OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.70414640C= | CA2145191878 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2260G= (n.64+2260G=) n.162+2260G= c.-73+2260G= (n.-73+2260G=) | |
| 14 | g.70414640C>G | CA2145191879 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2260G>C (n.64+2260G>C) n.162+2260G>C c.-73+2260G>C (n.-73+2260G>C) | dbSNP |
| 14 | g.70414644G>C | CA263037967 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2256C>G (n.64+2256C>G) n.162+2256C>G c.-73+2256C>G (n.-73+2256C>G) | dbSNP |
| 14 | g.70414644G= | CA2145191880 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2256C= (n.64+2256C=) n.162+2256C= c.-73+2256C= (n.-73+2256C=) | |
| 14 | g.70414646A= | CA2145191881 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2254T= (n.64+2254T=) n.162+2254T= c.-73+2254T= (n.-73+2254T=) | |
| 14 | g.70414646A>G | CA614835353 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2254T>C (n.64+2254T>C) n.162+2254T>C c.-73+2254T>C (n.-73+2254T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414647C= | CA2145191882 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2253G= (n.64+2253G=) n.162+2253G= c.-73+2253G= (n.-73+2253G=) | |
| 14 | g.70414647C>T | CA263037970 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2253G>A (n.64+2253G>A) n.162+2253G>A c.-73+2253G>A (n.-73+2253G>A) | dbSNP |
| 14 | g.70414650T>C | CA2515781035 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2250A>G (n.64+2250A>G) n.162+2250A>G c.-73+2250A>G (n.-73+2250A>G) | |
| 14 | g.70414651A= | CA2145191883 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2249T= (n.64+2249T=) n.162+2249T= c.-73+2249T= (n.-73+2249T=) | |
| 14 | g.70414651A>G | CA263037972 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2249T>C (n.64+2249T>C) n.162+2249T>C c.-73+2249T>C (n.-73+2249T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414655T>C | CA263037975 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2245A>G (n.64+2245A>G) n.162+2245A>G c.-73+2245A>G (n.-73+2245A>G) | dbSNP |
| 14 | g.70414655T>G | CA708174780 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2245A>C (n.64+2245A>C) n.162+2245A>C c.-73+2245A>C (n.-73+2245A>C) | dbSNP |
| 14 | g.70414655T= | CA2145191884 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2245A= (n.64+2245A=) n.162+2245A= c.-73+2245A= (n.-73+2245A=) | |
| 14 | g.70414660A>C | CA2729823213 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2240T>G (n.64+2240T>G) n.162+2240T>G c.-73+2240T>G (n.-73+2240T>G) | dbSNP |
| 14 | g.70414672G>A | CA2145191886 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2228C>T (n.64+2228C>T) n.162+2228C>T c.-73+2228C>T (n.-73+2228C>T) | dbSNP |
| 14 | g.70414672G= | CA2145191885 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2228C= (n.64+2228C=) n.162+2228C= c.-73+2228C= (n.-73+2228C=) | |
| 14 | g.70414683C= | CA2145191887 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2217G= (n.64+2217G=) n.162+2217G= c.-73+2217G= (n.-73+2217G=) | |
| 14 | g.70414683C>T | CA614835359 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2217G>A (n.64+2217G>A) n.162+2217G>A c.-73+2217G>A (n.-73+2217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414692C>A | CA2145191889 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2208G>T (n.64+2208G>T) n.162+2208G>T c.-73+2208G>T (n.-73+2208G>T) | dbSNP |
| 14 | g.70414692C= | CA2145191888 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2208G= (n.64+2208G=) n.162+2208G= c.-73+2208G= (n.-73+2208G=) | |
| 14 | g.70414692C>G | CA708174785 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2208G>C (n.64+2208G>C) n.162+2208G>C c.-73+2208G>C (n.-73+2208G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414693A= | CA2145191890 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2207T= (n.64+2207T=) n.162+2207T= c.-73+2207T= (n.-73+2207T=) | |
| 14 | g.70414693A>T | CA263037978 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2207T>A (n.64+2207T>A) n.162+2207T>A c.-73+2207T>A (n.-73+2207T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414697G>A | CA263037981 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2203C>T (n.64+2203C>T) n.162+2203C>T c.-73+2203C>T (n.-73+2203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414697G= | CA2145191891 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2203C= (n.64+2203C=) n.162+2203C= c.-73+2203C= (n.-73+2203C=) | |
| 14 | g.70414699T>C | CA708174791 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2201A>G (n.64+2201A>G) n.162+2201A>G c.-73+2201A>G (n.-73+2201A>G) | dbSNP |
| 14 | g.70414699T= | CA2145191892 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2201A= (n.64+2201A=) n.162+2201A= c.-73+2201A= (n.-73+2201A=) | |
| 14 | g.70414701G>A | CA708174801 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2199C>T (n.64+2199C>T) n.162+2199C>T c.-73+2199C>T (n.-73+2199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414701G>C | CA614835360 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2199C>G (n.64+2199C>G) n.162+2199C>G c.-73+2199C>G (n.-73+2199C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414701G= | CA2145191893 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2199C= (n.64+2199C=) n.162+2199C= c.-73+2199C= (n.-73+2199C=) | |
| 14 | g.70414705A= | CA2145191894 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2195T= (n.64+2195T=) n.162+2195T= c.-73+2195T= (n.-73+2195T=) | |
| 14 | g.70414705A>G | CA263037983 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2195T>C (n.64+2195T>C) n.162+2195T>C c.-73+2195T>C (n.-73+2195T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414706A= | CA2145191895 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2194T= (n.64+2194T=) n.162+2194T= c.-73+2194T= (n.-73+2194T=) | |
| 14 | g.70414706A>G | CA2145191896 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2194T>C (n.64+2194T>C) n.162+2194T>C c.-73+2194T>C (n.-73+2194T>C) | dbSNP |
| 14 | g.70414707T>C | CA2145191898 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2193A>G (n.64+2193A>G) n.162+2193A>G c.-73+2193A>G (n.-73+2193A>G) | dbSNP |
| 14 | g.70414707T= | CA2145191897 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2193A= (n.64+2193A=) n.162+2193A= c.-73+2193A= (n.-73+2193A=) | |
| 14 | g.70414710C= | CA2145191899 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2190G= (n.64+2190G=) n.162+2190G= c.-73+2190G= (n.-73+2190G=) | |
| 14 | g.70414710C>T | CA2145191900 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2190G>A (n.64+2190G>A) n.162+2190G>A c.-73+2190G>A (n.-73+2190G>A) | dbSNP |
| 14 | g.70414711C= | CA2145191901 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2189G= (n.64+2189G=) n.162+2189G= c.-73+2189G= (n.-73+2189G=) | |
| 14 | g.70414711C>G | CA263037986 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2189G>C (n.64+2189G>C) n.162+2189G>C c.-73+2189G>C (n.-73+2189G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414711C>T | CA263037988 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2189G>A (n.64+2189G>A) n.162+2189G>A c.-73+2189G>A (n.-73+2189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414712G>A | CA2802046229 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2188C>T (n.64+2188C>T) n.162+2188C>T c.-73+2188C>T (n.-73+2188C>T) | |
| 14 | g.70414712G= | CA2145191902 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2188C= (n.64+2188C=) n.162+2188C= c.-73+2188C= (n.-73+2188C=) | |
| 14 | g.70414712G>T | CA263037990 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2188C>A (n.64+2188C>A) n.162+2188C>A c.-73+2188C>A (n.-73+2188C>A) | dbSNP |
| 14 | g.70414715G>A | CA964428387 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2185C>T (n.64+2185C>T) n.162+2185C>T c.-73+2185C>T (n.-73+2185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414715G= | CA2145191903 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2185C= (n.64+2185C=) n.162+2185C= c.-73+2185C= (n.-73+2185C=) | |
| 14 | g.70414716A= | CA2145191904 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2184T= (n.64+2184T=) n.162+2184T= c.-73+2184T= (n.-73+2184T=) | |
| 14 | g.70414716A>C | CA2145191905 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2184T>G (n.64+2184T>G) n.162+2184T>G c.-73+2184T>G (n.-73+2184T>G) | dbSNP |
| 14 | g.70414717T>C | CA2145191907 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2183A>G (n.64+2183A>G) n.162+2183A>G c.-73+2183A>G (n.-73+2183A>G) | dbSNP |
| 14 | g.70414717T= | CA2145191906 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2183A= (n.64+2183A=) n.162+2183A= c.-73+2183A= (n.-73+2183A=) | |
| 14 | g.70414720_70414721del | CA2802046230 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2180_64+2181del (n.64+2180_64+2181del) n.162+2180_162+2181del c.-73+2180_-73+2181del (n.-73+2180_-73+2181del) | |
| 14 | g.70414723G>A | CA708174815 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2177C>T (n.64+2177C>T) n.162+2177C>T c.-73+2177C>T (n.-73+2177C>T) | dbSNP |
| 14 | g.70414723G= | CA2145191908 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2177C= (n.64+2177C=) n.162+2177C= c.-73+2177C= (n.-73+2177C=) | |
| 14 | g.70414724G>A | CA263037993 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2176C>T (n.64+2176C>T) n.162+2176C>T c.-73+2176C>T (n.-73+2176C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414724G= | CA2145191909 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2176C= (n.64+2176C=) n.162+2176C= c.-73+2176C= (n.-73+2176C=) | |
| 14 | g.70414725A= | CA2145191910 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2175T= (n.64+2175T=) n.162+2175T= c.-73+2175T= (n.-73+2175T=) | |
| 14 | g.70414725A>T | CA2145191911 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2175T>A (n.64+2175T>A) n.162+2175T>A c.-73+2175T>A (n.-73+2175T>A) | dbSNP |
| 14 | g.70414738A= | CA2145191912 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2162T= (n.64+2162T=) n.162+2162T= c.-73+2162T= (n.-73+2162T=) | |
| 14 | g.70414738A>G | CA708174831 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2162T>C (n.64+2162T>C) n.162+2162T>C c.-73+2162T>C (n.-73+2162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414739G>A | CA263037995 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2161C>T (n.64+2161C>T) n.162+2161C>T c.-73+2161C>T (n.-73+2161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70414739G= | CA2145191913 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2161C= (n.64+2161C=) n.162+2161C= c.-73+2161C= (n.-73+2161C=) |