OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.70276866_70276877delinsATATTTCATATT | CA2230677281 | AARS1 | c.333+89_333+100delinsAATATGAAATAT (n.333+89_333+100delinsAATATGAAATAT) n.491+89_491+100delinsAATATGAAATAT n.382+89_382+100delinsAATATGAAATAT n.613+89_613+100delinsAATATGAAATAT n.489+89_489+100delinsAATATGAAATAT n.630+89_630+100delinsAATATGAAATAT c.*332+89_*332+100delinsAATATGAAATAT (n.*332+89_*332+100delinsAATATGAAATAT) n.484+89_484+100delinsAATATGAAATAT n.443+89_443+100delinsAATATGAAATAT | |
| 16 | g.70276868_70276878del | CA2230677284 | AARS1 | c.333+89_333+99del (n.333+89_333+99del) n.491+89_491+99del n.382+89_382+99del n.613+89_613+99del n.489+89_489+99del n.630+89_630+99del c.*332+89_*332+99del (n.*332+89_*332+99del) n.484+89_484+99del n.443+89_443+99del | dbSNP |
| 16 | g.70276871T>G | CA283449175 | AARS1 | c.333+95A>C (n.333+95A>C) n.491+95A>C n.382+95A>C n.613+95A>C n.489+95A>C n.630+95A>C c.*332+95A>C (n.*332+95A>C) n.484+95A>C n.443+95A>C | dbSNP |
| 16 | g.70276871T= | CA2230677287 | AARS1 | c.333+95A= (n.333+95A=) n.491+95A= n.382+95A= n.613+95A= n.489+95A= n.630+95A= c.*332+95A= (n.*332+95A=) n.484+95A= n.443+95A= | |
| 16 | g.70276872C>T | CA2547192191 | AARS1 | c.333+94G>A (n.333+94G>A) n.491+94G>A n.382+94G>A n.613+94G>A n.489+94G>A n.630+94G>A c.*332+94G>A (n.*332+94G>A) n.484+94G>A n.443+94G>A | |
| 16 | g.70276873A= | CA2230677290 | AARS1 | c.333+93T= (n.333+93T=) n.491+93T= n.382+93T= n.613+93T= n.489+93T= n.630+93T= c.*332+93T= (n.*332+93T=) n.484+93T= n.443+93T= | |
| 16 | g.70276873A>C | CA2634038821 | AARS1 | c.333+93T>G (n.333+93T>G) n.491+93T>G n.382+93T>G n.613+93T>G n.489+93T>G n.630+93T>G c.*332+93T>G (n.*332+93T>G) n.484+93T>G n.443+93T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276873A>G | CA283449184 | AARS1 | c.333+93T>C (n.333+93T>C) n.491+93T>C n.382+93T>C n.613+93T>C n.489+93T>C n.630+93T>C c.*332+93T>C (n.*332+93T>C) n.484+93T>C n.443+93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70276873A>T | CA2576045501 | AARS1 | c.333+93T>A (n.333+93T>A) n.491+93T>A n.382+93T>A n.613+93T>A n.489+93T>A n.630+93T>A c.*332+93T>A (n.*332+93T>A) n.484+93T>A n.443+93T>A | |
| 16 | g.70276874del | CA2560020908 | AARS1 | c.333+92del (n.333+92del) n.491+92del n.382+92del n.613+92del n.489+92del n.630+92del c.*332+92del (n.*332+92del) n.484+92del n.443+92del | |
| 16 | g.70276874T>A | CA723299134 | AARS1 | c.333+92A>T (n.333+92A>T) n.491+92A>T n.382+92A>T n.613+92A>T n.489+92A>T n.630+92A>T c.*332+92A>T (n.*332+92A>T) n.484+92A>T n.443+92A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70276874T= | CA2230677293 | AARS1 | c.333+92A= (n.333+92A=) n.491+92A= n.382+92A= n.613+92A= n.489+92A= n.630+92A= c.*332+92A= (n.*332+92A=) n.484+92A= n.443+92A= | |
| 16 | g.70276875A= | CA2230677295 | AARS1 | c.333+91T= (n.333+91T=) n.491+91T= n.382+91T= n.613+91T= n.489+91T= n.630+91T= c.*332+91T= (n.*332+91T=) n.484+91T= n.443+91T= | |
| 16 | g.70276875A>G | CA723299135 | AARS1 | c.333+91T>C (n.333+91T>C) n.491+91T>C n.382+91T>C n.613+91T>C n.489+91T>C n.630+91T>C c.*332+91T>C (n.*332+91T>C) n.484+91T>C n.443+91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70276876T>A | CA2535270822 | AARS1 | c.333+90A>T (n.333+90A>T) n.491+90A>T n.382+90A>T n.613+90A>T n.489+90A>T n.630+90A>T c.*332+90A>T (n.*332+90A>T) n.484+90A>T n.443+90A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276877T>C | CA2634038822 | AARS1 | c.333+89A>G (n.333+89A>G) n.491+89A>G n.382+89A>G n.613+89A>G n.489+89A>G n.630+89A>G c.*332+89A>G (n.*332+89A>G) n.484+89A>G n.443+89A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276880A>T | CA2576045506 | AARS1 | c.333+86T>A (n.333+86T>A) n.491+86T>A n.382+86T>A n.613+86T>A n.489+86T>A n.630+86T>A c.*332+86T>A (n.*332+86T>A) n.484+86T>A n.443+86T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276883del | CA2576045505 | AARS1 | c.333+86del (n.333+86del) n.491+86del n.382+86del n.613+86del n.489+86del n.630+86del c.*332+86del (n.*332+86del) n.484+86del n.443+86del | |
| 16 | g.70276882A= | CA2230677296 | AARS1 | c.333+84T= (n.333+84T=) n.491+84T= n.382+84T= n.613+84T= n.489+84T= n.630+84T= c.*332+84T= (n.*332+84T=) n.484+84T= n.443+84T= | |
| 16 | g.70276882A>G | CA2230677297 | AARS1 | c.333+84T>C (n.333+84T>C) n.491+84T>C n.382+84T>C n.613+84T>C n.489+84T>C n.630+84T>C c.*332+84T>C (n.*332+84T>C) n.484+84T>C n.443+84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.70276884C= | CA2230677299 | AARS1 | c.333+82G= (n.333+82G=) n.491+82G= n.382+82G= n.613+82G= n.489+82G= n.630+82G= c.*332+82G= (n.*332+82G=) n.484+82G= n.443+82G= | |
| 16 | g.70276884C>T | CA283449186 | AARS1 | c.333+82G>A (n.333+82G>A) n.491+82G>A n.382+82G>A n.613+82G>A n.489+82G>A n.630+82G>A c.*332+82G>A (n.*332+82G>A) n.484+82G>A n.443+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70276885A= | CA2230677300 | AARS1 | c.333+81T= (n.333+81T=) n.491+81T= n.382+81T= n.613+81T= n.489+81T= n.630+81T= c.*332+81T= (n.*332+81T=) n.484+81T= n.443+81T= | |
| 16 | g.70276885A>C | CA2634038824 | AARS1 | c.333+81T>G (n.333+81T>G) n.491+81T>G n.382+81T>G n.613+81T>G n.489+81T>G n.630+81T>G c.*332+81T>G (n.*332+81T>G) n.484+81T>G n.443+81T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276885A>G | CA283449187 | AARS1 | c.333+81T>C (n.333+81T>C) n.491+81T>C n.382+81T>C n.613+81T>C n.489+81T>C n.630+81T>C c.*332+81T>C (n.*332+81T>C) n.484+81T>C n.443+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70276886T>A | CA2505647621 | AARS1 | c.333+80A>T (n.333+80A>T) n.491+80A>T n.382+80A>T n.613+80A>T n.489+80A>T n.630+80A>T c.*332+80A>T (n.*332+80A>T) n.484+80A>T n.443+80A>T | |
| 16 | g.70276886T>C | CA2634038825 | AARS1 | c.333+80A>G (n.333+80A>G) n.491+80A>G n.382+80A>G n.613+80A>G n.489+80A>G n.630+80A>G c.*332+80A>G (n.*332+80A>G) n.484+80A>G n.443+80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.70276887G>T | CA2576045509 | AARS1 | c.333+79C>A (n.333+79C>A) n.491+79C>A n.382+79C>A n.613+79C>A n.489+79C>A n.630+79C>A c.*332+79C>A (n.*332+79C>A) n.484+79C>A n.443+79C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276888C>T | CA2634038826 | AARS1 | c.333+78G>A (n.333+78G>A) n.491+78G>A n.382+78G>A n.613+78G>A n.489+78G>A n.630+78G>A c.*332+78G>A (n.*332+78G>A) n.484+78G>A n.443+78G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276888_70276889delinsCA | CA2230677302 | AARS1 | c.333+77_333+78delinsTG (n.333+77_333+78delinsTG) n.491+77_491+78delinsTG n.382+77_382+78delinsTG n.613+77_613+78delinsTG n.489+77_489+78delinsTG n.630+77_630+78delinsTG c.*332+77_*332+78delinsTG (n.*332+77_*332+78delinsTG) n.484+77_484+78delinsTG n.443+77_443+78delinsTG | |
| 16 | g.70276892del | CA723299141 | AARS1 | c.333+77del (n.333+77del) n.491+77del n.382+77del n.613+77del n.489+77del n.630+77del c.*332+77del (n.*332+77del) n.484+77del n.443+77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70276891_70276892del | CA2546225753 | AARS1 | c.333+76_333+77del (n.333+76_333+77del) n.491+76_491+77del n.382+76_382+77del n.613+76_613+77del n.489+76_489+77del n.630+76_630+77del c.*332+76_*332+77del (n.*332+76_*332+77del) n.484+76_484+77del n.443+76_443+77del | |
| 16 | g.70276893T>C | CA2807515920 | AARS1 | c.333+73A>G (n.333+73A>G) n.491+73A>G n.382+73A>G n.613+73A>G n.489+73A>G n.630+73A>G c.*332+73A>G (n.*332+73A>G) n.484+73A>G n.443+73A>G | |
| 16 | g.70276893T>G | CA283449192 | AARS1 | c.333+73A>C (n.333+73A>C) n.491+73A>C n.382+73A>C n.613+73A>C n.489+73A>C n.630+73A>C c.*332+73A>C (n.*332+73A>C) n.484+73A>C n.443+73A>C | dbSNP |
| 16 | g.70276893T= | CA2230677304 | AARS1 | c.333+73A= (n.333+73A=) n.491+73A= n.382+73A= n.613+73A= n.489+73A= n.630+73A= c.*332+73A= (n.*332+73A=) n.484+73A= n.443+73A= | |
| 16 | g.70276894T>G | CA283449205 | AARS1 | c.333+72A>C (n.333+72A>C) n.491+72A>C n.382+72A>C n.613+72A>C n.489+72A>C n.630+72A>C c.*332+72A>C (n.*332+72A>C) n.484+72A>C n.443+72A>C | dbSNP |
| 16 | g.70276894T= | CA2230677305 | AARS1 | c.333+72A= (n.333+72A=) n.491+72A= n.382+72A= n.613+72A= n.489+72A= n.630+72A= c.*332+72A= (n.*332+72A=) n.484+72A= n.443+72A= | |
| 16 | g.70276896G>A | CA2230677308 | AARS1 | c.333+70C>T (n.333+70C>T) n.491+70C>T n.382+70C>T n.613+70C>T n.489+70C>T n.630+70C>T c.*332+70C>T (n.*332+70C>T) n.484+70C>T n.443+70C>T | dbSNP |
| 16 | g.70276896G>C | CA723299148 | AARS1 | c.333+70C>G (n.333+70C>G) n.491+70C>G n.382+70C>G n.613+70C>G n.489+70C>G n.630+70C>G c.*332+70C>G (n.*332+70C>G) n.484+70C>G n.443+70C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.70276896G= | CA2230677306 | AARS1 | c.333+70C= (n.333+70C=) n.491+70C= n.382+70C= n.613+70C= n.489+70C= n.630+70C= c.*332+70C= (n.*332+70C=) n.484+70C= n.443+70C= | |
| 16 | g.70276896G>T | CA2634038827 | AARS1 | c.333+70C>A (n.333+70C>A) n.491+70C>A n.382+70C>A n.613+70C>A n.489+70C>A n.630+70C>A c.*332+70C>A (n.*332+70C>A) n.484+70C>A n.443+70C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276899C>A | CA2634038829 | AARS1 | c.333+67G>T (n.333+67G>T) n.491+67G>T n.382+67G>T n.613+67G>T n.489+67G>T n.630+67G>T c.*332+67G>T (n.*332+67G>T) n.484+67G>T n.443+67G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276899C>G | CA2634038830 | AARS1 | c.333+67G>C (n.333+67G>C) n.491+67G>C n.382+67G>C n.613+67G>C n.489+67G>C n.630+67G>C c.*332+67G>C (n.*332+67G>C) n.484+67G>C n.443+67G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276900C= | CA2230677311 | AARS1 | c.333+66G= (n.333+66G=) n.491+66G= n.382+66G= n.613+66G= n.489+66G= n.630+66G= c.*332+66G= (n.*332+66G=) n.484+66G= n.443+66G= | |
| 16 | g.70276900C>G | CA2230677313 | AARS1 | c.333+66G>C (n.333+66G>C) n.491+66G>C n.382+66G>C n.613+66G>C n.489+66G>C n.630+66G>C c.*332+66G>C (n.*332+66G>C) n.484+66G>C n.443+66G>C | dbSNP |
| 16 | g.70276901C= | CA2230677315 | AARS1 | c.333+65G= (n.333+65G=) n.491+65G= n.382+65G= n.613+65G= n.489+65G= n.630+65G= c.*332+65G= (n.*332+65G=) n.484+65G= n.443+65G= | |
| 16 | g.70276901C>T | CA723299150 | AARS1 | c.333+65G>A (n.333+65G>A) n.491+65G>A n.382+65G>A n.613+65G>A n.489+65G>A n.630+65G>A c.*332+65G>A (n.*332+65G>A) n.484+65G>A n.443+65G>A | dbSNP |
| 16 | g.70276902A= | CA2230677316 | AARS1 | c.333+64T= (n.333+64T=) n.491+64T= n.382+64T= n.613+64T= n.489+64T= n.630+64T= c.*332+64T= (n.*332+64T=) n.484+64T= n.443+64T= | |
| 16 | g.70276902A>G | CA723299155 | AARS1 | c.333+64T>C (n.333+64T>C) n.491+64T>C n.382+64T>C n.613+64T>C n.489+64T>C n.630+64T>C c.*332+64T>C (n.*332+64T>C) n.484+64T>C n.443+64T>C | dbSNP |
| 16 | g.70276903G>A | CA978663935 | AARS1 | c.333+63C>T (n.333+63C>T) n.491+63C>T n.382+63C>T n.613+63C>T n.489+63C>T n.630+63C>T c.*332+63C>T (n.*332+63C>T) n.484+63C>T n.443+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70276903G= | CA2230677319 | AARS1 | c.333+63C= (n.333+63C=) n.491+63C= n.382+63C= n.613+63C= n.489+63C= n.630+63C= c.*332+63C= (n.*332+63C=) n.484+63C= n.443+63C= | |
| 16 | g.70276903G>T | CA283449219 | AARS1 | c.333+63C>A (n.333+63C>A) n.491+63C>A n.382+63C>A n.613+63C>A n.489+63C>A n.630+63C>A c.*332+63C>A (n.*332+63C>A) n.484+63C>A n.443+63C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70276904T>A | CA2634038831 | AARS1 | c.333+62A>T (n.333+62A>T) n.491+62A>T n.382+62A>T n.613+62A>T n.489+62A>T n.630+62A>T c.*332+62A>T (n.*332+62A>T) n.484+62A>T n.443+62A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276908C>A | CA2634038832 | AARS1 | c.333+58G>T (n.333+58G>T) n.491+58G>T n.382+58G>T n.613+58G>T n.489+58G>T n.630+58G>T c.*332+58G>T (n.*332+58G>T) n.484+58G>T n.443+58G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276908C>T | CA2807515921 | AARS1 | c.333+58G>A (n.333+58G>A) n.491+58G>A n.382+58G>A n.613+58G>A n.489+58G>A n.630+58G>A c.*332+58G>A (n.*332+58G>A) n.484+58G>A n.443+58G>A | |
| 16 | g.70276910G>A | CA2511142590 | AARS1 | c.333+56C>T (n.333+56C>T) n.491+56C>T n.382+56C>T n.613+56C>T n.489+56C>T n.630+56C>T c.*332+56C>T (n.*332+56C>T) n.484+56C>T n.443+56C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276910G>C | CA2634038833 | AARS1 | c.333+56C>G (n.333+56C>G) n.491+56C>G n.382+56C>G n.613+56C>G n.489+56C>G n.630+56C>G c.*332+56C>G (n.*332+56C>G) n.484+56C>G n.443+56C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276912G>A | CA283449228 | AARS1 | c.333+54C>T (n.333+54C>T) n.491+54C>T n.382+54C>T n.613+54C>T n.489+54C>T n.630+54C>T c.*332+54C>T (n.*332+54C>T) n.484+54C>T n.443+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70276912G= | CA2230677322 | AARS1 | c.333+54C= (n.333+54C=) n.491+54C= n.382+54C= n.613+54C= n.489+54C= n.630+54C= c.*332+54C= (n.*332+54C=) n.484+54C= n.443+54C= | |
| 16 | g.70276914G>A | CA2634038834 | AARS1 | c.333+52C>T (n.333+52C>T) n.491+52C>T n.382+52C>T n.613+52C>T n.489+52C>T n.630+52C>T c.*332+52C>T (n.*332+52C>T) n.484+52C>T n.443+52C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276915G>A | CA283449230 | AARS1 | c.333+51C>T (n.333+51C>T) n.491+51C>T n.382+51C>T n.613+51C>T n.489+51C>T n.630+51C>T c.*332+51C>T (n.*332+51C>T) n.484+51C>T n.443+51C>T | dbSNP |
| 16 | g.70276915G>C | CA2230677325 | AARS1 | c.333+51C>G (n.333+51C>G) n.491+51C>G n.382+51C>G n.613+51C>G n.489+51C>G n.630+51C>G c.*332+51C>G (n.*332+51C>G) n.484+51C>G n.443+51C>G | dbSNP |
| 16 | g.70276915G= | CA2230677324 | AARS1 | c.333+51C= (n.333+51C=) n.491+51C= n.382+51C= n.613+51C= n.489+51C= n.630+51C= c.*332+51C= (n.*332+51C=) n.484+51C= n.443+51C= | |
| 16 | g.70276917A= | CA2230677328 | AARS1 | c.333+49T= (n.333+49T=) n.491+49T= n.382+49T= n.613+49T= n.489+49T= n.630+49T= c.*332+49T= (n.*332+49T=) n.484+49T= n.443+49T= | |
| 16 | g.70276917A>G | CA623576842 | AARS1 | c.333+49T>C (n.333+49T>C) n.491+49T>C n.382+49T>C n.613+49T>C n.489+49T>C n.630+49T>C c.*332+49T>C (n.*332+49T>C) n.484+49T>C n.443+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.70276919A= | CA2230677331 | AARS1 | c.333+47T= (n.333+47T=) n.491+47T= n.382+47T= n.613+47T= n.489+47T= n.630+47T= c.*332+47T= (n.*332+47T=) n.484+47T= n.443+47T= | |
| 16 | g.70276919A>C | CA283449231 | AARS1 | c.333+47T>G (n.333+47T>G) n.491+47T>G n.382+47T>G n.613+47T>G n.489+47T>G n.630+47T>G c.*332+47T>G (n.*332+47T>G) n.484+47T>G n.443+47T>G | dbSNP |
| 16 | g.70276920G>A | CA2230677335 | AARS1 | c.333+46C>T (n.333+46C>T) n.491+46C>T n.382+46C>T n.613+46C>T n.489+46C>T n.630+46C>T c.*332+46C>T (n.*332+46C>T) n.484+46C>T n.443+46C>T | dbSNP |
| 16 | g.70276920G>C | CA2634038836 | AARS1 | c.333+46C>G (n.333+46C>G) n.491+46C>G n.382+46C>G n.613+46C>G n.489+46C>G n.630+46C>G c.*332+46C>G (n.*332+46C>G) n.484+46C>G n.443+46C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276920G= | CA2230677333 | AARS1 | c.333+46C= (n.333+46C=) n.491+46C= n.382+46C= n.613+46C= n.489+46C= n.630+46C= c.*332+46C= (n.*332+46C=) n.484+46C= n.443+46C= | |
| 16 | g.70276921A>T | CA2634038837 | AARS1 | c.333+45T>A (n.333+45T>A) n.491+45T>A n.382+45T>A n.613+45T>A n.489+45T>A n.630+45T>A c.*332+45T>A (n.*332+45T>A) n.484+45T>A n.443+45T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276922C>A | CA8141164 | AARS1 | c.333+44G>T (n.333+44G>T) n.491+44G>T n.382+44G>T n.613+44G>T n.489+44G>T n.630+44G>T c.*332+44G>T (n.*332+44G>T) n.484+44G>T n.443+44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.70276922C= | CA2230677336 | AARS1 | c.333+44G= (n.333+44G=) n.491+44G= n.382+44G= n.613+44G= n.489+44G= n.630+44G= c.*332+44G= (n.*332+44G=) n.484+44G= n.443+44G= | |
| 16 | g.70276922C>T | CA2547819973 | AARS1 | c.333+44G>A (n.333+44G>A) n.491+44G>A n.382+44G>A n.613+44G>A n.489+44G>A n.630+44G>A c.*332+44G>A (n.*332+44G>A) n.484+44G>A n.443+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.70276923C= | CA2230677339 | AARS1 | c.333+43G= (n.333+43G=) n.491+43G= n.382+43G= n.613+43G= n.489+43G= n.630+43G= c.*332+43G= (n.*332+43G=) n.484+43G= n.443+43G= | |
| 16 | g.70276923C>G | CA8141165 | AARS1 | c.333+43G>C (n.333+43G>C) n.491+43G>C n.382+43G>C n.613+43G>C n.489+43G>C n.630+43G>C c.*332+43G>C (n.*332+43G>C) n.484+43G>C n.443+43G>C | dbSNP ExAC |
| 16 | g.70276923C>T | CA2634038838 | AARS1 | c.333+43G>A (n.333+43G>A) n.491+43G>A n.382+43G>A n.613+43G>A n.489+43G>A n.630+43G>A c.*332+43G>A (n.*332+43G>A) n.484+43G>A n.443+43G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276925T>A | CA283449235 | AARS1 | c.333+41A>T (n.333+41A>T) n.491+41A>T n.382+41A>T n.613+41A>T n.489+41A>T n.630+41A>T c.*332+41A>T (n.*332+41A>T) n.484+41A>T n.443+41A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.70276925T>C | CA623576843 | AARS1 | c.333+41A>G (n.333+41A>G) n.491+41A>G n.382+41A>G n.613+41A>G n.489+41A>G n.630+41A>G c.*332+41A>G (n.*332+41A>G) n.484+41A>G n.443+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70276925T= | CA2230677343 | AARS1 | c.333+41A= (n.333+41A=) n.491+41A= n.382+41A= n.613+41A= n.489+41A= n.630+41A= c.*332+41A= (n.*332+41A=) n.484+41A= n.443+41A= | |
| 16 | g.70276927T>C | CA623576844 | AARS1 | c.333+39A>G (n.333+39A>G) n.491+39A>G n.382+39A>G n.613+39A>G n.489+39A>G n.630+39A>G c.*332+39A>G (n.*332+39A>G) n.484+39A>G n.443+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70276927T= | CA2230677344 | AARS1 | c.333+39A= (n.333+39A=) n.491+39A= n.382+39A= n.613+39A= n.489+39A= n.630+39A= c.*332+39A= (n.*332+39A=) n.484+39A= n.443+39A= | |
| 16 | g.70276928T>C | CA2634038839 | AARS1 | c.333+38A>G (n.333+38A>G) n.491+38A>G n.382+38A>G n.613+38A>G n.489+38A>G n.630+38A>G c.*332+38A>G (n.*332+38A>G) n.484+38A>G n.443+38A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276930C= | CA2230677347 | AARS1 | c.333+36G= (n.333+36G=) n.491+36G= n.382+36G= n.613+36G= n.489+36G= n.630+36G= c.*332+36G= (n.*332+36G=) n.484+36G= n.443+36G= | |
| 16 | g.70276930C>T | CA8141166 | AARS1 | c.333+36G>A (n.333+36G>A) n.491+36G>A n.382+36G>A n.613+36G>A n.489+36G>A n.630+36G>A c.*332+36G>A (n.*332+36G>A) n.484+36G>A n.443+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70276931del | CA2634038840 | AARS1 | c.333+35del (n.333+35del) n.491+35del n.382+35del n.613+35del n.489+35del n.630+35del c.*332+35del (n.*332+35del) n.484+35del n.443+35del | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276932C>T | CA2634038841 | AARS1 | c.333+34G>A (n.333+34G>A) n.491+34G>A n.382+34G>A n.613+34G>A n.489+34G>A n.630+34G>A c.*332+34G>A (n.*332+34G>A) n.484+34G>A n.443+34G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276933A>C | CA2634038842 | AARS1 | c.333+33T>G (n.333+33T>G) n.491+33T>G n.382+33T>G n.613+33T>G n.489+33T>G n.630+33T>G c.*332+33T>G (n.*332+33T>G) n.484+33T>G n.443+33T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276936A>T | CA2560317065 | AARS1 | c.333+30T>A (n.333+30T>A) n.491+30T>A n.382+30T>A n.613+30T>A n.489+30T>A n.630+30T>A c.*332+30T>A (n.*332+30T>A) n.484+30T>A n.443+30T>A | |
| 16 | g.70276937C>T | CA2520245249 | AARS1 | c.333+29G>A (n.333+29G>A) n.491+29G>A n.382+29G>A n.613+29G>A n.489+29G>A n.630+29G>A c.*332+29G>A (n.*332+29G>A) n.484+29G>A n.443+29G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276938C= | CA2230677349 | AARS1 | c.333+28G= (n.333+28G=) n.491+28G= n.382+28G= n.613+28G= n.489+28G= n.630+28G= c.*332+28G= (n.*332+28G=) n.484+28G= n.443+28G= | |
| 16 | g.70276938C>T | CA623576845 | AARS1 | c.333+28G>A (n.333+28G>A) n.491+28G>A n.382+28G>A n.613+28G>A n.489+28G>A n.630+28G>A c.*332+28G>A (n.*332+28G>A) n.484+28G>A n.443+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.70276939C>T | CA2634038843 | AARS1 | c.333+27G>A (n.333+27G>A) n.491+27G>A n.382+27G>A n.613+27G>A n.489+27G>A n.630+27G>A c.*332+27G>A (n.*332+27G>A) n.484+27G>A n.443+27G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276940T>C | CA2522761258 | AARS1 | c.333+26A>G (n.333+26A>G) n.491+26A>G n.382+26A>G n.613+26A>G n.489+26A>G n.630+26A>G c.*332+26A>G (n.*332+26A>G) n.484+26A>G n.443+26A>G | |
| 16 | g.70276941A= | CA2230677351 | AARS1 | c.333+25T= (n.333+25T=) n.491+25T= n.382+25T= n.613+25T= n.489+25T= n.630+25T= c.*332+25T= (n.*332+25T=) n.484+25T= n.443+25T= | |
| 16 | g.70276941A>G | CA8141167 | AARS1 | c.333+25T>C (n.333+25T>C) n.491+25T>C n.382+25T>C n.613+25T>C n.489+25T>C n.630+25T>C c.*332+25T>C (n.*332+25T>C) n.484+25T>C n.443+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70276941A>T | CA2634038845 | AARS1 | c.333+25T>A (n.333+25T>A) n.491+25T>A n.382+25T>A n.613+25T>A n.489+25T>A n.630+25T>A c.*332+25T>A (n.*332+25T>A) n.484+25T>A n.443+25T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276942G>A | CA2557625715 | AARS1 | c.333+24C>T (n.333+24C>T) n.491+24C>T n.382+24C>T n.613+24C>T n.489+24C>T n.630+24C>T c.*332+24C>T (n.*332+24C>T) n.484+24C>T n.443+24C>T | |
| 16 | g.70276942G>C | CA2634038846 | AARS1 | c.333+24C>G (n.333+24C>G) n.491+24C>G n.382+24C>G n.613+24C>G n.489+24C>G n.630+24C>G c.*332+24C>G (n.*332+24C>G) n.484+24C>G n.443+24C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276943T>A | CA623576846 | AARS1 | c.333+23A>T (n.333+23A>T) n.491+23A>T n.382+23A>T n.613+23A>T n.489+23A>T n.630+23A>T c.*332+23A>T (n.*332+23A>T) n.484+23A>T n.443+23A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.70276943T>C | CA2634038847 | AARS1 | c.333+23A>G (n.333+23A>G) n.491+23A>G n.382+23A>G n.613+23A>G n.489+23A>G n.630+23A>G c.*332+23A>G (n.*332+23A>G) n.484+23A>G n.443+23A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276943T= | CA2230677353 | AARS1 | c.333+23A= (n.333+23A=) n.491+23A= n.382+23A= n.613+23A= n.489+23A= n.630+23A= c.*332+23A= (n.*332+23A=) n.484+23A= n.443+23A= | |
| 16 | g.70276944G>C | CA2576045513 | AARS1 | c.333+22C>G (n.333+22C>G) n.491+22C>G n.382+22C>G n.613+22C>G n.489+22C>G n.630+22C>G c.*332+22C>G (n.*332+22C>G) n.484+22C>G n.443+22C>G | |
| 16 | g.70276944G= | CA2230677355 | AARS1 | c.333+22C= (n.333+22C=) n.491+22C= n.382+22C= n.613+22C= n.489+22C= n.630+22C= c.*332+22C= (n.*332+22C=) n.484+22C= n.443+22C= | |
| 16 | g.70276944G>T | CA8141168 | AARS1 | c.333+22C>A (n.333+22C>A) n.491+22C>A n.382+22C>A n.613+22C>A n.489+22C>A n.630+22C>A c.*332+22C>A (n.*332+22C>A) n.484+22C>A n.443+22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70276945G>A | CA2230677358 | AARS1 | c.333+21C>T (n.333+21C>T) n.491+21C>T n.382+21C>T n.613+21C>T n.489+21C>T n.630+21C>T c.*332+21C>T (n.*332+21C>T) n.484+21C>T n.443+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.70276945G= | CA2230677357 | AARS1 | c.333+21C= (n.333+21C=) n.491+21C= n.382+21C= n.613+21C= n.489+21C= n.630+21C= c.*332+21C= (n.*332+21C=) n.484+21C= n.443+21C= | |
| 16 | g.70276947del | CA2527322284 | AARS1 | c.333+20del (n.333+20del) n.491+20del n.382+20del n.613+20del n.489+20del n.630+20del c.*332+20del (n.*332+20del) n.484+20del n.443+20del | |
| 16 | g.70276950_70276952del | CA2580613900 | AARS1 | c.333+18_333+20del (n.333+18_333+20del) n.491+18_491+20del n.382+18_382+20del n.613+18_613+20del n.489+18_489+20del n.630+18_630+20del c.*332+18_*332+20del (n.*332+18_*332+20del) n.484+18_484+20del n.443+18_443+20del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.70276947T>A | CA2230677361 | AARS1 | c.333+19A>T (n.333+19A>T) n.491+19A>T n.382+19A>T n.613+19A>T n.489+19A>T n.630+19A>T c.*332+19A>T (n.*332+19A>T) n.484+19A>T n.443+19A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.70276947T>G | CA2634038848 | AARS1 | c.333+19A>C (n.333+19A>C) n.491+19A>C n.382+19A>C n.613+19A>C n.489+19A>C n.630+19A>C c.*332+19A>C (n.*332+19A>C) n.484+19A>C n.443+19A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276947T= | CA2230677360 | AARS1 | c.333+19A= (n.333+19A=) n.491+19A= n.382+19A= n.613+19A= n.489+19A= n.630+19A= c.*332+19A= (n.*332+19A=) n.484+19A= n.443+19A= | |
| 16 | g.70276947_70276948insG | CA283449250 | AARS1 | c.333+18_333+19insC (n.333+18_333+19insC) n.491+18_491+19insC n.382+18_382+19insC n.613+18_613+19insC n.489+18_489+19insC n.630+18_630+19insC c.*332+18_*332+19insC (n.*332+18_*332+19insC) n.484+18_484+19insC n.443+18_443+19insC | dbSNP |
| 16 | g.70276948C>G | CA2634038850 | AARS1 | c.333+18G>C (n.333+18G>C) n.491+18G>C n.382+18G>C n.613+18G>C n.489+18G>C n.630+18G>C c.*332+18G>C (n.*332+18G>C) n.484+18G>C n.443+18G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276949T>C | CA8141169 | AARS1 | c.333+17A>G (n.333+17A>G) n.491+17A>G n.382+17A>G n.613+17A>G n.489+17A>G n.630+17A>G c.*332+17A>G (n.*332+17A>G) n.484+17A>G n.443+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70276949T>G | CA2741496362 | AARS1 | c.333+17A>C (n.333+17A>C) n.491+17A>C n.382+17A>C n.613+17A>C n.489+17A>C n.630+17A>C c.*332+17A>C (n.*332+17A>C) n.484+17A>C n.443+17A>C | |
| 16 | g.70276949T= | CA2230677363 | AARS1 | c.333+17A= (n.333+17A=) n.491+17A= n.382+17A= n.613+17A= n.489+17A= n.630+17A= c.*332+17A= (n.*332+17A=) n.484+17A= n.443+17A= | |
| 16 | g.70276950T>C | CA2562187637 | AARS1 | c.333+16A>G (n.333+16A>G) n.491+16A>G n.382+16A>G n.613+16A>G n.489+16A>G n.630+16A>G c.*332+16A>G (n.*332+16A>G) n.484+16A>G n.443+16A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276951C>A | CA2230677366 | AARS1 | c.333+15G>T (n.333+15G>T) n.491+15G>T n.382+15G>T n.613+15G>T n.489+15G>T n.630+15G>T c.*332+15G>T (n.*332+15G>T) n.484+15G>T n.443+15G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.70276951C= | CA2230677365 | AARS1 | c.333+15G= (n.333+15G=) n.491+15G= n.382+15G= n.613+15G= n.489+15G= n.630+15G= c.*332+15G= (n.*332+15G=) n.484+15G= n.443+15G= | |
| 16 | g.70276951C>T | CA2580091896 | AARS1 | c.333+15G>A (n.333+15G>A) n.491+15G>A n.382+15G>A n.613+15G>A n.489+15G>A n.630+15G>A c.*332+15G>A (n.*332+15G>A) n.484+15G>A n.443+15G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.70276953del | CA2545362702 | AARS1 | c.333+13del (n.333+13del) n.491+13del n.382+13del n.613+13del n.489+13del n.630+13del c.*332+13del (n.*332+13del) n.484+13del n.443+13del | |
| 16 | g.70276954C= | CA2230677368 | AARS1 | c.333+12G= (n.333+12G=) n.491+12G= n.382+12G= n.613+12G= n.489+12G= n.630+12G= c.*332+12G= (n.*332+12G=) n.484+12G= n.443+12G= | |
| 16 | g.70276954C>T | CA283449260 | AARS1 | c.333+12G>A (n.333+12G>A) n.491+12G>A n.382+12G>A n.613+12G>A n.489+12G>A n.630+12G>A c.*332+12G>A (n.*332+12G>A) n.484+12G>A n.443+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70276955T>C | CA2634038851 | AARS1 | c.333+11A>G (n.333+11A>G) n.491+11A>G n.382+11A>G n.613+11A>G n.489+11A>G n.630+11A>G c.*332+11A>G (n.*332+11A>G) n.484+11A>G n.443+11A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276956C>T | CA2565204408 | AARS1 | c.333+10G>A (n.333+10G>A) n.491+10G>A n.382+10G>A n.613+10G>A n.489+10G>A n.630+10G>A c.*332+10G>A (n.*332+10G>A) n.484+10G>A n.443+10G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276957T>C | CA2634038852 | AARS1 | c.333+9A>G (n.333+9A>G) n.491+9A>G n.382+9A>G n.613+9A>G n.489+9A>G n.630+9A>G c.*332+9A>G (n.*332+9A>G) n.484+9A>G n.443+9A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276958G>A | CA2634038853 | AARS1 | c.333+8C>T (n.333+8C>T) n.491+8C>T n.382+8C>T n.613+8C>T n.489+8C>T n.630+8C>T c.*332+8C>T (n.*332+8C>T) n.484+8C>T n.443+8C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276958G>C | CA8141170 | AARS1 | c.333+8C>G (n.333+8C>G) n.491+8C>G n.382+8C>G n.613+8C>G n.489+8C>G n.630+8C>G c.*332+8C>G (n.*332+8C>G) n.484+8C>G n.443+8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.70276958G= | CA2230677370 | AARS1 | c.333+8C= (n.333+8C=) n.491+8C= n.382+8C= n.613+8C= n.489+8C= n.630+8C= c.*332+8C= (n.*332+8C=) n.484+8C= n.443+8C= | |
| 16 | g.70276960A>G | CA2634038854 | AARS1 | c.333+6T>C (n.333+6T>C) n.491+6T>C n.382+6T>C n.613+6T>C n.489+6T>C n.630+6T>C c.*332+6T>C (n.*332+6T>C) n.484+6T>C n.443+6T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276961C= | CA2230677372 | AARS1 | c.333+5G= (n.333+5G=) n.491+5G= n.382+5G= n.613+5G= n.489+5G= n.630+5G= c.*332+5G= (n.*332+5G=) n.484+5G= n.443+5G= | |
| 16 | g.70276961C>G | CA2230677373 | AARS1 | c.333+5G>C (n.333+5G>C) n.491+5G>C n.382+5G>C n.613+5G>C n.489+5G>C n.630+5G>C c.*332+5G>C (n.*332+5G>C) n.484+5G>C n.443+5G>C | dbSNP |
| 16 | g.70276961C>T | CA978663961 | AARS1 | c.333+5G>A (n.333+5G>A) n.491+5G>A n.382+5G>A n.613+5G>A n.489+5G>A n.630+5G>A c.*332+5G>A (n.*332+5G>A) n.484+5G>A n.443+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70276965_70276969del | CA2807515924 | AARS1 | c.333+1_333+5del n.491+1_491+5del n.382+1_382+5del n.613+1_613+5del n.489+1_489+5del n.630+1_630+5del c.*332+1_*332+5del n.484+1_484+5del n.443+1_443+5del | |
| 16 | g.70276962T>G | CA2573152544 | AARS1 | c.333+4A>C (n.333+4A>C) n.491+4A>C n.382+4A>C n.613+4A>C n.489+4A>C n.630+4A>C c.*332+4A>C (n.*332+4A>C) n.484+4A>C n.443+4A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.70276963T>C | CA8141172 | AARS1 | c.333+3A>G (n.333+3A>G) n.491+3A>G n.382+3A>G n.613+3A>G n.489+3A>G n.630+3A>G c.*332+3A>G (n.*332+3A>G) n.484+3A>G n.443+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70276963T>G | CA8141171 | AARS1 | c.333+3A>C (n.333+3A>C) n.491+3A>C n.382+3A>C n.613+3A>C n.489+3A>C n.630+3A>C c.*332+3A>C (n.*332+3A>C) n.484+3A>C n.443+3A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70276963T= | CA2230677379 | AARS1 | c.333+3A= (n.333+3A=) n.491+3A= n.382+3A= n.613+3A= n.489+3A= n.630+3A= c.*332+3A= (n.*332+3A=) n.484+3A= n.443+3A= | |
| 16 | g.70276964A>C | CA396569260 | AARS1 | c.333+2T>G (n.333+2T>G) n.491+2T>G n.382+2T>G n.613+2T>G n.489+2T>G n.630+2T>G c.*332+2T>G (n.*332+2T>G) n.484+2T>G n.443+2T>G | |
| 16 | g.70276964A>G | CA396569262 | AARS1 | c.333+2T>C (n.333+2T>C) n.491+2T>C n.382+2T>C n.613+2T>C n.489+2T>C n.630+2T>C c.*332+2T>C (n.*332+2T>C) n.484+2T>C n.443+2T>C | |
| 16 | g.70276964A>T | CA396569264 | AARS1 | c.333+2T>A (n.333+2T>A) n.491+2T>A n.382+2T>A n.613+2T>A n.489+2T>A n.630+2T>A c.*332+2T>A (n.*332+2T>A) n.484+2T>A n.443+2T>A | |
| 16 | g.70276965C>A | CA396569266 | AARS1 | c.333+1G>T (n.333+1G>T) n.491+1G>T n.382+1G>T n.613+1G>T n.489+1G>T n.630+1G>T c.*332+1G>T (n.*332+1G>T) n.484+1G>T n.443+1G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.70276965C= | CA2230677384 | AARS1 | c.333+1G= (n.333+1G=) n.491+1G= n.382+1G= n.613+1G= n.489+1G= n.630+1G= c.*332+1G= (n.*332+1G=) n.484+1G= n.443+1G= | |
| 16 | g.70276965C>G | CA396569270 | AARS1 | c.333+1G>C (n.333+1G>C) n.491+1G>C n.382+1G>C n.613+1G>C n.489+1G>C n.630+1G>C c.*332+1G>C (n.*332+1G>C) n.484+1G>C n.443+1G>C | |
| 16 | g.70276965C>T | CA396569267 | AARS1 | c.333+1G>A (n.333+1G>A) n.491+1G>A n.382+1G>A n.613+1G>A n.489+1G>A n.630+1G>A c.*332+1G>A (n.*332+1G>A) n.484+1G>A n.443+1G>A | dbSNP |
| 16 | g.70276966C>A | CA396569272 | AARS1 | c.333G>T (p.Lys111Asn) n.491G>T n.382G>T n.613G>T n.489G>T n.630G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.484G>T n.443G>T | |
| 16 | g.70276966C= | CA2230677387 | AARS1 | c.333G= (p.Lys111=) n.491G= n.382G= n.613G= n.489G= n.630G= c.*332G= (n.*332G=) n.484G= n.443G= | |
| 16 | g.70276966C>G | CA396569274 | AARS1 | c.333G>C (p.Lys111Asn) n.491G>C n.382G>C n.613G>C n.489G>C n.630G>C c.*332G>C (n.*332G>C) n.484G>C n.443G>C | |
| 16 | g.70276966C>T | CA496213413 | AARS1 | c.333G>A (p.Lys111=) n.491G>A n.382G>A n.613G>A n.489G>A n.630G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.484G>A n.443G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.70276967T>A | CA396569276 | AARS1 | c.332A>T (p.Lys111Met) n.490A>T n.381A>T n.612A>T n.488A>T n.629A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.483A>T n.442A>T | |
| 16 | g.70276967T>C | CA396569278 | AARS1 | c.332A>G (p.Lys111Arg) n.490A>G n.381A>G n.612A>G n.488A>G n.629A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.483A>G n.442A>G | |
| 16 | g.70276967T>G | CA396569280 | AARS1 | c.332A>C (p.Lys111Thr) n.490A>C n.381A>C n.612A>C n.488A>C n.629A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.483A>C n.442A>C | |
| 16 | g.70276967_70276972delinsTTAAAG | CA2230677390 | AARS1 | c.327_332delinsCTTTAA (p.Tyr109=) n.485_490delinsCTTTAA n.376_381delinsCTTTAA n.607_612delinsCTTTAA n.483_488delinsCTTTAA n.624_629delinsCTTTAA c.*326_*331delinsCTTTAA (n.*326_*331delinsCTTTAA) n.478_483delinsCTTTAA n.437_442delinsCTTTAA | |
| 16 | g.70276968T>A | CA396569283 | AARS1 | c.331A>T (p.Lys111Ter) n.489A>T n.380A>T n.611A>T n.487A>T n.628A>T c.*330A>T (n.*330A>T) n.482A>T n.441A>T | |
| 16 | g.70276968T>C | CA396569284 | AARS1 | c.331A>G (p.Lys111Glu) n.489A>G n.380A>G n.611A>G n.487A>G n.628A>G c.*330A>G (n.*330A>G) n.482A>G n.441A>G | |
| 16 | g.70276968T>G | CA396569285 | AARS1 | c.331A>C (p.Lys111Gln) n.489A>C n.380A>C n.611A>C n.487A>C n.628A>C c.*330A>C (n.*330A>C) n.482A>C n.441A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276971_70276975del | CA8141173 | AARS1 | c.327_331del (p.Tyr109Ter) n.485_489del n.376_380del n.607_611del n.483_487del n.624_628del c.*326_*330del (n.*326_*330del) n.478_482del n.437_441del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.70276969A>C | CA396569288 | AARS1 | c.330T>G (p.Phe110Leu) n.488T>G n.379T>G n.610T>G n.486T>G n.627T>G c.*329T>G (n.*329T>G) n.481T>G n.440T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276969A>G | CA496213417 | AARS1 | c.330T>C (p.Phe110=) n.488T>C n.379T>C n.610T>C n.486T>C n.627T>C c.*329T>C (n.*329T>C) n.481T>C n.440T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.70276969A>T | CA396569289 | AARS1 | c.330T>A (p.Phe110Leu) n.488T>A n.379T>A n.610T>A n.486T>A n.627T>A c.*329T>A (n.*329T>A) n.481T>A n.440T>A | |
| 16 | g.70276970A>C | CA396569294 | AARS1 | c.329T>G (p.Phe110Cys) n.487T>G n.378T>G n.609T>G n.485T>G n.626T>G c.*328T>G (n.*328T>G) n.480T>G n.439T>G | |
| 16 | g.70276970A>G | CA396569296 | AARS1 | c.329T>C (p.Phe110Ser) n.487T>C n.378T>C n.609T>C n.485T>C n.626T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.480T>C n.439T>C | |
| 16 | g.70276970A>T | CA396569293 | AARS1 | c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.487T>A n.378T>A n.609T>A n.485T>A n.626T>A c.*328T>A (n.*328T>A) n.480T>A n.439T>A | |
| 16 | g.70276971A= | CA2230677397 | AARS1 | c.328T= (p.Phe110=) n.486T= n.377T= n.608T= n.484T= n.625T= c.*327T= (n.*327T=) n.479T= n.438T= | |
| 16 | g.70276971A>C | CA396569301 | AARS1 | c.328T>G (p.Phe110Val) n.486T>G n.377T>G n.608T>G n.484T>G n.625T>G c.*327T>G (n.*327T>G) n.479T>G n.438T>G | |
| 16 | g.70276971A>G | CA396569299 | AARS1 | c.328T>C (p.Phe110Leu) n.486T>C n.377T>C n.608T>C n.484T>C n.625T>C c.*327T>C (n.*327T>C) n.479T>C n.438T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.70276971A>T | CA396569300 | AARS1 | c.328T>A (p.Phe110Ile) n.486T>A n.377T>A n.608T>A n.484T>A n.625T>A c.*327T>A (n.*327T>A) n.479T>A n.438T>A |