Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70598438dupCA594704951PALD1,PRF1c.2419-450dup (n.2419-450dup)
c.2250+33919dup (n.2250+33919dup)
c.2263-450dup (n.2263-450dup)
n.2723-450dup
n.2567-450dup
c.1288dup (p.Asp430GlyfsTer28)
c.540-592dup (n.540-592dup)
n.98-592dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598438delCA470279455PALD1,PRF1c.2419-450del (n.2419-450del)
c.2250+33919del (n.2250+33919del)
c.2263-450del (n.2263-450del)
n.2723-450del
n.2567-450del
c.1288del (p.Asp430ThrfsTer10)
c.540-592del (n.540-592del)
n.98-592del
 COSMIC
10g.70598436C>ACA376956156PALD1,PRF1c.2419-452C>A (n.2419-452C>A)
c.2250+33917C>A (n.2250+33917C>A)
c.2263-452C>A (n.2263-452C>A)
n.2723-452C>A
n.2567-452C>A
c.1285G>T (p.Gly429Trp)
c.540-595G>T (n.540-595G>T)
n.98-595G>T
 COSMIC
10g.70598436C>GCA376956158PALD1,PRF1c.2419-452C>G (n.2419-452C>G)
c.2250+33917C>G (n.2250+33917C>G)
c.2263-452C>G (n.2263-452C>G)
n.2723-452C>G
n.2567-452C>G
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.540-595G>C (n.540-595G>C)
n.98-595G>C
 COSMIC
10g.70598436C>TCA376956163PALD1,PRF1c.2419-452C>T (n.2419-452C>T)
c.2250+33917C>T (n.2250+33917C>T)
c.2263-452C>T (n.2263-452C>T)
n.2723-452C>T
n.2567-452C>T
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
c.540-595G>A (n.540-595G>A)
n.98-595G>A
10g.70598437C>ACA376956165PALD1,PRF1c.2419-451C>A (n.2419-451C>A)
c.2250+33918C>A (n.2250+33918C>A)
c.2263-451C>A (n.2263-451C>A)
n.2723-451C>A
n.2567-451C>A
c.1284G>T (p.Trp428Cys)
c.540-596G>T (n.540-596G>T)
n.98-596G>T
10g.70598437C=CA1918329349PALD1,PRF1c.2419-451C= (n.2419-451C=)
c.2250+33918C= (n.2250+33918C=)
c.2263-451C= (n.2263-451C=)
n.2723-451C=
n.2567-451C=
c.1284G= (p.Trp428=)
c.540-596G= (n.540-596G=)
n.98-596G=
10g.70598437C>GCA376956166PALD1,PRF1c.2419-451C>G (n.2419-451C>G)
c.2250+33918C>G (n.2250+33918C>G)
c.2263-451C>G (n.2263-451C>G)
n.2723-451C>G
n.2567-451C>G
c.1284G>C (p.Trp428Cys)
c.540-596G>C (n.540-596G>C)
n.98-596G>C
10g.70598437C>TCA376956170PALD1,PRF1c.2419-451C>T (n.2419-451C>T)
c.2250+33918C>T (n.2250+33918C>T)
c.2263-451C>T (n.2263-451C>T)
n.2723-451C>T
n.2567-451C>T
c.1284G>A (p.Trp428Ter)
c.540-596G>A (n.540-596G>A)
n.98-596G>A
 ClinVar
10g.70598437_70598438insAACAACCCCAAACACACCCAACACA2788447465PALD1,PRF1c.2419-451_2419-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA (n.2419-451_2419-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA)
c.2250+33918_2250+33919insAACAACCCCAAACACACCCAACA (n.2250+33918_2250+33919insAACAACCCCAAACACACCCAACA)
c.2263-451_2263-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA (n.2263-451_2263-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA)
n.2723-451_2723-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA
n.2567-451_2567-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA
c.1283_1284insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTGTT (p.Trp428CysfsTer20)
c.540-597_540-596insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTGTT (n.540-597_540-596insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTGTT)
n.98-597_98-596insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTGTT
10g.70598438C>ACA5538777PALD1,PRF1c.2419-450C>A (n.2419-450C>A)
c.2250+33919C>A (n.2250+33919C>A)
c.2263-450C>A (n.2263-450C>A)
n.2723-450C>A
n.2567-450C>A
c.1283G>T (p.Trp428Leu)
c.540-597G>T (n.540-597G>T)
n.98-597G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598438C=CA1918329351PALD1,PRF1c.2419-450C= (n.2419-450C=)
c.2250+33919C= (n.2250+33919C=)
c.2263-450C= (n.2263-450C=)
n.2723-450C=
n.2567-450C=
c.1283G= (p.Trp428=)
c.540-597G= (n.540-597G=)
n.98-597G=
10g.70598438C>GCA376956177PALD1,PRF1c.2419-450C>G (n.2419-450C>G)
c.2250+33919C>G (n.2250+33919C>G)
c.2263-450C>G (n.2263-450C>G)
n.2723-450C>G
n.2567-450C>G
c.1283G>C (p.Trp428Ser)
c.540-597G>C (n.540-597G>C)
n.98-597G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598438C>TCA376956174PALD1,PRF1c.2419-450C>T (n.2419-450C>T)
c.2250+33919C>T (n.2250+33919C>T)
c.2263-450C>T (n.2263-450C>T)
n.2723-450C>T
n.2567-450C>T
c.1283G>A (p.Trp428Ter)
c.540-597G>A (n.540-597G>A)
n.98-597G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598438_70598439insCACCA5538776PALD1,PRF1c.2419-450_2419-449insCAC (n.2419-450_2419-449insCAC)
c.2250+33919_2250+33920insCAC (n.2250+33919_2250+33920insCAC)
c.2263-450_2263-449insCAC (n.2263-450_2263-449insCAC)
n.2723-450_2723-449insCAC
n.2567-450_2567-449insCAC
c.1283_1284insTGG (p.Trp428delinsCysGly)
c.540-597_540-596insTGG (n.540-597_540-596insTGG)
n.98-597_98-596insTGG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598439A>CCA376956189PALD1,PRF1c.2419-449A>C (n.2419-449A>C)
c.2250+33920A>C (n.2250+33920A>C)
c.2263-449A>C (n.2263-449A>C)
n.2723-449A>C
n.2567-449A>C
c.1282T>G (p.Trp428Gly)
c.540-598T>G (n.540-598T>G)
n.98-598T>G
10g.70598439A>GCA376956186PALD1,PRF1c.2419-449A>G (n.2419-449A>G)
c.2250+33920A>G (n.2250+33920A>G)
c.2263-449A>G (n.2263-449A>G)
n.2723-449A>G
n.2567-449A>G
c.1282T>C (p.Trp428Arg)
c.540-598T>C (n.540-598T>C)
n.98-598T>C
10g.70598439A>TCA376956192PALD1,PRF1c.2419-449A>T (n.2419-449A>T)
c.2250+33920A>T (n.2250+33920A>T)
c.2263-449A>T (n.2263-449A>T)
n.2723-449A>T
n.2567-449A>T
c.1282T>A (p.Trp428Arg)
c.540-598T>A (n.540-598T>A)
n.98-598T>A
10g.70598440C>ACA470279477PALD1,PRF1c.2419-448C>A (n.2419-448C>A)
c.2250+33921C>A (n.2250+33921C>A)
c.2263-448C>A (n.2263-448C>A)
n.2723-448C>A
n.2567-448C>A
c.1281G>T (p.Leu427=)
c.540-599G>T (n.540-599G>T)
n.98-599G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598440C=CA1918329355PALD1,PRF1c.2419-448C= (n.2419-448C=)
c.2250+33921C= (n.2250+33921C=)
c.2263-448C= (n.2263-448C=)
n.2723-448C=
n.2567-448C=
c.1281G= (p.Leu427=)
c.540-599G= (n.540-599G=)
n.98-599G=
10g.70598440C>GCA470279480PALD1,PRF1c.2419-448C>G (n.2419-448C>G)
c.2250+33921C>G (n.2250+33921C>G)
c.2263-448C>G (n.2263-448C>G)
n.2723-448C>G
n.2567-448C>G
c.1281G>C (p.Leu427=)
c.540-599G>C (n.540-599G>C)
n.98-599G>C
10g.70598440C>TCA470279482PALD1,PRF1c.2419-448C>T (n.2419-448C>T)
c.2250+33921C>T (n.2250+33921C>T)
c.2263-448C>T (n.2263-448C>T)
n.2723-448C>T
n.2567-448C>T
c.1281G>A (p.Leu427=)
c.540-599G>A (n.540-599G>A)
n.98-599G>A
 dbSNP
10g.70598441A>CCA376956195PALD1,PRF1c.2419-447A>C (n.2419-447A>C)
c.2250+33922A>C (n.2250+33922A>C)
c.2263-447A>C (n.2263-447A>C)
n.2723-447A>C
n.2567-447A>C
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.540-600T>G (n.540-600T>G)
n.98-600T>G
 ClinVar
10g.70598441A>GCA376956201PALD1,PRF1c.2419-447A>G (n.2419-447A>G)
c.2250+33922A>G (n.2250+33922A>G)
c.2263-447A>G (n.2263-447A>G)
n.2723-447A>G
n.2567-447A>G
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.540-600T>C (n.540-600T>C)
n.98-600T>C
10g.70598441A>TCA376956198PALD1,PRF1c.2419-447A>T (n.2419-447A>T)
c.2250+33922A>T (n.2250+33922A>T)
c.2263-447A>T (n.2263-447A>T)
n.2723-447A>T
n.2567-447A>T
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
c.540-600T>A (n.540-600T>A)
n.98-600T>A
10g.70598442G>ACA470279484PALD1,PRF1c.2419-446G>A (n.2419-446G>A)
c.2250+33923G>A (n.2250+33923G>A)
c.2263-446G>A (n.2263-446G>A)
n.2723-446G>A
n.2567-446G>A
c.1279C>T (p.Leu427=)
c.540-601C>T (n.540-601C>T)
n.98-601C>T
10g.70598442G>CCA376956203PALD1,PRF1c.2419-446G>C (n.2419-446G>C)
c.2250+33923G>C (n.2250+33923G>C)
c.2263-446G>C (n.2263-446G>C)
n.2723-446G>C
n.2567-446G>C
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.540-601C>G (n.540-601C>G)
n.98-601C>G
10g.70598442G>TCA376956206PALD1,PRF1c.2419-446G>T (n.2419-446G>T)
c.2250+33923G>T (n.2250+33923G>T)
c.2263-446G>T (n.2263-446G>T)
n.2723-446G>T
n.2567-446G>T
c.1279C>A (p.Leu427Met)
c.540-601C>A (n.540-601C>A)
n.98-601C>A
10g.70598443G>ACA470279489PALD1,PRF1c.2419-445G>A (n.2419-445G>A)
c.2250+33924G>A (n.2250+33924G>A)
c.2263-445G>A (n.2263-445G>A)
n.2723-445G>A
n.2567-445G>A
c.1278C>T (p.Gly426=)
c.540-602C>T (n.540-602C>T)
n.98-602C>T
10g.70598443G>CCA470279490PALD1,PRF1c.2419-445G>C (n.2419-445G>C)
c.2250+33924G>C (n.2250+33924G>C)
c.2263-445G>C (n.2263-445G>C)
n.2723-445G>C
n.2567-445G>C
c.1278C>G (p.Gly426=)
c.540-602C>G (n.540-602C>G)
n.98-602C>G
10g.70598443G>TCA470279491PALD1,PRF1c.2419-445G>T (n.2419-445G>T)
c.2250+33924G>T (n.2250+33924G>T)
c.2263-445G>T (n.2263-445G>T)
n.2723-445G>T
n.2567-445G>T
c.1278C>A (p.Gly426=)
c.540-602C>A (n.540-602C>A)
n.98-602C>A
 gnomAD v4
10g.70598444C>ACA376956210PALD1,PRF1c.2419-444C>A (n.2419-444C>A)
c.2250+33925C>A (n.2250+33925C>A)
c.2263-444C>A (n.2263-444C>A)
n.2723-444C>A
n.2567-444C>A
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.540-603G>T (n.540-603G>T)
n.98-603G>T
 COSMIC
10g.70598444C=CA1918329358PALD1,PRF1c.2419-444C= (n.2419-444C=)
c.2250+33925C= (n.2250+33925C=)
c.2263-444C= (n.2263-444C=)
n.2723-444C=
n.2567-444C=
c.1277G= (p.Gly426=)
c.540-603G= (n.540-603G=)
n.98-603G=
10g.70598444C>GCA376956212PALD1,PRF1c.2419-444C>G (n.2419-444C>G)
c.2250+33925C>G (n.2250+33925C>G)
c.2263-444C>G (n.2263-444C>G)
n.2723-444C>G
n.2567-444C>G
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.540-603G>C (n.540-603G>C)
n.98-603G>C
 ClinVar dbSNP
10g.70598444C>TCA376956215PALD1,PRF1c.2419-444C>T (n.2419-444C>T)
c.2250+33925C>T (n.2250+33925C>T)
c.2263-444C>T (n.2263-444C>T)
n.2723-444C>T
n.2567-444C>T
c.1277G>A (p.Gly426Asp)
c.540-603G>A (n.540-603G>A)
n.98-603G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598445C>ACA376956218PALD1,PRF1c.2419-443C>A (n.2419-443C>A)
c.2250+33926C>A (n.2250+33926C>A)
c.2263-443C>A (n.2263-443C>A)
n.2723-443C>A
n.2567-443C>A
c.1276G>T (p.Gly426Cys)
c.540-604G>T (n.540-604G>T)
n.98-604G>T
10g.70598445C=CA1918329361PALD1,PRF1c.2419-443C= (n.2419-443C=)
c.2250+33926C= (n.2250+33926C=)
c.2263-443C= (n.2263-443C=)
n.2723-443C=
n.2567-443C=
c.1276G= (p.Gly426=)
c.540-604G= (n.540-604G=)
n.98-604G=
10g.70598445C>GCA376956222PALD1,PRF1c.2419-443C>G (n.2419-443C>G)
c.2250+33926C>G (n.2250+33926C>G)
c.2263-443C>G (n.2263-443C>G)
n.2723-443C>G
n.2567-443C>G
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.540-604G>C (n.540-604G>C)
n.98-604G>C
10g.70598445C>TCA209366736PALD1,PRF1c.2419-443C>T (n.2419-443C>T)
c.2250+33926C>T (n.2250+33926C>T)
c.2263-443C>T (n.2263-443C>T)
n.2723-443C>T
n.2567-443C>T
c.1276G>A (p.Gly426Ser)
c.540-604G>A (n.540-604G>A)
n.98-604G>A
 dbSNP
10g.70598446C>ACA376956227PALD1,PRF1c.2419-442C>A (n.2419-442C>A)
c.2250+33927C>A (n.2250+33927C>A)
c.2263-442C>A (n.2263-442C>A)
n.2723-442C>A
n.2567-442C>A
c.1275G>T (p.Trp425Cys)
c.540-605G>T (n.540-605G>T)
n.98-605G>T
10g.70598446C>GCA376956230PALD1,PRF1c.2419-442C>G (n.2419-442C>G)
c.2250+33927C>G (n.2250+33927C>G)
c.2263-442C>G (n.2263-442C>G)
n.2723-442C>G
n.2567-442C>G
c.1275G>C (p.Trp425Cys)
c.540-605G>C (n.540-605G>C)
n.98-605G>C
10g.70598446C>TCA376956232PALD1,PRF1c.2419-442C>T (n.2419-442C>T)
c.2250+33927C>T (n.2250+33927C>T)
c.2263-442C>T (n.2263-442C>T)
n.2723-442C>T
n.2567-442C>T
c.1275G>A (p.Trp425Ter)
c.540-605G>A (n.540-605G>A)
n.98-605G>A
 gnomAD v4
10g.70598447C>ACA376956241PALD1,PRF1c.2419-441C>A (n.2419-441C>A)
c.2250+33928C>A (n.2250+33928C>A)
c.2263-441C>A (n.2263-441C>A)
n.2723-441C>A
n.2567-441C>A
c.1274G>T (p.Trp425Leu)
c.540-606G>T (n.540-606G>T)
n.98-606G>T
10g.70598447C=CA1918329365PALD1,PRF1c.2419-441C= (n.2419-441C=)
c.2250+33928C= (n.2250+33928C=)
c.2263-441C= (n.2263-441C=)
n.2723-441C=
n.2567-441C=
c.1274G= (p.Trp425=)
c.540-606G= (n.540-606G=)
n.98-606G=
10g.70598447C>GCA376956238PALD1,PRF1c.2419-441C>G (n.2419-441C>G)
c.2250+33928C>G (n.2250+33928C>G)
c.2263-441C>G (n.2263-441C>G)
n.2723-441C>G
n.2567-441C>G
c.1274G>C (p.Trp425Ser)
c.540-606G>C (n.540-606G>C)
n.98-606G>C
10g.70598447C>TCA209366737PALD1,PRF1c.2419-441C>T (n.2419-441C>T)
c.2250+33928C>T (n.2250+33928C>T)
c.2263-441C>T (n.2263-441C>T)
n.2723-441C>T
n.2567-441C>T
c.1274G>A (p.Trp425Ter)
c.540-606G>A (n.540-606G>A)
n.98-606G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598448A>CCA376956246PALD1,PRF1c.2419-440A>C (n.2419-440A>C)
c.2250+33929A>C (n.2250+33929A>C)
c.2263-440A>C (n.2263-440A>C)
n.2723-440A>C
n.2567-440A>C
c.1273T>G (p.Trp425Gly)
c.540-607T>G (n.540-607T>G)
n.98-607T>G
10g.70598448A>GCA376956248PALD1,PRF1c.2419-440A>G (n.2419-440A>G)
c.2250+33929A>G (n.2250+33929A>G)
c.2263-440A>G (n.2263-440A>G)
n.2723-440A>G
n.2567-440A>G
c.1273T>C (p.Trp425Arg)
c.540-607T>C (n.540-607T>C)
n.98-607T>C
10g.70598448A>TCA376956251PALD1,PRF1c.2419-440A>T (n.2419-440A>T)
c.2250+33929A>T (n.2250+33929A>T)
c.2263-440A>T (n.2263-440A>T)
n.2723-440A>T
n.2567-440A>T
c.1273T>A (p.Trp425Arg)
c.540-607T>A (n.540-607T>A)
n.98-607T>A
10g.70598448dupCA2695212184PALD1,PRF1c.2419-440dup (n.2419-440dup)
c.2250+33929dup (n.2250+33929dup)
c.2263-440dup (n.2263-440dup)
n.2723-440dup
n.2567-440dup
c.1273dup (p.Trp425LeufsTer?)
c.540-607dup (n.540-607dup)
n.98-607dup
 ClinVar
10g.70598449T>ACA470279495PALD1,PRF1c.2419-439T>A (n.2419-439T>A)
c.2250+33930T>A (n.2250+33930T>A)
c.2263-439T>A (n.2263-439T>A)
n.2723-439T>A
n.2567-439T>A
c.1272A>T (p.Ala424=)
c.540-608A>T (n.540-608A>T)
n.98-608A>T
10g.70598449T>CCA470279497PALD1,PRF1c.2419-439T>C (n.2419-439T>C)
c.2250+33930T>C (n.2250+33930T>C)
c.2263-439T>C (n.2263-439T>C)
n.2723-439T>C
n.2567-439T>C
c.1272A>G (p.Ala424=)
c.540-608A>G (n.540-608A>G)
n.98-608A>G
10g.70598449T>GCA470279499PALD1,PRF1c.2419-439T>G (n.2419-439T>G)
c.2250+33930T>G (n.2250+33930T>G)
c.2263-439T>G (n.2263-439T>G)
n.2723-439T>G
n.2567-439T>G
c.1272A>C (p.Ala424=)
c.540-608A>C (n.540-608A>C)
n.98-608A>C
10g.70598450G>ACA376956255PALD1,PRF1c.2419-438G>A (n.2419-438G>A)
c.2250+33931G>A (n.2250+33931G>A)
c.2263-438G>A (n.2263-438G>A)
n.2723-438G>A
n.2567-438G>A
c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.540-609C>T (n.540-609C>T)
n.98-609C>T
10g.70598450G>CCA376956258PALD1,PRF1c.2419-438G>C (n.2419-438G>C)
c.2250+33931G>C (n.2250+33931G>C)
c.2263-438G>C (n.2263-438G>C)
n.2723-438G>C
n.2567-438G>C
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.540-609C>G (n.540-609C>G)
n.98-609C>G
10g.70598450G>TCA376956260PALD1,PRF1c.2419-438G>T (n.2419-438G>T)
c.2250+33931G>T (n.2250+33931G>T)
c.2263-438G>T (n.2263-438G>T)
n.2723-438G>T
n.2567-438G>T
c.1271C>A (p.Ala424Glu)
c.540-609C>A (n.540-609C>A)
n.98-609C>A
10g.70598451C>ACA376956264PALD1,PRF1c.2419-437C>A (n.2419-437C>A)
c.2250+33932C>A (n.2250+33932C>A)
c.2263-437C>A (n.2263-437C>A)
n.2723-437C>A
n.2567-437C>A
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.540-610G>T (n.540-610G>T)
n.98-610G>T
10g.70598451C>GCA376956267PALD1,PRF1c.2419-437C>G (n.2419-437C>G)
c.2250+33932C>G (n.2250+33932C>G)
c.2263-437C>G (n.2263-437C>G)
n.2723-437C>G
n.2567-437C>G
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.540-610G>C (n.540-610G>C)
n.98-610G>C
10g.70598451C>TCA376956270PALD1,PRF1c.2419-437C>T (n.2419-437C>T)
c.2250+33932C>T (n.2250+33932C>T)
c.2263-437C>T (n.2263-437C>T)
n.2723-437C>T
n.2567-437C>T
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.540-610G>A (n.540-610G>A)
n.98-610G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598452T>ACA376956273PALD1,PRF1c.2419-436T>A (n.2419-436T>A)
c.2250+33933T>A (n.2250+33933T>A)
c.2263-436T>A (n.2263-436T>A)
n.2723-436T>A
n.2567-436T>A
c.1269A>T (p.Gln423His)
c.540-611A>T (n.540-611A>T)
n.98-611A>T
10g.70598452T>CCA470279506PALD1,PRF1c.2419-436T>C (n.2419-436T>C)
c.2250+33933T>C (n.2250+33933T>C)
c.2263-436T>C (n.2263-436T>C)
n.2723-436T>C
n.2567-436T>C
c.1269A>G (p.Gln423=)
c.540-611A>G (n.540-611A>G)
n.98-611A>G
10g.70598452T>GCA376956275PALD1,PRF1c.2419-436T>G (n.2419-436T>G)
c.2250+33933T>G (n.2250+33933T>G)
c.2263-436T>G (n.2263-436T>G)
n.2723-436T>G
n.2567-436T>G
c.1269A>C (p.Gln423His)
c.540-611A>C (n.540-611A>C)
n.98-611A>C
10g.70598453T>ACA376956285PALD1,PRF1c.2419-435T>A (n.2419-435T>A)
c.2250+33934T>A (n.2250+33934T>A)
c.2263-435T>A (n.2263-435T>A)
n.2723-435T>A
n.2567-435T>A
c.1268A>T (p.Gln423Leu)
c.540-612A>T (n.540-612A>T)
n.98-612A>T
10g.70598453T>CCA376956283PALD1,PRF1c.2419-435T>C (n.2419-435T>C)
c.2250+33934T>C (n.2250+33934T>C)
c.2263-435T>C (n.2263-435T>C)
n.2723-435T>C
n.2567-435T>C
c.1268A>G (p.Gln423Arg)
c.540-612A>G (n.540-612A>G)
n.98-612A>G
 gnomAD v4
10g.70598453T>GCA376956280PALD1,PRF1c.2419-435T>G (n.2419-435T>G)
c.2250+33934T>G (n.2250+33934T>G)
c.2263-435T>G (n.2263-435T>G)
n.2723-435T>G
n.2567-435T>G
c.1268A>C (p.Gln423Pro)
c.540-612A>C (n.540-612A>C)
n.98-612A>C
 ClinVar dbSNP
10g.70598453T=CA1918329368PALD1,PRF1c.2419-435T= (n.2419-435T=)
c.2250+33934T= (n.2250+33934T=)
c.2263-435T= (n.2263-435T=)
n.2723-435T=
n.2567-435T=
c.1268A= (p.Gln423=)
c.540-612A= (n.540-612A=)
n.98-612A=
10g.70598454G>ACA5538778PALD1,PRF1c.2419-434G>A (n.2419-434G>A)
c.2250+33935G>A (n.2250+33935G>A)
c.2263-434G>A (n.2263-434G>A)
n.2723-434G>A
n.2567-434G>A
c.1267C>T (p.Gln423Ter)
c.540-613C>T (n.540-613C>T)
n.98-613C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598454G>CCA376956292PALD1,PRF1c.2419-434G>C (n.2419-434G>C)
c.2250+33935G>C (n.2250+33935G>C)
c.2263-434G>C (n.2263-434G>C)
n.2723-434G>C
n.2567-434G>C
c.1267C>G (p.Gln423Glu)
c.540-613C>G (n.540-613C>G)
n.98-613C>G
10g.70598454G=CA1918329371PALD1,PRF1c.2419-434G= (n.2419-434G=)
c.2250+33935G= (n.2250+33935G=)
c.2263-434G= (n.2263-434G=)
n.2723-434G=
n.2567-434G=
c.1267C= (p.Gln423=)
c.540-613C= (n.540-613C=)
n.98-613C=
10g.70598454G>TCA376956294PALD1,PRF1c.2419-434G>T (n.2419-434G>T)
c.2250+33935G>T (n.2250+33935G>T)
c.2263-434G>T (n.2263-434G>T)
n.2723-434G>T
n.2567-434G>T
c.1267C>A (p.Gln423Lys)
c.540-613C>A (n.540-613C>A)
n.98-613C>A
10g.70598455G>ACA470279512PALD1,PRF1c.2419-433G>A (n.2419-433G>A)
c.2250+33936G>A (n.2250+33936G>A)
c.2263-433G>A (n.2263-433G>A)
n.2723-433G>A
n.2567-433G>A
c.1266C>T (p.Ile422=)
c.540-614C>T (n.540-614C>T)
n.98-614C>T
 ClinVar
10g.70598455G>CCA376956297PALD1,PRF1c.2419-433G>C (n.2419-433G>C)
c.2250+33936G>C (n.2250+33936G>C)
c.2263-433G>C (n.2263-433G>C)
n.2723-433G>C
n.2567-433G>C
c.1266C>G (p.Ile422Met)
c.540-614C>G (n.540-614C>G)
n.98-614C>G
10g.70598455G>TCA470279513PALD1,PRF1c.2419-433G>T (n.2419-433G>T)
c.2250+33936G>T (n.2250+33936G>T)
c.2263-433G>T (n.2263-433G>T)
n.2723-433G>T
n.2567-433G>T
c.1266C>A (p.Ile422=)
c.540-614C>A (n.540-614C>A)
n.98-614C>A
10g.70598456A>CCA376956300PALD1,PRF1c.2419-432A>C (n.2419-432A>C)
c.2250+33937A>C (n.2250+33937A>C)
c.2263-432A>C (n.2263-432A>C)
n.2723-432A>C
n.2567-432A>C
c.1265T>G (p.Ile422Ser)
c.540-615T>G (n.540-615T>G)
n.98-615T>G
10g.70598456A>GCA376956303PALD1,PRF1c.2419-432A>G (n.2419-432A>G)
c.2250+33937A>G (n.2250+33937A>G)
c.2263-432A>G (n.2263-432A>G)
n.2723-432A>G
n.2567-432A>G
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
c.540-615T>C (n.540-615T>C)
n.98-615T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598456A>TCA376956306PALD1,PRF1c.2419-432A>T (n.2419-432A>T)
c.2250+33937A>T (n.2250+33937A>T)
c.2263-432A>T (n.2263-432A>T)
n.2723-432A>T
n.2567-432A>T
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
c.540-615T>A (n.540-615T>A)
n.98-615T>A
10g.70598457T>ACA376956309PALD1,PRF1c.2419-431T>A (n.2419-431T>A)
c.2250+33938T>A (n.2250+33938T>A)
c.2263-431T>A (n.2263-431T>A)
n.2723-431T>A
n.2567-431T>A
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
c.540-616A>T (n.540-616A>T)
n.98-616A>T
10g.70598457T>CCA376956319PALD1,PRF1c.2419-431T>C (n.2419-431T>C)
c.2250+33938T>C (n.2250+33938T>C)
c.2263-431T>C (n.2263-431T>C)
n.2723-431T>C
n.2567-431T>C
c.1264A>G (p.Ile422Val)
c.540-616A>G (n.540-616A>G)
n.98-616A>G
10g.70598457T>GCA376956323PALD1,PRF1c.2419-431T>G (n.2419-431T>G)
c.2250+33938T>G (n.2250+33938T>G)
c.2263-431T>G (n.2263-431T>G)
n.2723-431T>G
n.2567-431T>G
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
c.540-616A>C (n.540-616A>C)
n.98-616A>C
 gnomAD v4
10g.70598458G>ACA470279528PALD1,PRF1c.2419-430G>A (n.2419-430G>A)
c.2250+33939G>A (n.2250+33939G>A)
c.2263-430G>A (n.2263-430G>A)
n.2723-430G>A
n.2567-430G>A
c.1263C>T (p.Phe421=)
c.540-617C>T (n.540-617C>T)
n.98-617C>T
10g.70598458G>CCA376956328PALD1,PRF1c.2419-430G>C (n.2419-430G>C)
c.2250+33939G>C (n.2250+33939G>C)
c.2263-430G>C (n.2263-430G>C)
n.2723-430G>C
n.2567-430G>C
c.1263C>G (p.Phe421Leu)
c.540-617C>G (n.540-617C>G)
n.98-617C>G
10g.70598458G>TCA376956331PALD1,PRF1c.2419-430G>T (n.2419-430G>T)
c.2250+33939G>T (n.2250+33939G>T)
c.2263-430G>T (n.2263-430G>T)
n.2723-430G>T
n.2567-430G>T
c.1263C>A (p.Phe421Leu)
c.540-617C>A (n.540-617C>A)
n.98-617C>A
10g.70598459A=CA1918329376PALD1,PRF1c.2419-429A= (n.2419-429A=)
c.2250+33940A= (n.2250+33940A=)
c.2263-429A= (n.2263-429A=)
n.2723-429A=
n.2567-429A=
c.1262T= (p.Phe421=)
c.540-618T= (n.540-618T=)
n.98-618T=
10g.70598459A>CCA5538779PALD1,PRF1c.2419-429A>C (n.2419-429A>C)
c.2250+33940A>C (n.2250+33940A>C)
c.2263-429A>C (n.2263-429A>C)
n.2723-429A>C
n.2567-429A>C
c.1262T>G (p.Phe421Cys)
c.540-618T>G (n.540-618T>G)
n.98-618T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598459A>GCA376956337PALD1,PRF1c.2419-429A>G (n.2419-429A>G)
c.2250+33940A>G (n.2250+33940A>G)
c.2263-429A>G (n.2263-429A>G)
n.2723-429A>G
n.2567-429A>G
c.1262T>C (p.Phe421Ser)
c.540-618T>C (n.540-618T>C)
n.98-618T>C
 gnomAD v4
10g.70598459A>TCA376956339PALD1,PRF1c.2419-429A>T (n.2419-429A>T)
c.2250+33940A>T (n.2250+33940A>T)
c.2263-429A>T (n.2263-429A>T)
n.2723-429A>T
n.2567-429A>T
c.1262T>A (p.Phe421Tyr)
c.540-618T>A (n.540-618T>A)
n.98-618T>A
10g.70598460A=CA1918329380PALD1,PRF1c.2419-428A= (n.2419-428A=)
c.2250+33941A= (n.2250+33941A=)
c.2263-428A= (n.2263-428A=)
n.2723-428A=
n.2567-428A=
c.1261T= (p.Phe421=)
c.540-619T= (n.540-619T=)
n.98-619T=
10g.70598460A>CCA376956347PALD1,PRF1c.2419-428A>C (n.2419-428A>C)
c.2250+33941A>C (n.2250+33941A>C)
c.2263-428A>C (n.2263-428A>C)
n.2723-428A>C
n.2567-428A>C
c.1261T>G (p.Phe421Val)
c.540-619T>G (n.540-619T>G)
n.98-619T>G
10g.70598460A>GCA5538780PALD1,PRF1c.2419-428A>G (n.2419-428A>G)
c.2250+33941A>G (n.2250+33941A>G)
c.2263-428A>G (n.2263-428A>G)
n.2723-428A>G
n.2567-428A>G
c.1261T>C (p.Phe421Leu)
c.540-619T>C (n.540-619T>C)
n.98-619T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598460A>TCA376956353PALD1,PRF1c.2419-428A>T (n.2419-428A>T)
c.2250+33941A>T (n.2250+33941A>T)
c.2263-428A>T (n.2263-428A>T)
n.2723-428A>T
n.2567-428A>T
c.1261T>A (p.Phe421Ile)
c.540-619T>A (n.540-619T>A)
n.98-619T>A
10g.70598461G>ACA470279536PALD1,PRF1c.2419-427G>A (n.2419-427G>A)
c.2250+33942G>A (n.2250+33942G>A)
c.2263-427G>A (n.2263-427G>A)
n.2723-427G>A
n.2567-427G>A
c.1260C>T (p.Thr420=)
c.540-620C>T (n.540-620C>T)
n.98-620C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598461G>CCA470279537PALD1,PRF1c.2419-427G>C (n.2419-427G>C)
c.2250+33942G>C (n.2250+33942G>C)
c.2263-427G>C (n.2263-427G>C)
n.2723-427G>C
n.2567-427G>C
c.1260C>G (p.Thr420=)
c.540-620C>G (n.540-620C>G)
n.98-620C>G
10g.70598461G=CA1918329382PALD1,PRF1c.2419-427G= (n.2419-427G=)
c.2250+33942G= (n.2250+33942G=)
c.2263-427G= (n.2263-427G=)
n.2723-427G=
n.2567-427G=
c.1260C= (p.Thr420=)
c.540-620C= (n.540-620C=)
n.98-620C=
10g.70598461G>TCA470279541PALD1,PRF1c.2419-427G>T (n.2419-427G>T)
c.2250+33942G>T (n.2250+33942G>T)
c.2263-427G>T (n.2263-427G>T)
n.2723-427G>T
n.2567-427G>T
c.1260C>A (p.Thr420=)
c.540-620C>A (n.540-620C>A)
n.98-620C>A
10g.70598462G>ACA376956358PALD1,PRF1c.2419-426G>A (n.2419-426G>A)
c.2250+33943G>A (n.2250+33943G>A)
c.2263-426G>A (n.2263-426G>A)
n.2723-426G>A
n.2567-426G>A
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.540-621C>T (n.540-621C>T)
n.98-621C>T
10g.70598462G>CCA376956359PALD1,PRF1c.2419-426G>C (n.2419-426G>C)
c.2250+33943G>C (n.2250+33943G>C)
c.2263-426G>C (n.2263-426G>C)
n.2723-426G>C
n.2567-426G>C
c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.540-621C>G (n.540-621C>G)
n.98-621C>G
10g.70598462G=CA1918329384PALD1,PRF1c.2419-426G= (n.2419-426G=)
c.2250+33943G= (n.2250+33943G=)
c.2263-426G= (n.2263-426G=)
n.2723-426G=
n.2567-426G=
c.1259C= (p.Thr420=)
c.540-621C= (n.540-621C=)
n.98-621C=
10g.70598462G>TCA5538781PALD1,PRF1c.2419-426G>T (n.2419-426G>T)
c.2250+33943G>T (n.2250+33943G>T)
c.2263-426G>T (n.2263-426G>T)
n.2723-426G>T
n.2567-426G>T
c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.540-621C>A (n.540-621C>A)
n.98-621C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598463T>ACA376956365PALD1,PRF1c.2419-425T>A (n.2419-425T>A)
c.2250+33944T>A (n.2250+33944T>A)
c.2263-425T>A (n.2263-425T>A)
n.2723-425T>A
n.2567-425T>A
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.540-622A>T (n.540-622A>T)
n.98-622A>T
10g.70598463T>CCA376956368PALD1,PRF1c.2419-425T>C (n.2419-425T>C)
c.2250+33944T>C (n.2250+33944T>C)
c.2263-425T>C (n.2263-425T>C)
n.2723-425T>C
n.2567-425T>C
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.540-622A>G (n.540-622A>G)
n.98-622A>G
10g.70598463T>GCA376956370PALD1,PRF1c.2419-425T>G (n.2419-425T>G)
c.2250+33944T>G (n.2250+33944T>G)
c.2263-425T>G (n.2263-425T>G)
n.2723-425T>G
n.2567-425T>G
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.540-622A>C (n.540-622A>C)
n.98-622A>C
10g.70598464C>ACA470279543PALD1,PRF1c.2419-424C>A (n.2419-424C>A)
c.2250+33945C>A (n.2250+33945C>A)
c.2263-424C>A (n.2263-424C>A)
n.2723-424C>A
n.2567-424C>A
c.1257G>T (p.Val419=)
c.540-623G>T (n.540-623G>T)
n.98-623G>T
10g.70598464C>GCA470279544PALD1,PRF1c.2419-424C>G (n.2419-424C>G)
c.2250+33945C>G (n.2250+33945C>G)
c.2263-424C>G (n.2263-424C>G)
n.2723-424C>G
n.2567-424C>G
c.1257G>C (p.Val419=)
c.540-623G>C (n.540-623G>C)
n.98-623G>C
10g.70598464C>TCA470279547PALD1,PRF1c.2419-424C>T (n.2419-424C>T)
c.2250+33945C>T (n.2250+33945C>T)
c.2263-424C>T (n.2263-424C>T)
n.2723-424C>T
n.2567-424C>T
c.1257G>A (p.Val419=)
c.540-623G>A (n.540-623G>A)
n.98-623G>A
10g.70598465A=CA1918329387PALD1,PRF1c.2419-423A= (n.2419-423A=)
c.2250+33946A= (n.2250+33946A=)
c.2263-423A= (n.2263-423A=)
n.2723-423A=
n.2567-423A=
c.1256T= (p.Val419=)
c.540-624T= (n.540-624T=)
n.98-624T=
10g.70598465A>CCA376956374PALD1,PRF1c.2419-423A>C (n.2419-423A>C)
c.2250+33946A>C (n.2250+33946A>C)
c.2263-423A>C (n.2263-423A>C)
n.2723-423A>C
n.2567-423A>C
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.540-624T>G (n.540-624T>G)
n.98-624T>G
 dbSNP
10g.70598465A>GCA376956375PALD1,PRF1c.2419-423A>G (n.2419-423A>G)
c.2250+33946A>G (n.2250+33946A>G)
c.2263-423A>G (n.2263-423A>G)
n.2723-423A>G
n.2567-423A>G
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.540-624T>C (n.540-624T>C)
n.98-624T>C
10g.70598465A>TCA376956379PALD1,PRF1c.2419-423A>T (n.2419-423A>T)
c.2250+33946A>T (n.2250+33946A>T)
c.2263-423A>T (n.2263-423A>T)
n.2723-423A>T
n.2567-423A>T
c.1256T>A (p.Val419Glu)
c.540-624T>A (n.540-624T>A)
n.98-624T>A
10g.70598466C>ACA376956386PALD1,PRF1c.2419-422C>A (n.2419-422C>A)
c.2250+33947C>A (n.2250+33947C>A)
c.2263-422C>A (n.2263-422C>A)
n.2723-422C>A
n.2567-422C>A
c.1255G>T (p.Val419Leu)
c.540-625G>T (n.540-625G>T)
n.98-625G>T
10g.70598466C>GCA376956389PALD1,PRF1c.2419-422C>G (n.2419-422C>G)
c.2250+33947C>G (n.2250+33947C>G)
c.2263-422C>G (n.2263-422C>G)
n.2723-422C>G
n.2567-422C>G
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.540-625G>C (n.540-625G>C)
n.98-625G>C
10g.70598466C>TCA376956383PALD1,PRF1c.2419-422C>T (n.2419-422C>T)
c.2250+33947C>T (n.2250+33947C>T)
c.2263-422C>T (n.2263-422C>T)
n.2723-422C>T
n.2567-422C>T
c.1255G>A (p.Val419Met)
c.540-625G>A (n.540-625G>A)
n.98-625G>A
10g.70598467C>ACA376956397PALD1,PRF1c.2419-421C>A (n.2419-421C>A)
c.2250+33948C>A (n.2250+33948C>A)
c.2263-421C>A (n.2263-421C>A)
n.2723-421C>A
n.2567-421C>A
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.540-626G>T (n.540-626G>T)
n.98-626G>T
10g.70598467C=CA1918329390PALD1,PRF1c.2419-421C= (n.2419-421C=)
c.2250+33948C= (n.2250+33948C=)
c.2263-421C= (n.2263-421C=)
n.2723-421C=
n.2567-421C=
c.1254G= (p.Glu418=)
c.540-626G= (n.540-626G=)
n.98-626G=
10g.70598467C>GCA5538782PALD1,PRF1c.2419-421C>G (n.2419-421C>G)
c.2250+33948C>G (n.2250+33948C>G)
c.2263-421C>G (n.2263-421C>G)
n.2723-421C>G
n.2567-421C>G
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.540-626G>C (n.540-626G>C)
n.98-626G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598467C>TCA5538783PALD1,PRF1c.2419-421C>T (n.2419-421C>T)
c.2250+33948C>T (n.2250+33948C>T)
c.2263-421C>T (n.2263-421C>T)
n.2723-421C>T
n.2567-421C>T
c.1254G>A (p.Glu418=)
c.540-626G>A (n.540-626G>A)
n.98-626G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598468T>ACA376956401PALD1,PRF1c.2419-420T>A (n.2419-420T>A)
c.2250+33949T>A (n.2250+33949T>A)
c.2263-420T>A (n.2263-420T>A)
n.2723-420T>A
n.2567-420T>A
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.540-627A>T (n.540-627A>T)
n.98-627A>T
10g.70598468T>CCA376956404PALD1,PRF1c.2419-420T>C (n.2419-420T>C)
c.2250+33949T>C (n.2250+33949T>C)
c.2263-420T>C (n.2263-420T>C)
n.2723-420T>C
n.2567-420T>C
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.540-627A>G (n.540-627A>G)
n.98-627A>G
10g.70598468T>GCA376956407PALD1,PRF1c.2419-420T>G (n.2419-420T>G)
c.2250+33949T>G (n.2250+33949T>G)
c.2263-420T>G (n.2263-420T>G)
n.2723-420T>G
n.2567-420T>G
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.540-627A>C (n.540-627A>C)
n.98-627A>C
10g.70598469C>ACA376956411PALD1,PRF1c.2419-419C>A (n.2419-419C>A)
c.2250+33950C>A (n.2250+33950C>A)
c.2263-419C>A (n.2263-419C>A)
n.2723-419C>A
n.2567-419C>A
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.540-628G>T (n.540-628G>T)
n.98-628G>T
10g.70598469C>GCA376956412PALD1,PRF1c.2419-419C>G (n.2419-419C>G)
c.2250+33950C>G (n.2250+33950C>G)
c.2263-419C>G (n.2263-419C>G)
n.2723-419C>G
n.2567-419C>G
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.540-628G>C (n.540-628G>C)
n.98-628G>C
10g.70598469C>TCA376956417PALD1,PRF1c.2419-419C>T (n.2419-419C>T)
c.2250+33950C>T (n.2250+33950C>T)
c.2263-419C>T (n.2263-419C>T)
n.2723-419C>T
n.2567-419C>T
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.540-628G>A (n.540-628G>A)
n.98-628G>A
 gnomAD v4
10g.70598470C>ACA470279565PALD1,PRF1c.2419-418C>A (n.2419-418C>A)
c.2250+33951C>A (n.2250+33951C>A)
c.2263-418C>A (n.2263-418C>A)
n.2723-418C>A
n.2567-418C>A
c.1251G>T (p.Leu417=)
c.540-629G>T (n.540-629G>T)
n.98-629G>T
10g.70598470C=CA1918329395PALD1,PRF1c.2419-418C= (n.2419-418C=)
c.2250+33951C= (n.2250+33951C=)
c.2263-418C= (n.2263-418C=)
n.2723-418C=
n.2567-418C=
c.1251G= (p.Leu417=)
c.540-629G= (n.540-629G=)
n.98-629G=
10g.70598470C>GCA470279566PALD1,PRF1c.2419-418C>G (n.2419-418C>G)
c.2250+33951C>G (n.2250+33951C>G)
c.2263-418C>G (n.2263-418C>G)
n.2723-418C>G
n.2567-418C>G
c.1251G>C (p.Leu417=)
c.540-629G>C (n.540-629G>C)
n.98-629G>C
10g.70598470C>TCA470279567PALD1,PRF1c.2419-418C>T (n.2419-418C>T)
c.2250+33951C>T (n.2250+33951C>T)
c.2263-418C>T (n.2263-418C>T)
n.2723-418C>T
n.2567-418C>T
c.1251G>A (p.Leu417=)
c.540-629G>A (n.540-629G>A)
n.98-629G>A
 dbSNP
10g.70598471A>CCA376956419PALD1,PRF1c.2419-417A>C (n.2419-417A>C)
c.2250+33952A>C (n.2250+33952A>C)
c.2263-417A>C (n.2263-417A>C)
n.2723-417A>C
n.2567-417A>C
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.540-630T>G (n.540-630T>G)
n.98-630T>G
10g.70598471A>GCA376956422PALD1,PRF1c.2419-417A>G (n.2419-417A>G)
c.2250+33952A>G (n.2250+33952A>G)
c.2263-417A>G (n.2263-417A>G)
n.2723-417A>G
n.2567-417A>G
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.540-630T>C (n.540-630T>C)
n.98-630T>C
10g.70598471A>TCA376956424PALD1,PRF1c.2419-417A>T (n.2419-417A>T)
c.2250+33952A>T (n.2250+33952A>T)
c.2263-417A>T (n.2263-417A>T)
n.2723-417A>T
n.2567-417A>T
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.540-630T>A (n.540-630T>A)
n.98-630T>A
10g.70598472G>ACA5538784PALD1,PRF1c.2419-416G>A (n.2419-416G>A)
c.2250+33953G>A (n.2250+33953G>A)
c.2263-416G>A (n.2263-416G>A)
n.2723-416G>A
n.2567-416G>A
c.1249C>T (p.Leu417=)
c.540-631C>T (n.540-631C>T)
n.98-631C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598472G>CCA376956429PALD1,PRF1c.2419-416G>C (n.2419-416G>C)
c.2250+33953G>C (n.2250+33953G>C)
c.2263-416G>C (n.2263-416G>C)
n.2723-416G>C
n.2567-416G>C
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.540-631C>G (n.540-631C>G)
n.98-631C>G
10g.70598472G=CA1918329399PALD1,PRF1c.2419-416G= (n.2419-416G=)
c.2250+33953G= (n.2250+33953G=)
c.2263-416G= (n.2263-416G=)
n.2723-416G=
n.2567-416G=
c.1249C= (p.Leu417=)
c.540-631C= (n.540-631C=)
n.98-631C=
10g.70598472G>TCA376956434PALD1,PRF1c.2419-416G>T (n.2419-416G>T)
c.2250+33953G>T (n.2250+33953G>T)
c.2263-416G>T (n.2263-416G>T)
n.2723-416G>T
n.2567-416G>T
c.1249C>A (p.Leu417Met)
c.540-631C>A (n.540-631C>A)
n.98-631C>A
10g.70598473C>ACA376956440PALD1,PRF1c.2419-415C>A (n.2419-415C>A)
c.2250+33954C>A (n.2250+33954C>A)
c.2263-415C>A (n.2263-415C>A)
n.2723-415C>A
n.2567-415C>A
c.1248G>T (p.Gln416His)
c.540-632G>T (n.540-632G>T)
n.98-632G>T
10g.70598473C>GCA376956441PALD1,PRF1c.2419-415C>G (n.2419-415C>G)
c.2250+33954C>G (n.2250+33954C>G)
c.2263-415C>G (n.2263-415C>G)
n.2723-415C>G
n.2567-415C>G
c.1248G>C (p.Gln416His)
c.540-632G>C (n.540-632G>C)
n.98-632G>C
10g.70598473C>TCA470279582PALD1,PRF1c.2419-415C>T (n.2419-415C>T)
c.2250+33954C>T (n.2250+33954C>T)
c.2263-415C>T (n.2263-415C>T)
n.2723-415C>T
n.2567-415C>T
c.1248G>A (p.Gln416=)
c.540-632G>A (n.540-632G>A)
n.98-632G>A
10g.70598474T>ACA376956445PALD1,PRF1c.2419-414T>A (n.2419-414T>A)
c.2250+33955T>A (n.2250+33955T>A)
c.2263-414T>A (n.2263-414T>A)
n.2723-414T>A
n.2567-414T>A
c.1247A>T (p.Gln416Leu)
c.540-633A>T (n.540-633A>T)
n.98-633A>T
10g.70598474T>CCA376956447PALD1,PRF1c.2419-414T>C (n.2419-414T>C)
c.2250+33955T>C (n.2250+33955T>C)
c.2263-414T>C (n.2263-414T>C)
n.2723-414T>C
n.2567-414T>C
c.1247A>G (p.Gln416Arg)
c.540-633A>G (n.540-633A>G)
n.98-633A>G
10g.70598474T>GCA376956449PALD1,PRF1c.2419-414T>G (n.2419-414T>G)
c.2250+33955T>G (n.2250+33955T>G)
c.2263-414T>G (n.2263-414T>G)
n.2723-414T>G
n.2567-414T>G
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
c.540-633A>C (n.540-633A>C)
n.98-633A>C
10g.70598475G>ACA256956PALD1,PRF1c.2419-413G>A (n.2419-413G>A)
c.2250+33956G>A (n.2250+33956G>A)
c.2263-413G>A (n.2263-413G>A)
n.2723-413G>A
n.2567-413G>A
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
c.540-634C>T (n.540-634C>T)
n.98-634C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598475G>CCA376956453PALD1,PRF1c.2419-413G>C (n.2419-413G>C)
c.2250+33956G>C (n.2250+33956G>C)
c.2263-413G>C (n.2263-413G>C)
n.2723-413G>C
n.2567-413G>C
c.1246C>G (p.Gln416Glu)
c.540-634C>G (n.540-634C>G)
n.98-634C>G
10g.70598475G=CA1918329405PALD1,PRF1c.2419-413G= (n.2419-413G=)
c.2250+33956G= (n.2250+33956G=)
c.2263-413G= (n.2263-413G=)
n.2723-413G=
n.2567-413G=
c.1246C= (p.Gln416=)
c.540-634C= (n.540-634C=)
n.98-634C=
10g.70598475G>TCA376956455PALD1,PRF1c.2419-413G>T (n.2419-413G>T)
c.2250+33956G>T (n.2250+33956G>T)
c.2263-413G>T (n.2263-413G>T)
n.2723-413G>T
n.2567-413G>T
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
c.540-634C>A (n.540-634C>A)
n.98-634C>A
10g.70598476G>ACA470279583PALD1,PRF1c.2419-412G>A (n.2419-412G>A)
c.2250+33957G>A (n.2250+33957G>A)
c.2263-412G>A (n.2263-412G>A)
n.2723-412G>A
n.2567-412G>A
c.1245C>T (p.Ala415=)
c.540-635C>T (n.540-635C>T)
n.98-635C>T
10g.70598476G>CCA470279584PALD1,PRF1c.2419-412G>C (n.2419-412G>C)
c.2250+33957G>C (n.2250+33957G>C)
c.2263-412G>C (n.2263-412G>C)
n.2723-412G>C
n.2567-412G>C
c.1245C>G (p.Ala415=)
c.540-635C>G (n.540-635C>G)
n.98-635C>G
10g.70598476G=CA1918329411PALD1,PRF1c.2419-412G= (n.2419-412G=)
c.2250+33957G= (n.2250+33957G=)
c.2263-412G= (n.2263-412G=)
n.2723-412G=
n.2567-412G=
c.1245C= (p.Ala415=)
c.540-635C= (n.540-635C=)
n.98-635C=
10g.70598476G>TCA209366794PALD1,PRF1c.2419-412G>T (n.2419-412G>T)
c.2250+33957G>T (n.2250+33957G>T)
c.2263-412G>T (n.2263-412G>T)
n.2723-412G>T
n.2567-412G>T
c.1245C>A (p.Ala415=)
c.540-635C>A (n.540-635C>A)
n.98-635C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598477G>ACA376956462PALD1,PRF1c.2419-411G>A (n.2419-411G>A)
c.2250+33958G>A (n.2250+33958G>A)
c.2263-411G>A (n.2263-411G>A)
n.2723-411G>A
n.2567-411G>A
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.540-636C>T (n.540-636C>T)
n.98-636C>T
 gnomAD v4
10g.70598477G>CCA5538786PALD1,PRF1c.2419-411G>C (n.2419-411G>C)
c.2250+33958G>C (n.2250+33958G>C)
c.2263-411G>C (n.2263-411G>C)
n.2723-411G>C
n.2567-411G>C
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.540-636C>G (n.540-636C>G)
n.98-636C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598477G=CA1918329414PALD1,PRF1c.2419-411G= (n.2419-411G=)
c.2250+33958G= (n.2250+33958G=)
c.2263-411G= (n.2263-411G=)
n.2723-411G=
n.2567-411G=
c.1244C= (p.Ala415=)
c.540-636C= (n.540-636C=)
n.98-636C=
10g.70598477G>TCA5538785PALD1,PRF1c.2419-411G>T (n.2419-411G>T)
c.2250+33958G>T (n.2250+33958G>T)
c.2263-411G>T (n.2263-411G>T)
n.2723-411G>T
n.2567-411G>T
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
c.540-636C>A (n.540-636C>A)
n.98-636C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598478C>ACA376956469PALD1,PRF1c.2419-410C>A (n.2419-410C>A)
c.2250+33959C>A (n.2250+33959C>A)
c.2263-410C>A (n.2263-410C>A)
n.2723-410C>A
n.2567-410C>A
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.540-637G>T (n.540-637G>T)
n.98-637G>T
 gnomAD v4
10g.70598478C>GCA376956471PALD1,PRF1c.2419-410C>G (n.2419-410C>G)
c.2250+33959C>G (n.2250+33959C>G)
c.2263-410C>G (n.2263-410C>G)
n.2723-410C>G
n.2567-410C>G
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.540-637G>C (n.540-637G>C)
n.98-637G>C
10g.70598478C>TCA376956476PALD1,PRF1c.2419-410C>T (n.2419-410C>T)
c.2250+33959C>T (n.2250+33959C>T)
c.2263-410C>T (n.2263-410C>T)
n.2723-410C>T
n.2567-410C>T
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.540-637G>A (n.540-637G>A)
n.98-637G>A
10g.70598479C>ACA470279596PALD1,PRF1c.2419-409C>A (n.2419-409C>A)
c.2250+33960C>A (n.2250+33960C>A)
c.2263-409C>A (n.2263-409C>A)
n.2723-409C>A
n.2567-409C>A
c.1242G>T (p.Leu414=)
c.540-638G>T (n.540-638G>T)
n.98-638G>T
10g.70598479C>GCA470279599PALD1,PRF1c.2419-409C>G (n.2419-409C>G)
c.2250+33960C>G (n.2250+33960C>G)
c.2263-409C>G (n.2263-409C>G)
n.2723-409C>G
n.2567-409C>G
c.1242G>C (p.Leu414=)
c.540-638G>C (n.540-638G>C)
n.98-638G>C
10g.70598479C>TCA470279598PALD1,PRF1c.2419-409C>T (n.2419-409C>T)
c.2250+33960C>T (n.2250+33960C>T)
c.2263-409C>T (n.2263-409C>T)
n.2723-409C>T
n.2567-409C>T
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.540-638G>A (n.540-638G>A)
n.98-638G>A
10g.70598480A=CA1918329417PALD1,PRF1c.2419-408A= (n.2419-408A=)
c.2250+33961A= (n.2250+33961A=)
c.2263-408A= (n.2263-408A=)
n.2723-408A=
n.2567-408A=
c.1241T= (p.Leu414=)
c.540-639T= (n.540-639T=)
n.98-639T=
10g.70598480A>CCA376956494PALD1,PRF1c.2419-408A>C (n.2419-408A>C)
c.2250+33961A>C (n.2250+33961A>C)
c.2263-408A>C (n.2263-408A>C)
n.2723-408A>C
n.2567-408A>C
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.540-639T>G (n.540-639T>G)
n.98-639T>G
10g.70598480A>GCA376956490PALD1,PRF1c.2419-408A>G (n.2419-408A>G)
c.2250+33961A>G (n.2250+33961A>G)
c.2263-408A>G (n.2263-408A>G)
n.2723-408A>G
n.2567-408A>G
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.540-639T>C (n.540-639T>C)
n.98-639T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598480A>TCA376956479PALD1,PRF1c.2419-408A>T (n.2419-408A>T)
c.2250+33961A>T (n.2250+33961A>T)
c.2263-408A>T (n.2263-408A>T)
n.2723-408A>T
n.2567-408A>T
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.540-639T>A (n.540-639T>A)
n.98-639T>A
10g.70598481G>ACA470279606PALD1,PRF1c.2419-407G>A (n.2419-407G>A)
c.2250+33962G>A (n.2250+33962G>A)
c.2263-407G>A (n.2263-407G>A)
n.2723-407G>A
n.2567-407G>A
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.540-640C>T (n.540-640C>T)
n.98-640C>T
 COSMIC
10g.70598481G>CCA5538787PALD1,PRF1c.2419-407G>C (n.2419-407G>C)
c.2250+33962G>C (n.2250+33962G>C)
c.2263-407G>C (n.2263-407G>C)
n.2723-407G>C
n.2567-407G>C
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.540-640C>G (n.540-640C>G)
n.98-640C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598481G=CA1918329420PALD1,PRF1c.2419-407G= (n.2419-407G=)
c.2250+33962G= (n.2250+33962G=)
c.2263-407G= (n.2263-407G=)
n.2723-407G=
n.2567-407G=
c.1240C= (p.Leu414=)
c.540-640C= (n.540-640C=)
n.98-640C=
10g.70598481G>TCA376956499PALD1,PRF1c.2419-407G>T (n.2419-407G>T)
c.2250+33962G>T (n.2250+33962G>T)
c.2263-407G>T (n.2263-407G>T)
n.2723-407G>T
n.2567-407G>T
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.540-640C>A (n.540-640C>A)
n.98-640C>A
10g.70598482G>ACA470279607PALD1,PRF1c.2419-406G>A (n.2419-406G>A)
c.2250+33963G>A (n.2250+33963G>A)
c.2263-406G>A (n.2263-406G>A)
n.2723-406G>A
n.2567-406G>A
c.1239C>T (p.Gly413=)
c.540-641C>T (n.540-641C>T)
n.98-641C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598482G>CCA470279608PALD1,PRF1c.2419-406G>C (n.2419-406G>C)
c.2250+33963G>C (n.2250+33963G>C)
c.2263-406G>C (n.2263-406G>C)
n.2723-406G>C
n.2567-406G>C
c.1239C>G (p.Gly413=)
c.540-641C>G (n.540-641C>G)
n.98-641C>G
10g.70598482G=CA1918329425PALD1,PRF1c.2419-406G= (n.2419-406G=)
c.2250+33963G= (n.2250+33963G=)
c.2263-406G= (n.2263-406G=)
n.2723-406G=
n.2567-406G=
c.1239C= (p.Gly413=)
c.540-641C= (n.540-641C=)
n.98-641C=
10g.70598482G>TCA470279609PALD1,PRF1c.2419-406G>T (n.2419-406G>T)
c.2250+33963G>T (n.2250+33963G>T)
c.2263-406G>T (n.2263-406G>T)
n.2723-406G>T
n.2567-406G>T
c.1239C>A (p.Gly413=)
c.540-641C>A (n.540-641C>A)
n.98-641C>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.70598483C>ACA376956503PALD1,PRF1c.2419-405C>A (n.2419-405C>A)
c.2250+33964C>A (n.2250+33964C>A)
c.2263-405C>A (n.2263-405C>A)
n.2723-405C>A
n.2567-405C>A
c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.540-642G>T (n.540-642G>T)
n.98-642G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598483C=CA1918329432PALD1,PRF1c.2419-405C= (n.2419-405C=)
c.2250+33964C= (n.2250+33964C=)
c.2263-405C= (n.2263-405C=)
n.2723-405C=
n.2567-405C=
c.1238G= (p.Gly413=)
c.540-642G= (n.540-642G=)
n.98-642G=
10g.70598483C>GCA376956505PALD1,PRF1c.2419-405C>G (n.2419-405C>G)
c.2250+33964C>G (n.2250+33964C>G)
c.2263-405C>G (n.2263-405C>G)
n.2723-405C>G
n.2567-405C>G
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.540-642G>C (n.540-642G>C)
n.98-642G>C
 ClinVar
10g.70598483C>TCA376956509PALD1,PRF1c.2419-405C>T (n.2419-405C>T)
c.2250+33964C>T (n.2250+33964C>T)
c.2263-405C>T (n.2263-405C>T)
n.2723-405C>T
n.2567-405C>T
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
c.540-642G>A (n.540-642G>A)
n.98-642G>A
10g.70598484C>ACA376956514PALD1,PRF1c.2419-404C>A (n.2419-404C>A)
c.2250+33965C>A (n.2250+33965C>A)
c.2263-404C>A (n.2263-404C>A)
n.2723-404C>A
n.2567-404C>A
c.1237G>T (p.Gly413Cys)
c.540-643G>T (n.540-643G>T)
n.98-643G>T
10g.70598484C>GCA376956516PALD1,PRF1c.2419-404C>G (n.2419-404C>G)
c.2250+33965C>G (n.2250+33965C>G)
c.2263-404C>G (n.2263-404C>G)
n.2723-404C>G
n.2567-404C>G
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.540-643G>C (n.540-643G>C)
n.98-643G>C
10g.70598484C>TCA376956519PALD1,PRF1c.2419-404C>T (n.2419-404C>T)
c.2250+33965C>T (n.2250+33965C>T)
c.2263-404C>T (n.2263-404C>T)
n.2723-404C>T
n.2567-404C>T
c.1237G>A (p.Gly413Ser)
c.540-643G>A (n.540-643G>A)
n.98-643G>A
10g.70598485C>ACA376956524PALD1,PRF1c.2419-403C>A (n.2419-403C>A)
c.2250+33966C>A (n.2250+33966C>A)
c.2263-403C>A (n.2263-403C>A)
n.2723-403C>A
n.2567-403C>A
c.1236G>T (p.Arg412Ser)
c.540-644G>T (n.540-644G>T)
n.98-644G>T
10g.70598485C=CA1918329437PALD1,PRF1c.2419-403C= (n.2419-403C=)
c.2250+33966C= (n.2250+33966C=)
c.2263-403C= (n.2263-403C=)
n.2723-403C=
n.2567-403C=
c.1236G= (p.Arg412=)
c.540-644G= (n.540-644G=)
n.98-644G=
10g.70598485C>GCA376956526PALD1,PRF1c.2419-403C>G (n.2419-403C>G)
c.2250+33966C>G (n.2250+33966C>G)
c.2263-403C>G (n.2263-403C>G)
n.2723-403C>G
n.2567-403C>G
c.1236G>C (p.Arg412Ser)
c.540-644G>C (n.540-644G>C)
n.98-644G>C
 gnomAD v4
10g.70598485C>TCA470279617PALD1,PRF1c.2419-403C>T (n.2419-403C>T)
c.2250+33966C>T (n.2250+33966C>T)
c.2263-403C>T (n.2263-403C>T)
n.2723-403C>T
n.2567-403C>T
c.1236G>A (p.Arg412=)
c.540-644G>A (n.540-644G>A)
n.98-644G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598486C>ACA376956529PALD1,PRF1c.2419-402C>A (n.2419-402C>A)
c.2250+33967C>A (n.2250+33967C>A)
c.2263-402C>A (n.2263-402C>A)
n.2723-402C>A
n.2567-402C>A
c.1235G>T (p.Arg412Met)
c.540-645G>T (n.540-645G>T)
n.98-645G>T
10g.70598486C=CA1918329440PALD1,PRF1c.2419-402C= (n.2419-402C=)
c.2250+33967C= (n.2250+33967C=)
c.2263-402C= (n.2263-402C=)
n.2723-402C=
n.2567-402C=
c.1235G= (p.Arg412=)
c.540-645G= (n.540-645G=)
n.98-645G=
10g.70598486C>GCA376956533PALD1,PRF1c.2419-402C>G (n.2419-402C>G)
c.2250+33967C>G (n.2250+33967C>G)
c.2263-402C>G (n.2263-402C>G)
n.2723-402C>G
n.2567-402C>G
c.1235G>C (p.Arg412Thr)
c.540-645G>C (n.540-645G>C)
n.98-645G>C
10g.70598486C>TCA376956536PALD1,PRF1c.2419-402C>T (n.2419-402C>T)
c.2250+33967C>T (n.2250+33967C>T)
c.2263-402C>T (n.2263-402C>T)
n.2723-402C>T
n.2567-402C>T
c.1235G>A (p.Arg412Lys)
c.540-645G>A (n.540-645G>A)
n.98-645G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598487T>ACA376956541PALD1,PRF1c.2419-401T>A (n.2419-401T>A)
c.2250+33968T>A (n.2250+33968T>A)
c.2263-401T>A (n.2263-401T>A)
n.2723-401T>A
n.2567-401T>A
c.1234A>T (p.Arg412Trp)
c.540-646A>T (n.540-646A>T)
n.98-646A>T
10g.70598487T>CCA376956538PALD1,PRF1c.2419-401T>C (n.2419-401T>C)
c.2250+33968T>C (n.2250+33968T>C)
c.2263-401T>C (n.2263-401T>C)
n.2723-401T>C
n.2567-401T>C
c.1234A>G (p.Arg412Gly)
c.540-646A>G (n.540-646A>G)
n.98-646A>G
10g.70598487T>GCA470279623PALD1,PRF1c.2419-401T>G (n.2419-401T>G)
c.2250+33968T>G (n.2250+33968T>G)
c.2263-401T>G (n.2263-401T>G)
n.2723-401T>G
n.2567-401T>G
c.1234A>C (p.Arg412=)
c.540-646A>C (n.540-646A>C)
n.98-646A>C
10g.70598488C>ACA376956543PALD1,PRF1c.2419-400C>A (n.2419-400C>A)
c.2250+33969C>A (n.2250+33969C>A)
c.2263-400C>A (n.2263-400C>A)
n.2723-400C>A
n.2567-400C>A
c.1233G>T (p.Gln411His)
c.540-647G>T (n.540-647G>T)
n.98-647G>T
10g.70598488C>GCA376956546PALD1,PRF1c.2419-400C>G (n.2419-400C>G)
c.2250+33969C>G (n.2250+33969C>G)
c.2263-400C>G (n.2263-400C>G)
n.2723-400C>G
n.2567-400C>G
c.1233G>C (p.Gln411His)
c.540-647G>C (n.540-647G>C)
n.98-647G>C
10g.70598488C>TCA470279624PALD1,PRF1c.2419-400C>T (n.2419-400C>T)
c.2250+33969C>T (n.2250+33969C>T)
c.2263-400C>T (n.2263-400C>T)
n.2723-400C>T
n.2567-400C>T
c.1233G>A (p.Gln411=)
c.540-647G>A (n.540-647G>A)
n.98-647G>A
 gnomAD v4
10g.70598489T>ACA376956550PALD1,PRF1c.2419-399T>A (n.2419-399T>A)
c.2250+33970T>A (n.2250+33970T>A)
c.2263-399T>A (n.2263-399T>A)
n.2723-399T>A
n.2567-399T>A
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.540-648A>T (n.540-648A>T)
n.98-648A>T
10g.70598489T>CCA376956551PALD1,PRF1c.2419-399T>C (n.2419-399T>C)
c.2250+33970T>C (n.2250+33970T>C)
c.2263-399T>C (n.2263-399T>C)
n.2723-399T>C
n.2567-399T>C
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.540-648A>G (n.540-648A>G)
n.98-648A>G
10g.70598489T>GCA376956555PALD1,PRF1c.2419-399T>G (n.2419-399T>G)
c.2250+33970T>G (n.2250+33970T>G)
c.2263-399T>G (n.2263-399T>G)
n.2723-399T>G
n.2567-399T>G
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.540-648A>C (n.540-648A>C)
n.98-648A>C
10g.70598490G>ACA376956559PALD1,PRF1c.2419-398G>A (n.2419-398G>A)
c.2250+33971G>A (n.2250+33971G>A)
c.2263-398G>A (n.2263-398G>A)
n.2723-398G>A
n.2567-398G>A
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.540-649C>T (n.540-649C>T)
n.98-649C>T
 ClinVar
10g.70598490G>CCA376956561PALD1,PRF1c.2419-398G>C (n.2419-398G>C)
c.2250+33971G>C (n.2250+33971G>C)
c.2263-398G>C (n.2263-398G>C)
n.2723-398G>C
n.2567-398G>C
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.540-649C>G (n.540-649C>G)
n.98-649C>G
10g.70598490G>TCA376956563PALD1,PRF1c.2419-398G>T (n.2419-398G>T)
c.2250+33971G>T (n.2250+33971G>T)
c.2263-398G>T (n.2263-398G>T)
n.2723-398G>T
n.2567-398G>T
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.540-649C>A (n.540-649C>A)
n.98-649C>A
10g.70598491C>ACA470279626PALD1,PRF1c.2419-397C>A (n.2419-397C>A)
c.2250+33972C>A (n.2250+33972C>A)
c.2263-397C>A (n.2263-397C>A)
n.2723-397C>A
n.2567-397C>A
c.1230G>T (p.Arg410=)
c.540-650G>T (n.540-650G>T)
n.98-650G>T
10g.70598491C=CA1918329443PALD1,PRF1c.2419-397C= (n.2419-397C=)
c.2250+33972C= (n.2250+33972C=)
c.2263-397C= (n.2263-397C=)
n.2723-397C=
n.2567-397C=
c.1230G= (p.Arg410=)
c.540-650G= (n.540-650G=)
n.98-650G=
10g.70598491C>GCA470279627PALD1,PRF1c.2419-397C>G (n.2419-397C>G)
c.2250+33972C>G (n.2250+33972C>G)
c.2263-397C>G (n.2263-397C>G)
n.2723-397C>G
n.2567-397C>G
c.1230G>C (p.Arg410=)
c.540-650G>C (n.540-650G>C)
n.98-650G>C
10g.70598491C>TCA470279628PALD1,PRF1c.2419-397C>T (n.2419-397C>T)
c.2250+33972C>T (n.2250+33972C>T)
c.2263-397C>T (n.2263-397C>T)
n.2723-397C>T
n.2567-397C>T
c.1230G>A (p.Arg410=)
c.540-650G>A (n.540-650G>A)
n.98-650G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598491_70598492delinsGGCA2695212185PALD1,PRF1c.2419-397_2419-396delinsGG (n.2419-397_2419-396delinsGG)
c.2250+33972_2250+33973delinsGG (n.2250+33972_2250+33973delinsGG)
c.2263-397_2263-396delinsGG (n.2263-397_2263-396delinsGG)
n.2723-397_2723-396delinsGG
n.2567-397_2567-396delinsGG
c.1229_1230delinsCC (p.Arg410Pro)
c.540-651_540-650delinsCC (n.540-651_540-650delinsCC)
n.98-651_98-650delinsCC
10g.70598492C>ACA376956567PALD1,PRF1c.2419-396C>A (n.2419-396C>A)
c.2250+33973C>A (n.2250+33973C>A)
c.2263-396C>A (n.2263-396C>A)
n.2723-396C>A
n.2567-396C>A
c.1229G>T (p.Arg410Leu)
c.540-651G>T (n.540-651G>T)
n.98-651G>T
 gnomAD v4
10g.70598492C=CA1918329448PALD1,PRF1c.2419-396C= (n.2419-396C=)
c.2250+33973C= (n.2250+33973C=)
c.2263-396C= (n.2263-396C=)
n.2723-396C=
n.2567-396C=
c.1229G= (p.Arg410=)
c.540-651G= (n.540-651G=)
n.98-651G=
10g.70598492C>GCA209366849PALD1,PRF1c.2419-396C>G (n.2419-396C>G)
c.2250+33973C>G (n.2250+33973C>G)
c.2263-396C>G (n.2263-396C>G)
n.2723-396C>G
n.2567-396C>G
c.1229G>C (p.Arg410Pro)
c.540-651G>C (n.540-651G>C)
n.98-651G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598492C>TCA5538788PALD1,PRF1c.2419-396C>T (n.2419-396C>T)
c.2250+33973C>T (n.2250+33973C>T)
c.2263-396C>T (n.2263-396C>T)
n.2723-396C>T
n.2567-396C>T
c.1229G>A (p.Arg410Gln)
c.540-651G>A (n.540-651G>A)
n.98-651G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598493G>ACA5538789PALD1,PRF1c.2419-395G>A (n.2419-395G>A)
c.2250+33974G>A (n.2250+33974G>A)
c.2263-395G>A (n.2263-395G>A)
n.2723-395G>A
n.2567-395G>A
c.1228C>T (p.Arg410Trp)
c.540-652C>T (n.540-652C>T)
n.98-652C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598493G>CCA376956574PALD1,PRF1c.2419-395G>C (n.2419-395G>C)
c.2250+33974G>C (n.2250+33974G>C)
c.2263-395G>C (n.2263-395G>C)
n.2723-395G>C
n.2567-395G>C
c.1228C>G (p.Arg410Gly)
c.540-652C>G (n.540-652C>G)
n.98-652C>G
10g.70598493G=CA1918329455PALD1,PRF1c.2419-395G= (n.2419-395G=)
c.2250+33974G= (n.2250+33974G=)
c.2263-395G= (n.2263-395G=)
n.2723-395G=
n.2567-395G=
c.1228C= (p.Arg410=)
c.540-652C= (n.540-652C=)
n.98-652C=
10g.70598493G>TCA470279633PALD1,PRF1c.2419-395G>T (n.2419-395G>T)
c.2250+33974G>T (n.2250+33974G>T)
c.2263-395G>T (n.2263-395G>T)
n.2723-395G>T
n.2567-395G>T
c.1228C>A (p.Arg410=)
c.540-652C>A (n.540-652C>A)
n.98-652C>A
10g.70598494A>CCA470279634PALD1,PRF1c.2419-394A>C (n.2419-394A>C)
c.2250+33975A>C (n.2250+33975A>C)
c.2263-394A>C (n.2263-394A>C)
n.2723-394A>C
n.2567-394A>C
c.1227T>G (p.Pro409=)
c.540-653T>G (n.540-653T>G)
n.98-653T>G
10g.70598494A>GCA470279636PALD1,PRF1c.2419-394A>G (n.2419-394A>G)
c.2250+33975A>G (n.2250+33975A>G)
c.2263-394A>G (n.2263-394A>G)
n.2723-394A>G
n.2567-394A>G
c.1227T>C (p.Pro409=)
c.540-653T>C (n.540-653T>C)
n.98-653T>C
10g.70598494A>TCA470279637PALD1,PRF1c.2419-394A>T (n.2419-394A>T)
c.2250+33975A>T (n.2250+33975A>T)
c.2263-394A>T (n.2263-394A>T)
n.2723-394A>T
n.2567-394A>T
c.1227T>A (p.Pro409=)
c.540-653T>A (n.540-653T>A)
n.98-653T>A
10g.70598495G>ACA376956583PALD1,PRF1c.2419-393G>A (n.2419-393G>A)
c.2250+33976G>A (n.2250+33976G>A)
c.2263-393G>A (n.2263-393G>A)
n.2723-393G>A
n.2567-393G>A
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.540-654C>T (n.540-654C>T)
n.98-654C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598495G>CCA376956579PALD1,PRF1c.2419-393G>C (n.2419-393G>C)
c.2250+33976G>C (n.2250+33976G>C)
c.2263-393G>C (n.2263-393G>C)
n.2723-393G>C
n.2567-393G>C
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.540-654C>G (n.540-654C>G)
n.98-654C>G
10g.70598495G=CA1918329457PALD1,PRF1c.2419-393G= (n.2419-393G=)
c.2250+33976G= (n.2250+33976G=)
c.2263-393G= (n.2263-393G=)
n.2723-393G=
n.2567-393G=
c.1226C= (p.Pro409=)
c.540-654C= (n.540-654C=)
n.98-654C=
10g.70598495G>TCA376956576PALD1,PRF1c.2419-393G>T (n.2419-393G>T)
c.2250+33976G>T (n.2250+33976G>T)
c.2263-393G>T (n.2263-393G>T)
n.2723-393G>T
n.2567-393G>T
c.1226C>A (p.Pro409His)
c.540-654C>A (n.540-654C>A)
n.98-654C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598496G>ACA376956587PALD1,PRF1c.2419-392G>A (n.2419-392G>A)
c.2250+33977G>A (n.2250+33977G>A)
c.2263-392G>A (n.2263-392G>A)
n.2723-392G>A
n.2567-392G>A
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.540-655C>T (n.540-655C>T)
n.98-655C>T
10g.70598496G>CCA376956592PALD1,PRF1c.2419-392G>C (n.2419-392G>C)
c.2250+33977G>C (n.2250+33977G>C)
c.2263-392G>C (n.2263-392G>C)
n.2723-392G>C
n.2567-392G>C
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.540-655C>G (n.540-655C>G)
n.98-655C>G
10g.70598496G>TCA376956589PALD1,PRF1c.2419-392G>T (n.2419-392G>T)
c.2250+33977G>T (n.2250+33977G>T)
c.2263-392G>T (n.2263-392G>T)
n.2723-392G>T
n.2567-392G>T
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.540-655C>A (n.540-655C>A)
n.98-655C>A
10g.70598497G>ACA470279641PALD1,PRF1c.2419-391G>A (n.2419-391G>A)
c.2250+33978G>A (n.2250+33978G>A)
c.2263-391G>A (n.2263-391G>A)
n.2723-391G>A
n.2567-391G>A
c.1224C>T (p.Cys408=)
c.540-656C>T (n.540-656C>T)
n.98-656C>T
 COSMIC
10g.70598497G>CCA376956595PALD1,PRF1c.2419-391G>C (n.2419-391G>C)
c.2250+33978G>C (n.2250+33978G>C)
c.2263-391G>C (n.2263-391G>C)
n.2723-391G>C
n.2567-391G>C
c.1224C>G (p.Cys408Trp)
c.540-656C>G (n.540-656C>G)
n.98-656C>G
10g.70598497G=CA1918329459PALD1,PRF1c.2419-391G= (n.2419-391G=)
c.2250+33978G= (n.2250+33978G=)
c.2263-391G= (n.2263-391G=)
n.2723-391G=
n.2567-391G=
c.1224C= (p.Cys408=)
c.540-656C= (n.540-656C=)
n.98-656C=
10g.70598497G>TCA376956596PALD1,PRF1c.2419-391G>T (n.2419-391G>T)
c.2250+33978G>T (n.2250+33978G>T)
c.2263-391G>T (n.2263-391G>T)
n.2723-391G>T
n.2567-391G>T
c.1224C>A (p.Cys408Ter)
c.540-656C>A (n.540-656C>A)
n.98-656C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598498C>ACA376956598PALD1,PRF1c.2419-390C>A (n.2419-390C>A)
c.2250+33979C>A (n.2250+33979C>A)
c.2263-390C>A (n.2263-390C>A)
n.2723-390C>A
n.2567-390C>A
c.1223G>T (p.Cys408Phe)
c.540-657G>T (n.540-657G>T)
n.98-657G>T
10g.70598498C>GCA376956600PALD1,PRF1c.2419-390C>G (n.2419-390C>G)
c.2250+33979C>G (n.2250+33979C>G)
c.2263-390C>G (n.2263-390C>G)
n.2723-390C>G
n.2567-390C>G
c.1223G>C (p.Cys408Ser)
c.540-657G>C (n.540-657G>C)
n.98-657G>C
10g.70598498C>TCA376956602PALD1,PRF1c.2419-390C>T (n.2419-390C>T)
c.2250+33979C>T (n.2250+33979C>T)
c.2263-390C>T (n.2263-390C>T)
n.2723-390C>T
n.2567-390C>T
c.1223G>A (p.Cys408Tyr)
c.540-657G>A (n.540-657G>A)
n.98-657G>A
10g.70598499A>CCA376956605PALD1,PRF1c.2419-389A>C (n.2419-389A>C)
c.2250+33980A>C (n.2250+33980A>C)
c.2263-389A>C (n.2263-389A>C)
n.2723-389A>C
n.2567-389A>C
c.1222T>G (p.Cys408Gly)
c.540-658T>G (n.540-658T>G)
n.98-658T>G
10g.70598499A>GCA376956607PALD1,PRF1c.2419-389A>G (n.2419-389A>G)
c.2250+33980A>G (n.2250+33980A>G)
c.2263-389A>G (n.2263-389A>G)
n.2723-389A>G
n.2567-389A>G
c.1222T>C (p.Cys408Arg)
c.540-658T>C (n.540-658T>C)
n.98-658T>C
10g.70598499A>TCA376956608PALD1,PRF1c.2419-389A>T (n.2419-389A>T)
c.2250+33980A>T (n.2250+33980A>T)
c.2263-389A>T (n.2263-389A>T)
n.2723-389A>T
n.2567-389A>T
c.1222T>A (p.Cys408Ser)
c.540-658T>A (n.540-658T>A)
n.98-658T>A
10g.70598500G>ACA470279642PALD1,PRF1c.2419-388G>A (n.2419-388G>A)
c.2250+33981G>A (n.2250+33981G>A)
c.2263-388G>A (n.2263-388G>A)
n.2723-388G>A
n.2567-388G>A
c.1221C>T (p.Cys407=)
c.540-659C>T (n.540-659C>T)
n.98-659C>T
10g.70598500G>CCA376956611PALD1,PRF1c.2419-388G>C (n.2419-388G>C)
c.2250+33981G>C (n.2250+33981G>C)
c.2263-388G>C (n.2263-388G>C)
n.2723-388G>C
n.2567-388G>C
c.1221C>G (p.Cys407Trp)
c.540-659C>G (n.540-659C>G)
n.98-659C>G
10g.70598500G>TCA376956612PALD1,PRF1c.2419-388G>T (n.2419-388G>T)
c.2250+33981G>T (n.2250+33981G>T)
c.2263-388G>T (n.2263-388G>T)
n.2723-388G>T
n.2567-388G>T
c.1221C>A (p.Cys407Ter)
c.540-659C>A (n.540-659C>A)
n.98-659C>A
10g.70598501C>ACA376956615PALD1,PRF1c.2419-387C>A (n.2419-387C>A)
c.2250+33982C>A (n.2250+33982C>A)
c.2263-387C>A (n.2263-387C>A)
n.2723-387C>A
n.2567-387C>A
c.1220G>T (p.Cys407Phe)
c.540-660G>T (n.540-660G>T)
n.98-660G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598501C=CA1918329463PALD1,PRF1c.2419-387C= (n.2419-387C=)
c.2250+33982C= (n.2250+33982C=)
c.2263-387C= (n.2263-387C=)
n.2723-387C=
n.2567-387C=
c.1220G= (p.Cys407=)
c.540-660G= (n.540-660G=)
n.98-660G=
10g.70598501C>GCA376956616PALD1,PRF1c.2419-387C>G (n.2419-387C>G)
c.2250+33982C>G (n.2250+33982C>G)
c.2263-387C>G (n.2263-387C>G)
n.2723-387C>G
n.2567-387C>G
c.1220G>C (p.Cys407Ser)
c.540-660G>C (n.540-660G>C)
n.98-660G>C
10g.70598501C>TCA376956618PALD1,PRF1c.2419-387C>T (n.2419-387C>T)
c.2250+33982C>T (n.2250+33982C>T)
c.2263-387C>T (n.2263-387C>T)
n.2723-387C>T
n.2567-387C>T
c.1220G>A (p.Cys407Tyr)
c.540-660G>A (n.540-660G>A)
n.98-660G>A
10g.70598502A=CA1918329468PALD1,PRF1c.2419-386A= (n.2419-386A=)
c.2250+33983A= (n.2250+33983A=)
c.2263-386A= (n.2263-386A=)
n.2723-386A=
n.2567-386A=
c.1219T= (p.Cys407=)
c.540-661T= (n.540-661T=)
n.98-661T=
10g.70598502A>CCA5538790PALD1,PRF1c.2419-386A>C (n.2419-386A>C)
c.2250+33983A>C (n.2250+33983A>C)
c.2263-386A>C (n.2263-386A>C)
n.2723-386A>C
n.2567-386A>C
c.1219T>G (p.Cys407Gly)
c.540-661T>G (n.540-661T>G)
n.98-661T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598502A>GCA376956623PALD1,PRF1c.2419-386A>G (n.2419-386A>G)
c.2250+33983A>G (n.2250+33983A>G)
c.2263-386A>G (n.2263-386A>G)
n.2723-386A>G
n.2567-386A>G
c.1219T>C (p.Cys407Arg)
c.540-661T>C (n.540-661T>C)
n.98-661T>C
 gnomAD v4
10g.70598502A>TCA376956621PALD1,PRF1c.2419-386A>T (n.2419-386A>T)
c.2250+33983A>T (n.2250+33983A>T)
c.2263-386A>T (n.2263-386A>T)
n.2723-386A>T
n.2567-386A>T
c.1219T>A (p.Cys407Ser)
c.540-661T>A (n.540-661T>A)
n.98-661T>A
10g.70598503G>ACA470279646PALD1,PRF1c.2419-385G>A (n.2419-385G>A)
c.2250+33984G>A (n.2250+33984G>A)
c.2263-385G>A (n.2263-385G>A)
n.2723-385G>A
n.2567-385G>A
c.1218C>T (p.Asp406=)
c.540-662C>T (n.540-662C>T)
n.98-662C>T
10g.70598503G>CCA376956626PALD1,PRF1c.2419-385G>C (n.2419-385G>C)
c.2250+33984G>C (n.2250+33984G>C)
c.2263-385G>C (n.2263-385G>C)
n.2723-385G>C
n.2567-385G>C
c.1218C>G (p.Asp406Glu)
c.540-662C>G (n.540-662C>G)
n.98-662C>G
 gnomAD v4
10g.70598503G>TCA376956627PALD1,PRF1c.2419-385G>T (n.2419-385G>T)
c.2250+33984G>T (n.2250+33984G>T)
c.2263-385G>T (n.2263-385G>T)
n.2723-385G>T
n.2567-385G>T
c.1218C>A (p.Asp406Glu)
c.540-662C>A (n.540-662C>A)
n.98-662C>A
10g.70598504T>ACA376956628PALD1,PRF1c.2419-384T>A (n.2419-384T>A)
c.2250+33985T>A (n.2250+33985T>A)
c.2263-384T>A (n.2263-384T>A)
n.2723-384T>A
n.2567-384T>A
c.1217A>T (p.Asp406Val)
c.540-663A>T (n.540-663A>T)
n.98-663A>T
10g.70598504T>CCA376956629PALD1,PRF1c.2419-384T>C (n.2419-384T>C)
c.2250+33985T>C (n.2250+33985T>C)
c.2263-384T>C (n.2263-384T>C)
n.2723-384T>C
n.2567-384T>C
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
c.540-663A>G (n.540-663A>G)
n.98-663A>G
10g.70598504T>GCA376956631PALD1,PRF1c.2419-384T>G (n.2419-384T>G)
c.2250+33985T>G (n.2250+33985T>G)
c.2263-384T>G (n.2263-384T>G)
n.2723-384T>G
n.2567-384T>G
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
c.540-663A>C (n.540-663A>C)
n.98-663A>C
10g.70598505C>ACA376956634PALD1,PRF1c.2419-383C>A (n.2419-383C>A)
c.2250+33986C>A (n.2250+33986C>A)
c.2263-383C>A (n.2263-383C>A)
n.2723-383C>A
n.2567-383C>A
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
c.540-664G>T (n.540-664G>T)
n.98-664G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598505C=CA1918329476PALD1,PRF1c.2419-383C= (n.2419-383C=)
c.2250+33986C= (n.2250+33986C=)
c.2263-383C= (n.2263-383C=)
n.2723-383C=
n.2567-383C=
c.1216G= (p.Asp406=)
c.540-664G= (n.540-664G=)
n.98-664G=
10g.70598505C>GCA376956635PALD1,PRF1c.2419-383C>G (n.2419-383C>G)
c.2250+33986C>G (n.2250+33986C>G)
c.2263-383C>G (n.2263-383C>G)
n.2723-383C>G
n.2567-383C>G
c.1216G>C (p.Asp406His)
c.540-664G>C (n.540-664G>C)
n.98-664G>C
10g.70598505C>TCA376956636PALD1,PRF1c.2419-383C>T (n.2419-383C>T)
c.2250+33986C>T (n.2250+33986C>T)
c.2263-383C>T (n.2263-383C>T)
n.2723-383C>T
n.2567-383C>T
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
c.540-664G>A (n.540-664G>A)
n.98-664G>A
10g.70598506C>ACA376956639PALD1,PRF1c.2419-382C>A (n.2419-382C>A)
c.2250+33987C>A (n.2250+33987C>A)
c.2263-382C>A (n.2263-382C>A)
n.2723-382C>A
n.2567-382C>A
c.1215G>T (p.Gln405His)
c.540-665G>T (n.540-665G>T)
n.98-665G>T
10g.70598506C>GCA376956641PALD1,PRF1c.2419-382C>G (n.2419-382C>G)
c.2250+33987C>G (n.2250+33987C>G)
c.2263-382C>G (n.2263-382C>G)
n.2723-382C>G
n.2567-382C>G
c.1215G>C (p.Gln405His)
c.540-665G>C (n.540-665G>C)
n.98-665G>C
10g.70598506C>TCA470279655PALD1,PRF1c.2419-382C>T (n.2419-382C>T)
c.2250+33987C>T (n.2250+33987C>T)
c.2263-382C>T (n.2263-382C>T)
n.2723-382C>T
n.2567-382C>T
c.1215G>A (p.Gln405=)
c.540-665G>A (n.540-665G>A)
n.98-665G>A
10g.70598507T>ACA376956646PALD1,PRF1c.2419-381T>A (n.2419-381T>A)
c.2250+33988T>A (n.2250+33988T>A)
c.2263-381T>A (n.2263-381T>A)
n.2723-381T>A
n.2567-381T>A
c.1214A>T (p.Gln405Leu)
c.540-666A>T (n.540-666A>T)
n.98-666A>T
 gnomAD v4
10g.70598507T>CCA376956644PALD1,PRF1c.2419-381T>C (n.2419-381T>C)
c.2250+33988T>C (n.2250+33988T>C)
c.2263-381T>C (n.2263-381T>C)
n.2723-381T>C
n.2567-381T>C
c.1214A>G (p.Gln405Arg)
c.540-666A>G (n.540-666A>G)
n.98-666A>G
10g.70598507T>GCA376956642PALD1,PRF1c.2419-381T>G (n.2419-381T>G)
c.2250+33988T>G (n.2250+33988T>G)
c.2263-381T>G (n.2263-381T>G)
n.2723-381T>G
n.2567-381T>G
c.1214A>C (p.Gln405Pro)
c.540-666A>C (n.540-666A>C)
n.98-666A>C
10g.70598508G>ACA376956651PALD1,PRF1c.2419-380G>A (n.2419-380G>A)
c.2250+33989G>A (n.2250+33989G>A)
c.2263-380G>A (n.2263-380G>A)
n.2723-380G>A
n.2567-380G>A
c.1213C>T (p.Gln405Ter)
c.540-667C>T (n.540-667C>T)
n.98-667C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598508G>CCA376956648PALD1,PRF1c.2419-380G>C (n.2419-380G>C)
c.2250+33989G>C (n.2250+33989G>C)
c.2263-380G>C (n.2263-380G>C)
n.2723-380G>C
n.2567-380G>C
c.1213C>G (p.Gln405Glu)
c.540-667C>G (n.540-667C>G)
n.98-667C>G
10g.70598508G=CA1918329481PALD1,PRF1c.2419-380G= (n.2419-380G=)
c.2250+33989G= (n.2250+33989G=)
c.2263-380G= (n.2263-380G=)
n.2723-380G=
n.2567-380G=
c.1213C= (p.Gln405=)
c.540-667C= (n.540-667C=)
n.98-667C=
10g.70598508G>TCA376956650PALD1,PRF1c.2419-380G>T (n.2419-380G>T)
c.2250+33989G>T (n.2250+33989G>T)
c.2263-380G>T (n.2263-380G>T)
n.2723-380G>T
n.2567-380G>T
c.1213C>A (p.Gln405Lys)
c.540-667C>A (n.540-667C>A)
n.98-667C>A
10g.70598509G>ACA5538791PALD1,PRF1c.2419-379G>A (n.2419-379G>A)
c.2250+33990G>A (n.2250+33990G>A)
c.2263-379G>A (n.2263-379G>A)
n.2723-379G>A
n.2567-379G>A
c.1212C>T (p.Thr404=)
c.540-668C>T (n.540-668C>T)
n.98-668C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598509G>CCA470279659PALD1,PRF1c.2419-379G>C (n.2419-379G>C)
c.2250+33990G>C (n.2250+33990G>C)
c.2263-379G>C (n.2263-379G>C)
n.2723-379G>C
n.2567-379G>C
c.1212C>G (p.Thr404=)
c.540-668C>G (n.540-668C>G)
n.98-668C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598509G=CA1918329485PALD1,PRF1c.2419-379G= (n.2419-379G=)
c.2250+33990G= (n.2250+33990G=)
c.2263-379G= (n.2263-379G=)
n.2723-379G=
n.2567-379G=
c.1212C= (p.Thr404=)
c.540-668C= (n.540-668C=)
n.98-668C=
10g.70598509G>TCA470279657PALD1,PRF1c.2419-379G>T (n.2419-379G>T)
c.2250+33990G>T (n.2250+33990G>T)
c.2263-379G>T (n.2263-379G>T)
n.2723-379G>T
n.2567-379G>T
c.1212C>A (p.Thr404=)
c.540-668C>A (n.540-668C>A)
n.98-668C>A
 gnomAD v4
10g.70598510G>ACA5538793PALD1,PRF1c.2419-378G>A (n.2419-378G>A)
c.2250+33991G>A (n.2250+33991G>A)
c.2263-378G>A (n.2263-378G>A)
n.2723-378G>A
n.2567-378G>A
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.540-669C>T (n.540-669C>T)
n.98-669C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598510G>CCA376956653PALD1,PRF1c.2419-378G>C (n.2419-378G>C)
c.2250+33991G>C (n.2250+33991G>C)
c.2263-378G>C (n.2263-378G>C)
n.2723-378G>C
n.2567-378G>C
c.1211C>G (p.Thr404Ser)
c.540-669C>G (n.540-669C>G)
n.98-669C>G
10g.70598510G=CA1918329489PALD1,PRF1c.2419-378G= (n.2419-378G=)
c.2250+33991G= (n.2250+33991G=)
c.2263-378G= (n.2263-378G=)
n.2723-378G=
n.2567-378G=
c.1211C= (p.Thr404=)
c.540-669C= (n.540-669C=)
n.98-669C=
10g.70598510G>TCA5538792PALD1,PRF1c.2419-378G>T (n.2419-378G>T)
c.2250+33991G>T (n.2250+33991G>T)
c.2263-378G>T (n.2263-378G>T)
n.2723-378G>T
n.2567-378G>T
c.1211C>A (p.Thr404Asn)
c.540-669C>A (n.540-669C>A)
n.98-669C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598511T>ACA376956657PALD1,PRF1c.2419-377T>A (n.2419-377T>A)
c.2250+33992T>A (n.2250+33992T>A)
c.2263-377T>A (n.2263-377T>A)
n.2723-377T>A
n.2567-377T>A
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.540-670A>T (n.540-670A>T)
n.98-670A>T
10g.70598511T>CCA376956658PALD1,PRF1c.2419-377T>C (n.2419-377T>C)
c.2250+33992T>C (n.2250+33992T>C)
c.2263-377T>C (n.2263-377T>C)
n.2723-377T>C
n.2567-377T>C
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.540-670A>G (n.540-670A>G)
n.98-670A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598511T>GCA376956659PALD1,PRF1c.2419-377T>G (n.2419-377T>G)
c.2250+33992T>G (n.2250+33992T>G)
c.2263-377T>G (n.2263-377T>G)
n.2723-377T>G
n.2567-377T>G
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.540-670A>C (n.540-670A>C)
n.98-670A>C
10g.70598511T=CA1918329492PALD1,PRF1c.2419-377T= (n.2419-377T=)
c.2250+33992T= (n.2250+33992T=)
c.2263-377T= (n.2263-377T=)
n.2723-377T=
n.2567-377T=
c.1210A= (p.Thr404=)
c.540-670A= (n.540-670A=)
n.98-670A=
10g.70598512G>ACA470279663PALD1,PRF1c.2419-376G>A (n.2419-376G>A)
c.2250+33993G>A (n.2250+33993G>A)
c.2263-376G>A (n.2263-376G>A)
n.2723-376G>A
n.2567-376G>A
c.1209C>T (p.Thr403=)
c.540-671C>T (n.540-671C>T)
n.98-671C>T
 gnomAD v4
10g.70598512G>CCA470279664PALD1,PRF1c.2419-376G>C (n.2419-376G>C)
c.2250+33993G>C (n.2250+33993G>C)
c.2263-376G>C (n.2263-376G>C)
n.2723-376G>C
n.2567-376G>C
c.1209C>G (p.Thr403=)
c.540-671C>G (n.540-671C>G)
n.98-671C>G
10g.70598512G>TCA470279665PALD1,PRF1c.2419-376G>T (n.2419-376G>T)
c.2250+33993G>T (n.2250+33993G>T)
c.2263-376G>T (n.2263-376G>T)
n.2723-376G>T
n.2567-376G>T
c.1209C>A (p.Thr403=)
c.540-671C>A (n.540-671C>A)
n.98-671C>A
10g.70598513G>ACA5538794PALD1,PRF1c.2419-375G>A (n.2419-375G>A)
c.2250+33994G>A (n.2250+33994G>A)
c.2263-375G>A (n.2263-375G>A)
n.2723-375G>A
n.2567-375G>A
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.540-672C>T (n.540-672C>T)
n.98-672C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598513G>CCA376956661PALD1,PRF1c.2419-375G>C (n.2419-375G>C)
c.2250+33994G>C (n.2250+33994G>C)
c.2263-375G>C (n.2263-375G>C)
n.2723-375G>C
n.2567-375G>C
c.1208C>G (p.Thr403Ser)
c.540-672C>G (n.540-672C>G)
n.98-672C>G
10g.70598513G=CA1918329495PALD1,PRF1c.2419-375G= (n.2419-375G=)
c.2250+33994G= (n.2250+33994G=)
c.2263-375G= (n.2263-375G=)
n.2723-375G=
n.2567-375G=
c.1208C= (p.Thr403=)
c.540-672C= (n.540-672C=)
n.98-672C=
10g.70598513G>TCA376956662PALD1,PRF1c.2419-375G>T (n.2419-375G>T)
c.2250+33994G>T (n.2250+33994G>T)
c.2263-375G>T (n.2263-375G>T)
n.2723-375G>T
n.2567-375G>T
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
c.540-672C>A (n.540-672C>A)
n.98-672C>A
10g.70598514T>ACA376956667PALD1,PRF1c.2419-374T>A (n.2419-374T>A)
c.2250+33995T>A (n.2250+33995T>A)
c.2263-374T>A (n.2263-374T>A)
n.2723-374T>A
n.2567-374T>A
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.540-673A>T (n.540-673A>T)
n.98-673A>T
10g.70598514T>CCA209366943PALD1,PRF1c.2419-374T>C (n.2419-374T>C)
c.2250+33995T>C (n.2250+33995T>C)
c.2263-374T>C (n.2263-374T>C)
n.2723-374T>C
n.2567-374T>C
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.540-673A>G (n.540-673A>G)
n.98-673A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598514T>GCA376956666PALD1,PRF1c.2419-374T>G (n.2419-374T>G)
c.2250+33995T>G (n.2250+33995T>G)
c.2263-374T>G (n.2263-374T>G)
n.2723-374T>G
n.2567-374T>G
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.540-673A>C (n.540-673A>C)
n.98-673A>C
10g.70598514T=CA1918329500PALD1,PRF1c.2419-374T= (n.2419-374T=)
c.2250+33995T= (n.2250+33995T=)
c.2263-374T= (n.2263-374T=)
n.2723-374T=
n.2567-374T=
c.1207A= (p.Thr403=)
c.540-673A= (n.540-673A=)
n.98-673A=
10g.70598515G>ACA5538795PALD1,PRF1c.2419-373G>A (n.2419-373G>A)
c.2250+33996G>A (n.2250+33996G>A)
c.2263-373G>A (n.2263-373G>A)
n.2723-373G>A
n.2567-373G>A
c.1206C>T (p.Val402=)
c.540-674C>T (n.540-674C>T)
n.98-674C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598515G>CCA470279670PALD1,PRF1c.2419-373G>C (n.2419-373G>C)
c.2250+33996G>C (n.2250+33996G>C)
c.2263-373G>C (n.2263-373G>C)
n.2723-373G>C
n.2567-373G>C
c.1206C>G (p.Val402=)
c.540-674C>G (n.540-674C>G)
n.98-674C>G
10g.70598515G=CA1918329505PALD1,PRF1c.2419-373G= (n.2419-373G=)
c.2250+33996G= (n.2250+33996G=)
c.2263-373G= (n.2263-373G=)
n.2723-373G=
n.2567-373G=
c.1206C= (p.Val402=)
c.540-674C= (n.540-674C=)
n.98-674C=
10g.70598515G>TCA470279671PALD1,PRF1c.2419-373G>T (n.2419-373G>T)
c.2250+33996G>T (n.2250+33996G>T)
c.2263-373G>T (n.2263-373G>T)
n.2723-373G>T
n.2567-373G>T
c.1206C>A (p.Val402=)
c.540-674C>A (n.540-674C>A)
n.98-674C>A
10g.70598516A>CCA376956671PALD1,PRF1c.2419-372A>C (n.2419-372A>C)
c.2250+33997A>C (n.2250+33997A>C)
c.2263-372A>C (n.2263-372A>C)
n.2723-372A>C
n.2567-372A>C
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.540-675T>G (n.540-675T>G)
n.98-675T>G
10g.70598516A>GCA376956673PALD1,PRF1c.2419-372A>G (n.2419-372A>G)
c.2250+33997A>G (n.2250+33997A>G)
c.2263-372A>G (n.2263-372A>G)
n.2723-372A>G
n.2567-372A>G
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.540-675T>C (n.540-675T>C)
n.98-675T>C
10g.70598516A>TCA376956674PALD1,PRF1c.2419-372A>T (n.2419-372A>T)
c.2250+33997A>T (n.2250+33997A>T)
c.2263-372A>T (n.2263-372A>T)
n.2723-372A>T
n.2567-372A>T
c.1205T>A (p.Val402Asp)
c.540-675T>A (n.540-675T>A)
n.98-675T>A
10g.70598517C>ACA376956680PALD1,PRF1c.2419-371C>A (n.2419-371C>A)
c.2250+33998C>A (n.2250+33998C>A)
c.2263-371C>A (n.2263-371C>A)
n.2723-371C>A
n.2567-371C>A
c.1204G>T (p.Val402Phe)
c.540-676G>T (n.540-676G>T)
n.98-676G>T
10g.70598517C>GCA376956678PALD1,PRF1c.2419-371C>G (n.2419-371C>G)
c.2250+33998C>G (n.2250+33998C>G)
c.2263-371C>G (n.2263-371C>G)
n.2723-371C>G
n.2567-371C>G
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.540-676G>C (n.540-676G>C)
n.98-676G>C
10g.70598517C>TCA376956676PALD1,PRF1c.2419-371C>T (n.2419-371C>T)
c.2250+33998C>T (n.2250+33998C>T)
c.2263-371C>T (n.2263-371C>T)
n.2723-371C>T
n.2567-371C>T
c.1204G>A (p.Val402Ile)
c.540-676G>A (n.540-676G>A)
n.98-676G>A
10g.70598518C>ACA470279679PALD1,PRF1c.2419-370C>A (n.2419-370C>A)
c.2250+33999C>A (n.2250+33999C>A)
c.2263-370C>A (n.2263-370C>A)
n.2723-370C>A
n.2567-370C>A
c.1203G>T (p.Ala401=)
c.540-677G>T (n.540-677G>T)
n.98-677G>T
10g.70598518C=CA1918329510PALD1,PRF1c.2419-370C= (n.2419-370C=)
c.2250+33999C= (n.2250+33999C=)
c.2263-370C= (n.2263-370C=)
n.2723-370C=
n.2567-370C=
c.1203G= (p.Ala401=)
c.540-677G= (n.540-677G=)
n.98-677G=
10g.70598518C>GCA470279680PALD1,PRF1c.2419-370C>G (n.2419-370C>G)
c.2250+33999C>G (n.2250+33999C>G)
c.2263-370C>G (n.2263-370C>G)
n.2723-370C>G
n.2567-370C>G
c.1203G>C (p.Ala401=)
c.540-677G>C (n.540-677G>C)
n.98-677G>C
10g.70598518C>TCA5538796PALD1,PRF1c.2419-370C>T (n.2419-370C>T)
c.2250+33999C>T (n.2250+33999C>T)
c.2263-370C>T (n.2263-370C>T)
n.2723-370C>T
n.2567-370C>T
c.1203G>A (p.Ala401=)
c.540-677G>A (n.540-677G>A)
n.98-677G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598519G>ACA5538797PALD1,PRF1c.2419-369G>A (n.2419-369G>A)
c.2250+34000G>A (n.2250+34000G>A)
c.2263-369G>A (n.2263-369G>A)
n.2723-369G>A
n.2567-369G>A
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.540-678C>T (n.540-678C>T)
n.98-678C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598519G>CCA376956684PALD1,PRF1c.2419-369G>C (n.2419-369G>C)
c.2250+34000G>C (n.2250+34000G>C)
c.2263-369G>C (n.2263-369G>C)
n.2723-369G>C
n.2567-369G>C
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.540-678C>G (n.540-678C>G)
n.98-678C>G
10g.70598519G=CA1918329516PALD1,PRF1c.2419-369G= (n.2419-369G=)
c.2250+34000G= (n.2250+34000G=)
c.2263-369G= (n.2263-369G=)
n.2723-369G=
n.2567-369G=
c.1202C= (p.Ala401=)
c.540-678C= (n.540-678C=)
n.98-678C=
10g.70598519G>TCA376956686PALD1,PRF1c.2419-369G>T (n.2419-369G>T)
c.2250+34000G>T (n.2250+34000G>T)
c.2263-369G>T (n.2263-369G>T)
n.2723-369G>T
n.2567-369G>T
c.1202C>A (p.Ala401Glu)
c.540-678C>A (n.540-678C>A)
n.98-678C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598520C>ACA376956688PALD1,PRF1c.2419-368C>A (n.2419-368C>A)
c.2250+34001C>A (n.2250+34001C>A)
c.2263-368C>A (n.2263-368C>A)
n.2723-368C>A
n.2567-368C>A
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.540-679G>T (n.540-679G>T)
n.98-679G>T
10g.70598520C>GCA376956690PALD1,PRF1c.2419-368C>G (n.2419-368C>G)
c.2250+34001C>G (n.2250+34001C>G)
c.2263-368C>G (n.2263-368C>G)
n.2723-368C>G
n.2567-368C>G
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.540-679G>C (n.540-679G>C)
n.98-679G>C
10g.70598520C>TCA376956692PALD1,PRF1c.2419-368C>T (n.2419-368C>T)
c.2250+34001C>T (n.2250+34001C>T)
c.2263-368C>T (n.2263-368C>T)
n.2723-368C>T
n.2567-368C>T
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.540-679G>A (n.540-679G>A)
n.98-679G>A
10g.70598521T>ACA470279688PALD1,PRF1c.2419-367T>A (n.2419-367T>A)
c.2250+34002T>A (n.2250+34002T>A)
c.2263-367T>A (n.2263-367T>A)
n.2723-367T>A
n.2567-367T>A
c.1200A>T (p.Ser400=)
c.540-680A>T (n.540-680A>T)
n.98-680A>T
10g.70598521T>CCA470279689PALD1,PRF1c.2419-367T>C (n.2419-367T>C)
c.2250+34002T>C (n.2250+34002T>C)
c.2263-367T>C (n.2263-367T>C)
n.2723-367T>C
n.2567-367T>C
c.1200A>G (p.Ser400=)
c.540-680A>G (n.540-680A>G)
n.98-680A>G
10g.70598521T>GCA470279690PALD1,PRF1c.2419-367T>G (n.2419-367T>G)
c.2250+34002T>G (n.2250+34002T>G)
c.2263-367T>G (n.2263-367T>G)
n.2723-367T>G
n.2567-367T>G
c.1200A>C (p.Ser400=)
c.540-680A>C (n.540-680A>C)
n.98-680A>C
10g.70598522G>ACA5538798PALD1,PRF1c.2419-366G>A (n.2419-366G>A)
c.2250+34003G>A (n.2250+34003G>A)
c.2263-366G>A (n.2263-366G>A)
n.2723-366G>A
n.2567-366G>A
c.1199C>T (p.Ser400Leu)
c.540-681C>T (n.540-681C>T)
n.98-681C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598522G>CCA376956697PALD1,PRF1c.2419-366G>C (n.2419-366G>C)
c.2250+34003G>C (n.2250+34003G>C)
c.2263-366G>C (n.2263-366G>C)
n.2723-366G>C
n.2567-366G>C
c.1199C>G (p.Ser400Ter)
c.540-681C>G (n.540-681C>G)
n.98-681C>G
10g.70598522G=CA1918329522PALD1,PRF1c.2419-366G= (n.2419-366G=)
c.2250+34003G= (n.2250+34003G=)
c.2263-366G= (n.2263-366G=)
n.2723-366G=
n.2567-366G=
c.1199C= (p.Ser400=)
c.540-681C= (n.540-681C=)
n.98-681C=
10g.70598522G>TCA376956694PALD1,PRF1c.2419-366G>T (n.2419-366G>T)
c.2250+34003G>T (n.2250+34003G>T)
c.2263-366G>T (n.2263-366G>T)
n.2723-366G>T
n.2567-366G>T
c.1199C>A (p.Ser400Ter)
c.540-681C>A (n.540-681C>A)
n.98-681C>A
10g.70598523A>CCA376956698PALD1,PRF1c.2419-365A>C (n.2419-365A>C)
c.2250+34004A>C (n.2250+34004A>C)
c.2263-365A>C (n.2263-365A>C)
n.2723-365A>C
n.2567-365A>C
c.1198T>G (p.Ser400Ala)
c.540-682T>G (n.540-682T>G)
n.98-682T>G
10g.70598523A>GCA376956701PALD1,PRF1c.2419-365A>G (n.2419-365A>G)
c.2250+34004A>G (n.2250+34004A>G)
c.2263-365A>G (n.2263-365A>G)
n.2723-365A>G
n.2567-365A>G
c.1198T>C (p.Ser400Pro)
c.540-682T>C (n.540-682T>C)
n.98-682T>C
10g.70598523A>TCA376956703PALD1,PRF1c.2419-365A>T (n.2419-365A>T)
c.2250+34004A>T (n.2250+34004A>T)
c.2263-365A>T (n.2263-365A>T)
n.2723-365A>T
n.2567-365A>T
c.1198T>A (p.Ser400Thr)
c.540-682T>A (n.540-682T>A)
n.98-682T>A
10g.70598524G>ACA470279700PALD1,PRF1c.2419-364G>A (n.2419-364G>A)
c.2250+34005G>A (n.2250+34005G>A)
c.2263-364G>A (n.2263-364G>A)
n.2723-364G>A
n.2567-364G>A
c.1197C>T (p.Gly399=)
c.540-683C>T (n.540-683C>T)
n.98-683C>T
 gnomAD v4
10g.70598524G>CCA470279702PALD1,PRF1c.2419-364G>C (n.2419-364G>C)
c.2250+34005G>C (n.2250+34005G>C)
c.2263-364G>C (n.2263-364G>C)
n.2723-364G>C
n.2567-364G>C
c.1197C>G (p.Gly399=)
c.540-683C>G (n.540-683C>G)
n.98-683C>G
10g.70598524G>TCA470279704PALD1,PRF1c.2419-364G>T (n.2419-364G>T)
c.2250+34005G>T (n.2250+34005G>T)
c.2263-364G>T (n.2263-364G>T)
n.2723-364G>T
n.2567-364G>T
c.1197C>A (p.Gly399=)
c.540-683C>A (n.540-683C>A)
n.98-683C>A
10g.70598526_70598543delCA2609518606PALD1,PRF1c.2419-362_2419-345del (n.2419-362_2419-345del)
c.2250+34007_2250+34024del (n.2250+34007_2250+34024del)
c.2263-362_2263-345del (n.2263-362_2263-345del)
n.2723-362_2723-345del
n.2567-362_2567-345del
c.1180_1197del (p.Gln394_Gly399del)
c.540-700_540-683del (n.540-700_540-683del)
n.98-700_98-683del
 gnomAD v4
10g.70598525C>ACA5538799PALD1,PRF1c.2419-363C>A (n.2419-363C>A)
c.2250+34006C>A (n.2250+34006C>A)
c.2263-363C>A (n.2263-363C>A)
n.2723-363C>A
n.2567-363C>A
c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.540-684G>T (n.540-684G>T)
n.98-684G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598525C=CA1918329525PALD1,PRF1c.2419-363C= (n.2419-363C=)
c.2250+34006C= (n.2250+34006C=)
c.2263-363C= (n.2263-363C=)
n.2723-363C=
n.2567-363C=
c.1196G= (p.Gly399=)
c.540-684G= (n.540-684G=)
n.98-684G=
10g.70598525C>GCA376956706PALD1,PRF1c.2419-363C>G (n.2419-363C>G)
c.2250+34006C>G (n.2250+34006C>G)
c.2263-363C>G (n.2263-363C>G)
n.2723-363C>G
n.2567-363C>G
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.540-684G>C (n.540-684G>C)
n.98-684G>C
10g.70598525C>TCA376956708PALD1,PRF1c.2419-363C>T (n.2419-363C>T)
c.2250+34006C>T (n.2250+34006C>T)
c.2263-363C>T (n.2263-363C>T)
n.2723-363C>T
n.2567-363C>T
c.1196G>A (p.Gly399Asp)
c.540-684G>A (n.540-684G>A)
n.98-684G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598526C>ACA376956713PALD1,PRF1c.2419-362C>A (n.2419-362C>A)
c.2250+34007C>A (n.2250+34007C>A)
c.2263-362C>A (n.2263-362C>A)
n.2723-362C>A
n.2567-362C>A
c.1195G>T (p.Gly399Cys)
c.540-685G>T (n.540-685G>T)
n.98-685G>T
10g.70598526C>GCA376956709PALD1,PRF1c.2419-362C>G (n.2419-362C>G)
c.2250+34007C>G (n.2250+34007C>G)
c.2263-362C>G (n.2263-362C>G)
n.2723-362C>G
n.2567-362C>G
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.540-685G>C (n.540-685G>C)
n.98-685G>C
10g.70598526C>TCA376956711PALD1,PRF1c.2419-362C>T (n.2419-362C>T)
c.2250+34007C>T (n.2250+34007C>T)
c.2263-362C>T (n.2263-362C>T)
n.2723-362C>T
n.2567-362C>T
c.1195G>A (p.Gly399Ser)
c.540-685G>A (n.540-685G>A)
n.98-685G>A
10g.70598527A=CA1918329527PALD1,PRF1c.2419-361A= (n.2419-361A=)
c.2250+34008A= (n.2250+34008A=)
c.2263-361A= (n.2263-361A=)
n.2723-361A=
n.2567-361A=
c.1194T= (p.His398=)
c.540-686T= (n.540-686T=)
n.98-686T=
10g.70598527A>CCA5538800PALD1,PRF1c.2419-361A>C (n.2419-361A>C)
c.2250+34008A>C (n.2250+34008A>C)
c.2263-361A>C (n.2263-361A>C)
n.2723-361A>C
n.2567-361A>C
c.1194T>G (p.His398Gln)
c.540-686T>G (n.540-686T>G)
n.98-686T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598527A>GCA470279710PALD1,PRF1c.2419-361A>G (n.2419-361A>G)
c.2250+34008A>G (n.2250+34008A>G)
c.2263-361A>G (n.2263-361A>G)
n.2723-361A>G
n.2567-361A>G
c.1194T>C (p.His398=)
c.540-686T>C (n.540-686T>C)
n.98-686T>C
 ClinVar
10g.70598527A>TCA376956715PALD1,PRF1c.2419-361A>T (n.2419-361A>T)
c.2250+34008A>T (n.2250+34008A>T)
c.2263-361A>T (n.2263-361A>T)
n.2723-361A>T
n.2567-361A>T
c.1194T>A (p.His398Gln)
c.540-686T>A (n.540-686T>A)
n.98-686T>A
10g.70598528T>ACA376956719PALD1,PRF1c.2419-360T>A (n.2419-360T>A)
c.2250+34009T>A (n.2250+34009T>A)
c.2263-360T>A (n.2263-360T>A)
n.2723-360T>A
n.2567-360T>A
c.1193A>T (p.His398Leu)
c.540-687A>T (n.540-687A>T)
n.98-687A>T
10g.70598528T>CCA376956723PALD1,PRF1c.2419-360T>C (n.2419-360T>C)
c.2250+34009T>C (n.2250+34009T>C)
c.2263-360T>C (n.2263-360T>C)
n.2723-360T>C
n.2567-360T>C
c.1193A>G (p.His398Arg)
c.540-687A>G (n.540-687A>G)
n.98-687A>G
 gnomAD v4
10g.70598528T>GCA376956724PALD1,PRF1c.2419-360T>G (n.2419-360T>G)
c.2250+34009T>G (n.2250+34009T>G)
c.2263-360T>G (n.2263-360T>G)
n.2723-360T>G
n.2567-360T>G
c.1193A>C (p.His398Pro)
c.540-687A>C (n.540-687A>C)
n.98-687A>C
 gnomAD v4
10g.70598529G>ACA376956735PALD1,PRF1c.2419-359G>A (n.2419-359G>A)
c.2250+34010G>A (n.2250+34010G>A)
c.2263-359G>A (n.2263-359G>A)
n.2723-359G>A
n.2567-359G>A
c.1192C>T (p.His398Tyr)
c.540-688C>T (n.540-688C>T)
n.98-688C>T
10g.70598529G>CCA376956729PALD1,PRF1c.2419-359G>C (n.2419-359G>C)
c.2250+34010G>C (n.2250+34010G>C)
c.2263-359G>C (n.2263-359G>C)
n.2723-359G>C
n.2567-359G>C
c.1192C>G (p.His398Asp)
c.540-688C>G (n.540-688C>G)
n.98-688C>G
10g.70598529G>TCA376956732PALD1,PRF1c.2419-359G>T (n.2419-359G>T)
c.2250+34010G>T (n.2250+34010G>T)
c.2263-359G>T (n.2263-359G>T)
n.2723-359G>T
n.2567-359G>T
c.1192C>A (p.His398Asn)
c.540-688C>A (n.540-688C>A)
n.98-688C>A
10g.70598530dupCA2609518618PALD1,PRF1c.2419-358dup (n.2419-358dup)
c.2250+34011dup (n.2250+34011dup)
c.2263-358dup (n.2263-358dup)
n.2723-358dup
n.2567-358dup
c.1192dup (p.His398ProfsTer?)
c.540-688dup (n.540-688dup)
n.98-688dup
 gnomAD v4
10g.70598530G>ACA470279712PALD1,PRF1c.2419-358G>A (n.2419-358G>A)
c.2250+34011G>A (n.2250+34011G>A)
c.2263-358G>A (n.2263-358G>A)
n.2723-358G>A
n.2567-358G>A
c.1191C>T (p.Cys397=)
c.540-689C>T (n.540-689C>T)
n.98-689C>T
 COSMIC
10g.70598530G>CCA376956739PALD1,PRF1c.2419-358G>C (n.2419-358G>C)
c.2250+34011G>C (n.2250+34011G>C)
c.2263-358G>C (n.2263-358G>C)
n.2723-358G>C
n.2567-358G>C
c.1191C>G (p.Cys397Trp)
c.540-689C>G (n.540-689C>G)
n.98-689C>G
10g.70598530G=CA1918329530PALD1,PRF1c.2419-358G= (n.2419-358G=)
c.2250+34011G= (n.2250+34011G=)
c.2263-358G= (n.2263-358G=)
n.2723-358G=
n.2567-358G=
c.1191C= (p.Cys397=)
c.540-689C= (n.540-689C=)
n.98-689C=
10g.70598530G>TCA376956741PALD1,PRF1c.2419-358G>T (n.2419-358G>T)
c.2250+34011G>T (n.2250+34011G>T)
c.2263-358G>T (n.2263-358G>T)
n.2723-358G>T
n.2567-358G>T
c.1191C>A (p.Cys397Ter)
c.540-689C>A (n.540-689C>A)
n.98-689C>A
10g.70598531C>ACA209367033PALD1,PRF1c.2419-357C>A (n.2419-357C>A)
c.2250+34012C>A (n.2250+34012C>A)
c.2263-357C>A (n.2263-357C>A)
n.2723-357C>A
n.2567-357C>A
c.1190G>T (p.Cys397Phe)
c.540-690G>T (n.540-690G>T)
n.98-690G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598531C=CA1918329533PALD1,PRF1c.2419-357C= (n.2419-357C=)
c.2250+34012C= (n.2250+34012C=)
c.2263-357C= (n.2263-357C=)
n.2723-357C=
n.2567-357C=
c.1190G= (p.Cys397=)
c.540-690G= (n.540-690G=)
n.98-690G=
10g.70598531C>GCA376956746PALD1,PRF1c.2419-357C>G (n.2419-357C>G)
c.2250+34012C>G (n.2250+34012C>G)
c.2263-357C>G (n.2263-357C>G)
n.2723-357C>G
n.2567-357C>G
c.1190G>C (p.Cys397Ser)
c.540-690G>C (n.540-690G>C)
n.98-690G>C
10g.70598531C>TCA376956748PALD1,PRF1c.2419-357C>T (n.2419-357C>T)
c.2250+34012C>T (n.2250+34012C>T)
c.2263-357C>T (n.2263-357C>T)
n.2723-357C>T
n.2567-357C>T
c.1190G>A (p.Cys397Tyr)
c.540-690G>A (n.540-690G>A)
n.98-690G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598538_70598539dupCA594704952PALD1,PRF1c.2419-350_2419-349dup (n.2419-350_2419-349dup)
c.2250+34019_2250+34020dup (n.2250+34019_2250+34020dup)
c.2263-350_2263-349dup (n.2263-350_2263-349dup)
n.2723-350_2723-349dup
n.2567-350_2567-349dup
c.1189_1190dup (p.His398AlafsTer23)
c.540-691_540-690dup (n.540-691_540-690dup)
n.98-691_98-690dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598538_70598539delCA645559793PALD1,PRF1c.2419-350_2419-349del (n.2419-350_2419-349del)
c.2250+34019_2250+34020del (n.2250+34019_2250+34020del)
c.2263-350_2263-349del (n.2263-350_2263-349del)
n.2723-350_2723-349del
n.2567-350_2567-349del
c.1189_1190del (p.Cys397ProfsTer?)
c.540-691_540-690del (n.540-691_540-690del)
n.98-691_98-690del
 ClinVar COSMIC
10g.70598532A>CCA376956752PALD1,PRF1c.2419-356A>C (n.2419-356A>C)
c.2250+34013A>C (n.2250+34013A>C)
c.2263-356A>C (n.2263-356A>C)
n.2723-356A>C
n.2567-356A>C
c.1189T>G (p.Cys397Gly)
c.540-691T>G (n.540-691T>G)
n.98-691T>G
10g.70598532A>GCA376956754PALD1,PRF1c.2419-356A>G (n.2419-356A>G)
c.2250+34013A>G (n.2250+34013A>G)
c.2263-356A>G (n.2263-356A>G)
n.2723-356A>G
n.2567-356A>G
c.1189T>C (p.Cys397Arg)
c.540-691T>C (n.540-691T>C)
n.98-691T>C
10g.70598532A>TCA376956758PALD1,PRF1c.2419-356A>T (n.2419-356A>T)
c.2250+34013A>T (n.2250+34013A>T)
c.2263-356A>T (n.2263-356A>T)
n.2723-356A>T
n.2567-356A>T
c.1189T>A (p.Cys397Ser)
c.540-691T>A (n.540-691T>A)
n.98-691T>A
10g.70598533C>ACA470279718PALD1,PRF1c.2419-355C>A (n.2419-355C>A)
c.2250+34014C>A (n.2250+34014C>A)
c.2263-355C>A (n.2263-355C>A)
n.2723-355C>A
n.2567-355C>A
c.1188G>T (p.Val396=)
c.540-692G>T (n.540-692G>T)
n.98-692G>T
10g.70598533C=CA1918329537PALD1,PRF1c.2419-355C= (n.2419-355C=)
c.2250+34014C= (n.2250+34014C=)
c.2263-355C= (n.2263-355C=)
n.2723-355C=
n.2567-355C=
c.1188G= (p.Val396=)
c.540-692G= (n.540-692G=)
n.98-692G=
10g.70598533C>GCA470279717PALD1,PRF1c.2419-355C>G (n.2419-355C>G)
c.2250+34014C>G (n.2250+34014C>G)
c.2263-355C>G (n.2263-355C>G)
n.2723-355C>G
n.2567-355C>G
c.1188G>C (p.Val396=)
c.540-692G>C (n.540-692G>C)
n.98-692G>C
10g.70598533C>TCA5538801PALD1,PRF1c.2419-355C>T (n.2419-355C>T)
c.2250+34014C>T (n.2250+34014C>T)
c.2263-355C>T (n.2263-355C>T)
n.2723-355C>T
n.2567-355C>T
c.1188G>A (p.Val396=)
c.540-692G>A (n.540-692G>A)
n.98-692G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598534A>CCA376956764PALD1,PRF1c.2419-354A>C (n.2419-354A>C)
c.2250+34015A>C (n.2250+34015A>C)
c.2263-354A>C (n.2263-354A>C)
n.2723-354A>C
n.2567-354A>C
c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.540-693T>G (n.540-693T>G)
n.98-693T>G
10g.70598534A>GCA376956767PALD1,PRF1c.2419-354A>G (n.2419-354A>G)
c.2250+34015A>G (n.2250+34015A>G)
c.2263-354A>G (n.2263-354A>G)
n.2723-354A>G
n.2567-354A>G
c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.540-693T>C (n.540-693T>C)
n.98-693T>C
10g.70598534A>TCA376956770PALD1,PRF1c.2419-354A>T (n.2419-354A>T)
c.2250+34015A>T (n.2250+34015A>T)
c.2263-354A>T (n.2263-354A>T)
n.2723-354A>T
n.2567-354A>T
c.1187T>A (p.Val396Glu)
c.540-693T>A (n.540-693T>A)
n.98-693T>A
10g.70598535C>ACA376956774PALD1,PRF1c.2419-353C>A (n.2419-353C>A)
c.2250+34016C>A (n.2250+34016C>A)
c.2263-353C>A (n.2263-353C>A)
n.2723-353C>A
n.2567-353C>A
c.1186G>T (p.Val396Leu)
c.540-694G>T (n.540-694G>T)
n.98-694G>T
10g.70598535C>GCA376956780PALD1,PRF1c.2419-353C>G (n.2419-353C>G)
c.2250+34016C>G (n.2250+34016C>G)
c.2263-353C>G (n.2263-353C>G)
n.2723-353C>G
n.2567-353C>G
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.540-694G>C (n.540-694G>C)
n.98-694G>C
10g.70598535C>TCA376956777PALD1,PRF1c.2419-353C>T (n.2419-353C>T)
c.2250+34016C>T (n.2250+34016C>T)
c.2263-353C>T (n.2263-353C>T)
n.2723-353C>T
n.2567-353C>T
c.1186G>A (p.Val396Met)
c.540-694G>A (n.540-694G>A)
n.98-694G>A
10g.70598536A>CCA376956783PALD1,PRF1c.2419-352A>C (n.2419-352A>C)
c.2250+34017A>C (n.2250+34017A>C)
c.2263-352A>C (n.2263-352A>C)
n.2723-352A>C
n.2567-352A>C
c.1185T>G (p.Cys395Trp)
c.540-695T>G (n.540-695T>G)
n.98-695T>G
10g.70598536A>GCA470279723PALD1,PRF1c.2419-352A>G (n.2419-352A>G)
c.2250+34017A>G (n.2250+34017A>G)
c.2263-352A>G (n.2263-352A>G)
n.2723-352A>G
n.2567-352A>G
c.1185T>C (p.Cys395=)
c.540-695T>C (n.540-695T>C)
n.98-695T>C
10g.70598536A>TCA376956785PALD1,PRF1c.2419-352A>T (n.2419-352A>T)
c.2250+34017A>T (n.2250+34017A>T)
c.2263-352A>T (n.2263-352A>T)
n.2723-352A>T
n.2567-352A>T
c.1185T>A (p.Cys395Ter)
c.540-695T>A (n.540-695T>A)
n.98-695T>A

Number of alleles fetched