UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.7042081A>C | CA2640922843 | LAMA1 | c.1261+64T>G (n.1261+64T>G) n.2276+64T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042081A>G | CA2640922842 | LAMA1 | c.1261+64T>C (n.1261+64T>C) n.2276+64T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042082T>A | CA2640922844 | LAMA1 | c.1261+63A>T (n.1261+63A>T) n.2276+63A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042082T>C | CA2282706884 | LAMA1 | c.1261+63A>G (n.1261+63A>G) n.2276+63A>G | dbSNP |
| 18 | g.7042082T= | CA2282706883 | LAMA1 | c.1261+63A= (n.1261+63A=) n.2276+63A= | |
| 18 | g.7042083G>A | CA295758017 | LAMA1 | c.1261+62C>T (n.1261+62C>T) n.2276+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7042083G>C | CA2640922845 | LAMA1 | c.1261+62C>G (n.1261+62C>G) n.2276+62C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042083G= | CA2282706885 | LAMA1 | c.1261+62C= (n.1261+62C=) n.2276+62C= | |
| 18 | g.7042083G>T | CA2576450944 | LAMA1 | c.1261+62C>A (n.1261+62C>A) n.2276+62C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042084T>C | CA914222521 | LAMA1 | c.1261+61A>G (n.1261+61A>G) n.2276+61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042084T>G | CA2640922850 | LAMA1 | c.1261+61A>C (n.1261+61A>C) n.2276+61A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042084T= | CA2282706886 | LAMA1 | c.1261+61A= (n.1261+61A=) n.2276+61A= | |
| 18 | g.7042085G>A | CA2640922852 | LAMA1 | c.1261+60C>T (n.1261+60C>T) n.2276+60C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042085G>T | CA2576450945 | LAMA1 | c.1261+60C>A (n.1261+60C>A) n.2276+60C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042086C>A | CA295758019 | LAMA1 | c.1261+59G>T (n.1261+59G>T) n.2276+59G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042086C= | CA2282706887 | LAMA1 | c.1261+59G= (n.1261+59G=) n.2276+59G= | |
| 18 | g.7042086C>T | CA2640922854 | LAMA1 | c.1261+59G>A (n.1261+59G>A) n.2276+59G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042086_7042088del | CA2576450946 | LAMA1 | c.1261+57_1261+59del (n.1261+57_1261+59del) n.2276+57_2276+59del | |
| 18 | g.7042087A>G | CA2640922856 | LAMA1 | c.1261+58T>C (n.1261+58T>C) n.2276+58T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042089A>T | CA2640922857 | LAMA1 | c.1261+56T>A (n.1261+56T>A) n.2276+56T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042091C>T | CA2576450947 | LAMA1 | c.1261+54G>A (n.1261+54G>A) n.2276+54G>A | |
| 18 | g.7042093_7042097delinsTCCAC | CA2282706888 | LAMA1 | c.1261+48_1261+52delinsGTGGA (n.1261+48_1261+52delinsGTGGA) n.2276+48_2276+52delinsGTGGA | |
| 18 | g.7042094C>A | CA2576450948 | LAMA1 | c.1261+51G>T (n.1261+51G>T) n.2276+51G>T | |
| 18 | g.7042094C= | CA2282706890 | LAMA1 | c.1261+51G= (n.1261+51G=) n.2276+51G= | |
| 18 | g.7042094C>T | CA628127768 | LAMA1 | c.1261+51G>A (n.1261+51G>A) n.2276+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042094_7042096delinsCCA | CA2282706889 | LAMA1 | c.1261+49_1261+51delinsTGG (n.1261+49_1261+51delinsTGG) n.2276+49_2276+51delinsTGG | |
| 18 | g.7042094_7042097del | CA781966532 | LAMA1 | c.1261+48_1261+51del (n.1261+48_1261+51del) n.2276+48_2276+51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042095C= | CA2282706891 | LAMA1 | c.1261+50G= (n.1261+50G=) n.2276+50G= | |
| 18 | g.7042095C>T | CA8883047 | LAMA1 | c.1261+50G>A (n.1261+50G>A) n.2276+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 18 | g.7042105_7042106dup | CA8883046 | LAMA1 | c.1261+49_1261+50dup (n.1261+49_1261+50dup) n.2276+49_2276+50dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042105_7042106del | CA8883045 | LAMA1 | c.1261+49_1261+50del (n.1261+49_1261+50del) n.2276+49_2276+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042096A>T | CA2576450949 | LAMA1 | c.1261+49T>A (n.1261+49T>A) n.2276+49T>A | |
| 18 | g.7042097C>A | CA2640922864 | LAMA1 | c.1261+48G>T (n.1261+48G>T) n.2276+48G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042098A>G | CA2810869838 | LAMA1 | c.1261+47T>C (n.1261+47T>C) n.2276+47T>C | |
| 18 | g.7042098_7042099delinsAC | CA2282706892 | LAMA1 | c.1261+46_1261+47delinsGT (n.1261+46_1261+47delinsGT) n.2276+46_2276+47delinsGT | |
| 18 | g.7042099del | CA628127778 | LAMA1 | c.1261+46del (n.1261+46del) n.2276+46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042099C>A | CA628127776 | LAMA1 | c.1261+46G>T (n.1261+46G>T) n.2276+46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042099C= | CA2282706893 | LAMA1 | c.1261+46G= (n.1261+46G=) n.2276+46G= | |
| 18 | g.7042099C>G | CA8883048 | LAMA1 | c.1261+46G>C (n.1261+46G>C) n.2276+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042099C>T | CA8883049 | LAMA1 | c.1261+46G>A (n.1261+46G>A) n.2276+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042100A= | CA2282706894 | LAMA1 | c.1261+45T= (n.1261+45T=) n.2276+45T= | |
| 18 | g.7042100A>C | CA2581334383 | LAMA1 | c.1261+45T>G (n.1261+45T>G) n.2276+45T>G | |
| 18 | g.7042100A>G | CA8883050 | LAMA1 | c.1261+45T>C (n.1261+45T>C) n.2276+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042100A>T | CA2581334384 | LAMA1 | c.1261+45T>A (n.1261+45T>A) n.2276+45T>A | |
| 18 | g.7042101C>A | CA2640922871 | LAMA1 | c.1261+44G>T (n.1261+44G>T) n.2276+44G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042101C>T | CA2576450950 | LAMA1 | c.1261+44G>A (n.1261+44G>A) n.2276+44G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042103C>A | CA2640922872 | LAMA1 | c.1261+42G>T (n.1261+42G>T) n.2276+42G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042103C= | CA2282706895 | LAMA1 | c.1261+42G= (n.1261+42G=) n.2276+42G= | |
| 18 | g.7042103C>G | CA2282706896 | LAMA1 | c.1261+42G>C (n.1261+42G>C) n.2276+42G>C | dbSNP |
| 18 | g.7042103C>T | CA8883051 | LAMA1 | c.1261+42G>A (n.1261+42G>A) n.2276+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042104A= | CA2282706897 | LAMA1 | c.1261+41T= (n.1261+41T=) n.2276+41T= | |
| 18 | g.7042104A>C | CA8883052 | LAMA1 | c.1261+41T>G (n.1261+41T>G) n.2276+41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042105C>A | CA628127784 | LAMA1 | c.1261+40G>T (n.1261+40G>T) n.2276+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042105C= | CA2282706898 | LAMA1 | c.1261+40G= (n.1261+40G=) n.2276+40G= | |
| 18 | g.7042105C>G | CA628127786 | LAMA1 | c.1261+40G>C (n.1261+40G>C) n.2276+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042105C>T | CA8883053 | LAMA1 | c.1261+40G>A (n.1261+40G>A) n.2276+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042108A>T | CA2640922885 | LAMA1 | c.1261+37T>A (n.1261+37T>A) n.2276+37T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042109A= | CA2282706899 | LAMA1 | c.1261+36T= (n.1261+36T=) n.2276+36T= | |
| 18 | g.7042109A>T | CA8883054 | LAMA1 | c.1261+36T>A (n.1261+36T>A) n.2276+36T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042110T>A | CA8883055 | LAMA1 | c.1261+35A>T (n.1261+35A>T) n.2276+35A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042110T= | CA2282706900 | LAMA1 | c.1261+35A= (n.1261+35A=) n.2276+35A= | |
| 18 | g.7042111C>A | CA2640922892 | LAMA1 | c.1261+34G>T (n.1261+34G>T) n.2276+34G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042114T>A | CA2640922894 | LAMA1 | c.1261+31A>T (n.1261+31A>T) n.2276+31A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042114T>C | CA2640922895 | LAMA1 | c.1261+31A>G (n.1261+31A>G) n.2276+31A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042115T>A | CA8883056 | LAMA1 | c.1261+30A>T (n.1261+30A>T) n.2276+30A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.7042115T= | CA2282706901 | LAMA1 | c.1261+30A= (n.1261+30A=) n.2276+30A= | |
| 18 | g.7042117C= | CA2282706902 | LAMA1 | c.1261+28G= (n.1261+28G=) n.2276+28G= | |
| 18 | g.7042117C>G | CA628127792 | LAMA1 | c.1261+28G>C (n.1261+28G>C) n.2276+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042117C>T | CA2282706903 | LAMA1 | c.1261+28G>A (n.1261+28G>A) n.2276+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7042119A= | CA2282706904 | LAMA1 | c.1261+26T= (n.1261+26T=) n.2276+26T= | |
| 18 | g.7042119A>G | CA8883057 | LAMA1 | c.1261+26T>C (n.1261+26T>C) n.2276+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042120G>A | CA2640922899 | LAMA1 | c.1261+25C>T (n.1261+25C>T) n.2276+25C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042120G>T | CA2576450951 | LAMA1 | c.1261+25C>A (n.1261+25C>A) n.2276+25C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042121C= | CA2282706905 | LAMA1 | c.1261+24G= (n.1261+24G=) n.2276+24G= | |
| 18 | g.7042121C>T | CA628127793 | LAMA1 | c.1261+24G>A (n.1261+24G>A) n.2276+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042123C>T | CA2640922904 | LAMA1 | c.1261+22G>A (n.1261+22G>A) n.2276+22G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042125A= | CA2282706906 | LAMA1 | c.1261+20T= (n.1261+20T=) n.2276+20T= | |
| 18 | g.7042125A>G | CA2282706907 | LAMA1 | c.1261+20T>C (n.1261+20T>C) n.2276+20T>C | dbSNP |
| 18 | g.7042126A>T | CA2640922906 | LAMA1 | c.1261+19T>A (n.1261+19T>A) n.2276+19T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042128G>A | CA2640922910 | LAMA1 | c.1261+17C>T (n.1261+17C>T) n.2276+17C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042128G>T | CA2640922911 | LAMA1 | c.1261+17C>A (n.1261+17C>A) n.2276+17C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042129T>G | CA628127795 | LAMA1 | c.1261+16A>C (n.1261+16A>C) n.2276+16A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042129T= | CA2282706908 | LAMA1 | c.1261+16A= (n.1261+16A=) n.2276+16A= | |
| 18 | g.7042130G>A | CA987525122 | LAMA1 | c.1261+15C>T (n.1261+15C>T) n.2276+15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042130G>C | CA628127796 | LAMA1 | c.1261+15C>G (n.1261+15C>G) n.2276+15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042130G= | CA2282706909 | LAMA1 | c.1261+15C= (n.1261+15C=) n.2276+15C= | |
| 18 | g.7042130G>T | CA657152875 | LAMA1 | c.1261+15C>A (n.1261+15C>A) n.2276+15C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.7042131A= | CA2282706910 | LAMA1 | c.1261+14T= (n.1261+14T=) n.2276+14T= | |
| 18 | g.7042131A>T | CA628127797 | LAMA1 | c.1261+14T>A (n.1261+14T>A) n.2276+14T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042132A>C | CA2576450952 | LAMA1 | c.1261+13T>G (n.1261+13T>G) n.2276+13T>G | |
| 18 | g.7042134C>A | CA2640922918 | LAMA1 | c.1261+11G>T (n.1261+11G>T) n.2276+11G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042134C= | CA2282706911 | LAMA1 | c.1261+11G= (n.1261+11G=) n.2276+11G= | |
| 18 | g.7042134C>T | CA295758045 | LAMA1 | c.1261+11G>A (n.1261+11G>A) n.2276+11G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.7042135A>G | CA2640922921 | LAMA1 | c.1261+10T>C (n.1261+10T>C) n.2276+10T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042137G>C | CA8883058 | LAMA1 | c.1261+8C>G (n.1261+8C>G) n.2276+8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042137G= | CA2282706912 | LAMA1 | c.1261+8C= (n.1261+8C=) n.2276+8C= | |
| 18 | g.7042137G>T | CA2640922924 | LAMA1 | c.1261+8C>A (n.1261+8C>A) n.2276+8C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042138T>C | CA2573155103 | LAMA1 | c.1261+7A>G (n.1261+7A>G) n.2276+7A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.7042139A= | CA2282706913 | LAMA1 | c.1261+6T= (n.1261+6T=) n.2276+6T= | |
| 18 | g.7042139A>G | CA2282706914 | LAMA1 | c.1261+6T>C (n.1261+6T>C) n.2276+6T>C | dbSNP |
| 18 | g.7042142T>C | CA2640922927 | LAMA1 | c.1261+3A>G (n.1261+3A>G) n.2276+3A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042143A>C | CA401836013 | LAMA1 | c.1261+2T>G (n.1261+2T>G) n.2276+2T>G | |
| 18 | g.7042143A>G | CA401836015 | LAMA1 | c.1261+2T>C (n.1261+2T>C) n.2276+2T>C | |
| 18 | g.7042143A>T | CA401836017 | LAMA1 | c.1261+2T>A (n.1261+2T>A) n.2276+2T>A | |
| 18 | g.7042144C>A | CA401836022 | LAMA1 | c.1261+1G>T (n.1261+1G>T) n.2276+1G>T | |
| 18 | g.7042144C= | CA2282706915 | LAMA1 | c.1261+1G= (n.1261+1G=) n.2276+1G= | |
| 18 | g.7042144C>G | CA401836024 | LAMA1 | c.1261+1G>C (n.1261+1G>C) n.2276+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042144C>T | CA401836027 | LAMA1 | c.1261+1G>A (n.1261+1G>A) n.2276+1G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042145C>A | CA401836038 | LAMA1 | c.1261G>T (p.Gly421Trp) n.2276G>T | |
| 18 | g.7042145C>G | CA401836032 | LAMA1 | c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.2276G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042145C>T | CA401836034 | LAMA1 | c.1261G>A (p.Gly421Arg) n.2276G>A | |
| 18 | g.7042146A= | CA2282706916 | LAMA1 | c.1260T= (p.Asn420=) n.2275T= | |
| 18 | g.7042146A>C | CA401836041 | LAMA1 | c.1260T>G (p.Asn420Lys) n.2275T>G | |
| 18 | g.7042146A>G | CA502473397 | LAMA1 | c.1260T>C (p.Asn420=) n.2275T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042146A>T | CA295758048 | LAMA1 | c.1260T>A (p.Asn420Lys) n.2275T>A | dbSNP |
| 18 | g.7042147T>A | CA401836045 | LAMA1 | c.1259A>T (p.Asn420Ile) n.2274A>T | |
| 18 | g.7042147T>C | CA401836048 | LAMA1 | c.1259A>G (p.Asn420Ser) n.2274A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042147T>G | CA401836051 | LAMA1 | c.1259A>C (p.Asn420Thr) n.2274A>C | |
| 18 | g.7042147T= | CA2282706917 | LAMA1 | c.1259A= (p.Asn420=) n.2274A= | |
| 18 | g.7042148T>A | CA401836054 | LAMA1 | c.1258A>T (p.Asn420Tyr) n.2273A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042148T>C | CA8883059 | LAMA1 | c.1258A>G (p.Asn420Asp) n.2273A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042148T>G | CA401836058 | LAMA1 | c.1258A>C (p.Asn420His) n.2273A>C | |
| 18 | g.7042148T= | CA2282706918 | LAMA1 | c.1258A= (p.Asn420=) n.2273A= | |
| 18 | g.7042149G>A | CA502473413 | LAMA1 | c.1257C>T (p.His419=) n.2272C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.7042149G>C | CA401836062 | LAMA1 | c.1257C>G (p.His419Gln) n.2272C>G | |
| 18 | g.7042149G>T | CA401836065 | LAMA1 | c.1257C>A (p.His419Gln) n.2272C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042150T>A | CA401836067 | LAMA1 | c.1256A>T (p.His419Leu) n.2271A>T | |
| 18 | g.7042150T>C | CA295758052 | LAMA1 | c.1256A>G (p.His419Arg) n.2271A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042150T>G | CA401836072 | LAMA1 | c.1256A>C (p.His419Pro) n.2271A>C | |
| 18 | g.7042150T= | CA2282706919 | LAMA1 | c.1256A= (p.His419=) n.2271A= | |
| 18 | g.7042151G>A | CA295758055 | LAMA1 | c.1255C>T (p.His419Tyr) n.2270C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042151G>C | CA401836076 | LAMA1 | c.1255C>G (p.His419Asp) n.2270C>G | |
| 18 | g.7042151G= | CA2282706920 | LAMA1 | c.1255C= (p.His419=) n.2270C= | |
| 18 | g.7042151G>T | CA401836078 | LAMA1 | c.1255C>A (p.His419Asn) n.2270C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042152T>A | CA401836082 | LAMA1 | c.1254A>T (p.Leu418Phe) n.2269A>T | |
| 18 | g.7042152T>C | CA502473431 | LAMA1 | c.1254A>G (p.Leu418=) n.2269A>G | |
| 18 | g.7042152T>G | CA401836084 | LAMA1 | c.1254A>C (p.Leu418Phe) n.2269A>C | |
| 18 | g.7042153A>C | CA401836095 | LAMA1 | c.1253T>G (p.Leu418Ter) n.2268T>G | |
| 18 | g.7042153A>G | CA401836092 | LAMA1 | c.1253T>C (p.Leu418Ser) n.2268T>C | |
| 18 | g.7042153A>T | CA401836090 | LAMA1 | c.1253T>A (p.Leu418Ter) n.2268T>A | |
| 18 | g.7042154A>C | CA401836097 | LAMA1 | c.1252T>G (p.Leu418Val) n.2267T>G | |
| 18 | g.7042154A>G | CA502473442 | LAMA1 | c.1252T>C (p.Leu418=) n.2267T>C | |
| 18 | g.7042154A>T | CA401836100 | LAMA1 | c.1252T>A (p.Leu418Ile) n.2267T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042155G>A | CA502473449 | LAMA1 | c.1251C>T (p.Asp417=) n.2266C>T | |
| 18 | g.7042155G>C | CA401836105 | LAMA1 | c.1251C>G (p.Asp417Glu) n.2266C>G | |
| 18 | g.7042155G>T | CA401836106 | LAMA1 | c.1251C>A (p.Asp417Glu) n.2266C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042156T>A | CA401836109 | LAMA1 | c.1250A>T (p.Asp417Val) n.2265A>T | |
| 18 | g.7042156T>C | CA401836111 | LAMA1 | c.1250A>G (p.Asp417Gly) n.2265A>G | COSMIC |
| 18 | g.7042156T>G | CA401836115 | LAMA1 | c.1250A>C (p.Asp417Ala) n.2265A>C | |
| 18 | g.7042157C>A | CA401836118 | LAMA1 | c.1249G>T (p.Asp417Tyr) n.2264G>T | dbSNP |
| 18 | g.7042157C= | CA2282706921 | LAMA1 | c.1249G= (p.Asp417=) n.2264G= | |
| 18 | g.7042157C>G | CA401836121 | LAMA1 | c.1249G>C (p.Asp417His) n.2264G>C | |
| 18 | g.7042157C>T | CA401836124 | LAMA1 | c.1249G>A (p.Asp417Asn) n.2264G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042158A= | CA2282706922 | LAMA1 | c.1248T= (p.Ser416=) n.2263T= | |
| 18 | g.7042158A>C | CA502473474 | LAMA1 | c.1248T>G (p.Ser416=) n.2263T>G | |
| 18 | g.7042158A>G | CA295758057 | LAMA1 | c.1248T>C (p.Ser416=) n.2263T>C | dbSNP |
| 18 | g.7042158A>T | CA502473479 | LAMA1 | c.1248T>A (p.Ser416=) n.2263T>A | |
| 18 | g.7042159G>A | CA401836130 | LAMA1 | c.1247C>T (p.Ser416Phe) n.2262C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042159G>C | CA401836132 | LAMA1 | c.1247C>G (p.Ser416Cys) n.2262C>G | |
| 18 | g.7042159G>T | CA401836136 | LAMA1 | c.1247C>A (p.Ser416Tyr) n.2262C>A | |
| 18 | g.7042160A>C | CA401836146 | LAMA1 | c.1246T>G (p.Ser416Ala) n.2261T>G | |
| 18 | g.7042160A>G | CA401836148 | LAMA1 | c.1246T>C (p.Ser416Pro) n.2261T>C | |
| 18 | g.7042160A>T | CA401836141 | LAMA1 | c.1246T>A (p.Ser416Thr) n.2261T>A | |
| 18 | g.7042161A= | CA2282706923 | LAMA1 | c.1245T= (p.His415=) n.2260T= | |
| 18 | g.7042161A>C | CA401836151 | LAMA1 | c.1245T>G (p.His415Gln) n.2260T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042161A>G | CA502473500 | LAMA1 | c.1245T>C (p.His415=) n.2260T>C | |
| 18 | g.7042161A>T | CA401836155 | LAMA1 | c.1245T>A (p.His415Gln) n.2260T>A | |
| 18 | g.7042162T>A | CA401836158 | LAMA1 | c.1244A>T (p.His415Leu) n.2259A>T | |
| 18 | g.7042162T>C | CA401836161 | LAMA1 | c.1244A>G (p.His415Arg) n.2259A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042162T>G | CA401836163 | LAMA1 | c.1244A>C (p.His415Pro) n.2259A>C | |
| 18 | g.7042162_7042163delinsTG | CA2282706924 | LAMA1 | c.1243_1244delinsCA (p.His415=) n.2258_2259delinsCA | |
| 18 | g.7042163G>A | CA401836170 | LAMA1 | c.1243C>T (p.His415Tyr) n.2258C>T | |
| 18 | g.7042163G>C | CA401836165 | LAMA1 | c.1243C>G (p.His415Asp) n.2258C>G | |
| 18 | g.7042163G>T | CA401836168 | LAMA1 | c.1243C>A (p.His415Asn) n.2258C>A | |
| 18 | g.7042164del | CA16620720 | LAMA1 | c.1243del (p.His415IlefsTer?) n.2258del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7042164G>A | CA502473514 | LAMA1 | c.1242C>T (p.Leu414=) n.2257C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 18 | g.7042164G>C | CA502473517 | LAMA1 | c.1242C>G (p.Leu414=) n.2257C>G | |
| 18 | g.7042164G= | CA2282706925 | LAMA1 | c.1242C= (p.Leu414=) n.2257C= | |
| 18 | g.7042164G>T | CA502473523 | LAMA1 | c.1242C>A (p.Leu414=) n.2257C>A | |
| 18 | g.7042165A>C | CA401836174 | LAMA1 | c.1241T>G (p.Leu414Arg) n.2256T>G | |
| 18 | g.7042165A>G | CA401836176 | LAMA1 | c.1241T>C (p.Leu414Pro) n.2256T>C | |
| 18 | g.7042165A>T | CA401836180 | LAMA1 | c.1241T>A (p.Leu414His) n.2256T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042166G>A | CA401836182 | LAMA1 | c.1240C>T (p.Leu414Phe) n.2255C>T | |
| 18 | g.7042166G>C | CA401836184 | LAMA1 | c.1240C>G (p.Leu414Val) n.2255C>G | |
| 18 | g.7042166G>T | CA401836187 | LAMA1 | c.1240C>A (p.Leu414Ile) n.2255C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042167G>A | CA502473545 | LAMA1 | c.1239C>T (p.Asp413=) n.2254C>T | |
| 18 | g.7042167G>C | CA401836189 | LAMA1 | c.1239C>G (p.Asp413Glu) n.2254C>G | |
| 18 | g.7042167G= | CA2282706926 | LAMA1 | c.1239C= (p.Asp413=) n.2254C= | |
| 18 | g.7042167G>T | CA8883060 | LAMA1 | c.1239C>A (p.Asp413Glu) n.2254C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042168T>A | CA401836196 | LAMA1 | c.1238A>T (p.Asp413Val) n.2253A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042168T>C | CA401836200 | LAMA1 | c.1238A>G (p.Asp413Gly) n.2253A>G | |
| 18 | g.7042168T>G | CA401836203 | LAMA1 | c.1238A>C (p.Asp413Ala) n.2253A>C | |
| 18 | g.7042169C>A | CA401836208 | LAMA1 | c.1237G>T (p.Asp413Tyr) n.2252G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042169C>G | CA401836211 | LAMA1 | c.1237G>C (p.Asp413His) n.2252G>C | |
| 18 | g.7042169C>T | CA401836213 | LAMA1 | c.1237G>A (p.Asp413Asn) n.2252G>A | COSMIC |
| 18 | g.7042170A>C | CA401836216 | LAMA1 | c.1236T>G (p.Asp412Glu) n.2251T>G | |
| 18 | g.7042170A>G | CA502473562 | LAMA1 | c.1236T>C (p.Asp412=) n.2251T>C | |
| 18 | g.7042170A>T | CA401836219 | LAMA1 | c.1236T>A (p.Asp412Glu) n.2251T>A | |
| 18 | g.7042171T>A | CA401836221 | LAMA1 | c.1235A>T (p.Asp412Val) n.2250A>T | |
| 18 | g.7042171T>C | CA8883061 | LAMA1 | c.1235A>G (p.Asp412Gly) n.2250A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042171T>G | CA401836228 | LAMA1 | c.1235A>C (p.Asp412Ala) n.2250A>C | |
| 18 | g.7042171T= | CA2282706927 | LAMA1 | c.1235A= (p.Asp412=) n.2250A= | |
| 18 | g.7042172C>A | CA401836232 | LAMA1 | c.1234G>T (p.Asp412Tyr) n.2249G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042172C>G | CA401836235 | LAMA1 | c.1234G>C (p.Asp412His) n.2249G>C | |
| 18 | g.7042172C>T | CA401836237 | LAMA1 | c.1234G>A (p.Asp412Asn) n.2249G>A | |
| 18 | g.7042173C>A | CA295758063 | LAMA1 | c.1233G>T (p.Lys411Asn) n.2248G>T | dbSNP |
| 18 | g.7042173C= | CA2282706928 | LAMA1 | c.1233G= (p.Lys411=) n.2248G= | |
| 18 | g.7042173C>G | CA401836241 | LAMA1 | c.1233G>C (p.Lys411Asn) n.2248G>C | |
| 18 | g.7042173C>T | CA502473594 | LAMA1 | c.1233G>A (p.Lys411=) n.2248G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7042174T>A | CA401836247 | LAMA1 | c.1232A>T (p.Lys411Met) n.2247A>T | |
| 18 | g.7042174T>C | CA401836250 | LAMA1 | c.1232A>G (p.Lys411Arg) n.2247A>G | |
| 18 | g.7042174T>G | CA401836252 | LAMA1 | c.1232A>C (p.Lys411Thr) n.2247A>C | |
| 18 | g.7042175T>A | CA401836257 | LAMA1 | c.1231A>T (p.Lys411Ter) n.2246A>T | |
| 18 | g.7042175T>C | CA401836259 | LAMA1 | c.1231A>G (p.Lys411Glu) n.2246A>G | |
| 18 | g.7042175T>G | CA401836262 | LAMA1 | c.1231A>C (p.Lys411Gln) n.2246A>C | |
| 18 | g.7042176A>C | CA401836265 | LAMA1 | c.1230T>G (p.Ile410Met) n.2245T>G | |
| 18 | g.7042176A>G | CA502473608 | LAMA1 | c.1230T>C (p.Ile410=) n.2245T>C | |
| 18 | g.7042176A>T | CA502473612 | LAMA1 | c.1230T>A (p.Ile410=) n.2245T>A | |
| 18 | g.7042177A>C | CA401836268 | LAMA1 | c.1229T>G (p.Ile410Ser) n.2244T>G | |
| 18 | g.7042177A>G | CA401836270 | LAMA1 | c.1229T>C (p.Ile410Thr) n.2244T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042177A>T | CA401836274 | LAMA1 | c.1229T>A (p.Ile410Asn) n.2244T>A | |
| 18 | g.7042178T>A | CA401836277 | LAMA1 | c.1228A>T (p.Ile410Phe) n.2243A>T | |
| 18 | g.7042178T>C | CA401836280 | LAMA1 | c.1228A>G (p.Ile410Val) n.2243A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042178T>G | CA401836283 | LAMA1 | c.1228A>C (p.Ile410Leu) n.2243A>C | |
| 18 | g.7042178T= | CA2282706929 | LAMA1 | c.1228A= (p.Ile410=) n.2243A= | |
| 18 | g.7042179A= | CA2282706930 | LAMA1 | c.1227T= (p.Cys409=) n.2242T= | |
| 18 | g.7042179A>C | CA401836287 | LAMA1 | c.1227T>G (p.Cys409Trp) n.2242T>G | |
| 18 | g.7042179A>G | CA295758066 | LAMA1 | c.1227T>C (p.Cys409=) n.2242T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042179A>T | CA401836290 | LAMA1 | c.1227T>A (p.Cys409Ter) n.2242T>A | |
| 18 | g.7042180C>A | CA401836294 | LAMA1 | c.1226G>T (p.Cys409Phe) n.2241G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042180C= | CA2282706931 | LAMA1 | c.1226G= (p.Cys409=) n.2241G= | |
| 18 | g.7042180C>G | CA401836297 | LAMA1 | c.1226G>C (p.Cys409Ser) n.2241G>C | |
| 18 | g.7042180C>T | CA401836300 | LAMA1 | c.1226G>A (p.Cys409Tyr) n.2241G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042181A>C | CA401836303 | LAMA1 | c.1225T>G (p.Cys409Gly) n.2240T>G | |
| 18 | g.7042181A>G | CA401836304 | LAMA1 | c.1225T>C (p.Cys409Arg) n.2240T>C | |
| 18 | g.7042181A>T | CA401836308 | LAMA1 | c.1225T>A (p.Cys409Ser) n.2240T>A |