UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.7042172C>A | CA401836232 | LAMA1 | c.1234G>T (p.Asp412Tyr) n.2249G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042172C>G | CA401836235 | LAMA1 | c.1234G>C (p.Asp412His) n.2249G>C | |
| 18 | g.7042172C>T | CA401836237 | LAMA1 | c.1234G>A (p.Asp412Asn) n.2249G>A | |
| 18 | g.7042173C>A | CA295758063 | LAMA1 | c.1233G>T (p.Lys411Asn) n.2248G>T | dbSNP |
| 18 | g.7042173C= | CA2282706928 | LAMA1 | c.1233G= (p.Lys411=) n.2248G= | |
| 18 | g.7042173C>G | CA401836241 | LAMA1 | c.1233G>C (p.Lys411Asn) n.2248G>C | |
| 18 | g.7042173C>T | CA502473594 | LAMA1 | c.1233G>A (p.Lys411=) n.2248G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7042174T>A | CA401836247 | LAMA1 | c.1232A>T (p.Lys411Met) n.2247A>T | |
| 18 | g.7042174T>C | CA401836250 | LAMA1 | c.1232A>G (p.Lys411Arg) n.2247A>G | |
| 18 | g.7042174T>G | CA401836252 | LAMA1 | c.1232A>C (p.Lys411Thr) n.2247A>C | |
| 18 | g.7042175T>A | CA401836257 | LAMA1 | c.1231A>T (p.Lys411Ter) n.2246A>T | |
| 18 | g.7042175T>C | CA401836259 | LAMA1 | c.1231A>G (p.Lys411Glu) n.2246A>G | |
| 18 | g.7042175T>G | CA401836262 | LAMA1 | c.1231A>C (p.Lys411Gln) n.2246A>C | |
| 18 | g.7042176A>C | CA401836265 | LAMA1 | c.1230T>G (p.Ile410Met) n.2245T>G | |
| 18 | g.7042176A>G | CA502473608 | LAMA1 | c.1230T>C (p.Ile410=) n.2245T>C | |
| 18 | g.7042176A>T | CA502473612 | LAMA1 | c.1230T>A (p.Ile410=) n.2245T>A | |
| 18 | g.7042177A>C | CA401836268 | LAMA1 | c.1229T>G (p.Ile410Ser) n.2244T>G | |
| 18 | g.7042177A>G | CA401836270 | LAMA1 | c.1229T>C (p.Ile410Thr) n.2244T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042177A>T | CA401836274 | LAMA1 | c.1229T>A (p.Ile410Asn) n.2244T>A | |
| 18 | g.7042178T>A | CA401836277 | LAMA1 | c.1228A>T (p.Ile410Phe) n.2243A>T | |
| 18 | g.7042178T>C | CA401836280 | LAMA1 | c.1228A>G (p.Ile410Val) n.2243A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042178T>G | CA401836283 | LAMA1 | c.1228A>C (p.Ile410Leu) n.2243A>C | |
| 18 | g.7042178T= | CA2282706929 | LAMA1 | c.1228A= (p.Ile410=) n.2243A= | |
| 18 | g.7042179A= | CA2282706930 | LAMA1 | c.1227T= (p.Cys409=) n.2242T= | |
| 18 | g.7042179A>C | CA401836287 | LAMA1 | c.1227T>G (p.Cys409Trp) n.2242T>G | |
| 18 | g.7042179A>G | CA295758066 | LAMA1 | c.1227T>C (p.Cys409=) n.2242T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042179A>T | CA401836290 | LAMA1 | c.1227T>A (p.Cys409Ter) n.2242T>A | |
| 18 | g.7042180C>A | CA401836294 | LAMA1 | c.1226G>T (p.Cys409Phe) n.2241G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042180C= | CA2282706931 | LAMA1 | c.1226G= (p.Cys409=) n.2241G= | |
| 18 | g.7042180C>G | CA401836297 | LAMA1 | c.1226G>C (p.Cys409Ser) n.2241G>C | |
| 18 | g.7042180C>T | CA401836300 | LAMA1 | c.1226G>A (p.Cys409Tyr) n.2241G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042181A>C | CA401836303 | LAMA1 | c.1225T>G (p.Cys409Gly) n.2240T>G | |
| 18 | g.7042181A>G | CA401836304 | LAMA1 | c.1225T>C (p.Cys409Arg) n.2240T>C | |
| 18 | g.7042181A>T | CA401836308 | LAMA1 | c.1225T>A (p.Cys409Ser) n.2240T>A | |
| 18 | g.7042182G>A | CA502473646 | LAMA1 | c.1224C>T (p.Val408=) n.2239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042182G>C | CA502473649 | LAMA1 | c.1224C>G (p.Val408=) n.2239C>G | |
| 18 | g.7042182G= | CA2282706932 | LAMA1 | c.1224C= (p.Val408=) n.2239C= | |
| 18 | g.7042182G>T | CA502473652 | LAMA1 | c.1224C>A (p.Val408=) n.2239C>A | |
| 18 | g.7042183A>C | CA401836319 | LAMA1 | c.1223T>G (p.Val408Gly) n.2238T>G | |
| 18 | g.7042183A>G | CA401836316 | LAMA1 | c.1223T>C (p.Val408Ala) n.2238T>C | |
| 18 | g.7042183A>T | CA401836313 | LAMA1 | c.1223T>A (p.Val408Asp) n.2238T>A | |
| 18 | g.7042184C>A | CA8883062 | LAMA1 | c.1222G>T (p.Val408Phe) n.2237G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042184C= | CA2282706933 | LAMA1 | c.1222G= (p.Val408=) n.2237G= | |
| 18 | g.7042184C>G | CA401836324 | LAMA1 | c.1222G>C (p.Val408Leu) n.2237G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042184C>T | CA401836327 | LAMA1 | c.1222G>A (p.Val408Ile) n.2237G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042185A>C | CA502473672 | LAMA1 | c.1221T>G (p.Ser407=) n.2236T>G | |
| 18 | g.7042185A>G | CA502473674 | LAMA1 | c.1221T>C (p.Ser407=) n.2236T>C | |
| 18 | g.7042185A>T | CA502473677 | LAMA1 | c.1221T>A (p.Ser407=) n.2236T>A | |
| 18 | g.7042186_7042187del | CA645600021 | LAMA1 | c.1220_1221del (p.Ser407CysfsTer4) n.2235_2236del | COSMIC |
| 18 | g.7042186G>A | CA401836331 | LAMA1 | c.1220C>T (p.Ser407Phe) n.2235C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.7042186G>C | CA401836333 | LAMA1 | c.1220C>G (p.Ser407Cys) n.2235C>G | |
| 18 | g.7042186G>T | CA401836336 | LAMA1 | c.1220C>A (p.Ser407Tyr) n.2235C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042187A>C | CA401836339 | LAMA1 | c.1219T>G (p.Ser407Ala) n.2234T>G | |
| 18 | g.7042187A>G | CA401836344 | LAMA1 | c.1219T>C (p.Ser407Pro) n.2234T>C | |
| 18 | g.7042187A>T | CA401836342 | LAMA1 | c.1219T>A (p.Ser407Thr) n.2234T>A | |
| 18 | g.7042188A>C | CA401836348 | LAMA1 | c.1218T>G (p.Ser406Arg) n.2233T>G | |
| 18 | g.7042188A>G | CA502473698 | LAMA1 | c.1218T>C (p.Ser406=) n.2233T>C | |
| 18 | g.7042188A>T | CA401836350 | LAMA1 | c.1218T>A (p.Ser406Arg) n.2233T>A | |
| 18 | g.7042189C>A | CA401836354 | LAMA1 | c.1217G>T (p.Ser406Ile) n.2232G>T | |
| 18 | g.7042189C>G | CA401836356 | LAMA1 | c.1217G>C (p.Ser406Thr) n.2232G>C | |
| 18 | g.7042189C>T | CA401836359 | LAMA1 | c.1217G>A (p.Ser406Asn) n.2232G>A | |
| 18 | g.7042190T>A | CA401836364 | LAMA1 | c.1216A>T (p.Ser406Cys) n.2231A>T | COSMIC |
| 18 | g.7042190T>C | CA401836365 | LAMA1 | c.1216A>G (p.Ser406Gly) n.2231A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042190T>G | CA401836367 | LAMA1 | c.1216A>C (p.Ser406Arg) n.2231A>C | |
| 18 | g.7042191G>A | CA502473728 | LAMA1 | c.1215C>T (p.Leu405=) n.2230C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.7042191G>C | CA502473731 | LAMA1 | c.1215C>G (p.Leu405=) n.2230C>G | |
| 18 | g.7042191G= | CA2282706934 | LAMA1 | c.1215C= (p.Leu405=) n.2230C= | |
| 18 | g.7042191G>T | CA502473734 | LAMA1 | c.1215C>A (p.Leu405=) n.2230C>A | |
| 18 | g.7042192A>C | CA401836370 | LAMA1 | c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.2229T>G | |
| 18 | g.7042192A>G | CA401836371 | LAMA1 | c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.2229T>C | |
| 18 | g.7042192A>T | CA401836373 | LAMA1 | c.1214T>A (p.Leu405His) n.2229T>A | |
| 18 | g.7042193G>A | CA8883063 | LAMA1 | c.1213C>T (p.Leu405Phe) n.2228C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042193G>C | CA295758070 | LAMA1 | c.1213C>G (p.Leu405Val) n.2228C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042193G= | CA2282706935 | LAMA1 | c.1213C= (p.Leu405=) n.2228C= | |
| 18 | g.7042193G>T | CA401836376 | LAMA1 | c.1213C>A (p.Leu405Ile) n.2228C>A | |
| 18 | g.7042194G>A | CA502473742 | LAMA1 | c.1212C>T (p.Ser404=) n.2227C>T | COSMIC |
| 18 | g.7042194G>C | CA502473744 | LAMA1 | c.1212C>G (p.Ser404=) n.2227C>G | |
| 18 | g.7042194G>T | CA502473747 | LAMA1 | c.1212C>A (p.Ser404=) n.2227C>A | |
| 18 | g.7042195G>A | CA401836380 | LAMA1 | c.1211C>T (p.Ser404Phe) n.2226C>T | COSMIC |
| 18 | g.7042195G>C | CA401836381 | LAMA1 | c.1211C>G (p.Ser404Cys) n.2226C>G | |
| 18 | g.7042195G= | CA2282706936 | LAMA1 | c.1211C= (p.Ser404=) n.2226C= | |
| 18 | g.7042195G>T | CA401836383 | LAMA1 | c.1211C>A (p.Ser404Tyr) n.2226C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042196A>C | CA401836385 | LAMA1 | c.1210T>G (p.Ser404Ala) n.2225T>G | |
| 18 | g.7042196A>G | CA401836387 | LAMA1 | c.1210T>C (p.Ser404Pro) n.2225T>C | |
| 18 | g.7042196A>T | CA401836389 | LAMA1 | c.1210T>A (p.Ser404Thr) n.2225T>A | |
| 18 | g.7042197C>A | CA502473766 | LAMA1 | c.1209G>T (p.Gly403=) n.2224G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042197C= | CA2282706937 | LAMA1 | c.1209G= (p.Gly403=) n.2224G= | |
| 18 | g.7042197C>G | CA502473768 | LAMA1 | c.1209G>C (p.Gly403=) n.2224G>C | |
| 18 | g.7042197C>T | CA8883064 | LAMA1 | c.1209G>A (p.Gly403=) n.2224G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042198C>A | CA401836392 | LAMA1 | c.1208G>T (p.Gly403Val) n.2223G>T | |
| 18 | g.7042198C>G | CA401836393 | LAMA1 | c.1208G>C (p.Gly403Ala) n.2223G>C | |
| 18 | g.7042198C>T | CA401836395 | LAMA1 | c.1208G>A (p.Gly403Glu) n.2223G>A | |
| 18 | g.7042199C>A | CA401836398 | LAMA1 | c.1207G>T (p.Gly403Trp) n.2222G>T | |
| 18 | g.7042199C= | CA2282706938 | LAMA1 | c.1207G= (p.Gly403=) n.2222G= | |
| 18 | g.7042199C>G | CA401836399 | LAMA1 | c.1207G>C (p.Gly403Arg) n.2222G>C | |
| 18 | g.7042199C>T | CA295758077 | LAMA1 | c.1207G>A (p.Gly403Arg) n.2222G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042200C>A | CA502473782 | LAMA1 | c.1206G>T (p.Val402=) n.2221G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042200C= | CA2282706939 | LAMA1 | c.1206G= (p.Val402=) n.2221G= | |
| 18 | g.7042200C>G | CA502473784 | LAMA1 | c.1206G>C (p.Val402=) n.2221G>C | |
| 18 | g.7042200C>T | CA502473785 | LAMA1 | c.1206G>A (p.Val402=) n.2221G>A | |
| 18 | g.7042201A>C | CA401836402 | LAMA1 | c.1205T>G (p.Val402Gly) n.2220T>G | |
| 18 | g.7042201A>G | CA401836407 | LAMA1 | c.1205T>C (p.Val402Ala) n.2220T>C | |
| 18 | g.7042201A>T | CA401836404 | LAMA1 | c.1205T>A (p.Val402Glu) n.2220T>A | |
| 18 | g.7042201_7042203dup | CA2282706940 | LAMA1 | c.1203_1205dup (p.Val402_Gly403insVal) n.2218_2220dup | dbSNP |
| 18 | g.7042202del | CA2640923028 | LAMA1 | c.1204del (p.Val402TrpfsTer?) n.2219del | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042202C>A | CA401836409 | LAMA1 | c.1204G>T (p.Val402Leu) n.2219G>T | |
| 18 | g.7042202C= | CA2282706941 | LAMA1 | c.1204G= (p.Val402=) n.2219G= | |
| 18 | g.7042202C>G | CA401836411 | LAMA1 | c.1204G>C (p.Val402Leu) n.2219G>C | |
| 18 | g.7042202C>T | CA8883065 | LAMA1 | c.1204G>A (p.Val402Met) n.2219G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042203A>C | CA502473794 | LAMA1 | c.1203T>G (p.Pro401=) n.2218T>G | |
| 18 | g.7042203A>G | CA502473796 | LAMA1 | c.1203T>C (p.Pro401=) n.2218T>C | |
| 18 | g.7042203A>T | CA502473797 | LAMA1 | c.1203T>A (p.Pro401=) n.2218T>A | |
| 18 | g.7042204G>A | CA401836414 | LAMA1 | c.1202C>T (p.Pro401Leu) n.2217C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042204G>C | CA401836416 | LAMA1 | c.1202C>G (p.Pro401Arg) n.2217C>G | |
| 18 | g.7042204G= | CA2282706942 | LAMA1 | c.1202C= (p.Pro401=) n.2217C= | |
| 18 | g.7042204G>T | CA8883066 | LAMA1 | c.1202C>A (p.Pro401His) n.2217C>A | dbSNP ExAC |
| 18 | g.7042205G>A | CA8883067 | LAMA1 | c.1201C>T (p.Pro401Ser) n.2216C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042205G>C | CA401836421 | LAMA1 | c.1201C>G (p.Pro401Ala) n.2216C>G | |
| 18 | g.7042205G= | CA2282706943 | LAMA1 | c.1201C= (p.Pro401=) n.2216C= | |
| 18 | g.7042205G>T | CA401836423 | LAMA1 | c.1201C>A (p.Pro401Thr) n.2216C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042206G>A | CA295758084 | LAMA1 | c.1200C>T (p.Asp400=) n.2215C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7042206G>C | CA401836425 | LAMA1 | c.1200C>G (p.Asp400Glu) n.2215C>G | |
| 18 | g.7042206G= | CA2282706944 | LAMA1 | c.1200C= (p.Asp400=) n.2215C= | |
| 18 | g.7042206G>T | CA401836427 | LAMA1 | c.1200C>A (p.Asp400Glu) n.2215C>A | |
| 18 | g.7042207T>A | CA401836432 | LAMA1 | c.1199A>T (p.Asp400Val) n.2214A>T | |
| 18 | g.7042207T>C | CA401836433 | LAMA1 | c.1199A>G (p.Asp400Gly) n.2214A>G | |
| 18 | g.7042207T>G | CA401836430 | LAMA1 | c.1199A>C (p.Asp400Ala) n.2214A>C | |
| 18 | g.7042208C>A | CA401836437 | LAMA1 | c.1198G>T (p.Asp400Tyr) n.2213G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042208C= | CA2282706945 | LAMA1 | c.1198G= (p.Asp400=) n.2213G= | |
| 18 | g.7042208C>G | CA401836435 | LAMA1 | c.1198G>C (p.Asp400His) n.2213G>C | |
| 18 | g.7042208C>T | CA401836439 | LAMA1 | c.1198G>A (p.Asp400Asn) n.2213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042209A= | CA2282706946 | LAMA1 | c.1197T= (p.Cys399=) n.2212T= | |
| 18 | g.7042209A>C | CA401836441 | LAMA1 | c.1197T>G (p.Cys399Trp) n.2212T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042209A>G | CA502473841 | LAMA1 | c.1197T>C (p.Cys399=) n.2212T>C | |
| 18 | g.7042209A>T | CA401836443 | LAMA1 | c.1197T>A (p.Cys399Ter) n.2212T>A | |
| 18 | g.7042210C>A | CA401836445 | LAMA1 | c.1196G>T (p.Cys399Phe) n.2211G>T | COSMIC |
| 18 | g.7042210C= | CA2282706947 | LAMA1 | c.1196G= (p.Cys399=) n.2211G= | |
| 18 | g.7042210C>G | CA401836449 | LAMA1 | c.1196G>C (p.Cys399Ser) n.2211G>C | |
| 18 | g.7042210C>T | CA401836447 | LAMA1 | c.1196G>A (p.Cys399Tyr) n.2211G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.7042211A>C | CA401836451 | LAMA1 | c.1195T>G (p.Cys399Gly) n.2210T>G | |
| 18 | g.7042211A>G | CA401836453 | LAMA1 | c.1195T>C (p.Cys399Arg) n.2210T>C | |
| 18 | g.7042211A>T | CA401836463 | LAMA1 | c.1195T>A (p.Cys399Ser) n.2210T>A | |
| 18 | g.7042212A>C | CA401836467 | LAMA1 | c.1194T>G (p.Asn398Lys) n.2209T>G | |
| 18 | g.7042212A>G | CA502473859 | LAMA1 | c.1194T>C (p.Asn398=) n.2209T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7042212A>T | CA401836470 | LAMA1 | c.1194T>A (p.Asn398Lys) n.2209T>A | |
| 18 | g.7042213T>A | CA401836473 | LAMA1 | c.1193A>T (p.Asn398Ile) n.2208A>T | |
| 18 | g.7042213T>C | CA401836475 | LAMA1 | c.1193A>G (p.Asn398Ser) n.2208A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042213T>G | CA401836478 | LAMA1 | c.1193A>C (p.Asn398Thr) n.2208A>C | |
| 18 | g.7042214T>A | CA401836481 | LAMA1 | c.1192A>T (p.Asn398Tyr) n.2207A>T | dbSNP |
| 18 | g.7042214T>C | CA401836484 | LAMA1 | c.1192A>G (p.Asn398Asp) n.2207A>G | |
| 18 | g.7042214T>G | CA401836487 | LAMA1 | c.1192A>C (p.Asn398His) n.2207A>C | |
| 18 | g.7042214T= | CA2282706948 | LAMA1 | c.1192A= (p.Asn398=) n.2207A= | |
| 18 | g.7042215A>C | CA401836489 | LAMA1 | c.1191T>G (p.Cys397Trp) n.2206T>G | |
| 18 | g.7042215A>G | CA502473877 | LAMA1 | c.1191T>C (p.Cys397=) n.2206T>C | |
| 18 | g.7042215A>T | CA401836491 | LAMA1 | c.1191T>A (p.Cys397Ter) n.2206T>A | |
| 18 | g.7042216C>A | CA401836496 | LAMA1 | c.1190G>T (p.Cys397Phe) n.2205G>T | |
| 18 | g.7042216C= | CA2282706949 | LAMA1 | c.1190G= (p.Cys397=) n.2205G= | |
| 18 | g.7042216C>G | CA401836500 | LAMA1 | c.1190G>C (p.Cys397Ser) n.2205G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042216C>T | CA8883068 | LAMA1 | c.1190G>A (p.Cys397Tyr) n.2205G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.7042216_7042217delinsCA | CA2282706950 | LAMA1 | c.1189_1190delinsTG (p.Cys397=) n.2204_2205delinsTG | |
| 18 | g.7042217del | CA502473893 | LAMA1 | c.1189del (p.Cys397ValfsTer?) n.2204del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042217A>C | CA401836504 | LAMA1 | c.1189T>G (p.Cys397Gly) n.2204T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042217A>G | CA401836507 | LAMA1 | c.1189T>C (p.Cys397Arg) n.2204T>C | |
| 18 | g.7042217A>T | CA401836510 | LAMA1 | c.1189T>A (p.Cys397Ser) n.2204T>A | |
| 18 | g.7042217_7042218delinsAG | CA2282706951 | LAMA1 | c.1188_1189delinsCT (p.Pro396=) n.2203_2204delinsCT | |
| 18 | g.7042218G>A | CA8883069 | LAMA1 | c.1188C>T (p.Pro396=) n.2203C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042218G>C | CA502473898 | LAMA1 | c.1188C>G (p.Pro396=) n.2203C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042218G= | CA2282706952 | LAMA1 | c.1188C= (p.Pro396=) n.2203C= | |
| 18 | g.7042218G>T | CA502473901 | LAMA1 | c.1188C>A (p.Pro396=) n.2203C>A | |
| 18 | g.7042221dup | CA2640923030 | LAMA1 | c.1188dup (p.Cys397LeufsTer2) n.2203dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042221del | CA781966807 | LAMA1 | c.1188del (p.Cys397ValfsTer?) n.2203del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042219G>A | CA401836515 | LAMA1 | c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.2202C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042219G>C | CA401836519 | LAMA1 | c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.2202C>G | |
| 18 | g.7042219G>T | CA401836522 | LAMA1 | c.1187C>A (p.Pro396His) n.2202C>A | |
| 18 | g.7042220G>A | CA401836527 | LAMA1 | c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.2201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042220G>C | CA401836533 | LAMA1 | c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.2201C>G | |
| 18 | g.7042220G= | CA2282706953 | LAMA1 | c.1186C= (p.Pro396=) n.2201C= | |
| 18 | g.7042220G>T | CA401836535 | LAMA1 | c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.2201C>A | |
| 18 | g.7042221G>A | CA8883070 | LAMA1 | c.1185C>T (p.Arg395=) n.2200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042221G>C | CA502473917 | LAMA1 | c.1185C>G (p.Arg395=) n.2200C>G | |
| 18 | g.7042221G= | CA2282706954 | LAMA1 | c.1185C= (p.Arg395=) n.2200C= | |
| 18 | g.7042221G>T | CA502473920 | LAMA1 | c.1185C>A (p.Arg395=) n.2200C>A | |
| 18 | g.7042221_7042222insA | CA2640923041 | LAMA1 | c.1184_1185insT (p.Cys397LeufsTer2) n.2199_2200insT | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042222C>A | CA401836544 | LAMA1 | c.1184G>T (p.Arg395Leu) n.2199G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042222C= | CA2282706955 | LAMA1 | c.1184G= (p.Arg395=) n.2199G= | |
| 18 | g.7042222C>G | CA401836540 | LAMA1 | c.1184G>C (p.Arg395Pro) n.2199G>C | |
| 18 | g.7042222C>T | CA8883071 | LAMA1 | c.1184G>A (p.Arg395His) n.2199G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042223G>A | CA8883072 | LAMA1 | c.1183C>T (p.Arg395Cys) n.2198C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042223G>C | CA401836546 | LAMA1 | c.1183C>G (p.Arg395Gly) n.2198C>G | |
| 18 | g.7042223G= | CA2282706956 | LAMA1 | c.1183C= (p.Arg395=) n.2198C= | |
| 18 | g.7042223G>T | CA401836547 | LAMA1 | c.1183C>A (p.Arg395Ser) n.2198C>A | |
| 18 | g.7042224G>A | CA8883073 | LAMA1 | c.1182C>T (p.Cys394=) n.2197C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042224G>C | CA401836551 | LAMA1 | c.1182C>G (p.Cys394Trp) n.2197C>G | |
| 18 | g.7042224G= | CA2282706957 | LAMA1 | c.1182C= (p.Cys394=) n.2197C= | |
| 18 | g.7042224G>T | CA401836549 | LAMA1 | c.1182C>A (p.Cys394Ter) n.2197C>A | |
| 18 | g.7042225C>A | CA401836556 | LAMA1 | c.1181G>T (p.Cys394Phe) n.2196G>T | |
| 18 | g.7042225C>G | CA401836558 | LAMA1 | c.1181G>C (p.Cys394Ser) n.2196G>C | |
| 18 | g.7042225C>T | CA401836561 | LAMA1 | c.1181G>A (p.Cys394Tyr) n.2196G>A | |
| 18 | g.7042226A>C | CA401836565 | LAMA1 | c.1180T>G (p.Cys394Gly) n.2195T>G | |
| 18 | g.7042226A>G | CA401836567 | LAMA1 | c.1180T>C (p.Cys394Arg) n.2195T>C | |
| 18 | g.7042226A>T | CA401836568 | LAMA1 | c.1180T>A (p.Cys394Ser) n.2195T>A | |
| 18 | g.7042227A>C | CA502473957 | LAMA1 | c.1179T>G (p.Pro393=) n.2194T>G | |
| 18 | g.7042227A>G | CA502473961 | LAMA1 | c.1179T>C (p.Pro393=) n.2194T>C | |
| 18 | g.7042227A>T | CA502473964 | LAMA1 | c.1179T>A (p.Pro393=) n.2194T>A | |
| 18 | g.7042228G>A | CA401836572 | LAMA1 | c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.2193C>T | |
| 18 | g.7042228G>C | CA401836578 | LAMA1 | c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.2193C>G | |
| 18 | g.7042228G>T | CA401836576 | LAMA1 | c.1178C>A (p.Pro393His) n.2193C>A | |
| 18 | g.7042229G>A | CA401836582 | LAMA1 | c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.2192C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042229G>C | CA401836585 | LAMA1 | c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.2192C>G | |
| 18 | g.7042229G>T | CA401836588 | LAMA1 | c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.2192C>A | |
| 18 | g.7042230C>A | CA401836591 | LAMA1 | c.1176G>T (p.Glu392Asp) n.2191G>T | |
| 18 | g.7042230C= | CA2282706958 | LAMA1 | c.1176G= (p.Glu392=) n.2191G= | |
| 18 | g.7042230C>G | CA401836594 | LAMA1 | c.1176G>C (p.Glu392Asp) n.2191G>C | |
| 18 | g.7042230C>T | CA502473989 | LAMA1 | c.1176G>A (p.Glu392=) n.2191G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042231T>A | CA401836598 | LAMA1 | c.1175A>T (p.Glu392Val) n.2190A>T | |
| 18 | g.7042231T>C | CA401836599 | LAMA1 | c.1175A>G (p.Glu392Gly) n.2190A>G | |
| 18 | g.7042231T>G | CA401836601 | LAMA1 | c.1175A>C (p.Glu392Ala) n.2190A>C | |
| 18 | g.7042232C>A | CA401836604 | LAMA1 | c.1174G>T (p.Glu392Ter) n.2189G>T | |
| 18 | g.7042232C>G | CA401836605 | LAMA1 | c.1174G>C (p.Glu392Gln) n.2189G>C | |
| 18 | g.7042232C>T | CA401836608 | LAMA1 | c.1174G>A (p.Glu392Lys) n.2189G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042233A>C | CA401836611 | LAMA1 | c.1173T>G (p.Asp391Glu) n.2188T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042233A>G | CA502474007 | LAMA1 | c.1173T>C (p.Asp391=) n.2188T>C | |
| 18 | g.7042233A>T | CA401836614 | LAMA1 | c.1173T>A (p.Asp391Glu) n.2188T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042234T>A | CA401836618 | LAMA1 | c.1172A>T (p.Asp391Val) n.2187A>T | |
| 18 | g.7042234T>C | CA401836625 | LAMA1 | c.1172A>G (p.Asp391Gly) n.2187A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042234T>G | CA401836621 | LAMA1 | c.1172A>C (p.Asp391Ala) n.2187A>C | |
| 18 | g.7042234T= | CA2282706959 | LAMA1 | c.1172A= (p.Asp391=) n.2187A= | |
| 18 | g.7042235C>A | CA401836628 | LAMA1 | c.1171G>T (p.Asp391Tyr) n.2186G>T | |
| 18 | g.7042235C>G | CA401836637 | LAMA1 | c.1171G>C (p.Asp391His) n.2186G>C | |
| 18 | g.7042235C>T | CA401836638 | LAMA1 | c.1171G>A (p.Asp391Asn) n.2186G>A | |
| 18 | g.7042236C>A | CA401836639 | LAMA1 | c.1170G>T (p.Glu390Asp) n.2185G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042236C>G | CA401836640 | LAMA1 | c.1170G>C (p.Glu390Asp) n.2185G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042236C>T | CA502474026 | LAMA1 | c.1170G>A (p.Glu390=) n.2185G>A | |
| 18 | g.7042237T>A | CA401836642 | LAMA1 | c.1169A>T (p.Glu390Val) n.2184A>T | dbSNP |
| 18 | g.7042237T>C | CA401836644 | LAMA1 | c.1169A>G (p.Glu390Gly) n.2184A>G | |
| 18 | g.7042237T>G | CA401836646 | LAMA1 | c.1169A>C (p.Glu390Ala) n.2184A>C | |
| 18 | g.7042237T= | CA2282706960 | LAMA1 | c.1169A= (p.Glu390=) n.2184A= | |
| 18 | g.7042238C>A | CA401836648 | LAMA1 | c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.2183G>T | |
| 18 | g.7042238C>G | CA401836651 | LAMA1 | c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.2183G>C | |
| 18 | g.7042238C>T | CA401836654 | LAMA1 | c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.2183G>A | |
| 18 | g.7042239A>C | CA401836658 | LAMA1 | c.1167T>G (p.Tyr389Ter) n.2182T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042239A>G | CA502474044 | LAMA1 | c.1167T>C (p.Tyr389=) n.2182T>C | |
| 18 | g.7042239A>T | CA401836657 | LAMA1 | c.1167T>A (p.Tyr389Ter) n.2182T>A | |
| 18 | g.7042240T>A | CA401836662 | LAMA1 | c.1166A>T (p.Tyr389Phe) n.2181A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042240T>C | CA8883074 | LAMA1 | c.1166A>G (p.Tyr389Cys) n.2181A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042240T>G | CA401836667 | LAMA1 | c.1166A>C (p.Tyr389Ser) n.2181A>C | |
| 18 | g.7042240T= | CA2282706961 | LAMA1 | c.1166A= (p.Tyr389=) n.2181A= | |
| 18 | g.7042241A>C | CA401836684 | LAMA1 | c.1165T>G (p.Tyr389Asp) n.2180T>G | |
| 18 | g.7042241A>G | CA401836687 | LAMA1 | c.1165T>C (p.Tyr389His) n.2180T>C | |
| 18 | g.7042241A>T | CA401836689 | LAMA1 | c.1165T>A (p.Tyr389Asn) n.2180T>A | |
| 18 | g.7042242A>C | CA502474059 | LAMA1 | c.1164T>G (p.Pro388=) n.2179T>G | |
| 18 | g.7042242A>G | CA502474062 | LAMA1 | c.1164T>C (p.Pro388=) n.2179T>C | |
| 18 | g.7042242A>T | CA502474065 | LAMA1 | c.1164T>A (p.Pro388=) n.2179T>A | |
| 18 | g.7042243G>A | CA8883075 | LAMA1 | c.1163C>T (p.Pro388Leu) n.2178C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042243G>C | CA401836695 | LAMA1 | c.1163C>G (p.Pro388Arg) n.2178C>G | |
| 18 | g.7042243G= | CA2282706962 | LAMA1 | c.1163C= (p.Pro388=) n.2178C= | |
| 18 | g.7042243G>T | CA401836699 | LAMA1 | c.1163C>A (p.Pro388His) n.2178C>A | |
| 18 | g.7042244G>A | CA8883076 | LAMA1 | c.1162C>T (p.Pro388Ser) n.2177C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042244G>C | CA401836704 | LAMA1 | c.1162C>G (p.Pro388Ala) n.2177C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042244G= | CA2282706963 | LAMA1 | c.1162C= (p.Pro388=) n.2177C= | |
| 18 | g.7042244G>T | CA401836709 | LAMA1 | c.1162C>A (p.Pro388Thr) n.2177C>A | |
| 18 | g.7042245A>C | CA502474080 | LAMA1 | c.1161T>G (p.Ser387=) n.2176T>G | |
| 18 | g.7042245A>G | CA502474082 | LAMA1 | c.1161T>C (p.Ser387=) n.2176T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042245A>T | CA502474085 | LAMA1 | c.1161T>A (p.Ser387=) n.2176T>A | |
| 18 | g.7042245dup | CA628127834 | LAMA1 | c.1161dup (p.Pro388SerfsTer3) n.2176dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042246G>A | CA401836715 | LAMA1 | c.1160C>T (p.Ser387Phe) n.2175C>T | |
| 18 | g.7042246G>C | CA401836718 | LAMA1 | c.1160C>G (p.Ser387Cys) n.2175C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042246G>T | CA401836713 | LAMA1 | c.1160C>A (p.Ser387Tyr) n.2175C>A | |
| 18 | g.7042247A= | CA2282706964 | LAMA1 | c.1159T= (p.Ser387=) n.2174T= | |
| 18 | g.7042247A>C | CA401836722 | LAMA1 | c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.2174T>G | |
| 18 | g.7042247A>G | CA401836723 | LAMA1 | c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.2174T>C | dbSNP |
| 18 | g.7042247A>T | CA401836726 | LAMA1 | c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.2174T>A | |
| 18 | g.7042248C>A | CA502474099 | LAMA1 | c.1158G>T (p.Val386=) n.2173G>T | |
| 18 | g.7042248C>G | CA502474100 | LAMA1 | c.1158G>C (p.Val386=) n.2173G>C | |
| 18 | g.7042248C>T | CA502474103 | LAMA1 | c.1158G>A (p.Val386=) n.2173G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042249A>C | CA401836729 | LAMA1 | c.1157T>G (p.Val386Gly) n.2172T>G | |
| 18 | g.7042249A>G | CA401836731 | LAMA1 | c.1157T>C (p.Val386Ala) n.2172T>C | |
| 18 | g.7042249A>T | CA401836735 | LAMA1 | c.1157T>A (p.Val386Glu) n.2172T>A | |
| 18 | g.7042250C>A | CA401836738 | LAMA1 | c.1156G>T (p.Val386Leu) n.2171G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042250C= | CA2282706965 | LAMA1 | c.1156G= (p.Val386=) n.2171G= | |
| 18 | g.7042250C>G | CA401836739 | LAMA1 | c.1156G>C (p.Val386Leu) n.2171G>C | |
| 18 | g.7042250C>T | CA8883077 | LAMA1 | c.1156G>A (p.Val386Met) n.2171G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042251C>A | CA401836743 | LAMA1 | c.1156-1G>T (n.1156-1G>T) n.2170G>T | |
| 18 | g.7042251C>G | CA401836746 | LAMA1 | c.1156-1G>C (n.1156-1G>C) n.2170G>C | |
| 18 | g.7042251C>T | CA401836750 | LAMA1 | c.1156-1G>A (n.1156-1G>A) n.2170G>A | |
| 18 | g.7042252T>A | CA401836756 | LAMA1 | c.1156-2A>T (n.1156-2A>T) n.2169A>T | |
| 18 | g.7042252T>C | CA401836757 | LAMA1 | c.1156-2A>G (n.1156-2A>G) n.2169A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042252T>G | CA401836753 | LAMA1 | c.1156-2A>C (n.1156-2A>C) n.2169A>C | |
| 18 | g.7042252T= | CA2282706966 | LAMA1 | c.1156-2A= (n.1156-2A=) n.2169A= | |
| 18 | g.7042253G>C | CA2640923054 | LAMA1 | c.1156-3C>G (n.1156-3C>G) n.2168C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042255A>G | CA2640923055 | LAMA1 | c.1156-5T>C (n.1156-5T>C) n.2166T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042257G>T | CA2640923056 | LAMA1 | c.1156-7C>A (n.1156-7C>A) n.2164C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042258del | CA2734588467 | LAMA1 | c.1156-7del (n.1156-7del) n.2164del | dbSNP |
| 18 | g.7042258G>A | CA628127835 | LAMA1 | c.1156-8C>T (n.1156-8C>T) n.2163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042258G= | CA2282706967 | LAMA1 | c.1156-8C= (n.1156-8C=) n.2163C= | |
| 18 | g.7042258G>T | CA2640923057 | LAMA1 | c.1156-8C>A (n.1156-8C>A) n.2163C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042259C= | CA2282706968 | LAMA1 | c.1156-9G= (n.1156-9G=) n.2162G= | |
| 18 | g.7042259C>T | CA8883078 | LAMA1 | c.1156-9G>A (n.1156-9G>A) n.2162G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042260A>G | CA2640923060 | LAMA1 | c.1156-10T>C (n.1156-10T>C) n.2161T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042262_7042263del | CA2640923059 | LAMA1 | c.1156-11_1156-10del (n.1156-11_1156-10del) n.2160_2161del | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042261G>C | CA628127838 | LAMA1 | c.1156-11C>G (n.1156-11C>G) n.2160C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042261G= | CA2282706969 | LAMA1 | c.1156-11C= (n.1156-11C=) n.2160C= | |
| 18 | g.7042261G>T | CA2640923061 | LAMA1 | c.1156-11C>A (n.1156-11C>A) n.2160C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042262A>C | CA2589902842 | LAMA1 | c.1156-12T>G (n.1156-12T>G) n.2159T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042262A>G | CA2640923063 | LAMA1 | c.1156-12T>C (n.1156-12T>C) n.2159T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042263G>A | CA2640923064 | LAMA1 | c.1156-13C>T (n.1156-13C>T) n.2158C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042263G>C | CA2576450953 | LAMA1 | c.1156-13C>G (n.1156-13C>G) n.2158C>G | |
| 18 | g.7042263G>T | CA2640923065 | LAMA1 | c.1156-13C>A (n.1156-13C>A) n.2158C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042264G>A | CA2282706971 | LAMA1 | c.1156-14C>T (n.1156-14C>T) n.2157C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.7042264G= | CA2282706970 | LAMA1 | c.1156-14C= (n.1156-14C=) n.2157C= | |
| 18 | g.7042264G>T | CA2640923066 | LAMA1 | c.1156-14C>A (n.1156-14C>A) n.2157C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042265T>C | CA2640923068 | LAMA1 | c.1156-15A>G (n.1156-15A>G) n.2156A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042265T>G | CA8883079 | LAMA1 | c.1156-15A>C (n.1156-15A>C) n.2156A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042265T= | CA2282706972 | LAMA1 | c.1156-15A= (n.1156-15A=) n.2156A= | |
| 18 | g.7042266T>C | CA2640923069 | LAMA1 | c.1156-16A>G (n.1156-16A>G) n.2155A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042267G>A | CA2640923070 | LAMA1 | c.1156-17C>T (n.1156-17C>T) n.2154C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042267G= | CA2282706973 | LAMA1 | c.1156-17C= (n.1156-17C=) n.2154C= | |
| 18 | g.7042267G>T | CA2282706974 | LAMA1 | c.1156-17C>A (n.1156-17C>A) n.2154C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7042268C>A | CA2282706976 | LAMA1 | c.1156-18G>T (n.1156-18G>T) n.2153G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7042268C= | CA2282706975 | LAMA1 | c.1156-18G= (n.1156-18G=) n.2153G= | |
| 18 | g.7042268C>T | CA8883080 | LAMA1 | c.1156-18G>A (n.1156-18G>A) n.2153G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042270dup | CA2576450954 | LAMA1 | c.1156-18dup (n.1156-18dup) n.2153dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042269C>A | CA2640923071 | LAMA1 | c.1156-19G>T (n.1156-19G>T) n.2152G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042269C>T | CA2640923072 | LAMA1 | c.1156-19G>A (n.1156-19G>A) n.2152G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042270C>A | CA2576450955 | LAMA1 | c.1156-20G>T (n.1156-20G>T) n.2151G>T | |
| 18 | g.7042272G>A | CA657152876 | LAMA1 | c.1156-22C>T (n.1156-22C>T) n.2149C>T | COSMIC |
| 18 | g.7042272G= | CA2282706977 | LAMA1 | c.1156-22C= (n.1156-22C=) n.2149C= | |
| 18 | g.7042272G>T | CA8883081 | LAMA1 | c.1156-22C>A (n.1156-22C>A) n.2149C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |