Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70598375C>ACA376955924PALD1,PRF1c.2419-513C>A (n.2419-513C>A)
c.2250+33856C>A (n.2250+33856C>A)
c.2263-513C>A (n.2263-513C>A)
n.2723-513C>A
n.2567-513C>A
c.1346G>T (p.Arg449Met)
c.540-534G>T (n.540-534G>T)
n.98-534G>T
10g.70598375C=CA1918329213PALD1,PRF1c.2419-513C= (n.2419-513C=)
c.2250+33856C= (n.2250+33856C=)
c.2263-513C= (n.2263-513C=)
n.2723-513C=
n.2567-513C=
c.1346G= (p.Arg449=)
c.540-534G= (n.540-534G=)
n.98-534G=
10g.70598375C>GCA376955925PALD1,PRF1c.2419-513C>G (n.2419-513C>G)
c.2250+33856C>G (n.2250+33856C>G)
c.2263-513C>G (n.2263-513C>G)
n.2723-513C>G
n.2567-513C>G
c.1346G>C (p.Arg449Thr)
c.540-534G>C (n.540-534G>C)
n.98-534G>C
 gnomAD v4
10g.70598375C>TCA376955927PALD1,PRF1c.2419-513C>T (n.2419-513C>T)
c.2250+33856C>T (n.2250+33856C>T)
c.2263-513C>T (n.2263-513C>T)
n.2723-513C>T
n.2567-513C>T
c.1346G>A (p.Arg449Lys)
c.540-534G>A (n.540-534G>A)
n.98-534G>A
 dbSNP COSMIC
10g.70598376T>ACA376955929PALD1,PRF1c.2419-512T>A (n.2419-512T>A)
c.2250+33857T>A (n.2250+33857T>A)
c.2263-512T>A (n.2263-512T>A)
n.2723-512T>A
n.2567-512T>A
c.1345A>T (p.Arg449Trp)
c.540-535A>T (n.540-535A>T)
n.98-535A>T
10g.70598376T>CCA376955931PALD1,PRF1c.2419-512T>C (n.2419-512T>C)
c.2250+33857T>C (n.2250+33857T>C)
c.2263-512T>C (n.2263-512T>C)
n.2723-512T>C
n.2567-512T>C
c.1345A>G (p.Arg449Gly)
c.540-535A>G (n.540-535A>G)
n.98-535A>G
10g.70598376T>GCA470279763PALD1,PRF1c.2419-512T>G (n.2419-512T>G)
c.2250+33857T>G (n.2250+33857T>G)
c.2263-512T>G (n.2263-512T>G)
n.2723-512T>G
n.2567-512T>G
c.1345A>C (p.Arg449=)
c.540-535A>C (n.540-535A>C)
n.98-535A>C
10g.70598377C>ACA470279764PALD1,PRF1c.2419-511C>A (n.2419-511C>A)
c.2250+33858C>A (n.2250+33858C>A)
c.2263-511C>A (n.2263-511C>A)
n.2723-511C>A
n.2567-511C>A
c.1344G>T (p.Leu448=)
c.540-536G>T (n.540-536G>T)
n.98-536G>T
10g.70598377C>GCA470279765PALD1,PRF1c.2419-511C>G (n.2419-511C>G)
c.2250+33858C>G (n.2250+33858C>G)
c.2263-511C>G (n.2263-511C>G)
n.2723-511C>G
n.2567-511C>G
c.1344G>C (p.Leu448=)
c.540-536G>C (n.540-536G>C)
n.98-536G>C
10g.70598377C>TCA470279766PALD1,PRF1c.2419-511C>T (n.2419-511C>T)
c.2250+33858C>T (n.2250+33858C>T)
c.2263-511C>T (n.2263-511C>T)
n.2723-511C>T
n.2567-511C>T
c.1344G>A (p.Leu448=)
c.540-536G>A (n.540-536G>A)
n.98-536G>A
10g.70598378A=CA1918329216PALD1,PRF1c.2419-510A= (n.2419-510A=)
c.2250+33859A= (n.2250+33859A=)
c.2263-510A= (n.2263-510A=)
n.2723-510A=
n.2567-510A=
c.1343T= (p.Leu448=)
c.540-537T= (n.540-537T=)
n.98-537T=
10g.70598378A>CCA376955933PALD1,PRF1c.2419-510A>C (n.2419-510A>C)
c.2250+33859A>C (n.2250+33859A>C)
c.2263-510A>C (n.2263-510A>C)
n.2723-510A>C
n.2567-510A>C
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.540-537T>G (n.540-537T>G)
n.98-537T>G
10g.70598378A>GCA376955935PALD1,PRF1c.2419-510A>G (n.2419-510A>G)
c.2250+33859A>G (n.2250+33859A>G)
c.2263-510A>G (n.2263-510A>G)
n.2723-510A>G
n.2567-510A>G
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.540-537T>C (n.540-537T>C)
n.98-537T>C
10g.70598378A>TCA376955937PALD1,PRF1c.2419-510A>T (n.2419-510A>T)
c.2250+33859A>T (n.2250+33859A>T)
c.2263-510A>T (n.2263-510A>T)
n.2723-510A>T
n.2567-510A>T
c.1343T>A (p.Leu448Gln)
c.540-537T>A (n.540-537T>A)
n.98-537T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598379G>ACA470279771PALD1,PRF1c.2419-509G>A (n.2419-509G>A)
c.2250+33860G>A (n.2250+33860G>A)
c.2263-509G>A (n.2263-509G>A)
n.2723-509G>A
n.2567-509G>A
c.1342C>T (p.Leu448=)
c.540-538C>T (n.540-538C>T)
n.98-538C>T
10g.70598379G>CCA376955939PALD1,PRF1c.2419-509G>C (n.2419-509G>C)
c.2250+33860G>C (n.2250+33860G>C)
c.2263-509G>C (n.2263-509G>C)
n.2723-509G>C
n.2567-509G>C
c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.540-538C>G (n.540-538C>G)
n.98-538C>G
10g.70598379G>TCA376955941PALD1,PRF1c.2419-509G>T (n.2419-509G>T)
c.2250+33860G>T (n.2250+33860G>T)
c.2263-509G>T (n.2263-509G>T)
n.2723-509G>T
n.2567-509G>T
c.1342C>A (p.Leu448Met)
c.540-538C>A (n.540-538C>A)
n.98-538C>A
10g.70598380C>ACA376955943PALD1,PRF1c.2419-508C>A (n.2419-508C>A)
c.2250+33861C>A (n.2250+33861C>A)
c.2263-508C>A (n.2263-508C>A)
n.2723-508C>A
n.2567-508C>A
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
c.540-539G>T (n.540-539G>T)
n.98-539G>T
 dbSNP
10g.70598380C=CA1918329224PALD1,PRF1c.2419-508C= (n.2419-508C=)
c.2250+33861C= (n.2250+33861C=)
c.2263-508C= (n.2263-508C=)
n.2723-508C=
n.2567-508C=
c.1341G= (p.Glu447=)
c.540-539G= (n.540-539G=)
n.98-539G=
10g.70598380C>GCA376955945PALD1,PRF1c.2419-508C>G (n.2419-508C>G)
c.2250+33861C>G (n.2250+33861C>G)
c.2263-508C>G (n.2263-508C>G)
n.2723-508C>G
n.2567-508C>G
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
c.540-539G>C (n.540-539G>C)
n.98-539G>C
10g.70598380C>TCA470279773PALD1,PRF1c.2419-508C>T (n.2419-508C>T)
c.2250+33861C>T (n.2250+33861C>T)
c.2263-508C>T (n.2263-508C>T)
n.2723-508C>T
n.2567-508C>T
c.1341G>A (p.Glu447=)
c.540-539G>A (n.540-539G>A)
n.98-539G>A
10g.70598381T>ACA376955951PALD1,PRF1c.2419-507T>A (n.2419-507T>A)
c.2250+33862T>A (n.2250+33862T>A)
c.2263-507T>A (n.2263-507T>A)
n.2723-507T>A
n.2567-507T>A
c.1340A>T (p.Glu447Val)
c.540-540A>T (n.540-540A>T)
n.98-540A>T
10g.70598381T>CCA376955949PALD1,PRF1c.2419-507T>C (n.2419-507T>C)
c.2250+33862T>C (n.2250+33862T>C)
c.2263-507T>C (n.2263-507T>C)
n.2723-507T>C
n.2567-507T>C
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.540-540A>G (n.540-540A>G)
n.98-540A>G
10g.70598381T>GCA376955948PALD1,PRF1c.2419-507T>G (n.2419-507T>G)
c.2250+33862T>G (n.2250+33862T>G)
c.2263-507T>G (n.2263-507T>G)
n.2723-507T>G
n.2567-507T>G
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.540-540A>C (n.540-540A>C)
n.98-540A>C
10g.70598382C>ACA376955954PALD1,PRF1c.2419-506C>A (n.2419-506C>A)
c.2250+33863C>A (n.2250+33863C>A)
c.2263-506C>A (n.2263-506C>A)
n.2723-506C>A
n.2567-506C>A
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.540-541G>T (n.540-541G>T)
n.98-541G>T
10g.70598382C=CA1918329226PALD1,PRF1c.2419-506C= (n.2419-506C=)
c.2250+33863C= (n.2250+33863C=)
c.2263-506C= (n.2263-506C=)
n.2723-506C=
n.2567-506C=
c.1339G= (p.Glu447=)
c.540-541G= (n.540-541G=)
n.98-541G=
10g.70598382C>GCA209366614PALD1,PRF1c.2419-506C>G (n.2419-506C>G)
c.2250+33863C>G (n.2250+33863C>G)
c.2263-506C>G (n.2263-506C>G)
n.2723-506C>G
n.2567-506C>G
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.540-541G>C (n.540-541G>C)
n.98-541G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598382C>TCA376955956PALD1,PRF1c.2419-506C>T (n.2419-506C>T)
c.2250+33863C>T (n.2250+33863C>T)
c.2263-506C>T (n.2263-506C>T)
n.2723-506C>T
n.2567-506C>T
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.540-541G>A (n.540-541G>A)
n.98-541G>A
10g.70598383C>ACA376955959PALD1,PRF1c.2419-505C>A (n.2419-505C>A)
c.2250+33864C>A (n.2250+33864C>A)
c.2263-505C>A (n.2263-505C>A)
n.2723-505C>A
n.2567-505C>A
c.1338G>T (p.Gln446His)
c.540-542G>T (n.540-542G>T)
n.98-542G>T
10g.70598383C>GCA376955961PALD1,PRF1c.2419-505C>G (n.2419-505C>G)
c.2250+33864C>G (n.2250+33864C>G)
c.2263-505C>G (n.2263-505C>G)
n.2723-505C>G
n.2567-505C>G
c.1338G>C (p.Gln446His)
c.540-542G>C (n.540-542G>C)
n.98-542G>C
10g.70598383C>TCA470279776PALD1,PRF1c.2419-505C>T (n.2419-505C>T)
c.2250+33864C>T (n.2250+33864C>T)
c.2263-505C>T (n.2263-505C>T)
n.2723-505C>T
n.2567-505C>T
c.1338G>A (p.Gln446=)
c.540-542G>A (n.540-542G>A)
n.98-542G>A
10g.70598384T>ACA376955963PALD1,PRF1c.2419-504T>A (n.2419-504T>A)
c.2250+33865T>A (n.2250+33865T>A)
c.2263-504T>A (n.2263-504T>A)
n.2723-504T>A
n.2567-504T>A
c.1337A>T (p.Gln446Leu)
c.540-543A>T (n.540-543A>T)
n.98-543A>T
10g.70598384T>CCA376955965PALD1,PRF1c.2419-504T>C (n.2419-504T>C)
c.2250+33865T>C (n.2250+33865T>C)
c.2263-504T>C (n.2263-504T>C)
n.2723-504T>C
n.2567-504T>C
c.1337A>G (p.Gln446Arg)
c.540-543A>G (n.540-543A>G)
n.98-543A>G
10g.70598384T>GCA277492PALD1,PRF1c.2419-504T>G (n.2419-504T>G)
c.2250+33865T>G (n.2250+33865T>G)
c.2263-504T>G (n.2263-504T>G)
n.2723-504T>G
n.2567-504T>G
c.1337A>C (p.Gln446Pro)
c.540-543A>C (n.540-543A>C)
n.98-543A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598384T=CA1918329230PALD1,PRF1c.2419-504T= (n.2419-504T=)
c.2250+33865T= (n.2250+33865T=)
c.2263-504T= (n.2263-504T=)
n.2723-504T=
n.2567-504T=
c.1337A= (p.Gln446=)
c.540-543A= (n.540-543A=)
n.98-543A=
10g.70598385G>ACA5538767PALD1,PRF1c.2419-503G>A (n.2419-503G>A)
c.2250+33866G>A (n.2250+33866G>A)
c.2263-503G>A (n.2263-503G>A)
n.2723-503G>A
n.2567-503G>A
c.1336C>T (p.Gln446Ter)
c.540-544C>T (n.540-544C>T)
n.98-544C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598385G>CCA376955967PALD1,PRF1c.2419-503G>C (n.2419-503G>C)
c.2250+33866G>C (n.2250+33866G>C)
c.2263-503G>C (n.2263-503G>C)
n.2723-503G>C
n.2567-503G>C
c.1336C>G (p.Gln446Glu)
c.540-544C>G (n.540-544C>G)
n.98-544C>G
10g.70598385G=CA1918329237PALD1,PRF1c.2419-503G= (n.2419-503G=)
c.2250+33866G= (n.2250+33866G=)
c.2263-503G= (n.2263-503G=)
n.2723-503G=
n.2567-503G=
c.1336C= (p.Gln446=)
c.540-544C= (n.540-544C=)
n.98-544C=
10g.70598385G>TCA376955969PALD1,PRF1c.2419-503G>T (n.2419-503G>T)
c.2250+33866G>T (n.2250+33866G>T)
c.2263-503G>T (n.2263-503G>T)
n.2723-503G>T
n.2567-503G>T
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
c.540-544C>A (n.540-544C>A)
n.98-544C>A
10g.70598385_70598391delinsGGCCACCCA1918329236PALD1,PRF1c.2419-503_2419-497delinsGGCCACC (n.2419-503_2419-497delinsGGCCACC)
c.2250+33866_2250+33872delinsGGCCACC (n.2250+33866_2250+33872delinsGGCCACC)
c.2263-503_2263-497delinsGGCCACC (n.2263-503_2263-497delinsGGCCACC)
n.2723-503_2723-497delinsGGCCACC
n.2567-503_2567-497delinsGGCCACC
c.1330_1336delinsGGTGGCC (p.Gly444=)
c.540-550_540-544delinsGGTGGCC (n.540-550_540-544delinsGGTGGCC)
n.98-550_98-544delinsGGTGGCC
10g.70598386G>ACA470279784PALD1,PRF1c.2419-502G>A (n.2419-502G>A)
c.2250+33867G>A (n.2250+33867G>A)
c.2263-502G>A (n.2263-502G>A)
n.2723-502G>A
n.2567-502G>A
c.1335C>T (p.Gly445=)
c.540-545C>T (n.540-545C>T)
n.98-545C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598386G>CCA470279785PALD1,PRF1c.2419-502G>C (n.2419-502G>C)
c.2250+33867G>C (n.2250+33867G>C)
c.2263-502G>C (n.2263-502G>C)
n.2723-502G>C
n.2567-502G>C
c.1335C>G (p.Gly445=)
c.540-545C>G (n.540-545C>G)
n.98-545C>G
10g.70598386G=CA1918329240PALD1,PRF1c.2419-502G= (n.2419-502G=)
c.2250+33867G= (n.2250+33867G=)
c.2263-502G= (n.2263-502G=)
n.2723-502G=
n.2567-502G=
c.1335C= (p.Gly445=)
c.540-545C= (n.540-545C=)
n.98-545C=
10g.70598386G>TCA470279786PALD1,PRF1c.2419-502G>T (n.2419-502G>T)
c.2250+33867G>T (n.2250+33867G>T)
c.2263-502G>T (n.2263-502G>T)
n.2723-502G>T
n.2567-502G>T
c.1335C>A (p.Gly445=)
c.540-545C>A (n.540-545C>A)
n.98-545C>A
10g.70598386_70598391delCA5538768PALD1,PRF1c.2419-502_2419-497del (n.2419-502_2419-497del)
c.2250+33867_2250+33872del (n.2250+33867_2250+33872del)
c.2263-502_2263-497del (n.2263-502_2263-497del)
n.2723-502_2723-497del
n.2567-502_2567-497del
c.1330_1335del (p.Gly444_Gly445del)
c.540-550_540-545del (n.540-550_540-545del)
n.98-550_98-545del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598387C>ACA376955972PALD1,PRF1c.2419-501C>A (n.2419-501C>A)
c.2250+33868C>A (n.2250+33868C>A)
c.2263-501C>A (n.2263-501C>A)
n.2723-501C>A
n.2567-501C>A
c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.540-546G>T (n.540-546G>T)
n.98-546G>T
10g.70598387C=CA1918329247PALD1,PRF1c.2419-501C= (n.2419-501C=)
c.2250+33868C= (n.2250+33868C=)
c.2263-501C= (n.2263-501C=)
n.2723-501C=
n.2567-501C=
c.1334G= (p.Gly445=)
c.540-546G= (n.540-546G=)
n.98-546G=
10g.70598387C>GCA376955971PALD1,PRF1c.2419-501C>G (n.2419-501C>G)
c.2250+33868C>G (n.2250+33868C>G)
c.2263-501C>G (n.2263-501C>G)
n.2723-501C>G
n.2567-501C>G
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.540-546G>C (n.540-546G>C)
n.98-546G>C
10g.70598387C>TCA5538769PALD1,PRF1c.2419-501C>T (n.2419-501C>T)
c.2250+33868C>T (n.2250+33868C>T)
c.2263-501C>T (n.2263-501C>T)
n.2723-501C>T
n.2567-501C>T
c.1334G>A (p.Gly445Asp)
c.540-546G>A (n.540-546G>A)
n.98-546G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598388C>ACA376955973PALD1,PRF1c.2419-500C>A (n.2419-500C>A)
c.2250+33869C>A (n.2250+33869C>A)
c.2263-500C>A (n.2263-500C>A)
n.2723-500C>A
n.2567-500C>A
c.1333G>T (p.Gly445Cys)
c.540-547G>T (n.540-547G>T)
n.98-547G>T
10g.70598388C=CA1918329251PALD1,PRF1c.2419-500C= (n.2419-500C=)
c.2250+33869C= (n.2250+33869C=)
c.2263-500C= (n.2263-500C=)
n.2723-500C=
n.2567-500C=
c.1333G= (p.Gly445=)
c.540-547G= (n.540-547G=)
n.98-547G=
10g.70598388C>GCA209366647PALD1,PRF1c.2419-500C>G (n.2419-500C>G)
c.2250+33869C>G (n.2250+33869C>G)
c.2263-500C>G (n.2263-500C>G)
n.2723-500C>G
n.2567-500C>G
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.540-547G>C (n.540-547G>C)
n.98-547G>C
 dbSNP
10g.70598388C>TCA376955974PALD1,PRF1c.2419-500C>T (n.2419-500C>T)
c.2250+33869C>T (n.2250+33869C>T)
c.2263-500C>T (n.2263-500C>T)
n.2723-500C>T
n.2567-500C>T
c.1333G>A (p.Gly445Ser)
c.540-547G>A (n.540-547G>A)
n.98-547G>A
10g.70598389A>CCA470279795PALD1,PRF1c.2419-499A>C (n.2419-499A>C)
c.2250+33870A>C (n.2250+33870A>C)
c.2263-499A>C (n.2263-499A>C)
n.2723-499A>C
n.2567-499A>C
c.1332T>G (p.Gly444=)
c.540-548T>G (n.540-548T>G)
n.98-548T>G
 ClinVar
10g.70598389A>GCA470279797PALD1,PRF1c.2419-499A>G (n.2419-499A>G)
c.2250+33870A>G (n.2250+33870A>G)
c.2263-499A>G (n.2263-499A>G)
n.2723-499A>G
n.2567-499A>G
c.1332T>C (p.Gly444=)
c.540-548T>C (n.540-548T>C)
n.98-548T>C
10g.70598389A>TCA470279799PALD1,PRF1c.2419-499A>T (n.2419-499A>T)
c.2250+33870A>T (n.2250+33870A>T)
c.2263-499A>T (n.2263-499A>T)
n.2723-499A>T
n.2567-499A>T
c.1332T>A (p.Gly444=)
c.540-548T>A (n.540-548T>A)
n.98-548T>A
10g.70598390C>ACA376955975PALD1,PRF1c.2419-498C>A (n.2419-498C>A)
c.2250+33871C>A (n.2250+33871C>A)
c.2263-498C>A (n.2263-498C>A)
n.2723-498C>A
n.2567-498C>A
c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.540-549G>T (n.540-549G>T)
n.98-549G>T
10g.70598390C>GCA376955977PALD1,PRF1c.2419-498C>G (n.2419-498C>G)
c.2250+33871C>G (n.2250+33871C>G)
c.2263-498C>G (n.2263-498C>G)
n.2723-498C>G
n.2567-498C>G
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.540-549G>C (n.540-549G>C)
n.98-549G>C
10g.70598390C>TCA376955976PALD1,PRF1c.2419-498C>T (n.2419-498C>T)
c.2250+33871C>T (n.2250+33871C>T)
c.2263-498C>T (n.2263-498C>T)
n.2723-498C>T
n.2567-498C>T
c.1331G>A (p.Gly444Asp)
c.540-549G>A (n.540-549G>A)
n.98-549G>A
10g.70598391C>ACA376955978PALD1,PRF1c.2419-497C>A (n.2419-497C>A)
c.2250+33872C>A (n.2250+33872C>A)
c.2263-497C>A (n.2263-497C>A)
n.2723-497C>A
n.2567-497C>A
c.1330G>T (p.Gly444Cys)
c.540-550G>T (n.540-550G>T)
n.98-550G>T
 COSMIC
10g.70598391C=CA1918329253PALD1,PRF1c.2419-497C= (n.2419-497C=)
c.2250+33872C= (n.2250+33872C=)
c.2263-497C= (n.2263-497C=)
n.2723-497C=
n.2567-497C=
c.1330G= (p.Gly444=)
c.540-550G= (n.540-550G=)
n.98-550G=
10g.70598391C>GCA376955979PALD1,PRF1c.2419-497C>G (n.2419-497C>G)
c.2250+33872C>G (n.2250+33872C>G)
c.2263-497C>G (n.2263-497C>G)
n.2723-497C>G
n.2567-497C>G
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.540-550G>C (n.540-550G>C)
n.98-550G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598391C>TCA376955980PALD1,PRF1c.2419-497C>T (n.2419-497C>T)
c.2250+33872C>T (n.2250+33872C>T)
c.2263-497C>T (n.2263-497C>T)
n.2723-497C>T
n.2567-497C>T
c.1330G>A (p.Gly444Ser)
c.540-550G>A (n.540-550G>A)
n.98-550G>A
10g.70598392A>CCA376955981PALD1,PRF1c.2419-496A>C (n.2419-496A>C)
c.2250+33873A>C (n.2250+33873A>C)
c.2263-496A>C (n.2263-496A>C)
n.2723-496A>C
n.2567-496A>C
c.1329T>G (p.Phe443Leu)
c.540-551T>G (n.540-551T>G)
n.98-551T>G
10g.70598392A>GCA470279803PALD1,PRF1c.2419-496A>G (n.2419-496A>G)
c.2250+33873A>G (n.2250+33873A>G)
c.2263-496A>G (n.2263-496A>G)
n.2723-496A>G
n.2567-496A>G
c.1329T>C (p.Phe443=)
c.540-551T>C (n.540-551T>C)
n.98-551T>C
 gnomAD v4
10g.70598392A>TCA376955982PALD1,PRF1c.2419-496A>T (n.2419-496A>T)
c.2250+33873A>T (n.2250+33873A>T)
c.2263-496A>T (n.2263-496A>T)
n.2723-496A>T
n.2567-496A>T
c.1329T>A (p.Phe443Leu)
c.540-551T>A (n.540-551T>A)
n.98-551T>A
10g.70598392_70598395delinsAAAGCA1918329257PALD1,PRF1c.2419-496_2419-493delinsAAAG (n.2419-496_2419-493delinsAAAG)
c.2250+33873_2250+33876delinsAAAG (n.2250+33873_2250+33876delinsAAAG)
c.2263-496_2263-493delinsAAAG (n.2263-496_2263-493delinsAAAG)
n.2723-496_2723-493delinsAAAG
n.2567-496_2567-493delinsAAAG
c.1326_1329delinsCTTT (p.Phe442=)
c.540-554_540-551delinsCTTT (n.540-554_540-551delinsCTTT)
n.98-554_98-551delinsCTTT
10g.70598393A>CCA376955983PALD1,PRF1c.2419-495A>C (n.2419-495A>C)
c.2250+33874A>C (n.2250+33874A>C)
c.2263-495A>C (n.2263-495A>C)
n.2723-495A>C
n.2567-495A>C
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
c.540-552T>G (n.540-552T>G)
n.98-552T>G
10g.70598393A>GCA376955984PALD1,PRF1c.2419-495A>G (n.2419-495A>G)
c.2250+33874A>G (n.2250+33874A>G)
c.2263-495A>G (n.2263-495A>G)
n.2723-495A>G
n.2567-495A>G
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
c.540-552T>C (n.540-552T>C)
n.98-552T>C
 gnomAD v4
10g.70598393A>TCA376955985PALD1,PRF1c.2419-495A>T (n.2419-495A>T)
c.2250+33874A>T (n.2250+33874A>T)
c.2263-495A>T (n.2263-495A>T)
n.2723-495A>T
n.2567-495A>T
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
c.540-552T>A (n.540-552T>A)
n.98-552T>A
10g.70598397_70598399delCA668014364PALD1,PRF1c.2419-491_2419-489del (n.2419-491_2419-489del)
c.2250+33878_2250+33880del (n.2250+33878_2250+33880del)
c.2263-491_2263-489del (n.2263-491_2263-489del)
n.2723-491_2723-489del
n.2567-491_2567-489del
c.1326_1328del (p.Phe443del)
c.540-554_540-552del (n.540-554_540-552del)
n.98-554_98-552del
 dbSNP
10g.70598394A>CCA376955986PALD1,PRF1c.2419-494A>C (n.2419-494A>C)
c.2250+33875A>C (n.2250+33875A>C)
c.2263-494A>C (n.2263-494A>C)
n.2723-494A>C
n.2567-494A>C
c.1327T>G (p.Phe443Val)
c.540-553T>G (n.540-553T>G)
n.98-553T>G
10g.70598394A>GCA376955987PALD1,PRF1c.2419-494A>G (n.2419-494A>G)
c.2250+33875A>G (n.2250+33875A>G)
c.2263-494A>G (n.2263-494A>G)
n.2723-494A>G
n.2567-494A>G
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
c.540-553T>C (n.540-553T>C)
n.98-553T>C
10g.70598394A>TCA376955988PALD1,PRF1c.2419-494A>T (n.2419-494A>T)
c.2250+33875A>T (n.2250+33875A>T)
c.2263-494A>T (n.2263-494A>T)
n.2723-494A>T
n.2567-494A>T
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
c.540-553T>A (n.540-553T>A)
n.98-553T>A
10g.70598395G>ACA470279806PALD1,PRF1c.2419-493G>A (n.2419-493G>A)
c.2250+33876G>A (n.2250+33876G>A)
c.2263-493G>A (n.2263-493G>A)
n.2723-493G>A
n.2567-493G>A
c.1326C>T (p.Phe442=)
c.540-554C>T (n.540-554C>T)
n.98-554C>T
 dbSNP
10g.70598395G>CCA376955990PALD1,PRF1c.2419-493G>C (n.2419-493G>C)
c.2250+33876G>C (n.2250+33876G>C)
c.2263-493G>C (n.2263-493G>C)
n.2723-493G>C
n.2567-493G>C
c.1326C>G (p.Phe442Leu)
c.540-554C>G (n.540-554C>G)
n.98-554C>G
10g.70598395G>TCA376955989PALD1,PRF1c.2419-493G>T (n.2419-493G>T)
c.2250+33876G>T (n.2250+33876G>T)
c.2263-493G>T (n.2263-493G>T)
n.2723-493G>T
n.2567-493G>T
c.1326C>A (p.Phe442Leu)
c.540-554C>A (n.540-554C>A)
n.98-554C>A
10g.70598396A>CCA376955991PALD1,PRF1c.2419-492A>C (n.2419-492A>C)
c.2250+33877A>C (n.2250+33877A>C)
c.2263-492A>C (n.2263-492A>C)
n.2723-492A>C
n.2567-492A>C
c.1325T>G (p.Phe442Cys)
c.540-555T>G (n.540-555T>G)
n.98-555T>G
10g.70598396A>GCA376955992PALD1,PRF1c.2419-492A>G (n.2419-492A>G)
c.2250+33877A>G (n.2250+33877A>G)
c.2263-492A>G (n.2263-492A>G)
n.2723-492A>G
n.2567-492A>G
c.1325T>C (p.Phe442Ser)
c.540-555T>C (n.540-555T>C)
n.98-555T>C
10g.70598396A>TCA376955993PALD1,PRF1c.2419-492A>T (n.2419-492A>T)
c.2250+33877A>T (n.2250+33877A>T)
c.2263-492A>T (n.2263-492A>T)
n.2723-492A>T
n.2567-492A>T
c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
c.540-555T>A (n.540-555T>A)
n.98-555T>A
10g.70598397A=CA1918329262PALD1,PRF1c.2419-491A= (n.2419-491A=)
c.2250+33878A= (n.2250+33878A=)
c.2263-491A= (n.2263-491A=)
n.2723-491A=
n.2567-491A=
c.1324T= (p.Phe442=)
c.540-556T= (n.540-556T=)
n.98-556T=
10g.70598397A>CCA376955994PALD1,PRF1c.2419-491A>C (n.2419-491A>C)
c.2250+33878A>C (n.2250+33878A>C)
c.2263-491A>C (n.2263-491A>C)
n.2723-491A>C
n.2567-491A>C
c.1324T>G (p.Phe442Val)
c.540-556T>G (n.540-556T>G)
n.98-556T>G
10g.70598397A>GCA376955995PALD1,PRF1c.2419-491A>G (n.2419-491A>G)
c.2250+33878A>G (n.2250+33878A>G)
c.2263-491A>G (n.2263-491A>G)
n.2723-491A>G
n.2567-491A>G
c.1324T>C (p.Phe442Leu)
c.540-556T>C (n.540-556T>C)
n.98-556T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598397A>TCA376955996PALD1,PRF1c.2419-491A>T (n.2419-491A>T)
c.2250+33878A>T (n.2250+33878A>T)
c.2263-491A>T (n.2263-491A>T)
n.2723-491A>T
n.2567-491A>T
c.1324T>A (p.Phe442Ile)
c.540-556T>A (n.540-556T>A)
n.98-556T>A
10g.70598398G>ACA470279813PALD1,PRF1c.2419-490G>A (n.2419-490G>A)
c.2250+33879G>A (n.2250+33879G>A)
c.2263-490G>A (n.2263-490G>A)
n.2723-490G>A
n.2567-490G>A
c.1323C>T (p.Leu441=)
c.540-557C>T (n.540-557C>T)
n.98-557C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598398G>CCA470279816PALD1,PRF1c.2419-490G>C (n.2419-490G>C)
c.2250+33879G>C (n.2250+33879G>C)
c.2263-490G>C (n.2263-490G>C)
n.2723-490G>C
n.2567-490G>C
c.1323C>G (p.Leu441=)
c.540-557C>G (n.540-557C>G)
n.98-557C>G
10g.70598398G=CA1918329266PALD1,PRF1c.2419-490G= (n.2419-490G=)
c.2250+33879G= (n.2250+33879G=)
c.2263-490G= (n.2263-490G=)
n.2723-490G=
n.2567-490G=
c.1323C= (p.Leu441=)
c.540-557C= (n.540-557C=)
n.98-557C=
10g.70598398G>TCA470279817PALD1,PRF1c.2419-490G>T (n.2419-490G>T)
c.2250+33879G>T (n.2250+33879G>T)
c.2263-490G>T (n.2263-490G>T)
n.2723-490G>T
n.2567-490G>T
c.1323C>A (p.Leu441=)
c.540-557C>A (n.540-557C>A)
n.98-557C>A
10g.70598399A=CA1918329268PALD1,PRF1c.2419-489A= (n.2419-489A=)
c.2250+33880A= (n.2250+33880A=)
c.2263-489A= (n.2263-489A=)
n.2723-489A=
n.2567-489A=
c.1322T= (p.Leu441=)
c.540-558T= (n.540-558T=)
n.98-558T=
10g.70598399A>CCA376955997PALD1,PRF1c.2419-489A>C (n.2419-489A>C)
c.2250+33880A>C (n.2250+33880A>C)
c.2263-489A>C (n.2263-489A>C)
n.2723-489A>C
n.2567-489A>C
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.540-558T>G (n.540-558T>G)
n.98-558T>G
10g.70598399A>GCA376955998PALD1,PRF1c.2419-489A>G (n.2419-489A>G)
c.2250+33880A>G (n.2250+33880A>G)
c.2263-489A>G (n.2263-489A>G)
n.2723-489A>G
n.2567-489A>G
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.540-558T>C (n.540-558T>C)
n.98-558T>C
 ClinVar dbSNP
10g.70598399A>TCA376955999PALD1,PRF1c.2419-489A>T (n.2419-489A>T)
c.2250+33880A>T (n.2250+33880A>T)
c.2263-489A>T (n.2263-489A>T)
n.2723-489A>T
n.2567-489A>T
c.1322T>A (p.Leu441His)
c.540-558T>A (n.540-558T>A)
n.98-558T>A
10g.70598400G>ACA376956000PALD1,PRF1c.2419-488G>A (n.2419-488G>A)
c.2250+33881G>A (n.2250+33881G>A)
c.2263-488G>A (n.2263-488G>A)
n.2723-488G>A
n.2567-488G>A
c.1321C>T (p.Leu441Phe)
c.540-559C>T (n.540-559C>T)
n.98-559C>T
10g.70598400G>CCA376956001PALD1,PRF1c.2419-488G>C (n.2419-488G>C)
c.2250+33881G>C (n.2250+33881G>C)
c.2263-488G>C (n.2263-488G>C)
n.2723-488G>C
n.2567-488G>C
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.540-559C>G (n.540-559C>G)
n.98-559C>G
10g.70598400G>TCA376956002PALD1,PRF1c.2419-488G>T (n.2419-488G>T)
c.2250+33881G>T (n.2250+33881G>T)
c.2263-488G>T (n.2263-488G>T)
n.2723-488G>T
n.2567-488G>T
c.1321C>A (p.Leu441Ile)
c.540-559C>A (n.540-559C>A)
n.98-559C>A
10g.70598401C>ACA376956003PALD1,PRF1c.2419-487C>A (n.2419-487C>A)
c.2250+33882C>A (n.2250+33882C>A)
c.2263-487C>A (n.2263-487C>A)
n.2723-487C>A
n.2567-487C>A
c.1320G>T (p.Lys440Asn)
c.540-560G>T (n.540-560G>T)
n.98-560G>T
10g.70598401C>GCA376956004PALD1,PRF1c.2419-487C>G (n.2419-487C>G)
c.2250+33882C>G (n.2250+33882C>G)
c.2263-487C>G (n.2263-487C>G)
n.2723-487C>G
n.2567-487C>G
c.1320G>C (p.Lys440Asn)
c.540-560G>C (n.540-560G>C)
n.98-560G>C
10g.70598401C>TCA470279823PALD1,PRF1c.2419-487C>T (n.2419-487C>T)
c.2250+33882C>T (n.2250+33882C>T)
c.2263-487C>T (n.2263-487C>T)
n.2723-487C>T
n.2567-487C>T
c.1320G>A (p.Lys440=)
c.540-560G>A (n.540-560G>A)
n.98-560G>A
10g.70598402T>ACA376956005PALD1,PRF1c.2419-486T>A (n.2419-486T>A)
c.2250+33883T>A (n.2250+33883T>A)
c.2263-486T>A (n.2263-486T>A)
n.2723-486T>A
n.2567-486T>A
c.1319A>T (p.Lys440Met)
c.540-561A>T (n.540-561A>T)
n.98-561A>T
10g.70598402T>CCA376956006PALD1,PRF1c.2419-486T>C (n.2419-486T>C)
c.2250+33883T>C (n.2250+33883T>C)
c.2263-486T>C (n.2263-486T>C)
n.2723-486T>C
n.2567-486T>C
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
c.540-561A>G (n.540-561A>G)
n.98-561A>G
10g.70598402T>GCA376956007PALD1,PRF1c.2419-486T>G (n.2419-486T>G)
c.2250+33883T>G (n.2250+33883T>G)
c.2263-486T>G (n.2263-486T>G)
n.2723-486T>G
n.2567-486T>G
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.540-561A>C (n.540-561A>C)
n.98-561A>C
10g.70598403T>ACA376956008PALD1,PRF1c.2419-485T>A (n.2419-485T>A)
c.2250+33884T>A (n.2250+33884T>A)
c.2263-485T>A (n.2263-485T>A)
n.2723-485T>A
n.2567-485T>A
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
c.540-562A>T (n.540-562A>T)
n.98-562A>T
10g.70598403T>CCA376956009PALD1,PRF1c.2419-485T>C (n.2419-485T>C)
c.2250+33884T>C (n.2250+33884T>C)
c.2263-485T>C (n.2263-485T>C)
n.2723-485T>C
n.2567-485T>C
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
c.540-562A>G (n.540-562A>G)
n.98-562A>G
10g.70598403T>GCA376956010PALD1,PRF1c.2419-485T>G (n.2419-485T>G)
c.2250+33884T>G (n.2250+33884T>G)
c.2263-485T>G (n.2263-485T>G)
n.2723-485T>G
n.2567-485T>G
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.540-562A>C (n.540-562A>C)
n.98-562A>C
10g.70598404C>ACA470279830PALD1,PRF1c.2419-484C>A (n.2419-484C>A)
c.2250+33885C>A (n.2250+33885C>A)
c.2263-484C>A (n.2263-484C>A)
n.2723-484C>A
n.2567-484C>A
c.1317G>T (p.Val439=)
c.540-563G>T (n.540-563G>T)
n.98-563G>T
10g.70598404C=CA1918329274PALD1,PRF1c.2419-484C= (n.2419-484C=)
c.2250+33885C= (n.2250+33885C=)
c.2263-484C= (n.2263-484C=)
n.2723-484C=
n.2567-484C=
c.1317G= (p.Val439=)
c.540-563G= (n.540-563G=)
n.98-563G=
10g.70598404C>GCA470279831PALD1,PRF1c.2419-484C>G (n.2419-484C>G)
c.2250+33885C>G (n.2250+33885C>G)
c.2263-484C>G (n.2263-484C>G)
n.2723-484C>G
n.2567-484C>G
c.1317G>C (p.Val439=)
c.540-563G>C (n.540-563G>C)
n.98-563G>C
10g.70598404C>TCA5538770PALD1,PRF1c.2419-484C>T (n.2419-484C>T)
c.2250+33885C>T (n.2250+33885C>T)
c.2263-484C>T (n.2263-484C>T)
n.2723-484C>T
n.2567-484C>T
c.1317G>A (p.Val439=)
c.540-563G>A (n.540-563G>A)
n.98-563G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598405A>CCA376956011PALD1,PRF1c.2419-483A>C (n.2419-483A>C)
c.2250+33886A>C (n.2250+33886A>C)
c.2263-483A>C (n.2263-483A>C)
n.2723-483A>C
n.2567-483A>C
c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.540-564T>G (n.540-564T>G)
n.98-564T>G
10g.70598405A>GCA376956012PALD1,PRF1c.2419-483A>G (n.2419-483A>G)
c.2250+33886A>G (n.2250+33886A>G)
c.2263-483A>G (n.2263-483A>G)
n.2723-483A>G
n.2567-483A>G
c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.540-564T>C (n.540-564T>C)
n.98-564T>C
10g.70598405A>TCA376956013PALD1,PRF1c.2419-483A>T (n.2419-483A>T)
c.2250+33886A>T (n.2250+33886A>T)
c.2263-483A>T (n.2263-483A>T)
n.2723-483A>T
n.2567-483A>T
c.1316T>A (p.Val439Glu)
c.540-564T>A (n.540-564T>A)
n.98-564T>A
10g.70598406C>ACA376956014PALD1,PRF1c.2419-482C>A (n.2419-482C>A)
c.2250+33887C>A (n.2250+33887C>A)
c.2263-482C>A (n.2263-482C>A)
n.2723-482C>A
n.2567-482C>A
c.1315G>T (p.Val439Leu)
c.540-565G>T (n.540-565G>T)
n.98-565G>T
10g.70598406C>GCA376956015PALD1,PRF1c.2419-482C>G (n.2419-482C>G)
c.2250+33887C>G (n.2250+33887C>G)
c.2263-482C>G (n.2263-482C>G)
n.2723-482C>G
n.2567-482C>G
c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.540-565G>C (n.540-565G>C)
n.98-565G>C
10g.70598406C>TCA376956016PALD1,PRF1c.2419-482C>T (n.2419-482C>T)
c.2250+33887C>T (n.2250+33887C>T)
c.2263-482C>T (n.2263-482C>T)
n.2723-482C>T
n.2567-482C>T
c.1315G>A (p.Val439Met)
c.540-565G>A (n.540-565G>A)
n.98-565G>A
 gnomAD v4
10g.70598407A=CA1918329282PALD1,PRF1c.2419-481A= (n.2419-481A=)
c.2250+33888A= (n.2250+33888A=)
c.2263-481A= (n.2263-481A=)
n.2723-481A=
n.2567-481A=
c.1314T= (p.Tyr438=)
c.540-566T= (n.540-566T=)
n.98-566T=
10g.70598407A>CCA376956017PALD1,PRF1c.2419-481A>C (n.2419-481A>C)
c.2250+33888A>C (n.2250+33888A>C)
c.2263-481A>C (n.2263-481A>C)
n.2723-481A>C
n.2567-481A>C
c.1314T>G (p.Tyr438Ter)
c.540-566T>G (n.540-566T>G)
n.98-566T>G
10g.70598407A>GCA470279839PALD1,PRF1c.2419-481A>G (n.2419-481A>G)
c.2250+33888A>G (n.2250+33888A>G)
c.2263-481A>G (n.2263-481A>G)
n.2723-481A>G
n.2567-481A>G
c.1314T>C (p.Tyr438=)
c.540-566T>C (n.540-566T>C)
n.98-566T>C
 dbSNP
10g.70598407A>TCA376956018PALD1,PRF1c.2419-481A>T (n.2419-481A>T)
c.2250+33888A>T (n.2250+33888A>T)
c.2263-481A>T (n.2263-481A>T)
n.2723-481A>T
n.2567-481A>T
c.1314T>A (p.Tyr438Ter)
c.540-566T>A (n.540-566T>A)
n.98-566T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598408T>ACA376956019PALD1,PRF1c.2419-480T>A (n.2419-480T>A)
c.2250+33889T>A (n.2250+33889T>A)
c.2263-480T>A (n.2263-480T>A)
n.2723-480T>A
n.2567-480T>A
c.1313A>T (p.Tyr438Phe)
c.540-567A>T (n.540-567A>T)
n.98-567A>T
10g.70598408T>CCA5538771PALD1,PRF1c.2419-480T>C (n.2419-480T>C)
c.2250+33889T>C (n.2250+33889T>C)
c.2263-480T>C (n.2263-480T>C)
n.2723-480T>C
n.2567-480T>C
c.1313A>G (p.Tyr438Cys)
c.540-567A>G (n.540-567A>G)
n.98-567A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598408T>GCA376956020PALD1,PRF1c.2419-480T>G (n.2419-480T>G)
c.2250+33889T>G (n.2250+33889T>G)
c.2263-480T>G (n.2263-480T>G)
n.2723-480T>G
n.2567-480T>G
c.1313A>C (p.Tyr438Ser)
c.540-567A>C (n.540-567A>C)
n.98-567A>C
10g.70598408T=CA1918329289PALD1,PRF1c.2419-480T= (n.2419-480T=)
c.2250+33889T= (n.2250+33889T=)
c.2263-480T= (n.2263-480T=)
n.2723-480T=
n.2567-480T=
c.1313A= (p.Tyr438=)
c.540-567A= (n.540-567A=)
n.98-567A=
10g.70598409A=CA1918329293PALD1,PRF1c.2419-479A= (n.2419-479A=)
c.2250+33890A= (n.2250+33890A=)
c.2263-479A= (n.2263-479A=)
n.2723-479A=
n.2567-479A=
c.1312T= (p.Tyr438=)
c.540-568T= (n.540-568T=)
n.98-568T=
10g.70598409A>CCA376956021PALD1,PRF1c.2419-479A>C (n.2419-479A>C)
c.2250+33890A>C (n.2250+33890A>C)
c.2263-479A>C (n.2263-479A>C)
n.2723-479A>C
n.2567-479A>C
c.1312T>G (p.Tyr438Asp)
c.540-568T>G (n.540-568T>G)
n.98-568T>G
10g.70598409A>GCA5538772PALD1,PRF1c.2419-479A>G (n.2419-479A>G)
c.2250+33890A>G (n.2250+33890A>G)
c.2263-479A>G (n.2263-479A>G)
n.2723-479A>G
n.2567-479A>G
c.1312T>C (p.Tyr438His)
c.540-568T>C (n.540-568T>C)
n.98-568T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598409A>TCA376956022PALD1,PRF1c.2419-479A>T (n.2419-479A>T)
c.2250+33890A>T (n.2250+33890A>T)
c.2263-479A>T (n.2263-479A>T)
n.2723-479A>T
n.2567-479A>T
c.1312T>A (p.Tyr438Asn)
c.540-568T>A (n.540-568T>A)
n.98-568T>A
 dbSNP
10g.70598410G>ACA470279842PALD1,PRF1c.2419-478G>A (n.2419-478G>A)
c.2250+33891G>A (n.2250+33891G>A)
c.2263-478G>A (n.2263-478G>A)
n.2723-478G>A
n.2567-478G>A
c.1311C>T (p.Ala437=)
c.540-569C>T (n.540-569C>T)
n.98-569C>T
10g.70598410G>CCA470279843PALD1,PRF1c.2419-478G>C (n.2419-478G>C)
c.2250+33891G>C (n.2250+33891G>C)
c.2263-478G>C (n.2263-478G>C)
n.2723-478G>C
n.2567-478G>C
c.1311C>G (p.Ala437=)
c.540-569C>G (n.540-569C>G)
n.98-569C>G
10g.70598410G>TCA470279846PALD1,PRF1c.2419-478G>T (n.2419-478G>T)
c.2250+33891G>T (n.2250+33891G>T)
c.2263-478G>T (n.2263-478G>T)
n.2723-478G>T
n.2567-478G>T
c.1311C>A (p.Ala437=)
c.540-569C>A (n.540-569C>A)
n.98-569C>A
10g.70598411G>ACA5538773PALD1,PRF1c.2419-477G>A (n.2419-477G>A)
c.2250+33892G>A (n.2250+33892G>A)
c.2263-477G>A (n.2263-477G>A)
n.2723-477G>A
n.2567-477G>A
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.540-570C>T (n.540-570C>T)
n.98-570C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598411G>CCA376956023PALD1,PRF1c.2419-477G>C (n.2419-477G>C)
c.2250+33892G>C (n.2250+33892G>C)
c.2263-477G>C (n.2263-477G>C)
n.2723-477G>C
n.2567-477G>C
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.540-570C>G (n.540-570C>G)
n.98-570C>G
10g.70598411G=CA1918329297PALD1,PRF1c.2419-477G= (n.2419-477G=)
c.2250+33892G= (n.2250+33892G=)
c.2263-477G= (n.2263-477G=)
n.2723-477G=
n.2567-477G=
c.1310C= (p.Ala437=)
c.540-570C= (n.540-570C=)
n.98-570C=
10g.70598411G>TCA376956024PALD1,PRF1c.2419-477G>T (n.2419-477G>T)
c.2250+33892G>T (n.2250+33892G>T)
c.2263-477G>T (n.2263-477G>T)
n.2723-477G>T
n.2567-477G>T
c.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.540-570C>A (n.540-570C>A)
n.98-570C>A
10g.70598412C>ACA376956025PALD1,PRF1c.2419-476C>A (n.2419-476C>A)
c.2250+33893C>A (n.2250+33893C>A)
c.2263-476C>A (n.2263-476C>A)
n.2723-476C>A
n.2567-476C>A
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.540-571G>T (n.540-571G>T)
n.98-571G>T
10g.70598412C>GCA376956026PALD1,PRF1c.2419-476C>G (n.2419-476C>G)
c.2250+33893C>G (n.2250+33893C>G)
c.2263-476C>G (n.2263-476C>G)
n.2723-476C>G
n.2567-476C>G
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.540-571G>C (n.540-571G>C)
n.98-571G>C
 gnomAD v4
10g.70598412C>TCA376956027PALD1,PRF1c.2419-476C>T (n.2419-476C>T)
c.2250+33893C>T (n.2250+33893C>T)
c.2263-476C>T (n.2263-476C>T)
n.2723-476C>T
n.2567-476C>T
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.540-571G>A (n.540-571G>A)
n.98-571G>A
10g.70598413A>CCA376956029PALD1,PRF1c.2419-475A>C (n.2419-475A>C)
c.2250+33894A>C (n.2250+33894A>C)
c.2263-475A>C (n.2263-475A>C)
n.2723-475A>C
n.2567-475A>C
c.1308T>G (p.Asp436Glu)
c.540-572T>G (n.540-572T>G)
n.98-572T>G
10g.70598413A>GCA470279849PALD1,PRF1c.2419-475A>G (n.2419-475A>G)
c.2250+33894A>G (n.2250+33894A>G)
c.2263-475A>G (n.2263-475A>G)
n.2723-475A>G
n.2567-475A>G
c.1308T>C (p.Asp436=)
c.540-572T>C (n.540-572T>C)
n.98-572T>C
10g.70598413A>TCA376956028PALD1,PRF1c.2419-475A>T (n.2419-475A>T)
c.2250+33894A>T (n.2250+33894A>T)
c.2263-475A>T (n.2263-475A>T)
n.2723-475A>T
n.2567-475A>T
c.1308T>A (p.Asp436Glu)
c.540-572T>A (n.540-572T>A)
n.98-572T>A
10g.70598414T>ACA376956030PALD1,PRF1c.2419-474T>A (n.2419-474T>A)
c.2250+33895T>A (n.2250+33895T>A)
c.2263-474T>A (n.2263-474T>A)
n.2723-474T>A
n.2567-474T>A
c.1307A>T (p.Asp436Val)
c.540-573A>T (n.540-573A>T)
n.98-573A>T
 dbSNP
10g.70598414T>CCA376956031PALD1,PRF1c.2419-474T>C (n.2419-474T>C)
c.2250+33895T>C (n.2250+33895T>C)
c.2263-474T>C (n.2263-474T>C)
n.2723-474T>C
n.2567-474T>C
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
c.540-573A>G (n.540-573A>G)
n.98-573A>G
10g.70598414T>GCA376956032PALD1,PRF1c.2419-474T>G (n.2419-474T>G)
c.2250+33895T>G (n.2250+33895T>G)
c.2263-474T>G (n.2263-474T>G)
n.2723-474T>G
n.2567-474T>G
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
c.540-573A>C (n.540-573A>C)
n.98-573A>C
10g.70598415C>ACA376956033PALD1,PRF1c.2419-473C>A (n.2419-473C>A)
c.2250+33896C>A (n.2250+33896C>A)
c.2263-473C>A (n.2263-473C>A)
n.2723-473C>A
n.2567-473C>A
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
c.540-574G>T (n.540-574G>T)
n.98-574G>T
10g.70598415C>GCA376956034PALD1,PRF1c.2419-473C>G (n.2419-473C>G)
c.2250+33896C>G (n.2250+33896C>G)
c.2263-473C>G (n.2263-473C>G)
n.2723-473C>G
n.2567-473C>G
c.1306G>C (p.Asp436His)
c.540-574G>C (n.540-574G>C)
n.98-574G>C
10g.70598415C>TCA376956035PALD1,PRF1c.2419-473C>T (n.2419-473C>T)
c.2250+33896C>T (n.2250+33896C>T)
c.2263-473C>T (n.2263-473C>T)
n.2723-473C>T
n.2567-473C>T
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
c.540-574G>A (n.540-574G>A)
n.98-574G>A
 COSMIC
10g.70598416delCA2574572181PALD1,PRF1c.2419-472del (n.2419-472del)
c.2250+33897del (n.2250+33897del)
c.2263-472del (n.2263-472del)
n.2723-472del
n.2567-472del
c.1306del (p.Asp436MetfsTer4)
c.540-574del (n.540-574del)
n.98-574del
10g.70598416C>ACA470279859PALD1,PRF1c.2419-472C>A (n.2419-472C>A)
c.2250+33897C>A (n.2250+33897C>A)
c.2263-472C>A (n.2263-472C>A)
n.2723-472C>A
n.2567-472C>A
c.1305G>T (p.Thr435=)
c.540-575G>T (n.540-575G>T)
n.98-575G>T
10g.70598416C=CA1918329303PALD1,PRF1c.2419-472C= (n.2419-472C=)
c.2250+33897C= (n.2250+33897C=)
c.2263-472C= (n.2263-472C=)
n.2723-472C=
n.2567-472C=
c.1305G= (p.Thr435=)
c.540-575G= (n.540-575G=)
n.98-575G=
10g.70598416C>GCA470279856PALD1,PRF1c.2419-472C>G (n.2419-472C>G)
c.2250+33897C>G (n.2250+33897C>G)
c.2263-472C>G (n.2263-472C>G)
n.2723-472C>G
n.2567-472C>G
c.1305G>C (p.Thr435=)
c.540-575G>C (n.540-575G>C)
n.98-575G>C
10g.70598416C>TCA5538774PALD1,PRF1c.2419-472C>T (n.2419-472C>T)
c.2250+33897C>T (n.2250+33897C>T)
c.2263-472C>T (n.2263-472C>T)
n.2723-472C>T
n.2567-472C>T
c.1305G>A (p.Thr435=)
c.540-575G>A (n.540-575G>A)
n.98-575G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598417G>ACA256951PALD1,PRF1c.2419-471G>A (n.2419-471G>A)
c.2250+33898G>A (n.2250+33898G>A)
c.2263-471G>A (n.2263-471G>A)
n.2723-471G>A
n.2567-471G>A
c.1304C>T (p.Thr435Met)
c.540-576C>T (n.540-576C>T)
n.98-576C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598417G>CCA376956037PALD1,PRF1c.2419-471G>C (n.2419-471G>C)
c.2250+33898G>C (n.2250+33898G>C)
c.2263-471G>C (n.2263-471G>C)
n.2723-471G>C
n.2567-471G>C
c.1304C>G (p.Thr435Arg)
c.540-576C>G (n.540-576C>G)
n.98-576C>G
 gnomAD v4
10g.70598417G=CA1918329309PALD1,PRF1c.2419-471G= (n.2419-471G=)
c.2250+33898G= (n.2250+33898G=)
c.2263-471G= (n.2263-471G=)
n.2723-471G=
n.2567-471G=
c.1304C= (p.Thr435=)
c.540-576C= (n.540-576C=)
n.98-576C=
10g.70598417G>TCA376956040PALD1,PRF1c.2419-471G>T (n.2419-471G>T)
c.2250+33898G>T (n.2250+33898G>T)
c.2263-471G>T (n.2263-471G>T)
n.2723-471G>T
n.2567-471G>T
c.1304C>A (p.Thr435Lys)
c.540-576C>A (n.540-576C>A)
n.98-576C>A
 COSMIC
10g.70598418T>ACA376956043PALD1,PRF1c.2419-470T>A (n.2419-470T>A)
c.2250+33899T>A (n.2250+33899T>A)
c.2263-470T>A (n.2263-470T>A)
n.2723-470T>A
n.2567-470T>A
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.540-577A>T (n.540-577A>T)
n.98-577A>T
10g.70598418T>CCA209366715PALD1,PRF1c.2419-470T>C (n.2419-470T>C)
c.2250+33899T>C (n.2250+33899T>C)
c.2263-470T>C (n.2263-470T>C)
n.2723-470T>C
n.2567-470T>C
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.540-577A>G (n.540-577A>G)
n.98-577A>G
 dbSNP
10g.70598418T>GCA376956045PALD1,PRF1c.2419-470T>G (n.2419-470T>G)
c.2250+33899T>G (n.2250+33899T>G)
c.2263-470T>G (n.2263-470T>G)
n.2723-470T>G
n.2567-470T>G
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.540-577A>C (n.540-577A>C)
n.98-577A>C
10g.70598418T=CA1918329315PALD1,PRF1c.2419-470T= (n.2419-470T=)
c.2250+33899T= (n.2250+33899T=)
c.2263-470T= (n.2263-470T=)
n.2723-470T=
n.2567-470T=
c.1303A= (p.Thr435=)
c.540-577A= (n.540-577A=)
n.98-577A=
10g.70598419G>ACA470279867PALD1,PRF1c.2419-469G>A (n.2419-469G>A)
c.2250+33900G>A (n.2250+33900G>A)
c.2263-469G>A (n.2263-469G>A)
n.2723-469G>A
n.2567-469G>A
c.1302C>T (p.Ala434=)
c.540-578C>T (n.540-578C>T)
n.98-578C>T
10g.70598419G>CCA470279871PALD1,PRF1c.2419-469G>C (n.2419-469G>C)
c.2250+33900G>C (n.2250+33900G>C)
c.2263-469G>C (n.2263-469G>C)
n.2723-469G>C
n.2567-469G>C
c.1302C>G (p.Ala434=)
c.540-578C>G (n.540-578C>G)
n.98-578C>G
10g.70598419G>TCA470279869PALD1,PRF1c.2419-469G>T (n.2419-469G>T)
c.2250+33900G>T (n.2250+33900G>T)
c.2263-469G>T (n.2263-469G>T)
n.2723-469G>T
n.2567-469G>T
c.1302C>A (p.Ala434=)
c.540-578C>A (n.540-578C>A)
n.98-578C>A
10g.70598420G>ACA376956051PALD1,PRF1c.2419-468G>A (n.2419-468G>A)
c.2250+33901G>A (n.2250+33901G>A)
c.2263-468G>A (n.2263-468G>A)
n.2723-468G>A
n.2567-468G>A
c.1301C>T (p.Ala434Val)
c.540-579C>T (n.540-579C>T)
n.98-579C>T
 gnomAD v4
10g.70598420G>CCA376956050PALD1,PRF1c.2419-468G>C (n.2419-468G>C)
c.2250+33901G>C (n.2250+33901G>C)
c.2263-468G>C (n.2263-468G>C)
n.2723-468G>C
n.2567-468G>C
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.540-579C>G (n.540-579C>G)
n.98-579C>G
10g.70598420G>TCA376956049PALD1,PRF1c.2419-468G>T (n.2419-468G>T)
c.2250+33901G>T (n.2250+33901G>T)
c.2263-468G>T (n.2263-468G>T)
n.2723-468G>T
n.2567-468G>T
c.1301C>A (p.Ala434Asp)
c.540-579C>A (n.540-579C>A)
n.98-579C>A
 gnomAD v4
10g.70598421C>ACA376956054PALD1,PRF1c.2419-467C>A (n.2419-467C>A)
c.2250+33902C>A (n.2250+33902C>A)
c.2263-467C>A (n.2263-467C>A)
n.2723-467C>A
n.2567-467C>A
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.540-580G>T (n.540-580G>T)
n.98-580G>T
10g.70598421C>GCA376956056PALD1,PRF1c.2419-467C>G (n.2419-467C>G)
c.2250+33902C>G (n.2250+33902C>G)
c.2263-467C>G (n.2263-467C>G)
n.2723-467C>G
n.2567-467C>G
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.540-580G>C (n.540-580G>C)
n.98-580G>C
10g.70598421C>TCA376956059PALD1,PRF1c.2419-467C>T (n.2419-467C>T)
c.2250+33902C>T (n.2250+33902C>T)
c.2263-467C>T (n.2263-467C>T)
n.2723-467C>T
n.2567-467C>T
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.540-580G>A (n.540-580G>A)
n.98-580G>A
10g.70598422A>CCA470279878PALD1,PRF1c.2419-466A>C (n.2419-466A>C)
c.2250+33903A>C (n.2250+33903A>C)
c.2263-466A>C (n.2263-466A>C)
n.2723-466A>C
n.2567-466A>C
c.1299T>G (p.Thr433=)
c.540-581T>G (n.540-581T>G)
n.98-581T>G
10g.70598422A>GCA470279880PALD1,PRF1c.2419-466A>G (n.2419-466A>G)
c.2250+33903A>G (n.2250+33903A>G)
c.2263-466A>G (n.2263-466A>G)
n.2723-466A>G
n.2567-466A>G
c.1299T>C (p.Thr433=)
c.540-581T>C (n.540-581T>C)
n.98-581T>C
10g.70598422A>TCA470279881PALD1,PRF1c.2419-466A>T (n.2419-466A>T)
c.2250+33903A>T (n.2250+33903A>T)
c.2263-466A>T (n.2263-466A>T)
n.2723-466A>T
n.2567-466A>T
c.1299T>A (p.Thr433=)
c.540-581T>A (n.540-581T>A)
n.98-581T>A
10g.70598423delCA2609518421PALD1,PRF1c.2419-465del (n.2419-465del)
c.2250+33904del (n.2250+33904del)
c.2263-465del (n.2263-465del)
n.2723-465del
n.2567-465del
c.1298del (p.Thr433MetfsTer7)
c.540-582del (n.540-582del)
n.98-582del
 gnomAD v4
10g.70598423G>ACA376956061PALD1,PRF1c.2419-465G>A (n.2419-465G>A)
c.2250+33904G>A (n.2250+33904G>A)
c.2263-465G>A (n.2263-465G>A)
n.2723-465G>A
n.2567-465G>A
c.1298C>T (p.Thr433Ile)
c.540-582C>T (n.540-582C>T)
n.98-582C>T
10g.70598423G>CCA376956064PALD1,PRF1c.2419-465G>C (n.2419-465G>C)
c.2250+33904G>C (n.2250+33904G>C)
c.2263-465G>C (n.2263-465G>C)
n.2723-465G>C
n.2567-465G>C
c.1298C>G (p.Thr433Ser)
c.540-582C>G (n.540-582C>G)
n.98-582C>G
10g.70598423G>TCA376956066PALD1,PRF1c.2419-465G>T (n.2419-465G>T)
c.2250+33904G>T (n.2250+33904G>T)
c.2263-465G>T (n.2263-465G>T)
n.2723-465G>T
n.2567-465G>T
c.1298C>A (p.Thr433Asn)
c.540-582C>A (n.540-582C>A)
n.98-582C>A
10g.70598424T>ACA376956068PALD1,PRF1c.2419-464T>A (n.2419-464T>A)
c.2250+33905T>A (n.2250+33905T>A)
c.2263-464T>A (n.2263-464T>A)
n.2723-464T>A
n.2567-464T>A
c.1297A>T (p.Thr433Ser)
c.540-583A>T (n.540-583A>T)
n.98-583A>T
10g.70598424T>CCA376956072PALD1,PRF1c.2419-464T>C (n.2419-464T>C)
c.2250+33905T>C (n.2250+33905T>C)
c.2263-464T>C (n.2263-464T>C)
n.2723-464T>C
n.2567-464T>C
c.1297A>G (p.Thr433Ala)
c.540-583A>G (n.540-583A>G)
n.98-583A>G
10g.70598424T>GCA376956075PALD1,PRF1c.2419-464T>G (n.2419-464T>G)
c.2250+33905T>G (n.2250+33905T>G)
c.2263-464T>G (n.2263-464T>G)
n.2723-464T>G
n.2567-464T>G
c.1297A>C (p.Thr433Pro)
c.540-583A>C (n.540-583A>C)
n.98-583A>C
10g.70598424dupCA2609518425PALD1,PRF1c.2419-464dup (n.2419-464dup)
c.2250+33905dup (n.2250+33905dup)
c.2263-464dup (n.2263-464dup)
n.2723-464dup
n.2567-464dup
c.1297dup (p.Thr433AsnfsTer25)
c.540-583dup (n.540-583dup)
n.98-583dup
 gnomAD v4
10g.70598425G>ACA470279451PALD1,PRF1c.2419-463G>A (n.2419-463G>A)
c.2250+33906G>A (n.2250+33906G>A)
c.2263-463G>A (n.2263-463G>A)
n.2723-463G>A
n.2567-463G>A
c.1296C>T (p.Phe432=)
c.540-584C>T (n.540-584C>T)
n.98-584C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598425G>CCA209366723PALD1,PRF1c.2419-463G>C (n.2419-463G>C)
c.2250+33906G>C (n.2250+33906G>C)
c.2263-463G>C (n.2263-463G>C)
n.2723-463G>C
n.2567-463G>C
c.1296C>G (p.Phe432Leu)
c.540-584C>G (n.540-584C>G)
n.98-584C>G
 dbSNP
10g.70598425G=CA1918329319PALD1,PRF1c.2419-463G= (n.2419-463G=)
c.2250+33906G= (n.2250+33906G=)
c.2263-463G= (n.2263-463G=)
n.2723-463G=
n.2567-463G=
c.1296C= (p.Phe432=)
c.540-584C= (n.540-584C=)
n.98-584C=
10g.70598425G>TCA376956078PALD1,PRF1c.2419-463G>T (n.2419-463G>T)
c.2250+33906G>T (n.2250+33906G>T)
c.2263-463G>T (n.2263-463G>T)
n.2723-463G>T
n.2567-463G>T
c.1296C>A (p.Phe432Leu)
c.540-584C>A (n.540-584C>A)
n.98-584C>A
10g.70598426A>CCA376956080PALD1,PRF1c.2419-462A>C (n.2419-462A>C)
c.2250+33907A>C (n.2250+33907A>C)
c.2263-462A>C (n.2263-462A>C)
n.2723-462A>C
n.2567-462A>C
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.540-585T>G (n.540-585T>G)
n.98-585T>G
10g.70598426A>GCA376956081PALD1,PRF1c.2419-462A>G (n.2419-462A>G)
c.2250+33907A>G (n.2250+33907A>G)
c.2263-462A>G (n.2263-462A>G)
n.2723-462A>G
n.2567-462A>G
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.540-585T>C (n.540-585T>C)
n.98-585T>C
10g.70598426A>TCA376956083PALD1,PRF1c.2419-462A>T (n.2419-462A>T)
c.2250+33907A>T (n.2250+33907A>T)
c.2263-462A>T (n.2263-462A>T)
n.2723-462A>T
n.2567-462A>T
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.540-585T>A (n.540-585T>A)
n.98-585T>A
10g.70598427A>CCA376956087PALD1,PRF1c.2419-461A>C (n.2419-461A>C)
c.2250+33908A>C (n.2250+33908A>C)
c.2263-461A>C (n.2263-461A>C)
n.2723-461A>C
n.2567-461A>C
c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.540-586T>G (n.540-586T>G)
n.98-586T>G
10g.70598427A>GCA376956090PALD1,PRF1c.2419-461A>G (n.2419-461A>G)
c.2250+33908A>G (n.2250+33908A>G)
c.2263-461A>G (n.2263-461A>G)
n.2723-461A>G
n.2567-461A>G
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.540-586T>C (n.540-586T>C)
n.98-586T>C
10g.70598427A>TCA376956085PALD1,PRF1c.2419-461A>T (n.2419-461A>T)
c.2250+33908A>T (n.2250+33908A>T)
c.2263-461A>T (n.2263-461A>T)
n.2723-461A>T
n.2567-461A>T
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.540-586T>A (n.540-586T>A)
n.98-586T>A
10g.70598428C>ACA376956095PALD1,PRF1c.2419-460C>A (n.2419-460C>A)
c.2250+33909C>A (n.2250+33909C>A)
c.2263-460C>A (n.2263-460C>A)
n.2723-460C>A
n.2567-460C>A
c.1293G>T (p.Trp431Cys)
c.540-587G>T (n.540-587G>T)
n.98-587G>T
10g.70598428C>GCA376956096PALD1,PRF1c.2419-460C>G (n.2419-460C>G)
c.2250+33909C>G (n.2250+33909C>G)
c.2263-460C>G (n.2263-460C>G)
n.2723-460C>G
n.2567-460C>G
c.1293G>C (p.Trp431Cys)
c.540-587G>C (n.540-587G>C)
n.98-587G>C
10g.70598428C>TCA376956099PALD1,PRF1c.2419-460C>T (n.2419-460C>T)
c.2250+33909C>T (n.2250+33909C>T)
c.2263-460C>T (n.2263-460C>T)
n.2723-460C>T
n.2567-460C>T
c.1293G>A (p.Trp431Ter)
c.540-587G>A (n.540-587G>A)
n.98-587G>A
10g.70598429C>ACA376956103PALD1,PRF1c.2419-459C>A (n.2419-459C>A)
c.2250+33910C>A (n.2250+33910C>A)
c.2263-459C>A (n.2263-459C>A)
n.2723-459C>A
n.2567-459C>A
c.1292G>T (p.Trp431Leu)
c.540-588G>T (n.540-588G>T)
n.98-588G>T
10g.70598429C>GCA376956106PALD1,PRF1c.2419-459C>G (n.2419-459C>G)
c.2250+33910C>G (n.2250+33910C>G)
c.2263-459C>G (n.2263-459C>G)
n.2723-459C>G
n.2567-459C>G
c.1292G>C (p.Trp431Ser)
c.540-588G>C (n.540-588G>C)
n.98-588G>C
10g.70598429C>TCA376956108PALD1,PRF1c.2419-459C>T (n.2419-459C>T)
c.2250+33910C>T (n.2250+33910C>T)
c.2263-459C>T (n.2263-459C>T)
n.2723-459C>T
n.2567-459C>T
c.1292G>A (p.Trp431Ter)
c.540-588G>A (n.540-588G>A)
n.98-588G>A
10g.70598430A>CCA376956119PALD1,PRF1c.2419-458A>C (n.2419-458A>C)
c.2250+33911A>C (n.2250+33911A>C)
c.2263-458A>C (n.2263-458A>C)
n.2723-458A>C
n.2567-458A>C
c.1291T>G (p.Trp431Gly)
c.540-589T>G (n.540-589T>G)
n.98-589T>G
10g.70598430A>GCA376956112PALD1,PRF1c.2419-458A>G (n.2419-458A>G)
c.2250+33911A>G (n.2250+33911A>G)
c.2263-458A>G (n.2263-458A>G)
n.2723-458A>G
n.2567-458A>G
c.1291T>C (p.Trp431Arg)
c.540-589T>C (n.540-589T>C)
n.98-589T>C
10g.70598430A>TCA376956116PALD1,PRF1c.2419-458A>T (n.2419-458A>T)
c.2250+33911A>T (n.2250+33911A>T)
c.2263-458A>T (n.2263-458A>T)
n.2723-458A>T
n.2567-458A>T
c.1291T>A (p.Trp431Arg)
c.540-589T>A (n.540-589T>A)
n.98-589T>A
10g.70598431G>ACA470279452PALD1,PRF1c.2419-457G>A (n.2419-457G>A)
c.2250+33912G>A (n.2250+33912G>A)
c.2263-457G>A (n.2263-457G>A)
n.2723-457G>A
n.2567-457G>A
c.1290C>T (p.Asp430=)
c.540-590C>T (n.540-590C>T)
n.98-590C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.70598431G>CCA376956122PALD1,PRF1c.2419-457G>C (n.2419-457G>C)
c.2250+33912G>C (n.2250+33912G>C)
c.2263-457G>C (n.2263-457G>C)
n.2723-457G>C
n.2567-457G>C
c.1290C>G (p.Asp430Glu)
c.540-590C>G (n.540-590C>G)
n.98-590C>G
10g.70598431G>TCA376956123PALD1,PRF1c.2419-457G>T (n.2419-457G>T)
c.2250+33912G>T (n.2250+33912G>T)
c.2263-457G>T (n.2263-457G>T)
n.2723-457G>T
n.2567-457G>T
c.1290C>A (p.Asp430Glu)
c.540-590C>A (n.540-590C>A)
n.98-590C>A
 gnomAD v4
10g.70598432delCA2609518431PALD1,PRF1c.2419-456del (n.2419-456del)
c.2250+33913del (n.2250+33913del)
c.2263-456del (n.2263-456del)
n.2723-456del
n.2567-456del
c.1289del (p.Asp430AlafsTer10)
c.540-591del (n.540-591del)
n.98-591del
 gnomAD v4
10g.70598432T>ACA376956126PALD1,PRF1c.2419-456T>A (n.2419-456T>A)
c.2250+33913T>A (n.2250+33913T>A)
c.2263-456T>A (n.2263-456T>A)
n.2723-456T>A
n.2567-456T>A
c.1289A>T (p.Asp430Val)
c.540-591A>T (n.540-591A>T)
n.98-591A>T
10g.70598432T>CCA376956129PALD1,PRF1c.2419-456T>C (n.2419-456T>C)
c.2250+33913T>C (n.2250+33913T>C)
c.2263-456T>C (n.2263-456T>C)
n.2723-456T>C
n.2567-456T>C
c.1289A>G (p.Asp430Gly)
c.540-591A>G (n.540-591A>G)
n.98-591A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598432T>GCA376956130PALD1,PRF1c.2419-456T>G (n.2419-456T>G)
c.2250+33913T>G (n.2250+33913T>G)
c.2263-456T>G (n.2263-456T>G)
n.2723-456T>G
n.2567-456T>G
c.1289A>C (p.Asp430Ala)
c.540-591A>C (n.540-591A>C)
n.98-591A>C
10g.70598432T=CA1918329321PALD1,PRF1c.2419-456T= (n.2419-456T=)
c.2250+33913T= (n.2250+33913T=)
c.2263-456T= (n.2263-456T=)
n.2723-456T=
n.2567-456T=
c.1289A= (p.Asp430=)
c.540-591A= (n.540-591A=)
n.98-591A=
10g.70598433C>ACA376956132PALD1,PRF1c.2419-455C>A (n.2419-455C>A)
c.2250+33914C>A (n.2250+33914C>A)
c.2263-455C>A (n.2263-455C>A)
n.2723-455C>A
n.2567-455C>A
c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
c.540-592G>T (n.540-592G>T)
n.98-592G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598433C=CA1918329325PALD1,PRF1c.2419-455C= (n.2419-455C=)
c.2250+33914C= (n.2250+33914C=)
c.2263-455C= (n.2263-455C=)
n.2723-455C=
n.2567-455C=
c.1288G= (p.Asp430=)
c.540-592G= (n.540-592G=)
n.98-592G=
10g.70598433C>GCA376956137PALD1,PRF1c.2419-455C>G (n.2419-455C>G)
c.2250+33914C>G (n.2250+33914C>G)
c.2263-455C>G (n.2263-455C>G)
n.2723-455C>G
n.2567-455C>G
c.1288G>C (p.Asp430His)
c.540-592G>C (n.540-592G>C)
n.98-592G>C
10g.70598433C>TCA376956135PALD1,PRF1c.2419-455C>T (n.2419-455C>T)
c.2250+33914C>T (n.2250+33914C>T)
c.2263-455C>T (n.2263-455C>T)
n.2723-455C>T
n.2567-455C>T
c.1288G>A (p.Asp430Asn)
c.540-592G>A (n.540-592G>A)
n.98-592G>A
10g.70598438dupCA594704951PALD1,PRF1c.2419-450dup (n.2419-450dup)
c.2250+33919dup (n.2250+33919dup)
c.2263-450dup (n.2263-450dup)
n.2723-450dup
n.2567-450dup
c.1288dup (p.Asp430GlyfsTer28)
c.540-592dup (n.540-592dup)
n.98-592dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598438delCA470279455PALD1,PRF1c.2419-450del (n.2419-450del)
c.2250+33919del (n.2250+33919del)
c.2263-450del (n.2263-450del)
n.2723-450del
n.2567-450del
c.1288del (p.Asp430ThrfsTer10)
c.540-592del (n.540-592del)
n.98-592del
 COSMIC
10g.70598434C>ACA470279457PALD1,PRF1c.2419-454C>A (n.2419-454C>A)
c.2250+33915C>A (n.2250+33915C>A)
c.2263-454C>A (n.2263-454C>A)
n.2723-454C>A
n.2567-454C>A
c.1287G>T (p.Gly429=)
c.540-593G>T (n.540-593G>T)
n.98-593G>T
 gnomAD v4
10g.70598434C=CA1918329329PALD1,PRF1c.2419-454C= (n.2419-454C=)
c.2250+33915C= (n.2250+33915C=)
c.2263-454C= (n.2263-454C=)
n.2723-454C=
n.2567-454C=
c.1287G= (p.Gly429=)
c.540-593G= (n.540-593G=)
n.98-593G=
10g.70598434C>GCA470279464PALD1,PRF1c.2419-454C>G (n.2419-454C>G)
c.2250+33915C>G (n.2250+33915C>G)
c.2263-454C>G (n.2263-454C>G)
n.2723-454C>G
n.2567-454C>G
c.1287G>C (p.Gly429=)
c.540-593G>C (n.540-593G>C)
n.98-593G>C
10g.70598434C>TCA5538775PALD1,PRF1c.2419-454C>T (n.2419-454C>T)
c.2250+33915C>T (n.2250+33915C>T)
c.2263-454C>T (n.2263-454C>T)
n.2723-454C>T
n.2567-454C>T
c.1287G>A (p.Gly429=)
c.540-593G>A (n.540-593G>A)
n.98-593G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598435C>ACA376956147PALD1,PRF1c.2419-453C>A (n.2419-453C>A)
c.2250+33916C>A (n.2250+33916C>A)
c.2263-453C>A (n.2263-453C>A)
n.2723-453C>A
n.2567-453C>A
c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.540-594G>T (n.540-594G>T)
n.98-594G>T
10g.70598435C=CA1918329334PALD1,PRF1c.2419-453C= (n.2419-453C=)
c.2250+33916C= (n.2250+33916C=)
c.2263-453C= (n.2263-453C=)
n.2723-453C=
n.2567-453C=
c.1286G= (p.Gly429=)
c.540-594G= (n.540-594G=)
n.98-594G=
10g.70598435C>GCA376956150PALD1,PRF1c.2419-453C>G (n.2419-453C>G)
c.2250+33916C>G (n.2250+33916C>G)
c.2263-453C>G (n.2263-453C>G)
n.2723-453C>G
n.2567-453C>G
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.540-594G>C (n.540-594G>C)
n.98-594G>C
10g.70598435C>TCA256943PALD1,PRF1c.2419-453C>T (n.2419-453C>T)
c.2250+33916C>T (n.2250+33916C>T)
c.2263-453C>T (n.2263-453C>T)
n.2723-453C>T
n.2567-453C>T
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
c.540-594G>A (n.540-594G>A)
n.98-594G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598436C>ACA376956156PALD1,PRF1c.2419-452C>A (n.2419-452C>A)
c.2250+33917C>A (n.2250+33917C>A)
c.2263-452C>A (n.2263-452C>A)
n.2723-452C>A
n.2567-452C>A
c.1285G>T (p.Gly429Trp)
c.540-595G>T (n.540-595G>T)
n.98-595G>T
 COSMIC
10g.70598436C>GCA376956158PALD1,PRF1c.2419-452C>G (n.2419-452C>G)
c.2250+33917C>G (n.2250+33917C>G)
c.2263-452C>G (n.2263-452C>G)
n.2723-452C>G
n.2567-452C>G
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.540-595G>C (n.540-595G>C)
n.98-595G>C
 COSMIC
10g.70598436C>TCA376956163PALD1,PRF1c.2419-452C>T (n.2419-452C>T)
c.2250+33917C>T (n.2250+33917C>T)
c.2263-452C>T (n.2263-452C>T)
n.2723-452C>T
n.2567-452C>T
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
c.540-595G>A (n.540-595G>A)
n.98-595G>A
10g.70598437C>ACA376956165PALD1,PRF1c.2419-451C>A (n.2419-451C>A)
c.2250+33918C>A (n.2250+33918C>A)
c.2263-451C>A (n.2263-451C>A)
n.2723-451C>A
n.2567-451C>A
c.1284G>T (p.Trp428Cys)
c.540-596G>T (n.540-596G>T)
n.98-596G>T
10g.70598437C=CA1918329349PALD1,PRF1c.2419-451C= (n.2419-451C=)
c.2250+33918C= (n.2250+33918C=)
c.2263-451C= (n.2263-451C=)
n.2723-451C=
n.2567-451C=
c.1284G= (p.Trp428=)
c.540-596G= (n.540-596G=)
n.98-596G=
10g.70598437C>GCA376956166PALD1,PRF1c.2419-451C>G (n.2419-451C>G)
c.2250+33918C>G (n.2250+33918C>G)
c.2263-451C>G (n.2263-451C>G)
n.2723-451C>G
n.2567-451C>G
c.1284G>C (p.Trp428Cys)
c.540-596G>C (n.540-596G>C)
n.98-596G>C
10g.70598437C>TCA376956170PALD1,PRF1c.2419-451C>T (n.2419-451C>T)
c.2250+33918C>T (n.2250+33918C>T)
c.2263-451C>T (n.2263-451C>T)
n.2723-451C>T
n.2567-451C>T
c.1284G>A (p.Trp428Ter)
c.540-596G>A (n.540-596G>A)
n.98-596G>A
 ClinVar
10g.70598437_70598438insAACAACCCCAAACACACCCAACACA2788447465PALD1,PRF1c.2419-451_2419-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA (n.2419-451_2419-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA)
c.2250+33918_2250+33919insAACAACCCCAAACACACCCAACA (n.2250+33918_2250+33919insAACAACCCCAAACACACCCAACA)
c.2263-451_2263-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA (n.2263-451_2263-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA)
n.2723-451_2723-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA
n.2567-451_2567-450insAACAACCCCAAACACACCCAACA
c.1283_1284insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTGTT (p.Trp428CysfsTer20)
c.540-597_540-596insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTGTT (n.540-597_540-596insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTGTT)
n.98-597_98-596insTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTGTT
10g.70598438C>ACA5538777PALD1,PRF1c.2419-450C>A (n.2419-450C>A)
c.2250+33919C>A (n.2250+33919C>A)
c.2263-450C>A (n.2263-450C>A)
n.2723-450C>A
n.2567-450C>A
c.1283G>T (p.Trp428Leu)
c.540-597G>T (n.540-597G>T)
n.98-597G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598438C=CA1918329351PALD1,PRF1c.2419-450C= (n.2419-450C=)
c.2250+33919C= (n.2250+33919C=)
c.2263-450C= (n.2263-450C=)
n.2723-450C=
n.2567-450C=
c.1283G= (p.Trp428=)
c.540-597G= (n.540-597G=)
n.98-597G=
10g.70598438C>GCA376956177PALD1,PRF1c.2419-450C>G (n.2419-450C>G)
c.2250+33919C>G (n.2250+33919C>G)
c.2263-450C>G (n.2263-450C>G)
n.2723-450C>G
n.2567-450C>G
c.1283G>C (p.Trp428Ser)
c.540-597G>C (n.540-597G>C)
n.98-597G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598438C>TCA376956174PALD1,PRF1c.2419-450C>T (n.2419-450C>T)
c.2250+33919C>T (n.2250+33919C>T)
c.2263-450C>T (n.2263-450C>T)
n.2723-450C>T
n.2567-450C>T
c.1283G>A (p.Trp428Ter)
c.540-597G>A (n.540-597G>A)
n.98-597G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598438_70598439insCACCA5538776PALD1,PRF1c.2419-450_2419-449insCAC (n.2419-450_2419-449insCAC)
c.2250+33919_2250+33920insCAC (n.2250+33919_2250+33920insCAC)
c.2263-450_2263-449insCAC (n.2263-450_2263-449insCAC)
n.2723-450_2723-449insCAC
n.2567-450_2567-449insCAC
c.1283_1284insTGG (p.Trp428delinsCysGly)
c.540-597_540-596insTGG (n.540-597_540-596insTGG)
n.98-597_98-596insTGG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598439A>CCA376956189PALD1,PRF1c.2419-449A>C (n.2419-449A>C)
c.2250+33920A>C (n.2250+33920A>C)
c.2263-449A>C (n.2263-449A>C)
n.2723-449A>C
n.2567-449A>C
c.1282T>G (p.Trp428Gly)
c.540-598T>G (n.540-598T>G)
n.98-598T>G
10g.70598439A>GCA376956186PALD1,PRF1c.2419-449A>G (n.2419-449A>G)
c.2250+33920A>G (n.2250+33920A>G)
c.2263-449A>G (n.2263-449A>G)
n.2723-449A>G
n.2567-449A>G
c.1282T>C (p.Trp428Arg)
c.540-598T>C (n.540-598T>C)
n.98-598T>C
10g.70598439A>TCA376956192PALD1,PRF1c.2419-449A>T (n.2419-449A>T)
c.2250+33920A>T (n.2250+33920A>T)
c.2263-449A>T (n.2263-449A>T)
n.2723-449A>T
n.2567-449A>T
c.1282T>A (p.Trp428Arg)
c.540-598T>A (n.540-598T>A)
n.98-598T>A
10g.70598440C>ACA470279477PALD1,PRF1c.2419-448C>A (n.2419-448C>A)
c.2250+33921C>A (n.2250+33921C>A)
c.2263-448C>A (n.2263-448C>A)
n.2723-448C>A
n.2567-448C>A
c.1281G>T (p.Leu427=)
c.540-599G>T (n.540-599G>T)
n.98-599G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598440C=CA1918329355PALD1,PRF1c.2419-448C= (n.2419-448C=)
c.2250+33921C= (n.2250+33921C=)
c.2263-448C= (n.2263-448C=)
n.2723-448C=
n.2567-448C=
c.1281G= (p.Leu427=)
c.540-599G= (n.540-599G=)
n.98-599G=
10g.70598440C>GCA470279480PALD1,PRF1c.2419-448C>G (n.2419-448C>G)
c.2250+33921C>G (n.2250+33921C>G)
c.2263-448C>G (n.2263-448C>G)
n.2723-448C>G
n.2567-448C>G
c.1281G>C (p.Leu427=)
c.540-599G>C (n.540-599G>C)
n.98-599G>C
10g.70598440C>TCA470279482PALD1,PRF1c.2419-448C>T (n.2419-448C>T)
c.2250+33921C>T (n.2250+33921C>T)
c.2263-448C>T (n.2263-448C>T)
n.2723-448C>T
n.2567-448C>T
c.1281G>A (p.Leu427=)
c.540-599G>A (n.540-599G>A)
n.98-599G>A
 dbSNP
10g.70598441A>CCA376956195PALD1,PRF1c.2419-447A>C (n.2419-447A>C)
c.2250+33922A>C (n.2250+33922A>C)
c.2263-447A>C (n.2263-447A>C)
n.2723-447A>C
n.2567-447A>C
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.540-600T>G (n.540-600T>G)
n.98-600T>G
 ClinVar
10g.70598441A>GCA376956201PALD1,PRF1c.2419-447A>G (n.2419-447A>G)
c.2250+33922A>G (n.2250+33922A>G)
c.2263-447A>G (n.2263-447A>G)
n.2723-447A>G
n.2567-447A>G
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.540-600T>C (n.540-600T>C)
n.98-600T>C
10g.70598441A>TCA376956198PALD1,PRF1c.2419-447A>T (n.2419-447A>T)
c.2250+33922A>T (n.2250+33922A>T)
c.2263-447A>T (n.2263-447A>T)
n.2723-447A>T
n.2567-447A>T
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
c.540-600T>A (n.540-600T>A)
n.98-600T>A
10g.70598442G>ACA470279484PALD1,PRF1c.2419-446G>A (n.2419-446G>A)
c.2250+33923G>A (n.2250+33923G>A)
c.2263-446G>A (n.2263-446G>A)
n.2723-446G>A
n.2567-446G>A
c.1279C>T (p.Leu427=)
c.540-601C>T (n.540-601C>T)
n.98-601C>T
10g.70598442G>CCA376956203PALD1,PRF1c.2419-446G>C (n.2419-446G>C)
c.2250+33923G>C (n.2250+33923G>C)
c.2263-446G>C (n.2263-446G>C)
n.2723-446G>C
n.2567-446G>C
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.540-601C>G (n.540-601C>G)
n.98-601C>G
10g.70598442G>TCA376956206PALD1,PRF1c.2419-446G>T (n.2419-446G>T)
c.2250+33923G>T (n.2250+33923G>T)
c.2263-446G>T (n.2263-446G>T)
n.2723-446G>T
n.2567-446G>T
c.1279C>A (p.Leu427Met)
c.540-601C>A (n.540-601C>A)
n.98-601C>A
10g.70598443G>ACA470279489PALD1,PRF1c.2419-445G>A (n.2419-445G>A)
c.2250+33924G>A (n.2250+33924G>A)
c.2263-445G>A (n.2263-445G>A)
n.2723-445G>A
n.2567-445G>A
c.1278C>T (p.Gly426=)
c.540-602C>T (n.540-602C>T)
n.98-602C>T
10g.70598443G>CCA470279490PALD1,PRF1c.2419-445G>C (n.2419-445G>C)
c.2250+33924G>C (n.2250+33924G>C)
c.2263-445G>C (n.2263-445G>C)
n.2723-445G>C
n.2567-445G>C
c.1278C>G (p.Gly426=)
c.540-602C>G (n.540-602C>G)
n.98-602C>G
10g.70598443G>TCA470279491PALD1,PRF1c.2419-445G>T (n.2419-445G>T)
c.2250+33924G>T (n.2250+33924G>T)
c.2263-445G>T (n.2263-445G>T)
n.2723-445G>T
n.2567-445G>T
c.1278C>A (p.Gly426=)
c.540-602C>A (n.540-602C>A)
n.98-602C>A
 gnomAD v4
10g.70598444C>ACA376956210PALD1,PRF1c.2419-444C>A (n.2419-444C>A)
c.2250+33925C>A (n.2250+33925C>A)
c.2263-444C>A (n.2263-444C>A)
n.2723-444C>A
n.2567-444C>A
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.540-603G>T (n.540-603G>T)
n.98-603G>T
 COSMIC
10g.70598444C=CA1918329358PALD1,PRF1c.2419-444C= (n.2419-444C=)
c.2250+33925C= (n.2250+33925C=)
c.2263-444C= (n.2263-444C=)
n.2723-444C=
n.2567-444C=
c.1277G= (p.Gly426=)
c.540-603G= (n.540-603G=)
n.98-603G=
10g.70598444C>GCA376956212PALD1,PRF1c.2419-444C>G (n.2419-444C>G)
c.2250+33925C>G (n.2250+33925C>G)
c.2263-444C>G (n.2263-444C>G)
n.2723-444C>G
n.2567-444C>G
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.540-603G>C (n.540-603G>C)
n.98-603G>C
 ClinVar dbSNP
10g.70598444C>TCA376956215PALD1,PRF1c.2419-444C>T (n.2419-444C>T)
c.2250+33925C>T (n.2250+33925C>T)
c.2263-444C>T (n.2263-444C>T)
n.2723-444C>T
n.2567-444C>T
c.1277G>A (p.Gly426Asp)
c.540-603G>A (n.540-603G>A)
n.98-603G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598445C>ACA376956218PALD1,PRF1c.2419-443C>A (n.2419-443C>A)
c.2250+33926C>A (n.2250+33926C>A)
c.2263-443C>A (n.2263-443C>A)
n.2723-443C>A
n.2567-443C>A
c.1276G>T (p.Gly426Cys)
c.540-604G>T (n.540-604G>T)
n.98-604G>T
10g.70598445C=CA1918329361PALD1,PRF1c.2419-443C= (n.2419-443C=)
c.2250+33926C= (n.2250+33926C=)
c.2263-443C= (n.2263-443C=)
n.2723-443C=
n.2567-443C=
c.1276G= (p.Gly426=)
c.540-604G= (n.540-604G=)
n.98-604G=
10g.70598445C>GCA376956222PALD1,PRF1c.2419-443C>G (n.2419-443C>G)
c.2250+33926C>G (n.2250+33926C>G)
c.2263-443C>G (n.2263-443C>G)
n.2723-443C>G
n.2567-443C>G
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.540-604G>C (n.540-604G>C)
n.98-604G>C
10g.70598445C>TCA209366736PALD1,PRF1c.2419-443C>T (n.2419-443C>T)
c.2250+33926C>T (n.2250+33926C>T)
c.2263-443C>T (n.2263-443C>T)
n.2723-443C>T
n.2567-443C>T
c.1276G>A (p.Gly426Ser)
c.540-604G>A (n.540-604G>A)
n.98-604G>A
 dbSNP
10g.70598446C>ACA376956227PALD1,PRF1c.2419-442C>A (n.2419-442C>A)
c.2250+33927C>A (n.2250+33927C>A)
c.2263-442C>A (n.2263-442C>A)
n.2723-442C>A
n.2567-442C>A
c.1275G>T (p.Trp425Cys)
c.540-605G>T (n.540-605G>T)
n.98-605G>T
10g.70598446C>GCA376956230PALD1,PRF1c.2419-442C>G (n.2419-442C>G)
c.2250+33927C>G (n.2250+33927C>G)
c.2263-442C>G (n.2263-442C>G)
n.2723-442C>G
n.2567-442C>G
c.1275G>C (p.Trp425Cys)
c.540-605G>C (n.540-605G>C)
n.98-605G>C
10g.70598446C>TCA376956232PALD1,PRF1c.2419-442C>T (n.2419-442C>T)
c.2250+33927C>T (n.2250+33927C>T)
c.2263-442C>T (n.2263-442C>T)
n.2723-442C>T
n.2567-442C>T
c.1275G>A (p.Trp425Ter)
c.540-605G>A (n.540-605G>A)
n.98-605G>A
 gnomAD v4
10g.70598447C>ACA376956241PALD1,PRF1c.2419-441C>A (n.2419-441C>A)
c.2250+33928C>A (n.2250+33928C>A)
c.2263-441C>A (n.2263-441C>A)
n.2723-441C>A
n.2567-441C>A
c.1274G>T (p.Trp425Leu)
c.540-606G>T (n.540-606G>T)
n.98-606G>T
10g.70598447C=CA1918329365PALD1,PRF1c.2419-441C= (n.2419-441C=)
c.2250+33928C= (n.2250+33928C=)
c.2263-441C= (n.2263-441C=)
n.2723-441C=
n.2567-441C=
c.1274G= (p.Trp425=)
c.540-606G= (n.540-606G=)
n.98-606G=
10g.70598447C>GCA376956238PALD1,PRF1c.2419-441C>G (n.2419-441C>G)
c.2250+33928C>G (n.2250+33928C>G)
c.2263-441C>G (n.2263-441C>G)
n.2723-441C>G
n.2567-441C>G
c.1274G>C (p.Trp425Ser)
c.540-606G>C (n.540-606G>C)
n.98-606G>C
10g.70598447C>TCA209366737PALD1,PRF1c.2419-441C>T (n.2419-441C>T)
c.2250+33928C>T (n.2250+33928C>T)
c.2263-441C>T (n.2263-441C>T)
n.2723-441C>T
n.2567-441C>T
c.1274G>A (p.Trp425Ter)
c.540-606G>A (n.540-606G>A)
n.98-606G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598448A>CCA376956246PALD1,PRF1c.2419-440A>C (n.2419-440A>C)
c.2250+33929A>C (n.2250+33929A>C)
c.2263-440A>C (n.2263-440A>C)
n.2723-440A>C
n.2567-440A>C
c.1273T>G (p.Trp425Gly)
c.540-607T>G (n.540-607T>G)
n.98-607T>G
10g.70598448A>GCA376956248PALD1,PRF1c.2419-440A>G (n.2419-440A>G)
c.2250+33929A>G (n.2250+33929A>G)
c.2263-440A>G (n.2263-440A>G)
n.2723-440A>G
n.2567-440A>G
c.1273T>C (p.Trp425Arg)
c.540-607T>C (n.540-607T>C)
n.98-607T>C
10g.70598448A>TCA376956251PALD1,PRF1c.2419-440A>T (n.2419-440A>T)
c.2250+33929A>T (n.2250+33929A>T)
c.2263-440A>T (n.2263-440A>T)
n.2723-440A>T
n.2567-440A>T
c.1273T>A (p.Trp425Arg)
c.540-607T>A (n.540-607T>A)
n.98-607T>A
10g.70598448dupCA2695212184PALD1,PRF1c.2419-440dup (n.2419-440dup)
c.2250+33929dup (n.2250+33929dup)
c.2263-440dup (n.2263-440dup)
n.2723-440dup
n.2567-440dup
c.1273dup (p.Trp425LeufsTer?)
c.540-607dup (n.540-607dup)
n.98-607dup
 ClinVar
10g.70598449T>ACA470279495PALD1,PRF1c.2419-439T>A (n.2419-439T>A)
c.2250+33930T>A (n.2250+33930T>A)
c.2263-439T>A (n.2263-439T>A)
n.2723-439T>A
n.2567-439T>A
c.1272A>T (p.Ala424=)
c.540-608A>T (n.540-608A>T)
n.98-608A>T
10g.70598449T>CCA470279497PALD1,PRF1c.2419-439T>C (n.2419-439T>C)
c.2250+33930T>C (n.2250+33930T>C)
c.2263-439T>C (n.2263-439T>C)
n.2723-439T>C
n.2567-439T>C
c.1272A>G (p.Ala424=)
c.540-608A>G (n.540-608A>G)
n.98-608A>G
10g.70598449T>GCA470279499PALD1,PRF1c.2419-439T>G (n.2419-439T>G)
c.2250+33930T>G (n.2250+33930T>G)
c.2263-439T>G (n.2263-439T>G)
n.2723-439T>G
n.2567-439T>G
c.1272A>C (p.Ala424=)
c.540-608A>C (n.540-608A>C)
n.98-608A>C
10g.70598450G>ACA376956255PALD1,PRF1c.2419-438G>A (n.2419-438G>A)
c.2250+33931G>A (n.2250+33931G>A)
c.2263-438G>A (n.2263-438G>A)
n.2723-438G>A
n.2567-438G>A
c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.540-609C>T (n.540-609C>T)
n.98-609C>T
10g.70598450G>CCA376956258PALD1,PRF1c.2419-438G>C (n.2419-438G>C)
c.2250+33931G>C (n.2250+33931G>C)
c.2263-438G>C (n.2263-438G>C)
n.2723-438G>C
n.2567-438G>C
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.540-609C>G (n.540-609C>G)
n.98-609C>G
10g.70598450G>TCA376956260PALD1,PRF1c.2419-438G>T (n.2419-438G>T)
c.2250+33931G>T (n.2250+33931G>T)
c.2263-438G>T (n.2263-438G>T)
n.2723-438G>T
n.2567-438G>T
c.1271C>A (p.Ala424Glu)
c.540-609C>A (n.540-609C>A)
n.98-609C>A
10g.70598451C>ACA376956264PALD1,PRF1c.2419-437C>A (n.2419-437C>A)
c.2250+33932C>A (n.2250+33932C>A)
c.2263-437C>A (n.2263-437C>A)
n.2723-437C>A
n.2567-437C>A
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.540-610G>T (n.540-610G>T)
n.98-610G>T
10g.70598451C>GCA376956267PALD1,PRF1c.2419-437C>G (n.2419-437C>G)
c.2250+33932C>G (n.2250+33932C>G)
c.2263-437C>G (n.2263-437C>G)
n.2723-437C>G
n.2567-437C>G
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.540-610G>C (n.540-610G>C)
n.98-610G>C
10g.70598451C>TCA376956270PALD1,PRF1c.2419-437C>T (n.2419-437C>T)
c.2250+33932C>T (n.2250+33932C>T)
c.2263-437C>T (n.2263-437C>T)
n.2723-437C>T
n.2567-437C>T
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.540-610G>A (n.540-610G>A)
n.98-610G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598452T>ACA376956273PALD1,PRF1c.2419-436T>A (n.2419-436T>A)
c.2250+33933T>A (n.2250+33933T>A)
c.2263-436T>A (n.2263-436T>A)
n.2723-436T>A
n.2567-436T>A
c.1269A>T (p.Gln423His)
c.540-611A>T (n.540-611A>T)
n.98-611A>T
10g.70598452T>CCA470279506PALD1,PRF1c.2419-436T>C (n.2419-436T>C)
c.2250+33933T>C (n.2250+33933T>C)
c.2263-436T>C (n.2263-436T>C)
n.2723-436T>C
n.2567-436T>C
c.1269A>G (p.Gln423=)
c.540-611A>G (n.540-611A>G)
n.98-611A>G
10g.70598452T>GCA376956275PALD1,PRF1c.2419-436T>G (n.2419-436T>G)
c.2250+33933T>G (n.2250+33933T>G)
c.2263-436T>G (n.2263-436T>G)
n.2723-436T>G
n.2567-436T>G
c.1269A>C (p.Gln423His)
c.540-611A>C (n.540-611A>C)
n.98-611A>C
10g.70598453T>ACA376956285PALD1,PRF1c.2419-435T>A (n.2419-435T>A)
c.2250+33934T>A (n.2250+33934T>A)
c.2263-435T>A (n.2263-435T>A)
n.2723-435T>A
n.2567-435T>A
c.1268A>T (p.Gln423Leu)
c.540-612A>T (n.540-612A>T)
n.98-612A>T
10g.70598453T>CCA376956283PALD1,PRF1c.2419-435T>C (n.2419-435T>C)
c.2250+33934T>C (n.2250+33934T>C)
c.2263-435T>C (n.2263-435T>C)
n.2723-435T>C
n.2567-435T>C
c.1268A>G (p.Gln423Arg)
c.540-612A>G (n.540-612A>G)
n.98-612A>G
 gnomAD v4
10g.70598453T>GCA376956280PALD1,PRF1c.2419-435T>G (n.2419-435T>G)
c.2250+33934T>G (n.2250+33934T>G)
c.2263-435T>G (n.2263-435T>G)
n.2723-435T>G
n.2567-435T>G
c.1268A>C (p.Gln423Pro)
c.540-612A>C (n.540-612A>C)
n.98-612A>C
 ClinVar dbSNP
10g.70598453T=CA1918329368PALD1,PRF1c.2419-435T= (n.2419-435T=)
c.2250+33934T= (n.2250+33934T=)
c.2263-435T= (n.2263-435T=)
n.2723-435T=
n.2567-435T=
c.1268A= (p.Gln423=)
c.540-612A= (n.540-612A=)
n.98-612A=
10g.70598454G>ACA5538778PALD1,PRF1c.2419-434G>A (n.2419-434G>A)
c.2250+33935G>A (n.2250+33935G>A)
c.2263-434G>A (n.2263-434G>A)
n.2723-434G>A
n.2567-434G>A
c.1267C>T (p.Gln423Ter)
c.540-613C>T (n.540-613C>T)
n.98-613C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598454G>CCA376956292PALD1,PRF1c.2419-434G>C (n.2419-434G>C)
c.2250+33935G>C (n.2250+33935G>C)
c.2263-434G>C (n.2263-434G>C)
n.2723-434G>C
n.2567-434G>C
c.1267C>G (p.Gln423Glu)
c.540-613C>G (n.540-613C>G)
n.98-613C>G
10g.70598454G=CA1918329371PALD1,PRF1c.2419-434G= (n.2419-434G=)
c.2250+33935G= (n.2250+33935G=)
c.2263-434G= (n.2263-434G=)
n.2723-434G=
n.2567-434G=
c.1267C= (p.Gln423=)
c.540-613C= (n.540-613C=)
n.98-613C=
10g.70598454G>TCA376956294PALD1,PRF1c.2419-434G>T (n.2419-434G>T)
c.2250+33935G>T (n.2250+33935G>T)
c.2263-434G>T (n.2263-434G>T)
n.2723-434G>T
n.2567-434G>T
c.1267C>A (p.Gln423Lys)
c.540-613C>A (n.540-613C>A)
n.98-613C>A
10g.70598455G>ACA470279512PALD1,PRF1c.2419-433G>A (n.2419-433G>A)
c.2250+33936G>A (n.2250+33936G>A)
c.2263-433G>A (n.2263-433G>A)
n.2723-433G>A
n.2567-433G>A
c.1266C>T (p.Ile422=)
c.540-614C>T (n.540-614C>T)
n.98-614C>T
 ClinVar
10g.70598455G>CCA376956297PALD1,PRF1c.2419-433G>C (n.2419-433G>C)
c.2250+33936G>C (n.2250+33936G>C)
c.2263-433G>C (n.2263-433G>C)
n.2723-433G>C
n.2567-433G>C
c.1266C>G (p.Ile422Met)
c.540-614C>G (n.540-614C>G)
n.98-614C>G
10g.70598455G>TCA470279513PALD1,PRF1c.2419-433G>T (n.2419-433G>T)
c.2250+33936G>T (n.2250+33936G>T)
c.2263-433G>T (n.2263-433G>T)
n.2723-433G>T
n.2567-433G>T
c.1266C>A (p.Ile422=)
c.540-614C>A (n.540-614C>A)
n.98-614C>A
10g.70598456A>CCA376956300PALD1,PRF1c.2419-432A>C (n.2419-432A>C)
c.2250+33937A>C (n.2250+33937A>C)
c.2263-432A>C (n.2263-432A>C)
n.2723-432A>C
n.2567-432A>C
c.1265T>G (p.Ile422Ser)
c.540-615T>G (n.540-615T>G)
n.98-615T>G
10g.70598456A>GCA376956303PALD1,PRF1c.2419-432A>G (n.2419-432A>G)
c.2250+33937A>G (n.2250+33937A>G)
c.2263-432A>G (n.2263-432A>G)
n.2723-432A>G
n.2567-432A>G
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
c.540-615T>C (n.540-615T>C)
n.98-615T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598456A>TCA376956306PALD1,PRF1c.2419-432A>T (n.2419-432A>T)
c.2250+33937A>T (n.2250+33937A>T)
c.2263-432A>T (n.2263-432A>T)
n.2723-432A>T
n.2567-432A>T
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
c.540-615T>A (n.540-615T>A)
n.98-615T>A
10g.70598457T>ACA376956309PALD1,PRF1c.2419-431T>A (n.2419-431T>A)
c.2250+33938T>A (n.2250+33938T>A)
c.2263-431T>A (n.2263-431T>A)
n.2723-431T>A
n.2567-431T>A
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
c.540-616A>T (n.540-616A>T)
n.98-616A>T
10g.70598457T>CCA376956319PALD1,PRF1c.2419-431T>C (n.2419-431T>C)
c.2250+33938T>C (n.2250+33938T>C)
c.2263-431T>C (n.2263-431T>C)
n.2723-431T>C
n.2567-431T>C
c.1264A>G (p.Ile422Val)
c.540-616A>G (n.540-616A>G)
n.98-616A>G
10g.70598457T>GCA376956323PALD1,PRF1c.2419-431T>G (n.2419-431T>G)
c.2250+33938T>G (n.2250+33938T>G)
c.2263-431T>G (n.2263-431T>G)
n.2723-431T>G
n.2567-431T>G
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
c.540-616A>C (n.540-616A>C)
n.98-616A>C
 gnomAD v4
10g.70598458G>ACA470279528PALD1,PRF1c.2419-430G>A (n.2419-430G>A)
c.2250+33939G>A (n.2250+33939G>A)
c.2263-430G>A (n.2263-430G>A)
n.2723-430G>A
n.2567-430G>A
c.1263C>T (p.Phe421=)
c.540-617C>T (n.540-617C>T)
n.98-617C>T
10g.70598458G>CCA376956328PALD1,PRF1c.2419-430G>C (n.2419-430G>C)
c.2250+33939G>C (n.2250+33939G>C)
c.2263-430G>C (n.2263-430G>C)
n.2723-430G>C
n.2567-430G>C
c.1263C>G (p.Phe421Leu)
c.540-617C>G (n.540-617C>G)
n.98-617C>G
10g.70598458G>TCA376956331PALD1,PRF1c.2419-430G>T (n.2419-430G>T)
c.2250+33939G>T (n.2250+33939G>T)
c.2263-430G>T (n.2263-430G>T)
n.2723-430G>T
n.2567-430G>T
c.1263C>A (p.Phe421Leu)
c.540-617C>A (n.540-617C>A)
n.98-617C>A
10g.70598459A=CA1918329376PALD1,PRF1c.2419-429A= (n.2419-429A=)
c.2250+33940A= (n.2250+33940A=)
c.2263-429A= (n.2263-429A=)
n.2723-429A=
n.2567-429A=
c.1262T= (p.Phe421=)
c.540-618T= (n.540-618T=)
n.98-618T=
10g.70598459A>CCA5538779PALD1,PRF1c.2419-429A>C (n.2419-429A>C)
c.2250+33940A>C (n.2250+33940A>C)
c.2263-429A>C (n.2263-429A>C)
n.2723-429A>C
n.2567-429A>C
c.1262T>G (p.Phe421Cys)
c.540-618T>G (n.540-618T>G)
n.98-618T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598459A>GCA376956337PALD1,PRF1c.2419-429A>G (n.2419-429A>G)
c.2250+33940A>G (n.2250+33940A>G)
c.2263-429A>G (n.2263-429A>G)
n.2723-429A>G
n.2567-429A>G
c.1262T>C (p.Phe421Ser)
c.540-618T>C (n.540-618T>C)
n.98-618T>C
 gnomAD v4
10g.70598459A>TCA376956339PALD1,PRF1c.2419-429A>T (n.2419-429A>T)
c.2250+33940A>T (n.2250+33940A>T)
c.2263-429A>T (n.2263-429A>T)
n.2723-429A>T
n.2567-429A>T
c.1262T>A (p.Phe421Tyr)
c.540-618T>A (n.540-618T>A)
n.98-618T>A
10g.70598460A=CA1918329380PALD1,PRF1c.2419-428A= (n.2419-428A=)
c.2250+33941A= (n.2250+33941A=)
c.2263-428A= (n.2263-428A=)
n.2723-428A=
n.2567-428A=
c.1261T= (p.Phe421=)
c.540-619T= (n.540-619T=)
n.98-619T=
10g.70598460A>CCA376956347PALD1,PRF1c.2419-428A>C (n.2419-428A>C)
c.2250+33941A>C (n.2250+33941A>C)
c.2263-428A>C (n.2263-428A>C)
n.2723-428A>C
n.2567-428A>C
c.1261T>G (p.Phe421Val)
c.540-619T>G (n.540-619T>G)
n.98-619T>G
10g.70598460A>GCA5538780PALD1,PRF1c.2419-428A>G (n.2419-428A>G)
c.2250+33941A>G (n.2250+33941A>G)
c.2263-428A>G (n.2263-428A>G)
n.2723-428A>G
n.2567-428A>G
c.1261T>C (p.Phe421Leu)
c.540-619T>C (n.540-619T>C)
n.98-619T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598460A>TCA376956353PALD1,PRF1c.2419-428A>T (n.2419-428A>T)
c.2250+33941A>T (n.2250+33941A>T)
c.2263-428A>T (n.2263-428A>T)
n.2723-428A>T
n.2567-428A>T
c.1261T>A (p.Phe421Ile)
c.540-619T>A (n.540-619T>A)
n.98-619T>A
10g.70598461G>ACA470279536PALD1,PRF1c.2419-427G>A (n.2419-427G>A)
c.2250+33942G>A (n.2250+33942G>A)
c.2263-427G>A (n.2263-427G>A)
n.2723-427G>A
n.2567-427G>A
c.1260C>T (p.Thr420=)
c.540-620C>T (n.540-620C>T)
n.98-620C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598461G>CCA470279537PALD1,PRF1c.2419-427G>C (n.2419-427G>C)
c.2250+33942G>C (n.2250+33942G>C)
c.2263-427G>C (n.2263-427G>C)
n.2723-427G>C
n.2567-427G>C
c.1260C>G (p.Thr420=)
c.540-620C>G (n.540-620C>G)
n.98-620C>G
10g.70598461G=CA1918329382PALD1,PRF1c.2419-427G= (n.2419-427G=)
c.2250+33942G= (n.2250+33942G=)
c.2263-427G= (n.2263-427G=)
n.2723-427G=
n.2567-427G=
c.1260C= (p.Thr420=)
c.540-620C= (n.540-620C=)
n.98-620C=
10g.70598461G>TCA470279541PALD1,PRF1c.2419-427G>T (n.2419-427G>T)
c.2250+33942G>T (n.2250+33942G>T)
c.2263-427G>T (n.2263-427G>T)
n.2723-427G>T
n.2567-427G>T
c.1260C>A (p.Thr420=)
c.540-620C>A (n.540-620C>A)
n.98-620C>A
10g.70598462G>ACA376956358PALD1,PRF1c.2419-426G>A (n.2419-426G>A)
c.2250+33943G>A (n.2250+33943G>A)
c.2263-426G>A (n.2263-426G>A)
n.2723-426G>A
n.2567-426G>A
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.540-621C>T (n.540-621C>T)
n.98-621C>T
10g.70598462G>CCA376956359PALD1,PRF1c.2419-426G>C (n.2419-426G>C)
c.2250+33943G>C (n.2250+33943G>C)
c.2263-426G>C (n.2263-426G>C)
n.2723-426G>C
n.2567-426G>C
c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.540-621C>G (n.540-621C>G)
n.98-621C>G
10g.70598462G=CA1918329384PALD1,PRF1c.2419-426G= (n.2419-426G=)
c.2250+33943G= (n.2250+33943G=)
c.2263-426G= (n.2263-426G=)
n.2723-426G=
n.2567-426G=
c.1259C= (p.Thr420=)
c.540-621C= (n.540-621C=)
n.98-621C=
10g.70598462G>TCA5538781PALD1,PRF1c.2419-426G>T (n.2419-426G>T)
c.2250+33943G>T (n.2250+33943G>T)
c.2263-426G>T (n.2263-426G>T)
n.2723-426G>T
n.2567-426G>T
c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.540-621C>A (n.540-621C>A)
n.98-621C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598463T>ACA376956365PALD1,PRF1c.2419-425T>A (n.2419-425T>A)
c.2250+33944T>A (n.2250+33944T>A)
c.2263-425T>A (n.2263-425T>A)
n.2723-425T>A
n.2567-425T>A
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.540-622A>T (n.540-622A>T)
n.98-622A>T
10g.70598463T>CCA376956368PALD1,PRF1c.2419-425T>C (n.2419-425T>C)
c.2250+33944T>C (n.2250+33944T>C)
c.2263-425T>C (n.2263-425T>C)
n.2723-425T>C
n.2567-425T>C
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.540-622A>G (n.540-622A>G)
n.98-622A>G
10g.70598463T>GCA376956370PALD1,PRF1c.2419-425T>G (n.2419-425T>G)
c.2250+33944T>G (n.2250+33944T>G)
c.2263-425T>G (n.2263-425T>G)
n.2723-425T>G
n.2567-425T>G
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.540-622A>C (n.540-622A>C)
n.98-622A>C
10g.70598464C>ACA470279543PALD1,PRF1c.2419-424C>A (n.2419-424C>A)
c.2250+33945C>A (n.2250+33945C>A)
c.2263-424C>A (n.2263-424C>A)
n.2723-424C>A
n.2567-424C>A
c.1257G>T (p.Val419=)
c.540-623G>T (n.540-623G>T)
n.98-623G>T
10g.70598464C>GCA470279544PALD1,PRF1c.2419-424C>G (n.2419-424C>G)
c.2250+33945C>G (n.2250+33945C>G)
c.2263-424C>G (n.2263-424C>G)
n.2723-424C>G
n.2567-424C>G
c.1257G>C (p.Val419=)
c.540-623G>C (n.540-623G>C)
n.98-623G>C
10g.70598464C>TCA470279547PALD1,PRF1c.2419-424C>T (n.2419-424C>T)
c.2250+33945C>T (n.2250+33945C>T)
c.2263-424C>T (n.2263-424C>T)
n.2723-424C>T
n.2567-424C>T
c.1257G>A (p.Val419=)
c.540-623G>A (n.540-623G>A)
n.98-623G>A
10g.70598465A=CA1918329387PALD1,PRF1c.2419-423A= (n.2419-423A=)
c.2250+33946A= (n.2250+33946A=)
c.2263-423A= (n.2263-423A=)
n.2723-423A=
n.2567-423A=
c.1256T= (p.Val419=)
c.540-624T= (n.540-624T=)
n.98-624T=
10g.70598465A>CCA376956374PALD1,PRF1c.2419-423A>C (n.2419-423A>C)
c.2250+33946A>C (n.2250+33946A>C)
c.2263-423A>C (n.2263-423A>C)
n.2723-423A>C
n.2567-423A>C
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.540-624T>G (n.540-624T>G)
n.98-624T>G
 dbSNP
10g.70598465A>GCA376956375PALD1,PRF1c.2419-423A>G (n.2419-423A>G)
c.2250+33946A>G (n.2250+33946A>G)
c.2263-423A>G (n.2263-423A>G)
n.2723-423A>G
n.2567-423A>G
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.540-624T>C (n.540-624T>C)
n.98-624T>C
10g.70598465A>TCA376956379PALD1,PRF1c.2419-423A>T (n.2419-423A>T)
c.2250+33946A>T (n.2250+33946A>T)
c.2263-423A>T (n.2263-423A>T)
n.2723-423A>T
n.2567-423A>T
c.1256T>A (p.Val419Glu)
c.540-624T>A (n.540-624T>A)
n.98-624T>A
10g.70598466C>ACA376956386PALD1,PRF1c.2419-422C>A (n.2419-422C>A)
c.2250+33947C>A (n.2250+33947C>A)
c.2263-422C>A (n.2263-422C>A)
n.2723-422C>A
n.2567-422C>A
c.1255G>T (p.Val419Leu)
c.540-625G>T (n.540-625G>T)
n.98-625G>T
10g.70598466C>GCA376956389PALD1,PRF1c.2419-422C>G (n.2419-422C>G)
c.2250+33947C>G (n.2250+33947C>G)
c.2263-422C>G (n.2263-422C>G)
n.2723-422C>G
n.2567-422C>G
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.540-625G>C (n.540-625G>C)
n.98-625G>C
10g.70598466C>TCA376956383PALD1,PRF1c.2419-422C>T (n.2419-422C>T)
c.2250+33947C>T (n.2250+33947C>T)
c.2263-422C>T (n.2263-422C>T)
n.2723-422C>T
n.2567-422C>T
c.1255G>A (p.Val419Met)
c.540-625G>A (n.540-625G>A)
n.98-625G>A
10g.70598467C>ACA376956397PALD1,PRF1c.2419-421C>A (n.2419-421C>A)
c.2250+33948C>A (n.2250+33948C>A)
c.2263-421C>A (n.2263-421C>A)
n.2723-421C>A
n.2567-421C>A
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.540-626G>T (n.540-626G>T)
n.98-626G>T
10g.70598467C=CA1918329390PALD1,PRF1c.2419-421C= (n.2419-421C=)
c.2250+33948C= (n.2250+33948C=)
c.2263-421C= (n.2263-421C=)
n.2723-421C=
n.2567-421C=
c.1254G= (p.Glu418=)
c.540-626G= (n.540-626G=)
n.98-626G=
10g.70598467C>GCA5538782PALD1,PRF1c.2419-421C>G (n.2419-421C>G)
c.2250+33948C>G (n.2250+33948C>G)
c.2263-421C>G (n.2263-421C>G)
n.2723-421C>G
n.2567-421C>G
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.540-626G>C (n.540-626G>C)
n.98-626G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598467C>TCA5538783PALD1,PRF1c.2419-421C>T (n.2419-421C>T)
c.2250+33948C>T (n.2250+33948C>T)
c.2263-421C>T (n.2263-421C>T)
n.2723-421C>T
n.2567-421C>T
c.1254G>A (p.Glu418=)
c.540-626G>A (n.540-626G>A)
n.98-626G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598468T>ACA376956401PALD1,PRF1c.2419-420T>A (n.2419-420T>A)
c.2250+33949T>A (n.2250+33949T>A)
c.2263-420T>A (n.2263-420T>A)
n.2723-420T>A
n.2567-420T>A
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.540-627A>T (n.540-627A>T)
n.98-627A>T
10g.70598468T>CCA376956404PALD1,PRF1c.2419-420T>C (n.2419-420T>C)
c.2250+33949T>C (n.2250+33949T>C)
c.2263-420T>C (n.2263-420T>C)
n.2723-420T>C
n.2567-420T>C
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.540-627A>G (n.540-627A>G)
n.98-627A>G
10g.70598468T>GCA376956407PALD1,PRF1c.2419-420T>G (n.2419-420T>G)
c.2250+33949T>G (n.2250+33949T>G)
c.2263-420T>G (n.2263-420T>G)
n.2723-420T>G
n.2567-420T>G
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.540-627A>C (n.540-627A>C)
n.98-627A>C
10g.70598469C>ACA376956411PALD1,PRF1c.2419-419C>A (n.2419-419C>A)
c.2250+33950C>A (n.2250+33950C>A)
c.2263-419C>A (n.2263-419C>A)
n.2723-419C>A
n.2567-419C>A
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.540-628G>T (n.540-628G>T)
n.98-628G>T
10g.70598469C>GCA376956412PALD1,PRF1c.2419-419C>G (n.2419-419C>G)
c.2250+33950C>G (n.2250+33950C>G)
c.2263-419C>G (n.2263-419C>G)
n.2723-419C>G
n.2567-419C>G
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.540-628G>C (n.540-628G>C)
n.98-628G>C
10g.70598469C>TCA376956417PALD1,PRF1c.2419-419C>T (n.2419-419C>T)
c.2250+33950C>T (n.2250+33950C>T)
c.2263-419C>T (n.2263-419C>T)
n.2723-419C>T
n.2567-419C>T
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.540-628G>A (n.540-628G>A)
n.98-628G>A
 gnomAD v4
10g.70598470C>ACA470279565PALD1,PRF1c.2419-418C>A (n.2419-418C>A)
c.2250+33951C>A (n.2250+33951C>A)
c.2263-418C>A (n.2263-418C>A)
n.2723-418C>A
n.2567-418C>A
c.1251G>T (p.Leu417=)
c.540-629G>T (n.540-629G>T)
n.98-629G>T
10g.70598470C=CA1918329395PALD1,PRF1c.2419-418C= (n.2419-418C=)
c.2250+33951C= (n.2250+33951C=)
c.2263-418C= (n.2263-418C=)
n.2723-418C=
n.2567-418C=
c.1251G= (p.Leu417=)
c.540-629G= (n.540-629G=)
n.98-629G=
10g.70598470C>GCA470279566PALD1,PRF1c.2419-418C>G (n.2419-418C>G)
c.2250+33951C>G (n.2250+33951C>G)
c.2263-418C>G (n.2263-418C>G)
n.2723-418C>G
n.2567-418C>G
c.1251G>C (p.Leu417=)
c.540-629G>C (n.540-629G>C)
n.98-629G>C
10g.70598470C>TCA470279567PALD1,PRF1c.2419-418C>T (n.2419-418C>T)
c.2250+33951C>T (n.2250+33951C>T)
c.2263-418C>T (n.2263-418C>T)
n.2723-418C>T
n.2567-418C>T
c.1251G>A (p.Leu417=)
c.540-629G>A (n.540-629G>A)
n.98-629G>A
 dbSNP
10g.70598471A>CCA376956419PALD1,PRF1c.2419-417A>C (n.2419-417A>C)
c.2250+33952A>C (n.2250+33952A>C)
c.2263-417A>C (n.2263-417A>C)
n.2723-417A>C
n.2567-417A>C
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.540-630T>G (n.540-630T>G)
n.98-630T>G
10g.70598471A>GCA376956422PALD1,PRF1c.2419-417A>G (n.2419-417A>G)
c.2250+33952A>G (n.2250+33952A>G)
c.2263-417A>G (n.2263-417A>G)
n.2723-417A>G
n.2567-417A>G
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.540-630T>C (n.540-630T>C)
n.98-630T>C
10g.70598471A>TCA376956424PALD1,PRF1c.2419-417A>T (n.2419-417A>T)
c.2250+33952A>T (n.2250+33952A>T)
c.2263-417A>T (n.2263-417A>T)
n.2723-417A>T
n.2567-417A>T
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.540-630T>A (n.540-630T>A)
n.98-630T>A
10g.70598472G>ACA5538784PALD1,PRF1c.2419-416G>A (n.2419-416G>A)
c.2250+33953G>A (n.2250+33953G>A)
c.2263-416G>A (n.2263-416G>A)
n.2723-416G>A
n.2567-416G>A
c.1249C>T (p.Leu417=)
c.540-631C>T (n.540-631C>T)
n.98-631C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598472G>CCA376956429PALD1,PRF1c.2419-416G>C (n.2419-416G>C)
c.2250+33953G>C (n.2250+33953G>C)
c.2263-416G>C (n.2263-416G>C)
n.2723-416G>C
n.2567-416G>C
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.540-631C>G (n.540-631C>G)
n.98-631C>G
10g.70598472G=CA1918329399PALD1,PRF1c.2419-416G= (n.2419-416G=)
c.2250+33953G= (n.2250+33953G=)
c.2263-416G= (n.2263-416G=)
n.2723-416G=
n.2567-416G=
c.1249C= (p.Leu417=)
c.540-631C= (n.540-631C=)
n.98-631C=
10g.70598472G>TCA376956434PALD1,PRF1c.2419-416G>T (n.2419-416G>T)
c.2250+33953G>T (n.2250+33953G>T)
c.2263-416G>T (n.2263-416G>T)
n.2723-416G>T
n.2567-416G>T
c.1249C>A (p.Leu417Met)
c.540-631C>A (n.540-631C>A)
n.98-631C>A
10g.70598473C>ACA376956440PALD1,PRF1c.2419-415C>A (n.2419-415C>A)
c.2250+33954C>A (n.2250+33954C>A)
c.2263-415C>A (n.2263-415C>A)
n.2723-415C>A
n.2567-415C>A
c.1248G>T (p.Gln416His)
c.540-632G>T (n.540-632G>T)
n.98-632G>T
10g.70598473C>GCA376956441PALD1,PRF1c.2419-415C>G (n.2419-415C>G)
c.2250+33954C>G (n.2250+33954C>G)
c.2263-415C>G (n.2263-415C>G)
n.2723-415C>G
n.2567-415C>G
c.1248G>C (p.Gln416His)
c.540-632G>C (n.540-632G>C)
n.98-632G>C
10g.70598473C>TCA470279582PALD1,PRF1c.2419-415C>T (n.2419-415C>T)
c.2250+33954C>T (n.2250+33954C>T)
c.2263-415C>T (n.2263-415C>T)
n.2723-415C>T
n.2567-415C>T
c.1248G>A (p.Gln416=)
c.540-632G>A (n.540-632G>A)
n.98-632G>A
10g.70598474T>ACA376956445PALD1,PRF1c.2419-414T>A (n.2419-414T>A)
c.2250+33955T>A (n.2250+33955T>A)
c.2263-414T>A (n.2263-414T>A)
n.2723-414T>A
n.2567-414T>A
c.1247A>T (p.Gln416Leu)
c.540-633A>T (n.540-633A>T)
n.98-633A>T
10g.70598474T>CCA376956447PALD1,PRF1c.2419-414T>C (n.2419-414T>C)
c.2250+33955T>C (n.2250+33955T>C)
c.2263-414T>C (n.2263-414T>C)
n.2723-414T>C
n.2567-414T>C
c.1247A>G (p.Gln416Arg)
c.540-633A>G (n.540-633A>G)
n.98-633A>G
10g.70598474T>GCA376956449PALD1,PRF1c.2419-414T>G (n.2419-414T>G)
c.2250+33955T>G (n.2250+33955T>G)
c.2263-414T>G (n.2263-414T>G)
n.2723-414T>G
n.2567-414T>G
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
c.540-633A>C (n.540-633A>C)
n.98-633A>C
10g.70598475G>ACA256956PALD1,PRF1c.2419-413G>A (n.2419-413G>A)
c.2250+33956G>A (n.2250+33956G>A)
c.2263-413G>A (n.2263-413G>A)
n.2723-413G>A
n.2567-413G>A
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
c.540-634C>T (n.540-634C>T)
n.98-634C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598475G>CCA376956453PALD1,PRF1c.2419-413G>C (n.2419-413G>C)
c.2250+33956G>C (n.2250+33956G>C)
c.2263-413G>C (n.2263-413G>C)
n.2723-413G>C
n.2567-413G>C
c.1246C>G (p.Gln416Glu)
c.540-634C>G (n.540-634C>G)
n.98-634C>G
10g.70598475G=CA1918329405PALD1,PRF1c.2419-413G= (n.2419-413G=)
c.2250+33956G= (n.2250+33956G=)
c.2263-413G= (n.2263-413G=)
n.2723-413G=
n.2567-413G=
c.1246C= (p.Gln416=)
c.540-634C= (n.540-634C=)
n.98-634C=
10g.70598475G>TCA376956455PALD1,PRF1c.2419-413G>T (n.2419-413G>T)
c.2250+33956G>T (n.2250+33956G>T)
c.2263-413G>T (n.2263-413G>T)
n.2723-413G>T
n.2567-413G>T
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
c.540-634C>A (n.540-634C>A)
n.98-634C>A

Number of alleles fetched