Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.259T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
16g.70483882C=CA2230762881COG4c.*1874G= (n.*1874G=)
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16g.70483882C>GCA396580637COG4c.*1874G>C (n.*1874G>C)
c.1843G>C (n.1843G>C)
c.*1727G>C (n.*1727G>C)
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c.*1300G>C (n.*1300G>C)
n.1805G>C
n.2571G>C
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.911G>C (n.911G>C)
c.1798G>C (p.Val600Leu)
c.*1578G>C (n.*1578G>C)
c.1723G>C (p.Val575Leu)
c.1735G>C (p.Val579Leu)
c.1945G>C (n.1945G>C)
n.974G>C
n.2477G>C
n.258G>C
c.1372G>C (p.Val458Leu)
n.1744G>C
c.817G>C (p.Val273Leu)
n.1681G>C
n.1757G>C
 gnomAD v4
16g.70483882C>TCA8144195COG4c.*1874G>A (n.*1874G>A)
c.1843G>A (n.1843G>A)
c.*1727G>A (n.*1727G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.1831G>A (p.Val611Met)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
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c.*1578G>A (n.*1578G>A)
c.1723G>A (p.Val575Met)
c.1735G>A (p.Val579Met)
c.1945G>A (n.1945G>A)
n.974G>A
n.2477G>A
n.258G>A
c.1372G>A (p.Val458Met)
n.1744G>A
c.817G>A (p.Val273Met)
n.1681G>A
n.1757G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.70483883G>ACA8144196COG4c.*1873C>T (n.*1873C>T)
c.1842C>T (n.1842C>T)
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c.*245C>T (n.*245C>T)
c.1830C>T (p.Ala610=)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
n.1804C>T
n.2570C>T
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.910C>T (n.910C>T)
c.1797C>T (p.Ala599=)
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
c.1722C>T (p.Ala574=)
c.1734C>T (p.Ala578=)
c.1944C>T (n.1944C>T)
n.973C>T
n.2476C>T
n.257C>T
c.1371C>T (p.Ala457=)
n.1743C>T
c.816C>T (p.Ala272=)
n.1680C>T
n.1756C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70483883G>CCA496228678COG4c.*1873C>G (n.*1873C>G)
c.1842C>G (n.1842C>G)
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c.1830C>G (p.Ala610=)
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
n.1804C>G
n.2570C>G
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.910C>G (n.910C>G)
c.1797C>G (p.Ala599=)
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
c.1722C>G (p.Ala574=)
c.1734C>G (p.Ala578=)
c.1944C>G (n.1944C>G)
n.973C>G
n.2476C>G
n.257C>G
c.1371C>G (p.Ala457=)
n.1743C>G
c.816C>G (p.Ala272=)
n.1680C>G
n.1756C>G
16g.70483883G=CA2230762883COG4c.*1873C= (n.*1873C=)
c.1842C= (n.1842C=)
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c.*1299C= (n.*1299C=)
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n.1753C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.70483888C>TCA396580648COG4c.*1868G>A (n.*1868G>A)
c.1837G>A (n.1837G>A)
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n.1750G>A
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n.1749T>G
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c.*1719T>C (n.*1719T>C)
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c.1823T>C (p.Leu608Ser)
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n.1797T>C
n.2563T>C
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.903T>C (n.903T>C)
c.1790T>C (p.Leu597Ser)
c.*1570T>C (n.*1570T>C)
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c.1727T>C (p.Leu576Ser)
c.1937T>C (n.1937T>C)
n.966T>C
n.2469T>C
n.250T>C
c.1364T>C (p.Leu455Ser)
n.1736T>C
c.809T>C (p.Leu270Ser)
n.1673T>C
n.1749T>C
16g.70483890A>TCA396580651COG4c.*1866T>A (n.*1866T>A)
c.1835T>A (n.1835T>A)
c.*1719T>A (n.*1719T>A)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.1823T>A (p.Leu608Ter)
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
n.1797T>A
n.2563T>A
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.903T>A (n.903T>A)
c.1790T>A (p.Leu597Ter)
c.*1570T>A (n.*1570T>A)
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n.966T>A
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n.250T>A
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n.1736T>A
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n.1673T>A
n.1749T>A
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n.1748T>G
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n.1796T>C
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c.902T>C (n.902T>C)
c.1789T>C (p.Leu597=)
c.*1569T>C (n.*1569T>C)
c.1714T>C (p.Leu572=)
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n.965T>C
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n.1672T>C
n.1748T>C
 gnomAD v4
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n.1672T>A
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n.1670A>C
n.1746A>C
16g.70483894C>ACA396580661COG4c.*1862G>T (n.*1862G>T)
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n.1745G>T
 gnomAD v4
16g.70483894C>GCA396580662COG4c.*1862G>C (n.*1862G>C)
c.1831G>C (n.1831G>C)
c.*1715G>C (n.*1715G>C)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.1819G>C (p.Asp607His)
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
n.1793G>C
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c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.899G>C (n.899G>C)
c.1786G>C (p.Asp596His)
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c.1711G>C (p.Asp571His)
c.1723G>C (p.Asp575His)
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n.962G>C
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c.1360G>C (p.Asp454His)
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n.1745G>C
16g.70483894C>TCA396580663COG4c.*1862G>A (n.*1862G>A)
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n.1745G>A
16g.70483894_70483896delinsCAGCA2230762890COG4c.*1860_*1862delinsCTG (n.*1860_*1862delinsCTG)
c.1829_1831delinsCTG (n.1829_1831delinsCTG)
c.*1713_*1715delinsCTG (n.*1713_*1715delinsCTG)
c.*232_*234delinsCTG (n.*232_*234delinsCTG)
c.1817_1819delinsCTG (p.Ser606=)
c.*1286_*1288delinsCTG (n.*1286_*1288delinsCTG)
n.1791_1793delinsCTG
n.2557_2559delinsCTG
c.*1197_*1199delinsCTG (n.*1197_*1199delinsCTG)
c.*433_*435delinsCTG (n.*433_*435delinsCTG)
c.897_899delinsCTG (n.897_899delinsCTG)
c.1784_1786delinsCTG (p.Ser595=)
c.*1564_*1566delinsCTG (n.*1564_*1566delinsCTG)
c.1709_1711delinsCTG (p.Ser570=)
c.1721_1723delinsCTG (p.Ser574=)
c.1931_1933delinsCTG (n.1931_1933delinsCTG)
n.960_962delinsCTG
n.2463_2465delinsCTG
n.244_246delinsCTG
c.1358_1360delinsCTG (p.Ser453=)
n.1730_1732delinsCTG
c.803_805delinsCTG (p.Ser268=)
n.1667_1669delinsCTG
n.1743_1745delinsCTG
16g.70483895A>CCA496228697COG4c.*1861T>G (n.*1861T>G)
c.1830T>G (n.1830T>G)
c.*1714T>G (n.*1714T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.1818T>G (p.Ser606=)
c.*1287T>G (n.*1287T>G)
n.1792T>G
n.2558T>G
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.898T>G (n.898T>G)
c.1785T>G (p.Ser595=)
c.*1565T>G (n.*1565T>G)
c.1710T>G (p.Ser570=)
c.1722T>G (p.Ser574=)
c.1932T>G (n.1932T>G)
n.961T>G
n.2464T>G
n.245T>G
c.1359T>G (p.Ser453=)
n.1731T>G
c.804T>G (p.Ser268=)
n.1668T>G
n.1744T>G
16g.70483895A>GCA496228699COG4c.*1861T>C (n.*1861T>C)
c.1830T>C (n.1830T>C)
c.*1714T>C (n.*1714T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.1818T>C (p.Ser606=)
c.*1287T>C (n.*1287T>C)
n.1792T>C
n.2558T>C
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.898T>C (n.898T>C)
c.1785T>C (p.Ser595=)
c.*1565T>C (n.*1565T>C)
c.1710T>C (p.Ser570=)
c.1722T>C (p.Ser574=)
c.1932T>C (n.1932T>C)
n.961T>C
n.2464T>C
n.245T>C
c.1359T>C (p.Ser453=)
n.1731T>C
c.804T>C (p.Ser268=)
n.1668T>C
n.1744T>C
16g.70483895A>TCA496228702COG4c.*1861T>A (n.*1861T>A)
c.1830T>A (n.1830T>A)
c.*1714T>A (n.*1714T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.1818T>A (p.Ser606=)
c.*1287T>A (n.*1287T>A)
n.1792T>A
n.2558T>A
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.898T>A (n.898T>A)
c.1785T>A (p.Ser595=)
c.*1565T>A (n.*1565T>A)
c.1710T>A (p.Ser570=)
c.1722T>A (p.Ser574=)
c.1932T>A (n.1932T>A)
n.961T>A
n.2464T>A
n.245T>A
c.1359T>A (p.Ser453=)
n.1731T>A
c.804T>A (p.Ser268=)
n.1668T>A
n.1744T>A
16g.70483896_70483897delCA919734557COG4c.*1860_*1861del (n.*1860_*1861del)
c.1829_1830del (n.1829_1830del)
c.*1713_*1714del (n.*1713_*1714del)
c.*232_*233del (n.*232_*233del)
c.1817_1818del (p.Ser606Ter)
c.*1286_*1287del (n.*1286_*1287del)
n.1791_1792del
n.2557_2558del
c.*1197_*1198del (n.*1197_*1198del)
c.*433_*434del (n.*433_*434del)
c.897_898del (n.897_898del)
c.1784_1785del (p.Ser595Ter)
c.*1564_*1565del (n.*1564_*1565del)
c.1709_1710del (p.Ser570Ter)
c.1721_1722del (p.Ser574Ter)
c.1931_1932del (n.1931_1932del)
n.960_961del
n.2463_2464del
n.244_245del
c.1358_1359del (p.Ser453Ter)
n.1730_1731del
c.803_804del (p.Ser268Ter)
n.1667_1668del
n.1743_1744del
 dbSNP gnomAD v4
16g.70483896G>ACA396580664COG4c.*1860C>T (n.*1860C>T)
c.1829C>T (n.1829C>T)
c.*1713C>T (n.*1713C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.1817C>T (p.Ser606Phe)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
n.1791C>T
n.2557C>T
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.897C>T (n.897C>T)
c.1784C>T (p.Ser595Phe)
c.*1564C>T (n.*1564C>T)
c.1709C>T (p.Ser570Phe)
c.1721C>T (p.Ser574Phe)
c.1931C>T (n.1931C>T)
n.960C>T
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n.244C>T
c.1358C>T (p.Ser453Phe)
n.1730C>T
c.803C>T (p.Ser268Phe)
n.1667C>T
n.1743C>T
16g.70483896G>CCA396580665COG4c.*1860C>G (n.*1860C>G)
c.1829C>G (n.1829C>G)
c.*1713C>G (n.*1713C>G)
c.*232C>G (n.*232C>G)
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c.*1286C>G (n.*1286C>G)
n.1791C>G
n.2557C>G
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.897C>G (n.897C>G)
c.1784C>G (p.Ser595Cys)
c.*1564C>G (n.*1564C>G)
c.1709C>G (p.Ser570Cys)
c.1721C>G (p.Ser574Cys)
c.1931C>G (n.1931C>G)
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c.1358C>G (p.Ser453Cys)
n.1730C>G
c.803C>G (p.Ser268Cys)
n.1667C>G
n.1743C>G
 dbSNP
16g.70483896G=CA2230762893COG4c.*1860C= (n.*1860C=)
c.1829C= (n.1829C=)
c.*1713C= (n.*1713C=)
c.*232C= (n.*232C=)
c.1817C= (p.Ser606=)
c.*1286C= (n.*1286C=)
n.1791C=
n.2557C=
c.*1197C= (n.*1197C=)
c.*433C= (n.*433C=)
c.897C= (n.897C=)
c.1784C= (p.Ser595=)
c.*1564C= (n.*1564C=)
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n.244C=
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n.1730C=
c.803C= (p.Ser268=)
n.1667C=
n.1743C=
16g.70483896G>TCA396580666COG4c.*1860C>A (n.*1860C>A)
c.1829C>A (n.1829C>A)
c.*1713C>A (n.*1713C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.1817C>A (p.Ser606Tyr)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
n.1791C>A
n.2557C>A
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.897C>A (n.897C>A)
c.1784C>A (p.Ser595Tyr)
c.*1564C>A (n.*1564C>A)
c.1709C>A (p.Ser570Tyr)
c.1721C>A (p.Ser574Tyr)
c.1931C>A (n.1931C>A)
n.960C>A
n.2463C>A
n.244C>A
c.1358C>A (p.Ser453Tyr)
n.1730C>A
c.803C>A (p.Ser268Tyr)
n.1667C>A
n.1743C>A
 gnomAD v4
16g.70483897A>CCA396580667COG4c.*1859T>G (n.*1859T>G)
c.1828T>G (n.1828T>G)
c.*1712T>G (n.*1712T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.1816T>G (p.Ser606Ala)
c.*1285T>G (n.*1285T>G)
n.1790T>G
n.2556T>G
c.*1196T>G (n.*1196T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.896T>G (n.896T>G)
c.1783T>G (p.Ser595Ala)
c.*1563T>G (n.*1563T>G)
c.1708T>G (p.Ser570Ala)
c.1720T>G (p.Ser574Ala)
c.1930T>G (n.1930T>G)
n.959T>G
n.2462T>G
n.243T>G
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
n.1729T>G
c.802T>G (p.Ser268Ala)
n.1666T>G
n.1742T>G
16g.70483897A>GCA396580668COG4c.*1859T>C (n.*1859T>C)
c.1828T>C (n.1828T>C)
c.*1712T>C (n.*1712T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.1816T>C (p.Ser606Pro)
c.*1285T>C (n.*1285T>C)
n.1790T>C
n.2556T>C
c.*1196T>C (n.*1196T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.896T>C (n.896T>C)
c.1783T>C (p.Ser595Pro)
c.*1563T>C (n.*1563T>C)
c.1708T>C (p.Ser570Pro)
c.1720T>C (p.Ser574Pro)
c.1930T>C (n.1930T>C)
n.959T>C
n.2462T>C
n.243T>C
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
n.1729T>C
c.802T>C (p.Ser268Pro)
n.1666T>C
n.1742T>C
16g.70483897A>TCA396580669COG4c.*1859T>A (n.*1859T>A)
c.1828T>A (n.1828T>A)
c.*1712T>A (n.*1712T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.1816T>A (p.Ser606Thr)
c.*1285T>A (n.*1285T>A)
n.1790T>A
n.2556T>A
c.*1196T>A (n.*1196T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.896T>A (n.896T>A)
c.1783T>A (p.Ser595Thr)
c.*1563T>A (n.*1563T>A)
c.1708T>A (p.Ser570Thr)
c.1720T>A (p.Ser574Thr)
c.1930T>A (n.1930T>A)
n.959T>A
n.2462T>A
n.243T>A
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
n.1729T>A
c.802T>A (p.Ser268Thr)
n.1666T>A
n.1742T>A
16g.70483898A=CA2230762895COG4c.*1858T= (n.*1858T=)
c.1827T= (n.1827T=)
c.*1711T= (n.*1711T=)
c.*230T= (n.*230T=)
c.1815T= (p.Leu605=)
c.*1284T= (n.*1284T=)
n.1789T=
n.2555T=
c.*1195T= (n.*1195T=)
c.*431T= (n.*431T=)
c.895T= (n.895T=)
c.1782T= (p.Leu594=)
c.*1562T= (n.*1562T=)
c.1707T= (p.Leu569=)
c.1719T= (p.Leu573=)
c.1929T= (n.1929T=)
n.958T=
n.2461T=
n.242T=
c.1356T= (p.Leu452=)
n.1728T=
c.801T= (p.Leu267=)
n.1665T=
n.1741T=
16g.70483898A>CCA496228704COG4c.*1858T>G (n.*1858T>G)
c.1827T>G (n.1827T>G)
c.*1711T>G (n.*1711T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.1815T>G (p.Leu605=)
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
n.1789T>G
n.2555T>G
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.895T>G (n.895T>G)
c.1782T>G (p.Leu594=)
c.*1562T>G (n.*1562T>G)
c.1707T>G (p.Leu569=)
c.1719T>G (p.Leu573=)
c.1929T>G (n.1929T>G)
n.958T>G
n.2461T>G
n.242T>G
c.1356T>G (p.Leu452=)
n.1728T>G
c.801T>G (p.Leu267=)
n.1665T>G
n.1741T>G
16g.70483898A>GCA8144199COG4c.*1858T>C (n.*1858T>C)
c.1827T>C (n.1827T>C)
c.*1711T>C (n.*1711T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.1815T>C (p.Leu605=)
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
n.1789T>C
n.2555T>C
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.895T>C (n.895T>C)
c.1782T>C (p.Leu594=)
c.*1562T>C (n.*1562T>C)
c.1707T>C (p.Leu569=)
c.1719T>C (p.Leu573=)
c.1929T>C (n.1929T>C)
n.958T>C
n.2461T>C
n.242T>C
c.1356T>C (p.Leu452=)
n.1728T>C
c.801T>C (p.Leu267=)
n.1665T>C
n.1741T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70483898A>TCA496228705COG4c.*1858T>A (n.*1858T>A)
c.1827T>A (n.1827T>A)
c.*1711T>A (n.*1711T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.1815T>A (p.Leu605=)
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
n.1789T>A
n.2555T>A
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.895T>A (n.895T>A)
c.1782T>A (p.Leu594=)
c.*1562T>A (n.*1562T>A)
c.1707T>A (p.Leu569=)
c.1719T>A (p.Leu573=)
c.1929T>A (n.1929T>A)
n.958T>A
n.2461T>A
n.242T>A
c.1356T>A (p.Leu452=)
n.1728T>A
c.801T>A (p.Leu267=)
n.1665T>A
n.1741T>A
16g.70483899A>CCA396580672COG4c.*1857T>G (n.*1857T>G)
c.1826T>G (n.1826T>G)
c.*1710T>G (n.*1710T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
n.1788T>G
n.2554T>G
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.894T>G (n.894T>G)
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
c.*1561T>G (n.*1561T>G)
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.1718T>G (p.Leu573Arg)
c.1928T>G (n.1928T>G)
n.957T>G
n.2460T>G
n.241T>G
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
n.1727T>G
c.800T>G (p.Leu267Arg)
n.1664T>G
n.1740T>G
16g.70483899A>GCA396580670COG4c.*1857T>C (n.*1857T>C)
c.1826T>C (n.1826T>C)
c.*1710T>C (n.*1710T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
n.1788T>C
n.2554T>C
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.894T>C (n.894T>C)
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
c.*1561T>C (n.*1561T>C)
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.1718T>C (p.Leu573Pro)
c.1928T>C (n.1928T>C)
n.957T>C
n.2460T>C
n.241T>C
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
n.1727T>C
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n.1664T>C
n.1740T>C
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c.*1710T>A (n.*1710T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
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c.*1283T>A (n.*1283T>A)
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c.1780C>A (p.Leu594Ile)
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
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c.1717C>A (p.Leu573Ile)
c.1927C>A (n.1927C>A)
n.956C>A
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n.240C>A
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n.1726C>A
c.799C>A (p.Leu267Ile)
n.1663C>A
n.1739C>A
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n.1662C>A
n.1738C>A
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 gnomAD v4
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16g.70483920_70483921delinsTGCA2230762918COG4c.*1835_*1836delinsCA (n.*1835_*1836delinsCA)
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n.1766_1767delinsCA
n.2532_2533delinsCA
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c.872_873delinsCA (n.872_873delinsCA)
c.1759_1760delinsCA (p.Gln587=)
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n.1642_1643delinsCA
n.1718_1719delinsCA
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n.1718C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70483923delCA623218235COG4c.*1835del (n.*1835del)
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n.2532del
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n.935del
n.2438del
n.219del
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n.1705del
c.778del (p.Gln260ArgfsTer26)
n.1642del
n.1718del
 dbSNP gnomAD v2
16g.70483922G>ACA496228730COG4c.*1834C>T (n.*1834C>T)
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 dbSNP
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c.777C>A (p.Ala259=)
n.1641C>A
n.1717C>A
16g.70483923G>ACA396580727COG4c.*1833C>T (n.*1833C>T)
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16g.70483923G>CCA396580729COG4c.*1833C>G (n.*1833C>G)
c.1802C>G (n.1802C>G)
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n.1716C>G
16g.70483923G>TCA396580728COG4c.*1833C>A (n.*1833C>A)
c.1802C>A (n.1802C>A)
c.*1686C>A (n.*1686C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.1790C>A (p.Ala597Asp)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
n.1764C>A
n.2530C>A
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.870C>A (n.870C>A)
c.1757C>A (p.Ala586Asp)
c.*1537C>A (n.*1537C>A)
c.1682C>A (p.Ala561Asp)
c.1694C>A (p.Ala565Asp)
c.1904C>A (n.1904C>A)
n.933C>A
n.2436C>A
n.217C>A
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n.1703C>A
c.776C>A (p.Ala259Asp)
n.1640C>A
n.1716C>A
 gnomAD v4
16g.70483924C>ACA396580730COG4c.*1832G>T (n.*1832G>T)
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c.*1258G>T (n.*1258G>T)
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c.*1169G>T (n.*1169G>T)
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n.1639G>T
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16g.70483924C=CA2230762928COG4c.*1832G= (n.*1832G=)
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16g.70483924C>GCA396580731COG4c.*1832G>C (n.*1832G>C)
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n.1715G>C
16g.70483924C>TCA396580732COG4c.*1832G>A (n.*1832G>A)
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n.1715G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70483925C>ACA396580733COG4c.*1831G>T (n.*1831G>T)
c.1800G>T (n.1800G>T)
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16g.70483925C>GCA396580734COG4c.*1831G>C (n.*1831G>C)
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n.1633G>C
n.1709G>C
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n.1696G>A
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n.1633G>A
n.1709G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1749G>A (p.Gly583=)
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c.1674G>A (p.Gly558=)
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n.925G>A
n.2428G>A
n.209G>A
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n.1695G>A
c.768G>A (p.Gly256=)
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c.*397G>C (n.*397G>C)
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n.1707G>C
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n.2427G>A
n.208G>A
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n.1694G>A
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n.1631G>A
n.1707G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70483933C>ACA396580750COG4c.*1823G>T (n.*1823G>T)
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n.923G>C
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n.1693G>C
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n.1630G>C
n.1706G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70483933C>TCA396580751COG4c.*1823G>A (n.*1823G>A)
c.1792G>A (n.1792G>A)
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n.1754G>A
n.2520G>A
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
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c.1894G>A (n.1894G>A)
n.923G>A
n.2426G>A
n.207G>A
c.1321G>A (p.Gly441Arg)
n.1693G>A
c.766G>A (p.Gly256Arg)
n.1630G>A
n.1706G>A
 gnomAD v4
16g.70483934T>ACA496228744COG4c.*1822A>T (n.*1822A>T)
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c.*1675A>T (n.*1675A>T)
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n.1753A>T
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c.*1159A>T (n.*1159A>T)
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c.*1526A>T (n.*1526A>T)
c.1671A>T (p.Gly557=)
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n.922A>T
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n.206A>T
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n.1692A>T
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n.1629A>T
n.1705A>T
16g.70483934T>CCA496228745COG4c.*1822A>G (n.*1822A>G)
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n.1753A>G
n.2519A>G
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c.1671A>G (p.Gly557=)
c.1683A>G (p.Gly561=)
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n.922A>G
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n.1629A>G
n.1705A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70483934T>GCA496228746COG4c.*1822A>C (n.*1822A>C)
c.1791A>C (n.1791A>C)
c.*1675A>C (n.*1675A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.1779A>C (p.Gly593=)
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
n.1753A>C
n.2519A>C
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.859A>C (n.859A>C)
c.1746A>C (p.Gly582=)
c.*1526A>C (n.*1526A>C)
c.1671A>C (p.Gly557=)
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n.922A>C
n.2425A>C
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c.1320A>C (p.Gly440=)
n.1692A>C
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n.1629A>C
n.1705A>C
16g.70483934T=CA2230762938COG4c.*1822A= (n.*1822A=)
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n.2519A=
c.*1159A= (n.*1159A=)
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c.1320A= (p.Gly440=)
n.1692A=
c.765A= (p.Gly255=)
n.1629A=
n.1705A=
16g.70483935C>ACA396580752COG4c.*1821G>T (n.*1821G>T)
c.1790G>T (n.1790G>T)
c.*1674G>T (n.*1674G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.1778G>T (p.Gly593Val)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
n.1752G>T
n.2518G>T
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.858G>T (n.858G>T)
c.1745G>T (p.Gly582Val)
c.*1525G>T (n.*1525G>T)
c.1670G>T (p.Gly557Val)
c.1682G>T (p.Gly561Val)
c.1892G>T (n.1892G>T)
n.921G>T
n.2424G>T
n.205G>T
c.1319G>T (p.Gly440Val)
n.1691G>T
c.764G>T (p.Gly255Val)
n.1628G>T
n.1704G>T
16g.70483935C>GCA396580753COG4c.*1821G>C (n.*1821G>C)
c.1790G>C (n.1790G>C)
c.*1674G>C (n.*1674G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
n.1752G>C
n.2518G>C
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.858G>C (n.858G>C)
c.1745G>C (p.Gly582Ala)
c.*1525G>C (n.*1525G>C)
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.1682G>C (p.Gly561Ala)
c.1892G>C (n.1892G>C)
n.921G>C
n.2424G>C
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c.1319G>C (p.Gly440Ala)
n.1691G>C
c.764G>C (p.Gly255Ala)
n.1628G>C
n.1704G>C
16g.70483935C>TCA396580754COG4c.*1821G>A (n.*1821G>A)
c.1790G>A (n.1790G>A)
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c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.858G>A (n.858G>A)
c.1745G>A (p.Gly582Glu)
c.*1525G>A (n.*1525G>A)
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c.*393G>T (n.*393G>T)
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c.*1673G>C (n.*1673G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
n.1751G>C
n.2517G>C
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.857G>C (n.857G>C)
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c.*1524G>C (n.*1524G>C)
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n.919T>C
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n.1626T>C
n.1702T>C
16g.70483937A>TCA496228748COG4c.*1819T>A (n.*1819T>A)
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c.*1672T>A (n.*1672T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.1776T>A (p.Ile592=)
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c.761T= (p.Ile254=)
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n.1625T>G
n.1701T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1625T>C
n.1701T>C
 dbSNP
16g.70483938A>TCA396580760COG4c.*1818T>A (n.*1818T>A)
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n.1688T>A
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n.1625T>A
n.1701T>A
 dbSNP
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16g.70483939T>CCA396580762COG4c.*1817A>G (n.*1817A>G)
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 gnomAD v4
16g.70483939T>GCA396580763COG4c.*1817A>C (n.*1817A>C)
c.1786A>C (n.1786A>C)
c.*1670A>C (n.*1670A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.1774A>C (p.Ile592Leu)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
n.1748A>C
n.2514A>C
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.854A>C (n.854A>C)
c.1741A>C (p.Ile581Leu)
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
c.1666A>C (p.Ile556Leu)
c.1678A>C (p.Ile560Leu)
c.1888A>C (n.1888A>C)
n.917A>C
n.2420A>C
n.201A>C
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
n.1687A>C
c.760A>C (p.Ile254Leu)
n.1624A>C
n.1700A>C
16g.70483940G>ACA496228749COG4c.*1816C>T (n.*1816C>T)
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n.1747C>T
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n.200C>T
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n.1623C>T
n.1699C>T
16g.70483940G>CCA496228750COG4c.*1816C>G (n.*1816C>G)
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16g.70483940G>TCA496228751COG4c.*1816C>A (n.*1816C>A)
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c.1677C>A (p.Gly559=)
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n.916C>A
n.2419C>A
n.200C>A
c.1314C>A (p.Gly438=)
n.1686C>A
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n.1623C>A
n.1699C>A
16g.70483941C>ACA396580764COG4c.*1815G>T (n.*1815G>T)
c.1784G>T (n.1784G>T)
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16g.70483941C>GCA396580765COG4c.*1815G>C (n.*1815G>C)
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n.2418G>C
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n.1685G>C
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c.*1668G>A (n.*1668G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
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n.1746G>A
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c.*1152G>A (n.*1152G>A)
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c.*186G>C (n.*186G>C)
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c.*1240G>C (n.*1240G>C)
n.1745G>C
n.2511G>C
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.851G>C (n.851G>C)
c.1738G>C (p.Gly580Arg)
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.1663G>C (p.Gly555Arg)
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
c.1885G>C (n.1885G>C)
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n.2417G>C
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n.1684G>C
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n.1621G>C
n.1697G>C
16g.70483942C>TCA396580769COG4c.*1814G>A (n.*1814G>A)
c.1783G>A (n.1783G>A)
c.*1667G>A (n.*1667G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.1771G>A (p.Gly591Ser)
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
n.1745G>A
n.2511G>A
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.851G>A (n.851G>A)
c.1738G>A (p.Gly580Ser)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.1663G>A (p.Gly555Ser)
c.1675G>A (p.Gly559Ser)
c.1885G>A (n.1885G>A)
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n.1697G>A
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n.1620G>C
n.1696G>C
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n.913G>A
n.2416G>A
n.197G>A
c.1311G>A (p.Gln437=)
n.1683G>A
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n.1620G>A
n.1696G>A
 dbSNP
16g.70483944T>ACA396580772COG4c.*1812A>T (n.*1812A>T)
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n.1619A>G
n.1695A>G
16g.70483944T>GCA396580773COG4c.*1812A>C (n.*1812A>C)
c.1781A>C (n.1781A>C)
c.*1665A>C (n.*1665A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.1769A>C (p.Gln590Pro)
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
n.1743A>C
n.2509A>C
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.849A>C (n.849A>C)
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
c.1661A>C (p.Gln554Pro)
c.1673A>C (p.Gln558Pro)
c.1883A>C (n.1883A>C)
n.912A>C
n.2415A>C
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n.1682A>C
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n.1619A>C
n.1695A>C
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n.911C>A
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n.1681C>A
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n.1618C>A
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16g.70483946dupCA2634068605COG4c.*1811dup (n.*1811dup)
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n.1693C>T
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c.*1514C>G (n.*1514C>G)
c.1659C>G (p.Ser553Arg)
c.1671C>G (p.Ser557Arg)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70483946G=CA2230762950COG4c.*1810C= (n.*1810C=)
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c.*182C>A (n.*182C>A)
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 COSMIC
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n.2506G>A
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c.*382G>A (n.*382G>A)
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c.1733G>A (p.Ser578Asn)
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
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n.2412G>A
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n.1679G>A
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n.1616G>A
n.1692G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70483948T>ACA396580782COG4c.*1808A>T (n.*1808A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1614C>T
n.1690C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70483949G>CCA396580785COG4c.*1807C>G (n.*1807C>G)
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n.1677C>G
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n.1614C>G
n.1690C>G
16g.70483949G=CA2230762958COG4c.*1807C= (n.*1807C=)
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n.1690C=
16g.70483949G>TCA396580786COG4c.*1807C>A (n.*1807C>A)
c.1776C>A (n.1776C>A)
c.*1660C>A (n.*1660C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.1764C>A (p.Phe588Leu)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
n.1738C>A
n.2504C>A
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.844C>A (n.844C>A)
c.1731C>A (p.Phe577Leu)
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c.1878C>A (n.1878C>A)
n.907C>A
n.2410C>A
n.191C>A
c.1305C>A (p.Phe435Leu)
n.1677C>A
c.750C>A (p.Phe250Leu)
n.1614C>A
n.1690C>A
16g.70483950A>CCA396580789COG4c.*1806T>G (n.*1806T>G)
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c.843T>G (n.843T>G)
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n.1676T>G
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n.1613T>G
n.1689T>G
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c.*1232T>C (n.*1232T>C)
n.1737T>C
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c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.843T>C (n.843T>C)
c.1730T>C (p.Phe577Ser)
c.*1510T>C (n.*1510T>C)
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 COSMIC
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c.*1232T>A (n.*1232T>A)
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c.*1143T>A (n.*1143T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
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c.*1510T>A (n.*1510T>A)
c.1655T>A (p.Phe552Tyr)
c.1667T>A (p.Phe556Tyr)
c.1877T>A (n.1877T>A)
n.906T>A
n.2409T>A
n.190T>A
c.1304T>A (p.Phe435Tyr)
n.1676T>A
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
n.1613T>A
n.1689T>A
16g.70483951A=CA2230762961COG4c.*1805T= (n.*1805T=)
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16g.70483951A>CCA396580790COG4c.*1805T>G (n.*1805T>G)
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c.*177T>G (n.*177T>G)
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c.*378T>G (n.*378T>G)
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c.1876T>G (n.1876T>G)
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16g.70483951A>GCA8144208COG4c.*1805T>C (n.*1805T>C)
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c.*1652A>T (n.*1652A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.1756A>T (p.Lys586Ter)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
n.1730A>T
n.2496A>T
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.836A>T (n.836A>T)
c.1723A>T (p.Lys575Ter)
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
c.1870A>T (n.1870A>T)
n.899A>T
n.2402A>T
n.183A>T
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n.1669A>T
c.742A>T (p.Lys248Ter)
n.1606A>T
n.1682A>T
16g.70483957T>CCA396580804COG4c.*1799A>G (n.*1799A>G)
c.1768A>G (n.1768A>G)
c.*1652A>G (n.*1652A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
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c.*1225A>G (n.*1225A>G)
n.1730A>G
n.2496A>G
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.836A>G (n.836A>G)
c.1723A>G (p.Lys575Glu)
c.*1503A>G (n.*1503A>G)
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
c.1870A>G (n.1870A>G)
n.899A>G
n.2402A>G
n.183A>G
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
n.1669A>G
c.742A>G (p.Lys248Glu)
n.1606A>G
n.1682A>G
 gnomAD v4
16g.70483957T>GCA396580805COG4c.*1799A>C (n.*1799A>C)
c.1768A>C (n.1768A>C)
c.*1652A>C (n.*1652A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.1756A>C (p.Lys586Gln)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
n.1730A>C
n.2496A>C
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.836A>C (n.836A>C)
c.1723A>C (p.Lys575Gln)
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.1870A>C (n.1870A>C)
n.899A>C
n.2402A>C
n.183A>C
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
n.1669A>C
c.742A>C (p.Lys248Gln)
n.1606A>C
n.1682A>C
16g.70483958G>ACA496228760COG4c.*1798C>T (n.*1798C>T)
c.1767C>T (n.1767C>T)
c.*1651C>T (n.*1651C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.1755C>T (p.Thr585=)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
n.1729C>T
n.2495C>T
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.835C>T (n.835C>T)
c.1722C>T (p.Thr574=)
c.*1502C>T (n.*1502C>T)
c.1647C>T (p.Thr549=)
c.1659C>T (p.Thr553=)
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n.1605C>T
n.1681C>T
16g.70483958G>CCA8144209COG4c.*1798C>G (n.*1798C>G)
c.1767C>G (n.1767C>G)
c.*1651C>G (n.*1651C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.1755C>G (p.Thr585=)
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
n.1729C>G
n.2495C>G
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.835C>G (n.835C>G)
c.1722C>G (p.Thr574=)
c.*1502C>G (n.*1502C>G)
c.1647C>G (p.Thr549=)
c.1659C>G (p.Thr553=)
c.1869C>G (n.1869C>G)
n.898C>G
n.2401C>G
n.182C>G
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n.1668C>G
c.741C>G (p.Thr247=)
n.1605C>G
n.1681C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70483958G=CA2230762968COG4c.*1798C= (n.*1798C=)
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c.*1651C= (n.*1651C=)
c.*170C= (n.*170C=)
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c.*1224C= (n.*1224C=)
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n.2495C=
c.*1135C= (n.*1135C=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.835C= (n.835C=)
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c.*1502C= (n.*1502C=)
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n.1605C=
n.1681C=
16g.70483958G>TCA496228759COG4c.*1798C>A (n.*1798C>A)
c.1767C>A (n.1767C>A)
c.*1651C>A (n.*1651C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.1755C>A (p.Thr585=)
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
n.1729C>A
n.2495C>A
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.835C>A (n.835C>A)
c.1722C>A (p.Thr574=)
c.*1502C>A (n.*1502C>A)
c.1647C>A (p.Thr549=)
c.1659C>A (p.Thr553=)
c.1869C>A (n.1869C>A)
n.898C>A
n.2401C>A
n.182C>A
c.1296C>A (p.Thr432=)
n.1668C>A
c.741C>A (p.Thr247=)
n.1605C>A
n.1681C>A
16g.70483959G>ACA396580806COG4c.*1797C>T (n.*1797C>T)
c.1766C>T (n.1766C>T)
c.*1650C>T (n.*1650C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.1754C>T (p.Thr585Ile)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
n.1728C>T
n.2494C>T
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
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c.1721C>T (p.Thr574Ile)
c.*1501C>T (n.*1501C>T)
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c.1658C>T (p.Thr553Ile)
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n.897C>T
n.2400C>T
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n.1667C>T
c.740C>T (p.Thr247Ile)
n.1604C>T
n.1680C>T
 gnomAD v4
16g.70483959G>CCA396580807COG4c.*1797C>G (n.*1797C>G)
c.1766C>G (n.1766C>G)
c.*1650C>G (n.*1650C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.1754C>G (p.Thr585Ser)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
n.1728C>G
n.2494C>G
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.834C>G (n.834C>G)
c.1721C>G (p.Thr574Ser)
c.*1501C>G (n.*1501C>G)
c.1646C>G (p.Thr549Ser)
c.1658C>G (p.Thr553Ser)
c.1868C>G (n.1868C>G)
n.897C>G
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n.181C>G
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n.1667C>G
c.740C>G (p.Thr247Ser)
n.1604C>G
n.1680C>G
 gnomAD v4
16g.70483959G>TCA396580808COG4c.*1797C>A (n.*1797C>A)
c.1766C>A (n.1766C>A)
c.*1650C>A (n.*1650C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.1754C>A (p.Thr585Asn)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
n.1728C>A
n.2494C>A
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.834C>A (n.834C>A)
c.1721C>A (p.Thr574Asn)
c.*1501C>A (n.*1501C>A)
c.1646C>A (p.Thr549Asn)
c.1658C>A (p.Thr553Asn)
c.1868C>A (n.1868C>A)
n.897C>A
n.2400C>A
n.181C>A
c.1295C>A (p.Thr432Asn)
n.1667C>A
c.740C>A (p.Thr247Asn)
n.1604C>A
n.1680C>A
16g.70483960T>ACA283483583COG4c.*1796A>T (n.*1796A>T)
c.1765A>T (n.1765A>T)
c.*1649A>T (n.*1649A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.1753A>T (p.Thr585Ser)
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
n.1727A>T
n.2493A>T
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.833A>T (n.833A>T)
c.1720A>T (p.Thr574Ser)
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
c.1657A>T (p.Thr553Ser)
c.1867A>T (n.1867A>T)
n.896A>T
n.2399A>T
n.180A>T
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
n.1666A>T
c.739A>T (p.Thr247Ser)
n.1603A>T
n.1679A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70483960T>CCA396580809COG4c.*1796A>G (n.*1796A>G)
c.1765A>G (n.1765A>G)
c.*1649A>G (n.*1649A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.1753A>G (p.Thr585Ala)
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
n.1727A>G
n.2493A>G
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.833A>G (n.833A>G)
c.1720A>G (p.Thr574Ala)
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
c.1657A>G (p.Thr553Ala)
c.1867A>G (n.1867A>G)
n.896A>G
n.2399A>G
n.180A>G
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
n.1666A>G
c.739A>G (p.Thr247Ala)
n.1603A>G
n.1679A>G
16g.70483960T>GCA396580810COG4c.*1796A>C (n.*1796A>C)
c.1765A>C (n.1765A>C)
c.*1649A>C (n.*1649A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.1753A>C (p.Thr585Pro)
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
n.1727A>C
n.2493A>C
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.833A>C (n.833A>C)
c.1720A>C (p.Thr574Pro)
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
c.1657A>C (p.Thr553Pro)
c.1867A>C (n.1867A>C)
n.896A>C
n.2399A>C
n.180A>C
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
n.1666A>C
c.739A>C (p.Thr247Pro)
n.1603A>C
n.1679A>C
16g.70483960T=CA2230762970COG4c.*1796A= (n.*1796A=)
c.1765A= (n.1765A=)
c.*1649A= (n.*1649A=)
c.*168A= (n.*168A=)
c.1753A= (p.Thr585=)
c.*1222A= (n.*1222A=)
n.1727A=
n.2493A=
c.*1133A= (n.*1133A=)
c.*369A= (n.*369A=)
c.833A= (n.833A=)
c.1720A= (p.Thr574=)
c.*1500A= (n.*1500A=)
c.1645A= (p.Thr549=)
c.1657A= (p.Thr553=)
c.1867A= (n.1867A=)
n.896A=
n.2399A=
n.180A=
c.1294A= (p.Thr432=)
n.1666A=
c.739A= (p.Thr247=)
n.1603A=
n.1679A=
16g.70483961G>ACA496228761COG4c.*1795C>T (n.*1795C>T)
c.1764C>T (n.1764C>T)
c.*1648C>T (n.*1648C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.1752C>T (p.Cys584=)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
n.1726C>T
n.2492C>T
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.832C>T (n.832C>T)
c.1719C>T (p.Cys573=)
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
c.1644C>T (p.Cys548=)
c.1656C>T (p.Cys552=)
c.1866C>T (n.1866C>T)
n.895C>T
n.2398C>T
n.179C>T
c.1293C>T (p.Cys431=)
n.1665C>T
c.738C>T (p.Cys246=)
n.1602C>T
n.1678C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.70483961G>CCA396580811COG4c.*1795C>G (n.*1795C>G)
c.1764C>G (n.1764C>G)
c.*1648C>G (n.*1648C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.1752C>G (p.Cys584Trp)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
n.1726C>G
n.2492C>G
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.832C>G (n.832C>G)
c.1719C>G (p.Cys573Trp)
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
c.1644C>G (p.Cys548Trp)
c.1656C>G (p.Cys552Trp)
c.1866C>G (n.1866C>G)
n.895C>G
n.2398C>G
n.179C>G
c.1293C>G (p.Cys431Trp)
n.1665C>G
c.738C>G (p.Cys246Trp)
n.1602C>G
n.1678C>G
16g.70483961G=CA2230762972COG4c.*1795C= (n.*1795C=)
c.1764C= (n.1764C=)
c.*1648C= (n.*1648C=)
c.*167C= (n.*167C=)
c.1752C= (p.Cys584=)
c.*1221C= (n.*1221C=)
n.1726C=
n.2492C=
c.*1132C= (n.*1132C=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.832C= (n.832C=)
c.1719C= (p.Cys573=)
c.*1499C= (n.*1499C=)
c.1644C= (p.Cys548=)
c.1656C= (p.Cys552=)
c.1866C= (n.1866C=)
n.895C=
n.2398C=
n.179C=
c.1293C= (p.Cys431=)
n.1665C=
c.738C= (p.Cys246=)
n.1602C=
n.1678C=
16g.70483961G>TCA396580812COG4c.*1795C>A (n.*1795C>A)
c.1764C>A (n.1764C>A)
c.*1648C>A (n.*1648C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.1752C>A (p.Cys584Ter)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
n.1726C>A
n.2492C>A
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.832C>A (n.832C>A)
c.1719C>A (p.Cys573Ter)
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
c.1644C>A (p.Cys548Ter)
c.1656C>A (p.Cys552Ter)
c.1866C>A (n.1866C>A)
n.895C>A
n.2398C>A
n.179C>A
c.1293C>A (p.Cys431Ter)
n.1665C>A
c.738C>A (p.Cys246Ter)
n.1602C>A
n.1678C>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.70483962C>ACA396580814COG4c.*1794G>T (n.*1794G>T)
c.1763G>T (n.1763G>T)
c.*1647G>T (n.*1647G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.1751G>T (p.Cys584Phe)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
n.1725G>T
n.2491G>T
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.831G>T (n.831G>T)
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c.*366T>C (n.*366T>C)
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 gnomAD v4
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n.1600T>A
n.1676T>A
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 dbSNP
16g.70483965T>GCA396580821COG4c.*1791A>C (n.*1791A>C)
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n.1674A>C
 gnomAD v4
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n.1673G=
16g.70483966C>GCA396580824COG4c.*1790G>C (n.*1790G>C)
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c.*1494G>C (n.*1494G>C)
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n.1597G>C
n.1673G>C
16g.70483966C>TCA396580825COG4c.*1790G>A (n.*1790G>A)
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n.1673G>A
 dbSNP
16g.70483967A>CCA396580826COG4c.*1789T>G (n.*1789T>G)
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16g.70483967A>GCA496228763COG4c.*1789T>C (n.*1789T>C)
c.1758T>C (n.1758T>C)
c.*1642T>C (n.*1642T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.1746T>C (p.Ser582=)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
n.1720T>C
n.2486T>C
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.826T>C (n.826T>C)
c.1713T>C (p.Ser571=)
c.*1493T>C (n.*1493T>C)
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n.1671G>C
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n.1595G>A
n.1671G>A
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1670A>C
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16g.70483970C>ACA396580833COG4c.*1787-1G>T (n.*1787-1G>T)
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n.1594-1G>C
n.1670-1G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70483970C>TCA396580835COG4c.*1787-1G>A (n.*1787-1G>A)
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n.1718-1G>A
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n.887-1G>A
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n.1657-1G>A
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n.1594-1G>A
n.1670-1G>A
 COSMIC
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n.1594-1_1594insGG
n.1670-1_1670insGG
 dbSNP gnomAD v2
16g.70483971T>ACA396580836COG4c.*1787-2A>T (n.*1787-2A>T)
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n.887-2A>T
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n.1657-2A>T
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n.1594-2A>T
n.1670-2A>T
 gnomAD v4
16g.70483971T>CCA396580837COG4c.*1787-2A>G (n.*1787-2A>G)
c.1754A>G (p.Ter585Trp)
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n.1657-2A>G
c.730-2A>G (n.730-2A>G)
n.1594-2A>G
n.1670-2A>G
16g.70483971T>GCA396580838COG4c.*1787-2A>C (n.*1787-2A>C)
c.1754A>C (p.Ter585Ser)
c.*1640-2A>C (n.*1640-2A>C)
c.*159-2A>C (n.*159-2A>C)
c.1744-2A>C (n.1744-2A>C)
c.*1213-2A>C (n.*1213-2A>C)
n.1718-2A>C
n.2484-2A>C
c.*1124-2A>C (n.*1124-2A>C)
c.*360-2A>C (n.*360-2A>C)
c.824-2A>C (n.824-2A>C)
c.1711-2A>C (n.1711-2A>C)
c.*1491-2A>C (n.*1491-2A>C)
c.1636-2A>C (n.1636-2A>C)
c.1648-2A>C (n.1648-2A>C)
c.1858-2A>C (n.1858-2A>C)
n.887-2A>C
n.2390-2A>C
n.171-2A>C
c.1285-2A>C (n.1285-2A>C)
n.1657-2A>C
c.730-2A>C (n.730-2A>C)
n.1594-2A>C
n.1670-2A>C
16g.70483971T=CA2230762987COG4c.*1787-2A= (n.*1787-2A=)
c.1754A= (p.Ter585=)
c.*1640-2A= (n.*1640-2A=)
c.*159-2A= (n.*159-2A=)
c.1744-2A= (n.1744-2A=)
c.*1213-2A= (n.*1213-2A=)
n.1718-2A=
n.2484-2A=
c.*1124-2A= (n.*1124-2A=)
c.*360-2A= (n.*360-2A=)
c.824-2A= (n.824-2A=)
c.1711-2A= (n.1711-2A=)
c.*1491-2A= (n.*1491-2A=)
c.1636-2A= (n.1636-2A=)
c.1648-2A= (n.1648-2A=)
c.1858-2A= (n.1858-2A=)
n.887-2A=
n.2390-2A=
n.171-2A=
c.1285-2A= (n.1285-2A=)
n.1657-2A=
c.730-2A= (n.730-2A=)
n.1594-2A=
n.1670-2A=
16g.70483971_70483972insTGACTGCAGGGCGTTCTTCCAGCCCTGAGGCTTTCTGCCA623218237COG4c.*1787-3_*1787-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.*1787-3_*1787-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA)
c.1753_1754insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (p.Ter585CysextTer?)
c.*1640-3_*1640-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.*1640-3_*1640-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA)
c.*159-3_*159-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.*159-3_*159-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA)
c.1744-3_1744-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.1744-3_1744-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA)
c.*1213-3_*1213-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.*1213-3_*1213-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA)
n.1718-3_1718-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA
n.2484-3_2484-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA
c.*1124-3_*1124-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.*1124-3_*1124-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA)
c.*360-3_*360-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.*360-3_*360-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA)
c.824-3_824-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.824-3_824-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA)
c.1711-3_1711-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.1711-3_1711-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA)
c.*1491-3_*1491-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.*1491-3_*1491-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA)
c.1636-3_1636-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.1636-3_1636-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA)
c.1648-3_1648-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.1648-3_1648-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA)
c.1858-3_1858-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.1858-3_1858-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA)
n.887-3_887-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA
n.2390-3_2390-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA
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n.1657-3_1657-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA
c.730-3_730-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA (n.730-3_730-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA)
n.1594-3_1594-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA
n.1670-3_1670-2insGCAGAAAGCCTCAGGGCTGGAAGAACGCCCTGCAGTCA
 dbSNP gnomAD v2
16g.70483972A=CA2230762988COG4c.*1787-3T= (n.*1787-3T=)
c.1753T= (p.Ter585=)
c.*1640-3T= (n.*1640-3T=)
c.*159-3T= (n.*159-3T=)
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16g.70483973G>ACA2634068634COG4c.*1787-4C>T (n.*1787-4C>T)
c.1752C>T (p.Pro584=)
c.*1640-4C>T (n.*1640-4C>T)
c.*159-4C>T (n.*159-4C>T)
c.1744-4C>T (n.1744-4C>T)
c.*1213-4C>T (n.*1213-4C>T)
n.1718-4C>T
n.2484-4C>T
c.*1124-4C>T (n.*1124-4C>T)
c.*360-4C>T (n.*360-4C>T)
c.824-4C>T (n.824-4C>T)
c.1711-4C>T (n.1711-4C>T)
c.*1491-4C>T (n.*1491-4C>T)
c.1636-4C>T (n.1636-4C>T)
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n.887-4C>T
n.2390-4C>T
n.171-4C>T
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n.1657-4C>T
c.730-4C>T (n.730-4C>T)
n.1594-4C>T
n.1670-4C>T
 gnomAD v4
16g.70483973G>TCA2634068635COG4c.*1787-4C>A (n.*1787-4C>A)
c.1752C>A (p.Pro584=)
c.*1640-4C>A (n.*1640-4C>A)
c.*159-4C>A (n.*159-4C>A)
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n.1718-4C>A
n.2484-4C>A
c.*1124-4C>A (n.*1124-4C>A)
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c.*1491-4C>A (n.*1491-4C>A)
c.1636-4C>A (n.1636-4C>A)
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n.887-4C>A
n.2390-4C>A
n.171-4C>A
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n.1657-4C>A
c.730-4C>A (n.730-4C>A)
n.1594-4C>A
n.1670-4C>A
 gnomAD v4
16g.70483976dupCA8144210COG4c.*1787-4dup (n.*1787-4dup)
c.1752dup (p.Ter585LeuextTer3)
c.*1640-4dup (n.*1640-4dup)
c.*159-4dup (n.*159-4dup)
c.1744-4dup (n.1744-4dup)
c.*1213-4dup (n.*1213-4dup)
n.1718-4dup
n.2484-4dup
c.*1124-4dup (n.*1124-4dup)
c.*360-4dup (n.*360-4dup)
c.824-4dup (n.824-4dup)
c.1711-4dup (n.1711-4dup)
c.*1491-4dup (n.*1491-4dup)
c.1636-4dup (n.1636-4dup)
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n.887-4dup
n.2390-4dup
n.171-4dup
c.1285-4dup (n.1285-4dup)
n.1657-4dup
c.730-4dup (n.730-4dup)
n.1594-4dup
n.1670-4dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70483976delCA2634068633COG4c.*1787-4del (n.*1787-4del)
c.1752del (p.Ter585ArgextTer?)
c.*1640-4del (n.*1640-4del)
c.*159-4del (n.*159-4del)
c.1744-4del (n.1744-4del)
c.*1213-4del (n.*1213-4del)
n.1718-4del
n.2484-4del
c.*1124-4del (n.*1124-4del)
c.*360-4del (n.*360-4del)
c.824-4del (n.824-4del)
c.1711-4del (n.1711-4del)
c.*1491-4del (n.*1491-4del)
c.1636-4del (n.1636-4del)
c.1648-4del (n.1648-4del)
c.1858-4del (n.1858-4del)
n.887-4del
n.2390-4del
n.171-4del
c.1285-4del (n.1285-4del)
n.1657-4del
c.730-4del (n.730-4del)
n.1594-4del
n.1670-4del
 gnomAD v4
16g.70483974G>ACA8144211COG4c.*1787-5C>T (n.*1787-5C>T)
c.1751C>T (p.Pro584Leu)
c.*1640-5C>T (n.*1640-5C>T)
c.*159-5C>T (n.*159-5C>T)
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c.*1213-5C>T (n.*1213-5C>T)
n.1718-5C>T
n.2484-5C>T
c.*1124-5C>T (n.*1124-5C>T)
c.*360-5C>T (n.*360-5C>T)
c.824-5C>T (n.824-5C>T)
c.1711-5C>T (n.1711-5C>T)
c.*1491-5C>T (n.*1491-5C>T)
c.1636-5C>T (n.1636-5C>T)
c.1648-5C>T (n.1648-5C>T)
c.1858-5C>T (n.1858-5C>T)
n.887-5C>T
n.2390-5C>T
n.171-5C>T
c.1285-5C>T (n.1285-5C>T)
n.1657-5C>T
c.730-5C>T (n.730-5C>T)
n.1594-5C>T
n.1670-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70483974G=CA2230762989COG4c.*1787-5C= (n.*1787-5C=)
c.1751C= (p.Pro584=)
c.*1640-5C= (n.*1640-5C=)
c.*159-5C= (n.*159-5C=)
c.1744-5C= (n.1744-5C=)
c.*1213-5C= (n.*1213-5C=)
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n.2484-5C=
c.*1124-5C= (n.*1124-5C=)
c.*360-5C= (n.*360-5C=)
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c.1711-5C= (n.1711-5C=)
c.*1491-5C= (n.*1491-5C=)
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c.1648-5C= (n.1648-5C=)
c.1858-5C= (n.1858-5C=)
n.887-5C=
n.2390-5C=
n.171-5C=
c.1285-5C= (n.1285-5C=)
n.1657-5C=
c.730-5C= (n.730-5C=)
n.1594-5C=
n.1670-5C=
16g.70483975G>TCA2576047434COG4c.*1787-6C>A (n.*1787-6C>A)
c.1750C>A (p.Pro584Thr)
c.*1640-6C>A (n.*1640-6C>A)
c.*159-6C>A (n.*159-6C>A)
c.1744-6C>A (n.1744-6C>A)
c.*1213-6C>A (n.*1213-6C>A)
n.1718-6C>A
n.2484-6C>A
c.*1124-6C>A (n.*1124-6C>A)
c.*360-6C>A (n.*360-6C>A)
c.824-6C>A (n.824-6C>A)
c.1711-6C>A (n.1711-6C>A)
c.*1491-6C>A (n.*1491-6C>A)
c.1636-6C>A (n.1636-6C>A)
c.1648-6C>A (n.1648-6C>A)
c.1858-6C>A (n.1858-6C>A)
n.887-6C>A
n.2390-6C>A
n.171-6C>A
c.1285-6C>A (n.1285-6C>A)
n.1657-6C>A
c.730-6C>A (n.730-6C>A)
n.1594-6C>A
n.1670-6C>A
 gnomAD v4
16g.70483976G>CCA8144212COG4c.*1787-7C>G (n.*1787-7C>G)
c.1749C>G (p.Leu583=)
c.*1640-7C>G (n.*1640-7C>G)
c.*159-7C>G (n.*159-7C>G)
c.1744-7C>G (n.1744-7C>G)
c.*1213-7C>G (n.*1213-7C>G)
n.1718-7C>G
n.2484-7C>G
c.*1124-7C>G (n.*1124-7C>G)
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c.1711-7C>G (n.1711-7C>G)
c.*1491-7C>G (n.*1491-7C>G)
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n.887-7C>G
n.2390-7C>G
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n.1657-7C>G
c.730-7C>G (n.730-7C>G)
n.1594-7C>G
n.1670-7C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70483976G=CA2230762991COG4c.*1787-7C= (n.*1787-7C=)
c.1749C= (p.Leu583=)
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c.*159-7C= (n.*159-7C=)
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c.1636-7C= (n.1636-7C=)
c.1648-7C= (n.1648-7C=)
c.1858-7C= (n.1858-7C=)
n.887-7C=
n.2390-7C=
n.171-7C=
c.1285-7C= (n.1285-7C=)
n.1657-7C=
c.730-7C= (n.730-7C=)
n.1594-7C=
n.1670-7C=
16g.70483976G>TCA2634068639COG4c.*1787-7C>A (n.*1787-7C>A)
c.1749C>A (p.Leu583=)
c.*1640-7C>A (n.*1640-7C>A)
c.*159-7C>A (n.*159-7C>A)
c.1744-7C>A (n.1744-7C>A)
c.*1213-7C>A (n.*1213-7C>A)
n.1718-7C>A
n.2484-7C>A
c.*1124-7C>A (n.*1124-7C>A)
c.*360-7C>A (n.*360-7C>A)
c.824-7C>A (n.824-7C>A)
c.1711-7C>A (n.1711-7C>A)
c.*1491-7C>A (n.*1491-7C>A)
c.1636-7C>A (n.1636-7C>A)
c.1648-7C>A (n.1648-7C>A)
c.1858-7C>A (n.1858-7C>A)
n.887-7C>A
n.2390-7C>A
n.171-7C>A
c.1285-7C>A (n.1285-7C>A)
n.1657-7C>A
c.730-7C>A (n.730-7C>A)
n.1594-7C>A
n.1670-7C>A
 gnomAD v4
16g.70483977A=CA2230762992COG4c.*1787-8T= (n.*1787-8T=)
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c.*1213-8T>C (n.*1213-8T>C)
n.1718-8T>C
n.2484-8T>C
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched