Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.70276967_70276972delinsTTAAAGCA2230677390AARS1c.327_332delinsCTTTAA (p.Tyr109=)
n.485_490delinsCTTTAA
n.376_381delinsCTTTAA
n.607_612delinsCTTTAA
n.483_488delinsCTTTAA
n.624_629delinsCTTTAA
c.*326_*331delinsCTTTAA (n.*326_*331delinsCTTTAA)
n.478_483delinsCTTTAA
n.437_442delinsCTTTAA
16g.70276971_70276975delCA8141173AARS1c.327_331del (p.Tyr109Ter)
n.485_489del
n.376_380del
n.607_611del
n.483_487del
n.624_628del
c.*326_*330del (n.*326_*330del)
n.478_482del
n.437_441del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70276971A=CA2230677397AARS1c.328T= (p.Phe110=)
n.486T=
n.377T=
n.608T=
n.484T=
n.625T=
c.*327T= (n.*327T=)
n.479T=
n.438T=
16g.70276971A>CCA396569301AARS1c.328T>G (p.Phe110Val)
n.486T>G
n.377T>G
n.608T>G
n.484T>G
n.625T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.479T>G
n.438T>G
16g.70276971A>GCA396569299AARS1c.328T>C (p.Phe110Leu)
n.486T>C
n.377T>C
n.608T>C
n.484T>C
n.625T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.479T>C
n.438T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.70276971A>TCA396569300AARS1c.328T>A (p.Phe110Ile)
n.486T>A
n.377T>A
n.608T>A
n.484T>A
n.625T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.479T>A
n.438T>A
16g.70276972G>ACA496213420AARS1c.327C>T (p.Tyr109=)
n.485C>T
n.376C>T
n.607C>T
n.483C>T
n.624C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.478C>T
n.437C>T
 dbSNP COSMIC
16g.70276972G>CCA396569304AARS1c.327C>G (p.Tyr109Ter)
n.485C>G
n.376C>G
n.607C>G
n.483C>G
n.624C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.478C>G
n.437C>G
16g.70276972G=CA2230677400AARS1c.327C= (p.Tyr109=)
n.485C=
n.376C=
n.607C=
n.483C=
n.624C=
c.*326C= (n.*326C=)
n.478C=
n.437C=
16g.70276972G>TCA396569305AARS1c.327C>A (p.Tyr109Ter)
n.485C>A
n.376C>A
n.607C>A
n.483C>A
n.624C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.478C>A
n.437C>A
16g.70276973T>ACA396569308AARS1c.326A>T (p.Tyr109Phe)
n.484A>T
n.375A>T
n.606A>T
n.482A>T
n.623A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.477A>T
n.436A>T
16g.70276973T>CCA396569309AARS1c.326A>G (p.Tyr109Cys)
n.484A>G
n.375A>G
n.606A>G
n.482A>G
n.623A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.477A>G
n.436A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70276973T>GCA396569311AARS1c.326A>C (p.Tyr109Ser)
n.484A>C
n.375A>C
n.606A>C
n.482A>C
n.623A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.477A>C
n.436A>C
16g.70276973T=CA2230677402AARS1c.326A= (p.Tyr109=)
n.484A=
n.375A=
n.606A=
n.482A=
n.623A=
c.*325A= (n.*325A=)
n.477A=
n.436A=
16g.70276974A>CCA396569317AARS1c.325T>G (p.Tyr109Asp)
n.483T>G
n.374T>G
n.605T>G
n.481T>G
n.622T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.476T>G
n.435T>G
16g.70276974A>GCA396569313AARS1c.325T>C (p.Tyr109His)
n.483T>C
n.374T>C
n.605T>C
n.481T>C
n.622T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.476T>C
n.435T>C
16g.70276974A>TCA396569315AARS1c.325T>A (p.Tyr109Asn)
n.483T>A
n.374T>A
n.605T>A
n.481T>A
n.622T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.476T>A
n.435T>A
16g.70276975A>CCA396569319AARS1c.324T>G (p.Asp108Glu)
n.482T>G
n.373T>G
n.604T>G
n.480T>G
n.621T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.475T>G
n.434T>G
16g.70276975A>GCA496213423AARS1c.324T>C (p.Asp108=)
n.482T>C
n.373T>C
n.604T>C
n.480T>C
n.621T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.475T>C
n.434T>C
16g.70276975A>TCA396569321AARS1c.324T>A (p.Asp108Glu)
n.482T>A
n.373T>A
n.604T>A
n.480T>A
n.621T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.475T>A
n.434T>A
16g.70276976T>ACA396569323AARS1c.323A>T (p.Asp108Val)
n.481A>T
n.372A>T
n.603A>T
n.479A>T
n.620A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.474A>T
n.433A>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.70276976T>CCA396569325AARS1c.323A>G (p.Asp108Gly)
n.481A>G
n.372A>G
n.603A>G
n.479A>G
n.620A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.474A>G
n.433A>G
16g.70276976T>GCA396569327AARS1c.323A>C (p.Asp108Ala)
n.481A>C
n.372A>C
n.603A>C
n.479A>C
n.620A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.474A>C
n.433A>C
16g.70276977C>ACA396569329AARS1c.322G>T (p.Asp108Tyr)
n.480G>T
n.371G>T
n.602G>T
n.478G>T
n.619G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.473G>T
n.432G>T
16g.70276977C>GCA396569334AARS1c.322G>C (p.Asp108His)
n.480G>C
n.371G>C
n.602G>C
n.478G>C
n.619G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.473G>C
n.432G>C
16g.70276977C>TCA396569331AARS1c.322G>A (p.Asp108Asn)
n.480G>A
n.371G>A
n.602G>A
n.478G>A
n.619G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.473G>A
n.432G>A
16g.70276978T>ACA496213424AARS1c.321A>T (p.Gly107=)
n.479A>T
n.370A>T
n.601A>T
n.477A>T
n.618A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.472A>T
n.431A>T
16g.70276978T>CCA496213427AARS1c.321A>G (p.Gly107=)
n.479A>G
n.370A>G
n.601A>G
n.477A>G
n.618A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.472A>G
n.431A>G
16g.70276978T>GCA496213425AARS1c.321A>C (p.Gly107=)
n.479A>C
n.370A>C
n.601A>C
n.477A>C
n.618A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.472A>C
n.431A>C
16g.70276979C>ACA396569336AARS1c.320G>T (p.Gly107Val)
n.478G>T
n.369G>T
n.600G>T
n.476G>T
n.617G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.471G>T
n.430G>T
16g.70276979C>GCA396569338AARS1c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.478G>C
n.369G>C
n.600G>C
n.476G>C
n.617G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.471G>C
n.430G>C
 gnomAD v4
16g.70276979C>TCA396569340AARS1c.320G>A (p.Gly107Glu)
n.478G>A
n.369G>A
n.600G>A
n.476G>A
n.617G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.471G>A
n.430G>A
16g.70276980C>ACA396569341AARS1c.319G>T (p.Gly107Ter)
n.477G>T
n.368G>T
n.599G>T
n.475G>T
n.616G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.470G>T
n.429G>T
16g.70276980C>GCA396569343AARS1c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.477G>C
n.368G>C
n.599G>C
n.475G>C
n.616G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.470G>C
n.429G>C
16g.70276980C>TCA396569344AARS1c.319G>A (p.Gly107Arg)
n.477G>A
n.368G>A
n.599G>A
n.475G>A
n.616G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.470G>A
n.429G>A
16g.70276981A>CCA396569346AARS1c.318T>G (p.Phe106Leu)
n.476T>G
n.367T>G
n.598T>G
n.474T>G
n.615T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.469T>G
n.428T>G
16g.70276981A>GCA496213430AARS1c.318T>C (p.Phe106=)
n.476T>C
n.367T>C
n.598T>C
n.474T>C
n.615T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.469T>C
n.428T>C
16g.70276981A>TCA396569347AARS1c.318T>A (p.Phe106Leu)
n.476T>A
n.367T>A
n.598T>A
n.474T>A
n.615T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.469T>A
n.428T>A
16g.70276982A>CCA396569350AARS1c.317T>G (p.Phe106Cys)
n.475T>G
n.366T>G
n.597T>G
n.473T>G
n.614T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.468T>G
n.427T>G
 gnomAD v4
16g.70276982A>GCA396569351AARS1c.317T>C (p.Phe106Ser)
n.475T>C
n.366T>C
n.597T>C
n.473T>C
n.614T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.468T>C
n.427T>C
16g.70276982A>TCA396569353AARS1c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.475T>A
n.366T>A
n.597T>A
n.473T>A
n.614T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.468T>A
n.427T>A
16g.70276983A>CCA396569355AARS1c.316T>G (p.Phe106Val)
n.474T>G
n.365T>G
n.596T>G
n.472T>G
n.613T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.467T>G
n.426T>G
16g.70276983A>GCA396569360AARS1c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.474T>C
n.365T>C
n.596T>C
n.472T>C
n.613T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.467T>C
n.426T>C
 gnomAD v4
16g.70276983A>TCA396569357AARS1c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.474T>A
n.365T>A
n.596T>A
n.472T>A
n.613T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.467T>A
n.426T>A
16g.70276984A>CCA496213437AARS1c.315T>G (p.Ser105=)
n.473T>G
n.364T>G
n.595T>G
n.471T>G
n.612T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.466T>G
n.425T>G
16g.70276984A>GCA496213438AARS1c.315T>C (p.Ser105=)
n.473T>C
n.364T>C
n.595T>C
n.471T>C
n.612T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.466T>C
n.425T>C
16g.70276984A>TCA496213439AARS1c.315T>A (p.Ser105=)
n.473T>A
n.364T>A
n.595T>A
n.471T>A
n.612T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.466T>A
n.425T>A
16g.70276985G>ACA396569361AARS1c.314C>T (p.Ser105Phe)
n.472C>T
n.363C>T
n.594C>T
n.470C>T
n.611C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.465C>T
n.424C>T
16g.70276985G>CCA396569363AARS1c.314C>G (p.Ser105Cys)
n.472C>G
n.363C>G
n.594C>G
n.470C>G
n.611C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.465C>G
n.424C>G
16g.70276985G>TCA396569365AARS1c.314C>A (p.Ser105Tyr)
n.472C>A
n.363C>A
n.594C>A
n.470C>A
n.611C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.465C>A
n.424C>A
16g.70276986A>CCA396569367AARS1c.313T>G (p.Ser105Ala)
n.471T>G
n.362T>G
n.593T>G
n.469T>G
n.610T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.464T>G
n.423T>G
16g.70276986A>GCA396569368AARS1c.313T>C (p.Ser105Pro)
n.471T>C
n.362T>C
n.593T>C
n.469T>C
n.610T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.464T>C
n.423T>C
16g.70276986A>TCA396569369AARS1c.313T>A (p.Ser105Thr)
n.471T>A
n.362T>A
n.593T>A
n.469T>A
n.610T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.464T>A
n.423T>A
16g.70276987C>ACA396569371AARS1c.312G>T (p.Trp104Cys)
n.470G>T
n.361G>T
n.592G>T
n.468G>T
n.609G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.463G>T
n.422G>T
16g.70276987C=CA2230677405AARS1c.312G= (p.Trp104=)
n.470G=
n.361G=
n.592G=
n.468G=
n.609G=
c.*311G= (n.*311G=)
n.463G=
n.422G=
16g.70276987C>GCA396569372AARS1c.312G>C (p.Trp104Cys)
n.470G>C
n.361G>C
n.592G>C
n.468G>C
n.609G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.463G>C
n.422G>C
16g.70276987C>TCA396569374AARS1c.312G>A (p.Trp104Ter)
n.470G>A
n.361G>A
n.592G>A
n.468G>A
n.609G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.463G>A
n.422G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70276988C>ACA396569377AARS1c.311G>T (p.Trp104Leu)
n.469G>T
n.360G>T
n.591G>T
n.467G>T
n.608G>T
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.462G>T
n.421G>T
16g.70276988C>GCA396569379AARS1c.311G>C (p.Trp104Ser)
n.469G>C
n.360G>C
n.591G>C
n.467G>C
n.608G>C
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.462G>C
n.421G>C
16g.70276988C>TCA396569380AARS1c.311G>A (p.Trp104Ter)
n.469G>A
n.360G>A
n.591G>A
n.467G>A
n.608G>A
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.462G>A
n.421G>A
16g.70276989A=CA2230677406AARS1c.310T= (p.Trp104=)
n.468T=
n.359T=
n.590T=
n.466T=
n.607T=
c.*309T= (n.*309T=)
n.461T=
n.420T=
16g.70276989A>CCA396569386AARS1c.310T>G (p.Trp104Gly)
n.468T>G
n.359T>G
n.590T>G
n.466T>G
n.607T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.461T>G
n.420T>G
16g.70276989A>GCA16607386AARS1c.310T>C (p.Trp104Arg)
n.468T>C
n.359T>C
n.590T>C
n.466T>C
n.607T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.461T>C
n.420T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70276989A>TCA396569384AARS1c.310T>A (p.Trp104Arg)
n.468T>A
n.359T>A
n.590T>A
n.466T>A
n.607T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.461T>A
n.420T>A
16g.70276990A>CCA496213445AARS1c.309T>G (p.Ser103=)
n.467T>G
n.358T>G
n.589T>G
n.465T>G
n.606T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.460T>G
n.419T>G
16g.70276990A>GCA496213447AARS1c.309T>C (p.Ser103=)
n.467T>C
n.358T>C
n.589T>C
n.465T>C
n.606T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.460T>C
n.419T>C
16g.70276990A>TCA496213448AARS1c.309T>A (p.Ser103=)
n.467T>A
n.358T>A
n.589T>A
n.465T>A
n.606T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.460T>A
n.419T>A
16g.70276991G>ACA396569387AARS1c.308C>T (p.Ser103Phe)
n.466C>T
n.357C>T
n.588C>T
n.464C>T
n.605C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.459C>T
n.418C>T
16g.70276991G>CCA396569389AARS1c.308C>G (p.Ser103Cys)
n.466C>G
n.357C>G
n.588C>G
n.464C>G
n.605C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.459C>G
n.418C>G
16g.70276991G>TCA396569391AARS1c.308C>A (p.Ser103Tyr)
n.466C>A
n.357C>A
n.588C>A
n.464C>A
n.605C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.459C>A
n.418C>A
16g.70276992A>CCA396569393AARS1c.307T>G (p.Ser103Ala)
n.465T>G
n.356T>G
n.587T>G
n.463T>G
n.604T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.458T>G
n.417T>G
16g.70276992A>GCA396569394AARS1c.307T>C (p.Ser103Pro)
n.465T>C
n.356T>C
n.587T>C
n.463T>C
n.604T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.458T>C
n.417T>C
16g.70276992A>TCA396569396AARS1c.307T>A (p.Ser103Thr)
n.465T>A
n.356T>A
n.587T>A
n.463T>A
n.604T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.458T>A
n.417T>A
16g.70276993G>ACA496213449AARS1c.306C>T (p.Gly102=)
n.464C>T
n.355C>T
n.586C>T
n.462C>T
n.603C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.457C>T
n.416C>T
16g.70276993G>CCA496213450AARS1c.306C>G (p.Gly102=)
n.464C>G
n.355C>G
n.586C>G
n.462C>G
n.603C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.457C>G
n.416C>G
 dbSNP
16g.70276993G=CA2230677408AARS1c.306C= (p.Gly102=)
n.464C=
n.355C=
n.586C=
n.462C=
n.603C=
c.*305C= (n.*305C=)
n.457C=
n.416C=
16g.70276993G>TCA496213451AARS1c.306C>A (p.Gly102=)
n.464C>A
n.355C>A
n.586C>A
n.462C>A
n.603C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.457C>A
n.416C>A
16g.70276994C>ACA396569399AARS1c.305G>T (p.Gly102Val)
n.463G>T
n.354G>T
n.585G>T
n.461G>T
n.602G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.456G>T
n.415G>T
16g.70276994C>GCA396569400AARS1c.305G>C (p.Gly102Ala)
n.463G>C
n.354G>C
n.585G>C
n.461G>C
n.602G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.456G>C
n.415G>C
16g.70276994C>TCA396569402AARS1c.305G>A (p.Gly102Asp)
n.463G>A
n.354G>A
n.585G>A
n.461G>A
n.602G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.456G>A
n.415G>A
16g.70276995C>ACA396569405AARS1c.304G>T (p.Gly102Cys)
n.462G>T
n.353G>T
n.584G>T
n.460G>T
n.601G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.455G>T
n.414G>T
16g.70276995C=CA2230677410AARS1c.304G= (p.Gly102=)
n.462G=
n.353G=
n.584G=
n.460G=
n.601G=
c.*303G= (n.*303G=)
n.455G=
n.414G=
16g.70276995C>GCA396569407AARS1c.304G>C (p.Gly102Arg)
n.462G>C
n.353G>C
n.584G>C
n.460G>C
n.601G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.455G>C
n.414G>C
 ClinVar dbSNP
16g.70276995C>TCA396569409AARS1c.304G>A (p.Gly102Ser)
n.462G>A
n.353G>A
n.584G>A
n.460G>A
n.601G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.455G>A
n.414G>A
16g.70276996C>ACA496213453AARS1c.303G>T (p.Leu101=)
n.461G>T
n.352G>T
n.583G>T
n.459G>T
n.600G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.454G>T
n.413G>T
16g.70276996C>GCA496213454AARS1c.303G>C (p.Leu101=)
n.461G>C
n.352G>C
n.583G>C
n.459G>C
n.600G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.454G>C
n.413G>C
16g.70276996C>TCA496213456AARS1c.303G>A (p.Leu101=)
n.461G>A
n.352G>A
n.583G>A
n.459G>A
n.600G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.454G>A
n.413G>A
16g.70276997A>CCA396569412AARS1c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.460T>G
n.351T>G
n.582T>G
n.458T>G
n.599T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.453T>G
n.412T>G
16g.70276997A>GCA396569414AARS1c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.460T>C
n.351T>C
n.582T>C
n.458T>C
n.599T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.453T>C
n.412T>C
16g.70276997A>TCA396569410AARS1c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.460T>A
n.351T>A
n.582T>A
n.458T>A
n.599T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.453T>A
n.412T>A
16g.70276998G>ACA496213457AARS1c.301C>T (p.Leu101=)
n.459C>T
n.350C>T
n.581C>T
n.457C>T
n.598C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.452C>T
n.411C>T
16g.70276998G>CCA396569418AARS1c.301C>G (p.Leu101Val)
n.459C>G
n.350C>G
n.581C>G
n.457C>G
n.598C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.452C>G
n.411C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.70276998G=CA2230677413AARS1c.301C= (p.Leu101=)
n.459C=
n.350C=
n.581C=
n.457C=
n.598C=
c.*300C= (n.*300C=)
n.452C=
n.411C=
16g.70276998G>TCA396569416AARS1c.301C>A (p.Leu101Met)
n.459C>A
n.350C>A
n.581C>A
n.457C>A
n.598C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.452C>A
n.411C>A
 dbSNP
16g.70276999C>ACA396569420AARS1c.300G>T (p.Met100Ile)
n.458G>T
n.349G>T
n.580G>T
n.456G>T
n.597G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.451G>T
n.410G>T
 gnomAD v4
16g.70276999C>GCA396569422AARS1c.300G>C (p.Met100Ile)
n.458G>C
n.349G>C
n.580G>C
n.456G>C
n.597G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.451G>C
n.410G>C
16g.70276999C>TCA396569424AARS1c.300G>A (p.Met100Ile)
n.458G>A
n.349G>A
n.580G>A
n.456G>A
n.597G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.451G>A
n.410G>A
16g.70277000A>CCA396569426AARS1c.299T>G (p.Met100Arg)
n.457T>G
n.348T>G
n.579T>G
n.455T>G
n.596T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.450T>G
n.409T>G
16g.70277000A>GCA396569428AARS1c.299T>C (p.Met100Thr)
n.457T>C
n.348T>C
n.579T>C
n.455T>C
n.596T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.450T>C
n.409T>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.70277000A>TCA396569429AARS1c.299T>A (p.Met100Lys)
n.457T>A
n.348T>A
n.579T>A
n.455T>A
n.596T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.450T>A
n.409T>A
16g.70277001T>ACA396569434AARS1c.298A>T (p.Met100Leu)
n.456A>T
n.347A>T
n.578A>T
n.454A>T
n.595A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.449A>T
n.408A>T
16g.70277001T>CCA396569430AARS1c.298A>G (p.Met100Val)
n.456A>G
n.347A>G
n.578A>G
n.454A>G
n.595A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.449A>G
n.408A>G
16g.70277001T>GCA396569432AARS1c.298A>C (p.Met100Leu)
n.456A>C
n.347A>C
n.578A>C
n.454A>C
n.595A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.449A>C
n.408A>C
16g.70277002C>ACA396569436AARS1c.297G>T (p.Glu99Asp)
n.455G>T
n.346G>T
n.577G>T
n.453G>T
n.594G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.448G>T
n.407G>T
16g.70277002C>GCA396569438AARS1c.297G>C (p.Glu99Asp)
n.455G>C
n.346G>C
n.577G>C
n.453G>C
n.594G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.448G>C
n.407G>C
16g.70277002C>TCA496213460AARS1c.297G>A (p.Glu99=)
n.455G>A
n.346G>A
n.577G>A
n.453G>A
n.594G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.448G>A
n.407G>A
16g.70277003T>ACA396569441AARS1c.296A>T (p.Glu99Val)
n.454A>T
n.345A>T
n.576A>T
n.452A>T
n.593A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.447A>T
n.406A>T
16g.70277003T>CCA396569444AARS1c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.454A>G
n.345A>G
n.576A>G
n.452A>G
n.593A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.447A>G
n.406A>G
 ClinVar dbSNP
16g.70277003T>GCA396569446AARS1c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.454A>C
n.345A>C
n.576A>C
n.452A>C
n.593A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.447A>C
n.406A>C
16g.70277004C>ACA396569448AARS1c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.453G>T
n.344G>T
n.575G>T
n.451G>T
n.592G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.446G>T
n.405G>T
16g.70277004C=CA2230677416AARS1c.295G= (p.Glu99=)
n.453G=
n.344G=
n.575G=
n.451G=
n.592G=
c.*294G= (n.*294G=)
n.446G=
n.405G=
16g.70277004C>GCA396569451AARS1c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.453G>C
n.344G>C
n.575G>C
n.451G>C
n.592G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.446G>C
n.405G>C
16g.70277004C>TCA8141175AARS1c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.453G>A
n.344G>A
n.575G>A
n.451G>A
n.592G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.446G>A
n.405G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70277004_70277007delinsCGAACA2230677415AARS1c.292_295delinsTTCG (p.Phe98=)
n.450_453delinsTTCG
n.341_344delinsTTCG
n.572_575delinsTTCG
n.448_451delinsTTCG
n.589_592delinsTTCG
c.*291_*294delinsTTCG (n.*291_*294delinsTTCG)
n.443_446delinsTTCG
n.402_405delinsTTCG
16g.70277005G>ACA496213461AARS1c.294C>T (p.Phe98=)
n.452C>T
n.343C>T
n.574C>T
n.450C>T
n.591C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.445C>T
n.404C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.70277005G>CCA396569453AARS1c.294C>G (p.Phe98Leu)
n.452C>G
n.343C>G
n.574C>G
n.450C>G
n.591C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.445C>G
n.404C>G
16g.70277005G=CA2230677421AARS1c.294C= (p.Phe98=)
n.452C=
n.343C=
n.574C=
n.450C=
n.591C=
c.*293C= (n.*293C=)
n.445C=
n.404C=
16g.70277005G>TCA396569455AARS1c.294C>A (p.Phe98Leu)
n.452C>A
n.343C>A
n.574C>A
n.450C>A
n.591C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.445C>A
n.404C>A
16g.70277009_70277011delCA8141174AARS1c.292_294del (p.Phe98del)
n.450_452del
n.341_343del
n.572_574del
n.448_450del
n.589_591del
c.*291_*293del (n.*291_*293del)
n.443_445del
n.402_404del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70277006A>CCA396569458AARS1c.293T>G (p.Phe98Cys)
n.451T>G
n.342T>G
n.573T>G
n.449T>G
n.590T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.444T>G
n.403T>G
16g.70277006A>GCA396569461AARS1c.293T>C (p.Phe98Ser)
n.451T>C
n.342T>C
n.573T>C
n.449T>C
n.590T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.444T>C
n.403T>C
16g.70277006A>TCA396569463AARS1c.293T>A (p.Phe98Tyr)
n.451T>A
n.342T>A
n.573T>A
n.449T>A
n.590T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.444T>A
n.403T>A
16g.70277007A=CA2230677424AARS1c.292T= (p.Phe98=)
n.450T=
n.341T=
n.572T=
n.448T=
n.589T=
c.*291T= (n.*291T=)
n.443T=
n.402T=
16g.70277007A>CCA396569465AARS1c.292T>G (p.Phe98Val)
n.450T>G
n.341T>G
n.572T>G
n.448T>G
n.589T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.443T>G
n.402T>G
16g.70277007A>GCA396569467AARS1c.292T>C (p.Phe98Leu)
n.450T>C
n.341T>C
n.572T>C
n.448T>C
n.589T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.443T>C
n.402T>C
 dbSNP
16g.70277007A>TCA8141176AARS1c.292T>A (p.Phe98Ile)
n.450T>A
n.341T>A
n.572T>A
n.448T>A
n.589T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.443T>A
n.402T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.70277008G>ACA496213463AARS1c.291C>T (p.Phe97=)
n.449C>T
n.340C>T
n.571C>T
n.447C>T
n.588C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.442C>T
n.401C>T
16g.70277008G>CCA396569469AARS1c.291C>G (p.Phe97Leu)
n.449C>G
n.340C>G
n.571C>G
n.447C>G
n.588C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.442C>G
n.401C>G
 gnomAD v4
16g.70277008G>TCA396569471AARS1c.291C>A (p.Phe97Leu)
n.449C>A
n.340C>A
n.571C>A
n.447C>A
n.588C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.442C>A
n.401C>A
16g.70277009A>CCA396569477AARS1c.290T>G (p.Phe97Cys)
n.448T>G
n.339T>G
n.570T>G
n.446T>G
n.587T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.441T>G
n.400T>G
16g.70277009A>GCA396569475AARS1c.290T>C (p.Phe97Ser)
n.448T>C
n.339T>C
n.570T>C
n.446T>C
n.587T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.441T>C
n.400T>C
16g.70277009A>TCA396569473AARS1c.290T>A (p.Phe97Tyr)
n.448T>A
n.339T>A
n.570T>A
n.446T>A
n.587T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.441T>A
n.400T>A
16g.70277010A>CCA396569479AARS1c.289T>G (p.Phe97Val)
n.447T>G
n.338T>G
n.569T>G
n.445T>G
n.586T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.440T>G
n.399T>G
16g.70277010A>GCA396569483AARS1c.289T>C (p.Phe97Leu)
n.447T>C
n.338T>C
n.569T>C
n.445T>C
n.586T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.440T>C
n.399T>C
16g.70277010A>TCA396569481AARS1c.289T>A (p.Phe97Ile)
n.447T>A
n.338T>A
n.569T>A
n.445T>A
n.586T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.440T>A
n.399T>A
16g.70277011G>ACA496213465AARS1c.288C>T (p.Thr96=)
n.446C>T
n.337C>T
n.568C>T
n.444C>T
n.585C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.439C>T
n.398C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70277011G>CCA496213466AARS1c.288C>G (p.Thr96=)
n.446C>G
n.337C>G
n.568C>G
n.444C>G
n.585C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.439C>G
n.398C>G
16g.70277011G=CA2230677427AARS1c.288C= (p.Thr96=)
n.446C=
n.337C=
n.568C=
n.444C=
n.585C=
c.*287C= (n.*287C=)
n.439C=
n.398C=
16g.70277011G>TCA496213467AARS1c.288C>A (p.Thr96=)
n.446C>A
n.337C>A
n.568C>A
n.444C>A
n.585C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.439C>A
n.398C>A
16g.70277012G>ACA396569485AARS1c.287C>T (p.Thr96Ile)
n.445C>T
n.336C>T
n.567C>T
n.443C>T
n.584C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.438C>T
n.397C>T
 ClinVar
16g.70277012G>CCA396569487AARS1c.287C>G (p.Thr96Ser)
n.445C>G
n.336C>G
n.567C>G
n.443C>G
n.584C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.438C>G
n.397C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70277012G=CA2230677431AARS1c.287C= (p.Thr96=)
n.445C=
n.336C=
n.567C=
n.443C=
n.584C=
c.*286C= (n.*286C=)
n.438C=
n.397C=
16g.70277012G>TCA396569488AARS1c.287C>A (p.Thr96Asn)
n.445C>A
n.336C>A
n.567C>A
n.443C>A
n.584C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.438C>A
n.397C>A
16g.70277013T>ACA396569491AARS1c.286A>T (p.Thr96Ser)
n.444A>T
n.335A>T
n.566A>T
n.442A>T
n.583A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.437A>T
n.396A>T
16g.70277013T>CCA396569493AARS1c.286A>G (p.Thr96Ala)
n.444A>G
n.335A>G
n.566A>G
n.442A>G
n.583A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.437A>G
n.396A>G
 ClinVar
16g.70277013T>GCA396569494AARS1c.286A>C (p.Thr96Pro)
n.444A>C
n.335A>C
n.566A>C
n.442A>C
n.583A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.437A>C
n.396A>C
16g.70277014G>ACA496213472AARS1c.285C>T (p.His95=)
n.443C>T
n.334C>T
n.565C>T
n.441C>T
n.582C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.436C>T
n.395C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70277014G>CCA396569497AARS1c.285C>G (p.His95Gln)
n.443C>G
n.334C>G
n.565C>G
n.441C>G
n.582C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.436C>G
n.395C>G
16g.70277014G=CA2230677435AARS1c.285C= (p.His95=)
n.443C=
n.334C=
n.565C=
n.441C=
n.582C=
c.*284C= (n.*284C=)
n.436C=
n.395C=
16g.70277014G>TCA396569499AARS1c.285C>A (p.His95Gln)
n.443C>A
n.334C>A
n.565C>A
n.441C>A
n.582C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.436C>A
n.395C>A
16g.70277015T>ACA396569501AARS1c.284A>T (p.His95Leu)
n.442A>T
n.333A>T
n.564A>T
n.440A>T
n.581A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.435A>T
n.394A>T
16g.70277015T>CCA396569503AARS1c.284A>G (p.His95Arg)
n.442A>G
n.333A>G
n.564A>G
n.440A>G
n.581A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.435A>G
n.394A>G
16g.70277015T>GCA8141177AARS1c.284A>C (p.His95Pro)
n.442A>C
n.333A>C
n.564A>C
n.440A>C
n.581A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
n.435A>C
n.394A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70277015T=CA2230677440AARS1c.284A= (p.His95=)
n.442A=
n.333A=
n.564A=
n.440A=
n.581A=
c.*283A= (n.*283A=)
n.435A=
n.394A=
16g.70277016G>ACA396569510AARS1c.283C>T (p.His95Tyr)
n.441C>T
n.332C>T
n.563C>T
n.439C>T
n.580C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.434C>T
n.393C>T
16g.70277016G>CCA396569509AARS1c.283C>G (p.His95Asp)
n.441C>G
n.332C>G
n.563C>G
n.439C>G
n.580C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.434C>G
n.393C>G
16g.70277016G>TCA396569508AARS1c.283C>A (p.His95Asn)
n.441C>A
n.332C>A
n.563C>A
n.439C>A
n.580C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.434C>A
n.393C>A
16g.70277017A=CA2230677442AARS1c.282T= (p.His94=)
n.440T=
n.331T=
n.562T=
n.438T=
n.579T=
c.*281T= (n.*281T=)
n.433T=
n.392T=
16g.70277017A>CCA396569512AARS1c.282T>G (p.His94Gln)
n.440T>G
n.331T>G
n.562T>G
n.438T>G
n.579T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.433T>G
n.392T>G
 gnomAD v4
16g.70277017A>GCA496213475AARS1c.282T>C (p.His94=)
n.440T>C
n.331T>C
n.562T>C
n.438T>C
n.579T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.433T>C
n.392T>C
 dbSNP
16g.70277017A>TCA396569514AARS1c.282T>A (p.His94Gln)
n.440T>A
n.331T>A
n.562T>A
n.438T>A
n.579T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.433T>A
n.392T>A
16g.70277018T>ACA396569516AARS1c.281A>T (p.His94Leu)
n.439A>T
n.330A>T
n.561A>T
n.437A>T
n.578A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.432A>T
n.391A>T
16g.70277018T>CCA396569517AARS1c.281A>G (p.His94Arg)
n.439A>G
n.330A>G
n.561A>G
n.437A>G
n.578A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.432A>G
n.391A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70277018T>GCA396569519AARS1c.281A>C (p.His94Pro)
n.439A>C
n.330A>C
n.561A>C
n.437A>C
n.578A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.432A>C
n.391A>C
16g.70277019G>ACA396569521AARS1c.280C>T (p.His94Tyr)
n.438C>T
n.329C>T
n.560C>T
n.436C>T
n.577C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.431C>T
n.390C>T
16g.70277019G>CCA396569523AARS1c.280C>G (p.His94Asp)
n.438C>G
n.329C>G
n.560C>G
n.436C>G
n.577C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.431C>G
n.390C>G
16g.70277019G>TCA396569525AARS1c.280C>A (p.His94Asn)
n.438C>A
n.329C>A
n.560C>A
n.436C>A
n.577C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.431C>A
n.390C>A
16g.70277020A>CCA396569527AARS1c.279T>G (p.Tyr93Ter)
n.437T>G
n.328T>G
n.559T>G
n.435T>G
n.576T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.430T>G
n.389T>G
16g.70277020A>GCA496213477AARS1c.279T>C (p.Tyr93=)
n.437T>C
n.328T>C
n.559T>C
n.435T>C
n.576T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.430T>C
n.389T>C
16g.70277020A>TCA396569529AARS1c.279T>A (p.Tyr93Ter)
n.437T>A
n.328T>A
n.559T>A
n.435T>A
n.576T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.430T>A
n.389T>A
16g.70277021T>ACA396569532AARS1c.278A>T (p.Tyr93Phe)
n.436A>T
n.327A>T
n.558A>T
n.434A>T
n.575A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.429A>T
n.388A>T
16g.70277021T>CCA396569533AARS1c.278A>G (p.Tyr93Cys)
n.436A>G
n.327A>G
n.558A>G
n.434A>G
n.575A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.429A>G
n.388A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70277021T>GCA396569535AARS1c.278A>C (p.Tyr93Ser)
n.436A>C
n.327A>C
n.558A>C
n.434A>C
n.575A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.429A>C
n.388A>C
16g.70277021T=CA2230677446AARS1c.278A= (p.Tyr93=)
n.436A=
n.327A=
n.558A=
n.434A=
n.575A=
c.*277A= (n.*277A=)
n.429A=
n.388A=
16g.70277022A>CCA396569540AARS1c.277T>G (p.Tyr93Asp)
n.435T>G
n.326T>G
n.557T>G
n.433T>G
n.574T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.428T>G
n.387T>G
16g.70277022A>GCA396569542AARS1c.277T>C (p.Tyr93His)
n.435T>C
n.326T>C
n.557T>C
n.433T>C
n.574T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.428T>C
n.387T>C
 ClinVar
16g.70277022A>TCA396569538AARS1c.277T>A (p.Tyr93Asn)
n.435T>A
n.326T>A
n.557T>A
n.433T>A
n.574T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.428T>A
n.387T>A
16g.70277022dupCA623576847AARS1c.277dup (p.Tyr93LeufsTer19)
n.435dup
n.326dup
n.557dup
n.433dup
n.574dup
c.*276dup (n.*276dup)
n.428dup
n.387dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70277023G>ACA8141178AARS1c.276C>T (p.Val92=)
n.434C>T
n.325C>T
n.556C>T
n.432C>T
n.573C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.427C>T
n.386C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.70277023G>CCA8141179AARS1c.276C>G (p.Val92=)
n.434C>G
n.325C>G
n.556C>G
n.432C>G
n.573C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.427C>G
n.386C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70277023G=CA2230677460AARS1c.276C= (p.Val92=)
n.434C=
n.325C=
n.556C=
n.432C=
n.573C=
c.*275C= (n.*275C=)
n.427C=
n.386C=
16g.70277023G>TCA496213480AARS1c.276C>A (p.Val92=)
n.434C>A
n.325C>A
n.556C>A
n.432C>A
n.573C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.427C>A
n.386C>A
 gnomAD v4
16g.70277024A>CCA396569548AARS1c.275T>G (p.Val92Gly)
n.433T>G
n.324T>G
n.555T>G
n.431T>G
n.572T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.426T>G
n.385T>G
16g.70277024A>GCA396569547AARS1c.275T>C (p.Val92Ala)
n.433T>C
n.324T>C
n.555T>C
n.431T>C
n.572T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.426T>C
n.385T>C
16g.70277024A>TCA396569550AARS1c.275T>A (p.Val92Asp)
n.433T>A
n.324T>A
n.555T>A
n.431T>A
n.572T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.426T>A
n.385T>A
16g.70277025C>ACA396569553AARS1c.274G>T (p.Val92Phe)
n.432G>T
n.323G>T
n.554G>T
n.430G>T
n.571G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.425G>T
n.384G>T
16g.70277025C=CA2230677464AARS1c.274G= (p.Val92=)
n.432G=
n.323G=
n.554G=
n.430G=
n.571G=
c.*273G= (n.*273G=)
n.425G=
n.384G=
16g.70277025C>GCA396569556AARS1c.274G>C (p.Val92Leu)
n.432G>C
n.323G>C
n.554G>C
n.430G>C
n.571G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.425G>C
n.384G>C
16g.70277025C>TCA283449294AARS1c.274G>A (p.Val92Ile)
n.432G>A
n.323G>A
n.554G>A
n.430G>A
n.571G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.425G>A
n.384G>A
 dbSNP
16g.70277026A>CCA396569558AARS1c.273T>G (p.Asp91Glu)
n.431T>G
n.322T>G
n.553T>G
n.429T>G
n.570T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.424T>G
n.383T>G
16g.70277026A>GCA496213481AARS1c.273T>C (p.Asp91=)
n.431T>C
n.322T>C
n.553T>C
n.429T>C
n.570T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.424T>C
n.383T>C
16g.70277026A>TCA396569560AARS1c.273T>A (p.Asp91Glu)
n.431T>A
n.322T>A
n.553T>A
n.429T>A
n.570T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.424T>A
n.383T>A
16g.70277027T>ACA396569562AARS1c.272A>T (p.Asp91Val)
n.430A>T
n.321A>T
n.552A>T
n.428A>T
n.569A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.423A>T
n.382A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70277027T>CCA396569564AARS1c.272A>G (p.Asp91Gly)
n.430A>G
n.321A>G
n.552A>G
n.428A>G
n.569A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.423A>G
n.382A>G
16g.70277027T>GCA396569566AARS1c.272A>C (p.Asp91Ala)
n.430A>C
n.321A>C
n.552A>C
n.428A>C
n.569A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.423A>C
n.382A>C
16g.70277027T=CA2230677466AARS1c.272A= (p.Asp91=)
n.430A=
n.321A=
n.552A=
n.428A=
n.569A=
c.*271A= (n.*271A=)
n.423A=
n.382A=
16g.70277028C>ACA396569568AARS1c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.429G>T
n.320G>T
n.551G>T
n.427G>T
n.568G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.422G>T
n.381G>T
16g.70277028C>GCA396569570AARS1c.271G>C (p.Asp91His)
n.429G>C
n.320G>C
n.551G>C
n.427G>C
n.568G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.422G>C
n.381G>C
 gnomAD v4
16g.70277028C>TCA396569572AARS1c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.429G>A
n.320G>A
n.551G>A
n.427G>A
n.568G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.422G>A
n.381G>A
16g.70277029C>ACA396569574AARS1c.270G>T (p.Lys90Asn)
n.428G>T
n.319G>T
n.550G>T
n.426G>T
n.567G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.421G>T
n.380G>T
16g.70277029C=CA2230677470AARS1c.270G= (p.Lys90=)
n.428G=
n.319G=
n.550G=
n.426G=
n.567G=
c.*269G= (n.*269G=)
n.421G=
n.380G=
16g.70277029C>GCA396569575AARS1c.270G>C (p.Lys90Asn)
n.428G>C
n.319G>C
n.550G>C
n.426G>C
n.567G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.421G>C
n.380G>C
16g.70277029C>TCA496213484AARS1c.270G>A (p.Lys90=)
n.428G>A
n.319G>A
n.550G>A
n.426G>A
n.567G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.421G>A
n.380G>A
 ClinVar dbSNP
16g.70277030T>ACA396569581AARS1c.269A>T (p.Lys90Met)
n.427A>T
n.318A>T
n.549A>T
n.425A>T
n.566A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.420A>T
n.379A>T
16g.70277030T>CCA396569580AARS1c.269A>G (p.Lys90Arg)
n.427A>G
n.318A>G
n.549A>G
n.425A>G
n.566A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.420A>G
n.379A>G
 gnomAD v4
16g.70277030T>GCA396569578AARS1c.269A>C (p.Lys90Thr)
n.427A>C
n.318A>C
n.549A>C
n.425A>C
n.566A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.420A>C
n.379A>C
 gnomAD v4
16g.70277031T>ACA396569584AARS1c.268A>T (p.Lys90Ter)
n.426A>T
n.317A>T
n.548A>T
n.424A>T
n.565A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.419A>T
n.378A>T
16g.70277031T>CCA396569586AARS1c.268A>G (p.Lys90Glu)
n.426A>G
n.317A>G
n.548A>G
n.424A>G
n.565A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.419A>G
n.378A>G
16g.70277031T>GCA396569587AARS1c.268A>C (p.Lys90Gln)
n.426A>C
n.317A>C
n.548A>C
n.424A>C
n.565A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.419A>C
n.378A>C
 gnomAD v4
16g.70277032G>ACA496213485AARS1c.267C>T (p.Gly89=)
n.425C>T
n.316C>T
n.547C>T
n.423C>T
n.564C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.418C>T
n.377C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70277032G>CCA496213486AARS1c.267C>G (p.Gly89=)
n.425C>G
n.316C>G
n.547C>G
n.423C>G
n.564C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.418C>G
n.377C>G
16g.70277032G=CA2230677473AARS1c.267C= (p.Gly89=)
n.425C=
n.316C=
n.547C=
n.423C=
n.564C=
c.*266C= (n.*266C=)
n.418C=
n.377C=
16g.70277032G>TCA496213487AARS1c.267C>A (p.Gly89=)
n.425C>A
n.316C>A
n.547C>A
n.423C>A
n.564C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.418C>A
n.377C>A
16g.70277033C>ACA396569588AARS1c.266G>T (p.Gly89Val)
n.424G>T
n.315G>T
n.546G>T
n.422G>T
n.563G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.417G>T
n.376G>T
16g.70277033C>GCA396569589AARS1c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.424G>C
n.315G>C
n.546G>C
n.422G>C
n.563G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.417G>C
n.376G>C
16g.70277033C>TCA396569590AARS1c.266G>A (p.Gly89Asp)
n.424G>A
n.315G>A
n.546G>A
n.422G>A
n.563G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.417G>A
n.376G>A
16g.70277034C>ACA396569591AARS1c.265G>T (p.Gly89Cys)
n.423G>T
n.314G>T
n.545G>T
n.421G>T
n.562G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.416G>T
n.375G>T
16g.70277034C>GCA396569592AARS1c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.423G>C
n.314G>C
n.545G>C
n.421G>C
n.562G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.416G>C
n.375G>C
16g.70277034C>TCA396569593AARS1c.265G>A (p.Gly89Ser)
n.423G>A
n.314G>A
n.545G>A
n.421G>A
n.562G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.416G>A
n.375G>A
 gnomAD v4
16g.70277035C>ACA496213490AARS1c.264G>T (p.Val88=)
n.422G>T
n.313G>T
n.544G>T
n.420G>T
n.561G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.415G>T
n.374G>T
16g.70277035C>GCA496213491AARS1c.264G>C (p.Val88=)
n.422G>C
n.313G>C
n.544G>C
n.420G>C
n.561G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.415G>C
n.374G>C
16g.70277035C>TCA496213492AARS1c.264G>A (p.Val88=)
n.422G>A
n.313G>A
n.544G>A
n.420G>A
n.561G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.415G>A
n.374G>A
16g.70277036A=CA2230677475AARS1c.263T= (p.Val88=)
n.421T=
n.312T=
n.543T=
n.419T=
n.560T=
c.*262T= (n.*262T=)
n.414T=
n.373T=
16g.70277036A>CCA396569594AARS1c.263T>G (p.Val88Gly)
n.421T>G
n.312T>G
n.543T>G
n.419T>G
n.560T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.414T>G
n.373T>G
16g.70277036A>GCA396569595AARS1c.263T>C (p.Val88Ala)
n.421T>C
n.312T>C
n.543T>C
n.419T>C
n.560T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.414T>C
n.373T>C
16g.70277036A>TCA396569596AARS1c.263T>A (p.Val88Glu)
n.421T>A
n.312T>A
n.543T>A
n.419T>A
n.560T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.414T>A
n.373T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70277037C>ACA396569598AARS1c.262G>T (p.Val88Leu)
n.420G>T
n.311G>T
n.542G>T
n.418G>T
n.559G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.413G>T
n.372G>T
16g.70277037C>GCA396569599AARS1c.262G>C (p.Val88Leu)
n.420G>C
n.311G>C
n.542G>C
n.418G>C
n.559G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.413G>C
n.372G>C
16g.70277037C>TCA396569597AARS1c.262G>A (p.Val88Met)
n.420G>A
n.311G>A
n.542G>A
n.418G>A
n.559G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.413G>A
n.372G>A
16g.70277038A>CCA396569600AARS1c.261T>G (p.Asp87Glu)
n.419T>G
n.310T>G
n.541T>G
n.417T>G
n.558T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.412T>G
n.371T>G
16g.70277038A>GCA496213493AARS1c.261T>C (p.Asp87=)
n.419T>C
n.310T>C
n.541T>C
n.417T>C
n.558T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.412T>C
n.371T>C
 gnomAD v4
16g.70277038A>TCA396569601AARS1c.261T>A (p.Asp87Glu)
n.419T>A
n.310T>A
n.541T>A
n.417T>A
n.558T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.412T>A
n.371T>A
16g.70277039T>ACA396569602AARS1c.260A>T (p.Asp87Val)
n.418A>T
n.309A>T
n.540A>T
n.416A>T
n.557A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.411A>T
n.370A>T
16g.70277039T>CCA396569603AARS1c.260A>G (p.Asp87Gly)
n.418A>G
n.309A>G
n.540A>G
n.416A>G
n.557A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.411A>G
n.370A>G
16g.70277039T>GCA396569604AARS1c.260A>C (p.Asp87Ala)
n.418A>C
n.309A>C
n.540A>C
n.416A>C
n.557A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.411A>C
n.370A>C
16g.70277040C>ACA396569605AARS1c.259G>T (p.Asp87Tyr)
n.417G>T
n.308G>T
n.539G>T
n.415G>T
n.556G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.410G>T
n.369G>T
16g.70277040C=CA2230677480AARS1c.259G= (p.Asp87=)
n.417G=
n.308G=
n.539G=
n.415G=
n.556G=
c.*258G= (n.*258G=)
n.410G=
n.369G=
16g.70277040C>GCA396569606AARS1c.259G>C (p.Asp87His)
n.417G>C
n.308G>C
n.539G>C
n.415G>C
n.556G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.410G>C
n.369G>C
16g.70277040C>TCA8141180AARS1c.259G>A (p.Asp87Asn)
n.417G>A
n.308G>A
n.539G>A
n.415G>A
n.556G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.410G>A
n.369G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70277041G>ACA496213497AARS1c.258C>T (p.Asp86=)
n.416C>T
n.307C>T
n.538C>T
n.414C>T
n.555C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.409C>T
n.368C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.70277041G>CCA396569607AARS1c.258C>G (p.Asp86Glu)
n.416C>G
n.307C>G
n.538C>G
n.414C>G
n.555C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.409C>G
n.368C>G
 gnomAD v4
16g.70277041G=CA2230677483AARS1c.258C= (p.Asp86=)
n.416C=
n.307C=
n.538C=
n.414C=
n.555C=
c.*257C= (n.*257C=)
n.409C=
n.368C=
16g.70277041G>TCA396569608AARS1c.258C>A (p.Asp86Glu)
n.416C>A
n.307C>A
n.538C>A
n.414C>A
n.555C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.409C>A
n.368C>A
16g.70277042T>ACA396569609AARS1c.257A>T (p.Asp86Val)
n.415A>T
n.306A>T
n.537A>T
n.413A>T
n.554A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.408A>T
n.367A>T
16g.70277042T>CCA396569610AARS1c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.415A>G
n.306A>G
n.537A>G
n.413A>G
n.554A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.408A>G
n.367A>G
16g.70277042T>GCA396569611AARS1c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.415A>C
n.306A>C
n.537A>C
n.413A>C
n.554A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.408A>C
n.367A>C
16g.70277043C>ACA396569614AARS1c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.414G>T
n.305G>T
n.536G>T
n.412G>T
n.553G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.407G>T
n.366G>T
16g.70277043C=CA2230677487AARS1c.256G= (p.Asp86=)
n.414G=
n.305G=
n.536G=
n.412G=
n.553G=
c.*255G= (n.*255G=)
n.407G=
n.366G=
16g.70277043C>GCA396569613AARS1c.256G>C (p.Asp86His)
n.414G>C
n.305G>C
n.536G>C
n.412G>C
n.553G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.407G>C
n.366G>C
16g.70277043C>TCA396569612AARS1c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.414G>A
n.305G>A
n.536G>A
n.412G>A
n.553G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.407G>A
n.366G>A
 dbSNP
16g.70277044C>ACA496213499AARS1c.255G>T (p.Leu85=)
n.413G>T
n.304G>T
n.535G>T
n.411G>T
n.552G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.406G>T
n.365G>T
16g.70277044C>GCA496213501AARS1c.255G>C (p.Leu85=)
n.413G>C
n.304G>C
n.535G>C
n.411G>C
n.552G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.406G>C
n.365G>C
16g.70277044C>TCA496213500AARS1c.255G>A (p.Leu85=)
n.413G>A
n.304G>A
n.535G>A
n.411G>A
n.552G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.406G>A
n.365G>A
16g.70277045A>CCA396569615AARS1c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.412T>G
n.303T>G
n.534T>G
n.410T>G
n.551T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.405T>G
n.364T>G
16g.70277045A>GCA396569616AARS1c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.412T>C
n.303T>C
n.534T>C
n.410T>C
n.551T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.405T>C
n.364T>C
 gnomAD v4
16g.70277045A>TCA396569617AARS1c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.412T>A
n.303T>A
n.534T>A
n.410T>A
n.551T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.405T>A
n.364T>A
16g.70277046G>ACA496213503AARS1c.253C>T (p.Leu85=)
n.411C>T
n.302C>T
n.533C>T
n.409C>T
n.550C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.404C>T
n.363C>T
16g.70277046G>CCA396569618AARS1c.253C>G (p.Leu85Val)
n.411C>G
n.302C>G
n.533C>G
n.409C>G
n.550C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.404C>G
n.363C>G
16g.70277046G>TCA396569619AARS1c.253C>A (p.Leu85Met)
n.411C>A
n.302C>A
n.533C>A
n.409C>A
n.550C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.404C>A
n.363C>A
16g.70277047G>ACA496213504AARS1c.252C>T (p.Asp84=)
n.410C>T
n.301C>T
n.532C>T
n.408C>T
n.549C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.403C>T
n.362C>T
 ClinVar
16g.70277047G>CCA396569620AARS1c.252C>G (p.Asp84Glu)
n.410C>G
n.301C>G
n.532C>G
n.408C>G
n.549C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.403C>G
n.362C>G
16g.70277047G>TCA396569621AARS1c.252C>A (p.Asp84Glu)
n.410C>A
n.301C>A
n.532C>A
n.408C>A
n.549C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.403C>A
n.362C>A
16g.70277048T>ACA396569622AARS1c.251A>T (p.Asp84Val)
n.409A>T
n.300A>T
n.531A>T
n.407A>T
n.548A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.402A>T
n.361A>T
16g.70277048T>CCA396569623AARS1c.251A>G (p.Asp84Gly)
n.409A>G
n.300A>G
n.531A>G
n.407A>G
n.548A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.402A>G
n.361A>G
16g.70277048T>GCA396569624AARS1c.251A>C (p.Asp84Ala)
n.409A>C
n.300A>C
n.531A>C
n.407A>C
n.548A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.402A>C
n.361A>C
16g.70277049C>ACA396569625AARS1c.250G>T (p.Asp84Tyr)
n.408G>T
n.299G>T
n.530G>T
n.406G>T
n.547G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.401G>T
n.360G>T
 ClinVar
16g.70277049C>GCA396569626AARS1c.250G>C (p.Asp84His)
n.408G>C
n.299G>C
n.530G>C
n.406G>C
n.547G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.401G>C
n.360G>C
16g.70277049C>TCA396569627AARS1c.250G>A (p.Asp84Asn)
n.408G>A
n.299G>A
n.530G>A
n.406G>A
n.547G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.401G>A
n.360G>A
16g.70277050A>CCA396569628AARS1c.249T>G (p.Asn83Lys)
n.407T>G
n.298T>G
n.529T>G
n.405T>G
n.546T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.400T>G
n.359T>G
16g.70277050A>GCA496213505AARS1c.249T>C (p.Asn83=)
n.407T>C
n.298T>C
n.529T>C
n.405T>C
n.546T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.400T>C
n.359T>C
 gnomAD v4
16g.70277050A>TCA396569629AARS1c.249T>A (p.Asn83Lys)
n.407T>A
n.298T>A
n.529T>A
n.405T>A
n.546T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.400T>A
n.359T>A
16g.70277051T>ACA396569630AARS1c.248A>T (p.Asn83Ile)
n.406A>T
n.297A>T
n.528A>T
n.404A>T
n.545A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.399A>T
n.358A>T
16g.70277051T>CCA396569632AARS1c.248A>G (p.Asn83Ser)
n.406A>G
n.297A>G
n.528A>G
n.404A>G
n.545A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.399A>G
n.358A>G
16g.70277051T>GCA396569631AARS1c.248A>C (p.Asn83Thr)
n.406A>C
n.297A>C
n.528A>C
n.404A>C
n.545A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.399A>C
n.358A>C
16g.70277052T>ACA396569633AARS1c.247A>T (p.Asn83Tyr)
n.405A>T
n.296A>T
n.527A>T
n.403A>T
n.544A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.398A>T
n.357A>T
16g.70277052T>CCA396569634AARS1c.247A>G (p.Asn83Asp)
n.405A>G
n.296A>G
n.527A>G
n.403A>G
n.544A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.398A>G
n.357A>G
 gnomAD v4
16g.70277052T>GCA396569635AARS1c.247A>C (p.Asn83His)
n.405A>C
n.296A>C
n.527A>C
n.403A>C
n.544A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.398A>C
n.357A>C
16g.70277053A>CCA396569636AARS1c.246T>G (p.His82Gln)
n.404T>G
n.295T>G
n.526T>G
n.402T>G
n.543T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
n.397T>G
n.356T>G
16g.70277053A>GCA496213509AARS1c.246T>C (p.His82=)
n.404T>C
n.295T>C
n.526T>C
n.402T>C
n.543T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
n.397T>C
n.356T>C
16g.70277053A>TCA396569637AARS1c.246T>A (p.His82Gln)
n.404T>A
n.295T>A
n.526T>A
n.402T>A
n.543T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
n.397T>A
n.356T>A
16g.70277054T>ACA396569638AARS1c.245A>T (p.His82Leu)
n.403A>T
n.294A>T
n.525A>T
n.401A>T
n.542A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.396A>T
n.355A>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.70277054T>CCA396569639AARS1c.245A>G (p.His82Arg)
n.403A>G
n.294A>G
n.525A>G
n.401A>G
n.542A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.396A>G
n.355A>G
 gnomAD v4
16g.70277054T>GCA396569640AARS1c.245A>C (p.His82Pro)
n.403A>C
n.294A>C
n.525A>C
n.401A>C
n.542A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.396A>C
n.355A>C
16g.70277054T=CA2230677491AARS1c.245A= (p.His82=)
n.403A=
n.294A=
n.525A=
n.401A=
n.542A=
c.*244A= (n.*244A=)
n.396A=
n.355A=
16g.70277055G>ACA396569641AARS1c.244C>T (p.His82Tyr)
n.402C>T
n.293C>T
n.524C>T
n.400C>T
n.541C>T
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.395C>T
n.354C>T
16g.70277055G>CCA396569642AARS1c.244C>G (p.His82Asp)
n.402C>G
n.293C>G
n.524C>G
n.400C>G
n.541C>G
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.395C>G
n.354C>G
16g.70277055G>TCA396569643AARS1c.244C>A (p.His82Asn)
n.402C>A
n.293C>A
n.524C>A
n.400C>A
n.541C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.395C>A
n.354C>A
16g.70277056T>ACA396569645AARS1c.243A>T (p.Lys81Asn)
n.401A>T
n.292A>T
n.523A>T
n.399A>T
n.540A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.394A>T
n.353A>T
16g.70277056T>CCA496213513AARS1c.243A>G (p.Lys81=)
n.401A>G
n.292A>G
n.523A>G
n.399A>G
n.540A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.394A>G
n.353A>G
16g.70277056T>GCA396569644AARS1c.243A>C (p.Lys81Asn)
n.401A>C
n.292A>C
n.523A>C
n.399A>C
n.540A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.394A>C
n.353A>C
16g.70277057T>ACA396569646AARS1c.242A>T (p.Lys81Ile)
n.400A>T
n.291A>T
n.522A>T
n.398A>T
n.539A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.393A>T
n.352A>T
16g.70277057T>CCA396569647AARS1c.242A>G (p.Lys81Arg)
n.400A>G
n.291A>G
n.522A>G
n.398A>G
n.539A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.393A>G
n.352A>G
16g.70277057T>GCA199541AARS1c.242A>C (p.Lys81Thr)
n.400A>C
n.291A>C
n.522A>C
n.398A>C
n.539A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.393A>C
n.352A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70277057T=CA2230677495AARS1c.242A= (p.Lys81=)
n.400A=
n.291A=
n.522A=
n.398A=
n.539A=
c.*241A= (n.*241A=)
n.393A=
n.352A=
16g.70277058T>ACA396569648AARS1c.241A>T (p.Lys81Ter)
n.399A>T
n.290A>T
n.521A>T
n.397A>T
n.538A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.392A>T
n.351A>T
16g.70277058T>CCA396569649AARS1c.241A>G (p.Lys81Glu)
n.399A>G
n.290A>G
n.521A>G
n.397A>G
n.538A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.392A>G
n.351A>G
 ClinVar dbSNP
16g.70277058T>GCA396569650AARS1c.241A>C (p.Lys81Gln)
n.399A>C
n.290A>C
n.521A>C
n.397A>C
n.538A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.392A>C
n.351A>C
16g.70277059G>ACA496213515AARS1c.240C>T (p.Gly80=)
n.398C>T
n.289C>T
n.520C>T
n.396C>T
n.537C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.391C>T
n.350C>T
16g.70277059G>CCA496213517AARS1c.240C>G (p.Gly80=)
n.398C>G
n.289C>G
n.520C>G
n.396C>G
n.537C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.391C>G
n.350C>G
16g.70277059G>TCA496213516AARS1c.240C>A (p.Gly80=)
n.398C>A
n.289C>A
n.520C>A
n.396C>A
n.537C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.391C>A
n.350C>A
16g.70277059_70277060insGGCTAACCAAGCCGAATTGGCACGTTATCAACAAGGGTTAAACTAATAATGGTTTTATAATTTCCATAAAAATTGATGTGGAAATTATAAACCTTTTTTTGTTGGACTGATTTGAAAGAATCA496213518AARS1c.239_240insATTCTTTCAAATCAGTCCAACAAAAAAAGGTTTATAATTTCCACATCAATTTTTATGGAAATTATAAAACCATTATTAGTTTAACCCTTGTTGATAACGTGCCAATTCGGCTTGGTTAGCC (p.Lys81PhefsTer12)
n.397_398insATTCTTTCAAATCAGTCCAACAAAAAAAGGTTTATAATTTCCACATCAATTTTTATGGAAATTATAAAACCATTATTAGTTTAACCCTTGTTGATAACGTGCCAATTCGGCTTGGTTAGCC
n.288_289insATTCTTTCAAATCAGTCCAACAAAAAAAGGTTTATAATTTCCACATCAATTTTTATGGAAATTATAAAACCATTATTAGTTTAACCCTTGTTGATAACGTGCCAATTCGGCTTGGTTAGCC
n.519_520insATTCTTTCAAATCAGTCCAACAAAAAAAGGTTTATAATTTCCACATCAATTTTTATGGAAATTATAAAACCATTATTAGTTTAACCCTTGTTGATAACGTGCCAATTCGGCTTGGTTAGCC
n.395_396insATTCTTTCAAATCAGTCCAACAAAAAAAGGTTTATAATTTCCACATCAATTTTTATGGAAATTATAAAACCATTATTAGTTTAACCCTTGTTGATAACGTGCCAATTCGGCTTGGTTAGCC
n.536_537insATTCTTTCAAATCAGTCCAACAAAAAAAGGTTTATAATTTCCACATCAATTTTTATGGAAATTATAAAACCATTATTAGTTTAACCCTTGTTGATAACGTGCCAATTCGGCTTGGTTAGCC
c.*238_*239insATTCTTTCAAATCAGTCCAACAAAAAAAGGTTTATAATTTCCACATCAATTTTTATGGAAATTATAAAACCATTATTAGTTTAACCCTTGTTGATAACGTGCCAATTCGGCTTGGTTAGCC (n.*238_*239insATTCTTTCAAATCAGTCCAACAAAAAAAGGTTTATAATTTCCACATCAATTTTTATGGAAATTATAAAACCATTATTAGTTTAACCCTTGTTGATAACGTGCCAATTCGGCTTGGTTAGCC)
n.390_391insATTCTTTCAAATCAGTCCAACAAAAAAAGGTTTATAATTTCCACATCAATTTTTATGGAAATTATAAAACCATTATTAGTTTAACCCTTGTTGATAACGTGCCAATTCGGCTTGGTTAGCC
n.349_350insATTCTTTCAAATCAGTCCAACAAAAAAAGGTTTATAATTTCCACATCAATTTTTATGGAAATTATAAAACCATTATTAGTTTAACCCTTGTTGATAACGTGCCAATTCGGCTTGGTTAGCC
16g.70277060C>ACA396569651AARS1c.239G>T (p.Gly80Val)
n.397G>T
n.288G>T
n.519G>T
n.395G>T
n.536G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.390G>T
n.349G>T
16g.70277060C>GCA396569652AARS1c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.397G>C
n.288G>C
n.519G>C
n.395G>C
n.536G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.390G>C
n.349G>C
16g.70277060C>TCA396569653AARS1c.239G>A (p.Gly80Asp)
n.397G>A
n.288G>A
n.519G>A
n.395G>A
n.536G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.390G>A
n.349G>A
16g.70277061C>ACA396569654AARS1c.238G>T (p.Gly80Cys)
n.396G>T
n.287G>T
n.518G>T
n.394G>T
n.535G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.389G>T
n.348G>T
16g.70277061C=CA2230677500AARS1c.238G= (p.Gly80=)
n.396G=
n.287G=
n.518G=
n.394G=
n.535G=
c.*237G= (n.*237G=)
n.389G=
n.348G=
16g.70277061C>GCA396569655AARS1c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.396G>C
n.287G>C
n.518G>C
n.394G>C
n.535G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.389G>C
n.348G>C
16g.70277061C>TCA396569656AARS1c.238G>A (p.Gly80Ser)
n.396G>A
n.287G>A
n.518G>A
n.394G>A
n.535G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.389G>A
n.348G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.70277062C>ACA496213521AARS1c.237G>T (p.Gly79=)
n.395G>T
n.286G>T
n.517G>T
n.393G>T
n.534G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.388G>T
n.347G>T
16g.70277062C>GCA496213519AARS1c.237G>C (p.Gly79=)
n.395G>C
n.286G>C
n.517G>C
n.393G>C
n.534G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.388G>C
n.347G>C
16g.70277062C>TCA496213520AARS1c.237G>A (p.Gly79=)
n.395G>A
n.286G>A
n.517G>A
n.393G>A
n.534G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.388G>A
n.347G>A
16g.70277063C>ACA396569658AARS1c.236G>T (p.Gly79Val)
n.394G>T
n.285G>T
n.516G>T
n.392G>T
n.533G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.387G>T
n.346G>T
16g.70277063C=CA2230677502AARS1c.236G= (p.Gly79=)
n.394G=
n.285G=
n.516G=
n.392G=
n.533G=
c.*235G= (n.*235G=)
n.387G=
n.346G=
16g.70277063C>GCA396569659AARS1c.236G>C (p.Gly79Ala)
n.394G>C
n.285G>C
n.516G>C
n.392G>C
n.533G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.387G>C
n.346G>C
 ClinVar dbSNP
16g.70277063C>TCA396569657AARS1c.236G>A (p.Gly79Glu)
n.394G>A
n.285G>A
n.516G>A
n.392G>A
n.533G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.387G>A
n.346G>A
16g.70277064C>ACA396569660AARS1c.235G>T (p.Gly79Trp)
n.393G>T
n.284G>T
n.515G>T
n.391G>T
n.532G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.386G>T
n.345G>T
16g.70277064C>GCA396569661AARS1c.235G>C (p.Gly79Arg)
n.393G>C
n.284G>C
n.515G>C
n.391G>C
n.532G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.386G>C
n.345G>C
16g.70277064C>TCA396569662AARS1c.235G>A (p.Gly79Arg)
n.393G>A
n.284G>A
n.515G>A
n.391G>A
n.532G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.386G>A
n.345G>A
16g.70277065A>CCA496213528AARS1c.234T>G (p.Ala78=)
n.392T>G
n.283T>G
n.514T>G
n.390T>G
n.531T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.385T>G
n.344T>G
16g.70277065A>GCA496213531AARS1c.234T>C (p.Ala78=)
n.392T>C
n.283T>C
n.514T>C
n.390T>C
n.531T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.385T>C
n.344T>C
16g.70277065A>TCA496213529AARS1c.234T>A (p.Ala78=)
n.392T>A
n.283T>A
n.514T>A
n.390T>A
n.531T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.385T>A
n.344T>A
16g.70277066G>ACA396569663AARS1c.233C>T (p.Ala78Val)
n.391C>T
n.282C>T
n.513C>T
n.389C>T
n.530C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.384C>T
n.343C>T
16g.70277066G>CCA396569664AARS1c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.391C>G
n.282C>G
n.513C>G
n.389C>G
n.530C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.384C>G
n.343C>G
16g.70277066G>TCA396569665AARS1c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.391C>A
n.282C>A
n.513C>A
n.389C>A
n.530C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.384C>A
n.343C>A
16g.70277067C>ACA396569666AARS1c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.390G>T
n.281G>T
n.512G>T
n.388G>T
n.529G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.383G>T
n.342G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70277067C=CA2230677505AARS1c.232G= (p.Ala78=)
n.390G=
n.281G=
n.512G=
n.388G=
n.529G=
c.*231G= (n.*231G=)
n.383G=
n.342G=
16g.70277067C>GCA396569667AARS1c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.390G>C
n.281G>C
n.512G>C
n.388G>C
n.529G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.383G>C
n.342G>C
16g.70277067C>TCA396569668AARS1c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.390G>A
n.281G>A
n.512G>A
n.388G>A
n.529G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.383G>A
n.342G>A
 dbSNP
16g.70277069dupCA2576045531AARS1c.232dup (p.Ala78GlyfsTer6)
n.390dup
n.281dup
n.512dup
n.388dup
n.529dup
c.*231dup (n.*231dup)
n.383dup
n.342dup
16g.70277068C>ACA496213539AARS1c.231G>T (p.Arg77=)
n.389G>T
n.280G>T
n.511G>T
n.387G>T
n.528G>T
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.382G>T
n.341G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.70277068C>GCA496213542AARS1c.231G>C (p.Arg77=)
n.389G>C
n.280G>C
n.511G>C
n.387G>C
n.528G>C
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.382G>C
n.341G>C
16g.70277068C>TCA496213543AARS1c.231G>A (p.Arg77=)
n.389G>A
n.280G>A
n.511G>A
n.387G>A
n.528G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.382G>A
n.341G>A
16g.70277069C>ACA396569669AARS1c.230G>T (p.Arg77Leu)
n.388G>T
n.279G>T
n.510G>T
n.386G>T
n.527G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.381G>T
n.340G>T
16g.70277069C=CA2230677508AARS1c.230G= (p.Arg77=)
n.388G=
n.279G=
n.510G=
n.386G=
n.527G=
c.*229G= (n.*229G=)
n.381G=
n.340G=
16g.70277069C>GCA396569670AARS1c.230G>C (p.Arg77Pro)
n.388G>C
n.279G>C
n.510G>C
n.386G>C
n.527G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.381G>C
n.340G>C
16g.70277069C>TCA396569671AARS1c.230G>A (p.Arg77Gln)
n.388G>A
n.279G>A
n.510G>A
n.386G>A
n.527G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.381G>A
n.340G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.70277070G>ACA396569672AARS1c.229C>T (p.Arg77Trp)
n.387C>T
n.278C>T
n.509C>T
n.385C>T
n.526C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.380C>T
n.339C>T
 ClinVar dbSNP
16g.70277070G>CCA396569673AARS1c.229C>G (p.Arg77Gly)
n.387C>G
n.278C>G
n.509C>G
n.385C>G
n.526C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.380C>G
n.339C>G
 gnomAD v4
16g.70277070G=CA2230677510AARS1c.229C= (p.Arg77=)
n.387C=
n.278C=
n.509C=
n.385C=
n.526C=
c.*228C= (n.*228C=)
n.380C=
n.339C=
16g.70277070G>TCA496213550AARS1c.229C>A (p.Arg77=)
n.387C>A
n.278C>A
n.509C>A
n.385C>A
n.526C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.380C>A
n.339C>A
 ClinVar dbSNP
16g.70277071G>ACA496213553AARS1c.228C>T (p.Ile76=)
n.386C>T
n.277C>T
n.508C>T
n.384C>T
n.525C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.379C>T
n.338C>T
16g.70277071G>CCA396569674AARS1c.228C>G (p.Ile76Met)
n.386C>G
n.277C>G
n.508C>G
n.384C>G
n.525C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.379C>G
n.338C>G
16g.70277071G>TCA496213557AARS1c.228C>A (p.Ile76=)
n.386C>A
n.277C>A
n.508C>A
n.384C>A
n.525C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.379C>A
n.338C>A

Number of alleles fetched