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2 | g.70212801A>G | CA347149294 | C2orf42,TIA1 | c.1079T>C (p.Val360Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) n.212-30804T>C n.389T>C n.481T>C c.1043T>C (p.Val348Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) n.1436T>C n.1415T>C c.1052T>C (p.Val351Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) c.941T>C (p.Val314Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) c.851T>C (p.Val284Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) n.1317T>C n.1314T>C n.1551T>C n.1537T>C n.1608T>C n.1603T>C n.1661T>C n.1539T>C n.1694T>C n.1542T>C n.1612T>C n.1575T>C n.1518T>C n.1760T>C n.1572T>C n.1445T>C n.4663T>C n.2497T>C n.4660T>C n.2203T>C n.1386T>C n.1372T>C n.1443T>C n.1438T>C n.1496T>C n.1374T>C n.1529T>C n.1377T>C n.1447T>C n.1410T>C n.1353T>C n.1595T>C n.1407T>C n.1280T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.70212801A>T | CA347149296 | C2orf42,TIA1 | c.1079T>A (p.Val360Glu) c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1046T>A (p.Val349Glu) c.776T>A (p.Val259Glu) n.212-30804T>A n.389T>A n.481T>A c.1043T>A (p.Val348Glu) c.884T>A (p.Val295Glu) c.779T>A (p.Val260Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) n.1436T>A n.1415T>A c.1052T>A (p.Val351Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) c.941T>A (p.Val314Glu) c.935T>A (p.Val312Glu) c.851T>A (p.Val284Glu) c.656T>A (p.Val219Glu) n.1317T>A n.1314T>A n.1551T>A n.1537T>A n.1608T>A n.1603T>A n.1661T>A n.1539T>A n.1694T>A n.1542T>A n.1612T>A n.1575T>A n.1518T>A n.1760T>A n.1572T>A n.1445T>A n.4663T>A n.2497T>A n.4660T>A n.2203T>A n.1386T>A n.1372T>A n.1443T>A n.1438T>A n.1496T>A n.1374T>A n.1529T>A n.1377T>A n.1447T>A n.1410T>A n.1353T>A n.1595T>A n.1407T>A n.1280T>A | |
2 | g.70212802C>A | CA347149298 | C2orf42,TIA1 | c.1078G>T (p.Val360Leu) c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1045G>T (p.Val349Leu) c.775G>T (p.Val259Leu) n.212-30805G>T n.388G>T n.480G>T c.1042G>T (p.Val348Leu) c.883G>T (p.Val295Leu) c.778G>T (p.Val260Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) n.1435G>T n.1414G>T c.1051G>T (p.Val351Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) c.940G>T (p.Val314Leu) c.934G>T (p.Val312Leu) c.850G>T (p.Val284Leu) c.655G>T (p.Val219Leu) n.1316G>T n.1313G>T n.1550G>T n.1536G>T n.1607G>T n.1602G>T n.1660G>T n.1538G>T n.1693G>T n.1541G>T n.1611G>T n.1574G>T n.1517G>T n.1759G>T n.1571G>T n.1444G>T n.4662G>T n.2496G>T n.4659G>T n.2202G>T n.1385G>T n.1371G>T n.1442G>T n.1437G>T n.1495G>T n.1373G>T n.1528G>T n.1376G>T n.1446G>T n.1409G>T n.1352G>T n.1594G>T n.1406G>T n.1279G>T | gnomAD v4 |
2 | g.70212802C= | CA1259468162 | C2orf42,TIA1 | c.1078G= (p.Val360=) c.1075G= (p.Val359=) c.1045G= (p.Val349=) c.775G= (p.Val259=) n.212-30805G= n.388G= n.480G= c.1042G= (p.Val348=) c.883G= (p.Val295=) c.778G= (p.Val260=) c.658G= (p.Val220=) n.1435G= n.1414G= c.1051G= (p.Val351=) c.967G= (p.Val323=) c.940G= (p.Val314=) c.934G= (p.Val312=) c.850G= (p.Val284=) c.655G= (p.Val219=) n.1316G= n.1313G= n.1550G= n.1536G= n.1607G= n.1602G= n.1660G= n.1538G= n.1693G= n.1541G= n.1611G= n.1574G= n.1517G= n.1759G= n.1571G= n.1444G= n.4662G= n.2496G= n.4659G= n.2202G= n.1385G= n.1371G= n.1442G= n.1437G= n.1495G= n.1373G= n.1528G= n.1376G= n.1446G= n.1409G= n.1352G= n.1594G= n.1406G= n.1279G= | |
2 | g.70212802C>G | CA347149300 | C2orf42,TIA1 | c.1078G>C (p.Val360Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) n.212-30805G>C n.388G>C n.480G>C c.1042G>C (p.Val348Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) n.1435G>C n.1414G>C c.1051G>C (p.Val351Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.940G>C (p.Val314Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.850G>C (p.Val284Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) n.1316G>C n.1313G>C n.1550G>C n.1536G>C n.1607G>C n.1602G>C n.1660G>C n.1538G>C n.1693G>C n.1541G>C n.1611G>C n.1574G>C n.1517G>C n.1759G>C n.1571G>C n.1444G>C n.4662G>C n.2496G>C n.4659G>C n.2202G>C n.1385G>C n.1371G>C n.1442G>C n.1437G>C n.1495G>C n.1373G>C n.1528G>C n.1376G>C n.1446G>C n.1409G>C n.1352G>C n.1594G>C n.1406G>C n.1279G>C | |
2 | g.70212802C>T | CA1697404 | C2orf42,TIA1 | c.1078G>A (p.Val360Met) c.1075G>A (p.Val359Met) c.1045G>A (p.Val349Met) c.775G>A (p.Val259Met) n.212-30805G>A n.388G>A n.480G>A c.1042G>A (p.Val348Met) c.883G>A (p.Val295Met) c.778G>A (p.Val260Met) c.658G>A (p.Val220Met) n.1435G>A n.1414G>A c.1051G>A (p.Val351Met) c.967G>A (p.Val323Met) c.940G>A (p.Val314Met) c.934G>A (p.Val312Met) c.850G>A (p.Val284Met) c.655G>A (p.Val219Met) n.1316G>A n.1313G>A n.1550G>A n.1536G>A n.1607G>A n.1602G>A n.1660G>A n.1538G>A n.1693G>A n.1541G>A n.1611G>A n.1574G>A n.1517G>A n.1759G>A n.1571G>A n.1444G>A n.4662G>A n.2496G>A n.4659G>A n.2202G>A n.1385G>A n.1371G>A n.1442G>A n.1437G>A n.1495G>A n.1373G>A n.1528G>A n.1376G>A n.1446G>A n.1409G>A n.1352G>A n.1594G>A n.1406G>A n.1279G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70212803T>A | CA426651541 | C2orf42,TIA1 | c.1077A>T (p.Gly359=) c.1074A>T (p.Gly358=) c.1044A>T (p.Gly348=) c.774A>T (p.Gly258=) n.212-30806A>T n.387A>T n.479A>T c.1041A>T (p.Gly347=) c.882A>T (p.Gly294=) c.777A>T (p.Gly259=) c.657A>T (p.Gly219=) n.1434A>T n.1413A>T c.1050A>T (p.Gly350=) c.966A>T (p.Gly322=) c.939A>T (p.Gly313=) c.933A>T (p.Gly311=) c.849A>T (p.Gly283=) c.654A>T (p.Gly218=) n.1315A>T n.1312A>T n.1549A>T n.1535A>T n.1606A>T n.1601A>T n.1659A>T n.1537A>T n.1692A>T n.1540A>T n.1610A>T n.1573A>T n.1516A>T n.1758A>T n.1570A>T n.1443A>T n.4661A>T n.2495A>T n.4658A>T n.2201A>T n.1384A>T n.1370A>T n.1441A>T n.1436A>T n.1494A>T n.1372A>T n.1527A>T n.1375A>T n.1445A>T n.1408A>T n.1351A>T n.1593A>T n.1405A>T n.1278A>T | |
2 | g.70212803T>C | CA426651542 | C2orf42,TIA1 | c.1077A>G (p.Gly359=) c.1074A>G (p.Gly358=) c.1044A>G (p.Gly348=) c.774A>G (p.Gly258=) n.212-30806A>G n.387A>G n.479A>G c.1041A>G (p.Gly347=) c.882A>G (p.Gly294=) c.777A>G (p.Gly259=) c.657A>G (p.Gly219=) n.1434A>G n.1413A>G c.1050A>G (p.Gly350=) c.966A>G (p.Gly322=) c.939A>G (p.Gly313=) c.933A>G (p.Gly311=) c.849A>G (p.Gly283=) c.654A>G (p.Gly218=) n.1315A>G n.1312A>G n.1549A>G n.1535A>G n.1606A>G n.1601A>G n.1659A>G n.1537A>G n.1692A>G n.1540A>G n.1610A>G n.1573A>G n.1516A>G n.1758A>G n.1570A>G n.1443A>G n.4661A>G n.2495A>G n.4658A>G n.2201A>G n.1384A>G n.1370A>G n.1441A>G n.1436A>G n.1494A>G n.1372A>G n.1527A>G n.1375A>G n.1445A>G n.1408A>G n.1351A>G n.1593A>G n.1405A>G n.1278A>G | |
2 | g.70212803T>G | CA1697405 | C2orf42,TIA1 | c.1077A>C (p.Gly359=) c.1074A>C (p.Gly358=) c.1044A>C (p.Gly348=) c.774A>C (p.Gly258=) n.212-30806A>C n.387A>C n.479A>C c.1041A>C (p.Gly347=) c.882A>C (p.Gly294=) c.777A>C (p.Gly259=) c.657A>C (p.Gly219=) n.1434A>C n.1413A>C c.1050A>C (p.Gly350=) c.966A>C (p.Gly322=) c.939A>C (p.Gly313=) c.933A>C (p.Gly311=) c.849A>C (p.Gly283=) c.654A>C (p.Gly218=) n.1315A>C n.1312A>C n.1549A>C n.1535A>C n.1606A>C n.1601A>C n.1659A>C n.1537A>C n.1692A>C n.1540A>C n.1610A>C n.1573A>C n.1516A>C n.1758A>C n.1570A>C n.1443A>C n.4661A>C n.2495A>C n.4658A>C n.2201A>C n.1384A>C n.1370A>C n.1441A>C n.1436A>C n.1494A>C n.1372A>C n.1527A>C n.1375A>C n.1445A>C n.1408A>C n.1351A>C n.1593A>C n.1405A>C n.1278A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.70212805C>A | CA347149310 | C2orf42,TIA1 | c.1075G>T (p.Gly359Ter) c.1072G>T (p.Gly358Ter) c.1042G>T (p.Gly348Ter) c.772G>T (p.Gly258Ter) n.212-30808G>T n.385G>T n.477G>T c.1039G>T (p.Gly347Ter) c.880G>T (p.Gly294Ter) c.775G>T (p.Gly259Ter) c.655G>T (p.Gly219Ter) n.1432G>T n.1411G>T c.1048G>T (p.Gly350Ter) c.964G>T (p.Gly322Ter) c.937G>T (p.Gly313Ter) c.931G>T (p.Gly311Ter) c.847G>T (p.Gly283Ter) c.652G>T (p.Gly218Ter) n.1313G>T n.1310G>T n.1547G>T n.1533G>T n.1604G>T n.1599G>T n.1657G>T n.1535G>T n.1690G>T n.1538G>T n.1608G>T n.1571G>T n.1514G>T n.1756G>T n.1568G>T n.1441G>T n.4659G>T n.2493G>T n.4656G>T n.2199G>T n.1382G>T n.1368G>T n.1439G>T n.1434G>T n.1492G>T n.1370G>T n.1525G>T n.1373G>T n.1443G>T n.1406G>T n.1349G>T n.1591G>T n.1403G>T n.1276G>T | |
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2 | g.70212806A>C | CA347149316 | C2orf42,TIA1 | c.1074T>G (p.Tyr358Ter) c.1071T>G (p.Tyr357Ter) c.1041T>G (p.Tyr347Ter) c.771T>G (p.Tyr257Ter) n.212-30809T>G n.384T>G n.476T>G c.1038T>G (p.Tyr346Ter) c.879T>G (p.Tyr293Ter) c.774T>G (p.Tyr258Ter) c.654T>G (p.Tyr218Ter) n.1431T>G n.1410T>G c.1047T>G (p.Tyr349Ter) c.963T>G (p.Tyr321Ter) c.936T>G (p.Tyr312Ter) c.930T>G (p.Tyr310Ter) c.846T>G (p.Tyr282Ter) c.651T>G (p.Tyr217Ter) n.1312T>G n.1309T>G n.1546T>G n.1532T>G n.1603T>G n.1598T>G n.1656T>G n.1534T>G n.1689T>G n.1537T>G n.1607T>G n.1570T>G n.1513T>G n.1755T>G n.1567T>G n.1440T>G n.4658T>G n.2492T>G n.4655T>G n.2198T>G n.1381T>G n.1367T>G n.1438T>G n.1433T>G n.1491T>G n.1369T>G n.1524T>G n.1372T>G n.1442T>G n.1405T>G n.1348T>G n.1590T>G n.1402T>G n.1275T>G | |
2 | g.70212806A>G | CA426651549 | C2orf42,TIA1 | c.1074T>C (p.Tyr358=) c.1071T>C (p.Tyr357=) c.1041T>C (p.Tyr347=) c.771T>C (p.Tyr257=) n.212-30809T>C n.384T>C n.476T>C c.1038T>C (p.Tyr346=) c.879T>C (p.Tyr293=) c.774T>C (p.Tyr258=) c.654T>C (p.Tyr218=) n.1431T>C n.1410T>C c.1047T>C (p.Tyr349=) c.963T>C (p.Tyr321=) c.936T>C (p.Tyr312=) c.930T>C (p.Tyr310=) c.846T>C (p.Tyr282=) c.651T>C (p.Tyr217=) n.1312T>C n.1309T>C n.1546T>C n.1532T>C n.1603T>C n.1598T>C n.1656T>C n.1534T>C n.1689T>C n.1537T>C n.1607T>C n.1570T>C n.1513T>C n.1755T>C n.1567T>C n.1440T>C n.4658T>C n.2492T>C n.4655T>C n.2198T>C n.1381T>C n.1367T>C n.1438T>C n.1433T>C n.1491T>C n.1369T>C n.1524T>C n.1372T>C n.1442T>C n.1405T>C n.1348T>C n.1590T>C n.1402T>C n.1275T>C | dbSNP |
2 | g.70212806A>T | CA347149318 | C2orf42,TIA1 | c.1074T>A (p.Tyr358Ter) c.1071T>A (p.Tyr357Ter) c.1041T>A (p.Tyr347Ter) c.771T>A (p.Tyr257Ter) n.212-30809T>A n.384T>A n.476T>A c.1038T>A (p.Tyr346Ter) c.879T>A (p.Tyr293Ter) c.774T>A (p.Tyr258Ter) c.654T>A (p.Tyr218Ter) n.1431T>A n.1410T>A c.1047T>A (p.Tyr349Ter) c.963T>A (p.Tyr321Ter) c.936T>A (p.Tyr312Ter) c.930T>A (p.Tyr310Ter) c.846T>A (p.Tyr282Ter) c.651T>A (p.Tyr217Ter) n.1312T>A n.1309T>A n.1546T>A n.1532T>A n.1603T>A n.1598T>A n.1656T>A n.1534T>A n.1689T>A n.1537T>A n.1607T>A n.1570T>A n.1513T>A n.1755T>A n.1567T>A n.1440T>A n.4658T>A n.2492T>A n.4655T>A n.2198T>A n.1381T>A n.1367T>A n.1438T>A n.1433T>A n.1491T>A n.1369T>A n.1524T>A n.1372T>A n.1442T>A n.1405T>A n.1348T>A n.1590T>A n.1402T>A n.1275T>A | |
2 | g.70212807T>A | CA347149320 | C2orf42,TIA1 | c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.1070A>T (p.Tyr357Phe) c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.770A>T (p.Tyr257Phe) n.212-30810A>T n.383A>T n.475A>T c.1037A>T (p.Tyr346Phe) c.878A>T (p.Tyr293Phe) c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.653A>T (p.Tyr218Phe) n.1430A>T n.1409A>T c.1046A>T (p.Tyr349Phe) c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.935A>T (p.Tyr312Phe) c.929A>T (p.Tyr310Phe) c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.650A>T (p.Tyr217Phe) n.1311A>T n.1308A>T n.1545A>T n.1531A>T n.1602A>T n.1597A>T n.1655A>T n.1533A>T n.1688A>T n.1536A>T n.1606A>T n.1569A>T n.1512A>T n.1754A>T n.1566A>T n.1439A>T n.4657A>T n.2491A>T n.4654A>T n.2197A>T n.1380A>T n.1366A>T n.1437A>T n.1432A>T n.1490A>T n.1368A>T n.1523A>T n.1371A>T n.1441A>T n.1404A>T n.1347A>T n.1589A>T n.1401A>T n.1274A>T | |
2 | g.70212807T>C | CA347149322 | C2orf42,TIA1 | c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.1070A>G (p.Tyr357Cys) c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.770A>G (p.Tyr257Cys) n.212-30810A>G n.383A>G n.475A>G c.1037A>G (p.Tyr346Cys) c.878A>G (p.Tyr293Cys) c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.653A>G (p.Tyr218Cys) n.1430A>G n.1409A>G c.1046A>G (p.Tyr349Cys) c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.935A>G (p.Tyr312Cys) c.929A>G (p.Tyr310Cys) c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.650A>G (p.Tyr217Cys) n.1311A>G n.1308A>G n.1545A>G n.1531A>G n.1602A>G n.1597A>G n.1655A>G n.1533A>G n.1688A>G n.1536A>G n.1606A>G n.1569A>G n.1512A>G n.1754A>G n.1566A>G n.1439A>G n.4657A>G n.2491A>G n.4654A>G n.2197A>G n.1380A>G n.1366A>G n.1437A>G n.1432A>G n.1490A>G n.1368A>G n.1523A>G n.1371A>G n.1441A>G n.1404A>G n.1347A>G n.1589A>G n.1401A>G n.1274A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.70212807T>G | CA347149324 | C2orf42,TIA1 | c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.1070A>C (p.Tyr357Ser) c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.770A>C (p.Tyr257Ser) n.212-30810A>C n.383A>C n.475A>C c.1037A>C (p.Tyr346Ser) c.878A>C (p.Tyr293Ser) c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.653A>C (p.Tyr218Ser) n.1430A>C n.1409A>C c.1046A>C (p.Tyr349Ser) c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.935A>C (p.Tyr312Ser) c.929A>C (p.Tyr310Ser) c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.650A>C (p.Tyr217Ser) n.1311A>C n.1308A>C n.1545A>C n.1531A>C n.1602A>C n.1597A>C n.1655A>C n.1533A>C n.1688A>C n.1536A>C n.1606A>C n.1569A>C n.1512A>C n.1754A>C n.1566A>C n.1439A>C n.4657A>C n.2491A>C n.4654A>C n.2197A>C n.1380A>C n.1366A>C n.1437A>C n.1432A>C n.1490A>C n.1368A>C n.1523A>C n.1371A>C n.1441A>C n.1404A>C n.1347A>C n.1589A>C n.1401A>C n.1274A>C | |
2 | g.70212807T= | CA1259468182 | C2orf42,TIA1 | c.1073A= (p.Tyr358=) c.1070A= (p.Tyr357=) c.1040A= (p.Tyr347=) c.770A= (p.Tyr257=) n.212-30810A= n.383A= n.475A= c.1037A= (p.Tyr346=) c.878A= (p.Tyr293=) c.773A= (p.Tyr258=) c.653A= (p.Tyr218=) n.1430A= n.1409A= c.1046A= (p.Tyr349=) c.962A= (p.Tyr321=) c.935A= (p.Tyr312=) c.929A= (p.Tyr310=) c.845A= (p.Tyr282=) c.650A= (p.Tyr217=) n.1311A= n.1308A= n.1545A= n.1531A= n.1602A= n.1597A= n.1655A= n.1533A= n.1688A= n.1536A= n.1606A= n.1569A= n.1512A= n.1754A= n.1566A= n.1439A= n.4657A= n.2491A= n.4654A= n.2197A= n.1380A= n.1366A= n.1437A= n.1432A= n.1490A= n.1368A= n.1523A= n.1371A= n.1441A= n.1404A= n.1347A= n.1589A= n.1401A= n.1274A= | |
2 | g.70212808A= | CA1259468186 | C2orf42,TIA1 | c.1072T= (p.Tyr358=) c.1069T= (p.Tyr357=) c.1039T= (p.Tyr347=) c.769T= (p.Tyr257=) n.212-30811T= n.382T= n.474T= c.1036T= (p.Tyr346=) c.877T= (p.Tyr293=) c.772T= (p.Tyr258=) c.652T= (p.Tyr218=) n.1429T= n.1408T= c.1045T= (p.Tyr349=) c.961T= (p.Tyr321=) c.934T= (p.Tyr312=) c.928T= (p.Tyr310=) c.844T= (p.Tyr282=) c.649T= (p.Tyr217=) n.1310T= n.1307T= n.1544T= n.1530T= n.1601T= n.1596T= n.1654T= n.1532T= n.1687T= n.1535T= n.1605T= n.1568T= n.1511T= n.1753T= n.1565T= n.1438T= n.4656T= n.2490T= n.4653T= n.2196T= n.1379T= n.1365T= n.1436T= n.1431T= n.1489T= n.1367T= n.1522T= n.1370T= n.1440T= n.1403T= n.1346T= n.1588T= n.1400T= n.1273T= | |
2 | g.70212808A>C | CA347149327 | C2orf42,TIA1 | c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.1069T>G (p.Tyr357Asp) c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.769T>G (p.Tyr257Asp) n.212-30811T>G n.382T>G n.474T>G c.1036T>G (p.Tyr346Asp) c.877T>G (p.Tyr293Asp) c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.652T>G (p.Tyr218Asp) n.1429T>G n.1408T>G c.1045T>G (p.Tyr349Asp) c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.934T>G (p.Tyr312Asp) c.928T>G (p.Tyr310Asp) c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.649T>G (p.Tyr217Asp) n.1310T>G n.1307T>G n.1544T>G n.1530T>G n.1601T>G n.1596T>G n.1654T>G n.1532T>G n.1687T>G n.1535T>G n.1605T>G n.1568T>G n.1511T>G n.1753T>G n.1565T>G n.1438T>G n.4656T>G n.2490T>G n.4653T>G n.2196T>G n.1379T>G n.1365T>G n.1436T>G n.1431T>G n.1489T>G n.1367T>G n.1522T>G n.1370T>G n.1440T>G n.1403T>G n.1346T>G n.1588T>G n.1400T>G n.1273T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70212808A>G | CA347149329 | C2orf42,TIA1 | c.1072T>C (p.Tyr358His) c.1069T>C (p.Tyr357His) c.1039T>C (p.Tyr347His) c.769T>C (p.Tyr257His) n.212-30811T>C n.382T>C n.474T>C c.1036T>C (p.Tyr346His) c.877T>C (p.Tyr293His) c.772T>C (p.Tyr258His) c.652T>C (p.Tyr218His) n.1429T>C n.1408T>C c.1045T>C (p.Tyr349His) c.961T>C (p.Tyr321His) c.934T>C (p.Tyr312His) c.928T>C (p.Tyr310His) c.844T>C (p.Tyr282His) c.649T>C (p.Tyr217His) n.1310T>C n.1307T>C n.1544T>C n.1530T>C n.1601T>C n.1596T>C n.1654T>C n.1532T>C n.1687T>C n.1535T>C n.1605T>C n.1568T>C n.1511T>C n.1753T>C n.1565T>C n.1438T>C n.4656T>C n.2490T>C n.4653T>C n.2196T>C n.1379T>C n.1365T>C n.1436T>C n.1431T>C n.1489T>C n.1367T>C n.1522T>C n.1370T>C n.1440T>C n.1403T>C n.1346T>C n.1588T>C n.1400T>C n.1273T>C | |
2 | g.70212808A>T | CA347149326 | C2orf42,TIA1 | c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.1069T>A (p.Tyr357Asn) c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.769T>A (p.Tyr257Asn) n.212-30811T>A n.382T>A n.474T>A c.1036T>A (p.Tyr346Asn) c.877T>A (p.Tyr293Asn) c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.652T>A (p.Tyr218Asn) n.1429T>A n.1408T>A c.1045T>A (p.Tyr349Asn) c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.934T>A (p.Tyr312Asn) c.928T>A (p.Tyr310Asn) c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.649T>A (p.Tyr217Asn) n.1310T>A n.1307T>A n.1544T>A n.1530T>A n.1601T>A n.1596T>A n.1654T>A n.1532T>A n.1687T>A n.1535T>A n.1605T>A n.1568T>A n.1511T>A n.1753T>A n.1565T>A n.1438T>A n.4656T>A n.2490T>A n.4653T>A n.2196T>A n.1379T>A n.1365T>A n.1436T>A n.1431T>A n.1489T>A n.1367T>A n.1522T>A n.1370T>A n.1440T>A n.1403T>A n.1346T>A n.1588T>A n.1400T>A n.1273T>A | |
2 | g.70212809A>C | CA347149331 | C2orf42,TIA1 | c.1071T>G (p.Asn357Lys) c.1068T>G (p.Asn356Lys) c.1038T>G (p.Asn346Lys) c.768T>G (p.Asn256Lys) n.212-30812T>G n.381T>G n.473T>G c.1035T>G (p.Asn345Lys) c.876T>G (p.Asn292Lys) c.771T>G (p.Asn257Lys) c.651T>G (p.Asn217Lys) n.1428T>G n.1407T>G c.1044T>G (p.Asn348Lys) c.960T>G (p.Asn320Lys) c.933T>G (p.Asn311Lys) c.927T>G (p.Asn309Lys) c.843T>G (p.Asn281Lys) c.648T>G (p.Asn216Lys) n.1309T>G n.1306T>G n.1543T>G n.1529T>G n.1600T>G n.1595T>G n.1653T>G n.1531T>G n.1686T>G n.1534T>G n.1604T>G n.1567T>G n.1510T>G n.1752T>G n.1564T>G n.1437T>G n.4655T>G n.2489T>G n.4652T>G n.2195T>G n.1378T>G n.1364T>G n.1435T>G n.1430T>G n.1488T>G n.1366T>G n.1521T>G n.1369T>G n.1439T>G n.1402T>G n.1345T>G n.1587T>G n.1399T>G n.1272T>G | |
2 | g.70212809A>G | CA426651558 | C2orf42,TIA1 | c.1071T>C (p.Asn357=) c.1068T>C (p.Asn356=) c.1038T>C (p.Asn346=) c.768T>C (p.Asn256=) n.212-30812T>C n.381T>C n.473T>C c.1035T>C (p.Asn345=) c.876T>C (p.Asn292=) c.771T>C (p.Asn257=) c.651T>C (p.Asn217=) n.1428T>C n.1407T>C c.1044T>C (p.Asn348=) c.960T>C (p.Asn320=) c.933T>C (p.Asn311=) c.927T>C (p.Asn309=) c.843T>C (p.Asn281=) c.648T>C (p.Asn216=) n.1309T>C n.1306T>C n.1543T>C n.1529T>C n.1600T>C n.1595T>C n.1653T>C n.1531T>C n.1686T>C n.1534T>C n.1604T>C n.1567T>C n.1510T>C n.1752T>C n.1564T>C n.1437T>C n.4655T>C n.2489T>C n.4652T>C n.2195T>C n.1378T>C n.1364T>C n.1435T>C n.1430T>C n.1488T>C n.1366T>C n.1521T>C n.1369T>C n.1439T>C n.1402T>C n.1345T>C n.1587T>C n.1399T>C n.1272T>C | |
2 | g.70212809A>T | CA347149333 | C2orf42,TIA1 | c.1071T>A (p.Asn357Lys) c.1068T>A (p.Asn356Lys) c.1038T>A (p.Asn346Lys) c.768T>A (p.Asn256Lys) n.212-30812T>A n.381T>A n.473T>A c.1035T>A (p.Asn345Lys) c.876T>A (p.Asn292Lys) c.771T>A (p.Asn257Lys) c.651T>A (p.Asn217Lys) n.1428T>A n.1407T>A c.1044T>A (p.Asn348Lys) c.960T>A (p.Asn320Lys) c.933T>A (p.Asn311Lys) c.927T>A (p.Asn309Lys) c.843T>A (p.Asn281Lys) c.648T>A (p.Asn216Lys) n.1309T>A n.1306T>A n.1543T>A n.1529T>A n.1600T>A n.1595T>A n.1653T>A n.1531T>A n.1686T>A n.1534T>A n.1604T>A n.1567T>A n.1510T>A n.1752T>A n.1564T>A n.1437T>A n.4655T>A n.2489T>A n.4652T>A n.2195T>A n.1378T>A n.1364T>A n.1435T>A n.1430T>A n.1488T>A n.1366T>A n.1521T>A n.1369T>A n.1439T>A n.1402T>A n.1345T>A n.1587T>A n.1399T>A n.1272T>A | |
2 | g.70212810T>A | CA347149335 | C2orf42,TIA1 | c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.767A>T (p.Asn256Ile) n.212-30813A>T n.380A>T n.472A>T c.1034A>T (p.Asn345Ile) c.875A>T (p.Asn292Ile) c.770A>T (p.Asn257Ile) c.650A>T (p.Asn217Ile) n.1427A>T n.1406A>T c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.959A>T (p.Asn320Ile) c.932A>T (p.Asn311Ile) c.926A>T (p.Asn309Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) c.647A>T (p.Asn216Ile) n.1308A>T n.1305A>T n.1542A>T n.1528A>T n.1599A>T n.1594A>T n.1652A>T n.1530A>T n.1685A>T n.1533A>T n.1603A>T n.1566A>T n.1509A>T n.1751A>T n.1563A>T n.1436A>T n.4654A>T n.2488A>T n.4651A>T n.2194A>T n.1377A>T n.1363A>T n.1434A>T n.1429A>T n.1487A>T n.1365A>T n.1520A>T n.1368A>T n.1438A>T n.1401A>T n.1344A>T n.1586A>T n.1398A>T n.1271A>T | |
2 | g.70212810T>C | CA1697407 | C2orf42,TIA1 | c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.767A>G (p.Asn256Ser) n.212-30813A>G n.380A>G n.472A>G c.1034A>G (p.Asn345Ser) c.875A>G (p.Asn292Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) c.650A>G (p.Asn217Ser) n.1427A>G n.1406A>G c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.959A>G (p.Asn320Ser) c.932A>G (p.Asn311Ser) c.926A>G (p.Asn309Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) c.647A>G (p.Asn216Ser) n.1308A>G n.1305A>G n.1542A>G n.1528A>G n.1599A>G n.1594A>G n.1652A>G n.1530A>G n.1685A>G n.1533A>G n.1603A>G n.1566A>G n.1509A>G n.1751A>G n.1563A>G n.1436A>G n.4654A>G n.2488A>G n.4651A>G n.2194A>G n.1377A>G n.1363A>G n.1434A>G n.1429A>G n.1487A>G n.1365A>G n.1520A>G n.1368A>G n.1438A>G n.1401A>G n.1344A>G n.1586A>G n.1398A>G n.1271A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.70212810T>G | CA347149336 | C2orf42,TIA1 | c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.767A>C (p.Asn256Thr) n.212-30813A>C n.380A>C n.472A>C c.1034A>C (p.Asn345Thr) c.875A>C (p.Asn292Thr) c.770A>C (p.Asn257Thr) c.650A>C (p.Asn217Thr) n.1427A>C n.1406A>C c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.959A>C (p.Asn320Thr) c.932A>C (p.Asn311Thr) c.926A>C (p.Asn309Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) c.647A>C (p.Asn216Thr) n.1308A>C n.1305A>C n.1542A>C n.1528A>C n.1599A>C n.1594A>C n.1652A>C n.1530A>C n.1685A>C n.1533A>C n.1603A>C n.1566A>C n.1509A>C n.1751A>C n.1563A>C n.1436A>C n.4654A>C n.2488A>C n.4651A>C n.2194A>C n.1377A>C n.1363A>C n.1434A>C n.1429A>C n.1487A>C n.1365A>C n.1520A>C n.1368A>C n.1438A>C n.1401A>C n.1344A>C n.1586A>C n.1398A>C n.1271A>C | |
2 | g.70212810T= | CA1259468191 | C2orf42,TIA1 | c.1070A= (p.Asn357=) c.1067A= (p.Asn356=) c.1037A= (p.Asn346=) c.767A= (p.Asn256=) n.212-30813A= n.380A= n.472A= c.1034A= (p.Asn345=) c.875A= (p.Asn292=) c.770A= (p.Asn257=) c.650A= (p.Asn217=) n.1427A= n.1406A= c.1043A= (p.Asn348=) c.959A= (p.Asn320=) c.932A= (p.Asn311=) c.926A= (p.Asn309=) c.842A= (p.Asn281=) c.647A= (p.Asn216=) n.1308A= n.1305A= n.1542A= n.1528A= n.1599A= n.1594A= n.1652A= n.1530A= n.1685A= n.1533A= n.1603A= n.1566A= n.1509A= n.1751A= n.1563A= n.1436A= n.4654A= n.2488A= n.4651A= n.2194A= n.1377A= n.1363A= n.1434A= n.1429A= n.1487A= n.1365A= n.1520A= n.1368A= n.1438A= n.1401A= n.1344A= n.1586A= n.1398A= n.1271A= | |
2 | g.70212811T>A | CA347149343 | C2orf42,TIA1 | c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.766A>T (p.Asn256Tyr) n.212-30814A>T n.379A>T n.471A>T c.1033A>T (p.Asn345Tyr) c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.649A>T (p.Asn217Tyr) n.1426A>T n.1405A>T c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.958A>T (p.Asn320Tyr) c.931A>T (p.Asn311Tyr) c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.646A>T (p.Asn216Tyr) n.1307A>T n.1304A>T n.1541A>T n.1527A>T n.1598A>T n.1593A>T n.1651A>T n.1529A>T n.1684A>T n.1532A>T n.1602A>T n.1565A>T n.1508A>T n.1750A>T n.1562A>T n.1435A>T n.4653A>T n.2487A>T n.4650A>T n.2193A>T n.1376A>T n.1362A>T n.1433A>T n.1428A>T n.1486A>T n.1364A>T n.1519A>T n.1367A>T n.1437A>T n.1400A>T n.1343A>T n.1585A>T n.1397A>T n.1270A>T | |
2 | g.70212811T>C | CA347149341 | C2orf42,TIA1 | c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.766A>G (p.Asn256Asp) n.212-30814A>G n.379A>G n.471A>G c.1033A>G (p.Asn345Asp) c.874A>G (p.Asn292Asp) c.769A>G (p.Asn257Asp) c.649A>G (p.Asn217Asp) n.1426A>G n.1405A>G c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.958A>G (p.Asn320Asp) c.931A>G (p.Asn311Asp) c.925A>G (p.Asn309Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) c.646A>G (p.Asn216Asp) n.1307A>G n.1304A>G n.1541A>G n.1527A>G n.1598A>G n.1593A>G n.1651A>G n.1529A>G n.1684A>G n.1532A>G n.1602A>G n.1565A>G n.1508A>G n.1750A>G n.1562A>G n.1435A>G n.4653A>G n.2487A>G n.4650A>G n.2193A>G n.1376A>G n.1362A>G n.1433A>G n.1428A>G n.1486A>G n.1364A>G n.1519A>G n.1367A>G n.1437A>G n.1400A>G n.1343A>G n.1585A>G n.1397A>G n.1270A>G | |
2 | g.70212811T>G | CA347149339 | C2orf42,TIA1 | c.1069A>C (p.Asn357His) c.1066A>C (p.Asn356His) c.1036A>C (p.Asn346His) c.766A>C (p.Asn256His) n.212-30814A>C n.379A>C n.471A>C c.1033A>C (p.Asn345His) c.874A>C (p.Asn292His) c.769A>C (p.Asn257His) c.649A>C (p.Asn217His) n.1426A>C n.1405A>C c.1042A>C (p.Asn348His) c.958A>C (p.Asn320His) c.931A>C (p.Asn311His) c.925A>C (p.Asn309His) c.841A>C (p.Asn281His) c.646A>C (p.Asn216His) n.1307A>C n.1304A>C n.1541A>C n.1527A>C n.1598A>C n.1593A>C n.1651A>C n.1529A>C n.1684A>C n.1532A>C n.1602A>C n.1565A>C n.1508A>C n.1750A>C n.1562A>C n.1435A>C n.4653A>C n.2487A>C n.4650A>C n.2193A>C n.1376A>C n.1362A>C n.1433A>C n.1428A>C n.1486A>C n.1364A>C n.1519A>C n.1367A>C n.1437A>C n.1400A>C n.1343A>C n.1585A>C n.1397A>C n.1270A>C | gnomAD v4 |
2 | g.70212812T>A | CA426651571 | C2orf42,TIA1 | c.1068A>T (p.Pro356=) c.1065A>T (p.Pro355=) c.1035A>T (p.Pro345=) c.765A>T (p.Pro255=) n.212-30815A>T n.378A>T n.470A>T c.1032A>T (p.Pro344=) c.873A>T (p.Pro291=) c.768A>T (p.Pro256=) c.648A>T (p.Pro216=) n.1425A>T n.1404A>T c.1041A>T (p.Pro347=) c.957A>T (p.Pro319=) c.930A>T (p.Pro310=) c.924A>T (p.Pro308=) c.840A>T (p.Pro280=) c.645A>T (p.Pro215=) n.1306A>T n.1303A>T n.1540A>T n.1526A>T n.1597A>T n.1592A>T n.1650A>T n.1528A>T n.1683A>T n.1531A>T n.1601A>T n.1564A>T n.1507A>T n.1749A>T n.1561A>T n.1434A>T n.4652A>T n.2486A>T n.4649A>T n.2192A>T n.1375A>T n.1361A>T n.1432A>T n.1427A>T n.1485A>T n.1363A>T n.1518A>T n.1366A>T n.1436A>T n.1399A>T n.1342A>T n.1584A>T n.1396A>T n.1269A>T | |
2 | g.70212812T>C | CA426651569 | C2orf42,TIA1 | c.1068A>G (p.Pro356=) c.1065A>G (p.Pro355=) c.1035A>G (p.Pro345=) c.765A>G (p.Pro255=) n.212-30815A>G n.378A>G n.470A>G c.1032A>G (p.Pro344=) c.873A>G (p.Pro291=) c.768A>G (p.Pro256=) c.648A>G (p.Pro216=) n.1425A>G n.1404A>G c.1041A>G (p.Pro347=) c.957A>G (p.Pro319=) c.930A>G (p.Pro310=) c.924A>G (p.Pro308=) c.840A>G (p.Pro280=) c.645A>G (p.Pro215=) n.1306A>G n.1303A>G n.1540A>G n.1526A>G n.1597A>G n.1592A>G n.1650A>G n.1528A>G n.1683A>G n.1531A>G n.1601A>G n.1564A>G n.1507A>G n.1749A>G n.1561A>G n.1434A>G n.4652A>G n.2486A>G n.4649A>G n.2192A>G n.1375A>G n.1361A>G n.1432A>G n.1427A>G n.1485A>G n.1363A>G n.1518A>G n.1366A>G n.1436A>G n.1399A>G n.1342A>G n.1584A>G n.1396A>G n.1269A>G | gnomAD v4 |
2 | g.70212812T>G | CA426651567 | C2orf42,TIA1 | c.1068A>C (p.Pro356=) c.1065A>C (p.Pro355=) c.1035A>C (p.Pro345=) c.765A>C (p.Pro255=) n.212-30815A>C n.378A>C n.470A>C c.1032A>C (p.Pro344=) c.873A>C (p.Pro291=) c.768A>C (p.Pro256=) c.648A>C (p.Pro216=) n.1425A>C n.1404A>C c.1041A>C (p.Pro347=) c.957A>C (p.Pro319=) c.930A>C (p.Pro310=) c.924A>C (p.Pro308=) c.840A>C (p.Pro280=) c.645A>C (p.Pro215=) n.1306A>C n.1303A>C n.1540A>C n.1526A>C n.1597A>C n.1592A>C n.1650A>C n.1528A>C n.1683A>C n.1531A>C n.1601A>C n.1564A>C n.1507A>C n.1749A>C n.1561A>C n.1434A>C n.4652A>C n.2486A>C n.4649A>C n.2192A>C n.1375A>C n.1361A>C n.1432A>C n.1427A>C n.1485A>C n.1363A>C n.1518A>C n.1366A>C n.1436A>C n.1399A>C n.1342A>C n.1584A>C n.1396A>C n.1269A>C | |
2 | g.70212813G>A | CA347149345 | C2orf42,TIA1 | c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) n.212-30816C>T n.377C>T n.469C>T c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) c.767C>T (p.Pro256Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) n.1424C>T n.1403C>T c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.839C>T (p.Pro280Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) n.1305C>T n.1302C>T n.1539C>T n.1525C>T n.1596C>T n.1591C>T n.1649C>T n.1527C>T n.1682C>T n.1530C>T n.1600C>T n.1563C>T n.1506C>T n.1748C>T n.1560C>T n.1433C>T n.4651C>T n.2485C>T n.4648C>T n.2191C>T n.1374C>T n.1360C>T n.1431C>T n.1426C>T n.1484C>T n.1362C>T n.1517C>T n.1365C>T n.1435C>T n.1398C>T n.1341C>T n.1583C>T n.1395C>T n.1268C>T | |
2 | g.70212813G>C | CA347149346 | C2orf42,TIA1 | c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) n.212-30816C>G n.377C>G n.469C>G c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) c.767C>G (p.Pro256Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) n.1424C>G n.1403C>G c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.839C>G (p.Pro280Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) n.1305C>G n.1302C>G n.1539C>G n.1525C>G n.1596C>G n.1591C>G n.1649C>G n.1527C>G n.1682C>G n.1530C>G n.1600C>G n.1563C>G n.1506C>G n.1748C>G n.1560C>G n.1433C>G n.4651C>G n.2485C>G n.4648C>G n.2191C>G n.1374C>G n.1360C>G n.1431C>G n.1426C>G n.1484C>G n.1362C>G n.1517C>G n.1365C>G n.1435C>G n.1398C>G n.1341C>G n.1583C>G n.1395C>G n.1268C>G | |
2 | g.70212813G>T | CA347149348 | C2orf42,TIA1 | c.1067C>A (p.Pro356Gln) c.1064C>A (p.Pro355Gln) c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.764C>A (p.Pro255Gln) n.212-30816C>A n.377C>A n.469C>A c.1031C>A (p.Pro344Gln) c.872C>A (p.Pro291Gln) c.767C>A (p.Pro256Gln) c.647C>A (p.Pro216Gln) n.1424C>A n.1403C>A c.1040C>A (p.Pro347Gln) c.956C>A (p.Pro319Gln) c.929C>A (p.Pro310Gln) c.923C>A (p.Pro308Gln) c.839C>A (p.Pro280Gln) c.644C>A (p.Pro215Gln) n.1305C>A n.1302C>A n.1539C>A n.1525C>A n.1596C>A n.1591C>A n.1649C>A n.1527C>A n.1682C>A n.1530C>A n.1600C>A n.1563C>A n.1506C>A n.1748C>A n.1560C>A n.1433C>A n.4651C>A n.2485C>A n.4648C>A n.2191C>A n.1374C>A n.1360C>A n.1431C>A n.1426C>A n.1484C>A n.1362C>A n.1517C>A n.1365C>A n.1435C>A n.1398C>A n.1341C>A n.1583C>A n.1395C>A n.1268C>A | |
2 | g.70212814G>A | CA1697408 | C2orf42,TIA1 | c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) n.212-30817C>T n.376C>T n.468C>T c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) n.1423C>T n.1402C>T c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.838C>T (p.Pro280Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) n.1304C>T n.1301C>T n.1538C>T n.1524C>T n.1595C>T n.1590C>T n.1648C>T n.1526C>T n.1681C>T n.1529C>T n.1599C>T n.1562C>T n.1505C>T n.1747C>T n.1559C>T n.1432C>T n.4650C>T n.2484C>T n.4647C>T n.2190C>T n.1373C>T n.1359C>T n.1430C>T n.1425C>T n.1483C>T n.1361C>T n.1516C>T n.1364C>T n.1434C>T n.1397C>T n.1340C>T n.1582C>T n.1394C>T n.1267C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70212814G>C | CA347149351 | C2orf42,TIA1 | c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) n.212-30817C>G n.376C>G n.468C>G c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) n.1423C>G n.1402C>G c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.838C>G (p.Pro280Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) n.1304C>G n.1301C>G n.1538C>G n.1524C>G n.1595C>G n.1590C>G n.1648C>G n.1526C>G n.1681C>G n.1529C>G n.1599C>G n.1562C>G n.1505C>G n.1747C>G n.1559C>G n.1432C>G n.4650C>G n.2484C>G n.4647C>G n.2190C>G n.1373C>G n.1359C>G n.1430C>G n.1425C>G n.1483C>G n.1361C>G n.1516C>G n.1364C>G n.1434C>G n.1397C>G n.1340C>G n.1582C>G n.1394C>G n.1267C>G | |
2 | g.70212814G= | CA1259468196 | C2orf42,TIA1 | c.1066C= (p.Pro356=) c.1063C= (p.Pro355=) c.1033C= (p.Pro345=) c.763C= (p.Pro255=) n.212-30817C= n.376C= n.468C= c.1030C= (p.Pro344=) c.871C= (p.Pro291=) c.766C= (p.Pro256=) c.646C= (p.Pro216=) n.1423C= n.1402C= c.1039C= (p.Pro347=) c.955C= (p.Pro319=) c.928C= (p.Pro310=) c.922C= (p.Pro308=) c.838C= (p.Pro280=) c.643C= (p.Pro215=) n.1304C= n.1301C= n.1538C= n.1524C= n.1595C= n.1590C= n.1648C= n.1526C= n.1681C= n.1529C= n.1599C= n.1562C= n.1505C= n.1747C= n.1559C= n.1432C= n.4650C= n.2484C= n.4647C= n.2190C= n.1373C= n.1359C= n.1430C= n.1425C= n.1483C= n.1361C= n.1516C= n.1364C= n.1434C= n.1397C= n.1340C= n.1582C= n.1394C= n.1267C= | |
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2 | g.70212815T>A | CA426651582 | C2orf42,TIA1 | c.1065A>T (p.Gly355=) c.1062A>T (p.Gly354=) c.1032A>T (p.Gly344=) c.762A>T (p.Gly254=) n.212-30818A>T n.375A>T n.467A>T c.1029A>T (p.Gly343=) c.870A>T (p.Gly290=) c.765A>T (p.Gly255=) c.645A>T (p.Gly215=) n.1422A>T n.1401A>T c.1038A>T (p.Gly346=) c.954A>T (p.Gly318=) c.927A>T (p.Gly309=) c.921A>T (p.Gly307=) c.837A>T (p.Gly279=) c.642A>T (p.Gly214=) n.1303A>T n.1300A>T n.1537A>T n.1523A>T n.1594A>T n.1589A>T n.1647A>T n.1525A>T n.1680A>T n.1528A>T n.1598A>T n.1561A>T n.1504A>T n.1746A>T n.1558A>T n.1431A>T n.4649A>T n.2483A>T n.4646A>T n.2189A>T n.1372A>T n.1358A>T n.1429A>T n.1424A>T n.1482A>T n.1360A>T n.1515A>T n.1363A>T n.1433A>T n.1396A>T n.1339A>T n.1581A>T n.1393A>T n.1266A>T | |
2 | g.70212815T>C | CA426651583 | C2orf42,TIA1 | c.1065A>G (p.Gly355=) c.1062A>G (p.Gly354=) c.1032A>G (p.Gly344=) c.762A>G (p.Gly254=) n.212-30818A>G n.375A>G n.467A>G c.1029A>G (p.Gly343=) c.870A>G (p.Gly290=) c.765A>G (p.Gly255=) c.645A>G (p.Gly215=) n.1422A>G n.1401A>G c.1038A>G (p.Gly346=) c.954A>G (p.Gly318=) c.927A>G (p.Gly309=) c.921A>G (p.Gly307=) c.837A>G (p.Gly279=) c.642A>G (p.Gly214=) n.1303A>G n.1300A>G n.1537A>G n.1523A>G n.1594A>G n.1589A>G n.1647A>G n.1525A>G n.1680A>G n.1528A>G n.1598A>G n.1561A>G n.1504A>G n.1746A>G n.1558A>G n.1431A>G n.4649A>G n.2483A>G n.4646A>G n.2189A>G n.1372A>G n.1358A>G n.1429A>G n.1424A>G n.1482A>G n.1360A>G n.1515A>G n.1363A>G n.1433A>G n.1396A>G n.1339A>G n.1581A>G n.1393A>G n.1266A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.70212816C>A | CA347149355 | C2orf42,TIA1 | c.1064G>T (p.Gly355Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.761G>T (p.Gly254Val) n.212-30819G>T n.374G>T n.466G>T c.1028G>T (p.Gly343Val) c.869G>T (p.Gly290Val) c.764G>T (p.Gly255Val) c.644G>T (p.Gly215Val) n.1421G>T n.1400G>T c.1037G>T (p.Gly346Val) c.953G>T (p.Gly318Val) c.926G>T (p.Gly309Val) c.920G>T (p.Gly307Val) c.836G>T (p.Gly279Val) c.641G>T (p.Gly214Val) n.1302G>T n.1299G>T n.1536G>T n.1522G>T n.1593G>T n.1588G>T n.1646G>T n.1524G>T n.1679G>T n.1527G>T n.1597G>T n.1560G>T n.1503G>T n.1745G>T n.1557G>T n.1430G>T n.4648G>T n.2482G>T n.4645G>T n.2188G>T n.1371G>T n.1357G>T n.1428G>T n.1423G>T n.1481G>T n.1359G>T n.1514G>T n.1362G>T n.1432G>T n.1395G>T n.1338G>T n.1580G>T n.1392G>T n.1265G>T | |
2 | g.70212816C>G | CA347149359 | C2orf42,TIA1 | c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) n.212-30819G>C n.374G>C n.466G>C c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) n.1421G>C n.1400G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) n.1302G>C n.1299G>C n.1536G>C n.1522G>C n.1593G>C n.1588G>C n.1646G>C n.1524G>C n.1679G>C n.1527G>C n.1597G>C n.1560G>C n.1503G>C n.1745G>C n.1557G>C n.1430G>C n.4648G>C n.2482G>C n.4645G>C n.2188G>C n.1371G>C n.1357G>C n.1428G>C n.1423G>C n.1481G>C n.1359G>C n.1514G>C n.1362G>C n.1432G>C n.1395G>C n.1338G>C n.1580G>C n.1392G>C n.1265G>C | |
2 | g.70212816C>T | CA347149357 | C2orf42,TIA1 | c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.761G>A (p.Gly254Glu) n.212-30819G>A n.374G>A n.466G>A c.1028G>A (p.Gly343Glu) c.869G>A (p.Gly290Glu) c.764G>A (p.Gly255Glu) c.644G>A (p.Gly215Glu) n.1421G>A n.1400G>A c.1037G>A (p.Gly346Glu) c.953G>A (p.Gly318Glu) c.926G>A (p.Gly309Glu) c.920G>A (p.Gly307Glu) c.836G>A (p.Gly279Glu) c.641G>A (p.Gly214Glu) n.1302G>A n.1299G>A n.1536G>A n.1522G>A n.1593G>A n.1588G>A n.1646G>A n.1524G>A n.1679G>A n.1527G>A n.1597G>A n.1560G>A n.1503G>A n.1745G>A n.1557G>A n.1430G>A n.4648G>A n.2482G>A n.4645G>A n.2188G>A n.1371G>A n.1357G>A n.1428G>A n.1423G>A n.1481G>A n.1359G>A n.1514G>A n.1362G>A n.1432G>A n.1395G>A n.1338G>A n.1580G>A n.1392G>A n.1265G>A | |
2 | g.70212817C>A | CA347149361 | C2orf42,TIA1 | c.1063G>T (p.Gly355Ter) c.1060G>T (p.Gly354Ter) c.1030G>T (p.Gly344Ter) c.760G>T (p.Gly254Ter) n.212-30820G>T n.373G>T n.465G>T c.1027G>T (p.Gly343Ter) c.868G>T (p.Gly290Ter) c.763G>T (p.Gly255Ter) c.643G>T (p.Gly215Ter) n.1420G>T n.1399G>T c.1036G>T (p.Gly346Ter) c.952G>T (p.Gly318Ter) c.925G>T (p.Gly309Ter) c.919G>T (p.Gly307Ter) c.835G>T (p.Gly279Ter) c.640G>T (p.Gly214Ter) n.1301G>T n.1298G>T n.1535G>T n.1521G>T n.1592G>T n.1587G>T n.1645G>T n.1523G>T n.1678G>T n.1526G>T n.1596G>T n.1559G>T n.1502G>T n.1744G>T n.1556G>T n.1429G>T n.4647G>T n.2481G>T n.4644G>T n.2187G>T n.1370G>T n.1356G>T n.1427G>T n.1422G>T n.1480G>T n.1358G>T n.1513G>T n.1361G>T n.1431G>T n.1394G>T n.1337G>T n.1579G>T n.1391G>T n.1264G>T | |
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2 | g.70212821C>A | CA347149384 | C2orf42,TIA1 | c.1059G>T (p.Trp353Cys) c.1056G>T (p.Trp352Cys) c.1026G>T (p.Trp342Cys) c.756G>T (p.Trp252Cys) n.212-30824G>T n.369G>T n.461G>T c.1023G>T (p.Trp341Cys) c.864G>T (p.Trp288Cys) c.759G>T (p.Trp253Cys) c.639G>T (p.Trp213Cys) n.1416G>T n.1395G>T c.1032G>T (p.Trp344Cys) c.948G>T (p.Trp316Cys) c.921G>T (p.Trp307Cys) c.915G>T (p.Trp305Cys) c.831G>T (p.Trp277Cys) c.636G>T (p.Trp212Cys) n.1297G>T n.1294G>T n.1531G>T n.1517G>T n.1588G>T n.1583G>T n.1641G>T n.1519G>T n.1674G>T n.1522G>T n.1592G>T n.1555G>T n.1498G>T n.1740G>T n.1552G>T n.1425G>T n.4643G>T n.2477G>T n.4640G>T n.2183G>T n.1366G>T n.1352G>T n.1423G>T n.1418G>T n.1476G>T n.1354G>T n.1509G>T n.1357G>T n.1427G>T n.1390G>T n.1333G>T n.1575G>T n.1387G>T n.1260G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.70212821C= | CA1259468213 | C2orf42,TIA1 | c.1059G= (p.Trp353=) c.1056G= (p.Trp352=) c.1026G= (p.Trp342=) c.756G= (p.Trp252=) n.212-30824G= n.369G= n.461G= c.1023G= (p.Trp341=) c.864G= (p.Trp288=) c.759G= (p.Trp253=) c.639G= (p.Trp213=) n.1416G= n.1395G= c.1032G= (p.Trp344=) c.948G= (p.Trp316=) c.921G= (p.Trp307=) c.915G= (p.Trp305=) c.831G= (p.Trp277=) c.636G= (p.Trp212=) n.1297G= n.1294G= n.1531G= n.1517G= n.1588G= n.1583G= n.1641G= n.1519G= n.1674G= n.1522G= n.1592G= n.1555G= n.1498G= n.1740G= n.1552G= n.1425G= n.4643G= n.2477G= n.4640G= n.2183G= n.1366G= n.1352G= n.1423G= n.1418G= n.1476G= n.1354G= n.1509G= n.1357G= n.1427G= n.1390G= n.1333G= n.1575G= n.1387G= n.1260G= | |
2 | g.70212821C>G | CA347149385 | C2orf42,TIA1 | c.1059G>C (p.Trp353Cys) c.1056G>C (p.Trp352Cys) c.1026G>C (p.Trp342Cys) c.756G>C (p.Trp252Cys) n.212-30824G>C n.369G>C n.461G>C c.1023G>C (p.Trp341Cys) c.864G>C (p.Trp288Cys) c.759G>C (p.Trp253Cys) c.639G>C (p.Trp213Cys) n.1416G>C n.1395G>C c.1032G>C (p.Trp344Cys) c.948G>C (p.Trp316Cys) c.921G>C (p.Trp307Cys) c.915G>C (p.Trp305Cys) c.831G>C (p.Trp277Cys) c.636G>C (p.Trp212Cys) n.1297G>C n.1294G>C n.1531G>C n.1517G>C n.1588G>C n.1583G>C n.1641G>C n.1519G>C n.1674G>C n.1522G>C n.1592G>C n.1555G>C n.1498G>C n.1740G>C n.1552G>C n.1425G>C n.4643G>C n.2477G>C n.4640G>C n.2183G>C n.1366G>C n.1352G>C n.1423G>C n.1418G>C n.1476G>C n.1354G>C n.1509G>C n.1357G>C n.1427G>C n.1390G>C n.1333G>C n.1575G>C n.1387G>C n.1260G>C | dbSNP COSMIC |
2 | g.70212821C>T | CA347149383 | C2orf42,TIA1 | c.1059G>A (p.Trp353Ter) c.1056G>A (p.Trp352Ter) c.1026G>A (p.Trp342Ter) c.756G>A (p.Trp252Ter) n.212-30824G>A n.369G>A n.461G>A c.1023G>A (p.Trp341Ter) c.864G>A (p.Trp288Ter) c.759G>A (p.Trp253Ter) c.639G>A (p.Trp213Ter) n.1416G>A n.1395G>A c.1032G>A (p.Trp344Ter) c.948G>A (p.Trp316Ter) c.921G>A (p.Trp307Ter) c.915G>A (p.Trp305Ter) c.831G>A (p.Trp277Ter) c.636G>A (p.Trp212Ter) n.1297G>A n.1294G>A n.1531G>A n.1517G>A n.1588G>A n.1583G>A n.1641G>A n.1519G>A n.1674G>A n.1522G>A n.1592G>A n.1555G>A n.1498G>A n.1740G>A n.1552G>A n.1425G>A n.4643G>A n.2477G>A n.4640G>A n.2183G>A n.1366G>A n.1352G>A n.1423G>A n.1418G>A n.1476G>A n.1354G>A n.1509G>A n.1357G>A n.1427G>A n.1390G>A n.1333G>A n.1575G>A n.1387G>A n.1260G>A | |
2 | g.70212822C>A | CA347149390 | C2orf42,TIA1 | c.1058G>T (p.Trp353Leu) c.1055G>T (p.Trp352Leu) c.1025G>T (p.Trp342Leu) c.755G>T (p.Trp252Leu) n.212-30825G>T n.368G>T n.460G>T c.1022G>T (p.Trp341Leu) c.863G>T (p.Trp288Leu) c.758G>T (p.Trp253Leu) c.638G>T (p.Trp213Leu) n.1415G>T n.1394G>T c.1031G>T (p.Trp344Leu) c.947G>T (p.Trp316Leu) c.920G>T (p.Trp307Leu) c.914G>T (p.Trp305Leu) c.830G>T (p.Trp277Leu) c.635G>T (p.Trp212Leu) n.1296G>T n.1293G>T n.1530G>T n.1516G>T n.1587G>T n.1582G>T n.1640G>T n.1518G>T n.1673G>T n.1521G>T n.1591G>T n.1554G>T n.1497G>T n.1739G>T n.1551G>T n.1424G>T n.4642G>T n.2476G>T n.4639G>T n.2182G>T n.1365G>T n.1351G>T n.1422G>T n.1417G>T n.1475G>T n.1353G>T n.1508G>T n.1356G>T n.1426G>T n.1389G>T n.1332G>T n.1574G>T n.1386G>T n.1259G>T | |
2 | g.70212822C>G | CA347149386 | C2orf42,TIA1 | c.1058G>C (p.Trp353Ser) c.1055G>C (p.Trp352Ser) c.1025G>C (p.Trp342Ser) c.755G>C (p.Trp252Ser) n.212-30825G>C n.368G>C n.460G>C c.1022G>C (p.Trp341Ser) c.863G>C (p.Trp288Ser) c.758G>C (p.Trp253Ser) c.638G>C (p.Trp213Ser) n.1415G>C n.1394G>C c.1031G>C (p.Trp344Ser) c.947G>C (p.Trp316Ser) c.920G>C (p.Trp307Ser) c.914G>C (p.Trp305Ser) c.830G>C (p.Trp277Ser) c.635G>C (p.Trp212Ser) n.1296G>C n.1293G>C n.1530G>C n.1516G>C n.1587G>C n.1582G>C n.1640G>C n.1518G>C n.1673G>C n.1521G>C n.1591G>C n.1554G>C n.1497G>C n.1739G>C n.1551G>C n.1424G>C n.4642G>C n.2476G>C n.4639G>C n.2182G>C n.1365G>C n.1351G>C n.1422G>C n.1417G>C n.1475G>C n.1353G>C n.1508G>C n.1356G>C n.1426G>C n.1389G>C n.1332G>C n.1574G>C n.1386G>C n.1259G>C | |
2 | g.70212822C>T | CA347149388 | C2orf42,TIA1 | c.1058G>A (p.Trp353Ter) c.1055G>A (p.Trp352Ter) c.1025G>A (p.Trp342Ter) c.755G>A (p.Trp252Ter) n.212-30825G>A n.368G>A n.460G>A c.1022G>A (p.Trp341Ter) c.863G>A (p.Trp288Ter) c.758G>A (p.Trp253Ter) c.638G>A (p.Trp213Ter) n.1415G>A n.1394G>A c.1031G>A (p.Trp344Ter) c.947G>A (p.Trp316Ter) c.920G>A (p.Trp307Ter) c.914G>A (p.Trp305Ter) c.830G>A (p.Trp277Ter) c.635G>A (p.Trp212Ter) n.1296G>A n.1293G>A n.1530G>A n.1516G>A n.1587G>A n.1582G>A n.1640G>A n.1518G>A n.1673G>A n.1521G>A n.1591G>A n.1554G>A n.1497G>A n.1739G>A n.1551G>A n.1424G>A n.4642G>A n.2476G>A n.4639G>A n.2182G>A n.1365G>A n.1351G>A n.1422G>A n.1417G>A n.1475G>A n.1353G>A n.1508G>A n.1356G>A n.1426G>A n.1389G>A n.1332G>A n.1574G>A n.1386G>A n.1259G>A | |
2 | g.70212823A>C | CA347149392 | C2orf42,TIA1 | c.1057T>G (p.Trp353Gly) c.1054T>G (p.Trp352Gly) c.1024T>G (p.Trp342Gly) c.754T>G (p.Trp252Gly) n.212-30826T>G n.367T>G n.459T>G c.1021T>G (p.Trp341Gly) c.862T>G (p.Trp288Gly) c.757T>G (p.Trp253Gly) c.637T>G (p.Trp213Gly) n.1414T>G n.1393T>G c.1030T>G (p.Trp344Gly) c.946T>G (p.Trp316Gly) c.919T>G (p.Trp307Gly) c.913T>G (p.Trp305Gly) c.829T>G (p.Trp277Gly) c.634T>G (p.Trp212Gly) n.1295T>G n.1292T>G n.1529T>G n.1515T>G n.1586T>G n.1581T>G n.1639T>G n.1517T>G n.1672T>G n.1520T>G n.1590T>G n.1553T>G n.1496T>G n.1738T>G n.1550T>G n.1423T>G n.4641T>G n.2475T>G n.4638T>G n.2181T>G n.1364T>G n.1350T>G n.1421T>G n.1416T>G n.1474T>G n.1352T>G n.1507T>G n.1355T>G n.1425T>G n.1388T>G n.1331T>G n.1573T>G n.1385T>G n.1258T>G | |
2 | g.70212823A>G | CA347149394 | C2orf42,TIA1 | c.1057T>C (p.Trp353Arg) c.1054T>C (p.Trp352Arg) c.1024T>C (p.Trp342Arg) c.754T>C (p.Trp252Arg) n.212-30826T>C n.367T>C n.459T>C c.1021T>C (p.Trp341Arg) c.862T>C (p.Trp288Arg) c.757T>C (p.Trp253Arg) c.637T>C (p.Trp213Arg) n.1414T>C n.1393T>C c.1030T>C (p.Trp344Arg) c.946T>C (p.Trp316Arg) c.919T>C (p.Trp307Arg) c.913T>C (p.Trp305Arg) c.829T>C (p.Trp277Arg) c.634T>C (p.Trp212Arg) n.1295T>C n.1292T>C n.1529T>C n.1515T>C n.1586T>C n.1581T>C n.1639T>C n.1517T>C n.1672T>C n.1520T>C n.1590T>C n.1553T>C n.1496T>C n.1738T>C n.1550T>C n.1423T>C n.4641T>C n.2475T>C n.4638T>C n.2181T>C n.1364T>C n.1350T>C n.1421T>C n.1416T>C n.1474T>C n.1352T>C n.1507T>C n.1355T>C n.1425T>C n.1388T>C n.1331T>C n.1573T>C n.1385T>C n.1258T>C | |
2 | g.70212823A>T | CA347149396 | C2orf42,TIA1 | c.1057T>A (p.Trp353Arg) c.1054T>A (p.Trp352Arg) c.1024T>A (p.Trp342Arg) c.754T>A (p.Trp252Arg) n.212-30826T>A n.367T>A n.459T>A c.1021T>A (p.Trp341Arg) c.862T>A (p.Trp288Arg) c.757T>A (p.Trp253Arg) c.637T>A (p.Trp213Arg) n.1414T>A n.1393T>A c.1030T>A (p.Trp344Arg) c.946T>A (p.Trp316Arg) c.919T>A (p.Trp307Arg) c.913T>A (p.Trp305Arg) c.829T>A (p.Trp277Arg) c.634T>A (p.Trp212Arg) n.1295T>A n.1292T>A n.1529T>A n.1515T>A n.1586T>A n.1581T>A n.1639T>A n.1517T>A n.1672T>A n.1520T>A n.1590T>A n.1553T>A n.1496T>A n.1738T>A n.1550T>A n.1423T>A n.4641T>A n.2475T>A n.4638T>A n.2181T>A n.1364T>A n.1350T>A n.1421T>A n.1416T>A n.1474T>A n.1352T>A n.1507T>A n.1355T>A n.1425T>A n.1388T>A n.1331T>A n.1573T>A n.1385T>A n.1258T>A | |
2 | g.70212824T>A | CA426651620 | C2orf42,TIA1 | c.1056A>T (p.Pro352=) c.1053A>T (p.Pro351=) c.1023A>T (p.Pro341=) c.753A>T (p.Pro251=) n.212-30827A>T n.366A>T n.458A>T c.1020A>T (p.Pro340=) c.861A>T (p.Pro287=) c.756A>T (p.Pro252=) c.636A>T (p.Pro212=) n.1413A>T n.1392A>T c.1029A>T (p.Pro343=) c.945A>T (p.Pro315=) c.918A>T (p.Pro306=) c.912A>T (p.Pro304=) c.828A>T (p.Pro276=) c.633A>T (p.Pro211=) n.1294A>T n.1291A>T n.1528A>T n.1514A>T n.1585A>T n.1580A>T n.1638A>T n.1516A>T n.1671A>T n.1519A>T n.1589A>T n.1552A>T n.1495A>T n.1737A>T n.1549A>T n.1422A>T n.4640A>T n.2474A>T n.4637A>T n.2180A>T n.1363A>T n.1349A>T n.1420A>T n.1415A>T n.1473A>T n.1351A>T n.1506A>T n.1354A>T n.1424A>T n.1387A>T n.1330A>T n.1572A>T n.1384A>T n.1257A>T | |
2 | g.70212824T>C | CA426651621 | C2orf42,TIA1 | c.1056A>G (p.Pro352=) c.1053A>G (p.Pro351=) c.1023A>G (p.Pro341=) c.753A>G (p.Pro251=) n.212-30827A>G n.366A>G n.458A>G c.1020A>G (p.Pro340=) c.861A>G (p.Pro287=) c.756A>G (p.Pro252=) c.636A>G (p.Pro212=) n.1413A>G n.1392A>G c.1029A>G (p.Pro343=) c.945A>G (p.Pro315=) c.918A>G (p.Pro306=) c.912A>G (p.Pro304=) c.828A>G (p.Pro276=) c.633A>G (p.Pro211=) n.1294A>G n.1291A>G n.1528A>G n.1514A>G n.1585A>G n.1580A>G n.1638A>G n.1516A>G n.1671A>G n.1519A>G n.1589A>G n.1552A>G n.1495A>G n.1737A>G n.1549A>G n.1422A>G n.4640A>G n.2474A>G n.4637A>G n.2180A>G n.1363A>G n.1349A>G n.1420A>G n.1415A>G n.1473A>G n.1351A>G n.1506A>G n.1354A>G n.1424A>G n.1387A>G n.1330A>G n.1572A>G n.1384A>G n.1257A>G | |
2 | g.70212824T>G | CA426651623 | C2orf42,TIA1 | c.1056A>C (p.Pro352=) c.1053A>C (p.Pro351=) c.1023A>C (p.Pro341=) c.753A>C (p.Pro251=) n.212-30827A>C n.366A>C n.458A>C c.1020A>C (p.Pro340=) c.861A>C (p.Pro287=) c.756A>C (p.Pro252=) c.636A>C (p.Pro212=) n.1413A>C n.1392A>C c.1029A>C (p.Pro343=) c.945A>C (p.Pro315=) c.918A>C (p.Pro306=) c.912A>C (p.Pro304=) c.828A>C (p.Pro276=) c.633A>C (p.Pro211=) n.1294A>C n.1291A>C n.1528A>C n.1514A>C n.1585A>C n.1580A>C n.1638A>C n.1516A>C n.1671A>C n.1519A>C n.1589A>C n.1552A>C n.1495A>C n.1737A>C n.1549A>C n.1422A>C n.4640A>C n.2474A>C n.4637A>C n.2180A>C n.1363A>C n.1349A>C n.1420A>C n.1415A>C n.1473A>C n.1351A>C n.1506A>C n.1354A>C n.1424A>C n.1387A>C n.1330A>C n.1572A>C n.1384A>C n.1257A>C | |
2 | g.70212825G>A | CA347149416 | C2orf42,TIA1 | c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) n.212-30828C>T n.365C>T n.457C>T c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) n.1412C>T n.1391C>T c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.944C>T (p.Pro315Leu) c.917C>T (p.Pro306Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) n.1293C>T n.1290C>T n.1527C>T n.1513C>T n.1584C>T n.1579C>T n.1637C>T n.1515C>T n.1670C>T n.1518C>T n.1588C>T n.1551C>T n.1494C>T n.1736C>T n.1548C>T n.1421C>T n.4639C>T n.2473C>T n.4636C>T n.2179C>T n.1362C>T n.1348C>T n.1419C>T n.1414C>T n.1472C>T n.1350C>T n.1505C>T n.1353C>T n.1423C>T n.1386C>T n.1329C>T n.1571C>T n.1383C>T n.1256C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.70212825G>C | CA347149415 | C2orf42,TIA1 | c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) n.212-30828C>G n.365C>G n.457C>G c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) n.1412C>G n.1391C>G c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.944C>G (p.Pro315Arg) c.917C>G (p.Pro306Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) n.1293C>G n.1290C>G n.1527C>G n.1513C>G n.1584C>G n.1579C>G n.1637C>G n.1515C>G n.1670C>G n.1518C>G n.1588C>G n.1551C>G n.1494C>G n.1736C>G n.1548C>G n.1421C>G n.4639C>G n.2473C>G n.4636C>G n.2179C>G n.1362C>G n.1348C>G n.1419C>G n.1414C>G n.1472C>G n.1350C>G n.1505C>G n.1353C>G n.1423C>G n.1386C>G n.1329C>G n.1571C>G n.1383C>G n.1256C>G | dbSNP |
2 | g.70212825G= | CA1259468219 | C2orf42,TIA1 | c.1055C= (p.Pro352=) c.1052C= (p.Pro351=) c.1022C= (p.Pro341=) c.752C= (p.Pro251=) n.212-30828C= n.365C= n.457C= c.1019C= (p.Pro340=) c.860C= (p.Pro287=) c.755C= (p.Pro252=) c.635C= (p.Pro212=) n.1412C= n.1391C= c.1028C= (p.Pro343=) c.944C= (p.Pro315=) c.917C= (p.Pro306=) c.911C= (p.Pro304=) c.827C= (p.Pro276=) c.632C= (p.Pro211=) n.1293C= n.1290C= n.1527C= n.1513C= n.1584C= n.1579C= n.1637C= n.1515C= n.1670C= n.1518C= n.1588C= n.1551C= n.1494C= n.1736C= n.1548C= n.1421C= n.4639C= n.2473C= n.4636C= n.2179C= n.1362C= n.1348C= n.1419C= n.1414C= n.1472C= n.1350C= n.1505C= n.1353C= n.1423C= n.1386C= n.1329C= n.1571C= n.1383C= n.1256C= | |
2 | g.70212825G>T | CA347149398 | C2orf42,TIA1 | c.1055C>A (p.Pro352Gln) c.1052C>A (p.Pro351Gln) c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.752C>A (p.Pro251Gln) n.212-30828C>A n.365C>A n.457C>A c.1019C>A (p.Pro340Gln) c.860C>A (p.Pro287Gln) c.755C>A (p.Pro252Gln) c.635C>A (p.Pro212Gln) n.1412C>A n.1391C>A c.1028C>A (p.Pro343Gln) c.944C>A (p.Pro315Gln) c.917C>A (p.Pro306Gln) c.911C>A (p.Pro304Gln) c.827C>A (p.Pro276Gln) c.632C>A (p.Pro211Gln) n.1293C>A n.1290C>A n.1527C>A n.1513C>A n.1584C>A n.1579C>A n.1637C>A n.1515C>A n.1670C>A n.1518C>A n.1588C>A n.1551C>A n.1494C>A n.1736C>A n.1548C>A n.1421C>A n.4639C>A n.2473C>A n.4636C>A n.2179C>A n.1362C>A n.1348C>A n.1419C>A n.1414C>A n.1472C>A n.1350C>A n.1505C>A n.1353C>A n.1423C>A n.1386C>A n.1329C>A n.1571C>A n.1383C>A n.1256C>A | gnomAD v4 |
2 | g.70212826G>A | CA347149417 | C2orf42,TIA1 | c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) n.212-30829C>T n.364C>T n.456C>T c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) n.1411C>T n.1390C>T c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.943C>T (p.Pro315Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.631C>T (p.Pro211Ser) n.1292C>T n.1289C>T n.1526C>T n.1512C>T n.1583C>T n.1578C>T n.1636C>T n.1514C>T n.1669C>T n.1517C>T n.1587C>T n.1550C>T n.1493C>T n.1735C>T n.1547C>T n.1420C>T n.4638C>T n.2472C>T n.4635C>T n.2178C>T n.1361C>T n.1347C>T n.1418C>T n.1413C>T n.1471C>T n.1349C>T n.1504C>T n.1352C>T n.1422C>T n.1385C>T n.1328C>T n.1570C>T n.1382C>T n.1255C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.70212826G>C | CA347149418 | C2orf42,TIA1 | c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala) n.212-30829C>G n.364C>G n.456C>G c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) n.1411C>G n.1390C>G c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.943C>G (p.Pro315Ala) c.916C>G (p.Pro306Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) n.1292C>G n.1289C>G n.1526C>G n.1512C>G n.1583C>G n.1578C>G n.1636C>G n.1514C>G n.1669C>G n.1517C>G n.1587C>G n.1550C>G n.1493C>G n.1735C>G n.1547C>G n.1420C>G n.4638C>G n.2472C>G n.4635C>G n.2178C>G n.1361C>G n.1347C>G n.1418C>G n.1413C>G n.1471C>G n.1349C>G n.1504C>G n.1352C>G n.1422C>G n.1385C>G n.1328C>G n.1570C>G n.1382C>G n.1255C>G | |
2 | g.70212826G= | CA1259468225 | C2orf42,TIA1 | c.1054C= (p.Pro352=) c.1051C= (p.Pro351=) c.1021C= (p.Pro341=) c.751C= (p.Pro251=) n.212-30829C= n.364C= n.456C= c.1018C= (p.Pro340=) c.859C= (p.Pro287=) c.754C= (p.Pro252=) c.634C= (p.Pro212=) n.1411C= n.1390C= c.1027C= (p.Pro343=) c.943C= (p.Pro315=) c.916C= (p.Pro306=) c.910C= (p.Pro304=) c.826C= (p.Pro276=) c.631C= (p.Pro211=) n.1292C= n.1289C= n.1526C= n.1512C= n.1583C= n.1578C= n.1636C= n.1514C= n.1669C= n.1517C= n.1587C= n.1550C= n.1493C= n.1735C= n.1547C= n.1420C= n.4638C= n.2472C= n.4635C= n.2178C= n.1361C= n.1347C= n.1418C= n.1413C= n.1471C= n.1349C= n.1504C= n.1352C= n.1422C= n.1385C= n.1328C= n.1570C= n.1382C= n.1255C= | |
2 | g.70212826G>T | CA347149419 | C2orf42,TIA1 | c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr) n.212-30829C>A n.364C>A n.456C>A c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) n.1411C>A n.1390C>A c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.943C>A (p.Pro315Thr) c.916C>A (p.Pro306Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) n.1292C>A n.1289C>A n.1526C>A n.1512C>A n.1583C>A n.1578C>A n.1636C>A n.1514C>A n.1669C>A n.1517C>A n.1587C>A n.1550C>A n.1493C>A n.1735C>A n.1547C>A n.1420C>A n.4638C>A n.2472C>A n.4635C>A n.2178C>A n.1361C>A n.1347C>A n.1418C>A n.1413C>A n.1471C>A n.1349C>A n.1504C>A n.1352C>A n.1422C>A n.1385C>A n.1328C>A n.1570C>A n.1382C>A n.1255C>A | |
2 | g.70212827T>A | CA426651626 | C2orf42,TIA1 | c.1053A>T (p.Ala351=) c.1050A>T (p.Ala350=) c.1020A>T (p.Ala340=) c.750A>T (p.Ala250=) n.212-30830A>T n.363A>T n.455A>T c.1017A>T (p.Ala339=) c.858A>T (p.Ala286=) c.753A>T (p.Ala251=) c.633A>T (p.Ala211=) n.1410A>T n.1389A>T c.1026A>T (p.Ala342=) c.942A>T (p.Ala314=) c.915A>T (p.Ala305=) c.909A>T (p.Ala303=) c.825A>T (p.Ala275=) c.630A>T (p.Ala210=) n.1291A>T n.1288A>T n.1525A>T n.1511A>T n.1582A>T n.1577A>T n.1635A>T n.1513A>T n.1668A>T n.1516A>T n.1586A>T n.1549A>T n.1492A>T n.1734A>T n.1546A>T n.1419A>T n.4637A>T n.2471A>T n.4634A>T n.2177A>T n.1360A>T n.1346A>T n.1417A>T n.1412A>T n.1470A>T n.1348A>T n.1503A>T n.1351A>T n.1421A>T n.1384A>T n.1327A>T n.1569A>T n.1381A>T n.1254A>T | |
2 | g.70212827T>C | CA426651629 | C2orf42,TIA1 | c.1053A>G (p.Ala351=) c.1050A>G (p.Ala350=) c.1020A>G (p.Ala340=) c.750A>G (p.Ala250=) n.212-30830A>G n.363A>G n.455A>G c.1017A>G (p.Ala339=) c.858A>G (p.Ala286=) c.753A>G (p.Ala251=) c.633A>G (p.Ala211=) n.1410A>G n.1389A>G c.1026A>G (p.Ala342=) c.942A>G (p.Ala314=) c.915A>G (p.Ala305=) c.909A>G (p.Ala303=) c.825A>G (p.Ala275=) c.630A>G (p.Ala210=) n.1291A>G n.1288A>G n.1525A>G n.1511A>G n.1582A>G n.1577A>G n.1635A>G n.1513A>G n.1668A>G n.1516A>G n.1586A>G n.1549A>G n.1492A>G n.1734A>G n.1546A>G n.1419A>G n.4637A>G n.2471A>G n.4634A>G n.2177A>G n.1360A>G n.1346A>G n.1417A>G n.1412A>G n.1470A>G n.1348A>G n.1503A>G n.1351A>G n.1421A>G n.1384A>G n.1327A>G n.1569A>G n.1381A>G n.1254A>G | |
2 | g.70212827T>G | CA426651635 | C2orf42,TIA1 | c.1053A>C (p.Ala351=) c.1050A>C (p.Ala350=) c.1020A>C (p.Ala340=) c.750A>C (p.Ala250=) n.212-30830A>C n.363A>C n.455A>C c.1017A>C (p.Ala339=) c.858A>C (p.Ala286=) c.753A>C (p.Ala251=) c.633A>C (p.Ala211=) n.1410A>C n.1389A>C c.1026A>C (p.Ala342=) c.942A>C (p.Ala314=) c.915A>C (p.Ala305=) c.909A>C (p.Ala303=) c.825A>C (p.Ala275=) c.630A>C (p.Ala210=) n.1291A>C n.1288A>C n.1525A>C n.1511A>C n.1582A>C n.1577A>C n.1635A>C n.1513A>C n.1668A>C n.1516A>C n.1586A>C n.1549A>C n.1492A>C n.1734A>C n.1546A>C n.1419A>C n.4637A>C n.2471A>C n.4634A>C n.2177A>C n.1360A>C n.1346A>C n.1417A>C n.1412A>C n.1470A>C n.1348A>C n.1503A>C n.1351A>C n.1421A>C n.1384A>C n.1327A>C n.1569A>C n.1381A>C n.1254A>C | |
2 | g.70212828G>A | CA347149420 | C2orf42,TIA1 | c.1052C>T (p.Ala351Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.749C>T (p.Ala250Val) n.212-30831C>T n.362C>T n.454C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.752C>T (p.Ala251Val) c.632C>T (p.Ala211Val) n.1409C>T n.1388C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) c.941C>T (p.Ala314Val) c.914C>T (p.Ala305Val) c.908C>T (p.Ala303Val) c.824C>T (p.Ala275Val) c.629C>T (p.Ala210Val) n.1290C>T n.1287C>T n.1524C>T n.1510C>T n.1581C>T n.1576C>T n.1634C>T n.1512C>T n.1667C>T n.1515C>T n.1585C>T n.1548C>T n.1491C>T n.1733C>T n.1545C>T n.1418C>T n.4636C>T n.2470C>T n.4633C>T n.2176C>T n.1359C>T n.1345C>T n.1416C>T n.1411C>T n.1469C>T n.1347C>T n.1502C>T n.1350C>T n.1420C>T n.1383C>T n.1326C>T n.1568C>T n.1380C>T n.1253C>T | |
2 | g.70212828G>C | CA347149421 | C2orf42,TIA1 | c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) n.212-30831C>G n.362C>G n.454C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) n.1409C>G n.1388C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) n.1290C>G n.1287C>G n.1524C>G n.1510C>G n.1581C>G n.1576C>G n.1634C>G n.1512C>G n.1667C>G n.1515C>G n.1585C>G n.1548C>G n.1491C>G n.1733C>G n.1545C>G n.1418C>G n.4636C>G n.2470C>G n.4633C>G n.2176C>G n.1359C>G n.1345C>G n.1416C>G n.1411C>G n.1469C>G n.1347C>G n.1502C>G n.1350C>G n.1420C>G n.1383C>G n.1326C>G n.1568C>G n.1380C>G n.1253C>G | |
2 | g.70212828G>T | CA347149422 | C2orf42,TIA1 | c.1052C>A (p.Ala351Glu) c.1049C>A (p.Ala350Glu) c.1019C>A (p.Ala340Glu) c.749C>A (p.Ala250Glu) n.212-30831C>A n.362C>A n.454C>A c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.857C>A (p.Ala286Glu) c.752C>A (p.Ala251Glu) c.632C>A (p.Ala211Glu) n.1409C>A n.1388C>A c.1025C>A (p.Ala342Glu) c.941C>A (p.Ala314Glu) c.914C>A (p.Ala305Glu) c.908C>A (p.Ala303Glu) c.824C>A (p.Ala275Glu) c.629C>A (p.Ala210Glu) n.1290C>A n.1287C>A n.1524C>A n.1510C>A n.1581C>A n.1576C>A n.1634C>A n.1512C>A n.1667C>A n.1515C>A n.1585C>A n.1548C>A n.1491C>A n.1733C>A n.1545C>A n.1418C>A n.4636C>A n.2470C>A n.4633C>A n.2176C>A n.1359C>A n.1345C>A n.1416C>A n.1411C>A n.1469C>A n.1347C>A n.1502C>A n.1350C>A n.1420C>A n.1383C>A n.1326C>A n.1568C>A n.1380C>A n.1253C>A | |
2 | g.70212829C>A | CA347149423 | C2orf42,TIA1 | c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) n.212-30832G>T n.361G>T n.453G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) n.1408G>T n.1387G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) n.1289G>T n.1286G>T n.1523G>T n.1509G>T n.1580G>T n.1575G>T n.1633G>T n.1511G>T n.1666G>T n.1514G>T n.1584G>T n.1547G>T n.1490G>T n.1732G>T n.1544G>T n.1417G>T n.4635G>T n.2469G>T n.4632G>T n.2175G>T n.1358G>T n.1344G>T n.1415G>T n.1410G>T n.1468G>T n.1346G>T n.1501G>T n.1349G>T n.1419G>T n.1382G>T n.1325G>T n.1567G>T n.1379G>T n.1252G>T | |
2 | g.70212829C>G | CA347149425 | C2orf42,TIA1 | c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) n.212-30832G>C n.361G>C n.453G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) n.1408G>C n.1387G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) n.1289G>C n.1286G>C n.1523G>C n.1509G>C n.1580G>C n.1575G>C n.1633G>C n.1511G>C n.1666G>C n.1514G>C n.1584G>C n.1547G>C n.1490G>C n.1732G>C n.1544G>C n.1417G>C n.4635G>C n.2469G>C n.4632G>C n.2175G>C n.1358G>C n.1344G>C n.1415G>C n.1410G>C n.1468G>C n.1346G>C n.1501G>C n.1349G>C n.1419G>C n.1382G>C n.1325G>C n.1567G>C n.1379G>C n.1252G>C | |
2 | g.70212829C>T | CA347149424 | C2orf42,TIA1 | c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) n.212-30832G>A n.361G>A n.453G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) n.1408G>A n.1387G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) n.1289G>A n.1286G>A n.1523G>A n.1509G>A n.1580G>A n.1575G>A n.1633G>A n.1511G>A n.1666G>A n.1514G>A n.1584G>A n.1547G>A n.1490G>A n.1732G>A n.1544G>A n.1417G>A n.4635G>A n.2469G>A n.4632G>A n.2175G>A n.1358G>A n.1344G>A n.1415G>A n.1410G>A n.1468G>A n.1346G>A n.1501G>A n.1349G>A n.1419G>A n.1382G>A n.1325G>A n.1567G>A n.1379G>A n.1252G>A | |
2 | g.70212830A>C | CA426651643 | C2orf42,TIA1 | c.1050T>G (p.Ser350=) c.1047T>G (p.Ser349=) c.1017T>G (p.Ser339=) c.747T>G (p.Ser249=) n.212-30833T>G n.360T>G n.452T>G c.1014T>G (p.Ser338=) c.855T>G (p.Ser285=) c.750T>G (p.Ser250=) c.630T>G (p.Ser210=) n.1407T>G n.1386T>G c.1023T>G (p.Ser341=) c.939T>G (p.Ser313=) c.912T>G (p.Ser304=) c.906T>G (p.Ser302=) c.822T>G (p.Ser274=) c.627T>G (p.Ser209=) n.1288T>G n.1285T>G n.1522T>G n.1508T>G n.1579T>G n.1574T>G n.1632T>G n.1510T>G n.1665T>G n.1513T>G n.1583T>G n.1546T>G n.1489T>G n.1731T>G n.1543T>G n.1416T>G n.4634T>G n.2468T>G n.4631T>G n.2174T>G n.1357T>G n.1343T>G n.1414T>G n.1409T>G n.1467T>G n.1345T>G n.1500T>G n.1348T>G n.1418T>G n.1381T>G n.1324T>G n.1566T>G n.1378T>G n.1251T>G | |
2 | g.70212830A>G | CA426651644 | C2orf42,TIA1 | c.1050T>C (p.Ser350=) c.1047T>C (p.Ser349=) c.1017T>C (p.Ser339=) c.747T>C (p.Ser249=) n.212-30833T>C n.360T>C n.452T>C c.1014T>C (p.Ser338=) c.855T>C (p.Ser285=) c.750T>C (p.Ser250=) c.630T>C (p.Ser210=) n.1407T>C n.1386T>C c.1023T>C (p.Ser341=) c.939T>C (p.Ser313=) c.912T>C (p.Ser304=) c.906T>C (p.Ser302=) c.822T>C (p.Ser274=) c.627T>C (p.Ser209=) n.1288T>C n.1285T>C n.1522T>C n.1508T>C n.1579T>C n.1574T>C n.1632T>C n.1510T>C n.1665T>C n.1513T>C n.1583T>C n.1546T>C n.1489T>C n.1731T>C n.1543T>C n.1416T>C n.4634T>C n.2468T>C n.4631T>C n.2174T>C n.1357T>C n.1343T>C n.1414T>C n.1409T>C n.1467T>C n.1345T>C n.1500T>C n.1348T>C n.1418T>C n.1381T>C n.1324T>C n.1566T>C n.1378T>C n.1251T>C | |
2 | g.70212830A>T | CA426651646 | C2orf42,TIA1 | c.1050T>A (p.Ser350=) c.1047T>A (p.Ser349=) c.1017T>A (p.Ser339=) c.747T>A (p.Ser249=) n.212-30833T>A n.360T>A n.452T>A c.1014T>A (p.Ser338=) c.855T>A (p.Ser285=) c.750T>A (p.Ser250=) c.630T>A (p.Ser210=) n.1407T>A n.1386T>A c.1023T>A (p.Ser341=) c.939T>A (p.Ser313=) c.912T>A (p.Ser304=) c.906T>A (p.Ser302=) c.822T>A (p.Ser274=) c.627T>A (p.Ser209=) n.1288T>A n.1285T>A n.1522T>A n.1508T>A n.1579T>A n.1574T>A n.1632T>A n.1510T>A n.1665T>A n.1513T>A n.1583T>A n.1546T>A n.1489T>A n.1731T>A n.1543T>A n.1416T>A n.4634T>A n.2468T>A n.4631T>A n.2174T>A n.1357T>A n.1343T>A n.1414T>A n.1409T>A n.1467T>A n.1345T>A n.1500T>A n.1348T>A n.1418T>A n.1381T>A n.1324T>A n.1566T>A n.1378T>A n.1251T>A | |
2 | g.70212830_70212833dup | CA2576994699 | C2orf42,TIA1 | c.1047_1050dup (p.Ala351PhefsTer?) c.1044_1047dup (p.Ala350PhefsTer?) c.1014_1017dup (p.Ala340PhefsTer?) c.744_747dup (p.Ala250PhefsTer?) n.212-30836_212-30833dup n.357_360dup n.449_452dup c.1011_1014dup (p.Ala339PhefsTer?) c.852_855dup (p.Ala286PhefsTer?) c.747_750dup (p.Ala251PhefsTer?) c.627_630dup (p.Ala211PhefsTer?) n.1404_1407dup n.1383_1386dup c.1020_1023dup (p.Ala342PhefsTer?) c.936_939dup (p.Ala314PhefsTer?) c.909_912dup (p.Ala305PhefsTer?) c.903_906dup (p.Ala303PhefsTer?) c.819_822dup (p.Ala275PhefsTer?) c.624_627dup (p.Ala210PhefsTer?) n.1285_1288dup n.1282_1285dup n.1519_1522dup n.1505_1508dup n.1576_1579dup n.1571_1574dup n.1629_1632dup n.1507_1510dup n.1662_1665dup n.1510_1513dup n.1580_1583dup n.1543_1546dup n.1486_1489dup n.1728_1731dup n.1540_1543dup n.1413_1416dup n.4631_4634dup n.2465_2468dup n.4628_4631dup n.2171_2174dup n.1354_1357dup n.1340_1343dup n.1411_1414dup n.1406_1409dup n.1464_1467dup n.1342_1345dup n.1497_1500dup n.1345_1348dup n.1415_1418dup n.1378_1381dup n.1321_1324dup n.1563_1566dup n.1375_1378dup n.1248_1251dup | |
2 | g.70212831G>A | CA347149426 | C2orf42,TIA1 | c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.1016C>T (p.Ser339Phe) c.746C>T (p.Ser249Phe) n.212-30834C>T n.359C>T n.451C>T c.1013C>T (p.Ser338Phe) c.854C>T (p.Ser285Phe) c.749C>T (p.Ser250Phe) c.629C>T (p.Ser210Phe) n.1406C>T n.1385C>T c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.938C>T (p.Ser313Phe) c.911C>T (p.Ser304Phe) c.905C>T (p.Ser302Phe) c.821C>T (p.Ser274Phe) c.626C>T (p.Ser209Phe) n.1287C>T n.1284C>T n.1521C>T n.1507C>T n.1578C>T n.1573C>T n.1631C>T n.1509C>T n.1664C>T n.1512C>T n.1582C>T n.1545C>T n.1488C>T n.1730C>T n.1542C>T n.1415C>T n.4633C>T n.2467C>T n.4630C>T n.2173C>T n.1356C>T n.1342C>T n.1413C>T n.1408C>T n.1466C>T n.1344C>T n.1499C>T n.1347C>T n.1417C>T n.1380C>T n.1323C>T n.1565C>T n.1377C>T n.1250C>T | |
2 | g.70212831G>C | CA347149427 | C2orf42,TIA1 | c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.1016C>G (p.Ser339Cys) c.746C>G (p.Ser249Cys) n.212-30834C>G n.359C>G n.451C>G c.1013C>G (p.Ser338Cys) c.854C>G (p.Ser285Cys) c.749C>G (p.Ser250Cys) c.629C>G (p.Ser210Cys) n.1406C>G n.1385C>G c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.938C>G (p.Ser313Cys) c.911C>G (p.Ser304Cys) c.905C>G (p.Ser302Cys) c.821C>G (p.Ser274Cys) c.626C>G (p.Ser209Cys) n.1287C>G n.1284C>G n.1521C>G n.1507C>G n.1578C>G n.1573C>G n.1631C>G n.1509C>G n.1664C>G n.1512C>G n.1582C>G n.1545C>G n.1488C>G n.1730C>G n.1542C>G n.1415C>G n.4633C>G n.2467C>G n.4630C>G n.2173C>G n.1356C>G n.1342C>G n.1413C>G n.1408C>G n.1466C>G n.1344C>G n.1499C>G n.1347C>G n.1417C>G n.1380C>G n.1323C>G n.1565C>G n.1377C>G n.1250C>G | dbSNP |
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2 | g.70212831G>T | CA347149428 | C2orf42,TIA1 | c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.1016C>A (p.Ser339Tyr) c.746C>A (p.Ser249Tyr) n.212-30834C>A n.359C>A n.451C>A c.1013C>A (p.Ser338Tyr) c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.629C>A (p.Ser210Tyr) n.1406C>A n.1385C>A c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.938C>A (p.Ser313Tyr) c.911C>A (p.Ser304Tyr) c.905C>A (p.Ser302Tyr) c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.626C>A (p.Ser209Tyr) n.1287C>A n.1284C>A n.1521C>A n.1507C>A n.1578C>A n.1573C>A n.1631C>A n.1509C>A n.1664C>A n.1512C>A n.1582C>A n.1545C>A n.1488C>A n.1730C>A n.1542C>A n.1415C>A n.4633C>A n.2467C>A n.4630C>A n.2173C>A n.1356C>A n.1342C>A n.1413C>A n.1408C>A n.1466C>A n.1344C>A n.1499C>A n.1347C>A n.1417C>A n.1380C>A n.1323C>A n.1565C>A n.1377C>A n.1250C>A | |
2 | g.70212832A>C | CA347149429 | C2orf42,TIA1 | c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.745T>G (p.Ser249Ala) n.212-30835T>G n.358T>G n.450T>G c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.748T>G (p.Ser250Ala) c.628T>G (p.Ser210Ala) n.1405T>G n.1384T>G c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.937T>G (p.Ser313Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) c.904T>G (p.Ser302Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) c.625T>G (p.Ser209Ala) n.1286T>G n.1283T>G n.1520T>G n.1506T>G n.1577T>G n.1572T>G n.1630T>G n.1508T>G n.1663T>G n.1511T>G n.1581T>G n.1544T>G n.1487T>G n.1729T>G n.1541T>G n.1414T>G n.4632T>G n.2466T>G n.4629T>G n.2172T>G n.1355T>G n.1341T>G n.1412T>G n.1407T>G n.1465T>G n.1343T>G n.1498T>G n.1346T>G n.1416T>G n.1379T>G n.1322T>G n.1564T>G n.1376T>G n.1249T>G | gnomAD v4 |
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2 | g.70212832A>T | CA347149431 | C2orf42,TIA1 | c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.745T>A (p.Ser249Thr) n.212-30835T>A n.358T>A n.450T>A c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.748T>A (p.Ser250Thr) c.628T>A (p.Ser210Thr) n.1405T>A n.1384T>A c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.937T>A (p.Ser313Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) c.904T>A (p.Ser302Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) c.625T>A (p.Ser209Thr) n.1286T>A n.1283T>A n.1520T>A n.1506T>A n.1577T>A n.1572T>A n.1630T>A n.1508T>A n.1663T>A n.1511T>A n.1581T>A n.1544T>A n.1487T>A n.1729T>A n.1541T>A n.1414T>A n.4632T>A n.2466T>A n.4629T>A n.2172T>A n.1355T>A n.1341T>A n.1412T>A n.1407T>A n.1465T>A n.1343T>A n.1498T>A n.1346T>A n.1416T>A n.1379T>A n.1322T>A n.1564T>A n.1376T>A n.1249T>A | |
2 | g.70212833A>C | CA426651664 | C2orf42,TIA1 | c.1047T>G (p.Ser349=) c.1044T>G (p.Ser348=) c.1014T>G (p.Ser338=) c.744T>G (p.Ser248=) n.212-30836T>G n.357T>G n.449T>G c.1011T>G (p.Ser337=) c.852T>G (p.Ser284=) c.747T>G (p.Ser249=) c.627T>G (p.Ser209=) n.1404T>G n.1383T>G c.1020T>G (p.Ser340=) c.936T>G (p.Ser312=) c.909T>G (p.Ser303=) c.903T>G (p.Ser301=) c.819T>G (p.Ser273=) c.624T>G (p.Ser208=) n.1285T>G n.1282T>G n.1519T>G n.1505T>G n.1576T>G n.1571T>G n.1629T>G n.1507T>G n.1662T>G n.1510T>G n.1580T>G n.1543T>G n.1486T>G n.1728T>G n.1540T>G n.1413T>G n.4631T>G n.2465T>G n.4628T>G n.2171T>G n.1354T>G n.1340T>G n.1411T>G n.1406T>G n.1464T>G n.1342T>G n.1497T>G n.1345T>G n.1415T>G n.1378T>G n.1321T>G n.1563T>G n.1375T>G n.1248T>G | |
2 | g.70212833A>G | CA426651666 | C2orf42,TIA1 | c.1047T>C (p.Ser349=) c.1044T>C (p.Ser348=) c.1014T>C (p.Ser338=) c.744T>C (p.Ser248=) n.212-30836T>C n.357T>C n.449T>C c.1011T>C (p.Ser337=) c.852T>C (p.Ser284=) c.747T>C (p.Ser249=) c.627T>C (p.Ser209=) n.1404T>C n.1383T>C c.1020T>C (p.Ser340=) c.936T>C (p.Ser312=) c.909T>C (p.Ser303=) c.903T>C (p.Ser301=) c.819T>C (p.Ser273=) c.624T>C (p.Ser208=) n.1285T>C n.1282T>C n.1519T>C n.1505T>C n.1576T>C n.1571T>C n.1629T>C n.1507T>C n.1662T>C n.1510T>C n.1580T>C n.1543T>C n.1486T>C n.1728T>C n.1540T>C n.1413T>C n.4631T>C n.2465T>C n.4628T>C n.2171T>C n.1354T>C n.1340T>C n.1411T>C n.1406T>C n.1464T>C n.1342T>C n.1497T>C n.1345T>C n.1415T>C n.1378T>C n.1321T>C n.1563T>C n.1375T>C n.1248T>C | |
2 | g.70212833A>T | CA426651665 | C2orf42,TIA1 | c.1047T>A (p.Ser349=) c.1044T>A (p.Ser348=) c.1014T>A (p.Ser338=) c.744T>A (p.Ser248=) n.212-30836T>A n.357T>A n.449T>A c.1011T>A (p.Ser337=) c.852T>A (p.Ser284=) c.747T>A (p.Ser249=) c.627T>A (p.Ser209=) n.1404T>A n.1383T>A c.1020T>A (p.Ser340=) c.936T>A (p.Ser312=) c.909T>A (p.Ser303=) c.903T>A (p.Ser301=) c.819T>A (p.Ser273=) c.624T>A (p.Ser208=) n.1285T>A n.1282T>A n.1519T>A n.1505T>A n.1576T>A n.1571T>A n.1629T>A n.1507T>A n.1662T>A n.1510T>A n.1580T>A n.1543T>A n.1486T>A n.1728T>A n.1540T>A n.1413T>A n.4631T>A n.2465T>A n.4628T>A n.2171T>A n.1354T>A n.1340T>A n.1411T>A n.1406T>A n.1464T>A n.1342T>A n.1497T>A n.1345T>A n.1415T>A n.1378T>A n.1321T>A n.1563T>A n.1375T>A n.1248T>A | |
2 | g.70212834G>A | CA347149432 | C2orf42,TIA1 | c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.1043C>T (p.Ser348Phe) c.1013C>T (p.Ser338Phe) c.743C>T (p.Ser248Phe) n.212-30837C>T n.356C>T n.448C>T c.1010C>T (p.Ser337Phe) c.851C>T (p.Ser284Phe) c.746C>T (p.Ser249Phe) c.626C>T (p.Ser209Phe) n.1403C>T n.1382C>T c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.935C>T (p.Ser312Phe) c.908C>T (p.Ser303Phe) c.902C>T (p.Ser301Phe) c.818C>T (p.Ser273Phe) c.623C>T (p.Ser208Phe) n.1284C>T n.1281C>T n.1518C>T n.1504C>T n.1575C>T n.1570C>T n.1628C>T n.1506C>T n.1661C>T n.1509C>T n.1579C>T n.1542C>T n.1485C>T n.1727C>T n.1539C>T n.1412C>T n.4630C>T n.2464C>T n.4627C>T n.2170C>T n.1353C>T n.1339C>T n.1410C>T n.1405C>T n.1463C>T n.1341C>T n.1496C>T n.1344C>T n.1414C>T n.1377C>T n.1320C>T n.1562C>T n.1374C>T n.1247C>T | |
2 | g.70212834G>C | CA347149433 | C2orf42,TIA1 | c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.1043C>G (p.Ser348Cys) c.1013C>G (p.Ser338Cys) c.743C>G (p.Ser248Cys) n.212-30837C>G n.356C>G n.448C>G c.1010C>G (p.Ser337Cys) c.851C>G (p.Ser284Cys) c.746C>G (p.Ser249Cys) c.626C>G (p.Ser209Cys) n.1403C>G n.1382C>G c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.935C>G (p.Ser312Cys) c.908C>G (p.Ser303Cys) c.902C>G (p.Ser301Cys) c.818C>G (p.Ser273Cys) c.623C>G (p.Ser208Cys) n.1284C>G n.1281C>G n.1518C>G n.1504C>G n.1575C>G n.1570C>G n.1628C>G n.1506C>G n.1661C>G n.1509C>G n.1579C>G n.1542C>G n.1485C>G n.1727C>G n.1539C>G n.1412C>G n.4630C>G n.2464C>G n.4627C>G n.2170C>G n.1353C>G n.1339C>G n.1410C>G n.1405C>G n.1463C>G n.1341C>G n.1496C>G n.1344C>G n.1414C>G n.1377C>G n.1320C>G n.1562C>G n.1374C>G n.1247C>G | |
2 | g.70212834G>T | CA347149434 | C2orf42,TIA1 | c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.1043C>A (p.Ser348Tyr) c.1013C>A (p.Ser338Tyr) c.743C>A (p.Ser248Tyr) n.212-30837C>A n.356C>A n.448C>A c.1010C>A (p.Ser337Tyr) c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.626C>A (p.Ser209Tyr) n.1403C>A n.1382C>A c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.623C>A (p.Ser208Tyr) n.1284C>A n.1281C>A n.1518C>A n.1504C>A n.1575C>A n.1570C>A n.1628C>A n.1506C>A n.1661C>A n.1509C>A n.1579C>A n.1542C>A n.1485C>A n.1727C>A n.1539C>A n.1412C>A n.4630C>A n.2464C>A n.4627C>A n.2170C>A n.1353C>A n.1339C>A n.1410C>A n.1405C>A n.1463C>A n.1341C>A n.1496C>A n.1344C>A n.1414C>A n.1377C>A n.1320C>A n.1562C>A n.1374C>A n.1247C>A | gnomAD v4 |
2 | g.70212835A>C | CA347149435 | C2orf42,TIA1 | c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.742T>G (p.Ser248Ala) n.212-30838T>G n.355T>G n.447T>G c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.745T>G (p.Ser249Ala) c.625T>G (p.Ser209Ala) n.1402T>G n.1381T>G c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.934T>G (p.Ser312Ala) c.907T>G (p.Ser303Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) n.1283T>G n.1280T>G n.1517T>G n.1503T>G n.1574T>G n.1569T>G n.1627T>G n.1505T>G n.1660T>G n.1508T>G n.1578T>G n.1541T>G n.1484T>G n.1726T>G n.1538T>G n.1411T>G n.4629T>G n.2463T>G n.4626T>G n.2169T>G n.1352T>G n.1338T>G n.1409T>G n.1404T>G n.1462T>G n.1340T>G n.1495T>G n.1343T>G n.1413T>G n.1376T>G n.1319T>G n.1561T>G n.1373T>G n.1246T>G | |
2 | g.70212835A>G | CA347149436 | C2orf42,TIA1 | c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.742T>C (p.Ser248Pro) n.212-30838T>C n.355T>C n.447T>C c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.745T>C (p.Ser249Pro) c.625T>C (p.Ser209Pro) n.1402T>C n.1381T>C c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.934T>C (p.Ser312Pro) c.907T>C (p.Ser303Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) n.1283T>C n.1280T>C n.1517T>C n.1503T>C n.1574T>C n.1569T>C n.1627T>C n.1505T>C n.1660T>C n.1508T>C n.1578T>C n.1541T>C n.1484T>C n.1726T>C n.1538T>C n.1411T>C n.4629T>C n.2463T>C n.4626T>C n.2169T>C n.1352T>C n.1338T>C n.1409T>C n.1404T>C n.1462T>C n.1340T>C n.1495T>C n.1343T>C n.1413T>C n.1376T>C n.1319T>C n.1561T>C n.1373T>C n.1246T>C | |
2 | g.70212835A>T | CA347149437 | C2orf42,TIA1 | c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.742T>A (p.Ser248Thr) n.212-30838T>A n.355T>A n.447T>A c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.745T>A (p.Ser249Thr) c.625T>A (p.Ser209Thr) n.1402T>A n.1381T>A c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.934T>A (p.Ser312Thr) c.907T>A (p.Ser303Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) n.1283T>A n.1280T>A n.1517T>A n.1503T>A n.1574T>A n.1569T>A n.1627T>A n.1505T>A n.1660T>A n.1508T>A n.1578T>A n.1541T>A n.1484T>A n.1726T>A n.1538T>A n.1411T>A n.4629T>A n.2463T>A n.4626T>A n.2169T>A n.1352T>A n.1338T>A n.1409T>A n.1404T>A n.1462T>A n.1340T>A n.1495T>A n.1343T>A n.1413T>A n.1376T>A n.1319T>A n.1561T>A n.1373T>A n.1246T>A | |
2 | g.70212836del | CA2659464058 | C2orf42,TIA1 | c.1044del (p.Gln348HisfsTer?) c.1041del (p.Gln347HisfsTer?) c.1011del (p.Gln337HisfsTer?) c.741del (p.Gln247HisfsTer?) n.212-30839del n.354del n.446del c.1008del (p.Gln336HisfsTer?) c.849del (p.Gln283HisfsTer?) c.744del (p.Gln248HisfsTer?) c.624del (p.Gln208HisfsTer?) n.1401del n.1380del c.1017del (p.Gln339HisfsTer?) c.933del (p.Gln311HisfsTer?) c.906del (p.Gln302HisfsTer?) c.900del (p.Gln300HisfsTer?) c.816del (p.Gln272HisfsTer?) c.621del (p.Gln207HisfsTer?) n.1282del n.1279del n.1516del n.1502del n.1573del n.1568del n.1626del n.1504del n.1659del n.1507del n.1577del n.1540del n.1483del n.1725del n.1537del n.1410del n.4628del n.2462del n.4625del n.2168del n.1351del n.1337del n.1408del n.1403del n.1461del n.1339del n.1494del n.1342del n.1412del n.1375del n.1318del n.1560del n.1372del n.1245del | gnomAD v4 |
2 | g.70212836C>A | CA347149438 | C2orf42,TIA1 | c.1044G>T (p.Gln348His) c.1041G>T (p.Gln347His) c.1011G>T (p.Gln337His) c.741G>T (p.Gln247His) n.212-30839G>T n.354G>T n.446G>T c.1008G>T (p.Gln336His) c.849G>T (p.Gln283His) c.744G>T (p.Gln248His) c.624G>T (p.Gln208His) n.1401G>T n.1380G>T c.1017G>T (p.Gln339His) c.933G>T (p.Gln311His) c.906G>T (p.Gln302His) c.900G>T (p.Gln300His) c.816G>T (p.Gln272His) c.621G>T (p.Gln207His) n.1282G>T n.1279G>T n.1516G>T n.1502G>T n.1573G>T n.1568G>T n.1626G>T n.1504G>T n.1659G>T n.1507G>T n.1577G>T n.1540G>T n.1483G>T n.1725G>T n.1537G>T n.1410G>T n.4628G>T n.2462G>T n.4625G>T n.2168G>T n.1351G>T n.1337G>T n.1408G>T n.1403G>T n.1461G>T n.1339G>T n.1494G>T n.1342G>T n.1412G>T n.1375G>T n.1318G>T n.1560G>T n.1372G>T n.1245G>T | |
2 | g.70212836C>G | CA347149439 | C2orf42,TIA1 | c.1044G>C (p.Gln348His) c.1041G>C (p.Gln347His) c.1011G>C (p.Gln337His) c.741G>C (p.Gln247His) n.212-30839G>C n.354G>C n.446G>C c.1008G>C (p.Gln336His) c.849G>C (p.Gln283His) c.744G>C (p.Gln248His) c.624G>C (p.Gln208His) n.1401G>C n.1380G>C c.1017G>C (p.Gln339His) c.933G>C (p.Gln311His) c.906G>C (p.Gln302His) c.900G>C (p.Gln300His) c.816G>C (p.Gln272His) c.621G>C (p.Gln207His) n.1282G>C n.1279G>C n.1516G>C n.1502G>C n.1573G>C n.1568G>C n.1626G>C n.1504G>C n.1659G>C n.1507G>C n.1577G>C n.1540G>C n.1483G>C n.1725G>C n.1537G>C n.1410G>C n.4628G>C n.2462G>C n.4625G>C n.2168G>C n.1351G>C n.1337G>C n.1408G>C n.1403G>C n.1461G>C n.1339G>C n.1494G>C n.1342G>C n.1412G>C n.1375G>C n.1318G>C n.1560G>C n.1372G>C n.1245G>C | |
2 | g.70212836C>T | CA426651669 | C2orf42,TIA1 | c.1044G>A (p.Gln348=) c.1041G>A (p.Gln347=) c.1011G>A (p.Gln337=) c.741G>A (p.Gln247=) n.212-30839G>A n.354G>A n.446G>A c.1008G>A (p.Gln336=) c.849G>A (p.Gln283=) c.744G>A (p.Gln248=) c.624G>A (p.Gln208=) n.1401G>A n.1380G>A c.1017G>A (p.Gln339=) c.933G>A (p.Gln311=) c.906G>A (p.Gln302=) c.900G>A (p.Gln300=) c.816G>A (p.Gln272=) c.621G>A (p.Gln207=) n.1282G>A n.1279G>A n.1516G>A n.1502G>A n.1573G>A n.1568G>A n.1626G>A n.1504G>A n.1659G>A n.1507G>A n.1577G>A n.1540G>A n.1483G>A n.1725G>A n.1537G>A n.1410G>A n.4628G>A n.2462G>A n.4625G>A n.2168G>A n.1351G>A n.1337G>A n.1408G>A n.1403G>A n.1461G>A n.1339G>A n.1494G>A n.1342G>A n.1412G>A n.1375G>A n.1318G>A n.1560G>A n.1372G>A n.1245G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.70212837T>C | CA347149442 | C2orf42,TIA1 | c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.740A>G (p.Gln247Arg) n.212-30840A>G n.353A>G n.445A>G c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) c.743A>G (p.Gln248Arg) c.623A>G (p.Gln208Arg) n.1400A>G n.1379A>G c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.899A>G (p.Gln300Arg) c.815A>G (p.Gln272Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) n.1281A>G n.1278A>G n.1515A>G n.1501A>G n.1572A>G n.1567A>G n.1625A>G n.1503A>G n.1658A>G n.1506A>G n.1576A>G n.1539A>G n.1482A>G n.1724A>G n.1536A>G n.1409A>G n.4627A>G n.2461A>G n.4624A>G n.2167A>G n.1350A>G n.1336A>G n.1407A>G n.1402A>G n.1460A>G n.1338A>G n.1493A>G n.1341A>G n.1411A>G n.1374A>G n.1317A>G n.1559A>G n.1371A>G n.1244A>G | |
2 | g.70212837T>G | CA347149441 | C2orf42,TIA1 | c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.740A>C (p.Gln247Pro) n.212-30840A>C n.353A>C n.445A>C c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.848A>C (p.Gln283Pro) c.743A>C (p.Gln248Pro) c.623A>C (p.Gln208Pro) n.1400A>C n.1379A>C c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.899A>C (p.Gln300Pro) c.815A>C (p.Gln272Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) n.1281A>C n.1278A>C n.1515A>C n.1501A>C n.1572A>C n.1567A>C n.1625A>C n.1503A>C n.1658A>C n.1506A>C n.1576A>C n.1539A>C n.1482A>C n.1724A>C n.1536A>C n.1409A>C n.4627A>C n.2461A>C n.4624A>C n.2167A>C n.1350A>C n.1336A>C n.1407A>C n.1402A>C n.1460A>C n.1338A>C n.1493A>C n.1341A>C n.1411A>C n.1374A>C n.1317A>C n.1559A>C n.1371A>C n.1244A>C | |
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2 | g.70212838G>C | CA347149444 | C2orf42,TIA1 | c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.739C>G (p.Gln247Glu) n.212-30841C>G n.352C>G n.444C>G c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.847C>G (p.Gln283Glu) c.742C>G (p.Gln248Glu) c.622C>G (p.Gln208Glu) n.1399C>G n.1378C>G c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.898C>G (p.Gln300Glu) c.814C>G (p.Gln272Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) n.1280C>G n.1277C>G n.1514C>G n.1500C>G n.1571C>G n.1566C>G n.1624C>G n.1502C>G n.1657C>G n.1505C>G n.1575C>G n.1538C>G n.1481C>G n.1723C>G n.1535C>G n.1408C>G n.4626C>G n.2460C>G n.4623C>G n.2166C>G n.1349C>G n.1335C>G n.1406C>G n.1401C>G n.1459C>G n.1337C>G n.1492C>G n.1340C>G n.1410C>G n.1373C>G n.1316C>G n.1558C>G n.1370C>G n.1243C>G | |
2 | g.70212838G>T | CA347149445 | C2orf42,TIA1 | c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.739C>A (p.Gln247Lys) n.212-30841C>A n.352C>A n.444C>A c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.847C>A (p.Gln283Lys) c.742C>A (p.Gln248Lys) c.622C>A (p.Gln208Lys) n.1399C>A n.1378C>A c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) c.814C>A (p.Gln272Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) n.1280C>A n.1277C>A n.1514C>A n.1500C>A n.1571C>A n.1566C>A n.1624C>A n.1502C>A n.1657C>A n.1505C>A n.1575C>A n.1538C>A n.1481C>A n.1723C>A n.1535C>A n.1408C>A n.4626C>A n.2460C>A n.4623C>A n.2166C>A n.1349C>A n.1335C>A n.1406C>A n.1401C>A n.1459C>A n.1337C>A n.1492C>A n.1340C>A n.1410C>A n.1373C>A n.1316C>A n.1558C>A n.1370C>A n.1243C>A | gnomAD v4 |
2 | g.70212839T>A | CA426651675 | C2orf42,TIA1 | c.1041A>T (p.Thr347=) c.1038A>T (p.Thr346=) c.1008A>T (p.Thr336=) c.738A>T (p.Thr246=) n.212-30842A>T n.351A>T n.443A>T c.1005A>T (p.Thr335=) c.846A>T (p.Thr282=) c.741A>T (p.Thr247=) c.621A>T (p.Thr207=) n.1398A>T n.1377A>T c.1014A>T (p.Thr338=) c.930A>T (p.Thr310=) c.903A>T (p.Thr301=) c.897A>T (p.Thr299=) c.813A>T (p.Thr271=) c.618A>T (p.Thr206=) n.1279A>T n.1276A>T n.1513A>T n.1499A>T n.1570A>T n.1565A>T n.1623A>T n.1501A>T n.1656A>T n.1504A>T n.1574A>T n.1537A>T n.1480A>T n.1722A>T n.1534A>T n.1407A>T n.4625A>T n.2459A>T n.4622A>T n.2165A>T n.1348A>T n.1334A>T n.1405A>T n.1400A>T n.1458A>T n.1336A>T n.1491A>T n.1339A>T n.1409A>T n.1372A>T n.1315A>T n.1557A>T n.1369A>T n.1242A>T | |
2 | g.70212839T>C | CA426651678 | C2orf42,TIA1 | c.1041A>G (p.Thr347=) c.1038A>G (p.Thr346=) c.1008A>G (p.Thr336=) c.738A>G (p.Thr246=) n.212-30842A>G n.351A>G n.443A>G c.1005A>G (p.Thr335=) c.846A>G (p.Thr282=) c.741A>G (p.Thr247=) c.621A>G (p.Thr207=) n.1398A>G n.1377A>G c.1014A>G (p.Thr338=) c.930A>G (p.Thr310=) c.903A>G (p.Thr301=) c.897A>G (p.Thr299=) c.813A>G (p.Thr271=) c.618A>G (p.Thr206=) n.1279A>G n.1276A>G n.1513A>G n.1499A>G n.1570A>G n.1565A>G n.1623A>G n.1501A>G n.1656A>G n.1504A>G n.1574A>G n.1537A>G n.1480A>G n.1722A>G n.1534A>G n.1407A>G n.4625A>G n.2459A>G n.4622A>G n.2165A>G n.1348A>G n.1334A>G n.1405A>G n.1400A>G n.1458A>G n.1336A>G n.1491A>G n.1339A>G n.1409A>G n.1372A>G n.1315A>G n.1557A>G n.1369A>G n.1242A>G | |
2 | g.70212839T>G | CA426651679 | C2orf42,TIA1 | c.1041A>C (p.Thr347=) c.1038A>C (p.Thr346=) c.1008A>C (p.Thr336=) c.738A>C (p.Thr246=) n.212-30842A>C n.351A>C n.443A>C c.1005A>C (p.Thr335=) c.846A>C (p.Thr282=) c.741A>C (p.Thr247=) c.621A>C (p.Thr207=) n.1398A>C n.1377A>C c.1014A>C (p.Thr338=) c.930A>C (p.Thr310=) c.903A>C (p.Thr301=) c.897A>C (p.Thr299=) c.813A>C (p.Thr271=) c.618A>C (p.Thr206=) n.1279A>C n.1276A>C n.1513A>C n.1499A>C n.1570A>C n.1565A>C n.1623A>C n.1501A>C n.1656A>C n.1504A>C n.1574A>C n.1537A>C n.1480A>C n.1722A>C n.1534A>C n.1407A>C n.4625A>C n.2459A>C n.4622A>C n.2165A>C n.1348A>C n.1334A>C n.1405A>C n.1400A>C n.1458A>C n.1336A>C n.1491A>C n.1339A>C n.1409A>C n.1372A>C n.1315A>C n.1557A>C n.1369A>C n.1242A>C | gnomAD v4 |
2 | g.70212840G>A | CA347149446 | C2orf42,TIA1 | c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.1037C>T (p.Thr346Ile) c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) n.212-30843C>T n.350C>T n.442C>T c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.845C>T (p.Thr282Ile) c.740C>T (p.Thr247Ile) c.620C>T (p.Thr207Ile) n.1397C>T n.1376C>T c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.902C>T (p.Thr301Ile) c.896C>T (p.Thr299Ile) c.812C>T (p.Thr271Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) n.1278C>T n.1275C>T n.1512C>T n.1498C>T n.1569C>T n.1564C>T n.1622C>T n.1500C>T n.1655C>T n.1503C>T n.1573C>T n.1536C>T n.1479C>T n.1721C>T n.1533C>T n.1406C>T n.4624C>T n.2458C>T n.4621C>T n.2164C>T n.1347C>T n.1333C>T n.1404C>T n.1399C>T n.1457C>T n.1335C>T n.1490C>T n.1338C>T n.1408C>T n.1371C>T n.1314C>T n.1556C>T n.1368C>T n.1241C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.70212840G>C | CA347149447 | C2orf42,TIA1 | c.1040C>G (p.Thr347Arg) c.1037C>G (p.Thr346Arg) c.1007C>G (p.Thr336Arg) c.737C>G (p.Thr246Arg) n.212-30843C>G n.350C>G n.442C>G c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.845C>G (p.Thr282Arg) c.740C>G (p.Thr247Arg) c.620C>G (p.Thr207Arg) n.1397C>G n.1376C>G c.1013C>G (p.Thr338Arg) c.929C>G (p.Thr310Arg) c.902C>G (p.Thr301Arg) c.896C>G (p.Thr299Arg) c.812C>G (p.Thr271Arg) c.617C>G (p.Thr206Arg) n.1278C>G n.1275C>G n.1512C>G n.1498C>G n.1569C>G n.1564C>G n.1622C>G n.1500C>G n.1655C>G n.1503C>G n.1573C>G n.1536C>G n.1479C>G n.1721C>G n.1533C>G n.1406C>G n.4624C>G n.2458C>G n.4621C>G n.2164C>G n.1347C>G n.1333C>G n.1404C>G n.1399C>G n.1457C>G n.1335C>G n.1490C>G n.1338C>G n.1408C>G n.1371C>G n.1314C>G n.1556C>G n.1368C>G n.1241C>G | |
2 | g.70212840G= | CA1259468236 | C2orf42,TIA1 | c.1040C= (p.Thr347=) c.1037C= (p.Thr346=) c.1007C= (p.Thr336=) c.737C= (p.Thr246=) n.212-30843C= n.350C= n.442C= c.1004C= (p.Thr335=) c.845C= (p.Thr282=) c.740C= (p.Thr247=) c.620C= (p.Thr207=) n.1397C= n.1376C= c.1013C= (p.Thr338=) c.929C= (p.Thr310=) c.902C= (p.Thr301=) c.896C= (p.Thr299=) c.812C= (p.Thr271=) c.617C= (p.Thr206=) n.1278C= n.1275C= n.1512C= n.1498C= n.1569C= n.1564C= n.1622C= n.1500C= n.1655C= n.1503C= n.1573C= n.1536C= n.1479C= n.1721C= n.1533C= n.1406C= n.4624C= n.2458C= n.4621C= n.2164C= n.1347C= n.1333C= n.1404C= n.1399C= n.1457C= n.1335C= n.1490C= n.1338C= n.1408C= n.1371C= n.1314C= n.1556C= n.1368C= n.1241C= | |
2 | g.70212840G>T | CA347149448 | C2orf42,TIA1 | c.1040C>A (p.Thr347Lys) c.1037C>A (p.Thr346Lys) c.1007C>A (p.Thr336Lys) c.737C>A (p.Thr246Lys) n.212-30843C>A n.350C>A n.442C>A c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.845C>A (p.Thr282Lys) c.740C>A (p.Thr247Lys) c.620C>A (p.Thr207Lys) n.1397C>A n.1376C>A c.1013C>A (p.Thr338Lys) c.929C>A (p.Thr310Lys) c.902C>A (p.Thr301Lys) c.896C>A (p.Thr299Lys) c.812C>A (p.Thr271Lys) c.617C>A (p.Thr206Lys) n.1278C>A n.1275C>A n.1512C>A n.1498C>A n.1569C>A n.1564C>A n.1622C>A n.1500C>A n.1655C>A n.1503C>A n.1573C>A n.1536C>A n.1479C>A n.1721C>A n.1533C>A n.1406C>A n.4624C>A n.2458C>A n.4621C>A n.2164C>A n.1347C>A n.1333C>A n.1404C>A n.1399C>A n.1457C>A n.1335C>A n.1490C>A n.1338C>A n.1408C>A n.1371C>A n.1314C>A n.1556C>A n.1368C>A n.1241C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.70212841T>A | CA347149449 | C2orf42,TIA1 | c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) n.212-30844A>T n.349A>T n.441A>T c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.844A>T (p.Thr282Ser) c.739A>T (p.Thr247Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) n.1396A>T n.1375A>T c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.901A>T (p.Thr301Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) c.811A>T (p.Thr271Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) n.1277A>T n.1274A>T n.1511A>T n.1497A>T n.1568A>T n.1563A>T n.1621A>T n.1499A>T n.1654A>T n.1502A>T n.1572A>T n.1535A>T n.1478A>T n.1720A>T n.1532A>T n.1405A>T n.4623A>T n.2457A>T n.4620A>T n.2163A>T n.1346A>T n.1332A>T n.1403A>T n.1398A>T n.1456A>T n.1334A>T n.1489A>T n.1337A>T n.1407A>T n.1370A>T n.1313A>T n.1555A>T n.1367A>T n.1240A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70212841T>C | CA347149450 | C2orf42,TIA1 | c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) n.212-30844A>G n.349A>G n.441A>G c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.844A>G (p.Thr282Ala) c.739A>G (p.Thr247Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) n.1396A>G n.1375A>G c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.901A>G (p.Thr301Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) c.811A>G (p.Thr271Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) n.1277A>G n.1274A>G n.1511A>G n.1497A>G n.1568A>G n.1563A>G n.1621A>G n.1499A>G n.1654A>G n.1502A>G n.1572A>G n.1535A>G n.1478A>G n.1720A>G n.1532A>G n.1405A>G n.4623A>G n.2457A>G n.4620A>G n.2163A>G n.1346A>G n.1332A>G n.1403A>G n.1398A>G n.1456A>G n.1334A>G n.1489A>G n.1337A>G n.1407A>G n.1370A>G n.1313A>G n.1555A>G n.1367A>G n.1240A>G | gnomAD v4 |
2 | g.70212841T>G | CA347149451 | C2orf42,TIA1 | c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) n.212-30844A>C n.349A>C n.441A>C c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.844A>C (p.Thr282Pro) c.739A>C (p.Thr247Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) n.1396A>C n.1375A>C c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.901A>C (p.Thr301Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) c.811A>C (p.Thr271Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) n.1277A>C n.1274A>C n.1511A>C n.1497A>C n.1568A>C n.1563A>C n.1621A>C n.1499A>C n.1654A>C n.1502A>C n.1572A>C n.1535A>C n.1478A>C n.1720A>C n.1532A>C n.1405A>C n.4623A>C n.2457A>C n.4620A>C n.2163A>C n.1346A>C n.1332A>C n.1403A>C n.1398A>C n.1456A>C n.1334A>C n.1489A>C n.1337A>C n.1407A>C n.1370A>C n.1313A>C n.1555A>C n.1367A>C n.1240A>C | |
2 | g.70212841T= | CA1259468239 | C2orf42,TIA1 | c.1039A= (p.Thr347=) c.1036A= (p.Thr346=) c.1006A= (p.Thr336=) c.736A= (p.Thr246=) n.212-30844A= n.349A= n.441A= c.1003A= (p.Thr335=) c.844A= (p.Thr282=) c.739A= (p.Thr247=) c.619A= (p.Thr207=) n.1396A= n.1375A= c.1012A= (p.Thr338=) c.928A= (p.Thr310=) c.901A= (p.Thr301=) c.895A= (p.Thr299=) c.811A= (p.Thr271=) c.616A= (p.Thr206=) n.1277A= n.1274A= n.1511A= n.1497A= n.1568A= n.1563A= n.1621A= n.1499A= n.1654A= n.1502A= n.1572A= n.1535A= n.1478A= n.1720A= n.1532A= n.1405A= n.4623A= n.2457A= n.4620A= n.2163A= n.1346A= n.1332A= n.1403A= n.1398A= n.1456A= n.1334A= n.1489A= n.1337A= n.1407A= n.1370A= n.1313A= n.1555A= n.1367A= n.1240A= | |
2 | g.70212842C>A | CA347149452 | C2orf42,TIA1 | c.1038G>T (p.Gln346His) c.1035G>T (p.Gln345His) c.1005G>T (p.Gln335His) c.735G>T (p.Gln245His) n.212-30845G>T n.348G>T n.440G>T c.1002G>T (p.Gln334His) c.843G>T (p.Gln281His) c.738G>T (p.Gln246His) c.618G>T (p.Gln206His) n.1395G>T n.1374G>T c.1011G>T (p.Gln337His) c.927G>T (p.Gln309His) c.900G>T (p.Gln300His) c.894G>T (p.Gln298His) c.810G>T (p.Gln270His) c.615G>T (p.Gln205His) n.1276G>T n.1273G>T n.1510G>T n.1496G>T n.1567G>T n.1562G>T n.1620G>T n.1498G>T n.1653G>T n.1501G>T n.1571G>T n.1534G>T n.1477G>T n.1719G>T n.1531G>T n.1404G>T n.4622G>T n.2456G>T n.4619G>T n.2162G>T n.1345G>T n.1331G>T n.1402G>T n.1397G>T n.1455G>T n.1333G>T n.1488G>T n.1336G>T n.1406G>T n.1369G>T n.1312G>T n.1554G>T n.1366G>T n.1239G>T | |
2 | g.70212842C= | CA1259468242 | C2orf42,TIA1 | c.1038G= (p.Gln346=) c.1035G= (p.Gln345=) c.1005G= (p.Gln335=) c.735G= (p.Gln245=) n.212-30845G= n.348G= n.440G= c.1002G= (p.Gln334=) c.843G= (p.Gln281=) c.738G= (p.Gln246=) c.618G= (p.Gln206=) n.1395G= n.1374G= c.1011G= (p.Gln337=) c.927G= (p.Gln309=) c.900G= (p.Gln300=) c.894G= (p.Gln298=) c.810G= (p.Gln270=) c.615G= (p.Gln205=) n.1276G= n.1273G= n.1510G= n.1496G= n.1567G= n.1562G= n.1620G= n.1498G= n.1653G= n.1501G= n.1571G= n.1534G= n.1477G= n.1719G= n.1531G= n.1404G= n.4622G= n.2456G= n.4619G= n.2162G= n.1345G= n.1331G= n.1402G= n.1397G= n.1455G= n.1333G= n.1488G= n.1336G= n.1406G= n.1369G= n.1312G= n.1554G= n.1366G= n.1239G= | |
2 | g.70212842C>G | CA347149453 | C2orf42,TIA1 | c.1038G>C (p.Gln346His) c.1035G>C (p.Gln345His) c.1005G>C (p.Gln335His) c.735G>C (p.Gln245His) n.212-30845G>C n.348G>C n.440G>C c.1002G>C (p.Gln334His) c.843G>C (p.Gln281His) c.738G>C (p.Gln246His) c.618G>C (p.Gln206His) n.1395G>C n.1374G>C c.1011G>C (p.Gln337His) c.927G>C (p.Gln309His) c.900G>C (p.Gln300His) c.894G>C (p.Gln298His) c.810G>C (p.Gln270His) c.615G>C (p.Gln205His) n.1276G>C n.1273G>C n.1510G>C n.1496G>C n.1567G>C n.1562G>C n.1620G>C n.1498G>C n.1653G>C n.1501G>C n.1571G>C n.1534G>C n.1477G>C n.1719G>C n.1531G>C n.1404G>C n.4622G>C n.2456G>C n.4619G>C n.2162G>C n.1345G>C n.1331G>C n.1402G>C n.1397G>C n.1455G>C n.1333G>C n.1488G>C n.1336G>C n.1406G>C n.1369G>C n.1312G>C n.1554G>C n.1366G>C n.1239G>C | ClinVar |
2 | g.70212842C>T | CA426651690 | C2orf42,TIA1 | c.1038G>A (p.Gln346=) c.1035G>A (p.Gln345=) c.1005G>A (p.Gln335=) c.735G>A (p.Gln245=) n.212-30845G>A n.348G>A n.440G>A c.1002G>A (p.Gln334=) c.843G>A (p.Gln281=) c.738G>A (p.Gln246=) c.618G>A (p.Gln206=) n.1395G>A n.1374G>A c.1011G>A (p.Gln337=) c.927G>A (p.Gln309=) c.900G>A (p.Gln300=) c.894G>A (p.Gln298=) c.810G>A (p.Gln270=) c.615G>A (p.Gln205=) n.1276G>A n.1273G>A n.1510G>A n.1496G>A n.1567G>A n.1562G>A n.1620G>A n.1498G>A n.1653G>A n.1501G>A n.1571G>A n.1534G>A n.1477G>A n.1719G>A n.1531G>A n.1404G>A n.4622G>A n.2456G>A n.4619G>A n.2162G>A n.1345G>A n.1331G>A n.1402G>A n.1397G>A n.1455G>A n.1333G>A n.1488G>A n.1336G>A n.1406G>A n.1369G>A n.1312G>A n.1554G>A n.1366G>A n.1239G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70212845_70212848del | CA2659464059 | C2orf42,TIA1 | c.1035_1038del c.1032_1035del c.1002_1005del c.732_735del n.212-30848_212-30845del n.345_348del n.437_440del c.999_1002del c.840_843del c.735_738del c.615_618del n.1392_1395del n.1371_1374del c.1008_1011del c.924_927del c.897_900del c.891_894del c.807_810del c.612_615del n.1273_1276del n.1270_1273del n.1507_1510del n.1493_1496del n.1564_1567del n.1559_1562del n.1617_1620del n.1495_1498del n.1650_1653del n.1498_1501del n.1568_1571del n.1531_1534del n.1474_1477del n.1716_1719del n.1528_1531del n.1401_1404del n.4619_4622del n.2453_2456del n.4616_4619del n.2159_2162del n.1342_1345del n.1328_1331del n.1399_1402del n.1394_1397del n.1452_1455del n.1330_1333del n.1485_1488del n.1333_1336del n.1403_1406del n.1366_1369del n.1309_1312del n.1551_1554del n.1363_1366del n.1236_1239del | gnomAD v4 |
2 | g.70212843T>A | CA347149455 | C2orf42,TIA1 | c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.734A>T (p.Gln245Leu) n.212-30846A>T n.347A>T n.439A>T c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.842A>T (p.Gln281Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) c.617A>T (p.Gln206Leu) n.1394A>T n.1373A>T c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) c.899A>T (p.Gln300Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) c.614A>T (p.Gln205Leu) n.1275A>T n.1272A>T n.1509A>T n.1495A>T n.1566A>T n.1561A>T n.1619A>T n.1497A>T n.1652A>T n.1500A>T n.1570A>T n.1533A>T n.1476A>T n.1718A>T n.1530A>T n.1403A>T n.4621A>T n.2455A>T n.4618A>T n.2161A>T n.1344A>T n.1330A>T n.1401A>T n.1396A>T n.1454A>T n.1332A>T n.1487A>T n.1335A>T n.1405A>T n.1368A>T n.1311A>T n.1553A>T n.1365A>T n.1238A>T | |
2 | g.70212843T>C | CA347149454 | C2orf42,TIA1 | c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.734A>G (p.Gln245Arg) n.212-30846A>G n.347A>G n.439A>G c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.842A>G (p.Gln281Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) c.617A>G (p.Gln206Arg) n.1394A>G n.1373A>G c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) c.899A>G (p.Gln300Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) c.614A>G (p.Gln205Arg) n.1275A>G n.1272A>G n.1509A>G n.1495A>G n.1566A>G n.1561A>G n.1619A>G n.1497A>G n.1652A>G n.1500A>G n.1570A>G n.1533A>G n.1476A>G n.1718A>G n.1530A>G n.1403A>G n.4621A>G n.2455A>G n.4618A>G n.2161A>G n.1344A>G n.1330A>G n.1401A>G n.1396A>G n.1454A>G n.1332A>G n.1487A>G n.1335A>G n.1405A>G n.1368A>G n.1311A>G n.1553A>G n.1365A>G n.1238A>G | |
2 | g.70212843T>G | CA49622982 | C2orf42,TIA1 | c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.734A>C (p.Gln245Pro) n.212-30846A>C n.347A>C n.439A>C c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.842A>C (p.Gln281Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) c.617A>C (p.Gln206Pro) n.1394A>C n.1373A>C c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) c.899A>C (p.Gln300Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) c.614A>C (p.Gln205Pro) n.1275A>C n.1272A>C n.1509A>C n.1495A>C n.1566A>C n.1561A>C n.1619A>C n.1497A>C n.1652A>C n.1500A>C n.1570A>C n.1533A>C n.1476A>C n.1718A>C n.1530A>C n.1403A>C n.4621A>C n.2455A>C n.4618A>C n.2161A>C n.1344A>C n.1330A>C n.1401A>C n.1396A>C n.1454A>C n.1332A>C n.1487A>C n.1335A>C n.1405A>C n.1368A>C n.1311A>C n.1553A>C n.1365A>C n.1238A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.70212843T= | CA1259468245 | C2orf42,TIA1 | c.1037A= (p.Gln346=) c.1034A= (p.Gln345=) c.1004A= (p.Gln335=) c.734A= (p.Gln245=) n.212-30846A= n.347A= n.439A= c.1001A= (p.Gln334=) c.842A= (p.Gln281=) c.737A= (p.Gln246=) c.617A= (p.Gln206=) n.1394A= n.1373A= c.1010A= (p.Gln337=) c.926A= (p.Gln309=) c.899A= (p.Gln300=) c.893A= (p.Gln298=) c.809A= (p.Gln270=) c.614A= (p.Gln205=) n.1275A= n.1272A= n.1509A= n.1495A= n.1566A= n.1561A= n.1619A= n.1497A= n.1652A= n.1500A= n.1570A= n.1533A= n.1476A= n.1718A= n.1530A= n.1403A= n.4621A= n.2455A= n.4618A= n.2161A= n.1344A= n.1330A= n.1401A= n.1396A= n.1454A= n.1332A= n.1487A= n.1335A= n.1405A= n.1368A= n.1311A= n.1553A= n.1365A= n.1238A= | |
2 | g.70212844G>A | CA347149456 | C2orf42,TIA1 | c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.733C>T (p.Gln245Ter) n.212-30847C>T n.346C>T n.438C>T c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) c.616C>T (p.Gln206Ter) n.1393C>T n.1372C>T c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) c.898C>T (p.Gln300Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) c.613C>T (p.Gln205Ter) n.1274C>T n.1271C>T n.1508C>T n.1494C>T n.1565C>T n.1560C>T n.1618C>T n.1496C>T n.1651C>T n.1499C>T n.1569C>T n.1532C>T n.1475C>T n.1717C>T n.1529C>T n.1402C>T n.4620C>T n.2454C>T n.4617C>T n.2160C>T n.1343C>T n.1329C>T n.1400C>T n.1395C>T n.1453C>T n.1331C>T n.1486C>T n.1334C>T n.1404C>T n.1367C>T n.1310C>T n.1552C>T n.1364C>T n.1237C>T | |
2 | g.70212844G>C | CA347149457 | C2orf42,TIA1 | c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.733C>G (p.Gln245Glu) n.212-30847C>G n.346C>G n.438C>G c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.841C>G (p.Gln281Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) c.616C>G (p.Gln206Glu) n.1393C>G n.1372C>G c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.925C>G (p.Gln309Glu) c.898C>G (p.Gln300Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) c.613C>G (p.Gln205Glu) n.1274C>G n.1271C>G n.1508C>G n.1494C>G n.1565C>G n.1560C>G n.1618C>G n.1496C>G n.1651C>G n.1499C>G n.1569C>G n.1532C>G n.1475C>G n.1717C>G n.1529C>G n.1402C>G n.4620C>G n.2454C>G n.4617C>G n.2160C>G n.1343C>G n.1329C>G n.1400C>G n.1395C>G n.1453C>G n.1331C>G n.1486C>G n.1334C>G n.1404C>G n.1367C>G n.1310C>G n.1552C>G n.1364C>G n.1237C>G | |
2 | g.70212844G>T | CA347149458 | C2orf42,TIA1 | c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.733C>A (p.Gln245Lys) n.212-30847C>A n.346C>A n.438C>A c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.841C>A (p.Gln281Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) c.616C>A (p.Gln206Lys) n.1393C>A n.1372C>A c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) c.613C>A (p.Gln205Lys) n.1274C>A n.1271C>A n.1508C>A n.1494C>A n.1565C>A n.1560C>A n.1618C>A n.1496C>A n.1651C>A n.1499C>A n.1569C>A n.1532C>A n.1475C>A n.1717C>A n.1529C>A n.1402C>A n.4620C>A n.2454C>A n.4617C>A n.2160C>A n.1343C>A n.1329C>A n.1400C>A n.1395C>A n.1453C>A n.1331C>A n.1486C>A n.1334C>A n.1404C>A n.1367C>A n.1310C>A n.1552C>A n.1364C>A n.1237C>A | gnomAD v4 |
2 | g.70212845A>C | CA347149459 | C2orf42,TIA1 | c.1035T>G (p.Asn345Lys) c.1032T>G (p.Asn344Lys) c.1002T>G (p.Asn334Lys) c.732T>G (p.Arg244=) n.212-30848T>G n.345T>G n.437T>G c.999T>G (p.Asn333Lys) c.840T>G (p.Asn280Lys) c.732T>G (p.Asn244Lys) c.735T>G (p.Asn245Lys) c.615T>G (p.Asn205Lys) n.1392T>G n.1371T>G c.1008T>G (p.Asn336Lys) c.924T>G (p.Asn308Lys) c.897T>G (p.Asn299Lys) c.891T>G (p.Asn297Lys) c.807T>G (p.Asn269Lys) c.612T>G (p.Asn204Lys) n.1273T>G n.1270T>G n.1507T>G n.1493T>G n.1564T>G n.1559T>G n.1617T>G n.1495T>G n.1650T>G n.1498T>G n.1568T>G n.1531T>G n.1474T>G n.1716T>G n.1528T>G n.1401T>G n.4619T>G n.2453T>G n.4616T>G n.2159T>G n.1342T>G n.1328T>G n.1399T>G n.1394T>G n.1452T>G n.1330T>G n.1485T>G n.1333T>G n.1403T>G n.1366T>G n.1309T>G n.1551T>G n.1363T>G n.1236T>G | |
2 | g.70212845A>G | CA426651699 | C2orf42,TIA1 | c.1035T>C (p.Asn345=) c.1032T>C (p.Asn344=) c.1002T>C (p.Asn334=) c.732T>C (p.Arg244=) n.212-30848T>C n.345T>C n.437T>C c.999T>C (p.Asn333=) c.840T>C (p.Asn280=) c.732T>C (p.Asn244=) c.735T>C (p.Asn245=) c.615T>C (p.Asn205=) n.1392T>C n.1371T>C c.1008T>C (p.Asn336=) c.924T>C (p.Asn308=) c.897T>C (p.Asn299=) c.891T>C (p.Asn297=) c.807T>C (p.Asn269=) c.612T>C (p.Asn204=) n.1273T>C n.1270T>C n.1507T>C n.1493T>C n.1564T>C n.1559T>C n.1617T>C n.1495T>C n.1650T>C n.1498T>C n.1568T>C n.1531T>C n.1474T>C n.1716T>C n.1528T>C n.1401T>C n.4619T>C n.2453T>C n.4616T>C n.2159T>C n.1342T>C n.1328T>C n.1399T>C n.1394T>C n.1452T>C n.1330T>C n.1485T>C n.1333T>C n.1403T>C n.1366T>C n.1309T>C n.1551T>C n.1363T>C n.1236T>C | |
2 | g.70212845A>T | CA347149460 | C2orf42,TIA1 | c.1035T>A (p.Asn345Lys) c.1032T>A (p.Asn344Lys) c.1002T>A (p.Asn334Lys) c.732T>A (p.Arg244=) n.212-30848T>A n.345T>A n.437T>A c.999T>A (p.Asn333Lys) c.840T>A (p.Asn280Lys) c.732T>A (p.Asn244Lys) c.735T>A (p.Asn245Lys) c.615T>A (p.Asn205Lys) n.1392T>A n.1371T>A c.1008T>A (p.Asn336Lys) c.924T>A (p.Asn308Lys) c.897T>A (p.Asn299Lys) c.891T>A (p.Asn297Lys) c.807T>A (p.Asn269Lys) c.612T>A (p.Asn204Lys) n.1273T>A n.1270T>A n.1507T>A n.1493T>A n.1564T>A n.1559T>A n.1617T>A n.1495T>A n.1650T>A n.1498T>A n.1568T>A n.1531T>A n.1474T>A n.1716T>A n.1528T>A n.1401T>A n.4619T>A n.2453T>A n.4616T>A n.2159T>A n.1342T>A n.1328T>A n.1399T>A n.1394T>A n.1452T>A n.1330T>A n.1485T>A n.1333T>A n.1403T>A n.1366T>A n.1309T>A n.1551T>A n.1363T>A n.1236T>A | |
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2 | g.70212852G= | CA1259468252 | C2orf42,TIA1 | c.1035-7C= (n.1035-7C=) c.1032-7C= (n.1032-7C=) c.1002-7C= (n.1002-7C=) c.732-7C= (n.732-7C=) n.212-30855C= n.345-7C= n.437-7C= c.999-7C= (n.999-7C=) c.840-7C= (n.840-7C=) c.735-7C= (n.735-7C=) c.615-7C= (n.615-7C=) n.1392-7C= n.1371-7C= c.1008-7C= (n.1008-7C=) c.924-7C= (n.924-7C=) c.897-7C= (n.897-7C=) c.891-7C= (n.891-7C=) c.807-7C= (n.807-7C=) c.612-7C= (n.612-7C=) n.1273-7C= n.1270-7C= n.1507-7C= n.1493-7C= n.1564-7C= n.1559-7C= n.1617-7C= n.1495-7C= n.1650-7C= n.1498-7C= n.1568-7C= n.1531-7C= n.1474-7C= n.1716-7C= n.1528-7C= n.1401-7C= n.4619-7C= n.2453-7C= n.4616-7C= n.2159-7C= n.1342-7C= n.1328-7C= n.1399-7C= n.1394-7C= n.1452-7C= n.1330-7C= n.1485-7C= n.1333-7C= n.1403-7C= n.1366-7C= n.1309-7C= n.1551-7C= n.1363-7C= n.1236-7C= | |
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2 | g.70212859T>C | CA1697414 | C2orf42,TIA1 | c.1035-14A>G (n.1035-14A>G) c.1032-14A>G (n.1032-14A>G) c.1002-14A>G (n.1002-14A>G) c.732-14A>G (n.732-14A>G) n.212-30862A>G n.345-14A>G n.437-14A>G c.999-14A>G (n.999-14A>G) c.840-14A>G (n.840-14A>G) c.735-14A>G (n.735-14A>G) c.615-14A>G (n.615-14A>G) n.1392-14A>G n.1371-14A>G c.1008-14A>G (n.1008-14A>G) c.924-14A>G (n.924-14A>G) c.897-14A>G (n.897-14A>G) c.891-14A>G (n.891-14A>G) c.807-14A>G (n.807-14A>G) c.612-14A>G (n.612-14A>G) n.1273-14A>G n.1270-14A>G n.1507-14A>G n.1493-14A>G n.1564-14A>G n.1559-14A>G n.1617-14A>G n.1495-14A>G n.1650-14A>G n.1498-14A>G n.1568-14A>G n.1531-14A>G n.1474-14A>G n.1716-14A>G n.1528-14A>G n.1401-14A>G n.4619-14A>G n.2453-14A>G n.4616-14A>G n.2159-14A>G n.1342-14A>G n.1328-14A>G n.1399-14A>G n.1394-14A>G n.1452-14A>G n.1330-14A>G n.1485-14A>G n.1333-14A>G n.1403-14A>G n.1366-14A>G n.1309-14A>G n.1551-14A>G n.1363-14A>G n.1236-14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70212859T= | CA1259468263 | C2orf42,TIA1 | c.1035-14A= (n.1035-14A=) c.1032-14A= (n.1032-14A=) c.1002-14A= (n.1002-14A=) c.732-14A= (n.732-14A=) n.212-30862A= n.345-14A= n.437-14A= c.999-14A= (n.999-14A=) c.840-14A= (n.840-14A=) c.735-14A= (n.735-14A=) c.615-14A= (n.615-14A=) n.1392-14A= n.1371-14A= c.1008-14A= (n.1008-14A=) c.924-14A= (n.924-14A=) c.897-14A= (n.897-14A=) c.891-14A= (n.891-14A=) c.807-14A= (n.807-14A=) c.612-14A= (n.612-14A=) n.1273-14A= n.1270-14A= n.1507-14A= n.1493-14A= n.1564-14A= n.1559-14A= n.1617-14A= n.1495-14A= n.1650-14A= n.1498-14A= n.1568-14A= n.1531-14A= n.1474-14A= n.1716-14A= n.1528-14A= n.1401-14A= n.4619-14A= n.2453-14A= n.4616-14A= n.2159-14A= n.1342-14A= n.1328-14A= n.1399-14A= n.1394-14A= n.1452-14A= n.1330-14A= n.1485-14A= n.1333-14A= n.1403-14A= n.1366-14A= n.1309-14A= n.1551-14A= n.1363-14A= n.1236-14A= | |
2 | g.70212860G>C | CA646851963 | C2orf42,TIA1 | c.1035-15C>G (n.1035-15C>G) c.1032-15C>G (n.1032-15C>G) c.1002-15C>G (n.1002-15C>G) c.732-15C>G (n.732-15C>G) n.212-30863C>G n.345-15C>G n.437-15C>G c.999-15C>G (n.999-15C>G) c.840-15C>G (n.840-15C>G) c.735-15C>G (n.735-15C>G) c.615-15C>G (n.615-15C>G) n.1392-15C>G n.1371-15C>G c.1008-15C>G (n.1008-15C>G) c.924-15C>G (n.924-15C>G) c.897-15C>G (n.897-15C>G) c.891-15C>G (n.891-15C>G) c.807-15C>G (n.807-15C>G) c.612-15C>G (n.612-15C>G) n.1273-15C>G n.1270-15C>G n.1507-15C>G n.1493-15C>G n.1564-15C>G n.1559-15C>G n.1617-15C>G n.1495-15C>G n.1650-15C>G n.1498-15C>G n.1568-15C>G n.1531-15C>G n.1474-15C>G n.1716-15C>G n.1528-15C>G n.1401-15C>G n.4619-15C>G n.2453-15C>G n.4616-15C>G n.2159-15C>G n.1342-15C>G n.1328-15C>G n.1399-15C>G n.1394-15C>G n.1452-15C>G n.1330-15C>G n.1485-15C>G n.1333-15C>G n.1403-15C>G n.1366-15C>G n.1309-15C>G n.1551-15C>G n.1363-15C>G n.1236-15C>G | COSMIC |
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2 | g.70212861A= | CA1259468269 | C2orf42,TIA1 | c.1035-16T= (n.1035-16T=) c.1032-16T= (n.1032-16T=) c.1002-16T= (n.1002-16T=) c.732-16T= (n.732-16T=) n.212-30864T= n.345-16T= n.437-16T= c.999-16T= (n.999-16T=) c.840-16T= (n.840-16T=) c.735-16T= (n.735-16T=) c.615-16T= (n.615-16T=) n.1392-16T= n.1371-16T= c.1008-16T= (n.1008-16T=) c.924-16T= (n.924-16T=) c.897-16T= (n.897-16T=) c.891-16T= (n.891-16T=) c.807-16T= (n.807-16T=) c.612-16T= (n.612-16T=) n.1273-16T= n.1270-16T= n.1507-16T= n.1493-16T= n.1564-16T= n.1559-16T= n.1617-16T= n.1495-16T= n.1650-16T= n.1498-16T= n.1568-16T= n.1531-16T= n.1474-16T= n.1716-16T= n.1528-16T= n.1401-16T= n.4619-16T= n.2453-16T= n.4616-16T= n.2159-16T= n.1342-16T= n.1328-16T= n.1399-16T= n.1394-16T= n.1452-16T= n.1330-16T= n.1485-16T= n.1333-16T= n.1403-16T= n.1366-16T= n.1309-16T= n.1551-16T= n.1363-16T= n.1236-16T= | |
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2 | g.70212870G= | CA1259468274 | C2orf42,TIA1 | c.1035-25C= (n.1035-25C=) c.1032-25C= (n.1032-25C=) c.1002-25C= (n.1002-25C=) c.732-25C= (n.732-25C=) n.212-30873C= n.345-25C= n.437-25C= c.999-25C= (n.999-25C=) c.840-25C= (n.840-25C=) c.735-25C= (n.735-25C=) c.615-25C= (n.615-25C=) n.1392-25C= n.1371-25C= c.1008-25C= (n.1008-25C=) c.924-25C= (n.924-25C=) c.897-25C= (n.897-25C=) c.891-25C= (n.891-25C=) c.807-25C= (n.807-25C=) c.612-25C= (n.612-25C=) n.1273-25C= n.1270-25C= n.1507-25C= n.1493-25C= n.1564-25C= n.1559-25C= n.1617-25C= n.1495-25C= n.1650-25C= n.1498-25C= n.1568-25C= n.1531-25C= n.1474-25C= n.1716-25C= n.1528-25C= n.1401-25C= n.4619-25C= n.2453-25C= n.4616-25C= n.2159-25C= n.1342-25C= n.1328-25C= n.1399-25C= n.1394-25C= n.1452-25C= n.1330-25C= n.1485-25C= n.1333-25C= n.1403-25C= n.1366-25C= n.1309-25C= n.1551-25C= n.1363-25C= n.1236-25C= | |
2 | g.70212870G>T | CA2659464068 | C2orf42,TIA1 | c.1035-25C>A (n.1035-25C>A) c.1032-25C>A (n.1032-25C>A) c.1002-25C>A (n.1002-25C>A) c.732-25C>A (n.732-25C>A) n.212-30873C>A n.345-25C>A n.437-25C>A c.999-25C>A (n.999-25C>A) c.840-25C>A (n.840-25C>A) c.735-25C>A (n.735-25C>A) c.615-25C>A (n.615-25C>A) n.1392-25C>A n.1371-25C>A c.1008-25C>A (n.1008-25C>A) c.924-25C>A (n.924-25C>A) c.897-25C>A (n.897-25C>A) c.891-25C>A (n.891-25C>A) c.807-25C>A (n.807-25C>A) c.612-25C>A (n.612-25C>A) n.1273-25C>A n.1270-25C>A n.1507-25C>A n.1493-25C>A n.1564-25C>A n.1559-25C>A n.1617-25C>A n.1495-25C>A n.1650-25C>A n.1498-25C>A n.1568-25C>A n.1531-25C>A n.1474-25C>A n.1716-25C>A n.1528-25C>A n.1401-25C>A n.4619-25C>A n.2453-25C>A n.4616-25C>A n.2159-25C>A n.1342-25C>A n.1328-25C>A n.1399-25C>A n.1394-25C>A n.1452-25C>A n.1330-25C>A n.1485-25C>A n.1333-25C>A n.1403-25C>A n.1366-25C>A n.1309-25C>A n.1551-25C>A n.1363-25C>A n.1236-25C>A | gnomAD v4 |
2 | g.70212872G>T | CA2576994701 | C2orf42,TIA1 | c.1035-27C>A (n.1035-27C>A) c.1032-27C>A (n.1032-27C>A) c.1002-27C>A (n.1002-27C>A) c.732-27C>A (n.732-27C>A) n.212-30875C>A n.345-27C>A n.437-27C>A c.999-27C>A (n.999-27C>A) c.840-27C>A (n.840-27C>A) c.735-27C>A (n.735-27C>A) c.615-27C>A (n.615-27C>A) n.1392-27C>A n.1371-27C>A c.1008-27C>A (n.1008-27C>A) c.924-27C>A (n.924-27C>A) c.897-27C>A (n.897-27C>A) c.891-27C>A (n.891-27C>A) c.807-27C>A (n.807-27C>A) c.612-27C>A (n.612-27C>A) n.1273-27C>A n.1270-27C>A n.1507-27C>A n.1493-27C>A n.1564-27C>A n.1559-27C>A n.1617-27C>A n.1495-27C>A n.1650-27C>A n.1498-27C>A n.1568-27C>A n.1531-27C>A n.1474-27C>A n.1716-27C>A n.1528-27C>A n.1401-27C>A n.4619-27C>A n.2453-27C>A n.4616-27C>A n.2159-27C>A n.1342-27C>A n.1328-27C>A n.1399-27C>A n.1394-27C>A n.1452-27C>A n.1330-27C>A n.1485-27C>A n.1333-27C>A n.1403-27C>A n.1366-27C>A n.1309-27C>A n.1551-27C>A n.1363-27C>A n.1236-27C>A | |
2 | g.70212873G>A | CA1697415 | C2orf42,TIA1 | c.1035-28C>T (n.1035-28C>T) c.1032-28C>T (n.1032-28C>T) c.1002-28C>T (n.1002-28C>T) c.732-28C>T (n.732-28C>T) n.212-30876C>T n.345-28C>T n.437-28C>T c.999-28C>T (n.999-28C>T) c.840-28C>T (n.840-28C>T) c.735-28C>T (n.735-28C>T) c.615-28C>T (n.615-28C>T) n.1392-28C>T n.1371-28C>T c.1008-28C>T (n.1008-28C>T) c.924-28C>T (n.924-28C>T) c.897-28C>T (n.897-28C>T) c.891-28C>T (n.891-28C>T) c.807-28C>T (n.807-28C>T) c.612-28C>T (n.612-28C>T) n.1273-28C>T n.1270-28C>T n.1507-28C>T n.1493-28C>T n.1564-28C>T n.1559-28C>T n.1617-28C>T n.1495-28C>T n.1650-28C>T n.1498-28C>T n.1568-28C>T n.1531-28C>T n.1474-28C>T n.1716-28C>T n.1528-28C>T n.1401-28C>T n.4619-28C>T n.2453-28C>T n.4616-28C>T n.2159-28C>T n.1342-28C>T n.1328-28C>T n.1399-28C>T n.1394-28C>T n.1452-28C>T n.1330-28C>T n.1485-28C>T n.1333-28C>T n.1403-28C>T n.1366-28C>T n.1309-28C>T n.1551-28C>T n.1363-28C>T n.1236-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70212873G>C | CA892526449 | C2orf42,TIA1 | c.1035-28C>G (n.1035-28C>G) c.1032-28C>G (n.1032-28C>G) c.1002-28C>G (n.1002-28C>G) c.732-28C>G (n.732-28C>G) n.212-30876C>G n.345-28C>G n.437-28C>G c.999-28C>G (n.999-28C>G) c.840-28C>G (n.840-28C>G) c.735-28C>G (n.735-28C>G) c.615-28C>G (n.615-28C>G) n.1392-28C>G n.1371-28C>G c.1008-28C>G (n.1008-28C>G) c.924-28C>G (n.924-28C>G) c.897-28C>G (n.897-28C>G) c.891-28C>G (n.891-28C>G) c.807-28C>G (n.807-28C>G) c.612-28C>G (n.612-28C>G) n.1273-28C>G n.1270-28C>G n.1507-28C>G n.1493-28C>G n.1564-28C>G n.1559-28C>G n.1617-28C>G n.1495-28C>G n.1650-28C>G n.1498-28C>G n.1568-28C>G n.1531-28C>G n.1474-28C>G n.1716-28C>G n.1528-28C>G n.1401-28C>G n.4619-28C>G n.2453-28C>G n.4616-28C>G n.2159-28C>G n.1342-28C>G n.1328-28C>G n.1399-28C>G n.1394-28C>G n.1452-28C>G n.1330-28C>G n.1485-28C>G n.1333-28C>G n.1403-28C>G n.1366-28C>G n.1309-28C>G n.1551-28C>G n.1363-28C>G n.1236-28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.70212874G= | CA1259468281 | C2orf42,TIA1 | c.1035-29C= (n.1035-29C=) c.1032-29C= (n.1032-29C=) c.1002-29C= (n.1002-29C=) c.732-29C= (n.732-29C=) n.212-30877C= n.345-29C= n.437-29C= c.999-29C= (n.999-29C=) c.840-29C= (n.840-29C=) c.735-29C= (n.735-29C=) c.615-29C= (n.615-29C=) n.1392-29C= n.1371-29C= c.1008-29C= (n.1008-29C=) c.924-29C= (n.924-29C=) c.897-29C= (n.897-29C=) c.891-29C= (n.891-29C=) c.807-29C= (n.807-29C=) c.612-29C= (n.612-29C=) n.1273-29C= n.1270-29C= n.1507-29C= n.1493-29C= n.1564-29C= n.1559-29C= n.1617-29C= n.1495-29C= n.1650-29C= n.1498-29C= n.1568-29C= n.1531-29C= n.1474-29C= n.1716-29C= n.1528-29C= n.1401-29C= n.4619-29C= n.2453-29C= n.4616-29C= n.2159-29C= n.1342-29C= n.1328-29C= n.1399-29C= n.1394-29C= n.1452-29C= n.1330-29C= n.1485-29C= n.1333-29C= n.1403-29C= n.1366-29C= n.1309-29C= n.1551-29C= n.1363-29C= n.1236-29C= | |
2 | g.70212874G>T | CA2659464069 | C2orf42,TIA1 | c.1035-29C>A (n.1035-29C>A) c.1032-29C>A (n.1032-29C>A) c.1002-29C>A (n.1002-29C>A) c.732-29C>A (n.732-29C>A) n.212-30877C>A n.345-29C>A n.437-29C>A c.999-29C>A (n.999-29C>A) c.840-29C>A (n.840-29C>A) c.735-29C>A (n.735-29C>A) c.615-29C>A (n.615-29C>A) n.1392-29C>A n.1371-29C>A c.1008-29C>A (n.1008-29C>A) c.924-29C>A (n.924-29C>A) c.897-29C>A (n.897-29C>A) c.891-29C>A (n.891-29C>A) c.807-29C>A (n.807-29C>A) c.612-29C>A (n.612-29C>A) n.1273-29C>A n.1270-29C>A n.1507-29C>A n.1493-29C>A n.1564-29C>A n.1559-29C>A n.1617-29C>A n.1495-29C>A n.1650-29C>A n.1498-29C>A n.1568-29C>A n.1531-29C>A n.1474-29C>A n.1716-29C>A n.1528-29C>A n.1401-29C>A n.4619-29C>A n.2453-29C>A n.4616-29C>A n.2159-29C>A n.1342-29C>A n.1328-29C>A n.1399-29C>A n.1394-29C>A n.1452-29C>A n.1330-29C>A n.1485-29C>A n.1333-29C>A n.1403-29C>A n.1366-29C>A n.1309-29C>A n.1551-29C>A n.1363-29C>A n.1236-29C>A | gnomAD v4 |
2 | g.70212875G>C | CA1031979953 | C2orf42,TIA1 | c.1035-30C>G (n.1035-30C>G) c.1032-30C>G (n.1032-30C>G) c.1002-30C>G (n.1002-30C>G) c.732-30C>G (n.732-30C>G) n.212-30878C>G n.345-30C>G n.437-30C>G c.999-30C>G (n.999-30C>G) c.840-30C>G (n.840-30C>G) c.735-30C>G (n.735-30C>G) c.615-30C>G (n.615-30C>G) n.1392-30C>G n.1371-30C>G c.1008-30C>G (n.1008-30C>G) c.924-30C>G (n.924-30C>G) c.897-30C>G (n.897-30C>G) c.891-30C>G (n.891-30C>G) c.807-30C>G (n.807-30C>G) c.612-30C>G (n.612-30C>G) n.1273-30C>G n.1270-30C>G n.1507-30C>G n.1493-30C>G n.1564-30C>G n.1559-30C>G n.1617-30C>G n.1495-30C>G n.1650-30C>G n.1498-30C>G n.1568-30C>G n.1531-30C>G n.1474-30C>G n.1716-30C>G n.1528-30C>G n.1401-30C>G n.4619-30C>G n.2453-30C>G n.4616-30C>G n.2159-30C>G n.1342-30C>G n.1328-30C>G n.1399-30C>G n.1394-30C>G n.1452-30C>G n.1330-30C>G n.1485-30C>G n.1333-30C>G n.1403-30C>G n.1366-30C>G n.1309-30C>G n.1551-30C>G n.1363-30C>G n.1236-30C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70212875G= | CA1259468283 | C2orf42,TIA1 | c.1035-30C= (n.1035-30C=) c.1032-30C= (n.1032-30C=) c.1002-30C= (n.1002-30C=) c.732-30C= (n.732-30C=) n.212-30878C= n.345-30C= n.437-30C= c.999-30C= (n.999-30C=) c.840-30C= (n.840-30C=) c.735-30C= (n.735-30C=) c.615-30C= (n.615-30C=) n.1392-30C= n.1371-30C= c.1008-30C= (n.1008-30C=) c.924-30C= (n.924-30C=) c.897-30C= (n.897-30C=) c.891-30C= (n.891-30C=) c.807-30C= (n.807-30C=) c.612-30C= (n.612-30C=) n.1273-30C= n.1270-30C= n.1507-30C= n.1493-30C= n.1564-30C= n.1559-30C= n.1617-30C= n.1495-30C= n.1650-30C= n.1498-30C= n.1568-30C= n.1531-30C= n.1474-30C= n.1716-30C= n.1528-30C= n.1401-30C= n.4619-30C= n.2453-30C= n.4616-30C= n.2159-30C= n.1342-30C= n.1328-30C= n.1399-30C= n.1394-30C= n.1452-30C= n.1330-30C= n.1485-30C= n.1333-30C= n.1403-30C= n.1366-30C= n.1309-30C= n.1551-30C= n.1363-30C= n.1236-30C= | |
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2 | g.70212882A>G | CA2659464073 | C2orf42,TIA1 | c.1035-37T>C (n.1035-37T>C) c.1032-37T>C (n.1032-37T>C) c.1002-37T>C (n.1002-37T>C) c.732-37T>C (n.732-37T>C) n.212-30885T>C n.345-37T>C n.437-37T>C c.999-37T>C (n.999-37T>C) c.840-37T>C (n.840-37T>C) c.735-37T>C (n.735-37T>C) c.615-37T>C (n.615-37T>C) n.1392-37T>C n.1371-37T>C c.1008-37T>C (n.1008-37T>C) c.924-37T>C (n.924-37T>C) c.897-37T>C (n.897-37T>C) c.891-37T>C (n.891-37T>C) c.807-37T>C (n.807-37T>C) c.612-37T>C (n.612-37T>C) n.1273-37T>C n.1270-37T>C n.1507-37T>C n.1493-37T>C n.1564-37T>C n.1559-37T>C n.1617-37T>C n.1495-37T>C n.1650-37T>C n.1498-37T>C n.1568-37T>C n.1531-37T>C n.1474-37T>C n.1716-37T>C n.1528-37T>C n.1401-37T>C n.4619-37T>C n.2453-37T>C n.4616-37T>C n.2159-37T>C n.1342-37T>C n.1328-37T>C n.1399-37T>C n.1394-37T>C n.1452-37T>C n.1330-37T>C n.1485-37T>C n.1333-37T>C n.1403-37T>C n.1366-37T>C n.1309-37T>C n.1551-37T>C n.1363-37T>C n.1236-37T>C | gnomAD v4 |
2 | g.70212885C>A | CA2659464074 | C2orf42,TIA1 | c.1035-40G>T (n.1035-40G>T) c.1032-40G>T (n.1032-40G>T) c.1002-40G>T (n.1002-40G>T) c.732-40G>T (n.732-40G>T) n.212-30888G>T n.345-40G>T n.437-40G>T c.999-40G>T (n.999-40G>T) c.840-40G>T (n.840-40G>T) c.735-40G>T (n.735-40G>T) c.615-40G>T (n.615-40G>T) n.1392-40G>T n.1371-40G>T c.1008-40G>T (n.1008-40G>T) c.924-40G>T (n.924-40G>T) c.897-40G>T (n.897-40G>T) c.891-40G>T (n.891-40G>T) c.807-40G>T (n.807-40G>T) c.612-40G>T (n.612-40G>T) n.1273-40G>T n.1270-40G>T n.1507-40G>T n.1493-40G>T n.1564-40G>T n.1559-40G>T n.1617-40G>T n.1495-40G>T n.1650-40G>T n.1498-40G>T n.1568-40G>T n.1531-40G>T n.1474-40G>T n.1716-40G>T n.1528-40G>T n.1401-40G>T n.4619-40G>T n.2453-40G>T n.4616-40G>T n.2159-40G>T n.1342-40G>T n.1328-40G>T n.1399-40G>T n.1394-40G>T n.1452-40G>T n.1330-40G>T n.1485-40G>T n.1333-40G>T n.1403-40G>T n.1366-40G>T n.1309-40G>T n.1551-40G>T n.1363-40G>T n.1236-40G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.70212885C>T | CA1697419 | C2orf42,TIA1 | c.1035-40G>A (n.1035-40G>A) c.1032-40G>A (n.1032-40G>A) c.1002-40G>A (n.1002-40G>A) c.732-40G>A (n.732-40G>A) n.212-30888G>A n.345-40G>A n.437-40G>A c.999-40G>A (n.999-40G>A) c.840-40G>A (n.840-40G>A) c.735-40G>A (n.735-40G>A) c.615-40G>A (n.615-40G>A) n.1392-40G>A n.1371-40G>A c.1008-40G>A (n.1008-40G>A) c.924-40G>A (n.924-40G>A) c.897-40G>A (n.897-40G>A) c.891-40G>A (n.891-40G>A) c.807-40G>A (n.807-40G>A) c.612-40G>A (n.612-40G>A) n.1273-40G>A n.1270-40G>A n.1507-40G>A n.1493-40G>A n.1564-40G>A n.1559-40G>A n.1617-40G>A n.1495-40G>A n.1650-40G>A n.1498-40G>A n.1568-40G>A n.1531-40G>A n.1474-40G>A n.1716-40G>A n.1528-40G>A n.1401-40G>A n.4619-40G>A n.2453-40G>A n.4616-40G>A n.2159-40G>A n.1342-40G>A n.1328-40G>A n.1399-40G>A n.1394-40G>A n.1452-40G>A n.1330-40G>A n.1485-40G>A n.1333-40G>A n.1403-40G>A n.1366-40G>A n.1309-40G>A n.1551-40G>A n.1363-40G>A n.1236-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.70212898_70212901del | CA2699523090 | C2orf42,TIA1 | c.1035-53_1035-50del (n.1035-53_1035-50del) c.1032-53_1032-50del (n.1032-53_1032-50del) c.1002-53_1002-50del (n.1002-53_1002-50del) c.732-53_732-50del (n.732-53_732-50del) n.212-30901_212-30898del n.345-53_345-50del n.437-53_437-50del c.999-53_999-50del (n.999-53_999-50del) c.840-53_840-50del (n.840-53_840-50del) c.735-53_735-50del (n.735-53_735-50del) c.615-53_615-50del (n.615-53_615-50del) n.1392-53_1392-50del n.1371-53_1371-50del c.1008-53_1008-50del (n.1008-53_1008-50del) c.924-53_924-50del (n.924-53_924-50del) c.897-53_897-50del (n.897-53_897-50del) c.891-53_891-50del (n.891-53_891-50del) c.807-53_807-50del (n.807-53_807-50del) c.612-53_612-50del (n.612-53_612-50del) n.1273-53_1273-50del n.1270-53_1270-50del n.1507-53_1507-50del n.1493-53_1493-50del n.1564-53_1564-50del n.1559-53_1559-50del n.1617-53_1617-50del n.1495-53_1495-50del n.1650-53_1650-50del n.1498-53_1498-50del n.1568-53_1568-50del n.1531-53_1531-50del n.1474-53_1474-50del n.1716-53_1716-50del n.1528-53_1528-50del n.1401-53_1401-50del n.4619-53_4619-50del n.2453-53_2453-50del n.4616-53_4616-50del n.2159-53_2159-50del n.1342-53_1342-50del n.1328-53_1328-50del n.1399-53_1399-50del n.1394-53_1394-50del n.1452-53_1452-50del n.1330-53_1330-50del n.1485-53_1485-50del n.1333-53_1333-50del n.1403-53_1403-50del n.1366-53_1366-50del n.1309-53_1309-50del n.1551-53_1551-50del n.1363-53_1363-50del n.1236-53_1236-50del | dbSNP |
2 | g.70212895_70212896insGGACTCC | CA2740285194 | C2orf42,TIA1 | c.1035-51_1035-50insGGAGTCC (n.1035-51_1035-50insGGAGTCC) c.1032-51_1032-50insGGAGTCC (n.1032-51_1032-50insGGAGTCC) c.1002-51_1002-50insGGAGTCC (n.1002-51_1002-50insGGAGTCC) c.732-51_732-50insGGAGTCC (n.732-51_732-50insGGAGTCC) n.212-30899_212-30898insGGAGTCC n.345-51_345-50insGGAGTCC n.437-51_437-50insGGAGTCC c.999-51_999-50insGGAGTCC (n.999-51_999-50insGGAGTCC) c.840-51_840-50insGGAGTCC (n.840-51_840-50insGGAGTCC) c.735-51_735-50insGGAGTCC (n.735-51_735-50insGGAGTCC) c.615-51_615-50insGGAGTCC (n.615-51_615-50insGGAGTCC) n.1392-51_1392-50insGGAGTCC n.1371-51_1371-50insGGAGTCC c.1008-51_1008-50insGGAGTCC (n.1008-51_1008-50insGGAGTCC) c.924-51_924-50insGGAGTCC (n.924-51_924-50insGGAGTCC) c.897-51_897-50insGGAGTCC (n.897-51_897-50insGGAGTCC) c.891-51_891-50insGGAGTCC (n.891-51_891-50insGGAGTCC) c.807-51_807-50insGGAGTCC (n.807-51_807-50insGGAGTCC) c.612-51_612-50insGGAGTCC (n.612-51_612-50insGGAGTCC) n.1273-51_1273-50insGGAGTCC n.1270-51_1270-50insGGAGTCC n.1507-51_1507-50insGGAGTCC n.1493-51_1493-50insGGAGTCC n.1564-51_1564-50insGGAGTCC n.1559-51_1559-50insGGAGTCC n.1617-51_1617-50insGGAGTCC n.1495-51_1495-50insGGAGTCC n.1650-51_1650-50insGGAGTCC n.1498-51_1498-50insGGAGTCC n.1568-51_1568-50insGGAGTCC n.1531-51_1531-50insGGAGTCC n.1474-51_1474-50insGGAGTCC n.1716-51_1716-50insGGAGTCC n.1528-51_1528-50insGGAGTCC n.1401-51_1401-50insGGAGTCC n.4619-51_4619-50insGGAGTCC n.2453-51_2453-50insGGAGTCC n.4616-51_4616-50insGGAGTCC n.2159-51_2159-50insGGAGTCC n.1342-51_1342-50insGGAGTCC n.1328-51_1328-50insGGAGTCC n.1399-51_1399-50insGGAGTCC n.1394-51_1394-50insGGAGTCC n.1452-51_1452-50insGGAGTCC n.1330-51_1330-50insGGAGTCC n.1485-51_1485-50insGGAGTCC n.1333-51_1333-50insGGAGTCC n.1403-51_1403-50insGGAGTCC n.1366-51_1366-50insGGAGTCC n.1309-51_1309-50insGGAGTCC n.1551-51_1551-50insGGAGTCC n.1363-51_1363-50insGGAGTCC n.1236-51_1236-50insGGAGTCC | |
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