Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.70212707T>C | CA2576994693 | C2orf42,TIA1 | c.*12A>G (n.*12A>G) n.212-30710A>G n.483A>G n.1530A>G n.1509A>G n.1411A>G n.1408A>G n.1645A>G n.1631A>G n.1702A>G n.1697A>G n.1755A>G n.1633A>G n.1788A>G n.1636A>G n.1706A>G n.1669A>G n.1612A>G n.1854A>G n.1666A>G n.1539A>G n.4757A>G n.2591A>G n.4754A>G n.2297A>G n.1480A>G n.1466A>G n.1537A>G n.1532A>G n.1590A>G n.1468A>G n.1623A>G n.1471A>G n.1541A>G n.1504A>G n.1447A>G n.1689A>G n.1501A>G n.1374A>G | gnomAD v4 |
2 | g.70212707T>G | CA2576994694 | C2orf42,TIA1 | c.*12A>C (n.*12A>C) n.212-30710A>C n.483A>C n.1530A>C n.1509A>C n.1411A>C n.1408A>C n.1645A>C n.1631A>C n.1702A>C n.1697A>C n.1755A>C n.1633A>C n.1788A>C n.1636A>C n.1706A>C n.1669A>C n.1612A>C n.1854A>C n.1666A>C n.1539A>C n.4757A>C n.2591A>C n.4754A>C n.2297A>C n.1480A>C n.1466A>C n.1537A>C n.1532A>C n.1590A>C n.1468A>C n.1623A>C n.1471A>C n.1541A>C n.1504A>C n.1447A>C n.1689A>C n.1501A>C n.1374A>C | |
2 | g.70212708G>A | CA2576994696 | C2orf42,TIA1 | c.*11C>T (n.*11C>T) n.212-30711C>T n.482C>T n.1529C>T n.1508C>T n.1410C>T n.1407C>T n.1644C>T n.1630C>T n.1701C>T n.1696C>T n.1754C>T n.1632C>T n.1787C>T n.1635C>T n.1705C>T n.1668C>T n.1611C>T n.1853C>T n.1665C>T n.1538C>T n.4756C>T n.2590C>T n.4753C>T n.2296C>T n.1479C>T n.1465C>T n.1536C>T n.1531C>T n.1589C>T n.1467C>T n.1622C>T n.1470C>T n.1540C>T n.1503C>T n.1446C>T n.1688C>T n.1500C>T n.1373C>T | |
2 | g.70212709del | CA2576994695 | C2orf42,TIA1 | c.*11del (n.*11del) n.212-30711del n.482del n.1529del n.1508del n.1410del n.1407del n.1644del n.1630del n.1701del n.1696del n.1754del n.1632del n.1787del n.1635del n.1705del n.1668del n.1611del n.1853del n.1665del n.1538del n.4756del n.2590del n.4753del n.2296del n.1479del n.1465del n.1536del n.1531del n.1589del n.1467del n.1622del n.1470del n.1540del n.1503del n.1446del n.1688del n.1500del n.1373del | |
2 | g.70212709G>A | CA1031979866 | C2orf42,TIA1 | c.*10C>T (n.*10C>T) n.212-30712C>T n.481C>T n.1528C>T n.1507C>T n.1409C>T n.1406C>T n.1643C>T n.1629C>T n.1700C>T n.1695C>T n.1753C>T n.1631C>T n.1786C>T n.1634C>T n.1704C>T n.1667C>T n.1610C>T n.1852C>T n.1664C>T n.1537C>T n.4755C>T n.2589C>T n.4752C>T n.2295C>T n.1478C>T n.1464C>T n.1535C>T n.1530C>T n.1588C>T n.1466C>T n.1621C>T n.1469C>T n.1539C>T n.1502C>T n.1445C>T n.1687C>T n.1499C>T n.1372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70212709G= | CA1259467969 | C2orf42,TIA1 | c.*10C= (n.*10C=) n.212-30712C= n.481C= n.1528C= n.1507C= n.1409C= n.1406C= n.1643C= n.1629C= n.1700C= n.1695C= n.1753C= n.1631C= n.1786C= n.1634C= n.1704C= n.1667C= n.1610C= n.1852C= n.1664C= n.1537C= n.4755C= n.2589C= n.4752C= n.2295C= n.1478C= n.1464C= n.1535C= n.1530C= n.1588C= n.1466C= n.1621C= n.1469C= n.1539C= n.1502C= n.1445C= n.1687C= n.1499C= n.1372C= | |
2 | g.70212711G>A | CA2659464052 | C2orf42,TIA1 | c.*8C>T (n.*8C>T) n.212-30714C>T n.479C>T n.1526C>T n.1505C>T n.1407C>T n.1404C>T n.1641C>T n.1627C>T n.1698C>T n.1693C>T n.1751C>T n.1629C>T n.1784C>T n.1632C>T n.1702C>T n.1665C>T n.1608C>T n.1850C>T n.1662C>T n.1535C>T n.4753C>T n.2587C>T n.4750C>T n.2293C>T n.1476C>T n.1462C>T n.1533C>T n.1528C>T n.1586C>T n.1464C>T n.1619C>T n.1467C>T n.1537C>T n.1500C>T n.1443C>T n.1685C>T n.1497C>T n.1370C>T | gnomAD v4 |
2 | g.70212711G>T | CA2659464053 | C2orf42,TIA1 | c.*8C>A (n.*8C>A) n.212-30714C>A n.479C>A n.1526C>A n.1505C>A n.1407C>A n.1404C>A n.1641C>A n.1627C>A n.1698C>A n.1693C>A n.1751C>A n.1629C>A n.1784C>A n.1632C>A n.1702C>A n.1665C>A n.1608C>A n.1850C>A n.1662C>A n.1535C>A n.4753C>A n.2587C>A n.4750C>A n.2293C>A n.1476C>A n.1462C>A n.1533C>A n.1528C>A n.1586C>A n.1464C>A n.1619C>A n.1467C>A n.1537C>A n.1500C>A n.1443C>A n.1685C>A n.1497C>A n.1370C>A | gnomAD v4 |
2 | g.70212712T>A | CA2565797202 | C2orf42,TIA1 | c.*7A>T (n.*7A>T) n.212-30715A>T n.478A>T n.1525A>T n.1504A>T n.1406A>T n.1403A>T n.1640A>T n.1626A>T n.1697A>T n.1692A>T n.1750A>T n.1628A>T n.1783A>T n.1631A>T n.1701A>T n.1664A>T n.1607A>T n.1849A>T n.1661A>T n.1534A>T n.4752A>T n.2586A>T n.4749A>T n.2292A>T n.1475A>T n.1461A>T n.1532A>T n.1527A>T n.1585A>T n.1463A>T n.1618A>T n.1466A>T n.1536A>T n.1499A>T n.1442A>T n.1684A>T n.1496A>T n.1369A>T | |
2 | g.70212713C= | CA1259467971 | C2orf42,TIA1 | c.*6G= (n.*6G=) n.212-30716G= n.477G= n.1524G= n.1503G= n.1405G= n.1402G= n.1639G= n.1625G= n.1696G= n.1691G= n.1749G= n.1627G= n.1782G= n.1630G= n.1700G= n.1663G= n.1606G= n.1848G= n.1660G= n.1533G= n.4751G= n.2585G= n.4748G= n.2291G= n.1474G= n.1460G= n.1531G= n.1526G= n.1584G= n.1462G= n.1617G= n.1465G= n.1535G= n.1498G= n.1441G= n.1683G= n.1495G= n.1368G= | |
2 | g.70212713C>T | CA892526141 | C2orf42,TIA1 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.212-30716G>A n.477G>A n.1524G>A n.1503G>A n.1405G>A n.1402G>A n.1639G>A n.1625G>A n.1696G>A n.1691G>A n.1749G>A n.1627G>A n.1782G>A n.1630G>A n.1700G>A n.1663G>A n.1606G>A n.1848G>A n.1660G>A n.1533G>A n.4751G>A n.2585G>A n.4748G>A n.2291G>A n.1474G>A n.1460G>A n.1531G>A n.1526G>A n.1584G>A n.1462G>A n.1617G>A n.1465G>A n.1535G>A n.1498G>A n.1441G>A n.1683G>A n.1495G>A n.1368G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.70212714del | CA2659464054 | C2orf42,TIA1 | c.*6del (n.*6del) n.212-30716del n.477del n.1524del n.1503del n.1405del n.1402del n.1639del n.1625del n.1696del n.1691del n.1749del n.1627del n.1782del n.1630del n.1700del n.1663del n.1606del n.1848del n.1660del n.1533del n.4751del n.2585del n.4748del n.2291del n.1474del n.1460del n.1531del n.1526del n.1584del n.1462del n.1617del n.1465del n.1535del n.1498del n.1441del n.1683del n.1495del n.1368del | gnomAD v4 |
2 | g.70212714C>A | CA2576994697 | C2orf42,TIA1 | c.*5G>T (n.*5G>T) n.212-30717G>T n.476G>T n.1523G>T n.1502G>T n.1404G>T n.1401G>T n.1638G>T n.1624G>T n.1695G>T n.1690G>T n.1748G>T n.1626G>T n.1781G>T n.1629G>T n.1699G>T n.1662G>T n.1605G>T n.1847G>T n.1659G>T n.1532G>T n.4750G>T n.2584G>T n.4747G>T n.2290G>T n.1473G>T n.1459G>T n.1530G>T n.1525G>T n.1583G>T n.1461G>T n.1616G>T n.1464G>T n.1534G>T n.1497G>T n.1440G>T n.1682G>T n.1494G>T n.1367G>T | |
2 | g.70212714C>T | CA2576994698 | C2orf42,TIA1 | c.*5G>A (n.*5G>A) n.212-30717G>A n.476G>A n.1523G>A n.1502G>A n.1404G>A n.1401G>A n.1638G>A n.1624G>A n.1695G>A n.1690G>A n.1748G>A n.1626G>A n.1781G>A n.1629G>A n.1699G>A n.1662G>A n.1605G>A n.1847G>A n.1659G>A n.1532G>A n.4750G>A n.2584G>A n.4747G>A n.2290G>A n.1473G>A n.1459G>A n.1530G>A n.1525G>A n.1583G>A n.1461G>A n.1616G>A n.1464G>A n.1534G>A n.1497G>A n.1440G>A n.1682G>A n.1494G>A n.1367G>A | |
2 | g.70212715T>C | CA2659464055 | C2orf42,TIA1 | c.*4A>G (n.*4A>G) n.212-30718A>G n.475A>G n.1522A>G n.1501A>G n.1403A>G n.1400A>G n.1637A>G n.1623A>G n.1694A>G n.1689A>G n.1747A>G n.1625A>G n.1780A>G n.1628A>G n.1698A>G n.1661A>G n.1604A>G n.1846A>G n.1658A>G n.1531A>G n.4749A>G n.2583A>G n.4746A>G n.2289A>G n.1472A>G n.1458A>G n.1529A>G n.1524A>G n.1582A>G n.1460A>G n.1615A>G n.1463A>G n.1533A>G n.1496A>G n.1439A>G n.1681A>G n.1493A>G n.1366A>G | gnomAD v4 |
2 | g.70212716T>C | CA1031979871 | C2orf42,TIA1 | c.*3A>G (n.*3A>G) n.212-30719A>G n.474A>G n.1521A>G n.1500A>G n.1402A>G n.1399A>G n.1636A>G n.1622A>G n.1693A>G n.1688A>G n.1746A>G n.1624A>G n.1779A>G n.1627A>G n.1697A>G n.1660A>G n.1603A>G n.1845A>G n.1657A>G n.1530A>G n.4748A>G n.2582A>G n.4745A>G n.2288A>G n.1471A>G n.1457A>G n.1528A>G n.1523A>G n.1581A>G n.1459A>G n.1614A>G n.1462A>G n.1532A>G n.1495A>G n.1438A>G n.1680A>G n.1492A>G n.1365A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70212716T= | CA1259467976 | C2orf42,TIA1 | c.*3A= (n.*3A=) n.212-30719A= n.474A= n.1521A= n.1500A= n.1402A= n.1399A= n.1636A= n.1622A= n.1693A= n.1688A= n.1746A= n.1624A= n.1779A= n.1627A= n.1697A= n.1660A= n.1603A= n.1845A= n.1657A= n.1530A= n.4748A= n.2582A= n.4745A= n.2288A= n.1471A= n.1457A= n.1528A= n.1523A= n.1581A= n.1459A= n.1614A= n.1462A= n.1532A= n.1495A= n.1438A= n.1680A= n.1492A= n.1365A= | |
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2 | g.70212717A>G | CA2659464056 | C2orf42,TIA1 | c.*2T>C (n.*2T>C) n.212-30720T>C n.473T>C n.1520T>C n.1499T>C n.1401T>C n.1398T>C n.1635T>C n.1621T>C n.1692T>C n.1687T>C n.1745T>C n.1623T>C n.1778T>C n.1626T>C n.1696T>C n.1659T>C n.1602T>C n.1844T>C n.1656T>C n.1529T>C n.4747T>C n.2581T>C n.4744T>C n.2287T>C n.1470T>C n.1456T>C n.1527T>C n.1522T>C n.1580T>C n.1458T>C n.1613T>C n.1461T>C n.1531T>C n.1494T>C n.1437T>C n.1679T>C n.1491T>C n.1364T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.70212723T= | CA1259467985 | C2orf42,TIA1 | c.1157A= (p.Gln386=) c.1154A= (p.Gln385=) c.1124A= (p.Gln375=) c.854A= (p.Gln285=) n.212-30726A= n.467A= c.1121A= (p.Gln374=) c.962A= (p.Gln321=) c.857A= (p.Gln286=) c.737A= (p.Gln246=) n.1514A= n.1493A= c.1130A= (p.Gln377=) c.1046A= (p.Gln349=) c.1019A= (p.Gln340=) c.1013A= (p.Gln338=) c.929A= (p.Gln310=) c.734A= (p.Gln245=) n.1395A= n.1392A= n.1629A= n.1615A= n.1686A= n.1681A= n.1739A= n.1617A= n.1772A= n.1620A= n.1690A= n.1653A= n.1596A= n.1838A= n.1650A= n.1523A= n.4741A= n.2575A= n.4738A= n.2281A= n.1464A= n.1450A= n.1521A= n.1516A= n.1574A= n.1452A= n.1607A= n.1455A= n.1525A= n.1488A= n.1431A= n.1673A= n.1485A= n.1358A= | |
2 | g.70212723_70212724delinsTG | CA1259467986 | C2orf42,TIA1 | c.1156_1157delinsCA (p.Gln386=) c.1153_1154delinsCA (p.Gln385=) c.1123_1124delinsCA (p.Gln375=) c.853_854delinsCA (p.Gln285=) n.212-30727_212-30726delinsCA n.466_467delinsCA c.1120_1121delinsCA (p.Gln374=) c.961_962delinsCA (p.Gln321=) c.856_857delinsCA (p.Gln286=) c.736_737delinsCA (p.Gln246=) n.1513_1514delinsCA n.1492_1493delinsCA c.1129_1130delinsCA (p.Gln377=) c.1045_1046delinsCA (p.Gln349=) c.1018_1019delinsCA (p.Gln340=) c.1012_1013delinsCA (p.Gln338=) c.928_929delinsCA (p.Gln310=) c.733_734delinsCA (p.Gln245=) n.1394_1395delinsCA n.1391_1392delinsCA n.1628_1629delinsCA n.1614_1615delinsCA n.1685_1686delinsCA n.1680_1681delinsCA n.1738_1739delinsCA n.1616_1617delinsCA n.1771_1772delinsCA n.1619_1620delinsCA n.1689_1690delinsCA n.1652_1653delinsCA n.1595_1596delinsCA n.1837_1838delinsCA n.1649_1650delinsCA n.1522_1523delinsCA n.4740_4741delinsCA n.2574_2575delinsCA n.4737_4738delinsCA n.2280_2281delinsCA n.1463_1464delinsCA n.1449_1450delinsCA n.1520_1521delinsCA n.1515_1516delinsCA n.1573_1574delinsCA n.1451_1452delinsCA n.1606_1607delinsCA n.1454_1455delinsCA n.1524_1525delinsCA n.1487_1488delinsCA n.1430_1431delinsCA n.1672_1673delinsCA n.1484_1485delinsCA n.1357_1358delinsCA | |
2 | g.70212724G>A | CA347148970 | C2orf42,TIA1 | c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.1123C>T (p.Gln375Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) n.212-30727C>T n.466C>T c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) n.1513C>T n.1492C>T c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.928C>T (p.Gln310Ter) c.733C>T (p.Gln245Ter) n.1394C>T n.1391C>T n.1628C>T n.1614C>T n.1685C>T n.1680C>T n.1738C>T n.1616C>T n.1771C>T n.1619C>T n.1689C>T n.1652C>T n.1595C>T n.1837C>T n.1649C>T n.1522C>T n.4740C>T n.2574C>T n.4737C>T n.2280C>T n.1463C>T n.1449C>T n.1520C>T n.1515C>T n.1573C>T n.1451C>T n.1606C>T n.1454C>T n.1524C>T n.1487C>T n.1430C>T n.1672C>T n.1484C>T n.1357C>T | |
2 | g.70212724G>C | CA347148972 | C2orf42,TIA1 | c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.1123C>G (p.Gln375Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) n.212-30727C>G n.466C>G c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) n.1513C>G n.1492C>G c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.928C>G (p.Gln310Glu) c.733C>G (p.Gln245Glu) n.1394C>G n.1391C>G n.1628C>G n.1614C>G n.1685C>G n.1680C>G n.1738C>G n.1616C>G n.1771C>G n.1619C>G n.1689C>G n.1652C>G n.1595C>G n.1837C>G n.1649C>G n.1522C>G n.4740C>G n.2574C>G n.4737C>G n.2280C>G n.1463C>G n.1449C>G n.1520C>G n.1515C>G n.1573C>G n.1451C>G n.1606C>G n.1454C>G n.1524C>G n.1487C>G n.1430C>G n.1672C>G n.1484C>G n.1357C>G | |
2 | g.70212724G>T | CA347148974 | C2orf42,TIA1 | c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.1123C>A (p.Gln375Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) n.212-30727C>A n.466C>A c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) n.1513C>A n.1492C>A c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.928C>A (p.Gln310Lys) c.733C>A (p.Gln245Lys) n.1394C>A n.1391C>A n.1628C>A n.1614C>A n.1685C>A n.1680C>A n.1738C>A n.1616C>A n.1771C>A n.1619C>A n.1689C>A n.1652C>A n.1595C>A n.1837C>A n.1649C>A n.1522C>A n.4740C>A n.2574C>A n.4737C>A n.2280C>A n.1463C>A n.1449C>A n.1520C>A n.1515C>A n.1573C>A n.1451C>A n.1606C>A n.1454C>A n.1524C>A n.1487C>A n.1430C>A n.1672C>A n.1484C>A n.1357C>A | gnomAD v4 |
2 | g.70212726del | CA658657037 | C2orf42,TIA1 | c.1156del (p.Gln386SerfsTer3) c.1153del (p.Gln385SerfsTer3) c.1123del (p.Gln375SerfsTer3) c.853del (p.Gln285SerfsTer3) n.212-30727del n.466del c.1120del (p.Gln374SerfsTer3) c.961del (p.Gln321SerfsTer3) c.856del (p.Gln286SerfsTer3) c.736del (p.Gln246SerfsTer3) n.1513del n.1492del c.1129del (p.Gln377SerfsTer3) c.1045del (p.Gln349SerfsTer3) c.1018del (p.Gln340SerfsTer3) c.1012del (p.Gln338SerfsTer3) c.928del (p.Gln310SerfsTer3) c.733del (p.Gln245SerfsTer3) n.1394del n.1391del n.1628del n.1614del n.1685del n.1680del n.1738del n.1616del n.1771del n.1619del n.1689del n.1652del n.1595del n.1837del n.1649del n.1522del n.4740del n.2574del n.4737del n.2280del n.1463del n.1449del n.1520del n.1515del n.1573del n.1451del n.1606del n.1454del n.1524del n.1487del n.1430del n.1672del n.1484del n.1357del | ClinVar dbSNP |
2 | g.70212725G>A | CA426651289 | C2orf42,TIA1 | c.1155C>T (p.Thr385=) c.1152C>T (p.Thr384=) c.1122C>T (p.Thr374=) c.852C>T (p.Thr284=) n.212-30728C>T n.465C>T c.1119C>T (p.Thr373=) c.960C>T (p.Thr320=) c.855C>T (p.Thr285=) c.735C>T (p.Thr245=) n.1512C>T n.1491C>T c.1128C>T (p.Thr376=) c.1044C>T (p.Thr348=) c.1017C>T (p.Thr339=) c.1011C>T (p.Thr337=) c.927C>T (p.Thr309=) c.732C>T (p.Thr244=) n.1393C>T n.1390C>T n.1627C>T n.1613C>T n.1684C>T n.1679C>T n.1737C>T n.1615C>T n.1770C>T n.1618C>T n.1688C>T n.1651C>T n.1594C>T n.1836C>T n.1648C>T n.1521C>T n.4739C>T n.2573C>T n.4736C>T n.2279C>T n.1462C>T n.1448C>T n.1519C>T n.1514C>T n.1572C>T n.1450C>T n.1605C>T n.1453C>T n.1523C>T n.1486C>T n.1429C>T n.1671C>T n.1483C>T n.1356C>T | |
2 | g.70212725G>C | CA426651290 | C2orf42,TIA1 | c.1155C>G (p.Thr385=) c.1152C>G (p.Thr384=) c.1122C>G (p.Thr374=) c.852C>G (p.Thr284=) n.212-30728C>G n.465C>G c.1119C>G (p.Thr373=) c.960C>G (p.Thr320=) c.855C>G (p.Thr285=) c.735C>G (p.Thr245=) n.1512C>G n.1491C>G c.1128C>G (p.Thr376=) c.1044C>G (p.Thr348=) c.1017C>G (p.Thr339=) c.1011C>G (p.Thr337=) c.927C>G (p.Thr309=) c.732C>G (p.Thr244=) n.1393C>G n.1390C>G n.1627C>G n.1613C>G n.1684C>G n.1679C>G n.1737C>G n.1615C>G n.1770C>G n.1618C>G n.1688C>G n.1651C>G n.1594C>G n.1836C>G n.1648C>G n.1521C>G n.4739C>G n.2573C>G n.4736C>G n.2279C>G n.1462C>G n.1448C>G n.1519C>G n.1514C>G n.1572C>G n.1450C>G n.1605C>G n.1453C>G n.1523C>G n.1486C>G n.1429C>G n.1671C>G n.1483C>G n.1356C>G | |
2 | g.70212725G>T | CA426651292 | C2orf42,TIA1 | c.1155C>A (p.Thr385=) c.1152C>A (p.Thr384=) c.1122C>A (p.Thr374=) c.852C>A (p.Thr284=) n.212-30728C>A n.465C>A c.1119C>A (p.Thr373=) c.960C>A (p.Thr320=) c.855C>A (p.Thr285=) c.735C>A (p.Thr245=) n.1512C>A n.1491C>A c.1128C>A (p.Thr376=) c.1044C>A (p.Thr348=) c.1017C>A (p.Thr339=) c.1011C>A (p.Thr337=) c.927C>A (p.Thr309=) c.732C>A (p.Thr244=) n.1393C>A n.1390C>A n.1627C>A n.1613C>A n.1684C>A n.1679C>A n.1737C>A n.1615C>A n.1770C>A n.1618C>A n.1688C>A n.1651C>A n.1594C>A n.1836C>A n.1648C>A n.1521C>A n.4739C>A n.2573C>A n.4736C>A n.2279C>A n.1462C>A n.1448C>A n.1519C>A n.1514C>A n.1572C>A n.1450C>A n.1605C>A n.1453C>A n.1523C>A n.1486C>A n.1429C>A n.1671C>A n.1483C>A n.1356C>A | |
2 | g.70212726G>A | CA347148979 | C2orf42,TIA1 | c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) n.212-30729C>T n.464C>T c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.959C>T (p.Thr320Ile) c.854C>T (p.Thr285Ile) c.734C>T (p.Thr245Ile) n.1511C>T n.1490C>T c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.731C>T (p.Thr244Ile) n.1392C>T n.1389C>T n.1626C>T n.1612C>T n.1683C>T n.1678C>T n.1736C>T n.1614C>T n.1769C>T n.1617C>T n.1687C>T n.1650C>T n.1593C>T n.1835C>T n.1647C>T n.1520C>T n.4738C>T n.2572C>T n.4735C>T n.2278C>T n.1461C>T n.1447C>T n.1518C>T n.1513C>T n.1571C>T n.1449C>T n.1604C>T n.1452C>T n.1522C>T n.1485C>T n.1428C>T n.1670C>T n.1482C>T n.1355C>T | |
2 | g.70212726G>C | CA347148977 | C2orf42,TIA1 | c.1154C>G (p.Thr385Ser) c.1151C>G (p.Thr384Ser) c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.851C>G (p.Thr284Ser) n.212-30729C>G n.464C>G c.1118C>G (p.Thr373Ser) c.959C>G (p.Thr320Ser) c.854C>G (p.Thr285Ser) c.734C>G (p.Thr245Ser) n.1511C>G n.1490C>G c.1127C>G (p.Thr376Ser) c.1043C>G (p.Thr348Ser) c.1016C>G (p.Thr339Ser) c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.926C>G (p.Thr309Ser) c.731C>G (p.Thr244Ser) n.1392C>G n.1389C>G n.1626C>G n.1612C>G n.1683C>G n.1678C>G n.1736C>G n.1614C>G n.1769C>G n.1617C>G n.1687C>G n.1650C>G n.1593C>G n.1835C>G n.1647C>G n.1520C>G n.4738C>G n.2572C>G n.4735C>G n.2278C>G n.1461C>G n.1447C>G n.1518C>G n.1513C>G n.1571C>G n.1449C>G n.1604C>G n.1452C>G n.1522C>G n.1485C>G n.1428C>G n.1670C>G n.1482C>G n.1355C>G | dbSNP |
2 | g.70212726G= | CA1259467999 | C2orf42,TIA1 | c.1154C= (p.Thr385=) c.1151C= (p.Thr384=) c.1121C= (p.Thr374=) c.851C= (p.Thr284=) n.212-30729C= n.464C= c.1118C= (p.Thr373=) c.959C= (p.Thr320=) c.854C= (p.Thr285=) c.734C= (p.Thr245=) n.1511C= n.1490C= c.1127C= (p.Thr376=) c.1043C= (p.Thr348=) c.1016C= (p.Thr339=) c.1010C= (p.Thr337=) c.926C= (p.Thr309=) c.731C= (p.Thr244=) n.1392C= n.1389C= n.1626C= n.1612C= n.1683C= n.1678C= n.1736C= n.1614C= n.1769C= n.1617C= n.1687C= n.1650C= n.1593C= n.1835C= n.1647C= n.1520C= n.4738C= n.2572C= n.4735C= n.2278C= n.1461C= n.1447C= n.1518C= n.1513C= n.1571C= n.1449C= n.1604C= n.1452C= n.1522C= n.1485C= n.1428C= n.1670C= n.1482C= n.1355C= | |
2 | g.70212726G>T | CA1697382 | C2orf42,TIA1 | c.1154C>A (p.Thr385Asn) c.1151C>A (p.Thr384Asn) c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.851C>A (p.Thr284Asn) n.212-30729C>A n.464C>A c.1118C>A (p.Thr373Asn) c.959C>A (p.Thr320Asn) c.854C>A (p.Thr285Asn) c.734C>A (p.Thr245Asn) n.1511C>A n.1490C>A c.1127C>A (p.Thr376Asn) c.1043C>A (p.Thr348Asn) c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.926C>A (p.Thr309Asn) c.731C>A (p.Thr244Asn) n.1392C>A n.1389C>A n.1626C>A n.1612C>A n.1683C>A n.1678C>A n.1736C>A n.1614C>A n.1769C>A n.1617C>A n.1687C>A n.1650C>A n.1593C>A n.1835C>A n.1647C>A n.1520C>A n.4738C>A n.2572C>A n.4735C>A n.2278C>A n.1461C>A n.1447C>A n.1518C>A n.1513C>A n.1571C>A n.1449C>A n.1604C>A n.1452C>A n.1522C>A n.1485C>A n.1428C>A n.1670C>A n.1482C>A n.1355C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.70212727T>A | CA347148981 | C2orf42,TIA1 | c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) n.212-30730A>T n.463A>T c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) n.1510A>T n.1489A>T c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.730A>T (p.Thr244Ser) n.1391A>T n.1388A>T n.1625A>T n.1611A>T n.1682A>T n.1677A>T n.1735A>T n.1613A>T n.1768A>T n.1616A>T n.1686A>T n.1649A>T n.1592A>T n.1834A>T n.1646A>T n.1519A>T n.4737A>T n.2571A>T n.4734A>T n.2277A>T n.1460A>T n.1446A>T n.1517A>T n.1512A>T n.1570A>T n.1448A>T n.1603A>T n.1451A>T n.1521A>T n.1484A>T n.1427A>T n.1669A>T n.1481A>T n.1354A>T | |
2 | g.70212727T>C | CA347148983 | C2orf42,TIA1 | c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) n.212-30730A>G n.463A>G c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) n.1510A>G n.1489A>G c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.730A>G (p.Thr244Ala) n.1391A>G n.1388A>G n.1625A>G n.1611A>G n.1682A>G n.1677A>G n.1735A>G n.1613A>G n.1768A>G n.1616A>G n.1686A>G n.1649A>G n.1592A>G n.1834A>G n.1646A>G n.1519A>G n.4737A>G n.2571A>G n.4734A>G n.2277A>G n.1460A>G n.1446A>G n.1517A>G n.1512A>G n.1570A>G n.1448A>G n.1603A>G n.1451A>G n.1521A>G n.1484A>G n.1427A>G n.1669A>G n.1481A>G n.1354A>G | |
2 | g.70212727T>G | CA347148985 | C2orf42,TIA1 | c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) n.212-30730A>C n.463A>C c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) n.1510A>C n.1489A>C c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.730A>C (p.Thr244Pro) n.1391A>C n.1388A>C n.1625A>C n.1611A>C n.1682A>C n.1677A>C n.1735A>C n.1613A>C n.1768A>C n.1616A>C n.1686A>C n.1649A>C n.1592A>C n.1834A>C n.1646A>C n.1519A>C n.4737A>C n.2571A>C n.4734A>C n.2277A>C n.1460A>C n.1446A>C n.1517A>C n.1512A>C n.1570A>C n.1448A>C n.1603A>C n.1451A>C n.1521A>C n.1484A>C n.1427A>C n.1669A>C n.1481A>C n.1354A>C | |
2 | g.70212728T>A | CA347148988 | C2orf42,TIA1 | c.1152A>T (p.Glu384Asp) c.1149A>T (p.Glu383Asp) c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.849A>T (p.Glu283Asp) n.212-30731A>T n.462A>T c.1116A>T (p.Glu372Asp) c.957A>T (p.Glu319Asp) c.852A>T (p.Glu284Asp) c.732A>T (p.Glu244Asp) n.1509A>T n.1488A>T c.1125A>T (p.Glu375Asp) c.1041A>T (p.Glu347Asp) c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.924A>T (p.Glu308Asp) c.729A>T (p.Glu243Asp) n.1390A>T n.1387A>T n.1624A>T n.1610A>T n.1681A>T n.1676A>T n.1734A>T n.1612A>T n.1767A>T n.1615A>T n.1685A>T n.1648A>T n.1591A>T n.1833A>T n.1645A>T n.1518A>T n.4736A>T n.2570A>T n.4733A>T n.2276A>T n.1459A>T n.1445A>T n.1516A>T n.1511A>T n.1569A>T n.1447A>T n.1602A>T n.1450A>T n.1520A>T n.1483A>T n.1426A>T n.1668A>T n.1480A>T n.1353A>T | |
2 | g.70212728T>C | CA426651300 | C2orf42,TIA1 | c.1152A>G (p.Glu384=) c.1149A>G (p.Glu383=) c.1119A>G (p.Glu373=) c.849A>G (p.Glu283=) n.212-30731A>G n.462A>G c.1116A>G (p.Glu372=) c.957A>G (p.Glu319=) c.852A>G (p.Glu284=) c.732A>G (p.Glu244=) n.1509A>G n.1488A>G c.1125A>G (p.Glu375=) c.1041A>G (p.Glu347=) c.1014A>G (p.Glu338=) c.1008A>G (p.Glu336=) c.924A>G (p.Glu308=) c.729A>G (p.Glu243=) n.1390A>G n.1387A>G n.1624A>G n.1610A>G n.1681A>G n.1676A>G n.1734A>G n.1612A>G n.1767A>G n.1615A>G n.1685A>G n.1648A>G n.1591A>G n.1833A>G n.1645A>G n.1518A>G n.4736A>G n.2570A>G n.4733A>G n.2276A>G n.1459A>G n.1445A>G n.1516A>G n.1511A>G n.1569A>G n.1447A>G n.1602A>G n.1450A>G n.1520A>G n.1483A>G n.1426A>G n.1668A>G n.1480A>G n.1353A>G | |
2 | g.70212728T>G | CA347148989 | C2orf42,TIA1 | c.1152A>C (p.Glu384Asp) c.1149A>C (p.Glu383Asp) c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.849A>C (p.Glu283Asp) n.212-30731A>C n.462A>C c.1116A>C (p.Glu372Asp) c.957A>C (p.Glu319Asp) c.852A>C (p.Glu284Asp) c.732A>C (p.Glu244Asp) n.1509A>C n.1488A>C c.1125A>C (p.Glu375Asp) c.1041A>C (p.Glu347Asp) c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.924A>C (p.Glu308Asp) c.729A>C (p.Glu243Asp) n.1390A>C n.1387A>C n.1624A>C n.1610A>C n.1681A>C n.1676A>C n.1734A>C n.1612A>C n.1767A>C n.1615A>C n.1685A>C n.1648A>C n.1591A>C n.1833A>C n.1645A>C n.1518A>C n.4736A>C n.2570A>C n.4733A>C n.2276A>C n.1459A>C n.1445A>C n.1516A>C n.1511A>C n.1569A>C n.1447A>C n.1602A>C n.1450A>C n.1520A>C n.1483A>C n.1426A>C n.1668A>C n.1480A>C n.1353A>C | |
2 | g.70212729T>A | CA347148990 | C2orf42,TIA1 | c.1151A>T (p.Glu384Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.848A>T (p.Glu283Val) n.212-30732A>T n.461A>T c.1115A>T (p.Glu372Val) c.956A>T (p.Glu319Val) c.851A>T (p.Glu284Val) c.731A>T (p.Glu244Val) n.1508A>T n.1487A>T c.1124A>T (p.Glu375Val) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.923A>T (p.Glu308Val) c.728A>T (p.Glu243Val) n.1389A>T n.1386A>T n.1623A>T n.1609A>T n.1680A>T n.1675A>T n.1733A>T n.1611A>T n.1766A>T n.1614A>T n.1684A>T n.1647A>T n.1590A>T n.1832A>T n.1644A>T n.1517A>T n.4735A>T n.2569A>T n.4732A>T n.2275A>T n.1458A>T n.1444A>T n.1515A>T n.1510A>T n.1568A>T n.1446A>T n.1601A>T n.1449A>T n.1519A>T n.1482A>T n.1425A>T n.1667A>T n.1479A>T n.1352A>T | |
2 | g.70212729T>C | CA347148993 | C2orf42,TIA1 | c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) n.212-30732A>G n.461A>G c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) n.1508A>G n.1487A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) n.1389A>G n.1386A>G n.1623A>G n.1609A>G n.1680A>G n.1675A>G n.1733A>G n.1611A>G n.1766A>G n.1614A>G n.1684A>G n.1647A>G n.1590A>G n.1832A>G n.1644A>G n.1517A>G n.4735A>G n.2569A>G n.4732A>G n.2275A>G n.1458A>G n.1444A>G n.1515A>G n.1510A>G n.1568A>G n.1446A>G n.1601A>G n.1449A>G n.1519A>G n.1482A>G n.1425A>G n.1667A>G n.1479A>G n.1352A>G | |
2 | g.70212729T>G | CA347148991 | C2orf42,TIA1 | c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) n.212-30732A>C n.461A>C c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) n.1508A>C n.1487A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) n.1389A>C n.1386A>C n.1623A>C n.1609A>C n.1680A>C n.1675A>C n.1733A>C n.1611A>C n.1766A>C n.1614A>C n.1684A>C n.1647A>C n.1590A>C n.1832A>C n.1644A>C n.1517A>C n.4735A>C n.2569A>C n.4732A>C n.2275A>C n.1458A>C n.1444A>C n.1515A>C n.1510A>C n.1568A>C n.1446A>C n.1601A>C n.1449A>C n.1519A>C n.1482A>C n.1425A>C n.1667A>C n.1479A>C n.1352A>C | |
2 | g.70212730C>A | CA347148994 | C2orf42,TIA1 | c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter) n.212-30733G>T n.460G>T c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.955G>T (p.Glu319Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) n.1507G>T n.1486G>T c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) n.1388G>T n.1385G>T n.1622G>T n.1608G>T n.1679G>T n.1674G>T n.1732G>T n.1610G>T n.1765G>T n.1613G>T n.1683G>T n.1646G>T n.1589G>T n.1831G>T n.1643G>T n.1516G>T n.4734G>T n.2568G>T n.4731G>T n.2274G>T n.1457G>T n.1443G>T n.1514G>T n.1509G>T n.1567G>T n.1445G>T n.1600G>T n.1448G>T n.1518G>T n.1481G>T n.1424G>T n.1666G>T n.1478G>T n.1351G>T | |
2 | g.70212730C= | CA1259468004 | C2orf42,TIA1 | c.1150G= (p.Glu384=) c.1147G= (p.Glu383=) c.1117G= (p.Glu373=) c.847G= (p.Glu283=) n.212-30733G= n.460G= c.1114G= (p.Glu372=) c.955G= (p.Glu319=) c.850G= (p.Glu284=) c.730G= (p.Glu244=) n.1507G= n.1486G= c.1123G= (p.Glu375=) c.1039G= (p.Glu347=) c.1012G= (p.Glu338=) c.1006G= (p.Glu336=) c.922G= (p.Glu308=) c.727G= (p.Glu243=) n.1388G= n.1385G= n.1622G= n.1608G= n.1679G= n.1674G= n.1732G= n.1610G= n.1765G= n.1613G= n.1683G= n.1646G= n.1589G= n.1831G= n.1643G= n.1516G= n.4734G= n.2568G= n.4731G= n.2274G= n.1457G= n.1443G= n.1514G= n.1509G= n.1567G= n.1445G= n.1600G= n.1448G= n.1518G= n.1481G= n.1424G= n.1666G= n.1478G= n.1351G= | |
2 | g.70212730C>G | CA347148995 | C2orf42,TIA1 | c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln) n.212-30733G>C n.460G>C c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.955G>C (p.Glu319Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) n.1507G>C n.1486G>C c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) n.1388G>C n.1385G>C n.1622G>C n.1608G>C n.1679G>C n.1674G>C n.1732G>C n.1610G>C n.1765G>C n.1613G>C n.1683G>C n.1646G>C n.1589G>C n.1831G>C n.1643G>C n.1516G>C n.4734G>C n.2568G>C n.4731G>C n.2274G>C n.1457G>C n.1443G>C n.1514G>C n.1509G>C n.1567G>C n.1445G>C n.1600G>C n.1448G>C n.1518G>C n.1481G>C n.1424G>C n.1666G>C n.1478G>C n.1351G>C | |
2 | g.70212730C>T | CA1697383 | C2orf42,TIA1 | c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys) n.212-30733G>A n.460G>A c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.955G>A (p.Glu319Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) n.1507G>A n.1486G>A c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) n.1388G>A n.1385G>A n.1622G>A n.1608G>A n.1679G>A n.1674G>A n.1732G>A n.1610G>A n.1765G>A n.1613G>A n.1683G>A n.1646G>A n.1589G>A n.1831G>A n.1643G>A n.1516G>A n.4734G>A n.2568G>A n.4731G>A n.2274G>A n.1457G>A n.1443G>A n.1514G>A n.1509G>A n.1567G>A n.1445G>A n.1600G>A n.1448G>A n.1518G>A n.1481G>A n.1424G>A n.1666G>A n.1478G>A n.1351G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.70212731A>C | CA347148997 | C2orf42,TIA1 | c.1149T>G (p.Tyr383Ter) c.1146T>G (p.Tyr382Ter) c.1116T>G (p.Tyr372Ter) c.846T>G (p.Tyr282Ter) n.212-30734T>G n.459T>G c.1113T>G (p.Tyr371Ter) c.954T>G (p.Tyr318Ter) c.849T>G (p.Tyr283Ter) c.729T>G (p.Tyr243Ter) n.1506T>G n.1485T>G c.1122T>G (p.Tyr374Ter) c.1038T>G (p.Tyr346Ter) c.1011T>G (p.Tyr337Ter) c.1005T>G (p.Tyr335Ter) c.921T>G (p.Tyr307Ter) c.726T>G (p.Tyr242Ter) n.1387T>G n.1384T>G n.1621T>G n.1607T>G n.1678T>G n.1673T>G n.1731T>G n.1609T>G n.1764T>G n.1612T>G n.1682T>G n.1645T>G n.1588T>G n.1830T>G n.1642T>G n.1515T>G n.4733T>G n.2567T>G n.4730T>G n.2273T>G n.1456T>G n.1442T>G n.1513T>G n.1508T>G n.1566T>G n.1444T>G n.1599T>G n.1447T>G n.1517T>G n.1480T>G n.1423T>G n.1665T>G n.1477T>G n.1350T>G | |
2 | g.70212731A>G | CA426651308 | C2orf42,TIA1 | c.1149T>C (p.Tyr383=) c.1146T>C (p.Tyr382=) c.1116T>C (p.Tyr372=) c.846T>C (p.Tyr282=) n.212-30734T>C n.459T>C c.1113T>C (p.Tyr371=) c.954T>C (p.Tyr318=) c.849T>C (p.Tyr283=) c.729T>C (p.Tyr243=) n.1506T>C n.1485T>C c.1122T>C (p.Tyr374=) c.1038T>C (p.Tyr346=) c.1011T>C (p.Tyr337=) c.1005T>C (p.Tyr335=) c.921T>C (p.Tyr307=) c.726T>C (p.Tyr242=) n.1387T>C n.1384T>C n.1621T>C n.1607T>C n.1678T>C n.1673T>C n.1731T>C n.1609T>C n.1764T>C n.1612T>C n.1682T>C n.1645T>C n.1588T>C n.1830T>C n.1642T>C n.1515T>C n.4733T>C n.2567T>C n.4730T>C n.2273T>C n.1456T>C n.1442T>C n.1513T>C n.1508T>C n.1566T>C n.1444T>C n.1599T>C n.1447T>C n.1517T>C n.1480T>C n.1423T>C n.1665T>C n.1477T>C n.1350T>C | |
2 | g.70212731A>T | CA347148999 | C2orf42,TIA1 | c.1149T>A (p.Tyr383Ter) c.1146T>A (p.Tyr382Ter) c.1116T>A (p.Tyr372Ter) c.846T>A (p.Tyr282Ter) n.212-30734T>A n.459T>A c.1113T>A (p.Tyr371Ter) c.954T>A (p.Tyr318Ter) c.849T>A (p.Tyr283Ter) c.729T>A (p.Tyr243Ter) n.1506T>A n.1485T>A c.1122T>A (p.Tyr374Ter) c.1038T>A (p.Tyr346Ter) c.1011T>A (p.Tyr337Ter) c.1005T>A (p.Tyr335Ter) c.921T>A (p.Tyr307Ter) c.726T>A (p.Tyr242Ter) n.1387T>A n.1384T>A n.1621T>A n.1607T>A n.1678T>A n.1673T>A n.1731T>A n.1609T>A n.1764T>A n.1612T>A n.1682T>A n.1645T>A n.1588T>A n.1830T>A n.1642T>A n.1515T>A n.4733T>A n.2567T>A n.4730T>A n.2273T>A n.1456T>A n.1442T>A n.1513T>A n.1508T>A n.1566T>A n.1444T>A n.1599T>A n.1447T>A n.1517T>A n.1480T>A n.1423T>A n.1665T>A n.1477T>A n.1350T>A | |
2 | g.70212732T>A | CA347149001 | C2orf42,TIA1 | c.1148A>T (p.Tyr383Phe) c.1145A>T (p.Tyr382Phe) c.1115A>T (p.Tyr372Phe) c.845A>T (p.Tyr282Phe) n.212-30735A>T n.458A>T c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.953A>T (p.Tyr318Phe) c.848A>T (p.Tyr283Phe) c.728A>T (p.Tyr243Phe) n.1505A>T n.1484A>T c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.1037A>T (p.Tyr346Phe) c.1010A>T (p.Tyr337Phe) c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.920A>T (p.Tyr307Phe) c.725A>T (p.Tyr242Phe) n.1386A>T n.1383A>T n.1620A>T n.1606A>T n.1677A>T n.1672A>T n.1730A>T n.1608A>T n.1763A>T n.1611A>T n.1681A>T n.1644A>T n.1587A>T n.1829A>T n.1641A>T n.1514A>T n.4732A>T n.2566A>T n.4729A>T n.2272A>T n.1455A>T n.1441A>T n.1512A>T n.1507A>T n.1565A>T n.1443A>T n.1598A>T n.1446A>T n.1516A>T n.1479A>T n.1422A>T n.1664A>T n.1476A>T n.1349A>T | |
2 | g.70212732T>C | CA1697384 | C2orf42,TIA1 | c.1148A>G (p.Tyr383Cys) c.1145A>G (p.Tyr382Cys) c.1115A>G (p.Tyr372Cys) c.845A>G (p.Tyr282Cys) n.212-30735A>G n.458A>G c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.953A>G (p.Tyr318Cys) c.848A>G (p.Tyr283Cys) c.728A>G (p.Tyr243Cys) n.1505A>G n.1484A>G c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.1037A>G (p.Tyr346Cys) c.1010A>G (p.Tyr337Cys) c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.920A>G (p.Tyr307Cys) c.725A>G (p.Tyr242Cys) n.1386A>G n.1383A>G n.1620A>G n.1606A>G n.1677A>G n.1672A>G n.1730A>G n.1608A>G n.1763A>G n.1611A>G n.1681A>G n.1644A>G n.1587A>G n.1829A>G n.1641A>G n.1514A>G n.4732A>G n.2566A>G n.4729A>G n.2272A>G n.1455A>G n.1441A>G n.1512A>G n.1507A>G n.1565A>G n.1443A>G n.1598A>G n.1446A>G n.1516A>G n.1479A>G n.1422A>G n.1664A>G n.1476A>G n.1349A>G | dbSNP ExAC |
2 | g.70212732T>G | CA347149004 | C2orf42,TIA1 | c.1148A>C (p.Tyr383Ser) c.1145A>C (p.Tyr382Ser) c.1115A>C (p.Tyr372Ser) c.845A>C (p.Tyr282Ser) n.212-30735A>C n.458A>C c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.953A>C (p.Tyr318Ser) c.848A>C (p.Tyr283Ser) c.728A>C (p.Tyr243Ser) n.1505A>C n.1484A>C c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.1037A>C (p.Tyr346Ser) c.1010A>C (p.Tyr337Ser) c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.920A>C (p.Tyr307Ser) c.725A>C (p.Tyr242Ser) n.1386A>C n.1383A>C n.1620A>C n.1606A>C n.1677A>C n.1672A>C n.1730A>C n.1608A>C n.1763A>C n.1611A>C n.1681A>C n.1644A>C n.1587A>C n.1829A>C n.1641A>C n.1514A>C n.4732A>C n.2566A>C n.4729A>C n.2272A>C n.1455A>C n.1441A>C n.1512A>C n.1507A>C n.1565A>C n.1443A>C n.1598A>C n.1446A>C n.1516A>C n.1479A>C n.1422A>C n.1664A>C n.1476A>C n.1349A>C | |
2 | g.70212732T= | CA1259468008 | C2orf42,TIA1 | c.1148A= (p.Tyr383=) c.1145A= (p.Tyr382=) c.1115A= (p.Tyr372=) c.845A= (p.Tyr282=) n.212-30735A= n.458A= c.1112A= (p.Tyr371=) c.953A= (p.Tyr318=) c.848A= (p.Tyr283=) c.728A= (p.Tyr243=) n.1505A= n.1484A= c.1121A= (p.Tyr374=) c.1037A= (p.Tyr346=) c.1010A= (p.Tyr337=) c.1004A= (p.Tyr335=) c.920A= (p.Tyr307=) c.725A= (p.Tyr242=) n.1386A= n.1383A= n.1620A= n.1606A= n.1677A= n.1672A= n.1730A= n.1608A= n.1763A= n.1611A= n.1681A= n.1644A= n.1587A= n.1829A= n.1641A= n.1514A= n.4732A= n.2566A= n.4729A= n.2272A= n.1455A= n.1441A= n.1512A= n.1507A= n.1565A= n.1443A= n.1598A= n.1446A= n.1516A= n.1479A= n.1422A= n.1664A= n.1476A= n.1349A= | |
2 | g.70212733A= | CA1259468013 | C2orf42,TIA1 | c.1147T= (p.Tyr383=) c.1144T= (p.Tyr382=) c.1114T= (p.Tyr372=) c.844T= (p.Tyr282=) n.212-30736T= n.457T= c.1111T= (p.Tyr371=) c.952T= (p.Tyr318=) c.847T= (p.Tyr283=) c.727T= (p.Tyr243=) n.1504T= n.1483T= c.1120T= (p.Tyr374=) c.1036T= (p.Tyr346=) c.1009T= (p.Tyr337=) c.1003T= (p.Tyr335=) c.919T= (p.Tyr307=) c.724T= (p.Tyr242=) n.1385T= n.1382T= n.1619T= n.1605T= n.1676T= n.1671T= n.1729T= n.1607T= n.1762T= n.1610T= n.1680T= n.1643T= n.1586T= n.1828T= n.1640T= n.1513T= n.4731T= n.2565T= n.4728T= n.2271T= n.1454T= n.1440T= n.1511T= n.1506T= n.1564T= n.1442T= n.1597T= n.1445T= n.1515T= n.1478T= n.1421T= n.1663T= n.1475T= n.1348T= | |
2 | g.70212733A>C | CA1697385 | C2orf42,TIA1 | c.1147T>G (p.Tyr383Asp) c.1144T>G (p.Tyr382Asp) c.1114T>G (p.Tyr372Asp) c.844T>G (p.Tyr282Asp) n.212-30736T>G n.457T>G c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.952T>G (p.Tyr318Asp) c.847T>G (p.Tyr283Asp) c.727T>G (p.Tyr243Asp) n.1504T>G n.1483T>G c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.1036T>G (p.Tyr346Asp) c.1009T>G (p.Tyr337Asp) c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.919T>G (p.Tyr307Asp) c.724T>G (p.Tyr242Asp) n.1385T>G n.1382T>G n.1619T>G n.1605T>G n.1676T>G n.1671T>G n.1729T>G n.1607T>G n.1762T>G n.1610T>G n.1680T>G n.1643T>G n.1586T>G n.1828T>G n.1640T>G n.1513T>G n.4731T>G n.2565T>G n.4728T>G n.2271T>G n.1454T>G n.1440T>G n.1511T>G n.1506T>G n.1564T>G n.1442T>G n.1597T>G n.1445T>G n.1515T>G n.1478T>G n.1421T>G n.1663T>G n.1475T>G n.1348T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.70212733A>G | CA347149006 | C2orf42,TIA1 | c.1147T>C (p.Tyr383His) c.1144T>C (p.Tyr382His) c.1114T>C (p.Tyr372His) c.844T>C (p.Tyr282His) n.212-30736T>C n.457T>C c.1111T>C (p.Tyr371His) c.952T>C (p.Tyr318His) c.847T>C (p.Tyr283His) c.727T>C (p.Tyr243His) n.1504T>C n.1483T>C c.1120T>C (p.Tyr374His) c.1036T>C (p.Tyr346His) c.1009T>C (p.Tyr337His) c.1003T>C (p.Tyr335His) c.919T>C (p.Tyr307His) c.724T>C (p.Tyr242His) n.1385T>C n.1382T>C n.1619T>C n.1605T>C n.1676T>C n.1671T>C n.1729T>C n.1607T>C n.1762T>C n.1610T>C n.1680T>C n.1643T>C n.1586T>C n.1828T>C n.1640T>C n.1513T>C n.4731T>C n.2565T>C n.4728T>C n.2271T>C n.1454T>C n.1440T>C n.1511T>C n.1506T>C n.1564T>C n.1442T>C n.1597T>C n.1445T>C n.1515T>C n.1478T>C n.1421T>C n.1663T>C n.1475T>C n.1348T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.70212734C>A | CA1697386 | C2orf42,TIA1 | c.1146G>T (p.Gly382=) c.1143G>T (p.Gly381=) c.1113G>T (p.Gly371=) c.843G>T (p.Gly281=) n.212-30737G>T n.456G>T c.1110G>T (p.Gly370=) c.951G>T (p.Gly317=) c.846G>T (p.Gly282=) c.726G>T (p.Gly242=) n.1503G>T n.1482G>T c.1119G>T (p.Gly373=) c.1035G>T (p.Gly345=) c.1008G>T (p.Gly336=) c.1002G>T (p.Gly334=) c.918G>T (p.Gly306=) c.723G>T (p.Gly241=) n.1384G>T n.1381G>T n.1618G>T n.1604G>T n.1675G>T n.1670G>T n.1728G>T n.1606G>T n.1761G>T n.1609G>T n.1679G>T n.1642G>T n.1585G>T n.1827G>T n.1639G>T n.1512G>T n.4730G>T n.2564G>T n.4727G>T n.2270G>T n.1453G>T n.1439G>T n.1510G>T n.1505G>T n.1563G>T n.1441G>T n.1596G>T n.1444G>T n.1514G>T n.1477G>T n.1420G>T n.1662G>T n.1474G>T n.1347G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.70212734C>T | CA426651320 | C2orf42,TIA1 | c.1146G>A (p.Gly382=) c.1143G>A (p.Gly381=) c.1113G>A (p.Gly371=) c.843G>A (p.Gly281=) n.212-30737G>A n.456G>A c.1110G>A (p.Gly370=) c.951G>A (p.Gly317=) c.846G>A (p.Gly282=) c.726G>A (p.Gly242=) n.1503G>A n.1482G>A c.1119G>A (p.Gly373=) c.1035G>A (p.Gly345=) c.1008G>A (p.Gly336=) c.1002G>A (p.Gly334=) c.918G>A (p.Gly306=) c.723G>A (p.Gly241=) n.1384G>A n.1381G>A n.1618G>A n.1604G>A n.1675G>A n.1670G>A n.1728G>A n.1606G>A n.1761G>A n.1609G>A n.1679G>A n.1642G>A n.1585G>A n.1827G>A n.1639G>A n.1512G>A n.4730G>A n.2564G>A n.4727G>A n.2270G>A n.1453G>A n.1439G>A n.1510G>A n.1505G>A n.1563G>A n.1441G>A n.1596G>A n.1444G>A n.1514G>A n.1477G>A n.1420G>A n.1662G>A n.1474G>A n.1347G>A | gnomAD v4 |
2 | g.70212735C>A | CA347149015 | C2orf42,TIA1 | c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1142G>T (p.Gly381Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) c.842G>T (p.Gly281Val) n.212-30738G>T n.455G>T c.1109G>T (p.Gly370Val) c.950G>T (p.Gly317Val) c.845G>T (p.Gly282Val) c.725G>T (p.Gly242Val) n.1502G>T n.1481G>T c.1118G>T (p.Gly373Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.917G>T (p.Gly306Val) c.722G>T (p.Gly241Val) n.1383G>T n.1380G>T n.1617G>T n.1603G>T n.1674G>T n.1669G>T n.1727G>T n.1605G>T n.1760G>T n.1608G>T n.1678G>T n.1641G>T n.1584G>T n.1826G>T n.1638G>T n.1511G>T n.4729G>T n.2563G>T n.4726G>T n.2269G>T n.1452G>T n.1438G>T n.1509G>T n.1504G>T n.1562G>T n.1440G>T n.1595G>T n.1443G>T n.1513G>T n.1476G>T n.1419G>T n.1661G>T n.1473G>T n.1346G>T | |
2 | g.70212735C>G | CA347149013 | C2orf42,TIA1 | c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) n.212-30738G>C n.455G>C c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) n.1502G>C n.1481G>C c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) n.1383G>C n.1380G>C n.1617G>C n.1603G>C n.1674G>C n.1669G>C n.1727G>C n.1605G>C n.1760G>C n.1608G>C n.1678G>C n.1641G>C n.1584G>C n.1826G>C n.1638G>C n.1511G>C n.4729G>C n.2563G>C n.4726G>C n.2269G>C n.1452G>C n.1438G>C n.1509G>C n.1504G>C n.1562G>C n.1440G>C n.1595G>C n.1443G>C n.1513G>C n.1476G>C n.1419G>C n.1661G>C n.1473G>C n.1346G>C | |
2 | g.70212735C>T | CA347149011 | C2orf42,TIA1 | c.1145G>A (p.Gly382Glu) c.1142G>A (p.Gly381Glu) c.1112G>A (p.Gly371Glu) c.842G>A (p.Gly281Glu) n.212-30738G>A n.455G>A c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.950G>A (p.Gly317Glu) c.845G>A (p.Gly282Glu) c.725G>A (p.Gly242Glu) n.1502G>A n.1481G>A c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.917G>A (p.Gly306Glu) c.722G>A (p.Gly241Glu) n.1383G>A n.1380G>A n.1617G>A n.1603G>A n.1674G>A n.1669G>A n.1727G>A n.1605G>A n.1760G>A n.1608G>A n.1678G>A n.1641G>A n.1584G>A n.1826G>A n.1638G>A n.1511G>A n.4729G>A n.2563G>A n.4726G>A n.2269G>A n.1452G>A n.1438G>A n.1509G>A n.1504G>A n.1562G>A n.1440G>A n.1595G>A n.1443G>A n.1513G>A n.1476G>A n.1419G>A n.1661G>A n.1473G>A n.1346G>A | |
2 | g.70212736C>A | CA347149017 | C2orf42,TIA1 | c.1144G>T (p.Gly382Trp) c.1141G>T (p.Gly381Trp) c.1111G>T (p.Gly371Trp) c.841G>T (p.Gly281Trp) n.212-30739G>T n.454G>T c.1108G>T (p.Gly370Trp) c.949G>T (p.Gly317Trp) c.844G>T (p.Gly282Trp) c.724G>T (p.Gly242Trp) n.1501G>T n.1480G>T c.1117G>T (p.Gly373Trp) c.1033G>T (p.Gly345Trp) c.1006G>T (p.Gly336Trp) c.1000G>T (p.Gly334Trp) c.916G>T (p.Gly306Trp) c.721G>T (p.Gly241Trp) n.1382G>T n.1379G>T n.1616G>T n.1602G>T n.1673G>T n.1668G>T n.1726G>T n.1604G>T n.1759G>T n.1607G>T n.1677G>T n.1640G>T n.1583G>T n.1825G>T n.1637G>T n.1510G>T n.4728G>T n.2562G>T n.4725G>T n.2268G>T n.1451G>T n.1437G>T n.1508G>T n.1503G>T n.1561G>T n.1439G>T n.1594G>T n.1442G>T n.1512G>T n.1475G>T n.1418G>T n.1660G>T n.1472G>T n.1345G>T | |
2 | g.70212736C>G | CA347149019 | C2orf42,TIA1 | c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) n.212-30739G>C n.454G>C c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.949G>C (p.Gly317Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) n.1501G>C n.1480G>C c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) n.1382G>C n.1379G>C n.1616G>C n.1602G>C n.1673G>C n.1668G>C n.1726G>C n.1604G>C n.1759G>C n.1607G>C n.1677G>C n.1640G>C n.1583G>C n.1825G>C n.1637G>C n.1510G>C n.4728G>C n.2562G>C n.4725G>C n.2268G>C n.1451G>C n.1437G>C n.1508G>C n.1503G>C n.1561G>C n.1439G>C n.1594G>C n.1442G>C n.1512G>C n.1475G>C n.1418G>C n.1660G>C n.1472G>C n.1345G>C | gnomAD v4 |
2 | g.70212736C>T | CA347149021 | C2orf42,TIA1 | c.1144G>A (p.Gly382Arg) c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.1111G>A (p.Gly371Arg) c.841G>A (p.Gly281Arg) n.212-30739G>A n.454G>A c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.949G>A (p.Gly317Arg) c.844G>A (p.Gly282Arg) c.724G>A (p.Gly242Arg) n.1501G>A n.1480G>A c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.916G>A (p.Gly306Arg) c.721G>A (p.Gly241Arg) n.1382G>A n.1379G>A n.1616G>A n.1602G>A n.1673G>A n.1668G>A n.1726G>A n.1604G>A n.1759G>A n.1607G>A n.1677G>A n.1640G>A n.1583G>A n.1825G>A n.1637G>A n.1510G>A n.4728G>A n.2562G>A n.4725G>A n.2268G>A n.1451G>A n.1437G>A n.1508G>A n.1503G>A n.1561G>A n.1439G>A n.1594G>A n.1442G>A n.1512G>A n.1475G>A n.1418G>A n.1660G>A n.1472G>A n.1345G>A | |
2 | g.70212737T>A | CA426651329 | C2orf42,TIA1 | c.1143A>T (p.Ala381=) c.1140A>T (p.Ala380=) c.1110A>T (p.Ala370=) c.840A>T (p.Ala280=) n.212-30740A>T n.453A>T c.1107A>T (p.Ala369=) c.948A>T (p.Ala316=) c.843A>T (p.Ala281=) c.723A>T (p.Ala241=) n.1500A>T n.1479A>T c.1116A>T (p.Ala372=) c.1032A>T (p.Ala344=) c.1005A>T (p.Ala335=) c.999A>T (p.Ala333=) c.915A>T (p.Ala305=) c.720A>T (p.Ala240=) n.1381A>T n.1378A>T n.1615A>T n.1601A>T n.1672A>T n.1667A>T n.1725A>T n.1603A>T n.1758A>T n.1606A>T n.1676A>T n.1639A>T n.1582A>T n.1824A>T n.1636A>T n.1509A>T n.4727A>T n.2561A>T n.4724A>T n.2267A>T n.1450A>T n.1436A>T n.1507A>T n.1502A>T n.1560A>T n.1438A>T n.1593A>T n.1441A>T n.1511A>T n.1474A>T n.1417A>T n.1659A>T n.1471A>T n.1344A>T | |
2 | g.70212737T>C | CA426651331 | C2orf42,TIA1 | c.1143A>G (p.Ala381=) c.1140A>G (p.Ala380=) c.1110A>G (p.Ala370=) c.840A>G (p.Ala280=) n.212-30740A>G n.453A>G c.1107A>G (p.Ala369=) c.948A>G (p.Ala316=) c.843A>G (p.Ala281=) c.723A>G (p.Ala241=) n.1500A>G n.1479A>G c.1116A>G (p.Ala372=) c.1032A>G (p.Ala344=) c.1005A>G (p.Ala335=) c.999A>G (p.Ala333=) c.915A>G (p.Ala305=) c.720A>G (p.Ala240=) n.1381A>G n.1378A>G n.1615A>G n.1601A>G n.1672A>G n.1667A>G n.1725A>G n.1603A>G n.1758A>G n.1606A>G n.1676A>G n.1639A>G n.1582A>G n.1824A>G n.1636A>G n.1509A>G n.4727A>G n.2561A>G n.4724A>G n.2267A>G n.1450A>G n.1436A>G n.1507A>G n.1502A>G n.1560A>G n.1438A>G n.1593A>G n.1441A>G n.1511A>G n.1474A>G n.1417A>G n.1659A>G n.1471A>G n.1344A>G | |
2 | g.70212737T>G | CA426651330 | C2orf42,TIA1 | c.1143A>C (p.Ala381=) c.1140A>C (p.Ala380=) c.1110A>C (p.Ala370=) c.840A>C (p.Ala280=) n.212-30740A>C n.453A>C c.1107A>C (p.Ala369=) c.948A>C (p.Ala316=) c.843A>C (p.Ala281=) c.723A>C (p.Ala241=) n.1500A>C n.1479A>C c.1116A>C (p.Ala372=) c.1032A>C (p.Ala344=) c.1005A>C (p.Ala335=) c.999A>C (p.Ala333=) c.915A>C (p.Ala305=) c.720A>C (p.Ala240=) n.1381A>C n.1378A>C n.1615A>C n.1601A>C n.1672A>C n.1667A>C n.1725A>C n.1603A>C n.1758A>C n.1606A>C n.1676A>C n.1639A>C n.1582A>C n.1824A>C n.1636A>C n.1509A>C n.4727A>C n.2561A>C n.4724A>C n.2267A>C n.1450A>C n.1436A>C n.1507A>C n.1502A>C n.1560A>C n.1438A>C n.1593A>C n.1441A>C n.1511A>C n.1474A>C n.1417A>C n.1659A>C n.1471A>C n.1344A>C | |
2 | g.70212738G>A | CA347149022 | C2orf42,TIA1 | c.1142C>T (p.Ala381Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.839C>T (p.Ala280Val) n.212-30741C>T n.452C>T c.1106C>T (p.Ala369Val) c.947C>T (p.Ala316Val) c.842C>T (p.Ala281Val) c.722C>T (p.Ala241Val) n.1499C>T n.1478C>T c.1115C>T (p.Ala372Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.998C>T (p.Ala333Val) c.914C>T (p.Ala305Val) c.719C>T (p.Ala240Val) n.1380C>T n.1377C>T n.1614C>T n.1600C>T n.1671C>T n.1666C>T n.1724C>T n.1602C>T n.1757C>T n.1605C>T n.1675C>T n.1638C>T n.1581C>T n.1823C>T n.1635C>T n.1508C>T n.4726C>T n.2560C>T n.4723C>T n.2266C>T n.1449C>T n.1435C>T n.1506C>T n.1501C>T n.1559C>T n.1437C>T n.1592C>T n.1440C>T n.1510C>T n.1473C>T n.1416C>T n.1658C>T n.1470C>T n.1343C>T | gnomAD v4 |
2 | g.70212738G>C | CA347149024 | C2orf42,TIA1 | c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) n.212-30741C>G n.452C>G c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) n.1499C>G n.1478C>G c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) n.1380C>G n.1377C>G n.1614C>G n.1600C>G n.1671C>G n.1666C>G n.1724C>G n.1602C>G n.1757C>G n.1605C>G n.1675C>G n.1638C>G n.1581C>G n.1823C>G n.1635C>G n.1508C>G n.4726C>G n.2560C>G n.4723C>G n.2266C>G n.1449C>G n.1435C>G n.1506C>G n.1501C>G n.1559C>G n.1437C>G n.1592C>G n.1440C>G n.1510C>G n.1473C>G n.1416C>G n.1658C>G n.1470C>G n.1343C>G | |
2 | g.70212738G>T | CA347149026 | C2orf42,TIA1 | c.1142C>A (p.Ala381Glu) c.1139C>A (p.Ala380Glu) c.1109C>A (p.Ala370Glu) c.839C>A (p.Ala280Glu) n.212-30741C>A n.452C>A c.1106C>A (p.Ala369Glu) c.947C>A (p.Ala316Glu) c.842C>A (p.Ala281Glu) c.722C>A (p.Ala241Glu) n.1499C>A n.1478C>A c.1115C>A (p.Ala372Glu) c.1031C>A (p.Ala344Glu) c.1004C>A (p.Ala335Glu) c.998C>A (p.Ala333Glu) c.914C>A (p.Ala305Glu) c.719C>A (p.Ala240Glu) n.1380C>A n.1377C>A n.1614C>A n.1600C>A n.1671C>A n.1666C>A n.1724C>A n.1602C>A n.1757C>A n.1605C>A n.1675C>A n.1638C>A n.1581C>A n.1823C>A n.1635C>A n.1508C>A n.4726C>A n.2560C>A n.4723C>A n.2266C>A n.1449C>A n.1435C>A n.1506C>A n.1501C>A n.1559C>A n.1437C>A n.1592C>A n.1440C>A n.1510C>A n.1473C>A n.1416C>A n.1658C>A n.1470C>A n.1343C>A | |
2 | g.70212739C>A | CA347149028 | C2orf42,TIA1 | c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) n.212-30742G>T n.451G>T c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) n.1498G>T n.1477G>T c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) n.1379G>T n.1376G>T n.1613G>T n.1599G>T n.1670G>T n.1665G>T n.1723G>T n.1601G>T n.1756G>T n.1604G>T n.1674G>T n.1637G>T n.1580G>T n.1822G>T n.1634G>T n.1507G>T n.4725G>T n.2559G>T n.4722G>T n.2265G>T n.1448G>T n.1434G>T n.1505G>T n.1500G>T n.1558G>T n.1436G>T n.1591G>T n.1439G>T n.1509G>T n.1472G>T n.1415G>T n.1657G>T n.1469G>T n.1342G>T | |
2 | g.70212739C= | CA1259468027 | C2orf42,TIA1 | c.1141G= (p.Ala381=) c.1138G= (p.Ala380=) c.1108G= (p.Ala370=) c.838G= (p.Ala280=) n.212-30742G= n.451G= c.1105G= (p.Ala369=) c.946G= (p.Ala316=) c.841G= (p.Ala281=) c.721G= (p.Ala241=) n.1498G= n.1477G= c.1114G= (p.Ala372=) c.1030G= (p.Ala344=) c.1003G= (p.Ala335=) c.997G= (p.Ala333=) c.913G= (p.Ala305=) c.718G= (p.Ala240=) n.1379G= n.1376G= n.1613G= n.1599G= n.1670G= n.1665G= n.1723G= n.1601G= n.1756G= n.1604G= n.1674G= n.1637G= n.1580G= n.1822G= n.1634G= n.1507G= n.4725G= n.2559G= n.4722G= n.2265G= n.1448G= n.1434G= n.1505G= n.1500G= n.1558G= n.1436G= n.1591G= n.1439G= n.1509G= n.1472G= n.1415G= n.1657G= n.1469G= n.1342G= | |
2 | g.70212739C>G | CA347149030 | C2orf42,TIA1 | c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) n.212-30742G>C n.451G>C c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) n.1498G>C n.1477G>C c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) n.1379G>C n.1376G>C n.1613G>C n.1599G>C n.1670G>C n.1665G>C n.1723G>C n.1601G>C n.1756G>C n.1604G>C n.1674G>C n.1637G>C n.1580G>C n.1822G>C n.1634G>C n.1507G>C n.4725G>C n.2559G>C n.4722G>C n.2265G>C n.1448G>C n.1434G>C n.1505G>C n.1500G>C n.1558G>C n.1436G>C n.1591G>C n.1439G>C n.1509G>C n.1472G>C n.1415G>C n.1657G>C n.1469G>C n.1342G>C | |
2 | g.70212739C>T | CA1697387 | C2orf42,TIA1 | c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) n.212-30742G>A n.451G>A c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) n.1498G>A n.1477G>A c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) n.1379G>A n.1376G>A n.1613G>A n.1599G>A n.1670G>A n.1665G>A n.1723G>A n.1601G>A n.1756G>A n.1604G>A n.1674G>A n.1637G>A n.1580G>A n.1822G>A n.1634G>A n.1507G>A n.4725G>A n.2559G>A n.4722G>A n.2265G>A n.1448G>A n.1434G>A n.1505G>A n.1500G>A n.1558G>A n.1436G>A n.1591G>A n.1439G>A n.1509G>A n.1472G>A n.1415G>A n.1657G>A n.1469G>A n.1342G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70212740C>A | CA426651339 | C2orf42,TIA1 | c.1140G>T (p.Val380=) c.1137G>T (p.Val379=) c.1107G>T (p.Val369=) c.837G>T (p.Val279=) n.212-30743G>T n.450G>T c.1104G>T (p.Val368=) c.945G>T (p.Val315=) c.840G>T (p.Val280=) c.720G>T (p.Val240=) n.1497G>T n.1476G>T c.1113G>T (p.Val371=) c.1029G>T (p.Val343=) c.1002G>T (p.Val334=) c.996G>T (p.Val332=) c.912G>T (p.Val304=) c.717G>T (p.Val239=) n.1378G>T n.1375G>T n.1612G>T n.1598G>T n.1669G>T n.1664G>T n.1722G>T n.1600G>T n.1755G>T n.1603G>T n.1673G>T n.1636G>T n.1579G>T n.1821G>T n.1633G>T n.1506G>T n.4724G>T n.2558G>T n.4721G>T n.2264G>T n.1447G>T n.1433G>T n.1504G>T n.1499G>T n.1557G>T n.1435G>T n.1590G>T n.1438G>T n.1508G>T n.1471G>T n.1414G>T n.1656G>T n.1468G>T n.1341G>T | |
2 | g.70212740C>G | CA426651340 | C2orf42,TIA1 | c.1140G>C (p.Val380=) c.1137G>C (p.Val379=) c.1107G>C (p.Val369=) c.837G>C (p.Val279=) n.212-30743G>C n.450G>C c.1104G>C (p.Val368=) c.945G>C (p.Val315=) c.840G>C (p.Val280=) c.720G>C (p.Val240=) n.1497G>C n.1476G>C c.1113G>C (p.Val371=) c.1029G>C (p.Val343=) c.1002G>C (p.Val334=) c.996G>C (p.Val332=) c.912G>C (p.Val304=) c.717G>C (p.Val239=) n.1378G>C n.1375G>C n.1612G>C n.1598G>C n.1669G>C n.1664G>C n.1722G>C n.1600G>C n.1755G>C n.1603G>C n.1673G>C n.1636G>C n.1579G>C n.1821G>C n.1633G>C n.1506G>C n.4724G>C n.2558G>C n.4721G>C n.2264G>C n.1447G>C n.1433G>C n.1504G>C n.1499G>C n.1557G>C n.1435G>C n.1590G>C n.1438G>C n.1508G>C n.1471G>C n.1414G>C n.1656G>C n.1468G>C n.1341G>C | |
2 | g.70212740C>T | CA426651342 | C2orf42,TIA1 | c.1140G>A (p.Val380=) c.1137G>A (p.Val379=) c.1107G>A (p.Val369=) c.837G>A (p.Val279=) n.212-30743G>A n.450G>A c.1104G>A (p.Val368=) c.945G>A (p.Val315=) c.840G>A (p.Val280=) c.720G>A (p.Val240=) n.1497G>A n.1476G>A c.1113G>A (p.Val371=) c.1029G>A (p.Val343=) c.1002G>A (p.Val334=) c.996G>A (p.Val332=) c.912G>A (p.Val304=) c.717G>A (p.Val239=) n.1378G>A n.1375G>A n.1612G>A n.1598G>A n.1669G>A n.1664G>A n.1722G>A n.1600G>A n.1755G>A n.1603G>A n.1673G>A n.1636G>A n.1579G>A n.1821G>A n.1633G>A n.1506G>A n.4724G>A n.2558G>A n.4721G>A n.2264G>A n.1447G>A n.1433G>A n.1504G>A n.1499G>A n.1557G>A n.1435G>A n.1590G>A n.1438G>A n.1508G>A n.1471G>A n.1414G>A n.1656G>A n.1468G>A n.1341G>A | gnomAD v4 |
2 | g.70212741A>C | CA347149032 | C2orf42,TIA1 | c.1139T>G (p.Val380Gly) c.1136T>G (p.Val379Gly) c.1106T>G (p.Val369Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) n.212-30744T>G n.449T>G c.1103T>G (p.Val368Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) c.719T>G (p.Val240Gly) n.1496T>G n.1475T>G c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1028T>G (p.Val343Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) n.1377T>G n.1374T>G n.1611T>G n.1597T>G n.1668T>G n.1663T>G n.1721T>G n.1599T>G n.1754T>G n.1602T>G n.1672T>G n.1635T>G n.1578T>G n.1820T>G n.1632T>G n.1505T>G n.4723T>G n.2557T>G n.4720T>G n.2263T>G n.1446T>G n.1432T>G n.1503T>G n.1498T>G n.1556T>G n.1434T>G n.1589T>G n.1437T>G n.1507T>G n.1470T>G n.1413T>G n.1655T>G n.1467T>G n.1340T>G | |
2 | g.70212741A>G | CA347149034 | C2orf42,TIA1 | c.1139T>C (p.Val380Ala) c.1136T>C (p.Val379Ala) c.1106T>C (p.Val369Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) n.212-30744T>C n.449T>C c.1103T>C (p.Val368Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) c.719T>C (p.Val240Ala) n.1496T>C n.1475T>C c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1028T>C (p.Val343Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) n.1377T>C n.1374T>C n.1611T>C n.1597T>C n.1668T>C n.1663T>C n.1721T>C n.1599T>C n.1754T>C n.1602T>C n.1672T>C n.1635T>C n.1578T>C n.1820T>C n.1632T>C n.1505T>C n.4723T>C n.2557T>C n.4720T>C n.2263T>C n.1446T>C n.1432T>C n.1503T>C n.1498T>C n.1556T>C n.1434T>C n.1589T>C n.1437T>C n.1507T>C n.1470T>C n.1413T>C n.1655T>C n.1467T>C n.1340T>C | |
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2 | g.70212748A>G | CA347149062 | C2orf42,TIA1 | c.1132T>C (p.Tyr378His) c.1129T>C (p.Tyr377His) c.1099T>C (p.Tyr367His) c.829T>C (p.Tyr277His) n.212-30751T>C n.442T>C c.1096T>C (p.Tyr366His) c.937T>C (p.Tyr313His) c.832T>C (p.Tyr278His) c.712T>C (p.Tyr238His) n.1489T>C n.1468T>C c.1105T>C (p.Tyr369His) c.1021T>C (p.Tyr341His) c.994T>C (p.Tyr332His) c.988T>C (p.Tyr330His) c.904T>C (p.Tyr302His) c.709T>C (p.Tyr237His) n.1370T>C n.1367T>C n.1604T>C n.1590T>C n.1661T>C n.1656T>C n.1714T>C n.1592T>C n.1747T>C n.1595T>C n.1665T>C n.1628T>C n.1571T>C n.1813T>C n.1625T>C n.1498T>C n.4716T>C n.2550T>C n.4713T>C n.2256T>C n.1439T>C n.1425T>C n.1496T>C n.1491T>C n.1549T>C n.1427T>C n.1582T>C n.1430T>C n.1500T>C n.1463T>C n.1406T>C n.1648T>C n.1460T>C n.1333T>C | gnomAD v4 |
2 | g.70212748A>T | CA347149061 | C2orf42,TIA1 | c.1132T>A (p.Tyr378Asn) c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.1099T>A (p.Tyr367Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) n.212-30751T>A n.442T>A c.1096T>A (p.Tyr366Asn) c.937T>A (p.Tyr313Asn) c.832T>A (p.Tyr278Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) n.1489T>A n.1468T>A c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.994T>A (p.Tyr332Asn) c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.904T>A (p.Tyr302Asn) c.709T>A (p.Tyr237Asn) n.1370T>A n.1367T>A n.1604T>A n.1590T>A n.1661T>A n.1656T>A n.1714T>A n.1592T>A n.1747T>A n.1595T>A n.1665T>A n.1628T>A n.1571T>A n.1813T>A n.1625T>A n.1498T>A n.4716T>A n.2550T>A n.4713T>A n.2256T>A n.1439T>A n.1425T>A n.1496T>A n.1491T>A n.1549T>A n.1427T>A n.1582T>A n.1430T>A n.1500T>A n.1463T>A n.1406T>A n.1648T>A n.1460T>A n.1333T>A | |
2 | g.70212749C>A | CA1697392 | C2orf42,TIA1 | c.1131G>T (p.Gly377=) c.1128G>T (p.Gly376=) c.1098G>T (p.Gly366=) c.828G>T (p.Gly276=) n.212-30752G>T n.441G>T n.533G>T c.1095G>T (p.Gly365=) c.936G>T (p.Gly312=) c.831G>T (p.Gly277=) c.711G>T (p.Gly237=) n.1488G>T n.1467G>T c.1104G>T (p.Gly368=) c.1020G>T (p.Gly340=) c.993G>T (p.Gly331=) c.987G>T (p.Gly329=) c.903G>T (p.Gly301=) c.708G>T (p.Gly236=) n.1369G>T n.1366G>T n.1603G>T n.1589G>T n.1660G>T n.1655G>T n.1713G>T n.1591G>T n.1746G>T n.1594G>T n.1664G>T n.1627G>T n.1570G>T n.1812G>T n.1624G>T n.1497G>T n.4715G>T n.2549G>T n.4712G>T n.2255G>T n.1438G>T n.1424G>T n.1495G>T n.1490G>T n.1548G>T n.1426G>T n.1581G>T n.1429G>T n.1499G>T n.1462G>T n.1405G>T n.1647G>T n.1459G>T n.1332G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.70212749C= | CA1259468044 | C2orf42,TIA1 | c.1131G= (p.Gly377=) c.1128G= (p.Gly376=) c.1098G= (p.Gly366=) c.828G= (p.Gly276=) n.212-30752G= n.441G= n.533G= c.1095G= (p.Gly365=) c.936G= (p.Gly312=) c.831G= (p.Gly277=) c.711G= (p.Gly237=) n.1488G= n.1467G= c.1104G= (p.Gly368=) c.1020G= (p.Gly340=) c.993G= (p.Gly331=) c.987G= (p.Gly329=) c.903G= (p.Gly301=) c.708G= (p.Gly236=) n.1369G= n.1366G= n.1603G= n.1589G= n.1660G= n.1655G= n.1713G= n.1591G= n.1746G= n.1594G= n.1664G= n.1627G= n.1570G= n.1812G= n.1624G= n.1497G= n.4715G= n.2549G= n.4712G= n.2255G= n.1438G= n.1424G= n.1495G= n.1490G= n.1548G= n.1426G= n.1581G= n.1429G= n.1499G= n.1462G= n.1405G= n.1647G= n.1459G= n.1332G= | |
2 | g.70212749C>G | CA426651369 | C2orf42,TIA1 | c.1131G>C (p.Gly377=) c.1128G>C (p.Gly376=) c.1098G>C (p.Gly366=) c.828G>C (p.Gly276=) n.212-30752G>C n.441G>C n.533G>C c.1095G>C (p.Gly365=) c.936G>C (p.Gly312=) c.831G>C (p.Gly277=) c.711G>C (p.Gly237=) n.1488G>C n.1467G>C c.1104G>C (p.Gly368=) c.1020G>C (p.Gly340=) c.993G>C (p.Gly331=) c.987G>C (p.Gly329=) c.903G>C (p.Gly301=) c.708G>C (p.Gly236=) n.1369G>C n.1366G>C n.1603G>C n.1589G>C n.1660G>C n.1655G>C n.1713G>C n.1591G>C n.1746G>C n.1594G>C n.1664G>C n.1627G>C n.1570G>C n.1812G>C n.1624G>C n.1497G>C n.4715G>C n.2549G>C n.4712G>C n.2255G>C n.1438G>C n.1424G>C n.1495G>C n.1490G>C n.1548G>C n.1426G>C n.1581G>C n.1429G>C n.1499G>C n.1462G>C n.1405G>C n.1647G>C n.1459G>C n.1332G>C | |
2 | g.70212749C>T | CA426651370 | C2orf42,TIA1 | c.1131G>A (p.Gly377=) c.1128G>A (p.Gly376=) c.1098G>A (p.Gly366=) c.828G>A (p.Gly276=) n.212-30752G>A n.441G>A n.533G>A c.1095G>A (p.Gly365=) c.936G>A (p.Gly312=) c.831G>A (p.Gly277=) c.711G>A (p.Gly237=) n.1488G>A n.1467G>A c.1104G>A (p.Gly368=) c.1020G>A (p.Gly340=) c.993G>A (p.Gly331=) c.987G>A (p.Gly329=) c.903G>A (p.Gly301=) c.708G>A (p.Gly236=) n.1369G>A n.1366G>A n.1603G>A n.1589G>A n.1660G>A n.1655G>A n.1713G>A n.1591G>A n.1746G>A n.1594G>A n.1664G>A n.1627G>A n.1570G>A n.1812G>A n.1624G>A n.1497G>A n.4715G>A n.2549G>A n.4712G>A n.2255G>A n.1438G>A n.1424G>A n.1495G>A n.1490G>A n.1548G>A n.1426G>A n.1581G>A n.1429G>A n.1499G>A n.1462G>A n.1405G>A n.1647G>A n.1459G>A n.1332G>A | |
2 | g.70212750C>A | CA347149066 | C2orf42,TIA1 | c.1130G>T (p.Gly377Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) c.827G>T (p.Gly276Val) n.212-30753G>T n.440G>T n.532G>T c.1094G>T (p.Gly365Val) c.935G>T (p.Gly312Val) c.830G>T (p.Gly277Val) c.710G>T (p.Gly237Val) n.1487G>T n.1466G>T c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.992G>T (p.Gly331Val) c.986G>T (p.Gly329Val) c.902G>T (p.Gly301Val) c.707G>T (p.Gly236Val) n.1368G>T n.1365G>T n.1602G>T n.1588G>T n.1659G>T n.1654G>T n.1712G>T n.1590G>T n.1745G>T n.1593G>T n.1663G>T n.1626G>T n.1569G>T n.1811G>T n.1623G>T n.1496G>T n.4714G>T n.2548G>T n.4711G>T n.2254G>T n.1437G>T n.1423G>T n.1494G>T n.1489G>T n.1547G>T n.1425G>T n.1580G>T n.1428G>T n.1498G>T n.1461G>T n.1404G>T n.1646G>T n.1458G>T n.1331G>T | |
2 | g.70212750C>G | CA347149068 | C2orf42,TIA1 | c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) n.212-30753G>C n.440G>C n.532G>C c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) n.1487G>C n.1466G>C c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) n.1368G>C n.1365G>C n.1602G>C n.1588G>C n.1659G>C n.1654G>C n.1712G>C n.1590G>C n.1745G>C n.1593G>C n.1663G>C n.1626G>C n.1569G>C n.1811G>C n.1623G>C n.1496G>C n.4714G>C n.2548G>C n.4711G>C n.2254G>C n.1437G>C n.1423G>C n.1494G>C n.1489G>C n.1547G>C n.1425G>C n.1580G>C n.1428G>C n.1498G>C n.1461G>C n.1404G>C n.1646G>C n.1458G>C n.1331G>C | |
2 | g.70212750C>T | CA347149070 | C2orf42,TIA1 | c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.1127G>A (p.Gly376Glu) c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.827G>A (p.Gly276Glu) n.212-30753G>A n.440G>A n.532G>A c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.935G>A (p.Gly312Glu) c.830G>A (p.Gly277Glu) c.710G>A (p.Gly237Glu) n.1487G>A n.1466G>A c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.992G>A (p.Gly331Glu) c.986G>A (p.Gly329Glu) c.902G>A (p.Gly301Glu) c.707G>A (p.Gly236Glu) n.1368G>A n.1365G>A n.1602G>A n.1588G>A n.1659G>A n.1654G>A n.1712G>A n.1590G>A n.1745G>A n.1593G>A n.1663G>A n.1626G>A n.1569G>A n.1811G>A n.1623G>A n.1496G>A n.4714G>A n.2548G>A n.4711G>A n.2254G>A n.1437G>A n.1423G>A n.1494G>A n.1489G>A n.1547G>A n.1425G>A n.1580G>A n.1428G>A n.1498G>A n.1461G>A n.1404G>A n.1646G>A n.1458G>A n.1331G>A | |
2 | g.70212751C>A | CA347149072 | C2orf42,TIA1 | c.1129G>T (p.Gly377Trp) c.1126G>T (p.Gly376Trp) c.1096G>T (p.Gly366Trp) c.826G>T (p.Gly276Trp) n.212-30754G>T n.439G>T n.531G>T c.1093G>T (p.Gly365Trp) c.934G>T (p.Gly312Trp) c.829G>T (p.Gly277Trp) c.709G>T (p.Gly237Trp) n.1486G>T n.1465G>T c.1102G>T (p.Gly368Trp) c.1018G>T (p.Gly340Trp) c.991G>T (p.Gly331Trp) c.985G>T (p.Gly329Trp) c.901G>T (p.Gly301Trp) c.706G>T (p.Gly236Trp) n.1367G>T n.1364G>T n.1601G>T n.1587G>T n.1658G>T n.1653G>T n.1711G>T n.1589G>T n.1744G>T n.1592G>T n.1662G>T n.1625G>T n.1568G>T n.1810G>T n.1622G>T n.1495G>T n.4713G>T n.2547G>T n.4710G>T n.2253G>T n.1436G>T n.1422G>T n.1493G>T n.1488G>T n.1546G>T n.1424G>T n.1579G>T n.1427G>T n.1497G>T n.1460G>T n.1403G>T n.1645G>T n.1457G>T n.1330G>T | |
2 | g.70212751C>G | CA347149074 | C2orf42,TIA1 | c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) n.212-30754G>C n.439G>C n.531G>C c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) n.1486G>C n.1465G>C c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) n.1367G>C n.1364G>C n.1601G>C n.1587G>C n.1658G>C n.1653G>C n.1711G>C n.1589G>C n.1744G>C n.1592G>C n.1662G>C n.1625G>C n.1568G>C n.1810G>C n.1622G>C n.1495G>C n.4713G>C n.2547G>C n.4710G>C n.2253G>C n.1436G>C n.1422G>C n.1493G>C n.1488G>C n.1546G>C n.1424G>C n.1579G>C n.1427G>C n.1497G>C n.1460G>C n.1403G>C n.1645G>C n.1457G>C n.1330G>C | |
2 | g.70212751C>T | CA347149076 | C2orf42,TIA1 | c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.1126G>A (p.Gly376Arg) c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.826G>A (p.Gly276Arg) n.212-30754G>A n.439G>A n.531G>A c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.934G>A (p.Gly312Arg) c.829G>A (p.Gly277Arg) c.709G>A (p.Gly237Arg) n.1486G>A n.1465G>A c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.991G>A (p.Gly331Arg) c.985G>A (p.Gly329Arg) c.901G>A (p.Gly301Arg) c.706G>A (p.Gly236Arg) n.1367G>A n.1364G>A n.1601G>A n.1587G>A n.1658G>A n.1653G>A n.1711G>A n.1589G>A n.1744G>A n.1592G>A n.1662G>A n.1625G>A n.1568G>A n.1810G>A n.1622G>A n.1495G>A n.4713G>A n.2547G>A n.4710G>A n.2253G>A n.1436G>A n.1422G>A n.1493G>A n.1488G>A n.1546G>A n.1424G>A n.1579G>A n.1427G>A n.1497G>A n.1460G>A n.1403G>A n.1645G>A n.1457G>A n.1330G>A | |
2 | g.70212752A= | CA1259468047 | C2orf42,TIA1 | c.1128T= (p.Ser376=) c.1125T= (p.Ser375=) c.1095T= (p.Ser365=) c.825T= (p.Ser275=) n.212-30755T= n.438T= n.530T= c.1092T= (p.Ser364=) c.933T= (p.Ser311=) c.828T= (p.Ser276=) c.708T= (p.Ser236=) n.1485T= n.1464T= c.1101T= (p.Ser367=) c.1017T= (p.Ser339=) c.990T= (p.Ser330=) c.984T= (p.Ser328=) c.900T= (p.Ser300=) c.705T= (p.Ser235=) n.1366T= n.1363T= n.1600T= n.1586T= n.1657T= n.1652T= n.1710T= n.1588T= n.1743T= n.1591T= n.1661T= n.1624T= n.1567T= n.1809T= n.1621T= n.1494T= n.4712T= n.2546T= n.4709T= n.2252T= n.1435T= n.1421T= n.1492T= n.1487T= n.1545T= n.1423T= n.1578T= n.1426T= n.1496T= n.1459T= n.1402T= n.1644T= n.1456T= n.1329T= | |
2 | g.70212752A>C | CA426651376 | C2orf42,TIA1 | c.1128T>G (p.Ser376=) c.1125T>G (p.Ser375=) c.1095T>G (p.Ser365=) c.825T>G (p.Ser275=) n.212-30755T>G n.438T>G n.530T>G c.1092T>G (p.Ser364=) c.933T>G (p.Ser311=) c.828T>G (p.Ser276=) c.708T>G (p.Ser236=) n.1485T>G n.1464T>G c.1101T>G (p.Ser367=) c.1017T>G (p.Ser339=) c.990T>G (p.Ser330=) c.984T>G (p.Ser328=) c.900T>G (p.Ser300=) c.705T>G (p.Ser235=) n.1366T>G n.1363T>G n.1600T>G n.1586T>G n.1657T>G n.1652T>G n.1710T>G n.1588T>G n.1743T>G n.1591T>G n.1661T>G n.1624T>G n.1567T>G n.1809T>G n.1621T>G n.1494T>G n.4712T>G n.2546T>G n.4709T>G n.2252T>G n.1435T>G n.1421T>G n.1492T>G n.1487T>G n.1545T>G n.1423T>G n.1578T>G n.1426T>G n.1496T>G n.1459T>G n.1402T>G n.1644T>G n.1456T>G n.1329T>G | |
2 | g.70212752A>G | CA426651378 | C2orf42,TIA1 | c.1128T>C (p.Ser376=) c.1125T>C (p.Ser375=) c.1095T>C (p.Ser365=) c.825T>C (p.Ser275=) n.212-30755T>C n.438T>C n.530T>C c.1092T>C (p.Ser364=) c.933T>C (p.Ser311=) c.828T>C (p.Ser276=) c.708T>C (p.Ser236=) n.1485T>C n.1464T>C c.1101T>C (p.Ser367=) c.1017T>C (p.Ser339=) c.990T>C (p.Ser330=) c.984T>C (p.Ser328=) c.900T>C (p.Ser300=) c.705T>C (p.Ser235=) n.1366T>C n.1363T>C n.1600T>C n.1586T>C n.1657T>C n.1652T>C n.1710T>C n.1588T>C n.1743T>C n.1591T>C n.1661T>C n.1624T>C n.1567T>C n.1809T>C n.1621T>C n.1494T>C n.4712T>C n.2546T>C n.4709T>C n.2252T>C n.1435T>C n.1421T>C n.1492T>C n.1487T>C n.1545T>C n.1423T>C n.1578T>C n.1426T>C n.1496T>C n.1459T>C n.1402T>C n.1644T>C n.1456T>C n.1329T>C | dbSNP |
2 | g.70212752A>T | CA426651380 | C2orf42,TIA1 | c.1128T>A (p.Ser376=) c.1125T>A (p.Ser375=) c.1095T>A (p.Ser365=) c.825T>A (p.Ser275=) n.212-30755T>A n.438T>A n.530T>A c.1092T>A (p.Ser364=) c.933T>A (p.Ser311=) c.828T>A (p.Ser276=) c.708T>A (p.Ser236=) n.1485T>A n.1464T>A c.1101T>A (p.Ser367=) c.1017T>A (p.Ser339=) c.990T>A (p.Ser330=) c.984T>A (p.Ser328=) c.900T>A (p.Ser300=) c.705T>A (p.Ser235=) n.1366T>A n.1363T>A n.1600T>A n.1586T>A n.1657T>A n.1652T>A n.1710T>A n.1588T>A n.1743T>A n.1591T>A n.1661T>A n.1624T>A n.1567T>A n.1809T>A n.1621T>A n.1494T>A n.4712T>A n.2546T>A n.4709T>A n.2252T>A n.1435T>A n.1421T>A n.1492T>A n.1487T>A n.1545T>A n.1423T>A n.1578T>A n.1426T>A n.1496T>A n.1459T>A n.1402T>A n.1644T>A n.1456T>A n.1329T>A | |
2 | g.70212753G>A | CA347149078 | C2orf42,TIA1 | c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.1124C>T (p.Ser375Phe) c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.824C>T (p.Ser275Phe) n.212-30756C>T n.437C>T n.529C>T c.1091C>T (p.Ser364Phe) c.932C>T (p.Ser311Phe) c.827C>T (p.Ser276Phe) c.707C>T (p.Ser236Phe) n.1484C>T n.1463C>T c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.1016C>T (p.Ser339Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) c.983C>T (p.Ser328Phe) c.899C>T (p.Ser300Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) n.1365C>T n.1362C>T n.1599C>T n.1585C>T n.1656C>T n.1651C>T n.1709C>T n.1587C>T n.1742C>T n.1590C>T n.1660C>T n.1623C>T n.1566C>T n.1808C>T n.1620C>T n.1493C>T n.4711C>T n.2545C>T n.4708C>T n.2251C>T n.1434C>T n.1420C>T n.1491C>T n.1486C>T n.1544C>T n.1422C>T n.1577C>T n.1425C>T n.1495C>T n.1458C>T n.1401C>T n.1643C>T n.1455C>T n.1328C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.70212753G>T | CA347149082 | C2orf42,TIA1 | c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.1124C>A (p.Ser375Tyr) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.824C>A (p.Ser275Tyr) n.212-30756C>A n.437C>A n.529C>A c.1091C>A (p.Ser364Tyr) c.932C>A (p.Ser311Tyr) c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.707C>A (p.Ser236Tyr) n.1484C>A n.1463C>A c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.1016C>A (p.Ser339Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.1365C>A n.1362C>A n.1599C>A n.1585C>A n.1656C>A n.1651C>A n.1709C>A n.1587C>A n.1742C>A n.1590C>A n.1660C>A n.1623C>A n.1566C>A n.1808C>A n.1620C>A n.1493C>A n.4711C>A n.2545C>A n.4708C>A n.2251C>A n.1434C>A n.1420C>A n.1491C>A n.1486C>A n.1544C>A n.1422C>A n.1577C>A n.1425C>A n.1495C>A n.1458C>A n.1401C>A n.1643C>A n.1455C>A n.1328C>A | |
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2 | g.70212754A>G | CA347149084 | C2orf42,TIA1 | c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.1123T>C (p.Ser375Pro) c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.823T>C (p.Ser275Pro) n.212-30757T>C n.436T>C n.528T>C c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.931T>C (p.Ser311Pro) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.706T>C (p.Ser236Pro) n.1483T>C n.1462T>C c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.898T>C (p.Ser300Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) n.1364T>C n.1361T>C n.1598T>C n.1584T>C n.1655T>C n.1650T>C n.1708T>C n.1586T>C n.1741T>C n.1589T>C n.1659T>C n.1622T>C n.1565T>C n.1807T>C n.1619T>C n.1492T>C n.4710T>C n.2544T>C n.4707T>C n.2250T>C n.1433T>C n.1419T>C n.1490T>C n.1485T>C n.1543T>C n.1421T>C n.1576T>C n.1424T>C n.1494T>C n.1457T>C n.1400T>C n.1642T>C n.1454T>C n.1327T>C | |
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2 | g.70212760G>A | CA347149106 | C2orf42,TIA1 | c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1087C>T (p.Gln363Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.212-30763C>T n.430C>T n.522C>T c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) c.820C>T (p.Gln274Ter) c.700C>T (p.Gln234Ter) n.1477C>T n.1456C>T c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) c.976C>T (p.Gln326Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) n.1358C>T n.1355C>T n.1592C>T n.1578C>T n.1649C>T n.1644C>T n.1702C>T n.1580C>T n.1735C>T n.1583C>T n.1653C>T n.1616C>T n.1559C>T n.1801C>T n.1613C>T n.1486C>T n.4704C>T n.2538C>T n.4701C>T n.2244C>T n.1427C>T n.1413C>T n.1484C>T n.1479C>T n.1537C>T n.1415C>T n.1570C>T n.1418C>T n.1488C>T n.1451C>T n.1394C>T n.1636C>T n.1448C>T n.1321C>T | dbSNP |
2 | g.70212760G>C | CA347149108 | C2orf42,TIA1 | c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.1087C>G (p.Gln363Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.212-30763C>G n.430C>G n.522C>G c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.925C>G (p.Gln309Glu) c.820C>G (p.Gln274Glu) c.700C>G (p.Gln234Glu) n.1477C>G n.1456C>G c.1093C>G (p.Gln365Glu) c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) c.976C>G (p.Gln326Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) n.1358C>G n.1355C>G n.1592C>G n.1578C>G n.1649C>G n.1644C>G n.1702C>G n.1580C>G n.1735C>G n.1583C>G n.1653C>G n.1616C>G n.1559C>G n.1801C>G n.1613C>G n.1486C>G n.4704C>G n.2538C>G n.4701C>G n.2244C>G n.1427C>G n.1413C>G n.1484C>G n.1479C>G n.1537C>G n.1415C>G n.1570C>G n.1418C>G n.1488C>G n.1451C>G n.1394C>G n.1636C>G n.1448C>G n.1321C>G | |
2 | g.70212760G= | CA1259468069 | C2orf42,TIA1 | c.1120C= (p.Gln374=) c.1117C= (p.Gln373=) c.1087C= (p.Gln363=) c.817C= (p.Gln273=) n.212-30763C= n.430C= n.522C= c.1084C= (p.Gln362=) c.925C= (p.Gln309=) c.820C= (p.Gln274=) c.700C= (p.Gln234=) n.1477C= n.1456C= c.1093C= (p.Gln365=) c.1009C= (p.Gln337=) c.982C= (p.Gln328=) c.976C= (p.Gln326=) c.892C= (p.Gln298=) c.697C= (p.Gln233=) n.1358C= n.1355C= n.1592C= n.1578C= n.1649C= n.1644C= n.1702C= n.1580C= n.1735C= n.1583C= n.1653C= n.1616C= n.1559C= n.1801C= n.1613C= n.1486C= n.4704C= n.2538C= n.4701C= n.2244C= n.1427C= n.1413C= n.1484C= n.1479C= n.1537C= n.1415C= n.1570C= n.1418C= n.1488C= n.1451C= n.1394C= n.1636C= n.1448C= n.1321C= | |
2 | g.70212760G>T | CA347149110 | C2orf42,TIA1 | c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.1087C>A (p.Gln363Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.212-30763C>A n.430C>A n.522C>A c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) c.820C>A (p.Gln274Lys) c.700C>A (p.Gln234Lys) n.1477C>A n.1456C>A c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) c.976C>A (p.Gln326Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.697C>A (p.Gln233Lys) n.1358C>A n.1355C>A n.1592C>A n.1578C>A n.1649C>A n.1644C>A n.1702C>A n.1580C>A n.1735C>A n.1583C>A n.1653C>A n.1616C>A n.1559C>A n.1801C>A n.1613C>A n.1486C>A n.4704C>A n.2538C>A n.4701C>A n.2244C>A n.1427C>A n.1413C>A n.1484C>A n.1479C>A n.1537C>A n.1415C>A n.1570C>A n.1418C>A n.1488C>A n.1451C>A n.1394C>A n.1636C>A n.1448C>A n.1321C>A | |
2 | g.70212761A>C | CA347149111 | C2orf42,TIA1 | c.1119T>G (p.Asn373Lys) c.1116T>G (p.Asn372Lys) c.1086T>G (p.Asn362Lys) c.816T>G (p.Asn272Lys) n.212-30764T>G n.429T>G n.521T>G c.1083T>G (p.Asn361Lys) c.924T>G (p.Asn308Lys) c.819T>G (p.Asn273Lys) c.699T>G (p.Asn233Lys) n.1476T>G n.1455T>G c.1092T>G (p.Asn364Lys) c.1008T>G (p.Asn336Lys) c.981T>G (p.Asn327Lys) c.975T>G (p.Asn325Lys) c.891T>G (p.Asn297Lys) c.696T>G (p.Asn232Lys) n.1357T>G n.1354T>G n.1591T>G n.1577T>G n.1648T>G n.1643T>G n.1701T>G n.1579T>G n.1734T>G n.1582T>G n.1652T>G n.1615T>G n.1558T>G n.1800T>G n.1612T>G n.1485T>G n.4703T>G n.2537T>G n.4700T>G n.2243T>G n.1426T>G n.1412T>G n.1483T>G n.1478T>G n.1536T>G n.1414T>G n.1569T>G n.1417T>G n.1487T>G n.1450T>G n.1393T>G n.1635T>G n.1447T>G n.1320T>G | |
2 | g.70212761A>G | CA426651403 | C2orf42,TIA1 | c.1119T>C (p.Asn373=) c.1116T>C (p.Asn372=) c.1086T>C (p.Asn362=) c.816T>C (p.Asn272=) n.212-30764T>C n.429T>C n.521T>C c.1083T>C (p.Asn361=) c.924T>C (p.Asn308=) c.819T>C (p.Asn273=) c.699T>C (p.Asn233=) n.1476T>C n.1455T>C c.1092T>C (p.Asn364=) c.1008T>C (p.Asn336=) c.981T>C (p.Asn327=) c.975T>C (p.Asn325=) c.891T>C (p.Asn297=) c.696T>C (p.Asn232=) n.1357T>C n.1354T>C n.1591T>C n.1577T>C n.1648T>C n.1643T>C n.1701T>C n.1579T>C n.1734T>C n.1582T>C n.1652T>C n.1615T>C n.1558T>C n.1800T>C n.1612T>C n.1485T>C n.4703T>C n.2537T>C n.4700T>C n.2243T>C n.1426T>C n.1412T>C n.1483T>C n.1478T>C n.1536T>C n.1414T>C n.1569T>C n.1417T>C n.1487T>C n.1450T>C n.1393T>C n.1635T>C n.1447T>C n.1320T>C | |
2 | g.70212761A>T | CA347149113 | C2orf42,TIA1 | c.1119T>A (p.Asn373Lys) c.1116T>A (p.Asn372Lys) c.1086T>A (p.Asn362Lys) c.816T>A (p.Asn272Lys) n.212-30764T>A n.429T>A n.521T>A c.1083T>A (p.Asn361Lys) c.924T>A (p.Asn308Lys) c.819T>A (p.Asn273Lys) c.699T>A (p.Asn233Lys) n.1476T>A n.1455T>A c.1092T>A (p.Asn364Lys) c.1008T>A (p.Asn336Lys) c.981T>A (p.Asn327Lys) c.975T>A (p.Asn325Lys) c.891T>A (p.Asn297Lys) c.696T>A (p.Asn232Lys) n.1357T>A n.1354T>A n.1591T>A n.1577T>A n.1648T>A n.1643T>A n.1701T>A n.1579T>A n.1734T>A n.1582T>A n.1652T>A n.1615T>A n.1558T>A n.1800T>A n.1612T>A n.1485T>A n.4703T>A n.2537T>A n.4700T>A n.2243T>A n.1426T>A n.1412T>A n.1483T>A n.1478T>A n.1536T>A n.1414T>A n.1569T>A n.1417T>A n.1487T>A n.1450T>A n.1393T>A n.1635T>A n.1447T>A n.1320T>A | |
2 | g.70212762T>A | CA347149116 | C2orf42,TIA1 | c.1118A>T (p.Asn373Ile) c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.815A>T (p.Asn272Ile) n.212-30765A>T n.428A>T n.520A>T c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.923A>T (p.Asn308Ile) c.818A>T (p.Asn273Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) n.1475A>T n.1454A>T c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.980A>T (p.Asn327Ile) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.890A>T (p.Asn297Ile) c.695A>T (p.Asn232Ile) n.1356A>T n.1353A>T n.1590A>T n.1576A>T n.1647A>T n.1642A>T n.1700A>T n.1578A>T n.1733A>T n.1581A>T n.1651A>T n.1614A>T n.1557A>T n.1799A>T n.1611A>T n.1484A>T n.4702A>T n.2536A>T n.4699A>T n.2242A>T n.1425A>T n.1411A>T n.1482A>T n.1477A>T n.1535A>T n.1413A>T n.1568A>T n.1416A>T n.1486A>T n.1449A>T n.1392A>T n.1634A>T n.1446A>T n.1319A>T | |
2 | g.70212762T>C | CA347149118 | C2orf42,TIA1 | c.1118A>G (p.Asn373Ser) c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.815A>G (p.Asn272Ser) n.212-30765A>G n.428A>G n.520A>G c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.923A>G (p.Asn308Ser) c.818A>G (p.Asn273Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) n.1475A>G n.1454A>G c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.980A>G (p.Asn327Ser) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.890A>G (p.Asn297Ser) c.695A>G (p.Asn232Ser) n.1356A>G n.1353A>G n.1590A>G n.1576A>G n.1647A>G n.1642A>G n.1700A>G n.1578A>G n.1733A>G n.1581A>G n.1651A>G n.1614A>G n.1557A>G n.1799A>G n.1611A>G n.1484A>G n.4702A>G n.2536A>G n.4699A>G n.2242A>G n.1425A>G n.1411A>G n.1482A>G n.1477A>G n.1535A>G n.1413A>G n.1568A>G n.1416A>G n.1486A>G n.1449A>G n.1392A>G n.1634A>G n.1446A>G n.1319A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.70212762T>G | CA347149120 | C2orf42,TIA1 | c.1118A>C (p.Asn373Thr) c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.815A>C (p.Asn272Thr) n.212-30765A>C n.428A>C n.520A>C c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.923A>C (p.Asn308Thr) c.818A>C (p.Asn273Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) n.1475A>C n.1454A>C c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.1007A>C (p.Asn336Thr) c.980A>C (p.Asn327Thr) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.890A>C (p.Asn297Thr) c.695A>C (p.Asn232Thr) n.1356A>C n.1353A>C n.1590A>C n.1576A>C n.1647A>C n.1642A>C n.1700A>C n.1578A>C n.1733A>C n.1581A>C n.1651A>C n.1614A>C n.1557A>C n.1799A>C n.1611A>C n.1484A>C n.4702A>C n.2536A>C n.4699A>C n.2242A>C n.1425A>C n.1411A>C n.1482A>C n.1477A>C n.1535A>C n.1413A>C n.1568A>C n.1416A>C n.1486A>C n.1449A>C n.1392A>C n.1634A>C n.1446A>C n.1319A>C | |
2 | g.70212762T= | CA1259468071 | C2orf42,TIA1 | c.1118A= (p.Asn373=) c.1115A= (p.Asn372=) c.1085A= (p.Asn362=) c.815A= (p.Asn272=) n.212-30765A= n.428A= n.520A= c.1082A= (p.Asn361=) c.923A= (p.Asn308=) c.818A= (p.Asn273=) c.698A= (p.Asn233=) n.1475A= n.1454A= c.1091A= (p.Asn364=) c.1007A= (p.Asn336=) c.980A= (p.Asn327=) c.974A= (p.Asn325=) c.890A= (p.Asn297=) c.695A= (p.Asn232=) n.1356A= n.1353A= n.1590A= n.1576A= n.1647A= n.1642A= n.1700A= n.1578A= n.1733A= n.1581A= n.1651A= n.1614A= n.1557A= n.1799A= n.1611A= n.1484A= n.4702A= n.2536A= n.4699A= n.2242A= n.1425A= n.1411A= n.1482A= n.1477A= n.1535A= n.1413A= n.1568A= n.1416A= n.1486A= n.1449A= n.1392A= n.1634A= n.1446A= n.1319A= | |
2 | g.70212763T>A | CA347149122 | C2orf42,TIA1 | c.1117A>T (p.Asn373Tyr) c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.814A>T (p.Asn272Tyr) n.212-30766A>T n.427A>T n.519A>T c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.817A>T (p.Asn273Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) n.1474A>T n.1453A>T c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.1006A>T (p.Asn336Tyr) c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.694A>T (p.Asn232Tyr) n.1355A>T n.1352A>T n.1589A>T n.1575A>T n.1646A>T n.1641A>T n.1699A>T n.1577A>T n.1732A>T n.1580A>T n.1650A>T n.1613A>T n.1556A>T n.1798A>T n.1610A>T n.1483A>T n.4701A>T n.2535A>T n.4698A>T n.2241A>T n.1424A>T n.1410A>T n.1481A>T n.1476A>T n.1534A>T n.1412A>T n.1567A>T n.1415A>T n.1485A>T n.1448A>T n.1391A>T n.1633A>T n.1445A>T n.1318A>T | |
2 | g.70212763T>C | CA347149124 | C2orf42,TIA1 | c.1117A>G (p.Asn373Asp) c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.814A>G (p.Asn272Asp) n.212-30766A>G n.427A>G n.519A>G c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.922A>G (p.Asn308Asp) c.817A>G (p.Asn273Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) n.1474A>G n.1453A>G c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.1006A>G (p.Asn336Asp) c.979A>G (p.Asn327Asp) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.889A>G (p.Asn297Asp) c.694A>G (p.Asn232Asp) n.1355A>G n.1352A>G n.1589A>G n.1575A>G n.1646A>G n.1641A>G n.1699A>G n.1577A>G n.1732A>G n.1580A>G n.1650A>G n.1613A>G n.1556A>G n.1798A>G n.1610A>G n.1483A>G n.4701A>G n.2535A>G n.4698A>G n.2241A>G n.1424A>G n.1410A>G n.1481A>G n.1476A>G n.1534A>G n.1412A>G n.1567A>G n.1415A>G n.1485A>G n.1448A>G n.1391A>G n.1633A>G n.1445A>G n.1318A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70212763T>G | CA347149126 | C2orf42,TIA1 | c.1117A>C (p.Asn373His) c.1114A>C (p.Asn372His) c.1084A>C (p.Asn362His) c.814A>C (p.Asn272His) n.212-30766A>C n.427A>C n.519A>C c.1081A>C (p.Asn361His) c.922A>C (p.Asn308His) c.817A>C (p.Asn273His) c.697A>C (p.Asn233His) n.1474A>C n.1453A>C c.1090A>C (p.Asn364His) c.1006A>C (p.Asn336His) c.979A>C (p.Asn327His) c.973A>C (p.Asn325His) c.889A>C (p.Asn297His) c.694A>C (p.Asn232His) n.1355A>C n.1352A>C n.1589A>C n.1575A>C n.1646A>C n.1641A>C n.1699A>C n.1577A>C n.1732A>C n.1580A>C n.1650A>C n.1613A>C n.1556A>C n.1798A>C n.1610A>C n.1483A>C n.4701A>C n.2535A>C n.4698A>C n.2241A>C n.1424A>C n.1410A>C n.1481A>C n.1476A>C n.1534A>C n.1412A>C n.1567A>C n.1415A>C n.1485A>C n.1448A>C n.1391A>C n.1633A>C n.1445A>C n.1318A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70212763T= | CA1259468078 | C2orf42,TIA1 | c.1117A= (p.Asn373=) c.1114A= (p.Asn372=) c.1084A= (p.Asn362=) c.814A= (p.Asn272=) n.212-30766A= n.427A= n.519A= c.1081A= (p.Asn361=) c.922A= (p.Asn308=) c.817A= (p.Asn273=) c.697A= (p.Asn233=) n.1474A= n.1453A= c.1090A= (p.Asn364=) c.1006A= (p.Asn336=) c.979A= (p.Asn327=) c.973A= (p.Asn325=) c.889A= (p.Asn297=) c.694A= (p.Asn232=) n.1355A= n.1352A= n.1589A= n.1575A= n.1646A= n.1641A= n.1699A= n.1577A= n.1732A= n.1580A= n.1650A= n.1613A= n.1556A= n.1798A= n.1610A= n.1483A= n.4701A= n.2535A= n.4698A= n.2241A= n.1424A= n.1410A= n.1481A= n.1476A= n.1534A= n.1412A= n.1567A= n.1415A= n.1485A= n.1448A= n.1391A= n.1633A= n.1445A= n.1318A= | |
2 | g.70212764G>A | CA426651410 | C2orf42,TIA1 | c.1116C>T (p.Pro372=) c.1113C>T (p.Pro371=) c.1083C>T (p.Pro361=) c.813C>T (p.Pro271=) n.212-30767C>T n.426C>T n.518C>T c.1080C>T (p.Pro360=) c.921C>T (p.Pro307=) c.816C>T (p.Pro272=) c.696C>T (p.Pro232=) n.1473C>T n.1452C>T c.1089C>T (p.Pro363=) c.1005C>T (p.Pro335=) c.978C>T (p.Pro326=) c.972C>T (p.Pro324=) c.888C>T (p.Pro296=) c.693C>T (p.Pro231=) n.1354C>T n.1351C>T n.1588C>T n.1574C>T n.1645C>T n.1640C>T n.1698C>T n.1576C>T n.1731C>T n.1579C>T n.1649C>T n.1612C>T n.1555C>T n.1797C>T n.1609C>T n.1482C>T n.4700C>T n.2534C>T n.4697C>T n.2240C>T n.1423C>T n.1409C>T n.1480C>T n.1475C>T n.1533C>T n.1411C>T n.1566C>T n.1414C>T n.1484C>T n.1447C>T n.1390C>T n.1632C>T n.1444C>T n.1317C>T | |
2 | g.70212764G>C | CA426651413 | C2orf42,TIA1 | c.1116C>G (p.Pro372=) c.1113C>G (p.Pro371=) c.1083C>G (p.Pro361=) c.813C>G (p.Pro271=) n.212-30767C>G n.426C>G n.518C>G c.1080C>G (p.Pro360=) c.921C>G (p.Pro307=) c.816C>G (p.Pro272=) c.696C>G (p.Pro232=) n.1473C>G n.1452C>G c.1089C>G (p.Pro363=) c.1005C>G (p.Pro335=) c.978C>G (p.Pro326=) c.972C>G (p.Pro324=) c.888C>G (p.Pro296=) c.693C>G (p.Pro231=) n.1354C>G n.1351C>G n.1588C>G n.1574C>G n.1645C>G n.1640C>G n.1698C>G n.1576C>G n.1731C>G n.1579C>G n.1649C>G n.1612C>G n.1555C>G n.1797C>G n.1609C>G n.1482C>G n.4700C>G n.2534C>G n.4697C>G n.2240C>G n.1423C>G n.1409C>G n.1480C>G n.1475C>G n.1533C>G n.1411C>G n.1566C>G n.1414C>G n.1484C>G n.1447C>G n.1390C>G n.1632C>G n.1444C>G n.1317C>G | |
2 | g.70212764G>T | CA426651411 | C2orf42,TIA1 | c.1116C>A (p.Pro372=) c.1113C>A (p.Pro371=) c.1083C>A (p.Pro361=) c.813C>A (p.Pro271=) n.212-30767C>A n.426C>A n.518C>A c.1080C>A (p.Pro360=) c.921C>A (p.Pro307=) c.816C>A (p.Pro272=) c.696C>A (p.Pro232=) n.1473C>A n.1452C>A c.1089C>A (p.Pro363=) c.1005C>A (p.Pro335=) c.978C>A (p.Pro326=) c.972C>A (p.Pro324=) c.888C>A (p.Pro296=) c.693C>A (p.Pro231=) n.1354C>A n.1351C>A n.1588C>A n.1574C>A n.1645C>A n.1640C>A n.1698C>A n.1576C>A n.1731C>A n.1579C>A n.1649C>A n.1612C>A n.1555C>A n.1797C>A n.1609C>A n.1482C>A n.4700C>A n.2534C>A n.4697C>A n.2240C>A n.1423C>A n.1409C>A n.1480C>A n.1475C>A n.1533C>A n.1411C>A n.1566C>A n.1414C>A n.1484C>A n.1447C>A n.1390C>A n.1632C>A n.1444C>A n.1317C>A | |
2 | g.70212765G>A | CA347149130 | C2orf42,TIA1 | c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.812C>T (p.Pro271Leu) n.212-30768C>T n.425C>T n.517C>T c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.695C>T (p.Pro232Leu) n.1472C>T n.1451C>T c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.692C>T (p.Pro231Leu) n.1353C>T n.1350C>T n.1587C>T n.1573C>T n.1644C>T n.1639C>T n.1697C>T n.1575C>T n.1730C>T n.1578C>T n.1648C>T n.1611C>T n.1554C>T n.1796C>T n.1608C>T n.1481C>T n.4699C>T n.2533C>T n.4696C>T n.2239C>T n.1422C>T n.1408C>T n.1479C>T n.1474C>T n.1532C>T n.1410C>T n.1565C>T n.1413C>T n.1483C>T n.1446C>T n.1389C>T n.1631C>T n.1443C>T n.1316C>T | |
2 | g.70212765G>C | CA347149132 | C2orf42,TIA1 | c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.812C>G (p.Pro271Arg) n.212-30768C>G n.425C>G n.517C>G c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.695C>G (p.Pro232Arg) n.1472C>G n.1451C>G c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.692C>G (p.Pro231Arg) n.1353C>G n.1350C>G n.1587C>G n.1573C>G n.1644C>G n.1639C>G n.1697C>G n.1575C>G n.1730C>G n.1578C>G n.1648C>G n.1611C>G n.1554C>G n.1796C>G n.1608C>G n.1481C>G n.4699C>G n.2533C>G n.4696C>G n.2239C>G n.1422C>G n.1408C>G n.1479C>G n.1474C>G n.1532C>G n.1410C>G n.1565C>G n.1413C>G n.1483C>G n.1446C>G n.1389C>G n.1631C>G n.1443C>G n.1316C>G | |
2 | g.70212765G>T | CA347149128 | C2orf42,TIA1 | c.1115C>A (p.Pro372His) c.1112C>A (p.Pro371His) c.1082C>A (p.Pro361His) c.812C>A (p.Pro271His) n.212-30768C>A n.425C>A n.517C>A c.1079C>A (p.Pro360His) c.920C>A (p.Pro307His) c.815C>A (p.Pro272His) c.695C>A (p.Pro232His) n.1472C>A n.1451C>A c.1088C>A (p.Pro363His) c.1004C>A (p.Pro335His) c.977C>A (p.Pro326His) c.971C>A (p.Pro324His) c.887C>A (p.Pro296His) c.692C>A (p.Pro231His) n.1353C>A n.1350C>A n.1587C>A n.1573C>A n.1644C>A n.1639C>A n.1697C>A n.1575C>A n.1730C>A n.1578C>A n.1648C>A n.1611C>A n.1554C>A n.1796C>A n.1608C>A n.1481C>A n.4699C>A n.2533C>A n.4696C>A n.2239C>A n.1422C>A n.1408C>A n.1479C>A n.1474C>A n.1532C>A n.1410C>A n.1565C>A n.1413C>A n.1483C>A n.1446C>A n.1389C>A n.1631C>A n.1443C>A n.1316C>A | gnomAD v4 |
2 | g.70212766G>A | CA347149135 | C2orf42,TIA1 | c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.811C>T (p.Pro271Ser) n.212-30769C>T n.424C>T n.516C>T c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.694C>T (p.Pro232Ser) n.1471C>T n.1450C>T c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.691C>T (p.Pro231Ser) n.1352C>T n.1349C>T n.1586C>T n.1572C>T n.1643C>T n.1638C>T n.1696C>T n.1574C>T n.1729C>T n.1577C>T n.1647C>T n.1610C>T n.1553C>T n.1795C>T n.1607C>T n.1480C>T n.4698C>T n.2532C>T n.4695C>T n.2238C>T n.1421C>T n.1407C>T n.1478C>T n.1473C>T n.1531C>T n.1409C>T n.1564C>T n.1412C>T n.1482C>T n.1445C>T n.1388C>T n.1630C>T n.1442C>T n.1315C>T | |
2 | g.70212766G>C | CA347149136 | C2orf42,TIA1 | c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.811C>G (p.Pro271Ala) n.212-30769C>G n.424C>G n.516C>G c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.694C>G (p.Pro232Ala) n.1471C>G n.1450C>G c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.691C>G (p.Pro231Ala) n.1352C>G n.1349C>G n.1586C>G n.1572C>G n.1643C>G n.1638C>G n.1696C>G n.1574C>G n.1729C>G n.1577C>G n.1647C>G n.1610C>G n.1553C>G n.1795C>G n.1607C>G n.1480C>G n.4698C>G n.2532C>G n.4695C>G n.2238C>G n.1421C>G n.1407C>G n.1478C>G n.1473C>G n.1531C>G n.1409C>G n.1564C>G n.1412C>G n.1482C>G n.1445C>G n.1388C>G n.1630C>G n.1442C>G n.1315C>G | |
2 | g.70212766G>T | CA347149137 | C2orf42,TIA1 | c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.811C>A (p.Pro271Thr) n.212-30769C>A n.424C>A n.516C>A c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.694C>A (p.Pro232Thr) n.1471C>A n.1450C>A c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.691C>A (p.Pro231Thr) n.1352C>A n.1349C>A n.1586C>A n.1572C>A n.1643C>A n.1638C>A n.1696C>A n.1574C>A n.1729C>A n.1577C>A n.1647C>A n.1610C>A n.1553C>A n.1795C>A n.1607C>A n.1480C>A n.4698C>A n.2532C>A n.4695C>A n.2238C>A n.1421C>A n.1407C>A n.1478C>A n.1473C>A n.1531C>A n.1409C>A n.1564C>A n.1412C>A n.1482C>A n.1445C>A n.1388C>A n.1630C>A n.1442C>A n.1315C>A | |
2 | g.70212767C>A | CA347149141 | C2orf42,TIA1 | c.1113G>T (p.Leu371Phe) c.1110G>T (p.Leu370Phe) c.1080G>T (p.Leu360Phe) c.810G>T (p.Leu270Phe) n.212-30770G>T n.423G>T n.515G>T c.1077G>T (p.Leu359Phe) c.918G>T (p.Leu306Phe) c.813G>T (p.Leu271Phe) c.693G>T (p.Leu231Phe) n.1470G>T n.1449G>T c.1086G>T (p.Leu362Phe) c.1002G>T (p.Leu334Phe) c.975G>T (p.Leu325Phe) c.969G>T (p.Leu323Phe) c.885G>T (p.Leu295Phe) c.690G>T (p.Leu230Phe) n.1351G>T n.1348G>T n.1585G>T n.1571G>T n.1642G>T n.1637G>T n.1695G>T n.1573G>T n.1728G>T n.1576G>T n.1646G>T n.1609G>T n.1552G>T n.1794G>T n.1606G>T n.1479G>T n.4697G>T n.2531G>T n.4694G>T n.2237G>T n.1420G>T n.1406G>T n.1477G>T n.1472G>T n.1530G>T n.1408G>T n.1563G>T n.1411G>T n.1481G>T n.1444G>T n.1387G>T n.1629G>T n.1441G>T n.1314G>T | |
2 | g.70212767C>G | CA347149142 | C2orf42,TIA1 | c.1113G>C (p.Leu371Phe) c.1110G>C (p.Leu370Phe) c.1080G>C (p.Leu360Phe) c.810G>C (p.Leu270Phe) n.212-30770G>C n.423G>C n.515G>C c.1077G>C (p.Leu359Phe) c.918G>C (p.Leu306Phe) c.813G>C (p.Leu271Phe) c.693G>C (p.Leu231Phe) n.1470G>C n.1449G>C c.1086G>C (p.Leu362Phe) c.1002G>C (p.Leu334Phe) c.975G>C (p.Leu325Phe) c.969G>C (p.Leu323Phe) c.885G>C (p.Leu295Phe) c.690G>C (p.Leu230Phe) n.1351G>C n.1348G>C n.1585G>C n.1571G>C n.1642G>C n.1637G>C n.1695G>C n.1573G>C n.1728G>C n.1576G>C n.1646G>C n.1609G>C n.1552G>C n.1794G>C n.1606G>C n.1479G>C n.4697G>C n.2531G>C n.4694G>C n.2237G>C n.1420G>C n.1406G>C n.1477G>C n.1472G>C n.1530G>C n.1408G>C n.1563G>C n.1411G>C n.1481G>C n.1444G>C n.1387G>C n.1629G>C n.1441G>C n.1314G>C | |
2 | g.70212767C>T | CA426651422 | C2orf42,TIA1 | c.1113G>A (p.Leu371=) c.1110G>A (p.Leu370=) c.1080G>A (p.Leu360=) c.810G>A (p.Leu270=) n.212-30770G>A n.423G>A n.515G>A c.1077G>A (p.Leu359=) c.918G>A (p.Leu306=) c.813G>A (p.Leu271=) c.693G>A (p.Leu231=) n.1470G>A n.1449G>A c.1086G>A (p.Leu362=) c.1002G>A (p.Leu334=) c.975G>A (p.Leu325=) c.969G>A (p.Leu323=) c.885G>A (p.Leu295=) c.690G>A (p.Leu230=) n.1351G>A n.1348G>A n.1585G>A n.1571G>A n.1642G>A n.1637G>A n.1695G>A n.1573G>A n.1728G>A n.1576G>A n.1646G>A n.1609G>A n.1552G>A n.1794G>A n.1606G>A n.1479G>A n.4697G>A n.2531G>A n.4694G>A n.2237G>A n.1420G>A n.1406G>A n.1477G>A n.1472G>A n.1530G>A n.1408G>A n.1563G>A n.1411G>A n.1481G>A n.1444G>A n.1387G>A n.1629G>A n.1441G>A n.1314G>A | gnomAD v4 |
2 | g.70212768A>C | CA347149148 | C2orf42,TIA1 | c.1112T>G (p.Leu371Trp) c.1109T>G (p.Leu370Trp) c.1079T>G (p.Leu360Trp) c.809T>G (p.Leu270Trp) n.212-30771T>G n.422T>G n.514T>G c.1076T>G (p.Leu359Trp) c.917T>G (p.Leu306Trp) c.812T>G (p.Leu271Trp) c.692T>G (p.Leu231Trp) n.1469T>G n.1448T>G c.1085T>G (p.Leu362Trp) c.1001T>G (p.Leu334Trp) c.974T>G (p.Leu325Trp) c.968T>G (p.Leu323Trp) c.884T>G (p.Leu295Trp) c.689T>G (p.Leu230Trp) n.1350T>G n.1347T>G n.1584T>G n.1570T>G n.1641T>G n.1636T>G n.1694T>G n.1572T>G n.1727T>G n.1575T>G n.1645T>G n.1608T>G n.1551T>G n.1793T>G n.1605T>G n.1478T>G n.4696T>G n.2530T>G n.4693T>G n.2236T>G n.1419T>G n.1405T>G n.1476T>G n.1471T>G n.1529T>G n.1407T>G n.1562T>G n.1410T>G n.1480T>G n.1443T>G n.1386T>G n.1628T>G n.1440T>G n.1313T>G | |
2 | g.70212768A>G | CA347149144 | C2orf42,TIA1 | c.1112T>C (p.Leu371Ser) c.1109T>C (p.Leu370Ser) c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.809T>C (p.Leu270Ser) n.212-30771T>C n.422T>C n.514T>C c.1076T>C (p.Leu359Ser) c.917T>C (p.Leu306Ser) c.812T>C (p.Leu271Ser) c.692T>C (p.Leu231Ser) n.1469T>C n.1448T>C c.1085T>C (p.Leu362Ser) c.1001T>C (p.Leu334Ser) c.974T>C (p.Leu325Ser) c.968T>C (p.Leu323Ser) c.884T>C (p.Leu295Ser) c.689T>C (p.Leu230Ser) n.1350T>C n.1347T>C n.1584T>C n.1570T>C n.1641T>C n.1636T>C n.1694T>C n.1572T>C n.1727T>C n.1575T>C n.1645T>C n.1608T>C n.1551T>C n.1793T>C n.1605T>C n.1478T>C n.4696T>C n.2530T>C n.4693T>C n.2236T>C n.1419T>C n.1405T>C n.1476T>C n.1471T>C n.1529T>C n.1407T>C n.1562T>C n.1410T>C n.1480T>C n.1443T>C n.1386T>C n.1628T>C n.1440T>C n.1313T>C | |
2 | g.70212768A>T | CA347149146 | C2orf42,TIA1 | c.1112T>A (p.Leu371Ter) c.1109T>A (p.Leu370Ter) c.1079T>A (p.Leu360Ter) c.809T>A (p.Leu270Ter) n.212-30771T>A n.422T>A n.514T>A c.1076T>A (p.Leu359Ter) c.917T>A (p.Leu306Ter) c.812T>A (p.Leu271Ter) c.692T>A (p.Leu231Ter) n.1469T>A n.1448T>A c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.1001T>A (p.Leu334Ter) c.974T>A (p.Leu325Ter) c.968T>A (p.Leu323Ter) c.884T>A (p.Leu295Ter) c.689T>A (p.Leu230Ter) n.1350T>A n.1347T>A n.1584T>A n.1570T>A n.1641T>A n.1636T>A n.1694T>A n.1572T>A n.1727T>A n.1575T>A n.1645T>A n.1608T>A n.1551T>A n.1793T>A n.1605T>A n.1478T>A n.4696T>A n.2530T>A n.4693T>A n.2236T>A n.1419T>A n.1405T>A n.1476T>A n.1471T>A n.1529T>A n.1407T>A n.1562T>A n.1410T>A n.1480T>A n.1443T>A n.1386T>A n.1628T>A n.1440T>A n.1313T>A | |
2 | g.70212769A>C | CA347149150 | C2orf42,TIA1 | c.1111T>G (p.Leu371Val) c.1108T>G (p.Leu370Val) c.1078T>G (p.Leu360Val) c.808T>G (p.Leu270Val) n.212-30772T>G n.421T>G n.513T>G c.1075T>G (p.Leu359Val) c.916T>G (p.Leu306Val) c.811T>G (p.Leu271Val) c.691T>G (p.Leu231Val) n.1468T>G n.1447T>G c.1084T>G (p.Leu362Val) c.1000T>G (p.Leu334Val) c.973T>G (p.Leu325Val) c.967T>G (p.Leu323Val) c.883T>G (p.Leu295Val) c.688T>G (p.Leu230Val) n.1349T>G n.1346T>G n.1583T>G n.1569T>G n.1640T>G n.1635T>G n.1693T>G n.1571T>G n.1726T>G n.1574T>G n.1644T>G n.1607T>G n.1550T>G n.1792T>G n.1604T>G n.1477T>G n.4695T>G n.2529T>G n.4692T>G n.2235T>G n.1418T>G n.1404T>G n.1475T>G n.1470T>G n.1528T>G n.1406T>G n.1561T>G n.1409T>G n.1479T>G n.1442T>G n.1385T>G n.1627T>G n.1439T>G n.1312T>G | |
2 | g.70212769A>G | CA426651428 | C2orf42,TIA1 | c.1111T>C (p.Leu371=) c.1108T>C (p.Leu370=) c.1078T>C (p.Leu360=) c.808T>C (p.Leu270=) n.212-30772T>C n.421T>C n.513T>C c.1075T>C (p.Leu359=) c.916T>C (p.Leu306=) c.811T>C (p.Leu271=) c.691T>C (p.Leu231=) n.1468T>C n.1447T>C c.1084T>C (p.Leu362=) c.1000T>C (p.Leu334=) c.973T>C (p.Leu325=) c.967T>C (p.Leu323=) c.883T>C (p.Leu295=) c.688T>C (p.Leu230=) n.1349T>C n.1346T>C n.1583T>C n.1569T>C n.1640T>C n.1635T>C n.1693T>C n.1571T>C n.1726T>C n.1574T>C n.1644T>C n.1607T>C n.1550T>C n.1792T>C n.1604T>C n.1477T>C n.4695T>C n.2529T>C n.4692T>C n.2235T>C n.1418T>C n.1404T>C n.1475T>C n.1470T>C n.1528T>C n.1406T>C n.1561T>C n.1409T>C n.1479T>C n.1442T>C n.1385T>C n.1627T>C n.1439T>C n.1312T>C | |
2 | g.70212769A>T | CA347149152 | C2orf42,TIA1 | c.1111T>A (p.Leu371Met) c.1108T>A (p.Leu370Met) c.1078T>A (p.Leu360Met) c.808T>A (p.Leu270Met) n.212-30772T>A n.421T>A n.513T>A c.1075T>A (p.Leu359Met) c.916T>A (p.Leu306Met) c.811T>A (p.Leu271Met) c.691T>A (p.Leu231Met) n.1468T>A n.1447T>A c.1084T>A (p.Leu362Met) c.1000T>A (p.Leu334Met) c.973T>A (p.Leu325Met) c.967T>A (p.Leu323Met) c.883T>A (p.Leu295Met) c.688T>A (p.Leu230Met) n.1349T>A n.1346T>A n.1583T>A n.1569T>A n.1640T>A n.1635T>A n.1693T>A n.1571T>A n.1726T>A n.1574T>A n.1644T>A n.1607T>A n.1550T>A n.1792T>A n.1604T>A n.1477T>A n.4695T>A n.2529T>A n.4692T>A n.2235T>A n.1418T>A n.1404T>A n.1475T>A n.1470T>A n.1528T>A n.1406T>A n.1561T>A n.1409T>A n.1479T>A n.1442T>A n.1385T>A n.1627T>A n.1439T>A n.1312T>A | |
2 | g.70212770C>A | CA347149154 | C2orf42,TIA1 | c.1110G>T (p.Met370Ile) c.1107G>T (p.Met369Ile) c.1077G>T (p.Met359Ile) c.807G>T (p.Met269Ile) n.212-30773G>T n.420G>T n.512G>T c.1074G>T (p.Met358Ile) c.915G>T (p.Met305Ile) c.810G>T (p.Met270Ile) c.690G>T (p.Met230Ile) n.1467G>T n.1446G>T c.1083G>T (p.Met361Ile) c.999G>T (p.Met333Ile) c.972G>T (p.Met324Ile) c.966G>T (p.Met322Ile) c.882G>T (p.Met294Ile) c.687G>T (p.Met229Ile) n.1348G>T n.1345G>T n.1582G>T n.1568G>T n.1639G>T n.1634G>T n.1692G>T n.1570G>T n.1725G>T n.1573G>T n.1643G>T n.1606G>T n.1549G>T n.1791G>T n.1603G>T n.1476G>T n.4694G>T n.2528G>T n.4691G>T n.2234G>T n.1417G>T n.1403G>T n.1474G>T n.1469G>T n.1527G>T n.1405G>T n.1560G>T n.1408G>T n.1478G>T n.1441G>T n.1384G>T n.1626G>T n.1438G>T n.1311G>T | |
2 | g.70212770C>G | CA347149156 | C2orf42,TIA1 | c.1110G>C (p.Met370Ile) c.1107G>C (p.Met369Ile) c.1077G>C (p.Met359Ile) c.807G>C (p.Met269Ile) n.212-30773G>C n.420G>C n.512G>C c.1074G>C (p.Met358Ile) c.915G>C (p.Met305Ile) c.810G>C (p.Met270Ile) c.690G>C (p.Met230Ile) n.1467G>C n.1446G>C c.1083G>C (p.Met361Ile) c.999G>C (p.Met333Ile) c.972G>C (p.Met324Ile) c.966G>C (p.Met322Ile) c.882G>C (p.Met294Ile) c.687G>C (p.Met229Ile) n.1348G>C n.1345G>C n.1582G>C n.1568G>C n.1639G>C n.1634G>C n.1692G>C n.1570G>C n.1725G>C n.1573G>C n.1643G>C n.1606G>C n.1549G>C n.1791G>C n.1603G>C n.1476G>C n.4694G>C n.2528G>C n.4691G>C n.2234G>C n.1417G>C n.1403G>C n.1474G>C n.1469G>C n.1527G>C n.1405G>C n.1560G>C n.1408G>C n.1478G>C n.1441G>C n.1384G>C n.1626G>C n.1438G>C n.1311G>C | |
2 | g.70212770C>T | CA347149158 | C2orf42,TIA1 | c.1110G>A (p.Met370Ile) c.1107G>A (p.Met369Ile) c.1077G>A (p.Met359Ile) c.807G>A (p.Met269Ile) n.212-30773G>A n.420G>A n.512G>A c.1074G>A (p.Met358Ile) c.915G>A (p.Met305Ile) c.810G>A (p.Met270Ile) c.690G>A (p.Met230Ile) n.1467G>A n.1446G>A c.1083G>A (p.Met361Ile) c.999G>A (p.Met333Ile) c.972G>A (p.Met324Ile) c.966G>A (p.Met322Ile) c.882G>A (p.Met294Ile) c.687G>A (p.Met229Ile) n.1348G>A n.1345G>A n.1582G>A n.1568G>A n.1639G>A n.1634G>A n.1692G>A n.1570G>A n.1725G>A n.1573G>A n.1643G>A n.1606G>A n.1549G>A n.1791G>A n.1603G>A n.1476G>A n.4694G>A n.2528G>A n.4691G>A n.2234G>A n.1417G>A n.1403G>A n.1474G>A n.1469G>A n.1527G>A n.1405G>A n.1560G>A n.1408G>A n.1478G>A n.1441G>A n.1384G>A n.1626G>A n.1438G>A n.1311G>A | |
2 | g.70212771A>C | CA347149164 | C2orf42,TIA1 | c.1109T>G (p.Met370Arg) c.1106T>G (p.Met369Arg) c.1076T>G (p.Met359Arg) c.806T>G (p.Met269Arg) n.212-30774T>G n.419T>G n.511T>G c.1073T>G (p.Met358Arg) c.914T>G (p.Met305Arg) c.809T>G (p.Met270Arg) c.689T>G (p.Met230Arg) n.1466T>G n.1445T>G c.1082T>G (p.Met361Arg) c.998T>G (p.Met333Arg) c.971T>G (p.Met324Arg) c.965T>G (p.Met322Arg) c.881T>G (p.Met294Arg) c.686T>G (p.Met229Arg) n.1347T>G n.1344T>G n.1581T>G n.1567T>G n.1638T>G n.1633T>G n.1691T>G n.1569T>G n.1724T>G n.1572T>G n.1642T>G n.1605T>G n.1548T>G n.1790T>G n.1602T>G n.1475T>G n.4693T>G n.2527T>G n.4690T>G n.2233T>G n.1416T>G n.1402T>G n.1473T>G n.1468T>G n.1526T>G n.1404T>G n.1559T>G n.1407T>G n.1477T>G n.1440T>G n.1383T>G n.1625T>G n.1437T>G n.1310T>G | |
2 | g.70212771A>G | CA347149162 | C2orf42,TIA1 | c.1109T>C (p.Met370Thr) c.1106T>C (p.Met369Thr) c.1076T>C (p.Met359Thr) c.806T>C (p.Met269Thr) n.212-30774T>C n.419T>C n.511T>C c.1073T>C (p.Met358Thr) c.914T>C (p.Met305Thr) c.809T>C (p.Met270Thr) c.689T>C (p.Met230Thr) n.1466T>C n.1445T>C c.1082T>C (p.Met361Thr) c.998T>C (p.Met333Thr) c.971T>C (p.Met324Thr) c.965T>C (p.Met322Thr) c.881T>C (p.Met294Thr) c.686T>C (p.Met229Thr) n.1347T>C n.1344T>C n.1581T>C n.1567T>C n.1638T>C n.1633T>C n.1691T>C n.1569T>C n.1724T>C n.1572T>C n.1642T>C n.1605T>C n.1548T>C n.1790T>C n.1602T>C n.1475T>C n.4693T>C n.2527T>C n.4690T>C n.2233T>C n.1416T>C n.1402T>C n.1473T>C n.1468T>C n.1526T>C n.1404T>C n.1559T>C n.1407T>C n.1477T>C n.1440T>C n.1383T>C n.1625T>C n.1437T>C n.1310T>C | |
2 | g.70212771A>T | CA347149160 | C2orf42,TIA1 | c.1109T>A (p.Met370Lys) c.1106T>A (p.Met369Lys) c.1076T>A (p.Met359Lys) c.806T>A (p.Met269Lys) n.212-30774T>A n.419T>A n.511T>A c.1073T>A (p.Met358Lys) c.914T>A (p.Met305Lys) c.809T>A (p.Met270Lys) c.689T>A (p.Met230Lys) n.1466T>A n.1445T>A c.1082T>A (p.Met361Lys) c.998T>A (p.Met333Lys) c.971T>A (p.Met324Lys) c.965T>A (p.Met322Lys) c.881T>A (p.Met294Lys) c.686T>A (p.Met229Lys) n.1347T>A n.1344T>A n.1581T>A n.1567T>A n.1638T>A n.1633T>A n.1691T>A n.1569T>A n.1724T>A n.1572T>A n.1642T>A n.1605T>A n.1548T>A n.1790T>A n.1602T>A n.1475T>A n.4693T>A n.2527T>A n.4690T>A n.2233T>A n.1416T>A n.1402T>A n.1473T>A n.1468T>A n.1526T>A n.1404T>A n.1559T>A n.1407T>A n.1477T>A n.1440T>A n.1383T>A n.1625T>A n.1437T>A n.1310T>A | |
2 | g.70212772T>A | CA347149165 | C2orf42,TIA1 | c.1108A>T (p.Met370Leu) c.1105A>T (p.Met369Leu) c.1075A>T (p.Met359Leu) c.805A>T (p.Met269Leu) n.212-30775A>T n.418A>T n.510A>T c.1072A>T (p.Met358Leu) c.913A>T (p.Met305Leu) c.808A>T (p.Met270Leu) c.688A>T (p.Met230Leu) n.1465A>T n.1444A>T c.1081A>T (p.Met361Leu) c.997A>T (p.Met333Leu) c.970A>T (p.Met324Leu) c.964A>T (p.Met322Leu) c.880A>T (p.Met294Leu) c.685A>T (p.Met229Leu) n.1346A>T n.1343A>T n.1580A>T n.1566A>T n.1637A>T n.1632A>T n.1690A>T n.1568A>T n.1723A>T n.1571A>T n.1641A>T n.1604A>T n.1547A>T n.1789A>T n.1601A>T n.1474A>T n.4692A>T n.2526A>T n.4689A>T n.2232A>T n.1415A>T n.1401A>T n.1472A>T n.1467A>T n.1525A>T n.1403A>T n.1558A>T n.1406A>T n.1476A>T n.1439A>T n.1382A>T n.1624A>T n.1436A>T n.1309A>T | |
2 | g.70212772T>C | CA1697397 | C2orf42,TIA1 | c.1108A>G (p.Met370Val) c.1105A>G (p.Met369Val) c.1075A>G (p.Met359Val) c.805A>G (p.Met269Val) n.212-30775A>G n.418A>G n.510A>G c.1072A>G (p.Met358Val) c.913A>G (p.Met305Val) c.808A>G (p.Met270Val) c.688A>G (p.Met230Val) n.1465A>G n.1444A>G c.1081A>G (p.Met361Val) c.997A>G (p.Met333Val) c.970A>G (p.Met324Val) c.964A>G (p.Met322Val) c.880A>G (p.Met294Val) c.685A>G (p.Met229Val) n.1346A>G n.1343A>G n.1580A>G n.1566A>G n.1637A>G n.1632A>G n.1690A>G n.1568A>G n.1723A>G n.1571A>G n.1641A>G n.1604A>G n.1547A>G n.1789A>G n.1601A>G n.1474A>G n.4692A>G n.2526A>G n.4689A>G n.2232A>G n.1415A>G n.1401A>G n.1472A>G n.1467A>G n.1525A>G n.1403A>G n.1558A>G n.1406A>G n.1476A>G n.1439A>G n.1382A>G n.1624A>G n.1436A>G n.1309A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70212772T>G | CA347149166 | C2orf42,TIA1 | c.1108A>C (p.Met370Leu) c.1105A>C (p.Met369Leu) c.1075A>C (p.Met359Leu) c.805A>C (p.Met269Leu) n.212-30775A>C n.418A>C n.510A>C c.1072A>C (p.Met358Leu) c.913A>C (p.Met305Leu) c.808A>C (p.Met270Leu) c.688A>C (p.Met230Leu) n.1465A>C n.1444A>C c.1081A>C (p.Met361Leu) c.997A>C (p.Met333Leu) c.970A>C (p.Met324Leu) c.964A>C (p.Met322Leu) c.880A>C (p.Met294Leu) c.685A>C (p.Met229Leu) n.1346A>C n.1343A>C n.1580A>C n.1566A>C n.1637A>C n.1632A>C n.1690A>C n.1568A>C n.1723A>C n.1571A>C n.1641A>C n.1604A>C n.1547A>C n.1789A>C n.1601A>C n.1474A>C n.4692A>C n.2526A>C n.4689A>C n.2232A>C n.1415A>C n.1401A>C n.1472A>C n.1467A>C n.1525A>C n.1403A>C n.1558A>C n.1406A>C n.1476A>C n.1439A>C n.1382A>C n.1624A>C n.1436A>C n.1309A>C | gnomAD v4 |
2 | g.70212772T= | CA1259468084 | C2orf42,TIA1 | c.1108A= (p.Met370=) c.1105A= (p.Met369=) c.1075A= (p.Met359=) c.805A= (p.Met269=) n.212-30775A= n.418A= n.510A= c.1072A= (p.Met358=) c.913A= (p.Met305=) c.808A= (p.Met270=) c.688A= (p.Met230=) n.1465A= n.1444A= c.1081A= (p.Met361=) c.997A= (p.Met333=) c.970A= (p.Met324=) c.964A= (p.Met322=) c.880A= (p.Met294=) c.685A= (p.Met229=) n.1346A= n.1343A= n.1580A= n.1566A= n.1637A= n.1632A= n.1690A= n.1568A= n.1723A= n.1571A= n.1641A= n.1604A= n.1547A= n.1789A= n.1601A= n.1474A= n.4692A= n.2526A= n.4689A= n.2232A= n.1415A= n.1401A= n.1472A= n.1467A= n.1525A= n.1403A= n.1558A= n.1406A= n.1476A= n.1439A= n.1382A= n.1624A= n.1436A= n.1309A= | |
2 | g.70212773G>A | CA426651440 | C2orf42,TIA1 | c.1107C>T (p.Ser369=) c.1104C>T (p.Ser368=) c.1074C>T (p.Ser358=) c.804C>T (p.Ser268=) n.212-30776C>T n.417C>T n.509C>T c.1071C>T (p.Ser357=) c.912C>T (p.Ser304=) c.807C>T (p.Ser269=) c.687C>T (p.Ser229=) n.1464C>T n.1443C>T c.1080C>T (p.Ser360=) c.996C>T (p.Ser332=) c.969C>T (p.Ser323=) c.963C>T (p.Ser321=) c.879C>T (p.Ser293=) c.684C>T (p.Ser228=) n.1345C>T n.1342C>T n.1579C>T n.1565C>T n.1636C>T n.1631C>T n.1689C>T n.1567C>T n.1722C>T n.1570C>T n.1640C>T n.1603C>T n.1546C>T n.1788C>T n.1600C>T n.1473C>T n.4691C>T n.2525C>T n.4688C>T n.2231C>T n.1414C>T n.1400C>T n.1471C>T n.1466C>T n.1524C>T n.1402C>T n.1557C>T n.1405C>T n.1475C>T n.1438C>T n.1381C>T n.1623C>T n.1435C>T n.1308C>T | dbSNP |
2 | g.70212773G>C | CA347149169 | C2orf42,TIA1 | c.1107C>G (p.Ser369Arg) c.1104C>G (p.Ser368Arg) c.1074C>G (p.Ser358Arg) c.804C>G (p.Ser268Arg) n.212-30776C>G n.417C>G n.509C>G c.1071C>G (p.Ser357Arg) c.912C>G (p.Ser304Arg) c.807C>G (p.Ser269Arg) c.687C>G (p.Ser229Arg) n.1464C>G n.1443C>G c.1080C>G (p.Ser360Arg) c.996C>G (p.Ser332Arg) c.969C>G (p.Ser323Arg) c.963C>G (p.Ser321Arg) c.879C>G (p.Ser293Arg) c.684C>G (p.Ser228Arg) n.1345C>G n.1342C>G n.1579C>G n.1565C>G n.1636C>G n.1631C>G n.1689C>G n.1567C>G n.1722C>G n.1570C>G n.1640C>G n.1603C>G n.1546C>G n.1788C>G n.1600C>G n.1473C>G n.4691C>G n.2525C>G n.4688C>G n.2231C>G n.1414C>G n.1400C>G n.1471C>G n.1466C>G n.1524C>G n.1402C>G n.1557C>G n.1405C>G n.1475C>G n.1438C>G n.1381C>G n.1623C>G n.1435C>G n.1308C>G | |
2 | g.70212773G= | CA1259468089 | C2orf42,TIA1 | c.1107C= (p.Ser369=) c.1104C= (p.Ser368=) c.1074C= (p.Ser358=) c.804C= (p.Ser268=) n.212-30776C= n.417C= n.509C= c.1071C= (p.Ser357=) c.912C= (p.Ser304=) c.807C= (p.Ser269=) c.687C= (p.Ser229=) n.1464C= n.1443C= c.1080C= (p.Ser360=) c.996C= (p.Ser332=) c.969C= (p.Ser323=) c.963C= (p.Ser321=) c.879C= (p.Ser293=) c.684C= (p.Ser228=) n.1345C= n.1342C= n.1579C= n.1565C= n.1636C= n.1631C= n.1689C= n.1567C= n.1722C= n.1570C= n.1640C= n.1603C= n.1546C= n.1788C= n.1600C= n.1473C= n.4691C= n.2525C= n.4688C= n.2231C= n.1414C= n.1400C= n.1471C= n.1466C= n.1524C= n.1402C= n.1557C= n.1405C= n.1475C= n.1438C= n.1381C= n.1623C= n.1435C= n.1308C= | |
2 | g.70212773G>T | CA347149171 | C2orf42,TIA1 | c.1107C>A (p.Ser369Arg) c.1104C>A (p.Ser368Arg) c.1074C>A (p.Ser358Arg) c.804C>A (p.Ser268Arg) n.212-30776C>A n.417C>A n.509C>A c.1071C>A (p.Ser357Arg) c.912C>A (p.Ser304Arg) c.807C>A (p.Ser269Arg) c.687C>A (p.Ser229Arg) n.1464C>A n.1443C>A c.1080C>A (p.Ser360Arg) c.996C>A (p.Ser332Arg) c.969C>A (p.Ser323Arg) c.963C>A (p.Ser321Arg) c.879C>A (p.Ser293Arg) c.684C>A (p.Ser228Arg) n.1345C>A n.1342C>A n.1579C>A n.1565C>A n.1636C>A n.1631C>A n.1689C>A n.1567C>A n.1722C>A n.1570C>A n.1640C>A n.1603C>A n.1546C>A n.1788C>A n.1600C>A n.1473C>A n.4691C>A n.2525C>A n.4688C>A n.2231C>A n.1414C>A n.1400C>A n.1471C>A n.1466C>A n.1524C>A n.1402C>A n.1557C>A n.1405C>A n.1475C>A n.1438C>A n.1381C>A n.1623C>A n.1435C>A n.1308C>A | |
2 | g.70212774C>A | CA347149172 | C2orf42,TIA1 | c.1106G>T (p.Ser369Ile) c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.803G>T (p.Ser268Ile) n.212-30777G>T n.416G>T n.508G>T c.1070G>T (p.Ser357Ile) c.911G>T (p.Ser304Ile) c.806G>T (p.Ser269Ile) c.686G>T (p.Ser229Ile) n.1463G>T n.1442G>T c.1079G>T (p.Ser360Ile) c.995G>T (p.Ser332Ile) c.968G>T (p.Ser323Ile) c.962G>T (p.Ser321Ile) c.878G>T (p.Ser293Ile) c.683G>T (p.Ser228Ile) n.1344G>T n.1341G>T n.1578G>T n.1564G>T n.1635G>T n.1630G>T n.1688G>T n.1566G>T n.1721G>T n.1569G>T n.1639G>T n.1602G>T n.1545G>T n.1787G>T n.1599G>T n.1472G>T n.4690G>T n.2524G>T n.4687G>T n.2230G>T n.1413G>T n.1399G>T n.1470G>T n.1465G>T n.1523G>T n.1401G>T n.1556G>T n.1404G>T n.1474G>T n.1437G>T n.1380G>T n.1622G>T n.1434G>T n.1307G>T | |
2 | g.70212774C>G | CA347149174 | C2orf42,TIA1 | c.1106G>C (p.Ser369Thr) c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.803G>C (p.Ser268Thr) n.212-30777G>C n.416G>C n.508G>C c.1070G>C (p.Ser357Thr) c.911G>C (p.Ser304Thr) c.806G>C (p.Ser269Thr) c.686G>C (p.Ser229Thr) n.1463G>C n.1442G>C c.1079G>C (p.Ser360Thr) c.995G>C (p.Ser332Thr) c.968G>C (p.Ser323Thr) c.962G>C (p.Ser321Thr) c.878G>C (p.Ser293Thr) c.683G>C (p.Ser228Thr) n.1344G>C n.1341G>C n.1578G>C n.1564G>C n.1635G>C n.1630G>C n.1688G>C n.1566G>C n.1721G>C n.1569G>C n.1639G>C n.1602G>C n.1545G>C n.1787G>C n.1599G>C n.1472G>C n.4690G>C n.2524G>C n.4687G>C n.2230G>C n.1413G>C n.1399G>C n.1470G>C n.1465G>C n.1523G>C n.1401G>C n.1556G>C n.1404G>C n.1474G>C n.1437G>C n.1380G>C n.1622G>C n.1434G>C n.1307G>C | |
2 | g.70212774C>T | CA347149176 | C2orf42,TIA1 | c.1106G>A (p.Ser369Asn) c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.1073G>A (p.Ser358Asn) c.803G>A (p.Ser268Asn) n.212-30777G>A n.416G>A n.508G>A c.1070G>A (p.Ser357Asn) c.911G>A (p.Ser304Asn) c.806G>A (p.Ser269Asn) c.686G>A (p.Ser229Asn) n.1463G>A n.1442G>A c.1079G>A (p.Ser360Asn) c.995G>A (p.Ser332Asn) c.968G>A (p.Ser323Asn) c.962G>A (p.Ser321Asn) c.878G>A (p.Ser293Asn) c.683G>A (p.Ser228Asn) n.1344G>A n.1341G>A n.1578G>A n.1564G>A n.1635G>A n.1630G>A n.1688G>A n.1566G>A n.1721G>A n.1569G>A n.1639G>A n.1602G>A n.1545G>A n.1787G>A n.1599G>A n.1472G>A n.4690G>A n.2524G>A n.4687G>A n.2230G>A n.1413G>A n.1399G>A n.1470G>A n.1465G>A n.1523G>A n.1401G>A n.1556G>A n.1404G>A n.1474G>A n.1437G>A n.1380G>A n.1622G>A n.1434G>A n.1307G>A | |
2 | g.70212775T>A | CA347149178 | C2orf42,TIA1 | c.1105A>T (p.Ser369Cys) c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.1072A>T (p.Ser358Cys) c.802A>T (p.Ser268Cys) n.212-30778A>T n.415A>T n.507A>T c.1069A>T (p.Ser357Cys) c.910A>T (p.Ser304Cys) c.805A>T (p.Ser269Cys) c.685A>T (p.Ser229Cys) n.1462A>T n.1441A>T c.1078A>T (p.Ser360Cys) c.994A>T (p.Ser332Cys) c.967A>T (p.Ser323Cys) c.961A>T (p.Ser321Cys) c.877A>T (p.Ser293Cys) c.682A>T (p.Ser228Cys) n.1343A>T n.1340A>T n.1577A>T n.1563A>T n.1634A>T n.1629A>T n.1687A>T n.1565A>T n.1720A>T n.1568A>T n.1638A>T n.1601A>T n.1544A>T n.1786A>T n.1598A>T n.1471A>T n.4689A>T n.2523A>T n.4686A>T n.2229A>T n.1412A>T n.1398A>T n.1469A>T n.1464A>T n.1522A>T n.1400A>T n.1555A>T n.1403A>T n.1473A>T n.1436A>T n.1379A>T n.1621A>T n.1433A>T n.1306A>T | |
2 | g.70212775T>C | CA347149180 | C2orf42,TIA1 | c.1105A>G (p.Ser369Gly) c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.1072A>G (p.Ser358Gly) c.802A>G (p.Ser268Gly) n.212-30778A>G n.415A>G n.507A>G c.1069A>G (p.Ser357Gly) c.910A>G (p.Ser304Gly) c.805A>G (p.Ser269Gly) c.685A>G (p.Ser229Gly) n.1462A>G n.1441A>G c.1078A>G (p.Ser360Gly) c.994A>G (p.Ser332Gly) c.967A>G (p.Ser323Gly) c.961A>G (p.Ser321Gly) c.877A>G (p.Ser293Gly) c.682A>G (p.Ser228Gly) n.1343A>G n.1340A>G n.1577A>G n.1563A>G n.1634A>G n.1629A>G n.1687A>G n.1565A>G n.1720A>G n.1568A>G n.1638A>G n.1601A>G n.1544A>G n.1786A>G n.1598A>G n.1471A>G n.4689A>G n.2523A>G n.4686A>G n.2229A>G n.1412A>G n.1398A>G n.1469A>G n.1464A>G n.1522A>G n.1400A>G n.1555A>G n.1403A>G n.1473A>G n.1436A>G n.1379A>G n.1621A>G n.1433A>G n.1306A>G | |
2 | g.70212775T>G | CA347149182 | C2orf42,TIA1 | c.1105A>C (p.Ser369Arg) c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.1072A>C (p.Ser358Arg) c.802A>C (p.Ser268Arg) n.212-30778A>C n.415A>C n.507A>C c.1069A>C (p.Ser357Arg) c.910A>C (p.Ser304Arg) c.805A>C (p.Ser269Arg) c.685A>C (p.Ser229Arg) n.1462A>C n.1441A>C c.1078A>C (p.Ser360Arg) c.994A>C (p.Ser332Arg) c.967A>C (p.Ser323Arg) c.961A>C (p.Ser321Arg) c.877A>C (p.Ser293Arg) c.682A>C (p.Ser228Arg) n.1343A>C n.1340A>C n.1577A>C n.1563A>C n.1634A>C n.1629A>C n.1687A>C n.1565A>C n.1720A>C n.1568A>C n.1638A>C n.1601A>C n.1544A>C n.1786A>C n.1598A>C n.1471A>C n.4689A>C n.2523A>C n.4686A>C n.2229A>C n.1412A>C n.1398A>C n.1469A>C n.1464A>C n.1522A>C n.1400A>C n.1555A>C n.1403A>C n.1473A>C n.1436A>C n.1379A>C n.1621A>C n.1433A>C n.1306A>C | |
2 | g.70212776G>A | CA426651449 | C2orf42,TIA1 | c.1104C>T (p.Gly368=) c.1101C>T (p.Gly367=) c.1071C>T (p.Gly357=) c.801C>T (p.Gly267=) n.212-30779C>T n.414C>T n.506C>T c.1068C>T (p.Gly356=) c.909C>T (p.Gly303=) c.804C>T (p.Gly268=) c.684C>T (p.Gly228=) n.1461C>T n.1440C>T c.1077C>T (p.Gly359=) c.993C>T (p.Gly331=) c.966C>T (p.Gly322=) c.960C>T (p.Gly320=) c.876C>T (p.Gly292=) c.681C>T (p.Gly227=) n.1342C>T n.1339C>T n.1576C>T n.1562C>T n.1633C>T n.1628C>T n.1686C>T n.1564C>T n.1719C>T n.1567C>T n.1637C>T n.1600C>T n.1543C>T n.1785C>T n.1597C>T n.1470C>T n.4688C>T n.2522C>T n.4685C>T n.2228C>T n.1411C>T n.1397C>T n.1468C>T n.1463C>T n.1521C>T n.1399C>T n.1554C>T n.1402C>T n.1472C>T n.1435C>T n.1378C>T n.1620C>T n.1432C>T n.1305C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.70212776G>C | CA426651451 | C2orf42,TIA1 | c.1104C>G (p.Gly368=) c.1101C>G (p.Gly367=) c.1071C>G (p.Gly357=) c.801C>G (p.Gly267=) n.212-30779C>G n.414C>G n.506C>G c.1068C>G (p.Gly356=) c.909C>G (p.Gly303=) c.804C>G (p.Gly268=) c.684C>G (p.Gly228=) n.1461C>G n.1440C>G c.1077C>G (p.Gly359=) c.993C>G (p.Gly331=) c.966C>G (p.Gly322=) c.960C>G (p.Gly320=) c.876C>G (p.Gly292=) c.681C>G (p.Gly227=) n.1342C>G n.1339C>G n.1576C>G n.1562C>G n.1633C>G n.1628C>G n.1686C>G n.1564C>G n.1719C>G n.1567C>G n.1637C>G n.1600C>G n.1543C>G n.1785C>G n.1597C>G n.1470C>G n.4688C>G n.2522C>G n.4685C>G n.2228C>G n.1411C>G n.1397C>G n.1468C>G n.1463C>G n.1521C>G n.1399C>G n.1554C>G n.1402C>G n.1472C>G n.1435C>G n.1378C>G n.1620C>G n.1432C>G n.1305C>G | |
2 | g.70212776G= | CA1259468091 | C2orf42,TIA1 | c.1104C= (p.Gly368=) c.1101C= (p.Gly367=) c.1071C= (p.Gly357=) c.801C= (p.Gly267=) n.212-30779C= n.414C= n.506C= c.1068C= (p.Gly356=) c.909C= (p.Gly303=) c.804C= (p.Gly268=) c.684C= (p.Gly228=) n.1461C= n.1440C= c.1077C= (p.Gly359=) c.993C= (p.Gly331=) c.966C= (p.Gly322=) c.960C= (p.Gly320=) c.876C= (p.Gly292=) c.681C= (p.Gly227=) n.1342C= n.1339C= n.1576C= n.1562C= n.1633C= n.1628C= n.1686C= n.1564C= n.1719C= n.1567C= n.1637C= n.1600C= n.1543C= n.1785C= n.1597C= n.1470C= n.4688C= n.2522C= n.4685C= n.2228C= n.1411C= n.1397C= n.1468C= n.1463C= n.1521C= n.1399C= n.1554C= n.1402C= n.1472C= n.1435C= n.1378C= n.1620C= n.1432C= n.1305C= | |
2 | g.70212776G>T | CA426651453 | C2orf42,TIA1 | c.1104C>A (p.Gly368=) c.1101C>A (p.Gly367=) c.1071C>A (p.Gly357=) c.801C>A (p.Gly267=) n.212-30779C>A n.414C>A n.506C>A c.1068C>A (p.Gly356=) c.909C>A (p.Gly303=) c.804C>A (p.Gly268=) c.684C>A (p.Gly228=) n.1461C>A n.1440C>A c.1077C>A (p.Gly359=) c.993C>A (p.Gly331=) c.966C>A (p.Gly322=) c.960C>A (p.Gly320=) c.876C>A (p.Gly292=) c.681C>A (p.Gly227=) n.1342C>A n.1339C>A n.1576C>A n.1562C>A n.1633C>A n.1628C>A n.1686C>A n.1564C>A n.1719C>A n.1567C>A n.1637C>A n.1600C>A n.1543C>A n.1785C>A n.1597C>A n.1470C>A n.4688C>A n.2522C>A n.4685C>A n.2228C>A n.1411C>A n.1397C>A n.1468C>A n.1463C>A n.1521C>A n.1399C>A n.1554C>A n.1402C>A n.1472C>A n.1435C>A n.1378C>A n.1620C>A n.1432C>A n.1305C>A | |
2 | g.70212777C>A | CA49622866 | C2orf42,TIA1 | c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1100G>T (p.Gly367Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.800G>T (p.Gly267Val) n.212-30780G>T n.413G>T n.505G>T c.1067G>T (p.Gly356Val) c.908G>T (p.Gly303Val) c.803G>T (p.Gly268Val) c.683G>T (p.Gly228Val) n.1460G>T n.1439G>T c.1076G>T (p.Gly359Val) c.992G>T (p.Gly331Val) c.965G>T (p.Gly322Val) c.959G>T (p.Gly320Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.680G>T (p.Gly227Val) n.1341G>T n.1338G>T n.1575G>T n.1561G>T n.1632G>T n.1627G>T n.1685G>T n.1563G>T n.1718G>T n.1566G>T n.1636G>T n.1599G>T n.1542G>T n.1784G>T n.1596G>T n.1469G>T n.4687G>T n.2521G>T n.4684G>T n.2227G>T n.1410G>T n.1396G>T n.1467G>T n.1462G>T n.1520G>T n.1398G>T n.1553G>T n.1401G>T n.1471G>T n.1434G>T n.1377G>T n.1619G>T n.1431G>T n.1304G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70212777C= | CA1259468093 | C2orf42,TIA1 | c.1103G= (p.Gly368=) c.1100G= (p.Gly367=) c.1070G= (p.Gly357=) c.800G= (p.Gly267=) n.212-30780G= n.413G= n.505G= c.1067G= (p.Gly356=) c.908G= (p.Gly303=) c.803G= (p.Gly268=) c.683G= (p.Gly228=) n.1460G= n.1439G= c.1076G= (p.Gly359=) c.992G= (p.Gly331=) c.965G= (p.Gly322=) c.959G= (p.Gly320=) c.875G= (p.Gly292=) c.680G= (p.Gly227=) n.1341G= n.1338G= n.1575G= n.1561G= n.1632G= n.1627G= n.1685G= n.1563G= n.1718G= n.1566G= n.1636G= n.1599G= n.1542G= n.1784G= n.1596G= n.1469G= n.4687G= n.2521G= n.4684G= n.2227G= n.1410G= n.1396G= n.1467G= n.1462G= n.1520G= n.1398G= n.1553G= n.1401G= n.1471G= n.1434G= n.1377G= n.1619G= n.1431G= n.1304G= | |
2 | g.70212777C>G | CA347149183 | C2orf42,TIA1 | c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) n.212-30780G>C n.413G>C n.505G>C c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) n.1460G>C n.1439G>C c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.680G>C (p.Gly227Ala) n.1341G>C n.1338G>C n.1575G>C n.1561G>C n.1632G>C n.1627G>C n.1685G>C n.1563G>C n.1718G>C n.1566G>C n.1636G>C n.1599G>C n.1542G>C n.1784G>C n.1596G>C n.1469G>C n.4687G>C n.2521G>C n.4684G>C n.2227G>C n.1410G>C n.1396G>C n.1467G>C n.1462G>C n.1520G>C n.1398G>C n.1553G>C n.1401G>C n.1471G>C n.1434G>C n.1377G>C n.1619G>C n.1431G>C n.1304G>C | |
2 | g.70212777C>T | CA347149184 | C2orf42,TIA1 | c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.800G>A (p.Gly267Asp) n.212-30780G>A n.413G>A n.505G>A c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.908G>A (p.Gly303Asp) c.803G>A (p.Gly268Asp) c.683G>A (p.Gly228Asp) n.1460G>A n.1439G>A c.1076G>A (p.Gly359Asp) c.992G>A (p.Gly331Asp) c.965G>A (p.Gly322Asp) c.959G>A (p.Gly320Asp) c.875G>A (p.Gly292Asp) c.680G>A (p.Gly227Asp) n.1341G>A n.1338G>A n.1575G>A n.1561G>A n.1632G>A n.1627G>A n.1685G>A n.1563G>A n.1718G>A n.1566G>A n.1636G>A n.1599G>A n.1542G>A n.1784G>A n.1596G>A n.1469G>A n.4687G>A n.2521G>A n.4684G>A n.2227G>A n.1410G>A n.1396G>A n.1467G>A n.1462G>A n.1520G>A n.1398G>A n.1553G>A n.1401G>A n.1471G>A n.1434G>A n.1377G>A n.1619G>A n.1431G>A n.1304G>A | |
2 | g.70212778C>A | CA347149190 | C2orf42,TIA1 | c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.799G>T (p.Gly267Cys) n.212-30781G>T n.412G>T n.504G>T c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.907G>T (p.Gly303Cys) c.802G>T (p.Gly268Cys) c.682G>T (p.Gly228Cys) n.1459G>T n.1438G>T c.1075G>T (p.Gly359Cys) c.991G>T (p.Gly331Cys) c.964G>T (p.Gly322Cys) c.958G>T (p.Gly320Cys) c.874G>T (p.Gly292Cys) c.679G>T (p.Gly227Cys) n.1340G>T n.1337G>T n.1574G>T n.1560G>T n.1631G>T n.1626G>T n.1684G>T n.1562G>T n.1717G>T n.1565G>T n.1635G>T n.1598G>T n.1541G>T n.1783G>T n.1595G>T n.1468G>T n.4686G>T n.2520G>T n.4683G>T n.2226G>T n.1409G>T n.1395G>T n.1466G>T n.1461G>T n.1519G>T n.1397G>T n.1552G>T n.1400G>T n.1470G>T n.1433G>T n.1376G>T n.1618G>T n.1430G>T n.1303G>T | |
2 | g.70212778C>G | CA347149188 | C2orf42,TIA1 | c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) n.212-30781G>C n.412G>C n.504G>C c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.1459G>C n.1438G>C c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.679G>C (p.Gly227Arg) n.1340G>C n.1337G>C n.1574G>C n.1560G>C n.1631G>C n.1626G>C n.1684G>C n.1562G>C n.1717G>C n.1565G>C n.1635G>C n.1598G>C n.1541G>C n.1783G>C n.1595G>C n.1468G>C n.4686G>C n.2520G>C n.4683G>C n.2226G>C n.1409G>C n.1395G>C n.1466G>C n.1461G>C n.1519G>C n.1397G>C n.1552G>C n.1400G>C n.1470G>C n.1433G>C n.1376G>C n.1618G>C n.1430G>C n.1303G>C | |
2 | g.70212778C>T | CA347149186 | C2orf42,TIA1 | c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.799G>A (p.Gly267Ser) n.212-30781G>A n.412G>A n.504G>A c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.907G>A (p.Gly303Ser) c.802G>A (p.Gly268Ser) c.682G>A (p.Gly228Ser) n.1459G>A n.1438G>A c.1075G>A (p.Gly359Ser) c.991G>A (p.Gly331Ser) c.964G>A (p.Gly322Ser) c.958G>A (p.Gly320Ser) c.874G>A (p.Gly292Ser) c.679G>A (p.Gly227Ser) n.1340G>A n.1337G>A n.1574G>A n.1560G>A n.1631G>A n.1626G>A n.1684G>A n.1562G>A n.1717G>A n.1565G>A n.1635G>A n.1598G>A n.1541G>A n.1783G>A n.1595G>A n.1468G>A n.4686G>A n.2520G>A n.4683G>A n.2226G>A n.1409G>A n.1395G>A n.1466G>A n.1461G>A n.1519G>A n.1397G>A n.1552G>A n.1400G>A n.1470G>A n.1433G>A n.1376G>A n.1618G>A n.1430G>A n.1303G>A | |
2 | g.70212779A= | CA1259468097 | C2orf42,TIA1 | c.1101T= (p.Asn367=) c.1098T= (p.Asn366=) c.1068T= (p.Asn356=) c.798T= (p.Asn266=) n.212-30782T= n.411T= n.503T= c.1065T= (p.Asn355=) c.906T= (p.Asn302=) c.801T= (p.Asn267=) c.681T= (p.Asn227=) n.1458T= n.1437T= c.1074T= (p.Asn358=) c.990T= (p.Asn330=) c.963T= (p.Asn321=) c.957T= (p.Asn319=) c.873T= (p.Asn291=) c.678T= (p.Asn226=) n.1339T= n.1336T= n.1573T= n.1559T= n.1630T= n.1625T= n.1683T= n.1561T= n.1716T= n.1564T= n.1634T= n.1597T= n.1540T= n.1782T= n.1594T= n.1467T= n.4685T= n.2519T= n.4682T= n.2225T= n.1408T= n.1394T= n.1465T= n.1460T= n.1518T= n.1396T= n.1551T= n.1399T= n.1469T= n.1432T= n.1375T= n.1617T= n.1429T= n.1302T= | |
2 | g.70212779A>C | CA347149192 | C2orf42,TIA1 | c.1101T>G (p.Asn367Lys) c.1098T>G (p.Asn366Lys) c.1068T>G (p.Asn356Lys) c.798T>G (p.Asn266Lys) n.212-30782T>G n.411T>G n.503T>G c.1065T>G (p.Asn355Lys) c.906T>G (p.Asn302Lys) c.801T>G (p.Asn267Lys) c.681T>G (p.Asn227Lys) n.1458T>G n.1437T>G c.1074T>G (p.Asn358Lys) c.990T>G (p.Asn330Lys) c.963T>G (p.Asn321Lys) c.957T>G (p.Asn319Lys) c.873T>G (p.Asn291Lys) c.678T>G (p.Asn226Lys) n.1339T>G n.1336T>G n.1573T>G n.1559T>G n.1630T>G n.1625T>G n.1683T>G n.1561T>G n.1716T>G n.1564T>G n.1634T>G n.1597T>G n.1540T>G n.1782T>G n.1594T>G n.1467T>G n.4685T>G n.2519T>G n.4682T>G n.2225T>G n.1408T>G n.1394T>G n.1465T>G n.1460T>G n.1518T>G n.1396T>G n.1551T>G n.1399T>G n.1469T>G n.1432T>G n.1375T>G n.1617T>G n.1429T>G n.1302T>G | |
2 | g.70212779A>G | CA1697398 | C2orf42,TIA1 | c.1101T>C (p.Asn367=) c.1098T>C (p.Asn366=) c.1068T>C (p.Asn356=) c.798T>C (p.Asn266=) n.212-30782T>C n.411T>C n.503T>C c.1065T>C (p.Asn355=) c.906T>C (p.Asn302=) c.801T>C (p.Asn267=) c.681T>C (p.Asn227=) n.1458T>C n.1437T>C c.1074T>C (p.Asn358=) c.990T>C (p.Asn330=) c.963T>C (p.Asn321=) c.957T>C (p.Asn319=) c.873T>C (p.Asn291=) c.678T>C (p.Asn226=) n.1339T>C n.1336T>C n.1573T>C n.1559T>C n.1630T>C n.1625T>C n.1683T>C n.1561T>C n.1716T>C n.1564T>C n.1634T>C n.1597T>C n.1540T>C n.1782T>C n.1594T>C n.1467T>C n.4685T>C n.2519T>C n.4682T>C n.2225T>C n.1408T>C n.1394T>C n.1465T>C n.1460T>C n.1518T>C n.1396T>C n.1551T>C n.1399T>C n.1469T>C n.1432T>C n.1375T>C n.1617T>C n.1429T>C n.1302T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70212779A>T | CA347149194 | C2orf42,TIA1 | c.1101T>A (p.Asn367Lys) c.1098T>A (p.Asn366Lys) c.1068T>A (p.Asn356Lys) c.798T>A (p.Asn266Lys) n.212-30782T>A n.411T>A n.503T>A c.1065T>A (p.Asn355Lys) c.906T>A (p.Asn302Lys) c.801T>A (p.Asn267Lys) c.681T>A (p.Asn227Lys) n.1458T>A n.1437T>A c.1074T>A (p.Asn358Lys) c.990T>A (p.Asn330Lys) c.963T>A (p.Asn321Lys) c.957T>A (p.Asn319Lys) c.873T>A (p.Asn291Lys) c.678T>A (p.Asn226Lys) n.1339T>A n.1336T>A n.1573T>A n.1559T>A n.1630T>A n.1625T>A n.1683T>A n.1561T>A n.1716T>A n.1564T>A n.1634T>A n.1597T>A n.1540T>A n.1782T>A n.1594T>A n.1467T>A n.4685T>A n.2519T>A n.4682T>A n.2225T>A n.1408T>A n.1394T>A n.1465T>A n.1460T>A n.1518T>A n.1396T>A n.1551T>A n.1399T>A n.1469T>A n.1432T>A n.1375T>A n.1617T>A n.1429T>A n.1302T>A | |
2 | g.70212780T>A | CA347149197 | C2orf42,TIA1 | c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.1097A>T (p.Asn366Ile) c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.797A>T (p.Asn266Ile) n.212-30783A>T n.410A>T n.502A>T c.1064A>T (p.Asn355Ile) c.905A>T (p.Asn302Ile) c.800A>T (p.Asn267Ile) c.680A>T (p.Asn227Ile) n.1457A>T n.1436A>T c.1073A>T (p.Asn358Ile) c.989A>T (p.Asn330Ile) c.962A>T (p.Asn321Ile) c.956A>T (p.Asn319Ile) c.872A>T (p.Asn291Ile) c.677A>T (p.Asn226Ile) n.1338A>T n.1335A>T n.1572A>T n.1558A>T n.1629A>T n.1624A>T n.1682A>T n.1560A>T n.1715A>T n.1563A>T n.1633A>T n.1596A>T n.1539A>T n.1781A>T n.1593A>T n.1466A>T n.4684A>T n.2518A>T n.4681A>T n.2224A>T n.1407A>T n.1393A>T n.1464A>T n.1459A>T n.1517A>T n.1395A>T n.1550A>T n.1398A>T n.1468A>T n.1431A>T n.1374A>T n.1616A>T n.1428A>T n.1301A>T | |
2 | g.70212780T>C | CA347149199 | C2orf42,TIA1 | c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.1097A>G (p.Asn366Ser) c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.797A>G (p.Asn266Ser) n.212-30783A>G n.410A>G n.502A>G c.1064A>G (p.Asn355Ser) c.905A>G (p.Asn302Ser) c.800A>G (p.Asn267Ser) c.680A>G (p.Asn227Ser) n.1457A>G n.1436A>G c.1073A>G (p.Asn358Ser) c.989A>G (p.Asn330Ser) c.962A>G (p.Asn321Ser) c.956A>G (p.Asn319Ser) c.872A>G (p.Asn291Ser) c.677A>G (p.Asn226Ser) n.1338A>G n.1335A>G n.1572A>G n.1558A>G n.1629A>G n.1624A>G n.1682A>G n.1560A>G n.1715A>G n.1563A>G n.1633A>G n.1596A>G n.1539A>G n.1781A>G n.1593A>G n.1466A>G n.4684A>G n.2518A>G n.4681A>G n.2224A>G n.1407A>G n.1393A>G n.1464A>G n.1459A>G n.1517A>G n.1395A>G n.1550A>G n.1398A>G n.1468A>G n.1431A>G n.1374A>G n.1616A>G n.1428A>G n.1301A>G | |
2 | g.70212780T>G | CA347149202 | C2orf42,TIA1 | c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.1097A>C (p.Asn366Thr) c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.797A>C (p.Asn266Thr) n.212-30783A>C n.410A>C n.502A>C c.1064A>C (p.Asn355Thr) c.905A>C (p.Asn302Thr) c.800A>C (p.Asn267Thr) c.680A>C (p.Asn227Thr) n.1457A>C n.1436A>C c.1073A>C (p.Asn358Thr) c.989A>C (p.Asn330Thr) c.962A>C (p.Asn321Thr) c.956A>C (p.Asn319Thr) c.872A>C (p.Asn291Thr) c.677A>C (p.Asn226Thr) n.1338A>C n.1335A>C n.1572A>C n.1558A>C n.1629A>C n.1624A>C n.1682A>C n.1560A>C n.1715A>C n.1563A>C n.1633A>C n.1596A>C n.1539A>C n.1781A>C n.1593A>C n.1466A>C n.4684A>C n.2518A>C n.4681A>C n.2224A>C n.1407A>C n.1393A>C n.1464A>C n.1459A>C n.1517A>C n.1395A>C n.1550A>C n.1398A>C n.1468A>C n.1431A>C n.1374A>C n.1616A>C n.1428A>C n.1301A>C | |
2 | g.70212783dup | CA2580067717 | C2orf42,TIA1 | c.1100dup (p.Asn367LysfsTer18) c.1097dup (p.Asn366LysfsTer18) c.1067dup (p.Asn356LysfsTer18) c.797dup (p.Asn266LysfsTer18) n.212-30783dup n.410dup n.502dup c.1064dup (p.Asn355LysfsTer18) c.905dup (p.Asn302LysfsTer18) c.800dup (p.Asn267LysfsTer18) c.680dup (p.Asn227LysfsTer18) n.1457dup n.1436dup c.1073dup (p.Asn358LysfsTer18) c.989dup (p.Asn330LysfsTer18) c.962dup (p.Asn321LysfsTer18) c.956dup (p.Asn319LysfsTer18) c.872dup (p.Asn291LysfsTer18) c.677dup (p.Asn226LysfsTer18) n.1338dup n.1335dup n.1572dup n.1558dup n.1629dup n.1624dup n.1682dup n.1560dup n.1715dup n.1563dup n.1633dup n.1596dup n.1539dup n.1781dup n.1593dup n.1466dup n.4684dup n.2518dup n.4681dup n.2224dup n.1407dup n.1393dup n.1464dup n.1459dup n.1517dup n.1395dup n.1550dup n.1398dup n.1468dup n.1431dup n.1374dup n.1616dup n.1428dup n.1301dup | ClinVar |
2 | g.70212781T>A | CA347149204 | C2orf42,TIA1 | c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.1096A>T (p.Asn366Tyr) c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.796A>T (p.Asn266Tyr) n.212-30784A>T n.409A>T n.501A>T c.1063A>T (p.Asn355Tyr) c.904A>T (p.Asn302Tyr) c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.679A>T (p.Asn227Tyr) n.1456A>T n.1435A>T c.1072A>T (p.Asn358Tyr) c.988A>T (p.Asn330Tyr) c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.871A>T (p.Asn291Tyr) c.676A>T (p.Asn226Tyr) n.1337A>T n.1334A>T n.1571A>T n.1557A>T n.1628A>T n.1623A>T n.1681A>T n.1559A>T n.1714A>T n.1562A>T n.1632A>T n.1595A>T n.1538A>T n.1780A>T n.1592A>T n.1465A>T n.4683A>T n.2517A>T n.4680A>T n.2223A>T n.1406A>T n.1392A>T n.1463A>T n.1458A>T n.1516A>T n.1394A>T n.1549A>T n.1397A>T n.1467A>T n.1430A>T n.1373A>T n.1615A>T n.1427A>T n.1300A>T | |
2 | g.70212781T>C | CA347149207 | C2orf42,TIA1 | c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.1096A>G (p.Asn366Asp) c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.796A>G (p.Asn266Asp) n.212-30784A>G n.409A>G n.501A>G c.1063A>G (p.Asn355Asp) c.904A>G (p.Asn302Asp) c.799A>G (p.Asn267Asp) c.679A>G (p.Asn227Asp) n.1456A>G n.1435A>G c.1072A>G (p.Asn358Asp) c.988A>G (p.Asn330Asp) c.961A>G (p.Asn321Asp) c.955A>G (p.Asn319Asp) c.871A>G (p.Asn291Asp) c.676A>G (p.Asn226Asp) n.1337A>G n.1334A>G n.1571A>G n.1557A>G n.1628A>G n.1623A>G n.1681A>G n.1559A>G n.1714A>G n.1562A>G n.1632A>G n.1595A>G n.1538A>G n.1780A>G n.1592A>G n.1465A>G n.4683A>G n.2517A>G n.4680A>G n.2223A>G n.1406A>G n.1392A>G n.1463A>G n.1458A>G n.1516A>G n.1394A>G n.1549A>G n.1397A>G n.1467A>G n.1430A>G n.1373A>G n.1615A>G n.1427A>G n.1300A>G | |
2 | g.70212781T>G | CA347149208 | C2orf42,TIA1 | c.1099A>C (p.Asn367His) c.1096A>C (p.Asn366His) c.1066A>C (p.Asn356His) c.796A>C (p.Asn266His) n.212-30784A>C n.409A>C n.501A>C c.1063A>C (p.Asn355His) c.904A>C (p.Asn302His) c.799A>C (p.Asn267His) c.679A>C (p.Asn227His) n.1456A>C n.1435A>C c.1072A>C (p.Asn358His) c.988A>C (p.Asn330His) c.961A>C (p.Asn321His) c.955A>C (p.Asn319His) c.871A>C (p.Asn291His) c.676A>C (p.Asn226His) n.1337A>C n.1334A>C n.1571A>C n.1557A>C n.1628A>C n.1623A>C n.1681A>C n.1559A>C n.1714A>C n.1562A>C n.1632A>C n.1595A>C n.1538A>C n.1780A>C n.1592A>C n.1465A>C n.4683A>C n.2517A>C n.4680A>C n.2223A>C n.1406A>C n.1392A>C n.1463A>C n.1458A>C n.1516A>C n.1394A>C n.1549A>C n.1397A>C n.1467A>C n.1430A>C n.1373A>C n.1615A>C n.1427A>C n.1300A>C | |
2 | g.70212782T>A | CA347149210 | C2orf42,TIA1 | c.1098A>T (p.Gln366His) c.1095A>T (p.Gln365His) c.1065A>T (p.Gln355His) c.795A>T (p.Gln265His) n.212-30785A>T n.408A>T n.500A>T c.1062A>T (p.Gln354His) c.903A>T (p.Gln301His) c.798A>T (p.Gln266His) c.678A>T (p.Gln226His) n.1455A>T n.1434A>T c.1071A>T (p.Gln357His) c.987A>T (p.Gln329His) c.960A>T (p.Gln320His) c.954A>T (p.Gln318His) c.870A>T (p.Gln290His) c.675A>T (p.Gln225His) n.1336A>T n.1333A>T n.1570A>T n.1556A>T n.1627A>T n.1622A>T n.1680A>T n.1558A>T n.1713A>T n.1561A>T n.1631A>T n.1594A>T n.1537A>T n.1779A>T n.1591A>T n.1464A>T n.4682A>T n.2516A>T n.4679A>T n.2222A>T n.1405A>T n.1391A>T n.1462A>T n.1457A>T n.1515A>T n.1393A>T n.1548A>T n.1396A>T n.1466A>T n.1429A>T n.1372A>T n.1614A>T n.1426A>T n.1299A>T | |
2 | g.70212782T>C | CA49622889 | C2orf42,TIA1 | c.1098A>G (p.Gln366=) c.1095A>G (p.Gln365=) c.1065A>G (p.Gln355=) c.795A>G (p.Gln265=) n.212-30785A>G n.408A>G n.500A>G c.1062A>G (p.Gln354=) c.903A>G (p.Gln301=) c.798A>G (p.Gln266=) c.678A>G (p.Gln226=) n.1455A>G n.1434A>G c.1071A>G (p.Gln357=) c.987A>G (p.Gln329=) c.960A>G (p.Gln320=) c.954A>G (p.Gln318=) c.870A>G (p.Gln290=) c.675A>G (p.Gln225=) n.1336A>G n.1333A>G n.1570A>G n.1556A>G n.1627A>G n.1622A>G n.1680A>G n.1558A>G n.1713A>G n.1561A>G n.1631A>G n.1594A>G n.1537A>G n.1779A>G n.1591A>G n.1464A>G n.4682A>G n.2516A>G n.4679A>G n.2222A>G n.1405A>G n.1391A>G n.1462A>G n.1457A>G n.1515A>G n.1393A>G n.1548A>G n.1396A>G n.1466A>G n.1429A>G n.1372A>G n.1614A>G n.1426A>G n.1299A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.70212782T>G | CA347149212 | C2orf42,TIA1 | c.1098A>C (p.Gln366His) c.1095A>C (p.Gln365His) c.1065A>C (p.Gln355His) c.795A>C (p.Gln265His) n.212-30785A>C n.408A>C n.500A>C c.1062A>C (p.Gln354His) c.903A>C (p.Gln301His) c.798A>C (p.Gln266His) c.678A>C (p.Gln226His) n.1455A>C n.1434A>C c.1071A>C (p.Gln357His) c.987A>C (p.Gln329His) c.960A>C (p.Gln320His) c.954A>C (p.Gln318His) c.870A>C (p.Gln290His) c.675A>C (p.Gln225His) n.1336A>C n.1333A>C n.1570A>C n.1556A>C n.1627A>C n.1622A>C n.1680A>C n.1558A>C n.1713A>C n.1561A>C n.1631A>C n.1594A>C n.1537A>C n.1779A>C n.1591A>C n.1464A>C n.4682A>C n.2516A>C n.4679A>C n.2222A>C n.1405A>C n.1391A>C n.1462A>C n.1457A>C n.1515A>C n.1393A>C n.1548A>C n.1396A>C n.1466A>C n.1429A>C n.1372A>C n.1614A>C n.1426A>C n.1299A>C | |
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2 | g.70212783T>A | CA347149218 | C2orf42,TIA1 | c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) n.212-30786A>T n.407A>T n.499A>T c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.902A>T (p.Gln301Leu) c.797A>T (p.Gln266Leu) c.677A>T (p.Gln226Leu) n.1454A>T n.1433A>T c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.986A>T (p.Gln329Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) c.953A>T (p.Gln318Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) c.674A>T (p.Gln225Leu) n.1335A>T n.1332A>T n.1569A>T n.1555A>T n.1626A>T n.1621A>T n.1679A>T n.1557A>T n.1712A>T n.1560A>T n.1630A>T n.1593A>T n.1536A>T n.1778A>T n.1590A>T n.1463A>T n.4681A>T n.2515A>T n.4678A>T n.2221A>T n.1404A>T n.1390A>T n.1461A>T n.1456A>T n.1514A>T n.1392A>T n.1547A>T n.1395A>T n.1465A>T n.1428A>T n.1371A>T n.1613A>T n.1425A>T n.1298A>T | |
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2 | g.70212783T>G | CA347149214 | C2orf42,TIA1 | c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) n.212-30786A>C n.407A>C n.499A>C c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.902A>C (p.Gln301Pro) c.797A>C (p.Gln266Pro) c.677A>C (p.Gln226Pro) n.1454A>C n.1433A>C c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.986A>C (p.Gln329Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) c.953A>C (p.Gln318Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) c.674A>C (p.Gln225Pro) n.1335A>C n.1332A>C n.1569A>C n.1555A>C n.1626A>C n.1621A>C n.1679A>C n.1557A>C n.1712A>C n.1560A>C n.1630A>C n.1593A>C n.1536A>C n.1778A>C n.1590A>C n.1463A>C n.4681A>C n.2515A>C n.4678A>C n.2221A>C n.1404A>C n.1390A>C n.1461A>C n.1456A>C n.1514A>C n.1392A>C n.1547A>C n.1395A>C n.1465A>C n.1428A>C n.1371A>C n.1613A>C n.1425A>C n.1298A>C | gnomAD v4 |
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2 | g.70212784G= | CA1259468109 | C2orf42,TIA1 | c.1096C= (p.Gln366=) c.1093C= (p.Gln365=) c.1063C= (p.Gln355=) c.793C= (p.Gln265=) n.212-30787C= n.406C= n.498C= c.1060C= (p.Gln354=) c.901C= (p.Gln301=) c.796C= (p.Gln266=) c.676C= (p.Gln226=) n.1453C= n.1432C= c.1069C= (p.Gln357=) c.985C= (p.Gln329=) c.958C= (p.Gln320=) c.952C= (p.Gln318=) c.868C= (p.Gln290=) c.673C= (p.Gln225=) n.1334C= n.1331C= n.1568C= n.1554C= n.1625C= n.1620C= n.1678C= n.1556C= n.1711C= n.1559C= n.1629C= n.1592C= n.1535C= n.1777C= n.1589C= n.1462C= n.4680C= n.2514C= n.4677C= n.2220C= n.1403C= n.1389C= n.1460C= n.1455C= n.1513C= n.1391C= n.1546C= n.1394C= n.1464C= n.1427C= n.1370C= n.1612C= n.1424C= n.1297C= | |
2 | g.70212784G>T | CA347149223 | C2orf42,TIA1 | c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) n.212-30787C>A n.406C>A n.498C>A c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.901C>A (p.Gln301Lys) c.796C>A (p.Gln266Lys) c.676C>A (p.Gln226Lys) n.1453C>A n.1432C>A c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.985C>A (p.Gln329Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) c.952C>A (p.Gln318Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) c.673C>A (p.Gln225Lys) n.1334C>A n.1331C>A n.1568C>A n.1554C>A n.1625C>A n.1620C>A n.1678C>A n.1556C>A n.1711C>A n.1559C>A n.1629C>A n.1592C>A n.1535C>A n.1777C>A n.1589C>A n.1462C>A n.4680C>A n.2514C>A n.4677C>A n.2220C>A n.1403C>A n.1389C>A n.1460C>A n.1455C>A n.1513C>A n.1391C>A n.1546C>A n.1394C>A n.1464C>A n.1427C>A n.1370C>A n.1612C>A n.1424C>A n.1297C>A | |
2 | g.70212785C>A | CA426651486 | C2orf42,TIA1 | c.1095G>T (p.Gly365=) c.1092G>T (p.Gly364=) c.1062G>T (p.Gly354=) c.792G>T (p.Gly264=) n.212-30788G>T n.405G>T n.497G>T c.1059G>T (p.Gly353=) c.900G>T (p.Gly300=) c.795G>T (p.Gly265=) c.675G>T (p.Gly225=) n.1452G>T n.1431G>T c.1068G>T (p.Gly356=) c.984G>T (p.Gly328=) c.957G>T (p.Gly319=) c.951G>T (p.Gly317=) c.867G>T (p.Gly289=) c.672G>T (p.Gly224=) n.1333G>T n.1330G>T n.1567G>T n.1553G>T n.1624G>T n.1619G>T n.1677G>T n.1555G>T n.1710G>T n.1558G>T n.1628G>T n.1591G>T n.1534G>T n.1776G>T n.1588G>T n.1461G>T n.4679G>T n.2513G>T n.4676G>T n.2219G>T n.1402G>T n.1388G>T n.1459G>T n.1454G>T n.1512G>T n.1390G>T n.1545G>T n.1393G>T n.1463G>T n.1426G>T n.1369G>T n.1611G>T n.1423G>T n.1296G>T | |
2 | g.70212785C= | CA1259468114 | C2orf42,TIA1 | c.1095G= (p.Gly365=) c.1092G= (p.Gly364=) c.1062G= (p.Gly354=) c.792G= (p.Gly264=) n.212-30788G= n.405G= n.497G= c.1059G= (p.Gly353=) c.900G= (p.Gly300=) c.795G= (p.Gly265=) c.675G= (p.Gly225=) n.1452G= n.1431G= c.1068G= (p.Gly356=) c.984G= (p.Gly328=) c.957G= (p.Gly319=) c.951G= (p.Gly317=) c.867G= (p.Gly289=) c.672G= (p.Gly224=) n.1333G= n.1330G= n.1567G= n.1553G= n.1624G= n.1619G= n.1677G= n.1555G= n.1710G= n.1558G= n.1628G= n.1591G= n.1534G= n.1776G= n.1588G= n.1461G= n.4679G= n.2513G= n.4676G= n.2219G= n.1402G= n.1388G= n.1459G= n.1454G= n.1512G= n.1390G= n.1545G= n.1393G= n.1463G= n.1426G= n.1369G= n.1611G= n.1423G= n.1296G= | |
2 | g.70212785C>G | CA426651487 | C2orf42,TIA1 | c.1095G>C (p.Gly365=) c.1092G>C (p.Gly364=) c.1062G>C (p.Gly354=) c.792G>C (p.Gly264=) n.212-30788G>C n.405G>C n.497G>C c.1059G>C (p.Gly353=) c.900G>C (p.Gly300=) c.795G>C (p.Gly265=) c.675G>C (p.Gly225=) n.1452G>C n.1431G>C c.1068G>C (p.Gly356=) c.984G>C (p.Gly328=) c.957G>C (p.Gly319=) c.951G>C (p.Gly317=) c.867G>C (p.Gly289=) c.672G>C (p.Gly224=) n.1333G>C n.1330G>C n.1567G>C n.1553G>C n.1624G>C n.1619G>C n.1677G>C n.1555G>C n.1710G>C n.1558G>C n.1628G>C n.1591G>C n.1534G>C n.1776G>C n.1588G>C n.1461G>C n.4679G>C n.2513G>C n.4676G>C n.2219G>C n.1402G>C n.1388G>C n.1459G>C n.1454G>C n.1512G>C n.1390G>C n.1545G>C n.1393G>C n.1463G>C n.1426G>C n.1369G>C n.1611G>C n.1423G>C n.1296G>C | |
2 | g.70212785C>T | CA426651489 | C2orf42,TIA1 | c.1095G>A (p.Gly365=) c.1092G>A (p.Gly364=) c.1062G>A (p.Gly354=) c.792G>A (p.Gly264=) n.212-30788G>A n.405G>A n.497G>A c.1059G>A (p.Gly353=) c.900G>A (p.Gly300=) c.795G>A (p.Gly265=) c.675G>A (p.Gly225=) n.1452G>A n.1431G>A c.1068G>A (p.Gly356=) c.984G>A (p.Gly328=) c.957G>A (p.Gly319=) c.951G>A (p.Gly317=) c.867G>A (p.Gly289=) c.672G>A (p.Gly224=) n.1333G>A n.1330G>A n.1567G>A n.1553G>A n.1624G>A n.1619G>A n.1677G>A n.1555G>A n.1710G>A n.1558G>A n.1628G>A n.1591G>A n.1534G>A n.1776G>A n.1588G>A n.1461G>A n.4679G>A n.2513G>A n.4676G>A n.2219G>A n.1402G>A n.1388G>A n.1459G>A n.1454G>A n.1512G>A n.1390G>A n.1545G>A n.1393G>A n.1463G>A n.1426G>A n.1369G>A n.1611G>A n.1423G>A n.1296G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.70212786C>A | CA347149225 | C2orf42,TIA1 | c.1094G>T (p.Gly365Val) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.791G>T (p.Gly264Val) n.212-30789G>T n.404G>T n.496G>T c.1058G>T (p.Gly353Val) c.899G>T (p.Gly300Val) c.794G>T (p.Gly265Val) c.674G>T (p.Gly225Val) n.1451G>T n.1430G>T c.1067G>T (p.Gly356Val) c.983G>T (p.Gly328Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.950G>T (p.Gly317Val) c.866G>T (p.Gly289Val) c.671G>T (p.Gly224Val) n.1332G>T n.1329G>T n.1566G>T n.1552G>T n.1623G>T n.1618G>T n.1676G>T n.1554G>T n.1709G>T n.1557G>T n.1627G>T n.1590G>T n.1533G>T n.1775G>T n.1587G>T n.1460G>T n.4678G>T n.2512G>T n.4675G>T n.2218G>T n.1401G>T n.1387G>T n.1458G>T n.1453G>T n.1511G>T n.1389G>T n.1544G>T n.1392G>T n.1462G>T n.1425G>T n.1368G>T n.1610G>T n.1422G>T n.1295G>T | |
2 | g.70212786C>G | CA347149227 | C2orf42,TIA1 | c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) n.212-30789G>C n.404G>C n.496G>C c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.674G>C (p.Gly225Ala) n.1451G>C n.1430G>C c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.983G>C (p.Gly328Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) n.1332G>C n.1329G>C n.1566G>C n.1552G>C n.1623G>C n.1618G>C n.1676G>C n.1554G>C n.1709G>C n.1557G>C n.1627G>C n.1590G>C n.1533G>C n.1775G>C n.1587G>C n.1460G>C n.4678G>C n.2512G>C n.4675G>C n.2218G>C n.1401G>C n.1387G>C n.1458G>C n.1453G>C n.1511G>C n.1389G>C n.1544G>C n.1392G>C n.1462G>C n.1425G>C n.1368G>C n.1610G>C n.1422G>C n.1295G>C | |
2 | g.70212786C>T | CA347149228 | C2orf42,TIA1 | c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.1091G>A (p.Gly364Glu) c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.791G>A (p.Gly264Glu) n.212-30789G>A n.404G>A n.496G>A c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.899G>A (p.Gly300Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) c.674G>A (p.Gly225Glu) n.1451G>A n.1430G>A c.1067G>A (p.Gly356Glu) c.983G>A (p.Gly328Glu) c.956G>A (p.Gly319Glu) c.950G>A (p.Gly317Glu) c.866G>A (p.Gly289Glu) c.671G>A (p.Gly224Glu) n.1332G>A n.1329G>A n.1566G>A n.1552G>A n.1623G>A n.1618G>A n.1676G>A n.1554G>A n.1709G>A n.1557G>A n.1627G>A n.1590G>A n.1533G>A n.1775G>A n.1587G>A n.1460G>A n.4678G>A n.2512G>A n.4675G>A n.2218G>A n.1401G>A n.1387G>A n.1458G>A n.1453G>A n.1511G>A n.1389G>A n.1544G>A n.1392G>A n.1462G>A n.1425G>A n.1368G>A n.1610G>A n.1422G>A n.1295G>A | |
2 | g.70212787C>A | CA347149233 | C2orf42,TIA1 | c.1093G>T (p.Gly365Trp) c.1090G>T (p.Gly364Trp) c.1060G>T (p.Gly354Trp) c.790G>T (p.Gly264Trp) n.212-30790G>T n.403G>T n.495G>T c.1057G>T (p.Gly353Trp) c.898G>T (p.Gly300Trp) c.793G>T (p.Gly265Trp) c.673G>T (p.Gly225Trp) n.1450G>T n.1429G>T c.1066G>T (p.Gly356Trp) c.982G>T (p.Gly328Trp) c.955G>T (p.Gly319Trp) c.949G>T (p.Gly317Trp) c.865G>T (p.Gly289Trp) c.670G>T (p.Gly224Trp) n.1331G>T n.1328G>T n.1565G>T n.1551G>T n.1622G>T n.1617G>T n.1675G>T n.1553G>T n.1708G>T n.1556G>T n.1626G>T n.1589G>T n.1532G>T n.1774G>T n.1586G>T n.1459G>T n.4677G>T n.2511G>T n.4674G>T n.2217G>T n.1400G>T n.1386G>T n.1457G>T n.1452G>T n.1510G>T n.1388G>T n.1543G>T n.1391G>T n.1461G>T n.1424G>T n.1367G>T n.1609G>T n.1421G>T n.1294G>T | |
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2 | g.70212787C>T | CA347149231 | C2orf42,TIA1 | c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.1090G>A (p.Gly364Arg) c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.790G>A (p.Gly264Arg) n.212-30790G>A n.403G>A n.495G>A c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.898G>A (p.Gly300Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg) c.673G>A (p.Gly225Arg) n.1450G>A n.1429G>A c.1066G>A (p.Gly356Arg) c.982G>A (p.Gly328Arg) c.955G>A (p.Gly319Arg) c.949G>A (p.Gly317Arg) c.865G>A (p.Gly289Arg) c.670G>A (p.Gly224Arg) n.1331G>A n.1328G>A n.1565G>A n.1551G>A n.1622G>A n.1617G>A n.1675G>A n.1553G>A n.1708G>A n.1556G>A n.1626G>A n.1589G>A n.1532G>A n.1774G>A n.1586G>A n.1459G>A n.4677G>A n.2511G>A n.4674G>A n.2217G>A n.1400G>A n.1386G>A n.1457G>A n.1452G>A n.1510G>A n.1388G>A n.1543G>A n.1391G>A n.1461G>A n.1424G>A n.1367G>A n.1609G>A n.1421G>A n.1294G>A | |
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2 | g.70212788T>G | CA347149236 | C2orf42,TIA1 | c.1092A>C (p.Gln364His) c.1089A>C (p.Gln363His) c.1059A>C (p.Gln353His) c.789A>C (p.Gln263His) n.212-30791A>C n.402A>C n.494A>C c.1056A>C (p.Gln352His) c.897A>C (p.Gln299His) c.792A>C (p.Gln264His) c.672A>C (p.Gln224His) n.1449A>C n.1428A>C c.1065A>C (p.Gln355His) c.981A>C (p.Gln327His) c.954A>C (p.Gln318His) c.948A>C (p.Gln316His) c.864A>C (p.Gln288His) c.669A>C (p.Gln223His) n.1330A>C n.1327A>C n.1564A>C n.1550A>C n.1621A>C n.1616A>C n.1674A>C n.1552A>C n.1707A>C n.1555A>C n.1625A>C n.1588A>C n.1531A>C n.1773A>C n.1585A>C n.1458A>C n.4676A>C n.2510A>C n.4673A>C n.2216A>C n.1399A>C n.1385A>C n.1456A>C n.1451A>C n.1509A>C n.1387A>C n.1542A>C n.1390A>C n.1460A>C n.1423A>C n.1366A>C n.1608A>C n.1420A>C n.1293A>C | |
2 | g.70212789T>A | CA347149239 | C2orf42,TIA1 | c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.1088A>T (p.Gln363Leu) c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.788A>T (p.Gln263Leu) n.212-30792A>T n.401A>T n.493A>T c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.791A>T (p.Gln264Leu) c.671A>T (p.Gln224Leu) n.1448A>T n.1427A>T c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) c.953A>T (p.Gln318Leu) c.947A>T (p.Gln316Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.668A>T (p.Gln223Leu) n.1329A>T n.1326A>T n.1563A>T n.1549A>T n.1620A>T n.1615A>T n.1673A>T n.1551A>T n.1706A>T n.1554A>T n.1624A>T n.1587A>T n.1530A>T n.1772A>T n.1584A>T n.1457A>T n.4675A>T n.2509A>T n.4672A>T n.2215A>T n.1398A>T n.1384A>T n.1455A>T n.1450A>T n.1508A>T n.1386A>T n.1541A>T n.1389A>T n.1459A>T n.1422A>T n.1365A>T n.1607A>T n.1419A>T n.1292A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.70212794C>A | CA426651513 | C2orf42,TIA1 | c.1086G>T (p.Pro362=) c.1083G>T (p.Pro361=) c.1053G>T (p.Pro351=) c.783G>T (p.Pro261=) n.212-30797G>T n.396G>T n.488G>T c.1050G>T (p.Pro350=) c.891G>T (p.Pro297=) c.786G>T (p.Pro262=) c.666G>T (p.Pro222=) n.1443G>T n.1422G>T c.1059G>T (p.Pro353=) c.975G>T (p.Pro325=) c.948G>T (p.Pro316=) c.942G>T (p.Pro314=) c.858G>T (p.Pro286=) c.663G>T (p.Pro221=) n.1324G>T n.1321G>T n.1558G>T n.1544G>T n.1615G>T n.1610G>T n.1668G>T n.1546G>T n.1701G>T n.1549G>T n.1619G>T n.1582G>T n.1525G>T n.1767G>T n.1579G>T n.1452G>T n.4670G>T n.2504G>T n.4667G>T n.2210G>T n.1393G>T n.1379G>T n.1450G>T n.1445G>T n.1503G>T n.1381G>T n.1536G>T n.1384G>T n.1454G>T n.1417G>T n.1360G>T n.1602G>T n.1414G>T n.1287G>T | dbSNP |
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2 | g.70212794C>G | CA1697400 | C2orf42,TIA1 | c.1086G>C (p.Pro362=) c.1083G>C (p.Pro361=) c.1053G>C (p.Pro351=) c.783G>C (p.Pro261=) n.212-30797G>C n.396G>C n.488G>C c.1050G>C (p.Pro350=) c.891G>C (p.Pro297=) c.786G>C (p.Pro262=) c.666G>C (p.Pro222=) n.1443G>C n.1422G>C c.1059G>C (p.Pro353=) c.975G>C (p.Pro325=) c.948G>C (p.Pro316=) c.942G>C (p.Pro314=) c.858G>C (p.Pro286=) c.663G>C (p.Pro221=) n.1324G>C n.1321G>C n.1558G>C n.1544G>C n.1615G>C n.1610G>C n.1668G>C n.1546G>C n.1701G>C n.1549G>C n.1619G>C n.1582G>C n.1525G>C n.1767G>C n.1579G>C n.1452G>C n.4670G>C n.2504G>C n.4667G>C n.2210G>C n.1393G>C n.1379G>C n.1450G>C n.1445G>C n.1503G>C n.1381G>C n.1536G>C n.1384G>C n.1454G>C n.1417G>C n.1360G>C n.1602G>C n.1414G>C n.1287G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.70212794C>T | CA1697399 | C2orf42,TIA1 | c.1086G>A (p.Pro362=) c.1083G>A (p.Pro361=) c.1053G>A (p.Pro351=) c.783G>A (p.Pro261=) n.212-30797G>A n.396G>A n.488G>A c.1050G>A (p.Pro350=) c.891G>A (p.Pro297=) c.786G>A (p.Pro262=) c.666G>A (p.Pro222=) n.1443G>A n.1422G>A c.1059G>A (p.Pro353=) c.975G>A (p.Pro325=) c.948G>A (p.Pro316=) c.942G>A (p.Pro314=) c.858G>A (p.Pro286=) c.663G>A (p.Pro221=) n.1324G>A n.1321G>A n.1558G>A n.1544G>A n.1615G>A n.1610G>A n.1668G>A n.1546G>A n.1701G>A n.1549G>A n.1619G>A n.1582G>A n.1525G>A n.1767G>A n.1579G>A n.1452G>A n.4670G>A n.2504G>A n.4667G>A n.2210G>A n.1393G>A n.1379G>A n.1450G>A n.1445G>A n.1503G>A n.1381G>A n.1536G>A n.1384G>A n.1454G>A n.1417G>A n.1360G>A n.1602G>A n.1414G>A n.1287G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70212795G>A | CA1697401 | C2orf42,TIA1 | c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) n.212-30798C>T n.395C>T n.487C>T c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.665C>T (p.Pro222Leu) n.1442C>T n.1421C>T c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) c.662C>T (p.Pro221Leu) n.1323C>T n.1320C>T n.1557C>T n.1543C>T n.1614C>T n.1609C>T n.1667C>T n.1545C>T n.1700C>T n.1548C>T n.1618C>T n.1581C>T n.1524C>T n.1766C>T n.1578C>T n.1451C>T n.4669C>T n.2503C>T n.4666C>T n.2209C>T n.1392C>T n.1378C>T n.1449C>T n.1444C>T n.1502C>T n.1380C>T n.1535C>T n.1383C>T n.1453C>T n.1416C>T n.1359C>T n.1601C>T n.1413C>T n.1286C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.70212795G= | CA1259468133 | C2orf42,TIA1 | c.1085C= (p.Pro362=) c.1082C= (p.Pro361=) c.1052C= (p.Pro351=) c.782C= (p.Pro261=) n.212-30798C= n.395C= n.487C= c.1049C= (p.Pro350=) c.890C= (p.Pro297=) c.785C= (p.Pro262=) c.665C= (p.Pro222=) n.1442C= n.1421C= c.1058C= (p.Pro353=) c.974C= (p.Pro325=) c.947C= (p.Pro316=) c.941C= (p.Pro314=) c.857C= (p.Pro286=) c.662C= (p.Pro221=) n.1323C= n.1320C= n.1557C= n.1543C= n.1614C= n.1609C= n.1667C= n.1545C= n.1700C= n.1548C= n.1618C= n.1581C= n.1524C= n.1766C= n.1578C= n.1451C= n.4669C= n.2503C= n.4666C= n.2209C= n.1392C= n.1378C= n.1449C= n.1444C= n.1502C= n.1380C= n.1535C= n.1383C= n.1453C= n.1416C= n.1359C= n.1601C= n.1413C= n.1286C= | |
2 | g.70212795G>T | CA347149269 | C2orf42,TIA1 | c.1085C>A (p.Pro362Gln) c.1082C>A (p.Pro361Gln) c.1052C>A (p.Pro351Gln) c.782C>A (p.Pro261Gln) n.212-30798C>A n.395C>A n.487C>A c.1049C>A (p.Pro350Gln) c.890C>A (p.Pro297Gln) c.785C>A (p.Pro262Gln) c.665C>A (p.Pro222Gln) n.1442C>A n.1421C>A c.1058C>A (p.Pro353Gln) c.974C>A (p.Pro325Gln) c.947C>A (p.Pro316Gln) c.941C>A (p.Pro314Gln) c.857C>A (p.Pro286Gln) c.662C>A (p.Pro221Gln) n.1323C>A n.1320C>A n.1557C>A n.1543C>A n.1614C>A n.1609C>A n.1667C>A n.1545C>A n.1700C>A n.1548C>A n.1618C>A n.1581C>A n.1524C>A n.1766C>A n.1578C>A n.1451C>A n.4669C>A n.2503C>A n.4666C>A n.2209C>A n.1392C>A n.1378C>A n.1449C>A n.1444C>A n.1502C>A n.1380C>A n.1535C>A n.1383C>A n.1453C>A n.1416C>A n.1359C>A n.1601C>A n.1413C>A n.1286C>A | |
2 | g.70212796dup | CA533214286 | C2orf42,TIA1 | c.1085dup (p.Pro363AlafsTer22) c.1082dup (p.Pro362AlafsTer22) c.1052dup (p.Pro352AlafsTer22) c.782dup (p.Pro262AlafsTer22) n.212-30798dup n.395dup n.487dup c.1049dup (p.Pro351AlafsTer22) c.890dup (p.Pro298AlafsTer22) c.785dup (p.Pro263AlafsTer22) c.665dup (p.Pro223AlafsTer22) n.1442dup n.1421dup c.1058dup (p.Pro354AlafsTer22) c.974dup (p.Pro326AlafsTer22) c.947dup (p.Pro317AlafsTer22) c.941dup (p.Pro315AlafsTer22) c.857dup (p.Pro287AlafsTer22) c.662dup (p.Pro222AlafsTer22) n.1323dup n.1320dup n.1557dup n.1543dup n.1614dup n.1609dup n.1667dup n.1545dup n.1700dup n.1548dup n.1618dup n.1581dup n.1524dup n.1766dup n.1578dup n.1451dup n.4669dup n.2503dup n.4666dup n.2209dup n.1392dup n.1378dup n.1449dup n.1444dup n.1502dup n.1380dup n.1535dup n.1383dup n.1453dup n.1416dup n.1359dup n.1601dup n.1413dup n.1286dup | dbSNP gnomAD v2 |
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2 | g.70212796G>C | CA347149275 | C2orf42,TIA1 | c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) n.212-30799C>G n.394C>G n.486C>G c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.664C>G (p.Pro222Ala) n.1441C>G n.1420C>G c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) c.661C>G (p.Pro221Ala) n.1322C>G n.1319C>G n.1556C>G n.1542C>G n.1613C>G n.1608C>G n.1666C>G n.1544C>G n.1699C>G n.1547C>G n.1617C>G n.1580C>G n.1523C>G n.1765C>G n.1577C>G n.1450C>G n.4668C>G n.2502C>G n.4665C>G n.2208C>G n.1391C>G n.1377C>G n.1448C>G n.1443C>G n.1501C>G n.1379C>G n.1534C>G n.1382C>G n.1452C>G n.1415C>G n.1358C>G n.1600C>G n.1412C>G n.1285C>G | gnomAD v4 |
2 | g.70212796G= | CA1259468146 | C2orf42,TIA1 | c.1084C= (p.Pro362=) c.1081C= (p.Pro361=) c.1051C= (p.Pro351=) c.781C= (p.Pro261=) n.212-30799C= n.394C= n.486C= c.1048C= (p.Pro350=) c.889C= (p.Pro297=) c.784C= (p.Pro262=) c.664C= (p.Pro222=) n.1441C= n.1420C= c.1057C= (p.Pro353=) c.973C= (p.Pro325=) c.946C= (p.Pro316=) c.940C= (p.Pro314=) c.856C= (p.Pro286=) c.661C= (p.Pro221=) n.1322C= n.1319C= n.1556C= n.1542C= n.1613C= n.1608C= n.1666C= n.1544C= n.1699C= n.1547C= n.1617C= n.1580C= n.1523C= n.1765C= n.1577C= n.1450C= n.4668C= n.2502C= n.4665C= n.2208C= n.1391C= n.1377C= n.1448C= n.1443C= n.1501C= n.1379C= n.1534C= n.1382C= n.1452C= n.1415C= n.1358C= n.1600C= n.1412C= n.1285C= | |
2 | g.70212796G>T | CA347149271 | C2orf42,TIA1 | c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) n.212-30799C>A n.394C>A n.486C>A c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.664C>A (p.Pro222Thr) n.1441C>A n.1420C>A c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) c.661C>A (p.Pro221Thr) n.1322C>A n.1319C>A n.1556C>A n.1542C>A n.1613C>A n.1608C>A n.1666C>A n.1544C>A n.1699C>A n.1547C>A n.1617C>A n.1580C>A n.1523C>A n.1765C>A n.1577C>A n.1450C>A n.4668C>A n.2502C>A n.4665C>A n.2208C>A n.1391C>A n.1377C>A n.1448C>A n.1443C>A n.1501C>A n.1379C>A n.1534C>A n.1382C>A n.1452C>A n.1415C>A n.1358C>A n.1600C>A n.1412C>A n.1285C>A | |
2 | g.70212797T>A | CA347149278 | C2orf42,TIA1 | c.1083A>T (p.Gln361His) c.1080A>T (p.Gln360His) c.1050A>T (p.Gln350His) c.780A>T (p.Gln260His) n.212-30800A>T n.393A>T n.485A>T c.1047A>T (p.Gln349His) c.888A>T (p.Gln296His) c.783A>T (p.Gln261His) c.663A>T (p.Gln221His) n.1440A>T n.1419A>T c.1056A>T (p.Gln352His) c.972A>T (p.Gln324His) c.945A>T (p.Gln315His) c.939A>T (p.Gln313His) c.855A>T (p.Gln285His) c.660A>T (p.Gln220His) n.1321A>T n.1318A>T n.1555A>T n.1541A>T n.1612A>T n.1607A>T n.1665A>T n.1543A>T n.1698A>T n.1546A>T n.1616A>T n.1579A>T n.1522A>T n.1764A>T n.1576A>T n.1449A>T n.4667A>T n.2501A>T n.4664A>T n.2207A>T n.1390A>T n.1376A>T n.1447A>T n.1442A>T n.1500A>T n.1378A>T n.1533A>T n.1381A>T n.1451A>T n.1414A>T n.1357A>T n.1599A>T n.1411A>T n.1284A>T | gnomAD v4 |
2 | g.70212797T>C | CA1697402 | C2orf42,TIA1 | c.1083A>G (p.Gln361=) c.1080A>G (p.Gln360=) c.1050A>G (p.Gln350=) c.780A>G (p.Gln260=) n.212-30800A>G n.393A>G n.485A>G c.1047A>G (p.Gln349=) c.888A>G (p.Gln296=) c.783A>G (p.Gln261=) c.663A>G (p.Gln221=) n.1440A>G n.1419A>G c.1056A>G (p.Gln352=) c.972A>G (p.Gln324=) c.945A>G (p.Gln315=) c.939A>G (p.Gln313=) c.855A>G (p.Gln285=) c.660A>G (p.Gln220=) n.1321A>G n.1318A>G n.1555A>G n.1541A>G n.1612A>G n.1607A>G n.1665A>G n.1543A>G n.1698A>G n.1546A>G n.1616A>G n.1579A>G n.1522A>G n.1764A>G n.1576A>G n.1449A>G n.4667A>G n.2501A>G n.4664A>G n.2207A>G n.1390A>G n.1376A>G n.1447A>G n.1442A>G n.1500A>G n.1378A>G n.1533A>G n.1381A>G n.1451A>G n.1414A>G n.1357A>G n.1599A>G n.1411A>G n.1284A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70212797T>G | CA347149280 | C2orf42,TIA1 | c.1083A>C (p.Gln361His) c.1080A>C (p.Gln360His) c.1050A>C (p.Gln350His) c.780A>C (p.Gln260His) n.212-30800A>C n.393A>C n.485A>C c.1047A>C (p.Gln349His) c.888A>C (p.Gln296His) c.783A>C (p.Gln261His) c.663A>C (p.Gln221His) n.1440A>C n.1419A>C c.1056A>C (p.Gln352His) c.972A>C (p.Gln324His) c.945A>C (p.Gln315His) c.939A>C (p.Gln313His) c.855A>C (p.Gln285His) c.660A>C (p.Gln220His) n.1321A>C n.1318A>C n.1555A>C n.1541A>C n.1612A>C n.1607A>C n.1665A>C n.1543A>C n.1698A>C n.1546A>C n.1616A>C n.1579A>C n.1522A>C n.1764A>C n.1576A>C n.1449A>C n.4667A>C n.2501A>C n.4664A>C n.2207A>C n.1390A>C n.1376A>C n.1447A>C n.1442A>C n.1500A>C n.1378A>C n.1533A>C n.1381A>C n.1451A>C n.1414A>C n.1357A>C n.1599A>C n.1411A>C n.1284A>C | dbSNP |
2 | g.70212797T= | CA1259468149 | C2orf42,TIA1 | c.1083A= (p.Gln361=) c.1080A= (p.Gln360=) c.1050A= (p.Gln350=) c.780A= (p.Gln260=) n.212-30800A= n.393A= n.485A= c.1047A= (p.Gln349=) c.888A= (p.Gln296=) c.783A= (p.Gln261=) c.663A= (p.Gln221=) n.1440A= n.1419A= c.1056A= (p.Gln352=) c.972A= (p.Gln324=) c.945A= (p.Gln315=) c.939A= (p.Gln313=) c.855A= (p.Gln285=) c.660A= (p.Gln220=) n.1321A= n.1318A= n.1555A= n.1541A= n.1612A= n.1607A= n.1665A= n.1543A= n.1698A= n.1546A= n.1616A= n.1579A= n.1522A= n.1764A= n.1576A= n.1449A= n.4667A= n.2501A= n.4664A= n.2207A= n.1390A= n.1376A= n.1447A= n.1442A= n.1500A= n.1378A= n.1533A= n.1381A= n.1451A= n.1414A= n.1357A= n.1599A= n.1411A= n.1284A= | |
2 | g.70212798T>A | CA347149282 | C2orf42,TIA1 | c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) n.212-30801A>T n.392A>T n.484A>T c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.887A>T (p.Gln296Leu) c.782A>T (p.Gln261Leu) c.662A>T (p.Gln221Leu) n.1439A>T n.1418A>T c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.944A>T (p.Gln315Leu) c.938A>T (p.Gln313Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.659A>T (p.Gln220Leu) n.1320A>T n.1317A>T n.1554A>T n.1540A>T n.1611A>T n.1606A>T n.1664A>T n.1542A>T n.1697A>T n.1545A>T n.1615A>T n.1578A>T n.1521A>T n.1763A>T n.1575A>T n.1448A>T n.4666A>T n.2500A>T n.4663A>T n.2206A>T n.1389A>T n.1375A>T n.1446A>T n.1441A>T n.1499A>T n.1377A>T n.1532A>T n.1380A>T n.1450A>T n.1413A>T n.1356A>T n.1598A>T n.1410A>T n.1283A>T | |
2 | g.70212798T>C | CA347149283 | C2orf42,TIA1 | c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) n.212-30801A>G n.392A>G n.484A>G c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.887A>G (p.Gln296Arg) c.782A>G (p.Gln261Arg) c.662A>G (p.Gln221Arg) n.1439A>G n.1418A>G c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.944A>G (p.Gln315Arg) c.938A>G (p.Gln313Arg) c.854A>G (p.Gln285Arg) c.659A>G (p.Gln220Arg) n.1320A>G n.1317A>G n.1554A>G n.1540A>G n.1611A>G n.1606A>G n.1664A>G n.1542A>G n.1697A>G n.1545A>G n.1615A>G n.1578A>G n.1521A>G n.1763A>G n.1575A>G n.1448A>G n.4666A>G n.2500A>G n.4663A>G n.2206A>G n.1389A>G n.1375A>G n.1446A>G n.1441A>G n.1499A>G n.1377A>G n.1532A>G n.1380A>G n.1450A>G n.1413A>G n.1356A>G n.1598A>G n.1410A>G n.1283A>G | |
2 | g.70212798T>G | CA1697403 | C2orf42,TIA1 | c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) n.212-30801A>C n.392A>C n.484A>C c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.887A>C (p.Gln296Pro) c.782A>C (p.Gln261Pro) c.662A>C (p.Gln221Pro) n.1439A>C n.1418A>C c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.944A>C (p.Gln315Pro) c.938A>C (p.Gln313Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) c.659A>C (p.Gln220Pro) n.1320A>C n.1317A>C n.1554A>C n.1540A>C n.1611A>C n.1606A>C n.1664A>C n.1542A>C n.1697A>C n.1545A>C n.1615A>C n.1578A>C n.1521A>C n.1763A>C n.1575A>C n.1448A>C n.4666A>C n.2500A>C n.4663A>C n.2206A>C n.1389A>C n.1375A>C n.1446A>C n.1441A>C n.1499A>C n.1377A>C n.1532A>C n.1380A>C n.1450A>C n.1413A>C n.1356A>C n.1598A>C n.1410A>C n.1283A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.70212799G>A | CA347149286 | C2orf42,TIA1 | c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) n.212-30802C>T n.391C>T n.483C>T c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.886C>T (p.Gln296Ter) c.781C>T (p.Gln261Ter) c.661C>T (p.Gln221Ter) n.1438C>T n.1417C>T c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.943C>T (p.Gln315Ter) c.937C>T (p.Gln313Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.658C>T (p.Gln220Ter) n.1319C>T n.1316C>T n.1553C>T n.1539C>T n.1610C>T n.1605C>T n.1663C>T n.1541C>T n.1696C>T n.1544C>T n.1614C>T n.1577C>T n.1520C>T n.1762C>T n.1574C>T n.1447C>T n.4665C>T n.2499C>T n.4662C>T n.2205C>T n.1388C>T n.1374C>T n.1445C>T n.1440C>T n.1498C>T n.1376C>T n.1531C>T n.1379C>T n.1449C>T n.1412C>T n.1355C>T n.1597C>T n.1409C>T n.1282C>T | |
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2 | g.70212801A>G | CA347149294 | C2orf42,TIA1 | c.1079T>C (p.Val360Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) n.212-30804T>C n.389T>C n.481T>C c.1043T>C (p.Val348Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) n.1436T>C n.1415T>C c.1052T>C (p.Val351Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) c.941T>C (p.Val314Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) c.851T>C (p.Val284Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) n.1317T>C n.1314T>C n.1551T>C n.1537T>C n.1608T>C n.1603T>C n.1661T>C n.1539T>C n.1694T>C n.1542T>C n.1612T>C n.1575T>C n.1518T>C n.1760T>C n.1572T>C n.1445T>C n.4663T>C n.2497T>C n.4660T>C n.2203T>C n.1386T>C n.1372T>C n.1443T>C n.1438T>C n.1496T>C n.1374T>C n.1529T>C n.1377T>C n.1447T>C n.1410T>C n.1353T>C n.1595T>C n.1407T>C n.1280T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.70212802C= | CA1259468162 | C2orf42,TIA1 | c.1078G= (p.Val360=) c.1075G= (p.Val359=) c.1045G= (p.Val349=) c.775G= (p.Val259=) n.212-30805G= n.388G= n.480G= c.1042G= (p.Val348=) c.883G= (p.Val295=) c.778G= (p.Val260=) c.658G= (p.Val220=) n.1435G= n.1414G= c.1051G= (p.Val351=) c.967G= (p.Val323=) c.940G= (p.Val314=) c.934G= (p.Val312=) c.850G= (p.Val284=) c.655G= (p.Val219=) n.1316G= n.1313G= n.1550G= n.1536G= n.1607G= n.1602G= n.1660G= n.1538G= n.1693G= n.1541G= n.1611G= n.1574G= n.1517G= n.1759G= n.1571G= n.1444G= n.4662G= n.2496G= n.4659G= n.2202G= n.1385G= n.1371G= n.1442G= n.1437G= n.1495G= n.1373G= n.1528G= n.1376G= n.1446G= n.1409G= n.1352G= n.1594G= n.1406G= n.1279G= | |
2 | g.70212802C>G | CA347149300 | C2orf42,TIA1 | c.1078G>C (p.Val360Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) n.212-30805G>C n.388G>C n.480G>C c.1042G>C (p.Val348Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) n.1435G>C n.1414G>C c.1051G>C (p.Val351Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.940G>C (p.Val314Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.850G>C (p.Val284Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) n.1316G>C n.1313G>C n.1550G>C n.1536G>C n.1607G>C n.1602G>C n.1660G>C n.1538G>C n.1693G>C n.1541G>C n.1611G>C n.1574G>C n.1517G>C n.1759G>C n.1571G>C n.1444G>C n.4662G>C n.2496G>C n.4659G>C n.2202G>C n.1385G>C n.1371G>C n.1442G>C n.1437G>C n.1495G>C n.1373G>C n.1528G>C n.1376G>C n.1446G>C n.1409G>C n.1352G>C n.1594G>C n.1406G>C n.1279G>C | |
2 | g.70212802C>T | CA1697404 | C2orf42,TIA1 | c.1078G>A (p.Val360Met) c.1075G>A (p.Val359Met) c.1045G>A (p.Val349Met) c.775G>A (p.Val259Met) n.212-30805G>A n.388G>A n.480G>A c.1042G>A (p.Val348Met) c.883G>A (p.Val295Met) c.778G>A (p.Val260Met) c.658G>A (p.Val220Met) n.1435G>A n.1414G>A c.1051G>A (p.Val351Met) c.967G>A (p.Val323Met) c.940G>A (p.Val314Met) c.934G>A (p.Val312Met) c.850G>A (p.Val284Met) c.655G>A (p.Val219Met) n.1316G>A n.1313G>A n.1550G>A n.1536G>A n.1607G>A n.1602G>A n.1660G>A n.1538G>A n.1693G>A n.1541G>A n.1611G>A n.1574G>A n.1517G>A n.1759G>A n.1571G>A n.1444G>A n.4662G>A n.2496G>A n.4659G>A n.2202G>A n.1385G>A n.1371G>A n.1442G>A n.1437G>A n.1495G>A n.1373G>A n.1528G>A n.1376G>A n.1446G>A n.1409G>A n.1352G>A n.1594G>A n.1406G>A n.1279G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.70212803T>A | CA426651541 | C2orf42,TIA1 | c.1077A>T (p.Gly359=) c.1074A>T (p.Gly358=) c.1044A>T (p.Gly348=) c.774A>T (p.Gly258=) n.212-30806A>T n.387A>T n.479A>T c.1041A>T (p.Gly347=) c.882A>T (p.Gly294=) c.777A>T (p.Gly259=) c.657A>T (p.Gly219=) n.1434A>T n.1413A>T c.1050A>T (p.Gly350=) c.966A>T (p.Gly322=) c.939A>T (p.Gly313=) c.933A>T (p.Gly311=) c.849A>T (p.Gly283=) c.654A>T (p.Gly218=) n.1315A>T n.1312A>T n.1549A>T n.1535A>T n.1606A>T n.1601A>T n.1659A>T n.1537A>T n.1692A>T n.1540A>T n.1610A>T n.1573A>T n.1516A>T n.1758A>T n.1570A>T n.1443A>T n.4661A>T n.2495A>T n.4658A>T n.2201A>T n.1384A>T n.1370A>T n.1441A>T n.1436A>T n.1494A>T n.1372A>T n.1527A>T n.1375A>T n.1445A>T n.1408A>T n.1351A>T n.1593A>T n.1405A>T n.1278A>T | |
2 | g.70212803T>C | CA426651542 | C2orf42,TIA1 | c.1077A>G (p.Gly359=) c.1074A>G (p.Gly358=) c.1044A>G (p.Gly348=) c.774A>G (p.Gly258=) n.212-30806A>G n.387A>G n.479A>G c.1041A>G (p.Gly347=) c.882A>G (p.Gly294=) c.777A>G (p.Gly259=) c.657A>G (p.Gly219=) n.1434A>G n.1413A>G c.1050A>G (p.Gly350=) c.966A>G (p.Gly322=) c.939A>G (p.Gly313=) c.933A>G (p.Gly311=) c.849A>G (p.Gly283=) c.654A>G (p.Gly218=) n.1315A>G n.1312A>G n.1549A>G n.1535A>G n.1606A>G n.1601A>G n.1659A>G n.1537A>G n.1692A>G n.1540A>G n.1610A>G n.1573A>G n.1516A>G n.1758A>G n.1570A>G n.1443A>G n.4661A>G n.2495A>G n.4658A>G n.2201A>G n.1384A>G n.1370A>G n.1441A>G n.1436A>G n.1494A>G n.1372A>G n.1527A>G n.1375A>G n.1445A>G n.1408A>G n.1351A>G n.1593A>G n.1405A>G n.1278A>G | |
2 | g.70212803T>G | CA1697405 | C2orf42,TIA1 | c.1077A>C (p.Gly359=) c.1074A>C (p.Gly358=) c.1044A>C (p.Gly348=) c.774A>C (p.Gly258=) n.212-30806A>C n.387A>C n.479A>C c.1041A>C (p.Gly347=) c.882A>C (p.Gly294=) c.777A>C (p.Gly259=) c.657A>C (p.Gly219=) n.1434A>C n.1413A>C c.1050A>C (p.Gly350=) c.966A>C (p.Gly322=) c.939A>C (p.Gly313=) c.933A>C (p.Gly311=) c.849A>C (p.Gly283=) c.654A>C (p.Gly218=) n.1315A>C n.1312A>C n.1549A>C n.1535A>C n.1606A>C n.1601A>C n.1659A>C n.1537A>C n.1692A>C n.1540A>C n.1610A>C n.1573A>C n.1516A>C n.1758A>C n.1570A>C n.1443A>C n.4661A>C n.2495A>C n.4658A>C n.2201A>C n.1384A>C n.1370A>C n.1441A>C n.1436A>C n.1494A>C n.1372A>C n.1527A>C n.1375A>C n.1445A>C n.1408A>C n.1351A>C n.1593A>C n.1405A>C n.1278A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.70212803T= | CA1259468169 | C2orf42,TIA1 | c.1077A= (p.Gly359=) c.1074A= (p.Gly358=) c.1044A= (p.Gly348=) c.774A= (p.Gly258=) n.212-30806A= n.387A= n.479A= c.1041A= (p.Gly347=) c.882A= (p.Gly294=) c.777A= (p.Gly259=) c.657A= (p.Gly219=) n.1434A= n.1413A= c.1050A= (p.Gly350=) c.966A= (p.Gly322=) c.939A= (p.Gly313=) c.933A= (p.Gly311=) c.849A= (p.Gly283=) c.654A= (p.Gly218=) n.1315A= n.1312A= n.1549A= n.1535A= n.1606A= n.1601A= n.1659A= n.1537A= n.1692A= n.1540A= n.1610A= n.1573A= n.1516A= n.1758A= n.1570A= n.1443A= n.4661A= n.2495A= n.4658A= n.2201A= n.1384A= n.1370A= n.1441A= n.1436A= n.1494A= n.1372A= n.1527A= n.1375A= n.1445A= n.1408A= n.1351A= n.1593A= n.1405A= n.1278A= | |
2 | g.70212804C>A | CA347149305 | C2orf42,TIA1 | c.1076G>T (p.Gly359Val) c.1073G>T (p.Gly358Val) c.1043G>T (p.Gly348Val) c.773G>T (p.Gly258Val) n.212-30807G>T n.386G>T n.478G>T c.1040G>T (p.Gly347Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.776G>T (p.Gly259Val) c.656G>T (p.Gly219Val) n.1433G>T n.1412G>T c.1049G>T (p.Gly350Val) c.965G>T (p.Gly322Val) c.938G>T (p.Gly313Val) c.932G>T (p.Gly311Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.653G>T (p.Gly218Val) n.1314G>T n.1311G>T n.1548G>T n.1534G>T n.1605G>T n.1600G>T n.1658G>T n.1536G>T n.1691G>T n.1539G>T n.1609G>T n.1572G>T n.1515G>T n.1757G>T n.1569G>T n.1442G>T n.4660G>T n.2494G>T n.4657G>T n.2200G>T n.1383G>T n.1369G>T n.1440G>T n.1435G>T n.1493G>T n.1371G>T n.1526G>T n.1374G>T n.1444G>T n.1407G>T n.1350G>T n.1592G>T n.1404G>T n.1277G>T | gnomAD v4 |
2 | g.70212804C>G | CA347149306 | C2orf42,TIA1 | c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) n.212-30807G>C n.386G>C n.478G>C c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.656G>C (p.Gly219Ala) n.1433G>C n.1412G>C c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.653G>C (p.Gly218Ala) n.1314G>C n.1311G>C n.1548G>C n.1534G>C n.1605G>C n.1600G>C n.1658G>C n.1536G>C n.1691G>C n.1539G>C n.1609G>C n.1572G>C n.1515G>C n.1757G>C n.1569G>C n.1442G>C n.4660G>C n.2494G>C n.4657G>C n.2200G>C n.1383G>C n.1369G>C n.1440G>C n.1435G>C n.1493G>C n.1371G>C n.1526G>C n.1374G>C n.1444G>C n.1407G>C n.1350G>C n.1592G>C n.1404G>C n.1277G>C | gnomAD v4 |
2 | g.70212804C>T | CA347149308 | C2orf42,TIA1 | c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.1073G>A (p.Gly358Glu) c.1043G>A (p.Gly348Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) n.212-30807G>A n.386G>A n.478G>A c.1040G>A (p.Gly347Glu) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.776G>A (p.Gly259Glu) c.656G>A (p.Gly219Glu) n.1433G>A n.1412G>A c.1049G>A (p.Gly350Glu) c.965G>A (p.Gly322Glu) c.938G>A (p.Gly313Glu) c.932G>A (p.Gly311Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) c.653G>A (p.Gly218Glu) n.1314G>A n.1311G>A n.1548G>A n.1534G>A n.1605G>A n.1600G>A n.1658G>A n.1536G>A n.1691G>A n.1539G>A n.1609G>A n.1572G>A n.1515G>A n.1757G>A n.1569G>A n.1442G>A n.4660G>A n.2494G>A n.4657G>A n.2200G>A n.1383G>A n.1369G>A n.1440G>A n.1435G>A n.1493G>A n.1371G>A n.1526G>A n.1374G>A n.1444G>A n.1407G>A n.1350G>A n.1592G>A n.1404G>A n.1277G>A | gnomAD v4 |
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