UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.70414786C= | CA2145191932 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2114G= (n.64+2114G=) n.162+2114G= c.-73+2114G= (n.-73+2114G=) | |
| 14 | g.70414786C>G | CA2145191933 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2114G>C (n.64+2114G>C) n.162+2114G>C c.-73+2114G>C (n.-73+2114G>C) | dbSNP |
| 14 | g.70414786C>T | CA2802046232 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2114G>A (n.64+2114G>A) n.162+2114G>A c.-73+2114G>A (n.-73+2114G>A) | |
| 14 | g.70414788G>A | CA263038012 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2112C>T (n.64+2112C>T) n.162+2112C>T c.-73+2112C>T (n.-73+2112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414788G= | CA2145191934 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2112C= (n.64+2112C=) n.162+2112C= c.-73+2112C= (n.-73+2112C=) | |
| 14 | g.70414789C= | CA2145191935 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2111G= (n.64+2111G=) n.162+2111G= c.-73+2111G= (n.-73+2111G=) | |
| 14 | g.70414789C>T | CA614835377 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2111G>A (n.64+2111G>A) n.162+2111G>A c.-73+2111G>A (n.-73+2111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414790A= | CA2145191936 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2110T= (n.64+2110T=) n.162+2110T= c.-73+2110T= (n.-73+2110T=) | |
| 14 | g.70414790A>G | CA263038016 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2110T>C (n.64+2110T>C) n.162+2110T>C c.-73+2110T>C (n.-73+2110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414793C>A | CA2145191938 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2107G>T (n.64+2107G>T) n.162+2107G>T c.-73+2107G>T (n.-73+2107G>T) | dbSNP |
| 14 | g.70414793C= | CA2145191937 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2107G= (n.64+2107G=) n.162+2107G= c.-73+2107G= (n.-73+2107G=) | |
| 14 | g.70414799_70414801delinsAGG | CA2145191939 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2099_64+2101delinsCCT (n.64+2099_64+2101delinsCCT) n.162+2099_162+2101delinsCCT c.-73+2099_-73+2101delinsCCT (n.-73+2099_-73+2101delinsCCT) | |
| 14 | g.70414800G= | CA2145191941 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2100C= (n.64+2100C=) n.162+2100C= c.-73+2100C= (n.-73+2100C=) | |
| 14 | g.70414800G>T | CA964428422 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2100C>A (n.64+2100C>A) n.162+2100C>A c.-73+2100C>A (n.-73+2100C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414800_70414801del | CA2145191940 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2099_64+2100del (n.64+2099_64+2100del) n.162+2099_162+2100del c.-73+2099_-73+2100del (n.-73+2099_-73+2100del) | dbSNP |
| 14 | g.70414806A>G | CA2802046233 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2094T>C (n.64+2094T>C) n.162+2094T>C c.-73+2094T>C (n.-73+2094T>C) | |
| 14 | g.70414808C= | CA2145191942 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2092G= (n.64+2092G=) n.162+2092G= c.-73+2092G= (n.-73+2092G=) | |
| 14 | g.70414808C>T | CA614835385 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2092G>A (n.64+2092G>A) n.162+2092G>A c.-73+2092G>A (n.-73+2092G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414811T>C | CA2802046234 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2089A>G (n.64+2089A>G) n.162+2089A>G c.-73+2089A>G (n.-73+2089A>G) | |
| 14 | g.70414811T>G | CA263038019 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2089A>C (n.64+2089A>C) n.162+2089A>C c.-73+2089A>C (n.-73+2089A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414811T= | CA2145191943 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2089A= (n.64+2089A=) n.162+2089A= c.-73+2089A= (n.-73+2089A=) | |
| 14 | g.70414819T>C | CA2145191945 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2081A>G (n.64+2081A>G) n.162+2081A>G c.-73+2081A>G (n.-73+2081A>G) | dbSNP |
| 14 | g.70414819T= | CA2145191944 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2081A= (n.64+2081A=) n.162+2081A= c.-73+2081A= (n.-73+2081A=) | |
| 14 | g.70414820T>C | CA708174884 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2080A>G (n.64+2080A>G) n.162+2080A>G c.-73+2080A>G (n.-73+2080A>G) | dbSNP |
| 14 | g.70414820T= | CA2145191946 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2080A= (n.64+2080A=) n.162+2080A= c.-73+2080A= (n.-73+2080A=) | |
| 14 | g.70414822G>T | CA2802046235 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2078C>A (n.64+2078C>A) n.162+2078C>A c.-73+2078C>A (n.-73+2078C>A) | |
| 14 | g.70414823T>C | CA263038021 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2077A>G (n.64+2077A>G) n.162+2077A>G c.-73+2077A>G (n.-73+2077A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414823T= | CA2145191947 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2077A= (n.64+2077A=) n.162+2077A= c.-73+2077A= (n.-73+2077A=) | |
| 14 | g.70414825_70414826delinsCT | CA2145191948 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2074_64+2075delinsAG (n.64+2074_64+2075delinsAG) n.162+2074_162+2075delinsAG c.-73+2074_-73+2075delinsAG (n.-73+2074_-73+2075delinsAG) | |
| 14 | g.70414826del | CA2145191949 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2074del (n.64+2074del) n.162+2074del c.-73+2074del (n.-73+2074del) | dbSNP |
| 14 | g.70414829G>C | CA2145191950 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2071C>G (n.64+2071C>G) n.162+2071C>G c.-73+2071C>G (n.-73+2071C>G) | dbSNP |
| 14 | g.70414829G= | CA2145191951 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2071C= (n.64+2071C=) n.162+2071C= c.-73+2071C= (n.-73+2071C=) | |
| 14 | g.70414837G>C | CA708174893 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2063C>G (n.64+2063C>G) n.162+2063C>G c.-73+2063C>G (n.-73+2063C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414837G= | CA2145191952 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2063C= (n.64+2063C=) n.162+2063C= c.-73+2063C= (n.-73+2063C=) | |
| 14 | g.70414844A= | CA2145191953 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2056T= (n.64+2056T=) n.162+2056T= c.-73+2056T= (n.-73+2056T=) | |
| 14 | g.70414844A>G | CA708174899 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2056T>C (n.64+2056T>C) n.162+2056T>C c.-73+2056T>C (n.-73+2056T>C) | dbSNP |
| 14 | g.70414847G>A | CA2145191955 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2053C>T (n.64+2053C>T) n.162+2053C>T c.-73+2053C>T (n.-73+2053C>T) | dbSNP |
| 14 | g.70414847G>C | CA708174904 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2053C>G (n.64+2053C>G) n.162+2053C>G c.-73+2053C>G (n.-73+2053C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414847G= | CA2145191954 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2053C= (n.64+2053C=) n.162+2053C= c.-73+2053C= (n.-73+2053C=) | |
| 14 | g.70414848A= | CA2145191956 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2052T= (n.64+2052T=) n.162+2052T= c.-73+2052T= (n.-73+2052T=) | |
| 14 | g.70414848A>C | CA263038023 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2052T>G (n.64+2052T>G) n.162+2052T>G c.-73+2052T>G (n.-73+2052T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414848A>T | CA2145191957 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2052T>A (n.64+2052T>A) n.162+2052T>A c.-73+2052T>A (n.-73+2052T>A) | dbSNP |
| 14 | g.70414849T>C | CA263038026 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2051A>G (n.64+2051A>G) n.162+2051A>G c.-73+2051A>G (n.-73+2051A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414849T= | CA2145191958 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2051A= (n.64+2051A=) n.162+2051A= c.-73+2051A= (n.-73+2051A=) | |
| 14 | g.70414856T>C | CA655889308 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2044A>G (n.64+2044A>G) n.162+2044A>G c.-73+2044A>G (n.-73+2044A>G) | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.70414856T= | CA2145191959 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2044A= (n.64+2044A=) n.162+2044A= c.-73+2044A= (n.-73+2044A=) | |
| 14 | g.70414858C>A | CA2145191961 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2042G>T (n.64+2042G>T) n.162+2042G>T c.-73+2042G>T (n.-73+2042G>T) | dbSNP |
| 14 | g.70414858C= | CA2145191960 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2042G= (n.64+2042G=) n.162+2042G= c.-73+2042G= (n.-73+2042G=) | |
| 14 | g.70414858C>T | CA2145191962 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2042G>A (n.64+2042G>A) n.162+2042G>A c.-73+2042G>A (n.-73+2042G>A) | dbSNP |
| 14 | g.70414865dup | CA614835390 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2041dup (n.64+2041dup) n.162+2041dup c.-73+2041dup (n.-73+2041dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414872T>A | CA2729823215 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2028A>T (n.64+2028A>T) n.162+2028A>T c.-73+2028A>T (n.-73+2028A>T) | dbSNP |
| 14 | g.70414874G>C | CA2145191964 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2026C>G (n.64+2026C>G) n.162+2026C>G c.-73+2026C>G (n.-73+2026C>G) | dbSNP |
| 14 | g.70414874G= | CA2145191963 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2026C= (n.64+2026C=) n.162+2026C= c.-73+2026C= (n.-73+2026C=) | |
| 14 | g.70414874G>T | CA614835392 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2026C>A (n.64+2026C>A) n.162+2026C>A c.-73+2026C>A (n.-73+2026C>A) | gnomAD v2 |
| 14 | g.70414876T>C | CA263038029 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2024A>G (n.64+2024A>G) n.162+2024A>G c.-73+2024A>G (n.-73+2024A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.70414876T= | CA2145191965 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2024A= (n.64+2024A=) n.162+2024A= c.-73+2024A= (n.-73+2024A=) | |
| 14 | g.70414880A>T | CA2802046236 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2020T>A (n.64+2020T>A) n.162+2020T>A c.-73+2020T>A (n.-73+2020T>A) | |
| 14 | g.70414883G= | CA2145191966 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2017C= (n.64+2017C=) n.162+2017C= c.-73+2017C= (n.-73+2017C=) | |
| 14 | g.70414883G>T | CA708174933 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2017C>A (n.64+2017C>A) n.162+2017C>A c.-73+2017C>A (n.-73+2017C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414884T>C | CA708174937 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2016A>G (n.64+2016A>G) n.162+2016A>G c.-73+2016A>G (n.-73+2016A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414884T= | CA2145191967 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2016A= (n.64+2016A=) n.162+2016A= c.-73+2016A= (n.-73+2016A=) |