UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.7041987A= | CA2282706837 | LAMA1 | c.1261+158T= (n.1261+158T=) n.2276+158T= | |
| 18 | g.7041987A>C | CA14568116 | LAMA1 | c.1261+158T>G (n.1261+158T>G) n.2276+158T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7041988A= | CA2282706838 | LAMA1 | c.1261+157T= (n.1261+157T=) n.2276+157T= | |
| 18 | g.7041988A>C | CA295758006 | LAMA1 | c.1261+157T>G (n.1261+157T>G) n.2276+157T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7041990T>C | CA295758008 | LAMA1 | c.1261+155A>G (n.1261+155A>G) n.2276+155A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7041990T= | CA2282706839 | LAMA1 | c.1261+155A= (n.1261+155A=) n.2276+155A= | |
| 18 | g.7041993C>A | CA2640922752 | LAMA1 | c.1261+152G>T (n.1261+152G>T) n.2276+152G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7041994T>C | CA2640922756 | LAMA1 | c.1261+151A>G (n.1261+151A>G) n.2276+151A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.7041995G>T | CA2640922758 | LAMA1 | c.1261+150C>A (n.1261+150C>A) n.2276+150C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7041996A>G | CA2640922759 | LAMA1 | c.1261+149T>C (n.1261+149T>C) n.2276+149T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.7041999_7042002dup | CA2640922760 | LAMA1 | c.1261+144_1261+147dup (n.1261+144_1261+147dup) n.2276+144_2276+147dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.7041999C>A | CA2640922761 | LAMA1 | c.1261+146G>T (n.1261+146G>T) n.2276+146G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7041999C= | CA2282706840 | LAMA1 | c.1261+146G= (n.1261+146G=) n.2276+146G= | |
| 18 | g.7041999C>T | CA295758011 | LAMA1 | c.1261+146G>A (n.1261+146G>A) n.2276+146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042001T>C | CA781966511 | LAMA1 | c.1261+144A>G (n.1261+144A>G) n.2276+144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042001T>G | CA2282706842 | LAMA1 | c.1261+144A>C (n.1261+144A>C) n.2276+144A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7042001T= | CA2282706841 | LAMA1 | c.1261+144A= (n.1261+144A=) n.2276+144A= | |
| 18 | g.7042003G>A | CA2640922769 | LAMA1 | c.1261+142C>T (n.1261+142C>T) n.2276+142C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042003G= | CA2282706843 | LAMA1 | c.1261+142C= (n.1261+142C=) n.2276+142C= | |
| 18 | g.7042003G>T | CA987525049 | LAMA1 | c.1261+142C>A (n.1261+142C>A) n.2276+142C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042004T>C | CA2282706845 | LAMA1 | c.1261+141A>G (n.1261+141A>G) n.2276+141A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7042004T= | CA2282706844 | LAMA1 | c.1261+141A= (n.1261+141A=) n.2276+141A= | |
| 18 | g.7042005A>G | CA2640922773 | LAMA1 | c.1261+140T>C (n.1261+140T>C) n.2276+140T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042006G>A | CA987525053 | LAMA1 | c.1261+139C>T (n.1261+139C>T) n.2276+139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042006G= | CA2282706846 | LAMA1 | c.1261+139C= (n.1261+139C=) n.2276+139C= | |
| 18 | g.7042007G>C | CA2640922777 | LAMA1 | c.1261+138C>G (n.1261+138C>G) n.2276+138C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042009G>A | CA781966512 | LAMA1 | c.1261+136C>T (n.1261+136C>T) n.2276+136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042009G= | CA2282706847 | LAMA1 | c.1261+136C= (n.1261+136C=) n.2276+136C= | |
| 18 | g.7042009G>T | CA2282706848 | LAMA1 | c.1261+136C>A (n.1261+136C>A) n.2276+136C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7042010C= | CA2282706849 | LAMA1 | c.1261+135G= (n.1261+135G=) n.2276+135G= | |
| 18 | g.7042010C>T | CA781966513 | LAMA1 | c.1261+135G>A (n.1261+135G>A) n.2276+135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042011T>C | CA2640922784 | LAMA1 | c.1261+134A>G (n.1261+134A>G) n.2276+134A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042013G>A | CA987525056 | LAMA1 | c.1261+132C>T (n.1261+132C>T) n.2276+132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042013G= | CA2282706850 | LAMA1 | c.1261+132C= (n.1261+132C=) n.2276+132C= | |
| 18 | g.7042013G>T | CA2640922786 | LAMA1 | c.1261+132C>A (n.1261+132C>A) n.2276+132C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042016A>G | CA2640922787 | LAMA1 | c.1261+129T>C (n.1261+129T>C) n.2276+129T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042016A>T | CA2640922789 | LAMA1 | c.1261+129T>A (n.1261+129T>A) n.2276+129T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042017C= | CA2282706851 | LAMA1 | c.1261+128G= (n.1261+128G=) n.2276+128G= | |
| 18 | g.7042017C>G | CA987525062 | LAMA1 | c.1261+128G>C (n.1261+128G>C) n.2276+128G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042017C>T | CA657152868 | LAMA1 | c.1261+128G>A (n.1261+128G>A) n.2276+128G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.7042018G>A | CA2282706853 | LAMA1 | c.1261+127C>T (n.1261+127C>T) n.2276+127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7042018G= | CA2282706852 | LAMA1 | c.1261+127C= (n.1261+127C=) n.2276+127C= | |
| 18 | g.7042019T>C | CA2640922794 | LAMA1 | c.1261+126A>G (n.1261+126A>G) n.2276+126A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042021C>A | CA2640922795 | LAMA1 | c.1261+124G>T (n.1261+124G>T) n.2276+124G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042021C>T | CA2640922797 | LAMA1 | c.1261+124G>A (n.1261+124G>A) n.2276+124G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042022T>A | CA2282706855 | LAMA1 | c.1261+123A>T (n.1261+123A>T) n.2276+123A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7042022T= | CA2282706854 | LAMA1 | c.1261+123A= (n.1261+123A=) n.2276+123A= | |
| 18 | g.7042024G>T | CA2640922799 | LAMA1 | c.1261+121C>A (n.1261+121C>A) n.2276+121C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042025G>T | CA2640922800 | LAMA1 | c.1261+120C>A (n.1261+120C>A) n.2276+120C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042027G>A | CA2545780486 | LAMA1 | c.1261+118C>T (n.1261+118C>T) n.2276+118C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042029_7042030delinsAC | CA2282706856 | LAMA1 | c.1261+115_1261+116delinsGT (n.1261+115_1261+116delinsGT) n.2276+115_2276+116delinsGT | |
| 18 | g.7042030del | CA628127763 | LAMA1 | c.1261+115del (n.1261+115del) n.2276+115del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042030C>A | CA2640922801 | LAMA1 | c.1261+115G>T (n.1261+115G>T) n.2276+115G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042030C>T | CA657152869 | LAMA1 | c.1261+115G>A (n.1261+115G>A) n.2276+115G>A | COSMIC |
| 18 | g.7042031A= | CA2282706857 | LAMA1 | c.1261+114T= (n.1261+114T=) n.2276+114T= | |
| 18 | g.7042031A>T | CA987525068 | LAMA1 | c.1261+114T>A (n.1261+114T>A) n.2276+114T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042032A= | CA2282706858 | LAMA1 | c.1261+113T= (n.1261+113T=) n.2276+113T= | |
| 18 | g.7042032A>G | CA628127764 | LAMA1 | c.1261+113T>C (n.1261+113T>C) n.2276+113T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042034A= | CA2282706859 | LAMA1 | c.1261+111T= (n.1261+111T=) n.2276+111T= | |
| 18 | g.7042034A>G | CA2282706860 | LAMA1 | c.1261+111T>C (n.1261+111T>C) n.2276+111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7042036A>T | CA2640922804 | LAMA1 | c.1261+109T>A (n.1261+109T>A) n.2276+109T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042039C>A | CA2640922805 | LAMA1 | c.1261+106G>T (n.1261+106G>T) n.2276+106G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042039C>T | CA2640922806 | LAMA1 | c.1261+106G>A (n.1261+106G>A) n.2276+106G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042044A= | CA2282706861 | LAMA1 | c.1261+101T= (n.1261+101T=) n.2276+101T= | |
| 18 | g.7042044A>G | CA2282706862 | LAMA1 | c.1261+101T>C (n.1261+101T>C) n.2276+101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7042045T>C | CA2810869836 | LAMA1 | c.1261+100A>G (n.1261+100A>G) n.2276+100A>G | |
| 18 | g.7042047A>C | CA2640922807 | LAMA1 | c.1261+98T>G (n.1261+98T>G) n.2276+98T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042047A>G | CA2640922808 | LAMA1 | c.1261+98T>C (n.1261+98T>C) n.2276+98T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042049G>A | CA2640922809 | LAMA1 | c.1261+96C>T (n.1261+96C>T) n.2276+96C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042049G>T | CA2576450939 | LAMA1 | c.1261+96C>A (n.1261+96C>A) n.2276+96C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042050T>C | CA2810869837 | LAMA1 | c.1261+95A>G (n.1261+95A>G) n.2276+95A>G | |
| 18 | g.7042051T>C | CA2282706864 | LAMA1 | c.1261+94A>G (n.1261+94A>G) n.2276+94A>G | dbSNP |
| 18 | g.7042051T= | CA2282706863 | LAMA1 | c.1261+94A= (n.1261+94A=) n.2276+94A= | |
| 18 | g.7042053C>A | CA2282706865 | LAMA1 | c.1261+92G>T (n.1261+92G>T) n.2276+92G>T | dbSNP |
| 18 | g.7042053C= | CA2282706866 | LAMA1 | c.1261+92G= (n.1261+92G=) n.2276+92G= | |
| 18 | g.7042054C>A | CA2640922810 | LAMA1 | c.1261+91G>T (n.1261+91G>T) n.2276+91G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042055A= | CA2282706867 | LAMA1 | c.1261+90T= (n.1261+90T=) n.2276+90T= | |
| 18 | g.7042055A>C | CA2282706868 | LAMA1 | c.1261+90T>G (n.1261+90T>G) n.2276+90T>G | dbSNP |
| 18 | g.7042055A>G | CA2640922811 | LAMA1 | c.1261+90T>C (n.1261+90T>C) n.2276+90T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042056A>G | CA2576450940 | LAMA1 | c.1261+89T>C (n.1261+89T>C) n.2276+89T>C | |
| 18 | g.7042057C>A | CA2640922814 | LAMA1 | c.1261+88G>T (n.1261+88G>T) n.2276+88G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042057C= | CA2282706869 | LAMA1 | c.1261+88G= (n.1261+88G=) n.2276+88G= | |
| 18 | g.7042057C>T | CA781966516 | LAMA1 | c.1261+88G>A (n.1261+88G>A) n.2276+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042059G>C | CA2576450941 | LAMA1 | c.1261+86C>G (n.1261+86C>G) n.2276+86C>G | |
| 18 | g.7042059G= | CA2282706870 | LAMA1 | c.1261+86C= (n.1261+86C=) n.2276+86C= | |
| 18 | g.7042059G>T | CA2282706871 | LAMA1 | c.1261+86C>A (n.1261+86C>A) n.2276+86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7042060G>A | CA2640922815 | LAMA1 | c.1261+85C>T (n.1261+85C>T) n.2276+85C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042060G>C | CA2640922816 | LAMA1 | c.1261+85C>G (n.1261+85C>G) n.2276+85C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042060G>T | CA2640922817 | LAMA1 | c.1261+85C>A (n.1261+85C>A) n.2276+85C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042061C= | CA2282706872 | LAMA1 | c.1261+84G= (n.1261+84G=) n.2276+84G= | |
| 18 | g.7042061C>T | CA2282706873 | LAMA1 | c.1261+84G>A (n.1261+84G>A) n.2276+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7042062T>C | CA2576450942 | LAMA1 | c.1261+83A>G (n.1261+83A>G) n.2276+83A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042063A= | CA2282706874 | LAMA1 | c.1261+82T= (n.1261+82T=) n.2276+82T= | |
| 18 | g.7042063A>G | CA295758014 | LAMA1 | c.1261+82T>C (n.1261+82T>C) n.2276+82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042064T>A | CA987525075 | LAMA1 | c.1261+81A>T (n.1261+81A>T) n.2276+81A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042064T= | CA2282706875 | LAMA1 | c.1261+81A= (n.1261+81A=) n.2276+81A= | |
| 18 | g.7042065T>A | CA987525080 | LAMA1 | c.1261+80A>T (n.1261+80A>T) n.2276+80A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7042065T= | CA2282706876 | LAMA1 | c.1261+80A= (n.1261+80A=) n.2276+80A= | |
| 18 | g.7042066A>G | CA2734588293 | LAMA1 | c.1261+79T>C (n.1261+79T>C) n.2276+79T>C | dbSNP |
| 18 | g.7042066A>T | CA2640922822 | LAMA1 | c.1261+79T>A (n.1261+79T>A) n.2276+79T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042067C>A | CA2640922824 | LAMA1 | c.1261+78G>T (n.1261+78G>T) n.2276+78G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042067C= | CA2282706878 | LAMA1 | c.1261+78G= (n.1261+78G=) n.2276+78G= | |
| 18 | g.7042067C>G | CA2734336128 | LAMA1 | c.1261+78G>C (n.1261+78G>C) n.2276+78G>C | dbSNP |
| 18 | g.7042067C>T | CA2282706877 | LAMA1 | c.1261+78G>A (n.1261+78G>A) n.2276+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7042068C>T | CA2734588296 | LAMA1 | c.1261+77G>A (n.1261+77G>A) n.2276+77G>A | dbSNP |
| 18 | g.7042069A= | CA2282706879 | LAMA1 | c.1261+76T= (n.1261+76T=) n.2276+76T= | |
| 18 | g.7042069A>G | CA781966521 | LAMA1 | c.1261+76T>C (n.1261+76T>C) n.2276+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042070T>A | CA2734588452 | LAMA1 | c.1261+75A>T (n.1261+75A>T) n.2276+75A>T | dbSNP |
| 18 | g.7042072A>G | CA2640922828 | LAMA1 | c.1261+73T>C (n.1261+73T>C) n.2276+73T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042072A>T | CA2640922829 | LAMA1 | c.1261+73T>A (n.1261+73T>A) n.2276+73T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042073G>T | CA2640922830 | LAMA1 | c.1261+72C>A (n.1261+72C>A) n.2276+72C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042074T>A | CA2640922831 | LAMA1 | c.1261+71A>T (n.1261+71A>T) n.2276+71A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042074T>C | CA2640922832 | LAMA1 | c.1261+71A>G (n.1261+71A>G) n.2276+71A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042075T>A | CA2640922833 | LAMA1 | c.1261+70A>T (n.1261+70A>T) n.2276+70A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042076C>A | CA2640922834 | LAMA1 | c.1261+69G>T (n.1261+69G>T) n.2276+69G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042076C= | CA2282706880 | LAMA1 | c.1261+69G= (n.1261+69G=) n.2276+69G= | |
| 18 | g.7042076C>G | CA2282706881 | LAMA1 | c.1261+69G>C (n.1261+69G>C) n.2276+69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7042076C>T | CA2640922836 | LAMA1 | c.1261+69G>A (n.1261+69G>A) n.2276+69G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042077C>A | CA2640922838 | LAMA1 | c.1261+68G>T (n.1261+68G>T) n.2276+68G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042078A>T | CA2640922839 | LAMA1 | c.1261+67T>A (n.1261+67T>A) n.2276+67T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042079G>C | CA2640922840 | LAMA1 | c.1261+66C>G (n.1261+66C>G) n.2276+66C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042079G>T | CA2576450943 | LAMA1 | c.1261+66C>A (n.1261+66C>A) n.2276+66C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042080T>C | CA628127765 | LAMA1 | c.1261+65A>G (n.1261+65A>G) n.2276+65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042080T= | CA2282706882 | LAMA1 | c.1261+65A= (n.1261+65A=) n.2276+65A= | |
| 18 | g.7042081A>C | CA2640922843 | LAMA1 | c.1261+64T>G (n.1261+64T>G) n.2276+64T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042081A>G | CA2640922842 | LAMA1 | c.1261+64T>C (n.1261+64T>C) n.2276+64T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042082T>A | CA2640922844 | LAMA1 | c.1261+63A>T (n.1261+63A>T) n.2276+63A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042082T>C | CA2282706884 | LAMA1 | c.1261+63A>G (n.1261+63A>G) n.2276+63A>G | dbSNP |
| 18 | g.7042082T= | CA2282706883 | LAMA1 | c.1261+63A= (n.1261+63A=) n.2276+63A= | |
| 18 | g.7042083G>A | CA295758017 | LAMA1 | c.1261+62C>T (n.1261+62C>T) n.2276+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7042083G>C | CA2640922845 | LAMA1 | c.1261+62C>G (n.1261+62C>G) n.2276+62C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042083G= | CA2282706885 | LAMA1 | c.1261+62C= (n.1261+62C=) n.2276+62C= | |
| 18 | g.7042083G>T | CA2576450944 | LAMA1 | c.1261+62C>A (n.1261+62C>A) n.2276+62C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042084T>C | CA914222521 | LAMA1 | c.1261+61A>G (n.1261+61A>G) n.2276+61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042084T>G | CA2640922850 | LAMA1 | c.1261+61A>C (n.1261+61A>C) n.2276+61A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042084T= | CA2282706886 | LAMA1 | c.1261+61A= (n.1261+61A=) n.2276+61A= | |
| 18 | g.7042085G>A | CA2640922852 | LAMA1 | c.1261+60C>T (n.1261+60C>T) n.2276+60C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042085G>T | CA2576450945 | LAMA1 | c.1261+60C>A (n.1261+60C>A) n.2276+60C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042086C>A | CA295758019 | LAMA1 | c.1261+59G>T (n.1261+59G>T) n.2276+59G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7042086C= | CA2282706887 | LAMA1 | c.1261+59G= (n.1261+59G=) n.2276+59G= | |
| 18 | g.7042086C>T | CA2640922854 | LAMA1 | c.1261+59G>A (n.1261+59G>A) n.2276+59G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.7042086_7042088del | CA2576450946 | LAMA1 | c.1261+57_1261+59del (n.1261+57_1261+59del) n.2276+57_2276+59del | |
| 18 | g.7042087A>G | CA2640922856 | LAMA1 | c.1261+58T>C (n.1261+58T>C) n.2276+58T>C | gnomAD v4 |