Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.70483684C= | CA2230762736 | COG4 | c.*1903+169G= (n.*1903+169G=) c.1872+169G= (n.1872+169G=) c.*1756+169G= (n.*1756+169G=) c.*275+169G= (n.*275+169G=) c.1860+169G= (n.1860+169G=) c.*1329+169G= (n.*1329+169G=) n.1834+169G= n.2600+169G= c.*1240+169G= (n.*1240+169G=) c.*476+169G= (n.*476+169G=) c.940+169G= (n.940+169G=) c.1827+169G= (n.1827+169G=) c.*1607+169G= (n.*1607+169G=) c.1752+169G= (n.1752+169G=) c.1764+169G= (n.1764+169G=) c.1974+169G= (n.1974+169G=) n.1003+169G= n.2506+169G= n.287+169G= c.1401+169G= (n.1401+169G=) n.1773+169G= c.846+169G= (n.846+169G=) n.1710+169G= n.1786+169G= | |
16 | g.70483684C>T | CA283483343 | COG4 | c.*1903+169G>A (n.*1903+169G>A) c.1872+169G>A (n.1872+169G>A) c.*1756+169G>A (n.*1756+169G>A) c.*275+169G>A (n.*275+169G>A) c.1860+169G>A (n.1860+169G>A) c.*1329+169G>A (n.*1329+169G>A) n.1834+169G>A n.2600+169G>A c.*1240+169G>A (n.*1240+169G>A) c.*476+169G>A (n.*476+169G>A) c.940+169G>A (n.940+169G>A) c.1827+169G>A (n.1827+169G>A) c.*1607+169G>A (n.*1607+169G>A) c.1752+169G>A (n.1752+169G>A) c.1764+169G>A (n.1764+169G>A) c.1974+169G>A (n.1974+169G>A) n.1003+169G>A n.2506+169G>A n.287+169G>A c.1401+169G>A (n.1401+169G>A) n.1773+169G>A c.846+169G>A (n.846+169G>A) n.1710+169G>A n.1786+169G>A | dbSNP |
16 | g.70483687C= | CA2230762737 | COG4 | c.*1903+166G= (n.*1903+166G=) c.1872+166G= (n.1872+166G=) c.*1756+166G= (n.*1756+166G=) c.*275+166G= (n.*275+166G=) c.1860+166G= (n.1860+166G=) c.*1329+166G= (n.*1329+166G=) n.1834+166G= n.2600+166G= c.*1240+166G= (n.*1240+166G=) c.*476+166G= (n.*476+166G=) c.940+166G= (n.940+166G=) c.1827+166G= (n.1827+166G=) c.*1607+166G= (n.*1607+166G=) c.1752+166G= (n.1752+166G=) c.1764+166G= (n.1764+166G=) c.1974+166G= (n.1974+166G=) n.1003+166G= n.2506+166G= n.287+166G= c.1401+166G= (n.1401+166G=) n.1773+166G= c.846+166G= (n.846+166G=) n.1710+166G= n.1786+166G= | |
16 | g.70483687C>T | CA2230762738 | COG4 | c.*1903+166G>A (n.*1903+166G>A) c.1872+166G>A (n.1872+166G>A) c.*1756+166G>A (n.*1756+166G>A) c.*275+166G>A (n.*275+166G>A) c.1860+166G>A (n.1860+166G>A) c.*1329+166G>A (n.*1329+166G>A) n.1834+166G>A n.2600+166G>A c.*1240+166G>A (n.*1240+166G>A) c.*476+166G>A (n.*476+166G>A) c.940+166G>A (n.940+166G>A) c.1827+166G>A (n.1827+166G>A) c.*1607+166G>A (n.*1607+166G>A) c.1752+166G>A (n.1752+166G>A) c.1764+166G>A (n.1764+166G>A) c.1974+166G>A (n.1974+166G>A) n.1003+166G>A n.2506+166G>A n.287+166G>A c.1401+166G>A (n.1401+166G>A) n.1773+166G>A c.846+166G>A (n.846+166G>A) n.1710+166G>A n.1786+166G>A | dbSNP |
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16 | g.70483692C>A | CA2230762745 | COG4 | c.*1903+161G>T (n.*1903+161G>T) c.1872+161G>T (n.1872+161G>T) c.*1756+161G>T (n.*1756+161G>T) c.*275+161G>T (n.*275+161G>T) c.1860+161G>T (n.1860+161G>T) c.*1329+161G>T (n.*1329+161G>T) n.1834+161G>T n.2600+161G>T c.*1240+161G>T (n.*1240+161G>T) c.*476+161G>T (n.*476+161G>T) c.940+161G>T (n.940+161G>T) c.1827+161G>T (n.1827+161G>T) c.*1607+161G>T (n.*1607+161G>T) c.1752+161G>T (n.1752+161G>T) c.1764+161G>T (n.1764+161G>T) c.1974+161G>T (n.1974+161G>T) n.1003+161G>T n.2506+161G>T n.287+161G>T c.1401+161G>T (n.1401+161G>T) n.1773+161G>T c.846+161G>T (n.846+161G>T) n.1710+161G>T n.1786+161G>T | dbSNP |
16 | g.70483692C= | CA2230762744 | COG4 | c.*1903+161G= (n.*1903+161G=) c.1872+161G= (n.1872+161G=) c.*1756+161G= (n.*1756+161G=) c.*275+161G= (n.*275+161G=) c.1860+161G= (n.1860+161G=) c.*1329+161G= (n.*1329+161G=) n.1834+161G= n.2600+161G= c.*1240+161G= (n.*1240+161G=) c.*476+161G= (n.*476+161G=) c.940+161G= (n.940+161G=) c.1827+161G= (n.1827+161G=) c.*1607+161G= (n.*1607+161G=) c.1752+161G= (n.1752+161G=) c.1764+161G= (n.1764+161G=) c.1974+161G= (n.1974+161G=) n.1003+161G= n.2506+161G= n.287+161G= c.1401+161G= (n.1401+161G=) n.1773+161G= c.846+161G= (n.846+161G=) n.1710+161G= n.1786+161G= | |
16 | g.70483693C= | CA2230762746 | COG4 | c.*1903+160G= (n.*1903+160G=) c.1872+160G= (n.1872+160G=) c.*1756+160G= (n.*1756+160G=) c.*275+160G= (n.*275+160G=) c.1860+160G= (n.1860+160G=) c.*1329+160G= (n.*1329+160G=) n.1834+160G= n.2600+160G= c.*1240+160G= (n.*1240+160G=) c.*476+160G= (n.*476+160G=) c.940+160G= (n.940+160G=) c.1827+160G= (n.1827+160G=) c.*1607+160G= (n.*1607+160G=) c.1752+160G= (n.1752+160G=) c.1764+160G= (n.1764+160G=) c.1974+160G= (n.1974+160G=) n.1003+160G= n.2506+160G= n.287+160G= c.1401+160G= (n.1401+160G=) n.1773+160G= c.846+160G= (n.846+160G=) n.1710+160G= n.1786+160G= | |
16 | g.70483693C>G | CA283483352 | COG4 | c.*1903+160G>C (n.*1903+160G>C) c.1872+160G>C (n.1872+160G>C) c.*1756+160G>C (n.*1756+160G>C) c.*275+160G>C (n.*275+160G>C) c.1860+160G>C (n.1860+160G>C) c.*1329+160G>C (n.*1329+160G>C) n.1834+160G>C n.2600+160G>C c.*1240+160G>C (n.*1240+160G>C) c.*476+160G>C (n.*476+160G>C) c.940+160G>C (n.940+160G>C) c.1827+160G>C (n.1827+160G>C) c.*1607+160G>C (n.*1607+160G>C) c.1752+160G>C (n.1752+160G>C) c.1764+160G>C (n.1764+160G>C) c.1974+160G>C (n.1974+160G>C) n.1003+160G>C n.2506+160G>C n.287+160G>C c.1401+160G>C (n.1401+160G>C) n.1773+160G>C c.846+160G>C (n.846+160G>C) n.1710+160G>C n.1786+160G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.70483693C>T | CA723363288 | COG4 | c.*1903+160G>A (n.*1903+160G>A) c.1872+160G>A (n.1872+160G>A) c.*1756+160G>A (n.*1756+160G>A) c.*275+160G>A (n.*275+160G>A) c.1860+160G>A (n.1860+160G>A) c.*1329+160G>A (n.*1329+160G>A) n.1834+160G>A n.2600+160G>A c.*1240+160G>A (n.*1240+160G>A) c.*476+160G>A (n.*476+160G>A) c.940+160G>A (n.940+160G>A) c.1827+160G>A (n.1827+160G>A) c.*1607+160G>A (n.*1607+160G>A) c.1752+160G>A (n.1752+160G>A) c.1764+160G>A (n.1764+160G>A) c.1974+160G>A (n.1974+160G>A) n.1003+160G>A n.2506+160G>A n.287+160G>A c.1401+160G>A (n.1401+160G>A) n.1773+160G>A c.846+160G>A (n.846+160G>A) n.1710+160G>A n.1786+160G>A | dbSNP |
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16 | g.70483702C>A | CA2634068206 | COG4 | c.*1903+151G>T (n.*1903+151G>T) c.1872+151G>T (n.1872+151G>T) c.*1756+151G>T (n.*1756+151G>T) c.*275+151G>T (n.*275+151G>T) c.1860+151G>T (n.1860+151G>T) c.*1329+151G>T (n.*1329+151G>T) n.1834+151G>T n.2600+151G>T c.*1240+151G>T (n.*1240+151G>T) c.*476+151G>T (n.*476+151G>T) c.940+151G>T (n.940+151G>T) c.1827+151G>T (n.1827+151G>T) c.*1607+151G>T (n.*1607+151G>T) c.1752+151G>T (n.1752+151G>T) c.1764+151G>T (n.1764+151G>T) c.1974+151G>T (n.1974+151G>T) n.1003+151G>T n.2506+151G>T n.287+151G>T c.1401+151G>T (n.1401+151G>T) n.1773+151G>T c.846+151G>T (n.846+151G>T) n.1710+151G>T n.1786+151G>T | gnomAD v4 |
16 | g.70483703A>C | CA2807523795 | COG4 | c.*1903+150T>G (n.*1903+150T>G) c.1872+150T>G (n.1872+150T>G) c.*1756+150T>G (n.*1756+150T>G) c.*275+150T>G (n.*275+150T>G) c.1860+150T>G (n.1860+150T>G) c.*1329+150T>G (n.*1329+150T>G) n.1834+150T>G n.2600+150T>G c.*1240+150T>G (n.*1240+150T>G) c.*476+150T>G (n.*476+150T>G) c.940+150T>G (n.940+150T>G) c.1827+150T>G (n.1827+150T>G) c.*1607+150T>G (n.*1607+150T>G) c.1752+150T>G (n.1752+150T>G) c.1764+150T>G (n.1764+150T>G) c.1974+150T>G (n.1974+150T>G) n.1003+150T>G n.2506+150T>G n.287+150T>G c.1401+150T>G (n.1401+150T>G) n.1773+150T>G c.846+150T>G (n.846+150T>G) n.1710+150T>G n.1786+150T>G | |
16 | g.70483703A>G | CA2634068214 | COG4 | c.*1903+150T>C (n.*1903+150T>C) c.1872+150T>C (n.1872+150T>C) c.*1756+150T>C (n.*1756+150T>C) c.*275+150T>C (n.*275+150T>C) c.1860+150T>C (n.1860+150T>C) c.*1329+150T>C (n.*1329+150T>C) n.1834+150T>C n.2600+150T>C c.*1240+150T>C (n.*1240+150T>C) c.*476+150T>C (n.*476+150T>C) c.940+150T>C (n.940+150T>C) c.1827+150T>C (n.1827+150T>C) c.*1607+150T>C (n.*1607+150T>C) c.1752+150T>C (n.1752+150T>C) c.1764+150T>C (n.1764+150T>C) c.1974+150T>C (n.1974+150T>C) n.1003+150T>C n.2506+150T>C n.287+150T>C c.1401+150T>C (n.1401+150T>C) n.1773+150T>C c.846+150T>C (n.846+150T>C) n.1710+150T>C n.1786+150T>C | gnomAD v4 |
16 | g.70483705G>T | CA2634068215 | COG4 | c.*1903+148C>A (n.*1903+148C>A) c.1872+148C>A (n.1872+148C>A) c.*1756+148C>A (n.*1756+148C>A) c.*275+148C>A (n.*275+148C>A) c.1860+148C>A (n.1860+148C>A) c.*1329+148C>A (n.*1329+148C>A) n.1834+148C>A n.2600+148C>A c.*1240+148C>A (n.*1240+148C>A) c.*476+148C>A (n.*476+148C>A) c.940+148C>A (n.940+148C>A) c.1827+148C>A (n.1827+148C>A) c.*1607+148C>A (n.*1607+148C>A) c.1752+148C>A (n.1752+148C>A) c.1764+148C>A (n.1764+148C>A) c.1974+148C>A (n.1974+148C>A) n.1003+148C>A n.2506+148C>A n.287+148C>A c.1401+148C>A (n.1401+148C>A) n.1773+148C>A c.846+148C>A (n.846+148C>A) n.1710+148C>A n.1786+148C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.70483710C>A | CA2634068229 | COG4 | c.*1903+143G>T (n.*1903+143G>T) c.1872+143G>T (n.1872+143G>T) c.*1756+143G>T (n.*1756+143G>T) c.*275+143G>T (n.*275+143G>T) c.1860+143G>T (n.1860+143G>T) c.*1329+143G>T (n.*1329+143G>T) n.1834+143G>T n.2600+143G>T c.*1240+143G>T (n.*1240+143G>T) c.*476+143G>T (n.*476+143G>T) c.940+143G>T (n.940+143G>T) c.1827+143G>T (n.1827+143G>T) c.*1607+143G>T (n.*1607+143G>T) c.1752+143G>T (n.1752+143G>T) c.1764+143G>T (n.1764+143G>T) c.1974+143G>T (n.1974+143G>T) n.1003+143G>T n.2506+143G>T n.287+143G>T c.1401+143G>T (n.1401+143G>T) n.1773+143G>T c.846+143G>T (n.846+143G>T) n.1710+143G>T n.1786+143G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.70483710C>G | CA2230762748 | COG4 | c.*1903+143G>C (n.*1903+143G>C) c.1872+143G>C (n.1872+143G>C) c.*1756+143G>C (n.*1756+143G>C) c.*275+143G>C (n.*275+143G>C) c.1860+143G>C (n.1860+143G>C) c.*1329+143G>C (n.*1329+143G>C) n.1834+143G>C n.2600+143G>C c.*1240+143G>C (n.*1240+143G>C) c.*476+143G>C (n.*476+143G>C) c.940+143G>C (n.940+143G>C) c.1827+143G>C (n.1827+143G>C) c.*1607+143G>C (n.*1607+143G>C) c.1752+143G>C (n.1752+143G>C) c.1764+143G>C (n.1764+143G>C) c.1974+143G>C (n.1974+143G>C) n.1003+143G>C n.2506+143G>C n.287+143G>C c.1401+143G>C (n.1401+143G>C) n.1773+143G>C c.846+143G>C (n.846+143G>C) n.1710+143G>C n.1786+143G>C | dbSNP |
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