Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.70414594C= | CA2145191858 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2306G= (n.64+2306G=) n.162+2306G= c.-73+2306G= (n.-73+2306G=) | |
14 | g.70414594C>T | CA708174745 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2306G>A (n.64+2306G>A) n.162+2306G>A c.-73+2306G>A (n.-73+2306G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70414594_70414597delinsCAGG | CA2145191859 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2303_64+2306delinsCCTG (n.64+2303_64+2306delinsCCTG) n.162+2303_162+2306delinsCCTG c.-73+2303_-73+2306delinsCCTG (n.-73+2303_-73+2306delinsCCTG) | |
14 | g.70414595A= | CA2145191860 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2305T= (n.64+2305T=) n.162+2305T= c.-73+2305T= (n.-73+2305T=) | |
14 | g.70414595A>C | CA708174751 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2305T>G (n.64+2305T>G) n.162+2305T>G c.-73+2305T>G (n.-73+2305T>G) | dbSNP |
14 | g.70414597_70414599del | CA964428340 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2303_64+2305del (n.64+2303_64+2305del) n.162+2303_162+2305del c.-73+2303_-73+2305del (n.-73+2303_-73+2305del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70414602C= | CA2145191861 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2298G= (n.64+2298G=) n.162+2298G= c.-73+2298G= (n.-73+2298G=) | |
14 | g.70414602C>T | CA2145191862 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2298G>A (n.64+2298G>A) n.162+2298G>A c.-73+2298G>A (n.-73+2298G>A) | dbSNP |
14 | g.70414610A= | CA2145191863 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2290T= (n.64+2290T=) n.162+2290T= c.-73+2290T= (n.-73+2290T=) | |
14 | g.70414610A>G | CA2145191864 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2290T>C (n.64+2290T>C) n.162+2290T>C c.-73+2290T>C (n.-73+2290T>C) | dbSNP |
14 | g.70414612T>C | CA708174755 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2288A>G (n.64+2288A>G) n.162+2288A>G c.-73+2288A>G (n.-73+2288A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70414612T= | CA2145191865 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2288A= (n.64+2288A=) n.162+2288A= c.-73+2288A= (n.-73+2288A=) | |
14 | g.70414613T>C | CA2729823202 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2287A>G (n.64+2287A>G) n.162+2287A>G c.-73+2287A>G (n.-73+2287A>G) | dbSNP |
14 | g.70414614T>C | CA263037958 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2286A>G (n.64+2286A>G) n.162+2286A>G c.-73+2286A>G (n.-73+2286A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70414614T= | CA2145191866 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2286A= (n.64+2286A=) n.162+2286A= c.-73+2286A= (n.-73+2286A=) | |
14 | g.70414615G>C | CA263037961 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2285C>G (n.64+2285C>G) n.162+2285C>G c.-73+2285C>G (n.-73+2285C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70414615G= | CA2145191867 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2285C= (n.64+2285C=) n.162+2285C= c.-73+2285C= (n.-73+2285C=) | |
14 | g.70414616_70414617insCATTTGTAGTCATA | CA2568084028 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2283_64+2284insTATGACTACAAATG (n.64+2283_64+2284insTATGACTACAAATG) n.162+2283_162+2284insTATGACTACAAATG c.-73+2283_-73+2284insTATGACTACAAATG (n.-73+2283_-73+2284insTATGACTACAAATG) | |
14 | g.70414618T>G | CA708174761 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2282A>C (n.64+2282A>C) n.162+2282A>C c.-73+2282A>C (n.-73+2282A>C) | dbSNP |
14 | g.70414618T= | CA2145191868 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2282A= (n.64+2282A=) n.162+2282A= c.-73+2282A= (n.-73+2282A=) | |
14 | g.70414620C>A | CA2145191870 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2280G>T (n.64+2280G>T) n.162+2280G>T c.-73+2280G>T (n.-73+2280G>T) | dbSNP |
14 | g.70414620C= | CA2145191869 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2280G= (n.64+2280G=) n.162+2280G= c.-73+2280G= (n.-73+2280G=) | |
14 | g.70414622A= | CA2145191871 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2278T= (n.64+2278T=) n.162+2278T= c.-73+2278T= (n.-73+2278T=) | |
14 | g.70414622A>G | CA708174763 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2278T>C (n.64+2278T>C) n.162+2278T>C c.-73+2278T>C (n.-73+2278T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70414626C>G | CA2512250981 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2274G>C (n.64+2274G>C) n.162+2274G>C c.-73+2274G>C (n.-73+2274G>C) | |
14 | g.70414628A= | CA2145191872 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2272T= (n.64+2272T=) n.162+2272T= c.-73+2272T= (n.-73+2272T=) | |
14 | g.70414628A>G | CA263037964 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2272T>C (n.64+2272T>C) n.162+2272T>C c.-73+2272T>C (n.-73+2272T>C) | dbSNP |
14 | g.70414631G= | CA2145191873 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2269C= (n.64+2269C=) n.162+2269C= c.-73+2269C= (n.-73+2269C=) | |
14 | g.70414631G>T | CA2145191874 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2269C>A (n.64+2269C>A) n.162+2269C>A c.-73+2269C>A (n.-73+2269C>A) | dbSNP |
14 | g.70414633A= | CA2145191875 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2267T= (n.64+2267T=) n.162+2267T= c.-73+2267T= (n.-73+2267T=) | |
14 | g.70414633A>G | CA964428348 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2267T>C (n.64+2267T>C) n.162+2267T>C c.-73+2267T>C (n.-73+2267T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70414635T>G | CA2145191877 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2265A>C (n.64+2265A>C) n.162+2265A>C c.-73+2265A>C (n.-73+2265A>C) | dbSNP |
14 | g.70414635T= | CA2145191876 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2265A= (n.64+2265A=) n.162+2265A= c.-73+2265A= (n.-73+2265A=) | |
14 | g.70414638G>T | CA2802046228 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2262C>A (n.64+2262C>A) n.162+2262C>A c.-73+2262C>A (n.-73+2262C>A) | |
14 | g.70414640C= | CA2145191878 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2260G= (n.64+2260G=) n.162+2260G= c.-73+2260G= (n.-73+2260G=) | |
14 | g.70414640C>G | CA2145191879 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2260G>C (n.64+2260G>C) n.162+2260G>C c.-73+2260G>C (n.-73+2260G>C) | dbSNP |
14 | g.70414644G>C | CA263037967 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2256C>G (n.64+2256C>G) n.162+2256C>G c.-73+2256C>G (n.-73+2256C>G) | dbSNP |
14 | g.70414644G= | CA2145191880 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2256C= (n.64+2256C=) n.162+2256C= c.-73+2256C= (n.-73+2256C=) | |
14 | g.70414646A= | CA2145191881 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2254T= (n.64+2254T=) n.162+2254T= c.-73+2254T= (n.-73+2254T=) | |
14 | g.70414646A>G | CA614835353 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2254T>C (n.64+2254T>C) n.162+2254T>C c.-73+2254T>C (n.-73+2254T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70414647C= | CA2145191882 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2253G= (n.64+2253G=) n.162+2253G= c.-73+2253G= (n.-73+2253G=) | |
14 | g.70414647C>T | CA263037970 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2253G>A (n.64+2253G>A) n.162+2253G>A c.-73+2253G>A (n.-73+2253G>A) | dbSNP |
14 | g.70414650T>C | CA2515781035 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2250A>G (n.64+2250A>G) n.162+2250A>G c.-73+2250A>G (n.-73+2250A>G) | |
14 | g.70414651A= | CA2145191883 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2249T= (n.64+2249T=) n.162+2249T= c.-73+2249T= (n.-73+2249T=) | |
14 | g.70414651A>G | CA263037972 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2249T>C (n.64+2249T>C) n.162+2249T>C c.-73+2249T>C (n.-73+2249T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70414655T>C | CA263037975 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2245A>G (n.64+2245A>G) n.162+2245A>G c.-73+2245A>G (n.-73+2245A>G) | dbSNP |
14 | g.70414655T>G | CA708174780 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2245A>C (n.64+2245A>C) n.162+2245A>C c.-73+2245A>C (n.-73+2245A>C) | dbSNP |
14 | g.70414655T= | CA2145191884 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2245A= (n.64+2245A=) n.162+2245A= c.-73+2245A= (n.-73+2245A=) | |
14 | g.70414660A>C | CA2729823213 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2240T>G (n.64+2240T>G) n.162+2240T>G c.-73+2240T>G (n.-73+2240T>G) | dbSNP |
14 | g.70414672G>A | CA2145191886 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2228C>T (n.64+2228C>T) n.162+2228C>T c.-73+2228C>T (n.-73+2228C>T) | dbSNP |
14 | g.70414672G= | CA2145191885 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2228C= (n.64+2228C=) n.162+2228C= c.-73+2228C= (n.-73+2228C=) | |
14 | g.70414683C= | CA2145191887 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2217G= (n.64+2217G=) n.162+2217G= c.-73+2217G= (n.-73+2217G=) | |
14 | g.70414683C>T | CA614835359 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2217G>A (n.64+2217G>A) n.162+2217G>A c.-73+2217G>A (n.-73+2217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.70414692C>A | CA2145191889 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2208G>T (n.64+2208G>T) n.162+2208G>T c.-73+2208G>T (n.-73+2208G>T) | dbSNP |
14 | g.70414692C= | CA2145191888 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2208G= (n.64+2208G=) n.162+2208G= c.-73+2208G= (n.-73+2208G=) | |
14 | g.70414692C>G | CA708174785 | SYNJ2BP,SYNJ2BP-COX16 | c.64+2208G>C (n.64+2208G>C) n.162+2208G>C c.-73+2208G>C (n.-73+2208G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |