Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.70268257delCA2576045434AARS1c.1071+14del (n.1071+14del)
n.1229+14del
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n.1120+14del
n.1206+14del
n.1227+14del
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n.1368+14del
c.987+14del (n.987+14del)
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n.1222+14del
n.1181+14del
16g.70268258G>TCA2634037611AARS1c.1071+13C>A (n.1071+13C>A)
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n.1120+13C>A
n.1206+13C>A
n.1227+13C>A
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n.1222+13C>A
n.1181+13C>A
 gnomAD v4
16g.70268263A>CCA2576045436AARS1c.1071+8T>G (n.1071+8T>G)
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n.1181+8T>G
16g.70268266C>ACA723291242AARS1c.1071+5G>T (n.1071+5G>T)
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n.1181+5G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.70268266C=CA2230667056AARS1c.1071+5G= (n.1071+5G=)
n.1229+5G=
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n.1368+5G=
c.987+5G= (n.987+5G=)
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n.1222+5G=
n.1181+5G=
16g.70268266C>TCA2634037612AARS1c.1071+5G>A (n.1071+5G>A)
n.1229+5G>A
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n.1222+5G>A
n.1181+5G>A
 gnomAD v4
16g.70268269A=CA2230667058AARS1c.1071+2T= (n.1071+2T=)
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c.*1070+2T= (n.*1070+2T=)
n.1222+2T=
n.1181+2T=
16g.70268269A>CCA396564040AARS1c.1071+2T>G (n.1071+2T>G)
n.1229+2T>G
c.*98+2T>G (n.*98+2T>G)
c.962+1349T>G (n.962+1349T>G)
n.1120+2T>G
n.1206+2T>G
n.1227+2T>G
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n.1368+2T>G
c.987+2T>G (n.987+2T>G)
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n.1222+2T>G
n.1181+2T>G
 dbSNP
16g.70268269A>GCA396564038AARS1c.1071+2T>C (n.1071+2T>C)
n.1229+2T>C
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n.1368+2T>C
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n.1222+2T>C
n.1181+2T>C
16g.70268269A>TCA396564037AARS1c.1071+2T>A (n.1071+2T>A)
n.1229+2T>A
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n.1206+2T>A
n.1227+2T>A
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n.1368+2T>A
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c.*1070+2T>A (n.*1070+2T>A)
n.1222+2T>A
n.1181+2T>A
16g.70268270C>ACA396564041AARS1c.1071+1G>T (n.1071+1G>T)
n.1229+1G>T
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n.1206+1G>T
n.1227+1G>T
c.*305+1G>T (n.*305+1G>T)
c.942+1G>T (n.942+1G>T)
n.1368+1G>T
c.987+1G>T (n.987+1G>T)
c.*1070+1G>T (n.*1070+1G>T)
n.1222+1G>T
n.1181+1G>T
16g.70268270C>GCA396564045AARS1c.1071+1G>C (n.1071+1G>C)
n.1229+1G>C
c.*98+1G>C (n.*98+1G>C)
c.962+1348G>C (n.962+1348G>C)
n.1120+1G>C
n.1206+1G>C
n.1227+1G>C
c.*305+1G>C (n.*305+1G>C)
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n.1368+1G>C
c.987+1G>C (n.987+1G>C)
c.*1070+1G>C (n.*1070+1G>C)
n.1222+1G>C
n.1181+1G>C
16g.70268270C>TCA396564043AARS1c.1071+1G>A (n.1071+1G>A)
n.1229+1G>A
c.*98+1G>A (n.*98+1G>A)
c.962+1348G>A (n.962+1348G>A)
n.1120+1G>A
n.1206+1G>A
n.1227+1G>A
c.*305+1G>A (n.*305+1G>A)
c.942+1G>A (n.942+1G>A)
n.1368+1G>A
c.987+1G>A (n.987+1G>A)
c.*1070+1G>A (n.*1070+1G>A)
n.1222+1G>A
n.1181+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.70268271C>ACA496208091AARS1c.1071G>T (p.Leu357=)
n.1229G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
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n.1120G>T
n.1206G>T
n.1227G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
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n.1368G>T
c.987G>T (p.Leu329=)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
n.1222G>T
n.1181G>T
16g.70268271C>GCA496208090AARS1c.1071G>C (p.Leu357=)
n.1229G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.962+1347G>C (n.962+1347G>C)
n.1120G>C
n.1206G>C
n.1227G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.942G>C (p.Leu314=)
n.1368G>C
c.987G>C (p.Leu329=)
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
n.1222G>C
n.1181G>C
16g.70268271C>TCA496208088AARS1c.1071G>A (p.Leu357=)
n.1229G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.962+1347G>A (n.962+1347G>A)
n.1120G>A
n.1206G>A
n.1227G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.942G>A (p.Leu314=)
n.1368G>A
c.987G>A (p.Leu329=)
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
n.1222G>A
n.1181G>A
16g.70268272A>CCA396564046AARS1c.1070T>G (p.Leu357Arg)
n.1228T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.962+1346T>G (n.962+1346T>G)
n.1119T>G
n.1205T>G
n.1226T>G
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.1367T>G
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.*1069T>G (n.*1069T>G)
n.1221T>G
n.1180T>G
16g.70268272A>GCA396564048AARS1c.1070T>C (p.Leu357Pro)
n.1228T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.962+1346T>C (n.962+1346T>C)
n.1119T>C
n.1205T>C
n.1226T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.1367T>C
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
n.1221T>C
n.1180T>C
16g.70268272A>TCA396564049AARS1c.1070T>A (p.Leu357Gln)
n.1228T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.962+1346T>A (n.962+1346T>A)
n.1119T>A
n.1205T>A
n.1226T>A
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
n.1367T>A
c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
n.1221T>A
n.1180T>A
16g.70268273G>ACA8140939AARS1c.1069C>T (p.Leu357=)
n.1227C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.962+1345C>T (n.962+1345C>T)
n.1118C>T
n.1204C>T
n.1225C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.940C>T (p.Leu314=)
n.1366C>T
c.985C>T (p.Leu329=)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
n.1220C>T
n.1179C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70268273G>CCA396564052AARS1c.1069C>G (p.Leu357Val)
n.1227C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.962+1345C>G (n.962+1345C>G)
n.1118C>G
n.1204C>G
n.1225C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.940C>G (p.Leu314Val)
n.1366C>G
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
n.1220C>G
n.1179C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70268273G=CA2230667061AARS1c.1069C= (p.Leu357=)
n.1227C=
c.*96C= (n.*96C=)
c.962+1345C= (n.962+1345C=)
n.1118C=
n.1204C=
n.1225C=
c.*303C= (n.*303C=)
c.940C= (p.Leu314=)
n.1366C=
c.985C= (p.Leu329=)
c.*1068C= (n.*1068C=)
n.1220C=
n.1179C=
16g.70268273G>TCA396564053AARS1c.1069C>A (p.Leu357Met)
n.1227C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.962+1345C>A (n.962+1345C>A)
n.1118C>A
n.1204C>A
n.1225C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.940C>A (p.Leu314Met)
n.1366C>A
c.985C>A (p.Leu329Met)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
n.1220C>A
n.1179C>A
16g.70268274G>ACA496208110AARS1c.1068C>T (p.Ser356=)
n.1226C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.962+1344C>T (n.962+1344C>T)
n.1117C>T
n.1203C>T
n.1224C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.939C>T (p.Ser313=)
n.1365C>T
c.984C>T (p.Ser328=)
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
n.1219C>T
n.1178C>T
 dbSNP
16g.70268274G>CCA496208108AARS1c.1068C>G (p.Ser356=)
n.1226C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.962+1344C>G (n.962+1344C>G)
n.1117C>G
n.1203C>G
n.1224C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.939C>G (p.Ser313=)
n.1365C>G
c.984C>G (p.Ser328=)
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
n.1219C>G
n.1178C>G
 ClinVar
16g.70268274G=CA2230667065AARS1c.1068C= (p.Ser356=)
n.1226C=
c.*95C= (n.*95C=)
c.962+1344C= (n.962+1344C=)
n.1117C=
n.1203C=
n.1224C=
c.*302C= (n.*302C=)
c.939C= (p.Ser313=)
n.1365C=
c.984C= (p.Ser328=)
c.*1067C= (n.*1067C=)
n.1219C=
n.1178C=
16g.70268274G>TCA496208109AARS1c.1068C>A (p.Ser356=)
n.1226C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.962+1344C>A (n.962+1344C>A)
n.1117C>A
n.1203C>A
n.1224C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.939C>A (p.Ser313=)
n.1365C>A
c.984C>A (p.Ser328=)
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
n.1219C>A
n.1178C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.70268275G>ACA8140940AARS1c.1067C>T (p.Ser356Phe)
n.1225C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.962+1343C>T (n.962+1343C>T)
n.1116C>T
n.1202C>T
n.1223C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.938C>T (p.Ser313Phe)
n.1364C>T
c.983C>T (p.Ser328Phe)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
n.1218C>T
n.1177C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70268275G>CCA396564055AARS1c.1067C>G (p.Ser356Cys)
n.1225C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.962+1343C>G (n.962+1343C>G)
n.1116C>G
n.1202C>G
n.1223C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.938C>G (p.Ser313Cys)
n.1364C>G
c.983C>G (p.Ser328Cys)
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
n.1218C>G
n.1177C>G
16g.70268275G=CA2230667067AARS1c.1067C= (p.Ser356=)
n.1225C=
c.*94C= (n.*94C=)
c.962+1343C= (n.962+1343C=)
n.1116C=
n.1202C=
n.1223C=
c.*301C= (n.*301C=)
c.938C= (p.Ser313=)
n.1364C=
c.983C= (p.Ser328=)
c.*1066C= (n.*1066C=)
n.1218C=
n.1177C=
16g.70268275G>TCA396564057AARS1c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
n.1225C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.962+1343C>A (n.962+1343C>A)
n.1116C>A
n.1202C>A
n.1223C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.938C>A (p.Ser313Tyr)
n.1364C>A
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
n.1218C>A
n.1177C>A
16g.70268276A>CCA396564058AARS1c.1066T>G (p.Ser356Ala)
n.1224T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.962+1342T>G (n.962+1342T>G)
n.1115T>G
n.1201T>G
n.1222T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.937T>G (p.Ser313Ala)
n.1363T>G
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
n.1217T>G
n.1176T>G
16g.70268276A>GCA396564060AARS1c.1066T>C (p.Ser356Pro)
n.1224T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.962+1342T>C (n.962+1342T>C)
n.1115T>C
n.1201T>C
n.1222T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.937T>C (p.Ser313Pro)
n.1363T>C
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
n.1217T>C
n.1176T>C
16g.70268276A>TCA396564061AARS1c.1066T>A (p.Ser356Thr)
n.1224T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.962+1342T>A (n.962+1342T>A)
n.1115T>A
n.1201T>A
n.1222T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.937T>A (p.Ser313Thr)
n.1363T>A
c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
n.1217T>A
n.1176T>A
16g.70268277C>ACA396564064AARS1c.1065G>T (p.Gln355His)
n.1223G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.962+1341G>T (n.962+1341G>T)
n.1114G>T
n.1200G>T
n.1221G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.936G>T (p.Gln312His)
n.1362G>T
c.981G>T (p.Gln327His)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
n.1216G>T
n.1175G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.70268277C=CA2230667075AARS1c.1065G= (p.Gln355=)
n.1223G=
c.*92G= (n.*92G=)
c.962+1341G= (n.962+1341G=)
n.1114G=
n.1200G=
n.1221G=
c.*299G= (n.*299G=)
c.936G= (p.Gln312=)
n.1362G=
c.981G= (p.Gln327=)
c.*1064G= (n.*1064G=)
n.1216G=
n.1175G=
16g.70268277C>GCA396564063AARS1c.1065G>C (p.Gln355His)
n.1223G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.962+1341G>C (n.962+1341G>C)
n.1114G>C
n.1200G>C
n.1221G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.936G>C (p.Gln312His)
n.1362G>C
c.981G>C (p.Gln327His)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
n.1216G>C
n.1175G>C
16g.70268277C>TCA496208116AARS1c.1065G>A (p.Gln355=)
n.1223G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.962+1341G>A (n.962+1341G>A)
n.1114G>A
n.1200G>A
n.1221G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.936G>A (p.Gln312=)
n.1362G>A
c.981G>A (p.Gln327=)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
n.1216G>A
n.1175G>A
16g.70268278T>ACA396564066AARS1c.1064A>T (p.Gln355Leu)
n.1222A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.962+1340A>T (n.962+1340A>T)
n.1113A>T
n.1199A>T
n.1220A>T
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.935A>T (p.Gln312Leu)
n.1361A>T
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
n.1215A>T
n.1174A>T
16g.70268278T>CCA396564068AARS1c.1064A>G (p.Gln355Arg)
n.1222A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.962+1340A>G (n.962+1340A>G)
n.1113A>G
n.1199A>G
n.1220A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.935A>G (p.Gln312Arg)
n.1361A>G
c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
n.1215A>G
n.1174A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70268278T>GCA396564069AARS1c.1064A>C (p.Gln355Pro)
n.1222A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.962+1340A>C (n.962+1340A>C)
n.1113A>C
n.1199A>C
n.1220A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.935A>C (p.Gln312Pro)
n.1361A>C
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
n.1215A>C
n.1174A>C
 gnomAD v4
16g.70268278T=CA2230667079AARS1c.1064A= (p.Gln355=)
n.1222A=
c.*91A= (n.*91A=)
c.962+1340A= (n.962+1340A=)
n.1113A=
n.1199A=
n.1220A=
c.*298A= (n.*298A=)
c.935A= (p.Gln312=)
n.1361A=
c.980A= (p.Gln327=)
c.*1063A= (n.*1063A=)
n.1215A=
n.1174A=
16g.70268279G>ACA396564071AARS1c.1063C>T (p.Gln355Ter)
n.1221C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.962+1339C>T (n.962+1339C>T)
n.1112C>T
n.1198C>T
n.1219C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.934C>T (p.Gln312Ter)
n.1360C>T
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
n.1214C>T
n.1173C>T
16g.70268279G>CCA396564072AARS1c.1063C>G (p.Gln355Glu)
n.1221C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.962+1339C>G (n.962+1339C>G)
n.1112C>G
n.1198C>G
n.1219C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.934C>G (p.Gln312Glu)
n.1360C>G
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.*1062C>G (n.*1062C>G)
n.1214C>G
n.1173C>G
16g.70268279G=CA2230667086AARS1c.1063C= (p.Gln355=)
n.1221C=
c.*90C= (n.*90C=)
c.962+1339C= (n.962+1339C=)
n.1112C=
n.1198C=
n.1219C=
c.*297C= (n.*297C=)
c.934C= (p.Gln312=)
n.1360C=
c.979C= (p.Gln327=)
c.*1062C= (n.*1062C=)
n.1214C=
n.1173C=
16g.70268279G>TCA396564074AARS1c.1063C>A (p.Gln355Lys)
n.1221C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.962+1339C>A (n.962+1339C>A)
n.1112C>A
n.1198C>A
n.1219C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.934C>A (p.Gln312Lys)
n.1360C>A
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
n.1214C>A
n.1173C>A
 dbSNP
16g.70268280delCA2807516745AARS1c.1063del (p.Gln355SerfsTer10)
n.1221del
c.*90del (n.*90del)
c.962+1339del (n.962+1339del)
n.1112del
n.1198del
n.1219del
c.*297del (n.*297del)
c.934del (p.Gln312SerfsTer10)
n.1360del
c.979del (p.Gln327SerfsTer10)
c.*1062del (n.*1062del)
n.1214del
n.1173del
16g.70268280G>ACA496208123AARS1c.1062C>T (p.Val354=)
n.1220C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.962+1338C>T (n.962+1338C>T)
n.1111C>T
n.1197C>T
n.1218C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.933C>T (p.Val311=)
n.1359C>T
c.978C>T (p.Val326=)
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
n.1213C>T
n.1172C>T
 dbSNP
16g.70268280G>CCA496208124AARS1c.1062C>G (p.Val354=)
n.1220C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.962+1338C>G (n.962+1338C>G)
n.1111C>G
n.1197C>G
n.1218C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.933C>G (p.Val311=)
n.1359C>G
c.978C>G (p.Val326=)
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
n.1213C>G
n.1172C>G
16g.70268280G=CA2230667088AARS1c.1062C= (p.Val354=)
n.1220C=
c.*89C= (n.*89C=)
c.962+1338C= (n.962+1338C=)
n.1111C=
n.1197C=
n.1218C=
c.*296C= (n.*296C=)
c.933C= (p.Val311=)
n.1359C=
c.978C= (p.Val326=)
c.*1061C= (n.*1061C=)
n.1213C=
n.1172C=
16g.70268280G>TCA496208126AARS1c.1062C>A (p.Val354=)
n.1220C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.962+1338C>A (n.962+1338C>A)
n.1111C>A
n.1197C>A
n.1218C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.933C>A (p.Val311=)
n.1359C>A
c.978C>A (p.Val326=)
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
n.1213C>A
n.1172C>A
16g.70268281A>CCA396564076AARS1c.1061T>G (p.Val354Gly)
n.1219T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.962+1337T>G (n.962+1337T>G)
n.1110T>G
n.1196T>G
n.1217T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.932T>G (p.Val311Gly)
n.1358T>G
c.977T>G (p.Val326Gly)
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
n.1212T>G
n.1171T>G
16g.70268281A>GCA396564078AARS1c.1061T>C (p.Val354Ala)
n.1219T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.962+1337T>C (n.962+1337T>C)
n.1110T>C
n.1196T>C
n.1217T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.932T>C (p.Val311Ala)
n.1358T>C
c.977T>C (p.Val326Ala)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
n.1212T>C
n.1171T>C
16g.70268281A>TCA396564079AARS1c.1061T>A (p.Val354Asp)
n.1219T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.962+1337T>A (n.962+1337T>A)
n.1110T>A
n.1196T>A
n.1217T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.932T>A (p.Val311Asp)
n.1358T>A
c.977T>A (p.Val326Asp)
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
n.1212T>A
n.1171T>A
16g.70268282C>ACA8140942AARS1c.1060G>T (p.Val354Phe)
n.1218G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.962+1336G>T (n.962+1336G>T)
n.1109G>T
n.1195G>T
n.1216G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.931G>T (p.Val311Phe)
n.1357G>T
c.976G>T (p.Val326Phe)
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
n.1211G>T
n.1170G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.70268282C=CA2230667100AARS1c.1060G= (p.Val354=)
n.1218G=
c.*87G= (n.*87G=)
c.962+1336G= (n.962+1336G=)
n.1109G=
n.1195G=
n.1216G=
c.*294G= (n.*294G=)
c.931G= (p.Val311=)
n.1357G=
c.976G= (p.Val326=)
c.*1059G= (n.*1059G=)
n.1211G=
n.1170G=
16g.70268282C>GCA283438478AARS1c.1060G>C (p.Val354Leu)
n.1218G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.962+1336G>C (n.962+1336G>C)
n.1109G>C
n.1195G>C
n.1216G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.931G>C (p.Val311Leu)
n.1357G>C
c.976G>C (p.Val326Leu)
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
n.1211G>C
n.1170G>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.70268282C>TCA8140941AARS1c.1060G>A (p.Val354Ile)
n.1218G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.962+1336G>A (n.962+1336G>A)
n.1109G>A
n.1195G>A
n.1216G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.931G>A (p.Val311Ile)
n.1357G>A
c.976G>A (p.Val326Ile)
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
n.1211G>A
n.1170G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70268283G>ACA283438494AARS1c.1059C>T (p.Val353=)
n.1217C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.962+1335C>T (n.962+1335C>T)
n.1108C>T
n.1194C>T
n.1215C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.930C>T (p.Val310=)
n.1356C>T
c.975C>T (p.Val325=)
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
n.1210C>T
n.1169C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70268283G>CCA496208134AARS1c.1059C>G (p.Val353=)
n.1217C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.962+1335C>G (n.962+1335C>G)
n.1108C>G
n.1194C>G
n.1215C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.930C>G (p.Val310=)
n.1356C>G
c.975C>G (p.Val325=)
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
n.1210C>G
n.1169C>G
16g.70268283G=CA2230667105AARS1c.1059C= (p.Val353=)
n.1217C=
c.*86C= (n.*86C=)
c.962+1335C= (n.962+1335C=)
n.1108C=
n.1194C=
n.1215C=
c.*293C= (n.*293C=)
c.930C= (p.Val310=)
n.1356C=
c.975C= (p.Val325=)
c.*1058C= (n.*1058C=)
n.1210C=
n.1169C=
16g.70268283G>TCA496208136AARS1c.1059C>A (p.Val353=)
n.1217C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.962+1335C>A (n.962+1335C>A)
n.1108C>A
n.1194C>A
n.1215C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.930C>A (p.Val310=)
n.1356C>A
c.975C>A (p.Val325=)
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
n.1210C>A
n.1169C>A
16g.70268284A>CCA396564085AARS1c.1058T>G (p.Val353Gly)
n.1216T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.962+1334T>G (n.962+1334T>G)
n.1107T>G
n.1193T>G
n.1214T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.929T>G (p.Val310Gly)
n.1355T>G
c.974T>G (p.Val325Gly)
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
n.1209T>G
n.1168T>G
16g.70268284A>GCA396564083AARS1c.1058T>C (p.Val353Ala)
n.1216T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.962+1334T>C (n.962+1334T>C)
n.1107T>C
n.1193T>C
n.1214T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.929T>C (p.Val310Ala)
n.1355T>C
c.974T>C (p.Val325Ala)
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
n.1209T>C
n.1168T>C
16g.70268284A>TCA396564082AARS1c.1058T>A (p.Val353Asp)
n.1216T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.962+1334T>A (n.962+1334T>A)
n.1107T>A
n.1193T>A
n.1214T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.929T>A (p.Val310Asp)
n.1355T>A
c.974T>A (p.Val325Asp)
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
n.1209T>A
n.1168T>A
16g.70268285C>ACA396564087AARS1c.1057G>T (p.Val353Phe)
n.1215G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.962+1333G>T (n.962+1333G>T)
n.1106G>T
n.1192G>T
n.1213G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.928G>T (p.Val310Phe)
n.1354G>T
c.973G>T (p.Val325Phe)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
n.1208G>T
n.1167G>T
16g.70268285C>GCA396564088AARS1c.1057G>C (p.Val353Leu)
n.1215G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.962+1333G>C (n.962+1333G>C)
n.1106G>C
n.1192G>C
n.1213G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.928G>C (p.Val310Leu)
n.1354G>C
c.973G>C (p.Val325Leu)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
n.1208G>C
n.1167G>C
16g.70268285C>TCA396564090AARS1c.1057G>A (p.Val353Ile)
n.1215G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.962+1333G>A (n.962+1333G>A)
n.1106G>A
n.1192G>A
n.1213G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.928G>A (p.Val310Ile)
n.1354G>A
c.973G>A (p.Val325Ile)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
n.1208G>A
n.1167G>A
16g.70268286A>CCA496208143AARS1c.1056T>G (p.Val352=)
n.1214T>G
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.962+1332T>G (n.962+1332T>G)
n.1105T>G
n.1191T>G
n.1212T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.927T>G (p.Val309=)
n.1353T>G
c.972T>G (p.Val324=)
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
n.1207T>G
n.1166T>G
16g.70268286A>GCA496208145AARS1c.1056T>C (p.Val352=)
n.1214T>C
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.962+1332T>C (n.962+1332T>C)
n.1105T>C
n.1191T>C
n.1212T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.927T>C (p.Val309=)
n.1353T>C
c.972T>C (p.Val324=)
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
n.1207T>C
n.1166T>C
16g.70268286A>TCA496208146AARS1c.1056T>A (p.Val352=)
n.1214T>A
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.962+1332T>A (n.962+1332T>A)
n.1105T>A
n.1191T>A
n.1212T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.927T>A (p.Val309=)
n.1353T>A
c.972T>A (p.Val324=)
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
n.1207T>A
n.1166T>A
16g.70268287A=CA2230667110AARS1c.1055T= (p.Val352=)
n.1213T=
c.*82T= (n.*82T=)
c.962+1331T= (n.962+1331T=)
n.1104T=
n.1190T=
n.1211T=
c.*289T= (n.*289T=)
c.926T= (p.Val309=)
n.1352T=
c.971T= (p.Val324=)
c.*1054T= (n.*1054T=)
n.1206T=
n.1165T=
16g.70268287A>CCA396564091AARS1c.1055T>G (p.Val352Gly)
n.1213T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.962+1331T>G (n.962+1331T>G)
n.1104T>G
n.1190T>G
n.1211T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.926T>G (p.Val309Gly)
n.1352T>G
c.971T>G (p.Val324Gly)
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
n.1206T>G
n.1165T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.70268287A>GCA396564093AARS1c.1055T>C (p.Val352Ala)
n.1213T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.962+1331T>C (n.962+1331T>C)
n.1104T>C
n.1190T>C
n.1211T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.926T>C (p.Val309Ala)
n.1352T>C
c.971T>C (p.Val324Ala)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
n.1206T>C
n.1165T>C
16g.70268287A>TCA396564094AARS1c.1055T>A (p.Val352Asp)
n.1213T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.962+1331T>A (n.962+1331T>A)
n.1104T>A
n.1190T>A
n.1211T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.926T>A (p.Val309Asp)
n.1352T>A
c.971T>A (p.Val324Asp)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
n.1206T>A
n.1165T>A
16g.70268288C>ACA396564098AARS1c.1054G>T (p.Val352Phe)
n.1212G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.962+1330G>T (n.962+1330G>T)
n.1103G>T
n.1189G>T
n.1210G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.925G>T (p.Val309Phe)
n.1351G>T
c.970G>T (p.Val324Phe)
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
n.1205G>T
n.1164G>T
16g.70268288C=CA2230667114AARS1c.1054G= (p.Val352=)
n.1212G=
c.*81G= (n.*81G=)
c.962+1330G= (n.962+1330G=)
n.1103G=
n.1189G=
n.1210G=
c.*288G= (n.*288G=)
c.925G= (p.Val309=)
n.1351G=
c.970G= (p.Val324=)
c.*1053G= (n.*1053G=)
n.1205G=
n.1164G=
16g.70268288C>GCA396564096AARS1c.1054G>C (p.Val352Leu)
n.1212G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.962+1330G>C (n.962+1330G>C)
n.1103G>C
n.1189G>C
n.1210G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.925G>C (p.Val309Leu)
n.1351G>C
c.970G>C (p.Val324Leu)
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
n.1205G>C
n.1164G>C
16g.70268288C>TCA8140943AARS1c.1054G>A (p.Val352Ile)
n.1212G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.962+1330G>A (n.962+1330G>A)
n.1103G>A
n.1189G>A
n.1210G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.925G>A (p.Val309Ile)
n.1351G>A
c.970G>A (p.Val324Ile)
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
n.1205G>A
n.1164G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70268289A>CCA396564099AARS1c.1053T>G (p.Asp351Glu)
n.1211T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.962+1329T>G (n.962+1329T>G)
n.1102T>G
n.1188T>G
n.1209T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.924T>G (p.Asp308Glu)
n.1350T>G
c.969T>G (p.Asp323Glu)
c.*1052T>G (n.*1052T>G)
n.1204T>G
n.1163T>G
16g.70268289A>GCA496208156AARS1c.1053T>C (p.Asp351=)
n.1211T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.962+1329T>C (n.962+1329T>C)
n.1102T>C
n.1188T>C
n.1209T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.924T>C (p.Asp308=)
n.1350T>C
c.969T>C (p.Asp323=)
c.*1052T>C (n.*1052T>C)
n.1204T>C
n.1163T>C
16g.70268289A>TCA396564101AARS1c.1053T>A (p.Asp351Glu)
n.1211T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.962+1329T>A (n.962+1329T>A)
n.1102T>A
n.1188T>A
n.1209T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.924T>A (p.Asp308Glu)
n.1350T>A
c.969T>A (p.Asp323Glu)
c.*1052T>A (n.*1052T>A)
n.1204T>A
n.1163T>A
16g.70268290T>ACA396564103AARS1c.1052A>T (p.Asp351Val)
n.1210A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.962+1328A>T (n.962+1328A>T)
n.1101A>T
n.1187A>T
n.1208A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.923A>T (p.Asp308Val)
n.1349A>T
c.968A>T (p.Asp323Val)
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
n.1203A>T
n.1162A>T
16g.70268290T>CCA396564104AARS1c.1052A>G (p.Asp351Gly)
n.1210A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.962+1328A>G (n.962+1328A>G)
n.1101A>G
n.1187A>G
n.1208A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.923A>G (p.Asp308Gly)
n.1349A>G
c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
n.1203A>G
n.1162A>G
16g.70268290T>GCA396564106AARS1c.1052A>C (p.Asp351Ala)
n.1210A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.962+1328A>C (n.962+1328A>C)
n.1101A>C
n.1187A>C
n.1208A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.923A>C (p.Asp308Ala)
n.1349A>C
c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
n.1203A>C
n.1162A>C
16g.70268291C>ACA396564108AARS1c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
n.1209G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.962+1327G>T (n.962+1327G>T)
n.1100G>T
n.1186G>T
n.1207G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.922G>T (p.Asp308Tyr)
n.1348G>T
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
n.1202G>T
n.1161G>T
 gnomAD v4
16g.70268291C>GCA396564111AARS1c.1051G>C (p.Asp351His)
n.1209G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.962+1327G>C (n.962+1327G>C)
n.1100G>C
n.1186G>C
n.1207G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.922G>C (p.Asp308His)
n.1348G>C
c.967G>C (p.Asp323His)
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
n.1202G>C
n.1161G>C
16g.70268291C>TCA396564110AARS1c.1051G>A (p.Asp351Asn)
n.1209G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.962+1327G>A (n.962+1327G>A)
n.1100G>A
n.1186G>A
n.1207G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.922G>A (p.Asp308Asn)
n.1348G>A
c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
n.1202G>A
n.1161G>A
 COSMIC
16g.70268292C>ACA496208168AARS1c.1050G>T (p.Val350=)
n.1208G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.962+1326G>T (n.962+1326G>T)
n.1099G>T
n.1185G>T
n.1206G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.921G>T (p.Val307=)
n.1347G>T
c.966G>T (p.Val322=)
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
n.1201G>T
n.1160G>T
16g.70268292C>GCA496208165AARS1c.1050G>C (p.Val350=)
n.1208G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.962+1326G>C (n.962+1326G>C)
n.1099G>C
n.1185G>C
n.1206G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.921G>C (p.Val307=)
n.1347G>C
c.966G>C (p.Val322=)
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
n.1201G>C
n.1160G>C
16g.70268292C>TCA496208166AARS1c.1050G>A (p.Val350=)
n.1208G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.962+1326G>A (n.962+1326G>A)
n.1099G>A
n.1185G>A
n.1206G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.921G>A (p.Val307=)
n.1347G>A
c.966G>A (p.Val322=)
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
n.1201G>A
n.1160G>A
 ClinVar
16g.70268293A=CA2230667117AARS1c.1049T= (p.Val350=)
n.1207T=
c.*76T= (n.*76T=)
c.962+1325T= (n.962+1325T=)
n.1098T=
n.1184T=
n.1205T=
c.*283T= (n.*283T=)
c.920T= (p.Val307=)
n.1346T=
c.965T= (p.Val322=)
c.*1048T= (n.*1048T=)
n.1200T=
n.1159T=
16g.70268293A>CCA396564112AARS1c.1049T>G (p.Val350Gly)
n.1207T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.962+1325T>G (n.962+1325T>G)
n.1098T>G
n.1184T>G
n.1205T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.920T>G (p.Val307Gly)
n.1346T>G
c.965T>G (p.Val322Gly)
c.*1048T>G (n.*1048T>G)
n.1200T>G
n.1159T>G
16g.70268293A>GCA8140944AARS1c.1049T>C (p.Val350Ala)
n.1207T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.962+1325T>C (n.962+1325T>C)
n.1098T>C
n.1184T>C
n.1205T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.920T>C (p.Val307Ala)
n.1346T>C
c.965T>C (p.Val322Ala)
c.*1048T>C (n.*1048T>C)
n.1200T>C
n.1159T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70268293A>TCA396564115AARS1c.1049T>A (p.Val350Glu)
n.1207T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.962+1325T>A (n.962+1325T>A)
n.1098T>A
n.1184T>A
n.1205T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.920T>A (p.Val307Glu)
n.1346T>A
c.965T>A (p.Val322Glu)
c.*1048T>A (n.*1048T>A)
n.1200T>A
n.1159T>A
16g.70268294C>ACA396564117AARS1c.1048G>T (p.Val350Leu)
n.1206G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.962+1324G>T (n.962+1324G>T)
n.1097G>T
n.1183G>T
n.1204G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.919G>T (p.Val307Leu)
n.1345G>T
c.964G>T (p.Val322Leu)
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
n.1199G>T
n.1158G>T
16g.70268294C=CA2230667121AARS1c.1048G= (p.Val350=)
n.1206G=
c.*75G= (n.*75G=)
c.962+1324G= (n.962+1324G=)
n.1097G=
n.1183G=
n.1204G=
c.*282G= (n.*282G=)
c.919G= (p.Val307=)
n.1345G=
c.964G= (p.Val322=)
c.*1047G= (n.*1047G=)
n.1199G=
n.1158G=
16g.70268294C>GCA396564118AARS1c.1048G>C (p.Val350Leu)
n.1206G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.962+1324G>C (n.962+1324G>C)
n.1097G>C
n.1183G>C
n.1204G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.919G>C (p.Val307Leu)
n.1345G>C
c.964G>C (p.Val322Leu)
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
n.1199G>C
n.1158G>C
16g.70268294C>TCA8140945AARS1c.1048G>A (p.Val350Met)
n.1206G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.962+1324G>A (n.962+1324G>A)
n.1097G>A
n.1183G>A
n.1204G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.919G>A (p.Val307Met)
n.1345G>A
c.964G>A (p.Val322Met)
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
n.1199G>A
n.1158G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70268295T>ACA396564120AARS1c.1047A>T (p.Leu349Phe)
n.1205A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.962+1323A>T (n.962+1323A>T)
n.1096A>T
n.1182A>T
n.1203A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.918A>T (p.Leu306Phe)
n.1344A>T
c.963A>T (p.Leu321Phe)
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
n.1198A>T
n.1157A>T
16g.70268295T>CCA496208180AARS1c.1047A>G (p.Leu349=)
n.1205A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.962+1323A>G (n.962+1323A>G)
n.1096A>G
n.1182A>G
n.1203A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.918A>G (p.Leu306=)
n.1344A>G
c.963A>G (p.Leu321=)
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
n.1198A>G
n.1157A>G
 gnomAD v4
16g.70268295T>GCA396564121AARS1c.1047A>C (p.Leu349Phe)
n.1205A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.962+1323A>C (n.962+1323A>C)
n.1096A>C
n.1182A>C
n.1203A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.918A>C (p.Leu306Phe)
n.1344A>C
c.963A>C (p.Leu321Phe)
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
n.1198A>C
n.1157A>C
16g.70268296A>CCA396564123AARS1c.1046T>G (p.Leu349Ter)
n.1204T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.962+1322T>G (n.962+1322T>G)
n.1095T>G
n.1181T>G
n.1202T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.917T>G (p.Leu306Ter)
n.1343T>G
c.962T>G (p.Leu321Ter)
c.*1045T>G (n.*1045T>G)
n.1197T>G
n.1156T>G
16g.70268296A>GCA396564124AARS1c.1046T>C (p.Leu349Ser)
n.1204T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.962+1322T>C (n.962+1322T>C)
n.1095T>C
n.1181T>C
n.1202T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.917T>C (p.Leu306Ser)
n.1343T>C
c.962T>C (p.Leu321Ser)
c.*1045T>C (n.*1045T>C)
n.1197T>C
n.1156T>C
 gnomAD v4
16g.70268296A>TCA396564126AARS1c.1046T>A (p.Leu349Ter)
n.1204T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.962+1322T>A (n.962+1322T>A)
n.1095T>A
n.1181T>A
n.1202T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.917T>A (p.Leu306Ter)
n.1343T>A
c.962T>A (p.Leu321Ter)
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
n.1197T>A
n.1156T>A
16g.70268297A>CCA396564128AARS1c.1045T>G (p.Leu349Val)
n.1203T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.962+1321T>G (n.962+1321T>G)
n.1094T>G
n.1180T>G
n.1201T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.916T>G (p.Leu306Val)
n.1342T>G
c.961T>G (p.Leu321Val)
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
n.1196T>G
n.1155T>G
16g.70268297A>GCA496208187AARS1c.1045T>C (p.Leu349=)
n.1203T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.962+1321T>C (n.962+1321T>C)
n.1094T>C
n.1180T>C
n.1201T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.916T>C (p.Leu306=)
n.1342T>C
c.961T>C (p.Leu321=)
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
n.1196T>C
n.1155T>C
16g.70268297A>TCA396564129AARS1c.1045T>A (p.Leu349Ile)
n.1203T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.962+1321T>A (n.962+1321T>A)
n.1094T>A
n.1180T>A
n.1201T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.916T>A (p.Leu306Ile)
n.1342T>A
c.961T>A (p.Leu321Ile)
c.*1044T>A (n.*1044T>A)
n.1196T>A
n.1155T>A
16g.70268298C>ACA496208190AARS1c.1044G>T (p.Thr348=)
n.1202G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.962+1320G>T (n.962+1320G>T)
n.1093G>T
n.1179G>T
n.1200G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.915G>T (p.Thr305=)
n.1341G>T
c.960G>T (p.Thr320=)
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
n.1195G>T
n.1154G>T
16g.70268298C=CA2230667128AARS1c.1044G= (p.Thr348=)
n.1202G=
c.*71G= (n.*71G=)
c.962+1320G= (n.962+1320G=)
n.1093G=
n.1179G=
n.1200G=
c.*278G= (n.*278G=)
c.915G= (p.Thr305=)
n.1341G=
c.960G= (p.Thr320=)
c.*1043G= (n.*1043G=)
n.1195G=
n.1154G=
16g.70268298C>GCA8140946AARS1c.1044G>C (p.Thr348=)
n.1202G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.962+1320G>C (n.962+1320G>C)
n.1093G>C
n.1179G>C
n.1200G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.915G>C (p.Thr305=)
n.1341G>C
c.960G>C (p.Thr320=)
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
n.1195G>C
n.1154G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70268298C>TCA8140947AARS1c.1044G>A (p.Thr348=)
n.1202G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.962+1320G>A (n.962+1320G>A)
n.1093G>A
n.1179G>A
n.1200G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.915G>A (p.Thr305=)
n.1341G>A
c.960G>A (p.Thr320=)
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
n.1195G>A
n.1154G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70268299G>ACA8140948AARS1c.1043C>T (p.Thr348Met)
n.1201C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.962+1319C>T (n.962+1319C>T)
n.1092C>T
n.1178C>T
n.1199C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.914C>T (p.Thr305Met)
n.1340C>T
c.959C>T (p.Thr320Met)
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
n.1194C>T
n.1153C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70268299G>CCA396564133AARS1c.1043C>G (p.Thr348Arg)
n.1201C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.962+1319C>G (n.962+1319C>G)
n.1092C>G
n.1178C>G
n.1199C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.914C>G (p.Thr305Arg)
n.1340C>G
c.959C>G (p.Thr320Arg)
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
n.1194C>G
n.1153C>G
16g.70268299G=CA2230667135AARS1c.1043C= (p.Thr348=)
n.1201C=
c.*70C= (n.*70C=)
c.962+1319C= (n.962+1319C=)
n.1092C=
n.1178C=
n.1199C=
c.*277C= (n.*277C=)
c.914C= (p.Thr305=)
n.1340C=
c.959C= (p.Thr320=)
c.*1042C= (n.*1042C=)
n.1194C=
n.1153C=
16g.70268299G>TCA396564135AARS1c.1043C>A (p.Thr348Lys)
n.1201C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.962+1319C>A (n.962+1319C>A)
n.1092C>A
n.1178C>A
n.1199C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.914C>A (p.Thr305Lys)
n.1340C>A
c.959C>A (p.Thr320Lys)
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
n.1194C>A
n.1153C>A
16g.70268300T>ACA396564136AARS1c.1042A>T (p.Thr348Ser)
n.1200A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.962+1318A>T (n.962+1318A>T)
n.1091A>T
n.1177A>T
n.1198A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.913A>T (p.Thr305Ser)
n.1339A>T
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
n.1193A>T
n.1152A>T
16g.70268300T>CCA396564137AARS1c.1042A>G (p.Thr348Ala)
n.1200A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.962+1318A>G (n.962+1318A>G)
n.1091A>G
n.1177A>G
n.1198A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.913A>G (p.Thr305Ala)
n.1339A>G
c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
n.1193A>G
n.1152A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70268300T>GCA396564138AARS1c.1042A>C (p.Thr348Pro)
n.1200A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.962+1318A>C (n.962+1318A>C)
n.1091A>C
n.1177A>C
n.1198A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.913A>C (p.Thr305Pro)
n.1339A>C
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
n.1193A>C
n.1152A>C
16g.70268300T=CA2230667139AARS1c.1042A= (p.Thr348=)
n.1200A=
c.*69A= (n.*69A=)
c.962+1318A= (n.962+1318A=)
n.1091A=
n.1177A=
n.1198A=
c.*276A= (n.*276A=)
c.913A= (p.Thr305=)
n.1339A=
c.958A= (p.Thr320=)
c.*1041A= (n.*1041A=)
n.1193A=
n.1152A=
16g.70268301A=CA2230667143AARS1c.1041T= (p.Ala347=)
n.1199T=
c.*68T= (n.*68T=)
c.962+1317T= (n.962+1317T=)
n.1090T=
n.1176T=
n.1197T=
c.*275T= (n.*275T=)
c.912T= (p.Ala304=)
n.1338T=
c.957T= (p.Ala319=)
c.*1040T= (n.*1040T=)
n.1192T=
n.1151T=
16g.70268301A>CCA496208201AARS1c.1041T>G (p.Ala347=)
n.1199T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.962+1317T>G (n.962+1317T>G)
n.1090T>G
n.1176T>G
n.1197T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.912T>G (p.Ala304=)
n.1338T>G
c.957T>G (p.Ala319=)
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
n.1192T>G
n.1151T>G
16g.70268301A>GCA496208202AARS1c.1041T>C (p.Ala347=)
n.1199T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.962+1317T>C (n.962+1317T>C)
n.1090T>C
n.1176T>C
n.1197T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.912T>C (p.Ala304=)
n.1338T>C
c.957T>C (p.Ala319=)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
n.1192T>C
n.1151T>C
 ClinVar dbSNP
16g.70268301A>TCA496208204AARS1c.1041T>A (p.Ala347=)
n.1199T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.962+1317T>A (n.962+1317T>A)
n.1090T>A
n.1176T>A
n.1197T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.912T>A (p.Ala304=)
n.1338T>A
c.957T>A (p.Ala319=)
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
n.1192T>A
n.1151T>A
16g.70268302G>ACA396564141AARS1c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.1198C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.962+1316C>T (n.962+1316C>T)
n.1089C>T
n.1175C>T
n.1196C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.911C>T (p.Ala304Val)
n.1337C>T
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
n.1191C>T
n.1150C>T
 gnomAD v4
16g.70268302G>CCA396564139AARS1c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.1198C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.962+1316C>G (n.962+1316C>G)
n.1089C>G
n.1175C>G
n.1196C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
n.1337C>G
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
n.1191C>G
n.1150C>G
16g.70268302G>TCA396564140AARS1c.1040C>A (p.Ala347Asp)
n.1198C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.962+1316C>A (n.962+1316C>A)
n.1089C>A
n.1175C>A
n.1196C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
n.1337C>A
c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
n.1191C>A
n.1150C>A
16g.70268303C>ACA396564142AARS1c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.1197G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.962+1315G>T (n.962+1315G>T)
n.1088G>T
n.1174G>T
n.1195G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
n.1336G>T
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
n.1190G>T
n.1149G>T
16g.70268303C>GCA396564143AARS1c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.1197G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.962+1315G>C (n.962+1315G>C)
n.1088G>C
n.1174G>C
n.1195G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
n.1336G>C
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
n.1190G>C
n.1149G>C
16g.70268303C>TCA396564144AARS1c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.1197G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.962+1315G>A (n.962+1315G>A)
n.1088G>A
n.1174G>A
n.1195G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
n.1336G>A
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
n.1190G>A
n.1149G>A
16g.70268303_70268304delCA2634037613AARS1c.1038_1039del (p.Ala347TyrfsTer16)
n.1196_1197del
c.*65_*66del (n.*65_*66del)
c.962+1314_962+1315del (n.962+1314_962+1315del)
n.1087_1088del
n.1173_1174del
n.1194_1195del
c.*272_*273del (n.*272_*273del)
c.909_910del (p.Ala304TyrfsTer16)
n.1335_1336del
c.954_955del (p.Ala319TyrfsTer16)
c.*1037_*1038del (n.*1037_*1038del)
n.1189_1190del
n.1148_1149del
 gnomAD v4
16g.70268304A>CCA396564145AARS1c.1038T>G (p.Phe346Leu)
n.1196T>G
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.962+1314T>G (n.962+1314T>G)
n.1087T>G
n.1173T>G
n.1194T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.909T>G (p.Phe303Leu)
n.1335T>G
c.954T>G (p.Phe318Leu)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
n.1189T>G
n.1148T>G
 gnomAD v4
16g.70268304A>GCA496208210AARS1c.1038T>C (p.Phe346=)
n.1196T>C
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.962+1314T>C (n.962+1314T>C)
n.1087T>C
n.1173T>C
n.1194T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.909T>C (p.Phe303=)
n.1335T>C
c.954T>C (p.Phe318=)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
n.1189T>C
n.1148T>C
 gnomAD v4
16g.70268304A>TCA396564146AARS1c.1038T>A (p.Phe346Leu)
n.1196T>A
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.962+1314T>A (n.962+1314T>A)
n.1087T>A
n.1173T>A
n.1194T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.909T>A (p.Phe303Leu)
n.1335T>A
c.954T>A (p.Phe318Leu)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
n.1189T>A
n.1148T>A
16g.70268304_70268307delinsAAAGCA2230667144AARS1c.1035_1038delinsCTTT (p.Phe345=)
n.1193_1196delinsCTTT
c.*62_*65delinsCTTT (n.*62_*65delinsCTTT)
c.962+1311_962+1314delinsCTTT (n.962+1311_962+1314delinsCTTT)
n.1084_1087delinsCTTT
n.1170_1173delinsCTTT
n.1191_1194delinsCTTT
c.*269_*272delinsCTTT (n.*269_*272delinsCTTT)
c.906_909delinsCTTT (p.Phe302=)
n.1332_1335delinsCTTT
c.951_954delinsCTTT (p.Phe317=)
c.*1034_*1037delinsCTTT (n.*1034_*1037delinsCTTT)
n.1186_1189delinsCTTT
n.1145_1148delinsCTTT
16g.70268305A>CCA396564149AARS1c.1037T>G (p.Phe346Cys)
n.1195T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.962+1313T>G (n.962+1313T>G)
n.1086T>G
n.1172T>G
n.1193T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.908T>G (p.Phe303Cys)
n.1334T>G
c.953T>G (p.Phe318Cys)
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
n.1188T>G
n.1147T>G
16g.70268305A>GCA396564147AARS1c.1037T>C (p.Phe346Ser)
n.1195T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.962+1313T>C (n.962+1313T>C)
n.1086T>C
n.1172T>C
n.1193T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.908T>C (p.Phe303Ser)
n.1334T>C
c.953T>C (p.Phe318Ser)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
n.1188T>C
n.1147T>C
16g.70268305A>TCA396564148AARS1c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
n.1195T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.962+1313T>A (n.962+1313T>A)
n.1086T>A
n.1172T>A
n.1193T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.908T>A (p.Phe303Tyr)
n.1334T>A
c.953T>A (p.Phe318Tyr)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
n.1188T>A
n.1147T>A
16g.70268308_70268310delCA8140949AARS1c.1035_1037del (p.Phe346del)
n.1193_1195del
c.*62_*64del (n.*62_*64del)
c.962+1311_962+1313del (n.962+1311_962+1313del)
n.1084_1086del
n.1170_1172del
n.1191_1193del
c.*269_*271del (n.*269_*271del)
c.906_908del (p.Phe303del)
n.1332_1334del
c.951_953del (p.Phe318del)
c.*1034_*1036del (n.*1034_*1036del)
n.1186_1188del
n.1145_1147del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70268306A=CA2230667145AARS1c.1036T= (p.Phe346=)
n.1194T=
c.*63T= (n.*63T=)
c.962+1312T= (n.962+1312T=)
n.1085T=
n.1171T=
n.1192T=
c.*270T= (n.*270T=)
c.907T= (p.Phe303=)
n.1333T=
c.952T= (p.Phe318=)
c.*1035T= (n.*1035T=)
n.1187T=
n.1146T=
16g.70268306A>CCA396564150AARS1c.1036T>G (p.Phe346Val)
n.1194T>G
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.962+1312T>G (n.962+1312T>G)
n.1085T>G
n.1171T>G
n.1192T>G
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.907T>G (p.Phe303Val)
n.1333T>G
c.952T>G (p.Phe318Val)
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
n.1187T>G
n.1146T>G
16g.70268306A>GCA283438517AARS1c.1036T>C (p.Phe346Leu)
n.1194T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.962+1312T>C (n.962+1312T>C)
n.1085T>C
n.1171T>C
n.1192T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.907T>C (p.Phe303Leu)
n.1333T>C
c.952T>C (p.Phe318Leu)
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
n.1187T>C
n.1146T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70268306A>TCA396564151AARS1c.1036T>A (p.Phe346Ile)
n.1194T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.962+1312T>A (n.962+1312T>A)
n.1085T>A
n.1171T>A
n.1192T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.907T>A (p.Phe303Ile)
n.1333T>A
c.952T>A (p.Phe318Ile)
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
n.1187T>A
n.1146T>A
16g.70268307G>ACA496208222AARS1c.1035C>T (p.Phe345=)
n.1193C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.962+1311C>T (n.962+1311C>T)
n.1084C>T
n.1170C>T
n.1191C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.906C>T (p.Phe302=)
n.1332C>T
c.951C>T (p.Phe317=)
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
n.1186C>T
n.1145C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.70268307G>CCA396564152AARS1c.1035C>G (p.Phe345Leu)
n.1193C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.962+1311C>G (n.962+1311C>G)
n.1084C>G
n.1170C>G
n.1191C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.906C>G (p.Phe302Leu)
n.1332C>G
c.951C>G (p.Phe317Leu)
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
n.1186C>G
n.1145C>G
16g.70268307G=CA2230667146AARS1c.1035C= (p.Phe345=)
n.1193C=
c.*62C= (n.*62C=)
c.962+1311C= (n.962+1311C=)
n.1084C=
n.1170C=
n.1191C=
c.*269C= (n.*269C=)
c.906C= (p.Phe302=)
n.1332C=
c.951C= (p.Phe317=)
c.*1034C= (n.*1034C=)
n.1186C=
n.1145C=
16g.70268307G>TCA396564153AARS1c.1035C>A (p.Phe345Leu)
n.1193C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.962+1311C>A (n.962+1311C>A)
n.1084C>A
n.1170C>A
n.1191C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.906C>A (p.Phe302Leu)
n.1332C>A
c.951C>A (p.Phe317Leu)
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
n.1186C>A
n.1145C>A
16g.70268308A=CA2230667147AARS1c.1034T= (p.Phe345=)
n.1192T=
c.*61T= (n.*61T=)
c.962+1310T= (n.962+1310T=)
n.1083T=
n.1169T=
n.1190T=
c.*268T= (n.*268T=)
c.905T= (p.Phe302=)
n.1331T=
c.950T= (p.Phe317=)
c.*1033T= (n.*1033T=)
n.1185T=
n.1144T=
16g.70268308A>CCA396564154AARS1c.1034T>G (p.Phe345Cys)
n.1192T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.962+1310T>G (n.962+1310T>G)
n.1083T>G
n.1169T>G
n.1190T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.905T>G (p.Phe302Cys)
n.1331T>G
c.950T>G (p.Phe317Cys)
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
n.1185T>G
n.1144T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70268308A>GCA396564155AARS1c.1034T>C (p.Phe345Ser)
n.1192T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.962+1310T>C (n.962+1310T>C)
n.1083T>C
n.1169T>C
n.1190T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.905T>C (p.Phe302Ser)
n.1331T>C
c.950T>C (p.Phe317Ser)
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
n.1185T>C
n.1144T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70268308A>TCA396564156AARS1c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
n.1192T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.962+1310T>A (n.962+1310T>A)
n.1083T>A
n.1169T>A
n.1190T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
n.1331T>A
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
n.1185T>A
n.1144T>A
16g.70268309A=CA2230667148AARS1c.1033T= (p.Phe345=)
n.1191T=
c.*60T= (n.*60T=)
c.962+1309T= (n.962+1309T=)
n.1082T=
n.1168T=
n.1189T=
c.*267T= (n.*267T=)
c.904T= (p.Phe302=)
n.1330T=
c.949T= (p.Phe317=)
c.*1032T= (n.*1032T=)
n.1184T=
n.1143T=
16g.70268309A>CCA396564157AARS1c.1033T>G (p.Phe345Val)
n.1191T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.962+1309T>G (n.962+1309T>G)
n.1082T>G
n.1168T>G
n.1189T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.904T>G (p.Phe302Val)
n.1330T>G
c.949T>G (p.Phe317Val)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
n.1184T>G
n.1143T>G
16g.70268309A>GCA396564158AARS1c.1033T>C (p.Phe345Leu)
n.1191T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.962+1309T>C (n.962+1309T>C)
n.1082T>C
n.1168T>C
n.1189T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.904T>C (p.Phe302Leu)
n.1330T>C
c.949T>C (p.Phe317Leu)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
n.1184T>C
n.1143T>C
16g.70268309A>TCA396564159AARS1c.1033T>A (p.Phe345Ile)
n.1191T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.962+1309T>A (n.962+1309T>A)
n.1082T>A
n.1168T>A
n.1189T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.904T>A (p.Phe302Ile)
n.1330T>A
c.949T>A (p.Phe317Ile)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
n.1184T>A
n.1143T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70268310delCA2580091915AARS1c.1032del (p.Phe345SerfsTer5)
n.1190del
c.*59del (n.*59del)
c.962+1308del (n.962+1308del)
n.1081del
n.1167del
n.1188del
c.*266del (n.*266del)
c.903del (p.Phe302SerfsTer5)
n.1329del
c.948del (p.Phe317SerfsTer5)
c.*1031del (n.*1031del)
n.1183del
n.1142del
 ClinVar gnomAD v4
16g.70268310G>ACA496208229AARS1c.1032C>T (p.Gly344=)
n.1190C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.962+1308C>T (n.962+1308C>T)
n.1081C>T
n.1167C>T
n.1188C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.903C>T (p.Gly301=)
n.1329C>T
c.948C>T (p.Gly316=)
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
n.1183C>T
n.1142C>T
16g.70268310G>CCA496208232AARS1c.1032C>G (p.Gly344=)
n.1190C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.962+1308C>G (n.962+1308C>G)
n.1081C>G
n.1167C>G
n.1188C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.903C>G (p.Gly301=)
n.1329C>G
c.948C>G (p.Gly316=)
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
n.1183C>G
n.1142C>G
 COSMIC
16g.70268310G=CA2230667149AARS1c.1032C= (p.Gly344=)
n.1190C=
c.*59C= (n.*59C=)
c.962+1308C= (n.962+1308C=)
n.1081C=
n.1167C=
n.1188C=
c.*266C= (n.*266C=)
c.903C= (p.Gly301=)
n.1329C=
c.948C= (p.Gly316=)
c.*1031C= (n.*1031C=)
n.1183C=
n.1142C=
16g.70268310G>TCA496208230AARS1c.1032C>A (p.Gly344=)
n.1190C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.962+1308C>A (n.962+1308C>A)
n.1081C>A
n.1167C>A
n.1188C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.903C>A (p.Gly301=)
n.1329C>A
c.948C>A (p.Gly316=)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
n.1183C>A
n.1142C>A
 dbSNP
16g.70268311C>ACA396564160AARS1c.1031G>T (p.Gly344Val)
n.1189G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.962+1307G>T (n.962+1307G>T)
n.1080G>T
n.1166G>T
n.1187G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.902G>T (p.Gly301Val)
n.1328G>T
c.947G>T (p.Gly316Val)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
n.1182G>T
n.1141G>T
16g.70268311C>GCA396564162AARS1c.1031G>C (p.Gly344Ala)
n.1189G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.962+1307G>C (n.962+1307G>C)
n.1080G>C
n.1166G>C
n.1187G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
n.1328G>C
c.947G>C (p.Gly316Ala)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
n.1182G>C
n.1141G>C
16g.70268311C>TCA396564161AARS1c.1031G>A (p.Gly344Asp)
n.1189G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.962+1307G>A (n.962+1307G>A)
n.1080G>A
n.1166G>A
n.1187G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.902G>A (p.Gly301Asp)
n.1328G>A
c.947G>A (p.Gly316Asp)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
n.1182G>A
n.1141G>A
16g.70268312C>ACA396564163AARS1c.1030G>T (p.Gly344Cys)
n.1188G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.962+1306G>T (n.962+1306G>T)
n.1079G>T
n.1165G>T
n.1186G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.901G>T (p.Gly301Cys)
n.1327G>T
c.946G>T (p.Gly316Cys)
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
n.1181G>T
n.1140G>T
16g.70268312C>GCA396564164AARS1c.1030G>C (p.Gly344Arg)
n.1188G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.962+1306G>C (n.962+1306G>C)
n.1079G>C
n.1165G>C
n.1186G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
n.1327G>C
c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
n.1181G>C
n.1140G>C
 gnomAD v4
16g.70268312C>TCA396564165AARS1c.1030G>A (p.Gly344Ser)
n.1188G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.962+1306G>A (n.962+1306G>A)
n.1079G>A
n.1165G>A
n.1186G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.901G>A (p.Gly301Ser)
n.1327G>A
c.946G>A (p.Gly316Ser)
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
n.1181G>A
n.1140G>A
16g.70268313C>ACA396564166AARS1c.1029G>T (p.Arg343Ser)
n.1187G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.962+1305G>T (n.962+1305G>T)
n.1078G>T
n.1164G>T
n.1185G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.900G>T (p.Arg300Ser)
n.1326G>T
c.945G>T (p.Arg315Ser)
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
n.1180G>T
n.1139G>T
 ClinVar
16g.70268313C>GCA396564167AARS1c.1029G>C (p.Arg343Ser)
n.1187G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.962+1305G>C (n.962+1305G>C)
n.1078G>C
n.1164G>C
n.1185G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.900G>C (p.Arg300Ser)
n.1326G>C
c.945G>C (p.Arg315Ser)
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
n.1180G>C
n.1139G>C
16g.70268313C>TCA496208243AARS1c.1029G>A (p.Arg343=)
n.1187G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.962+1305G>A (n.962+1305G>A)
n.1078G>A
n.1164G>A
n.1185G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.900G>A (p.Arg300=)
n.1326G>A
c.945G>A (p.Arg315=)
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
n.1180G>A
n.1139G>A
16g.70268314C>ACA396564168AARS1c.1028G>T (p.Arg343Met)
n.1186G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.962+1304G>T (n.962+1304G>T)
n.1077G>T
n.1163G>T
n.1184G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.899G>T (p.Arg300Met)
n.1325G>T
c.944G>T (p.Arg315Met)
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
n.1179G>T
n.1138G>T
16g.70268314C>GCA396564169AARS1c.1028G>C (p.Arg343Thr)
n.1186G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.962+1304G>C (n.962+1304G>C)
n.1077G>C
n.1163G>C
n.1184G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.899G>C (p.Arg300Thr)
n.1325G>C
c.944G>C (p.Arg315Thr)
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
n.1179G>C
n.1138G>C
 gnomAD v4
16g.70268314C>TCA396564170AARS1c.1028G>A (p.Arg343Lys)
n.1186G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.962+1304G>A (n.962+1304G>A)
n.1077G>A
n.1163G>A
n.1184G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.899G>A (p.Arg300Lys)
n.1325G>A
c.944G>A (p.Arg315Lys)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
n.1179G>A
n.1138G>A
16g.70268315T>ACA396564171AARS1c.1027A>T (p.Arg343Trp)
n.1185A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.962+1303A>T (n.962+1303A>T)
n.1076A>T
n.1162A>T
n.1183A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.898A>T (p.Arg300Trp)
n.1324A>T
c.943A>T (p.Arg315Trp)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
n.1178A>T
n.1137A>T
16g.70268315T>CCA396564172AARS1c.1027A>G (p.Arg343Gly)
n.1185A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.962+1303A>G (n.962+1303A>G)
n.1076A>G
n.1162A>G
n.1183A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.898A>G (p.Arg300Gly)
n.1324A>G
c.943A>G (p.Arg315Gly)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
n.1178A>G
n.1137A>G
 ClinVar dbSNP
16g.70268315T>GCA496208248AARS1c.1027A>C (p.Arg343=)
n.1185A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.962+1303A>C (n.962+1303A>C)
n.1076A>C
n.1162A>C
n.1183A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.898A>C (p.Arg300=)
n.1324A>C
c.943A>C (p.Arg315=)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
n.1178A>C
n.1137A>C
16g.70268315T=CA2230667150AARS1c.1027A= (p.Arg343=)
n.1185A=
c.*54A= (n.*54A=)
c.962+1303A= (n.962+1303A=)
n.1076A=
n.1162A=
n.1183A=
c.*261A= (n.*261A=)
c.898A= (p.Arg300=)
n.1324A=
c.943A= (p.Arg315=)
c.*1026A= (n.*1026A=)
n.1178A=
n.1137A=
16g.70268316G>ACA496208253AARS1c.1026C>T (p.Ser342=)
n.1184C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.962+1302C>T (n.962+1302C>T)
n.1075C>T
n.1161C>T
n.1182C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.897C>T (p.Ser299=)
n.1323C>T
c.942C>T (p.Ser314=)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
n.1177C>T
n.1136C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.70268316G>CCA396564173AARS1c.1026C>G (p.Ser342Arg)
n.1184C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.962+1302C>G (n.962+1302C>G)
n.1075C>G
n.1161C>G
n.1182C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.897C>G (p.Ser299Arg)
n.1323C>G
c.942C>G (p.Ser314Arg)
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
n.1177C>G
n.1136C>G
 ClinVar
16g.70268316G>TCA396564174AARS1c.1026C>A (p.Ser342Arg)
n.1184C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.962+1302C>A (n.962+1302C>A)
n.1075C>A
n.1161C>A
n.1182C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.897C>A (p.Ser299Arg)
n.1323C>A
c.942C>A (p.Ser314Arg)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
n.1177C>A
n.1136C>A
16g.70268317C>ACA396564177AARS1c.1025G>T (p.Ser342Ile)
n.1183G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.962+1301G>T (n.962+1301G>T)
n.1074G>T
n.1160G>T
n.1181G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.896G>T (p.Ser299Ile)
n.1322G>T
c.941G>T (p.Ser314Ile)
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
n.1176G>T
n.1135G>T
 dbSNP
16g.70268317C=CA2230667153AARS1c.1025G= (p.Ser342=)
n.1183G=
c.*52G= (n.*52G=)
c.962+1301G= (n.962+1301G=)
n.1074G=
n.1160G=
n.1181G=
c.*259G= (n.*259G=)
c.896G= (p.Ser299=)
n.1322G=
c.941G= (p.Ser314=)
c.*1024G= (n.*1024G=)
n.1176G=
n.1135G=
16g.70268317C>GCA396564175AARS1c.1025G>C (p.Ser342Thr)
n.1183G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.962+1301G>C (n.962+1301G>C)
n.1074G>C
n.1160G>C
n.1181G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.896G>C (p.Ser299Thr)
n.1322G>C
c.941G>C (p.Ser314Thr)
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
n.1176G>C
n.1135G>C
16g.70268317C>TCA396564176AARS1c.1025G>A (p.Ser342Asn)
n.1183G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.962+1301G>A (n.962+1301G>A)
n.1074G>A
n.1160G>A
n.1181G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.896G>A (p.Ser299Asn)
n.1322G>A
c.941G>A (p.Ser314Asn)
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
n.1176G>A
n.1135G>A
 dbSNP
16g.70268318T>ACA396564178AARS1c.1024A>T (p.Ser342Cys)
n.1182A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.962+1300A>T (n.962+1300A>T)
n.1073A>T
n.1159A>T
n.1180A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.895A>T (p.Ser299Cys)
n.1321A>T
c.940A>T (p.Ser314Cys)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
n.1175A>T
n.1134A>T
16g.70268318T>CCA396564179AARS1c.1024A>G (p.Ser342Gly)
n.1182A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.962+1300A>G (n.962+1300A>G)
n.1073A>G
n.1159A>G
n.1180A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.895A>G (p.Ser299Gly)
n.1321A>G
c.940A>G (p.Ser314Gly)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
n.1175A>G
n.1134A>G
16g.70268318T>GCA396564180AARS1c.1024A>C (p.Ser342Arg)
n.1182A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.962+1300A>C (n.962+1300A>C)
n.1073A>C
n.1159A>C
n.1180A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.895A>C (p.Ser299Arg)
n.1321A>C
c.940A>C (p.Ser314Arg)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
n.1175A>C
n.1134A>C
16g.70268319G>ACA283438522AARS1c.1023C>T (p.Ala341=)
n.1181C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.962+1299C>T (n.962+1299C>T)
n.1072C>T
n.1158C>T
n.1179C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.894C>T (p.Ala298=)
n.1320C>T
c.939C>T (p.Ala313=)
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
n.1174C>T
n.1133C>T
 dbSNP
16g.70268319G>CCA496208260AARS1c.1023C>G (p.Ala341=)
n.1181C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.962+1299C>G (n.962+1299C>G)
n.1072C>G
n.1158C>G
n.1179C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.894C>G (p.Ala298=)
n.1320C>G
c.939C>G (p.Ala313=)
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
n.1174C>G
n.1133C>G
16g.70268319G=CA2230667157AARS1c.1023C= (p.Ala341=)
n.1181C=
c.*50C= (n.*50C=)
c.962+1299C= (n.962+1299C=)
n.1072C=
n.1158C=
n.1179C=
c.*257C= (n.*257C=)
c.894C= (p.Ala298=)
n.1320C=
c.939C= (p.Ala313=)
c.*1022C= (n.*1022C=)
n.1174C=
n.1133C=
16g.70268319G>TCA496208262AARS1c.1023C>A (p.Ala341=)
n.1181C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.962+1299C>A (n.962+1299C>A)
n.1072C>A
n.1158C>A
n.1179C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.894C>A (p.Ala298=)
n.1320C>A
c.939C>A (p.Ala313=)
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
n.1174C>A
n.1133C>A
 gnomAD v4
16g.70268320G>ACA396564181AARS1c.1022C>T (p.Ala341Val)
n.1180C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.962+1298C>T (n.962+1298C>T)
n.1071C>T
n.1157C>T
n.1178C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.893C>T (p.Ala298Val)
n.1319C>T
c.938C>T (p.Ala313Val)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
n.1173C>T
n.1132C>T
16g.70268320G>CCA396564182AARS1c.1022C>G (p.Ala341Gly)
n.1180C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.962+1298C>G (n.962+1298C>G)
n.1071C>G
n.1157C>G
n.1178C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
n.1319C>G
c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
n.1173C>G
n.1132C>G
 gnomAD v4
16g.70268320G>TCA396564183AARS1c.1022C>A (p.Ala341Asp)
n.1180C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.962+1298C>A (n.962+1298C>A)
n.1071C>A
n.1157C>A
n.1178C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
n.1319C>A
c.938C>A (p.Ala313Asp)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
n.1173C>A
n.1132C>A
16g.70268321C>ACA396564184AARS1c.1021G>T (p.Ala341Ser)
n.1179G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.962+1297G>T (n.962+1297G>T)
n.1070G>T
n.1156G>T
n.1177G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
n.1318G>T
c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
n.1172G>T
n.1131G>T
16g.70268321C=CA2230667160AARS1c.1021G= (p.Ala341=)
n.1179G=
c.*48G= (n.*48G=)
c.962+1297G= (n.962+1297G=)
n.1070G=
n.1156G=
n.1177G=
c.*255G= (n.*255G=)
c.892G= (p.Ala298=)
n.1318G=
c.937G= (p.Ala313=)
c.*1020G= (n.*1020G=)
n.1172G=
n.1131G=
16g.70268321C>GCA396564185AARS1c.1021G>C (p.Ala341Pro)
n.1179G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.962+1297G>C (n.962+1297G>C)
n.1070G>C
n.1156G>C
n.1177G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
n.1318G>C
c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
n.1172G>C
n.1131G>C
16g.70268321C>TCA396564186AARS1c.1021G>A (p.Ala341Thr)
n.1179G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.962+1297G>A (n.962+1297G>A)
n.1070G>A
n.1156G>A
n.1177G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
n.1318G>A
c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
n.1172G>A
n.1131G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.70268322A=CA2230667162AARS1c.1020T= (p.Asn340=)
n.1178T=
c.*47T= (n.*47T=)
c.962+1296T= (n.962+1296T=)
n.1069T=
n.1155T=
n.1176T=
c.*254T= (n.*254T=)
c.891T= (p.Asn297=)
n.1317T=
c.936T= (p.Asn312=)
c.*1019T= (n.*1019T=)
n.1171T=
n.1130T=
16g.70268322A>CCA396564187AARS1c.1020T>G (p.Asn340Lys)
n.1178T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.962+1296T>G (n.962+1296T>G)
n.1069T>G
n.1155T>G
n.1176T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.891T>G (p.Asn297Lys)
n.1317T>G
c.936T>G (p.Asn312Lys)
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
n.1171T>G
n.1130T>G
16g.70268322A>GCA496208270AARS1c.1020T>C (p.Asn340=)
n.1178T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.962+1296T>C (n.962+1296T>C)
n.1069T>C
n.1155T>C
n.1176T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.891T>C (p.Asn297=)
n.1317T>C
c.936T>C (p.Asn312=)
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
n.1171T>C
n.1130T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70268322A>TCA396564188AARS1c.1020T>A (p.Asn340Lys)
n.1178T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.962+1296T>A (n.962+1296T>A)
n.1069T>A
n.1155T>A
n.1176T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.891T>A (p.Asn297Lys)
n.1317T>A
c.936T>A (p.Asn312Lys)
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
n.1171T>A
n.1130T>A
16g.70268323T>ACA396564190AARS1c.1019A>T (p.Asn340Ile)
n.1177A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.962+1295A>T (n.962+1295A>T)
n.1068A>T
n.1154A>T
n.1175A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.890A>T (p.Asn297Ile)
n.1316A>T
c.935A>T (p.Asn312Ile)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
n.1170A>T
n.1129A>T
16g.70268323T>CCA8140950AARS1c.1019A>G (p.Asn340Ser)
n.1177A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.962+1295A>G (n.962+1295A>G)
n.1068A>G
n.1154A>G
n.1175A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.890A>G (p.Asn297Ser)
n.1316A>G
c.935A>G (p.Asn312Ser)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
n.1170A>G
n.1129A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70268323T>GCA396564189AARS1c.1019A>C (p.Asn340Thr)
n.1177A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.962+1295A>C (n.962+1295A>C)
n.1068A>C
n.1154A>C
n.1175A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.890A>C (p.Asn297Thr)
n.1316A>C
c.935A>C (p.Asn312Thr)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
n.1170A>C
n.1129A>C
16g.70268323T=CA2230667168AARS1c.1019A= (p.Asn340=)
n.1177A=
c.*46A= (n.*46A=)
c.962+1295A= (n.962+1295A=)
n.1068A=
n.1154A=
n.1175A=
c.*253A= (n.*253A=)
c.890A= (p.Asn297=)
n.1316A=
c.935A= (p.Asn312=)
c.*1018A= (n.*1018A=)
n.1170A=
n.1129A=
16g.70268324T>ACA396564191AARS1c.1018A>T (p.Asn340Tyr)
n.1176A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.962+1294A>T (n.962+1294A>T)
n.1067A>T
n.1153A>T
n.1174A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.889A>T (p.Asn297Tyr)
n.1315A>T
c.934A>T (p.Asn312Tyr)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
n.1169A>T
n.1128A>T
16g.70268324T>CCA8140951AARS1c.1018A>G (p.Asn340Asp)
n.1176A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.962+1294A>G (n.962+1294A>G)
n.1067A>G
n.1153A>G
n.1174A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.889A>G (p.Asn297Asp)
n.1315A>G
c.934A>G (p.Asn312Asp)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
n.1169A>G
n.1128A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70268324T>GCA396564192AARS1c.1018A>C (p.Asn340His)
n.1176A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.962+1294A>C (n.962+1294A>C)
n.1067A>C
n.1153A>C
n.1174A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.889A>C (p.Asn297His)
n.1315A>C
c.934A>C (p.Asn312His)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
n.1169A>C
n.1128A>C
 dbSNP
16g.70268324T=CA2230667171AARS1c.1018A= (p.Asn340=)
n.1176A=
c.*45A= (n.*45A=)
c.962+1294A= (n.962+1294A=)
n.1067A=
n.1153A=
n.1174A=
c.*252A= (n.*252A=)
c.889A= (p.Asn297=)
n.1315A=
c.934A= (p.Asn312=)
c.*1017A= (n.*1017A=)
n.1169A=
n.1128A=
16g.70268325G>ACA496208287AARS1c.1017C>T (p.Leu339=)
n.1175C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.962+1293C>T (n.962+1293C>T)
n.1066C>T
n.1152C>T
n.1173C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.888C>T (p.Leu296=)
n.1314C>T
c.933C>T (p.Leu311=)
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
n.1168C>T
n.1127C>T
16g.70268325G>CCA496208289AARS1c.1017C>G (p.Leu339=)
n.1175C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.962+1293C>G (n.962+1293C>G)
n.1066C>G
n.1152C>G
n.1173C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.888C>G (p.Leu296=)
n.1314C>G
c.933C>G (p.Leu311=)
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
n.1168C>G
n.1127C>G
16g.70268325G>TCA496208290AARS1c.1017C>A (p.Leu339=)
n.1175C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.962+1293C>A (n.962+1293C>A)
n.1066C>A
n.1152C>A
n.1173C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.888C>A (p.Leu296=)
n.1314C>A
c.933C>A (p.Leu311=)
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
n.1168C>A
n.1127C>A
16g.70268326A>CCA396564193AARS1c.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.1174T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.962+1292T>G (n.962+1292T>G)
n.1065T>G
n.1151T>G
n.1172T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
n.1313T>G
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
n.1167T>G
n.1126T>G
16g.70268326A>GCA396564194AARS1c.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.1174T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.962+1292T>C (n.962+1292T>C)
n.1065T>C
n.1151T>C
n.1172T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
n.1313T>C
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
n.1167T>C
n.1126T>C
16g.70268326A>TCA396564195AARS1c.1016T>A (p.Leu339His)
n.1174T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.962+1292T>A (n.962+1292T>A)
n.1065T>A
n.1151T>A
n.1172T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.887T>A (p.Leu296His)
n.1313T>A
c.932T>A (p.Leu311His)
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
n.1167T>A
n.1126T>A
16g.70268327G>ACA396564198AARS1c.1015C>T (p.Leu339Phe)
n.1173C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.962+1291C>T (n.962+1291C>T)
n.1064C>T
n.1150C>T
n.1171C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.886C>T (p.Leu296Phe)
n.1312C>T
c.931C>T (p.Leu311Phe)
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
n.1166C>T
n.1125C>T
16g.70268327G>CCA396564196AARS1c.1015C>G (p.Leu339Val)
n.1173C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.962+1291C>G (n.962+1291C>G)
n.1064C>G
n.1150C>G
n.1171C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.886C>G (p.Leu296Val)
n.1312C>G
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
n.1166C>G
n.1125C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.70268327G=CA2230667174AARS1c.1015C= (p.Leu339=)
n.1173C=
c.*42C= (n.*42C=)
c.962+1291C= (n.962+1291C=)
n.1064C=
n.1150C=
n.1171C=
c.*249C= (n.*249C=)
c.886C= (p.Leu296=)
n.1312C=
c.931C= (p.Leu311=)
c.*1014C= (n.*1014C=)
n.1166C=
n.1125C=
16g.70268327G>TCA396564197AARS1c.1015C>A (p.Leu339Ile)
n.1173C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.962+1291C>A (n.962+1291C>A)
n.1064C>A
n.1150C>A
n.1171C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.886C>A (p.Leu296Ile)
n.1312C>A
c.931C>A (p.Leu311Ile)
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
n.1166C>A
n.1125C>A
16g.70268328C>ACA396564199AARS1c.1014G>T (p.Lys338Asn)
n.1172G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.962+1290G>T (n.962+1290G>T)
n.1063G>T
n.1149G>T
n.1170G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.885G>T (p.Lys295Asn)
n.1311G>T
c.930G>T (p.Lys310Asn)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
n.1165G>T
n.1124G>T
16g.70268328C>GCA396564200AARS1c.1014G>C (p.Lys338Asn)
n.1172G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.962+1290G>C (n.962+1290G>C)
n.1063G>C
n.1149G>C
n.1170G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.885G>C (p.Lys295Asn)
n.1311G>C
c.930G>C (p.Lys310Asn)
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
n.1165G>C
n.1124G>C
16g.70268328C>TCA496208302AARS1c.1014G>A (p.Lys338=)
n.1172G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.962+1290G>A (n.962+1290G>A)
n.1063G>A
n.1149G>A
n.1170G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.885G>A (p.Lys295=)
n.1311G>A
c.930G>A (p.Lys310=)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
n.1165G>A
n.1124G>A
16g.70268329T>ACA396564201AARS1c.1013A>T (p.Lys338Met)
n.1171A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.962+1289A>T (n.962+1289A>T)
n.1062A>T
n.1148A>T
n.1169A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.884A>T (p.Lys295Met)
n.1310A>T
c.929A>T (p.Lys310Met)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
n.1164A>T
n.1123A>T
16g.70268329T>CCA396564202AARS1c.1013A>G (p.Lys338Arg)
n.1171A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.962+1289A>G (n.962+1289A>G)
n.1062A>G
n.1148A>G
n.1169A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.884A>G (p.Lys295Arg)
n.1310A>G
c.929A>G (p.Lys310Arg)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
n.1164A>G
n.1123A>G
16g.70268329T>GCA396564203AARS1c.1013A>C (p.Lys338Thr)
n.1171A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.962+1289A>C (n.962+1289A>C)
n.1062A>C
n.1148A>C
n.1169A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.884A>C (p.Lys295Thr)
n.1310A>C
c.929A>C (p.Lys310Thr)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
n.1164A>C
n.1123A>C
16g.70268330T>ACA396564206AARS1c.1012A>T (p.Lys338Ter)
n.1170A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.962+1288A>T (n.962+1288A>T)
n.1061A>T
n.1147A>T
n.1168A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.883A>T (p.Lys295Ter)
n.1309A>T
c.928A>T (p.Lys310Ter)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
n.1163A>T
n.1122A>T
16g.70268330T>CCA396564204AARS1c.1012A>G (p.Lys338Glu)
n.1170A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.962+1288A>G (n.962+1288A>G)
n.1061A>G
n.1147A>G
n.1168A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.883A>G (p.Lys295Glu)
n.1309A>G
c.928A>G (p.Lys310Glu)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
n.1163A>G
n.1122A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.70268330T>GCA396564205AARS1c.1012A>C (p.Lys338Gln)
n.1170A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.962+1288A>C (n.962+1288A>C)
n.1061A>C
n.1147A>C
n.1168A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.883A>C (p.Lys295Gln)
n.1309A>C
c.928A>C (p.Lys310Gln)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
n.1163A>C
n.1122A>C
16g.70268330T=CA2230667177AARS1c.1012A= (p.Lys338=)
n.1170A=
c.*39A= (n.*39A=)
c.962+1288A= (n.962+1288A=)
n.1061A=
n.1147A=
n.1168A=
c.*246A= (n.*246A=)
c.883A= (p.Lys295=)
n.1309A=
c.928A= (p.Lys310=)
c.*1011A= (n.*1011A=)
n.1163A=
n.1122A=
16g.70268331T>ACA396564207AARS1c.1011A>T (p.Glu337Asp)
n.1169A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.962+1287A>T (n.962+1287A>T)
n.1060A>T
n.1146A>T
n.1167A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.882A>T (p.Glu294Asp)
n.1308A>T
c.927A>T (p.Glu309Asp)
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
n.1162A>T
n.1121A>T
 gnomAD v4
16g.70268331T>CCA496208310AARS1c.1011A>G (p.Glu337=)
n.1169A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.962+1287A>G (n.962+1287A>G)
n.1060A>G
n.1146A>G
n.1167A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.882A>G (p.Glu294=)
n.1308A>G
c.927A>G (p.Glu309=)
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
n.1162A>G
n.1121A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70268331T>GCA396564208AARS1c.1011A>C (p.Glu337Asp)
n.1169A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.962+1287A>C (n.962+1287A>C)
n.1060A>C
n.1146A>C
n.1167A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.882A>C (p.Glu294Asp)
n.1308A>C
c.927A>C (p.Glu309Asp)
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
n.1162A>C
n.1121A>C
16g.70268331T=CA2230667180AARS1c.1011A= (p.Glu337=)
n.1169A=
c.*38A= (n.*38A=)
c.962+1287A= (n.962+1287A=)
n.1060A=
n.1146A=
n.1167A=
c.*245A= (n.*245A=)
c.882A= (p.Glu294=)
n.1308A=
c.927A= (p.Glu309=)
c.*1010A= (n.*1010A=)
n.1162A=
n.1121A=
16g.70268332T>ACA396564209AARS1c.1010A>T (p.Glu337Val)
n.1168A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.962+1286A>T (n.962+1286A>T)
n.1059A>T
n.1145A>T
n.1166A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.881A>T (p.Glu294Val)
n.1307A>T
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
n.1161A>T
n.1120A>T
16g.70268332T>CCA396564210AARS1c.1010A>G (p.Glu337Gly)
n.1168A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.962+1286A>G (n.962+1286A>G)
n.1059A>G
n.1145A>G
n.1166A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
n.1307A>G
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
n.1161A>G
n.1120A>G
 gnomAD v4
16g.70268332T>GCA396564211AARS1c.1010A>C (p.Glu337Ala)
n.1168A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.962+1286A>C (n.962+1286A>C)
n.1059A>C
n.1145A>C
n.1166A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
n.1307A>C
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
n.1161A>C
n.1120A>C
16g.70268333C>ACA396564212AARS1c.1009G>T (p.Glu337Ter)
n.1167G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.962+1285G>T (n.962+1285G>T)
n.1058G>T
n.1144G>T
n.1165G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
n.1306G>T
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
n.1160G>T
n.1119G>T
16g.70268333C>GCA396564213AARS1c.1009G>C (p.Glu337Gln)
n.1167G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.962+1285G>C (n.962+1285G>C)
n.1058G>C
n.1144G>C
n.1165G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
n.1306G>C
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
n.1160G>C
n.1119G>C
16g.70268333C>TCA396564214AARS1c.1009G>A (p.Glu337Lys)
n.1167G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.962+1285G>A (n.962+1285G>A)
n.1058G>A
n.1144G>A
n.1165G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
n.1306G>A
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
n.1160G>A
n.1119G>A
 ClinVar dbSNP
16g.70268334A=CA2230667184AARS1c.1008T= (p.His336=)
n.1166T=
c.*35T= (n.*35T=)
c.962+1284T= (n.962+1284T=)
n.1057T=
n.1143T=
n.1164T=
c.*242T= (n.*242T=)
c.879T= (p.His293=)
n.1305T=
c.924T= (p.His308=)
c.*1007T= (n.*1007T=)
n.1159T=
n.1118T=
16g.70268334A>CCA396564215AARS1c.1008T>G (p.His336Gln)
n.1166T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.962+1284T>G (n.962+1284T>G)
n.1057T>G
n.1143T>G
n.1164T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.879T>G (p.His293Gln)
n.1305T>G
c.924T>G (p.His308Gln)
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
n.1159T>G
n.1118T>G
16g.70268334A>GCA496208319AARS1c.1008T>C (p.His336=)
n.1166T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.962+1284T>C (n.962+1284T>C)
n.1057T>C
n.1143T>C
n.1164T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.879T>C (p.His293=)
n.1305T>C
c.924T>C (p.His308=)
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
n.1159T>C
n.1118T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70268334A>TCA396564216AARS1c.1008T>A (p.His336Gln)
n.1166T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.962+1284T>A (n.962+1284T>A)
n.1057T>A
n.1143T>A
n.1164T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.879T>A (p.His293Gln)
n.1305T>A
c.924T>A (p.His308Gln)
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
n.1159T>A
n.1118T>A
16g.70268335T>ACA396564217AARS1c.1007A>T (p.His336Leu)
n.1165A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.962+1283A>T (n.962+1283A>T)
n.1056A>T
n.1142A>T
n.1163A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.878A>T (p.His293Leu)
n.1304A>T
c.923A>T (p.His308Leu)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
n.1158A>T
n.1117A>T
16g.70268335T>CCA283438550AARS1c.1007A>G (p.His336Arg)
n.1165A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.962+1283A>G (n.962+1283A>G)
n.1056A>G
n.1142A>G
n.1163A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.878A>G (p.His293Arg)
n.1304A>G
c.923A>G (p.His308Arg)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
n.1158A>G
n.1117A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70268335T>GCA396564218AARS1c.1007A>C (p.His336Pro)
n.1165A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.962+1283A>C (n.962+1283A>C)
n.1056A>C
n.1142A>C
n.1163A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.878A>C (p.His293Pro)
n.1304A>C
c.923A>C (p.His308Pro)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
n.1158A>C
n.1117A>C
16g.70268335T=CA2230667192AARS1c.1007A= (p.His336=)
n.1165A=
c.*34A= (n.*34A=)
c.962+1283A= (n.962+1283A=)
n.1056A=
n.1142A=
n.1163A=
c.*241A= (n.*241A=)
c.878A= (p.His293=)
n.1304A=
c.923A= (p.His308=)
c.*1006A= (n.*1006A=)
n.1158A=
n.1117A=
16g.70268336G>ACA8140952AARS1c.1006C>T (p.His336Tyr)
n.1164C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.962+1282C>T (n.962+1282C>T)
n.1055C>T
n.1141C>T
n.1162C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.877C>T (p.His293Tyr)
n.1303C>T
c.922C>T (p.His308Tyr)
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
n.1157C>T
n.1116C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70268336G>CCA396564220AARS1c.1006C>G (p.His336Asp)
n.1164C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.962+1282C>G (n.962+1282C>G)
n.1055C>G
n.1141C>G
n.1162C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.877C>G (p.His293Asp)
n.1303C>G
c.922C>G (p.His308Asp)
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
n.1157C>G
n.1116C>G
16g.70268336G=CA2230667196AARS1c.1006C= (p.His336=)
n.1164C=
c.*33C= (n.*33C=)
c.962+1282C= (n.962+1282C=)
n.1055C=
n.1141C=
n.1162C=
c.*240C= (n.*240C=)
c.877C= (p.His293=)
n.1303C=
c.922C= (p.His308=)
c.*1005C= (n.*1005C=)
n.1157C=
n.1116C=
16g.70268336G>TCA396564219AARS1c.1006C>A (p.His336Asn)
n.1164C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.962+1282C>A (n.962+1282C>A)
n.1055C>A
n.1141C>A
n.1162C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.877C>A (p.His293Asn)
n.1303C>A
c.922C>A (p.His308Asn)
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
n.1157C>A
n.1116C>A
16g.70268337G>ACA496208329AARS1c.1005C>T (p.Ala335=)
n.1163C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.962+1281C>T (n.962+1281C>T)
n.1054C>T
n.1140C>T
n.1161C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.876C>T (p.Ala292=)
n.1302C>T
c.921C>T (p.Ala307=)
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
n.1156C>T
n.1115C>T
16g.70268337G>CCA496208332AARS1c.1005C>G (p.Ala335=)
n.1163C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.962+1281C>G (n.962+1281C>G)
n.1054C>G
n.1140C>G
n.1161C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.876C>G (p.Ala292=)
n.1302C>G
c.921C>G (p.Ala307=)
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
n.1156C>G
n.1115C>G
 gnomAD v4
16g.70268337G>TCA496208334AARS1c.1005C>A (p.Ala335=)
n.1163C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.962+1281C>A (n.962+1281C>A)
n.1054C>A
n.1140C>A
n.1161C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.876C>A (p.Ala292=)
n.1302C>A
c.921C>A (p.Ala307=)
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
n.1156C>A
n.1115C>A
16g.70268338G>ACA396564221AARS1c.1004C>T (p.Ala335Val)
n.1162C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.962+1280C>T (n.962+1280C>T)
n.1053C>T
n.1139C>T
n.1160C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.875C>T (p.Ala292Val)
n.1301C>T
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
n.1155C>T
n.1114C>T
 COSMIC
16g.70268338G>CCA396564222AARS1c.1004C>G (p.Ala335Gly)
n.1162C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.962+1280C>G (n.962+1280C>G)
n.1053C>G
n.1139C>G
n.1160C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
n.1301C>G
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
n.1155C>G
n.1114C>G
16g.70268338G>TCA396564223AARS1c.1004C>A (p.Ala335Asp)
n.1162C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.962+1280C>A (n.962+1280C>A)
n.1053C>A
n.1139C>A
n.1160C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.875C>A (p.Ala292Asp)
n.1301C>A
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
n.1155C>A
n.1114C>A
16g.70268339C>ACA396564224AARS1c.1003G>T (p.Ala335Ser)
n.1161G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.962+1279G>T (n.962+1279G>T)
n.1052G>T
n.1138G>T
n.1159G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
n.1300G>T
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
n.1154G>T
n.1113G>T
 COSMIC
16g.70268339C=CA2230667202AARS1c.1003G= (p.Ala335=)
n.1161G=
c.*30G= (n.*30G=)
c.962+1279G= (n.962+1279G=)
n.1052G=
n.1138G=
n.1159G=
c.*237G= (n.*237G=)
c.874G= (p.Ala292=)
n.1300G=
c.919G= (p.Ala307=)
c.*1002G= (n.*1002G=)
n.1154G=
n.1113G=
16g.70268339C>GCA396564225AARS1c.1003G>C (p.Ala335Pro)
n.1161G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.962+1279G>C (n.962+1279G>C)
n.1052G>C
n.1138G>C
n.1159G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.1300G>C
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
n.1154G>C
n.1113G>C
16g.70268339C>TCA8140953AARS1c.1003G>A (p.Ala335Thr)
n.1161G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.962+1279G>A (n.962+1279G>A)
n.1052G>A
n.1138G>A
n.1159G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.1300G>A
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
n.1154G>A
n.1113G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70268339_70268340delinsCGCA2230667205AARS1c.1002_1003delinsCG (p.Tyr334=)
n.1160_1161delinsCG
c.*29_*30delinsCG (n.*29_*30delinsCG)
c.962+1278_962+1279delinsCG (n.962+1278_962+1279delinsCG)
n.1051_1052delinsCG
n.1137_1138delinsCG
n.1158_1159delinsCG
c.*236_*237delinsCG (n.*236_*237delinsCG)
c.873_874delinsCG (p.Tyr291=)
n.1299_1300delinsCG
c.918_919delinsCG (p.Tyr306=)
c.*1001_*1002delinsCG (n.*1001_*1002delinsCG)
n.1153_1154delinsCG
n.1112_1113delinsCG
16g.70268340delCA2230667207AARS1c.1002del (p.Tyr334Ter)
n.1160del
c.*29del (n.*29del)
c.962+1278del (n.962+1278del)
n.1051del
n.1137del
n.1158del
c.*236del (n.*236del)
c.873del (p.Tyr291Ter)
n.1299del
c.918del (p.Tyr306Ter)
c.*1001del (n.*1001del)
n.1153del
n.1112del
 dbSNP
16g.70268340G>ACA8140954AARS1c.1002C>T (p.Tyr334=)
n.1160C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.962+1278C>T (n.962+1278C>T)
n.1051C>T
n.1137C>T
n.1158C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.873C>T (p.Tyr291=)
n.1299C>T
c.918C>T (p.Tyr306=)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
n.1153C>T
n.1112C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70268340G>CCA396564226AARS1c.1002C>G (p.Tyr334Ter)
n.1160C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.962+1278C>G (n.962+1278C>G)
n.1051C>G
n.1137C>G
n.1158C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.873C>G (p.Tyr291Ter)
n.1299C>G
c.918C>G (p.Tyr306Ter)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
n.1153C>G
n.1112C>G
16g.70268340G=CA2230667208AARS1c.1002C= (p.Tyr334=)
n.1160C=
c.*29C= (n.*29C=)
c.962+1278C= (n.962+1278C=)
n.1051C=
n.1137C=
n.1158C=
c.*236C= (n.*236C=)
c.873C= (p.Tyr291=)
n.1299C=
c.918C= (p.Tyr306=)
c.*1001C= (n.*1001C=)
n.1153C=
n.1112C=
16g.70268340G>TCA396564227AARS1c.1002C>A (p.Tyr334Ter)
n.1160C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.962+1278C>A (n.962+1278C>A)
n.1051C>A
n.1137C>A
n.1158C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.873C>A (p.Tyr291Ter)
n.1299C>A
c.918C>A (p.Tyr306Ter)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
n.1153C>A
n.1112C>A
16g.70268341T>ACA8140955AARS1c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
n.1159A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.962+1277A>T (n.962+1277A>T)
n.1050A>T
n.1136A>T
n.1157A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.872A>T (p.Tyr291Phe)
n.1298A>T
c.917A>T (p.Tyr306Phe)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
n.1152A>T
n.1111A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70268341T>CCA396564228AARS1c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
n.1159A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.962+1277A>G (n.962+1277A>G)
n.1050A>G
n.1136A>G
n.1157A>G
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.872A>G (p.Tyr291Cys)
n.1298A>G
c.917A>G (p.Tyr306Cys)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
n.1152A>G
n.1111A>G
16g.70268341T>GCA396564229AARS1c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
n.1159A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.962+1277A>C (n.962+1277A>C)
n.1050A>C
n.1136A>C
n.1157A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.872A>C (p.Tyr291Ser)
n.1298A>C
c.917A>C (p.Tyr306Ser)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
n.1152A>C
n.1111A>C
16g.70268341T=CA2230667213AARS1c.1001A= (p.Tyr334=)
n.1159A=
c.*28A= (n.*28A=)
c.962+1277A= (n.962+1277A=)
n.1050A=
n.1136A=
n.1157A=
c.*235A= (n.*235A=)
c.872A= (p.Tyr291=)
n.1298A=
c.917A= (p.Tyr306=)
c.*1000A= (n.*1000A=)
n.1152A=
n.1111A=
16g.70268342A>CCA396564232AARS1c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
n.1158T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.962+1276T>G (n.962+1276T>G)
n.1049T>G
n.1135T>G
n.1156T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.871T>G (p.Tyr291Asp)
n.1297T>G
c.916T>G (p.Tyr306Asp)
c.*999T>G (n.*999T>G)
n.1151T>G
n.1110T>G
16g.70268342A>GCA396564230AARS1c.1000T>C (p.Tyr334His)
n.1158T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.962+1276T>C (n.962+1276T>C)
n.1049T>C
n.1135T>C
n.1156T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.871T>C (p.Tyr291His)
n.1297T>C
c.916T>C (p.Tyr306His)
c.*999T>C (n.*999T>C)
n.1151T>C
n.1110T>C
16g.70268342A>TCA396564231AARS1c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
n.1158T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.962+1276T>A (n.962+1276T>A)
n.1049T>A
n.1135T>A
n.1156T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.871T>A (p.Tyr291Asn)
n.1297T>A
c.916T>A (p.Tyr306Asn)
c.*999T>A (n.*999T>A)
n.1151T>A
n.1110T>A
16g.70268343T>ACA496208366AARS1c.999A>T (p.Arg333=)
n.1157A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.962+1275A>T (n.962+1275A>T)
n.1048A>T
n.1134A>T
n.1155A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.870A>T (p.Arg290=)
n.1296A>T
c.915A>T (p.Arg305=)
c.*998A>T (n.*998A>T)
n.1150A>T
n.1109A>T
16g.70268343T>CCA496208369AARS1c.999A>G (p.Arg333=)
n.1157A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.962+1275A>G (n.962+1275A>G)
n.1048A>G
n.1134A>G
n.1155A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.870A>G (p.Arg290=)
n.1296A>G
c.915A>G (p.Arg305=)
c.*998A>G (n.*998A>G)
n.1150A>G
n.1109A>G
16g.70268343T>GCA496208368AARS1c.999A>C (p.Arg333=)
n.1157A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.962+1275A>C (n.962+1275A>C)
n.1048A>C
n.1134A>C
n.1155A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.870A>C (p.Arg290=)
n.1296A>C
c.915A>C (p.Arg305=)
c.*998A>C (n.*998A>C)
n.1150A>C
n.1109A>C
16g.70268344C>ACA8140956AARS1c.998G>T (p.Arg333Leu)
n.1156G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.962+1274G>T (n.962+1274G>T)
n.1047G>T
n.1133G>T
n.1154G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.869G>T (p.Arg290Leu)
n.1295G>T
c.914G>T (p.Arg305Leu)
c.*997G>T (n.*997G>T)
n.1149G>T
n.1108G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70268344C=CA2230667217AARS1c.998G= (p.Arg333=)
n.1156G=
c.*25G= (n.*25G=)
c.962+1274G= (n.962+1274G=)
n.1047G=
n.1133G=
n.1154G=
c.*232G= (n.*232G=)
c.869G= (p.Arg290=)
n.1295G=
c.914G= (p.Arg305=)
c.*997G= (n.*997G=)
n.1149G=
n.1108G=
16g.70268344C>GCA396564233AARS1c.998G>C (p.Arg333Pro)
n.1156G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.962+1274G>C (n.962+1274G>C)
n.1047G>C
n.1133G>C
n.1154G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.869G>C (p.Arg290Pro)
n.1295G>C
c.914G>C (p.Arg305Pro)
c.*997G>C (n.*997G>C)
n.1149G>C
n.1108G>C
 COSMIC
16g.70268344C>TCA283438588AARS1c.998G>A (p.Arg333Gln)
n.1156G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.962+1274G>A (n.962+1274G>A)
n.1047G>A
n.1133G>A
n.1154G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.869G>A (p.Arg290Gln)
n.1295G>A
c.914G>A (p.Arg305Gln)
c.*997G>A (n.*997G>A)
n.1149G>A
n.1108G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70268345G>ACA283438611AARS1c.997C>T (p.Arg333Ter)
n.1155C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.962+1273C>T (n.962+1273C>T)
n.1046C>T
n.1132C>T
n.1153C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.868C>T (p.Arg290Ter)
n.1294C>T
c.913C>T (p.Arg305Ter)
c.*996C>T (n.*996C>T)
n.1148C>T
n.1107C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70268345G>CCA396564234AARS1c.997C>G (p.Arg333Gly)
n.1155C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.962+1273C>G (n.962+1273C>G)
n.1046C>G
n.1132C>G
n.1153C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.868C>G (p.Arg290Gly)
n.1294C>G
c.913C>G (p.Arg305Gly)
c.*996C>G (n.*996C>G)
n.1148C>G
n.1107C>G
16g.70268345G=CA2230667223AARS1c.997C= (p.Arg333=)
n.1155C=
c.*24C= (n.*24C=)
c.962+1273C= (n.962+1273C=)
n.1046C=
n.1132C=
n.1153C=
c.*231C= (n.*231C=)
c.868C= (p.Arg290=)
n.1294C=
c.913C= (p.Arg305=)
c.*996C= (n.*996C=)
n.1148C=
n.1107C=
16g.70268345G>TCA496208373AARS1c.997C>A (p.Arg333=)
n.1155C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.962+1273C>A (n.962+1273C>A)
n.1046C>A
n.1132C>A
n.1153C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.868C>A (p.Arg290=)
n.1294C>A
c.913C>A (p.Arg305=)
c.*996C>A (n.*996C>A)
n.1148C>A
n.1107C>A
16g.70268346G>ACA496208375AARS1c.996C>T (p.Val332=)
n.1154C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.962+1272C>T (n.962+1272C>T)
n.1045C>T
n.1131C>T
n.1152C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.867C>T (p.Val289=)
n.1293C>T
c.912C>T (p.Val304=)
c.*995C>T (n.*995C>T)
n.1147C>T
n.1106C>T
16g.70268346G>CCA496208377AARS1c.996C>G (p.Val332=)
n.1154C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.962+1272C>G (n.962+1272C>G)
n.1045C>G
n.1131C>G
n.1152C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.867C>G (p.Val289=)
n.1293C>G
c.912C>G (p.Val304=)
c.*995C>G (n.*995C>G)
n.1147C>G
n.1106C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.70268346G=CA2230667227AARS1c.996C= (p.Val332=)
n.1154C=
c.*23C= (n.*23C=)
c.962+1272C= (n.962+1272C=)
n.1045C=
n.1131C=
n.1152C=
c.*230C= (n.*230C=)
c.867C= (p.Val289=)
n.1293C=
c.912C= (p.Val304=)
c.*995C= (n.*995C=)
n.1147C=
n.1106C=
16g.70268346G>TCA283438621AARS1c.996C>A (p.Val332=)
n.1154C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.962+1272C>A (n.962+1272C>A)
n.1045C>A
n.1131C>A
n.1152C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.867C>A (p.Val289=)
n.1293C>A
c.912C>A (p.Val304=)
c.*995C>A (n.*995C>A)
n.1147C>A
n.1106C>A
 dbSNP
16g.70268347A>CCA396564235AARS1c.995T>G (p.Val332Gly)
n.1153T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.962+1271T>G (n.962+1271T>G)
n.1044T>G
n.1130T>G
n.1151T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.866T>G (p.Val289Gly)
n.1292T>G
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.*994T>G (n.*994T>G)
n.1146T>G
n.1105T>G
16g.70268347A>GCA396564236AARS1c.995T>C (p.Val332Ala)
n.1153T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.962+1271T>C (n.962+1271T>C)
n.1044T>C
n.1130T>C
n.1151T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.866T>C (p.Val289Ala)
n.1292T>C
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.*994T>C (n.*994T>C)
n.1146T>C
n.1105T>C
16g.70268347A>TCA396564237AARS1c.995T>A (p.Val332Asp)
n.1153T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.962+1271T>A (n.962+1271T>A)
n.1044T>A
n.1130T>A
n.1151T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.866T>A (p.Val289Asp)
n.1292T>A
c.911T>A (p.Val304Asp)
c.*994T>A (n.*994T>A)
n.1146T>A
n.1105T>A
16g.70268348C>ACA396564238AARS1c.994G>T (p.Val332Phe)
n.1152G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.962+1270G>T (n.962+1270G>T)
n.1043G>T
n.1129G>T
n.1150G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.865G>T (p.Val289Phe)
n.1291G>T
c.910G>T (p.Val304Phe)
c.*993G>T (n.*993G>T)
n.1145G>T
n.1104G>T
16g.70268348C=CA2230667228AARS1c.994G= (p.Val332=)
n.1152G=
c.*21G= (n.*21G=)
c.962+1270G= (n.962+1270G=)
n.1043G=
n.1129G=
n.1150G=
c.*228G= (n.*228G=)
c.865G= (p.Val289=)
n.1291G=
c.910G= (p.Val304=)
c.*993G= (n.*993G=)
n.1145G=
n.1104G=
16g.70268348C>GCA396564239AARS1c.994G>C (p.Val332Leu)
n.1152G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.962+1270G>C (n.962+1270G>C)
n.1043G>C
n.1129G>C
n.1150G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.865G>C (p.Val289Leu)
n.1291G>C
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.*993G>C (n.*993G>C)
n.1145G>C
n.1104G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.70268348C>TCA396564240AARS1c.994G>A (p.Val332Ile)
n.1152G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.962+1270G>A (n.962+1270G>A)
n.1043G>A
n.1129G>A
n.1150G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.865G>A (p.Val289Ile)
n.1291G>A
c.910G>A (p.Val304Ile)
c.*993G>A (n.*993G>A)
n.1145G>A
n.1104G>A
16g.70268349A>CCA496208386AARS1c.993T>G (p.Ala331=)
n.1151T>G
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.962+1269T>G (n.962+1269T>G)
n.1042T>G
n.1128T>G
n.1149T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.864T>G (p.Ala288=)
n.1290T>G
c.909T>G (p.Ala303=)
c.*992T>G (n.*992T>G)
n.1144T>G
n.1103T>G
16g.70268349A>GCA496208388AARS1c.993T>C (p.Ala331=)
n.1151T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.962+1269T>C (n.962+1269T>C)
n.1042T>C
n.1128T>C
n.1149T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.864T>C (p.Ala288=)
n.1290T>C
c.909T>C (p.Ala303=)
c.*992T>C (n.*992T>C)
n.1144T>C
n.1103T>C
16g.70268349A>TCA496208390AARS1c.993T>A (p.Ala331=)
n.1151T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.962+1269T>A (n.962+1269T>A)
n.1042T>A
n.1128T>A
n.1149T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.864T>A (p.Ala288=)
n.1290T>A
c.909T>A (p.Ala303=)
c.*992T>A (n.*992T>A)
n.1144T>A
n.1103T>A
16g.70268350G>ACA396564243AARS1c.992C>T (p.Ala331Val)
n.1150C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.962+1268C>T (n.962+1268C>T)
n.1041C>T
n.1127C>T
n.1148C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.863C>T (p.Ala288Val)
n.1289C>T
c.908C>T (p.Ala303Val)
c.*991C>T (n.*991C>T)
n.1143C>T
n.1102C>T
16g.70268350G>CCA396564242AARS1c.992C>G (p.Ala331Gly)
n.1150C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.962+1268C>G (n.962+1268C>G)
n.1041C>G
n.1127C>G
n.1148C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
n.1289C>G
c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.*991C>G (n.*991C>G)
n.1143C>G
n.1102C>G
 gnomAD v4
16g.70268350G>TCA396564241AARS1c.992C>A (p.Ala331Asp)
n.1150C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.962+1268C>A (n.962+1268C>A)
n.1041C>A
n.1127C>A
n.1148C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
n.1289C>A
c.908C>A (p.Ala303Asp)
c.*991C>A (n.*991C>A)
n.1143C>A
n.1102C>A
16g.70268351C>ACA396564244AARS1c.991G>T (p.Ala331Ser)
n.1149G>T
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.962+1267G>T (n.962+1267G>T)
n.1040G>T
n.1126G>T
n.1147G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
n.1288G>T
c.907G>T (p.Ala303Ser)
c.*990G>T (n.*990G>T)
n.1142G>T
n.1101G>T
16g.70268351C>GCA396564246AARS1c.991G>C (p.Ala331Pro)
n.1149G>C
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.962+1267G>C (n.962+1267G>C)
n.1040G>C
n.1126G>C
n.1147G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
n.1288G>C
c.907G>C (p.Ala303Pro)
c.*990G>C (n.*990G>C)
n.1142G>C
n.1101G>C
16g.70268351C>TCA396564245AARS1c.991G>A (p.Ala331Thr)
n.1149G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.962+1267G>A (n.962+1267G>A)
n.1040G>A
n.1126G>A
n.1147G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
n.1288G>A
c.907G>A (p.Ala303Thr)
c.*990G>A (n.*990G>A)
n.1142G>A
n.1101G>A
16g.70268352T>ACA496208397AARS1c.990A>T (p.Arg330=)
n.1148A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.962+1266A>T (n.962+1266A>T)
n.1039A>T
n.1125A>T
n.1146A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.861A>T (p.Arg287=)
n.1287A>T
c.906A>T (p.Arg302=)
c.*989A>T (n.*989A>T)
n.1141A>T
n.1100A>T
16g.70268352T>CCA496208399AARS1c.990A>G (p.Arg330=)
n.1148A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.962+1266A>G (n.962+1266A>G)
n.1039A>G
n.1125A>G
n.1146A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.861A>G (p.Arg287=)
n.1287A>G
c.906A>G (p.Arg302=)
c.*989A>G (n.*989A>G)
n.1141A>G
n.1100A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70268352T>GCA496208401AARS1c.990A>C (p.Arg330=)
n.1148A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.962+1266A>C (n.962+1266A>C)
n.1039A>C
n.1125A>C
n.1146A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.861A>C (p.Arg287=)
n.1287A>C
c.906A>C (p.Arg302=)
c.*989A>C (n.*989A>C)
n.1141A>C
n.1100A>C
16g.70268352T=CA2230667231AARS1c.990A= (p.Arg330=)
n.1148A=
c.*17A= (n.*17A=)
c.962+1266A= (n.962+1266A=)
n.1039A=
n.1125A=
n.1146A=
c.*224A= (n.*224A=)
c.861A= (p.Arg287=)
n.1287A=
c.906A= (p.Arg302=)
c.*989A= (n.*989A=)
n.1141A=
n.1100A=
16g.70268353C>ACA396564247AARS1c.989G>T (p.Arg330Leu)
n.1147G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.962+1265G>T (n.962+1265G>T)
n.1038G>T
n.1124G>T
n.1145G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.860G>T (p.Arg287Leu)
n.1286G>T
c.905G>T (p.Arg302Leu)
c.*988G>T (n.*988G>T)
n.1140G>T
n.1099G>T
 COSMIC
16g.70268353C=CA2230667234AARS1c.989G= (p.Arg330=)
n.1147G=
c.*16G= (n.*16G=)
c.962+1265G= (n.962+1265G=)
n.1038G=
n.1124G=
n.1145G=
c.*223G= (n.*223G=)
c.860G= (p.Arg287=)
n.1286G=
c.905G= (p.Arg302=)
c.*988G= (n.*988G=)
n.1140G=
n.1099G=
16g.70268353C>GCA396564248AARS1c.989G>C (p.Arg330Pro)
n.1147G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.962+1265G>C (n.962+1265G>C)
n.1038G>C
n.1124G>C
n.1145G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.860G>C (p.Arg287Pro)
n.1286G>C
c.905G>C (p.Arg302Pro)
c.*988G>C (n.*988G>C)
n.1140G>C
n.1099G>C
16g.70268353C>TCA8140957AARS1c.989G>A (p.Arg330Gln)
n.1147G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.962+1265G>A (n.962+1265G>A)
n.1038G>A
n.1124G>A
n.1145G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.860G>A (p.Arg287Gln)
n.1286G>A
c.905G>A (p.Arg302Gln)
c.*988G>A (n.*988G>A)
n.1140G>A
n.1099G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70268354G>ACA8140958AARS1c.988C>T (p.Arg330Ter)
n.1146C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.962+1264C>T (n.962+1264C>T)
n.1037C>T
n.1123C>T
n.1144C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.859C>T (p.Arg287Ter)
n.1285C>T
c.904C>T (p.Arg302Ter)
c.*987C>T (n.*987C>T)
n.1139C>T
n.1098C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.70268354G>CCA396564249AARS1c.988C>G (p.Arg330Gly)
n.1146C>G
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.962+1264C>G (n.962+1264C>G)
n.1037C>G
n.1123C>G
n.1144C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.859C>G (p.Arg287Gly)
n.1285C>G
c.904C>G (p.Arg302Gly)
c.*987C>G (n.*987C>G)
n.1139C>G
n.1098C>G
 gnomAD v4
16g.70268354G=CA2230667241AARS1c.988C= (p.Arg330=)
n.1146C=
c.*15C= (n.*15C=)
c.962+1264C= (n.962+1264C=)
n.1037C=
n.1123C=
n.1144C=
c.*222C= (n.*222C=)
c.859C= (p.Arg287=)
n.1285C=
c.904C= (p.Arg302=)
c.*987C= (n.*987C=)
n.1139C=
n.1098C=
16g.70268354G>TCA496208407AARS1c.988C>A (p.Arg330=)
n.1146C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.962+1264C>A (n.962+1264C>A)
n.1037C>A
n.1123C>A
n.1144C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.859C>A (p.Arg287=)
n.1285C>A
c.904C>A (p.Arg302=)
c.*987C>A (n.*987C>A)
n.1139C>A
n.1098C>A
16g.70268355G>ACA496208409AARS1c.987C>T (p.Arg329=)
n.1145C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.962+1263C>T (n.962+1263C>T)
n.1036C>T
n.1122C>T
n.1143C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.858C>T (p.Arg286=)
n.1284C>T
c.903C>T (p.Arg301=)
c.*986C>T (n.*986C>T)
n.1138C>T
n.1097C>T
 dbSNP
16g.70268355G>CCA496208413AARS1c.987C>G (p.Arg329=)
n.1145C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.962+1263C>G (n.962+1263C>G)
n.1036C>G
n.1122C>G
n.1143C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.858C>G (p.Arg286=)
n.1284C>G
c.903C>G (p.Arg301=)
c.*986C>G (n.*986C>G)
n.1138C>G
n.1097C>G
16g.70268355G=CA2230667246AARS1c.987C= (p.Arg329=)
n.1145C=
c.*14C= (n.*14C=)
c.962+1263C= (n.962+1263C=)
n.1036C=
n.1122C=
n.1143C=
c.*221C= (n.*221C=)
c.858C= (p.Arg286=)
n.1284C=
c.903C= (p.Arg301=)
c.*986C= (n.*986C=)
n.1138C=
n.1097C=
16g.70268355G>TCA496208411AARS1c.987C>A (p.Arg329=)
n.1145C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.962+1263C>A (n.962+1263C>A)
n.1036C>A
n.1122C>A
n.1143C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.858C>A (p.Arg286=)
n.1284C>A
c.903C>A (p.Arg301=)
c.*986C>A (n.*986C>A)
n.1138C>A
n.1097C>A
16g.70268356C>ACA396564250AARS1c.986G>T (p.Arg329Leu)
n.1144G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.962+1262G>T (n.962+1262G>T)
n.1035G>T
n.1121G>T
n.1142G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.857G>T (p.Arg286Leu)
n.1283G>T
c.902G>T (p.Arg301Leu)
c.*985G>T (n.*985G>T)
n.1137G>T
n.1096G>T
16g.70268356C=CA2230667249AARS1c.986G= (p.Arg329=)
n.1144G=
c.*13G= (n.*13G=)
c.962+1262G= (n.962+1262G=)
n.1035G=
n.1121G=
n.1142G=
c.*220G= (n.*220G=)
c.857G= (p.Arg286=)
n.1283G=
c.902G= (p.Arg301=)
c.*985G= (n.*985G=)
n.1137G=
n.1096G=
16g.70268356C>GCA396564251AARS1c.986G>C (p.Arg329Pro)
n.1144G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.962+1262G>C (n.962+1262G>C)
n.1035G>C
n.1121G>C
n.1142G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.857G>C (p.Arg286Pro)
n.1283G>C
c.902G>C (p.Arg301Pro)
c.*985G>C (n.*985G>C)
n.1137G>C
n.1096G>C
 COSMIC
16g.70268356C>TCA254396AARS1c.986G>A (p.Arg329His)
n.1144G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.962+1262G>A (n.962+1262G>A)
n.1035G>A
n.1121G>A
n.1142G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.857G>A (p.Arg286His)
n.1283G>A
c.902G>A (p.Arg301His)
c.*985G>A (n.*985G>A)
n.1137G>A
n.1096G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.70268357G>ACA16620263AARS1c.985C>T (p.Arg329Cys)
n.1143C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.962+1261C>T (n.962+1261C>T)
n.1034C>T
n.1120C>T
n.1141C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.856C>T (p.Arg286Cys)
n.1282C>T
c.901C>T (p.Arg301Cys)
c.*984C>T (n.*984C>T)
n.1136C>T
n.1095C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.70268357G>CCA396564252AARS1c.985C>G (p.Arg329Gly)
n.1143C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.962+1261C>G (n.962+1261C>G)
n.1034C>G
n.1120C>G
n.1141C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.856C>G (p.Arg286Gly)
n.1282C>G
c.901C>G (p.Arg301Gly)
c.*984C>G (n.*984C>G)
n.1136C>G
n.1095C>G
16g.70268357G=CA2230667256AARS1c.985C= (p.Arg329=)
n.1143C=
c.*12C= (n.*12C=)
c.962+1261C= (n.962+1261C=)
n.1034C=
n.1120C=
n.1141C=
c.*219C= (n.*219C=)
c.856C= (p.Arg286=)
n.1282C=
c.901C= (p.Arg301=)
c.*984C= (n.*984C=)
n.1136C=
n.1095C=
16g.70268357G>TCA396564253AARS1c.985C>A (p.Arg329Ser)
n.1143C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.962+1261C>A (n.962+1261C>A)
n.1034C>A
n.1120C>A
n.1141C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.856C>A (p.Arg286Ser)
n.1282C>A
c.901C>A (p.Arg301Ser)
c.*984C>A (n.*984C>A)
n.1136C>A
n.1095C>A

Number of alleles fetched