UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.70414701G>A | CA708174801 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2199C>T (n.64+2199C>T) n.162+2199C>T c.-73+2199C>T (n.-73+2199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414701G>C | CA614835360 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2199C>G (n.64+2199C>G) n.162+2199C>G c.-73+2199C>G (n.-73+2199C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414701G= | CA2145191893 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2199C= (n.64+2199C=) n.162+2199C= c.-73+2199C= (n.-73+2199C=) | |
| 14 | g.70414705A= | CA2145191894 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2195T= (n.64+2195T=) n.162+2195T= c.-73+2195T= (n.-73+2195T=) | |
| 14 | g.70414705A>G | CA263037983 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2195T>C (n.64+2195T>C) n.162+2195T>C c.-73+2195T>C (n.-73+2195T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414706A= | CA2145191895 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2194T= (n.64+2194T=) n.162+2194T= c.-73+2194T= (n.-73+2194T=) | |
| 14 | g.70414706A>G | CA2145191896 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2194T>C (n.64+2194T>C) n.162+2194T>C c.-73+2194T>C (n.-73+2194T>C) | dbSNP |
| 14 | g.70414707T>C | CA2145191898 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2193A>G (n.64+2193A>G) n.162+2193A>G c.-73+2193A>G (n.-73+2193A>G) | dbSNP |
| 14 | g.70414707T= | CA2145191897 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2193A= (n.64+2193A=) n.162+2193A= c.-73+2193A= (n.-73+2193A=) | |
| 14 | g.70414710C= | CA2145191899 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2190G= (n.64+2190G=) n.162+2190G= c.-73+2190G= (n.-73+2190G=) | |
| 14 | g.70414710C>T | CA2145191900 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2190G>A (n.64+2190G>A) n.162+2190G>A c.-73+2190G>A (n.-73+2190G>A) | dbSNP |
| 14 | g.70414711C= | CA2145191901 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2189G= (n.64+2189G=) n.162+2189G= c.-73+2189G= (n.-73+2189G=) | |
| 14 | g.70414711C>G | CA263037986 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2189G>C (n.64+2189G>C) n.162+2189G>C c.-73+2189G>C (n.-73+2189G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414711C>T | CA263037988 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2189G>A (n.64+2189G>A) n.162+2189G>A c.-73+2189G>A (n.-73+2189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414712G>A | CA2802046229 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2188C>T (n.64+2188C>T) n.162+2188C>T c.-73+2188C>T (n.-73+2188C>T) | |
| 14 | g.70414712G= | CA2145191902 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2188C= (n.64+2188C=) n.162+2188C= c.-73+2188C= (n.-73+2188C=) | |
| 14 | g.70414712G>T | CA263037990 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2188C>A (n.64+2188C>A) n.162+2188C>A c.-73+2188C>A (n.-73+2188C>A) | dbSNP |
| 14 | g.70414715G>A | CA964428387 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2185C>T (n.64+2185C>T) n.162+2185C>T c.-73+2185C>T (n.-73+2185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414715G= | CA2145191903 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2185C= (n.64+2185C=) n.162+2185C= c.-73+2185C= (n.-73+2185C=) | |
| 14 | g.70414716A= | CA2145191904 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2184T= (n.64+2184T=) n.162+2184T= c.-73+2184T= (n.-73+2184T=) | |
| 14 | g.70414716A>C | CA2145191905 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2184T>G (n.64+2184T>G) n.162+2184T>G c.-73+2184T>G (n.-73+2184T>G) | dbSNP |
| 14 | g.70414717T>C | CA2145191907 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2183A>G (n.64+2183A>G) n.162+2183A>G c.-73+2183A>G (n.-73+2183A>G) | dbSNP |
| 14 | g.70414717T= | CA2145191906 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2183A= (n.64+2183A=) n.162+2183A= c.-73+2183A= (n.-73+2183A=) | |
| 14 | g.70414720_70414721del | CA2802046230 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2180_64+2181del (n.64+2180_64+2181del) n.162+2180_162+2181del c.-73+2180_-73+2181del (n.-73+2180_-73+2181del) | |
| 14 | g.70414723G>A | CA708174815 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2177C>T (n.64+2177C>T) n.162+2177C>T c.-73+2177C>T (n.-73+2177C>T) | dbSNP |
| 14 | g.70414723G= | CA2145191908 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2177C= (n.64+2177C=) n.162+2177C= c.-73+2177C= (n.-73+2177C=) | |
| 14 | g.70414724G>A | CA263037993 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2176C>T (n.64+2176C>T) n.162+2176C>T c.-73+2176C>T (n.-73+2176C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414724G= | CA2145191909 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2176C= (n.64+2176C=) n.162+2176C= c.-73+2176C= (n.-73+2176C=) | |
| 14 | g.70414725A= | CA2145191910 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2175T= (n.64+2175T=) n.162+2175T= c.-73+2175T= (n.-73+2175T=) | |
| 14 | g.70414725A>T | CA2145191911 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2175T>A (n.64+2175T>A) n.162+2175T>A c.-73+2175T>A (n.-73+2175T>A) | dbSNP |
| 14 | g.70414738A= | CA2145191912 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2162T= (n.64+2162T=) n.162+2162T= c.-73+2162T= (n.-73+2162T=) | |
| 14 | g.70414738A>G | CA708174831 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2162T>C (n.64+2162T>C) n.162+2162T>C c.-73+2162T>C (n.-73+2162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414739G>A | CA263037995 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2161C>T (n.64+2161C>T) n.162+2161C>T c.-73+2161C>T (n.-73+2161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414739G= | CA2145191913 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2161C= (n.64+2161C=) n.162+2161C= c.-73+2161C= (n.-73+2161C=) | |
| 14 | g.70414741C= | CA2145191914 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2159G= (n.64+2159G=) n.162+2159G= c.-73+2159G= (n.-73+2159G=) | |
| 14 | g.70414741C>T | CA708174837 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2159G>A (n.64+2159G>A) n.162+2159G>A c.-73+2159G>A (n.-73+2159G>A) | dbSNP |
| 14 | g.70414746C= | CA2145191915 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2154G= (n.64+2154G=) n.162+2154G= c.-73+2154G= (n.-73+2154G=) | |
| 14 | g.70414746C>G | CA2145191916 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2154G>C (n.64+2154G>C) n.162+2154G>C c.-73+2154G>C (n.-73+2154G>C) | dbSNP |
| 14 | g.70414748G>A | CA263037998 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2152C>T (n.64+2152C>T) n.162+2152C>T c.-73+2152C>T (n.-73+2152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414748G= | CA2145191917 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2152C= (n.64+2152C=) n.162+2152C= c.-73+2152C= (n.-73+2152C=) | |
| 14 | g.70414749G>A | CA263038000 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2151C>T (n.64+2151C>T) n.162+2151C>T c.-73+2151C>T (n.-73+2151C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414749G= | CA2145191918 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2151C= (n.64+2151C=) n.162+2151C= c.-73+2151C= (n.-73+2151C=) | |
| 14 | g.70414751G>A | CA2145191919 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2149C>T (n.64+2149C>T) n.162+2149C>T c.-73+2149C>T (n.-73+2149C>T) | dbSNP |
| 14 | g.70414751G= | CA2145191920 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2149C= (n.64+2149C=) n.162+2149C= c.-73+2149C= (n.-73+2149C=) | |
| 14 | g.70414752C>A | CA2802046231 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2148G>T (n.64+2148G>T) n.162+2148G>T c.-73+2148G>T (n.-73+2148G>T) | |
| 14 | g.70414754G>C | CA2145191923 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2146C>G (n.64+2146C>G) n.162+2146C>G c.-73+2146C>G (n.-73+2146C>G) | dbSNP |
| 14 | g.70414754G= | CA2145191922 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2146C= (n.64+2146C=) n.162+2146C= c.-73+2146C= (n.-73+2146C=) | |
| 14 | g.70414754_70414757delinsGAAC | CA2145191921 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2143_64+2146delinsGTTC (n.64+2143_64+2146delinsGTTC) n.162+2143_162+2146delinsGTTC c.-73+2143_-73+2146delinsGTTC (n.-73+2143_-73+2146delinsGTTC) | |
| 14 | g.70414758_70414760del | CA614835372 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2143_64+2145del (n.64+2143_64+2145del) n.162+2143_162+2145del c.-73+2143_-73+2145del (n.-73+2143_-73+2145del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414756A= | CA2145191924 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2144T= (n.64+2144T=) n.162+2144T= c.-73+2144T= (n.-73+2144T=) | |
| 14 | g.70414756A>G | CA263038007 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2144T>C (n.64+2144T>C) n.162+2144T>C c.-73+2144T>C (n.-73+2144T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414762A= | CA2145191925 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2138T= (n.64+2138T=) n.162+2138T= c.-73+2138T= (n.-73+2138T=) | |
| 14 | g.70414762A>G | CA708174852 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2138T>C (n.64+2138T>C) n.162+2138T>C c.-73+2138T>C (n.-73+2138T>C) | dbSNP |
| 14 | g.70414763G>C | CA964428411 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2137C>G (n.64+2137C>G) n.162+2137C>G c.-73+2137C>G (n.-73+2137C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414763G= | CA2145191926 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2137C= (n.64+2137C=) n.162+2137C= c.-73+2137C= (n.-73+2137C=) | |
| 14 | g.70414766C>A | CA708174853 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2134G>T (n.64+2134G>T) n.162+2134G>T c.-73+2134G>T (n.-73+2134G>T) | dbSNP |
| 14 | g.70414766C= | CA2145191927 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2134G= (n.64+2134G=) n.162+2134G= c.-73+2134G= (n.-73+2134G=) | |
| 14 | g.70414770T>C | CA708174854 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2130A>G (n.64+2130A>G) n.162+2130A>G c.-73+2130A>G (n.-73+2130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414770T= | CA2145191928 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2130A= (n.64+2130A=) n.162+2130A= c.-73+2130A= (n.-73+2130A=) | |
| 14 | g.70414772A= | CA2145191929 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2128T= (n.64+2128T=) n.162+2128T= c.-73+2128T= (n.-73+2128T=) | |
| 14 | g.70414772A>C | CA263038010 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2128T>G (n.64+2128T>G) n.162+2128T>G c.-73+2128T>G (n.-73+2128T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414779A= | CA2145191930 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2121T= (n.64+2121T=) n.162+2121T= c.-73+2121T= (n.-73+2121T=) | |
| 14 | g.70414779A>G | CA708174864 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2121T>C (n.64+2121T>C) n.162+2121T>C c.-73+2121T>C (n.-73+2121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414780C= | CA2145191931 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2120G= (n.64+2120G=) n.162+2120G= c.-73+2120G= (n.-73+2120G=) | |
| 14 | g.70414780C>T | CA964428416 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2120G>A (n.64+2120G>A) n.162+2120G>A c.-73+2120G>A (n.-73+2120G>A) | dbSNP |
| 14 | g.70414786C= | CA2145191932 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2114G= (n.64+2114G=) n.162+2114G= c.-73+2114G= (n.-73+2114G=) | |
| 14 | g.70414786C>G | CA2145191933 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2114G>C (n.64+2114G>C) n.162+2114G>C c.-73+2114G>C (n.-73+2114G>C) | dbSNP |
| 14 | g.70414786C>T | CA2802046232 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2114G>A (n.64+2114G>A) n.162+2114G>A c.-73+2114G>A (n.-73+2114G>A) | |
| 14 | g.70414788G>A | CA263038012 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2112C>T (n.64+2112C>T) n.162+2112C>T c.-73+2112C>T (n.-73+2112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414788G= | CA2145191934 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2112C= (n.64+2112C=) n.162+2112C= c.-73+2112C= (n.-73+2112C=) | |
| 14 | g.70414789C= | CA2145191935 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2111G= (n.64+2111G=) n.162+2111G= c.-73+2111G= (n.-73+2111G=) | |
| 14 | g.70414789C>T | CA614835377 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2111G>A (n.64+2111G>A) n.162+2111G>A c.-73+2111G>A (n.-73+2111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414790A= | CA2145191936 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2110T= (n.64+2110T=) n.162+2110T= c.-73+2110T= (n.-73+2110T=) | |
| 14 | g.70414790A>G | CA263038016 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2110T>C (n.64+2110T>C) n.162+2110T>C c.-73+2110T>C (n.-73+2110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414793C>A | CA2145191938 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2107G>T (n.64+2107G>T) n.162+2107G>T c.-73+2107G>T (n.-73+2107G>T) | dbSNP |
| 14 | g.70414793C= | CA2145191937 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2107G= (n.64+2107G=) n.162+2107G= c.-73+2107G= (n.-73+2107G=) | |
| 14 | g.70414799_70414801delinsAGG | CA2145191939 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2099_64+2101delinsCCT (n.64+2099_64+2101delinsCCT) n.162+2099_162+2101delinsCCT c.-73+2099_-73+2101delinsCCT (n.-73+2099_-73+2101delinsCCT) | |
| 14 | g.70414800G= | CA2145191941 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2100C= (n.64+2100C=) n.162+2100C= c.-73+2100C= (n.-73+2100C=) | |
| 14 | g.70414800G>T | CA964428422 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2100C>A (n.64+2100C>A) n.162+2100C>A c.-73+2100C>A (n.-73+2100C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414800_70414801del | CA2145191940 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2099_64+2100del (n.64+2099_64+2100del) n.162+2099_162+2100del c.-73+2099_-73+2100del (n.-73+2099_-73+2100del) | dbSNP |