Allele Registry

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16	g.70483805G=	CA2230762799	COG4	c.1903+48C= (n.1903+48C=) c.1872+48C= (n.1872+48C=) c.1756+48C= (n.1756+48C=) c.275+48C= (n.275+48C=) c.1860+48C= (n.1860+48C=) c.1329+48C= (n.1329+48C=) n.1834+48C= n.2600+48C= c.1240+48C= (n.1240+48C=) c.476+48C= (n.476+48C=) c.940+48C= (n.940+48C=) c.1827+48C= (n.1827+48C=) c.1607+48C= (n.1607+48C=) c.1752+48C= (n.1752+48C=) c.1764+48C= (n.1764+48C=) c.1974+48C= (n.1974+48C=) n.1003+48C= n.2506+48C= n.287+48C= c.1401+48C= (n.1401+48C=) n.1773+48C= c.846+48C= (n.846+48C=) n.1710+48C= n.1786+48C=
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16	g.70483835G>T	CA2634068477	COG4	c.1903+18C>A (n.1903+18C>A) c.1872+18C>A (n.1872+18C>A) c.1756+18C>A (n.1756+18C>A) c.275+18C>A (n.275+18C>A) c.1860+18C>A (n.1860+18C>A) c.1329+18C>A (n.1329+18C>A) n.1834+18C>A n.2600+18C>A c.1240+18C>A (n.1240+18C>A) c.476+18C>A (n.476+18C>A) c.940+18C>A (n.940+18C>A) c.1827+18C>A (n.1827+18C>A) c.1607+18C>A (n.1607+18C>A) c.1752+18C>A (n.1752+18C>A) c.1764+18C>A (n.1764+18C>A) c.1974+18C>A (n.1974+18C>A) n.1003+18C>A n.2506+18C>A n.287+18C>A c.1401+18C>A (n.1401+18C>A) n.1773+18C>A c.846+18C>A (n.846+18C>A) n.1710+18C>A n.1786+18C>A	gnomAD v4
16	g.70483836T>C	CA2634068478	COG4	c.1903+17A>G (n.1903+17A>G) c.1872+17A>G (n.1872+17A>G) c.1756+17A>G (n.1756+17A>G) c.275+17A>G (n.275+17A>G) c.1860+17A>G (n.1860+17A>G) c.1329+17A>G (n.1329+17A>G) n.1834+17A>G n.2600+17A>G c.1240+17A>G (n.1240+17A>G) c.476+17A>G (n.476+17A>G) c.940+17A>G (n.940+17A>G) c.1827+17A>G (n.1827+17A>G) c.1607+17A>G (n.1607+17A>G) c.1752+17A>G (n.1752+17A>G) c.1764+17A>G (n.1764+17A>G) c.1974+17A>G (n.1974+17A>G) n.1003+17A>G n.2506+17A>G n.287+17A>G c.1401+17A>G (n.1401+17A>G) n.1773+17A>G c.846+17A>G (n.846+17A>G) n.1710+17A>G n.1786+17A>G	gnomAD v4
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16	g.70483845G>T	CA2634068482	COG4	c.1903+8C>A (n.1903+8C>A) c.1872+8C>A (n.1872+8C>A) c.1756+8C>A (n.1756+8C>A) c.275+8C>A (n.275+8C>A) c.1860+8C>A (n.1860+8C>A) c.1329+8C>A (n.1329+8C>A) n.1834+8C>A n.2600+8C>A c.1240+8C>A (n.1240+8C>A) c.476+8C>A (n.476+8C>A) c.940+8C>A (n.940+8C>A) c.1827+8C>A (n.1827+8C>A) c.1607+8C>A (n.1607+8C>A) c.1752+8C>A (n.1752+8C>A) c.1764+8C>A (n.1764+8C>A) c.1974+8C>A (n.1974+8C>A) n.1003+8C>A n.2506+8C>A n.287+8C>A c.1401+8C>A (n.1401+8C>A) n.1773+8C>A c.846+8C>A (n.846+8C>A) n.1710+8C>A n.1786+8C>A	gnomAD v4
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16	g.70483847G>T	CA2634068484	COG4	c.1903+6C>A (n.1903+6C>A) c.1872+6C>A (n.1872+6C>A) c.1756+6C>A (n.1756+6C>A) c.275+6C>A (n.275+6C>A) c.1860+6C>A (n.1860+6C>A) c.1329+6C>A (n.1329+6C>A) n.1834+6C>A n.2600+6C>A c.1240+6C>A (n.1240+6C>A) c.476+6C>A (n.476+6C>A) c.940+6C>A (n.940+6C>A) c.1827+6C>A (n.1827+6C>A) c.1607+6C>A (n.1607+6C>A) c.1752+6C>A (n.1752+6C>A) c.1764+6C>A (n.1764+6C>A) c.1974+6C>A (n.1974+6C>A) n.1003+6C>A n.2506+6C>A n.287+6C>A c.1401+6C>A (n.1401+6C>A) n.1773+6C>A c.846+6C>A (n.846+6C>A) n.1710+6C>A n.1786+6C>A	gnomAD v4
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16	g.70483854T>A	CA396580574	COG4	c.1902A>T (n.1902A>T) c.1871A>T (n.1871A>T) c.1755A>T (n.1755A>T) c.274A>T (n.274A>T) c.1859A>T (p.Gln620Leu) c.1328A>T (n.1328A>T) n.1833A>T n.2599A>T c.1239A>T (n.1239A>T) c.475A>T (n.475A>T) c.939A>T (n.939A>T) c.1826A>T (p.Gln609Leu) c.1606A>T (n.1606A>T) c.1751A>T (p.Gln584Leu) c.1763A>T (p.Gln588Leu) c.1973A>T (n.1973A>T) n.1002A>T n.2505A>T n.286A>T c.1400A>T (p.Gln467Leu) n.1772A>T c.845A>T (p.Gln282Leu) n.1709A>T n.1785A>T
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16	g.70483856C>A	CA396580579	COG4	c.1900G>T (n.1900G>T) c.1869G>T (n.1869G>T) c.1753G>T (n.1753G>T) c.272G>T (n.272G>T) c.1857G>T (p.Leu619Phe) c.1326G>T (n.1326G>T) n.1831G>T n.2597G>T c.1237G>T (n.1237G>T) c.473G>T (n.473G>T) c.937G>T (n.937G>T) c.1824G>T (p.Leu608Phe) c.1604G>T (n.1604G>T) c.1749G>T (p.Leu583Phe) c.1761G>T (p.Leu587Phe) c.1971G>T (n.1971G>T) n.1000G>T n.2503G>T n.284G>T c.1398G>T (p.Leu466Phe) n.1770G>T c.843G>T (p.Leu281Phe) n.1707G>T n.1783G>T
16	g.70483856C>G	CA396580580	COG4	c.1900G>C (n.1900G>C) c.1869G>C (n.1869G>C) c.1753G>C (n.1753G>C) c.272G>C (n.272G>C) c.1857G>C (p.Leu619Phe) c.1326G>C (n.1326G>C) n.1831G>C n.2597G>C c.1237G>C (n.1237G>C) c.473G>C (n.473G>C) c.937G>C (n.937G>C) c.1824G>C (p.Leu608Phe) c.1604G>C (n.1604G>C) c.1749G>C (p.Leu583Phe) c.1761G>C (p.Leu587Phe) c.1971G>C (n.1971G>C) n.1000G>C n.2503G>C n.284G>C c.1398G>C (p.Leu466Phe) n.1770G>C c.843G>C (p.Leu281Phe) n.1707G>C n.1783G>C	gnomAD v4
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16	g.70483857A>G	CA396580581	COG4	c.1899T>C (n.1899T>C) c.1868T>C (n.1868T>C) c.1752T>C (n.1752T>C) c.271T>C (n.271T>C) c.1856T>C (p.Leu619Ser) c.1325T>C (n.1325T>C) n.1830T>C n.2596T>C c.1236T>C (n.1236T>C) c.472T>C (n.472T>C) c.936T>C (n.936T>C) c.1823T>C (p.Leu608Ser) c.1603T>C (n.1603T>C) c.1748T>C (p.Leu583Ser) c.1760T>C (p.Leu587Ser) c.1970T>C (n.1970T>C) n.999T>C n.2502T>C n.283T>C c.1397T>C (p.Leu466Ser) n.1769T>C c.842T>C (p.Leu281Ser) n.1706T>C n.1782T>C
16	g.70483857A>T	CA396580582	COG4	c.1899T>A (n.1899T>A) c.1868T>A (n.1868T>A) c.1752T>A (n.1752T>A) c.271T>A (n.271T>A) c.1856T>A (p.Leu619Ter) c.1325T>A (n.1325T>A) n.1830T>A n.2596T>A c.1236T>A (n.1236T>A) c.472T>A (n.472T>A) c.936T>A (n.936T>A) c.1823T>A (p.Leu608Ter) c.1603T>A (n.1603T>A) c.1748T>A (p.Leu583Ter) c.1760T>A (p.Leu587Ter) c.1970T>A (n.1970T>A) n.999T>A n.2502T>A n.283T>A c.1397T>A (p.Leu466Ter) n.1769T>A c.842T>A (p.Leu281Ter) n.1706T>A n.1782T>A
16	g.70483857_70483858insT	CA8144192	COG4	c.1898_1899insA (n.1898_1899insA) c.1867_1868insA (n.1867_1868insA) c.1751_1752insA (n.1751_1752insA) c.270_271insA (n.270_271insA) c.1855_1856insA (p.Leu619TyrfsTer?) c.1324_1325insA (n.1324_1325insA) n.1829_1830insA n.2595_2596insA c.1235_1236insA (n.1235_1236insA) c.471_472insA (n.471_472insA) c.935_936insA (n.935_936insA) c.1822_1823insA (p.Leu608TyrfsTer?) c.1602_1603insA (n.1602_1603insA) c.1747_1748insA (p.Leu583TyrfsTer?) c.1759_1760insA (p.Leu587TyrfsTer?) c.1969_1970insA (n.1969_1970insA) n.998_999insA n.2501_2502insA n.282_283insA c.1396_1397insA (p.Leu466TyrfsTer?) n.1768_1769insA c.841_842insA (p.Leu281TyrfsTer?) n.1705_1706insA n.1781_1782insA	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.70483859G>A	CA496228641	COG4	c.1897C>T (n.1897C>T) c.1866C>T (n.1866C>T) c.1750C>T (n.1750C>T) c.269C>T (n.269C>T) c.1854C>T (p.Leu618=) c.1323C>T (n.1323C>T) n.1828C>T n.2594C>T c.1234C>T (n.1234C>T) c.470C>T (n.470C>T) c.934C>T (n.934C>T) c.1821C>T (p.Leu607=) c.1601C>T (n.1601C>T) c.1746C>T (p.Leu582=) c.1758C>T (p.Leu586=) c.1968C>T (n.1968C>T) n.997C>T n.2500C>T n.281C>T c.1395C>T (p.Leu465=) n.1767C>T c.840C>T (p.Leu280=) n.1704C>T n.1780C>T
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16	g.70483860A>C	CA396580586	COG4	c.1896T>G (n.1896T>G) c.1865T>G (n.1865T>G) c.1749T>G (n.1749T>G) c.268T>G (n.268T>G) c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.1322T>G (n.1322T>G) n.1827T>G n.2593T>G c.1233T>G (n.1233T>G) c.469T>G (n.469T>G) c.933T>G (n.933T>G) c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1600T>G (n.1600T>G) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.1967T>G (n.1967T>G) n.996T>G n.2499T>G n.280T>G c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.1766T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) n.1703T>G n.1779T>G
16	g.70483860A>G	CA396580587	COG4	c.1896T>C (n.1896T>C) c.1865T>C (n.1865T>C) c.1749T>C (n.1749T>C) c.268T>C (n.268T>C) c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.1322T>C (n.1322T>C) n.1827T>C n.2593T>C c.1233T>C (n.1233T>C) c.469T>C (n.469T>C) c.933T>C (n.933T>C) c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1600T>C (n.1600T>C) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.1967T>C (n.1967T>C) n.996T>C n.2499T>C n.280T>C c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.1766T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) n.1703T>C n.1779T>C
16	g.70483860A>T	CA396580588	COG4	c.1896T>A (n.1896T>A) c.1865T>A (n.1865T>A) c.1749T>A (n.1749T>A) c.268T>A (n.268T>A) c.1853T>A (p.Leu618His) c.1322T>A (n.1322T>A) n.1827T>A n.2593T>A c.1233T>A (n.1233T>A) c.469T>A (n.469T>A) c.933T>A (n.933T>A) c.1820T>A (p.Leu607His) c.1600T>A (n.1600T>A) c.1745T>A (p.Leu582His) c.1757T>A (p.Leu586His) c.1967T>A (n.1967T>A) n.996T>A n.2499T>A n.280T>A c.1394T>A (p.Leu465His) n.1766T>A c.839T>A (p.Leu280His) n.1703T>A n.1779T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.70483861G>C	CA396580590	COG4	c.1895C>G (n.1895C>G) c.1864C>G (n.1864C>G) c.1748C>G (n.1748C>G) c.267C>G (n.267C>G) c.1852C>G (p.Leu618Val) c.1321C>G (n.1321C>G) n.1826C>G n.2592C>G c.1232C>G (n.1232C>G) c.468C>G (n.468C>G) c.932C>G (n.932C>G) c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1599C>G (n.1599C>G) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1756C>G (p.Leu586Val) c.1966C>G (n.1966C>G) n.995C>G n.2498C>G n.279C>G c.1393C>G (p.Leu465Val) n.1765C>G c.838C>G (p.Leu280Val) n.1702C>G n.1778C>G
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16	g.70483862G>A	CA496228645	COG4	c.1894C>T (n.1894C>T) c.1863C>T (n.1863C>T) c.1747C>T (n.1747C>T) c.266C>T (n.266C>T) c.1851C>T (p.Asp617=) c.1320C>T (n.1320C>T) n.1825C>T n.2591C>T c.1231C>T (n.1231C>T) c.467C>T (n.467C>T) c.931C>T (n.931C>T) c.1818C>T (p.Asp606=) c.1598C>T (n.1598C>T) c.1743C>T (p.Asp581=) c.1755C>T (p.Asp585=) c.1965C>T (n.1965C>T) n.994C>T n.2497C>T n.278C>T c.1392C>T (p.Asp464=) n.1764C>T c.837C>T (p.Asp279=) n.1701C>T n.1777C>T
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16	g.70483862G>T	CA396580593	COG4	c.1894C>A (n.1894C>A) c.1863C>A (n.1863C>A) c.1747C>A (n.1747C>A) c.266C>A (n.266C>A) c.1851C>A (p.Asp617Glu) c.1320C>A (n.1320C>A) n.1825C>A n.2591C>A c.1231C>A (n.1231C>A) c.467C>A (n.467C>A) c.931C>A (n.931C>A) c.1818C>A (p.Asp606Glu) c.1598C>A (n.1598C>A) c.1743C>A (p.Asp581Glu) c.1755C>A (p.Asp585Glu) c.1965C>A (n.1965C>A) n.994C>A n.2497C>A n.278C>A c.1392C>A (p.Asp464Glu) n.1764C>A c.837C>A (p.Asp279Glu) n.1701C>A n.1777C>A
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16	g.70483870A>C	CA396580609	COG4	c.1886T>G (n.1886T>G) c.1855T>G (n.1855T>G) c.1739T>G (n.1739T>G) c.258T>G (n.258T>G) c.1843T>G (p.Phe615Val) c.1312T>G (n.1312T>G) n.1817T>G n.2583T>G c.1223T>G (n.1223T>G) c.459T>G (n.459T>G) c.923T>G (n.923T>G) c.1810T>G (p.Phe604Val) c.1590T>G (n.1590T>G) c.1735T>G (p.Phe579Val) c.1747T>G (p.Phe583Val) c.1957T>G (n.1957T>G) n.986T>G n.2489T>G n.270T>G c.1384T>G (p.Phe462Val) n.1756T>G c.829T>G (p.Phe277Val) n.1693T>G n.1769T>G
16	g.70483870A>G	CA396580610	COG4	c.1886T>C (n.1886T>C) c.1855T>C (n.1855T>C) c.1739T>C (n.1739T>C) c.258T>C (n.258T>C) c.1843T>C (p.Phe615Leu) c.1312T>C (n.1312T>C) n.1817T>C n.2583T>C c.1223T>C (n.1223T>C) c.459T>C (n.459T>C) c.923T>C (n.923T>C) c.1810T>C (p.Phe604Leu) c.1590T>C (n.1590T>C) c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.1957T>C (n.1957T>C) n.986T>C n.2489T>C n.270T>C c.1384T>C (p.Phe462Leu) n.1756T>C c.829T>C (p.Phe277Leu) n.1693T>C n.1769T>C
16	g.70483870A>T	CA396580611	COG4	c.1886T>A (n.1886T>A) c.1855T>A (n.1855T>A) c.1739T>A (n.1739T>A) c.258T>A (n.258T>A) c.1843T>A (p.Phe615Ile) c.1312T>A (n.1312T>A) n.1817T>A n.2583T>A c.1223T>A (n.1223T>A) c.459T>A (n.459T>A) c.923T>A (n.923T>A) c.1810T>A (p.Phe604Ile) c.1590T>A (n.1590T>A) c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.1957T>A (n.1957T>A) n.986T>A n.2489T>A n.270T>A c.1384T>A (p.Phe462Ile) n.1756T>A c.829T>A (p.Phe277Ile) n.1693T>A n.1769T>A
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16	g.70483871T>C	CA496228661	COG4	c.1885A>G (n.1885A>G) c.1854A>G (n.1854A>G) c.1738A>G (n.1738A>G) c.257A>G (n.257A>G) c.1842A>G (p.Lys614=) c.1311A>G (n.1311A>G) n.1816A>G n.2582A>G c.1222A>G (n.1222A>G) c.458A>G (n.458A>G) c.922A>G (n.922A>G) c.1809A>G (p.Lys603=) c.1589A>G (n.1589A>G) c.1734A>G (p.Lys578=) c.1746A>G (p.Lys582=) c.1956A>G (n.1956A>G) n.985A>G n.2488A>G n.269A>G c.1383A>G (p.Lys461=) n.1755A>G c.828A>G (p.Lys276=) n.1692A>G n.1768A>G
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16	g.70483874G>A	CA496228663	COG4	c.1882C>T (n.1882C>T) c.1851C>T (n.1851C>T) c.1735C>T (n.1735C>T) c.254C>T (n.254C>T) c.1839C>T (p.Asn613=) c.1308C>T (n.1308C>T) n.1813C>T n.2579C>T c.1219C>T (n.1219C>T) c.455C>T (n.455C>T) c.919C>T (n.919C>T) c.1806C>T (p.Asn602=) c.1586C>T (n.1586C>T) c.1731C>T (p.Asn577=) c.1743C>T (p.Asn581=) c.1953C>T (n.1953C>T) n.982C>T n.2485C>T n.266C>T c.1380C>T (p.Asn460=) n.1752C>T c.825C>T (p.Asn275=) n.1689C>T n.1765C>T
16	g.70483874G>C	CA396580620	COG4	c.1882C>G (n.1882C>G) c.1851C>G (n.1851C>G) c.1735C>G (n.1735C>G) c.254C>G (n.254C>G) c.1839C>G (p.Asn613Lys) c.1308C>G (n.1308C>G) n.1813C>G n.2579C>G c.1219C>G (n.1219C>G) c.455C>G (n.455C>G) c.919C>G (n.919C>G) c.1806C>G (p.Asn602Lys) c.1586C>G (n.1586C>G) c.1731C>G (p.Asn577Lys) c.1743C>G (p.Asn581Lys) c.1953C>G (n.1953C>G) n.982C>G n.2485C>G n.266C>G c.1380C>G (p.Asn460Lys) n.1752C>G c.825C>G (p.Asn275Lys) n.1689C>G n.1765C>G
16	g.70483874G>T	CA396580621	COG4	c.1882C>A (n.1882C>A) c.1851C>A (n.1851C>A) c.1735C>A (n.1735C>A) c.254C>A (n.254C>A) c.1839C>A (p.Asn613Lys) c.1308C>A (n.1308C>A) n.1813C>A n.2579C>A c.1219C>A (n.1219C>A) c.455C>A (n.455C>A) c.919C>A (n.919C>A) c.1806C>A (p.Asn602Lys) c.1586C>A (n.1586C>A) c.1731C>A (p.Asn577Lys) c.1743C>A (p.Asn581Lys) c.1953C>A (n.1953C>A) n.982C>A n.2485C>A n.266C>A c.1380C>A (p.Asn460Lys) n.1752C>A c.825C>A (p.Asn275Lys) n.1689C>A n.1765C>A
16	g.70483875T>A	CA396580622	COG4	c.1881A>T (n.1881A>T) c.1850A>T (n.1850A>T) c.1734A>T (n.1734A>T) c.253A>T (n.253A>T) c.1838A>T (p.Asn613Ile) c.1307A>T (n.1307A>T) n.1812A>T n.2578A>T c.1218A>T (n.1218A>T) c.454A>T (n.454A>T) c.918A>T (n.918A>T) c.1805A>T (p.Asn602Ile) c.1585A>T (n.1585A>T) c.1730A>T (p.Asn577Ile) c.1742A>T (p.Asn581Ile) c.1952A>T (n.1952A>T) n.981A>T n.2484A>T n.265A>T c.1379A>T (p.Asn460Ile) n.1751A>T c.824A>T (p.Asn275Ile) n.1688A>T n.1764A>T
16	g.70483875T>C	CA8144194	COG4	c.1881A>G (n.1881A>G) c.1850A>G (n.1850A>G) c.1734A>G (n.1734A>G) c.253A>G (n.253A>G) c.1838A>G (p.Asn613Ser) c.1307A>G (n.1307A>G) n.1812A>G n.2578A>G c.1218A>G (n.1218A>G) c.454A>G (n.454A>G) c.918A>G (n.918A>G) c.1805A>G (p.Asn602Ser) c.1585A>G (n.1585A>G) c.1730A>G (p.Asn577Ser) c.1742A>G (p.Asn581Ser) c.1952A>G (n.1952A>G) n.981A>G n.2484A>G n.265A>G c.1379A>G (p.Asn460Ser) n.1751A>G c.824A>G (p.Asn275Ser) n.1688A>G n.1764A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.70483875T>G	CA396580623	COG4	c.1881A>C (n.1881A>C) c.1850A>C (n.1850A>C) c.1734A>C (n.1734A>C) c.253A>C (n.253A>C) c.1838A>C (p.Asn613Thr) c.1307A>C (n.1307A>C) n.1812A>C n.2578A>C c.1218A>C (n.1218A>C) c.454A>C (n.454A>C) c.918A>C (n.918A>C) c.1805A>C (p.Asn602Thr) c.1585A>C (n.1585A>C) c.1730A>C (p.Asn577Thr) c.1742A>C (p.Asn581Thr) c.1952A>C (n.1952A>C) n.981A>C n.2484A>C n.265A>C c.1379A>C (p.Asn460Thr) n.1751A>C c.824A>C (p.Asn275Thr) n.1688A>C n.1764A>C
16	g.70483875T=	CA2230762878	COG4	c.1881A= (n.1881A=) c.1850A= (n.1850A=) c.1734A= (n.1734A=) c.253A= (n.253A=) c.1838A= (p.Asn613=) c.1307A= (n.1307A=) n.1812A= n.2578A= c.1218A= (n.1218A=) c.454A= (n.454A=) c.918A= (n.918A=) c.1805A= (p.Asn602=) c.1585A= (n.1585A=) c.1730A= (p.Asn577=) c.1742A= (p.Asn581=) c.1952A= (n.1952A=) n.981A= n.2484A= n.265A= c.1379A= (p.Asn460=) n.1751A= c.824A= (p.Asn275=) n.1688A= n.1764A=
16	g.70483876T>A	CA396580626	COG4	c.1880A>T (n.1880A>T) c.1849A>T (n.1849A>T) c.1733A>T (n.1733A>T) c.252A>T (n.252A>T) c.1837A>T (p.Asn613Tyr) c.1306A>T (n.1306A>T) n.1811A>T n.2577A>T c.1217A>T (n.1217A>T) c.453A>T (n.453A>T) c.917A>T (n.917A>T) c.1804A>T (p.Asn602Tyr) c.1584A>T (n.1584A>T) c.1729A>T (p.Asn577Tyr) c.1741A>T (p.Asn581Tyr) c.1951A>T (n.1951A>T) n.980A>T n.2483A>T n.264A>T c.1378A>T (p.Asn460Tyr) n.1750A>T c.823A>T (p.Asn275Tyr) n.1687A>T n.1763A>T
16	g.70483876T>C	CA396580625	COG4	c.1880A>G (n.1880A>G) c.1849A>G (n.1849A>G) c.1733A>G (n.1733A>G) c.252A>G (n.252A>G) c.1837A>G (p.Asn613Asp) c.1306A>G (n.1306A>G) n.1811A>G n.2577A>G c.1217A>G (n.1217A>G) c.453A>G (n.453A>G) c.917A>G (n.917A>G) c.1804A>G (p.Asn602Asp) c.1584A>G (n.1584A>G) c.1729A>G (p.Asn577Asp) c.1741A>G (p.Asn581Asp) c.1951A>G (n.1951A>G) n.980A>G n.2483A>G n.264A>G c.1378A>G (p.Asn460Asp) n.1750A>G c.823A>G (p.Asn275Asp) n.1687A>G n.1763A>G
16	g.70483876T>G	CA396580624	COG4	c.1880A>C (n.1880A>C) c.1849A>C (n.1849A>C) c.1733A>C (n.1733A>C) c.252A>C (n.252A>C) c.1837A>C (p.Asn613His) c.1306A>C (n.1306A>C) n.1811A>C n.2577A>C c.1217A>C (n.1217A>C) c.453A>C (n.453A>C) c.917A>C (n.917A>C) c.1804A>C (p.Asn602His) c.1584A>C (n.1584A>C) c.1729A>C (p.Asn577His) c.1741A>C (p.Asn581His) c.1951A>C (n.1951A>C) n.980A>C n.2483A>C n.264A>C c.1378A>C (p.Asn460His) n.1750A>C c.823A>C (p.Asn275His) n.1687A>C n.1763A>C
16	g.70483877G>A	CA496228666	COG4	c.1879C>T (n.1879C>T) c.1848C>T (n.1848C>T) c.1732C>T (n.1732C>T) c.251C>T (n.251C>T) c.1836C>T (p.Ser612=) c.1305C>T (n.1305C>T) n.1810C>T n.2576C>T c.1216C>T (n.1216C>T) c.452C>T (n.452C>T) c.916C>T (n.916C>T) c.1803C>T (p.Ser601=) c.1583C>T (n.1583C>T) c.1728C>T (p.Ser576=) c.1740C>T (p.Ser580=) c.1950C>T (n.1950C>T) n.979C>T n.2482C>T n.263C>T c.1377C>T (p.Ser459=) n.1749C>T c.822C>T (p.Ser274=) n.1686C>T n.1762C>T
16	g.70483877G>C	CA496228667	COG4	c.1879C>G (n.1879C>G) c.1848C>G (n.1848C>G) c.1732C>G (n.1732C>G) c.251C>G (n.251C>G) c.1836C>G (p.Ser612=) c.1305C>G (n.1305C>G) n.1810C>G n.2576C>G c.1216C>G (n.1216C>G) c.452C>G (n.452C>G) c.916C>G (n.916C>G) c.1803C>G (p.Ser601=) c.1583C>G (n.1583C>G) c.1728C>G (p.Ser576=) c.1740C>G (p.Ser580=) c.1950C>G (n.1950C>G) n.979C>G n.2482C>G n.263C>G c.1377C>G (p.Ser459=) n.1749C>G c.822C>G (p.Ser274=) n.1686C>G n.1762C>G	gnomAD v4
16	g.70483877G>T	CA496228668	COG4	c.1879C>A (n.1879C>A) c.1848C>A (n.1848C>A) c.1732C>A (n.1732C>A) c.251C>A (n.251C>A) c.1836C>A (p.Ser612=) c.1305C>A (n.1305C>A) n.1810C>A n.2576C>A c.1216C>A (n.1216C>A) c.452C>A (n.452C>A) c.916C>A (n.916C>A) c.1803C>A (p.Ser601=) c.1583C>A (n.1583C>A) c.1728C>A (p.Ser576=) c.1740C>A (p.Ser580=) c.1950C>A (n.1950C>A) n.979C>A n.2482C>A n.263C>A c.1377C>A (p.Ser459=) n.1749C>A c.822C>A (p.Ser274=) n.1686C>A n.1762C>A
16	g.70483878G>A	CA396580627	COG4	c.1878C>T (n.1878C>T) c.1847C>T (n.1847C>T) c.1731C>T (n.1731C>T) c.250C>T (n.250C>T) c.1835C>T (p.Ser612Phe) c.1304C>T (n.1304C>T) n.1809C>T n.2575C>T c.1215C>T (n.1215C>T) c.451C>T (n.451C>T) c.915C>T (n.915C>T) c.1802C>T (p.Ser601Phe) c.1582C>T (n.1582C>T) c.1727C>T (p.Ser576Phe) c.1739C>T (p.Ser580Phe) c.1949C>T (n.1949C>T) n.978C>T n.2481C>T n.262C>T c.1376C>T (p.Ser459Phe) n.1748C>T c.821C>T (p.Ser274Phe) n.1685C>T n.1761C>T	gnomAD v4
16	g.70483878G>C	CA396580628	COG4	c.1878C>G (n.1878C>G) c.1847C>G (n.1847C>G) c.1731C>G (n.1731C>G) c.250C>G (n.250C>G) c.1835C>G (p.Ser612Cys) c.1304C>G (n.1304C>G) n.1809C>G n.2575C>G c.1215C>G (n.1215C>G) c.451C>G (n.451C>G) c.915C>G (n.915C>G) c.1802C>G (p.Ser601Cys) c.1582C>G (n.1582C>G) c.1727C>G (p.Ser576Cys) c.1739C>G (p.Ser580Cys) c.1949C>G (n.1949C>G) n.978C>G n.2481C>G n.262C>G c.1376C>G (p.Ser459Cys) n.1748C>G c.821C>G (p.Ser274Cys) n.1685C>G n.1761C>G	gnomAD v4
16	g.70483878G>T	CA396580629	COG4	c.1878C>A (n.1878C>A) c.1847C>A (n.1847C>A) c.1731C>A (n.1731C>A) c.250C>A (n.250C>A) c.1835C>A (p.Ser612Tyr) c.1304C>A (n.1304C>A) n.1809C>A n.2575C>A c.1215C>A (n.1215C>A) c.451C>A (n.451C>A) c.915C>A (n.915C>A) c.1802C>A (p.Ser601Tyr) c.1582C>A (n.1582C>A) c.1727C>A (p.Ser576Tyr) c.1739C>A (p.Ser580Tyr) c.1949C>A (n.1949C>A) n.978C>A n.2481C>A n.262C>A c.1376C>A (p.Ser459Tyr) n.1748C>A c.821C>A (p.Ser274Tyr) n.1685C>A n.1761C>A
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Number of alleles fetched