Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70598280G>ACA376955583PALD1,PRF1c.2419-608G>A (n.2419-608G>A)
c.2250+33761G>A (n.2250+33761G>A)
c.2263-608G>A (n.2263-608G>A)
n.2723-608G>A
n.2567-608G>A
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.540-439C>T (n.540-439C>T)
n.98-439C>T
10g.70598280G>CCA376955585PALD1,PRF1c.2419-608G>C (n.2419-608G>C)
c.2250+33761G>C (n.2250+33761G>C)
c.2263-608G>C (n.2263-608G>C)
n.2723-608G>C
n.2567-608G>C
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.540-439C>G (n.540-439C>G)
n.98-439C>G
10g.70598280G>TCA376955584PALD1,PRF1c.2419-608G>T (n.2419-608G>T)
c.2250+33761G>T (n.2250+33761G>T)
c.2263-608G>T (n.2263-608G>T)
n.2723-608G>T
n.2567-608G>T
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.540-439C>A (n.540-439C>A)
n.98-439C>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598281C>ACA376955586PALD1,PRF1c.2419-607C>A (n.2419-607C>A)
c.2250+33762C>A (n.2250+33762C>A)
c.2263-607C>A (n.2263-607C>A)
n.2723-607C>A
n.2567-607C>A
c.1440G>T (p.Leu480Phe)
c.540-440G>T (n.540-440G>T)
n.98-440G>T
10g.70598281C=CA1918329006PALD1,PRF1c.2419-607C= (n.2419-607C=)
c.2250+33762C= (n.2250+33762C=)
c.2263-607C= (n.2263-607C=)
n.2723-607C=
n.2567-607C=
c.1440G= (p.Leu480=)
c.540-440G= (n.540-440G=)
n.98-440G=
10g.70598281C>GCA376955587PALD1,PRF1c.2419-607C>G (n.2419-607C>G)
c.2250+33762C>G (n.2250+33762C>G)
c.2263-607C>G (n.2263-607C>G)
n.2723-607C>G
n.2567-607C>G
c.1440G>C (p.Leu480Phe)
c.540-440G>C (n.540-440G>C)
n.98-440G>C
10g.70598281C>TCA209366429PALD1,PRF1c.2419-607C>T (n.2419-607C>T)
c.2250+33762C>T (n.2250+33762C>T)
c.2263-607C>T (n.2263-607C>T)
n.2723-607C>T
n.2567-607C>T
c.1440G>A (p.Leu480=)
c.540-440G>A (n.540-440G>A)
n.98-440G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598282A>CCA376955588PALD1,PRF1c.2419-606A>C (n.2419-606A>C)
c.2250+33763A>C (n.2250+33763A>C)
c.2263-606A>C (n.2263-606A>C)
n.2723-606A>C
n.2567-606A>C
c.1439T>G (p.Leu480Trp)
c.540-441T>G (n.540-441T>G)
n.98-441T>G
10g.70598282A>GCA376955589PALD1,PRF1c.2419-606A>G (n.2419-606A>G)
c.2250+33763A>G (n.2250+33763A>G)
c.2263-606A>G (n.2263-606A>G)
n.2723-606A>G
n.2567-606A>G
c.1439T>C (p.Leu480Ser)
c.540-441T>C (n.540-441T>C)
n.98-441T>C
10g.70598282A>TCA376955590PALD1,PRF1c.2419-606A>T (n.2419-606A>T)
c.2250+33763A>T (n.2250+33763A>T)
c.2263-606A>T (n.2263-606A>T)
n.2723-606A>T
n.2567-606A>T
c.1439T>A (p.Leu480Ter)
c.540-441T>A (n.540-441T>A)
n.98-441T>A
10g.70598283A>CCA376955591PALD1,PRF1c.2419-605A>C (n.2419-605A>C)
c.2250+33764A>C (n.2250+33764A>C)
c.2263-605A>C (n.2263-605A>C)
n.2723-605A>C
n.2567-605A>C
c.1438T>G (p.Leu480Val)
c.540-442T>G (n.540-442T>G)
n.98-442T>G
10g.70598283A>GCA470279548PALD1,PRF1c.2419-605A>G (n.2419-605A>G)
c.2250+33764A>G (n.2250+33764A>G)
c.2263-605A>G (n.2263-605A>G)
n.2723-605A>G
n.2567-605A>G
c.1438T>C (p.Leu480=)
c.540-442T>C (n.540-442T>C)
n.98-442T>C
10g.70598283A>TCA376955592PALD1,PRF1c.2419-605A>T (n.2419-605A>T)
c.2250+33764A>T (n.2250+33764A>T)
c.2263-605A>T (n.2263-605A>T)
n.2723-605A>T
n.2567-605A>T
c.1438T>A (p.Leu480Met)
c.540-442T>A (n.540-442T>A)
n.98-442T>A
10g.70598284C>ACA376955593PALD1,PRF1c.2419-604C>A (n.2419-604C>A)
c.2250+33765C>A (n.2250+33765C>A)
c.2263-604C>A (n.2263-604C>A)
n.2723-604C>A
n.2567-604C>A
c.1437G>T (p.Arg479Ser)
c.540-443G>T (n.540-443G>T)
n.98-443G>T
10g.70598284C=CA1918329009PALD1,PRF1c.2419-604C= (n.2419-604C=)
c.2250+33765C= (n.2250+33765C=)
c.2263-604C= (n.2263-604C=)
n.2723-604C=
n.2567-604C=
c.1437G= (p.Arg479=)
c.540-443G= (n.540-443G=)
n.98-443G=
10g.70598284C>GCA376955594PALD1,PRF1c.2419-604C>G (n.2419-604C>G)
c.2250+33765C>G (n.2250+33765C>G)
c.2263-604C>G (n.2263-604C>G)
n.2723-604C>G
n.2567-604C>G
c.1437G>C (p.Arg479Ser)
c.540-443G>C (n.540-443G>C)
n.98-443G>C
10g.70598284C>TCA470279551PALD1,PRF1c.2419-604C>T (n.2419-604C>T)
c.2250+33765C>T (n.2250+33765C>T)
c.2263-604C>T (n.2263-604C>T)
n.2723-604C>T
n.2567-604C>T
c.1437G>A (p.Arg479=)
c.540-443G>A (n.540-443G>A)
n.98-443G>A
 dbSNP
10g.70598285C>ACA376955595PALD1,PRF1c.2419-603C>A (n.2419-603C>A)
c.2250+33766C>A (n.2250+33766C>A)
c.2263-603C>A (n.2263-603C>A)
n.2723-603C>A
n.2567-603C>A
c.1436G>T (p.Arg479Met)
c.540-444G>T (n.540-444G>T)
n.98-444G>T
10g.70598285C>GCA376955596PALD1,PRF1c.2419-603C>G (n.2419-603C>G)
c.2250+33766C>G (n.2250+33766C>G)
c.2263-603C>G (n.2263-603C>G)
n.2723-603C>G
n.2567-603C>G
c.1436G>C (p.Arg479Thr)
c.540-444G>C (n.540-444G>C)
n.98-444G>C
10g.70598285C>TCA376955597PALD1,PRF1c.2419-603C>T (n.2419-603C>T)
c.2250+33766C>T (n.2250+33766C>T)
c.2263-603C>T (n.2263-603C>T)
n.2723-603C>T
n.2567-603C>T
c.1436G>A (p.Arg479Lys)
c.540-444G>A (n.540-444G>A)
n.98-444G>A
10g.70598286T>ACA376955598PALD1,PRF1c.2419-602T>A (n.2419-602T>A)
c.2250+33767T>A (n.2250+33767T>A)
c.2263-602T>A (n.2263-602T>A)
n.2723-602T>A
n.2567-602T>A
c.1435A>T (p.Arg479Trp)
c.540-445A>T (n.540-445A>T)
n.98-445A>T
10g.70598286T>CCA376955599PALD1,PRF1c.2419-602T>C (n.2419-602T>C)
c.2250+33767T>C (n.2250+33767T>C)
c.2263-602T>C (n.2263-602T>C)
n.2723-602T>C
n.2567-602T>C
c.1435A>G (p.Arg479Gly)
c.540-445A>G (n.540-445A>G)
n.98-445A>G
10g.70598286T>GCA470279555PALD1,PRF1c.2419-602T>G (n.2419-602T>G)
c.2250+33767T>G (n.2250+33767T>G)
c.2263-602T>G (n.2263-602T>G)
n.2723-602T>G
n.2567-602T>G
c.1435A>C (p.Arg479=)
c.540-445A>C (n.540-445A>C)
n.98-445A>C
10g.70598287C>ACA470279560PALD1,PRF1c.2419-601C>A (n.2419-601C>A)
c.2250+33768C>A (n.2250+33768C>A)
c.2263-601C>A (n.2263-601C>A)
n.2723-601C>A
n.2567-601C>A
c.1434G>T (p.Leu478=)
c.540-446G>T (n.540-446G>T)
n.98-446G>T
10g.70598287C>GCA470279557PALD1,PRF1c.2419-601C>G (n.2419-601C>G)
c.2250+33768C>G (n.2250+33768C>G)
c.2263-601C>G (n.2263-601C>G)
n.2723-601C>G
n.2567-601C>G
c.1434G>C (p.Leu478=)
c.540-446G>C (n.540-446G>C)
n.98-446G>C
10g.70598287C>TCA470279556PALD1,PRF1c.2419-601C>T (n.2419-601C>T)
c.2250+33768C>T (n.2250+33768C>T)
c.2263-601C>T (n.2263-601C>T)
n.2723-601C>T
n.2567-601C>T
c.1434G>A (p.Leu478=)
c.540-446G>A (n.540-446G>A)
n.98-446G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598288delCA2609518009PALD1,PRF1c.2419-600del (n.2419-600del)
c.2250+33769del (n.2250+33769del)
c.2263-600del (n.2263-600del)
n.2723-600del
n.2567-600del
c.1433del (p.Leu478ArgfsTer?)
c.540-447del (n.540-447del)
n.98-447del
 gnomAD v4
10g.70598288A=CA1918329011PALD1,PRF1c.2419-600A= (n.2419-600A=)
c.2250+33769A= (n.2250+33769A=)
c.2263-600A= (n.2263-600A=)
n.2723-600A=
n.2567-600A=
c.1433T= (p.Leu478=)
c.540-447T= (n.540-447T=)
n.98-447T=
10g.70598288A>CCA5538740PALD1,PRF1c.2419-600A>C (n.2419-600A>C)
c.2250+33769A>C (n.2250+33769A>C)
c.2263-600A>C (n.2263-600A>C)
n.2723-600A>C
n.2567-600A>C
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.540-447T>G (n.540-447T>G)
n.98-447T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598288A>GCA376955600PALD1,PRF1c.2419-600A>G (n.2419-600A>G)
c.2250+33769A>G (n.2250+33769A>G)
c.2263-600A>G (n.2263-600A>G)
n.2723-600A>G
n.2567-600A>G
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.540-447T>C (n.540-447T>C)
n.98-447T>C
10g.70598288A>TCA376955601PALD1,PRF1c.2419-600A>T (n.2419-600A>T)
c.2250+33769A>T (n.2250+33769A>T)
c.2263-600A>T (n.2263-600A>T)
n.2723-600A>T
n.2567-600A>T
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.540-447T>A (n.540-447T>A)
n.98-447T>A
10g.70598288_70598289delinsAGCA1918329013PALD1,PRF1c.2419-600_2419-599delinsAG (n.2419-600_2419-599delinsAG)
c.2250+33769_2250+33770delinsAG (n.2250+33769_2250+33770delinsAG)
c.2263-600_2263-599delinsAG (n.2263-600_2263-599delinsAG)
n.2723-600_2723-599delinsAG
n.2567-600_2567-599delinsAG
c.1432_1433delinsCT (p.Leu478=)
c.540-448_540-447delinsCT (n.540-448_540-447delinsCT)
n.98-448_98-447delinsCT
10g.70598289G>ACA470279570PALD1,PRF1c.2419-599G>A (n.2419-599G>A)
c.2250+33770G>A (n.2250+33770G>A)
c.2263-599G>A (n.2263-599G>A)
n.2723-599G>A
n.2567-599G>A
c.1432C>T (p.Leu478=)
c.540-448C>T (n.540-448C>T)
n.98-448C>T
10g.70598289G>CCA376955602PALD1,PRF1c.2419-599G>C (n.2419-599G>C)
c.2250+33770G>C (n.2250+33770G>C)
c.2263-599G>C (n.2263-599G>C)
n.2723-599G>C
n.2567-599G>C
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.540-448C>G (n.540-448C>G)
n.98-448C>G
 gnomAD v4
10g.70598289G>TCA376955603PALD1,PRF1c.2419-599G>T (n.2419-599G>T)
c.2250+33770G>T (n.2250+33770G>T)
c.2263-599G>T (n.2263-599G>T)
n.2723-599G>T
n.2567-599G>T
c.1432C>A (p.Leu478Met)
c.540-448C>A (n.540-448C>A)
n.98-448C>A
10g.70598292delCA5538741PALD1,PRF1c.2419-596del (n.2419-596del)
c.2250+33773del (n.2250+33773del)
c.2263-596del (n.2263-596del)
n.2723-596del
n.2567-596del
c.1432del (p.Leu478Ter)
c.540-448del (n.540-448del)
n.98-448del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598290G>ACA5538742PALD1,PRF1c.2419-598G>A (n.2419-598G>A)
c.2250+33771G>A (n.2250+33771G>A)
c.2263-598G>A (n.2263-598G>A)
n.2723-598G>A
n.2567-598G>A
c.1431C>T (p.Pro477=)
c.540-449C>T (n.540-449C>T)
n.98-449C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598290G>CCA470279573PALD1,PRF1c.2419-598G>C (n.2419-598G>C)
c.2250+33771G>C (n.2250+33771G>C)
c.2263-598G>C (n.2263-598G>C)
n.2723-598G>C
n.2567-598G>C
c.1431C>G (p.Pro477=)
c.540-449C>G (n.540-449C>G)
n.98-449C>G
10g.70598290G=CA1918329017PALD1,PRF1c.2419-598G= (n.2419-598G=)
c.2250+33771G= (n.2250+33771G=)
c.2263-598G= (n.2263-598G=)
n.2723-598G=
n.2567-598G=
c.1431C= (p.Pro477=)
c.540-449C= (n.540-449C=)
n.98-449C=
10g.70598290G>TCA470279574PALD1,PRF1c.2419-598G>T (n.2419-598G>T)
c.2250+33771G>T (n.2250+33771G>T)
c.2263-598G>T (n.2263-598G>T)
n.2723-598G>T
n.2567-598G>T
c.1431C>A (p.Pro477=)
c.540-449C>A (n.540-449C>A)
n.98-449C>A
10g.70598291G>ACA5538743PALD1,PRF1c.2419-597G>A (n.2419-597G>A)
c.2250+33772G>A (n.2250+33772G>A)
c.2263-597G>A (n.2263-597G>A)
n.2723-597G>A
n.2567-597G>A
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.540-450C>T (n.540-450C>T)
n.98-450C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598291G>CCA376955604PALD1,PRF1c.2419-597G>C (n.2419-597G>C)
c.2250+33772G>C (n.2250+33772G>C)
c.2263-597G>C (n.2263-597G>C)
n.2723-597G>C
n.2567-597G>C
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.540-450C>G (n.540-450C>G)
n.98-450C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598291G=CA1918329023PALD1,PRF1c.2419-597G= (n.2419-597G=)
c.2250+33772G= (n.2250+33772G=)
c.2263-597G= (n.2263-597G=)
n.2723-597G=
n.2567-597G=
c.1430C= (p.Pro477=)
c.540-450C= (n.540-450C=)
n.98-450C=
10g.70598291G>TCA376955605PALD1,PRF1c.2419-597G>T (n.2419-597G>T)
c.2250+33772G>T (n.2250+33772G>T)
c.2263-597G>T (n.2263-597G>T)
n.2723-597G>T
n.2567-597G>T
c.1430C>A (p.Pro477His)
c.540-450C>A (n.540-450C>A)
n.98-450C>A
10g.70598292G>ACA376955606PALD1,PRF1c.2419-596G>A (n.2419-596G>A)
c.2250+33773G>A (n.2250+33773G>A)
c.2263-596G>A (n.2263-596G>A)
n.2723-596G>A
n.2567-596G>A
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.540-451C>T (n.540-451C>T)
n.98-451C>T
10g.70598292G>CCA209366490PALD1,PRF1c.2419-596G>C (n.2419-596G>C)
c.2250+33773G>C (n.2250+33773G>C)
c.2263-596G>C (n.2263-596G>C)
n.2723-596G>C
n.2567-596G>C
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.540-451C>G (n.540-451C>G)
n.98-451C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598292G=CA1918329032PALD1,PRF1c.2419-596G= (n.2419-596G=)
c.2250+33773G= (n.2250+33773G=)
c.2263-596G= (n.2263-596G=)
n.2723-596G=
n.2567-596G=
c.1429C= (p.Pro477=)
c.540-451C= (n.540-451C=)
n.98-451C=
10g.70598292G>TCA376955607PALD1,PRF1c.2419-596G>T (n.2419-596G>T)
c.2250+33773G>T (n.2250+33773G>T)
c.2263-596G>T (n.2263-596G>T)
n.2723-596G>T
n.2567-596G>T
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.540-451C>A (n.540-451C>A)
n.98-451C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
10g.70598292_70598293delinsGCCA1918329031PALD1,PRF1c.2419-596_2419-595delinsGC (n.2419-596_2419-595delinsGC)
c.2250+33773_2250+33774delinsGC (n.2250+33773_2250+33774delinsGC)
c.2263-596_2263-595delinsGC (n.2263-596_2263-595delinsGC)
n.2723-596_2723-595delinsGC
n.2567-596_2567-595delinsGC
c.1428_1429delinsGC (p.Gly476=)
c.540-452_540-451delinsGC (n.540-452_540-451delinsGC)
n.98-452_98-451delinsGC
10g.70598293C>ACA470279580PALD1,PRF1c.2419-595C>A (n.2419-595C>A)
c.2250+33774C>A (n.2250+33774C>A)
c.2263-595C>A (n.2263-595C>A)
n.2723-595C>A
n.2567-595C>A
c.1428G>T (p.Gly476=)
c.540-452G>T (n.540-452G>T)
n.98-452G>T
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598293C=CA1918329044PALD1,PRF1c.2419-595C= (n.2419-595C=)
c.2250+33774C= (n.2250+33774C=)
c.2263-595C= (n.2263-595C=)
n.2723-595C=
n.2567-595C=
c.1428G= (p.Gly476=)
c.540-452G= (n.540-452G=)
n.98-452G=
10g.70598293C>GCA470279581PALD1,PRF1c.2419-595C>G (n.2419-595C>G)
c.2250+33774C>G (n.2250+33774C>G)
c.2263-595C>G (n.2263-595C>G)
n.2723-595C>G
n.2567-595C>G
c.1428G>C (p.Gly476=)
c.540-452G>C (n.540-452G>C)
n.98-452G>C
 gnomAD v4
10g.70598293C>TCA5538746PALD1,PRF1c.2419-595C>T (n.2419-595C>T)
c.2250+33774C>T (n.2250+33774C>T)
c.2263-595C>T (n.2263-595C>T)
n.2723-595C>T
n.2567-595C>T
c.1428G>A (p.Gly476=)
c.540-452G>A (n.540-452G>A)
n.98-452G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598298dupCA5538745PALD1,PRF1c.2419-590dup (n.2419-590dup)
c.2250+33779dup (n.2250+33779dup)
c.2263-590dup (n.2263-590dup)
n.2723-590dup
n.2567-590dup
c.1428dup (p.Pro477AlafsTer16)
c.540-452dup (n.540-452dup)
n.98-452dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598298delCA5538744PALD1,PRF1c.2419-590del (n.2419-590del)
c.2250+33779del (n.2250+33779del)
c.2263-590del (n.2263-590del)
n.2723-590del
n.2567-590del
c.1428del (p.Leu478Ter)
c.540-452del (n.540-452del)
n.98-452del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598297_70598319delCA2580081780PALD1,PRF1c.2419-591_2419-569del (n.2419-591_2419-569del)
c.2250+33778_2250+33800del (n.2250+33778_2250+33800del)
c.2263-591_2263-569del (n.2263-591_2263-569del)
n.2723-591_2723-569del
n.2567-591_2567-569del
c.1406_1428del (p.Asp469AlafsTer16)
c.540-474_540-452del (n.540-474_540-452del)
n.98-474_98-452del
 ClinVar
10g.70598294C>ACA5538748PALD1,PRF1c.2419-594C>A (n.2419-594C>A)
c.2250+33775C>A (n.2250+33775C>A)
c.2263-594C>A (n.2263-594C>A)
n.2723-594C>A
n.2567-594C>A
c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.540-453G>T (n.540-453G>T)
n.98-453G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598294C=CA1918329049PALD1,PRF1c.2419-594C= (n.2419-594C=)
c.2250+33775C= (n.2250+33775C=)
c.2263-594C= (n.2263-594C=)
n.2723-594C=
n.2567-594C=
c.1427G= (p.Gly476=)
c.540-453G= (n.540-453G=)
n.98-453G=
10g.70598294C>GCA376955608PALD1,PRF1c.2419-594C>G (n.2419-594C>G)
c.2250+33775C>G (n.2250+33775C>G)
c.2263-594C>G (n.2263-594C>G)
n.2723-594C>G
n.2567-594C>G
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.540-453G>C (n.540-453G>C)
n.98-453G>C
10g.70598294C>TCA5538747PALD1,PRF1c.2419-594C>T (n.2419-594C>T)
c.2250+33775C>T (n.2250+33775C>T)
c.2263-594C>T (n.2263-594C>T)
n.2723-594C>T
n.2567-594C>T
c.1427G>A (p.Gly476Glu)
c.540-453G>A (n.540-453G>A)
n.98-453G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598295C>ACA376955609PALD1,PRF1c.2419-593C>A (n.2419-593C>A)
c.2250+33776C>A (n.2250+33776C>A)
c.2263-593C>A (n.2263-593C>A)
n.2723-593C>A
n.2567-593C>A
c.1426G>T (p.Gly476Trp)
c.540-454G>T (n.540-454G>T)
n.98-454G>T
10g.70598295C>GCA376955610PALD1,PRF1c.2419-593C>G (n.2419-593C>G)
c.2250+33776C>G (n.2250+33776C>G)
c.2263-593C>G (n.2263-593C>G)
n.2723-593C>G
n.2567-593C>G
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.540-454G>C (n.540-454G>C)
n.98-454G>C
10g.70598295C>TCA376955611PALD1,PRF1c.2419-593C>T (n.2419-593C>T)
c.2250+33776C>T (n.2250+33776C>T)
c.2263-593C>T (n.2263-593C>T)
n.2723-593C>T
n.2567-593C>T
c.1426G>A (p.Gly476Arg)
c.540-454G>A (n.540-454G>A)
n.98-454G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598296C>ACA470279587PALD1,PRF1c.2419-592C>A (n.2419-592C>A)
c.2250+33777C>A (n.2250+33777C>A)
c.2263-592C>A (n.2263-592C>A)
n.2723-592C>A
n.2567-592C>A
c.1425G>T (p.Gly475=)
c.540-455G>T (n.540-455G>T)
n.98-455G>T
10g.70598296C>GCA470279589PALD1,PRF1c.2419-592C>G (n.2419-592C>G)
c.2250+33777C>G (n.2250+33777C>G)
c.2263-592C>G (n.2263-592C>G)
n.2723-592C>G
n.2567-592C>G
c.1425G>C (p.Gly475=)
c.540-455G>C (n.540-455G>C)
n.98-455G>C
 gnomAD v4
10g.70598296C>TCA470279586PALD1,PRF1c.2419-592C>T (n.2419-592C>T)
c.2250+33777C>T (n.2250+33777C>T)
c.2263-592C>T (n.2263-592C>T)
n.2723-592C>T
n.2567-592C>T
c.1425G>A (p.Gly475=)
c.540-455G>A (n.540-455G>A)
n.98-455G>A
10g.70598297C>ACA376955612PALD1,PRF1c.2419-591C>A (n.2419-591C>A)
c.2250+33778C>A (n.2250+33778C>A)
c.2263-591C>A (n.2263-591C>A)
n.2723-591C>A
n.2567-591C>A
c.1424G>T (p.Gly475Val)
c.540-456G>T (n.540-456G>T)
n.98-456G>T
 gnomAD v4
10g.70598297C=CA1918329052PALD1,PRF1c.2419-591C= (n.2419-591C=)
c.2250+33778C= (n.2250+33778C=)
c.2263-591C= (n.2263-591C=)
n.2723-591C=
n.2567-591C=
c.1424G= (p.Gly475=)
c.540-456G= (n.540-456G=)
n.98-456G=
10g.70598297C>GCA376955613PALD1,PRF1c.2419-591C>G (n.2419-591C>G)
c.2250+33778C>G (n.2250+33778C>G)
c.2263-591C>G (n.2263-591C>G)
n.2723-591C>G
n.2567-591C>G
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.540-456G>C (n.540-456G>C)
n.98-456G>C
 gnomAD v4
10g.70598297C>TCA5538749PALD1,PRF1c.2419-591C>T (n.2419-591C>T)
c.2250+33778C>T (n.2250+33778C>T)
c.2263-591C>T (n.2263-591C>T)
n.2723-591C>T
n.2567-591C>T
c.1424G>A (p.Gly475Glu)
c.540-456G>A (n.540-456G>A)
n.98-456G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598298C>ACA376955614PALD1,PRF1c.2419-590C>A (n.2419-590C>A)
c.2250+33779C>A (n.2250+33779C>A)
c.2263-590C>A (n.2263-590C>A)
n.2723-590C>A
n.2567-590C>A
c.1423G>T (p.Gly475Trp)
c.540-457G>T (n.540-457G>T)
n.98-457G>T
10g.70598298C>GCA376955615PALD1,PRF1c.2419-590C>G (n.2419-590C>G)
c.2250+33779C>G (n.2250+33779C>G)
c.2263-590C>G (n.2263-590C>G)
n.2723-590C>G
n.2567-590C>G
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.540-457G>C (n.540-457G>C)
n.98-457G>C
10g.70598298C>TCA376955616PALD1,PRF1c.2419-590C>T (n.2419-590C>T)
c.2250+33779C>T (n.2250+33779C>T)
c.2263-590C>T (n.2263-590C>T)
n.2723-590C>T
n.2567-590C>T
c.1423G>A (p.Gly475Arg)
c.540-457G>A (n.540-457G>A)
n.98-457G>A
 gnomAD v4
10g.70598298_70598299delCA2697558425PALD1,PRF1c.2419-590_2419-589del (n.2419-590_2419-589del)
c.2250+33779_2250+33780del (n.2250+33779_2250+33780del)
c.2263-590_2263-589del (n.2263-590_2263-589del)
n.2723-590_2723-589del
n.2567-590_2567-589del
c.1422_1423del (p.Gly476AlafsTer16)
c.540-458_540-457del (n.540-458_540-457del)
n.98-458_98-457del
 ClinVar
10g.70598299delCA2580081783PALD1,PRF1c.2419-589del (n.2419-589del)
c.2250+33780del (n.2250+33780del)
c.2263-589del (n.2263-589del)
n.2723-589del
n.2567-589del
c.1422del (p.Leu478Ter)
c.540-458del (n.540-458del)
n.98-458del
 ClinVar gnomAD v4
10g.70598299T>ACA470279593PALD1,PRF1c.2419-589T>A (n.2419-589T>A)
c.2250+33780T>A (n.2250+33780T>A)
c.2263-589T>A (n.2263-589T>A)
n.2723-589T>A
n.2567-589T>A
c.1422A>T (p.Thr474=)
c.540-458A>T (n.540-458A>T)
n.98-458A>T
10g.70598299T>CCA470279594PALD1,PRF1c.2419-589T>C (n.2419-589T>C)
c.2250+33780T>C (n.2250+33780T>C)
c.2263-589T>C (n.2263-589T>C)
n.2723-589T>C
n.2567-589T>C
c.1422A>G (p.Thr474=)
c.540-458A>G (n.540-458A>G)
n.98-458A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598299T>GCA470279595PALD1,PRF1c.2419-589T>G (n.2419-589T>G)
c.2250+33780T>G (n.2250+33780T>G)
c.2263-589T>G (n.2263-589T>G)
n.2723-589T>G
n.2567-589T>G
c.1422A>C (p.Thr474=)
c.540-458A>C (n.540-458A>C)
n.98-458A>C
10g.70598299T=CA1918329057PALD1,PRF1c.2419-589T= (n.2419-589T=)
c.2250+33780T= (n.2250+33780T=)
c.2263-589T= (n.2263-589T=)
n.2723-589T=
n.2567-589T=
c.1422A= (p.Thr474=)
c.540-458A= (n.540-458A=)
n.98-458A=
10g.70598300G>ACA376955619PALD1,PRF1c.2419-588G>A (n.2419-588G>A)
c.2250+33781G>A (n.2250+33781G>A)
c.2263-588G>A (n.2263-588G>A)
n.2723-588G>A
n.2567-588G>A
c.1421C>T (p.Thr474Ile)
c.540-459C>T (n.540-459C>T)
n.98-459C>T
 gnomAD v4
10g.70598300G>CCA376955617PALD1,PRF1c.2419-588G>C (n.2419-588G>C)
c.2250+33781G>C (n.2250+33781G>C)
c.2263-588G>C (n.2263-588G>C)
n.2723-588G>C
n.2567-588G>C
c.1421C>G (p.Thr474Arg)
c.540-459C>G (n.540-459C>G)
n.98-459C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598300G=CA1918329059PALD1,PRF1c.2419-588G= (n.2419-588G=)
c.2250+33781G= (n.2250+33781G=)
c.2263-588G= (n.2263-588G=)
n.2723-588G=
n.2567-588G=
c.1421C= (p.Thr474=)
c.540-459C= (n.540-459C=)
n.98-459C=
10g.70598300G>TCA376955618PALD1,PRF1c.2419-588G>T (n.2419-588G>T)
c.2250+33781G>T (n.2250+33781G>T)
c.2263-588G>T (n.2263-588G>T)
n.2723-588G>T
n.2567-588G>T
c.1421C>A (p.Thr474Lys)
c.540-459C>A (n.540-459C>A)
n.98-459C>A
10g.70598301T>ACA376955620PALD1,PRF1c.2419-587T>A (n.2419-587T>A)
c.2250+33782T>A (n.2250+33782T>A)
c.2263-587T>A (n.2263-587T>A)
n.2723-587T>A
n.2567-587T>A
c.1420A>T (p.Thr474Ser)
c.540-460A>T (n.540-460A>T)
n.98-460A>T
10g.70598301T>CCA5538750PALD1,PRF1c.2419-587T>C (n.2419-587T>C)
c.2250+33782T>C (n.2250+33782T>C)
c.2263-587T>C (n.2263-587T>C)
n.2723-587T>C
n.2567-587T>C
c.1420A>G (p.Thr474Ala)
c.540-460A>G (n.540-460A>G)
n.98-460A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598301T>GCA376955621PALD1,PRF1c.2419-587T>G (n.2419-587T>G)
c.2250+33782T>G (n.2250+33782T>G)
c.2263-587T>G (n.2263-587T>G)
n.2723-587T>G
n.2567-587T>G
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
c.540-460A>C (n.540-460A>C)
n.98-460A>C
10g.70598301T=CA1918329061PALD1,PRF1c.2419-587T= (n.2419-587T=)
c.2250+33782T= (n.2250+33782T=)
c.2263-587T= (n.2263-587T=)
n.2723-587T=
n.2567-587T=
c.1420A= (p.Thr474=)
c.540-460A= (n.540-460A=)
n.98-460A=
10g.70598302G>ACA470279600PALD1,PRF1c.2419-586G>A (n.2419-586G>A)
c.2250+33783G>A (n.2250+33783G>A)
c.2263-586G>A (n.2263-586G>A)
n.2723-586G>A
n.2567-586G>A
c.1419C>T (p.Ala473=)
c.540-461C>T (n.540-461C>T)
n.98-461C>T
10g.70598302G>CCA470279601PALD1,PRF1c.2419-586G>C (n.2419-586G>C)
c.2250+33783G>C (n.2250+33783G>C)
c.2263-586G>C (n.2263-586G>C)
n.2723-586G>C
n.2567-586G>C
c.1419C>G (p.Ala473=)
c.540-461C>G (n.540-461C>G)
n.98-461C>G
10g.70598302G>TCA470279602PALD1,PRF1c.2419-586G>T (n.2419-586G>T)
c.2250+33783G>T (n.2250+33783G>T)
c.2263-586G>T (n.2263-586G>T)
n.2723-586G>T
n.2567-586G>T
c.1419C>A (p.Ala473=)
c.540-461C>A (n.540-461C>A)
n.98-461C>A
10g.70598303G>ACA376955622PALD1,PRF1c.2419-585G>A (n.2419-585G>A)
c.2250+33784G>A (n.2250+33784G>A)
c.2263-585G>A (n.2263-585G>A)
n.2723-585G>A
n.2567-585G>A
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.540-462C>T (n.540-462C>T)
n.98-462C>T
 dbSNP
10g.70598303G>CCA376955623PALD1,PRF1c.2419-585G>C (n.2419-585G>C)
c.2250+33784G>C (n.2250+33784G>C)
c.2263-585G>C (n.2263-585G>C)
n.2723-585G>C
n.2567-585G>C
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.540-462C>G (n.540-462C>G)
n.98-462C>G
 ClinVar
10g.70598303G>TCA376955624PALD1,PRF1c.2419-585G>T (n.2419-585G>T)
c.2250+33784G>T (n.2250+33784G>T)
c.2263-585G>T (n.2263-585G>T)
n.2723-585G>T
n.2567-585G>T
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.540-462C>A (n.540-462C>A)
n.98-462C>A
10g.70598304C>ACA376955625PALD1,PRF1c.2419-584C>A (n.2419-584C>A)
c.2250+33785C>A (n.2250+33785C>A)
c.2263-584C>A (n.2263-584C>A)
n.2723-584C>A
n.2567-584C>A
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.540-463G>T (n.540-463G>T)
n.98-463G>T
10g.70598304C=CA1918329065PALD1,PRF1c.2419-584C= (n.2419-584C=)
c.2250+33785C= (n.2250+33785C=)
c.2263-584C= (n.2263-584C=)
n.2723-584C=
n.2567-584C=
c.1417G= (p.Ala473=)
c.540-463G= (n.540-463G=)
n.98-463G=
10g.70598304C>GCA376955626PALD1,PRF1c.2419-584C>G (n.2419-584C>G)
c.2250+33785C>G (n.2250+33785C>G)
c.2263-584C>G (n.2263-584C>G)
n.2723-584C>G
n.2567-584C>G
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.540-463G>C (n.540-463G>C)
n.98-463G>C
10g.70598304C>TCA376955627PALD1,PRF1c.2419-584C>T (n.2419-584C>T)
c.2250+33785C>T (n.2250+33785C>T)
c.2263-584C>T (n.2263-584C>T)
n.2723-584C>T
n.2567-584C>T
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.540-463G>A (n.540-463G>A)
n.98-463G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598305C>ACA470279611PALD1,PRF1c.2419-583C>A (n.2419-583C>A)
c.2250+33786C>A (n.2250+33786C>A)
c.2263-583C>A (n.2263-583C>A)
n.2723-583C>A
n.2567-583C>A
c.1416G>T (p.Leu472=)
c.540-464G>T (n.540-464G>T)
n.98-464G>T
10g.70598305C>GCA470279612PALD1,PRF1c.2419-583C>G (n.2419-583C>G)
c.2250+33786C>G (n.2250+33786C>G)
c.2263-583C>G (n.2263-583C>G)
n.2723-583C>G
n.2567-583C>G
c.1416G>C (p.Leu472=)
c.540-464G>C (n.540-464G>C)
n.98-464G>C
10g.70598305C>TCA470279613PALD1,PRF1c.2419-583C>T (n.2419-583C>T)
c.2250+33786C>T (n.2250+33786C>T)
c.2263-583C>T (n.2263-583C>T)
n.2723-583C>T
n.2567-583C>T
c.1416G>A (p.Leu472=)
c.540-464G>A (n.540-464G>A)
n.98-464G>A
10g.70598307_70598312delCA645559792PALD1,PRF1c.2419-581_2419-576del (n.2419-581_2419-576del)
c.2250+33788_2250+33793del (n.2250+33788_2250+33793del)
c.2263-581_2263-576del (n.2263-581_2263-576del)
n.2723-581_2723-576del
n.2567-581_2567-576del
c.1411_1416del (p.Leu471_Leu472del)
c.540-469_540-464del (n.540-469_540-464del)
n.98-469_98-464del
 COSMIC
10g.70598306A>CCA376955628PALD1,PRF1c.2419-582A>C (n.2419-582A>C)
c.2250+33787A>C (n.2250+33787A>C)
c.2263-582A>C (n.2263-582A>C)
n.2723-582A>C
n.2567-582A>C
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.540-465T>G (n.540-465T>G)
n.98-465T>G
10g.70598306A>GCA376955629PALD1,PRF1c.2419-582A>G (n.2419-582A>G)
c.2250+33787A>G (n.2250+33787A>G)
c.2263-582A>G (n.2263-582A>G)
n.2723-582A>G
n.2567-582A>G
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.540-465T>C (n.540-465T>C)
n.98-465T>C
 gnomAD v4
10g.70598306A>TCA376955630PALD1,PRF1c.2419-582A>T (n.2419-582A>T)
c.2250+33787A>T (n.2250+33787A>T)
c.2263-582A>T (n.2263-582A>T)
n.2723-582A>T
n.2567-582A>T
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.540-465T>A (n.540-465T>A)
n.98-465T>A
10g.70598307G>ACA470279618PALD1,PRF1c.2419-581G>A (n.2419-581G>A)
c.2250+33788G>A (n.2250+33788G>A)
c.2263-581G>A (n.2263-581G>A)
n.2723-581G>A
n.2567-581G>A
c.1414C>T (p.Leu472=)
c.540-466C>T (n.540-466C>T)
n.98-466C>T
10g.70598307G>CCA376955631PALD1,PRF1c.2419-581G>C (n.2419-581G>C)
c.2250+33788G>C (n.2250+33788G>C)
c.2263-581G>C (n.2263-581G>C)
n.2723-581G>C
n.2567-581G>C
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.540-466C>G (n.540-466C>G)
n.98-466C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598307G=CA1918329067PALD1,PRF1c.2419-581G= (n.2419-581G=)
c.2250+33788G= (n.2250+33788G=)
c.2263-581G= (n.2263-581G=)
n.2723-581G=
n.2567-581G=
c.1414C= (p.Leu472=)
c.540-466C= (n.540-466C=)
n.98-466C=
10g.70598307G>TCA376955632PALD1,PRF1c.2419-581G>T (n.2419-581G>T)
c.2250+33788G>T (n.2250+33788G>T)
c.2263-581G>T (n.2263-581G>T)
n.2723-581G>T
n.2567-581G>T
c.1414C>A (p.Leu472Met)
c.540-466C>A (n.540-466C>A)
n.98-466C>A
10g.70598308G>ACA470279619PALD1,PRF1c.2419-580G>A (n.2419-580G>A)
c.2250+33789G>A (n.2250+33789G>A)
c.2263-580G>A (n.2263-580G>A)
n.2723-580G>A
n.2567-580G>A
c.1413C>T (p.Leu471=)
c.540-467C>T (n.540-467C>T)
n.98-467C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598308G>CCA470279621PALD1,PRF1c.2419-580G>C (n.2419-580G>C)
c.2250+33789G>C (n.2250+33789G>C)
c.2263-580G>C (n.2263-580G>C)
n.2723-580G>C
n.2567-580G>C
c.1413C>G (p.Leu471=)
c.540-467C>G (n.540-467C>G)
n.98-467C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598308G=CA1918329071PALD1,PRF1c.2419-580G= (n.2419-580G=)
c.2250+33789G= (n.2250+33789G=)
c.2263-580G= (n.2263-580G=)
n.2723-580G=
n.2567-580G=
c.1413C= (p.Leu471=)
c.540-467C= (n.540-467C=)
n.98-467C=
10g.70598308G>TCA470279620PALD1,PRF1c.2419-580G>T (n.2419-580G>T)
c.2250+33789G>T (n.2250+33789G>T)
c.2263-580G>T (n.2263-580G>T)
n.2723-580G>T
n.2567-580G>T
c.1413C>A (p.Leu471=)
c.540-467C>A (n.540-467C>A)
n.98-467C>A
10g.70598309A>CCA376955633PALD1,PRF1c.2419-579A>C (n.2419-579A>C)
c.2250+33790A>C (n.2250+33790A>C)
c.2263-579A>C (n.2263-579A>C)
n.2723-579A>C
n.2567-579A>C
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.540-468T>G (n.540-468T>G)
n.98-468T>G
10g.70598309A>GCA376955637PALD1,PRF1c.2419-579A>G (n.2419-579A>G)
c.2250+33790A>G (n.2250+33790A>G)
c.2263-579A>G (n.2263-579A>G)
n.2723-579A>G
n.2567-579A>G
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.540-468T>C (n.540-468T>C)
n.98-468T>C
10g.70598309A>TCA376955635PALD1,PRF1c.2419-579A>T (n.2419-579A>T)
c.2250+33790A>T (n.2250+33790A>T)
c.2263-579A>T (n.2263-579A>T)
n.2723-579A>T
n.2567-579A>T
c.1412T>A (p.Leu471His)
c.540-468T>A (n.540-468T>A)
n.98-468T>A
10g.70598310G>ACA5538751PALD1,PRF1c.2419-578G>A (n.2419-578G>A)
c.2250+33791G>A (n.2250+33791G>A)
c.2263-578G>A (n.2263-578G>A)
n.2723-578G>A
n.2567-578G>A
c.1411C>T (p.Leu471Phe)
c.540-469C>T (n.540-469C>T)
n.98-469C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598310G>CCA376955640PALD1,PRF1c.2419-578G>C (n.2419-578G>C)
c.2250+33791G>C (n.2250+33791G>C)
c.2263-578G>C (n.2263-578G>C)
n.2723-578G>C
n.2567-578G>C
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.540-469C>G (n.540-469C>G)
n.98-469C>G
 gnomAD v4
10g.70598310G=CA1918329074PALD1,PRF1c.2419-578G= (n.2419-578G=)
c.2250+33791G= (n.2250+33791G=)
c.2263-578G= (n.2263-578G=)
n.2723-578G=
n.2567-578G=
c.1411C= (p.Leu471=)
c.540-469C= (n.540-469C=)
n.98-469C=
10g.70598310G>TCA376955643PALD1,PRF1c.2419-578G>T (n.2419-578G>T)
c.2250+33791G>T (n.2250+33791G>T)
c.2263-578G>T (n.2263-578G>T)
n.2723-578G>T
n.2567-578G>T
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.540-469C>A (n.540-469C>A)
n.98-469C>A
10g.70598311C>ACA470279630PALD1,PRF1c.2419-577C>A (n.2419-577C>A)
c.2250+33792C>A (n.2250+33792C>A)
c.2263-577C>A (n.2263-577C>A)
n.2723-577C>A
n.2567-577C>A
c.1410G>T (p.Val470=)
c.540-470G>T (n.540-470G>T)
n.98-470G>T
10g.70598311C=CA1918329076PALD1,PRF1c.2419-577C= (n.2419-577C=)
c.2250+33792C= (n.2250+33792C=)
c.2263-577C= (n.2263-577C=)
n.2723-577C=
n.2567-577C=
c.1410G= (p.Val470=)
c.540-470G= (n.540-470G=)
n.98-470G=
10g.70598311C>GCA470279631PALD1,PRF1c.2419-577C>G (n.2419-577C>G)
c.2250+33792C>G (n.2250+33792C>G)
c.2263-577C>G (n.2263-577C>G)
n.2723-577C>G
n.2567-577C>G
c.1410G>C (p.Val470=)
c.540-470G>C (n.540-470G>C)
n.98-470G>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.70598311C>TCA470279632PALD1,PRF1c.2419-577C>T (n.2419-577C>T)
c.2250+33792C>T (n.2250+33792C>T)
c.2263-577C>T (n.2263-577C>T)
n.2723-577C>T
n.2567-577C>T
c.1410G>A (p.Val470=)
c.540-470G>A (n.540-470G>A)
n.98-470G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598312A>CCA376955645PALD1,PRF1c.2419-576A>C (n.2419-576A>C)
c.2250+33793A>C (n.2250+33793A>C)
c.2263-576A>C (n.2263-576A>C)
n.2723-576A>C
n.2567-576A>C
c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.540-471T>G (n.540-471T>G)
n.98-471T>G
10g.70598312A>GCA376955647PALD1,PRF1c.2419-576A>G (n.2419-576A>G)
c.2250+33793A>G (n.2250+33793A>G)
c.2263-576A>G (n.2263-576A>G)
n.2723-576A>G
n.2567-576A>G
c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.540-471T>C (n.540-471T>C)
n.98-471T>C
10g.70598312A>TCA376955649PALD1,PRF1c.2419-576A>T (n.2419-576A>T)
c.2250+33793A>T (n.2250+33793A>T)
c.2263-576A>T (n.2263-576A>T)
n.2723-576A>T
n.2567-576A>T
c.1409T>A (p.Val470Glu)
c.540-471T>A (n.540-471T>A)
n.98-471T>A
 gnomAD v4
10g.70598313C>ACA376955651PALD1,PRF1c.2419-575C>A (n.2419-575C>A)
c.2250+33794C>A (n.2250+33794C>A)
c.2263-575C>A (n.2263-575C>A)
n.2723-575C>A
n.2567-575C>A
c.1408G>T (p.Val470Leu)
c.540-472G>T (n.540-472G>T)
n.98-472G>T
10g.70598313C>GCA376955654PALD1,PRF1c.2419-575C>G (n.2419-575C>G)
c.2250+33794C>G (n.2250+33794C>G)
c.2263-575C>G (n.2263-575C>G)
n.2723-575C>G
n.2567-575C>G
c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.540-472G>C (n.540-472G>C)
n.98-472G>C
10g.70598313C>TCA376955655PALD1,PRF1c.2419-575C>T (n.2419-575C>T)
c.2250+33794C>T (n.2250+33794C>T)
c.2263-575C>T (n.2263-575C>T)
n.2723-575C>T
n.2567-575C>T
c.1408G>A (p.Val470Met)
c.540-472G>A (n.540-472G>A)
n.98-472G>A
10g.70598314A>CCA376955657PALD1,PRF1c.2419-574A>C (n.2419-574A>C)
c.2250+33795A>C (n.2250+33795A>C)
c.2263-574A>C (n.2263-574A>C)
n.2723-574A>C
n.2567-574A>C
c.1407T>G (p.Asp469Glu)
c.540-473T>G (n.540-473T>G)
n.98-473T>G
10g.70598314A>GCA470279640PALD1,PRF1c.2419-574A>G (n.2419-574A>G)
c.2250+33795A>G (n.2250+33795A>G)
c.2263-574A>G (n.2263-574A>G)
n.2723-574A>G
n.2567-574A>G
c.1407T>C (p.Asp469=)
c.540-473T>C (n.540-473T>C)
n.98-473T>C
10g.70598314A>TCA376955660PALD1,PRF1c.2419-574A>T (n.2419-574A>T)
c.2250+33795A>T (n.2250+33795A>T)
c.2263-574A>T (n.2263-574A>T)
n.2723-574A>T
n.2567-574A>T
c.1407T>A (p.Asp469Glu)
c.540-473T>A (n.540-473T>A)
n.98-473T>A
10g.70598315T>ACA376955665PALD1,PRF1c.2419-573T>A (n.2419-573T>A)
c.2250+33796T>A (n.2250+33796T>A)
c.2263-573T>A (n.2263-573T>A)
n.2723-573T>A
n.2567-573T>A
c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.540-474A>T (n.540-474A>T)
n.98-474A>T
10g.70598315T>CCA5538752PALD1,PRF1c.2419-573T>C (n.2419-573T>C)
c.2250+33796T>C (n.2250+33796T>C)
c.2263-573T>C (n.2263-573T>C)
n.2723-573T>C
n.2567-573T>C
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.540-474A>G (n.540-474A>G)
n.98-474A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598315T>GCA376955663PALD1,PRF1c.2419-573T>G (n.2419-573T>G)
c.2250+33796T>G (n.2250+33796T>G)
c.2263-573T>G (n.2263-573T>G)
n.2723-573T>G
n.2567-573T>G
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.540-474A>C (n.540-474A>C)
n.98-474A>C
10g.70598315T=CA1918329079PALD1,PRF1c.2419-573T= (n.2419-573T=)
c.2250+33796T= (n.2250+33796T=)
c.2263-573T= (n.2263-573T=)
n.2723-573T=
n.2567-573T=
c.1406A= (p.Asp469=)
c.540-474A= (n.540-474A=)
n.98-474A=
10g.70598316C>ACA376955667PALD1,PRF1c.2419-572C>A (n.2419-572C>A)
c.2250+33797C>A (n.2250+33797C>A)
c.2263-572C>A (n.2263-572C>A)
n.2723-572C>A
n.2567-572C>A
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
c.540-475G>T (n.540-475G>T)
n.98-475G>T
10g.70598316C>GCA376955669PALD1,PRF1c.2419-572C>G (n.2419-572C>G)
c.2250+33797C>G (n.2250+33797C>G)
c.2263-572C>G (n.2263-572C>G)
n.2723-572C>G
n.2567-572C>G
c.1405G>C (p.Asp469His)
c.540-475G>C (n.540-475G>C)
n.98-475G>C
10g.70598316C>TCA376955671PALD1,PRF1c.2419-572C>T (n.2419-572C>T)
c.2250+33797C>T (n.2250+33797C>T)
c.2263-572C>T (n.2263-572C>T)
n.2723-572C>T
n.2567-572C>T
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.540-475G>A (n.540-475G>A)
n.98-475G>A
 COSMIC
10g.70598317C>ACA470279648PALD1,PRF1c.2419-571C>A (n.2419-571C>A)
c.2250+33798C>A (n.2250+33798C>A)
c.2263-571C>A (n.2263-571C>A)
n.2723-571C>A
n.2567-571C>A
c.1404G>T (p.Gly468=)
c.540-476G>T (n.540-476G>T)
n.98-476G>T
10g.70598317C>GCA470279652PALD1,PRF1c.2419-571C>G (n.2419-571C>G)
c.2250+33798C>G (n.2250+33798C>G)
c.2263-571C>G (n.2263-571C>G)
n.2723-571C>G
n.2567-571C>G
c.1404G>C (p.Gly468=)
c.540-476G>C (n.540-476G>C)
n.98-476G>C
10g.70598317C>TCA470279653PALD1,PRF1c.2419-571C>T (n.2419-571C>T)
c.2250+33798C>T (n.2250+33798C>T)
c.2263-571C>T (n.2263-571C>T)
n.2723-571C>T
n.2567-571C>T
c.1404G>A (p.Gly468=)
c.540-476G>A (n.540-476G>A)
n.98-476G>A
10g.70598318C>ACA376955674PALD1,PRF1c.2419-570C>A (n.2419-570C>A)
c.2250+33799C>A (n.2250+33799C>A)
c.2263-570C>A (n.2263-570C>A)
n.2723-570C>A
n.2567-570C>A
c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.540-477G>T (n.540-477G>T)
n.98-477G>T
10g.70598318C>GCA376955676PALD1,PRF1c.2419-570C>G (n.2419-570C>G)
c.2250+33799C>G (n.2250+33799C>G)
c.2263-570C>G (n.2263-570C>G)
n.2723-570C>G
n.2567-570C>G
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.540-477G>C (n.540-477G>C)
n.98-477G>C
10g.70598318C>TCA376955677PALD1,PRF1c.2419-570C>T (n.2419-570C>T)
c.2250+33799C>T (n.2250+33799C>T)
c.2263-570C>T (n.2263-570C>T)
n.2723-570C>T
n.2567-570C>T
c.1403G>A (p.Gly468Glu)
c.540-477G>A (n.540-477G>A)
n.98-477G>A
10g.70598319C>ACA376955680PALD1,PRF1c.2419-569C>A (n.2419-569C>A)
c.2250+33800C>A (n.2250+33800C>A)
c.2263-569C>A (n.2263-569C>A)
n.2723-569C>A
n.2567-569C>A
c.1402G>T (p.Gly468Trp)
c.540-478G>T (n.540-478G>T)
n.98-478G>T
10g.70598319C>GCA376955682PALD1,PRF1c.2419-569C>G (n.2419-569C>G)
c.2250+33800C>G (n.2250+33800C>G)
c.2263-569C>G (n.2263-569C>G)
n.2723-569C>G
n.2567-569C>G
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.540-478G>C (n.540-478G>C)
n.98-478G>C
10g.70598319C>TCA376955683PALD1,PRF1c.2419-569C>T (n.2419-569C>T)
c.2250+33800C>T (n.2250+33800C>T)
c.2263-569C>T (n.2263-569C>T)
n.2723-569C>T
n.2567-569C>T
c.1402G>A (p.Gly468Arg)
c.540-478G>A (n.540-478G>A)
n.98-478G>A
10g.70598320A>CCA376955686PALD1,PRF1c.2419-568A>C (n.2419-568A>C)
c.2250+33801A>C (n.2250+33801A>C)
c.2263-568A>C (n.2263-568A>C)
n.2723-568A>C
n.2567-568A>C
c.1401T>G (p.Phe467Leu)
c.540-479T>G (n.540-479T>G)
n.98-479T>G
10g.70598320A>GCA470279658PALD1,PRF1c.2419-568A>G (n.2419-568A>G)
c.2250+33801A>G (n.2250+33801A>G)
c.2263-568A>G (n.2263-568A>G)
n.2723-568A>G
n.2567-568A>G
c.1401T>C (p.Phe467=)
c.540-479T>C (n.540-479T>C)
n.98-479T>C
10g.70598320A>TCA376955687PALD1,PRF1c.2419-568A>T (n.2419-568A>T)
c.2250+33801A>T (n.2250+33801A>T)
c.2263-568A>T (n.2263-568A>T)
n.2723-568A>T
n.2567-568A>T
c.1401T>A (p.Phe467Leu)
c.540-479T>A (n.540-479T>A)
n.98-479T>A
10g.70598321A>CCA376955690PALD1,PRF1c.2419-567A>C (n.2419-567A>C)
c.2250+33802A>C (n.2250+33802A>C)
c.2263-567A>C (n.2263-567A>C)
n.2723-567A>C
n.2567-567A>C
c.1400T>G (p.Phe467Cys)
c.540-480T>G (n.540-480T>G)
n.98-480T>G
10g.70598321A>GCA376955692PALD1,PRF1c.2419-567A>G (n.2419-567A>G)
c.2250+33802A>G (n.2250+33802A>G)
c.2263-567A>G (n.2263-567A>G)
n.2723-567A>G
n.2567-567A>G
c.1400T>C (p.Phe467Ser)
c.540-480T>C (n.540-480T>C)
n.98-480T>C
10g.70598321A>TCA376955689PALD1,PRF1c.2419-567A>T (n.2419-567A>T)
c.2250+33802A>T (n.2250+33802A>T)
c.2263-567A>T (n.2263-567A>T)
n.2723-567A>T
n.2567-567A>T
c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
c.540-480T>A (n.540-480T>A)
n.98-480T>A
10g.70598322A>CCA376955694PALD1,PRF1c.2419-566A>C (n.2419-566A>C)
c.2250+33803A>C (n.2250+33803A>C)
c.2263-566A>C (n.2263-566A>C)
n.2723-566A>C
n.2567-566A>C
c.1399T>G (p.Phe467Val)
c.540-481T>G (n.540-481T>G)
n.98-481T>G
10g.70598322A>GCA376955695PALD1,PRF1c.2419-566A>G (n.2419-566A>G)
c.2250+33803A>G (n.2250+33803A>G)
c.2263-566A>G (n.2263-566A>G)
n.2723-566A>G
n.2567-566A>G
c.1399T>C (p.Phe467Leu)
c.540-481T>C (n.540-481T>C)
n.98-481T>C
10g.70598322A>TCA376955697PALD1,PRF1c.2419-566A>T (n.2419-566A>T)
c.2250+33803A>T (n.2250+33803A>T)
c.2263-566A>T (n.2263-566A>T)
n.2723-566A>T
n.2567-566A>T
c.1399T>A (p.Phe467Ile)
c.540-481T>A (n.540-481T>A)
n.98-481T>A
10g.70598322_70598323insCACACCCAACACCA2788447460PALD1,PRF1c.2419-566_2419-565insCACACCCAACAC (n.2419-566_2419-565insCACACCCAACAC)
c.2250+33803_2250+33804insCACACCCAACAC (n.2250+33803_2250+33804insCACACCCAACAC)
c.2263-566_2263-565insCACACCCAACAC (n.2263-566_2263-565insCACACCCAACAC)
n.2723-566_2723-565insCACACCCAACAC
n.2567-566_2567-565insCACACCCAACAC
c.1398_1399insGTGTTGGGTGTG (p.Asp466_Phe467insValLeuGlyVal)
c.540-482_540-481insGTGTTGGGTGTG (n.540-482_540-481insGTGTTGGGTGTG)
n.98-482_98-481insGTGTTGGGTGTG
10g.70598323A>CCA376955700PALD1,PRF1c.2419-565A>C (n.2419-565A>C)
c.2250+33804A>C (n.2250+33804A>C)
c.2263-565A>C (n.2263-565A>C)
n.2723-565A>C
n.2567-565A>C
c.1398T>G (p.Asp466Glu)
c.540-482T>G (n.540-482T>G)
n.98-482T>G
 gnomAD v4
10g.70598323A>GCA470279666PALD1,PRF1c.2419-565A>G (n.2419-565A>G)
c.2250+33804A>G (n.2250+33804A>G)
c.2263-565A>G (n.2263-565A>G)
n.2723-565A>G
n.2567-565A>G
c.1398T>C (p.Asp466=)
c.540-482T>C (n.540-482T>C)
n.98-482T>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.70598323A>TCA376955701PALD1,PRF1c.2419-565A>T (n.2419-565A>T)
c.2250+33804A>T (n.2250+33804A>T)
c.2263-565A>T (n.2263-565A>T)
n.2723-565A>T
n.2567-565A>T
c.1398T>A (p.Asp466Glu)
c.540-482T>A (n.540-482T>A)
n.98-482T>A
10g.70598323_70598325delCA2788447459PALD1,PRF1c.2419-565_2419-563del (n.2419-565_2419-563del)
c.2250+33804_2250+33806del (n.2250+33804_2250+33806del)
c.2263-565_2263-563del (n.2263-565_2263-563del)
n.2723-565_2723-563del
n.2567-565_2567-563del
c.1396_1398del (p.Asp466del)
c.540-484_540-482del (n.540-484_540-482del)
n.98-484_98-482del
10g.70598324T>ACA376955704PALD1,PRF1c.2419-564T>A (n.2419-564T>A)
c.2250+33805T>A (n.2250+33805T>A)
c.2263-564T>A (n.2263-564T>A)
n.2723-564T>A
n.2567-564T>A
c.1397A>T (p.Asp466Val)
c.540-483A>T (n.540-483A>T)
n.98-483A>T
10g.70598324T>CCA376955706PALD1,PRF1c.2419-564T>C (n.2419-564T>C)
c.2250+33805T>C (n.2250+33805T>C)
c.2263-564T>C (n.2263-564T>C)
n.2723-564T>C
n.2567-564T>C
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
c.540-483A>G (n.540-483A>G)
n.98-483A>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.70598324T>GCA376955707PALD1,PRF1c.2419-564T>G (n.2419-564T>G)
c.2250+33805T>G (n.2250+33805T>G)
c.2263-564T>G (n.2263-564T>G)
n.2723-564T>G
n.2567-564T>G
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
c.540-483A>C (n.540-483A>C)
n.98-483A>C
10g.70598324T=CA1918329085PALD1,PRF1c.2419-564T= (n.2419-564T=)
c.2250+33805T= (n.2250+33805T=)
c.2263-564T= (n.2263-564T=)
n.2723-564T=
n.2567-564T=
c.1397A= (p.Asp466=)
c.540-483A= (n.540-483A=)
n.98-483A=
10g.70598325C>ACA376955710PALD1,PRF1c.2419-563C>A (n.2419-563C>A)
c.2250+33806C>A (n.2250+33806C>A)
c.2263-563C>A (n.2263-563C>A)
n.2723-563C>A
n.2567-563C>A
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
c.540-484G>T (n.540-484G>T)
n.98-484G>T
10g.70598325C>GCA376955711PALD1,PRF1c.2419-563C>G (n.2419-563C>G)
c.2250+33806C>G (n.2250+33806C>G)
c.2263-563C>G (n.2263-563C>G)
n.2723-563C>G
n.2567-563C>G
c.1396G>C (p.Asp466His)
c.540-484G>C (n.540-484G>C)
n.98-484G>C
10g.70598325C>TCA376955713PALD1,PRF1c.2419-563C>T (n.2419-563C>T)
c.2250+33806C>T (n.2250+33806C>T)
c.2263-563C>T (n.2263-563C>T)
n.2723-563C>T
n.2567-563C>T
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
c.540-484G>A (n.540-484G>A)
n.98-484G>A
10g.70598325_70598326insAACCAAACACACCCAACACA2788447462PALD1,PRF1c.2419-563_2419-562insAACCAAACACACCCAACA (n.2419-563_2419-562insAACCAAACACACCCAACA)
c.2250+33806_2250+33807insAACCAAACACACCCAACA (n.2250+33806_2250+33807insAACCAAACACACCCAACA)
c.2263-563_2263-562insAACCAAACACACCCAACA (n.2263-563_2263-562insAACCAAACACACCCAACA)
n.2723-563_2723-562insAACCAAACACACCCAACA
n.2567-563_2567-562insAACCAAACACACCCAACA
c.1395_1396insTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Leu465_Asp466insCysTrpValCysLeuVal)
c.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
n.98-485_98-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTT
10g.70598325_70598326insAAACCAAACACACCCAACACA2788447461PALD1,PRF1c.2419-563_2419-562insAAACCAAACACACCCAACA (n.2419-563_2419-562insAAACCAAACACACCCAACA)
c.2250+33806_2250+33807insAAACCAAACACACCCAACA (n.2250+33806_2250+33807insAAACCAAACACACCCAACA)
c.2263-563_2263-562insAAACCAAACACACCCAACA (n.2263-563_2263-562insAAACCAAACACACCCAACA)
n.2723-563_2723-562insAAACCAAACACACCCAACA
n.2567-563_2567-562insAAACCAAACACACCCAACA
c.1395_1396insTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (p.Asp466CysfsTer7)
c.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
n.98-485_98-484insTGTTGGGTGTGTTTGGTTT
10g.70598326C>ACA470279674PALD1,PRF1c.2419-562C>A (n.2419-562C>A)
c.2250+33807C>A (n.2250+33807C>A)
c.2263-562C>A (n.2263-562C>A)
n.2723-562C>A
n.2567-562C>A
c.1395G>T (p.Leu465=)
c.540-485G>T (n.540-485G>T)
n.98-485G>T
10g.70598326C>GCA470279675PALD1,PRF1c.2419-562C>G (n.2419-562C>G)
c.2250+33807C>G (n.2250+33807C>G)
c.2263-562C>G (n.2263-562C>G)
n.2723-562C>G
n.2567-562C>G
c.1395G>C (p.Leu465=)
c.540-485G>C (n.540-485G>C)
n.98-485G>C
10g.70598326C>TCA470279676PALD1,PRF1c.2419-562C>T (n.2419-562C>T)
c.2250+33807C>T (n.2250+33807C>T)
c.2263-562C>T (n.2263-562C>T)
n.2723-562C>T
n.2567-562C>T
c.1395G>A (p.Leu465=)
c.540-485G>A (n.540-485G>A)
n.98-485G>A
 gnomAD v4
10g.70598326_70598327insCCCCAAACACACCCAACACCA2788447463PALD1,PRF1c.2419-562_2419-561insCCCCAAACACACCCAACAC (n.2419-562_2419-561insCCCCAAACACACCCAACAC)
c.2250+33807_2250+33808insCCCCAAACACACCCAACAC (n.2250+33807_2250+33808insCCCCAAACACACCCAACAC)
c.2263-562_2263-561insCCCCAAACACACCCAACAC (n.2263-562_2263-561insCCCCAAACACACCCAACAC)
n.2723-562_2723-561insCCCCAAACACACCCAACAC
n.2567-562_2567-561insCCCCAAACACACCCAACAC
c.1395_1396insTGTTGGGTGTGTTTGGGGG (p.Asp466CysfsTer33)
c.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGGGG (n.540-485_540-484insTGTTGGGTGTGTTTGGGGG)
n.98-485_98-484insTGTTGGGTGTGTTTGGGGG
10g.70598327A>CCA376955716PALD1,PRF1c.2419-561A>C (n.2419-561A>C)
c.2250+33808A>C (n.2250+33808A>C)
c.2263-561A>C (n.2263-561A>C)
n.2723-561A>C
n.2567-561A>C
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.540-486T>G (n.540-486T>G)
n.98-486T>G
10g.70598327A>GCA376955717PALD1,PRF1c.2419-561A>G (n.2419-561A>G)
c.2250+33808A>G (n.2250+33808A>G)
c.2263-561A>G (n.2263-561A>G)
n.2723-561A>G
n.2567-561A>G
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.540-486T>C (n.540-486T>C)
n.98-486T>C
10g.70598327A>TCA376955719PALD1,PRF1c.2419-561A>T (n.2419-561A>T)
c.2250+33808A>T (n.2250+33808A>T)
c.2263-561A>T (n.2263-561A>T)
n.2723-561A>T
n.2567-561A>T
c.1394T>A (p.Leu465Gln)
c.540-486T>A (n.540-486T>A)
n.98-486T>A
10g.70598328G>ACA470279681PALD1,PRF1c.2419-560G>A (n.2419-560G>A)
c.2250+33809G>A (n.2250+33809G>A)
c.2263-560G>A (n.2263-560G>A)
n.2723-560G>A
n.2567-560G>A
c.1393C>T (p.Leu465=)
c.540-487C>T (n.540-487C>T)
n.98-487C>T
10g.70598328G>CCA376955721PALD1,PRF1c.2419-560G>C (n.2419-560G>C)
c.2250+33809G>C (n.2250+33809G>C)
c.2263-560G>C (n.2263-560G>C)
n.2723-560G>C
n.2567-560G>C
c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.540-487C>G (n.540-487C>G)
n.98-487C>G
10g.70598328G>TCA376955722PALD1,PRF1c.2419-560G>T (n.2419-560G>T)
c.2250+33809G>T (n.2250+33809G>T)
c.2263-560G>T (n.2263-560G>T)
n.2723-560G>T
n.2567-560G>T
c.1393C>A (p.Leu465Met)
c.540-487C>A (n.540-487C>A)
n.98-487C>A
10g.70598329C>ACA470279686PALD1,PRF1c.2419-559C>A (n.2419-559C>A)
c.2250+33810C>A (n.2250+33810C>A)
c.2263-559C>A (n.2263-559C>A)
n.2723-559C>A
n.2567-559C>A
c.1392G>T (p.Arg464=)
c.540-488G>T (n.540-488G>T)
n.98-488G>T
10g.70598329C>GCA470279687PALD1,PRF1c.2419-559C>G (n.2419-559C>G)
c.2250+33810C>G (n.2250+33810C>G)
c.2263-559C>G (n.2263-559C>G)
n.2723-559C>G
n.2567-559C>G
c.1392G>C (p.Arg464=)
c.540-488G>C (n.540-488G>C)
n.98-488G>C
 gnomAD v4
10g.70598329C>TCA470279685PALD1,PRF1c.2419-559C>T (n.2419-559C>T)
c.2250+33810C>T (n.2250+33810C>T)
c.2263-559C>T (n.2263-559C>T)
n.2723-559C>T
n.2567-559C>T
c.1392G>A (p.Arg464=)
c.540-488G>A (n.540-488G>A)
n.98-488G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.70598330C>ACA376955725PALD1,PRF1c.2419-558C>A (n.2419-558C>A)
c.2250+33811C>A (n.2250+33811C>A)
c.2263-558C>A (n.2263-558C>A)
n.2723-558C>A
n.2567-558C>A
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.540-489G>T (n.540-489G>T)
n.98-489G>T
10g.70598330C=CA1918329089PALD1,PRF1c.2419-558C= (n.2419-558C=)
c.2250+33811C= (n.2250+33811C=)
c.2263-558C= (n.2263-558C=)
n.2723-558C=
n.2567-558C=
c.1391G= (p.Arg464=)
c.540-489G= (n.540-489G=)
n.98-489G=
10g.70598330C>GCA376955727PALD1,PRF1c.2419-558C>G (n.2419-558C>G)
c.2250+33811C>G (n.2250+33811C>G)
c.2263-558C>G (n.2263-558C>G)
n.2723-558C>G
n.2567-558C>G
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.540-489G>C (n.540-489G>C)
n.98-489G>C
10g.70598330C>TCA5538753PALD1,PRF1c.2419-558C>T (n.2419-558C>T)
c.2250+33811C>T (n.2250+33811C>T)
c.2263-558C>T (n.2263-558C>T)
n.2723-558C>T
n.2567-558C>T
c.1391G>A (p.Arg464Gln)
c.540-489G>A (n.540-489G>A)
n.98-489G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598331G>ACA5538754PALD1,PRF1c.2419-557G>A (n.2419-557G>A)
c.2250+33812G>A (n.2250+33812G>A)
c.2263-557G>A (n.2263-557G>A)
n.2723-557G>A
n.2567-557G>A
c.1390C>T (p.Arg464Trp)
c.540-490C>T (n.540-490C>T)
n.98-490C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598331G>CCA376955731PALD1,PRF1c.2419-557G>C (n.2419-557G>C)
c.2250+33812G>C (n.2250+33812G>C)
c.2263-557G>C (n.2263-557G>C)
n.2723-557G>C
n.2567-557G>C
c.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.540-490C>G (n.540-490C>G)
n.98-490C>G
10g.70598331G=CA1918329098PALD1,PRF1c.2419-557G= (n.2419-557G=)
c.2250+33812G= (n.2250+33812G=)
c.2263-557G= (n.2263-557G=)
n.2723-557G=
n.2567-557G=
c.1390C= (p.Arg464=)
c.540-490C= (n.540-490C=)
n.98-490C=
10g.70598331G>TCA5538755PALD1,PRF1c.2419-557G>T (n.2419-557G>T)
c.2250+33812G>T (n.2250+33812G>T)
c.2263-557G>T (n.2263-557G>T)
n.2723-557G>T
n.2567-557G>T
c.1390C>A (p.Arg464=)
c.540-490C>A (n.540-490C>A)
n.98-490C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598332C>ACA470279694PALD1,PRF1c.2419-556C>A (n.2419-556C>A)
c.2250+33813C>A (n.2250+33813C>A)
c.2263-556C>A (n.2263-556C>A)
n.2723-556C>A
n.2567-556C>A
c.1389G>T (p.Val463=)
c.540-491G>T (n.540-491G>T)
n.98-491G>T
10g.70598332C=CA1918329100PALD1,PRF1c.2419-556C= (n.2419-556C=)
c.2250+33813C= (n.2250+33813C=)
c.2263-556C= (n.2263-556C=)
n.2723-556C=
n.2567-556C=
c.1389G= (p.Val463=)
c.540-491G= (n.540-491G=)
n.98-491G=
10g.70598332C>GCA470279693PALD1,PRF1c.2419-556C>G (n.2419-556C>G)
c.2250+33813C>G (n.2250+33813C>G)
c.2263-556C>G (n.2263-556C>G)
n.2723-556C>G
n.2567-556C>G
c.1389G>C (p.Val463=)
c.540-491G>C (n.540-491G>C)
n.98-491G>C
10g.70598332C>TCA5538756PALD1,PRF1c.2419-556C>T (n.2419-556C>T)
c.2250+33813C>T (n.2250+33813C>T)
c.2263-556C>T (n.2263-556C>T)
n.2723-556C>T
n.2567-556C>T
c.1389G>A (p.Val463=)
c.540-491G>A (n.540-491G>A)
n.98-491G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598333A>CCA376955735PALD1,PRF1c.2419-555A>C (n.2419-555A>C)
c.2250+33814A>C (n.2250+33814A>C)
c.2263-555A>C (n.2263-555A>C)
n.2723-555A>C
n.2567-555A>C
c.1388T>G (p.Val463Gly)
c.540-492T>G (n.540-492T>G)
n.98-492T>G
10g.70598333A>GCA376955737PALD1,PRF1c.2419-555A>G (n.2419-555A>G)
c.2250+33814A>G (n.2250+33814A>G)
c.2263-555A>G (n.2263-555A>G)
n.2723-555A>G
n.2567-555A>G
c.1388T>C (p.Val463Ala)
c.540-492T>C (n.540-492T>C)
n.98-492T>C
10g.70598333A>TCA376955739PALD1,PRF1c.2419-555A>T (n.2419-555A>T)
c.2250+33814A>T (n.2250+33814A>T)
c.2263-555A>T (n.2263-555A>T)
n.2723-555A>T
n.2567-555A>T
c.1388T>A (p.Val463Glu)
c.540-492T>A (n.540-492T>A)
n.98-492T>A
10g.70598334C>ACA376955741PALD1,PRF1c.2419-554C>A (n.2419-554C>A)
c.2250+33815C>A (n.2250+33815C>A)
c.2263-554C>A (n.2263-554C>A)
n.2723-554C>A
n.2567-554C>A
c.1387G>T (p.Val463Leu)
c.540-493G>T (n.540-493G>T)
n.98-493G>T
10g.70598334C=CA1918329102PALD1,PRF1c.2419-554C= (n.2419-554C=)
c.2250+33815C= (n.2250+33815C=)
c.2263-554C= (n.2263-554C=)
n.2723-554C=
n.2567-554C=
c.1387G= (p.Val463=)
c.540-493G= (n.540-493G=)
n.98-493G=
10g.70598334C>GCA376955743PALD1,PRF1c.2419-554C>G (n.2419-554C>G)
c.2250+33815C>G (n.2250+33815C>G)
c.2263-554C>G (n.2263-554C>G)
n.2723-554C>G
n.2567-554C>G
c.1387G>C (p.Val463Leu)
c.540-493G>C (n.540-493G>C)
n.98-493G>C
10g.70598334C>TCA376955745PALD1,PRF1c.2419-554C>T (n.2419-554C>T)
c.2250+33815C>T (n.2250+33815C>T)
c.2263-554C>T (n.2263-554C>T)
n.2723-554C>T
n.2567-554C>T
c.1387G>A (p.Val463Met)
c.540-493G>A (n.540-493G>A)
n.98-493G>A
 dbSNP
10g.70598335T>ACA470279695PALD1,PRF1c.2419-553T>A (n.2419-553T>A)
c.2250+33816T>A (n.2250+33816T>A)
c.2263-553T>A (n.2263-553T>A)
n.2723-553T>A
n.2567-553T>A
c.1386A>T (p.Ser462=)
c.540-494A>T (n.540-494A>T)
n.98-494A>T
10g.70598335T>CCA470279697PALD1,PRF1c.2419-553T>C (n.2419-553T>C)
c.2250+33816T>C (n.2250+33816T>C)
c.2263-553T>C (n.2263-553T>C)
n.2723-553T>C
n.2567-553T>C
c.1386A>G (p.Ser462=)
c.540-494A>G (n.540-494A>G)
n.98-494A>G
10g.70598335T>GCA470279696PALD1,PRF1c.2419-553T>G (n.2419-553T>G)
c.2250+33816T>G (n.2250+33816T>G)
c.2263-553T>G (n.2263-553T>G)
n.2723-553T>G
n.2567-553T>G
c.1386A>C (p.Ser462=)
c.540-494A>C (n.540-494A>C)
n.98-494A>C
 dbSNP
10g.70598335T=CA1918329105PALD1,PRF1c.2419-553T= (n.2419-553T=)
c.2250+33816T= (n.2250+33816T=)
c.2263-553T= (n.2263-553T=)
n.2723-553T=
n.2567-553T=
c.1386A= (p.Ser462=)
c.540-494A= (n.540-494A=)
n.98-494A=
10g.70598336G>ACA376955746PALD1,PRF1c.2419-552G>A (n.2419-552G>A)
c.2250+33817G>A (n.2250+33817G>A)
c.2263-552G>A (n.2263-552G>A)
n.2723-552G>A
n.2567-552G>A
c.1385C>T (p.Ser462Leu)
c.540-495C>T (n.540-495C>T)
n.98-495C>T
 gnomAD v4
10g.70598336G>CCA376955750PALD1,PRF1c.2419-552G>C (n.2419-552G>C)
c.2250+33817G>C (n.2250+33817G>C)
c.2263-552G>C (n.2263-552G>C)
n.2723-552G>C
n.2567-552G>C
c.1385C>G (p.Ser462Ter)
c.540-495C>G (n.540-495C>G)
n.98-495C>G
 gnomAD v4
10g.70598336G=CA1918329108PALD1,PRF1c.2419-552G= (n.2419-552G=)
c.2250+33817G= (n.2250+33817G=)
c.2263-552G= (n.2263-552G=)
n.2723-552G=
n.2567-552G=
c.1385C= (p.Ser462=)
c.540-495C= (n.540-495C=)
n.98-495C=
10g.70598336G>TCA376955748PALD1,PRF1c.2419-552G>T (n.2419-552G>T)
c.2250+33817G>T (n.2250+33817G>T)
c.2263-552G>T (n.2263-552G>T)
n.2723-552G>T
n.2567-552G>T
c.1385C>A (p.Ser462Ter)
c.540-495C>A (n.540-495C>A)
n.98-495C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598337A>CCA376955752PALD1,PRF1c.2419-551A>C (n.2419-551A>C)
c.2250+33818A>C (n.2250+33818A>C)
c.2263-551A>C (n.2263-551A>C)
n.2723-551A>C
n.2567-551A>C
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.540-496T>G (n.540-496T>G)
n.98-496T>G
10g.70598337A>GCA376955755PALD1,PRF1c.2419-551A>G (n.2419-551A>G)
c.2250+33818A>G (n.2250+33818A>G)
c.2263-551A>G (n.2263-551A>G)
n.2723-551A>G
n.2567-551A>G
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.540-496T>C (n.540-496T>C)
n.98-496T>C
 gnomAD v4
10g.70598337A>TCA376955754PALD1,PRF1c.2419-551A>T (n.2419-551A>T)
c.2250+33818A>T (n.2250+33818A>T)
c.2263-551A>T (n.2263-551A>T)
n.2723-551A>T
n.2567-551A>T
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.540-496T>A (n.540-496T>A)
n.98-496T>A
10g.70598338C>ACA376955758PALD1,PRF1c.2419-550C>A (n.2419-550C>A)
c.2250+33819C>A (n.2250+33819C>A)
c.2263-550C>A (n.2263-550C>A)
n.2723-550C>A
n.2567-550C>A
c.1383G>T (p.Trp461Cys)
c.540-497G>T (n.540-497G>T)
n.98-497G>T
10g.70598338C>GCA376955761PALD1,PRF1c.2419-550C>G (n.2419-550C>G)
c.2250+33819C>G (n.2250+33819C>G)
c.2263-550C>G (n.2263-550C>G)
n.2723-550C>G
n.2567-550C>G
c.1383G>C (p.Trp461Cys)
c.540-497G>C (n.540-497G>C)
n.98-497G>C
10g.70598338C>TCA376955760PALD1,PRF1c.2419-550C>T (n.2419-550C>T)
c.2250+33819C>T (n.2250+33819C>T)
c.2263-550C>T (n.2263-550C>T)
n.2723-550C>T
n.2567-550C>T
c.1383G>A (p.Trp461Ter)
c.540-497G>A (n.540-497G>A)
n.98-497G>A
 ClinVar
10g.70598339C>ACA376955764PALD1,PRF1c.2419-549C>A (n.2419-549C>A)
c.2250+33820C>A (n.2250+33820C>A)
c.2263-549C>A (n.2263-549C>A)
n.2723-549C>A
n.2567-549C>A
c.1382G>T (p.Trp461Leu)
c.540-498G>T (n.540-498G>T)
n.98-498G>T
10g.70598339C>GCA376955767PALD1,PRF1c.2419-549C>G (n.2419-549C>G)
c.2250+33820C>G (n.2250+33820C>G)
c.2263-549C>G (n.2263-549C>G)
n.2723-549C>G
n.2567-549C>G
c.1382G>C (p.Trp461Ser)
c.540-498G>C (n.540-498G>C)
n.98-498G>C
10g.70598339C>TCA376955765PALD1,PRF1c.2419-549C>T (n.2419-549C>T)
c.2250+33820C>T (n.2250+33820C>T)
c.2263-549C>T (n.2263-549C>T)
n.2723-549C>T
n.2567-549C>T
c.1382G>A (p.Trp461Ter)
c.540-498G>A (n.540-498G>A)
n.98-498G>A
 gnomAD v4
10g.70598340A>CCA376955769PALD1,PRF1c.2419-548A>C (n.2419-548A>C)
c.2250+33821A>C (n.2250+33821A>C)
c.2263-548A>C (n.2263-548A>C)
n.2723-548A>C
n.2567-548A>C
c.1381T>G (p.Trp461Gly)
c.540-499T>G (n.540-499T>G)
n.98-499T>G
 gnomAD v4
10g.70598340A>GCA376955771PALD1,PRF1c.2419-548A>G (n.2419-548A>G)
c.2250+33821A>G (n.2250+33821A>G)
c.2263-548A>G (n.2263-548A>G)
n.2723-548A>G
n.2567-548A>G
c.1381T>C (p.Trp461Arg)
c.540-499T>C (n.540-499T>C)
n.98-499T>C
 gnomAD v4
10g.70598340A>TCA376955772PALD1,PRF1c.2419-548A>T (n.2419-548A>T)
c.2250+33821A>T (n.2250+33821A>T)
c.2263-548A>T (n.2263-548A>T)
n.2723-548A>T
n.2567-548A>T
c.1381T>A (p.Trp461Arg)
c.540-499T>A (n.540-499T>A)
n.98-499T>A
10g.70598341G>ACA470279708PALD1,PRF1c.2419-547G>A (n.2419-547G>A)
c.2250+33822G>A (n.2250+33822G>A)
c.2263-547G>A (n.2263-547G>A)
n.2723-547G>A
n.2567-547G>A
c.1380C>T (p.Ile460=)
c.540-500C>T (n.540-500C>T)
n.98-500C>T
10g.70598341G>CCA376955775PALD1,PRF1c.2419-547G>C (n.2419-547G>C)
c.2250+33822G>C (n.2250+33822G>C)
c.2263-547G>C (n.2263-547G>C)
n.2723-547G>C
n.2567-547G>C
c.1380C>G (p.Ile460Met)
c.540-500C>G (n.540-500C>G)
n.98-500C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598341G=CA1918329111PALD1,PRF1c.2419-547G= (n.2419-547G=)
c.2250+33822G= (n.2250+33822G=)
c.2263-547G= (n.2263-547G=)
n.2723-547G=
n.2567-547G=
c.1380C= (p.Ile460=)
c.540-500C= (n.540-500C=)
n.98-500C=
10g.70598341G>TCA470279709PALD1,PRF1c.2419-547G>T (n.2419-547G>T)
c.2250+33822G>T (n.2250+33822G>T)
c.2263-547G>T (n.2263-547G>T)
n.2723-547G>T
n.2567-547G>T
c.1380C>A (p.Ile460=)
c.540-500C>A (n.540-500C>A)
n.98-500C>A
10g.70598342A>CCA376955777PALD1,PRF1c.2419-546A>C (n.2419-546A>C)
c.2250+33823A>C (n.2250+33823A>C)
c.2263-546A>C (n.2263-546A>C)
n.2723-546A>C
n.2567-546A>C
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.540-501T>G (n.540-501T>G)
n.98-501T>G
 gnomAD v4
10g.70598342A>GCA376955778PALD1,PRF1c.2419-546A>G (n.2419-546A>G)
c.2250+33823A>G (n.2250+33823A>G)
c.2263-546A>G (n.2263-546A>G)
n.2723-546A>G
n.2567-546A>G
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.540-501T>C (n.540-501T>C)
n.98-501T>C
10g.70598342A>TCA376955781PALD1,PRF1c.2419-546A>T (n.2419-546A>T)
c.2250+33823A>T (n.2250+33823A>T)
c.2263-546A>T (n.2263-546A>T)
n.2723-546A>T
n.2567-546A>T
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.540-501T>A (n.540-501T>A)
n.98-501T>A
 gnomAD v4
10g.70598343T>ACA376955783PALD1,PRF1c.2419-545T>A (n.2419-545T>A)
c.2250+33824T>A (n.2250+33824T>A)
c.2263-545T>A (n.2263-545T>A)
n.2723-545T>A
n.2567-545T>A
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.540-502A>T (n.540-502A>T)
n.98-502A>T
10g.70598343T>CCA5538757PALD1,PRF1c.2419-545T>C (n.2419-545T>C)
c.2250+33824T>C (n.2250+33824T>C)
c.2263-545T>C (n.2263-545T>C)
n.2723-545T>C
n.2567-545T>C
c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.540-502A>G (n.540-502A>G)
n.98-502A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598343T>GCA376955785PALD1,PRF1c.2419-545T>G (n.2419-545T>G)
c.2250+33824T>G (n.2250+33824T>G)
c.2263-545T>G (n.2263-545T>G)
n.2723-545T>G
n.2567-545T>G
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.540-502A>C (n.540-502A>C)
n.98-502A>C
10g.70598343T=CA1918329166PALD1,PRF1c.2419-545T= (n.2419-545T=)
c.2250+33824T= (n.2250+33824T=)
c.2263-545T= (n.2263-545T=)
n.2723-545T=
n.2567-545T=
c.1378A= (p.Ile460=)
c.540-502A= (n.540-502A=)
n.98-502A=
10g.70598344G>ACA5538758PALD1,PRF1c.2419-544G>A (n.2419-544G>A)
c.2250+33825G>A (n.2250+33825G>A)
c.2263-544G>A (n.2263-544G>A)
n.2723-544G>A
n.2567-544G>A
c.1377C>T (p.Pro459=)
c.540-503C>T (n.540-503C>T)
n.98-503C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598344G>CCA470279711PALD1,PRF1c.2419-544G>C (n.2419-544G>C)
c.2250+33825G>C (n.2250+33825G>C)
c.2263-544G>C (n.2263-544G>C)
n.2723-544G>C
n.2567-544G>C
c.1377C>G (p.Pro459=)
c.540-503C>G (n.540-503C>G)
n.98-503C>G
10g.70598344G=CA1918329169PALD1,PRF1c.2419-544G= (n.2419-544G=)
c.2250+33825G= (n.2250+33825G=)
c.2263-544G= (n.2263-544G=)
n.2723-544G=
n.2567-544G=
c.1377C= (p.Pro459=)
c.540-503C= (n.540-503C=)
n.98-503C=
10g.70598344G>TCA5538759PALD1,PRF1c.2419-544G>T (n.2419-544G>T)
c.2250+33825G>T (n.2250+33825G>T)
c.2263-544G>T (n.2263-544G>T)
n.2723-544G>T
n.2567-544G>T
c.1377C>A (p.Pro459=)
c.540-503C>A (n.540-503C>A)
n.98-503C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.70598345G>ACA376955793PALD1,PRF1c.2419-543G>A (n.2419-543G>A)
c.2250+33826G>A (n.2250+33826G>A)
c.2263-543G>A (n.2263-543G>A)
n.2723-543G>A
n.2567-543G>A
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
c.540-504C>T (n.540-504C>T)
n.98-504C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598345G>CCA376955791PALD1,PRF1c.2419-543G>C (n.2419-543G>C)
c.2250+33826G>C (n.2250+33826G>C)
c.2263-543G>C (n.2263-543G>C)
n.2723-543G>C
n.2567-543G>C
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
c.540-504C>G (n.540-504C>G)
n.98-504C>G
10g.70598345G=CA1918329172PALD1,PRF1c.2419-543G= (n.2419-543G=)
c.2250+33826G= (n.2250+33826G=)
c.2263-543G= (n.2263-543G=)
n.2723-543G=
n.2567-543G=
c.1376C= (p.Pro459=)
c.540-504C= (n.540-504C=)
n.98-504C=
10g.70598345G>TCA376955790PALD1,PRF1c.2419-543G>T (n.2419-543G>T)
c.2250+33826G>T (n.2250+33826G>T)
c.2263-543G>T (n.2263-543G>T)
n.2723-543G>T
n.2567-543G>T
c.1376C>A (p.Pro459His)
c.540-504C>A (n.540-504C>A)
n.98-504C>A
10g.70598346G>ACA376955795PALD1,PRF1c.2419-542G>A (n.2419-542G>A)
c.2250+33827G>A (n.2250+33827G>A)
c.2263-542G>A (n.2263-542G>A)
n.2723-542G>A
n.2567-542G>A
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
c.540-505C>T (n.540-505C>T)
n.98-505C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598346G>CCA376955798PALD1,PRF1c.2419-542G>C (n.2419-542G>C)
c.2250+33827G>C (n.2250+33827G>C)
c.2263-542G>C (n.2263-542G>C)
n.2723-542G>C
n.2567-542G>C
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
c.540-505C>G (n.540-505C>G)
n.98-505C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598346G=CA1918329174PALD1,PRF1c.2419-542G= (n.2419-542G=)
c.2250+33827G= (n.2250+33827G=)
c.2263-542G= (n.2263-542G=)
n.2723-542G=
n.2567-542G=
c.1375C= (p.Pro459=)
c.540-505C= (n.540-505C=)
n.98-505C=
10g.70598346G>TCA376955800PALD1,PRF1c.2419-542G>T (n.2419-542G>T)
c.2250+33827G>T (n.2250+33827G>T)
c.2263-542G>T (n.2263-542G>T)
n.2723-542G>T
n.2567-542G>T
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
c.540-505C>A (n.540-505C>A)
n.98-505C>A
 gnomAD v4
10g.70598347G>ACA470279716PALD1,PRF1c.2419-541G>A (n.2419-541G>A)
c.2250+33828G>A (n.2250+33828G>A)
c.2263-541G>A (n.2263-541G>A)
n.2723-541G>A
n.2567-541G>A
c.1374C>T (p.Asn458=)
c.540-506C>T (n.540-506C>T)
n.98-506C>T
 gnomAD v4
10g.70598347G>CCA376955802PALD1,PRF1c.2419-541G>C (n.2419-541G>C)
c.2250+33828G>C (n.2250+33828G>C)
c.2263-541G>C (n.2263-541G>C)
n.2723-541G>C
n.2567-541G>C
c.1374C>G (p.Asn458Lys)
c.540-506C>G (n.540-506C>G)
n.98-506C>G
10g.70598347G=CA1918329177PALD1,PRF1c.2419-541G= (n.2419-541G=)
c.2250+33828G= (n.2250+33828G=)
c.2263-541G= (n.2263-541G=)
n.2723-541G=
n.2567-541G=
c.1374C= (p.Asn458=)
c.540-506C= (n.540-506C=)
n.98-506C=
10g.70598347G>TCA376955804PALD1,PRF1c.2419-541G>T (n.2419-541G>T)
c.2250+33828G>T (n.2250+33828G>T)
c.2263-541G>T (n.2263-541G>T)
n.2723-541G>T
n.2567-541G>T
c.1374C>A (p.Asn458Lys)
c.540-506C>A (n.540-506C>A)
n.98-506C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598348T>ACA376955807PALD1,PRF1c.2419-540T>A (n.2419-540T>A)
c.2250+33829T>A (n.2250+33829T>A)
c.2263-540T>A (n.2263-540T>A)
n.2723-540T>A
n.2567-540T>A
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
c.540-507A>T (n.540-507A>T)
n.98-507A>T
10g.70598348T>CCA376955809PALD1,PRF1c.2419-540T>C (n.2419-540T>C)
c.2250+33829T>C (n.2250+33829T>C)
c.2263-540T>C (n.2263-540T>C)
n.2723-540T>C
n.2567-540T>C
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
c.540-507A>G (n.540-507A>G)
n.98-507A>G
10g.70598348T>GCA209366595PALD1,PRF1c.2419-540T>G (n.2419-540T>G)
c.2250+33829T>G (n.2250+33829T>G)
c.2263-540T>G (n.2263-540T>G)
n.2723-540T>G
n.2567-540T>G
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
c.540-507A>C (n.540-507A>C)
n.98-507A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598348T=CA1918329179PALD1,PRF1c.2419-540T= (n.2419-540T=)
c.2250+33829T= (n.2250+33829T=)
c.2263-540T= (n.2263-540T=)
n.2723-540T=
n.2567-540T=
c.1373A= (p.Asn458=)
c.540-507A= (n.540-507A=)
n.98-507A=
10g.70598349T>ACA376955812PALD1,PRF1c.2419-539T>A (n.2419-539T>A)
c.2250+33830T>A (n.2250+33830T>A)
c.2263-539T>A (n.2263-539T>A)
n.2723-539T>A
n.2567-539T>A
c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
c.540-508A>T (n.540-508A>T)
n.98-508A>T
10g.70598349T>CCA376955814PALD1,PRF1c.2419-539T>C (n.2419-539T>C)
c.2250+33830T>C (n.2250+33830T>C)
c.2263-539T>C (n.2263-539T>C)
n.2723-539T>C
n.2567-539T>C
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
c.540-508A>G (n.540-508A>G)
n.98-508A>G
10g.70598349T>GCA376955815PALD1,PRF1c.2419-539T>G (n.2419-539T>G)
c.2250+33830T>G (n.2250+33830T>G)
c.2263-539T>G (n.2263-539T>G)
n.2723-539T>G
n.2567-539T>G
c.1372A>C (p.Asn458His)
c.540-508A>C (n.540-508A>C)
n.98-508A>C
10g.70598350G>ACA470279721PALD1,PRF1c.2419-538G>A (n.2419-538G>A)
c.2250+33831G>A (n.2250+33831G>A)
c.2263-538G>A (n.2263-538G>A)
n.2723-538G>A
n.2567-538G>A
c.1371C>T (p.Asn457=)
c.540-509C>T (n.540-509C>T)
n.98-509C>T
10g.70598350G>CCA376955818PALD1,PRF1c.2419-538G>C (n.2419-538G>C)
c.2250+33831G>C (n.2250+33831G>C)
c.2263-538G>C (n.2263-538G>C)
n.2723-538G>C
n.2567-538G>C
c.1371C>G (p.Asn457Lys)
c.540-509C>G (n.540-509C>G)
n.98-509C>G
10g.70598350G>TCA376955819PALD1,PRF1c.2419-538G>T (n.2419-538G>T)
c.2250+33831G>T (n.2250+33831G>T)
c.2263-538G>T (n.2263-538G>T)
n.2723-538G>T
n.2567-538G>T
c.1371C>A (p.Asn457Lys)
c.540-509C>A (n.540-509C>A)
n.98-509C>A
10g.70598351T>ACA376955823PALD1,PRF1c.2419-537T>A (n.2419-537T>A)
c.2250+33832T>A (n.2250+33832T>A)
c.2263-537T>A (n.2263-537T>A)
n.2723-537T>A
n.2567-537T>A
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
c.540-510A>T (n.540-510A>T)
n.98-510A>T
10g.70598351T>CCA376955825PALD1,PRF1c.2419-537T>C (n.2419-537T>C)
c.2250+33832T>C (n.2250+33832T>C)
c.2263-537T>C (n.2263-537T>C)
n.2723-537T>C
n.2567-537T>C
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
c.540-510A>G (n.540-510A>G)
n.98-510A>G
10g.70598351T>GCA376955821PALD1,PRF1c.2419-537T>G (n.2419-537T>G)
c.2250+33832T>G (n.2250+33832T>G)
c.2263-537T>G (n.2263-537T>G)
n.2723-537T>G
n.2567-537T>G
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
c.540-510A>C (n.540-510A>C)
n.98-510A>C
10g.70598352T>ACA376955827PALD1,PRF1c.2419-536T>A (n.2419-536T>A)
c.2250+33833T>A (n.2250+33833T>A)
c.2263-536T>A (n.2263-536T>A)
n.2723-536T>A
n.2567-536T>A
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
c.540-511A>T (n.540-511A>T)
n.98-511A>T
10g.70598352T>CCA376955828PALD1,PRF1c.2419-536T>C (n.2419-536T>C)
c.2250+33833T>C (n.2250+33833T>C)
c.2263-536T>C (n.2263-536T>C)
n.2723-536T>C
n.2567-536T>C
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
c.540-511A>G (n.540-511A>G)
n.98-511A>G
10g.70598352T>GCA376955830PALD1,PRF1c.2419-536T>G (n.2419-536T>G)
c.2250+33833T>G (n.2250+33833T>G)
c.2263-536T>G (n.2263-536T>G)
n.2723-536T>G
n.2567-536T>G
c.1369A>C (p.Asn457His)
c.540-511A>C (n.540-511A>C)
n.98-511A>C
10g.70598353A=CA1918329183PALD1,PRF1c.2419-535A= (n.2419-535A=)
c.2250+33834A= (n.2250+33834A=)
c.2263-535A= (n.2263-535A=)
n.2723-535A=
n.2567-535A=
c.1368T= (p.Asn456=)
c.540-512T= (n.540-512T=)
n.98-512T=
10g.70598353A>CCA376955831PALD1,PRF1c.2419-535A>C (n.2419-535A>C)
c.2250+33834A>C (n.2250+33834A>C)
c.2263-535A>C (n.2263-535A>C)
n.2723-535A>C
n.2567-535A>C
c.1368T>G (p.Asn456Lys)
c.540-512T>G (n.540-512T>G)
n.98-512T>G
10g.70598353A>GCA470279725PALD1,PRF1c.2419-535A>G (n.2419-535A>G)
c.2250+33834A>G (n.2250+33834A>G)
c.2263-535A>G (n.2263-535A>G)
n.2723-535A>G
n.2567-535A>G
c.1368T>C (p.Asn456=)
c.540-512T>C (n.540-512T>C)
n.98-512T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598353A>TCA376955833PALD1,PRF1c.2419-535A>T (n.2419-535A>T)
c.2250+33834A>T (n.2250+33834A>T)
c.2263-535A>T (n.2263-535A>T)
n.2723-535A>T
n.2567-535A>T
c.1368T>A (p.Asn456Lys)
c.540-512T>A (n.540-512T>A)
n.98-512T>A
10g.70598354T>ACA376955836PALD1,PRF1c.2419-534T>A (n.2419-534T>A)
c.2250+33835T>A (n.2250+33835T>A)
c.2263-534T>A (n.2263-534T>A)
n.2723-534T>A
n.2567-534T>A
c.1367A>T (p.Asn456Ile)
c.540-513A>T (n.540-513A>T)
n.98-513A>T
10g.70598354T>CCA376955837PALD1,PRF1c.2419-534T>C (n.2419-534T>C)
c.2250+33835T>C (n.2250+33835T>C)
c.2263-534T>C (n.2263-534T>C)
n.2723-534T>C
n.2567-534T>C
c.1367A>G (p.Asn456Ser)
c.540-513A>G (n.540-513A>G)
n.98-513A>G
10g.70598354T>GCA376955839PALD1,PRF1c.2419-534T>G (n.2419-534T>G)
c.2250+33835T>G (n.2250+33835T>G)
c.2263-534T>G (n.2263-534T>G)
n.2723-534T>G
n.2567-534T>G
c.1367A>C (p.Asn456Thr)
c.540-513A>C (n.540-513A>C)
n.98-513A>C
10g.70598355T>ACA376955842PALD1,PRF1c.2419-533T>A (n.2419-533T>A)
c.2250+33836T>A (n.2250+33836T>A)
c.2263-533T>A (n.2263-533T>A)
n.2723-533T>A
n.2567-533T>A
c.1366A>T (p.Asn456Tyr)
c.540-514A>T (n.540-514A>T)
n.98-514A>T
10g.70598355T>CCA376955843PALD1,PRF1c.2419-533T>C (n.2419-533T>C)
c.2250+33836T>C (n.2250+33836T>C)
c.2263-533T>C (n.2263-533T>C)
n.2723-533T>C
n.2567-533T>C
c.1366A>G (p.Asn456Asp)
c.540-514A>G (n.540-514A>G)
n.98-514A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598355T>GCA5538760PALD1,PRF1c.2419-533T>G (n.2419-533T>G)
c.2250+33836T>G (n.2250+33836T>G)
c.2263-533T>G (n.2263-533T>G)
n.2723-533T>G
n.2567-533T>G
c.1366A>C (p.Asn456His)
c.540-514A>C (n.540-514A>C)
n.98-514A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598355T=CA1918329186PALD1,PRF1c.2419-533T= (n.2419-533T=)
c.2250+33836T= (n.2250+33836T=)
c.2263-533T= (n.2263-533T=)
n.2723-533T=
n.2567-533T=
c.1366A= (p.Asn456=)
c.540-514A= (n.540-514A=)
n.98-514A=
10g.70598356G>ACA470279727PALD1,PRF1c.2419-532G>A (n.2419-532G>A)
c.2250+33837G>A (n.2250+33837G>A)
c.2263-532G>A (n.2263-532G>A)
n.2723-532G>A
n.2567-532G>A
c.1365C>T (p.Asp455=)
c.540-515C>T (n.540-515C>T)
n.98-515C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.70598356G>CCA376955847PALD1,PRF1c.2419-532G>C (n.2419-532G>C)
c.2250+33837G>C (n.2250+33837G>C)
c.2263-532G>C (n.2263-532G>C)
n.2723-532G>C
n.2567-532G>C
c.1365C>G (p.Asp455Glu)
c.540-515C>G (n.540-515C>G)
n.98-515C>G
10g.70598356G=CA1918329189PALD1,PRF1c.2419-532G= (n.2419-532G=)
c.2250+33837G= (n.2250+33837G=)
c.2263-532G= (n.2263-532G=)
n.2723-532G=
n.2567-532G=
c.1365C= (p.Asp455=)
c.540-515C= (n.540-515C=)
n.98-515C=
10g.70598356G>TCA5538761PALD1,PRF1c.2419-532G>T (n.2419-532G>T)
c.2250+33837G>T (n.2250+33837G>T)
c.2263-532G>T (n.2263-532G>T)
n.2723-532G>T
n.2567-532G>T
c.1365C>A (p.Asp455Glu)
c.540-515C>A (n.540-515C>A)
n.98-515C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598357T>ACA376955849PALD1,PRF1c.2419-531T>A (n.2419-531T>A)
c.2250+33838T>A (n.2250+33838T>A)
c.2263-531T>A (n.2263-531T>A)
n.2723-531T>A
n.2567-531T>A
c.1364A>T (p.Asp455Val)
c.540-516A>T (n.540-516A>T)
n.98-516A>T
10g.70598357T>CCA376955852PALD1,PRF1c.2419-531T>C (n.2419-531T>C)
c.2250+33838T>C (n.2250+33838T>C)
c.2263-531T>C (n.2263-531T>C)
n.2723-531T>C
n.2567-531T>C
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
c.540-516A>G (n.540-516A>G)
n.98-516A>G
10g.70598357T>GCA376955851PALD1,PRF1c.2419-531T>G (n.2419-531T>G)
c.2250+33838T>G (n.2250+33838T>G)
c.2263-531T>G (n.2263-531T>G)
n.2723-531T>G
n.2567-531T>G
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
c.540-516A>C (n.540-516A>C)
n.98-516A>C
10g.70598358C>ACA376955854PALD1,PRF1c.2419-530C>A (n.2419-530C>A)
c.2250+33839C>A (n.2250+33839C>A)
c.2263-530C>A (n.2263-530C>A)
n.2723-530C>A
n.2567-530C>A
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
c.540-517G>T (n.540-517G>T)
n.98-517G>T
10g.70598358C>GCA376955856PALD1,PRF1c.2419-530C>G (n.2419-530C>G)
c.2250+33839C>G (n.2250+33839C>G)
c.2263-530C>G (n.2263-530C>G)
n.2723-530C>G
n.2567-530C>G
c.1363G>C (p.Asp455His)
c.540-517G>C (n.540-517G>C)
n.98-517G>C
10g.70598358C>TCA376955857PALD1,PRF1c.2419-530C>T (n.2419-530C>T)
c.2250+33839C>T (n.2250+33839C>T)
c.2263-530C>T (n.2263-530C>T)
n.2723-530C>T
n.2567-530C>T
c.1363G>A (p.Asp455Asn)
c.540-517G>A (n.540-517G>A)
n.98-517G>A
10g.70598359C>ACA376955860PALD1,PRF1c.2419-529C>A (n.2419-529C>A)
c.2250+33840C>A (n.2250+33840C>A)
c.2263-529C>A (n.2263-529C>A)
n.2723-529C>A
n.2567-529C>A
c.1362G>T (p.Trp454Cys)
c.540-518G>T (n.540-518G>T)
n.98-518G>T
10g.70598359C>GCA376955861PALD1,PRF1c.2419-529C>G (n.2419-529C>G)
c.2250+33840C>G (n.2250+33840C>G)
c.2263-529C>G (n.2263-529C>G)
n.2723-529C>G
n.2567-529C>G
c.1362G>C (p.Trp454Cys)
c.540-518G>C (n.540-518G>C)
n.98-518G>C
10g.70598359C>TCA376955862PALD1,PRF1c.2419-529C>T (n.2419-529C>T)
c.2250+33840C>T (n.2250+33840C>T)
c.2263-529C>T (n.2263-529C>T)
n.2723-529C>T
n.2567-529C>T
c.1362G>A (p.Trp454Ter)
c.540-518G>A (n.540-518G>A)
n.98-518G>A
10g.70598360C>ACA376955864PALD1,PRF1c.2419-528C>A (n.2419-528C>A)
c.2250+33841C>A (n.2250+33841C>A)
c.2263-528C>A (n.2263-528C>A)
n.2723-528C>A
n.2567-528C>A
c.1361G>T (p.Trp454Leu)
c.540-519G>T (n.540-519G>T)
n.98-519G>T
10g.70598360C>GCA376955866PALD1,PRF1c.2419-528C>G (n.2419-528C>G)
c.2250+33841C>G (n.2250+33841C>G)
c.2263-528C>G (n.2263-528C>G)
n.2723-528C>G
n.2567-528C>G
c.1361G>C (p.Trp454Ser)
c.540-519G>C (n.540-519G>C)
n.98-519G>C
10g.70598360C>TCA376955868PALD1,PRF1c.2419-528C>T (n.2419-528C>T)
c.2250+33841C>T (n.2250+33841C>T)
c.2263-528C>T (n.2263-528C>T)
n.2723-528C>T
n.2567-528C>T
c.1361G>A (p.Trp454Ter)
c.540-519G>A (n.540-519G>A)
n.98-519G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.70598361A>CCA376955873PALD1,PRF1c.2419-527A>C (n.2419-527A>C)
c.2250+33842A>C (n.2250+33842A>C)
c.2263-527A>C (n.2263-527A>C)
n.2723-527A>C
n.2567-527A>C
c.1360T>G (p.Trp454Gly)
c.540-520T>G (n.540-520T>G)
n.98-520T>G
10g.70598361A>GCA376955871PALD1,PRF1c.2419-527A>G (n.2419-527A>G)
c.2250+33842A>G (n.2250+33842A>G)
c.2263-527A>G (n.2263-527A>G)
n.2723-527A>G
n.2567-527A>G
c.1360T>C (p.Trp454Arg)
c.540-520T>C (n.540-520T>C)
n.98-520T>C
10g.70598361A>TCA376955870PALD1,PRF1c.2419-527A>T (n.2419-527A>T)
c.2250+33842A>T (n.2250+33842A>T)
c.2263-527A>T (n.2263-527A>T)
n.2723-527A>T
n.2567-527A>T
c.1360T>A (p.Trp454Arg)
c.540-520T>A (n.540-520T>A)
n.98-520T>A
10g.70598362C>ACA470279735PALD1,PRF1c.2419-526C>A (n.2419-526C>A)
c.2250+33843C>A (n.2250+33843C>A)
c.2263-526C>A (n.2263-526C>A)
n.2723-526C>A
n.2567-526C>A
c.1359G>T (p.Val453=)
c.540-521G>T (n.540-521G>T)
n.98-521G>T
10g.70598362C>GCA470279737PALD1,PRF1c.2419-526C>G (n.2419-526C>G)
c.2250+33843C>G (n.2250+33843C>G)
c.2263-526C>G (n.2263-526C>G)
n.2723-526C>G
n.2567-526C>G
c.1359G>C (p.Val453=)
c.540-521G>C (n.540-521G>C)
n.98-521G>C
10g.70598362C>TCA470279733PALD1,PRF1c.2419-526C>T (n.2419-526C>T)
c.2250+33843C>T (n.2250+33843C>T)
c.2263-526C>T (n.2263-526C>T)
n.2723-526C>T
n.2567-526C>T
c.1359G>A (p.Val453=)
c.540-521G>A (n.540-521G>A)
n.98-521G>A
 gnomAD v4
10g.70598363A>CCA376955875PALD1,PRF1c.2419-525A>C (n.2419-525A>C)
c.2250+33844A>C (n.2250+33844A>C)
c.2263-525A>C (n.2263-525A>C)
n.2723-525A>C
n.2567-525A>C
c.1358T>G (p.Val453Gly)
c.540-522T>G (n.540-522T>G)
n.98-522T>G
10g.70598363A>GCA376955877PALD1,PRF1c.2419-525A>G (n.2419-525A>G)
c.2250+33844A>G (n.2250+33844A>G)
c.2263-525A>G (n.2263-525A>G)
n.2723-525A>G
n.2567-525A>G
c.1358T>C (p.Val453Ala)
c.540-522T>C (n.540-522T>C)
n.98-522T>C
 gnomAD v4
10g.70598363A>TCA376955876PALD1,PRF1c.2419-525A>T (n.2419-525A>T)
c.2250+33844A>T (n.2250+33844A>T)
c.2263-525A>T (n.2263-525A>T)
n.2723-525A>T
n.2567-525A>T
c.1358T>A (p.Val453Glu)
c.540-522T>A (n.540-522T>A)
n.98-522T>A
10g.70598364C>ACA376955879PALD1,PRF1c.2419-524C>A (n.2419-524C>A)
c.2250+33845C>A (n.2250+33845C>A)
c.2263-524C>A (n.2263-524C>A)
n.2723-524C>A
n.2567-524C>A
c.1357G>T (p.Val453Leu)
c.540-523G>T (n.540-523G>T)
n.98-523G>T
 gnomAD v4
10g.70598364C=CA1918329192PALD1,PRF1c.2419-524C= (n.2419-524C=)
c.2250+33845C= (n.2250+33845C=)
c.2263-524C= (n.2263-524C=)
n.2723-524C=
n.2567-524C=
c.1357G= (p.Val453=)
c.540-523G= (n.540-523G=)
n.98-523G=
10g.70598364C>GCA376955880PALD1,PRF1c.2419-524C>G (n.2419-524C>G)
c.2250+33845C>G (n.2250+33845C>G)
c.2263-524C>G (n.2263-524C>G)
n.2723-524C>G
n.2567-524C>G
c.1357G>C (p.Val453Leu)
c.540-523G>C (n.540-523G>C)
n.98-523G>C
 gnomAD v4
10g.70598364C>TCA5538762PALD1,PRF1c.2419-524C>T (n.2419-524C>T)
c.2250+33845C>T (n.2250+33845C>T)
c.2263-524C>T (n.2263-524C>T)
n.2723-524C>T
n.2567-524C>T
c.1357G>A (p.Val453Met)
c.540-523G>A (n.540-523G>A)
n.98-523G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598365G>ACA5538763PALD1,PRF1c.2419-523G>A (n.2419-523G>A)
c.2250+33846G>A (n.2250+33846G>A)
c.2263-523G>A (n.2263-523G>A)
n.2723-523G>A
n.2567-523G>A
c.1356C>T (p.Thr452=)
c.540-524C>T (n.540-524C>T)
n.98-524C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598365G>CCA470279740PALD1,PRF1c.2419-523G>C (n.2419-523G>C)
c.2250+33846G>C (n.2250+33846G>C)
c.2263-523G>C (n.2263-523G>C)
n.2723-523G>C
n.2567-523G>C
c.1356C>G (p.Thr452=)
c.540-524C>G (n.540-524C>G)
n.98-524C>G
10g.70598365G=CA1918329195PALD1,PRF1c.2419-523G= (n.2419-523G=)
c.2250+33846G= (n.2250+33846G=)
c.2263-523G= (n.2263-523G=)
n.2723-523G=
n.2567-523G=
c.1356C= (p.Thr452=)
c.540-524C= (n.540-524C=)
n.98-524C=
10g.70598365G>TCA470279741PALD1,PRF1c.2419-523G>T (n.2419-523G>T)
c.2250+33846G>T (n.2250+33846G>T)
c.2263-523G>T (n.2263-523G>T)
n.2723-523G>T
n.2567-523G>T
c.1356C>A (p.Thr452=)
c.540-524C>A (n.540-524C>A)
n.98-524C>A
10g.70598366delCA2609518252PALD1,PRF1c.2419-522del (n.2419-522del)
c.2250+33847del (n.2250+33847del)
c.2263-522del (n.2263-522del)
n.2723-522del
n.2567-522del
c.1356del (p.Val453CysfsTer26)
c.540-524del (n.540-524del)
n.98-524del
 gnomAD v4
10g.70598366G>ACA376955883PALD1,PRF1c.2419-522G>A (n.2419-522G>A)
c.2250+33847G>A (n.2250+33847G>A)
c.2263-522G>A (n.2263-522G>A)
n.2723-522G>A
n.2567-522G>A
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.540-525C>T (n.540-525C>T)
n.98-525C>T
10g.70598366G>CCA376955884PALD1,PRF1c.2419-522G>C (n.2419-522G>C)
c.2250+33847G>C (n.2250+33847G>C)
c.2263-522G>C (n.2263-522G>C)
n.2723-522G>C
n.2567-522G>C
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.540-525C>G (n.540-525C>G)
n.98-525C>G
10g.70598366G>TCA376955886PALD1,PRF1c.2419-522G>T (n.2419-522G>T)
c.2250+33847G>T (n.2250+33847G>T)
c.2263-522G>T (n.2263-522G>T)
n.2723-522G>T
n.2567-522G>T
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.540-525C>A (n.540-525C>A)
n.98-525C>A
10g.70598367T>ACA376955888PALD1,PRF1c.2419-521T>A (n.2419-521T>A)
c.2250+33848T>A (n.2250+33848T>A)
c.2263-521T>A (n.2263-521T>A)
n.2723-521T>A
n.2567-521T>A
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.540-526A>T (n.540-526A>T)
n.98-526A>T
10g.70598367T>CCA376955889PALD1,PRF1c.2419-521T>C (n.2419-521T>C)
c.2250+33848T>C (n.2250+33848T>C)
c.2263-521T>C (n.2263-521T>C)
n.2723-521T>C
n.2567-521T>C
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.540-526A>G (n.540-526A>G)
n.98-526A>G
10g.70598367T>GCA376955891PALD1,PRF1c.2419-521T>G (n.2419-521T>G)
c.2250+33848T>G (n.2250+33848T>G)
c.2263-521T>G (n.2263-521T>G)
n.2723-521T>G
n.2567-521T>G
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.540-526A>C (n.540-526A>C)
n.98-526A>C
10g.70598368G>ACA5538764PALD1,PRF1c.2419-520G>A (n.2419-520G>A)
c.2250+33849G>A (n.2250+33849G>A)
c.2263-520G>A (n.2263-520G>A)
n.2723-520G>A
n.2567-520G>A
c.1353C>T (p.Ser451=)
c.540-527C>T (n.540-527C>T)
n.98-527C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598368G>CCA376955893PALD1,PRF1c.2419-520G>C (n.2419-520G>C)
c.2250+33849G>C (n.2250+33849G>C)
c.2263-520G>C (n.2263-520G>C)
n.2723-520G>C
n.2567-520G>C
c.1353C>G (p.Ser451Arg)
c.540-527C>G (n.540-527C>G)
n.98-527C>G
10g.70598368G=CA1918329197PALD1,PRF1c.2419-520G= (n.2419-520G=)
c.2250+33849G= (n.2250+33849G=)
c.2263-520G= (n.2263-520G=)
n.2723-520G=
n.2567-520G=
c.1353C= (p.Ser451=)
c.540-527C= (n.540-527C=)
n.98-527C=
10g.70598368G>TCA376955895PALD1,PRF1c.2419-520G>T (n.2419-520G>T)
c.2250+33849G>T (n.2250+33849G>T)
c.2263-520G>T (n.2263-520G>T)
n.2723-520G>T
n.2567-520G>T
c.1353C>A (p.Ser451Arg)
c.540-527C>A (n.540-527C>A)
n.98-527C>A
10g.70598369C>ACA376955898PALD1,PRF1c.2419-519C>A (n.2419-519C>A)
c.2250+33850C>A (n.2250+33850C>A)
c.2263-519C>A (n.2263-519C>A)
n.2723-519C>A
n.2567-519C>A
c.1352G>T (p.Ser451Ile)
c.540-528G>T (n.540-528G>T)
n.98-528G>T
10g.70598369C=CA1918329200PALD1,PRF1c.2419-519C= (n.2419-519C=)
c.2250+33850C= (n.2250+33850C=)
c.2263-519C= (n.2263-519C=)
n.2723-519C=
n.2567-519C=
c.1352G= (p.Ser451=)
c.540-528G= (n.540-528G=)
n.98-528G=
10g.70598369C>GCA376955902PALD1,PRF1c.2419-519C>G (n.2419-519C>G)
c.2250+33850C>G (n.2250+33850C>G)
c.2263-519C>G (n.2263-519C>G)
n.2723-519C>G
n.2567-519C>G
c.1352G>C (p.Ser451Thr)
c.540-528G>C (n.540-528G>C)
n.98-528G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598369C>TCA376955900PALD1,PRF1c.2419-519C>T (n.2419-519C>T)
c.2250+33850C>T (n.2250+33850C>T)
c.2263-519C>T (n.2263-519C>T)
n.2723-519C>T
n.2567-519C>T
c.1352G>A (p.Ser451Asn)
c.540-528G>A (n.540-528G>A)
n.98-528G>A
10g.70598370T>ACA376955904PALD1,PRF1c.2419-518T>A (n.2419-518T>A)
c.2250+33851T>A (n.2250+33851T>A)
c.2263-518T>A (n.2263-518T>A)
n.2723-518T>A
n.2567-518T>A
c.1351A>T (p.Ser451Cys)
c.540-529A>T (n.540-529A>T)
n.98-529A>T
10g.70598370T>CCA376955906PALD1,PRF1c.2419-518T>C (n.2419-518T>C)
c.2250+33851T>C (n.2250+33851T>C)
c.2263-518T>C (n.2263-518T>C)
n.2723-518T>C
n.2567-518T>C
c.1351A>G (p.Ser451Gly)
c.540-529A>G (n.540-529A>G)
n.98-529A>G
 gnomAD v4
10g.70598370T>GCA376955908PALD1,PRF1c.2419-518T>G (n.2419-518T>G)
c.2250+33851T>G (n.2250+33851T>G)
c.2263-518T>G (n.2263-518T>G)
n.2723-518T>G
n.2567-518T>G
c.1351A>C (p.Ser451Arg)
c.540-529A>C (n.540-529A>C)
n.98-529A>C
10g.70598371C>ACA470279753PALD1,PRF1c.2419-517C>A (n.2419-517C>A)
c.2250+33852C>A (n.2250+33852C>A)
c.2263-517C>A (n.2263-517C>A)
n.2723-517C>A
n.2567-517C>A
c.1350G>T (p.Thr450=)
c.540-530G>T (n.540-530G>T)
n.98-530G>T
 gnomAD v4
10g.70598371C=CA1918329205PALD1,PRF1c.2419-517C= (n.2419-517C=)
c.2250+33852C= (n.2250+33852C=)
c.2263-517C= (n.2263-517C=)
n.2723-517C=
n.2567-517C=
c.1350G= (p.Thr450=)
c.540-530G= (n.540-530G=)
n.98-530G=
10g.70598371C>GCA470279755PALD1,PRF1c.2419-517C>G (n.2419-517C>G)
c.2250+33852C>G (n.2250+33852C>G)
c.2263-517C>G (n.2263-517C>G)
n.2723-517C>G
n.2567-517C>G
c.1350G>C (p.Thr450=)
c.540-530G>C (n.540-530G>C)
n.98-530G>C
10g.70598371C>TCA5538765PALD1,PRF1c.2419-517C>T (n.2419-517C>T)
c.2250+33852C>T (n.2250+33852C>T)
c.2263-517C>T (n.2263-517C>T)
n.2723-517C>T
n.2567-517C>T
c.1350G>A (p.Thr450=)
c.540-530G>A (n.540-530G>A)
n.98-530G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598372G>ACA5538766PALD1,PRF1c.2419-516G>A (n.2419-516G>A)
c.2250+33853G>A (n.2250+33853G>A)
c.2263-516G>A (n.2263-516G>A)
n.2723-516G>A
n.2567-516G>A
c.1349C>T (p.Thr450Met)
c.540-531C>T (n.540-531C>T)
n.98-531C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.70598372G>CCA376955912PALD1,PRF1c.2419-516G>C (n.2419-516G>C)
c.2250+33853G>C (n.2250+33853G>C)
c.2263-516G>C (n.2263-516G>C)
n.2723-516G>C
n.2567-516G>C
c.1349C>G (p.Thr450Arg)
c.540-531C>G (n.540-531C>G)
n.98-531C>G
10g.70598372G=CA1918329209PALD1,PRF1c.2419-516G= (n.2419-516G=)
c.2250+33853G= (n.2250+33853G=)
c.2263-516G= (n.2263-516G=)
n.2723-516G=
n.2567-516G=
c.1349C= (p.Thr450=)
c.540-531C= (n.540-531C=)
n.98-531C=
10g.70598372G>TCA376955913PALD1,PRF1c.2419-516G>T (n.2419-516G>T)
c.2250+33853G>T (n.2250+33853G>T)
c.2263-516G>T (n.2263-516G>T)
n.2723-516G>T
n.2567-516G>T
c.1349C>A (p.Thr450Lys)
c.540-531C>A (n.540-531C>A)
n.98-531C>A
 ClinVar
10g.70598373T>ACA376955916PALD1,PRF1c.2419-515T>A (n.2419-515T>A)
c.2250+33854T>A (n.2250+33854T>A)
c.2263-515T>A (n.2263-515T>A)
n.2723-515T>A
n.2567-515T>A
c.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.540-532A>T (n.540-532A>T)
n.98-532A>T
10g.70598373T>CCA376955917PALD1,PRF1c.2419-515T>C (n.2419-515T>C)
c.2250+33854T>C (n.2250+33854T>C)
c.2263-515T>C (n.2263-515T>C)
n.2723-515T>C
n.2567-515T>C
c.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.540-532A>G (n.540-532A>G)
n.98-532A>G
10g.70598373T>GCA376955918PALD1,PRF1c.2419-515T>G (n.2419-515T>G)
c.2250+33854T>G (n.2250+33854T>G)
c.2263-515T>G (n.2263-515T>G)
n.2723-515T>G
n.2567-515T>G
c.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.540-532A>C (n.540-532A>C)
n.98-532A>C
10g.70598374C>ACA376955921PALD1,PRF1c.2419-514C>A (n.2419-514C>A)
c.2250+33855C>A (n.2250+33855C>A)
c.2263-514C>A (n.2263-514C>A)
n.2723-514C>A
n.2567-514C>A
c.1347G>T (p.Arg449Ser)
c.540-533G>T (n.540-533G>T)
n.98-533G>T
10g.70598374C>GCA376955922PALD1,PRF1c.2419-514C>G (n.2419-514C>G)
c.2250+33855C>G (n.2250+33855C>G)
c.2263-514C>G (n.2263-514C>G)
n.2723-514C>G
n.2567-514C>G
c.1347G>C (p.Arg449Ser)
c.540-533G>C (n.540-533G>C)
n.98-533G>C
10g.70598374C>TCA470279761PALD1,PRF1c.2419-514C>T (n.2419-514C>T)
c.2250+33855C>T (n.2250+33855C>T)
c.2263-514C>T (n.2263-514C>T)
n.2723-514C>T
n.2567-514C>T
c.1347G>A (p.Arg449=)
c.540-533G>A (n.540-533G>A)
n.98-533G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598375C>ACA376955924PALD1,PRF1c.2419-513C>A (n.2419-513C>A)
c.2250+33856C>A (n.2250+33856C>A)
c.2263-513C>A (n.2263-513C>A)
n.2723-513C>A
n.2567-513C>A
c.1346G>T (p.Arg449Met)
c.540-534G>T (n.540-534G>T)
n.98-534G>T
10g.70598375C=CA1918329213PALD1,PRF1c.2419-513C= (n.2419-513C=)
c.2250+33856C= (n.2250+33856C=)
c.2263-513C= (n.2263-513C=)
n.2723-513C=
n.2567-513C=
c.1346G= (p.Arg449=)
c.540-534G= (n.540-534G=)
n.98-534G=
10g.70598375C>GCA376955925PALD1,PRF1c.2419-513C>G (n.2419-513C>G)
c.2250+33856C>G (n.2250+33856C>G)
c.2263-513C>G (n.2263-513C>G)
n.2723-513C>G
n.2567-513C>G
c.1346G>C (p.Arg449Thr)
c.540-534G>C (n.540-534G>C)
n.98-534G>C
 gnomAD v4
10g.70598375C>TCA376955927PALD1,PRF1c.2419-513C>T (n.2419-513C>T)
c.2250+33856C>T (n.2250+33856C>T)
c.2263-513C>T (n.2263-513C>T)
n.2723-513C>T
n.2567-513C>T
c.1346G>A (p.Arg449Lys)
c.540-534G>A (n.540-534G>A)
n.98-534G>A
 dbSNP COSMIC
10g.70598376T>ACA376955929PALD1,PRF1c.2419-512T>A (n.2419-512T>A)
c.2250+33857T>A (n.2250+33857T>A)
c.2263-512T>A (n.2263-512T>A)
n.2723-512T>A
n.2567-512T>A
c.1345A>T (p.Arg449Trp)
c.540-535A>T (n.540-535A>T)
n.98-535A>T
10g.70598376T>CCA376955931PALD1,PRF1c.2419-512T>C (n.2419-512T>C)
c.2250+33857T>C (n.2250+33857T>C)
c.2263-512T>C (n.2263-512T>C)
n.2723-512T>C
n.2567-512T>C
c.1345A>G (p.Arg449Gly)
c.540-535A>G (n.540-535A>G)
n.98-535A>G
10g.70598376T>GCA470279763PALD1,PRF1c.2419-512T>G (n.2419-512T>G)
c.2250+33857T>G (n.2250+33857T>G)
c.2263-512T>G (n.2263-512T>G)
n.2723-512T>G
n.2567-512T>G
c.1345A>C (p.Arg449=)
c.540-535A>C (n.540-535A>C)
n.98-535A>C
10g.70598377C>ACA470279764PALD1,PRF1c.2419-511C>A (n.2419-511C>A)
c.2250+33858C>A (n.2250+33858C>A)
c.2263-511C>A (n.2263-511C>A)
n.2723-511C>A
n.2567-511C>A
c.1344G>T (p.Leu448=)
c.540-536G>T (n.540-536G>T)
n.98-536G>T
10g.70598377C>GCA470279765PALD1,PRF1c.2419-511C>G (n.2419-511C>G)
c.2250+33858C>G (n.2250+33858C>G)
c.2263-511C>G (n.2263-511C>G)
n.2723-511C>G
n.2567-511C>G
c.1344G>C (p.Leu448=)
c.540-536G>C (n.540-536G>C)
n.98-536G>C
10g.70598377C>TCA470279766PALD1,PRF1c.2419-511C>T (n.2419-511C>T)
c.2250+33858C>T (n.2250+33858C>T)
c.2263-511C>T (n.2263-511C>T)
n.2723-511C>T
n.2567-511C>T
c.1344G>A (p.Leu448=)
c.540-536G>A (n.540-536G>A)
n.98-536G>A
10g.70598378A=CA1918329216PALD1,PRF1c.2419-510A= (n.2419-510A=)
c.2250+33859A= (n.2250+33859A=)
c.2263-510A= (n.2263-510A=)
n.2723-510A=
n.2567-510A=
c.1343T= (p.Leu448=)
c.540-537T= (n.540-537T=)
n.98-537T=
10g.70598378A>CCA376955933PALD1,PRF1c.2419-510A>C (n.2419-510A>C)
c.2250+33859A>C (n.2250+33859A>C)
c.2263-510A>C (n.2263-510A>C)
n.2723-510A>C
n.2567-510A>C
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.540-537T>G (n.540-537T>G)
n.98-537T>G
10g.70598378A>GCA376955935PALD1,PRF1c.2419-510A>G (n.2419-510A>G)
c.2250+33859A>G (n.2250+33859A>G)
c.2263-510A>G (n.2263-510A>G)
n.2723-510A>G
n.2567-510A>G
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.540-537T>C (n.540-537T>C)
n.98-537T>C
10g.70598378A>TCA376955937PALD1,PRF1c.2419-510A>T (n.2419-510A>T)
c.2250+33859A>T (n.2250+33859A>T)
c.2263-510A>T (n.2263-510A>T)
n.2723-510A>T
n.2567-510A>T
c.1343T>A (p.Leu448Gln)
c.540-537T>A (n.540-537T>A)
n.98-537T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.70598379G>ACA470279771PALD1,PRF1c.2419-509G>A (n.2419-509G>A)
c.2250+33860G>A (n.2250+33860G>A)
c.2263-509G>A (n.2263-509G>A)
n.2723-509G>A
n.2567-509G>A
c.1342C>T (p.Leu448=)
c.540-538C>T (n.540-538C>T)
n.98-538C>T
10g.70598379G>CCA376955939PALD1,PRF1c.2419-509G>C (n.2419-509G>C)
c.2250+33860G>C (n.2250+33860G>C)
c.2263-509G>C (n.2263-509G>C)
n.2723-509G>C
n.2567-509G>C
c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.540-538C>G (n.540-538C>G)
n.98-538C>G
10g.70598379G>TCA376955941PALD1,PRF1c.2419-509G>T (n.2419-509G>T)
c.2250+33860G>T (n.2250+33860G>T)
c.2263-509G>T (n.2263-509G>T)
n.2723-509G>T
n.2567-509G>T
c.1342C>A (p.Leu448Met)
c.540-538C>A (n.540-538C>A)
n.98-538C>A
10g.70598380C>ACA376955943PALD1,PRF1c.2419-508C>A (n.2419-508C>A)
c.2250+33861C>A (n.2250+33861C>A)
c.2263-508C>A (n.2263-508C>A)
n.2723-508C>A
n.2567-508C>A
c.1341G>T (p.Glu447Asp)
c.540-539G>T (n.540-539G>T)
n.98-539G>T
 dbSNP
10g.70598380C=CA1918329224PALD1,PRF1c.2419-508C= (n.2419-508C=)
c.2250+33861C= (n.2250+33861C=)
c.2263-508C= (n.2263-508C=)
n.2723-508C=
n.2567-508C=
c.1341G= (p.Glu447=)
c.540-539G= (n.540-539G=)
n.98-539G=
10g.70598380C>GCA376955945PALD1,PRF1c.2419-508C>G (n.2419-508C>G)
c.2250+33861C>G (n.2250+33861C>G)
c.2263-508C>G (n.2263-508C>G)
n.2723-508C>G
n.2567-508C>G
c.1341G>C (p.Glu447Asp)
c.540-539G>C (n.540-539G>C)
n.98-539G>C
10g.70598380C>TCA470279773PALD1,PRF1c.2419-508C>T (n.2419-508C>T)
c.2250+33861C>T (n.2250+33861C>T)
c.2263-508C>T (n.2263-508C>T)
n.2723-508C>T
n.2567-508C>T
c.1341G>A (p.Glu447=)
c.540-539G>A (n.540-539G>A)
n.98-539G>A

Number of alleles fetched