OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.70414856T>C | CA655889308 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2044A>G (n.64+2044A>G) n.162+2044A>G c.-73+2044A>G (n.-73+2044A>G) | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.70414856T= | CA2145191959 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2044A= (n.64+2044A=) n.162+2044A= c.-73+2044A= (n.-73+2044A=) | |
| 14 | g.70414858C>A | CA2145191961 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2042G>T (n.64+2042G>T) n.162+2042G>T c.-73+2042G>T (n.-73+2042G>T) | dbSNP |
| 14 | g.70414858C= | CA2145191960 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2042G= (n.64+2042G=) n.162+2042G= c.-73+2042G= (n.-73+2042G=) | |
| 14 | g.70414858C>T | CA2145191962 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2042G>A (n.64+2042G>A) n.162+2042G>A c.-73+2042G>A (n.-73+2042G>A) | dbSNP |
| 14 | g.70414865dup | CA614835390 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2041dup (n.64+2041dup) n.162+2041dup c.-73+2041dup (n.-73+2041dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414872T>A | CA2729823215 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2028A>T (n.64+2028A>T) n.162+2028A>T c.-73+2028A>T (n.-73+2028A>T) | dbSNP |
| 14 | g.70414874G>C | CA2145191964 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2026C>G (n.64+2026C>G) n.162+2026C>G c.-73+2026C>G (n.-73+2026C>G) | dbSNP |
| 14 | g.70414874G= | CA2145191963 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2026C= (n.64+2026C=) n.162+2026C= c.-73+2026C= (n.-73+2026C=) | |
| 14 | g.70414874G>T | CA614835392 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2026C>A (n.64+2026C>A) n.162+2026C>A c.-73+2026C>A (n.-73+2026C>A) | gnomAD v2 |
| 14 | g.70414876T>C | CA263038029 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2024A>G (n.64+2024A>G) n.162+2024A>G c.-73+2024A>G (n.-73+2024A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.70414876T= | CA2145191965 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2024A= (n.64+2024A=) n.162+2024A= c.-73+2024A= (n.-73+2024A=) | |
| 14 | g.70414880A>T | CA2802046236 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2020T>A (n.64+2020T>A) n.162+2020T>A c.-73+2020T>A (n.-73+2020T>A) | |
| 14 | g.70414883G= | CA2145191966 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2017C= (n.64+2017C=) n.162+2017C= c.-73+2017C= (n.-73+2017C=) | |
| 14 | g.70414883G>T | CA708174933 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2017C>A (n.64+2017C>A) n.162+2017C>A c.-73+2017C>A (n.-73+2017C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414884T>C | CA708174937 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2016A>G (n.64+2016A>G) n.162+2016A>G c.-73+2016A>G (n.-73+2016A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414884T= | CA2145191967 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2016A= (n.64+2016A=) n.162+2016A= c.-73+2016A= (n.-73+2016A=) | |
| 14 | g.70414887C>A | CA708174940 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2013G>T (n.64+2013G>T) n.162+2013G>T c.-73+2013G>T (n.-73+2013G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414887C= | CA2145191968 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2013G= (n.64+2013G=) n.162+2013G= c.-73+2013G= (n.-73+2013G=) | |
| 14 | g.70414887_70414888delinsCT | CA2145191969 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2012_64+2013delinsAG (n.64+2012_64+2013delinsAG) n.162+2012_162+2013delinsAG c.-73+2012_-73+2013delinsAG (n.-73+2012_-73+2013delinsAG) | |
| 14 | g.70414888T>C | CA263038032 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2012A>G (n.64+2012A>G) n.162+2012A>G c.-73+2012A>G (n.-73+2012A>G) | dbSNP |
| 14 | g.70414888T= | CA2145191971 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2012A= (n.64+2012A=) n.162+2012A= c.-73+2012A= (n.-73+2012A=) | |
| 14 | g.70414890del | CA2145191970 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2012del (n.64+2012del) n.162+2012del c.-73+2012del (n.-73+2012del) | dbSNP |
| 14 | g.70414888_70414889insC | CA708174947 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2011_64+2012insG (n.64+2011_64+2012insG) n.162+2011_162+2012insG c.-73+2011_-73+2012insG (n.-73+2011_-73+2012insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414899G>A | CA263038034 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2001C>T (n.64+2001C>T) n.162+2001C>T c.-73+2001C>T (n.-73+2001C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414899G= | CA2145191972 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2001C= (n.64+2001C=) n.162+2001C= c.-73+2001C= (n.-73+2001C=) | |
| 14 | g.70414905A>T | CA2563751531 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1995T>A (n.64+1995T>A) n.162+1995T>A c.-73+1995T>A (n.-73+1995T>A) | |
| 14 | g.70414906_70414909del | CA2559677721 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1991_64+1994del (n.64+1991_64+1994del) n.162+1991_162+1994del c.-73+1991_-73+1994del (n.-73+1991_-73+1994del) | |
| 14 | g.70414908G>A | CA263038036 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1992C>T (n.64+1992C>T) n.162+1992C>T c.-73+1992C>T (n.-73+1992C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414908G= | CA2145191973 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1992C= (n.64+1992C=) n.162+1992C= c.-73+1992C= (n.-73+1992C=) | |
| 14 | g.70414909T>C | CA708174951 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1991A>G (n.64+1991A>G) n.162+1991A>G c.-73+1991A>G (n.-73+1991A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414909T= | CA2145191974 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1991A= (n.64+1991A=) n.162+1991A= c.-73+1991A= (n.-73+1991A=) | |
| 14 | g.70414913T>C | CA614835396 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1987A>G (n.64+1987A>G) n.162+1987A>G c.-73+1987A>G (n.-73+1987A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414913T= | CA2145191975 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1987A= (n.64+1987A=) n.162+1987A= c.-73+1987A= (n.-73+1987A=) | |
| 14 | g.70414914_70414915insT | CA2503098770 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1985_64+1986insA (n.64+1985_64+1986insA) n.162+1985_162+1986insA c.-73+1985_-73+1986insA (n.-73+1985_-73+1986insA) | |
| 14 | g.70414915A= | CA2145191976 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1985T= (n.64+1985T=) n.162+1985T= c.-73+1985T= (n.-73+1985T=) | |
| 14 | g.70414915A>C | CA708174959 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1985T>G (n.64+1985T>G) n.162+1985T>G c.-73+1985T>G (n.-73+1985T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414916A= | CA2145191977 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1984T= (n.64+1984T=) n.162+1984T= c.-73+1984T= (n.-73+1984T=) | |
| 14 | g.70414916A>T | CA708174963 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1984T>A (n.64+1984T>A) n.162+1984T>A c.-73+1984T>A (n.-73+1984T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414922A= | CA2145191978 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1978T= (n.64+1978T=) n.162+1978T= c.-73+1978T= (n.-73+1978T=) | |
| 14 | g.70414922A>G | CA614835397 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1978T>C (n.64+1978T>C) n.162+1978T>C c.-73+1978T>C (n.-73+1978T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.70414925G>A | CA2531870582 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1975C>T (n.64+1975C>T) n.162+1975C>T c.-73+1975C>T (n.-73+1975C>T) | |
| 14 | g.70414926T>C | CA708174970 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1974A>G (n.64+1974A>G) n.162+1974A>G c.-73+1974A>G (n.-73+1974A>G) | dbSNP |
| 14 | g.70414926T= | CA2145191979 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1974A= (n.64+1974A=) n.162+1974A= c.-73+1974A= (n.-73+1974A=) | |
| 14 | g.70414928A= | CA2145191980 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1972T= (n.64+1972T=) n.162+1972T= c.-73+1972T= (n.-73+1972T=) | |
| 14 | g.70414928A>T | CA708174972 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1972T>A (n.64+1972T>A) n.162+1972T>A c.-73+1972T>A (n.-73+1972T>A) | dbSNP |
| 14 | g.70414929G>A | CA2145191982 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1971C>T (n.64+1971C>T) n.162+1971C>T c.-73+1971C>T (n.-73+1971C>T) | dbSNP |
| 14 | g.70414929G= | CA2145191981 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1971C= (n.64+1971C=) n.162+1971C= c.-73+1971C= (n.-73+1971C=) | |
| 14 | g.70414934G>A | CA2145191984 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1966C>T (n.64+1966C>T) n.162+1966C>T c.-73+1966C>T (n.-73+1966C>T) | dbSNP |
| 14 | g.70414934G= | CA2145191983 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1966C= (n.64+1966C=) n.162+1966C= c.-73+1966C= (n.-73+1966C=) | |
| 14 | g.70414936A= | CA2145191985 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1964T= (n.64+1964T=) n.162+1964T= c.-73+1964T= (n.-73+1964T=) | |
| 14 | g.70414936A>C | CA2145191986 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1964T>G (n.64+1964T>G) n.162+1964T>G c.-73+1964T>G (n.-73+1964T>G) | dbSNP |
| 14 | g.70414945T>C | CA708174974 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1955A>G (n.64+1955A>G) n.162+1955A>G c.-73+1955A>G (n.-73+1955A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414945T= | CA2145191987 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1955A= (n.64+1955A=) n.162+1955A= c.-73+1955A= (n.-73+1955A=) | |
| 14 | g.70414947T>C | CA2729823272 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1953A>G (n.64+1953A>G) n.162+1953A>G c.-73+1953A>G (n.-73+1953A>G) | dbSNP |
| 14 | g.70414953A= | CA2145191988 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1947T= (n.64+1947T=) n.162+1947T= c.-73+1947T= (n.-73+1947T=) | |
| 14 | g.70414953A>G | CA964428452 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1947T>C (n.64+1947T>C) n.162+1947T>C c.-73+1947T>C (n.-73+1947T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414954_70414955delinsGC | CA2145191989 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1945_64+1946delinsGC (n.64+1945_64+1946delinsGC) n.162+1945_162+1946delinsGC c.-73+1945_-73+1946delinsGC (n.-73+1945_-73+1946delinsGC) | |
| 14 | g.70414955del | CA964428453 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1945del (n.64+1945del) n.162+1945del c.-73+1945del (n.-73+1945del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414955C= | CA2145191990 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1945G= (n.64+1945G=) n.162+1945G= c.-73+1945G= (n.-73+1945G=) | |
| 14 | g.70414962dup | CA2145191991 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+1944dup (n.64+1944dup) n.162+1944dup c.-73+1944dup (n.-73+1944dup) | dbSNP |