T (n.2250+34025A>T)
c.2263-344A>T (n.2263-344A>T)
n.2723-344A>T
n.2567-344A>T
c.1177T>A (p.Cys393Ser)
c.540-703T>A (n.540-703T>A)
n.98-703T>A
10g.70598545T>ACA470279732PALD1,PRF1c.2419-343T>A (n.2419-343T>A)
c.2250+34026T>A (n.2250+34026T>A)
c.2263-343T>A (n.2263-343T>A)
n.2723-343T>A
n.2567-343T>A
c.1176A>T (p.Pro392=)
c.540-704A>T (n.540-704A>T)
n.98-704A>T
10g.70598545T>CCA470279734PALD1,PRF1c.2419-343T>C (n.2419-343T>C)
c.2250+34026T>C (n.2250+34026T>C)
c.2263-343T>C (n.2263-343T>C)
n.2723-343T>C
n.2567-343T>C
c.1176A>G (p.Pro392=)
c.540-704A>G (n.540-704A>G)
n.98-704A>G
10g.70598545T>GCA470279736PALD1,PRF1c.2419-343T>G (n.2419-343T>G)
c.2250+34026T>G (n.2250+34026T>G)
c.2263-343T>G (n.2263-343T>G)
n.2723-343T>G
n.2567-343T>G
c.1176A>C (p.Pro392=)
c.540-704A>C (n.540-704A>C)
n.98-704A>C
10g.70598545_70598546delinsTGCA1918329538PALD1,PRF1c.2419-343_2419-342delinsTG (n.2419-343_2419-342delinsTG)
c.2250+34026_2250+34027delinsTG (n.2250+34026_2250+34027delinsTG)
c.2263-343_2263-342delinsTG (n.2263-343_2263-342delinsTG)
n.2723-343_2723-342delinsTG
n.2567-343_2567-342delinsTG
c.1175_1176delinsCA (p.Pro392=)
c.540-705_540-704delinsCA (n.540-705_540-704delinsCA)
n.98-705_98-704delinsCA
10g.70598546G>ACA376956848PALD1,PRF1c.2419-342G>A (n.2419-342G>A)
c.2250+34027G>A (n.2250+34027G>A)
c.2263-342G>A (n.2263-342G>A)
n.2723-342G>A
n.2567-342G>A
c.1175C>T (p.Pro392Leu)
c.540-705C>T (n.540-705C>T)
n.98-705C>T
10g.70598546G>CCA376956851PALD1,PRF1c.2419-342G>C (n.2419-342G>C)
c.2250+34027G>C (n.2250+34027G>C)
c.2263-342G>C (n.2263-342G>C)
n.2723-342G>C
n.2567-342G>C
c.1175C>G (p.Pro392Arg)
c.540-705C>G (n.540-705C>G)
n.98-705C>G
10g.70598546G>TCA376956853PALD1,PRF1c.2419-342G>T (n.2419-342G>T)
c.2250+34027G>T (n.2250+34027G>T)
c.2263-342G>T (n.2263-342G>T)
n.2723-342G>T
n.2567-342G>T
c.1175C>A (p.Pro392Gln)
c.540-705C>A (n.540-705C>A)
n.98-705C>A
 gnomAD v4
10g.70598548delCA658797433PALD1,PRF1c.2419-340del (n.2419-340del)
c.2250+34029del (n.2250+34029del)
c.2263-340del (n.2263-340del)
n.2723-340del
n.2567-340del
c.1175del (p.Pro392HisfsTer28)
c.540-705del (n.540-705del)
n.98-705del
 ClinVar dbSNP
10g.70598547G>ACA376956859PALD1,PRF1c.2419-341G>A (n.2419-341G>A)
c.2250+34028G>A (n.2250+34028G>A)
c.2263-341G>A (n.2263-341G>A)
n.2723-341G>A
n.2567-341G>A
c.1174C>T (p.Pro392Ser)
c.540-706C>T (n.540-706C>T)
n.98-706C>T
10g.70598547G>CCA376956861PALD1,PRF1c.2419-341G>C (n.2419-341G>C)
c.2250+34028G>C (n.2250+34028G>C)
c.2263-341G>C (n.2263-341G>C)
n.2723-341G>C
n.2567-341G>C
c.1174C>G (p.Pro392Ala)
c.540-706C>G (n.540-706C>G)
n.98-706C>G
10g.70598547G=CA1918329547PALD1,PRF1c.2419-341G= (n.2419-341G=)
c.2250+34028G= (n.2250+34028G=)
c.2263-341G= (n.2263-341G=)
n.2723-341G=
n.2567-341G=
c.1174C= (p.Pro392=)
c.540-706C= (n.540-706C=)
n.98-706C=
10g.70598547G>TCA5538802PALD1,PRF1c.2419-341G>T (n.2419-341G>T)
c.2250+34028G>T (n.2250+34028G>T)
c.2263-341G>T (n.2263-341G>T)
n.2723-341G>T
n.2567-341G>T
c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.540-706C>A (n.540-706C>A)
n.98-706C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598548G>ACA470279739PALD1,PRF1c.2419-340G>A (n.2419-340G>A)
c.2250+34029G>A (n.2250+34029G>A)
c.2263-340G>A (n.2263-340G>A)
n.2723-340G>A
n.2567-340G>A
c.1173C>T (p.Asp391=)
c.540-707C>T (n.540-707C>T)
n.98-707C>T
10g.70598548G>CCA376956868PALD1,PRF1c.2419-340G>C (n.2419-340G>C)
c.2250+34029G>C (n.2250+34029G>C)
c.2263-340G>C (n.2263-340G>C)
n.2723-340G>C
n.2567-340G>C
c.1173C>G (p.Asp391Glu)
c.540-707C>G (n.540-707C>G)
n.98-707C>G
10g.70598548G>TCA376956865PALD1,PRF1c.2419-340G>T (n.2419-340G>T)
c.2250+34029G>T (n.2250+34029G>T)
c.2263-340G>T (n.2263-340G>T)
n.2723-340G>T
n.2567-340G>T
c.1173C>A (p.Asp391Glu)
c.540-707C>A (n.540-707C>A)
n.98-707C>A
10g.70598549T>ACA5538803PALD1,PRF1c.2419-339T>A (n.2419-339T>A)
c.2250+34030T>A (n.2250+34030T>A)
c.2263-339T>A (n.2263-339T>A)
n.2723-339T>A
n.2567-339T>A
c.1172A>T (p.Asp391Val)
c.540-708A>T (n.540-708A>T)
n.98-708A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598549T>CCA376956874PALD1,PRF1c.2419-339T>C (n.2419-339T>C)
c.2250+34030T>C (n.2250+34030T>C)
c.2263-339T>C (n.2263-339T>C)
n.2723-339T>C
n.2567-339T>C
c.1172A>G (p.Asp391Gly)
c.540-708A>G (n.540-708A>G)
n.98-708A>G
10g.70598549T>GCA376956877PALD1,PRF1c.2419-339T>G (n.2419-339T>G)
c.2250+34030T>G (n.2250+34030T>G)
c.2263-339T>G (n.2263-339T>G)
n.2723-339T>G
n.2567-339T>G
c.1172A>C (p.Asp391Ala)
c.540-708A>C (n.540-708A>C)
n.98-708A>C
10g.70598549T=CA1918329549PALD1,PRF1c.2419-339T= (n.2419-339T=)
c.2250+34030T= (n.2250+34030T=)
c.2263-339T= (n.2263-339T=)
n.2723-339T=
n.2567-339T=
c.1172A= (p.Asp391=)
c.540-708A= (n.540-708A=)
n.98-708A=
10g.70598550C>ACA376956882PALD1,PRF1c.2419-338C>A (n.2419-338C>A)
c.2250+34031C>A (n.2250+34031C>A)
c.2263-338C>A (n.2263-338C>A)
n.2723-338C>A
n.2567-338C>A
c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
c.540-709G>T (n.540-709G>T)
n.98-709G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598550C=CA1918329552PALD1,PRF1c.2419-338C= (n.2419-338C=)
c.2250+34031C= (n.2250+34031C=)
c.2263-338C= (n.2263-338C=)
n.2723-338C=
n.2567-338C=
c.1171G= (p.Asp391=)
c.540-709G= (n.540-709G=)
n.98-709G=
10g.70598550C>GCA376956885PALD1,PRF1c.2419-338C>G (n.2419-338C>G)
c.2250+34031C>G (n.2250+34031C>G)
c.2263-338C>G (n.2263-338C>G)
n.2723-338C>G
n.2567-338C>G
c.1171G>C (p.Asp391His)
c.540-709G>C (n.540-709G>C)
n.98-709G>C
10g.70598550C>TCA376956888PALD1,PRF1c.2419-338C>T (n.2419-338C>T)
c.2250+34031C>T (n.2250+34031C>T)
c.2263-338C>T (n.2263-338C>T)
n.2723-338C>T
n.2567-338C>T
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
c.540-709G>A (n.540-709G>A)
n.98-709G>A
10g.70598551T>ACA470279747PALD1,PRF1c.2419-337T>A (n.2419-337T>A)
c.2250+34032T>A (n.2250+34032T>A)
c.2263-337T>A (n.2263-337T>A)
n.2723-337T>A
n.2567-337T>A
c.1170A>T (p.Arg390=)
c.540-710A>T (n.540-710A>T)
n.98-710A>T
10g.70598551T>CCA470279748PALD1,PRF1c.2419-337T>C (n.2419-337T>C)
c.2250+34032T>C (n.2250+34032T>C)
c.2263-337T>C (n.2263-337T>C)
n.2723-337T>C
n.2567-337T>C
c.1170A>G (p.Arg390=)
c.540-710A>G (n.540-710A>G)
n.98-710A>G
10g.70598551T>GCA470279749PALD1,PRF1c.2419-337T>G (n.2419-337T>G)
c.2250+34032T>G (n.2250+34032T>G)
c.2263-337T>G (n.2263-337T>G)
n.2723-337T>G
n.2567-337T>G
c.1170A>C (p.Arg390=)
c.540-710A>C (n.540-710A>C)
n.98-710A>C
10g.70598552C>ACA376956897PALD1,PRF1c.2419-336C>A (n.2419-336C>A)
c.2250+34033C>A (n.2250+34033C>A)
c.2263-336C>A (n.2263-336C>A)
n.2723-336C>A
n.2567-336C>A
c.1169G>T (p.Arg390Leu)
c.540-711G>T (n.540-711G>T)
n.98-711G>T
10g.70598552C=CA1918329555PALD1,PRF1c.2419-336C= (n.2419-336C=)
c.2250+34033C= (n.2250+34033C=)
c.2263-336C= (n.2263-336C=)
n.2723-336C=
n.2567-336C=
c.1169G= (p.Arg390=)
c.540-711G= (n.540-711G=)
n.98-711G=
10g.70598552C>GCA376956894PALD1,PRF1c.2419-336C>G (n.2419-336C>G)
c.2250+34033C>G (n.2250+34033C>G)
c.2263-336C>G (n.2263-336C>G)
n.2723-336C>G
n.2567-336C>G
c.1169G>C (p.Arg390Pro)
c.540-711G>C (n.540-711G>C)
n.98-711G>C
10g.70598552C>TCA5538804PALD1,PRF1c.2419-336C>T (n.2419-336C>T)
c.2250+34033C>T (n.2250+34033C>T)
c.2263-336C>T (n.2263-336C>T)
n.2723-336C>T
n.2567-336C>T
c.1169G>A (p.Arg390Gln)
c.540-711G>A (n.540-711G>A)
n.98-711G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598553G>ACA5538805PALD1,PRF1c.2419-335G>A (n.2419-335G>A)
c.2250+34034G>A (n.2250+34034G>A)
c.2263-335G>A (n.2263-335G>A)
n.2723-335G>A
n.2567-335G>A
c.1168C>T (p.Arg390Ter)
c.540-712C>T (n.540-712C>T)
n.98-712C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598553G>CCA376956902PALD1,PRF1c.2419-335G>C (n.2419-335G>C)
c.2250+34034G>C (n.2250+34034G>C)
c.2263-335G>C (n.2263-335G>C)
n.2723-335G>C
n.2567-335G>C
c.1168C>G (p.Arg390Gly)
c.540-712C>G (n.540-712C>G)
n.98-712C>G
10g.70598553G=CA1918329559PALD1,PRF1c.2419-335G= (n.2419-335G=)
c.2250+34034G= (n.2250+34034G=)
c.2263-335G= (n.2263-335G=)
n.2723-335G=
n.2567-335G=
c.1168C= (p.Arg390=)
c.540-712C= (n.540-712C=)
n.98-712C=
10g.70598553G>TCA470279756PALD1,PRF1c.2419-335G>T (n.2419-335G>T)
c.2250+34034G>T (n.2250+34034G>T)
c.2263-335G>T (n.2263-335G>T)
n.2723-335G>T
n.2567-335G>T
c.1168C>A (p.Arg390=)
c.540-712C>A (n.540-712C>A)
n.98-712C>A
10g.70598557delCA2609518651PALD1,PRF1c.2419-331del (n.2419-331del)
c.2250+34038del (n.2250+34038del)
c.2263-331del (n.2263-331del)
n.2723-331del
n.2567-331del
c.1168del (p.Arg390GlufsTer30)
c.540-712del (n.540-712del)
n.98-712del
 gnomAD v4
10g.70598554G>ACA470279758PALD1,PRF1c.2419-334G>A (n.2419-334G>A)
c.2250+34035G>A (n.2250+34035G>A)
c.2263-334G>A (n.2263-334G>A)
n.2723-334G>A
n.2567-334G>A
c.1167C>T (p.Pro389=)
c.540-713C>T (n.540-713C>T)
n.98-713C>T
10g.70598554G>CCA470279759PALD1,PRF1c.2419-334G>C (n.2419-334G>C)
c.2250+34035G>C (n.2250+34035G>C)
c.2263-334G>C (n.2263-334G>C)
n.2723-334G>C
n.2567-334G>C
c.1167C>G (p.Pro389=)
c.540-713C>G (n.540-713C>G)
n.98-713C>G
10g.70598554G=CA1918329562PALD1,PRF1c.2419-334G= (n.2419-334G=)
c.2250+34035G= (n.2250+34035G=)
c.2263-334G= (n.2263-334G=)
n.2723-334G=
n.2567-334G=
c.1167C= (p.Pro389=)
c.540-713C= (n.540-713C=)
n.98-713C=
10g.70598554G>TCA5538806PALD1,PRF1c.2419-334G>T (n.2419-334G>T)
c.2250+34035G>T (n.2250+34035G>T)
c.2263-334G>T (n.2263-334G>T)
n.2723-334G>T
n.2567-334G>T
c.1167C>A (p.Pro389=)
c.540-713C>A (n.540-713C>A)
n.98-713C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.70598555G>ACA376956909PALD1,PRF1c.2419-333G>A (n.2419-333G>A)
c.2250+34036G>A (n.2250+34036G>A)
c.2263-333G>A (n.2263-333G>A)
n.2723-333G>A
n.2567-333G>A
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.540-714C>T (n.540-714C>T)
n.98-714C>T
10g.70598555G>CCA376956911PALD1,PRF1c.2419-333G>C (n.2419-333G>C)
c.2250+34036G>C (n.2250+34036G>C)
c.2263-333G>C (n.2263-333G>C)
n.2723-333G>C
n.2567-333G>C
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
c.540-714C>G (n.540-714C>G)
n.98-714C>G
10g.70598555G>TCA376956914PALD1,PRF1c.2419-333G>T (n.2419-333G>T)
c.2250+34036G>T (n.2250+34036G>T)
c.2263-333G>T (n.2263-333G>T)
n.2723-333G>T
n.2567-333G>T
c.1166C>A (p.Pro389His)
c.540-714C>A (n.540-714C>A)
n.98-714C>A
10g.70598556G>ACA5538807PALD1,PRF1c.2419-332G>A (n.2419-332G>A)
c.2250+34037G>A (n.2250+34037G>A)
c.2263-332G>A (n.2263-332G>A)
n.2723-332G>A
n.2567-332G>A
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.540-715C>T (n.540-715C>T)
n.98-715C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598556G>CCA376956923PALD1,PRF1c.2419-332G>C (n.2419-332G>C)
c.2250+34037G>C (n.2250+34037G>C)
c.2263-332G>C (n.2263-332G>C)
n.2723-332G>C
n.2567-332G>C
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
c.540-715C>G (n.540-715C>G)
n.98-715C>G
10g.70598556G=CA1918329566PALD1,PRF1c.2419-332G= (n.2419-332G=)
c.2250+34037G= (n.2250+34037G=)
c.2263-332G= (n.2263-332G=)
n.2723-332G=
n.2567-332G=
c.1165C= (p.Pro389=)
c.540-715C= (n.540-715C=)
n.98-715C=
10g.70598556G>TCA376956920PALD1,PRF1c.2419-332G>T (n.2419-332G>T)
c.2250+34037G>T (n.2250+34037G>T)
c.2263-332G>T (n.2263-332G>T)
n.2723-332G>T
n.2567-332G>T
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
c.540-715C>A (n.540-715C>A)
n.98-715C>A
 gnomAD v4
10g.70598557G>ACA5538808PALD1,PRF1c.2419-331G>A (n.2419-331G>A)
c.2250+34038G>A (n.2250+34038G>A)
c.2263-331G>A (n.2263-331G>A)
n.2723-331G>A
n.2567-331G>A
c.1164C>T (p.Ser388=)
c.540-716C>T (n.540-716C>T)
n.98-716C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598557G>CCA376956931PALD1,PRF1c.2419-331G>C (n.2419-331G>C)
c.2250+34038G>C (n.2250+34038G>C)
c.2263-331G>C (n.2263-331G>C)
n.2723-331G>C
n.2567-331G>C
c.1164C>G (p.Ser388Arg)
c.540-716C>G (n.540-716C>G)
n.98-716C>G
10g.70598557G=CA1918329569PALD1,PRF1c.2419-331G= (n.2419-331G=)
c.2250+34038G= (n.2250+34038G=)
c.2263-331G= (n.2263-331G=)
n.2723-331G=
n.2567-331G=
c.1164C= (p.Ser388=)
c.540-716C= (n.540-716C=)
n.98-716C=
10g.70598557G>TCA376956934PALD1,PRF1c.2419-331G>T (n.2419-331G>T)
c.2250+34038G>T (n.2250+34038G>T)
c.2263-331G>T (n.2263-331G>T)
n.2723-331G>T
n.2567-331G>T
c.1164C>A (p.Ser388Arg)
c.540-716C>A (n.540-716C>A)
n.98-716C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598558C>ACA123391PALD1,PRF1c.2419-330C>A (n.2419-330C>A)
c.2250+34039C>A (n.2250+34039C>A)
c.2263-330C>A (n.2263-330C>A)
n.2723-330C>A
n.2567-330C>A
c.1163G>T (p.Ser388Ile)
c.540-717G>T (n.540-717G>T)
n.98-717G>T
 ClinVar dbSNP
10g.70598558C=CA1918329573PALD1,PRF1c.2419-330C= (n.2419-330C=)
c.2250+34039C= (n.2250+34039C=)
c.2263-330C= (n.2263-330C=)
n.2723-330C=
n.2567-330C=
c.1163G= (p.Ser388=)
c.540-717G= (n.540-717G=)
n.98-717G=
10g.70598558C>GCA376956939PALD1,PRF1c.2419-330C>G (n.2419-330C>G)
c.2250+34039C>G (n.2250+34039C>G)
c.2263-330C>G (n.2263-330C>G)
n.2723-330C>G
n.2567-330C>G
c.1163G>C (p.Ser388Thr)
c.540-717G>C (n.540-717G>C)
n.98-717G>C
10g.70598558C>TCA376956942PALD1,PRF1c.2419-330C>T (n.2419-330C>T)
c.2250+34039C>T (n.2250+34039C>T)
c.2263-330C>T (n.2263-330C>T)
n.2723-330C>T
n.2567-330C>T
c.1163G>A (p.Ser388Asn)
c.540-717G>A (n.540-717G>A)
n.98-717G>A
10g.70598559T>ACA376956945PALD1,PRF1c.2419-329T>A (n.2419-329T>A)
c.2250+34040T>A (n.2250+34040T>A)
c.2263-329T>A (n.2263-329T>A)
n.2723-329T>A
n.2567-329T>A
c.1162A>T (p.Ser388Cys)
c.540-718A>T (n.540-718A>T)
n.98-718A>T
10g.70598559T>CCA376956949PALD1,PRF1c.2419-329T>C (n.2419-329T>C)
c.2250+34040T>C (n.2250+34040T>C)
c.2263-329T>C (n.2263-329T>C)
n.2723-329T>C
n.2567-329T>C
c.1162A>G (p.Ser388Gly)
c.540-718A>G (n.540-718A>G)
n.98-718A>G
10g.70598559T>GCA376956954PALD1,PRF1c.2419-329T>G (n.2419-329T>G)
c.2250+34040T>G (n.2250+34040T>G)
c.2263-329T>G (n.2263-329T>G)
n.2723-329T>G
n.2567-329T>G
c.1162A>C (p.Ser388Arg)
c.540-718A>C (n.540-718A>C)
n.98-718A>C
10g.70598560C>ACA376956958PALD1,PRF1c.2419-328C>A (n.2419-328C>A)
c.2250+34041C>A (n.2250+34041C>A)
c.2263-328C>A (n.2263-328C>A)
n.2723-328C>A
n.2567-328C>A
c.1161G>T (p.Lys387Asn)
c.540-719G>T (n.540-719G>T)
n.98-719G>T
10g.70598560C>GCA376956960PALD1,PRF1c.2419-328C>G (n.2419-328C>G)
c.2250+34041C>G (n.2250+34041C>G)
c.2263-328C>G (n.2263-328C>G)
n.2723-328C>G
n.2567-328C>G
c.1161G>C (p.Lys387Asn)
c.540-719G>C (n.540-719G>C)
n.98-719G>C
10g.70598560C>TCA470279770PALD1,PRF1c.2419-328C>T (n.2419-328C>T)
c.2250+34041C>T (n.2250+34041C>T)
c.2263-328C>T (n.2263-328C>T)
n.2723-328C>T
n.2567-328C>T
c.1161G>A (p.Lys387=)
c.540-719G>A (n.540-719G>A)
n.98-719G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598561T>ACA376956971PALD1,PRF1c.2419-327T>A (n.2419-327T>A)
c.2250+34042T>A (n.2250+34042T>A)
c.2263-327T>A (n.2263-327T>A)
n.2723-327T>A
n.2567-327T>A
c.1160A>T (p.Lys387Met)
c.540-720A>T (n.540-720A>T)
n.98-720A>T
10g.70598561T>CCA376956968PALD1,PRF1c.2419-327T>C (n.2419-327T>C)
c.2250+34042T>C (n.2250+34042T>C)
c.2263-327T>C (n.2263-327T>C)
n.2723-327T>C
n.2567-327T>C
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.540-720A>G (n.540-720A>G)
n.98-720A>G
10g.70598561T>GCA376956965PALD1,PRF1c.2419-327T>G (n.2419-327T>G)
c.2250+34042T>G (n.2250+34042T>G)
c.2263-327T>G (n.2263-327T>G)
n.2723-327T>G
n.2567-327T>G
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.540-720A>C (n.540-720A>C)
n.98-720A>C
10g.70598562T>ACA376956979PALD1,PRF1c.2419-326T>A (n.2419-326T>A)
c.2250+34043T>A (n.2250+34043T>A)
c.2263-326T>A (n.2263-326T>A)
n.2723-326T>A
n.2567-326T>A
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
c.540-721A>T (n.540-721A>T)
n.98-721A>T
10g.70598562T>CCA376956975PALD1,PRF1c.2419-326T>C (n.2419-326T>C)
c.2250+34043T>C (n.2250+34043T>C)
c.2263-326T>C (n.2263-326T>C)
n.2723-326T>C
n.2567-326T>C
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.540-721A>G (n.540-721A>G)
n.98-721A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598562T>GCA209367161PALD1,PRF1c.2419-326T>G (n.2419-326T>G)
c.2250+34043T>G (n.2250+34043T>G)
c.2263-326T>G (n.2263-326T>G)
n.2723-326T>G
n.2567-326T>G
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.540-721A>C (n.540-721A>C)
n.98-721A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598562T=CA1918329580PALD1,PRF1c.2419-326T= (n.2419-326T=)
c.2250+34043T= (n.2250+34043T=)
c.2263-326T= (n.2263-326T=)
n.2723-326T=
n.2567-326T=
c.1159A= (p.Lys387=)
c.540-721A= (n.540-721A=)
n.98-721A=
10g.70598563C>ACA376956981PALD1,PRF1c.2419-325C>A (n.2419-325C>A)
c.2250+34044C>A (n.2250+34044C>A)
c.2263-325C>A (n.2263-325C>A)
n.2723-325C>A
n.2567-325C>A
c.1158G>T (p.Gln386His)
c.540-722G>T (n.540-722G>T)
n.98-722G>T
 gnomAD v4
10g.70598563C=CA1918329583PALD1,PRF1c.2419-325C= (n.2419-325C=)
c.2250+34044C= (n.2250+34044C=)
c.2263-325C= (n.2263-325C=)
n.2723-325C=
n.2567-325C=
c.1158G= (p.Gln386=)
c.540-722G= (n.540-722G=)
n.98-722G=
10g.70598563C>GCA376956984PALD1,PRF1c.2419-325C>G (n.2419-325C>G)
c.2250+34044C>G (n.2250+34044C>G)
c.2263-325C>G (n.2263-325C>G)
n.2723-325C>G
n.2567-325C>G
c.1158G>C (p.Gln386His)
c.540-722G>C (n.540-722G>C)
n.98-722G>C
10g.70598563C>TCA470279774PALD1,PRF1c.2419-325C>T (n.2419-325C>T)
c.2250+34044C>T (n.2250+34044C>T)
c.2263-325C>T (n.2263-325C>T)
n.2723-325C>T
n.2567-325C>T
c.1158G>A (p.Gln386=)
c.540-722G>A (n.540-722G>A)
n.98-722G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598564T>ACA376956988PALD1,PRF1c.2419-324T>A (n.2419-324T>A)
c.2250+34045T>A (n.2250+34045T>A)
c.2263-324T>A (n.2263-324T>A)
n.2723-324T>A
n.2567-324T>A
c.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.540-723A>T (n.540-723A>T)
n.98-723A>T
10g.70598564T>CCA376956990PALD1,PRF1c.2419-324T>C (n.2419-324T>C)
c.2250+34045T>C (n.2250+34045T>C)
c.2263-324T>C (n.2263-324T>C)
n.2723-324T>C
n.2567-324T>C
c.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.540-723A>G (n.540-723A>G)
n.98-723A>G
10g.70598564T>GCA376957000PALD1,PRF1c.2419-324T>G (n.2419-324T>G)
c.2250+34045T>G (n.2250+34045T>G)
c.2263-324T>G (n.2263-324T>G)
n.2723-324T>G
n.2567-324T>G
c.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.540-723A>C (n.540-723A>C)
n.98-723A>C
 gnomAD v4
10g.70598565G>ACA5538809PALD1,PRF1c.2419-323G>A (n.2419-323G>A)
c.2250+34046G>A (n.2250+34046G>A)
c.2263-323G>A (n.2263-323G>A)
n.2723-323G>A
n.2567-323G>A
c.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.540-724C>T (n.540-724C>T)
n.98-724C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598565G>CCA376957010PALD1,PRF1c.2419-323G>C (n.2419-323G>C)
c.2250+34046G>C (n.2250+34046G>C)
c.2263-323G>C (n.2263-323G>C)
n.2723-323G>C
n.2567-323G>C
c.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.540-724C>G (n.540-724C>G)
n.98-724C>G
 gnomAD v4
10g.70598565G=CA1918329585PALD1,PRF1c.2419-323G= (n.2419-323G=)
c.2250+34046G= (n.2250+34046G=)
c.2263-323G= (n.2263-323G=)
n.2723-323G=
n.2567-323G=
c.1156C= (p.Gln386=)
c.540-724C= (n.540-724C=)
n.98-724C=
10g.70598565G>TCA376957013PALD1,PRF1c.2419-323G>T (n.2419-323G>T)
c.2250+34046G>T (n.2250+34046G>T)
c.2263-323G>T (n.2263-323G>T)
n.2723-323G>T
n.2567-323G>T
c.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.540-724C>A (n.540-724C>A)
n.98-724C>A
10g.70598566C>ACA5538811PALD1,PRF1c.2419-322C>A (n.2419-322C>A)
c.2250+34047C>A (n.2250+34047C>A)
c.2263-322C>A (n.2263-322C>A)
n.2723-322C>A
n.2567-322C>A
c.1155G>T (p.Arg385=)
c.540-725G>T (n.540-725G>T)
n.98-725G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598566C=CA1918329588PALD1,PRF1c.2419-322C= (n.2419-322C=)
c.2250+34047C= (n.2250+34047C=)
c.2263-322C= (n.2263-322C=)
n.2723-322C=
n.2567-322C=
c.1155G= (p.Arg385=)
c.540-725G= (n.540-725G=)
n.98-725G=
10g.70598566C>GCA470279775PALD1,PRF1c.2419-322C>G (n.2419-322C>G)
c.2250+34047C>G (n.2250+34047C>G)
c.2263-322C>G (n.2263-322C>G)
n.2723-322C>G
n.2567-322C>G
c.1155G>C (p.Arg385=)
c.540-725G>C (n.540-725G>C)
n.98-725G>C
10g.70598566C>TCA5538810PALD1,PRF1c.2419-322C>T (n.2419-322C>T)
c.2250+34047C>T (n.2250+34047C>T)
c.2263-322C>T (n.2263-322C>T)
n.2723-322C>T
n.2567-322C>T
c.1155G>A (p.Arg385=)
c.540-725G>A (n.540-725G>A)
n.98-725G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598567C>ACA376957021PALD1,PRF1c.2419-321C>A (n.2419-321C>A)
c.2250+34048C>A (n.2250+34048C>A)
c.2263-321C>A (n.2263-321C>A)
n.2723-321C>A
n.2567-321C>A
c.1154G>T (p.Arg385Leu)
c.540-726G>T (n.540-726G>T)
n.98-726G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598567C=CA1918329594PALD1,PRF1c.2419-321C= (n.2419-321C=)
c.2250+34048C= (n.2250+34048C=)
c.2263-321C= (n.2263-321C=)
n.2723-321C=
n.2567-321C=
c.1154G= (p.Arg385=)
c.540-726G= (n.540-726G=)
n.98-726G=
10g.70598567C>GCA376957024PALD1,PRF1c.2419-321C>G (n.2419-321C>G)
c.2250+34048C>G (n.2250+34048C>G)
c.2263-321C>G (n.2263-321C>G)
n.2723-321C>G
n.2567-321C>G
c.1154G>C (p.Arg385Pro)
c.540-726G>C (n.540-726G>C)
n.98-726G>C
10g.70598567C>TCA5538812PALD1,PRF1c.2419-321C>T (n.2419-321C>T)
c.2250+34048C>T (n.2250+34048C>T)
c.2263-321C>T (n.2263-321C>T)
n.2723-321C>T
n.2567-321C>T
c.1154G>A (p.Arg385Gln)
c.540-726G>A (n.540-726G>A)
n.98-726G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598568G>ACA5538813PALD1,PRF1c.2419-320G>A (n.2419-320G>A)
c.2250+34049G>A (n.2250+34049G>A)
c.2263-320G>A (n.2263-320G>A)
n.2723-320G>A
n.2567-320G>A
c.1153C>T (p.Arg385Trp)
c.540-727C>T (n.540-727C>T)
n.98-727C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598568G>CCA376957031PALD1,PRF1c.2419-320G>C (n.2419-320G>C)
c.2250+34049G>C (n.2250+34049G>C)
c.2263-320G>C (n.2263-320G>C)
n.2723-320G>C
n.2567-320G>C
c.1153C>G (p.Arg385Gly)
c.540-727C>G (n.540-727C>G)
n.98-727C>G
10g.70598568G=CA1918329600PALD1,PRF1c.2419-320G= (n.2419-320G=)
c.2250+34049G= (n.2250+34049G=)
c.2263-320G= (n.2263-320G=)
n.2723-320G=
n.2567-320G=
c.1153C= (p.Arg385=)
c.540-727C= (n.540-727C=)
n.98-727C=
10g.70598568G>TCA470279778PALD1,PRF1c.2419-320G>T (n.2419-320G>T)
c.2250+34049G>T (n.2250+34049G>T)
c.2263-320G>T (n.2263-320G>T)
n.2723-320G>T
n.2567-320G>T
c.1153C>A (p.Arg385=)
c.540-727C>A (n.540-727C>A)
n.98-727C>A
10g.70598569C>ACA470279779PALD1,PRF1c.2419-319C>A (n.2419-319C>A)
c.2250+34050C>A (n.2250+34050C>A)
c.2263-319C>A (n.2263-319C>A)
n.2723-319C>A
n.2567-319C>A
c.1152G>T (p.Gly384=)
c.540-728G>T (n.540-728G>T)
n.98-728G>T
10g.70598569C=CA1918329605PALD1,PRF1c.2419-319C= (n.2419-319C=)
c.2250+34050C= (n.2250+34050C=)
c.2263-319C= (n.2263-319C=)
n.2723-319C=
n.2567-319C=
c.1152G= (p.Gly384=)
c.540-728G= (n.540-728G=)
n.98-728G=
10g.70598569C>GCA470279781PALD1,PRF1c.2419-319C>G (n.2419-319C>G)
c.2250+34050C>G (n.2250+34050C>G)
c.2263-319C>G (n.2263-319C>G)
n.2723-319C>G
n.2567-319C>G
c.1152G>C (p.Gly384=)
c.540-728G>C (n.540-728G>C)
n.98-728G>C
10g.70598569C>TCA470279780PALD1,PRF1c.2419-319C>T (n.2419-319C>T)
c.2250+34050C>T (n.2250+34050C>T)
c.2263-319C>T (n.2263-319C>T)
n.2723-319C>T
n.2567-319C>T
c.1152G>A (p.Gly384=)
c.540-728G>A (n.540-728G>A)
n.98-728G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598570C>ACA376957035PALD1,PRF1c.2419-318C>A (n.2419-318C>A)
c.2250+34051C>A (n.2250+34051C>A)
c.2263-318C>A (n.2263-318C>A)
n.2723-318C>A
n.2567-318C>A
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.540-729G>T (n.540-729G>T)
n.98-729G>T
10g.70598570C>GCA376957036PALD1,PRF1c.2419-318C>G (n.2419-318C>G)
c.2250+34051C>G (n.2250+34051C>G)
c.2263-318C>G (n.2263-318C>G)
n.2723-318C>G
n.2567-318C>G
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.540-729G>C (n.540-729G>C)
n.98-729G>C
 ClinVar
10g.70598570C>TCA376957038PALD1,PRF1c.2419-318C>T (n.2419-318C>T)
c.2250+34051C>T (n.2250+34051C>T)
c.2263-318C>T (n.2263-318C>T)
n.2723-318C>T
n.2567-318C>T
c.1151G>A (p.Gly384Glu)
c.540-729G>A (n.540-729G>A)
n.98-729G>A
10g.70598571C>ACA376957046PALD1,PRF1c.2419-317C>A (n.2419-317C>A)
c.2250+34052C>A (n.2250+34052C>A)
c.2263-317C>A (n.2263-317C>A)
n.2723-317C>A
n.2567-317C>A
c.1150G>T (p.Gly384Trp)
c.540-730G>T (n.540-730G>T)
n.98-730G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598571C=CA1918329607PALD1,PRF1c.2419-317C= (n.2419-317C=)
c.2250+34052C= (n.2250+34052C=)
c.2263-317C= (n.2263-317C=)
n.2723-317C=
n.2567-317C=
c.1150G= (p.Gly384=)
c.540-730G= (n.540-730G=)
n.98-730G=
10g.70598571C>GCA376957041PALD1,PRF1c.2419-317C>G (n.2419-317C>G)
c.2250+34052C>G (n.2250+34052C>G)
c.2263-317C>G (n.2263-317C>G)
n.2723-317C>G
n.2567-317C>G
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.540-730G>C (n.540-730G>C)
n.98-730G>C
10g.70598571C>TCA376957043PALD1,PRF1c.2419-317C>T (n.2419-317C>T)
c.2250+34052C>T (n.2250+34052C>T)
c.2263-317C>T (n.2263-317C>T)
n.2723-317C>T
n.2567-317C>T
c.1150G>A (p.Gly384Arg)
c.540-730G>A (n.540-730G>A)
n.98-730G>A
 gnomAD v4
10g.70598572T>ACA470279787PALD1,PRF1c.2419-316T>A (n.2419-316T>A)
c.2250+34053T>A (n.2250+34053T>A)
c.2263-316T>A (n.2263-316T>A)
n.2723-316T>A
n.2567-316T>A
c.1149A>T (p.Pro383=)
c.540-731A>T (n.540-731A>T)
n.98-731A>T
10g.70598572T>CCA470279790PALD1,PRF1c.2419-316T>C (n.2419-316T>C)
c.2250+34053T>C (n.2250+34053T>C)
c.2263-316T>C (n.2263-316T>C)
n.2723-316T>C
n.2567-316T>C
c.1149A>G (p.Pro383=)
c.540-731A>G (n.540-731A>G)
n.98-731A>G
10g.70598572T>GCA470279792PALD1,PRF1c.2419-316T>G (n.2419-316T>G)
c.2250+34053T>G (n.2250+34053T>G)
c.2263-316T>G (n.2263-316T>G)
n.2723-316T>G
n.2567-316T>G
c.1149A>C (p.Pro383=)
c.540-731A>C (n.540-731A>C)
n.98-731A>C
10g.70598573G>ACA376957049PALD1,PRF1c.2419-315G>A (n.2419-315G>A)
c.2250+34054G>A (n.2250+34054G>A)
c.2263-315G>A (n.2263-315G>A)
n.2723-315G>A
n.2567-315G>A
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.540-732C>T (n.540-732C>T)
n.98-732C>T
10g.70598573G>CCA376957052PALD1,PRF1c.2419-315G>C (n.2419-315G>C)
c.2250+34054G>C (n.2250+34054G>C)
c.2263-315G>C (n.2263-315G>C)
n.2723-315G>C
n.2567-315G>C
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.540-732C>G (n.540-732C>G)
n.98-732C>G
 gnomAD v4
10g.70598573G>TCA376957054PALD1,PRF1c.2419-315G>T (n.2419-315G>T)
c.2250+34054G>T (n.2250+34054G>T)
c.2263-315G>T (n.2263-315G>T)
n.2723-315G>T
n.2567-315G>T
c.1148C>A (p.Pro383Gln)
c.540-732C>A (n.540-732C>A)
n.98-732C>A
 gnomAD v4
10g.70598574G>ACA376957056PALD1,PRF1c.2419-314G>A (n.2419-314G>A)
c.2250+34055G>A (n.2250+34055G>A)
c.2263-314G>A (n.2263-314G>A)
n.2723-314G>A
n.2567-314G>A
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.540-733C>T (n.540-733C>T)
n.98-733C>T
 gnomAD v4
10g.70598574G>CCA376957059PALD1,PRF1c.2419-314G>C (n.2419-314G>C)
c.2250+34055G>C (n.2250+34055G>C)
c.2263-314G>C (n.2263-314G>C)
n.2723-314G>C
n.2567-314G>C
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.540-733C>G (n.540-733C>G)
n.98-733C>G
10g.70598574G>TCA376957062PALD1,PRF1c.2419-314G>T (n.2419-314G>T)
c.2250+34055G>T (n.2250+34055G>T)
c.2263-314G>T (n.2263-314G>T)
n.2723-314G>T
n.2567-314G>T
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.540-733C>A (n.540-733C>A)
n.98-733C>A
 gnomAD v4
10g.70598575T>ACA470279798PALD1,PRF1c.2419-313T>A (n.2419-313T>A)
c.2250+34056T>A (n.2250+34056T>A)
c.2263-313T>A (n.2263-313T>A)
n.2723-313T>A
n.2567-313T>A
c.1146A>T (p.Pro382=)
c.540-734A>T (n.540-734A>T)
n.98-734A>T
10g.70598575T>CCA470279800PALD1,PRF1c.2419-313T>C (n.2419-313T>C)
c.2250+34056T>C (n.2250+34056T>C)
c.2263-313T>C (n.2263-313T>C)
n.2723-313T>C
n.2567-313T>C
c.1146A>G (p.Pro382=)
c.540-734A>G (n.540-734A>G)
n.98-734A>G
10g.70598575T>GCA470279801PALD1,PRF1c.2419-313T>G (n.2419-313T>G)
c.2250+34056T>G (n.2250+34056T>G)
c.2263-313T>G (n.2263-313T>G)
n.2723-313T>G
n.2567-313T>G
c.1146A>C (p.Pro382=)
c.540-734A>C (n.540-734A>C)
n.98-734A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598575T=CA1918329609PALD1,PRF1c.2419-313T= (n.2419-313T=)
c.2250+34056T= (n.2250+34056T=)
c.2263-313T= (n.2263-313T=)
n.2723-313T=
n.2567-313T=
c.1146A= (p.Pro382=)
c.540-734A= (n.540-734A=)
n.98-734A=
10g.70598576G>ACA5538814PALD1,PRF1c.2419-312G>A (n.2419-312G>A)
c.2250+34057G>A (n.2250+34057G>A)
c.2263-312G>A (n.2263-312G>A)
n.2723-312G>A
n.2567-312G>A
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.540-735C>T (n.540-735C>T)
n.98-735C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598576G>CCA376957071PALD1,PRF1c.2419-312G>C (n.2419-312G>C)
c.2250+34057G>C (n.2250+34057G>C)
c.2263-312G>C (n.2263-312G>C)
n.2723-312G>C
n.2567-312G>C
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.540-735C>G (n.540-735C>G)
n.98-735C>G
10g.70598576G=CA1918329612PALD1,PRF1c.2419-312G= (n.2419-312G=)
c.2250+34057G= (n.2250+34057G=)
c.2263-312G= (n.2263-312G=)
n.2723-312G=
n.2567-312G=
c.1145C= (p.Pro382=)
c.540-735C= (n.540-735C=)
n.98-735C=
10g.70598576G>TCA376957067PALD1,PRF1c.2419-312G>T (n.2419-312G>T)
c.2250+34057G>T (n.2250+34057G>T)
c.2263-312G>T (n.2263-312G>T)
n.2723-312G>T
n.2567-312G>T
c.1145C>A (p.Pro382Gln)
c.540-735C>A (n.540-735C>A)
n.98-735C>A
 dbSNP
10g.70598577G>ACA5538815PALD1,PRF1c.2419-311G>A (n.2419-311G>A)
c.2250+34058G>A (n.2250+34058G>A)
c.2263-311G>A (n.2263-311G>A)
n.2723-311G>A
n.2567-311G>A
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.540-736C>T (n.540-736C>T)
n.98-736C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598577G>CCA376957078PALD1,PRF1c.2419-311G>C (n.2419-311G>C)
c.2250+34058G>C (n.2250+34058G>C)
c.2263-311G>C (n.2263-311G>C)
n.2723-311G>C
n.2567-311G>C
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.540-736C>G (n.540-736C>G)
n.98-736C>G
10g.70598577G=CA1918329618PALD1,PRF1c.2419-311G= (n.2419-311G=)
c.2250+34058G= (n.2250+34058G=)
c.2263-311G= (n.2263-311G=)
n.2723-311G=
n.2567-311G=
c.1144C= (p.Pro382=)
c.540-736C= (n.540-736C=)
n.98-736C=
10g.70598577G>TCA376957075PALD1,PRF1c.2419-311G>T (n.2419-311G>T)
c.2250+34058G>T (n.2250+34058G>T)
c.2263-311G>T (n.2263-311G>T)
n.2723-311G>T
n.2567-311G>T
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.540-736C>A (n.540-736C>A)
n.98-736C>A
 gnomAD v4
10g.70598578G>ACA470279802PALD1,PRF1c.2419-310G>A (n.2419-310G>A)
c.2250+34059G>A (n.2250+34059G>A)
c.2263-310G>A (n.2263-310G>A)
n.2723-310G>A
n.2567-310G>A
c.1143C>T (p.Cys381=)
c.540-737C>T (n.540-737C>T)
n.98-737C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598578G>CCA376957079PALD1,PRF1c.2419-310G>C (n.2419-310G>C)
c.2250+34059G>C (n.2250+34059G>C)
c.2263-310G>C (n.2263-310G>C)
n.2723-310G>C
n.2567-310G>C
c.1143C>G (p.Cys381Trp)
c.540-737C>G (n.540-737C>G)
n.98-737C>G
10g.70598578G=CA1918329622PALD1,PRF1c.2419-310G= (n.2419-310G=)
c.2250+34059G= (n.2250+34059G=)
c.2263-310G= (n.2263-310G=)
n.2723-310G=
n.2567-310G=
c.1143C= (p.Cys381=)
c.540-737C= (n.540-737C=)
n.98-737C=
10g.70598578G>TCA376957081PALD1,PRF1c.2419-310G>T (n.2419-310G>T)
c.2250+34059G>T (n.2250+34059G>T)
c.2263-310G>T (n.2263-310G>T)
n.2723-310G>T
n.2567-310G>T
c.1143C>A (p.Cys381Ter)
c.540-737C>A (n.540-737C>A)
n.98-737C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched