Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.70514350G>A	CA275987	COG4	c.605C>T (n.605C>T) c.478C>T (p.Arg160Ter) c.458C>T (n.458C>T) c.517C>T (p.Arg173Ter) c.436C>T (p.Arg146Ter) c.110-1918C>T (n.110-1918C>T) n.536C>T c.385C>T (p.Arg129Ter) c.529C>T (p.Arg177Ter) c.111C>T (n.111C>T) c.309C>T (n.309C>T) c.501+16C>T (n.501+16C>T) c.476C>T n.442C>T c.298C>T (p.Arg100Ter) n.526C>T c.513+16C>T (n.513+16C>T) c.103C>T (p.Arg35Ter) n.527C>T c.-1156C>T (n.-1156C>T) n.540C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70514350G>C	CA396577606	COG4	c.605C>G (n.605C>G) c.478C>G (p.Arg160Gly) c.458C>G (n.458C>G) c.517C>G (p.Arg173Gly) c.436C>G (p.Arg146Gly) c.110-1918C>G (n.110-1918C>G) n.536C>G c.385C>G (p.Arg129Gly) c.529C>G (p.Arg177Gly) c.111C>G (n.111C>G) c.309C>G (n.309C>G) c.501+16C>G (n.501+16C>G) c.476C>G n.442C>G c.298C>G (p.Arg100Gly) n.526C>G c.513+16C>G (n.513+16C>G) c.103C>G (p.Arg35Gly) n.527C>G c.-1156C>G (n.-1156C>G) n.540C>G	dbSNP gnomAD v4
16	g.70514350G=	CA2230805718	COG4	c.605C= (n.605C=) c.478C= (p.Arg160=) c.458C= (n.458C=) c.517C= (p.Arg173=) c.436C= (p.Arg146=) c.110-1918C= (n.110-1918C=) n.536C= c.385C= (p.Arg129=) c.529C= (p.Arg177=) c.111C= (n.111C=) c.309C= (n.309C=) c.501+16C= (n.501+16C=) c.476C= n.442C= c.298C= (p.Arg100=) n.526C= c.513+16C= (n.513+16C=) c.103C= (p.Arg35=) n.527C= c.-1156C= (n.-1156C=) n.540C=
16	g.70514350G>T	CA496225121	COG4	c.605C>A (n.605C>A) c.478C>A (p.Arg160=) c.458C>A (n.458C>A) c.517C>A (p.Arg173=) c.436C>A (p.Arg146=) c.110-1918C>A (n.110-1918C>A) n.536C>A c.385C>A (p.Arg129=) c.529C>A (p.Arg177=) c.111C>A (n.111C>A) c.309C>A (n.309C>A) c.501+16C>A (n.501+16C>A) c.476C>A n.442C>A c.298C>A (p.Arg100=) n.526C>A c.513+16C>A (n.513+16C>A) c.103C>A (p.Arg35=) n.527C>A c.-1156C>A (n.-1156C>A) n.540C>A	gnomAD v4
16	g.70514351G>A	CA283454128	COG4	c.604C>T (n.604C>T) c.477C>T (p.Ser159=) c.457C>T (n.457C>T) c.516C>T (p.Ser172=) c.435C>T (p.Ser145=) c.110-1919C>T (n.110-1919C>T) n.535C>T c.384C>T (p.Ser128=) c.528C>T (p.Ser176=) c.110C>T (n.110C>T) c.308C>T (n.308C>T) c.501+15C>T (n.501+15C>T) c.475C>T n.441C>T c.297C>T (p.Ser99=) n.525C>T c.513+15C>T (n.513+15C>T) c.102C>T (p.Ser34=) n.526C>T c.-1157C>T (n.-1157C>T) n.539C>T	dbSNP
16	g.70514351G>C	CA396577608	COG4	c.604C>G (n.604C>G) c.477C>G (p.Ser159Arg) c.457C>G (n.457C>G) c.516C>G (p.Ser172Arg) c.435C>G (p.Ser145Arg) c.110-1919C>G (n.110-1919C>G) n.535C>G c.384C>G (p.Ser128Arg) c.528C>G (p.Ser176Arg) c.110C>G (n.110C>G) c.308C>G (n.308C>G) c.501+15C>G (n.501+15C>G) c.475C>G n.441C>G c.297C>G (p.Ser99Arg) n.525C>G c.513+15C>G (n.513+15C>G) c.102C>G (p.Ser34Arg) n.526C>G c.-1157C>G (n.-1157C>G) n.539C>G
16	g.70514351G=	CA2230805721	COG4	c.604C= (n.604C=) c.477C= (p.Ser159=) c.457C= (n.457C=) c.516C= (p.Ser172=) c.435C= (p.Ser145=) c.110-1919C= (n.110-1919C=) n.535C= c.384C= (p.Ser128=) c.528C= (p.Ser176=) c.110C= (n.110C=) c.308C= (n.308C=) c.501+15C= (n.501+15C=) c.475C= n.441C= c.297C= (p.Ser99=) n.525C= c.513+15C= (n.513+15C=) c.102C= (p.Ser34=) n.526C= c.-1157C= (n.-1157C=) n.539C=
16	g.70514351G>T	CA396577619	COG4	c.604C>A (n.604C>A) c.477C>A (p.Ser159Arg) c.457C>A (n.457C>A) c.516C>A (p.Ser172Arg) c.435C>A (p.Ser145Arg) c.110-1919C>A (n.110-1919C>A) n.535C>A c.384C>A (p.Ser128Arg) c.528C>A (p.Ser176Arg) c.110C>A (n.110C>A) c.308C>A (n.308C>A) c.501+15C>A (n.501+15C>A) c.475C>A n.441C>A c.297C>A (p.Ser99Arg) n.525C>A c.513+15C>A (n.513+15C>A) c.102C>A (p.Ser34Arg) n.526C>A c.-1157C>A (n.-1157C>A) n.539C>A
16	g.70514352C>A	CA396577625	COG4	c.603G>T (n.603G>T) c.476G>T (p.Ser159Ile) c.456G>T (n.456G>T) c.515G>T (p.Ser172Ile) c.434G>T (p.Ser145Ile) c.110-1920G>T (n.110-1920G>T) n.534G>T c.383G>T (p.Ser128Ile) c.527G>T (p.Ser176Ile) c.109G>T (n.109G>T) c.307G>T (n.307G>T) c.501+14G>T (n.501+14G>T) c.474G>T n.440G>T c.296G>T (p.Ser99Ile) n.524G>T c.513+14G>T (n.513+14G>T) c.101G>T (p.Ser34Ile) n.525G>T c.-1158G>T (n.-1158G>T) n.538G>T
16	g.70514352C=	CA2230805724	COG4	c.603G= (n.603G=) c.476G= (p.Ser159=) c.456G= (n.456G=) c.515G= (p.Ser172=) c.434G= (p.Ser145=) c.110-1920G= (n.110-1920G=) n.534G= c.383G= (p.Ser128=) c.527G= (p.Ser176=) c.109G= (n.109G=) c.307G= (n.307G=) c.501+14G= (n.501+14G=) c.474G= n.440G= c.296G= (p.Ser99=) n.524G= c.513+14G= (n.513+14G=) c.101G= (p.Ser34=) n.525G= c.-1158G= (n.-1158G=) n.538G=
16	g.70514352C>G	CA396577622	COG4	c.603G>C (n.603G>C) c.476G>C (p.Ser159Thr) c.456G>C (n.456G>C) c.515G>C (p.Ser172Thr) c.434G>C (p.Ser145Thr) c.110-1920G>C (n.110-1920G>C) n.534G>C c.383G>C (p.Ser128Thr) c.527G>C (p.Ser176Thr) c.109G>C (n.109G>C) c.307G>C (n.307G>C) c.501+14G>C (n.501+14G>C) c.474G>C n.440G>C c.296G>C (p.Ser99Thr) n.524G>C c.513+14G>C (n.513+14G>C) c.101G>C (p.Ser34Thr) n.525G>C c.-1158G>C (n.-1158G>C) n.538G>C
16	g.70514352C>T	CA396577621	COG4	c.603G>A (n.603G>A) c.476G>A (p.Ser159Asn) c.456G>A (n.456G>A) c.515G>A (p.Ser172Asn) c.434G>A (p.Ser145Asn) c.110-1920G>A (n.110-1920G>A) n.534G>A c.383G>A (p.Ser128Asn) c.527G>A (p.Ser176Asn) c.109G>A (n.109G>A) c.307G>A (n.307G>A) c.501+14G>A (n.501+14G>A) c.474G>A n.440G>A c.296G>A (p.Ser99Asn) n.524G>A c.513+14G>A (n.513+14G>A) c.101G>A (p.Ser34Asn) n.525G>A c.-1158G>A (n.-1158G>A) n.538G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.70514353T>A	CA396577629	COG4	c.602A>T (n.602A>T) c.475A>T (p.Ser159Cys) c.455A>T (n.455A>T) c.514A>T (p.Ser172Cys) c.433A>T (p.Ser145Cys) c.110-1921A>T (n.110-1921A>T) n.533A>T c.382A>T (p.Ser128Cys) c.526A>T (p.Ser176Cys) c.108A>T (n.108A>T) c.306A>T (n.306A>T) c.501+13A>T (n.501+13A>T) c.473A>T n.439A>T c.295A>T (p.Ser99Cys) n.523A>T c.513+13A>T (n.513+13A>T) c.100A>T (p.Ser34Cys) n.524A>T c.-1159A>T (n.-1159A>T) n.537A>T
16	g.70514353T>C	CA396577631	COG4	c.602A>G (n.602A>G) c.475A>G (p.Ser159Gly) c.455A>G (n.455A>G) c.514A>G (p.Ser172Gly) c.433A>G (p.Ser145Gly) c.110-1921A>G (n.110-1921A>G) n.533A>G c.382A>G (p.Ser128Gly) c.526A>G (p.Ser176Gly) c.108A>G (n.108A>G) c.306A>G (n.306A>G) c.501+13A>G (n.501+13A>G) c.473A>G n.439A>G c.295A>G (p.Ser99Gly) n.523A>G c.513+13A>G (n.513+13A>G) c.100A>G (p.Ser34Gly) n.524A>G c.-1159A>G (n.-1159A>G) n.537A>G
16	g.70514353T>G	CA396577635	COG4	c.602A>C (n.602A>C) c.475A>C (p.Ser159Arg) c.455A>C (n.455A>C) c.514A>C (p.Ser172Arg) c.433A>C (p.Ser145Arg) c.110-1921A>C (n.110-1921A>C) n.533A>C c.382A>C (p.Ser128Arg) c.526A>C (p.Ser176Arg) c.108A>C (n.108A>C) c.306A>C (n.306A>C) c.501+13A>C (n.501+13A>C) c.473A>C n.439A>C c.295A>C (p.Ser99Arg) n.523A>C c.513+13A>C (n.513+13A>C) c.100A>C (p.Ser34Arg) n.524A>C c.-1159A>C (n.-1159A>C) n.537A>C
16	g.70514354G>A	CA496225125	COG4	c.601C>T (n.601C>T) c.474C>T (p.Leu158=) c.454C>T (n.454C>T) c.513C>T (p.Leu171=) c.432C>T (p.Leu144=) c.110-1922C>T (n.110-1922C>T) n.532C>T c.381C>T (p.Leu127=) c.525C>T (p.Leu175=) c.107C>T (n.107C>T) c.305C>T (n.305C>T) c.501+12C>T (n.501+12C>T) c.472C>T n.438C>T c.294C>T (p.Leu98=) n.522C>T c.513+12C>T (n.513+12C>T) c.99C>T (p.Leu33=) n.523C>T c.-1160C>T (n.-1160C>T) n.536C>T
16	g.70514354G>C	CA496225127	COG4	c.601C>G (n.601C>G) c.474C>G (p.Leu158=) c.454C>G (n.454C>G) c.513C>G (p.Leu171=) c.432C>G (p.Leu144=) c.110-1922C>G (n.110-1922C>G) n.532C>G c.381C>G (p.Leu127=) c.525C>G (p.Leu175=) c.107C>G (n.107C>G) c.305C>G (n.305C>G) c.501+12C>G (n.501+12C>G) c.472C>G n.438C>G c.294C>G (p.Leu98=) n.522C>G c.513+12C>G (n.513+12C>G) c.99C>G (p.Leu33=) n.523C>G c.-1160C>G (n.-1160C>G) n.536C>G	gnomAD v4
16	g.70514354G>T	CA496225129	COG4	c.601C>A (n.601C>A) c.474C>A (p.Leu158=) c.454C>A (n.454C>A) c.513C>A (p.Leu171=) c.432C>A (p.Leu144=) c.110-1922C>A (n.110-1922C>A) n.532C>A c.381C>A (p.Leu127=) c.525C>A (p.Leu175=) c.107C>A (n.107C>A) c.305C>A (n.305C>A) c.501+12C>A (n.501+12C>A) c.472C>A n.438C>A c.294C>A (p.Leu98=) n.522C>A c.513+12C>A (n.513+12C>A) c.99C>A (p.Leu33=) n.523C>A c.-1160C>A (n.-1160C>A) n.536C>A
16	g.70514355A>C	CA396577637	COG4	c.600T>G (n.600T>G) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.453T>G (n.453T>G) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.110-1923T>G (n.110-1923T>G) n.531T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.106T>G (n.106T>G) c.304T>G (n.304T>G) c.501+11T>G (n.501+11T>G) c.471T>G n.437T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) n.521T>G c.513+11T>G (n.513+11T>G) c.98T>G (p.Leu33Arg) n.522T>G c.-1161T>G (n.-1161T>G) n.535T>G
16	g.70514355A>G	CA396577640	COG4	c.600T>C (n.600T>C) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.453T>C (n.453T>C) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.110-1923T>C (n.110-1923T>C) n.531T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.106T>C (n.106T>C) c.304T>C (n.304T>C) c.501+11T>C (n.501+11T>C) c.471T>C n.437T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) n.521T>C c.513+11T>C (n.513+11T>C) c.98T>C (p.Leu33Pro) n.522T>C c.-1161T>C (n.-1161T>C) n.535T>C
16	g.70514355A>T	CA396577643	COG4	c.600T>A (n.600T>A) c.473T>A (p.Leu158His) c.453T>A (n.453T>A) c.512T>A (p.Leu171His) c.431T>A (p.Leu144His) c.110-1923T>A (n.110-1923T>A) n.531T>A c.380T>A (p.Leu127His) c.524T>A (p.Leu175His) c.106T>A (n.106T>A) c.304T>A (n.304T>A) c.501+11T>A (n.501+11T>A) c.471T>A n.437T>A c.293T>A (p.Leu98His) n.521T>A c.513+11T>A (n.513+11T>A) c.98T>A (p.Leu33His) n.522T>A c.-1161T>A (n.-1161T>A) n.535T>A
16	g.70514356G>A	CA396577646	COG4	c.599C>T (n.599C>T) c.472C>T (p.Leu158Phe) c.452C>T (n.452C>T) c.511C>T (p.Leu171Phe) c.430C>T (p.Leu144Phe) c.110-1924C>T (n.110-1924C>T) n.530C>T c.379C>T (p.Leu127Phe) c.523C>T (p.Leu175Phe) c.105C>T (n.105C>T) c.303C>T (n.303C>T) c.501+10C>T (n.501+10C>T) c.470C>T n.436C>T c.292C>T (p.Leu98Phe) n.520C>T c.513+10C>T (n.513+10C>T) c.97C>T (p.Leu33Phe) n.521C>T c.-1162C>T (n.-1162C>T) n.534C>T
16	g.70514356G>C	CA396577648	COG4	c.599C>G (n.599C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) c.452C>G (n.452C>G) c.511C>G (p.Leu171Val) c.430C>G (p.Leu144Val) c.110-1924C>G (n.110-1924C>G) n.530C>G c.379C>G (p.Leu127Val) c.523C>G (p.Leu175Val) c.105C>G (n.105C>G) c.303C>G (n.303C>G) c.501+10C>G (n.501+10C>G) c.470C>G n.436C>G c.292C>G (p.Leu98Val) n.520C>G c.513+10C>G (n.513+10C>G) c.97C>G (p.Leu33Val) n.521C>G c.-1162C>G (n.-1162C>G) n.534C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.70514356G=	CA2230805726	COG4	c.599C= (n.599C=) c.472C= (p.Leu158=) c.452C= (n.452C=) c.511C= (p.Leu171=) c.430C= (p.Leu144=) c.110-1924C= (n.110-1924C=) n.530C= c.379C= (p.Leu127=) c.523C= (p.Leu175=) c.105C= (n.105C=) c.303C= (n.303C=) c.501+10C= (n.501+10C=) c.470C= n.436C= c.292C= (p.Leu98=) n.520C= c.513+10C= (n.513+10C=) c.97C= (p.Leu33=) n.521C= c.-1162C= (n.-1162C=) n.534C=
16	g.70514356G>T	CA396577651	COG4	c.599C>A (n.599C>A) c.472C>A (p.Leu158Ile) c.452C>A (n.452C>A) c.511C>A (p.Leu171Ile) c.430C>A (p.Leu144Ile) c.110-1924C>A (n.110-1924C>A) n.530C>A c.379C>A (p.Leu127Ile) c.523C>A (p.Leu175Ile) c.105C>A (n.105C>A) c.303C>A (n.303C>A) c.501+10C>A (n.501+10C>A) c.470C>A n.436C>A c.292C>A (p.Leu98Ile) n.520C>A c.513+10C>A (n.513+10C>A) c.97C>A (p.Leu33Ile) n.521C>A c.-1162C>A (n.-1162C>A) n.534C>A
16	g.70514357C>A	CA396577654	COG4	c.598G>T (n.598G>T) c.471G>T (p.Glu157Asp) c.451G>T (n.451G>T) c.510G>T (p.Glu170Asp) c.429G>T (p.Glu143Asp) c.110-1925G>T (n.110-1925G>T) n.529G>T c.378G>T (p.Glu126Asp) c.522G>T (p.Glu174Asp) c.104G>T (n.104G>T) c.302G>T (n.302G>T) c.501+9G>T (n.501+9G>T) c.469G>T n.435G>T c.291G>T (p.Glu97Asp) n.519G>T c.513+9G>T (n.513+9G>T) c.96G>T (p.Glu32Asp) n.520G>T c.-1163G>T (n.-1163G>T) n.533G>T	gnomAD v4
16	g.70514357C=	CA2230805729	COG4	c.598G= (n.598G=) c.471G= (p.Glu157=) c.451G= (n.451G=) c.510G= (p.Glu170=) c.429G= (p.Glu143=) c.110-1925G= (n.110-1925G=) n.529G= c.378G= (p.Glu126=) c.522G= (p.Glu174=) c.104G= (n.104G=) c.302G= (n.302G=) c.501+9G= (n.501+9G=) c.469G= n.435G= c.291G= (p.Glu97=) n.519G= c.513+9G= (n.513+9G=) c.96G= (p.Glu32=) n.520G= c.-1163G= (n.-1163G=) n.533G=
16	g.70514357C>G	CA396577656	COG4	c.598G>C (n.598G>C) c.471G>C (p.Glu157Asp) c.451G>C (n.451G>C) c.510G>C (p.Glu170Asp) c.429G>C (p.Glu143Asp) c.110-1925G>C (n.110-1925G>C) n.529G>C c.378G>C (p.Glu126Asp) c.522G>C (p.Glu174Asp) c.104G>C (n.104G>C) c.302G>C (n.302G>C) c.501+9G>C (n.501+9G>C) c.469G>C n.435G>C c.291G>C (p.Glu97Asp) n.519G>C c.513+9G>C (n.513+9G>C) c.96G>C (p.Glu32Asp) n.520G>C c.-1163G>C (n.-1163G>C) n.533G>C
16	g.70514357C>T	CA8144663	COG4	c.598G>A (n.598G>A) c.471G>A (p.Glu157=) c.451G>A (n.451G>A) c.510G>A (p.Glu170=) c.429G>A (p.Glu143=) c.110-1925G>A (n.110-1925G>A) n.529G>A c.378G>A (p.Glu126=) c.522G>A (p.Glu174=) c.104G>A (n.104G>A) c.302G>A (n.302G>A) c.501+9G>A (n.501+9G>A) c.469G>A n.435G>A c.291G>A (p.Glu97=) n.519G>A c.513+9G>A (n.513+9G>A) c.96G>A (p.Glu32=) n.520G>A c.-1163G>A (n.-1163G>A) n.533G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.70514358T>A	CA396577663	COG4	c.597A>T (n.597A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) c.450A>T (n.450A>T) c.509A>T (p.Glu170Val) c.428A>T (p.Glu143Val) c.110-1926A>T (n.110-1926A>T) n.528A>T c.377A>T (p.Glu126Val) c.521A>T (p.Glu174Val) c.103A>T (n.103A>T) c.301A>T (n.301A>T) c.501+8A>T (n.501+8A>T) c.468A>T n.434A>T c.290A>T (p.Glu97Val) n.518A>T c.513+8A>T (n.513+8A>T) c.95A>T (p.Glu32Val) n.519A>T c.-1164A>T (n.-1164A>T) n.532A>T	gnomAD v4
16	g.70514358T>C	CA396577665	COG4	c.597A>G (n.597A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) c.450A>G (n.450A>G) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.110-1926A>G (n.110-1926A>G) n.528A>G c.377A>G (p.Glu126Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.103A>G (n.103A>G) c.301A>G (n.301A>G) c.501+8A>G (n.501+8A>G) c.468A>G n.434A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) n.518A>G c.513+8A>G (n.513+8A>G) c.95A>G (p.Glu32Gly) n.519A>G c.-1164A>G (n.-1164A>G) n.532A>G
16	g.70514358T>G	CA396577661	COG4	c.597A>C (n.597A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) c.450A>C (n.450A>C) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.110-1926A>C (n.110-1926A>C) n.528A>C c.377A>C (p.Glu126Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.103A>C (n.103A>C) c.301A>C (n.301A>C) c.501+8A>C (n.501+8A>C) c.468A>C n.434A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) n.518A>C c.513+8A>C (n.513+8A>C) c.95A>C (p.Glu32Ala) n.519A>C c.-1164A>C (n.-1164A>C) n.532A>C
16	g.70514359C>A	CA396577668	COG4	c.596G>T (n.596G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.449G>T (n.449G>T) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.110-1927G>T (n.110-1927G>T) n.527G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.102G>T (n.102G>T) c.300G>T (n.300G>T) c.501+7G>T (n.501+7G>T) c.467G>T n.433G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) n.517G>T c.513+7G>T (n.513+7G>T) c.94G>T (p.Glu32Ter) n.518G>T c.-1165G>T (n.-1165G>T) n.531G>T
16	g.70514359C>G	CA396577671	COG4	c.596G>C (n.596G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.449G>C (n.449G>C) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.110-1927G>C (n.110-1927G>C) n.527G>C c.376G>C (p.Glu126Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.102G>C (n.102G>C) c.300G>C (n.300G>C) c.501+7G>C (n.501+7G>C) c.467G>C n.433G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) n.517G>C c.513+7G>C (n.513+7G>C) c.94G>C (p.Glu32Gln) n.518G>C c.-1165G>C (n.-1165G>C) n.531G>C
16	g.70514359C>T	CA396577674	COG4	c.596G>A (n.596G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.449G>A (n.449G>A) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.110-1927G>A (n.110-1927G>A) n.527G>A c.376G>A (p.Glu126Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.102G>A (n.102G>A) c.300G>A (n.300G>A) c.501+7G>A (n.501+7G>A) c.467G>A n.433G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) n.517G>A c.513+7G>A (n.513+7G>A) c.94G>A (p.Glu32Lys) n.518G>A c.-1165G>A (n.-1165G>A) n.531G>A
16	g.70514360A>C	CA396577676	COG4	c.595T>G (n.595T>G) c.468T>G (p.Ile156Met) c.448T>G (n.448T>G) c.507T>G (p.Ile169Met) c.426T>G (p.Ile142Met) c.110-1928T>G (n.110-1928T>G) n.526T>G c.375T>G (p.Ile125Met) c.519T>G (p.Ile173Met) c.101T>G (n.101T>G) c.299T>G (n.299T>G) c.501+6T>G (n.501+6T>G) c.466T>G n.432T>G c.288T>G (p.Ile96Met) n.516T>G c.513+6T>G (n.513+6T>G) c.93T>G (p.Ile31Met) n.517T>G c.-1166T>G (n.-1166T>G) n.530T>G
16	g.70514360A>G	CA496225132	COG4	c.595T>C (n.595T>C) c.468T>C (p.Ile156=) c.448T>C (n.448T>C) c.507T>C (p.Ile169=) c.426T>C (p.Ile142=) c.110-1928T>C (n.110-1928T>C) n.526T>C c.375T>C (p.Ile125=) c.519T>C (p.Ile173=) c.101T>C (n.101T>C) c.299T>C (n.299T>C) c.501+6T>C (n.501+6T>C) c.466T>C n.432T>C c.288T>C (p.Ile96=) n.516T>C c.513+6T>C (n.513+6T>C) c.93T>C (p.Ile31=) n.517T>C c.-1166T>C (n.-1166T>C) n.530T>C	gnomAD v4
16	g.70514360A>T	CA496225133	COG4	c.595T>A (n.595T>A) c.468T>A (p.Ile156=) c.448T>A (n.448T>A) c.507T>A (p.Ile169=) c.426T>A (p.Ile142=) c.110-1928T>A (n.110-1928T>A) n.526T>A c.375T>A (p.Ile125=) c.519T>A (p.Ile173=) c.101T>A (n.101T>A) c.299T>A (n.299T>A) c.501+6T>A (n.501+6T>A) c.466T>A n.432T>A c.288T>A (p.Ile96=) n.516T>A c.513+6T>A (n.513+6T>A) c.93T>A (p.Ile31=) n.517T>A c.-1166T>A (n.-1166T>A) n.530T>A
16	g.70514361A=	CA2230805731	COG4	c.594T= (n.594T=) c.467T= (p.Ile156=) c.447T= (n.447T=) c.506T= (p.Ile169=) c.425T= (p.Ile142=) c.110-1929T= (n.110-1929T=) n.525T= c.374T= (p.Ile125=) c.518T= (p.Ile173=) c.100T= (n.100T=) c.298T= (n.298T=) c.501+5T= (n.501+5T=) c.465T= n.431T= c.287T= (p.Ile96=) n.515T= c.513+5T= (n.513+5T=) c.92T= (p.Ile31=) n.516T= c.-1167T= (n.-1167T=) n.529T=
16	g.70514361A>C	CA396577679	COG4	c.594T>G (n.594T>G) c.467T>G (p.Ile156Ser) c.447T>G (n.447T>G) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.425T>G (p.Ile142Ser) c.110-1929T>G (n.110-1929T>G) n.525T>G c.374T>G (p.Ile125Ser) c.518T>G (p.Ile173Ser) c.100T>G (n.100T>G) c.298T>G (n.298T>G) c.501+5T>G (n.501+5T>G) c.465T>G n.431T>G c.287T>G (p.Ile96Ser) n.515T>G c.513+5T>G (n.513+5T>G) c.92T>G (p.Ile31Ser) n.516T>G c.-1167T>G (n.-1167T>G) n.529T>G
16	g.70514361A>G	CA8144664	COG4	c.594T>C (n.594T>C) c.467T>C (p.Ile156Thr) c.447T>C (n.447T>C) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.425T>C (p.Ile142Thr) c.110-1929T>C (n.110-1929T>C) n.525T>C c.374T>C (p.Ile125Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) c.100T>C (n.100T>C) c.298T>C (n.298T>C) c.501+5T>C (n.501+5T>C) c.465T>C n.431T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) n.515T>C c.513+5T>C (n.513+5T>C) c.92T>C (p.Ile31Thr) n.516T>C c.-1167T>C (n.-1167T>C) n.529T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70514361A>T	CA396577684	COG4	c.594T>A (n.594T>A) c.467T>A (p.Ile156Asn) c.447T>A (n.447T>A) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.425T>A (p.Ile142Asn) c.110-1929T>A (n.110-1929T>A) n.525T>A c.374T>A (p.Ile125Asn) c.518T>A (p.Ile173Asn) c.100T>A (n.100T>A) c.298T>A (n.298T>A) c.501+5T>A (n.501+5T>A) c.465T>A n.431T>A c.287T>A (p.Ile96Asn) n.515T>A c.513+5T>A (n.513+5T>A) c.92T>A (p.Ile31Asn) n.516T>A c.-1167T>A (n.-1167T>A) n.529T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70514362T>A	CA396577687	COG4	c.593A>T (n.593A>T) c.466A>T (p.Ile156Phe) c.446A>T (n.446A>T) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.424A>T (p.Ile142Phe) c.110-1930A>T (n.110-1930A>T) n.524A>T c.373A>T (p.Ile125Phe) c.517A>T (p.Ile173Phe) c.99A>T (n.99A>T) c.297A>T (n.297A>T) c.501+4A>T (n.501+4A>T) c.464A>T n.430A>T c.286A>T (p.Ile96Phe) n.514A>T c.513+4A>T (n.513+4A>T) c.91A>T (p.Ile31Phe) n.515A>T c.-1168A>T (n.-1168A>T) n.528A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70514362T>C	CA396577690	COG4	c.593A>G (n.593A>G) c.466A>G (p.Ile156Val) c.446A>G (n.446A>G) c.505A>G (p.Ile169Val) c.424A>G (p.Ile142Val) c.110-1930A>G (n.110-1930A>G) n.524A>G c.373A>G (p.Ile125Val) c.517A>G (p.Ile173Val) c.99A>G (n.99A>G) c.297A>G (n.297A>G) c.501+4A>G (n.501+4A>G) c.464A>G n.430A>G c.286A>G (p.Ile96Val) n.514A>G c.513+4A>G (n.513+4A>G) c.91A>G (p.Ile31Val) n.515A>G c.-1168A>G (n.-1168A>G) n.528A>G
16	g.70514362T>G	CA396577692	COG4	c.593A>C (n.593A>C) c.466A>C (p.Ile156Leu) c.446A>C (n.446A>C) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.424A>C (p.Ile142Leu) c.110-1930A>C (n.110-1930A>C) n.524A>C c.373A>C (p.Ile125Leu) c.517A>C (p.Ile173Leu) c.99A>C (n.99A>C) c.297A>C (n.297A>C) c.501+4A>C (n.501+4A>C) c.464A>C n.430A>C c.286A>C (p.Ile96Leu) n.514A>C c.513+4A>C (n.513+4A>C) c.91A>C (p.Ile31Leu) n.515A>C c.-1168A>C (n.-1168A>C) n.528A>C
16	g.70514362T=	CA2230805735	COG4	c.593A= (n.593A=) c.466A= (p.Ile156=) c.446A= (n.446A=) c.505A= (p.Ile169=) c.424A= (p.Ile142=) c.110-1930A= (n.110-1930A=) n.524A= c.373A= (p.Ile125=) c.517A= (p.Ile173=) c.99A= (n.99A=) c.297A= (n.297A=) c.501+4A= (n.501+4A=) c.464A= n.430A= c.286A= (p.Ile96=) n.514A= c.513+4A= (n.513+4A=) c.91A= (p.Ile31=) n.515A= c.-1168A= (n.-1168A=) n.528A=
16	g.70514363G>A	CA496225135	COG4	c.592C>T (n.592C>T) c.465C>T (p.Val155=) c.445C>T (n.445C>T) c.504C>T (p.Val168=) c.423C>T (p.Val141=) c.110-1931C>T (n.110-1931C>T) n.523C>T c.372C>T (p.Val124=) c.516C>T (p.Val172=) c.98C>T (n.98C>T) c.296C>T (n.296C>T) c.501+3C>T (n.501+3C>T) c.463C>T n.429C>T c.285C>T (p.Val95=) n.513C>T c.513+3C>T (n.513+3C>T) c.90C>T (p.Val30=) n.514C>T c.-1169C>T (n.-1169C>T) n.527C>T	gnomAD v4
16	g.70514363G>C	CA496225136	COG4	c.592C>G (n.592C>G) c.465C>G (p.Val155=) c.445C>G (n.445C>G) c.504C>G (p.Val168=) c.423C>G (p.Val141=) c.110-1931C>G (n.110-1931C>G) n.523C>G c.372C>G (p.Val124=) c.516C>G (p.Val172=) c.98C>G (n.98C>G) c.296C>G (n.296C>G) c.501+3C>G (n.501+3C>G) c.463C>G n.429C>G c.285C>G (p.Val95=) n.513C>G c.513+3C>G (n.513+3C>G) c.90C>G (p.Val30=) n.514C>G c.-1169C>G (n.-1169C>G) n.527C>G
16	g.70514363G>T	CA496225137	COG4	c.592C>A (n.592C>A) c.465C>A (p.Val155=) c.445C>A (n.445C>A) c.504C>A (p.Val168=) c.423C>A (p.Val141=) c.110-1931C>A (n.110-1931C>A) n.523C>A c.372C>A (p.Val124=) c.516C>A (p.Val172=) c.98C>A (n.98C>A) c.296C>A (n.296C>A) c.501+3C>A (n.501+3C>A) c.463C>A n.429C>A c.285C>A (p.Val95=) n.513C>A c.513+3C>A (n.513+3C>A) c.90C>A (p.Val30=) n.514C>A c.-1169C>A (n.-1169C>A) n.527C>A
16	g.70514364A>C	CA396577695	COG4	c.591T>G (n.591T>G) c.464T>G (p.Val155Gly) c.444T>G (n.444T>G) c.503T>G (p.Val168Gly) c.422T>G (p.Val141Gly) c.110-1932T>G (n.110-1932T>G) n.522T>G c.371T>G (p.Val124Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) c.97T>G (n.97T>G) c.295T>G (n.295T>G) c.501+2T>G (n.501+2T>G) c.462T>G n.428T>G c.284T>G (p.Val95Gly) n.512T>G c.513+2T>G (n.513+2T>G) c.89T>G (p.Val30Gly) n.513T>G c.-1170T>G (n.-1170T>G) n.526T>G
16	g.70514364A>G	CA396577697	COG4	c.591T>C (n.591T>C) c.464T>C (p.Val155Ala) c.444T>C (n.444T>C) c.503T>C (p.Val168Ala) c.422T>C (p.Val141Ala) c.110-1932T>C (n.110-1932T>C) n.522T>C c.371T>C (p.Val124Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) c.97T>C (n.97T>C) c.295T>C (n.295T>C) c.501+2T>C (n.501+2T>C) c.462T>C n.428T>C c.284T>C (p.Val95Ala) n.512T>C c.513+2T>C (n.513+2T>C) c.89T>C (p.Val30Ala) n.513T>C c.-1170T>C (n.-1170T>C) n.526T>C	gnomAD v4
16	g.70514364A>T	CA396577699	COG4	c.591T>A (n.591T>A) c.464T>A (p.Val155Asp) c.444T>A (n.444T>A) c.503T>A (p.Val168Asp) c.422T>A (p.Val141Asp) c.110-1932T>A (n.110-1932T>A) n.522T>A c.371T>A (p.Val124Asp) c.515T>A (p.Val172Asp) c.97T>A (n.97T>A) c.295T>A (n.295T>A) c.501+2T>A (n.501+2T>A) c.462T>A n.428T>A c.284T>A (p.Val95Asp) n.512T>A c.513+2T>A (n.513+2T>A) c.89T>A (p.Val30Asp) n.513T>A c.-1170T>A (n.-1170T>A) n.526T>A
16	g.70514365C>A	CA396577708	COG4	c.590G>T (n.590G>T) c.463G>T (p.Val155Phe) c.443G>T (n.443G>T) c.502G>T (p.Val168Phe) c.421G>T (p.Val141Phe) c.110-1933G>T (n.110-1933G>T) n.521G>T c.370G>T (p.Val124Phe) c.514G>T (p.Val172Phe) c.96G>T (n.96G>T) c.294G>T (n.294G>T) c.501+1G>T (n.501+1G>T) c.461G>T n.427G>T c.283G>T (p.Val95Phe) n.511G>T c.513+1G>T (n.513+1G>T) c.88G>T (p.Val30Phe) n.512G>T c.-1171G>T (n.-1171G>T) n.525G>T
16	g.70514365C>G	CA396577706	COG4	c.590G>C (n.590G>C) c.463G>C (p.Val155Leu) c.443G>C (n.443G>C) c.502G>C (p.Val168Leu) c.421G>C (p.Val141Leu) c.110-1933G>C (n.110-1933G>C) n.521G>C c.370G>C (p.Val124Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) c.96G>C (n.96G>C) c.294G>C (n.294G>C) c.501+1G>C (n.501+1G>C) c.461G>C n.427G>C c.283G>C (p.Val95Leu) n.511G>C c.513+1G>C (n.513+1G>C) c.88G>C (p.Val30Leu) n.512G>C c.-1171G>C (n.-1171G>C) n.525G>C
16	g.70514365C>T	CA396577703	COG4	c.590G>A (n.590G>A) c.463G>A (p.Val155Ile) c.443G>A (n.443G>A) c.502G>A (p.Val168Ile) c.421G>A (p.Val141Ile) c.110-1933G>A (n.110-1933G>A) n.521G>A c.370G>A (p.Val124Ile) c.514G>A (p.Val172Ile) c.96G>A (n.96G>A) c.294G>A (n.294G>A) c.501+1G>A (n.501+1G>A) c.461G>A n.427G>A c.283G>A (p.Val95Ile) n.511G>A c.513+1G>A (n.513+1G>A) c.88G>A (p.Val30Ile) n.512G>A c.-1171G>A (n.-1171G>A) n.525G>A	gnomAD v4
16	g.70514366C>A	CA496225141	COG4	c.589G>T (n.589G>T) c.462G>T (p.Ser154=) c.442G>T (n.442G>T) c.501G>T (p.Ser167=) c.420G>T (p.Ser140=) c.110-1934G>T (n.110-1934G>T) n.520G>T c.369G>T (p.Ser123=) c.513G>T (p.Ser171=) c.95G>T (n.95G>T) c.293G>T (n.293G>T) c.460G>T n.426G>T c.282G>T (p.Ser94=) n.510G>T c.87G>T (p.Ser29=) n.511G>T c.-1172G>T (n.-1172G>T) n.524G>T
16	g.70514366C=	CA2230805738	COG4	c.589G= (n.589G=) c.462G= (p.Ser154=) c.442G= (n.442G=) c.501G= (p.Ser167=) c.420G= (p.Ser140=) c.110-1934G= (n.110-1934G=) n.520G= c.369G= (p.Ser123=) c.513G= (p.Ser171=) c.95G= (n.95G=) c.293G= (n.293G=) c.460G= n.426G= c.282G= (p.Ser94=) n.510G= c.87G= (p.Ser29=) n.511G= c.-1172G= (n.-1172G=) n.524G=
16	g.70514366C>G	CA496225143	COG4	c.589G>C (n.589G>C) c.462G>C (p.Ser154=) c.442G>C (n.442G>C) c.501G>C (p.Ser167=) c.420G>C (p.Ser140=) c.110-1934G>C (n.110-1934G>C) n.520G>C c.369G>C (p.Ser123=) c.513G>C (p.Ser171=) c.95G>C (n.95G>C) c.293G>C (n.293G>C) c.460G>C n.426G>C c.282G>C (p.Ser94=) n.510G>C c.87G>C (p.Ser29=) n.511G>C c.-1172G>C (n.-1172G>C) n.524G>C
16	g.70514366C>T	CA8144665	COG4	c.589G>A (n.589G>A) c.462G>A (p.Ser154=) c.442G>A (n.442G>A) c.501G>A (p.Ser167=) c.420G>A (p.Ser140=) c.110-1934G>A (n.110-1934G>A) n.520G>A c.369G>A (p.Ser123=) c.513G>A (p.Ser171=) c.95G>A (n.95G>A) c.293G>A (n.293G>A) c.460G>A n.426G>A c.282G>A (p.Ser94=) n.510G>A c.87G>A (p.Ser29=) n.511G>A c.-1172G>A (n.-1172G>A) n.524G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70514366_70514367insA	CA2634070225	COG4	c.588_589insT (n.588_589insT) c.461_462insT (p.Val155GlyfsTer3) c.441_442insT (n.441_442insT) c.500_501insT (p.Val168GlyfsTer3) c.419_420insT (p.Val141GlyfsTer3) c.110-1935_110-1934insT (n.110-1935_110-1934insT) n.519_520insT c.368_369insT (p.Val124GlyfsTer3) c.512_513insT (p.Val172GlyfsTer3) c.94_95insT (n.94_95insT) c.292_293insT (n.292_293insT) c.500_501insT (p.Val168GlyfsTer?) c.459_460insT n.425_426insT c.281_282insT (p.Val95GlyfsTer3) n.509_510insT c.512_513insT (p.Val172GlyfsTer?) c.86_87insT (p.Val30GlyfsTer3) n.510_511insT c.-1173_-1172insT (n.-1173_-1172insT) n.523_524insT	gnomAD v4
16	g.70514367G>A	CA8144666	COG4	c.588C>T (n.588C>T) c.461C>T (p.Ser154Leu) c.441C>T (n.441C>T) c.500C>T (p.Ser167Leu) c.419C>T (p.Ser140Leu) c.110-1935C>T (n.110-1935C>T) n.519C>T c.368C>T (p.Ser123Leu) c.512C>T (p.Ser171Leu) c.94C>T (n.94C>T) c.292C>T (n.292C>T) c.459C>T n.425C>T c.281C>T (p.Ser94Leu) n.509C>T c.86C>T (p.Ser29Leu) n.510C>T c.-1173C>T (n.-1173C>T) n.523C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70514367G>C	CA396577712	COG4	c.588C>G (n.588C>G) c.461C>G (p.Ser154Trp) c.441C>G (n.441C>G) c.500C>G (p.Ser167Trp) c.419C>G (p.Ser140Trp) c.110-1935C>G (n.110-1935C>G) n.519C>G c.368C>G (p.Ser123Trp) c.512C>G (p.Ser171Trp) c.94C>G (n.94C>G) c.292C>G (n.292C>G) c.459C>G n.425C>G c.281C>G (p.Ser94Trp) n.509C>G c.86C>G (p.Ser29Trp) n.510C>G c.-1173C>G (n.-1173C>G) n.523C>G
16	g.70514367G=	CA2230805741	COG4	c.588C= (n.588C=) c.461C= (p.Ser154=) c.441C= (n.441C=) c.500C= (p.Ser167=) c.419C= (p.Ser140=) c.110-1935C= (n.110-1935C=) n.519C= c.368C= (p.Ser123=) c.512C= (p.Ser171=) c.94C= (n.94C=) c.292C= (n.292C=) c.459C= n.425C= c.281C= (p.Ser94=) n.509C= c.86C= (p.Ser29=) n.510C= c.-1173C= (n.-1173C=) n.523C=
16	g.70514367G>T	CA396577714	COG4	c.588C>A (n.588C>A) c.461C>A (p.Ser154Ter) c.441C>A (n.441C>A) c.500C>A (p.Ser167Ter) c.419C>A (p.Ser140Ter) c.110-1935C>A (n.110-1935C>A) n.519C>A c.368C>A (p.Ser123Ter) c.512C>A (p.Ser171Ter) c.94C>A (n.94C>A) c.292C>A (n.292C>A) c.459C>A n.425C>A c.281C>A (p.Ser94Ter) n.509C>A c.86C>A (p.Ser29Ter) n.510C>A c.-1173C>A (n.-1173C>A) n.523C>A
16	g.70514368A>C	CA396577715	COG4	c.587T>G (n.587T>G) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.440T>G (n.440T>G) c.499T>G (p.Ser167Ala) c.418T>G (p.Ser140Ala) c.110-1936T>G (n.110-1936T>G) n.518T>G c.367T>G (p.Ser123Ala) c.511T>G (p.Ser171Ala) c.93T>G (n.93T>G) c.291T>G (n.291T>G) c.458T>G n.424T>G c.280T>G (p.Ser94Ala) n.508T>G c.85T>G (p.Ser29Ala) n.509T>G c.-1174T>G (n.-1174T>G) n.522T>G
16	g.70514368A>G	CA396577716	COG4	c.587T>C (n.587T>C) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.440T>C (n.440T>C) c.499T>C (p.Ser167Pro) c.418T>C (p.Ser140Pro) c.110-1936T>C (n.110-1936T>C) n.518T>C c.367T>C (p.Ser123Pro) c.511T>C (p.Ser171Pro) c.93T>C (n.93T>C) c.291T>C (n.291T>C) c.458T>C n.424T>C c.280T>C (p.Ser94Pro) n.508T>C c.85T>C (p.Ser29Pro) n.509T>C c.-1174T>C (n.-1174T>C) n.522T>C
16	g.70514368A>T	CA396577718	COG4	c.587T>A (n.587T>A) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.440T>A (n.440T>A) c.499T>A (p.Ser167Thr) c.418T>A (p.Ser140Thr) c.110-1936T>A (n.110-1936T>A) n.518T>A c.367T>A (p.Ser123Thr) c.511T>A (p.Ser171Thr) c.93T>A (n.93T>A) c.291T>A (n.291T>A) c.458T>A n.424T>A c.280T>A (p.Ser94Thr) n.508T>A c.85T>A (p.Ser29Thr) n.509T>A c.-1174T>A (n.-1174T>A) n.522T>A	gnomAD v4 COSMIC
16	g.70514369C>A	CA396577720	COG4	c.586G>T (n.586G>T) c.459G>T (p.Lys153Asn) c.439G>T (n.439G>T) c.498G>T (p.Lys166Asn) c.417G>T (p.Lys139Asn) c.110-1937G>T (n.110-1937G>T) n.517G>T c.366G>T (p.Lys122Asn) c.510G>T (p.Lys170Asn) c.92G>T (n.92G>T) c.290G>T (n.290G>T) c.457G>T n.423G>T c.279G>T (p.Lys93Asn) n.507G>T c.84G>T (p.Lys28Asn) n.508G>T c.-1175G>T (n.-1175G>T) n.521G>T
16	g.70514369C=	CA2230805742	COG4	c.586G= (n.586G=) c.459G= (p.Lys153=) c.439G= (n.439G=) c.498G= (p.Lys166=) c.417G= (p.Lys139=) c.110-1937G= (n.110-1937G=) n.517G= c.366G= (p.Lys122=) c.510G= (p.Lys170=) c.92G= (n.92G=) c.290G= (n.290G=) c.457G= n.423G= c.279G= (p.Lys93=) n.507G= c.84G= (p.Lys28=) n.508G= c.-1175G= (n.-1175G=) n.521G=
16	g.70514369C>G	CA396577722	COG4	c.586G>C (n.586G>C) c.459G>C (p.Lys153Asn) c.439G>C (n.439G>C) c.498G>C (p.Lys166Asn) c.417G>C (p.Lys139Asn) c.110-1937G>C (n.110-1937G>C) n.517G>C c.366G>C (p.Lys122Asn) c.510G>C (p.Lys170Asn) c.92G>C (n.92G>C) c.290G>C (n.290G>C) c.457G>C n.423G>C c.279G>C (p.Lys93Asn) n.507G>C c.84G>C (p.Lys28Asn) n.508G>C c.-1175G>C (n.-1175G>C) n.521G>C
16	g.70514369C>T	CA8144667	COG4	c.586G>A (n.586G>A) c.459G>A (p.Lys153=) c.439G>A (n.439G>A) c.498G>A (p.Lys166=) c.417G>A (p.Lys139=) c.110-1937G>A (n.110-1937G>A) n.517G>A c.366G>A (p.Lys122=) c.510G>A (p.Lys170=) c.92G>A (n.92G>A) c.290G>A (n.290G>A) c.457G>A n.423G>A c.279G>A (p.Lys93=) n.507G>A c.84G>A (p.Lys28=) n.508G>A c.-1175G>A (n.-1175G>A) n.521G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70514370T>A	CA396577725	COG4	c.585A>T (n.585A>T) c.458A>T (p.Lys153Met) c.438A>T (n.438A>T) c.497A>T (p.Lys166Met) c.416A>T (p.Lys139Met) c.110-1938A>T (n.110-1938A>T) n.516A>T c.365A>T (p.Lys122Met) c.509A>T (p.Lys170Met) c.91A>T (n.91A>T) c.289A>T (n.289A>T) c.456A>T n.422A>T c.278A>T (p.Lys93Met) n.506A>T c.83A>T (p.Lys28Met) n.507A>T c.-1176A>T (n.-1176A>T) n.520A>T
16	g.70514370T>C	CA8144668	COG4	c.585A>G (n.585A>G) c.458A>G (p.Lys153Arg) c.438A>G (n.438A>G) c.497A>G (p.Lys166Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.110-1938A>G (n.110-1938A>G) n.516A>G c.365A>G (p.Lys122Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.91A>G (n.91A>G) c.289A>G (n.289A>G) c.456A>G n.422A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) n.506A>G c.83A>G (p.Lys28Arg) n.507A>G c.-1176A>G (n.-1176A>G) n.520A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.70514370T>G	CA396577728	COG4	c.585A>C (n.585A>C) c.458A>C (p.Lys153Thr) c.438A>C (n.438A>C) c.497A>C (p.Lys166Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.110-1938A>C (n.110-1938A>C) n.516A>C c.365A>C (p.Lys122Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.91A>C (n.91A>C) c.289A>C (n.289A>C) c.456A>C n.422A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) n.506A>C c.83A>C (p.Lys28Thr) n.507A>C c.-1176A>C (n.-1176A>C) n.520A>C
16	g.70514370T=	CA2230805746	COG4	c.585A= (n.585A=) c.458A= (p.Lys153=) c.438A= (n.438A=) c.497A= (p.Lys166=) c.416A= (p.Lys139=) c.110-1938A= (n.110-1938A=) n.516A= c.365A= (p.Lys122=) c.509A= (p.Lys170=) c.91A= (n.91A=) c.289A= (n.289A=) c.456A= n.422A= c.278A= (p.Lys93=) n.506A= c.83A= (p.Lys28=) n.507A= c.-1176A= (n.-1176A=) n.520A=
16	g.70514371del	CA2634070226	COG4	c.585del (n.585del) c.458del (p.Lys153SerfsTer15) c.438del (n.438del) c.497del (p.Lys166SerfsTer15) c.416del (p.Lys139SerfsTer15) c.110-1938del (n.110-1938del) n.516del c.497del (p.Lys166SerfsTer?) c.365del (p.Lys122SerfsTer15) c.509del (p.Lys170SerfsTer15) c.91del (n.91del) c.289del (n.289del) c.497del (p.Lys166SerfsTer3) c.456del n.422del c.278del (p.Lys93SerfsTer15) n.506del c.509del (p.Lys170SerfsTer3) c.83del (p.Lys28SerfsTer15) n.507del c.-1176del (n.-1176del) n.520del	gnomAD v4
16	g.70514371T>A	CA396577734	COG4	c.584A>T (n.584A>T) c.457A>T (p.Lys153Ter) c.437A>T (n.437A>T) c.496A>T (p.Lys166Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.110-1939A>T (n.110-1939A>T) n.515A>T c.364A>T (p.Lys122Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.90A>T (n.90A>T) c.288A>T (n.288A>T) c.455A>T n.421A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) n.505A>T c.82A>T (p.Lys28Ter) n.506A>T c.-1177A>T (n.-1177A>T) n.519A>T
16	g.70514371T>C	CA396577732	COG4	c.584A>G (n.584A>G) c.457A>G (p.Lys153Glu) c.437A>G (n.437A>G) c.496A>G (p.Lys166Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.110-1939A>G (n.110-1939A>G) n.515A>G c.364A>G (p.Lys122Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) c.90A>G (n.90A>G) c.288A>G (n.288A>G) c.455A>G n.421A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) n.505A>G c.82A>G (p.Lys28Glu) n.506A>G c.-1177A>G (n.-1177A>G) n.519A>G	gnomAD v4
16	g.70514371T>G	CA396577730	COG4	c.584A>C (n.584A>C) c.457A>C (p.Lys153Gln) c.437A>C (n.437A>C) c.496A>C (p.Lys166Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.110-1939A>C (n.110-1939A>C) n.515A>C c.364A>C (p.Lys122Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) c.90A>C (n.90A>C) c.288A>C (n.288A>C) c.455A>C n.421A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) n.505A>C c.82A>C (p.Lys28Gln) n.506A>C c.-1177A>C (n.-1177A>C) n.519A>C
16	g.70514372G>A	CA496225151	COG4	c.583C>T (n.583C>T) c.456C>T (p.Asp152=) c.436C>T (n.436C>T) c.495C>T (p.Asp165=) c.414C>T (p.Asp138=) c.110-1940C>T (n.110-1940C>T) n.514C>T c.363C>T (p.Asp121=) c.507C>T (p.Asp169=) c.89C>T (n.89C>T) c.287C>T (n.287C>T) c.454C>T n.420C>T c.276C>T (p.Asp92=) n.504C>T c.81C>T (p.Asp27=) n.505C>T c.-1178C>T (n.-1178C>T) n.518C>T
16	g.70514372G>C	CA396577738	COG4	c.583C>G (n.583C>G) c.456C>G (p.Asp152Glu) c.436C>G (n.436C>G) c.495C>G (p.Asp165Glu) c.414C>G (p.Asp138Glu) c.110-1940C>G (n.110-1940C>G) n.514C>G c.363C>G (p.Asp121Glu) c.507C>G (p.Asp169Glu) c.89C>G (n.89C>G) c.287C>G (n.287C>G) c.454C>G n.420C>G c.276C>G (p.Asp92Glu) n.504C>G c.81C>G (p.Asp27Glu) n.505C>G c.-1178C>G (n.-1178C>G) n.518C>G	gnomAD v4
16	g.70514372G>T	CA396577736	COG4	c.583C>A (n.583C>A) c.456C>A (p.Asp152Glu) c.436C>A (n.436C>A) c.495C>A (p.Asp165Glu) c.414C>A (p.Asp138Glu) c.110-1940C>A (n.110-1940C>A) n.514C>A c.363C>A (p.Asp121Glu) c.507C>A (p.Asp169Glu) c.89C>A (n.89C>A) c.287C>A (n.287C>A) c.454C>A n.420C>A c.276C>A (p.Asp92Glu) n.504C>A c.81C>A (p.Asp27Glu) n.505C>A c.-1178C>A (n.-1178C>A) n.518C>A
16	g.70514373T>A	CA396577742	COG4	c.582A>T (n.582A>T) c.455A>T (p.Asp152Val) c.435A>T (n.435A>T) c.494A>T (p.Asp165Val) c.413A>T (p.Asp138Val) c.110-1941A>T (n.110-1941A>T) n.513A>T c.362A>T (p.Asp121Val) c.506A>T (p.Asp169Val) c.88A>T (n.88A>T) c.286A>T (n.286A>T) c.453A>T n.419A>T c.275A>T (p.Asp92Val) n.503A>T c.80A>T (p.Asp27Val) n.504A>T c.-1179A>T (n.-1179A>T) n.517A>T
16	g.70514373T>C	CA396577740	COG4	c.582A>G (n.582A>G) c.455A>G (p.Asp152Gly) c.435A>G (n.435A>G) c.494A>G (p.Asp165Gly) c.413A>G (p.Asp138Gly) c.110-1941A>G (n.110-1941A>G) n.513A>G c.362A>G (p.Asp121Gly) c.506A>G (p.Asp169Gly) c.88A>G (n.88A>G) c.286A>G (n.286A>G) c.453A>G n.419A>G c.275A>G (p.Asp92Gly) n.503A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) n.504A>G c.-1179A>G (n.-1179A>G) n.517A>G
16	g.70514373T>G	CA396577743	COG4	c.582A>C (n.582A>C) c.455A>C (p.Asp152Ala) c.435A>C (n.435A>C) c.494A>C (p.Asp165Ala) c.413A>C (p.Asp138Ala) c.110-1941A>C (n.110-1941A>C) n.513A>C c.362A>C (p.Asp121Ala) c.506A>C (p.Asp169Ala) c.88A>C (n.88A>C) c.286A>C (n.286A>C) c.453A>C n.419A>C c.275A>C (p.Asp92Ala) n.503A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) n.504A>C c.-1179A>C (n.-1179A>C) n.517A>C
16	g.70514374C>A	CA396577745	COG4	c.581G>T (n.581G>T) c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.434G>T (n.434G>T) c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.412G>T (p.Asp138Tyr) c.110-1942G>T (n.110-1942G>T) n.512G>T c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.87G>T (n.87G>T) c.285G>T (n.285G>T) c.452G>T n.418G>T c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.502G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.503G>T c.-1180G>T (n.-1180G>T) n.516G>T
16	g.70514374C>G	CA396577747	COG4	c.581G>C (n.581G>C) c.454G>C (p.Asp152His) c.434G>C (n.434G>C) c.493G>C (p.Asp165His) c.412G>C (p.Asp138His) c.110-1942G>C (n.110-1942G>C) n.512G>C c.361G>C (p.Asp121His) c.505G>C (p.Asp169His) c.87G>C (n.87G>C) c.285G>C (n.285G>C) c.452G>C n.418G>C c.274G>C (p.Asp92His) n.502G>C c.79G>C (p.Asp27His) n.503G>C c.-1180G>C (n.-1180G>C) n.516G>C
16	g.70514374C>T	CA396577748	COG4	c.581G>A (n.581G>A) c.454G>A (p.Asp152Asn) c.434G>A (n.434G>A) c.493G>A (p.Asp165Asn) c.412G>A (p.Asp138Asn) c.110-1942G>A (n.110-1942G>A) n.512G>A c.361G>A (p.Asp121Asn) c.505G>A (p.Asp169Asn) c.87G>A (n.87G>A) c.285G>A (n.285G>A) c.452G>A n.418G>A c.274G>A (p.Asp92Asn) n.502G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) n.503G>A c.-1180G>A (n.-1180G>A) n.516G>A
16	g.70514375C>A	CA496225154	COG4	c.580G>T (n.580G>T) c.453G>T (p.Leu151=) c.433G>T (n.433G>T) c.492G>T (p.Leu164=) c.411G>T (p.Leu137=) c.110-1943G>T (n.110-1943G>T) n.511G>T c.360G>T (p.Leu120=) c.504G>T (p.Leu168=) c.86G>T (n.86G>T) c.284G>T (n.284G>T) c.451G>T n.417G>T c.273G>T (p.Leu91=) n.501G>T c.78G>T (p.Leu26=) n.502G>T c.-1181G>T (n.-1181G>T) n.515G>T
16	g.70514375C>G	CA496225155	COG4	c.580G>C (n.580G>C) c.453G>C (p.Leu151=) c.433G>C (n.433G>C) c.492G>C (p.Leu164=) c.411G>C (p.Leu137=) c.110-1943G>C (n.110-1943G>C) n.511G>C c.360G>C (p.Leu120=) c.504G>C (p.Leu168=) c.86G>C (n.86G>C) c.284G>C (n.284G>C) c.451G>C n.417G>C c.273G>C (p.Leu91=) n.501G>C c.78G>C (p.Leu26=) n.502G>C c.-1181G>C (n.-1181G>C) n.515G>C
16	g.70514375C>T	CA496225156	COG4	c.580G>A (n.580G>A) c.453G>A (p.Leu151=) c.433G>A (n.433G>A) c.492G>A (p.Leu164=) c.411G>A (p.Leu137=) c.110-1943G>A (n.110-1943G>A) n.511G>A c.360G>A (p.Leu120=) c.504G>A (p.Leu168=) c.86G>A (n.86G>A) c.284G>A (n.284G>A) c.451G>A n.417G>A c.273G>A (p.Leu91=) n.501G>A c.78G>A (p.Leu26=) n.502G>A c.-1181G>A (n.-1181G>A) n.515G>A
16	g.70514376A>C	CA396577749	COG4	c.579T>G (n.579T>G) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.432T>G (n.432T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.110-1944T>G (n.110-1944T>G) n.510T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.85T>G (n.85T>G) c.283T>G (n.283T>G) c.450T>G n.416T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) n.500T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) n.501T>G c.-1182T>G (n.-1182T>G) n.514T>G
16	g.70514376A>G	CA396577751	COG4	c.579T>C (n.579T>C) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.432T>C (n.432T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.110-1944T>C (n.110-1944T>C) n.510T>C c.359T>C (p.Leu120Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.85T>C (n.85T>C) c.283T>C (n.283T>C) c.450T>C n.416T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) n.500T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) n.501T>C c.-1182T>C (n.-1182T>C) n.514T>C
16	g.70514376A>T	CA396577753	COG4	c.579T>A (n.579T>A) c.452T>A (p.Leu151Gln) c.432T>A (n.432T>A) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.110-1944T>A (n.110-1944T>A) n.510T>A c.359T>A (p.Leu120Gln) c.503T>A (p.Leu168Gln) c.85T>A (n.85T>A) c.283T>A (n.283T>A) c.450T>A n.416T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) n.500T>A c.77T>A (p.Leu26Gln) n.501T>A c.-1182T>A (n.-1182T>A) n.514T>A
16	g.70514377G>A	CA496225157	COG4	c.578C>T (n.578C>T) c.451C>T (p.Leu151=) c.431C>T (n.431C>T) c.490C>T (p.Leu164=) c.409C>T (p.Leu137=) c.110-1945C>T (n.110-1945C>T) n.509C>T c.358C>T (p.Leu120=) c.502C>T (p.Leu168=) c.84C>T (n.84C>T) c.282C>T (n.282C>T) c.449C>T n.415C>T c.271C>T (p.Leu91=) n.499C>T c.76C>T (p.Leu26=) n.500C>T c.-1183C>T (n.-1183C>T) n.513C>T
16	g.70514377G>C	CA396577755	COG4	c.578C>G (n.578C>G) c.451C>G (p.Leu151Val) c.431C>G (n.431C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) c.409C>G (p.Leu137Val) c.110-1945C>G (n.110-1945C>G) n.509C>G c.358C>G (p.Leu120Val) c.502C>G (p.Leu168Val) c.84C>G (n.84C>G) c.282C>G (n.282C>G) c.449C>G n.415C>G c.271C>G (p.Leu91Val) n.499C>G c.76C>G (p.Leu26Val) n.500C>G c.-1183C>G (n.-1183C>G) n.513C>G
16	g.70514377G>T	CA396577756	COG4	c.578C>A (n.578C>A) c.451C>A (p.Leu151Met) c.431C>A (n.431C>A) c.490C>A (p.Leu164Met) c.409C>A (p.Leu137Met) c.110-1945C>A (n.110-1945C>A) n.509C>A c.358C>A (p.Leu120Met) c.502C>A (p.Leu168Met) c.84C>A (n.84C>A) c.282C>A (n.282C>A) c.449C>A n.415C>A c.271C>A (p.Leu91Met) n.499C>A c.76C>A (p.Leu26Met) n.500C>A c.-1183C>A (n.-1183C>A) n.513C>A
16	g.70514378G>A	CA8144669	COG4	c.577C>T (n.577C>T) c.450C>T (p.Cys150=) c.430C>T (n.430C>T) c.489C>T (p.Cys163=) c.408C>T (p.Cys136=) c.110-1946C>T (n.110-1946C>T) n.508C>T c.357C>T (p.Cys119=) c.501C>T (p.Cys167=) c.83C>T (n.83C>T) c.281C>T (n.281C>T) c.448C>T n.414C>T c.270C>T (p.Cys90=) n.498C>T c.75C>T (p.Cys25=) n.499C>T c.-1184C>T (n.-1184C>T) n.512C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70514378G>C	CA396577760	COG4	c.577C>G (n.577C>G) c.450C>G (p.Cys150Trp) c.430C>G (n.430C>G) c.489C>G (p.Cys163Trp) c.408C>G (p.Cys136Trp) c.110-1946C>G (n.110-1946C>G) n.508C>G c.357C>G (p.Cys119Trp) c.501C>G (p.Cys167Trp) c.83C>G (n.83C>G) c.281C>G (n.281C>G) c.448C>G n.414C>G c.270C>G (p.Cys90Trp) n.498C>G c.75C>G (p.Cys25Trp) n.499C>G c.-1184C>G (n.-1184C>G) n.512C>G
16	g.70514378G=	CA2230805747	COG4	c.577C= (n.577C=) c.450C= (p.Cys150=) c.430C= (n.430C=) c.489C= (p.Cys163=) c.408C= (p.Cys136=) c.110-1946C= (n.110-1946C=) n.508C= c.357C= (p.Cys119=) c.501C= (p.Cys167=) c.83C= (n.83C=) c.281C= (n.281C=) c.448C= n.414C= c.270C= (p.Cys90=) n.498C= c.75C= (p.Cys25=) n.499C= c.-1184C= (n.-1184C=) n.512C=
16	g.70514378G>T	CA396577761	COG4	c.577C>A (n.577C>A) c.450C>A (p.Cys150Ter) c.430C>A (n.430C>A) c.489C>A (p.Cys163Ter) c.408C>A (p.Cys136Ter) c.110-1946C>A (n.110-1946C>A) n.508C>A c.357C>A (p.Cys119Ter) c.501C>A (p.Cys167Ter) c.83C>A (n.83C>A) c.281C>A (n.281C>A) c.448C>A n.414C>A c.270C>A (p.Cys90Ter) n.498C>A c.75C>A (p.Cys25Ter) n.499C>A c.-1184C>A (n.-1184C>A) n.512C>A
16	g.70514379C>A	CA8144670	COG4	c.576G>T (n.576G>T) c.449G>T (p.Cys150Phe) c.429G>T (n.429G>T) c.488G>T (p.Cys163Phe) c.407G>T (p.Cys136Phe) c.110-1947G>T (n.110-1947G>T) n.507G>T c.356G>T (p.Cys119Phe) c.500G>T (p.Cys167Phe) c.82G>T (n.82G>T) c.280G>T (n.280G>T) c.447G>T n.413G>T c.269G>T (p.Cys90Phe) n.497G>T c.74G>T (p.Cys25Phe) n.498G>T c.-1185G>T (n.-1185G>T) n.511G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.70514379C=	CA2230805749	COG4	c.576G= (n.576G=) c.449G= (p.Cys150=) c.429G= (n.429G=) c.488G= (p.Cys163=) c.407G= (p.Cys136=) c.110-1947G= (n.110-1947G=) n.507G= c.356G= (p.Cys119=) c.500G= (p.Cys167=) c.82G= (n.82G=) c.280G= (n.280G=) c.447G= n.413G= c.269G= (p.Cys90=) n.497G= c.74G= (p.Cys25=) n.498G= c.-1185G= (n.-1185G=) n.511G=
16	g.70514379C>G	CA396577766	COG4	c.576G>C (n.576G>C) c.449G>C (p.Cys150Ser) c.429G>C (n.429G>C) c.488G>C (p.Cys163Ser) c.407G>C (p.Cys136Ser) c.110-1947G>C (n.110-1947G>C) n.507G>C c.356G>C (p.Cys119Ser) c.500G>C (p.Cys167Ser) c.82G>C (n.82G>C) c.280G>C (n.280G>C) c.447G>C n.413G>C c.269G>C (p.Cys90Ser) n.497G>C c.74G>C (p.Cys25Ser) n.498G>C c.-1185G>C (n.-1185G>C) n.511G>C
16	g.70514379C>T	CA396577764	COG4	c.576G>A (n.576G>A) c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.429G>A (n.429G>A) c.488G>A (p.Cys163Tyr) c.407G>A (p.Cys136Tyr) c.110-1947G>A (n.110-1947G>A) n.507G>A c.356G>A (p.Cys119Tyr) c.500G>A (p.Cys167Tyr) c.82G>A (n.82G>A) c.280G>A (n.280G>A) c.447G>A n.413G>A c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.497G>A c.74G>A (p.Cys25Tyr) n.498G>A c.-1185G>A (n.-1185G>A) n.511G>A	gnomAD v4
16	g.70514380A=	CA2230805752	COG4	c.575T= (n.575T=) c.448T= (p.Cys150=) c.428T= (n.428T=) c.487T= (p.Cys163=) c.406T= (p.Cys136=) c.110-1948T= (n.110-1948T=) n.506T= c.355T= (p.Cys119=) c.499T= (p.Cys167=) c.81T= (n.81T=) c.279T= (n.279T=) c.446T= n.412T= c.268T= (p.Cys90=) n.496T= c.73T= (p.Cys25=) n.497T= c.-1186T= (n.-1186T=) n.510T=
16	g.70514380A>C	CA396577769	COG4	c.575T>G (n.575T>G) c.448T>G (p.Cys150Gly) c.428T>G (n.428T>G) c.487T>G (p.Cys163Gly) c.406T>G (p.Cys136Gly) c.110-1948T>G (n.110-1948T>G) n.506T>G c.355T>G (p.Cys119Gly) c.499T>G (p.Cys167Gly) c.81T>G (n.81T>G) c.279T>G (n.279T>G) c.446T>G n.412T>G c.268T>G (p.Cys90Gly) n.496T>G c.73T>G (p.Cys25Gly) n.497T>G c.-1186T>G (n.-1186T>G) n.510T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.70514380A>G	CA396577770	COG4	c.575T>C (n.575T>C) c.448T>C (p.Cys150Arg) c.428T>C (n.428T>C) c.487T>C (p.Cys163Arg) c.406T>C (p.Cys136Arg) c.110-1948T>C (n.110-1948T>C) n.506T>C c.355T>C (p.Cys119Arg) c.499T>C (p.Cys167Arg) c.81T>C (n.81T>C) c.279T>C (n.279T>C) c.446T>C n.412T>C c.268T>C (p.Cys90Arg) n.496T>C c.73T>C (p.Cys25Arg) n.497T>C c.-1186T>C (n.-1186T>C) n.510T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.70514380A>T	CA396577772	COG4	c.575T>A (n.575T>A) c.448T>A (p.Cys150Ser) c.428T>A (n.428T>A) c.487T>A (p.Cys163Ser) c.406T>A (p.Cys136Ser) c.110-1948T>A (n.110-1948T>A) n.506T>A c.355T>A (p.Cys119Ser) c.499T>A (p.Cys167Ser) c.81T>A (n.81T>A) c.279T>A (n.279T>A) c.446T>A n.412T>A c.268T>A (p.Cys90Ser) n.496T>A c.73T>A (p.Cys25Ser) n.497T>A c.-1186T>A (n.-1186T>A) n.510T>A
16	g.70514381C>A	CA396577774	COG4	c.574G>T (n.574G>T) c.447G>T (p.Leu149Phe) c.427G>T (n.427G>T) c.486G>T (p.Leu162Phe) c.405G>T (p.Leu135Phe) c.110-1949G>T (n.110-1949G>T) n.505G>T c.354G>T (p.Leu118Phe) c.498G>T (p.Leu166Phe) c.80G>T (n.80G>T) c.278G>T (n.278G>T) c.445G>T n.411G>T c.267G>T (p.Leu89Phe) n.495G>T c.72G>T (p.Leu24Phe) n.496G>T c.-1187G>T (n.-1187G>T) n.509G>T	gnomAD v4
16	g.70514381C=	CA2230805754	COG4	c.574G= (n.574G=) c.447G= (p.Leu149=) c.427G= (n.427G=) c.486G= (p.Leu162=) c.405G= (p.Leu135=) c.110-1949G= (n.110-1949G=) n.505G= c.354G= (p.Leu118=) c.498G= (p.Leu166=) c.80G= (n.80G=) c.278G= (n.278G=) c.445G= n.411G= c.267G= (p.Leu89=) n.495G= c.72G= (p.Leu24=) n.496G= c.-1187G= (n.-1187G=) n.509G=
16	g.70514381C>G	CA396577776	COG4	c.574G>C (n.574G>C) c.447G>C (p.Leu149Phe) c.427G>C (n.427G>C) c.486G>C (p.Leu162Phe) c.405G>C (p.Leu135Phe) c.110-1949G>C (n.110-1949G>C) n.505G>C c.354G>C (p.Leu118Phe) c.498G>C (p.Leu166Phe) c.80G>C (n.80G>C) c.278G>C (n.278G>C) c.445G>C n.411G>C c.267G>C (p.Leu89Phe) n.495G>C c.72G>C (p.Leu24Phe) n.496G>C c.-1187G>C (n.-1187G>C) n.509G>C
16	g.70514381C>T	CA496225164	COG4	c.574G>A (n.574G>A) c.447G>A (p.Leu149=) c.427G>A (n.427G>A) c.486G>A (p.Leu162=) c.405G>A (p.Leu135=) c.110-1949G>A (n.110-1949G>A) n.505G>A c.354G>A (p.Leu118=) c.498G>A (p.Leu166=) c.80G>A (n.80G>A) c.278G>A (n.278G>A) c.445G>A n.411G>A c.267G>A (p.Leu89=) n.495G>A c.72G>A (p.Leu24=) n.496G>A c.-1187G>A (n.-1187G>A) n.509G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.70514382A>C	CA396577778	COG4	c.573T>G (n.573T>G) c.446T>G (p.Leu149Trp) c.426T>G (n.426T>G) c.485T>G (p.Leu162Trp) c.404T>G (p.Leu135Trp) c.110-1950T>G (n.110-1950T>G) n.504T>G c.353T>G (p.Leu118Trp) c.497T>G (p.Leu166Trp) c.79T>G (n.79T>G) c.277T>G (n.277T>G) c.444T>G n.410T>G c.266T>G (p.Leu89Trp) n.494T>G c.71T>G (p.Leu24Trp) n.495T>G c.-1188T>G (n.-1188T>G) n.508T>G
16	g.70514382A>G	CA396577779	COG4	c.573T>C (n.573T>C) c.446T>C (p.Leu149Ser) c.426T>C (n.426T>C) c.485T>C (p.Leu162Ser) c.404T>C (p.Leu135Ser) c.110-1950T>C (n.110-1950T>C) n.504T>C c.353T>C (p.Leu118Ser) c.497T>C (p.Leu166Ser) c.79T>C (n.79T>C) c.277T>C (n.277T>C) c.444T>C n.410T>C c.266T>C (p.Leu89Ser) n.494T>C c.71T>C (p.Leu24Ser) n.495T>C c.-1188T>C (n.-1188T>C) n.508T>C
16	g.70514382A>T	CA396577780	COG4	c.573T>A (n.573T>A) c.446T>A (p.Leu149Ter) c.426T>A (n.426T>A) c.485T>A (p.Leu162Ter) c.404T>A (p.Leu135Ter) c.110-1950T>A (n.110-1950T>A) n.504T>A c.353T>A (p.Leu118Ter) c.497T>A (p.Leu166Ter) c.79T>A (n.79T>A) c.277T>A (n.277T>A) c.444T>A n.410T>A c.266T>A (p.Leu89Ter) n.494T>A c.71T>A (p.Leu24Ter) n.495T>A c.-1188T>A (n.-1188T>A) n.508T>A
16	g.70514383A=	CA2230805755	COG4	c.572T= (n.572T=) c.445T= (p.Leu149=) c.425T= (n.425T=) c.484T= (p.Leu162=) c.403T= (p.Leu135=) c.110-1951T= (n.110-1951T=) n.503T= c.352T= (p.Leu118=) c.496T= (p.Leu166=) c.78T= (n.78T=) c.276T= (n.276T=) c.443T= n.409T= c.265T= (p.Leu89=) n.493T= c.70T= (p.Leu24=) n.494T= c.-1189T= (n.-1189T=) n.507T=
16	g.70514383A>C	CA396577783	COG4	c.572T>G (n.572T>G) c.445T>G (p.Leu149Val) c.425T>G (n.425T>G) c.484T>G (p.Leu162Val) c.403T>G (p.Leu135Val) c.110-1951T>G (n.110-1951T>G) n.503T>G c.352T>G (p.Leu118Val) c.496T>G (p.Leu166Val) c.78T>G (n.78T>G) c.276T>G (n.276T>G) c.443T>G n.409T>G c.265T>G (p.Leu89Val) n.493T>G c.70T>G (p.Leu24Val) n.494T>G c.-1189T>G (n.-1189T>G) n.507T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70514383A>G	CA496225165	COG4	c.572T>C (n.572T>C) c.445T>C (p.Leu149=) c.425T>C (n.425T>C) c.484T>C (p.Leu162=) c.403T>C (p.Leu135=) c.110-1951T>C (n.110-1951T>C) n.503T>C c.352T>C (p.Leu118=) c.496T>C (p.Leu166=) c.78T>C (n.78T>C) c.276T>C (n.276T>C) c.443T>C n.409T>C c.265T>C (p.Leu89=) n.493T>C c.70T>C (p.Leu24=) n.494T>C c.-1189T>C (n.-1189T>C) n.507T>C	gnomAD v4
16	g.70514383A>T	CA396577786	COG4	c.572T>A (n.572T>A) c.445T>A (p.Leu149Met) c.425T>A (n.425T>A) c.484T>A (p.Leu162Met) c.403T>A (p.Leu135Met) c.110-1951T>A (n.110-1951T>A) n.503T>A c.352T>A (p.Leu118Met) c.496T>A (p.Leu166Met) c.78T>A (n.78T>A) c.276T>A (n.276T>A) c.443T>A n.409T>A c.265T>A (p.Leu89Met) n.493T>A c.70T>A (p.Leu24Met) n.494T>A c.-1189T>A (n.-1189T>A) n.507T>A
16	g.70514384G>A	CA496225167	COG4	c.571C>T (n.571C>T) c.444C>T (p.Tyr148=) c.424C>T (n.424C>T) c.483C>T (p.Tyr161=) c.402C>T (p.Tyr134=) c.110-1952C>T (n.110-1952C>T) n.502C>T c.351C>T (p.Tyr117=) c.495C>T (p.Tyr165=) c.77C>T (n.77C>T) c.275C>T (n.275C>T) c.442C>T n.408C>T c.264C>T (p.Tyr88=) n.492C>T c.69C>T (p.Tyr23=) n.493C>T c.-1190C>T (n.-1190C>T) n.506C>T
16	g.70514384G>C	CA396577789	COG4	c.571C>G (n.571C>G) c.444C>G (p.Tyr148Ter) c.424C>G (n.424C>G) c.483C>G (p.Tyr161Ter) c.402C>G (p.Tyr134Ter) c.110-1952C>G (n.110-1952C>G) n.502C>G c.351C>G (p.Tyr117Ter) c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.77C>G (n.77C>G) c.275C>G (n.275C>G) c.442C>G n.408C>G c.264C>G (p.Tyr88Ter) n.492C>G c.69C>G (p.Tyr23Ter) n.493C>G c.-1190C>G (n.-1190C>G) n.506C>G
16	g.70514384G=	CA2230805757	COG4	c.571C= (n.571C=) c.444C= (p.Tyr148=) c.424C= (n.424C=) c.483C= (p.Tyr161=) c.402C= (p.Tyr134=) c.110-1952C= (n.110-1952C=) n.502C= c.351C= (p.Tyr117=) c.495C= (p.Tyr165=) c.77C= (n.77C=) c.275C= (n.275C=) c.442C= n.408C= c.264C= (p.Tyr88=) n.492C= c.69C= (p.Tyr23=) n.493C= c.-1190C= (n.-1190C=) n.506C=
16	g.70514384G>T	CA396577791	COG4	c.571C>A (n.571C>A) c.444C>A (p.Tyr148Ter) c.424C>A (n.424C>A) c.483C>A (p.Tyr161Ter) c.402C>A (p.Tyr134Ter) c.110-1952C>A (n.110-1952C>A) n.502C>A c.351C>A (p.Tyr117Ter) c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.77C>A (n.77C>A) c.275C>A (n.275C>A) c.442C>A n.408C>A c.264C>A (p.Tyr88Ter) n.492C>A c.69C>A (p.Tyr23Ter) n.493C>A c.-1190C>A (n.-1190C>A) n.506C>A
16	g.70514385T>A	CA396577798	COG4	c.570A>T (n.570A>T) c.443A>T (p.Tyr148Phe) c.423A>T (n.423A>T) c.482A>T (p.Tyr161Phe) c.401A>T (p.Tyr134Phe) c.110-1953A>T (n.110-1953A>T) n.501A>T c.350A>T (p.Tyr117Phe) c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.76A>T (n.76A>T) c.274A>T (n.274A>T) c.441A>T n.407A>T c.263A>T (p.Tyr88Phe) n.491A>T c.68A>T (p.Tyr23Phe) n.492A>T c.-1191A>T (n.-1191A>T) n.505A>T
16	g.70514385T>C	CA8144671	COG4	c.570A>G (n.570A>G) c.443A>G (p.Tyr148Cys) c.423A>G (n.423A>G) c.482A>G (p.Tyr161Cys) c.401A>G (p.Tyr134Cys) c.110-1953A>G (n.110-1953A>G) n.501A>G c.350A>G (p.Tyr117Cys) c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.76A>G (n.76A>G) c.274A>G (n.274A>G) c.441A>G n.407A>G c.263A>G (p.Tyr88Cys) n.491A>G c.68A>G (p.Tyr23Cys) n.492A>G c.-1191A>G (n.-1191A>G) n.505A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70514385T>G	CA396577795	COG4	c.570A>C (n.570A>C) c.443A>C (p.Tyr148Ser) c.423A>C (n.423A>C) c.482A>C (p.Tyr161Ser) c.401A>C (p.Tyr134Ser) c.110-1953A>C (n.110-1953A>C) n.501A>C c.350A>C (p.Tyr117Ser) c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.76A>C (n.76A>C) c.274A>C (n.274A>C) c.441A>C n.407A>C c.263A>C (p.Tyr88Ser) n.491A>C c.68A>C (p.Tyr23Ser) n.492A>C c.-1191A>C (n.-1191A>C) n.505A>C	gnomAD v4
16	g.70514385T=	CA2230805758	COG4	c.570A= (n.570A=) c.443A= (p.Tyr148=) c.423A= (n.423A=) c.482A= (p.Tyr161=) c.401A= (p.Tyr134=) c.110-1953A= (n.110-1953A=) n.501A= c.350A= (p.Tyr117=) c.494A= (p.Tyr165=) c.76A= (n.76A=) c.274A= (n.274A=) c.441A= n.407A= c.263A= (p.Tyr88=) n.491A= c.68A= (p.Tyr23=) n.492A= c.-1191A= (n.-1191A=) n.505A=
16	g.70514386A=	CA2230805761	COG4	c.569T= (n.569T=) c.442T= (p.Tyr148=) c.422T= (n.422T=) c.481T= (p.Tyr161=) c.400T= (p.Tyr134=) c.110-1954T= (n.110-1954T=) n.500T= c.349T= (p.Tyr117=) c.493T= (p.Tyr165=) c.75T= (n.75T=) c.273T= (n.273T=) c.440T= n.406T= c.262T= (p.Tyr88=) n.490T= c.67T= (p.Tyr23=) n.491T= c.-1192T= (n.-1192T=) n.504T=
16	g.70514386A>C	CA396577802	COG4	c.569T>G (n.569T>G) c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.422T>G (n.422T>G) c.481T>G (p.Tyr161Asp) c.400T>G (p.Tyr134Asp) c.110-1954T>G (n.110-1954T>G) n.500T>G c.349T>G (p.Tyr117Asp) c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.75T>G (n.75T>G) c.273T>G (n.273T>G) c.440T>G n.406T>G c.262T>G (p.Tyr88Asp) n.490T>G c.67T>G (p.Tyr23Asp) n.491T>G c.-1192T>G (n.-1192T>G) n.504T>G
16	g.70514386A>G	CA396577804	COG4	c.569T>C (n.569T>C) c.442T>C (p.Tyr148His) c.422T>C (n.422T>C) c.481T>C (p.Tyr161His) c.400T>C (p.Tyr134His) c.110-1954T>C (n.110-1954T>C) n.500T>C c.349T>C (p.Tyr117His) c.493T>C (p.Tyr165His) c.75T>C (n.75T>C) c.273T>C (n.273T>C) c.440T>C n.406T>C c.262T>C (p.Tyr88His) n.490T>C c.67T>C (p.Tyr23His) n.491T>C c.-1192T>C (n.-1192T>C) n.504T>C
16	g.70514386A>T	CA283454163	COG4	c.569T>A (n.569T>A) c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.422T>A (n.422T>A) c.481T>A (p.Tyr161Asn) c.400T>A (p.Tyr134Asn) c.110-1954T>A (n.110-1954T>A) n.500T>A c.349T>A (p.Tyr117Asn) c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.75T>A (n.75T>A) c.273T>A (n.273T>A) c.440T>A n.406T>A c.262T>A (p.Tyr88Asn) n.490T>A c.67T>A (p.Tyr23Asn) n.491T>A c.-1192T>A (n.-1192T>A) n.504T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70514387G>A	CA496225173	COG4	c.568C>T (n.568C>T) c.441C>T (p.Arg147=) c.421C>T (n.421C>T) c.480C>T (p.Arg160=) c.399C>T (p.Arg133=) c.110-1955C>T (n.110-1955C>T) n.499C>T c.348C>T (p.Arg116=) c.492C>T (p.Arg164=) c.74C>T (n.74C>T) c.272C>T (n.272C>T) c.439C>T n.405C>T c.261C>T (p.Arg87=) n.489C>T c.66C>T (p.Arg22=) n.490C>T c.-1193C>T (n.-1193C>T) n.503C>T
16	g.70514387G>C	CA496225175	COG4	c.568C>G (n.568C>G) c.441C>G (p.Arg147=) c.421C>G (n.421C>G) c.480C>G (p.Arg160=) c.399C>G (p.Arg133=) c.110-1955C>G (n.110-1955C>G) n.499C>G c.348C>G (p.Arg116=) c.492C>G (p.Arg164=) c.74C>G (n.74C>G) c.272C>G (n.272C>G) c.439C>G n.405C>G c.261C>G (p.Arg87=) n.489C>G c.66C>G (p.Arg22=) n.490C>G c.-1193C>G (n.-1193C>G) n.503C>G	gnomAD v4
16	g.70514387G>T	CA496225171	COG4	c.568C>A (n.568C>A) c.441C>A (p.Arg147=) c.421C>A (n.421C>A) c.480C>A (p.Arg160=) c.399C>A (p.Arg133=) c.110-1955C>A (n.110-1955C>A) n.499C>A c.348C>A (p.Arg116=) c.492C>A (p.Arg164=) c.74C>A (n.74C>A) c.272C>A (n.272C>A) c.439C>A n.405C>A c.261C>A (p.Arg87=) n.489C>A c.66C>A (p.Arg22=) n.490C>A c.-1193C>A (n.-1193C>A) n.503C>A
16	g.70514388C>A	CA396577808	COG4	c.567G>T (n.567G>T) c.440G>T (p.Arg147Leu) c.420G>T (n.420G>T) c.479G>T (p.Arg160Leu) c.398G>T (p.Arg133Leu) c.110-1956G>T (n.110-1956G>T) n.498G>T c.347G>T (p.Arg116Leu) c.491G>T (p.Arg164Leu) c.73G>T (n.73G>T) c.271G>T (n.271G>T) c.438G>T n.404G>T c.260G>T (p.Arg87Leu) n.488G>T c.65G>T (p.Arg22Leu) n.489G>T c.-1194G>T (n.-1194G>T) n.502G>T
16	g.70514388C=	CA2230805762	COG4	c.567G= (n.567G=) c.440G= (p.Arg147=) c.420G= (n.420G=) c.479G= (p.Arg160=) c.398G= (p.Arg133=) c.110-1956G= (n.110-1956G=) n.498G= c.347G= (p.Arg116=) c.491G= (p.Arg164=) c.73G= (n.73G=) c.271G= (n.271G=) c.438G= n.404G= c.260G= (p.Arg87=) n.488G= c.65G= (p.Arg22=) n.489G= c.-1194G= (n.-1194G=) n.502G=
16	g.70514388C>G	CA396577809	COG4	c.567G>C (n.567G>C) c.440G>C (p.Arg147Pro) c.420G>C (n.420G>C) c.479G>C (p.Arg160Pro) c.398G>C (p.Arg133Pro) c.110-1956G>C (n.110-1956G>C) n.498G>C c.347G>C (p.Arg116Pro) c.491G>C (p.Arg164Pro) c.73G>C (n.73G>C) c.271G>C (n.271G>C) c.438G>C n.404G>C c.260G>C (p.Arg87Pro) n.488G>C c.65G>C (p.Arg22Pro) n.489G>C c.-1194G>C (n.-1194G>C) n.502G>C
16	g.70514388C>T	CA396577811	COG4	c.567G>A (n.567G>A) c.440G>A (p.Arg147His) c.420G>A (n.420G>A) c.479G>A (p.Arg160His) c.398G>A (p.Arg133His) c.110-1956G>A (n.110-1956G>A) n.498G>A c.347G>A (p.Arg116His) c.491G>A (p.Arg164His) c.73G>A (n.73G>A) c.271G>A (n.271G>A) c.438G>A n.404G>A c.260G>A (p.Arg87His) n.488G>A c.65G>A (p.Arg22His) n.489G>A c.-1194G>A (n.-1194G>A) n.502G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16	g.70514389G>A	CA8144672	COG4	c.566C>T (n.566C>T) c.439C>T (p.Arg147Cys) c.419C>T (n.419C>T) c.478C>T (p.Arg160Cys) c.397C>T (p.Arg133Cys) c.110-1957C>T (n.110-1957C>T) n.497C>T c.346C>T (p.Arg116Cys) c.490C>T (p.Arg164Cys) c.72C>T (n.72C>T) c.270C>T (n.270C>T) c.437C>T n.403C>T c.259C>T (p.Arg87Cys) n.487C>T c.64C>T (p.Arg22Cys) n.488C>T c.-1195C>T (n.-1195C>T) n.501C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70514389G>C	CA396577815	COG4	c.566C>G (n.566C>G) c.439C>G (p.Arg147Gly) c.419C>G (n.419C>G) c.478C>G (p.Arg160Gly) c.397C>G (p.Arg133Gly) c.110-1957C>G (n.110-1957C>G) n.497C>G c.346C>G (p.Arg116Gly) c.490C>G (p.Arg164Gly) c.72C>G (n.72C>G) c.270C>G (n.270C>G) c.437C>G n.403C>G c.259C>G (p.Arg87Gly) n.487C>G c.64C>G (p.Arg22Gly) n.488C>G c.-1195C>G (n.-1195C>G) n.501C>G
16	g.70514389G=	CA2230805765	COG4	c.566C= (n.566C=) c.439C= (p.Arg147=) c.419C= (n.419C=) c.478C= (p.Arg160=) c.397C= (p.Arg133=) c.110-1957C= (n.110-1957C=) n.497C= c.346C= (p.Arg116=) c.490C= (p.Arg164=) c.72C= (n.72C=) c.270C= (n.270C=) c.437C= n.403C= c.259C= (p.Arg87=) n.487C= c.64C= (p.Arg22=) n.488C= c.-1195C= (n.-1195C=) n.501C=
16	g.70514389G>T	CA396577817	COG4	c.566C>A (n.566C>A) c.439C>A (p.Arg147Ser) c.419C>A (n.419C>A) c.478C>A (p.Arg160Ser) c.397C>A (p.Arg133Ser) c.110-1957C>A (n.110-1957C>A) n.497C>A c.346C>A (p.Arg116Ser) c.490C>A (p.Arg164Ser) c.72C>A (n.72C>A) c.270C>A (n.270C>A) c.437C>A n.403C>A c.259C>A (p.Arg87Ser) n.487C>A c.64C>A (p.Arg22Ser) n.488C>A c.-1195C>A (n.-1195C>A) n.501C>A
16	g.70514390A>C	CA396577822	COG4	c.565T>G (n.565T>G) c.438T>G (p.His146Gln) c.418T>G (n.418T>G) c.477T>G (p.His159Gln) c.396T>G (p.His132Gln) c.110-1958T>G (n.110-1958T>G) n.496T>G c.345T>G (p.His115Gln) c.489T>G (p.His163Gln) c.71T>G (n.71T>G) c.269T>G (n.269T>G) c.436T>G n.402T>G c.258T>G (p.His86Gln) n.486T>G c.63T>G (p.His21Gln) n.487T>G c.-1196T>G (n.-1196T>G) n.500T>G
16	g.70514390A>G	CA496225177	COG4	c.565T>C (n.565T>C) c.438T>C (p.His146=) c.418T>C (n.418T>C) c.477T>C (p.His159=) c.396T>C (p.His132=) c.110-1958T>C (n.110-1958T>C) n.496T>C c.345T>C (p.His115=) c.489T>C (p.His163=) c.71T>C (n.71T>C) c.269T>C (n.269T>C) c.436T>C n.402T>C c.258T>C (p.His86=) n.486T>C c.63T>C (p.His21=) n.487T>C c.-1196T>C (n.-1196T>C) n.500T>C
16	g.70514390A>T	CA396577825	COG4	c.565T>A (n.565T>A) c.438T>A (p.His146Gln) c.418T>A (n.418T>A) c.477T>A (p.His159Gln) c.396T>A (p.His132Gln) c.110-1958T>A (n.110-1958T>A) n.496T>A c.345T>A (p.His115Gln) c.489T>A (p.His163Gln) c.71T>A (n.71T>A) c.269T>A (n.269T>A) c.436T>A n.402T>A c.258T>A (p.His86Gln) n.486T>A c.63T>A (p.His21Gln) n.487T>A c.-1196T>A (n.-1196T>A) n.500T>A
16	g.70514391T>A	CA396577828	COG4	c.564A>T (n.564A>T) c.437A>T (p.His146Leu) c.417A>T (n.417A>T) c.476A>T (p.His159Leu) c.395A>T (p.His132Leu) c.110-1959A>T (n.110-1959A>T) n.495A>T c.344A>T (p.His115Leu) c.488A>T (p.His163Leu) c.70A>T (n.70A>T) c.268A>T (n.268A>T) c.435A>T n.401A>T c.257A>T (p.His86Leu) n.485A>T c.62A>T (p.His21Leu) n.486A>T c.-1197A>T (n.-1197A>T) n.499A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.70514391T>C	CA396577830	COG4	c.564A>G (n.564A>G) c.437A>G (p.His146Arg) c.417A>G (n.417A>G) c.476A>G (p.His159Arg) c.395A>G (p.His132Arg) c.110-1959A>G (n.110-1959A>G) n.495A>G c.344A>G (p.His115Arg) c.488A>G (p.His163Arg) c.70A>G (n.70A>G) c.268A>G (n.268A>G) c.435A>G n.401A>G c.257A>G (p.His86Arg) n.485A>G c.62A>G (p.His21Arg) n.486A>G c.-1197A>G (n.-1197A>G) n.499A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70514391T>G	CA396577832	COG4	c.564A>C (n.564A>C) c.437A>C (p.His146Pro) c.417A>C (n.417A>C) c.476A>C (p.His159Pro) c.395A>C (p.His132Pro) c.110-1959A>C (n.110-1959A>C) n.495A>C c.344A>C (p.His115Pro) c.488A>C (p.His163Pro) c.70A>C (n.70A>C) c.268A>C (n.268A>C) c.435A>C n.401A>C c.257A>C (p.His86Pro) n.485A>C c.62A>C (p.His21Pro) n.486A>C c.-1197A>C (n.-1197A>C) n.499A>C	gnomAD v4
16	g.70514391T=	CA2230805766	COG4	c.564A= (n.564A=) c.437A= (p.His146=) c.417A= (n.417A=) c.476A= (p.His159=) c.395A= (p.His132=) c.110-1959A= (n.110-1959A=) n.495A= c.344A= (p.His115=) c.488A= (p.His163=) c.70A= (n.70A=) c.268A= (n.268A=) c.435A= n.401A= c.257A= (p.His86=) n.485A= c.62A= (p.His21=) n.486A= c.-1197A= (n.-1197A=) n.499A=
16	g.70514392G>A	CA396577835	COG4	c.563C>T (n.563C>T) c.436C>T (p.His146Tyr) c.416C>T (n.416C>T) c.475C>T (p.His159Tyr) c.394C>T (p.His132Tyr) c.110-1960C>T (n.110-1960C>T) n.494C>T c.343C>T (p.His115Tyr) c.487C>T (p.His163Tyr) c.69C>T (n.69C>T) c.267C>T (n.267C>T) c.434C>T n.400C>T c.256C>T (p.His86Tyr) n.484C>T c.61C>T (p.His21Tyr) n.485C>T c.-1198C>T (n.-1198C>T) n.498C>T	gnomAD v4
16	g.70514392G>C	CA396577838	COG4	c.563C>G (n.563C>G) c.436C>G (p.His146Asp) c.416C>G (n.416C>G) c.475C>G (p.His159Asp) c.394C>G (p.His132Asp) c.110-1960C>G (n.110-1960C>G) n.494C>G c.343C>G (p.His115Asp) c.487C>G (p.His163Asp) c.69C>G (n.69C>G) c.267C>G (n.267C>G) c.434C>G n.400C>G c.256C>G (p.His86Asp) n.484C>G c.61C>G (p.His21Asp) n.485C>G c.-1198C>G (n.-1198C>G) n.498C>G
16	g.70514392G>T	CA396577837	COG4	c.563C>A (n.563C>A) c.436C>A (p.His146Asn) c.416C>A (n.416C>A) c.475C>A (p.His159Asn) c.394C>A (p.His132Asn) c.110-1960C>A (n.110-1960C>A) n.494C>A c.343C>A (p.His115Asn) c.487C>A (p.His163Asn) c.69C>A (n.69C>A) c.267C>A (n.267C>A) c.434C>A n.400C>A c.256C>A (p.His86Asn) n.484C>A c.61C>A (p.His21Asn) n.485C>A c.-1198C>A (n.-1198C>A) n.498C>A
16	g.70514393A>C	CA496225181	COG4	c.562T>G (n.562T>G) c.435T>G (p.Thr145=) c.415T>G (n.415T>G) c.474T>G (p.Thr158=) c.393T>G (p.Thr131=) c.110-1961T>G (n.110-1961T>G) n.493T>G c.342T>G (p.Thr114=) c.486T>G (p.Thr162=) c.68T>G (n.68T>G) c.266T>G (n.266T>G) c.433T>G n.399T>G c.255T>G (p.Thr85=) n.483T>G c.60T>G (p.Thr20=) n.484T>G c.-1199T>G (n.-1199T>G) n.497T>G
16	g.70514393A>G	CA496225179	COG4	c.562T>C (n.562T>C) c.435T>C (p.Thr145=) c.415T>C (n.415T>C) c.474T>C (p.Thr158=) c.393T>C (p.Thr131=) c.110-1961T>C (n.110-1961T>C) n.493T>C c.342T>C (p.Thr114=) c.486T>C (p.Thr162=) c.68T>C (n.68T>C) c.266T>C (n.266T>C) c.433T>C n.399T>C c.255T>C (p.Thr85=) n.483T>C c.60T>C (p.Thr20=) n.484T>C c.-1199T>C (n.-1199T>C) n.497T>C
16	g.70514393A>T	CA496225180	COG4	c.562T>A (n.562T>A) c.435T>A (p.Thr145=) c.415T>A (n.415T>A) c.474T>A (p.Thr158=) c.393T>A (p.Thr131=) c.110-1961T>A (n.110-1961T>A) n.493T>A c.342T>A (p.Thr114=) c.486T>A (p.Thr162=) c.68T>A (n.68T>A) c.266T>A (n.266T>A) c.433T>A n.399T>A c.255T>A (p.Thr85=) n.483T>A c.60T>A (p.Thr20=) n.484T>A c.-1199T>A (n.-1199T>A) n.497T>A
16	g.70514394G>A	CA148766	COG4	c.561C>T (n.561C>T) c.434C>T (p.Thr145Ile) c.414C>T (n.414C>T) c.473C>T (p.Thr158Ile) c.392C>T (p.Thr131Ile) c.110-1962C>T (n.110-1962C>T) n.492C>T c.341C>T (p.Thr114Ile) c.485C>T (p.Thr162Ile) c.67C>T (n.67C>T) c.265C>T (n.265C>T) c.432C>T n.398C>T c.254C>T (p.Thr85Ile) n.482C>T c.59C>T (p.Thr20Ile) n.483C>T c.-1200C>T (n.-1200C>T) n.496C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70514394G>C	CA396577842	COG4	c.561C>G (n.561C>G) c.434C>G (p.Thr145Ser) c.414C>G (n.414C>G) c.473C>G (p.Thr158Ser) c.392C>G (p.Thr131Ser) c.110-1962C>G (n.110-1962C>G) n.492C>G c.341C>G (p.Thr114Ser) c.485C>G (p.Thr162Ser) c.67C>G (n.67C>G) c.265C>G (n.265C>G) c.432C>G n.398C>G c.254C>G (p.Thr85Ser) n.482C>G c.59C>G (p.Thr20Ser) n.483C>G c.-1200C>G (n.-1200C>G) n.496C>G	dbSNP
16	g.70514394G=	CA2230805767	COG4	c.561C= (n.561C=) c.434C= (p.Thr145=) c.414C= (n.414C=) c.473C= (p.Thr158=) c.392C= (p.Thr131=) c.110-1962C= (n.110-1962C=) n.492C= c.341C= (p.Thr114=) c.485C= (p.Thr162=) c.67C= (n.67C=) c.265C= (n.265C=) c.432C= n.398C= c.254C= (p.Thr85=) n.482C= c.59C= (p.Thr20=) n.483C= c.-1200C= (n.-1200C=) n.496C=
16	g.70514394G>T	CA396577844	COG4	c.561C>A (n.561C>A) c.434C>A (p.Thr145Asn) c.414C>A (n.414C>A) c.473C>A (p.Thr158Asn) c.392C>A (p.Thr131Asn) c.110-1962C>A (n.110-1962C>A) n.492C>A c.341C>A (p.Thr114Asn) c.485C>A (p.Thr162Asn) c.67C>A (n.67C>A) c.265C>A (n.265C>A) c.432C>A n.398C>A c.254C>A (p.Thr85Asn) n.482C>A c.59C>A (p.Thr20Asn) n.483C>A c.-1200C>A (n.-1200C>A) n.496C>A
16	g.70514394_70514395delinsAC	CA2739266880	COG4	c.560_561delinsGT (n.560_561delinsGT) c.433_434delinsGT (p.Thr145Val) c.413_414delinsGT (n.413_414delinsGT) c.472_473delinsGT (p.Thr158Val) c.391_392delinsGT (p.Thr131Val) c.110-1963_110-1962delinsGT (n.110-1963_110-1962delinsGT) n.491_492delinsGT c.340_341delinsGT (p.Thr114Val) c.484_485delinsGT (p.Thr162Val) c.66_67delinsGT (n.66_67delinsGT) c.264_265delinsGT (n.264_265delinsGT) c.431_432delinsGT n.397_398delinsGT c.253_254delinsGT (p.Thr85Val) n.481_482delinsGT c.58_59delinsGT (p.Thr20Val) n.482_483delinsGT c.-1201_-1200delinsGT (n.-1201_-1200delinsGT) n.495_496delinsGT	ClinVar
16	g.70514394_70514395insACCGACTTGTCCAGGCACAAGTAGCGATGAA	CA2597823685	COG4	c.560_561insTTCATCGCTACTTGTGCCTGGACAAGTCGGT (n.560_561insTTCATCGCTACTTGTGCCTGGACAAGTCGGT) c.433_434insTTCATCGCTACTTGTGCCTGGACAAGTCGGT (p.Thr145IlefsTer23) c.413_414insTTCATCGCTACTTGTGCCTGGACAAGTCGGT (n.413_414insTTCATCGCTACTTGTGCCTGGACAAGTCGGT) c.472_473insTTCATCGCTACTTGTGCCTGGACAAGTCGGT (p.Thr158IlefsTer23) c.391_392insTTCATCGCTACTTGTGCCTGGACAAGTCGGT (p.Thr131IlefsTer23) c.110-1963_110-1962insTTCATCGCTACTTGTGCCTGGACAAGTCGGT (n.110-1963_110-1962insTTCATCGCTACTTGTGCCTGGACAAGTCGGT) n.491_492insTTCATCGCTACTTGTGCCTGGACAAGTCGGT c.340_341insTTCATCGCTACTTGTGCCTGGACAAGTCGGT (p.Thr114IlefsTer23) c.484_485insTTCATCGCTACTTGTGCCTGGACAAGTCGGT (p.Thr162IlefsTer23) c.66_67insTTCATCGCTACTTGTGCCTGGACAAGTCGGT (n.66_67insTTCATCGCTACTTGTGCCTGGACAAGTCGGT) c.264_265insTTCATCGCTACTTGTGCCTGGACAAGTCGGT (n.264_265insTTCATCGCTACTTGTGCCTGGACAAGTCGGT) c.472_473insTTCATCGCTACTTGTGCCTGGACAAGTCGGT (p.Thr158IlefsTer?) c.431_432insTTCATCGCTACTTGTGCCTGGACAAGTCGGT n.397_398insTTCATCGCTACTTGTGCCTGGACAAGTCGGT c.253_254insTTCATCGCTACTTGTGCCTGGACAAGTCGGT (p.Thr85IlefsTer23) n.481_482insTTCATCGCTACTTGTGCCTGGACAAGTCGGT c.484_485insTTCATCGCTACTTGTGCCTGGACAAGTCGGT (p.Thr162IlefsTer?) c.58_59insTTCATCGCTACTTGTGCCTGGACAAGTCGGT (p.Thr20IlefsTer23) n.482_483insTTCATCGCTACTTGTGCCTGGACAAGTCGGT c.-1201_-1200insTTCATCGCTACTTGTGCCTGGACAAGTCGGT (n.-1201_-1200insTTCATCGCTACTTGTGCCTGGACAAGTCGGT) n.495_496insTTCATCGCTACTTGTGCCTGGACAAGTCGGT	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70514395T>A	CA396577847	COG4	c.560A>T (n.560A>T) c.433A>T (p.Thr145Ser) c.413A>T (n.413A>T) c.472A>T (p.Thr158Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) c.110-1963A>T (n.110-1963A>T) n.491A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) c.66A>T (n.66A>T) c.264A>T (n.264A>T) c.431A>T n.397A>T c.253A>T (p.Thr85Ser) n.481A>T c.58A>T (p.Thr20Ser) n.482A>T c.-1201A>T (n.-1201A>T) n.495A>T
16	g.70514395T>C	CA396577850	COG4	c.560A>G (n.560A>G) c.433A>G (p.Thr145Ala) c.413A>G (n.413A>G) c.472A>G (p.Thr158Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) c.110-1963A>G (n.110-1963A>G) n.491A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) c.66A>G (n.66A>G) c.264A>G (n.264A>G) c.431A>G n.397A>G c.253A>G (p.Thr85Ala) n.481A>G c.58A>G (p.Thr20Ala) n.482A>G c.-1201A>G (n.-1201A>G) n.495A>G
16	g.70514395T>G	CA396577853	COG4	c.560A>C (n.560A>C) c.433A>C (p.Thr145Pro) c.413A>C (n.413A>C) c.472A>C (p.Thr158Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) c.110-1963A>C (n.110-1963A>C) n.491A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) c.66A>C (n.66A>C) c.264A>C (n.264A>C) c.431A>C n.397A>C c.253A>C (p.Thr85Pro) n.481A>C c.58A>C (p.Thr20Pro) n.482A>C c.-1201A>C (n.-1201A>C) n.495A>C
16	g.70514396A=	CA2230805769	COG4	c.559T= (n.559T=) c.432T= (p.His144=) c.412T= (n.412T=) c.471T= (p.His157=) c.390T= (p.His130=) c.110-1964T= (n.110-1964T=) n.490T= c.339T= (p.His113=) c.483T= (p.His161=) c.65T= (n.65T=) c.263T= (n.263T=) c.430T= n.396T= c.252T= (p.His84=) n.480T= c.57T= (p.His19=) n.481T= c.-1202T= (n.-1202T=) n.494T=
16	g.70514396A>C	CA396577856	COG4	c.559T>G (n.559T>G) c.432T>G (p.His144Gln) c.412T>G (n.412T>G) c.471T>G (p.His157Gln) c.390T>G (p.His130Gln) c.110-1964T>G (n.110-1964T>G) n.490T>G c.339T>G (p.His113Gln) c.483T>G (p.His161Gln) c.65T>G (n.65T>G) c.263T>G (n.263T>G) c.430T>G n.396T>G c.252T>G (p.His84Gln) n.480T>G c.57T>G (p.His19Gln) n.481T>G c.-1202T>G (n.-1202T>G) n.494T>G
16	g.70514396A>G	CA496225184	COG4	c.559T>C (n.559T>C) c.432T>C (p.His144=) c.412T>C (n.412T>C) c.471T>C (p.His157=) c.390T>C (p.His130=) c.110-1964T>C (n.110-1964T>C) n.490T>C c.339T>C (p.His113=) c.483T>C (p.His161=) c.65T>C (n.65T>C) c.263T>C (n.263T>C) c.430T>C n.396T>C c.252T>C (p.His84=) n.480T>C c.57T>C (p.His19=) n.481T>C c.-1202T>C (n.-1202T>C) n.494T>C	dbSNP
16	g.70514396A>T	CA396577859	COG4	c.559T>A (n.559T>A) c.432T>A (p.His144Gln) c.412T>A (n.412T>A) c.471T>A (p.His157Gln) c.390T>A (p.His130Gln) c.110-1964T>A (n.110-1964T>A) n.490T>A c.339T>A (p.His113Gln) c.483T>A (p.His161Gln) c.65T>A (n.65T>A) c.263T>A (n.263T>A) c.430T>A n.396T>A c.252T>A (p.His84Gln) n.480T>A c.57T>A (p.His19Gln) n.481T>A c.-1202T>A (n.-1202T>A) n.494T>A
16	g.70514397T>A	CA396577862	COG4	c.558A>T (n.558A>T) c.431A>T (p.His144Leu) c.411A>T (n.411A>T) c.470A>T (p.His157Leu) c.389A>T (p.His130Leu) c.110-1965A>T (n.110-1965A>T) n.489A>T c.338A>T (p.His113Leu) c.482A>T (p.His161Leu) c.64A>T (n.64A>T) c.262A>T (n.262A>T) c.429A>T n.395A>T c.251A>T (p.His84Leu) n.479A>T c.56A>T (p.His19Leu) n.480A>T c.-1203A>T (n.-1203A>T) n.493A>T
16	g.70514397T>C	CA396577865	COG4	c.558A>G (n.558A>G) c.431A>G (p.His144Arg) c.411A>G (n.411A>G) c.470A>G (p.His157Arg) c.389A>G (p.His130Arg) c.110-1965A>G (n.110-1965A>G) n.489A>G c.338A>G (p.His113Arg) c.482A>G (p.His161Arg) c.64A>G (n.64A>G) c.262A>G (n.262A>G) c.429A>G n.395A>G c.251A>G (p.His84Arg) n.479A>G c.56A>G (p.His19Arg) n.480A>G c.-1203A>G (n.-1203A>G) n.493A>G
16	g.70514397T>G	CA396577867	COG4	c.558A>C (n.558A>C) c.431A>C (p.His144Pro) c.411A>C (n.411A>C) c.470A>C (p.His157Pro) c.389A>C (p.His130Pro) c.110-1965A>C (n.110-1965A>C) n.489A>C c.338A>C (p.His113Pro) c.482A>C (p.His161Pro) c.64A>C (n.64A>C) c.262A>C (n.262A>C) c.429A>C n.395A>C c.251A>C (p.His84Pro) n.479A>C c.56A>C (p.His19Pro) n.480A>C c.-1203A>C (n.-1203A>C) n.493A>C
16	g.70514398G>A	CA396577871	COG4	c.557C>T (n.557C>T) c.430C>T (p.His144Tyr) c.410C>T (n.410C>T) c.469C>T (p.His157Tyr) c.388C>T (p.His130Tyr) c.110-1966C>T (n.110-1966C>T) n.488C>T c.337C>T (p.His113Tyr) c.481C>T (p.His161Tyr) c.63C>T (n.63C>T) c.261C>T (n.261C>T) c.428C>T n.394C>T c.250C>T (p.His84Tyr) n.478C>T c.55C>T (p.His19Tyr) n.479C>T c.-1204C>T (n.-1204C>T) n.492C>T
16	g.70514398G>C	CA396577870	COG4	c.557C>G (n.557C>G) c.430C>G (p.His144Asp) c.410C>G (n.410C>G) c.469C>G (p.His157Asp) c.388C>G (p.His130Asp) c.110-1966C>G (n.110-1966C>G) n.488C>G c.337C>G (p.His113Asp) c.481C>G (p.His161Asp) c.63C>G (n.63C>G) c.261C>G (n.261C>G) c.428C>G n.394C>G c.250C>G (p.His84Asp) n.478C>G c.55C>G (p.His19Asp) n.479C>G c.-1204C>G (n.-1204C>G) n.492C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.70514398G=	CA2230805770	COG4	c.557C= (n.557C=) c.430C= (p.His144=) c.410C= (n.410C=) c.469C= (p.His157=) c.388C= (p.His130=) c.110-1966C= (n.110-1966C=) n.488C= c.337C= (p.His113=) c.481C= (p.His161=) c.63C= (n.63C=) c.261C= (n.261C=) c.428C= n.394C= c.250C= (p.His84=) n.478C= c.55C= (p.His19=) n.479C= c.-1204C= (n.-1204C=) n.492C=
16	g.70514398G>T	CA396577869	COG4	c.557C>A (n.557C>A) c.430C>A (p.His144Asn) c.410C>A (n.410C>A) c.469C>A (p.His157Asn) c.388C>A (p.His130Asn) c.110-1966C>A (n.110-1966C>A) n.488C>A c.337C>A (p.His113Asn) c.481C>A (p.His161Asn) c.63C>A (n.63C>A) c.261C>A (n.261C>A) c.428C>A n.394C>A c.250C>A (p.His84Asn) n.478C>A c.55C>A (p.His19Asn) n.479C>A c.-1204C>A (n.-1204C>A) n.492C>A
16	g.70514399T>A	CA496225190	COG4	c.556A>T (n.556A>T) c.429A>T (p.Ala143=) c.409A>T (n.409A>T) c.468A>T (p.Ala156=) c.387A>T (p.Ala129=) c.110-1967A>T (n.110-1967A>T) n.487A>T c.336A>T (p.Ala112=) c.480A>T (p.Ala160=) c.62A>T (n.62A>T) c.260A>T (n.260A>T) c.427A>T n.393A>T c.249A>T (p.Ala83=) n.477A>T c.54A>T (p.Ala18=) n.478A>T c.-1205A>T (n.-1205A>T) n.491A>T
16	g.70514399T>C	CA496225188	COG4	c.556A>G (n.556A>G) c.429A>G (p.Ala143=) c.409A>G (n.409A>G) c.468A>G (p.Ala156=) c.387A>G (p.Ala129=) c.110-1967A>G (n.110-1967A>G) n.487A>G c.336A>G (p.Ala112=) c.480A>G (p.Ala160=) c.62A>G (n.62A>G) c.260A>G (n.260A>G) c.427A>G n.393A>G c.249A>G (p.Ala83=) n.477A>G c.54A>G (p.Ala18=) n.478A>G c.-1205A>G (n.-1205A>G) n.491A>G
16	g.70514399T>G	CA496225189	COG4	c.556A>C (n.556A>C) c.429A>C (p.Ala143=) c.409A>C (n.409A>C) c.468A>C (p.Ala156=) c.387A>C (p.Ala129=) c.110-1967A>C (n.110-1967A>C) n.487A>C c.336A>C (p.Ala112=) c.480A>C (p.Ala160=) c.62A>C (n.62A>C) c.260A>C (n.260A>C) c.427A>C n.393A>C c.249A>C (p.Ala83=) n.477A>C c.54A>C (p.Ala18=) n.478A>C c.-1205A>C (n.-1205A>C) n.491A>C
16	g.70514400G>A	CA396577875	COG4	c.555C>T (n.555C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.408C>T (n.408C>T) c.467C>T (p.Ala156Val) c.386C>T (p.Ala129Val) c.110-1968C>T (n.110-1968C>T) n.486C>T c.335C>T (p.Ala112Val) c.479C>T (p.Ala160Val) c.61C>T (n.61C>T) c.259C>T (n.259C>T) c.426C>T n.392C>T c.248C>T (p.Ala83Val) n.476C>T c.53C>T (p.Ala18Val) n.477C>T c.-1206C>T (n.-1206C>T) n.490C>T
16	g.70514400G>C	CA396577881	COG4	c.555C>G (n.555C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.408C>G (n.408C>G) c.467C>G (p.Ala156Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) c.110-1968C>G (n.110-1968C>G) n.486C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) c.61C>G (n.61C>G) c.259C>G (n.259C>G) c.426C>G n.392C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) n.476C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) n.477C>G c.-1206C>G (n.-1206C>G) n.490C>G
16	g.70514400G>T	CA396577876	COG4	c.555C>A (n.555C>A) c.428C>A (p.Ala143Glu) c.408C>A (n.408C>A) c.467C>A (p.Ala156Glu) c.386C>A (p.Ala129Glu) c.110-1968C>A (n.110-1968C>A) n.486C>A c.335C>A (p.Ala112Glu) c.479C>A (p.Ala160Glu) c.61C>A (n.61C>A) c.259C>A (n.259C>A) c.426C>A n.392C>A c.248C>A (p.Ala83Glu) n.476C>A c.53C>A (p.Ala18Glu) n.477C>A c.-1206C>A (n.-1206C>A) n.490C>A
16	g.70514401del	CA2807524034	COG4	c.554del (n.554del) c.427del (p.Ala143HisfsTer25) c.407del (n.407del) c.466del (p.Ala156HisfsTer25) c.385del (p.Ala129HisfsTer25) c.110-1969del (n.110-1969del) n.485del c.466del (p.Ala156HisfsTer?) c.334del (p.Ala112HisfsTer25) c.478del (p.Ala160HisfsTer25) c.60del (n.60del) c.258del (n.258del) c.466del (p.Ala156HisfsTer13) c.425del n.391del c.247del (p.Ala83HisfsTer25) n.475del c.478del (p.Ala160HisfsTer13) c.52del (p.Ala18HisfsTer25) n.476del c.-1207del (n.-1207del) n.489del
16	g.70514401C>A	CA396577884	COG4	c.554G>T (n.554G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.407G>T (n.407G>T) c.466G>T (p.Ala156Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) c.110-1969G>T (n.110-1969G>T) n.485G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) c.478G>T (p.Ala160Ser) c.60G>T (n.60G>T) c.258G>T (n.258G>T) c.425G>T n.391G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) n.475G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) n.476G>T c.-1207G>T (n.-1207G>T) n.489G>T
16	g.70514401C=	CA2230805772	COG4	c.554G= (n.554G=) c.427G= (p.Ala143=) c.407G= (n.407G=) c.466G= (p.Ala156=) c.385G= (p.Ala129=) c.110-1969G= (n.110-1969G=) n.485G= c.334G= (p.Ala112=) c.478G= (p.Ala160=) c.60G= (n.60G=) c.258G= (n.258G=) c.425G= n.391G= c.247G= (p.Ala83=) n.475G= c.52G= (p.Ala18=) n.476G= c.-1207G= (n.-1207G=) n.489G=
16	g.70514401C>G	CA396577885	COG4	c.554G>C (n.554G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.407G>C (n.407G>C) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) c.110-1969G>C (n.110-1969G>C) n.485G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) c.478G>C (p.Ala160Pro) c.60G>C (n.60G>C) c.258G>C (n.258G>C) c.425G>C n.391G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) n.475G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) n.476G>C c.-1207G>C (n.-1207G>C) n.489G>C
16	g.70514401C>T	CA396577888	COG4	c.554G>A (n.554G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.407G>A (n.407G>A) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) c.110-1969G>A (n.110-1969G>A) n.485G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) c.478G>A (p.Ala160Thr) c.60G>A (n.60G>A) c.258G>A (n.258G>A) c.425G>A n.391G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) n.475G>A c.52G>A (p.Ala18Thr) n.476G>A c.-1207G>A (n.-1207G>A) n.489G>A
16	g.70514402T>A	CA496225194	COG4	c.553A>T (n.553A>T) c.426A>T (p.Ala142=) c.406A>T (n.406A>T) c.465A>T (p.Ala155=) c.384A>T (p.Ala128=) c.110-1970A>T (n.110-1970A>T) n.484A>T c.333A>T (p.Ala111=) c.477A>T (p.Ala159=) c.59A>T (n.59A>T) c.257A>T (n.257A>T) c.424A>T n.390A>T c.246A>T (p.Ala82=) n.474A>T c.51A>T (p.Ala17=) n.475A>T c.-1208A>T (n.-1208A>T) n.488A>T
16	g.70514402T>C	CA496225195	COG4	c.553A>G (n.553A>G) c.426A>G (p.Ala142=) c.406A>G (n.406A>G) c.465A>G (p.Ala155=) c.384A>G (p.Ala128=) c.110-1970A>G (n.110-1970A>G) n.484A>G c.333A>G (p.Ala111=) c.477A>G (p.Ala159=) c.59A>G (n.59A>G) c.257A>G (n.257A>G) c.424A>G n.390A>G c.246A>G (p.Ala82=) n.474A>G c.51A>G (p.Ala17=) n.475A>G c.-1208A>G (n.-1208A>G) n.488A>G
16	g.70514402T>G	CA496225196	COG4	c.553A>C (n.553A>C) c.426A>C (p.Ala142=) c.406A>C (n.406A>C) c.465A>C (p.Ala155=) c.384A>C (p.Ala128=) c.110-1970A>C (n.110-1970A>C) n.484A>C c.333A>C (p.Ala111=) c.477A>C (p.Ala159=) c.59A>C (n.59A>C) c.257A>C (n.257A>C) c.424A>C n.390A>C c.246A>C (p.Ala82=) n.474A>C c.51A>C (p.Ala17=) n.475A>C c.-1208A>C (n.-1208A>C) n.488A>C
16	g.70514402dup	CA978690706	COG4	c.553dup (n.553dup) c.426dup (p.Ala143SerfsTer15) c.406dup (n.406dup) c.465dup (p.Ala156SerfsTer15) c.384dup (p.Ala129SerfsTer15) c.110-1970dup (n.110-1970dup) n.484dup c.333dup (p.Ala112SerfsTer15) c.477dup (p.Ala160SerfsTer15) c.59dup (n.59dup) c.257dup (n.257dup) c.465dup (p.Ala156SerfsTer?) c.424dup n.390dup c.246dup (p.Ala83SerfsTer15) n.474dup c.477dup (p.Ala160SerfsTer?) c.51dup (p.Ala18SerfsTer15) n.475dup c.-1208dup (n.-1208dup) n.488dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70514403G>A	CA396577891	COG4	c.552C>T (n.552C>T) c.425C>T (p.Ala142Val) c.405C>T (n.405C>T) c.464C>T (p.Ala155Val) c.383C>T (p.Ala128Val) c.110-1971C>T (n.110-1971C>T) n.483C>T c.332C>T (p.Ala111Val) c.476C>T (p.Ala159Val) c.58C>T (n.58C>T) c.256C>T (n.256C>T) c.423C>T n.389C>T c.245C>T (p.Ala82Val) n.473C>T c.50C>T (p.Ala17Val) n.474C>T c.-1209C>T (n.-1209C>T) n.487C>T
16	g.70514403G>C	CA396577893	COG4	c.552C>G (n.552C>G) c.425C>G (p.Ala142Gly) c.405C>G (n.405C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.110-1971C>G (n.110-1971C>G) n.483C>G c.332C>G (p.Ala111Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.58C>G (n.58C>G) c.256C>G (n.256C>G) c.423C>G n.389C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) n.473C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) n.474C>G c.-1209C>G (n.-1209C>G) n.487C>G
16	g.70514403G>T	CA396577896	COG4	c.552C>A (n.552C>A) c.425C>A (p.Ala142Glu) c.405C>A (n.405C>A) c.464C>A (p.Ala155Glu) c.383C>A (p.Ala128Glu) c.110-1971C>A (n.110-1971C>A) n.483C>A c.332C>A (p.Ala111Glu) c.476C>A (p.Ala159Glu) c.58C>A (n.58C>A) c.256C>A (n.256C>A) c.423C>A n.389C>A c.245C>A (p.Ala82Glu) n.473C>A c.50C>A (p.Ala17Glu) n.474C>A c.-1209C>A (n.-1209C>A) n.487C>A
16	g.70514404C>A	CA396577899	COG4	c.551G>T (n.551G>T) c.424G>T (p.Ala142Ser) c.404G>T (n.404G>T) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.110-1972G>T (n.110-1972G>T) n.482G>T c.331G>T (p.Ala111Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.57G>T (n.57G>T) c.255G>T (n.255G>T) c.422G>T n.388G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) n.472G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) n.473G>T c.-1210G>T (n.-1210G>T) n.486G>T
16	g.70514404C>G	CA396577902	COG4	c.551G>C (n.551G>C) c.424G>C (p.Ala142Pro) c.404G>C (n.404G>C) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.110-1972G>C (n.110-1972G>C) n.482G>C c.331G>C (p.Ala111Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.57G>C (n.57G>C) c.255G>C (n.255G>C) c.422G>C n.388G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) n.472G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) n.473G>C c.-1210G>C (n.-1210G>C) n.486G>C
16	g.70514404C>T	CA396577905	COG4	c.551G>A (n.551G>A) c.424G>A (p.Ala142Thr) c.404G>A (n.404G>A) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.382G>A (p.Ala128Thr) c.110-1972G>A (n.110-1972G>A) n.482G>A c.331G>A (p.Ala111Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.57G>A (n.57G>A) c.255G>A (n.255G>A) c.422G>A n.388G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) n.472G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) n.473G>A c.-1210G>A (n.-1210G>A) n.486G>A	gnomAD v4
16	g.70514405A>C	CA496225198	COG4	c.550T>G (n.550T>G) c.423T>G (p.Ala141=) c.403T>G (n.403T>G) c.462T>G (p.Ala154=) c.381T>G (p.Ala127=) c.110-1973T>G (n.110-1973T>G) n.481T>G c.330T>G (p.Ala110=) c.474T>G (p.Ala158=) c.56T>G (n.56T>G) c.254T>G (n.254T>G) c.421T>G n.387T>G c.243T>G (p.Ala81=) n.471T>G c.48T>G (p.Ala16=) n.472T>G c.-1211T>G (n.-1211T>G) n.485T>G
16	g.70514405A>G	CA496225200	COG4	c.550T>C (n.550T>C) c.423T>C (p.Ala141=) c.403T>C (n.403T>C) c.462T>C (p.Ala154=) c.381T>C (p.Ala127=) c.110-1973T>C (n.110-1973T>C) n.481T>C c.330T>C (p.Ala110=) c.474T>C (p.Ala158=) c.56T>C (n.56T>C) c.254T>C (n.254T>C) c.421T>C n.387T>C c.243T>C (p.Ala81=) n.471T>C c.48T>C (p.Ala16=) n.472T>C c.-1211T>C (n.-1211T>C) n.485T>C
16	g.70514405A>T	CA496225202	COG4	c.550T>A (n.550T>A) c.423T>A (p.Ala141=) c.403T>A (n.403T>A) c.462T>A (p.Ala154=) c.381T>A (p.Ala127=) c.110-1973T>A (n.110-1973T>A) n.481T>A c.330T>A (p.Ala110=) c.474T>A (p.Ala158=) c.56T>A (n.56T>A) c.254T>A (n.254T>A) c.421T>A n.387T>A c.243T>A (p.Ala81=) n.471T>A c.48T>A (p.Ala16=) n.472T>A c.-1211T>A (n.-1211T>A) n.485T>A
16	g.70514406G>A	CA396577909	COG4	c.549C>T (n.549C>T) c.422C>T (p.Ala141Val) c.402C>T (n.402C>T) c.461C>T (p.Ala154Val) c.380C>T (p.Ala127Val) c.110-1974C>T (n.110-1974C>T) n.480C>T c.329C>T (p.Ala110Val) c.473C>T (p.Ala158Val) c.55C>T (n.55C>T) c.253C>T (n.253C>T) c.420C>T n.386C>T c.242C>T (p.Ala81Val) n.470C>T c.47C>T (p.Ala16Val) n.471C>T c.-1212C>T (n.-1212C>T) n.484C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.70514406G>C	CA396577911	COG4	c.549C>G (n.549C>G) c.422C>G (p.Ala141Gly) c.402C>G (n.402C>G) c.461C>G (p.Ala154Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) c.110-1974C>G (n.110-1974C>G) n.480C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.55C>G (n.55C>G) c.253C>G (n.253C>G) c.420C>G n.386C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) n.470C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) n.471C>G c.-1212C>G (n.-1212C>G) n.484C>G
16	g.70514406G=	CA2230805774	COG4	c.549C= (n.549C=) c.422C= (p.Ala141=) c.402C= (n.402C=) c.461C= (p.Ala154=) c.380C= (p.Ala127=) c.110-1974C= (n.110-1974C=) n.480C= c.329C= (p.Ala110=) c.473C= (p.Ala158=) c.55C= (n.55C=) c.253C= (n.253C=) c.420C= n.386C= c.242C= (p.Ala81=) n.470C= c.47C= (p.Ala16=) n.471C= c.-1212C= (n.-1212C=) n.484C=
16	g.70514406G>T	CA396577914	COG4	c.549C>A (n.549C>A) c.422C>A (p.Ala141Asp) c.402C>A (n.402C>A) c.461C>A (p.Ala154Asp) c.380C>A (p.Ala127Asp) c.110-1974C>A (n.110-1974C>A) n.480C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) c.473C>A (p.Ala158Asp) c.55C>A (n.55C>A) c.253C>A (n.253C>A) c.420C>A n.386C>A c.242C>A (p.Ala81Asp) n.470C>A c.47C>A (p.Ala16Asp) n.471C>A c.-1212C>A (n.-1212C>A) n.484C>A
16	g.70514407C>A	CA396577917	COG4	c.548G>T (n.548G>T) c.421G>T (p.Ala141Ser) c.401G>T (n.401G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) c.110-1975G>T (n.110-1975G>T) n.479G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.54G>T (n.54G>T) c.252G>T (n.252G>T) c.419G>T n.385G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) n.469G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) n.470G>T c.-1213G>T (n.-1213G>T) n.483G>T	dbSNP
16	g.70514407C>G	CA396577923	COG4	c.548G>C (n.548G>C) c.421G>C (p.Ala141Pro) c.401G>C (n.401G>C) c.460G>C (p.Ala154Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) c.110-1975G>C (n.110-1975G>C) n.479G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.54G>C (n.54G>C) c.252G>C (n.252G>C) c.419G>C n.385G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) n.469G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) n.470G>C c.-1213G>C (n.-1213G>C) n.483G>C
16	g.70514407C>T	CA396577920	COG4	c.548G>A (n.548G>A) c.421G>A (p.Ala141Thr) c.401G>A (n.401G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) c.110-1975G>A (n.110-1975G>A) n.479G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.54G>A (n.54G>A) c.252G>A (n.252G>A) c.419G>A n.385G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) n.469G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) n.470G>A c.-1213G>A (n.-1213G>A) n.483G>A
16	g.70514408C>A	CA396577926	COG4	c.547G>T (n.547G>T) c.420G>T (p.Gln140His) c.400G>T (n.400G>T) c.459G>T (p.Gln153His) c.378G>T (p.Gln126His) c.110-1976G>T (n.110-1976G>T) n.478G>T c.327G>T (p.Gln109His) c.471G>T (p.Gln157His) c.53G>T (n.53G>T) c.251G>T (n.251G>T) c.418G>T n.384G>T c.240G>T (p.Gln80His) n.468G>T c.45G>T (p.Gln15His) n.469G>T c.-1214G>T (n.-1214G>T) n.482G>T
16	g.70514408C>G	CA396577928	COG4	c.547G>C (n.547G>C) c.420G>C (p.Gln140His) c.400G>C (n.400G>C) c.459G>C (p.Gln153His) c.378G>C (p.Gln126His) c.110-1976G>C (n.110-1976G>C) n.478G>C c.327G>C (p.Gln109His) c.471G>C (p.Gln157His) c.53G>C (n.53G>C) c.251G>C (n.251G>C) c.418G>C n.384G>C c.240G>C (p.Gln80His) n.468G>C c.45G>C (p.Gln15His) n.469G>C c.-1214G>C (n.-1214G>C) n.482G>C	gnomAD v4
16	g.70514408C>T	CA496225205	COG4	c.547G>A (n.547G>A) c.420G>A (p.Gln140=) c.400G>A (n.400G>A) c.459G>A (p.Gln153=) c.378G>A (p.Gln126=) c.110-1976G>A (n.110-1976G>A) n.478G>A c.327G>A (p.Gln109=) c.471G>A (p.Gln157=) c.53G>A (n.53G>A) c.251G>A (n.251G>A) c.418G>A n.384G>A c.240G>A (p.Gln80=) n.468G>A c.45G>A (p.Gln15=) n.469G>A c.-1214G>A (n.-1214G>A) n.482G>A
16	g.70514409T>A	CA396577933	COG4	c.546A>T (n.546A>T) c.419A>T (p.Gln140Leu) c.399A>T (n.399A>T) c.458A>T (p.Gln153Leu) c.377A>T (p.Gln126Leu) c.110-1977A>T (n.110-1977A>T) n.477A>T c.326A>T (p.Gln109Leu) c.470A>T (p.Gln157Leu) c.52A>T (n.52A>T) c.250A>T (n.250A>T) c.417A>T n.383A>T c.239A>T (p.Gln80Leu) n.467A>T c.44A>T (p.Gln15Leu) n.468A>T c.-1215A>T (n.-1215A>T) n.481A>T
16	g.70514409T>C	CA396577935	COG4	c.546A>G (n.546A>G) c.419A>G (p.Gln140Arg) c.399A>G (n.399A>G) c.458A>G (p.Gln153Arg) c.377A>G (p.Gln126Arg) c.110-1977A>G (n.110-1977A>G) n.477A>G c.326A>G (p.Gln109Arg) c.470A>G (p.Gln157Arg) c.52A>G (n.52A>G) c.250A>G (n.250A>G) c.417A>G n.383A>G c.239A>G (p.Gln80Arg) n.467A>G c.44A>G (p.Gln15Arg) n.468A>G c.-1215A>G (n.-1215A>G) n.481A>G
16	g.70514409T>G	CA396577937	COG4	c.546A>C (n.546A>C) c.419A>C (p.Gln140Pro) c.399A>C (n.399A>C) c.458A>C (p.Gln153Pro) c.377A>C (p.Gln126Pro) c.110-1977A>C (n.110-1977A>C) n.477A>C c.326A>C (p.Gln109Pro) c.470A>C (p.Gln157Pro) c.52A>C (n.52A>C) c.250A>C (n.250A>C) c.417A>C n.383A>C c.239A>C (p.Gln80Pro) n.467A>C c.44A>C (p.Gln15Pro) n.468A>C c.-1215A>C (n.-1215A>C) n.481A>C
16	g.70514410G>A	CA8144673	COG4	c.545C>T (n.545C>T) c.418C>T (p.Gln140Ter) c.398C>T (n.398C>T) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.376C>T (p.Gln126Ter) c.110-1978C>T (n.110-1978C>T) n.476C>T c.325C>T (p.Gln109Ter) c.469C>T (p.Gln157Ter) c.51C>T (n.51C>T) c.249C>T (n.249C>T) c.416C>T n.382C>T c.238C>T (p.Gln80Ter) n.466C>T c.43C>T (p.Gln15Ter) n.467C>T c.-1216C>T (n.-1216C>T) n.480C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.70514410G>C	CA396577942	COG4	c.545C>G (n.545C>G) c.418C>G (p.Gln140Glu) c.398C>G (n.398C>G) c.457C>G (p.Gln153Glu) c.376C>G (p.Gln126Glu) c.110-1978C>G (n.110-1978C>G) n.476C>G c.325C>G (p.Gln109Glu) c.469C>G (p.Gln157Glu) c.51C>G (n.51C>G) c.249C>G (n.249C>G) c.416C>G n.382C>G c.238C>G (p.Gln80Glu) n.466C>G c.43C>G (p.Gln15Glu) n.467C>G c.-1216C>G (n.-1216C>G) n.480C>G
16	g.70514410G=	CA2230805778	COG4	c.545C= (n.545C=) c.418C= (p.Gln140=) c.398C= (n.398C=) c.457C= (p.Gln153=) c.376C= (p.Gln126=) c.110-1978C= (n.110-1978C=) n.476C= c.325C= (p.Gln109=) c.469C= (p.Gln157=) c.51C= (n.51C=) c.249C= (n.249C=) c.416C= n.382C= c.238C= (p.Gln80=) n.466C= c.43C= (p.Gln15=) n.467C= c.-1216C= (n.-1216C=) n.480C=
16	g.70514410G>T	CA396577945	COG4	c.545C>A (n.545C>A) c.418C>A (p.Gln140Lys) c.398C>A (n.398C>A) c.457C>A (p.Gln153Lys) c.376C>A (p.Gln126Lys) c.110-1978C>A (n.110-1978C>A) n.476C>A c.325C>A (p.Gln109Lys) c.469C>A (p.Gln157Lys) c.51C>A (n.51C>A) c.249C>A (n.249C>A) c.416C>A n.382C>A c.238C>A (p.Gln80Lys) n.466C>A c.43C>A (p.Gln15Lys) n.467C>A c.-1216C>A (n.-1216C>A) n.480C>A
16	g.70514411C>A	CA396577947	COG4	c.544G>T (n.544G>T) c.417G>T (p.Glu139Asp) c.397G>T (n.397G>T) c.456G>T (p.Glu152Asp) c.375G>T (p.Glu125Asp) c.110-1979G>T (n.110-1979G>T) n.475G>T c.324G>T (p.Glu108Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) c.50G>T (n.50G>T) c.248G>T (n.248G>T) c.415G>T n.381G>T c.237G>T (p.Glu79Asp) n.465G>T c.42G>T (p.Glu14Asp) n.466G>T c.-1217G>T (n.-1217G>T) n.479G>T
16	g.70514411C>G	CA396577949	COG4	c.544G>C (n.544G>C) c.417G>C (p.Glu139Asp) c.397G>C (n.397G>C) c.456G>C (p.Glu152Asp) c.375G>C (p.Glu125Asp) c.110-1979G>C (n.110-1979G>C) n.475G>C c.324G>C (p.Glu108Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) c.50G>C (n.50G>C) c.248G>C (n.248G>C) c.415G>C n.381G>C c.237G>C (p.Glu79Asp) n.465G>C c.42G>C (p.Glu14Asp) n.466G>C c.-1217G>C (n.-1217G>C) n.479G>C
16	g.70514411C>T	CA496225209	COG4	c.544G>A (n.544G>A) c.417G>A (p.Glu139=) c.397G>A (n.397G>A) c.456G>A (p.Glu152=) c.375G>A (p.Glu125=) c.110-1979G>A (n.110-1979G>A) n.475G>A c.324G>A (p.Glu108=) c.468G>A (p.Glu156=) c.50G>A (n.50G>A) c.248G>A (n.248G>A) c.415G>A n.381G>A c.237G>A (p.Glu79=) n.465G>A c.42G>A (p.Glu14=) n.466G>A c.-1217G>A (n.-1217G>A) n.479G>A
16	g.70514412T>A	CA396577956	COG4	c.543A>T (n.543A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) c.396A>T (n.396A>T) c.455A>T (p.Glu152Val) c.374A>T (p.Glu125Val) c.110-1980A>T (n.110-1980A>T) n.474A>T c.323A>T (p.Glu108Val) c.467A>T (p.Glu156Val) c.49A>T (n.49A>T) c.247A>T (n.247A>T) c.414A>T n.380A>T c.236A>T (p.Glu79Val) n.464A>T c.41A>T (p.Glu14Val) n.465A>T c.-1218A>T (n.-1218A>T) n.478A>T
16	g.70514412T>C	CA396577958	COG4	c.543A>G (n.543A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.396A>G (n.396A>G) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.374A>G (p.Glu125Gly) c.110-1980A>G (n.110-1980A>G) n.474A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.49A>G (n.49A>G) c.247A>G (n.247A>G) c.414A>G n.380A>G c.236A>G (p.Glu79Gly) n.464A>G c.41A>G (p.Glu14Gly) n.465A>G c.-1218A>G (n.-1218A>G) n.478A>G
16	g.70514412T>G	CA396577953	COG4	c.543A>C (n.543A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.396A>C (n.396A>C) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.374A>C (p.Glu125Ala) c.110-1980A>C (n.110-1980A>C) n.474A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.49A>C (n.49A>C) c.247A>C (n.247A>C) c.414A>C n.380A>C c.236A>C (p.Glu79Ala) n.464A>C c.41A>C (p.Glu14Ala) n.465A>C c.-1218A>C (n.-1218A>C) n.478A>C
16	g.70514413C>A	CA396577961	COG4	c.542G>T (n.542G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.395G>T (n.395G>T) c.454G>T (p.Glu152Ter) c.373G>T (p.Glu125Ter) c.110-1981G>T (n.110-1981G>T) n.473G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.48G>T (n.48G>T) c.246G>T (n.246G>T) c.413G>T n.379G>T c.235G>T (p.Glu79Ter) n.463G>T c.40G>T (p.Glu14Ter) n.464G>T c.-1219G>T (n.-1219G>T) n.477G>T
16	g.70514413C=	CA2230805782	COG4	c.542G= (n.542G=) c.415G= (p.Glu139=) c.395G= (n.395G=) c.454G= (p.Glu152=) c.373G= (p.Glu125=) c.110-1981G= (n.110-1981G=) n.473G= c.322G= (p.Glu108=) c.466G= (p.Glu156=) c.48G= (n.48G=) c.246G= (n.246G=) c.413G= n.379G= c.235G= (p.Glu79=) n.463G= c.40G= (p.Glu14=) n.464G= c.-1219G= (n.-1219G=) n.477G=
16	g.70514413C>G	CA396577963	COG4	c.542G>C (n.542G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.395G>C (n.395G>C) c.454G>C (p.Glu152Gln) c.373G>C (p.Glu125Gln) c.110-1981G>C (n.110-1981G>C) n.473G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.48G>C (n.48G>C) c.246G>C (n.246G>C) c.413G>C n.379G>C c.235G>C (p.Glu79Gln) n.463G>C c.40G>C (p.Glu14Gln) n.464G>C c.-1219G>C (n.-1219G>C) n.477G>C
16	g.70514413C>T	CA396577966	COG4	c.542G>A (n.542G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.395G>A (n.395G>A) c.454G>A (p.Glu152Lys) c.373G>A (p.Glu125Lys) c.110-1981G>A (n.110-1981G>A) n.473G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.48G>A (n.48G>A) c.246G>A (n.246G>A) c.413G>A n.379G>A c.235G>A (p.Glu79Lys) n.463G>A c.40G>A (p.Glu14Lys) n.464G>A c.-1219G>A (n.-1219G>A) n.477G>A	dbSNP gnomAD v2 COSMIC
16	g.70514414A>C	CA396577970	COG4	c.541T>G (n.541T>G) c.414T>G (p.Tyr138Ter) c.394T>G (n.394T>G) c.453T>G (p.Tyr151Ter) c.372T>G (p.Tyr124Ter) c.110-1982T>G (n.110-1982T>G) n.472T>G c.321T>G (p.Tyr107Ter) c.465T>G (p.Tyr155Ter) c.47T>G (n.47T>G) c.245T>G (n.245T>G) c.412T>G n.378T>G c.234T>G (p.Tyr78Ter) n.462T>G c.39T>G (p.Tyr13Ter) n.463T>G c.-1220T>G (n.-1220T>G) n.476T>G
16	g.70514414A>G	CA496225210	COG4	c.541T>C (n.541T>C) c.414T>C (p.Tyr138=) c.394T>C (n.394T>C) c.453T>C (p.Tyr151=) c.372T>C (p.Tyr124=) c.110-1982T>C (n.110-1982T>C) n.472T>C c.321T>C (p.Tyr107=) c.465T>C (p.Tyr155=) c.47T>C (n.47T>C) c.245T>C (n.245T>C) c.412T>C n.378T>C c.234T>C (p.Tyr78=) n.462T>C c.39T>C (p.Tyr13=) n.463T>C c.-1220T>C (n.-1220T>C) n.476T>C
16	g.70514414A>T	CA396577977	COG4	c.541T>A (n.541T>A) c.414T>A (p.Tyr138Ter) c.394T>A (n.394T>A) c.453T>A (p.Tyr151Ter) c.372T>A (p.Tyr124Ter) c.110-1982T>A (n.110-1982T>A) n.472T>A c.321T>A (p.Tyr107Ter) c.465T>A (p.Tyr155Ter) c.47T>A (n.47T>A) c.245T>A (n.245T>A) c.412T>A n.378T>A c.234T>A (p.Tyr78Ter) n.462T>A c.39T>A (p.Tyr13Ter) n.463T>A c.-1220T>A (n.-1220T>A) n.476T>A
16	g.70514415T>A	CA396577981	COG4	c.540A>T (n.540A>T) c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.393A>T (n.393A>T) c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.110-1983A>T (n.110-1983A>T) n.471A>T c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.46A>T (n.46A>T) c.244A>T (n.244A>T) c.411A>T n.377A>T c.233A>T (p.Tyr78Phe) n.461A>T c.38A>T (p.Tyr13Phe) n.462A>T c.-1221A>T (n.-1221A>T) n.475A>T	gnomAD v4
16	g.70514415T>C	CA8144674	COG4	c.540A>G (n.540A>G) c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.393A>G (n.393A>G) c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.110-1983A>G (n.110-1983A>G) n.471A>G c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.46A>G (n.46A>G) c.244A>G (n.244A>G) c.411A>G n.377A>G c.233A>G (p.Tyr78Cys) n.461A>G c.38A>G (p.Tyr13Cys) n.462A>G c.-1221A>G (n.-1221A>G) n.475A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70514415T>G	CA396577984	COG4	c.540A>C (n.540A>C) c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.393A>C (n.393A>C) c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.110-1983A>C (n.110-1983A>C) n.471A>C c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.46A>C (n.46A>C) c.244A>C (n.244A>C) c.411A>C n.377A>C c.233A>C (p.Tyr78Ser) n.461A>C c.38A>C (p.Tyr13Ser) n.462A>C c.-1221A>C (n.-1221A>C) n.475A>C
16	g.70514415T=	CA2230805784	COG4	c.540A= (n.540A=) c.413A= (p.Tyr138=) c.393A= (n.393A=) c.452A= (p.Tyr151=) c.371A= (p.Tyr124=) c.110-1983A= (n.110-1983A=) n.471A= c.320A= (p.Tyr107=) c.464A= (p.Tyr155=) c.46A= (n.46A=) c.244A= (n.244A=) c.411A= n.377A= c.233A= (p.Tyr78=) n.461A= c.38A= (p.Tyr13=) n.462A= c.-1221A= (n.-1221A=) n.475A=
16	g.70514416A>C	CA396577989	COG4	c.539T>G (n.539T>G) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.392T>G (n.392T>G) c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.110-1984T>G (n.110-1984T>G) n.470T>G c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.45T>G (n.45T>G) c.243T>G (n.243T>G) c.410T>G n.376T>G c.232T>G (p.Tyr78Asp) n.460T>G c.37T>G (p.Tyr13Asp) n.461T>G c.-1222T>G (n.-1222T>G) n.474T>G
16	g.70514416A>G	CA396577991	COG4	c.539T>C (n.539T>C) c.412T>C (p.Tyr138His) c.392T>C (n.392T>C) c.451T>C (p.Tyr151His) c.370T>C (p.Tyr124His) c.110-1984T>C (n.110-1984T>C) n.470T>C c.319T>C (p.Tyr107His) c.463T>C (p.Tyr155His) c.45T>C (n.45T>C) c.243T>C (n.243T>C) c.410T>C n.376T>C c.232T>C (p.Tyr78His) n.460T>C c.37T>C (p.Tyr13His) n.461T>C c.-1222T>C (n.-1222T>C) n.474T>C
16	g.70514416A>T	CA396577992	COG4	c.539T>A (n.539T>A) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.392T>A (n.392T>A) c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.110-1984T>A (n.110-1984T>A) n.470T>A c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.463T>A (p.Tyr155Asn) c.45T>A (n.45T>A) c.243T>A (n.243T>A) c.410T>A n.376T>A c.232T>A (p.Tyr78Asn) n.460T>A c.37T>A (p.Tyr13Asn) n.461T>A c.-1222T>A (n.-1222T>A) n.474T>A
16	g.70514417A>C	CA396577997	COG4	c.538T>G (n.538T>G) c.411T>G (p.Asp137Glu) c.391T>G (n.391T>G) c.450T>G (p.Asp150Glu) c.369T>G (p.Asp123Glu) c.110-1985T>G (n.110-1985T>G) n.469T>G c.318T>G (p.Asp106Glu) c.462T>G (p.Asp154Glu) c.44T>G (n.44T>G) c.242T>G (n.242T>G) c.409T>G n.375T>G c.231T>G (p.Asp77Glu) n.459T>G c.36T>G (p.Asp12Glu) n.460T>G c.-1223T>G (n.-1223T>G) n.473T>G
16	g.70514417A>G	CA496225214	COG4	c.538T>C (n.538T>C) c.411T>C (p.Asp137=) c.391T>C (n.391T>C) c.450T>C (p.Asp150=) c.369T>C (p.Asp123=) c.110-1985T>C (n.110-1985T>C) n.469T>C c.318T>C (p.Asp106=) c.462T>C (p.Asp154=) c.44T>C (n.44T>C) c.242T>C (n.242T>C) c.409T>C n.375T>C c.231T>C (p.Asp77=) n.459T>C c.36T>C (p.Asp12=) n.460T>C c.-1223T>C (n.-1223T>C) n.473T>C
16	g.70514417A>T	CA396578000	COG4	c.538T>A (n.538T>A) c.411T>A (p.Asp137Glu) c.391T>A (n.391T>A) c.450T>A (p.Asp150Glu) c.369T>A (p.Asp123Glu) c.110-1985T>A (n.110-1985T>A) n.469T>A c.318T>A (p.Asp106Glu) c.462T>A (p.Asp154Glu) c.44T>A (n.44T>A) c.242T>A (n.242T>A) c.409T>A n.375T>A c.231T>A (p.Asp77Glu) n.459T>A c.36T>A (p.Asp12Glu) n.460T>A c.-1223T>A (n.-1223T>A) n.473T>A
16	g.70514418T>A	CA396578009	COG4	c.537A>T (n.537A>T) c.410A>T (p.Asp137Val) c.390A>T (n.390A>T) c.449A>T (p.Asp150Val) c.368A>T (p.Asp123Val) c.110-1986A>T (n.110-1986A>T) n.468A>T c.317A>T (p.Asp106Val) c.461A>T (p.Asp154Val) c.43A>T (n.43A>T) c.241A>T (n.241A>T) c.408A>T n.374A>T c.230A>T (p.Asp77Val) n.458A>T c.35A>T (p.Asp12Val) n.459A>T c.-1224A>T (n.-1224A>T) n.472A>T
16	g.70514418T>C	CA396578006	COG4	c.537A>G (n.537A>G) c.410A>G (p.Asp137Gly) c.390A>G (n.390A>G) c.449A>G (p.Asp150Gly) c.368A>G (p.Asp123Gly) c.110-1986A>G (n.110-1986A>G) n.468A>G c.317A>G (p.Asp106Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) c.43A>G (n.43A>G) c.241A>G (n.241A>G) c.408A>G n.374A>G c.230A>G (p.Asp77Gly) n.458A>G c.35A>G (p.Asp12Gly) n.459A>G c.-1224A>G (n.-1224A>G) n.472A>G	gnomAD v4
16	g.70514418T>G	CA396578003	COG4	c.537A>C (n.537A>C) c.410A>C (p.Asp137Ala) c.390A>C (n.390A>C) c.449A>C (p.Asp150Ala) c.368A>C (p.Asp123Ala) c.110-1986A>C (n.110-1986A>C) n.468A>C c.317A>C (p.Asp106Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) c.43A>C (n.43A>C) c.241A>C (n.241A>C) c.408A>C n.374A>C c.230A>C (p.Asp77Ala) n.458A>C c.35A>C (p.Asp12Ala) n.459A>C c.-1224A>C (n.-1224A>C) n.472A>C
16	g.70514419C>A	CA396578011	COG4	c.536G>T (n.536G>T) c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.389G>T (n.389G>T) c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.110-1987G>T (n.110-1987G>T) n.467G>T c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.42G>T (n.42G>T) c.240G>T (n.240G>T) c.407G>T n.373G>T c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.457G>T c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.458G>T c.-1225G>T (n.-1225G>T) n.471G>T
16	g.70514419C>G	CA396578014	COG4	c.536G>C (n.536G>C) c.409G>C (p.Asp137His) c.389G>C (n.389G>C) c.448G>C (p.Asp150His) c.367G>C (p.Asp123His) c.110-1987G>C (n.110-1987G>C) n.467G>C c.316G>C (p.Asp106His) c.460G>C (p.Asp154His) c.42G>C (n.42G>C) c.240G>C (n.240G>C) c.407G>C n.373G>C c.229G>C (p.Asp77His) n.457G>C c.34G>C (p.Asp12His) n.458G>C c.-1225G>C (n.-1225G>C) n.471G>C
16	g.70514419C>T	CA396578015	COG4	c.536G>A (n.536G>A) c.409G>A (p.Asp137Asn) c.389G>A (n.389G>A) c.448G>A (p.Asp150Asn) c.367G>A (p.Asp123Asn) c.110-1987G>A (n.110-1987G>A) n.467G>A c.316G>A (p.Asp106Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) c.42G>A (n.42G>A) c.240G>A (n.240G>A) c.407G>A n.373G>A c.229G>A (p.Asp77Asn) n.457G>A c.34G>A (p.Asp12Asn) n.458G>A c.-1225G>A (n.-1225G>A) n.471G>A
16	g.70514420T>A	CA396578017	COG4	c.535A>T (n.535A>T) c.408A>T (p.Glu136Asp) c.388A>T (n.388A>T) c.447A>T (p.Glu149Asp) c.366A>T (p.Glu122Asp) c.110-1988A>T (n.110-1988A>T) n.466A>T c.315A>T (p.Glu105Asp) c.459A>T (p.Glu153Asp) c.41A>T (n.41A>T) c.239A>T (n.239A>T) c.406A>T n.372A>T c.228A>T (p.Glu76Asp) n.456A>T c.33A>T (p.Glu11Asp) n.457A>T c.-1226A>T (n.-1226A>T) n.470A>T
16	g.70514420T>C	CA496225218	COG4	c.535A>G (n.535A>G) c.408A>G (p.Glu136=) c.388A>G (n.388A>G) c.447A>G (p.Glu149=) c.366A>G (p.Glu122=) c.110-1988A>G (n.110-1988A>G) n.466A>G c.315A>G (p.Glu105=) c.459A>G (p.Glu153=) c.41A>G (n.41A>G) c.239A>G (n.239A>G) c.406A>G n.372A>G c.228A>G (p.Glu76=) n.456A>G c.33A>G (p.Glu11=) n.457A>G c.-1226A>G (n.-1226A>G) n.470A>G	dbSNP
16	g.70514420T>G	CA396578019	COG4	c.535A>C (n.535A>C) c.408A>C (p.Glu136Asp) c.388A>C (n.388A>C) c.447A>C (p.Glu149Asp) c.366A>C (p.Glu122Asp) c.110-1988A>C (n.110-1988A>C) n.466A>C c.315A>C (p.Glu105Asp) c.459A>C (p.Glu153Asp) c.41A>C (n.41A>C) c.239A>C (n.239A>C) c.406A>C n.372A>C c.228A>C (p.Glu76Asp) n.456A>C c.33A>C (p.Glu11Asp) n.457A>C c.-1226A>C (n.-1226A>C) n.470A>C
16	g.70514420T=	CA2230805785	COG4	c.535A= (n.535A=) c.408A= (p.Glu136=) c.388A= (n.388A=) c.447A= (p.Glu149=) c.366A= (p.Glu122=) c.110-1988A= (n.110-1988A=) n.466A= c.315A= (p.Glu105=) c.459A= (p.Glu153=) c.41A= (n.41A=) c.239A= (n.239A=) c.406A= n.372A= c.228A= (p.Glu76=) n.456A= c.33A= (p.Glu11=) n.457A= c.-1226A= (n.-1226A=) n.470A=
16	g.70514421T>A	CA396578022	COG4	c.534A>T (n.534A>T) c.407A>T (p.Glu136Val) c.387A>T (n.387A>T) c.446A>T (p.Glu149Val) c.365A>T (p.Glu122Val) c.110-1989A>T (n.110-1989A>T) n.465A>T c.314A>T (p.Glu105Val) c.458A>T (p.Glu153Val) c.40A>T (n.40A>T) c.238A>T (n.238A>T) c.405A>T n.371A>T c.227A>T (p.Glu76Val) n.455A>T c.32A>T (p.Glu11Val) n.456A>T c.-1227A>T (n.-1227A>T) n.469A>T
16	g.70514421T>C	CA396578025	COG4	c.534A>G (n.534A>G) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.387A>G (n.387A>G) c.446A>G (p.Glu149Gly) c.365A>G (p.Glu122Gly) c.110-1989A>G (n.110-1989A>G) n.465A>G c.314A>G (p.Glu105Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) c.40A>G (n.40A>G) c.238A>G (n.238A>G) c.405A>G n.371A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) n.455A>G c.32A>G (p.Glu11Gly) n.456A>G c.-1227A>G (n.-1227A>G) n.469A>G
16	g.70514421T>G	CA396578027	COG4	c.534A>C (n.534A>C) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.387A>C (n.387A>C) c.446A>C (p.Glu149Ala) c.365A>C (p.Glu122Ala) c.110-1989A>C (n.110-1989A>C) n.465A>C c.314A>C (p.Glu105Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) c.40A>C (n.40A>C) c.238A>C (n.238A>C) c.405A>C n.371A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) n.455A>C c.32A>C (p.Glu11Ala) n.456A>C c.-1227A>C (n.-1227A>C) n.469A>C
16	g.70514422C>A	CA396578030	COG4	c.533G>T (n.533G>T) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.386G>T (n.386G>T) c.445G>T (p.Glu149Ter) c.364G>T (p.Glu122Ter) c.110-1990G>T (n.110-1990G>T) n.464G>T c.313G>T (p.Glu105Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.39G>T (n.39G>T) c.237G>T (n.237G>T) c.404G>T n.370G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) n.454G>T c.31G>T (p.Glu11Ter) n.455G>T c.-1228G>T (n.-1228G>T) n.468G>T
16	g.70514422C>G	CA396578033	COG4	c.533G>C (n.533G>C) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.386G>C (n.386G>C) c.445G>C (p.Glu149Gln) c.364G>C (p.Glu122Gln) c.110-1990G>C (n.110-1990G>C) n.464G>C c.313G>C (p.Glu105Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.39G>C (n.39G>C) c.237G>C (n.237G>C) c.404G>C n.370G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) n.454G>C c.31G>C (p.Glu11Gln) n.455G>C c.-1228G>C (n.-1228G>C) n.468G>C	gnomAD v4
16	g.70514422C>T	CA396578036	COG4	c.533G>A (n.533G>A) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.386G>A (n.386G>A) c.445G>A (p.Glu149Lys) c.364G>A (p.Glu122Lys) c.110-1990G>A (n.110-1990G>A) n.464G>A c.313G>A (p.Glu105Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.39G>A (n.39G>A) c.237G>A (n.237G>A) c.404G>A n.370G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) n.454G>A c.31G>A (p.Glu11Lys) n.455G>A c.-1228G>A (n.-1228G>A) n.468G>A	gnomAD v4
16	g.70514423A=	CA2230805788	COG4	c.532T= (n.532T=) c.405T= (p.Ser135=) c.385T= (n.385T=) c.444T= (p.Ser148=) c.363T= (p.Ser121=) c.110-1991T= (n.110-1991T=) n.463T= c.312T= (p.Ser104=) c.456T= (p.Ser152=) c.38T= (n.38T=) c.236T= (n.236T=) c.403T= n.369T= c.225T= (p.Ser75=) n.453T= c.30T= (p.Ser10=) n.454T= c.-1229T= (n.-1229T=) n.467T=
16	g.70514423A>C	CA396578038	COG4	c.532T>G (n.532T>G) c.405T>G (p.Ser135Arg) c.385T>G (n.385T>G) c.444T>G (p.Ser148Arg) c.363T>G (p.Ser121Arg) c.110-1991T>G (n.110-1991T>G) n.463T>G c.312T>G (p.Ser104Arg) c.456T>G (p.Ser152Arg) c.38T>G (n.38T>G) c.236T>G (n.236T>G) c.403T>G n.369T>G c.225T>G (p.Ser75Arg) n.453T>G c.30T>G (p.Ser10Arg) n.454T>G c.-1229T>G (n.-1229T>G) n.467T>G
16	g.70514423A>G	CA8144675	COG4	c.532T>C (n.532T>C) c.405T>C (p.Ser135=) c.385T>C (n.385T>C) c.444T>C (p.Ser148=) c.363T>C (p.Ser121=) c.110-1991T>C (n.110-1991T>C) n.463T>C c.312T>C (p.Ser104=) c.456T>C (p.Ser152=) c.38T>C (n.38T>C) c.236T>C (n.236T>C) c.403T>C n.369T>C c.225T>C (p.Ser75=) n.453T>C c.30T>C (p.Ser10=) n.454T>C c.-1229T>C (n.-1229T>C) n.467T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.70514423A>T	CA396578040	COG4	c.532T>A (n.532T>A) c.405T>A (p.Ser135Arg) c.385T>A (n.385T>A) c.444T>A (p.Ser148Arg) c.363T>A (p.Ser121Arg) c.110-1991T>A (n.110-1991T>A) n.463T>A c.312T>A (p.Ser104Arg) c.456T>A (p.Ser152Arg) c.38T>A (n.38T>A) c.236T>A (n.236T>A) c.403T>A n.369T>A c.225T>A (p.Ser75Arg) n.453T>A c.30T>A (p.Ser10Arg) n.454T>A c.-1229T>A (n.-1229T>A) n.467T>A
16	g.70514424C>A	CA396578043	COG4	c.531G>T (n.531G>T) c.404G>T (p.Ser135Ile) c.384G>T (n.384G>T) c.443G>T (p.Ser148Ile) c.362G>T (p.Ser121Ile) c.110-1992G>T (n.110-1992G>T) n.462G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) c.455G>T (p.Ser152Ile) c.37G>T (n.37G>T) c.235G>T (n.235G>T) c.402G>T n.368G>T c.224G>T (p.Ser75Ile) n.452G>T c.29G>T (p.Ser10Ile) n.453G>T c.-1230G>T (n.-1230G>T) n.466G>T
16	g.70514424C=	CA2230805790	COG4	c.531G= (n.531G=) c.404G= (p.Ser135=) c.384G= (n.384G=) c.443G= (p.Ser148=) c.362G= (p.Ser121=) c.110-1992G= (n.110-1992G=) n.462G= c.311G= (p.Ser104=) c.455G= (p.Ser152=) c.37G= (n.37G=) c.235G= (n.235G=) c.402G= n.368G= c.224G= (p.Ser75=) n.452G= c.29G= (p.Ser10=) n.453G= c.-1230G= (n.-1230G=) n.466G=
16	g.70514424C>G	CA396578045	COG4	c.531G>C (n.531G>C) c.404G>C (p.Ser135Thr) c.384G>C (n.384G>C) c.443G>C (p.Ser148Thr) c.362G>C (p.Ser121Thr) c.110-1992G>C (n.110-1992G>C) n.462G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) c.455G>C (p.Ser152Thr) c.37G>C (n.37G>C) c.235G>C (n.235G>C) c.402G>C n.368G>C c.224G>C (p.Ser75Thr) n.452G>C c.29G>C (p.Ser10Thr) n.453G>C c.-1230G>C (n.-1230G>C) n.466G>C	dbSNP gnomAD v4
16	g.70514424C>T	CA396578042	COG4	c.531G>A (n.531G>A) c.404G>A (p.Ser135Asn) c.384G>A (n.384G>A) c.443G>A (p.Ser148Asn) c.362G>A (p.Ser121Asn) c.110-1992G>A (n.110-1992G>A) n.462G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) c.455G>A (p.Ser152Asn) c.37G>A (n.37G>A) c.235G>A (n.235G>A) c.402G>A n.368G>A c.224G>A (p.Ser75Asn) n.452G>A c.29G>A (p.Ser10Asn) n.453G>A c.-1230G>A (n.-1230G>A) n.466G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.70514425T>A	CA396578047	COG4	c.530A>T (n.530A>T) c.403A>T (p.Ser135Cys) c.383A>T (n.383A>T) c.442A>T (p.Ser148Cys) c.361A>T (p.Ser121Cys) c.110-1993A>T (n.110-1993A>T) n.461A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) c.454A>T (p.Ser152Cys) c.36A>T (n.36A>T) c.234A>T (n.234A>T) c.401A>T n.367A>T c.223A>T (p.Ser75Cys) n.451A>T c.28A>T (p.Ser10Cys) n.452A>T c.-1231A>T (n.-1231A>T) n.465A>T
16	g.70514425T>C	CA396578049	COG4	c.530A>G (n.530A>G) c.403A>G (p.Ser135Gly) c.383A>G (n.383A>G) c.442A>G (p.Ser148Gly) c.361A>G (p.Ser121Gly) c.110-1993A>G (n.110-1993A>G) n.461A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) c.454A>G (p.Ser152Gly) c.36A>G (n.36A>G) c.234A>G (n.234A>G) c.401A>G n.367A>G c.223A>G (p.Ser75Gly) n.451A>G c.28A>G (p.Ser10Gly) n.452A>G c.-1231A>G (n.-1231A>G) n.465A>G
16	g.70514425T>G	CA396578048	COG4	c.530A>C (n.530A>C) c.403A>C (p.Ser135Arg) c.383A>C (n.383A>C) c.442A>C (p.Ser148Arg) c.361A>C (p.Ser121Arg) c.110-1993A>C (n.110-1993A>C) n.461A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) c.454A>C (p.Ser152Arg) c.36A>C (n.36A>C) c.234A>C (n.234A>C) c.401A>C n.367A>C c.223A>C (p.Ser75Arg) n.451A>C c.28A>C (p.Ser10Arg) n.452A>C c.-1231A>C (n.-1231A>C) n.465A>C
16	g.70514426C>A	CA396578050	COG4	c.529G>T (n.529G>T) c.402G>T (p.Arg134Ser) c.382G>T (n.382G>T) c.441G>T (p.Arg147Ser) c.360G>T (p.Arg120Ser) c.110-1994G>T (n.110-1994G>T) n.460G>T c.309G>T (p.Arg103Ser) c.453G>T (p.Arg151Ser) c.35G>T (n.35G>T) c.233G>T (n.233G>T) c.400G>T n.366G>T c.222G>T (p.Arg74Ser) n.450G>T c.27G>T (p.Arg9Ser) n.451G>T c.-1232G>T (n.-1232G>T) n.464G>T
16	g.70514426C>G	CA396578052	COG4	c.529G>C (n.529G>C) c.402G>C (p.Arg134Ser) c.382G>C (n.382G>C) c.441G>C (p.Arg147Ser) c.360G>C (p.Arg120Ser) c.110-1994G>C (n.110-1994G>C) n.460G>C c.309G>C (p.Arg103Ser) c.453G>C (p.Arg151Ser) c.35G>C (n.35G>C) c.233G>C (n.233G>C) c.400G>C n.366G>C c.222G>C (p.Arg74Ser) n.450G>C c.27G>C (p.Arg9Ser) n.451G>C c.-1232G>C (n.-1232G>C) n.464G>C	COSMIC
16	g.70514426C>T	CA496225224	COG4	c.529G>A (n.529G>A) c.402G>A (p.Arg134=) c.382G>A (n.382G>A) c.441G>A (p.Arg147=) c.360G>A (p.Arg120=) c.110-1994G>A (n.110-1994G>A) n.460G>A c.309G>A (p.Arg103=) c.453G>A (p.Arg151=) c.35G>A (n.35G>A) c.233G>A (n.233G>A) c.400G>A n.366G>A c.222G>A (p.Arg74=) n.450G>A c.27G>A (p.Arg9=) n.451G>A c.-1232G>A (n.-1232G>A) n.464G>A
16	g.70514427C>A	CA396578053	COG4	c.528G>T (n.528G>T) c.401G>T (p.Arg134Met) c.381G>T (n.381G>T) c.440G>T (p.Arg147Met) c.359G>T (p.Arg120Met) c.110-1995G>T (n.110-1995G>T) n.459G>T c.308G>T (p.Arg103Met) c.452G>T (p.Arg151Met) c.34G>T (n.34G>T) c.232G>T (n.232G>T) c.399G>T n.365G>T c.221G>T (p.Arg74Met) n.449G>T c.26G>T (p.Arg9Met) n.450G>T c.-1233G>T (n.-1233G>T) n.463G>T	gnomAD v4
16	g.70514427C=	CA2230805794	COG4	c.528G= (n.528G=) c.401G= (p.Arg134=) c.381G= (n.381G=) c.440G= (p.Arg147=) c.359G= (p.Arg120=) c.110-1995G= (n.110-1995G=) n.459G= c.308G= (p.Arg103=) c.452G= (p.Arg151=) c.34G= (n.34G=) c.232G= (n.232G=) c.399G= n.365G= c.221G= (p.Arg74=) n.449G= c.26G= (p.Arg9=) n.450G= c.-1233G= (n.-1233G=) n.463G=
16	g.70514427C>G	CA8144676	COG4	c.528G>C (n.528G>C) c.401G>C (p.Arg134Thr) c.381G>C (n.381G>C) c.440G>C (p.Arg147Thr) c.359G>C (p.Arg120Thr) c.110-1995G>C (n.110-1995G>C) n.459G>C c.308G>C (p.Arg103Thr) c.452G>C (p.Arg151Thr) c.34G>C (n.34G>C) c.232G>C (n.232G>C) c.399G>C n.365G>C c.221G>C (p.Arg74Thr) n.449G>C c.26G>C (p.Arg9Thr) n.450G>C c.-1233G>C (n.-1233G>C) n.463G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.70514427C>T	CA396578054	COG4	c.528G>A (n.528G>A) c.401G>A (p.Arg134Lys) c.381G>A (n.381G>A) c.440G>A (p.Arg147Lys) c.359G>A (p.Arg120Lys) c.110-1995G>A (n.110-1995G>A) n.459G>A c.308G>A (p.Arg103Lys) c.452G>A (p.Arg151Lys) c.34G>A (n.34G>A) c.232G>A (n.232G>A) c.399G>A n.365G>A c.221G>A (p.Arg74Lys) n.449G>A c.26G>A (p.Arg9Lys) n.450G>A c.-1233G>A (n.-1233G>A) n.463G>A	gnomAD v4
16	g.70514428T>A	CA396578057	COG4	c.527A>T (n.527A>T) c.400A>T (p.Arg134Trp) c.380A>T (n.380A>T) c.439A>T (p.Arg147Trp) c.358A>T (p.Arg120Trp) c.110-1996A>T (n.110-1996A>T) n.458A>T c.307A>T (p.Arg103Trp) c.451A>T (p.Arg151Trp) c.33A>T (n.33A>T) c.231A>T (n.231A>T) c.398A>T n.364A>T c.220A>T (p.Arg74Trp) n.448A>T c.25A>T (p.Arg9Trp) n.449A>T c.-1234A>T (n.-1234A>T) n.462A>T
16	g.70514428T>C	CA396578058	COG4	c.527A>G (n.527A>G) c.400A>G (p.Arg134Gly) c.380A>G (n.380A>G) c.439A>G (p.Arg147Gly) c.358A>G (p.Arg120Gly) c.110-1996A>G (n.110-1996A>G) n.458A>G c.307A>G (p.Arg103Gly) c.451A>G (p.Arg151Gly) c.33A>G (n.33A>G) c.231A>G (n.231A>G) c.398A>G n.364A>G c.220A>G (p.Arg74Gly) n.448A>G c.25A>G (p.Arg9Gly) n.449A>G c.-1234A>G (n.-1234A>G) n.462A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70514428T>G	CA496225228	COG4	c.527A>C (n.527A>C) c.400A>C (p.Arg134=) c.380A>C (n.380A>C) c.439A>C (p.Arg147=) c.358A>C (p.Arg120=) c.110-1996A>C (n.110-1996A>C) n.458A>C c.307A>C (p.Arg103=) c.451A>C (p.Arg151=) c.33A>C (n.33A>C) c.231A>C (n.231A>C) c.398A>C n.364A>C c.220A>C (p.Arg74=) n.448A>C c.25A>C (p.Arg9=) n.449A>C c.-1234A>C (n.-1234A>C) n.462A>C
16	g.70514428T=	CA2230805795	COG4	c.527A= (n.527A=) c.400A= (p.Arg134=) c.380A= (n.380A=) c.439A= (p.Arg147=) c.358A= (p.Arg120=) c.110-1996A= (n.110-1996A=) n.458A= c.307A= (p.Arg103=) c.451A= (p.Arg151=) c.33A= (n.33A=) c.231A= (n.231A=) c.398A= n.364A= c.220A= (p.Arg74=) n.448A= c.25A= (p.Arg9=) n.449A= c.-1234A= (n.-1234A=) n.462A=
16	g.70514429C>A	CA396578059	COG4	c.526G>T (n.526G>T) c.399G>T (p.Leu133Phe) c.379G>T (n.379G>T) c.438G>T (p.Leu146Phe) c.357G>T (p.Leu119Phe) c.110-1997G>T (n.110-1997G>T) n.457G>T c.306G>T (p.Leu102Phe) c.450G>T (p.Leu150Phe) c.32G>T (n.32G>T) c.230G>T (n.230G>T) c.397G>T n.363G>T c.219G>T (p.Leu73Phe) n.447G>T c.24G>T (p.Leu8Phe) n.448G>T c.-1235G>T (n.-1235G>T) n.461G>T
16	g.70514429C>G	CA396578061	COG4	c.526G>C (n.526G>C) c.399G>C (p.Leu133Phe) c.379G>C (n.379G>C) c.438G>C (p.Leu146Phe) c.357G>C (p.Leu119Phe) c.110-1997G>C (n.110-1997G>C) n.457G>C c.306G>C (p.Leu102Phe) c.450G>C (p.Leu150Phe) c.32G>C (n.32G>C) c.230G>C (n.230G>C) c.397G>C n.363G>C c.219G>C (p.Leu73Phe) n.447G>C c.24G>C (p.Leu8Phe) n.448G>C c.-1235G>C (n.-1235G>C) n.461G>C
16	g.70514429C>T	CA496225229	COG4	c.526G>A (n.526G>A) c.399G>A (p.Leu133=) c.379G>A (n.379G>A) c.438G>A (p.Leu146=) c.357G>A (p.Leu119=) c.110-1997G>A (n.110-1997G>A) n.457G>A c.306G>A (p.Leu102=) c.450G>A (p.Leu150=) c.32G>A (n.32G>A) c.230G>A (n.230G>A) c.397G>A n.363G>A c.219G>A (p.Leu73=) n.447G>A c.24G>A (p.Leu8=) n.448G>A c.-1235G>A (n.-1235G>A) n.461G>A	gnomAD v4
16	g.70514430A>C	CA396578068	COG4	c.525T>G (n.525T>G) c.398T>G (p.Leu133Trp) c.378T>G (n.378T>G) c.437T>G (p.Leu146Trp) c.356T>G (p.Leu119Trp) c.110-1998T>G (n.110-1998T>G) n.456T>G c.305T>G (p.Leu102Trp) c.449T>G (p.Leu150Trp) c.31T>G (n.31T>G) c.229T>G (n.229T>G) c.396T>G n.362T>G c.218T>G (p.Leu73Trp) n.446T>G c.23T>G (p.Leu8Trp) n.447T>G c.-1236T>G (n.-1236T>G) n.460T>G
16	g.70514430A>G	CA396578063	COG4	c.525T>C (n.525T>C) c.398T>C (p.Leu133Ser) c.378T>C (n.378T>C) c.437T>C (p.Leu146Ser) c.356T>C (p.Leu119Ser) c.110-1998T>C (n.110-1998T>C) n.456T>C c.305T>C (p.Leu102Ser) c.449T>C (p.Leu150Ser) c.31T>C (n.31T>C) c.229T>C (n.229T>C) c.396T>C n.362T>C c.218T>C (p.Leu73Ser) n.446T>C c.23T>C (p.Leu8Ser) n.447T>C c.-1236T>C (n.-1236T>C) n.460T>C	gnomAD v4
16	g.70514430A>T	CA396578064	COG4	c.525T>A (n.525T>A) c.398T>A (p.Leu133Ter) c.378T>A (n.378T>A) c.437T>A (p.Leu146Ter) c.356T>A (p.Leu119Ter) c.110-1998T>A (n.110-1998T>A) n.456T>A c.305T>A (p.Leu102Ter) c.449T>A (p.Leu150Ter) c.31T>A (n.31T>A) c.229T>A (n.229T>A) c.396T>A n.362T>A c.218T>A (p.Leu73Ter) n.446T>A c.23T>A (p.Leu8Ter) n.447T>A c.-1236T>A (n.-1236T>A) n.460T>A
16	g.70514431A>C	CA396578071	COG4	c.524T>G (n.524T>G) c.397T>G (p.Leu133Val) c.377T>G (n.377T>G) c.436T>G (p.Leu146Val) c.355T>G (p.Leu119Val) c.110-1999T>G (n.110-1999T>G) n.455T>G c.304T>G (p.Leu102Val) c.448T>G (p.Leu150Val) c.30T>G (n.30T>G) c.228T>G (n.228T>G) c.395T>G n.361T>G c.217T>G (p.Leu73Val) n.445T>G c.22T>G (p.Leu8Val) n.446T>G c.-1237T>G (n.-1237T>G) n.459T>G
16	g.70514431A>G	CA496225231	COG4	c.524T>C (n.524T>C) c.397T>C (p.Leu133=) c.377T>C (n.377T>C) c.436T>C (p.Leu146=) c.355T>C (p.Leu119=) c.110-1999T>C (n.110-1999T>C) n.455T>C c.304T>C (p.Leu102=) c.448T>C (p.Leu150=) c.30T>C (n.30T>C) c.228T>C (n.228T>C) c.395T>C n.361T>C c.217T>C (p.Leu73=) n.445T>C c.22T>C (p.Leu8=) n.446T>C c.-1237T>C (n.-1237T>C) n.459T>C	COSMIC
16	g.70514431A>T	CA396578073	COG4	c.524T>A (n.524T>A) c.397T>A (p.Leu133Met) c.377T>A (n.377T>A) c.436T>A (p.Leu146Met) c.355T>A (p.Leu119Met) c.110-1999T>A (n.110-1999T>A) n.455T>A c.304T>A (p.Leu102Met) c.448T>A (p.Leu150Met) c.30T>A (n.30T>A) c.228T>A (n.228T>A) c.395T>A n.361T>A c.217T>A (p.Leu73Met) n.445T>A c.22T>A (p.Leu8Met) n.446T>A c.-1237T>A (n.-1237T>A) n.459T>A
16	g.70514432A>C	CA496225232	COG4	c.523T>G (n.523T>G) c.396T>G (p.Ala132=) c.376T>G (n.376T>G) c.435T>G (p.Ala145=) c.354T>G (p.Ala118=) c.110-2000T>G (n.110-2000T>G) n.454T>G c.303T>G (p.Ala101=) c.447T>G (p.Ala149=) c.29T>G (n.29T>G) c.227T>G (n.227T>G) c.394T>G n.360T>G c.216T>G (p.Ala72=) n.444T>G c.21T>G (p.Ala7=) n.445T>G c.-1238T>G (n.-1238T>G) n.458T>G
16	g.70514432A>G	CA496225235	COG4	c.523T>C (n.523T>C) c.396T>C (p.Ala132=) c.376T>C (n.376T>C) c.435T>C (p.Ala145=) c.354T>C (p.Ala118=) c.110-2000T>C (n.110-2000T>C) n.454T>C c.303T>C (p.Ala101=) c.447T>C (p.Ala149=) c.29T>C (n.29T>C) c.227T>C (n.227T>C) c.394T>C n.360T>C c.216T>C (p.Ala72=) n.444T>C c.21T>C (p.Ala7=) n.445T>C c.-1238T>C (n.-1238T>C) n.458T>C
16	g.70514432A>T	CA496225234	COG4	c.523T>A (n.523T>A) c.396T>A (p.Ala132=) c.376T>A (n.376T>A) c.435T>A (p.Ala145=) c.354T>A (p.Ala118=) c.110-2000T>A (n.110-2000T>A) n.454T>A c.303T>A (p.Ala101=) c.447T>A (p.Ala149=) c.29T>A (n.29T>A) c.227T>A (n.227T>A) c.394T>A n.360T>A c.216T>A (p.Ala72=) n.444T>A c.21T>A (p.Ala7=) n.445T>A c.-1238T>A (n.-1238T>A) n.458T>A
16	g.70514433G>A	CA396578075	COG4	c.522C>T (n.522C>T) c.395C>T (p.Ala132Val) c.375C>T (n.375C>T) c.434C>T (p.Ala145Val) c.353C>T (p.Ala118Val) c.110-2001C>T (n.110-2001C>T) n.453C>T c.302C>T (p.Ala101Val) c.446C>T (p.Ala149Val) c.28C>T (n.28C>T) c.226C>T (n.226C>T) c.393C>T n.359C>T c.215C>T (p.Ala72Val) n.443C>T c.20C>T (p.Ala7Val) n.444C>T c.-1239C>T (n.-1239C>T) n.457C>T
16	g.70514433G>C	CA396578077	COG4	c.522C>G (n.522C>G) c.395C>G (p.Ala132Gly) c.375C>G (n.375C>G) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.110-2001C>G (n.110-2001C>G) n.453C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.28C>G (n.28C>G) c.226C>G (n.226C>G) c.393C>G n.359C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) n.443C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) n.444C>G c.-1239C>G (n.-1239C>G) n.457C>G
16	g.70514433G>T	CA396578079	COG4	c.522C>A (n.522C>A) c.395C>A (p.Ala132Asp) c.375C>A (n.375C>A) c.434C>A (p.Ala145Asp) c.353C>A (p.Ala118Asp) c.110-2001C>A (n.110-2001C>A) n.453C>A c.302C>A (p.Ala101Asp) c.446C>A (p.Ala149Asp) c.28C>A (n.28C>A) c.226C>A (n.226C>A) c.393C>A n.359C>A c.215C>A (p.Ala72Asp) n.443C>A c.20C>A (p.Ala7Asp) n.444C>A c.-1239C>A (n.-1239C>A) n.457C>A
16	g.70514434C>A	CA396578080	COG4	c.521G>T (n.521G>T) c.394G>T (p.Ala132Ser) c.374G>T (n.374G>T) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.110-2002G>T (n.110-2002G>T) n.452G>T c.301G>T (p.Ala101Ser) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.27G>T (n.27G>T) c.225G>T (n.225G>T) c.392G>T n.358G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) n.442G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) n.443G>T c.-1240G>T (n.-1240G>T) n.456G>T
16	g.70514434C>G	CA396578083	COG4	c.521G>C (n.521G>C) c.394G>C (p.Ala132Pro) c.374G>C (n.374G>C) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.110-2002G>C (n.110-2002G>C) n.452G>C c.301G>C (p.Ala101Pro) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.27G>C (n.27G>C) c.225G>C (n.225G>C) c.392G>C n.358G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) n.442G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) n.443G>C c.-1240G>C (n.-1240G>C) n.456G>C
16	g.70514434C>T	CA396578082	COG4	c.521G>A (n.521G>A) c.394G>A (p.Ala132Thr) c.374G>A (n.374G>A) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.110-2002G>A (n.110-2002G>A) n.452G>A c.301G>A (p.Ala101Thr) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.27G>A (n.27G>A) c.225G>A (n.225G>A) c.392G>A n.358G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) n.442G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) n.443G>A c.-1240G>A (n.-1240G>A) n.456G>A
16	g.70514435A=	CA2230805798	COG4	c.520T= (n.520T=) c.393T= (p.Thr131=) c.373T= (n.373T=) c.432T= (p.Thr144=) c.351T= (p.Thr117=) c.110-2003T= (n.110-2003T=) n.451T= c.300T= (p.Thr100=) c.444T= (p.Thr148=) c.26T= (n.26T=) c.224T= (n.224T=) c.391T= n.357T= c.213T= (p.Thr71=) n.441T= c.18T= (p.Thr6=) n.442T= c.-1241T= (n.-1241T=) n.455T=
16	g.70514435A>C	CA496225237	COG4	c.520T>G (n.520T>G) c.393T>G (p.Thr131=) c.373T>G (n.373T>G) c.432T>G (p.Thr144=) c.351T>G (p.Thr117=) c.110-2003T>G (n.110-2003T>G) n.451T>G c.300T>G (p.Thr100=) c.444T>G (p.Thr148=) c.26T>G (n.26T>G) c.224T>G (n.224T>G) c.391T>G n.357T>G c.213T>G (p.Thr71=) n.441T>G c.18T>G (p.Thr6=) n.442T>G c.-1241T>G (n.-1241T>G) n.455T>G
16	g.70514435A>G	CA496225239	COG4	c.520T>C (n.520T>C) c.393T>C (p.Thr131=) c.373T>C (n.373T>C) c.432T>C (p.Thr144=) c.351T>C (p.Thr117=) c.110-2003T>C (n.110-2003T>C) n.451T>C c.300T>C (p.Thr100=) c.444T>C (p.Thr148=) c.26T>C (n.26T>C) c.224T>C (n.224T>C) c.391T>C n.357T>C c.213T>C (p.Thr71=) n.441T>C c.18T>C (p.Thr6=) n.442T>C c.-1241T>C (n.-1241T>C) n.455T>C
16	g.70514435A>T	CA496225241	COG4	c.520T>A (n.520T>A) c.393T>A (p.Thr131=) c.373T>A (n.373T>A) c.432T>A (p.Thr144=) c.351T>A (p.Thr117=) c.110-2003T>A (n.110-2003T>A) n.451T>A c.300T>A (p.Thr100=) c.444T>A (p.Thr148=) c.26T>A (n.26T>A) c.224T>A (n.224T>A) c.391T>A n.357T>A c.213T>A (p.Thr71=) n.441T>A c.18T>A (p.Thr6=) n.442T>A c.-1241T>A (n.-1241T>A) n.455T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70514436G>A	CA396578085	COG4	c.519C>T (n.519C>T) c.392C>T (p.Thr131Ile) c.372C>T (n.372C>T) c.431C>T (p.Thr144Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) c.110-2004C>T (n.110-2004C>T) n.450C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) c.443C>T (p.Thr148Ile) c.25C>T (n.25C>T) c.223C>T (n.223C>T) c.390C>T n.356C>T c.212C>T (p.Thr71Ile) n.440C>T c.17C>T (p.Thr6Ile) n.441C>T c.-1242C>T (n.-1242C>T) n.454C>T
16	g.70514436G>C	CA396578088	COG4	c.519C>G (n.519C>G) c.392C>G (p.Thr131Ser) c.372C>G (n.372C>G) c.431C>G (p.Thr144Ser) c.350C>G (p.Thr117Ser) c.110-2004C>G (n.110-2004C>G) n.450C>G c.299C>G (p.Thr100Ser) c.443C>G (p.Thr148Ser) c.25C>G (n.25C>G) c.223C>G (n.223C>G) c.390C>G n.356C>G c.212C>G (p.Thr71Ser) n.440C>G c.17C>G (p.Thr6Ser) n.441C>G c.-1242C>G (n.-1242C>G) n.454C>G	gnomAD v4
16	g.70514436G>T	CA396578089	COG4	c.519C>A (n.519C>A) c.392C>A (p.Thr131Asn) c.372C>A (n.372C>A) c.431C>A (p.Thr144Asn) c.350C>A (p.Thr117Asn) c.110-2004C>A (n.110-2004C>A) n.450C>A c.299C>A (p.Thr100Asn) c.443C>A (p.Thr148Asn) c.25C>A (n.25C>A) c.223C>A (n.223C>A) c.390C>A n.356C>A c.212C>A (p.Thr71Asn) n.440C>A c.17C>A (p.Thr6Asn) n.441C>A c.-1242C>A (n.-1242C>A) n.454C>A	COSMIC COSMIC
16	g.70514437T>A	CA396578093	COG4	c.518A>T (n.518A>T) c.391A>T (p.Thr131Ser) c.371A>T (n.371A>T) c.430A>T (p.Thr144Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) c.110-2005A>T (n.110-2005A>T) n.449A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) c.442A>T (p.Thr148Ser) c.24A>T (n.24A>T) c.222A>T (n.222A>T) c.389A>T n.355A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) n.439A>T c.16A>T (p.Thr6Ser) n.440A>T c.-1243A>T (n.-1243A>T) n.453A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70514437T>C	CA396578096	COG4	c.518A>G (n.518A>G) c.391A>G (p.Thr131Ala) c.371A>G (n.371A>G) c.430A>G (p.Thr144Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) c.110-2005A>G (n.110-2005A>G) n.449A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) c.442A>G (p.Thr148Ala) c.24A>G (n.24A>G) c.222A>G (n.222A>G) c.389A>G n.355A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) n.439A>G c.16A>G (p.Thr6Ala) n.440A>G c.-1243A>G (n.-1243A>G) n.453A>G	gnomAD v4
16	g.70514437T>G	CA396578098	COG4	c.518A>C (n.518A>C) c.391A>C (p.Thr131Pro) c.371A>C (n.371A>C) c.430A>C (p.Thr144Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) c.110-2005A>C (n.110-2005A>C) n.449A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) c.442A>C (p.Thr148Pro) c.24A>C (n.24A>C) c.222A>C (n.222A>C) c.389A>C n.355A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) n.439A>C c.16A>C (p.Thr6Pro) n.440A>C c.-1243A>C (n.-1243A>C) n.453A>C
16	g.70514437T=	CA2230805801	COG4	c.518A= (n.518A=) c.391A= (p.Thr131=) c.371A= (n.371A=) c.430A= (p.Thr144=) c.349A= (p.Thr117=) c.110-2005A= (n.110-2005A=) n.449A= c.298A= (p.Thr100=) c.442A= (p.Thr148=) c.24A= (n.24A=) c.222A= (n.222A=) c.389A= n.355A= c.211A= (p.Thr71=) n.439A= c.16A= (p.Thr6=) n.440A= c.-1243A= (n.-1243A=) n.453A=
16	g.70514438C>A	CA396578101	COG4	c.517G>T (n.517G>T) c.390G>T (p.Gln130His) c.370G>T (n.370G>T) c.429G>T (p.Gln143His) c.348G>T (p.Gln116His) c.110-2006G>T (n.110-2006G>T) n.448G>T c.297G>T (p.Gln99His) c.441G>T (p.Gln147His) c.23G>T (n.23G>T) c.221G>T (n.221G>T) c.388G>T n.354G>T c.210G>T (p.Gln70His) n.438G>T c.15G>T (p.Gln5His) n.439G>T c.-1244G>T (n.-1244G>T) n.452G>T
16	g.70514438C=	CA2230805803	COG4	c.517G= (n.517G=) c.390G= (p.Gln130=) c.370G= (n.370G=) c.429G= (p.Gln143=) c.348G= (p.Gln116=) c.110-2006G= (n.110-2006G=) n.448G= c.297G= (p.Gln99=) c.441G= (p.Gln147=) c.23G= (n.23G=) c.221G= (n.221G=) c.388G= n.354G= c.210G= (p.Gln70=) n.438G= c.15G= (p.Gln5=) n.439G= c.-1244G= (n.-1244G=) n.452G=
16	g.70514438C>G	CA396578104	COG4	c.517G>C (n.517G>C) c.390G>C (p.Gln130His) c.370G>C (n.370G>C) c.429G>C (p.Gln143His) c.348G>C (p.Gln116His) c.110-2006G>C (n.110-2006G>C) n.448G>C c.297G>C (p.Gln99His) c.441G>C (p.Gln147His) c.23G>C (n.23G>C) c.221G>C (n.221G>C) c.388G>C n.354G>C c.210G>C (p.Gln70His) n.438G>C c.15G>C (p.Gln5His) n.439G>C c.-1244G>C (n.-1244G>C) n.452G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70514438C>T	CA496225244	COG4	c.517G>A (n.517G>A) c.390G>A (p.Gln130=) c.370G>A (n.370G>A) c.429G>A (p.Gln143=) c.348G>A (p.Gln116=) c.110-2006G>A (n.110-2006G>A) n.448G>A c.297G>A (p.Gln99=) c.441G>A (p.Gln147=) c.23G>A (n.23G>A) c.221G>A (n.221G>A) c.388G>A n.354G>A c.210G>A (p.Gln70=) n.438G>A c.15G>A (p.Gln5=) n.439G>A c.-1244G>A (n.-1244G>A) n.452G>A
16	g.70514439T>A	CA396578106	COG4	c.516A>T (n.516A>T) c.389A>T (p.Gln130Leu) c.369A>T (n.369A>T) c.428A>T (p.Gln143Leu) c.347A>T (p.Gln116Leu) c.110-2007A>T (n.110-2007A>T) n.447A>T c.296A>T (p.Gln99Leu) c.440A>T (p.Gln147Leu) c.22A>T (n.22A>T) c.220A>T (n.220A>T) c.387A>T n.353A>T c.209A>T (p.Gln70Leu) n.437A>T c.14A>T (p.Gln5Leu) n.438A>T c.-1245A>T (n.-1245A>T) n.451A>T
16	g.70514439T>C	CA396578111	COG4	c.516A>G (n.516A>G) c.389A>G (p.Gln130Arg) c.369A>G (n.369A>G) c.428A>G (p.Gln143Arg) c.347A>G (p.Gln116Arg) c.110-2007A>G (n.110-2007A>G) n.447A>G c.296A>G (p.Gln99Arg) c.440A>G (p.Gln147Arg) c.22A>G (n.22A>G) c.220A>G (n.220A>G) c.387A>G n.353A>G c.209A>G (p.Gln70Arg) n.437A>G c.14A>G (p.Gln5Arg) n.438A>G c.-1245A>G (n.-1245A>G) n.451A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70514439T>G	CA396578113	COG4	c.516A>C (n.516A>C) c.389A>C (p.Gln130Pro) c.369A>C (n.369A>C) c.428A>C (p.Gln143Pro) c.347A>C (p.Gln116Pro) c.110-2007A>C (n.110-2007A>C) n.447A>C c.296A>C (p.Gln99Pro) c.440A>C (p.Gln147Pro) c.22A>C (n.22A>C) c.220A>C (n.220A>C) c.387A>C n.353A>C c.209A>C (p.Gln70Pro) n.437A>C c.14A>C (p.Gln5Pro) n.438A>C c.-1245A>C (n.-1245A>C) n.451A>C
16	g.70514439T=	CA2230805806	COG4	c.516A= (n.516A=) c.389A= (p.Gln130=) c.369A= (n.369A=) c.428A= (p.Gln143=) c.347A= (p.Gln116=) c.110-2007A= (n.110-2007A=) n.447A= c.296A= (p.Gln99=) c.440A= (p.Gln147=) c.22A= (n.22A=) c.220A= (n.220A=) c.387A= n.353A= c.209A= (p.Gln70=) n.437A= c.14A= (p.Gln5=) n.438A= c.-1245A= (n.-1245A=) n.451A=
16	g.70514440G>A	CA396578116	COG4	c.515C>T (n.515C>T) c.388C>T (p.Gln130Ter) c.368C>T (n.368C>T) c.427C>T (p.Gln143Ter) c.346C>T (p.Gln116Ter) c.110-2008C>T (n.110-2008C>T) n.446C>T c.295C>T (p.Gln99Ter) c.439C>T (p.Gln147Ter) c.21C>T (n.21C>T) c.219C>T (n.219C>T) c.386C>T n.352C>T c.208C>T (p.Gln70Ter) n.436C>T c.13C>T (p.Gln5Ter) n.437C>T c.-1246C>T (n.-1246C>T) n.450C>T
16	g.70514440G>C	CA396578120	COG4	c.515C>G (n.515C>G) c.388C>G (p.Gln130Glu) c.368C>G (n.368C>G) c.427C>G (p.Gln143Glu) c.346C>G (p.Gln116Glu) c.110-2008C>G (n.110-2008C>G) n.446C>G c.295C>G (p.Gln99Glu) c.439C>G (p.Gln147Glu) c.21C>G (n.21C>G) c.219C>G (n.219C>G) c.386C>G n.352C>G c.208C>G (p.Gln70Glu) n.436C>G c.13C>G (p.Gln5Glu) n.437C>G c.-1246C>G (n.-1246C>G) n.450C>G
16	g.70514440G>T	CA396578119	COG4	c.515C>A (n.515C>A) c.388C>A (p.Gln130Lys) c.368C>A (n.368C>A) c.427C>A (p.Gln143Lys) c.346C>A (p.Gln116Lys) c.110-2008C>A (n.110-2008C>A) n.446C>A c.295C>A (p.Gln99Lys) c.439C>A (p.Gln147Lys) c.21C>A (n.21C>A) c.219C>A (n.219C>A) c.386C>A n.352C>A c.208C>A (p.Gln70Lys) n.436C>A c.13C>A (p.Gln5Lys) n.437C>A c.-1246C>A (n.-1246C>A) n.450C>A
16	g.70514441A=	CA2230805807	COG4	c.514T= (n.514T=) c.387T= (p.Val129=) c.367T= (n.367T=) c.426T= (p.Val142=) c.345T= (p.Val115=) c.110-2009T= (n.110-2009T=) n.445T= c.294T= (p.Val98=) c.438T= (p.Val146=) c.20T= (n.20T=) c.218T= (n.218T=) c.385T= n.351T= c.207T= (p.Val69=) n.435T= c.12T= (p.Val4=) n.436T= c.-1247T= (n.-1247T=) n.449T=
16	g.70514441A>C	CA496225248	COG4	c.514T>G (n.514T>G) c.387T>G (p.Val129=) c.367T>G (n.367T>G) c.426T>G (p.Val142=) c.345T>G (p.Val115=) c.110-2009T>G (n.110-2009T>G) n.445T>G c.294T>G (p.Val98=) c.438T>G (p.Val146=) c.20T>G (n.20T>G) c.218T>G (n.218T>G) c.385T>G n.351T>G c.207T>G (p.Val69=) n.435T>G c.12T>G (p.Val4=) n.436T>G c.-1247T>G (n.-1247T>G) n.449T>G	dbSNP
16	g.70514441A>G	CA496225247	COG4	c.514T>C (n.514T>C) c.387T>C (p.Val129=) c.367T>C (n.367T>C) c.426T>C (p.Val142=) c.345T>C (p.Val115=) c.110-2009T>C (n.110-2009T>C) n.445T>C c.294T>C (p.Val98=) c.438T>C (p.Val146=) c.20T>C (n.20T>C) c.218T>C (n.218T>C) c.385T>C n.351T>C c.207T>C (p.Val69=) n.435T>C c.12T>C (p.Val4=) n.436T>C c.-1247T>C (n.-1247T>C) n.449T>C
16	g.70514441A>T	CA496225246	COG4	c.514T>A (n.514T>A) c.387T>A (p.Val129=) c.367T>A (n.367T>A) c.426T>A (p.Val142=) c.345T>A (p.Val115=) c.110-2009T>A (n.110-2009T>A) n.445T>A c.294T>A (p.Val98=) c.438T>A (p.Val146=) c.20T>A (n.20T>A) c.218T>A (n.218T>A) c.385T>A n.351T>A c.207T>A (p.Val69=) n.435T>A c.12T>A (p.Val4=) n.436T>A c.-1247T>A (n.-1247T>A) n.449T>A
16	g.70514442A>C	CA396578122	COG4	c.513T>G (n.513T>G) c.386T>G (p.Val129Gly) c.366T>G (n.366T>G) c.425T>G (p.Val142Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) c.110-2010T>G (n.110-2010T>G) n.444T>G c.293T>G (p.Val98Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) c.19T>G (n.19T>G) c.217T>G (n.217T>G) c.384T>G n.350T>G c.206T>G (p.Val69Gly) n.434T>G c.11T>G (p.Val4Gly) n.435T>G c.-1248T>G (n.-1248T>G) n.448T>G
16	g.70514442A>G	CA396578125	COG4	c.513T>C (n.513T>C) c.386T>C (p.Val129Ala) c.366T>C (n.366T>C) c.425T>C (p.Val142Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) c.110-2010T>C (n.110-2010T>C) n.444T>C c.293T>C (p.Val98Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) c.19T>C (n.19T>C) c.217T>C (n.217T>C) c.384T>C n.350T>C c.206T>C (p.Val69Ala) n.434T>C c.11T>C (p.Val4Ala) n.435T>C c.-1248T>C (n.-1248T>C) n.448T>C
16	g.70514442A>T	CA396578127	COG4	c.513T>A (n.513T>A) c.386T>A (p.Val129Asp) c.366T>A (n.366T>A) c.425T>A (p.Val142Asp) c.344T>A (p.Val115Asp) c.110-2010T>A (n.110-2010T>A) n.444T>A c.293T>A (p.Val98Asp) c.437T>A (p.Val146Asp) c.19T>A (n.19T>A) c.217T>A (n.217T>A) c.384T>A n.350T>A c.206T>A (p.Val69Asp) n.434T>A c.11T>A (p.Val4Asp) n.435T>A c.-1248T>A (n.-1248T>A) n.448T>A
16	g.70514443C>A	CA396578131	COG4	c.512G>T (n.512G>T) c.385G>T (p.Val129Phe) c.365G>T (n.365G>T) c.424G>T (p.Val142Phe) c.343G>T (p.Val115Phe) c.110-2011G>T (n.110-2011G>T) n.443G>T c.292G>T (p.Val98Phe) c.436G>T (p.Val146Phe) c.18G>T (n.18G>T) c.216G>T (n.216G>T) c.383G>T n.349G>T c.205G>T (p.Val69Phe) n.433G>T c.10G>T (p.Val4Phe) n.434G>T c.-1249G>T (n.-1249G>T) n.447G>T
16	g.70514443C>G	CA396578133	COG4	c.512G>C (n.512G>C) c.385G>C (p.Val129Leu) c.365G>C (n.365G>C) c.424G>C (p.Val142Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) c.110-2011G>C (n.110-2011G>C) n.443G>C c.292G>C (p.Val98Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) c.18G>C (n.18G>C) c.216G>C (n.216G>C) c.383G>C n.349G>C c.205G>C (p.Val69Leu) n.433G>C c.10G>C (p.Val4Leu) n.434G>C c.-1249G>C (n.-1249G>C) n.447G>C
16	g.70514443C>T	CA396578135	COG4	c.512G>A (n.512G>A) c.385G>A (p.Val129Ile) c.365G>A (n.365G>A) c.424G>A (p.Val142Ile) c.343G>A (p.Val115Ile) c.110-2011G>A (n.110-2011G>A) n.443G>A c.292G>A (p.Val98Ile) c.436G>A (p.Val146Ile) c.18G>A (n.18G>A) c.216G>A (n.216G>A) c.383G>A n.349G>A c.205G>A (p.Val69Ile) n.433G>A c.10G>A (p.Val4Ile) n.434G>A c.-1249G>A (n.-1249G>A) n.447G>A
16	g.70514444T>A	CA496225250	COG4	c.511A>T (n.511A>T) c.384A>T (p.Gly128=) c.364A>T (n.364A>T) c.423A>T (p.Gly141=) c.342A>T (p.Gly114=) c.110-2012A>T (n.110-2012A>T) n.442A>T c.291A>T (p.Gly97=) c.435A>T (p.Gly145=) c.17A>T (n.17A>T) c.215A>T (n.215A>T) c.382A>T n.348A>T c.204A>T (p.Gly68=) n.432A>T c.9A>T (p.Gly3=) n.433A>T c.-1250A>T (n.-1250A>T) n.446A>T
16	g.70514444T>C	CA496225251	COG4	c.511A>G (n.511A>G) c.384A>G (p.Gly128=) c.364A>G (n.364A>G) c.423A>G (p.Gly141=) c.342A>G (p.Gly114=) c.110-2012A>G (n.110-2012A>G) n.442A>G c.291A>G (p.Gly97=) c.435A>G (p.Gly145=) c.17A>G (n.17A>G) c.215A>G (n.215A>G) c.382A>G n.348A>G c.204A>G (p.Gly68=) n.432A>G c.9A>G (p.Gly3=) n.433A>G c.-1250A>G (n.-1250A>G) n.446A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.70514444T>G	CA496225253	COG4	c.511A>C (n.511A>C) c.384A>C (p.Gly128=) c.364A>C (n.364A>C) c.423A>C (p.Gly141=) c.342A>C (p.Gly114=) c.110-2012A>C (n.110-2012A>C) n.442A>C c.291A>C (p.Gly97=) c.435A>C (p.Gly145=) c.17A>C (n.17A>C) c.215A>C (n.215A>C) c.382A>C n.348A>C c.204A>C (p.Gly68=) n.432A>C c.9A>C (p.Gly3=) n.433A>C c.-1250A>C (n.-1250A>C) n.446A>C
16	g.70514444T=	CA2230805810	COG4	c.511A= (n.511A=) c.384A= (p.Gly128=) c.364A= (n.364A=) c.423A= (p.Gly141=) c.342A= (p.Gly114=) c.110-2012A= (n.110-2012A=) n.442A= c.291A= (p.Gly97=) c.435A= (p.Gly145=) c.17A= (n.17A=) c.215A= (n.215A=) c.382A= n.348A= c.204A= (p.Gly68=) n.432A= c.9A= (p.Gly3=) n.433A= c.-1250A= (n.-1250A=) n.446A=
16	g.70514445C>A	CA396578138	COG4	c.510G>T (n.510G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.363G>T (n.363G>T) c.422G>T (p.Gly141Val) c.341G>T (p.Gly114Val) c.110-2013G>T (n.110-2013G>T) n.441G>T c.290G>T (p.Gly97Val) c.434G>T (p.Gly145Val) c.16G>T (n.16G>T) c.214G>T (n.214G>T) c.381G>T n.347G>T c.203G>T (p.Gly68Val) n.431G>T c.8G>T (p.Gly3Val) n.432G>T c.-1251G>T (n.-1251G>T) n.445G>T	gnomAD v4
16	g.70514445C=	CA2230805812	COG4	c.510G= (n.510G=) c.383G= (p.Gly128=) c.363G= (n.363G=) c.422G= (p.Gly141=) c.341G= (p.Gly114=) c.110-2013G= (n.110-2013G=) n.441G= c.290G= (p.Gly97=) c.434G= (p.Gly145=) c.16G= (n.16G=) c.214G= (n.214G=) c.381G= n.347G= c.203G= (p.Gly68=) n.431G= c.8G= (p.Gly3=) n.432G= c.-1251G= (n.-1251G=) n.445G=
16	g.70514445C>G	CA396578141	COG4	c.510G>C (n.510G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.363G>C (n.363G>C) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.110-2013G>C (n.110-2013G>C) n.441G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.16G>C (n.16G>C) c.214G>C (n.214G>C) c.381G>C n.347G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) n.431G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) n.432G>C c.-1251G>C (n.-1251G>C) n.445G>C
16	g.70514445C>T	CA396578142	COG4	c.510G>A (n.510G>A) c.383G>A (p.Gly128Glu) c.363G>A (n.363G>A) c.422G>A (p.Gly141Glu) c.341G>A (p.Gly114Glu) c.110-2013G>A (n.110-2013G>A) n.441G>A c.290G>A (p.Gly97Glu) c.434G>A (p.Gly145Glu) c.16G>A (n.16G>A) c.214G>A (n.214G>A) c.381G>A n.347G>A c.203G>A (p.Gly68Glu) n.431G>A c.8G>A (p.Gly3Glu) n.432G>A c.-1251G>A (n.-1251G>A) n.445G>A	dbSNP
16	g.70514446C>A	CA396578145	COG4	c.509G>T (n.509G>T) c.382G>T (p.Gly128Ter) c.362G>T (n.362G>T) c.421G>T (p.Gly141Ter) c.340G>T (p.Gly114Ter) c.110-2014G>T (n.110-2014G>T) n.440G>T c.289G>T (p.Gly97Ter) c.433G>T (p.Gly145Ter) c.15G>T (n.15G>T) c.213G>T (n.213G>T) c.380G>T n.346G>T c.202G>T (p.Gly68Ter) n.430G>T c.7G>T (p.Gly3Ter) n.431G>T c.-1252G>T (n.-1252G>T) n.444G>T
16	g.70514446C>G	CA396578148	COG4	c.509G>C (n.509G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.362G>C (n.362G>C) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.340G>C (p.Gly114Arg) c.110-2014G>C (n.110-2014G>C) n.440G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.15G>C (n.15G>C) c.213G>C (n.213G>C) c.380G>C n.346G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) n.430G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) n.431G>C c.-1252G>C (n.-1252G>C) n.444G>C
16	g.70514446C>T	CA396578151	COG4	c.509G>A (n.509G>A) c.382G>A (p.Gly128Arg) c.362G>A (n.362G>A) c.421G>A (p.Gly141Arg) c.340G>A (p.Gly114Arg) c.110-2014G>A (n.110-2014G>A) n.440G>A c.289G>A (p.Gly97Arg) c.433G>A (p.Gly145Arg) c.15G>A (n.15G>A) c.213G>A (n.213G>A) c.380G>A n.346G>A c.202G>A (p.Gly68Arg) n.430G>A c.7G>A (p.Gly3Arg) n.431G>A c.-1252G>A (n.-1252G>A) n.444G>A
16	g.70514447A>C	CA396578156	COG4	c.508T>G (n.508T>G) c.381T>G (p.Asp127Glu) c.361T>G (n.361T>G) c.420T>G (p.Asp140Glu) c.339T>G (p.Asp113Glu) c.110-2015T>G (n.110-2015T>G) n.439T>G c.288T>G (p.Asp96Glu) c.432T>G (p.Asp144Glu) c.14T>G (n.14T>G) c.212T>G (n.212T>G) c.379T>G n.345T>G c.201T>G (p.Asp67Glu) n.429T>G c.6T>G (p.Asp2Glu) n.430T>G c.-1253T>G (n.-1253T>G) n.443T>G
16	g.70514447A>G	CA496225256	COG4	c.508T>C (n.508T>C) c.381T>C (p.Asp127=) c.361T>C (n.361T>C) c.420T>C (p.Asp140=) c.339T>C (p.Asp113=) c.110-2015T>C (n.110-2015T>C) n.439T>C c.288T>C (p.Asp96=) c.432T>C (p.Asp144=) c.14T>C (n.14T>C) c.212T>C (n.212T>C) c.379T>C n.345T>C c.201T>C (p.Asp67=) n.429T>C c.6T>C (p.Asp2=) n.430T>C c.-1253T>C (n.-1253T>C) n.443T>C
16	g.70514447A>T	CA396578154	COG4	c.508T>A (n.508T>A) c.381T>A (p.Asp127Glu) c.361T>A (n.361T>A) c.420T>A (p.Asp140Glu) c.339T>A (p.Asp113Glu) c.110-2015T>A (n.110-2015T>A) n.439T>A c.288T>A (p.Asp96Glu) c.432T>A (p.Asp144Glu) c.14T>A (n.14T>A) c.212T>A (n.212T>A) c.379T>A n.345T>A c.201T>A (p.Asp67Glu) n.429T>A c.6T>A (p.Asp2Glu) n.430T>A c.-1253T>A (n.-1253T>A) n.443T>A
16	g.70514448T>A	CA396578160	COG4	c.507A>T (n.507A>T) c.380A>T (p.Asp127Val) c.360A>T (n.360A>T) c.419A>T (p.Asp140Val) c.338A>T (p.Asp113Val) c.110-2016A>T (n.110-2016A>T) n.438A>T c.287A>T (p.Asp96Val) c.431A>T (p.Asp144Val) c.13A>T (n.13A>T) c.211A>T (n.211A>T) c.378A>T n.344A>T c.200A>T (p.Asp67Val) n.428A>T c.5A>T (p.Asp2Val) n.429A>T c.-1254A>T (n.-1254A>T) n.442A>T
16	g.70514448T>C	CA396578162	COG4	c.507A>G (n.507A>G) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.360A>G (n.360A>G) c.419A>G (p.Asp140Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.110-2016A>G (n.110-2016A>G) n.438A>G c.287A>G (p.Asp96Gly) c.431A>G (p.Asp144Gly) c.13A>G (n.13A>G) c.211A>G (n.211A>G) c.378A>G n.344A>G c.200A>G (p.Asp67Gly) n.428A>G c.5A>G (p.Asp2Gly) n.429A>G c.-1254A>G (n.-1254A>G) n.442A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.70514448T>G	CA396578164	COG4	c.507A>C (n.507A>C) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.360A>C (n.360A>C) c.419A>C (p.Asp140Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.110-2016A>C (n.110-2016A>C) n.438A>C c.287A>C (p.Asp96Ala) c.431A>C (p.Asp144Ala) c.13A>C (n.13A>C) c.211A>C (n.211A>C) c.378A>C n.344A>C c.200A>C (p.Asp67Ala) n.428A>C c.5A>C (p.Asp2Ala) n.429A>C c.-1254A>C (n.-1254A>C) n.442A>C
16	g.70514448T=	CA2230805815	COG4	c.507A= (n.507A=) c.380A= (p.Asp127=) c.360A= (n.360A=) c.419A= (p.Asp140=) c.338A= (p.Asp113=) c.110-2016A= (n.110-2016A=) n.438A= c.287A= (p.Asp96=) c.431A= (p.Asp144=) c.13A= (n.13A=) c.211A= (n.211A=) c.378A= n.344A= c.200A= (p.Asp67=) n.428A= c.5A= (p.Asp2=) n.429A= c.-1254A= (n.-1254A=) n.442A=
16	g.70514449C>A	CA396578167	COG4	c.506G>T (n.506G>T) c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.359G>T (n.359G>T) c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.110-2017G>T (n.110-2017G>T) n.437G>T c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.12G>T (n.12G>T) c.210G>T (n.210G>T) c.377G>T n.343G>T c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.427G>T c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.428G>T c.-1255G>T (n.-1255G>T) n.441G>T
16	g.70514449C>G	CA396578169	COG4	c.506G>C (n.506G>C) c.379G>C (p.Asp127His) c.359G>C (n.359G>C) c.418G>C (p.Asp140His) c.337G>C (p.Asp113His) c.110-2017G>C (n.110-2017G>C) n.437G>C c.286G>C (p.Asp96His) c.430G>C (p.Asp144His) c.12G>C (n.12G>C) c.210G>C (n.210G>C) c.377G>C n.343G>C c.199G>C (p.Asp67His) n.427G>C c.4G>C (p.Asp2His) n.428G>C c.-1255G>C (n.-1255G>C) n.441G>C
16	g.70514449C>T	CA396578171	COG4	c.506G>A (n.506G>A) c.379G>A (p.Asp127Asn) c.359G>A (n.359G>A) c.418G>A (p.Asp140Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.110-2017G>A (n.110-2017G>A) n.437G>A c.286G>A (p.Asp96Asn) c.430G>A (p.Asp144Asn) c.12G>A (n.12G>A) c.210G>A (n.210G>A) c.377G>A n.343G>A c.199G>A (p.Asp67Asn) n.427G>A c.4G>A (p.Asp2Asn) n.428G>A c.-1255G>A (n.-1255G>A) n.441G>A
16	g.70514450C>A	CA396578173	COG4	c.505G>T (n.505G>T) c.378G>T (p.Met126Ile) c.358G>T (n.358G>T) c.417G>T (p.Met139Ile) c.336G>T (p.Met112Ile) c.110-2018G>T (n.110-2018G>T) n.436G>T c.285G>T (p.Met95Ile) c.429G>T (p.Met143Ile) c.11G>T (n.11G>T) c.209G>T (n.209G>T) c.376G>T n.342G>T c.198G>T (p.Met66Ile) n.426G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.427G>T c.-1256G>T (n.-1256G>T) n.440G>T
16	g.70514450C=	CA2230805817	COG4	c.505G= (n.505G=) c.378G= (p.Met126=) c.358G= (n.358G=) c.417G= (p.Met139=) c.336G= (p.Met112=) c.110-2018G= (n.110-2018G=) n.436G= c.285G= (p.Met95=) c.429G= (p.Met143=) c.11G= (n.11G=) c.209G= (n.209G=) c.376G= n.342G= c.198G= (p.Met66=) n.426G= c.3G= (p.Met1=) n.427G= c.-1256G= (n.-1256G=) n.440G=
16	g.70514450C>G	CA396578176	COG4	c.505G>C (n.505G>C) c.378G>C (p.Met126Ile) c.358G>C (n.358G>C) c.417G>C (p.Met139Ile) c.336G>C (p.Met112Ile) c.110-2018G>C (n.110-2018G>C) n.436G>C c.285G>C (p.Met95Ile) c.429G>C (p.Met143Ile) c.11G>C (n.11G>C) c.209G>C (n.209G>C) c.376G>C n.342G>C c.198G>C (p.Met66Ile) n.426G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.427G>C c.-1256G>C (n.-1256G>C) n.440G>C
16	g.70514450C>T	CA396578179	COG4	c.505G>A (n.505G>A) c.378G>A (p.Met126Ile) c.358G>A (n.358G>A) c.417G>A (p.Met139Ile) c.336G>A (p.Met112Ile) c.110-2018G>A (n.110-2018G>A) n.436G>A c.285G>A (p.Met95Ile) c.429G>A (p.Met143Ile) c.11G>A (n.11G>A) c.209G>A (n.209G>A) c.376G>A n.342G>A c.198G>A (p.Met66Ile) n.426G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.427G>A c.-1256G>A (n.-1256G>A) n.440G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched