Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70598297_70598319delCA2580081780PALD1,PRF1c.2419-591_2419-569del (n.2419-591_2419-569del)
c.2250+33778_2250+33800del (n.2250+33778_2250+33800del)
c.2263-591_2263-569del (n.2263-591_2263-569del)
n.2723-591_2723-569del
n.2567-591_2567-569del
c.1406_1428del (p.Asp469AlafsTer16)
c.540-474_540-452del (n.540-474_540-452del)
n.98-474_98-452del
 ClinVar
10g.70598307_70598312delCA645559792PALD1,PRF1c.2419-581_2419-576del (n.2419-581_2419-576del)
c.2250+33788_2250+33793del (n.2250+33788_2250+33793del)
c.2263-581_2263-576del (n.2263-581_2263-576del)
n.2723-581_2723-576del
n.2567-581_2567-576del
c.1411_1416del (p.Leu471_Leu472del)
c.540-469_540-464del (n.540-469_540-464del)
n.98-469_98-464del
 COSMIC
10g.70598309A>CCA376955633PALD1,PRF1c.2419-579A>C (n.2419-579A>C)
c.2250+33790A>C (n.2250+33790A>C)
c.2263-579A>C (n.2263-579A>C)
n.2723-579A>C
n.2567-579A>C
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.540-468T>G (n.540-468T>G)
n.98-468T>G
10g.70598309A>GCA376955637PALD1,PRF1c.2419-579A>G (n.2419-579A>G)
c.2250+33790A>G (n.2250+33790A>G)
c.2263-579A>G (n.2263-579A>G)
n.2723-579A>G
n.2567-579A>G
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.540-468T>C (n.540-468T>C)
n.98-468T>C
10g.70598309A>TCA376955635PALD1,PRF1c.2419-579A>T (n.2419-579A>T)
c.2250+33790A>T (n.2250+33790A>T)
c.2263-579A>T (n.2263-579A>T)
n.2723-579A>T
n.2567-579A>T
c.1412T>A (p.Leu471His)
c.540-468T>A (n.540-468T>A)
n.98-468T>A
10g.70598310G>ACA5538751PALD1,PRF1c.2419-578G>A (n.2419-578G>A)
c.2250+33791G>A (n.2250+33791G>A)
c.2263-578G>A (n.2263-578G>A)
n.2723-578G>A
n.2567-578G>A
c.1411C>T (p.Leu471Phe)
c.540-469C>T (n.540-469C>T)
n.98-469C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598310G>CCA376955640PALD1,PRF1c.2419-578G>C (n.2419-578G>C)
c.2250+33791G>C (n.2250+33791G>C)
c.2263-578G>C (n.2263-578G>C)
n.2723-578G>C
n.2567-578G>C
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.540-469C>G (n.540-469C>G)
n.98-469C>G
 gnomAD v4
10g.70598310G=CA1918329074PALD1,PRF1c.2419-578G= (n.2419-578G=)
c.2250+33791G= (n.2250+33791G=)
c.2263-578G= (n.2263-578G=)
n.2723-578G=
n.2567-578G=
c.1411C= (p.Leu471=)
c.540-469C= (n.540-469C=)
n.98-469C=
10g.70598310G>TCA376955643PALD1,PRF1c.2419-578G>T (n.2419-578G>T)
c.2250+33791G>T (n.2250+33791G>T)
c.2263-578G>T (n.2263-578G>T)
n.2723-578G>T
n.2567-578G>T
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.540-469C>A (n.540-469C>A)
n.98-469C>A
10g.70598311C>ACA470279630PALD1,PRF1c.2419-577C>A (n.2419-577C>A)
c.2250+33792C>A (n.2250+33792C>A)
c.2263-577C>A (n.2263-577C>A)
n.2723-577C>A
n.2567-577C>A
c.1410G>T (p.Val470=)
c.540-470G>T (n.540-470G>T)
n.98-470G>T
10g.70598311C=CA1918329076PALD1,PRF1c.2419-577C= (n.2419-577C=)
c.2250+33792C= (n.2250+33792C=)
c.2263-577C= (n.2263-577C=)
n.2723-577C=
n.2567-577C=
c.1410G= (p.Val470=)
c.540-470G= (n.540-470G=)
n.98-470G=
10g.70598311C>GCA470279631PALD1,PRF1c.2419-577C>G (n.2419-577C>G)
c.2250+33792C>G (n.2250+33792C>G)
c.2263-577C>G (n.2263-577C>G)
n.2723-577C>G
n.2567-577C>G
c.1410G>C (p.Val470=)
c.540-470G>C (n.540-470G>C)
n.98-470G>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.70598311C>TCA470279632PALD1,PRF1c.2419-577C>T (n.2419-577C>T)
c.2250+33792C>T (n.2250+33792C>T)
c.2263-577C>T (n.2263-577C>T)
n.2723-577C>T
n.2567-577C>T
c.1410G>A (p.Val470=)
c.540-470G>A (n.540-470G>A)
n.98-470G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598312A>CCA376955645PALD1,PRF1c.2419-576A>C (n.2419-576A>C)
c.2250+33793A>C (n.2250+33793A>C)
c.2263-576A>C (n.2263-576A>C)
n.2723-576A>C
n.2567-576A>C
c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.540-471T>G (n.540-471T>G)
n.98-471T>G
10g.70598312A>GCA376955647PALD1,PRF1c.2419-576A>G (n.2419-576A>G)
c.2250+33793A>G (n.2250+33793A>G)
c.2263-576A>G (n.2263-576A>G)
n.2723-576A>G
n.2567-576A>G
c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.540-471T>C (n.540-471T>C)
n.98-471T>C
10g.70598312A>TCA376955649PALD1,PRF1c.2419-576A>T (n.2419-576A>T)
c.2250+33793A>T (n.2250+33793A>T)
c.2263-576A>T (n.2263-576A>T)
n.2723-576A>T
n.2567-576A>T
c.1409T>A (p.Val470Glu)
c.540-471T>A (n.540-471T>A)
n.98-471T>A
 gnomAD v4
10g.70598313C>ACA376955651PALD1,PRF1c.2419-575C>A (n.2419-575C>A)
c.2250+33794C>A (n.2250+33794C>A)
c.2263-575C>A (n.2263-575C>A)
n.2723-575C>A
n.2567-575C>A
c.1408G>T (p.Val470Leu)
c.540-472G>T (n.540-472G>T)
n.98-472G>T
10g.70598313C>GCA376955654PALD1,PRF1c.2419-575C>G (n.2419-575C>G)
c.2250+33794C>G (n.2250+33794C>G)
c.2263-575C>G (n.2263-575C>G)
n.2723-575C>G
n.2567-575C>G
c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.540-472G>C (n.540-472G>C)
n.98-472G>C
10g.70598313C>TCA376955655PALD1,PRF1c.2419-575C>T (n.2419-575C>T)
c.2250+33794C>T (n.2250+33794C>T)
c.2263-575C>T (n.2263-575C>T)
n.2723-575C>T
n.2567-575C>T
c.1408G>A (p.Val470Met)
c.540-472G>A (n.540-472G>A)
n.98-472G>A
10g.70598314A>CCA376955657PALD1,PRF1c.2419-574A>C (n.2419-574A>C)
c.2250+33795A>C (n.2250+33795A>C)
c.2263-574A>C (n.2263-574A>C)
n.2723-574A>C
n.2567-574A>C
c.1407T>G (p.Asp469Glu)
c.540-473T>G (n.540-473T>G)
n.98-473T>G
10g.70598314A>GCA470279640PALD1,PRF1c.2419-574A>G (n.2419-574A>G)
c.2250+33795A>G (n.2250+33795A>G)
c.2263-574A>G (n.2263-574A>G)
n.2723-574A>G
n.2567-574A>G
c.1407T>C (p.Asp469=)
c.540-473T>C (n.540-473T>C)
n.98-473T>C
10g.70598314A>TCA376955660PALD1,PRF1c.2419-574A>T (n.2419-574A>T)
c.2250+33795A>T (n.2250+33795A>T)
c.2263-574A>T (n.2263-574A>T)
n.2723-574A>T
n.2567-574A>T
c.1407T>A (p.Asp469Glu)
c.540-473T>A (n.540-473T>A)
n.98-473T>A
10g.70598315T>ACA376955665PALD1,PRF1c.2419-573T>A (n.2419-573T>A)
c.2250+33796T>A (n.2250+33796T>A)
c.2263-573T>A (n.2263-573T>A)
n.2723-573T>A
n.2567-573T>A
c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.540-474A>T (n.540-474A>T)
n.98-474A>T
10g.70598315T>CCA5538752PALD1,PRF1c.2419-573T>C (n.2419-573T>C)
c.2250+33796T>C (n.2250+33796T>C)
c.2263-573T>C (n.2263-573T>C)
n.2723-573T>C
n.2567-573T>C
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.540-474A>G (n.540-474A>G)
n.98-474A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598315T>GCA376955663PALD1,PRF1c.2419-573T>G (n.2419-573T>G)
c.2250+33796T>G (n.2250+33796T>G)
c.2263-573T>G (n.2263-573T>G)
n.2723-573T>G
n.2567-573T>G
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.540-474A>C (n.540-474A>C)
n.98-474A>C
10g.70598315T=CA1918329079PALD1,PRF1c.2419-573T= (n.2419-573T=)
c.2250+33796T= (n.2250+33796T=)
c.2263-573T= (n.2263-573T=)
n.2723-573T=
n.2567-573T=
c.1406A= (p.Asp469=)
c.540-474A= (n.540-474A=)
n.98-474A=
10g.70598316C>ACA376955667PALD1,PRF1c.2419-572C>A (n.2419-572C>A)
c.2250+33797C>A (n.2250+33797C>A)
c.2263-572C>A (n.2263-572C>A)
n.2723-572C>A
n.2567-572C>A
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
c.540-475G>T (n.540-475G>T)
n.98-475G>T
10g.70598316C>GCA376955669PALD1,PRF1c.2419-572C>G (n.2419-572C>G)
c.2250+33797C>G (n.2250+33797C>G)
c.2263-572C>G (n.2263-572C>G)
n.2723-572C>G
n.2567-572C>G
c.1405G>C (p.Asp469His)
c.540-475G>C (n.540-475G>C)
n.98-475G>C
10g.70598316C>TCA376955671PALD1,PRF1c.2419-572C>T (n.2419-572C>T)
c.2250+33797C>T (n.2250+33797C>T)
c.2263-572C>T (n.2263-572C>T)
n.2723-572C>T
n.2567-572C>T
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.540-475G>A (n.540-475G>A)
n.98-475G>A
 COSMIC
10g.70598317C>ACA470279648PALD1,PRF1c.2419-571C>A (n.2419-571C>A)
c.2250+33798C>A (n.2250+33798C>A)
c.2263-571C>A (n.2263-571C>A)
n.2723-571C>A
n.2567-571C>A
c.1404G>T (p.Gly468=)
c.540-476G>T (n.540-476G>T)
n.98-476G>T
10g.70598317C>GCA470279652PALD1,PRF1c.2419-571C>G (n.2419-571C>G)
c.2250+33798C>G (n.2250+33798C>G)
c.2263-571C>G (n.2263-571C>G)
n.2723-571C>G
n.2567-571C>G
c.1404G>C (p.Gly468=)
c.540-476G>C (n.540-476G>C)
n.98-476G>C
10g.70598317C>TCA470279653PALD1,PRF1c.2419-571C>T (n.2419-571C>T)
c.2250+33798C>T (n.2250+33798C>T)
c.2263-571C>T (n.2263-571C>T)
n.2723-571C>T
n.2567-571C>T
c.1404G>A (p.Gly468=)
c.540-476G>A (n.540-476G>A)
n.98-476G>A
10g.70598318C>ACA376955674PALD1,PRF1c.2419-570C>A (n.2419-570C>A)
c.2250+33799C>A (n.2250+33799C>A)
c.2263-570C>A (n.2263-570C>A)
n.2723-570C>A
n.2567-570C>A
c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.540-477G>T (n.540-477G>T)
n.98-477G>T
10g.70598318C>GCA376955676PALD1,PRF1c.2419-570C>G (n.2419-570C>G)
c.2250+33799C>G (n.2250+33799C>G)
c.2263-570C>G (n.2263-570C>G)
n.2723-570C>G
n.2567-570C>G
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.540-477G>C (n.540-477G>C)
n.98-477G>C
10g.70598318C>TCA376955677PALD1,PRF1c.2419-570C>T (n.2419-570C>T)
c.2250+33799C>T (n.2250+33799C>T)
c.2263-570C>T (n.2263-570C>T)
n.2723-570C>T
n.2567-570C>T
c.1403G>A (p.Gly468Glu)
c.540-477G>A (n.540-477G>A)
n.98-477G>A
10g.70598319C>ACA376955680PALD1,PRF1c.2419-569C>A (n.2419-569C>A)
c.2250+33800C>A (n.2250+33800C>A)
c.2263-569C>A (n.2263-569C>A)
n.2723-569C>A
n.2567-569C>A
c.1402G>T (p.Gly468Trp)
c.540-478G>T (n.540-478G>T)
n.98-478G>T
10g.70598319C>GCA376955682PALD1,PRF1c.2419-569C>G (n.2419-569C>G)
c.2250+33800C>G (n.2250+33800C>G)
c.2263-569C>G (n.2263-569C>G)
n.2723-569C>G
n.2567-569C>G
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.540-478G>C (n.540-478G>C)
n.98-478G>C
10g.70598319C>TCA376955683PALD1,PRF1c.2419-569C>T (n.2419-569C>T)
c.2250+33800C>T (n.2250+33800C>T)
c.2263-569C>T (n.2263-569C>T)
n.2723-569C>T
n.2567-569C>T
c.1402G>A (p.Gly468Arg)
c.540-478G>A (n.540-478G>A)
n.98-478G>A
10g.70598320A>CCA376955686PALD1,PRF1c.2419-568A>C (n.2419-568A>C)
c.2250+33801A>C (n.2250+33801A>C)
c.2263-568A>C (n.2263-568A>C)
n.2723-568A>C
n.2567-568A>C
c.1401T>G (p.Phe467Leu)
c.540-479T>G (n.540-479T>G)
n.98-479T>G
10g.70598320A>GCA470279658PALD1,PRF1c.2419-568A>G (n.2419-568A>G)
c.2250+33801A>G (n.2250+33801A>G)
c.2263-568A>G (n.2263-568A>G)
n.2723-568A>G
n.2567-568A>G
c.1401T>C (p.Phe467=)
c.540-479T>C (n.540-479T>C)
n.98-479T>C
10g.70598320A>TCA376955687PALD1,PRF1c.2419-568A>T (n.2419-568A>T)
c.2250+33801A>T (n.2250+33801A>T)
c.2263-568A>T (n.2263-568A>T)
n.2723-568A>T
n.2567-568A>T
c.1401T>A (p.Phe467Leu)
c.540-479T>A (n.540-479T>A)
n.98-479T>A
10g.70598321A>CCA376955690PALD1,PRF1c.2419-567A>C (n.2419-567A>C)
c.2250+33802A>C (n.2250+33802A>C)
c.2263-567A>C (n.2263-567A>C)
n.2723-567A>C
n.2567-567A>C
c.1400T>G (p.Phe467Cys)
c.540-480T>G (n.540-480T>G)
n.98-480T>G
10g.70598321A>GCA376955692PALD1,PRF1c.2419-567A>G (n.2419-567A>G)
c.2250+33802A>G (n.2250+33802A>G)
c.2263-567A>G (n.2263-567A>G)
n.2723-567A>G
n.2567-567A>G
c.1400T>C (p.Phe467Ser)
c.540-480T>C (n.540-480T>C)
n.98-480T>C
10g.70598321A>TCA376955689PALD1,PRF1c.2419-567A>T (n.2419-567A>T)
c.2250+33802A>T (n.2250+33802A>T)
c.2263-567A>T (n.2263-567A>T)
n.2723-567A>T
n.2567-567A>T
c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
c.540-480T>A (n.540-480T>A)
n.98-480T>A
10g.70598322A>CCA376955694PALD1,PRF1c.2419-566A>C (n.2419-566A>C)
c.2250+33803A>C (n.2250+33803A>C)
c.2263-566A>C (n.2263-566A>C)
n.2723-566A>C
n.2567-566A>C
c.1399T>G (p.Phe467Val)
c.540-481T>G (n.540-481T>G)
n.98-481T>G
10g.70598322A>GCA376955695PALD1,PRF1c.2419-566A>G (n.2419-566A>G)
c.2250+33803A>G (n.2250+33803A>G)
c.2263-566A>G (n.2263-566A>G)
n.2723-566A>G
n.2567-566A>G
c.1399T>C (p.Phe467Leu)
c.540-481T>C (n.540-481T>C)
n.98-481T>C
10g.70598322A>TCA376955697PALD1,PRF1c.2419-566A>T (n.2419-566A>T)
c.2250+33803A>T (n.2250+33803A>T)
c.2263-566A>T (n.2263-566A>T)
n.2723-566A>T
n.2567-566A>T
c.1399T>A (p.Phe467Ile)
c.540-481T>A (n.540-481T>A)
n.98-481T>A
10g.70598322_70598323insCACACCCAACACCA2788447460PALD1,PRF1c.2419-566_2419-565insCACACCCAACAC (n.2419-566_2419-565insCACACCCAACAC)
c.2250+33803_2250+33804insCACACCCAACAC (n.2250+33803_2250+33804insCACACCCAACAC)
c.2263-566_2263-565insCACACCCAACAC (n.2263-566_2263-565insCACACCCAACAC)
n.2723-566_2723-565insCACACCCAACAC
n.2567-566_2567-565insCACACCCAACAC
c.1398_1399insGTGTTGGGTGTG (p.Asp466_Phe467insValLeuGlyVal)
c.540-482_540-481insGTGTTGGGTGTG (n.540-482_540-481insGTGTTGGGTGTG)
n.98-482_98-481insGTGTTGGGTGTG
10g.70598323A>CCA376955700PALD1,PRF1c.2419-565A>C (n.2419-565A>C)
c.2250+33804A>C (n.2250+33804A>C)
c.2263-565A>C (n.2263-565A>C)
n.2723-565A>C
n.2567-565A>C
c.1398T>G (p.Asp466Glu)
c.540-482T>G (n.540-482T>G)
n.98-482T>G
 gnomAD v4
10g.70598323A>GCA470279666PALD1,PRF1c.2419-565A>G (n.2419-565A>G)
c.2250+33804A>G (n.2250+33804A>G)
c.2263-565A>G (n.2263-565A>G)
n.2723-565A>G
n.2567-565A>G
c.1398T>C (p.Asp466=)
c.540-482T>C (n.540-482T>C)
n.98-482T>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.70598323A>TCA376955701PALD1,PRF1c.2419-565A>T (n.2419-565A>T)
c.2250+33804A>T (n.2250+33804A>T)
c.2263-565A>T (n.2263-565A>T)
n.2723-565A>T
n.2567-565A>T
c.1398T>A (p.Asp466Glu)
c.540-482T>A (n.540-482T>A)
n.98-482T>A
10g.70598323_70598325delCA2788447459PALD1,PRF1c.2419-565_2419-563del (n.2419-565_2419-563del)
c.2250+33804_2250+33806del (n.2250+33804_2250+33806del)
c.2263-565_2263-563del (n.2263-565_2263-563del)
n.2723-565_2723-563del
n.2567-565_2567-563del
c.1396_1398del (p.Asp466del)
c.540-484_540-482del (n.540-484_540-482del)
n.98-484_98-482del
10g.70598324T>ACA376955704PALD1,PRF1c.2419-564T>A (n.2419-564T>A)
c.2250+33805T>A (n.2250+33805T>A)
c.2263-564T>A (n.2263-564T>A)
n.2723-564T>A
n.2567-564T>A
c.1397A>T (p.Asp466Val)
c.540-483A>T (n.540-483A>T)
n.98-483A>T
10g.70598324T>CCA376955706PALD1,PRF1c.2419-564T>C (n.2419-564T>C)
c.2250+33805T>C (n.2250+33805T>C)
c.2263-564T>C (n.2263-564T>C)
n.2723-564T>C
n.2567-564T>C
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
c.540-483A>G (n.540-483A>G)
n.98-483A>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.70598324T>GCA376955707PALD1,PRF1c.2419-564T>G (n.2419-564T>G)
c.2250+33805T>G (n.2250+33805T>G)
c.2263-564T>G (n.2263-564T>G)
n.2723-564T>G
n.2567-564T>G
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
c.540-483A>C (n.540-483A>C)
n.98-483A>C
10g.70598324T=CA1918329085PALD1,PRF1c.2419-564T= (n.2419-564T=)
c.2250+33805T= (n.2250+33805T=)
c.2263-564T= (n.2263-564T=)
n.2723-564T=
n.2567-564T=
c.1397A= (p.Asp466=)
c.540-483A= (n.540-483A=)
n.98-483A=
10g.70598325C>ACA376955710PALD1,PRF1c.2419-563C>A (n.2419-563C>A)
c.2250+33806C>A (n.2250+33806C>A)
c.2263-563C>A (n.2263-563C>A)
n.2723-563C>A
n.2567-563C>A
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
c.540-484G>T (n.540-484G>T)
n.98-484G>T
10g.70598325C>GCA376955711PALD1,PRF1c.2419-563C>G (n.2419-563C>G)
c.2250+33806C>G (n.2250+33806C>G)
c.2263-563C>G (n.2263-563C>G)
n.2723-563C>G
n.2567-563C>G
c.1396G>C (p.Asp466His)
c.540-484G>C (n.540-484G>C)
n.98-484G>C
10g.70598325C>TCA376955713PALD1,PRF1c.2419-563C>T (n.2419-563C>T)
c.2250+33806C>T (n.2250+33806C>T)
c.2263-563C>T (n.2263-563C>T)
n.2723-563C>T
n.2567-563C>T
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
c.540-484G>A (n.540-484G>A)
n.98-484G>A
10g.70598325_70598326insAACCAAACACACCCAACACA2788447462PALD1,PRF1c.2419-563_2419-562insAACCAAACACACCCAACA (n.2419-563_2419-562insAACCAAACACACCCAACA)
c.2250+33806_2250+33807insAACCAAACACACCCAACA (n.2250+33806_2250+33807insAACCAAACACACCCAACA)
c.2263-563_2263-562insAACCAAACACACCCAACA (n.2263-563_2263-562insAACCAAACACACCCAACA)
n.2723-563_2723-562insAACCAAACACACCCAACA
n.2567-563_2567-562insAACCAAACACACCCAACA
c.1395_1396insTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Leu465_Asp466insCysTrpValCysLeuVal)
c.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
n.98-485_98-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTT
10g.70598325_70598326insAAACCAAACACACCCAACACA2788447461PALD1,PRF1c.2419-563_2419-562insAAACCAAACACACCCAACA (n.2419-563_2419-562insAAACCAAACACACCCAACA)
c.2250+33806_2250+33807insAAACCAAACACACCCAACA (n.2250+33806_2250+33807insAAACCAAACACACCCAACA)
c.2263-563_2263-562insAAACCAAACACACCCAACA (n.2263-563_2263-562insAAACCAAACACACCCAACA)
n.2723-563_2723-562insAAACCAAACACACCCAACA
n.2567-563_2567-562insAAACCAAACACACCCAACA
c.1395_1396insTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (p.Asp466CysfsTer7)
c.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
n.98-485_98-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTTT
10g.70598326C>ACA470279674PALD1,PRF1c.2419-562C>A (n.2419-562C>A)
c.2250+33807C>A (n.2250+33807C>A)
c.2263-562C>A (n.2263-562C>A)
n.2723-562C>A
n.2567-562C>A
c.1395G>T (p.Leu465=)
c.540-485G>T (n.540-485G>T)
n.98-485G>T
10g.70598326C>GCA470279675PALD1,PRF1c.2419-562C>G (n.2419-562C>G)
c.2250+33807C>G (n.2250+33807C>G)
c.2263-562C>G (n.2263-562C>G)
n.2723-562C>G
n.2567-562C>G
c.1395G>C (p.Leu465=)
c.540-485G>C (n.540-485G>C)
n.98-485G>C
10g.70598326C>TCA470279676PALD1,PRF1c.2419-562C>T (n.2419-562C>T)
c.2250+33807C>T (n.2250+33807C>T)
c.2263-562C>T (n.2263-562C>T)
n.2723-562C>T
n.2567-562C>T
c.1395G>A (p.Leu465=)
c.540-485G>A (n.540-485G>A)
n.98-485G>A
 gnomAD v4
10g.70598326_70598327insCCCCAAACACACCCAACACCA2788447463PALD1,PRF1c.2419-562_2419-561insCCCCAAACACACCCAACAC (n.2419-562_2419-561insCCCCAAACACACCCAACAC)
c.2250+33807_2250+33808insCCCCAAACACACCCAACAC (n.2250+33807_2250+33808insCCCCAAACACACCCAACAC)
c.2263-562_2263-561insCCCCAAACACACCCAACAC (n.2263-562_2263-561insCCCCAAACACACCCAACAC)
n.2723-562_2723-561insCCCCAAACACACCCAACAC
n.2567-562_2567-561insCCCCAAACACACCCAACAC
c.1395_1396insTGTTGGGTGTGTTTGGGGG (p.Asp466CysfsTer33)
c.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGGGG (n.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGGGG)
n.98-485_98-484insTGTTGGGTGTGTTTGGGGG
10g.70598327A>CCA376955716PALD1,PRF1c.2419-561A>C (n.2419-561A>C)
c.2250+33808A>C (n.2250+33808A>C)
c.2263-561A>C (n.2263-561A>C)
n.2723-561A>C
n.2567-561A>C
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.540-486T>G (n.540-486T>G)
n.98-486T>G
10g.70598327A>GCA376955717PALD1,PRF1c.2419-561A>G (n.2419-561A>G)
c.2250+33808A>G (n.2250+33808A>G)
c.2263-561A>G (n.2263-561A>G)
n.2723-561A>G
n.2567-561A>G
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.540-486T>C (n.540-486T>C)
n.98-486T>C
10g.70598327A>TCA376955719PALD1,PRF1c.2419-561A>T (n.2419-561A>T)
c.2250+33808A>T (n.2250+33808A>T)
c.2263-561A>T (n.2263-561A>T)
n.2723-561A>T
n.2567-561A>T
c.1394T>A (p.Leu465Gln)
c.540-486T>A (n.540-486T>A)
n.98-486T>A
10g.70598328G>ACA470279681PALD1,PRF1c.2419-560G>A (n.2419-560G>A)
c.2250+33809G>A (n.2250+33809G>A)
c.2263-560G>A (n.2263-560G>A)
n.2723-560G>A
n.2567-560G>A
c.1393C>T (p.Leu465=)
c.540-487C>T (n.540-487C>T)
n.98-487C>T
10g.70598328G>CCA376955721PALD1,PRF1c.2419-560G>C (n.2419-560G>C)
c.2250+33809G>C (n.2250+33809G>C)
c.2263-560G>C (n.2263-560G>C)
n.2723-560G>C
n.2567-560G>C
c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.540-487C>G (n.540-487C>G)
n.98-487C>G
10g.70598328G>TCA376955722PALD1,PRF1c.2419-560G>T (n.2419-560G>T)
c.2250+33809G>T (n.2250+33809G>T)
c.2263-560G>T (n.2263-560G>T)
n.2723-560G>T
n.2567-560G>T
c.1393C>A (p.Leu465Met)
c.540-487C>A (n.540-487C>A)
n.98-487C>A
10g.70598329C>ACA470279686PALD1,PRF1c.2419-559C>A (n.2419-559C>A)
c.2250+33810C>A (n.2250+33810C>A)
c.2263-559C>A (n.2263-559C>A)
n.2723-559C>A
n.2567-559C>A
c.1392G>T (p.Arg464=)
c.540-488G>T (n.540-488G>T)
n.98-488G>T
10g.70598329C>GCA470279687PALD1,PRF1c.2419-559C>G (n.2419-559C>G)
c.2250+33810C>G (n.2250+33810C>G)
c.2263-559C>G (n.2263-559C>G)
n.2723-559C>G
n.2567-559C>G
c.1392G>C (p.Arg464=)
c.540-488G>C (n.540-488G>C)
n.98-488G>C
 gnomAD v4
10g.70598329C>TCA470279685PALD1,PRF1c.2419-559C>T (n.2419-559C>T)
c.2250+33810C>T (n.2250+33810C>T)
c.2263-559C>T (n.2263-559C>T)
n.2723-559C>T
n.2567-559C>T
c.1392G>A (p.Arg464=)
c.540-488G>A (n.540-488G>A)
n.98-488G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.70598330C>ACA376955725PALD1,PRF1c.2419-558C>A (n.2419-558C>A)
c.2250+33811C>A (n.2250+33811C>A)
c.2263-558C>A (n.2263-558C>A)
n.2723-558C>A
n.2567-558C>A
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.540-489G>T (n.540-489G>T)
n.98-489G>T
10g.70598330C=CA1918329089PALD1,PRF1c.2419-558C= (n.2419-558C=)
c.2250+33811C= (n.2250+33811C=)
c.2263-558C= (n.2263-558C=)
n.2723-558C=
n.2567-558C=
c.1391G= (p.Arg464=)
c.540-489G= (n.540-489G=)
n.98-489G=
10g.70598330C>GCA376955727PALD1,PRF1c.2419-558C>G (n.2419-558C>G)
c.2250+33811C>G (n.2250+33811C>G)
c.2263-558C>G (n.2263-558C>G)
n.2723-558C>G
n.2567-558C>G
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.540-489G>C (n.540-489G>C)
n.98-489G>C
10g.70598330C>TCA5538753PALD1,PRF1c.2419-558C>T (n.2419-558C>T)
c.2250+33811C>T (n.2250+33811C>T)
c.2263-558C>T (n.2263-558C>T)
n.2723-558C>T
n.2567-558C>T
c.1391G>A (p.Arg464Gln)
c.540-489G>A (n.540-489G>A)
n.98-489G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598331G>ACA5538754PALD1,PRF1c.2419-557G>A (n.2419-557G>A)
c.2250+33812G>A (n.2250+33812G>A)
c.2263-557G>A (n.2263-557G>A)
n.2723-557G>A
n.2567-557G>A
c.1390C>T (p.Arg464Trp)
c.540-490C>T (n.540-490C>T)
n.98-490C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598331G>CCA376955731PALD1,PRF1c.2419-557G>C (n.2419-557G>C)
c.2250+33812G>C (n.2250+33812G>C)
c.2263-557G>C (n.2263-557G>C)
n.2723-557G>C
n.2567-557G>C
c.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.540-490C>G (n.540-490C>G)
n.98-490C>G
10g.70598331G=CA1918329098PALD1,PRF1c.2419-557G= (n.2419-557G=)
c.2250+33812G= (n.2250+33812G=)
c.2263-557G= (n.2263-557G=)
n.2723-557G=
n.2567-557G=
c.1390C= (p.Arg464=)
c.540-490C= (n.540-490C=)
n.98-490C=
10g.70598331G>TCA5538755PALD1,PRF1c.2419-557G>T (n.2419-557G>T)
c.2250+33812G>T (n.2250+33812G>T)
c.2263-557G>T (n.2263-557G>T)
n.2723-557G>T
n.2567-557G>T
c.1390C>A (p.Arg464=)
c.540-490C>A (n.540-490C>A)
n.98-490C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598332C>ACA470279694PALD1,PRF1c.2419-556C>A (n.2419-556C>A)
c.2250+33813C>A (n.2250+33813C>A)
c.2263-556C>A (n.2263-556C>A)
n.2723-556C>A
n.2567-556C>A
c.1389G>T (p.Val463=)
c.540-491G>T (n.540-491G>T)
n.98-491G>T
10g.70598332C=CA1918329100PALD1,PRF1c.2419-556C= (n.2419-556C=)
c.2250+33813C= (n.2250+33813C=)
c.2263-556C= (n.2263-556C=)
n.2723-556C=
n.2567-556C=
c.1389G= (p.Val463=)
c.540-491G= (n.540-491G=)
n.98-491G=
10g.70598332C>GCA470279693PALD1,PRF1c.2419-556C>G (n.2419-556C>G)
c.2250+33813C>G (n.2250+33813C>G)
c.2263-556C>G (n.2263-556C>G)
n.2723-556C>G
n.2567-556C>G
c.1389G>C (p.Val463=)
c.540-491G>C (n.540-491G>C)
n.98-491G>C
10g.70598332C>TCA5538756PALD1,PRF1c.2419-556C>T (n.2419-556C>T)
c.2250+33813C>T (n.2250+33813C>T)
c.2263-556C>T (n.2263-556C>T)
n.2723-556C>T
n.2567-556C>T
c.1389G>A (p.Val463=)
c.540-491G>A (n.540-491G>A)
n.98-491G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598333A>CCA376955735PALD1,PRF1c.2419-555A>C (n.2419-555A>C)
c.2250+33814A>C (n.2250+33814A>C)
c.2263-555A>C (n.2263-555A>C)
n.2723-555A>C
n.2567-555A>C
c.1388T>G (p.Val463Gly)
c.540-492T>G (n.540-492T>G)
n.98-492T>G
10g.70598333A>GCA376955737PALD1,PRF1c.2419-555A>G (n.2419-555A>G)
c.2250+33814A>G (n.2250+33814A>G)
c.2263-555A>G (n.2263-555A>G)
n.2723-555A>G
n.2567-555A>G
c.1388T>C (p.Val463Ala)
c.540-492T>C (n.540-492T>C)
n.98-492T>C
10g.70598333A>TCA376955739PALD1,PRF1c.2419-555A>T (n.2419-555A>T)
c.2250+33814A>T (n.2250+33814A>T)
c.2263-555A>T (n.2263-555A>T)
n.2723-555A>T
n.2567-555A>T
c.1388T>A (p.Val463Glu)
c.540-492T>A (n.540-492T>A)
n.98-492T>A
10g.70598334C>ACA376955741PALD1,PRF1c.2419-554C>A (n.2419-554C>A)
c.2250+33815C>A (n.2250+33815C>A)
c.2263-554C>A (n.2263-554C>A)
n.2723-554C>A
n.2567-554C>A
c.1387G>T (p.Val463Leu)
c.540-493G>T (n.540-493G>T)
n.98-493G>T
10g.70598334C=CA1918329102PALD1,PRF1c.2419-554C= (n.2419-554C=)
c.2250+33815C= (n.2250+33815C=)
c.2263-554C= (n.2263-554C=)
n.2723-554C=
n.2567-554C=
c.1387G= (p.Val463=)
c.540-493G= (n.540-493G=)
n.98-493G=
10g.70598334C>GCA376955743PALD1,PRF1c.2419-554C>G (n.2419-554C>G)
c.2250+33815C>G (n.2250+33815C>G)
c.2263-554C>G (n.2263-554C>G)
n.2723-554C>G
n.2567-554C>G
c.1387G>C (p.Val463Leu)
c.540-493G>C (n.540-493G>C)
n.98-493G>C
10g.70598334C>TCA376955745PALD1,PRF1c.2419-554C>T (n.2419-554C>T)
c.2250+33815C>T (n.2250+33815C>T)
c.2263-554C>T (n.2263-554C>T)
n.2723-554C>T
n.2567-554C>T
c.1387G>A (p.Val463Met)
c.540-493G>A (n.540-493G>A)
n.98-493G>A
 dbSNP
10g.70598335T>ACA470279695PALD1,PRF1c.2419-553T>A (n.2419-553T>A)
c.2250+33816T>A (n.2250+33816T>A)
c.2263-553T>A (n.2263-553T>A)
n.2723-553T>A
n.2567-553T>A
c.1386A>T (p.Ser462=)
c.540-494A>T (n.540-494A>T)
n.98-494A>T
10g.70598335T>CCA470279697PALD1,PRF1c.2419-553T>C (n.2419-553T>C)
c.2250+33816T>C (n.2250+33816T>C)
c.2263-553T>C (n.2263-553T>C)
n.2723-553T>C
n.2567-553T>C
c.1386A>G (p.Ser462=)
c.540-494A>G (n.540-494A>G)
n.98-494A>G
10g.70598335T>GCA470279696PALD1,PRF1c.2419-553T>G (n.2419-553T>G)
c.2250+33816T>G (n.2250+33816T>G)
c.2263-553T>G (n.2263-553T>G)
n.2723-553T>G
n.2567-553T>G
c.1386A>C (p.Ser462=)
c.540-494A>C (n.540-494A>C)
n.98-494A>C
 dbSNP
10g.70598335T=CA1918329105PALD1,PRF1c.2419-553T= (n.2419-553T=)
c.2250+33816T= (n.2250+33816T=)
c.2263-553T= (n.2263-553T=)
n.2723-553T=
n.2567-553T=
c.1386A= (p.Ser462=)
c.540-494A= (n.540-494A=)
n.98-494A=
10g.70598336G>ACA376955746PALD1,PRF1c.2419-552G>A (n.2419-552G>A)
c.2250+33817G>A (n.2250+33817G>A)
c.2263-552G>A (n.2263-552G>A)
n.2723-552G>A
n.2567-552G>A
c.1385C>T (p.Ser462Leu)
c.540-495C>T (n.540-495C>T)
n.98-495C>T
 gnomAD v4
10g.70598336G>CCA376955750PALD1,PRF1c.2419-552G>C (n.2419-552G>C)
c.2250+33817G>C (n.2250+33817G>C)
c.2263-552G>C (n.2263-552G>C)
n.2723-552G>C
n.2567-552G>C
c.1385C>G (p.Ser462Ter)
c.540-495C>G (n.540-495C>G)
n.98-495C>G
 gnomAD v4
10g.70598336G=CA1918329108PALD1,PRF1c.2419-552G= (n.2419-552G=)
c.2250+33817G= (n.2250+33817G=)
c.2263-552G= (n.2263-552G=)
n.2723-552G=
n.2567-552G=
c.1385C= (p.Ser462=)
c.540-495C= (n.540-495C=)
n.98-495C=
10g.70598336G>TCA376955748PALD1,PRF1c.2419-552G>T (n.2419-552G>T)
c.2250+33817G>T (n.2250+33817G>T)
c.2263-552G>T (n.2263-552G>T)
n.2723-552G>T
n.2567-552G>T
c.1385C>A (p.Ser462Ter)
c.540-495C>A (n.540-495C>A)
n.98-495C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598337A>CCA376955752PALD1,PRF1c.2419-551A>C (n.2419-551A>C)
c.2250+33818A>C (n.2250+33818A>C)
c.2263-551A>C (n.2263-551A>C)
n.2723-551A>C
n.2567-551A>C
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.540-496T>G (n.540-496T>G)
n.98-496T>G
10g.70598337A>GCA376955755PALD1,PRF1c.2419-551A>G (n.2419-551A>G)
c.2250+33818A>G (n.2250+33818A>G)
c.2263-551A>G (n.2263-551A>G)
n.2723-551A>G
n.2567-551A>G
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.540-496T>C (n.540-496T>C)
n.98-496T>C
 gnomAD v4
10g.70598337A>TCA376955754PALD1,PRF1c.2419-551A>T (n.2419-551A>T)
c.2250+33818A>T (n.2250+33818A>T)
c.2263-551A>T (n.2263-551A>T)
n.2723-551A>T
n.2567-551A>T
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.540-496T>A (n.540-496T>A)
n.98-496T>A
10g.70598338C>ACA376955758PALD1,PRF1c.2419-550C>A (n.2419-550C>A)
c.2250+33819C>A (n.2250+33819C>A)
c.2263-550C>A (n.2263-550C>A)
n.2723-550C>A
n.2567-550C>A
c.1383G>T (p.Trp461Cys)
c.540-497G>T (n.540-497G>T)
n.98-497G>T
10g.70598338C>GCA376955761PALD1,PRF1c.2419-550C>G (n.2419-550C>G)
c.2250+33819C>G (n.2250+33819C>G)
c.2263-550C>G (n.2263-550C>G)
n.2723-550C>G
n.2567-550C>G
c.1383G>C (p.Trp461Cys)
c.540-497G>C (n.540-497G>C)
n.98-497G>C
10g.70598338C>TCA376955760PALD1,PRF1c.2419-550C>T (n.2419-550C>T)
c.2250+33819C>T (n.2250+33819C>T)
c.2263-550C>T (n.2263-550C>T)
n.2723-550C>T
n.2567-550C>T
c.1383G>A (p.Trp461Ter)
c.540-497G>A (n.540-497G>A)
n.98-497G>A
 ClinVar
10g.70598339C>ACA376955764PALD1,PRF1c.2419-549C>A (n.2419-549C>A)
c.2250+33820C>A (n.2250+33820C>A)
c.2263-549C>A (n.2263-549C>A)
n.2723-549C>A
n.2567-549C>A
c.1382G>T (p.Trp461Leu)
c.540-498G>T (n.540-498G>T)
n.98-498G>T
10g.70598339C>GCA376955767PALD1,PRF1c.2419-549C>G (n.2419-549C>G)
c.2250+33820C>G (n.2250+33820C>G)
c.2263-549C>G (n.2263-549C>G)
n.2723-549C>G
n.2567-549C>G
c.1382G>C (p.Trp461Ser)
c.540-498G>C (n.540-498G>C)
n.98-498G>C
10g.70598339C>TCA376955765PALD1,PRF1c.2419-549C>T (n.2419-549C>T)
c.2250+33820C>T (n.2250+33820C>T)
c.2263-549C>T (n.2263-549C>T)
n.2723-549C>T
n.2567-549C>T
c.1382G>A (p.Trp461Ter)
c.540-498G>A (n.540-498G>A)
n.98-498G>A
 gnomAD v4
10g.70598340A>CCA376955769PALD1,PRF1c.2419-548A>C (n.2419-548A>C)
c.2250+33821A>C (n.2250+33821A>C)
c.2263-548A>C (n.2263-548A>C)
n.2723-548A>C
n.2567-548A>C
c.1381T>G (p.Trp461Gly)
c.540-499T>G (n.540-499T>G)
n.98-499T>G
 gnomAD v4
10g.70598340A>GCA376955771PALD1,PRF1c.2419-548A>G (n.2419-548A>G)
c.2250+33821A>G (n.2250+33821A>G)
c.2263-548A>G (n.2263-548A>G)
n.2723-548A>G
n.2567-548A>G
c.1381T>C (p.Trp461Arg)
c.540-499T>C (n.540-499T>C)
n.98-499T>C
 gnomAD v4
10g.70598340A>TCA376955772PALD1,PRF1c.2419-548A>T (n.2419-548A>T)
c.2250+33821A>T (n.2250+33821A>T)
c.2263-548A>T (n.2263-548A>T)
n.2723-548A>T
n.2567-548A>T
c.1381T>A (p.Trp461Arg)
c.540-499T>A (n.540-499T>A)
n.98-499T>A
10g.70598341G>ACA470279708PALD1,PRF1c.2419-547G>A (n.2419-547G>A)
c.2250+33822G>A (n.2250+33822G>A)
c.2263-547G>A (n.2263-547G>A)
n.2723-547G>A
n.2567-547G>A
c.1380C>T (p.Ile460=)
c.540-500C>T (n.540-500C>T)
n.98-500C>T
10g.70598341G>CCA376955775PALD1,PRF1c.2419-547G>C (n.2419-547G>C)
c.2250+33822G>C (n.2250+33822G>C)
c.2263-547G>C (n.2263-547G>C)
n.2723-547G>C
n.2567-547G>C
c.1380C>G (p.Ile460Met)
c.540-500C>G (n.540-500C>G)
n.98-500C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598341G=CA1918329111PALD1,PRF1c.2419-547G= (n.2419-547G=)
c.2250+33822G= (n.2250+33822G=)
c.2263-547G= (n.2263-547G=)
n.2723-547G=
n.2567-547G=
c.1380C= (p.Ile460=)
c.540-500C= (n.540-500C=)
n.98-500C=
10g.70598341G>TCA470279709PALD1,PRF1c.2419-547G>T (n.2419-547G>T)
c.2250+33822G>T (n.2250+33822G>T)
c.2263-547G>T (n.2263-547G>T)
n.2723-547G>T
n.2567-547G>T
c.1380C>A (p.Ile460=)
c.540-500C>A (n.540-500C>A)
n.98-500C>A
10g.70598342A>CCA376955777PALD1,PRF1c.2419-546A>C (n.2419-546A>C)
c.2250+33823A>C (n.2250+33823A>C)
c.2263-546A>C (n.2263-546A>C)
n.2723-546A>C
n.2567-546A>C
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.540-501T>G (n.540-501T>G)
n.98-501T>G
 gnomAD v4
10g.70598342A>GCA376955778PALD1,PRF1c.2419-546A>G (n.2419-546A>G)
c.2250+33823A>G (n.2250+33823A>G)
c.2263-546A>G (n.2263-546A>G)
n.2723-546A>G
n.2567-546A>G
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.540-501T>C (n.540-501T>C)
n.98-501T>C
10g.70598342A>TCA376955781PALD1,PRF1c.2419-546A>T (n.2419-546A>T)
c.2250+33823A>T (n.2250+33823A>T)
c.2263-546A>T (n.2263-546A>T)
n.2723-546A>T
n.2567-546A>T
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.540-501T>A (n.540-501T>A)
n.98-501T>A
 gnomAD v4
10g.70598343T>ACA376955783PALD1,PRF1c.2419-545T>A (n.2419-545T>A)
c.2250+33824T>A (n.2250+33824T>A)
c.2263-545T>A (n.2263-545T>A)
n.2723-545T>A
n.2567-545T>A
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.540-502A>T (n.540-502A>T)
n.98-502A>T
10g.70598343T>CCA5538757PALD1,PRF1c.2419-545T>C (n.2419-545T>C)
c.2250+33824T>C (n.2250+33824T>C)
c.2263-545T>C (n.2263-545T>C)
n.2723-545T>C
n.2567-545T>C
c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.540-502A>G (n.540-502A>G)
n.98-502A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598343T>GCA376955785PALD1,PRF1c.2419-545T>G (n.2419-545T>G)
c.2250+33824T>G (n.2250+33824T>G)
c.2263-545T>G (n.2263-545T>G)
n.2723-545T>G
n.2567-545T>G
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.540-502A>C (n.540-502A>C)
n.98-502A>C
10g.70598343T=CA1918329166PALD1,PRF1c.2419-545T= (n.2419-545T=)
c.2250+33824T= (n.2250+33824T=)
c.2263-545T= (n.2263-545T=)
n.2723-545T=
n.2567-545T=
c.1378A= (p.Ile460=)
c.540-502A= (n.540-502A=)
n.98-502A=
10g.70598344G>ACA5538758PALD1,PRF1c.2419-544G>A (n.2419-544G>A)
c.2250+33825G>A (n.2250+33825G>A)
c.2263-544G>A (n.2263-544G>A)
n.2723-544G>A
n.2567-544G>A
c.1377C>T (p.Pro459=)
c.540-503C>T (n.540-503C>T)
n.98-503C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598344G>CCA470279711PALD1,PRF1c.2419-544G>C (n.2419-544G>C)
c.2250+33825G>C (n.2250+33825G>C)
c.2263-544G>C (n.2263-544G>C)
n.2723-544G>C
n.2567-544G>C
c.1377C>G (p.Pro459=)
c.540-503C>G (n.540-503C>G)
n.98-503C>G
10g.70598344G=CA1918329169PALD1,PRF1c.2419-544G= (n.2419-544G=)
c.2250+33825G= (n.2250+33825G=)
c.2263-544G= (n.2263-544G=)
n.2723-544G=
n.2567-544G=
c.1377C= (p.Pro459=)
c.540-503C= (n.540-503C=)
n.98-503C=
10g.70598344G>TCA5538759PALD1,PRF1c.2419-544G>T (n.2419-544G>T)
c.2250+33825G>T (n.2250+33825G>T)
c.2263-544G>T (n.2263-544G>T)
n.2723-544G>T
n.2567-544G>T
c.1377C>A (p.Pro459=)
c.540-503C>A (n.540-503C>A)
n.98-503C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.70598345G>ACA376955793PALD1,PRF1c.2419-543G>A (n.2419-543G>A)
c.2250+33826G>A (n.2250+33826G>A)
c.2263-543G>A (n.2263-543G>A)
n.2723-543G>A
n.2567-543G>A
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
c.540-504C>T (n.540-504C>T)
n.98-504C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598345G>CCA376955791PALD1,PRF1c.2419-543G>C (n.2419-543G>C)
c.2250+33826G>C (n.2250+33826G>C)
c.2263-543G>C (n.2263-543G>C)
n.2723-543G>C
n.2567-543G>C
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
c.540-504C>G (n.540-504C>G)
n.98-504C>G
10g.70598345G=CA1918329172PALD1,PRF1c.2419-543G= (n.2419-543G=)
c.2250+33826G= (n.2250+33826G=)
c.2263-543G= (n.2263-543G=)
n.2723-543G=
n.2567-543G=
c.1376C= (p.Pro459=)
c.540-504C= (n.540-504C=)
n.98-504C=
10g.70598345G>TCA376955790PALD1,PRF1c.2419-543G>T (n.2419-543G>T)
c.2250+33826G>T (n.2250+33826G>T)
c.2263-543G>T (n.2263-543G>T)
n.2723-543G>T
n.2567-543G>T
c.1376C>A (p.Pro459His)
c.540-504C>A (n.540-504C>A)
n.98-504C>A
10g.70598346G>ACA376955795PALD1,PRF1c.2419-542G>A (n.2419-542G>A)
c.2250+33827G>A (n.2250+33827G>A)
c.2263-542G>A (n.2263-542G>A)
n.2723-542G>A
n.2567-542G>A
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
c.540-505C>T (n.540-505C>T)
n.98-505C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598346G>CCA376955798PALD1,PRF1c.2419-542G>C (n.2419-542G>C)
c.2250+33827G>C (n.2250+33827G>C)
c.2263-542G>C (n.2263-542G>C)
n.2723-542G>C
n.2567-542G>C
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
c.540-505C>G (n.540-505C>G)
n.98-505C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598346G=CA1918329174PALD1,PRF1c.2419-542G= (n.2419-542G=)
c.2250+33827G= (n.2250+33827G=)
c.2263-542G= (n.2263-542G=)
n.2723-542G=
n.2567-542G=
c.1375C= (p.Pro459=)
c.540-505C= (n.540-505C=)
n.98-505C=
10g.70598346G>TCA376955800PALD1,PRF1c.2419-542G>T (n.2419-542G>T)
c.2250+33827G>T (n.2250+33827G>T)
c.2263-542G>T (n.2263-542G>T)
n.2723-542G>T
n.2567-542G>T
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
c.540-505C>A (n.540-505C>A)
n.98-505C>A
 gnomAD v4
10g.70598347G>ACA470279716PALD1,PRF1c.2419-541G>A (n.2419-541G>A)
c.2250+33828G>A (n.2250+33828G>A)
c.2263-541G>A (n.2263-541G>A)
n.2723-541G>A
n.2567-541G>A
c.1374C>T (p.Asn458=)
c.540-506C>T (n.540-506C>T)
n.98-506C>T
 gnomAD v4
10g.70598347G>CCA376955802PALD1,PRF1c.2419-541G>C (n.2419-541G>C)
c.2250+33828G>C (n.2250+33828G>C)
c.2263-541G>C (n.2263-541G>C)
n.2723-541G>C
n.2567-541G>C
c.1374C>G (p.Asn458Lys)
c.540-506C>G (n.540-506C>G)
n.98-506C>G
10g.70598347G=CA1918329177PALD1,PRF1c.2419-541G= (n.2419-541G=)
c.2250+33828G= (n.2250+33828G=)
c.2263-541G= (n.2263-541G=)
n.2723-541G=
n.2567-541G=
c.1374C= (p.Asn458=)
c.540-506C= (n.540-506C=)
n.98-506C=
10g.70598347G>TCA376955804PALD1,PRF1c.2419-541G>T (n.2419-541G>T)
c.2250+33828G>T (n.2250+33828G>T)
c.2263-541G>T (n.2263-541G>T)
n.2723-541G>T
n.2567-541G>T
c.1374C>A (p.Asn458Lys)
c.540-506C>A (n.540-506C>A)
n.98-506C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598348T>ACA376955807PALD1,PRF1c.2419-540T>A (n.2419-540T>A)
c.2250+33829T>A (n.2250+33829T>A)
c.2263-540T>A (n.2263-540T>A)
n.2723-540T>A
n.2567-540T>A
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
c.540-507A>T (n.540-507A>T)
n.98-507A>T
10g.70598348T>CCA376955809PALD1,PRF1c.2419-540T>C (n.2419-540T>C)
c.2250+33829T>C (n.2250+33829T>C)
c.2263-540T>C (n.2263-540T>C)
n.2723-540T>C
n.2567-540T>C
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
c.540-507A>G (n.540-507A>G)
n.98-507A>G
10g.70598348T>GCA209366595PALD1,PRF1c.2419-540T>G (n.2419-540T>G)
c.2250+33829T>G (n.2250+33829T>G)
c.2263-540T>G (n.2263-540T>G)
n.2723-540T>G
n.2567-540T>G
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
c.540-507A>C (n.540-507A>C)
n.98-507A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598348T=CA1918329179PALD1,PRF1c.2419-540T= (n.2419-540T=)
c.2250+33829T= (n.2250+33829T=)
c.2263-540T= (n.2263-540T=)
n.2723-540T=
n.2567-540T=
c.1373A= (p.Asn458=)
c.540-507A= (n.540-507A=)
n.98-507A=
10g.70598349T>ACA376955812PALD1,PRF1c.2419-539T>A (n.2419-539T>A)
c.2250+33830T>A (n.2250+33830T>A)
c.2263-539T>A (n.2263-539T>A)
n.2723-539T>A
n.2567-539T>A
c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
c.540-508A>T (n.540-508A>T)
n.98-508A>T
10g.70598349T>CCA376955814PALD1,PRF1c.2419-539T>C (n.2419-539T>C)
c.2250+33830T>C (n.2250+33830T>C)
c.2263-539T>C (n.2263-539T>C)
n.2723-539T>C
n.2567-539T>C
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
c.540-508A>G (n.540-508A>G)
n.98-508A>G
10g.70598349T>GCA376955815PALD1,PRF1c.2419-539T>G (n.2419-539T>G)
c.2250+33830T>G (n.2250+33830T>G)
c.2263-539T>G (n.2263-539T>G)
n.2723-539T>G
n.2567-539T>G
c.1372A>C (p.Asn458His)
c.540-508A>C (n.540-508A>C)
n.98-508A>C
10g.70598350G>ACA470279721PALD1,PRF1c.2419-538G>A (n.2419-538G>A)
c.2250+33831G>A (n.2250+33831G>A)
c.2263-538G>A (n.2263-538G>A)
n.2723-538G>A
n.2567-538G>A
c.1371C>T (p.Asn457=)
c.540-509C>T (n.540-509C>T)
n.98-509C>T
10g.70598350G>CCA376955818PALD1,PRF1c.2419-538G>C (n.2419-538G>C)
c.2250+33831G>C (n.2250+33831G>C)
c.2263-538G>C (n.2263-538G>C)
n.2723-538G>C
n.2567-538G>C
c.1371C>G (p.Asn457Lys)
c.540-509C>G (n.540-509C>G)
n.98-509C>G
10g.70598350G>TCA376955819PALD1,PRF1c.2419-538G>T (n.2419-538G>T)
c.2250+33831G>T (n.2250+33831G>T)
c.2263-538G>T (n.2263-538G>T)
n.2723-538G>T
n.2567-538G>T
c.1371C>A (p.Asn457Lys)
c.540-509C>A (n.540-509C>A)
n.98-509C>A
10g.70598351T>ACA376955823PALD1,PRF1c.2419-537T>A (n.2419-537T>A)
c.2250+33832T>A (n.2250+33832T>A)
c.2263-537T>A (n.2263-537T>A)
n.2723-537T>A
n.2567-537T>A
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
c.540-510A>T (n.540-510A>T)
n.98-510A>T
10g.70598351T>CCA376955825PALD1,PRF1c.2419-537T>C (n.2419-537T>C)
c.2250+33832T>C (n.2250+33832T>C)
c.2263-537T>C (n.2263-537T>C)
n.2723-537T>C
n.2567-537T>C
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
c.540-510A>G (n.540-510A>G)
n.98-510A>G
10g.70598351T>GCA376955821PALD1,PRF1c.2419-537T>G (n.2419-537T>G)
c.2250+33832T>G (n.2250+33832T>G)
c.2263-537T>G (n.2263-537T>G)
n.2723-537T>G
n.2567-537T>G
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
c.540-510A>C (n.540-510A>C)
n.98-510A>C
10g.70598352T>ACA376955827PALD1,PRF1c.2419-536T>A (n.2419-536T>A)
c.2250+33833T>A (n.2250+33833T>A)
c.2263-536T>A (n.2263-536T>A)
n.2723-536T>A
n.2567-536T>A
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
c.540-511A>T (n.540-511A>T)
n.98-511A>T
10g.70598352T>CCA376955828PALD1,PRF1c.2419-536T>C (n.2419-536T>C)
c.2250+33833T>C (n.2250+33833T>C)
c.2263-536T>C (n.2263-536T>C)
n.2723-536T>C
n.2567-536T>C
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
c.540-511A>G (n.540-511A>G)
n.98-511A>G
10g.70598352T>GCA376955830PALD1,PRF1c.2419-536T>G (n.2419-536T>G)
c.2250+33833T>G (n.2250+33833T>G)
c.2263-536T>G (n.2263-536T>G)
n.2723-536T>G
n.2567-536T>G
c.1369A>C (p.Asn457His)
c.540-511A>C (n.540-511A>C)
n.98-511A>C
10g.70598353A=CA1918329183PALD1,PRF1c.2419-535A= (n.2419-535A=)
c.2250+33834A= (n.2250+33834A=)
c.2263-535A= (n.2263-535A=)
n.2723-535A=
n.2567-535A=
c.1368T= (p.Asn456=)
c.540-512T= (n.540-512T=)
n.98-512T=
10g.70598353A>CCA376955831PALD1,PRF1c.2419-535A>C (n.2419-535A>C)
c.2250+33834A>C (n.2250+33834A>C)
c.2263-535A>C (n.2263-535A>C)
n.2723-535A>C
n.2567-535A>C
c.1368T>G (p.Asn456Lys)
c.540-512T>G (n.540-512T>G)
n.98-512T>G
10g.70598353A>GCA470279725PALD1,PRF1c.2419-535A>G (n.2419-535A>G)
c.2250+33834A>G (n.2250+33834A>G)
c.2263-535A>G (n.2263-535A>G)
n.2723-535A>G
n.2567-535A>G
c.1368T>C (p.Asn456=)
c.540-512T>C (n.540-512T>C)
n.98-512T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598353A>TCA376955833PALD1,PRF1c.2419-535A>T (n.2419-535A>T)
c.2250+33834A>T (n.2250+33834A>T)
c.2263-535A>T (n.2263-535A>T)
n.2723-535A>T
n.2567-535A>T
c.1368T>A (p.Asn456Lys)
c.540-512T>A (n.540-512T>A)
n.98-512T>A
10g.70598354T>ACA376955836PALD1,PRF1c.2419-534T>A (n.2419-534T>A)
c.2250+33835T>A (n.2250+33835T>A)
c.2263-534T>A (n.2263-534T>A)
n.2723-534T>A
n.2567-534T>A
c.1367A>T (p.Asn456Ile)
c.540-513A>T (n.540-513A>T)
n.98-513A>T
10g.70598354T>CCA376955837PALD1,PRF1c.2419-534T>C (n.2419-534T>C)
c.2250+33835T>C (n.2250+33835T>C)
c.2263-534T>C (n.2263-534T>C)
n.2723-534T>C
n.2567-534T>C
c.1367A>G (p.Asn456Ser)
c.540-513A>G (n.540-513A>G)
n.98-513A>G
10g.70598354T>GCA376955839PALD1,PRF1c.2419-534T>G (n.2419-534T>G)
c.2250+33835T>G (n.2250+33835T>G)
c.2263-534T>G (n.2263-534T>G)
n.2723-534T>G
n.2567-534T>G
c.1367A>C (p.Asn456Thr)
c.540-513A>C (n.540-513A>C)
n.98-513A>C
10g.70598355T>ACA376955842PALD1,PRF1c.2419-533T>A (n.2419-533T>A)
c.2250+33836T>A (n.2250+33836T>A)
c.2263-533T>A (n.2263-533T>A)
n.2723-533T>A
n.2567-533T>A
c.1366A>T (p.Asn456Tyr)
c.540-514A>T (n.540-514A>T)
n.98-514A>T
10g.70598355T>CCA376955843PALD1,PRF1c.2419-533T>C (n.2419-533T>C)
c.2250+33836T>C (n.2250+33836T>C)
c.2263-533T>C (n.2263-533T>C)
n.2723-533T>C
n.2567-533T>C
c.1366A>G (p.Asn456Asp)
c.540-514A>G (n.540-514A>G)
n.98-514A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598355T>GCA5538760PALD1,PRF1c.2419-533T>G (n.2419-533T>G)
c.2250+33836T>G (n.2250+33836T>G)
c.2263-533T>G (n.2263-533T>G)
n.2723-533T>G
n.2567-533T>G
c.1366A>C (p.Asn456His)
c.540-514A>C (n.540-514A>C)
n.98-514A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598355T=CA1918329186PALD1,PRF1c.2419-533T= (n.2419-533T=)
c.2250+33836T= (n.2250+33836T=)
c.2263-533T= (n.2263-533T=)
n.2723-533T=
n.2567-533T=
c.1366A= (p.Asn456=)
c.540-514A= (n.540-514A=)
n.98-514A=
10g.70598356G>ACA470279727PALD1,PRF1c.2419-532G>A (n.2419-532G>A)
c.2250+33837G>A (n.2250+33837G>A)
c.2263-532G>A (n.2263-532G>A)
n.2723-532G>A
n.2567-532G>A
c.1365C>T (p.Asp455=)
c.540-515C>T (n.540-515C>T)
n.98-515C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598356G>CCA376955847PALD1,PRF1c.2419-532G>C (n.2419-532G>C)
c.2250+33837G>C (n.2250+33837G>C)
c.2263-532G>C (n.2263-532G>C)
n.2723-532G>C
n.2567-532G>C
c.1365C>G (p.Asp455Glu)
c.540-515C>G (n.540-515C>G)
n.98-515C>G
10g.70598356G=CA1918329189PALD1,PRF1c.2419-532G= (n.2419-532G=)
c.2250+33837G= (n.2250+33837G=)
c.2263-532G= (n.2263-532G=)
n.2723-532G=
n.2567-532G=
c.1365C= (p.Asp455=)
c.540-515C= (n.540-515C=)
n.98-515C=
10g.70598356G>TCA5538761PALD1,PRF1c.2419-532G>T (n.2419-532G>T)
c.2250+33837G>T (n.2250+33837G>T)
c.2263-532G>T (n.2263-532G>T)
n.2723-532G>T
n.2567-532G>T
c.1365C>A (p.Asp455Glu)
c.540-515C>A (n.540-515C>A)
n.98-515C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598357T>ACA376955849PALD1,PRF1c.2419-531T>A (n.2419-531T>A)
c.2250+33838T>A (n.2250+33838T>A)
c.2263-531T>A (n.2263-531T>A)
n.2723-531T>A
n.2567-531T>A
c.1364A>T (p.Asp455Val)
c.540-516A>T (n.540-516A>T)
n.98-516A>T
10g.70598357T>CCA376955852PALD1,PRF1c.2419-531T>C (n.2419-531T>C)
c.2250+33838T>C (n.2250+33838T>C)
c.2263-531T>C (n.2263-531T>C)
n.2723-531T>C
n.2567-531T>C
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
c.540-516A>G (n.540-516A>G)
n.98-516A>G
10g.70598357T>GCA376955851PALD1,PRF1c.2419-531T>G (n.2419-531T>G)
c.2250+33838T>G (n.2250+33838T>G)
c.2263-531T>G (n.2263-531T>G)
n.2723-531T>G
n.2567-531T>G
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
c.540-516A>C (n.540-516A>C)
n.98-516A>C
10g.70598358C>ACA376955854PALD1,PRF1c.2419-530C>A (n.2419-530C>A)
c.2250+33839C>A (n.2250+33839C>A)
c.2263-530C>A (n.2263-530C>A)
n.2723-530C>A
n.2567-530C>A
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
c.540-517G>T (n.540-517G>T)
n.98-517G>T
10g.70598358C>GCA376955856PALD1,PRF1c.2419-530C>G (n.2419-530C>G)
c.2250+33839C>G (n.2250+33839C>G)
c.2263-530C>G (n.2263-530C>G)
n.2723-530C>G
n.2567-530C>G
c.1363G>C (p.Asp455His)
c.540-517G>C (n.540-517G>C)
n.98-517G>C
10g.70598358C>TCA376955857PALD1,PRF1c.2419-530C>T (n.2419-530C>T)
c.2250+33839C>T (n.2250+33839C>T)
c.2263-530C>T (n.2263-530C>T)
n.2723-530C>T
n.2567-530C>T
c.1363G>A (p.Asp455Asn)
c.540-517G>A (n.540-517G>A)
n.98-517G>A
10g.70598359C>ACA376955860PALD1,PRF1c.2419-529C>A (n.2419-529C>A)
c.2250+33840C>A (n.2250+33840C>A)
c.2263-529C>A (n.2263-529C>A)
n.2723-529C>A
n.2567-529C>A
c.1362G>T (p.Trp454Cys)
c.540-518G>T (n.540-518G>T)
n.98-518G>T
10g.70598359C>GCA376955861PALD1,PRF1c.2419-529C>G (n.2419-529C>G)
c.2250+33840C>G (n.2250+33840C>G)
c.2263-529C>G (n.2263-529C>G)
n.2723-529C>G
n.2567-529C>G
c.1362G>C (p.Trp454Cys)
c.540-518G>C (n.540-518G>C)
n.98-518G>C
10g.70598359C>TCA376955862PALD1,PRF1c.2419-529C>T (n.2419-529C>T)
c.2250+33840C>T (n.2250+33840C>T)
c.2263-529C>T (n.2263-529C>T)
n.2723-529C>T
n.2567-529C>T
c.1362G>A (p.Trp454Ter)
c.540-518G>A (n.540-518G>A)
n.98-518G>A
10g.70598360C>ACA376955864PALD1,PRF1c.2419-528C>A (n.2419-528C>A)
c.2250+33841C>A (n.2250+33841C>A)
c.2263-528C>A (n.2263-528C>A)
n.2723-528C>A
n.2567-528C>A
c.1361G>T (p.Trp454Leu)
c.540-519G>T (n.540-519G>T)
n.98-519G>T
10g.70598360C>GCA376955866PALD1,PRF1c.2419-528C>G (n.2419-528C>G)
c.2250+33841C>G (n.2250+33841C>G)
c.2263-528C>G (n.2263-528C>G)
n.2723-528C>G
n.2567-528C>G
c.1361G>C (p.Trp454Ser)
c.540-519G>C (n.540-519G>C)
n.98-519G>C
10g.70598360C>TCA376955868PALD1,PRF1c.2419-528C>T (n.2419-528C>T)
c.2250+33841C>T (n.2250+33841C>T)
c.2263-528C>T (n.2263-528C>T)
n.2723-528C>T
n.2567-528C>T
c.1361G>A (p.Trp454Ter)
c.540-519G>A (n.540-519G>A)
n.98-519G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598361A>CCA376955873PALD1,PRF1c.2419-527A>C (n.2419-527A>C)
c.2250+33842A>C (n.2250+33842A>C)
c.2263-527A>C (n.2263-527A>C)
n.2723-527A>C
n.2567-527A>C
c.1360T>G (p.Trp454Gly)
c.540-520T>G (n.540-520T>G)
n.98-520T>G
10g.70598361A>GCA376955871PALD1,PRF1c.2419-527A>G (n.2419-527A>G)
c.2250+33842A>G (n.2250+33842A>G)
c.2263-527A>G (n.2263-527A>G)
n.2723-527A>G
n.2567-527A>G
c.1360T>C (p.Trp454Arg)
c.540-520T>C (n.540-520T>C)
n.98-520T>C
10g.70598361A>TCA376955870PALD1,PRF1c.2419-527A>T (n.2419-527A>T)
c.2250+33842A>T (n.2250+33842A>T)
c.2263-527A>T (n.2263-527A>T)
n.2723-527A>T
n.2567-527A>T
c.1360T>A (p.Trp454Arg)
c.540-520T>A (n.540-520T>A)
n.98-520T>A
10g.70598362C>ACA470279735PALD1,PRF1c.2419-526C>A (n.2419-526C>A)
c.2250+33843C>A (n.2250+33843C>A)
c.2263-526C>A (n.2263-526C>A)
n.2723-526C>A
n.2567-526C>A
c.1359G>T (p.Val453=)
c.540-521G>T (n.540-521G>T)
n.98-521G>T
10g.70598362C>GCA470279737PALD1,PRF1c.2419-526C>G (n.2419-526C>G)
c.2250+33843C>G (n.2250+33843C>G)
c.2263-526C>G (n.2263-526C>G)
n.2723-526C>G
n.2567-526C>G
c.1359G>C (p.Val453=)
c.540-521G>C (n.540-521G>C)
n.98-521G>C
10g.70598362C>TCA470279733PALD1,PRF1c.2419-526C>T (n.2419-526C>T)
c.2250+33843C>T (n.2250+33843C>T)
c.2263-526C>T (n.2263-526C>T)
n.2723-526C>T
n.2567-526C>T
c.1359G>A (p.Val453=)
c.540-521G>A (n.540-521G>A)
n.98-521G>A
 gnomAD v4
10g.70598363A>CCA376955875PALD1,PRF1c.2419-525A>C (n.2419-525A>C)
c.2250+33844A>C (n.2250+33844A>C)
c.2263-525A>C (n.2263-525A>C)
n.2723-525A>C
n.2567-525A>C
c.1358T>G (p.Val453Gly)
c.540-522T>G (n.540-522T>G)
n.98-522T>G
10g.70598363A>GCA376955877PALD1,PRF1c.2419-525A>G (n.2419-525A>G)
c.2250+33844A>G (n.2250+33844A>G)
c.2263-525A>G (n.2263-525A>G)
n.2723-525A>G
n.2567-525A>G
c.1358T>C (p.Val453Ala)
c.540-522T>C (n.540-522T>C)
n.98-522T>C
 gnomAD v4
10g.70598363A>TCA376955876PALD1,PRF1c.2419-525A>T (n.2419-525A>T)
c.2250+33844A>T (n.2250+33844A>T)
c.2263-525A>T (n.2263-525A>T)
n.2723-525A>T
n.2567-525A>T
c.1358T>A (p.Val453Glu)
c.540-522T>A (n.540-522T>A)
n.98-522T>A
10g.70598364C>ACA376955879PALD1,PRF1c.2419-524C>A (n.2419-524C>A)
c.2250+33845C>A (n.2250+33845C>A)
c.2263-524C>A (n.2263-524C>A)
n.2723-524C>A
n.2567-524C>A
c.1357G>T (p.Val453Leu)
c.540-523G>T (n.540-523G>T)
n.98-523G>T
 gnomAD v4
10g.70598364C=CA1918329192PALD1,PRF1c.2419-524C= (n.2419-524C=)
c.2250+33845C= (n.2250+33845C=)
c.2263-524C= (n.2263-524C=)
n.2723-524C=
n.2567-524C=
c.1357G= (p.Val453=)
c.540-523G= (n.540-523G=)
n.98-523G=
10g.70598364C>GCA376955880PALD1,PRF1c.2419-524C>G (n.2419-524C>G)
c.2250+33845C>G (n.2250+33845C>G)
c.2263-524C>G (n.2263-524C>G)
n.2723-524C>G
n.2567-524C>G
c.1357G>C (p.Val453Leu)
c.540-523G>C (n.540-523G>C)
n.98-523G>C
 gnomAD v4
10g.70598364C>TCA5538762PALD1,PRF1c.2419-524C>T (n.2419-524C>T)
c.2250+33845C>T (n.2250+33845C>T)
c.2263-524C>T (n.2263-524C>T)
n.2723-524C>T
n.2567-524C>T
c.1357G>A (p.Val453Met)
c.540-523G>A (n.540-523G>A)
n.98-523G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598365G>ACA5538763PALD1,PRF1c.2419-523G>A (n.2419-523G>A)
c.2250+33846G>A (n.2250+33846G>A)
c.2263-523G>A (n.2263-523G>A)
n.2723-523G>A
n.2567-523G>A
c.1356C>T (p.Thr452=)
c.540-524C>T (n.540-524C>T)
n.98-524C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598365G>CCA470279740PALD1,PRF1c.2419-523G>C (n.2419-523G>C)
c.2250+33846G>C (n.2250+33846G>C)
c.2263-523G>C (n.2263-523G>C)
n.2723-523G>C
n.2567-523G>C
c.1356C>G (p.Thr452=)
c.540-524C>G (n.540-524C>G)
n.98-524C>G
10g.70598365G=CA1918329195PALD1,PRF1c.2419-523G= (n.2419-523G=)
c.2250+33846G= (n.2250+33846G=)
c.2263-523G= (n.2263-523G=)
n.2723-523G=
n.2567-523G=
c.1356C= (p.Thr452=)
c.540-524C= (n.540-524C=)
n.98-524C=
10g.70598365G>TCA470279741PALD1,PRF1c.2419-523G>T (n.2419-523G>T)
c.2250+33846G>T (n.2250+33846G>T)
c.2263-523G>T (n.2263-523G>T)
n.2723-523G>T
n.2567-523G>T
c.1356C>A (p.Thr452=)
c.540-524C>A (n.540-524C>A)
n.98-524C>A
10g.70598366delCA2609518252PALD1,PRF1c.2419-522del (n.2419-522del)
c.2250+33847del (n.2250+33847del)
c.2263-522del (n.2263-522del)
n.2723-522del
n.2567-522del
c.1356del (p.Val453CysfsTer26)
c.540-524del (n.540-524del)
n.98-524del
 gnomAD v4
10g.70598366G>ACA376955883PALD1,PRF1c.2419-522G>A (n.2419-522G>A)
c.2250+33847G>A (n.2250+33847G>A)
c.2263-522G>A (n.2263-522G>A)
n.2723-522G>A
n.2567-522G>A
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.540-525C>T (n.540-525C>T)
n.98-525C>T
10g.70598366G>CCA376955884PALD1,PRF1c.2419-522G>C (n.2419-522G>C)
c.2250+33847G>C (n.2250+33847G>C)
c.2263-522G>C (n.2263-522G>C)
n.2723-522G>C
n.2567-522G>C
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.540-525C>G (n.540-525C>G)
n.98-525C>G
10g.70598366G>TCA376955886PALD1,PRF1c.2419-522G>T (n.2419-522G>T)
c.2250+33847G>T (n.2250+33847G>T)
c.2263-522G>T (n.2263-522G>T)
n.2723-522G>T
n.2567-522G>T
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.540-525C>A (n.540-525C>A)
n.98-525C>A
10g.70598367T>ACA376955888PALD1,PRF1c.2419-521T>A (n.2419-521T>A)
c.2250+33848T>A (n.2250+33848T>A)
c.2263-521T>A (n.2263-521T>A)
n.2723-521T>A
n.2567-521T>A
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.540-526A>T (n.540-526A>T)
n.98-526A>T
10g.70598367T>CCA376955889PALD1,PRF1c.2419-521T>C (n.2419-521T>C)
c.2250+33848T>C (n.2250+33848T>C)
c.2263-521T>C (n.2263-521T>C)
n.2723-521T>C
n.2567-521T>C
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.540-526A>G (n.540-526A>G)
n.98-526A>G
10g.70598367T>GCA376955891PALD1,PRF1c.2419-521T>G (n.2419-521T>G)
c.2250+33848T>G (n.2250+33848T>G)
c.2263-521T>G (n.2263-521T>G)
n.2723-521T>G
n.2567-521T>G
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.540-526A>C (n.540-526A>C)
n.98-526A>C
10g.70598368G>ACA5538764PALD1,PRF1c.2419-520G>A (n.2419-520G>A)
c.2250+33849G>A (n.2250+33849G>A)
c.2263-520G>A (n.2263-520G>A)
n.2723-520G>A
n.2567-520G>A
c.1353C>T (p.Ser451=)
c.540-527C>T (n.540-527C>T)
n.98-527C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598368G>CCA376955893PALD1,PRF1c.2419-520G>C (n.2419-520G>C)
c.2250+33849G>C (n.2250+33849G>C)
c.2263-520G>C (n.2263-520G>C)
n.2723-520G>C
n.2567-520G>C
c.1353C>G (p.Ser451Arg)
c.540-527C>G (n.540-527C>G)
n.98-527C>G
10g.70598368G=CA1918329197PALD1,PRF1c.2419-520G= (n.2419-520G=)
c.2250+33849G= (n.2250+33849G=)
c.2263-520G= (n.2263-520G=)
n.2723-520G=
n.2567-520G=
c.1353C= (p.Ser451=)
c.540-527C= (n.540-527C=)
n.98-527C=
10g.70598368G>TCA376955895PALD1,PRF1c.2419-520G>T (n.2419-520G>T)
c.2250+33849G>T (n.2250+33849G>T)
c.2263-520G>T (n.2263-520G>T)
n.2723-520G>T
n.2567-520G>T
c.1353C>A (p.Ser451Arg)
c.540-527C>A (n.540-527C>A)
n.98-527C>A
10g.70598369C>ACA376955898PALD1,PRF1c.2419-519C>A (n.2419-519C>A)
c.2250+33850C>A (n.2250+33850C>A)
c.2263-519C>A (n.2263-519C>A)
n.2723-519C>A
n.2567-519C>A
c.1352G>T (p.Ser451Ile)
c.540-528G>T (n.540-528G>T)
n.98-528G>T
10g.70598369C=CA1918329200PALD1,PRF1c.2419-519C= (n.2419-519C=)
c.2250+33850C= (n.2250+33850C=)
c.2263-519C= (n.2263-519C=)
n.2723-519C=
n.2567-519C=
c.1352G= (p.Ser451=)
c.540-528G= (n.540-528G=)
n.98-528G=
10g.70598369C>GCA376955902PALD1,PRF1c.2419-519C>G (n.2419-519C>G)
c.2250+33850C>G (n.2250+33850C>G)
c.2263-519C>G (n.2263-519C>G)
n.2723-519C>G
n.2567-519C>G
c.1352G>C (p.Ser451Thr)
c.540-528G>C (n.540-528G>C)
n.98-528G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598369C>TCA376955900PALD1,PRF1c.2419-519C>T (n.2419-519C>T)
c.2250+33850C>T (n.2250+33850C>T)
c.2263-519C>T (n.2263-519C>T)
n.2723-519C>T
n.2567-519C>T
c.1352G>A (p.Ser451Asn)
c.540-528G>A (n.540-528G>A)
n.98-528G>A
10g.70598370T>ACA376955904PALD1,PRF1c.2419-518T>A (n.2419-518T>A)
c.2250+33851T>A (n.2250+33851T>A)
c.2263-518T>A (n.2263-518T>A)
n.2723-518T>A
n.2567-518T>A
c.1351A>T (p.Ser451Cys)
c.540-529A>T (n.540-529A>T)
n.98-529A>T
10g.70598370T>CCA376955906PALD1,PRF1c.2419-518T>C (n.2419-518T>C)
c.2250+33851T>C (n.2250+33851T>C)
c.2263-518T>C (n.2263-518T>C)
n.2723-518T>C
n.2567-518T>C
c.1351A>G (p.Ser451Gly)
c.540-529A>G (n.540-529A>G)
n.98-529A>G
 gnomAD v4
10g.70598370T>GCA376955908PALD1,PRF1c.2419-518T>G (n.2419-518T>G)
c.2250+33851T>G (n.2250+33851T>G)
c.2263-518T>G (n.2263-518T>G)
n.2723-518T>G
n.2567-518T>G
c.1351A>C (p.Ser451Arg)
c.540-529A>C (n.540-529A>C)
n.98-529A>C
10g.70598371C>ACA470279753PALD1,PRF1c.2419-517C>A (n.2419-517C>A)
c.2250+33852C>A (n.2250+33852C>A)
c.2263-517C>A (n.2263-517C>A)
n.2723-517C>A
n.2567-517C>A
c.1350G>T (p.Thr450=)
c.540-530G>T (n.540-530G>T)
n.98-530G>T
 gnomAD v4
10g.70598371C=CA1918329205PALD1,PRF1c.2419-517C= (n.2419-517C=)
c.2250+33852C= (n.2250+33852C=)
c.2263-517C= (n.2263-517C=)
n.2723-517C=
n.2567-517C=
c.1350G= (p.Thr450=)
c.540-530G= (n.540-530G=)
n.98-530G=
10g.70598371C>GCA470279755PALD1,PRF1c.2419-517C>G (n.2419-517C>G)
c.2250+33852C>G (n.2250+33852C>G)
c.2263-517C>G (n.2263-517C>G)
n.2723-517C>G
n.2567-517C>G
c.1350G>C (p.Thr450=)
c.540-530G>C (n.540-530G>C)
n.98-530G>C
10g.70598371C>TCA5538765PALD1,PRF1c.2419-517C>T (n.2419-517C>T)
c.2250+33852C>T (n.2250+33852C>T)
c.2263-517C>T (n.2263-517C>T)
n.2723-517C>T
n.2567-517C>T
c.1350G>A (p.Thr450=)
c.540-530G>A (n.540-530G>A)
n.98-530G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598372G>ACA5538766PALD1,PRF1c.2419-516G>A (n.2419-516G>A)
c.2250+33853G>A (n.2250+33853G>A)
c.2263-516G>A (n.2263-516G>A)
n.2723-516G>A
n.2567-516G>A
c.1349C>T (p.Thr450Met)
c.540-531C>T (n.540-531C>T)
n.98-531C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598372G>CCA376955912PALD1,PRF1c.2419-516G>C (n.2419-516G>C)
c.2250+33853G>C (n.2250+33853G>C)
c.2263-516G>C (n.2263-516G>C)
n.2723-516G>C
n.2567-516G>C
c.1349C>G (p.Thr450Arg)
c.540-531C>G (n.540-531C>G)
n.98-531C>G
10g.70598372G=CA1918329209PALD1,PRF1c.2419-516G= (n.2419-516G=)
c.2250+33853G= (n.2250+33853G=)
c.2263-516G= (n.2263-516G=)
n.2723-516G=
n.2567-516G=
c.1349C= (p.Thr450=)
c.540-531C= (n.540-531C=)
n.98-531C=
10g.70598372G>TCA376955913PALD1,PRF1c.2419-516G>T (n.2419-516G>T)
c.2250+33853G>T (n.2250+33853G>T)
c.2263-516G>T (n.2263-516G>T)
n.2723-516G>T
n.2567-516G>T
c.1349C>A (p.Thr450Lys)
c.540-531C>A (n.540-531C>A)
n.98-531C>A
 ClinVar
10g.70598373T>ACA376955916PALD1,PRF1c.2419-515T>A (n.2419-515T>A)
c.2250+33854T>A (n.2250+33854T>A)
c.2263-515T>A (n.2263-515T>A)
n.2723-515T>A
n.2567-515T>A
c.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.540-532A>T (n.540-532A>T)
n.98-532A>T
10g.70598373T>CCA376955917PALD1,PRF1c.2419-515T>C (n.2419-515T>C)
c.2250+33854T>C (n.2250+33854T>C)
c.2263-515T>C (n.2263-515T>C)
n.2723-515T>C
n.2567-515T>C
c.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.540-532A>G (n.540-532A>G)
n.98-532A>G
10g.70598373T>GCA376955918PALD1,PRF1c.2419-515T>G (n.2419-515T>G)
c.2250+33854T>G (n.2250+33854T>G)
c.2263-515T>G (n.2263-515T>G)
n.2723-515T>G
n.2567-515T>G
c.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.540-532A>C (n.540-532A>C)
n.98-532A>C
10g.70598374C>ACA376955921PALD1,PRF1c.2419-514C>A (n.2419-514C>A)
c.2250+33855C>A (n.2250+33855C>A)
c.2263-514C>A (n.2263-514C>A)
n.2723-514C>A
n.2567-514C>A
c.1347G>T (p.Arg449Ser)
c.540-533G>T (n.540-533G>T)
n.98-533G>T
10g.70598374C>GCA376955922PALD1,PRF1c.2419-514C>G (n.2419-514C>G)
c.2250+33855C>G (n.2250+33855C>G)
c.2263-514C>G (n.2263-514C>G)
n.2723-514C>G
n.2567-514C>G
c.1347G>C (p.Arg449Ser)
c.540-533G>C (n.540-533G>C)
n.98-533G>C
10g.70598374C>TCA470279761PALD1,PRF1c.2419-514C>T (n.2419-514C>T)
c.2250+33855C>T (n.2250+33855C>T)
c.2263-514C>T (n.2263-514C>T)
n.2723-514C>T
n.2567-514C>T
c.1347G>A (p.Arg449=)
c.540-533G>A (n.540-533G>A)
n.98-533G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598375C>ACA376955924PALD1,PRF1c.2419-513C>A (n.2419-513C>A)
c.2250+33856C>A (n.2250+33856C>A)
c.2263-513C>A (n.2263-513C>A)
n.2723-513C>A
n.2567-513C>A
c.1346G>T (p.Arg449Met)
c.540-534G>T (n.540-534G>T)
n.98-534G>T
10g.70598375C=CA1918329213PALD1,PRF1c.2419-513C= (n.2419-513C=)
c.2250+33856C= (n.2250+33856C=)
c.2263-513C= (n.2263-513C=)
n.2723-513C=
n.2567-513C=
c.1346G= (p.Arg449=)
c.540-534G= (n.540-534G=)
n.98-534G=
10g.70598375C>GCA376955925PALD1,PRF1c.2419-513C>G (n.2419-513C>G)
c.2250+33856C>G (n.2250+33856C>G)
c.2263-513C>G (n.2263-513C>G)
n.2723-513C>G
n.2567-513C>G
c.1346G>C (p.Arg449Thr)
c.540-534G>C (n.540-534G>C)
n.98-534G>C
 gnomAD v4
10g.70598375C>TCA376955927PALD1,PRF1c.2419-513C>T (n.2419-513C>T)
c.2250+33856C>T (n.2250+33856C>T)
c.2263-513C>T (n.2263-513C>T)
n.2723-513C>T
n.2567-513C>T
c.1346G>A (p.Arg449Lys)
c.540-534G>A (n.540-534G>A)
n.98-534G>A
 dbSNP COSMIC
10g.70598376T>ACA376955929PALD1,PRF1c.2419-512T>A (n.2419-512T>A)
c.2250+33857T>A (n.2250+33857T>A)
c.2263-512T>A (n.2263-512T>A)
n.2723-512T>A
n.2567-512T>A
c.1345A>T (p.Arg449Trp)
c.540-535A>T (n.540-535A>T)
n.98-535A>T
10g.70598376T>CCA376955931PALD1,PRF1c.2419-512T>C (n.2419-512T>C)
c.2250+33857T>C (n.2250+33857T>C)
c.2263-512T>C (n.2263-512T>C)
n.2723-512T>C
n.2567-512T>C
c.1345A>G (p.Arg449Gly)
c.540-535A>G (n.540-535A>G)
n.98-535A>G
10g.70598376T>GCA470279763PALD1,PRF1c.2419-512T>G (n.2419-512T>G)
c.2250+33857T>G (n.2250+33857T>G)
c.2263-512T>G (n.2263-512T>G)
n.2723-512T>G
n.2567-512T>G
c.1345A>C (p.Arg449=)
c.540-535A>C (n.540-535A>C)
n.98-535A>C
10g.70598377C>ACA470279764PALD1,PRF1c.2419-511C>A (n.2419-511C>A)
c.2250+33858C>A (n.2250+33858C>A)
c.2263-511C>A (n.2263-511C>A)
n.2723-511C>A
n.2567-511C>A
c.1344G>T (p.Leu448=)
c.540-536G>T (n.540-536G>T)
n.98-536G>T
10g.70598377C>GCA470279765PALD1,PRF1c.2419-511C>G (n.2419-511C>G)
c.2250+33858C>G (n.2250+33858C>G)
c.2263-511C>G (n.2263-511C>G)
n.2723-511C>G
n.2567-511C>G
c.1344G>C (p.Leu448=)
c.540-536G>C (n.540-536G>C)
n.98-536G>C
10g.70598377C>TCA470279766PALD1,PRF1c.2419-511C>T (n.2419-511C>T)
c.2250+33858C>T (n.2250+33858C>T)
c.2263-511C>T (n.2263-511C>T)
n.2723-511C>T
n.2567-511C>T
c.1344G>A (p.Leu448=)
c.540-536G>A (n.540-536G>A)
n.98-536G>A
10g.70598378A=CA1918329216PALD1,PRF1c.2419-510A= (n.2419-510A=)
c.2250+33859A= (n.2250+33859A=)
c.2263-510A= (n.2263-510A=)
n.2723-510A=
n.2567-510A=
c.1343T= (p.Leu448=)
c.540-537T= (n.540-537T=)
n.98-537T=
10g.70598378A>CCA376955933PALD1,PRF1c.2419-510A>C (n.2419-510A>C)
c.2250+33859A>C (n.2250+33859A>C)
c.2263-510A>C (n.2263-510A>C)
n.2723-510A>C
n.2567-510A>C
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.540-537T>G (n.540-537T>G)
n.98-537T>G
10g.70598378A>GCA376955935PALD1,PRF1c.2419-510A>G (n.2419-510A>G)
c.2250+33859A>G (n.2250+33859A>G)
c.2263-510A>G (n.2263-510A>G)
n.2723-510A>G
n.2567-510A>G
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.540-537T>C (n.540-537T>C)
n.98-537T>C
10g.70598378A>TCA376955937PALD1,PRF1c.2419-510A>T (n.2419-510A>T)
c.2250+33859A>T (n.2250+33859A>T)
c.2263-510A>T (n.2263-510A>T)
n.2723-510A>T
n.2567-510A>T
c.1343T>A (p.Leu448Gln)
c.540-537T>A (n.540-537T>A)
n.98-537T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598379G>ACA470279771PALD1,PRF1c.2419-509G>A (n.2419-509G>A)
c.2250+33860G>A (n.2250+33860G>A)
c.2263-509G>A (n.2263-509G>A)
n.2723-509G>A
n.2567-509G>A
c.1342C>T (p.Leu448=)
c.540-538C>T (n.540-538C>T)
n.98-538C>T
10g.70598379G>CCA376955939PALD1,PRF1c.2419-509G>C (n.2419-509G>C)
c.2250+33860G>C (n.2250+33860G>C)
c.2263-509G>C (n.2263-509G>C)
n.2723-509G>C
n.2567-509G>C
c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.540-538C>G (n.540-538C>G)
n.98-538C>G
10g.70598379G>TCA376955941PALD1,PRF1c.2419-509G>T (n.2419-509G>T)
c.2250+33860G>T (n.2250+33860G>T)
c.2263-509G>T (n.2263-509G>T)
n.2723-509G>T
n.2567-509G>T
c.1342C>A (p.Leu448Met)
c.540-538C>A (n.540-538C>A)
n.98-538C>A
10g.70598380C>ACA376955943PALD1,PRF1c.2419-508C>A (n.2419-508C>A)
c.2250+33861C>A (n.2250+33861C>A)
c.2263-508C>A (n.2263-508C>A)
n.2723-508C>A
n.2567-508C>A
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
c.540-539G>T (n.540-539G>T)
n.98-539G>T
 dbSNP
10g.70598380C=CA1918329224PALD1,PRF1c.2419-508C= (n.2419-508C=)
c.2250+33861C= (n.2250+33861C=)
c.2263-508C= (n.2263-508C=)
n.2723-508C=
n.2567-508C=
c.1341G= (p.Glu447=)
c.540-539G= (n.540-539G=)
n.98-539G=
10g.70598380C>GCA376955945PALD1,PRF1c.2419-508C>G (n.2419-508C>G)
c.2250+33861C>G (n.2250+33861C>G)
c.2263-508C>G (n.2263-508C>G)
n.2723-508C>G
n.2567-508C>G
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
c.540-539G>C (n.540-539G>C)
n.98-539G>C
10g.70598380C>TCA470279773PALD1,PRF1c.2419-508C>T (n.2419-508C>T)
c.2250+33861C>T (n.2250+33861C>T)
c.2263-508C>T (n.2263-508C>T)
n.2723-508C>T
n.2567-508C>T
c.1341G>A (p.Glu447=)
c.540-539G>A (n.540-539G>A)
n.98-539G>A
10g.70598381T>ACA376955951PALD1,PRF1c.2419-507T>A (n.2419-507T>A)
c.2250+33862T>A (n.2250+33862T>A)
c.2263-507T>A (n.2263-507T>A)
n.2723-507T>A
n.2567-507T>A
c.1340A>T (p.Glu447Val)
c.540-540A>T (n.540-540A>T)
n.98-540A>T
10g.70598381T>CCA376955949PALD1,PRF1c.2419-507T>C (n.2419-507T>C)
c.2250+33862T>C (n.2250+33862T>C)
c.2263-507T>C (n.2263-507T>C)
n.2723-507T>C
n.2567-507T>C
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.540-540A>G (n.540-540A>G)
n.98-540A>G
10g.70598381T>GCA376955948PALD1,PRF1c.2419-507T>G (n.2419-507T>G)
c.2250+33862T>G (n.2250+33862T>G)
c.2263-507T>G (n.2263-507T>G)
n.2723-507T>G
n.2567-507T>G
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.540-540A>C (n.540-540A>C)
n.98-540A>C
10g.70598382C>ACA376955954PALD1,PRF1c.2419-506C>A (n.2419-506C>A)
c.2250+33863C>A (n.2250+33863C>A)
c.2263-506C>A (n.2263-506C>A)
n.2723-506C>A
n.2567-506C>A
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.540-541G>T (n.540-541G>T)
n.98-541G>T
10g.70598382C=CA1918329226PALD1,PRF1c.2419-506C= (n.2419-506C=)
c.2250+33863C= (n.2250+33863C=)
c.2263-506C= (n.2263-506C=)
n.2723-506C=
n.2567-506C=
c.1339G= (p.Glu447=)
c.540-541G= (n.540-541G=)
n.98-541G=
10g.70598382C>GCA209366614PALD1,PRF1c.2419-506C>G (n.2419-506C>G)
c.2250+33863C>G (n.2250+33863C>G)
c.2263-506C>G (n.2263-506C>G)
n.2723-506C>G
n.2567-506C>G
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.540-541G>C (n.540-541G>C)
n.98-541G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598382C>TCA376955956PALD1,PRF1c.2419-506C>T (n.2419-506C>T)
c.2250+33863C>T (n.2250+33863C>T)
c.2263-506C>T (n.2263-506C>T)
n.2723-506C>T
n.2567-506C>T
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.540-541G>A (n.540-541G>A)
n.98-541G>A
10g.70598383C>ACA376955959PALD1,PRF1c.2419-505C>A (n.2419-505C>A)
c.2250+33864C>A (n.2250+33864C>A)
c.2263-505C>A (n.2263-505C>A)
n.2723-505C>A
n.2567-505C>A
c.1338G>T (p.Gln446His)
c.540-542G>T (n.540-542G>T)
n.98-542G>T
10g.70598383C>GCA376955961PALD1,PRF1c.2419-505C>G (n.2419-505C>G)
c.2250+33864C>G (n.2250+33864C>G)
c.2263-505C>G (n.2263-505C>G)
n.2723-505C>G
n.2567-505C>G
c.1338G>C (p.Gln446His)
c.540-542G>C (n.540-542G>C)
n.98-542G>C
10g.70598383C>TCA470279776PALD1,PRF1c.2419-505C>T (n.2419-505C>T)
c.2250+33864C>T (n.2250+33864C>T)
c.2263-505C>T (n.2263-505C>T)
n.2723-505C>T
n.2567-505C>T
c.1338G>A (p.Gln446=)
c.540-542G>A (n.540-542G>A)
n.98-542G>A
10g.70598384T>ACA376955963PALD1,PRF1c.2419-504T>A (n.2419-504T>A)
c.2250+33865T>A (n.2250+33865T>A)
c.2263-504T>A (n.2263-504T>A)
n.2723-504T>A
n.2567-504T>A
c.1337A>T (p.Gln446Leu)
c.540-543A>T (n.540-543A>T)
n.98-543A>T
10g.70598384T>CCA376955965PALD1,PRF1c.2419-504T>C (n.2419-504T>C)
c.2250+33865T>C (n.2250+33865T>C)
c.2263-504T>C (n.2263-504T>C)
n.2723-504T>C
n.2567-504T>C
c.1337A>G (p.Gln446Arg)
c.540-543A>G (n.540-543A>G)
n.98-543A>G
10g.70598384T>GCA277492PALD1,PRF1c.2419-504T>G (n.2419-504T>G)
c.2250+33865T>G (n.2250+33865T>G)
c.2263-504T>G (n.2263-504T>G)
n.2723-504T>G
n.2567-504T>G
c.1337A>C (p.Gln446Pro)
c.540-543A>C (n.540-543A>C)
n.98-543A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598384T=CA1918329230PALD1,PRF1c.2419-504T= (n.2419-504T=)
c.2250+33865T= (n.2250+33865T=)
c.2263-504T= (n.2263-504T=)
n.2723-504T=
n.2567-504T=
c.1337A= (p.Gln446=)
c.540-543A= (n.540-543A=)
n.98-543A=
10g.70598385G>ACA5538767PALD1,PRF1c.2419-503G>A (n.2419-503G>A)
c.2250+33866G>A (n.2250+33866G>A)
c.2263-503G>A (n.2263-503G>A)
n.2723-503G>A
n.2567-503G>A
c.1336C>T (p.Gln446Ter)
c.540-544C>T (n.540-544C>T)
n.98-544C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598385G>CCA376955967PALD1,PRF1c.2419-503G>C (n.2419-503G>C)
c.2250+33866G>C (n.2250+33866G>C)
c.2263-503G>C (n.2263-503G>C)
n.2723-503G>C
n.2567-503G>C
c.1336C>G (p.Gln446Glu)
c.540-544C>G (n.540-544C>G)
n.98-544C>G
10g.70598385G=CA1918329237PALD1,PRF1c.2419-503G= (n.2419-503G=)
c.2250+33866G= (n.2250+33866G=)
c.2263-503G= (n.2263-503G=)
n.2723-503G=
n.2567-503G=
c.1336C= (p.Gln446=)
c.540-544C= (n.540-544C=)
n.98-544C=
10g.70598385G>TCA376955969PALD1,PRF1c.2419-503G>T (n.2419-503G>T)
c.2250+33866G>T (n.2250+33866G>T)
c.2263-503G>T (n.2263-503G>T)
n.2723-503G>T
n.2567-503G>T
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
c.540-544C>A (n.540-544C>A)
n.98-544C>A
10g.70598385_70598391delinsGGCCACCCA1918329236PALD1,PRF1c.2419-503_2419-497delinsGGCCACC (n.2419-503_2419-497delinsGGCCACC)
c.2250+33866_2250+33872delinsGGCCACC (n.2250+33866_2250+33872delinsGGCCACC)
c.2263-503_2263-497delinsGGCCACC (n.2263-503_2263-497delinsGGCCACC)
n.2723-503_2723-497delinsGGCCACC
n.2567-503_2567-497delinsGGCCACC
c.1330_1336delinsGGTGGCC (p.Gly444=)
c.540-550_540-544delinsGGTGGCC (n.540-550_540-544delinsGGTGGCC)
n.98-550_98-544delinsGGTGGCC
10g.70598386G>ACA470279784PALD1,PRF1c.2419-502G>A (n.2419-502G>A)
c.2250+33867G>A (n.2250+33867G>A)
c.2263-502G>A (n.2263-502G>A)
n.2723-502G>A
n.2567-502G>A
c.1335C>T (p.Gly445=)
c.540-545C>T (n.540-545C>T)
n.98-545C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598386G>CCA470279785PALD1,PRF1c.2419-502G>C (n.2419-502G>C)
c.2250+33867G>C (n.2250+33867G>C)
c.2263-502G>C (n.2263-502G>C)
n.2723-502G>C
n.2567-502G>C
c.1335C>G (p.Gly445=)
c.540-545C>G (n.540-545C>G)
n.98-545C>G
10g.70598386G=CA1918329240PALD1,PRF1c.2419-502G= (n.2419-502G=)
c.2250+33867G= (n.2250+33867G=)
c.2263-502G= (n.2263-502G=)
n.2723-502G=
n.2567-502G=
c.1335C= (p.Gly445=)
c.540-545C= (n.540-545C=)
n.98-545C=
10g.70598386G>TCA470279786PALD1,PRF1c.2419-502G>T (n.2419-502G>T)
c.2250+33867G>T (n.2250+33867G>T)
c.2263-502G>T (n.2263-502G>T)
n.2723-502G>T
n.2567-502G>T
c.1335C>A (p.Gly445=)
c.540-545C>A (n.540-545C>A)
n.98-545C>A
10g.70598386_70598391delCA5538768PALD1,PRF1c.2419-502_2419-497del (n.2419-502_2419-497del)
c.2250+33867_2250+33872del (n.2250+33867_2250+33872del)
c.2263-502_2263-497del (n.2263-502_2263-497del)
n.2723-502_2723-497del
n.2567-502_2567-497del
c.1330_1335del (p.Gly444_Gly445del)
c.540-550_540-545del (n.540-550_540-545del)
n.98-550_98-545del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598387C>ACA376955972PALD1,PRF1c.2419-501C>A (n.2419-501C>A)
c.2250+33868C>A (n.2250+33868C>A)
c.2263-501C>A (n.2263-501C>A)
n.2723-501C>A
n.2567-501C>A
c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.540-546G>T (n.540-546G>T)
n.98-546G>T
10g.70598387C=CA1918329247PALD1,PRF1c.2419-501C= (n.2419-501C=)
c.2250+33868C= (n.2250+33868C=)
c.2263-501C= (n.2263-501C=)
n.2723-501C=
n.2567-501C=
c.1334G= (p.Gly445=)
c.540-546G= (n.540-546G=)
n.98-546G=
10g.70598387C>GCA376955971PALD1,PRF1c.2419-501C>G (n.2419-501C>G)
c.2250+33868C>G (n.2250+33868C>G)
c.2263-501C>G (n.2263-501C>G)
n.2723-501C>G
n.2567-501C>G
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.540-546G>C (n.540-546G>C)
n.98-546G>C
10g.70598387C>TCA5538769PALD1,PRF1c.2419-501C>T (n.2419-501C>T)
c.2250+33868C>T (n.2250+33868C>T)
c.2263-501C>T (n.2263-501C>T)
n.2723-501C>T
n.2567-501C>T
c.1334G>A (p.Gly445Asp)
c.540-546G>A (n.540-546G>A)
n.98-546G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598388C>ACA376955973PALD1,PRF1c.2419-500C>A (n.2419-500C>A)
c.2250+33869C>A (n.2250+33869C>A)
c.2263-500C>A (n.2263-500C>A)
n.2723-500C>A
n.2567-500C>A
c.1333G>T (p.Gly445Cys)
c.540-547G>T (n.540-547G>T)
n.98-547G>T
10g.70598388C=CA1918329251PALD1,PRF1c.2419-500C= (n.2419-500C=)
c.2250+33869C= (n.2250+33869C=)
c.2263-500C= (n.2263-500C=)
n.2723-500C=
n.2567-500C=
c.1333G= (p.Gly445=)
c.540-547G= (n.540-547G=)
n.98-547G=
10g.70598388C>GCA209366647PALD1,PRF1c.2419-500C>G (n.2419-500C>G)
c.2250+33869C>G (n.2250+33869C>G)
c.2263-500C>G (n.2263-500C>G)
n.2723-500C>G
n.2567-500C>G
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.540-547G>C (n.540-547G>C)
n.98-547G>C
 dbSNP
10g.70598388C>TCA376955974PALD1,PRF1c.2419-500C>T (n.2419-500C>T)
c.2250+33869C>T (n.2250+33869C>T)
c.2263-500C>T (n.2263-500C>T)
n.2723-500C>T
n.2567-500C>T
c.1333G>A (p.Gly445Ser)
c.540-547G>A (n.540-547G>A)
n.98-547G>A
10g.70598389A>CCA470279795PALD1,PRF1c.2419-499A>C (n.2419-499A>C)
c.2250+33870A>C (n.2250+33870A>C)
c.2263-499A>C (n.2263-499A>C)
n.2723-499A>C
n.2567-499A>C
c.1332T>G (p.Gly444=)
c.540-548T>G (n.540-548T>G)
n.98-548T>G
 ClinVar
10g.70598389A>GCA470279797PALD1,PRF1c.2419-499A>G (n.2419-499A>G)
c.2250+33870A>G (n.2250+33870A>G)
c.2263-499A>G (n.2263-499A>G)
n.2723-499A>G
n.2567-499A>G
c.1332T>C (p.Gly444=)
c.540-548T>C (n.540-548T>C)
n.98-548T>C
10g.70598389A>TCA470279799PALD1,PRF1c.2419-499A>T (n.2419-499A>T)
c.2250+33870A>T (n.2250+33870A>T)
c.2263-499A>T (n.2263-499A>T)
n.2723-499A>T
n.2567-499A>T
c.1332T>A (p.Gly444=)
c.540-548T>A (n.540-548T>A)
n.98-548T>A
10g.70598390C>ACA376955975PALD1,PRF1c.2419-498C>A (n.2419-498C>A)
c.2250+33871C>A (n.2250+33871C>A)
c.2263-498C>A (n.2263-498C>A)
n.2723-498C>A
n.2567-498C>A
c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.540-549G>T (n.540-549G>T)
n.98-549G>T
10g.70598390C>GCA376955977PALD1,PRF1c.2419-498C>G (n.2419-498C>G)
c.2250+33871C>G (n.2250+33871C>G)
c.2263-498C>G (n.2263-498C>G)
n.2723-498C>G
n.2567-498C>G
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.540-549G>C (n.540-549G>C)
n.98-549G>C
10g.70598390C>TCA376955976PALD1,PRF1c.2419-498C>T (n.2419-498C>T)
c.2250+33871C>T (n.2250+33871C>T)
c.2263-498C>T (n.2263-498C>T)
n.2723-498C>T
n.2567-498C>T
c.1331G>A (p.Gly444Asp)
c.540-549G>A (n.540-549G>A)
n.98-549G>A
10g.70598391C>ACA376955978PALD1,PRF1c.2419-497C>A (n.2419-497C>A)
c.2250+33872C>A (n.2250+33872C>A)
c.2263-497C>A (n.2263-497C>A)
n.2723-497C>A
n.2567-497C>A
c.1330G>T (p.Gly444Cys)
c.540-550G>T (n.540-550G>T)
n.98-550G>T
 COSMIC
10g.70598391C=CA1918329253PALD1,PRF1c.2419-497C= (n.2419-497C=)
c.2250+33872C= (n.2250+33872C=)
c.2263-497C= (n.2263-497C=)
n.2723-497C=
n.2567-497C=
c.1330G= (p.Gly444=)
c.540-550G= (n.540-550G=)
n.98-550G=
10g.70598391C>GCA376955979PALD1,PRF1c.2419-497C>G (n.2419-497C>G)
c.2250+33872C>G (n.2250+33872C>G)
c.2263-497C>G (n.2263-497C>G)
n.2723-497C>G
n.2567-497C>G
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.540-550G>C (n.540-550G>C)
n.98-550G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598391C>TCA376955980PALD1,PRF1c.2419-497C>T (n.2419-497C>T)
c.2250+33872C>T (n.2250+33872C>T)
c.2263-497C>T (n.2263-497C>T)
n.2723-497C>T
n.2567-497C>T
c.1330G>A (p.Gly444Ser)
c.540-550G>A (n.540-550G>A)
n.98-550G>A
10g.70598392A>CCA376955981PALD1,PRF1c.2419-496A>C (n.2419-496A>C)
c.2250+33873A>C (n.2250+33873A>C)
c.2263-496A>C (n.2263-496A>C)
n.2723-496A>C
n.2567-496A>C
c.1329T>G (p.Phe443Leu)
c.540-551T>G (n.540-551T>G)
n.98-551T>G
10g.70598392A>GCA470279803PALD1,PRF1c.2419-496A>G (n.2419-496A>G)
c.2250+33873A>G (n.2250+33873A>G)
c.2263-496A>G (n.2263-496A>G)
n.2723-496A>G
n.2567-496A>G
c.1329T>C (p.Phe443=)
c.540-551T>C (n.540-551T>C)
n.98-551T>C
 gnomAD v4
10g.70598392A>TCA376955982PALD1,PRF1c.2419-496A>T (n.2419-496A>T)
c.2250+33873A>T (n.2250+33873A>T)
c.2263-496A>T (n.2263-496A>T)
n.2723-496A>T
n.2567-496A>T
c.1329T>A (p.Phe443Leu)
c.540-551T>A (n.540-551T>A)
n.98-551T>A
10g.70598392_70598395delinsAAAGCA1918329257PALD1,PRF1c.2419-496_2419-493delinsAAAG (n.2419-496_2419-493delinsAAAG)
c.2250+33873_2250+33876delinsAAAG (n.2250+33873_2250+33876delinsAAAG)
c.2263-496_2263-493delinsAAAG (n.2263-496_2263-493delinsAAAG)
n.2723-496_2723-493delinsAAAG
n.2567-496_2567-493delinsAAAG
c.1326_1329delinsCTTT (p.Phe442=)
c.540-554_540-551delinsCTTT (n.540-554_540-551delinsCTTT)
n.98-554_98-551delinsCTTT
10g.70598393A>CCA376955983PALD1,PRF1c.2419-495A>C (n.2419-495A>C)
c.2250+33874A>C (n.2250+33874A>C)
c.2263-495A>C (n.2263-495A>C)
n.2723-495A>C
n.2567-495A>C
c.1328T>G (p.Phe443Cys)
c.540-552T>G (n.540-552T>G)
n.98-552T>G
10g.70598393A>GCA376955984PALD1,PRF1c.2419-495A>G (n.2419-495A>G)
c.2250+33874A>G (n.2250+33874A>G)
c.2263-495A>G (n.2263-495A>G)
n.2723-495A>G
n.2567-495A>G
c.1328T>C (p.Phe443Ser)
c.540-552T>C (n.540-552T>C)
n.98-552T>C
 gnomAD v4
10g.70598393A>TCA376955985PALD1,PRF1c.2419-495A>T (n.2419-495A>T)
c.2250+33874A>T (n.2250+33874A>T)
c.2263-495A>T (n.2263-495A>T)
n.2723-495A>T
n.2567-495A>T
c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
c.540-552T>A (n.540-552T>A)
n.98-552T>A
10g.70598397_70598399delCA668014364PALD1,PRF1c.2419-491_2419-489del (n.2419-491_2419-489del)
c.2250+33878_2250+33880del (n.2250+33878_2250+33880del)
c.2263-491_2263-489del (n.2263-491_2263-489del)
n.2723-491_2723-489del
n.2567-491_2567-489del
c.1326_1328del (p.Phe443del)
c.540-554_540-552del (n.540-554_540-552del)
n.98-554_98-552del
 dbSNP
10g.70598394A>CCA376955986PALD1,PRF1c.2419-494A>C (n.2419-494A>C)
c.2250+33875A>C (n.2250+33875A>C)
c.2263-494A>C (n.2263-494A>C)
n.2723-494A>C
n.2567-494A>C
c.1327T>G (p.Phe443Val)
c.540-553T>G (n.540-553T>G)
n.98-553T>G
10g.70598394A>GCA376955987PALD1,PRF1c.2419-494A>G (n.2419-494A>G)
c.2250+33875A>G (n.2250+33875A>G)
c.2263-494A>G (n.2263-494A>G)
n.2723-494A>G
n.2567-494A>G
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
c.540-553T>C (n.540-553T>C)
n.98-553T>C
10g.70598394A>TCA376955988PALD1,PRF1c.2419-494A>T (n.2419-494A>T)
c.2250+33875A>T (n.2250+33875A>T)
c.2263-494A>T (n.2263-494A>T)
n.2723-494A>T
n.2567-494A>T
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
c.540-553T>A (n.540-553T>A)
n.98-553T>A
10g.70598395G>ACA470279806PALD1,PRF1c.2419-493G>A (n.2419-493G>A)
c.2250+33876G>A (n.2250+33876G>A)
c.2263-493G>A (n.2263-493G>A)
n.2723-493G>A
n.2567-493G>A
c.1326C>T (p.Phe442=)
c.540-554C>T (n.540-554C>T)
n.98-554C>T
 dbSNP
10g.70598395G>CCA376955990PALD1,PRF1c.2419-493G>C (n.2419-493G>C)
c.2250+33876G>C (n.2250+33876G>C)
c.2263-493G>C (n.2263-493G>C)
n.2723-493G>C
n.2567-493G>C
c.1326C>G (p.Phe442Leu)
c.540-554C>G (n.540-554C>G)
n.98-554C>G
10g.70598395G>TCA376955989PALD1,PRF1c.2419-493G>T (n.2419-493G>T)
c.2250+33876G>T (n.2250+33876G>T)
c.2263-493G>T (n.2263-493G>T)
n.2723-493G>T
n.2567-493G>T
c.1326C>A (p.Phe442Leu)
c.540-554C>A (n.540-554C>A)
n.98-554C>A
10g.70598396A>CCA376955991PALD1,PRF1c.2419-492A>C (n.2419-492A>C)
c.2250+33877A>C (n.2250+33877A>C)
c.2263-492A>C (n.2263-492A>C)
n.2723-492A>C
n.2567-492A>C
c.1325T>G (p.Phe442Cys)
c.540-555T>G (n.540-555T>G)
n.98-555T>G
10g.70598396A>GCA376955992PALD1,PRF1c.2419-492A>G (n.2419-492A>G)
c.2250+33877A>G (n.2250+33877A>G)
c.2263-492A>G (n.2263-492A>G)
n.2723-492A>G
n.2567-492A>G
c.1325T>C (p.Phe442Ser)
c.540-555T>C (n.540-555T>C)
n.98-555T>C
10g.70598396A>TCA376955993PALD1,PRF1c.2419-492A>T (n.2419-492A>T)
c.2250+33877A>T (n.2250+33877A>T)
c.2263-492A>T (n.2263-492A>T)
n.2723-492A>T
n.2567-492A>T
c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
c.540-555T>A (n.540-555T>A)
n.98-555T>A
10g.70598397A=CA1918329262PALD1,PRF1c.2419-491A= (n.2419-491A=)
c.2250+33878A= (n.2250+33878A=)
c.2263-491A= (n.2263-491A=)
n.2723-491A=
n.2567-491A=
c.1324T= (p.Phe442=)
c.540-556T= (n.540-556T=)
n.98-556T=
10g.70598397A>CCA376955994PALD1,PRF1c.2419-491A>C (n.2419-491A>C)
c.2250+33878A>C (n.2250+33878A>C)
c.2263-491A>C (n.2263-491A>C)
n.2723-491A>C
n.2567-491A>C
c.1324T>G (p.Phe442Val)
c.540-556T>G (n.540-556T>G)
n.98-556T>G
10g.70598397A>GCA376955995PALD1,PRF1c.2419-491A>G (n.2419-491A>G)
c.2250+33878A>G (n.2250+33878A>G)
c.2263-491A>G (n.2263-491A>G)
n.2723-491A>G
n.2567-491A>G
c.1324T>C (p.Phe442Leu)
c.540-556T>C (n.540-556T>C)
n.98-556T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598397A>TCA376955996PALD1,PRF1c.2419-491A>T (n.2419-491A>T)
c.2250+33878A>T (n.2250+33878A>T)
c.2263-491A>T (n.2263-491A>T)
n.2723-491A>T
n.2567-491A>T
c.1324T>A (p.Phe442Ile)
c.540-556T>A (n.540-556T>A)
n.98-556T>A
10g.70598398G>ACA470279813PALD1,PRF1c.2419-490G>A (n.2419-490G>A)
c.2250+33879G>A (n.2250+33879G>A)
c.2263-490G>A (n.2263-490G>A)
n.2723-490G>A
n.2567-490G>A
c.1323C>T (p.Leu441=)
c.540-557C>T (n.540-557C>T)
n.98-557C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598398G>CCA470279816PALD1,PRF1c.2419-490G>C (n.2419-490G>C)
c.2250+33879G>C (n.2250+33879G>C)
c.2263-490G>C (n.2263-490G>C)
n.2723-490G>C
n.2567-490G>C
c.1323C>G (p.Leu441=)
c.540-557C>G (n.540-557C>G)
n.98-557C>G
10g.70598398G=CA1918329266PALD1,PRF1c.2419-490G= (n.2419-490G=)
c.2250+33879G= (n.2250+33879G=)
c.2263-490G= (n.2263-490G=)
n.2723-490G=
n.2567-490G=
c.1323C= (p.Leu441=)
c.540-557C= (n.540-557C=)
n.98-557C=
10g.70598398G>TCA470279817PALD1,PRF1c.2419-490G>T (n.2419-490G>T)
c.2250+33879G>T (n.2250+33879G>T)
c.2263-490G>T (n.2263-490G>T)
n.2723-490G>T
n.2567-490G>T
c.1323C>A (p.Leu441=)
c.540-557C>A (n.540-557C>A)
n.98-557C>A
10g.70598399A=CA1918329268PALD1,PRF1c.2419-489A= (n.2419-489A=)
c.2250+33880A= (n.2250+33880A=)
c.2263-489A= (n.2263-489A=)
n.2723-489A=
n.2567-489A=
c.1322T= (p.Leu441=)
c.540-558T= (n.540-558T=)
n.98-558T=
10g.70598399A>CCA376955997PALD1,PRF1c.2419-489A>C (n.2419-489A>C)
c.2250+33880A>C (n.2250+33880A>C)
c.2263-489A>C (n.2263-489A>C)
n.2723-489A>C
n.2567-489A>C
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.540-558T>G (n.540-558T>G)
n.98-558T>G
10g.70598399A>GCA376955998PALD1,PRF1c.2419-489A>G (n.2419-489A>G)
c.2250+33880A>G (n.2250+33880A>G)
c.2263-489A>G (n.2263-489A>G)
n.2723-489A>G
n.2567-489A>G
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.540-558T>C (n.540-558T>C)
n.98-558T>C
 ClinVar dbSNP
10g.70598399A>TCA376955999PALD1,PRF1c.2419-489A>T (n.2419-489A>T)
c.2250+33880A>T (n.2250+33880A>T)
c.2263-489A>T (n.2263-489A>T)
n.2723-489A>T
n.2567-489A>T
c.1322T>A (p.Leu441His)
c.540-558T>A (n.540-558T>A)
n.98-558T>A
10g.70598400G>ACA376956000PALD1,PRF1c.2419-488G>A (n.2419-488G>A)
c.2250+33881G>A (n.2250+33881G>A)
c.2263-488G>A (n.2263-488G>A)
n.2723-488G>A
n.2567-488G>A
c.1321C>T (p.Leu441Phe)
c.540-559C>T (n.540-559C>T)
n.98-559C>T
10g.70598400G>CCA376956001PALD1,PRF1c.2419-488G>C (n.2419-488G>C)
c.2250+33881G>C (n.2250+33881G>C)
c.2263-488G>C (n.2263-488G>C)
n.2723-488G>C
n.2567-488G>C
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.540-559C>G (n.540-559C>G)
n.98-559C>G
10g.70598400G>TCA376956002PALD1,PRF1c.2419-488G>T (n.2419-488G>T)
c.2250+33881G>T (n.2250+33881G>T)
c.2263-488G>T (n.2263-488G>T)
n.2723-488G>T
n.2567-488G>T
c.1321C>A (p.Leu441Ile)
c.540-559C>A (n.540-559C>A)
n.98-559C>A
10g.70598401C>ACA376956003PALD1,PRF1c.2419-487C>A (n.2419-487C>A)
c.2250+33882C>A (n.2250+33882C>A)
c.2263-487C>A (n.2263-487C>A)
n.2723-487C>A
n.2567-487C>A
c.1320G>T (p.Lys440Asn)
c.540-560G>T (n.540-560G>T)
n.98-560G>T
10g.70598401C>GCA376956004PALD1,PRF1c.2419-487C>G (n.2419-487C>G)
c.2250+33882C>G (n.2250+33882C>G)
c.2263-487C>G (n.2263-487C>G)
n.2723-487C>G
n.2567-487C>G
c.1320G>C (p.Lys440Asn)
c.540-560G>C (n.540-560G>C)
n.98-560G>C
10g.70598401C>TCA470279823PALD1,PRF1c.2419-487C>T (n.2419-487C>T)
c.2250+33882C>T (n.2250+33882C>T)
c.2263-487C>T (n.2263-487C>T)
n.2723-487C>T
n.2567-487C>T
c.1320G>A (p.Lys440=)
c.540-560G>A (n.540-560G>A)
n.98-560G>A
10g.70598402T>ACA376956005PALD1,PRF1c.2419-486T>A (n.2419-486T>A)
c.2250+33883T>A (n.2250+33883T>A)
c.2263-486T>A (n.2263-486T>A)
n.2723-486T>A
n.2567-486T>A
c.1319A>T (p.Lys440Met)
c.540-561A>T (n.540-561A>T)
n.98-561A>T
10g.70598402T>CCA376956006PALD1,PRF1c.2419-486T>C (n.2419-486T>C)
c.2250+33883T>C (n.2250+33883T>C)
c.2263-486T>C (n.2263-486T>C)
n.2723-486T>C
n.2567-486T>C
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
c.540-561A>G (n.540-561A>G)
n.98-561A>G
10g.70598402T>GCA376956007PALD1,PRF1c.2419-486T>G (n.2419-486T>G)
c.2250+33883T>G (n.2250+33883T>G)
c.2263-486T>G (n.2263-486T>G)
n.2723-486T>G
n.2567-486T>G
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.540-561A>C (n.540-561A>C)
n.98-561A>C
10g.70598403T>ACA376956008PALD1,PRF1c.2419-485T>A (n.2419-485T>A)
c.2250+33884T>A (n.2250+33884T>A)
c.2263-485T>A (n.2263-485T>A)
n.2723-485T>A
n.2567-485T>A
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
c.540-562A>T (n.540-562A>T)
n.98-562A>T
10g.70598403T>CCA376956009PALD1,PRF1c.2419-485T>C (n.2419-485T>C)
c.2250+33884T>C (n.2250+33884T>C)
c.2263-485T>C (n.2263-485T>C)
n.2723-485T>C
n.2567-485T>C
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
c.540-562A>G (n.540-562A>G)
n.98-562A>G
10g.70598403T>GCA376956010PALD1,PRF1c.2419-485T>G (n.2419-485T>G)
c.2250+33884T>G (n.2250+33884T>G)
c.2263-485T>G (n.2263-485T>G)
n.2723-485T>G
n.2567-485T>G
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.540-562A>C (n.540-562A>C)
n.98-562A>C
10g.70598404C>ACA470279830PALD1,PRF1c.2419-484C>A (n.2419-484C>A)
c.2250+33885C>A (n.2250+33885C>A)
c.2263-484C>A (n.2263-484C>A)
n.2723-484C>A
n.2567-484C>A
c.1317G>T (p.Val439=)
c.540-563G>T (n.540-563G>T)
n.98-563G>T
10g.70598404C=CA1918329274PALD1,PRF1c.2419-484C= (n.2419-484C=)
c.2250+33885C= (n.2250+33885C=)
c.2263-484C= (n.2263-484C=)
n.2723-484C=
n.2567-484C=
c.1317G= (p.Val439=)
c.540-563G= (n.540-563G=)
n.98-563G=
10g.70598404C>GCA470279831PALD1,PRF1c.2419-484C>G (n.2419-484C>G)
c.2250+33885C>G (n.2250+33885C>G)
c.2263-484C>G (n.2263-484C>G)
n.2723-484C>G
n.2567-484C>G
c.1317G>C (p.Val439=)
c.540-563G>C (n.540-563G>C)
n.98-563G>C
10g.70598404C>TCA5538770PALD1,PRF1c.2419-484C>T (n.2419-484C>T)
c.2250+33885C>T (n.2250+33885C>T)
c.2263-484C>T (n.2263-484C>T)
n.2723-484C>T
n.2567-484C>T
c.1317G>A (p.Val439=)
c.540-563G>A (n.540-563G>A)
n.98-563G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598405A>CCA376956011PALD1,PRF1c.2419-483A>C (n.2419-483A>C)
c.2250+33886A>C (n.2250+33886A>C)
c.2263-483A>C (n.2263-483A>C)
n.2723-483A>C
n.2567-483A>C
c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.540-564T>G (n.540-564T>G)
n.98-564T>G
10g.70598405A>GCA376956012PALD1,PRF1c.2419-483A>G (n.2419-483A>G)
c.2250+33886A>G (n.2250+33886A>G)
c.2263-483A>G (n.2263-483A>G)
n.2723-483A>G
n.2567-483A>G
c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.540-564T>C (n.540-564T>C)
n.98-564T>C
10g.70598405A>TCA376956013PALD1,PRF1c.2419-483A>T (n.2419-483A>T)
c.2250+33886A>T (n.2250+33886A>T)
c.2263-483A>T (n.2263-483A>T)
n.2723-483A>T
n.2567-483A>T
c.1316T>A (p.Val439Glu)
c.540-564T>A (n.540-564T>A)
n.98-564T>A
10g.70598406C>ACA376956014PALD1,PRF1c.2419-482C>A (n.2419-482C>A)
c.2250+33887C>A (n.2250+33887C>A)
c.2263-482C>A (n.2263-482C>A)
n.2723-482C>A
n.2567-482C>A
c.1315G>T (p.Val439Leu)
c.540-565G>T (n.540-565G>T)
n.98-565G>T
10g.70598406C>GCA376956015PALD1,PRF1c.2419-482C>G (n.2419-482C>G)
c.2250+33887C>G (n.2250+33887C>G)
c.2263-482C>G (n.2263-482C>G)
n.2723-482C>G
n.2567-482C>G
c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.540-565G>C (n.540-565G>C)
n.98-565G>C
10g.70598406C>TCA376956016PALD1,PRF1c.2419-482C>T (n.2419-482C>T)
c.2250+33887C>T (n.2250+33887C>T)
c.2263-482C>T (n.2263-482C>T)
n.2723-482C>T
n.2567-482C>T
c.1315G>A (p.Val439Met)
c.540-565G>A (n.540-565G>A)
n.98-565G>A
 gnomAD v4
10g.70598407A=CA1918329282PALD1,PRF1c.2419-481A= (n.2419-481A=)
c.2250+33888A= (n.2250+33888A=)
c.2263-481A= (n.2263-481A=)
n.2723-481A=
n.2567-481A=
c.1314T= (p.Tyr438=)
c.540-566T= (n.540-566T=)
n.98-566T=
10g.70598407A>CCA376956017PALD1,PRF1c.2419-481A>C (n.2419-481A>C)
c.2250+33888A>C (n.2250+33888A>C)
c.2263-481A>C (n.2263-481A>C)
n.2723-481A>C
n.2567-481A>C
c.1314T>G (p.Tyr438Ter)
c.540-566T>G (n.540-566T>G)
n.98-566T>G
10g.70598407A>GCA470279839PALD1,PRF1c.2419-481A>G (n.2419-481A>G)
c.2250+33888A>G (n.2250+33888A>G)
c.2263-481A>G (n.2263-481A>G)
n.2723-481A>G
n.2567-481A>G
c.1314T>C (p.Tyr438=)
c.540-566T>C (n.540-566T>C)
n.98-566T>C
 dbSNP
10g.70598407A>TCA376956018PALD1,PRF1c.2419-481A>T (n.2419-481A>T)
c.2250+33888A>T (n.2250+33888A>T)
c.2263-481A>T (n.2263-481A>T)
n.2723-481A>T
n.2567-481A>T
c.1314T>A (p.Tyr438Ter)
c.540-566T>A (n.540-566T>A)
n.98-566T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598408T>ACA376956019PALD1,PRF1c.2419-480T>A (n.2419-480T>A)
c.2250+33889T>A (n.2250+33889T>A)
c.2263-480T>A (n.2263-480T>A)
n.2723-480T>A
n.2567-480T>A
c.1313A>T (p.Tyr438Phe)
c.540-567A>T (n.540-567A>T)
n.98-567A>T
10g.70598408T>CCA5538771PALD1,PRF1c.2419-480T>C (n.2419-480T>C)
c.2250+33889T>C (n.2250+33889T>C)
c.2263-480T>C (n.2263-480T>C)
n.2723-480T>C
n.2567-480T>C
c.1313A>G (p.Tyr438Cys)
c.540-567A>G (n.540-567A>G)
n.98-567A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598408T>GCA376956020PALD1,PRF1c.2419-480T>G (n.2419-480T>G)
c.2250+33889T>G (n.2250+33889T>G)
c.2263-480T>G (n.2263-480T>G)
n.2723-480T>G
n.2567-480T>G
c.1313A>C (p.Tyr438Ser)
c.540-567A>C (n.540-567A>C)
n.98-567A>C
10g.70598408T=CA1918329289PALD1,PRF1c.2419-480T= (n.2419-480T=)
c.2250+33889T= (n.2250+33889T=)
c.2263-480T= (n.2263-480T=)
n.2723-480T=
n.2567-480T=
c.1313A= (p.Tyr438=)
c.540-567A= (n.540-567A=)
n.98-567A=
10g.70598409A=CA1918329293PALD1,PRF1c.2419-479A= (n.2419-479A=)
c.2250+33890A= (n.2250+33890A=)
c.2263-479A= (n.2263-479A=)
n.2723-479A=
n.2567-479A=
c.1312T= (p.Tyr438=)
c.540-568T= (n.540-568T=)
n.98-568T=
10g.70598409A>CCA376956021PALD1,PRF1c.2419-479A>C (n.2419-479A>C)
c.2250+33890A>C (n.2250+33890A>C)
c.2263-479A>C (n.2263-479A>C)
n.2723-479A>C
n.2567-479A>C
c.1312T>G (p.Tyr438Asp)
c.540-568T>G (n.540-568T>G)
n.98-568T>G
10g.70598409A>GCA5538772PALD1,PRF1c.2419-479A>G (n.2419-479A>G)
c.2250+33890A>G (n.2250+33890A>G)
c.2263-479A>G (n.2263-479A>G)
n.2723-479A>G
n.2567-479A>G
c.1312T>C (p.Tyr438His)
c.540-568T>C (n.540-568T>C)
n.98-568T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598409A>TCA376956022PALD1,PRF1c.2419-479A>T (n.2419-479A>T)
c.2250+33890A>T (n.2250+33890A>T)
c.2263-479A>T (n.2263-479A>T)
n.2723-479A>T
n.2567-479A>T
c.1312T>A (p.Tyr438Asn)
c.540-568T>A (n.540-568T>A)
n.98-568T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched